Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.107297748C= | CA1732558846 | COG5 | c.1313+394G= (n.1313+394G=) c.1406+394G= (n.1406+394G=) c.743+394G= (n.743+394G=) c.599+394G= (n.599+394G=) | |
7 | g.107297748C>T | CA164689462 | COG5 | c.1313+394G>A (n.1313+394G>A) c.1406+394G>A (n.1406+394G>A) c.743+394G>A (n.743+394G>A) c.599+394G>A (n.599+394G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297753A= | CA1732558847 | COG5 | c.1313+389T= (n.1313+389T=) c.1406+389T= (n.1406+389T=) c.743+389T= (n.743+389T=) c.599+389T= (n.599+389T=) | |
7 | g.107297753A>G | CA831152235 | COG5 | c.1313+389T>C (n.1313+389T>C) c.1406+389T>C (n.1406+389T>C) c.743+389T>C (n.743+389T>C) c.599+389T>C (n.599+389T>C) | dbSNP |
7 | g.107297758C= | CA1732558848 | COG5 | c.1313+384G= (n.1313+384G=) c.1406+384G= (n.1406+384G=) c.743+384G= (n.743+384G=) c.599+384G= (n.599+384G=) | |
7 | g.107297758C>T | CA831152236 | COG5 | c.1313+384G>A (n.1313+384G>A) c.1406+384G>A (n.1406+384G>A) c.743+384G>A (n.743+384G>A) c.599+384G>A (n.599+384G>A) | dbSNP |
7 | g.107297762A>G | CA2777346048 | COG5 | c.1313+380T>C (n.1313+380T>C) c.1406+380T>C (n.1406+380T>C) c.743+380T>C (n.743+380T>C) c.599+380T>C (n.599+380T>C) | |
7 | g.107297766C>A | CA831152237 | COG5 | c.1313+376G>T (n.1313+376G>T) c.1406+376G>T (n.1406+376G>T) c.743+376G>T (n.743+376G>T) c.599+376G>T (n.599+376G>T) | dbSNP |
7 | g.107297766C= | CA1732558849 | COG5 | c.1313+376G= (n.1313+376G=) c.1406+376G= (n.1406+376G=) c.743+376G= (n.743+376G=) c.599+376G= (n.599+376G=) | |
7 | g.107297768A= | CA1732558850 | COG5 | c.1313+374T= (n.1313+374T=) c.1406+374T= (n.1406+374T=) c.743+374T= (n.743+374T=) c.599+374T= (n.599+374T=) | |
7 | g.107297768A>G | CA577178428 | COG5 | c.1313+374T>C (n.1313+374T>C) c.1406+374T>C (n.1406+374T>C) c.743+374T>C (n.743+374T>C) c.599+374T>C (n.599+374T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297769A= | CA1732558851 | COG5 | c.1313+373T= (n.1313+373T=) c.1406+373T= (n.1406+373T=) c.743+373T= (n.743+373T=) c.599+373T= (n.599+373T=) | |
7 | g.107297769A>G | CA831152240 | COG5 | c.1313+373T>C (n.1313+373T>C) c.1406+373T>C (n.1406+373T>C) c.743+373T>C (n.743+373T>C) c.599+373T>C (n.599+373T>C) | dbSNP |
7 | g.107297770G>A | CA1732558853 | COG5 | c.1313+372C>T (n.1313+372C>T) c.1406+372C>T (n.1406+372C>T) c.743+372C>T (n.743+372C>T) c.599+372C>T (n.599+372C>T) | dbSNP |
7 | g.107297770G= | CA1732558852 | COG5 | c.1313+372C= (n.1313+372C=) c.1406+372C= (n.1406+372C=) c.743+372C= (n.743+372C=) c.599+372C= (n.599+372C=) | |
7 | g.107297774C= | CA1732558854 | COG5 | c.1313+368G= (n.1313+368G=) c.1406+368G= (n.1406+368G=) c.743+368G= (n.743+368G=) c.599+368G= (n.599+368G=) | |
7 | g.107297774C>T | CA1732558855 | COG5 | c.1313+368G>A (n.1313+368G>A) c.1406+368G>A (n.1406+368G>A) c.743+368G>A (n.743+368G>A) c.599+368G>A (n.599+368G>A) | dbSNP |
