Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.107245434_107245472delCA2772514124PDSS2c.702+78_702+116del (n.702+78_702+116del)
c.567+78_567+116del (n.567+78_567+116del)
c.294+78_294+116del (n.294+78_294+116del)
6g.107245445_107245464delCA2772514125PDSS2c.702+85_702+104del (n.702+85_702+104del)
c.567+85_567+104del (n.567+85_567+104del)
c.294+85_294+104del (n.294+85_294+104del)
6g.107245446_107245464delCA1092899937PDSS2c.702+85_702+103del (n.702+85_702+103del)
c.567+85_567+103del (n.567+85_567+103del)
c.294+85_294+103del (n.294+85_294+103del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245445_107245465delinsAGCCATGTACAATTTAAACACCA1653773601PDSS2c.702+83_702+103delinsGTGTTTAAATTGTACATGGCT (n.702+83_702+103delinsGTGTTTAAATTGTACATGGCT)
c.567+83_567+103delinsGTGTTTAAATTGTACATGGCT (n.567+83_567+103delinsGTGTTTAAATTGTACATGGCT)
c.294+83_294+103delinsGTGTTTAAATTGTACATGGCT (n.294+83_294+103delinsGTGTTTAAATTGTACATGGCT)
6g.107245446_107245466delCA2679875371PDSS2c.702+83_702+103del (n.702+83_702+103del)
c.567+83_567+103del (n.567+83_567+103del)
c.294+83_294+103del (n.294+83_294+103del)
 gnomAD v4
6g.107245446_107245463delCA1092899948PDSS2c.702+85_702+102del (n.702+85_702+102del)
c.567+85_567+102del (n.567+85_567+102del)
c.294+85_294+102del (n.294+85_294+102del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245446_107245465delCA569507472PDSS2c.702+83_702+102del (n.702+83_702+102del)
c.567+83_567+102del (n.567+83_567+102del)
c.294+83_294+102del (n.294+83_294+102del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245450_107245465delCA1092899991PDSS2c.702+83_702+98del (n.702+83_702+98del)
c.567+83_567+98del (n.567+83_567+98del)
c.294+83_294+98del (n.294+83_294+98del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245456_107245465delinsATTTAAACACCA1653773631PDSS2c.702+83_702+92delinsGTGTTTAAAT (n.702+83_702+92delinsGTGTTTAAAT)
c.567+83_567+92delinsGTGTTTAAAT (n.567+83_567+92delinsGTGTTTAAAT)
c.294+83_294+92delinsGTGTTTAAAT (n.294+83_294+92delinsGTGTTTAAAT)
6g.107245457_107245465delCA569507481PDSS2c.702+83_702+91del (n.702+83_702+91del)
c.567+83_567+91del (n.567+83_567+91del)
c.294+83_294+91del (n.294+83_294+91del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245462A>GCA2772514127PDSS2c.702+86T>C (n.702+86T>C)
c.567+86T>C (n.567+86T>C)
c.294+86T>C (n.294+86T>C)
6g.107245462_107245463delinsACCA1653773638PDSS2c.702+85_702+86delinsGT (n.702+85_702+86delinsGT)
c.567+85_567+86delinsGT (n.567+85_567+86delinsGT)
c.294+85_294+86delinsGT (n.294+85_294+86delinsGT)
6g.107245462_107245465delinsACACCA1653773637PDSS2c.702+83_702+86delinsGTGT (n.702+83_702+86delinsGTGT)
c.567+83_567+86delinsGTGT (n.567+83_567+86delinsGTGT)
c.294+83_294+86delinsGTGT (n.294+83_294+86delinsGTGT)
6g.107245463_107245466delCA2679875396PDSS2c.702+83_702+86del (n.702+83_702+86del)
c.567+83_567+86del (n.567+83_567+86del)
c.294+83_294+86del (n.294+83_294+86del)
 gnomAD v4
6g.107245463delCA569507485PDSS2c.702+85del (n.702+85del)
c.567+85del (n.567+85del)
c.294+85del (n.294+85del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245463C>ACA569507486PDSS2c.702+85G>T (n.702+85G>T)
c.567+85G>T (n.567+85G>T)
c.294+85G>T (n.294+85G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245463C=CA1653773642PDSS2c.702+85G= (n.702+85G=)
c.567+85G= (n.567+85G=)
c.294+85G= (n.294+85G=)
6g.107245463C>TCA2602580559PDSS2c.702+85G>A (n.702+85G>A)
c.567+85G>A (n.567+85G>A)
c.294+85G>A (n.294+85G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245463_107245465delCA569507484PDSS2c.702+83_702+85del (n.702+83_702+85del)
c.567+83_567+85del (n.567+83_567+85del)
c.294+83_294+85del (n.294+83_294+85del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245464A=CA1653773643PDSS2c.702+84T= (n.702+84T=)
c.567+84T= (n.567+84T=)
c.294+84T= (n.294+84T=)
6g.107245464A>CCA816881499PDSS2c.702+84T>G (n.702+84T>G)
c.567+84T>G (n.567+84T>G)