7 | g.107297775T>C | CA164689463 | COG5 | c.1313+367A>G (n.1313+367A>G) c.1406+367A>G (n.1406+367A>G) c.743+367A>G (n.743+367A>G) c.599+367A>G (n.599+367A>G) | dbSNP |
7 | g.107297775T= | CA1732558856 | COG5 | c.1313+367A= (n.1313+367A=) c.1406+367A= (n.1406+367A=) c.743+367A= (n.743+367A=) c.599+367A= (n.599+367A=) | |
7 | g.107297781G>C | CA164689464 | COG5 | c.1313+361C>G (n.1313+361C>G) c.1406+361C>G (n.1406+361C>G) c.743+361C>G (n.743+361C>G) c.599+361C>G (n.599+361C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297781G= | CA1732558857 | COG5 | c.1313+361C= (n.1313+361C=) c.1406+361C= (n.1406+361C=) c.743+361C= (n.743+361C=) c.599+361C= (n.599+361C=) | |
7 | g.107297785C= | CA1732558858 | COG5 | c.1313+357G= (n.1313+357G=) c.1406+357G= (n.1406+357G=) c.743+357G= (n.743+357G=) c.599+357G= (n.599+357G=) | |
7 | g.107297785C>T | CA164689465 | COG5 | c.1313+357G>A (n.1313+357G>A) c.1406+357G>A (n.1406+357G>A) c.743+357G>A (n.743+357G>A) c.599+357G>A (n.599+357G>A) | dbSNP |
7 | g.107297786A= | CA1732558859 | COG5 | c.1313+356T= (n.1313+356T=) c.1406+356T= (n.1406+356T=) c.743+356T= (n.743+356T=) c.599+356T= (n.599+356T=) | |
7 | g.107297786A>G | CA1105604156 | COG5 | c.1313+356T>C (n.1313+356T>C) c.1406+356T>C (n.1406+356T>C) c.743+356T>C (n.743+356T>C) c.599+356T>C (n.599+356T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297790A= | CA1732558860 | COG5 | c.1313+352T= (n.1313+352T=) c.1406+352T= (n.1406+352T=) c.743+352T= (n.743+352T=) c.599+352T= (n.599+352T=) | |
7 | g.107297790A>C | CA164689466 | COG5 | c.1313+352T>G (n.1313+352T>G) c.1406+352T>G (n.1406+352T>G) c.743+352T>G (n.743+352T>G) c.599+352T>G (n.599+352T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297791T>C | CA164689467 | COG5 | c.1313+351A>G (n.1313+351A>G) c.1406+351A>G (n.1406+351A>G) c.743+351A>G (n.743+351A>G) c.599+351A>G (n.599+351A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297791T= | CA1732558861 | COG5 | c.1313+351A= (n.1313+351A=) c.1406+351A= (n.1406+351A=) c.743+351A= (n.743+351A=) c.599+351A= (n.599+351A=) | |
7 | g.107297792G>A | CA1732558863 | COG5 | c.1313+350C>T (n.1313+350C>T) c.1406+350C>T (n.1406+350C>T) c.743+350C>T (n.743+350C>T) c.599+350C>T (n.599+350C>T) | dbSNP |
7 | g.107297792G= | CA1732558862 | COG5 | c.1313+350C= (n.1313+350C=) c.1406+350C= (n.1406+350C=) c.743+350C= (n.743+350C=) c.599+350C= (n.599+350C=) | |
7 | g.107297797T>C | CA831152247 | COG5 | c.1313+345A>G (n.1313+345A>G) c.1406+345A>G (n.1406+345A>G) c.743+345A>G (n.743+345A>G) c.599+345A>G (n.599+345A>G) | dbSNP |
7 | g.107297797T>G | CA1732558865 | COG5 | c.1313+345A>C (n.1313+345A>C) c.1406+345A>C (n.1406+345A>C) c.743+345A>C (n.743+345A>C) c.599+345A>C (n.599+345A>C) | dbSNP |