c.294+84T>G (n.294+84T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245465C>ACA569507487PDSS2c.702+83G>T (n.702+83G>T)
c.567+83G>T (n.567+83G>T)
c.294+83G>T (n.294+83G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245465C=CA1653773644PDSS2c.702+83G= (n.702+83G=)
c.567+83G= (n.567+83G=)
c.294+83G= (n.294+83G=)
6g.107245465C>GCA1092900027PDSS2c.702+83G>C (n.702+83G>C)
c.567+83G>C (n.567+83G>C)
c.294+83G>C (n.294+83G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245465C>TCA1092900030PDSS2c.702+83G>A (n.702+83G>A)
c.567+83G>A (n.567+83G>A)
c.294+83G>A (n.294+83G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245466A>GCA2679875397PDSS2c.702+82T>C (n.702+82T>C)
c.567+82T>C (n.567+82T>C)
c.294+82T>C (n.294+82T>C)
 gnomAD v4
6g.107245467A=CA1653773647PDSS2c.702+81T= (n.702+81T=)
c.567+81T= (n.567+81T=)
c.294+81T= (n.294+81T=)
6g.107245467A>GCA816881509PDSS2c.702+81T>C (n.702+81T>C)
c.567+81T>C (n.567+81T>C)
c.294+81T>C (n.294+81T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245468A>CCA2679875398PDSS2c.702+80T>G (n.702+80T>G)
c.567+80T>G (n.567+80T>G)
c.294+80T>G (n.294+80T>G)
 gnomAD v4
6g.107245469_107245470delinsACCA1653773649PDSS2c.702+78_702+79delinsGT (n.702+78_702+79delinsGT)
c.567+78_567+79delinsGT (n.567+78_567+79delinsGT)
c.294+78_294+79delinsGT (n.294+78_294+79delinsGT)
6g.107245470delCA917828261PDSS2c.702+78del (n.702+78del)
c.567+78del (n.567+78del)
c.294+78del (n.294+78del)
 dbSNP
6g.107245470C>ACA569507488PDSS2c.702+78G>T (n.702+78G>T)
c.567+78G>T (n.567+78G>T)
c.294+78G>T (n.294+78G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245470C=CA1653773650PDSS2c.702+78G= (n.702+78G=)
c.567+78G= (n.567+78G=)
c.294+78G= (n.294+78G=)
6g.107245470C>TCA1092900036PDSS2c.702+78G>A (n.702+78G>A)
c.567+78G>A (n.567+78G>A)
c.294+78G>A (n.294+78G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245470_107245473delCA1092900035PDSS2c.702+75_702+78del (n.702+75_702+78del)
c.567+75_567+78del (n.567+75_567+78del)
c.294+75_294+78del (n.294+75_294+78del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245471A=CA1653773651PDSS2c.702+77T= (n.702+77T=)
c.567+77T= (n.567+77T=)
c.294+77T= (n.294+77T=)
6g.107245471A>GCA145601459PDSS2c.702+77T>C (n.702+77T>C)
c.567+77T>C (n.567+77T>C)
c.294+77T>C (n.294+77T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.107245473G>ACA816881524PDSS2c.702+75C>T (n.702+75C>T)
c.567+75C>T (n.567+75C>T)
c.294+75C>T (n.294+75C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245473G>CCA2679875399PDSS2c.702+75C>G (n.702+75C>G)
c.567+75C>G (n.567+75C>G)
c.294+75C>G (n.294+75C>G)
 gnomAD v4
6g.107245473G=CA1653773652PDSS2c.702+75C= (n.702+75C=)
c.567+75C= (n.567+75C=)
c.294+75C= (n.294+75C=)
6g.107245473G>TCA1092900038PDSS2c.702+75C>A (n.702+75C>A)
c.567+75C>A (n.567+75C>A)
c.294+75C>A (n.294+75C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245474A>CCA2679875400PDSS2c.702+74T>G (n.702+74T>G)
c.567+74T>G (n.567+74T>G)
c.294+74T>G (n.294+74T>G)
 gnomAD v4
6g.107245474A>GCA2679875401PDSS2c.702+74T>C (n.702+74T>C)
c.567+74T>C (n.567+74T>C)
c.294+74T>C (n.294+74T>C)
 gnomAD v4
6g.107245474A>TCA2578825642PDSS2c.702+74T>A (n.702+74T>A)
c.567+74T>A (n.567+74T>A)
c.294+74T>A (n.294+74T>A)
6g.107245475A=CA1653773653PDSS2c.702+73T= (n.702+73T=)
c.567+73T= (n.567+73T=)
c.294+73T= (n.294+73T=)
6g.107245475A>GCA1653773654PDSS2c.702+73T>C (n.702+73T>C)
c.567+73T>C (n.567+73T>C)
c.294+73T>C (n.294+73T>C)
 dbSNP
6g.107245476T>ACA816881532PDSS2c.702+72A>T (n.702+72A>T)
c.567+72A>T (n.567+72A>T)
c.294+72A>T (n.294+72A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245476T>CCA2679875402PDSS2c.702+72A>G (n.702+72A>G)
c.567+72A>G (n.567+72A>G)
c.294+72A>G (n.294+72A>G)
 gnomAD v4
6g.107245476T>GCA2679875403PDSS2c.702+72A>C (n.702+72A>C)
c.567+72A>C (n.567+72A>C)
c.294+72A>C (n.294+72A>C)
 gnomAD v4
6g.107245476T=CA1653773655PDSS2c.702+72A= (n.702+72A=)
c.567+72A= (n.567+72A=)
c.294+72A= (n.294+72A=)
6g.107245477G>ACA1092900041PDSS2c.702+71C>T (n.702+71C>T)
c.567+71C>T (n.567+71C>T)
c.294+71C>T (n.294+71C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245477G>CCA2679875404PDSS2c.702+71C>G (n.702+71C>G)
c.567+71C>G (n.567+71C>G)
c.294+71C>G (n.294+71C>G)
 gnomAD v4
6g.107245477G>TCA1092900042PDSS2c.702+71C>A (n.702+71C>A)
c.567+71C>A (n.567+71C>A)
c.294+71C>A (n.294+71C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245478A>GCA2679875405PDSS2c.702+70T>C (n.702+70T>C)
c.567+70T>C (n.567+70T>C)
c.294+70T>C (n.294+70T>C)
 gnomAD v4
6g.107245479C>ACA1092900044PDSS2c.702+69G>T (n.702+69G>T)
c.567+69G>T (n.567+69G>T)
c.294+69G>T (n.294+69G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245479C>TCA2679875406PDSS2c.702+69G>A (n.702+69G>A)
c.567+69G>A (n.567+69G>A)
c.294+69G>A (n.294+69G>A)
 gnomAD v4
6g.107245480A=CA1653773656PDSS2c.702+68T= (n.702+68T=)
c.567+68T= (n.567+68T=)
c.294+68T= (n.294+68T=)
6g.107245480A>GCA1653773657PDSS2c.702+68T>C (n.702+68T>C)
c.567+68T>C (n.567+68T>C)
c.294+68T>C (n.294+68T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.107245481T>ACA2679875407PDSS2c.702+67A>T (n.702+67A>T)
c.567+67A>T (n.567+67A>T)
c.294+67A>T (n.294+67A>T)
 gnomAD v4
6g.107245482T>GCA2679875408PDSS2c.702+66A>C (n.702+66A>C)
c.567+66A>C (n.567+66A>C)
c.294+66A>C (n.294+66A>C)
 gnomAD v4
6g.107245485C>ACA2679875409PDSS2c.702+63G>T (n.702+63G>T)
c.567+63G>T (n.567+63G>T)
c.294+63G>T (n.294+63G>T)
 gnomAD v4
6g.107245485C=CA1653773658PDSS2c.702+63G= (n.702+63G=)
c.567+63G= (n.567+63G=)
c.294+63G= (n.294+63G=)
6g.107245485C>GCA2679875410PDSS2c.702+63G>C (n.702+63G>C)
c.567+63G>C (n.567+63G>C)
c.294+63G>C (n.294+63G>C)
 gnomAD v4
6g.107245485C>TCA145601460PDSS2c.702+63G>A (n.702+63G>A)
c.567+63G>A (n.567+63G>A)
c.294+63G>A (n.294+63G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.107245486G>ACA145601461PDSS2c.702+62C>T (n.702+62C>T)
c.567+62C>T (n.567+62C>T)
c.294+62C>T (n.294+62C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245486G=CA1653773660PDSS2c.702+62C= (n.702+62C=)
c.567+62C= (n.567+62C=)
c.294+62C= (n.294+62C=)
6g.107245486G>TCA2679875411PDSS2c.702+62C>A (n.702+62C>A)
c.567+62C>A (n.567+62C>A)
c.294+62C>A (n.294+62C>A)
 gnomAD v4
6g.107245487T>CCA2679875412PDSS2c.702+61A>G (n.702+61A>G)
c.567+61A>G (n.567+61A>G)
c.294+61A>G (n.294+61A>G)
 gnomAD v4
6g.107245489A>GCA2679875413PDSS2c.702+59T>C (n.702+59T>C)
c.567+59T>C (n.567+59T>C)
c.294+59T>C (n.294+59T>C)
 gnomAD v4
6g.107245490T>ACA2679875415PDSS2c.702+58A>T (n.702+58A>T)
c.567+58A>T (n.567+58A>T)
c.294+58A>T (n.294+58A>T)
 gnomAD v4
6g.107245490T>CCA2679875414PDSS2c.702+58A>G (n.702+58A>G)
c.567+58A>G (n.567+58A>G)
c.294+58A>G (n.294+58A>G)
 gnomAD v4
6g.107245491T>CCA2679875416PDSS2c.702+57A>G (n.702+57A>G)
c.567+57A>G (n.567+57A>G)
c.294+57A>G (n.294+57A>G)
 gnomAD v4
6g.107245492C>ACA2578825643PDSS2c.702+56G>T (n.702+56G>T)
c.567+56G>T (n.567+56G>T)
c.294+56G>T (n.294+56G>T)
 gnomAD v4
6g.107245492C>GCA2772514128PDSS2c.702+56G>C (n.702+56G>C)
c.567+56G>C (n.567+56G>C)
c.294+56G>C (n.294+56G>C)
6g.107245492C>TCA2679875417PDSS2c.702+56G>A (n.702+56G>A)
c.567+56G>A (n.567+56G>A)
c.294+56G>A (n.294+56G>A)
 gnomAD v4
6g.107245493T>CCA569507489PDSS2c.702+55A>G (n.702+55A>G)
c.567+55A>G (n.567+55A>G)
c.294+55A>G (n.294+55A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245493T>GCA2578825644PDSS2c.702+55A>C (n.702+55A>C)
c.567+55A>C (n.567+55A>C)
c.294+55A>C (n.294+55A>C)
 gnomAD v4
6g.107245493T=CA1653773663PDSS2c.702+55A= (n.702+55A=)
c.567+55A= (n.567+55A=)
c.294+55A= (n.294+55A=)
6g.107245494A>GCA2679875418PDSS2c.702+54T>C (n.702+54T>C)
c.567+54T>C (n.567+54T>C)
c.294+54T>C (n.294+54T>C)
 gnomAD v4
6g.107245494A>TCA2679875419PDSS2c.702+54T>A (n.702+54T>A)
c.567+54T>A (n.567+54T>A)
c.294+54T>A (n.294+54T>A)
 gnomAD v4
6g.107245495G>TCA2578825645PDSS2c.702+53C>A (n.702+53C>A)
c.567+53C>A (n.567+53C>A)
c.294+53C>A (n.294+53C>A)
 gnomAD v4
6g.107245496T>CCA2679875420PDSS2c.702+52A>G (n.702+52A>G)
c.567+52A>G (n.567+52A>G)
c.294+52A>G (n.294+52A>G)
 gnomAD v4
6g.107245497T>CCA2679875421PDSS2c.702+51A>G (n.702+51A>G)
c.567+51A>G (n.567+51A>G)
c.294+51A>G (n.294+51A>G)
 gnomAD v4
6g.107245498G>TCA2578825646PDSS2c.702+50C>A (n.702+50C>A)
c.567+50C>A (n.567+50C>A)
c.294+50C>A (n.294+50C>A)
 gnomAD v4
6g.107245499T>CCA2679875422PDSS2c.702+49A>G (n.702+49A>G)
c.567+49A>G (n.567+49A>G)
c.294+49A>G (n.294+49A>G)
 gnomAD v4
6g.107245499_107245502delinsTACCCA1653773666PDSS2c.702+46_702+49delinsGGTA (n.702+46_702+49delinsGGTA)
c.567+46_567+49delinsGGTA (n.567+46_567+49delinsGGTA)
c.294+46_294+49delinsGGTA (n.294+46_294+49delinsGGTA)
6g.107245500A=CA1653773669PDSS2c.702+48T= (n.702+48T=)
c.567+48T= (n.567+48T=)
c.294+48T= (n.294+48T=)
6g.107245500A>GCA2679875423PDSS2c.702+48T>C (n.702+48T>C)
c.567+48T>C (n.567+48T>C)
c.294+48T>C (n.294+48T>C)
 gnomAD v4
6g.107245500A>TCA1653773670PDSS2c.702+48T>A (n.702+48T>A)
c.567+48T>A (n.567+48T>A)
c.294+48T>A (n.294+48T>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.107245502_107245504delCA3946037PDSS2c.702+46_702+48del (n.702+46_702+48del)
c.567+46_567+48del (n.567+46_567+48del)
c.294+46_294+48del (n.294+46_294+48del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.107245501C>ACA1092900051PDSS2c.702+47G>T (n.702+47G>T)
c.567+47G>T (n.567+47G>T)
c.294+47G>T (n.294+47G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245501C=CA1653773672PDSS2c.702+47G= (n.702+47G=)
c.567+47G= (n.567+47G=)
c.294+47G= (n.294+47G=)
6g.107245501C>GCA1653773675PDSS2c.702+47G>C (n.702+47G>C)
c.567+47G>C (n.567+47G>C)
c.294+47G>C (n.294+47G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.107245501C>TCA2679875424PDSS2c.702+47G>A (n.702+47G>A)
c.567+47G>A (n.567+47G>A)
c.294+47G>A (n.294+47G>A)
 gnomAD v4
6g.107245502C>ACA2679875425PDSS2c.702+46G>T (n.702+46G>T)
c.567+46G>T (n.567+46G>T)
c.294+46G>T (n.294+46G>T)
 gnomAD v4
6g.107245502C>GCA2679875426PDSS2c.702+46G>C (n.702+46G>C)
c.567+46G>C (n.567+46G>C)
c.294+46G>C (n.294+46G>C)
 gnomAD v4
6g.107245502C>TCA2578825647PDSS2c.702+46G>A (n.702+46G>A)
c.567+46G>A (n.567+46G>A)
c.294+46G>A (n.294+46G>A)
 gnomAD v4
6g.107245503A=CA1653773678PDSS2c.702+45T= (n.702+45T=)
c.567+45T= (n.567+45T=)
c.294+45T= (n.294+45T=)
6g.107245503A>GCA2679875427PDSS2c.702+45T>C (n.702+45T>C)
c.567+45T>C (n.567+45T>C)
c.294+45T>C (n.294+45T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.107245503A>TCA145601462PDSS2c.702+45T>A (n.702+45T>A)
c.567+45T>A (n.567+45T>A)
c.294+45T>A (n.294+45T>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.107245504C>ACA2679875428PDSS2c.702+44G>T (n.702+44G>T)
c.567+44G>T (n.567+44G>T)
c.294+44G>T (n.294+44G>T)
 gnomAD v4
6g.107245504C=CA1653773682PDSS2c.702+44G= (n.702+44G=)
c.567+44G= (n.567+44G=)
c.294+44G= (n.294+44G=)
6g.107245504C>GCA816881550PDSS2c.702+44G>C (n.702+44G>C)
c.567+44G>C (n.567+44G>C)
c.294+44G>C (n.294+44G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245504C>TCA3946038PDSS2c.702+44G>A (n.702+44G>A)
c.567+44G>A (n.567+44G>A)
c.294+44G>A (n.294+44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245505G>ACA3946039PDSS2c.702+43C>T (n.702+43C>T)
c.567+43C>T (n.567+43C>T)
c.294+43C>T (n.294+43C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245505G=CA1653773683PDSS2c.702+43C= (n.702+43C=)
c.567+43C= (n.567+43C=)
c.294+43C= (n.294+43C=)
6g.107245505G>TCA2679875429PDSS2c.702+43C>A (n.702+43C>A)
c.567+43C>A (n.567+43C>A)
c.294+43C>A (n.294+43C>A)
 gnomAD v4
6g.107245507C>ACA2679875430PDSS2c.702+41G>T (n.702+41G>T)
c.567+41G>T (n.567+41G>T)
c.294+41G>T (n.294+41G>T)
 gnomAD v4
6g.107245507C=CA1653773686PDSS2c.702+41G= (n.702+41G=)
c.567+41G= (n.567+41G=)
c.294+41G= (n.294+41G=)
6g.107245507C>TCA3946040PDSS2c.702+41G>A (n.702+41G>A)
c.567+41G>A (n.567+41G>A)
c.294+41G>A (n.294+41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245508G>ACA3946042PDSS2c.702+40C>T (n.702+40C>T)
c.567+40C>T (n.567+40C>T)
c.294+40C>T (n.294+40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245508G=CA1653773687PDSS2c.702+40C= (n.702+40C=)
c.567+40C= (n.567+40C=)
c.294+40C= (n.294+40C=)
6g.107245508G>TCA3946041PDSS2c.702+40C>A (n.702+40C>A)
c.567+40C>A (n.567+40C>A)
c.294+40C>A (n.294+40C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245509G>ACA2679875431PDSS2c.702+39C>T (n.702+39C>T)
c.567+39C>T (n.567+39C>T)
c.294+39C>T (n.294+39C>T)
 gnomAD v4
6g.107245509G>TCA2578825648PDSS2c.702+39C>A (n.702+39C>A)
c.567+39C>A (n.567+39C>A)
c.294+39C>A (n.294+39C>A)
 gnomAD v4
6g.107245510T>CCA2679875432PDSS2c.702+38A>G (n.702+38A>G)
c.567+38A>G (n.567+38A>G)
c.294+38A>G (n.294+38A>G)
 gnomAD v4
6g.107245510T>GCA1653773689PDSS2c.702+38A>C (n.702+38A>C)
c.567+38A>C (n.567+38A>C)
c.294+38A>C (n.294+38A>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.107245510T=CA1653773688PDSS2c.702+38A= (n.702+38A=)
c.567+38A= (n.567+38A=)
c.294+38A= (n.294+38A=)
6g.107245511T>GCA1092900057PDSS2c.702+37A>C (n.702+37A>C)
c.567+37A>C (n.567+37A>C)
c.294+37A>C (n.294+37A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245511T=CA1653773690PDSS2c.702+37A= (n.702+37A=)
c.567+37A= (n.567+37A=)
c.294+37A= (n.294+37A=)
6g.107245512T>GCA569507490PDSS2c.702+36A>C (n.702+36A>C)
c.567+36A>C (n.567+36A>C)
c.294+36A>C (n.294+36A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245512T=CA1653773692PDSS2c.702+36A= (n.702+36A=)
c.567+36A= (n.567+36A=)
c.294+36A= (n.294+36A=)
6g.107245520_107245524delCA2679875433PDSS2c.702+31_702+35del (n.702+31_702+35del)
c.567+31_567+35del (n.567+31_567+35del)
c.294+31_294+35del (n.294+31_294+35del)
 gnomAD v4
6g.107245514T>CCA145601463PDSS2c.702+34A>G (n.702+34A>G)
c.567+34A>G (n.567+34A>G)
c.294+34A>G (n.294+34A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245514T>GCA1653773697PDSS2c.702+34A>C (n.702+34A>C)
c.567+34A>C (n.567+34A>C)
c.294+34A>C (n.294+34A>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.107245514T=CA1653773695PDSS2c.702+34A= (n.702+34A=)
c.567+34A= (n.567+34A=)
c.294+34A= (n.294+34A=)
6g.107245515A=CA1653773699PDSS2c.702+33T= (n.702+33T=)
c.567+33T= (n.567+33T=)
c.294+33T= (n.294+33T=)
6g.107245515A>GCA569507491PDSS2c.702+33T>C (n.702+33T>C)
c.567+33T>C (n.567+33T>C)
c.294+33T>C (n.294+33T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.107245515A>TCA3946043PDSS2c.702+33T>A (n.702+33T>A)
c.567+33T>A (n.567+33T>A)
c.294+33T>A (n.294+33T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.107245516A=CA1653773700PDSS2c.702+32T= (n.702+32T=)
c.567+32T= (n.567+32T=)
c.294+32T= (n.294+32T=)
6g.107245516A>CCA569507492PDSS2c.702+32T>G (n.702+32T>G)
c.567+32T>G (n.567+32T>G)
c.294+32T>G (n.294+32T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.107245517C>ACA2679875434PDSS2c.702+31G>T (n.702+31G>T)
c.567+31G>T (n.567+31G>T)
c.294+31G>T (n.294+31G>T)
 gnomAD v4
6g.107245517C=CA1653773702PDSS2c.702+31G= (n.702+31G=)
c.567+31G= (n.567+31G=)
c.294+31G= (n.294+31G=)
6g.107245517C>TCA816881563PDSS2c.702+31G>A (n.702+31G>A)
c.567+31G>A (n.567+31G>A)
c.294+31G>A (n.294+31G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245518A>GCA2679875435PDSS2c.702+30T>C (n.702+30T>C)
c.567+30T>C (n.567+30T>C)
c.294+30T>C (n.294+30T>C)
 gnomAD v4
6g.107245519T>CCA2679875436PDSS2c.702+29A>G (n.702+29A>G)
c.567+29A>G (n.567+29A>G)
c.294+29A>G (n.294+29A>G)
 gnomAD v4
6g.107245520A=CA1653773705PDSS2c.702+28T= (n.702+28T=)
c.567+28T= (n.567+28T=)
c.294+28T= (n.294+28T=)
6g.107245520A>GCA3946044PDSS2c.702+28T>C (n.702+28T>C)
c.567+28T>C (n.567+28T>C)
c.294+28T>C (n.294+28T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245521A>GCA2679875437PDSS2c.702+27T>C (n.702+27T>C)
c.567+27T>C (n.567+27T>C)
c.294+27T>C (n.294+27T>C)
 gnomAD v4
6g.107245522C>ACA2679875438PDSS2c.702+26G>T (n.702+26G>T)