7 | g.107297797T= | CA1732558864 | COG5 | c.1313+345A= (n.1313+345A=) c.1406+345A= (n.1406+345A=) c.743+345A= (n.743+345A=) c.599+345A= (n.599+345A=) | |
7 | g.107297798G>A | CA164689468 | COG5 | c.1313+344C>T (n.1313+344C>T) c.1406+344C>T (n.1406+344C>T) c.743+344C>T (n.743+344C>T) c.599+344C>T (n.599+344C>T) | dbSNP |
7 | g.107297798G= | CA1732558866 | COG5 | c.1313+344C= (n.1313+344C=) c.1406+344C= (n.1406+344C=) c.743+344C= (n.743+344C=) c.599+344C= (n.599+344C=) | |
7 | g.107297808del | CA1105604159 | COG5 | c.1313+334del (n.1313+334del) c.1406+334del (n.1406+334del) c.743+334del (n.743+334del) c.599+334del (n.599+334del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297813G>C | CA2715525260 | COG5 | c.1313+329C>G (n.1313+329C>G) c.1406+329C>G (n.1406+329C>G) c.743+329C>G (n.743+329C>G) c.599+329C>G (n.599+329C>G) | dbSNP |
7 | g.107297815T>C | CA164689469 | COG5 | c.1313+327A>G (n.1313+327A>G) c.1406+327A>G (n.1406+327A>G) c.743+327A>G (n.743+327A>G) c.599+327A>G (n.599+327A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297815T= | CA1732558867 | COG5 | c.1313+327A= (n.1313+327A=) c.1406+327A= (n.1406+327A=) c.743+327A= (n.743+327A=) c.599+327A= (n.599+327A=) | |
7 | g.107297818T>C | CA1105604160 | COG5 | c.1313+324A>G (n.1313+324A>G) c.1406+324A>G (n.1406+324A>G) c.743+324A>G (n.743+324A>G) c.599+324A>G (n.599+324A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297818T= | CA1732558868 | COG5 | c.1313+324A= (n.1313+324A=) c.1406+324A= (n.1406+324A=) c.743+324A= (n.743+324A=) c.599+324A= (n.599+324A=) | |
7 | g.107297819G>A | CA1105604161 | COG5 | c.1313+323C>T (n.1313+323C>T) c.1406+323C>T (n.1406+323C>T) c.743+323C>T (n.743+323C>T) c.599+323C>T (n.599+323C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297819G= | CA1732558869 | COG5 | c.1313+323C= (n.1313+323C=) c.1406+323C= (n.1406+323C=) c.743+323C= (n.743+323C=) c.599+323C= (n.599+323C=) | |
7 | g.107297820T>C | CA164689470 | COG5 | c.1313+322A>G (n.1313+322A>G) c.1406+322A>G (n.1406+322A>G) c.743+322A>G (n.743+322A>G) c.599+322A>G (n.599+322A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297820T= | CA1732558870 | COG5 | c.1313+322A= (n.1313+322A=) c.1406+322A= (n.1406+322A=) c.743+322A= (n.743+322A=) c.599+322A= (n.599+322A=) | |
7 | g.107297821C= | CA1732558871 | COG5 | c.1313+321G= (n.1313+321G=) c.1406+321G= (n.1406+321G=) c.743+321G= (n.743+321G=) c.599+321G= (n.599+321G=) | |
7 | g.107297821C>G | CA164689471 | COG5 | c.1313+321G>C (n.1313+321G>C) c.1406+321G>C (n.1406+321G>C) c.743+321G>C (n.743+321G>C) c.599+321G>C (n.599+321G>C) | dbSNP |
7 | g.107297822T>C | CA831152257 | COG5 | c.1313+320A>G (n.1313+320A>G) c.1406+320A>G (n.1406+320A>G) c.743+320A>G (n.743+320A>G) c.599+320A>G (n.599+320A>G) | dbSNP |