c.567+26G>T (n.567+26G>T)
c.294+26G>T (n.294+26G>T)
 gnomAD v4
6g.107245522C>TCA2679875439PDSS2c.702+26G>A (n.702+26G>A)
c.567+26G>A (n.567+26G>A)
c.294+26G>A (n.294+26G>A)
 gnomAD v4
6g.107245523A=CA1653773706PDSS2c.702+25T= (n.702+25T=)
c.567+25T= (n.567+25T=)
c.294+25T= (n.294+25T=)
6g.107245523A>GCA1653773707PDSS2c.702+25T>C (n.702+25T>C)
c.567+25T>C (n.567+25T>C)
c.294+25T>C (n.294+25T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.107245524T>CCA2679875440PDSS2c.702+24A>G (n.702+24A>G)
c.567+24A>G (n.567+24A>G)
c.294+24A>G (n.294+24A>G)
 gnomAD v4
6g.107245525T>CCA2679875441PDSS2c.702+23A>G (n.702+23A>G)
c.567+23A>G (n.567+23A>G)
c.294+23A>G (n.294+23A>G)
 gnomAD v4
6g.107245525T>GCA1653773710PDSS2c.702+23A>C (n.702+23A>C)
c.567+23A>C (n.567+23A>C)
c.294+23A>C (n.294+23A>C)
 dbSNP
6g.107245525T=CA1653773709PDSS2c.702+23A= (n.702+23A=)
c.567+23A= (n.567+23A=)
c.294+23A= (n.294+23A=)
6g.107245526T>ACA3946045PDSS2c.702+22A>T (n.702+22A>T)
c.567+22A>T (n.567+22A>T)
c.294+22A>T (n.294+22A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.107245526T=CA1653773711PDSS2c.702+22A= (n.702+22A=)
c.567+22A= (n.567+22A=)
c.294+22A= (n.294+22A=)
6g.107245527T>CCA145601464PDSS2c.702+21A>G (n.702+21A>G)
c.567+21A>G (n.567+21A>G)
c.294+21A>G (n.294+21A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245527T=CA1653773712PDSS2c.702+21A= (n.702+21A=)
c.567+21A= (n.567+21A=)
c.294+21A= (n.294+21A=)
6g.107245528A=CA1653773713PDSS2c.702+20T= (n.702+20T=)
c.567+20T= (n.567+20T=)
c.294+20T= (n.294+20T=)
6g.107245528A>CCA816881567PDSS2c.702+20T>G (n.702+20T>G)
c.567+20T>G (n.567+20T>G)
c.294+20T>G (n.294+20T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245528A>GCA2679875442PDSS2c.702+20T>C (n.702+20T>C)
c.567+20T>C (n.567+20T>C)
c.294+20T>C (n.294+20T>C)
 gnomAD v4
6g.107245530G>TCA2578825649PDSS2c.702+18C>A (n.702+18C>A)
c.567+18C>A (n.567+18C>A)
c.294+18C>A (n.294+18C>A)
 gnomAD v4
6g.107245531A=CA1653773714PDSS2c.702+17T= (n.702+17T=)
c.567+17T= (n.567+17T=)
c.294+17T= (n.294+17T=)
6g.107245531A>GCA3946046PDSS2c.702+17T>C (n.702+17T>C)
c.567+17T>C (n.567+17T>C)
c.294+17T>C (n.294+17T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.107245532C>ACA2679875443PDSS2c.702+16G>T (n.702+16G>T)
c.567+16G>T (n.567+16G>T)
c.294+16G>T (n.294+16G>T)
 gnomAD v4
6g.107245532C=CA1653773715PDSS2c.702+16G= (n.702+16G=)
c.567+16G= (n.567+16G=)
c.294+16G= (n.294+16G=)
6g.107245532C>GCA3946048PDSS2c.702+16G>C (n.702+16G>C)
c.567+16G>C (n.567+16G>C)
c.294+16G>C (n.294+16G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.107245532C>TCA3946047PDSS2c.702+16G>A (n.702+16G>A)
c.567+16G>A (n.567+16G>A)
c.294+16G>A (n.294+16G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245533T>CCA2679875444PDSS2c.702+15A>G (n.702+15A>G)
c.567+15A>G (n.567+15A>G)
c.294+15A>G (n.294+15A>G)
 gnomAD v4
6g.107245534C>ACA2679875445PDSS2c.702+14G>T (n.702+14G>T)
c.567+14G>T (n.567+14G>T)
c.294+14G>T (n.294+14G>T)
 gnomAD v4
6g.107245534C>GCA2679875446PDSS2c.702+14G>C (n.702+14G>C)
c.567+14G>C (n.567+14G>C)
c.294+14G>C (n.294+14G>C)
 gnomAD v4
6g.107245535T>CCA2679875447PDSS2c.702+13A>G (n.702+13A>G)
c.567+13A>G (n.567+13A>G)
c.294+13A>G (n.294+13A>G)
 gnomAD v4
6g.107245536G>ACA3946049PDSS2c.702+12C>T (n.702+12C>T)
c.567+12C>T (n.567+12C>T)
c.294+12C>T (n.294+12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.107245536G=CA1653773716PDSS2c.702+12C= (n.702+12C=)
c.567+12C= (n.567+12C=)
c.294+12C= (n.294+12C=)
6g.107245536G>TCA2679875448PDSS2c.702+12C>A (n.702+12C>A)
c.567+12C>A (n.567+12C>A)
c.294+12C>A (n.294+12C>A)
 gnomAD v4
6g.107245537A>GCA2679875449PDSS2c.702+11T>C (n.702+11T>C)
c.567+11T>C (n.567+11T>C)
c.294+11T>C (n.294+11T>C)
 gnomAD v4
6g.107245538A>GCA2679875450PDSS2c.702+10T>C (n.702+10T>C)
c.567+10T>C (n.567+10T>C)
c.294+10T>C (n.294+10T>C)
 gnomAD v4
6g.107245539A=CA1653773717PDSS2c.702+9T= (n.702+9T=)
c.567+9T= (n.567+9T=)
c.294+9T= (n.294+9T=)
6g.107245539A>GCA145601465PDSS2c.702+9T>C (n.702+9T>C)
c.567+9T>C (n.567+9T>C)
c.294+9T>C (n.294+9T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245540T>CCA2679875451PDSS2c.702+8A>G (n.702+8A>G)
c.567+8A>G (n.567+8A>G)
c.294+8A>G (n.294+8A>G)
 gnomAD v4
6g.107245540_107245541delinsTCCA1653773719PDSS2c.702+7_702+8delinsGA (n.702+7_702+8delinsGA)
c.567+7_567+8delinsGA (n.567+7_567+8delinsGA)
c.294+7_294+8delinsGA (n.294+7_294+8delinsGA)
6g.107245541C>ACA2679875452PDSS2c.702+7G>T (n.702+7G>T)
c.567+7G>T (n.567+7G>T)
c.294+7G>T (n.294+7G>T)
 gnomAD v4
6g.107245541C>TCA2679875453PDSS2c.702+7G>A (n.702+7G>A)
c.567+7G>A (n.567+7G>A)
c.294+7G>A (n.294+7G>A)
 gnomAD v4
6g.107245542delCA1653773720PDSS2c.702+7del (n.702+7del)
c.567+7del (n.567+7del)
c.294+7del (n.294+7del)
 dbSNP
6g.107245542C>ACA2679875454PDSS2c.702+6G>T (n.702+6G>T)
c.567+6G>T (n.567+6G>T)
c.294+6G>T (n.294+6G>T)
 gnomAD v4
6g.107245542C=CA1653773721PDSS2c.702+6G= (n.702+6G=)
c.567+6G= (n.567+6G=)
c.294+6G= (n.294+6G=)
6g.107245542C>GCA1092900066PDSS2c.702+6G>C (n.702+6G>C)
c.567+6G>C (n.567+6G>C)
c.294+6G>C (n.294+6G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245543T>ACA2679875455PDSS2c.702+5A>T (n.702+5A>T)
c.567+5A>T (n.567+5A>T)
c.294+5A>T (n.294+5A>T)
 gnomAD v4
6g.107245543T>CCA3946050PDSS2c.702+5A>G (n.702+5A>G)
c.567+5A>G (n.567+5A>G)
c.294+5A>G (n.294+5A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.107245543T=CA1653773723PDSS2c.702+5A= (n.702+5A=)
c.567+5A= (n.567+5A=)
c.294+5A= (n.294+5A=)
6g.107245544T>CCA2679875456PDSS2c.702+4A>G (n.702+4A>G)
c.567+4A>G (n.567+4A>G)
c.294+4A>G (n.294+4A>G)
 gnomAD v4
6g.107245545T>CCA2679875457PDSS2c.702+3A>G (n.702+3A>G)
c.567+3A>G (n.567+3A>G)
c.294+3A>G (n.294+3A>G)
 gnomAD v4
6g.107245546A>CCA365323010PDSS2c.702+2T>G (n.702+2T>G)
c.567+2T>G (n.567+2T>G)
c.294+2T>G (n.294+2T>G)
6g.107245546A>GCA365323011PDSS2c.702+2T>C (n.702+2T>C)
c.567+2T>C (n.567+2T>C)
c.294+2T>C (n.294+2T>C)
 gnomAD v4
6g.107245546A>TCA365323012PDSS2c.702+2T>A (n.702+2T>A)
c.567+2T>A (n.567+2T>A)
c.294+2T>A (n.294+2T>A)
 gnomAD v4
6g.107245547C>ACA365323015PDSS2c.702+1G>T (n.702+1G>T)
c.567+1G>T (n.567+1G>T)
c.294+1G>T (n.294+1G>T)
6g.107245547C=CA1653773724PDSS2c.702+1G= (n.702+1G=)
c.567+1G= (n.567+1G=)
c.294+1G= (n.294+1G=)
6g.107245547C>GCA365323013PDSS2c.702+1G>C (n.702+1G>C)
c.567+1G>C (n.567+1G>C)
c.294+1G>C (n.294+1G>C)
6g.107245547C>TCA365323014PDSS2c.702+1G>A (n.702+1G>A)
c.567+1G>A (n.567+1G>A)
c.294+1G>A (n.294+1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.107245548C>ACA365323016PDSS2c.702G>T (p.Lys234Asn)
c.567G>T (p.Lys189Asn)
c.294G>T (p.Lys98Asn)
 gnomAD v4
6g.107245548C>GCA365323017PDSS2c.702G>C (p.Lys234Asn)
c.567G>C (p.Lys189Asn)
c.294G>C (p.Lys98Asn)
6g.107245548C>TCA451564082PDSS2c.702G>A (p.Lys234=)
c.567G>A (p.Lys189=)
c.294G>A (p.Lys98=)
 gnomAD v4
6g.107245549T>ACA365323018PDSS2c.701A>T (p.Lys234Met)
c.566A>T (p.Lys189Met)
c.293A>T (p.Lys98Met)
6g.107245549T>CCA365323019PDSS2c.701A>G (p.Lys234Arg)
c.566A>G (p.Lys189Arg)
c.293A>G (p.Lys98Arg)
 gnomAD v4
6g.107245549T>GCA145601466PDSS2c.701A>C (p.Lys234Thr)
c.566A>C (p.Lys189Thr)
c.293A>C (p.Lys98Thr)
 dbSNP
6g.107245549T=CA1653773727PDSS2c.701A= (p.Lys234=)
c.566A= (p.Lys189=)
c.293A= (p.Lys98=)
6g.107245550T>ACA365323020PDSS2c.700A>T (p.Lys234Ter)
c.565A>T (p.Lys189Ter)
c.292A>T (p.Lys98Ter)
6g.107245550T>CCA324643PDSS2c.700A>G (p.Lys234Glu)
c.565A>G (p.Lys189Glu)
c.292A>G (p.Lys98Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245550T>GCA365323021PDSS2c.700A>C (p.Lys234Gln)
c.565A>C (p.Lys189Gln)
c.292A>C (p.Lys98Gln)
6g.107245550T=CA1653773730PDSS2c.700A= (p.Lys234=)
c.565A= (p.Lys189=)
c.292A= (p.Lys98=)
6g.107245551T>ACA451564096PDSS2c.699A>T (p.Ser233=)
c.564A>T (p.Ser188=)
c.291A>T (p.Ser97=)
6g.107245551T>CCA451564098PDSS2c.699A>G (p.Ser233=)
c.564A>G (p.Ser188=)
c.291A>G (p.Ser97=)
 gnomAD v4
6g.107245551T>GCA451564101PDSS2c.699A>C (p.Ser233=)
c.564A>C (p.Ser188=)
c.291A>C (p.Ser97=)
6g.107245551_107245552delCA2578825650PDSS2c.698_699del (p.Ser233Ter)
c.563_564del (p.Ser188Ter)
c.290_291del (p.Ser97Ter)
6g.107245552G>ACA365323022PDSS2c.698C>T (p.Ser233Leu)
c.563C>T (p.Ser188Leu)
c.290C>T (p.Ser97Leu)
6g.107245552G>CCA365323023PDSS2c.698C>G (p.Ser233Ter)
c.563C>G (p.Ser188Ter)
c.290C>G (p.Ser97Ter)
6g.107245552G>TCA365323024PDSS2c.698C>A (p.Ser233Ter)
c.563C>A (p.Ser188Ter)
c.290C>A (p.Ser97Ter)
 gnomAD v4
6g.107245553A>CCA365323025PDSS2c.697T>G (p.Ser233Ala)
c.562T>G (p.Ser188Ala)
c.289T>G (p.Ser97Ala)
6g.107245553A>GCA365323026PDSS2c.697T>C (p.Ser233Pro)
c.562T>C (p.Ser188Pro)
c.289T>C (p.Ser97Pro)
 gnomAD v4
6g.107245553A>TCA365323027PDSS2c.697T>A (p.Ser233Thr)
c.562T>A (p.Ser188Thr)
c.289T>A (p.Ser97Thr)
6g.107245554A=CA1653773734PDSS2c.696T= (p.Thr232=)
c.561T= (p.Thr187=)
c.288T= (p.Thr96=)
6g.107245554A>CCA451564116PDSS2c.696T>G (p.Thr232=)
c.561T>G (p.Thr187=)
c.288T>G (p.Thr96=)
6g.107245554A>GCA3946051PDSS2c.696T>C (p.Thr232=)
c.561T>C (p.Thr187=)
c.288T>C (p.Thr96=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.107245554A>TCA451564121PDSS2c.696T>A (p.Thr232=)
c.561T>A (p.Thr187=)
c.288T>A (p.Thr96=)
6g.107245555G>ACA365323028PDSS2c.695C>T (p.Thr232Ile)
c.560C>T (p.Thr187Ile)
c.287C>T (p.Thr96Ile)
 dbSNP
6g.107245555G>CCA365323029PDSS2c.695C>G (p.Thr232Ser)
c.560C>G (p.Thr187Ser)
c.287C>G (p.Thr96Ser)
6g.107245555G=CA1653773737PDSS2c.695C= (p.Thr232=)
c.560C= (p.Thr187=)
c.287C= (p.Thr96=)
6g.107245555G>TCA365323030PDSS2c.695C>A (p.Thr232Asn)
c.560C>A (p.Thr187Asn)
c.287C>A (p.Thr96Asn)
 gnomAD v4
6g.107245556T>ACA365323031PDSS2c.694A>T (p.Thr232Ser)
c.559A>T (p.Thr187Ser)
c.286A>T (p.Thr96Ser)
6g.107245556T>CCA365323032PDSS2c.694A>G (p.Thr232Ala)
c.559A>G (p.Thr187Ala)
c.286A>G (p.Thr96Ala)
 gnomAD v4
6g.107245556T>GCA365323033PDSS2c.694A>C (p.Thr232Pro)
c.559A>C (p.Thr187Pro)
c.286A>C (p.Thr96Pro)
6g.107245557A>CCA451564133PDSS2c.693T>G (p.Ser231=)
c.558T>G (p.Ser186=)
c.285T>G (p.Ser95=)
6g.107245557A>GCA451564137PDSS2c.693T>C (p.Ser231=)
c.558T>C (p.Ser186=)
c.285T>C (p.Ser95=)
 gnomAD v4
6g.107245557A>TCA451564135PDSS2c.693T>A (p.Ser231=)
c.558T>A (p.Ser186=)
c.285T>A (p.Ser95=)
6g.107245558G>ACA365323034PDSS2c.692C>T (p.Ser231Phe)
c.557C>T (p.Ser186Phe)
c.284C>T (p.Ser95Phe)
6g.107245558G>CCA365323036PDSS2c.692C>G (p.Ser231Cys)
c.557C>G (p.Ser186Cys)
c.284C>G (p.Ser95Cys)
6g.107245558G>TCA365323035PDSS2c.692C>A (p.Ser231Tyr)
c.557C>A (p.Ser186Tyr)
c.284C>A (p.Ser95Tyr)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.107245559A>CCA365323037PDSS2c.691T>G (p.Ser231Ala)
c.556T>G (p.Ser186Ala)
c.283T>G (p.Ser95Ala)
6g.107245559A>GCA365323038PDSS2c.691T>C (p.Ser231Pro)
c.556T>C (p.Ser186Pro)
c.283T>C (p.Ser95Pro)
6g.107245559A>TCA365323039PDSS2c.691T>A (p.Ser231Thr)
c.556T>A (p.Ser186Thr)
c.283T>A (p.Ser95Thr)
6g.107245560A>CCA365323040PDSS2c.690T>G (p.Asn230Lys)
c.555T>G (p.Asn185Lys)
c.282T>G (p.Asn94Lys)
6g.107245560A>GCA451564155PDSS2c.690T>C (p.Asn230=)
c.555T>C (p.Asn185=)
c.282T>C (p.Asn94=)
 gnomAD v4
6g.107245560A>TCA365323041PDSS2c.690T>A (p.Asn230Lys)
c.555T>A (p.Asn185Lys)
c.282T>A (p.Asn94Lys)
6g.107245561T>ACA365323042PDSS2c.689A>T (p.Asn230Ile)
c.554A>T (p.Asn185Ile)
c.281A>T (p.Asn94Ile)
6g.107245561T>CCA365323043PDSS2c.689A>G (p.Asn230Ser)
c.554A>G (p.Asn185Ser)
c.281A>G (p.Asn94Ser)
6g.107245561T>GCA365323044PDSS2c.689A>C (p.Asn230Thr)
c.554A>C (p.Asn185Thr)
c.281A>C (p.Asn94Thr)
6g.107245562T>ACA365323045PDSS2c.688A>T (p.Asn230Tyr)
c.553A>T (p.Asn185Tyr)
c.280A>T (p.Asn94Tyr)
6g.107245562T>CCA365323046PDSS2c.688A>G (p.Asn230Asp)
c.553A>G (p.Asn185Asp)
c.280A>G (p.Asn94Asp)
6g.107245562T>GCA365323047PDSS2c.688A>C (p.Asn230His)
c.553A>C (p.Asn185His)
c.280A>C (p.Asn94His)

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