7 | g.107297822T= | CA1732558872 | COG5 | c.1313+320A= (n.1313+320A=) c.1406+320A= (n.1406+320A=) c.743+320A= (n.743+320A=) c.599+320A= (n.599+320A=) | |
7 | g.107297823G>A | CA164689472 | COG5 | c.1313+319C>T (n.1313+319C>T) c.1406+319C>T (n.1406+319C>T) c.743+319C>T (n.743+319C>T) c.599+319C>T (n.599+319C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297823G= | CA1732558873 | COG5 | c.1313+319C= (n.1313+319C=) c.1406+319C= (n.1406+319C=) c.743+319C= (n.743+319C=) c.599+319C= (n.599+319C=) | |
7 | g.107297829_107297832del | CA2602869180 | COG5 | c.1313+312_1313+315del (n.1313+312_1313+315del) c.1406+312_1406+315del (n.1406+312_1406+315del) c.743+312_743+315del (n.743+312_743+315del) c.599+312_599+315del (n.599+312_599+315del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297828A= | CA1732558874 | COG5 | c.1313+314T= (n.1313+314T=) c.1406+314T= (n.1406+314T=) c.743+314T= (n.743+314T=) c.599+314T= (n.599+314T=) | |
7 | g.107297828A>G | CA1732558875 | COG5 | c.1313+314T>C (n.1313+314T>C) c.1406+314T>C (n.1406+314T>C) c.743+314T>C (n.743+314T>C) c.599+314T>C (n.599+314T>C) | dbSNP |
7 | g.107297829A= | CA1732558876 | COG5 | c.1313+313T= (n.1313+313T=) c.1406+313T= (n.1406+313T=) c.743+313T= (n.743+313T=) c.599+313T= (n.599+313T=) | |
7 | g.107297829A>C | CA164689473 | COG5 | c.1313+313T>G (n.1313+313T>G) c.1406+313T>G (n.1406+313T>G) c.743+313T>G (n.743+313T>G) c.599+313T>G (n.599+313T>G) | dbSNP |
7 | g.107297830T>C | CA2602869181 | COG5 | c.1313+312A>G (n.1313+312A>G) c.1406+312A>G (n.1406+312A>G) c.743+312A>G (n.743+312A>G) c.599+312A>G (n.599+312A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297833C>G | CA2715525313 | COG5 | c.1313+309G>C (n.1313+309G>C) c.1406+309G>C (n.1406+309G>C) c.743+309G>C (n.743+309G>C) c.599+309G>C (n.599+309G>C) | dbSNP |
7 | g.107297834A= | CA1732558877 | COG5 | c.1313+308T= (n.1313+308T=) c.1406+308T= (n.1406+308T=) c.743+308T= (n.743+308T=) c.599+308T= (n.599+308T=) | |
7 | g.107297834A>G | CA1732558878 | COG5 | c.1313+308T>C (n.1313+308T>C) c.1406+308T>C (n.1406+308T>C) c.743+308T>C (n.743+308T>C) c.599+308T>C (n.599+308T>C) | dbSNP |
7 | g.107297841T>C | CA1732558880 | COG5 | c.1313+301A>G (n.1313+301A>G) c.1406+301A>G (n.1406+301A>G) c.743+301A>G (n.743+301A>G) c.599+301A>G (n.599+301A>G) | dbSNP |
7 | g.107297841T= | CA1732558879 | COG5 | c.1313+301A= (n.1313+301A=) c.1406+301A= (n.1406+301A=) c.743+301A= (n.743+301A=) c.599+301A= (n.599+301A=) | |
7 | g.107297845A= | CA1732558881 | COG5 | c.1313+297T= (n.1313+297T=) c.1406+297T= (n.1406+297T=) c.743+297T= (n.743+297T=) c.599+297T= (n.599+297T=) | |
7 | g.107297845A>G | CA1105604165 | COG5 | c.1313+297T>C (n.1313+297T>C) c.1406+297T>C (n.1406+297T>C) c.743+297T>C (n.743+297T>C) c.599+297T>C (n.599+297T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |