Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.106928428G>ACA374408870ZNF462c.4516G>A (p.Asp1506Asn)
c.1165G>A (p.Asp389Asn)
c.1051G>A (p.Asp351Asn)
c.281-2097G>A (n.281-2097G>A)
n.240+1264G>A
c.3252+1264G>A (n.3252+1264G>A)
 dbSNP gnomAD v2
9g.106928428G>CCA374408871ZNF462c.4516G>C (p.Asp1506His)
c.1165G>C (p.Asp389His)
c.1051G>C (p.Asp351His)
c.281-2097G>C (n.281-2097G>C)
n.240+1264G>C
c.3252+1264G>C (n.3252+1264G>C)
 dbSNP
9g.106928428G=CA1870387431ZNF462c.4516G= (p.Asp1506=)
c.1165G= (p.Asp389=)
c.1051G= (p.Asp351=)
c.281-2097G= (n.281-2097G=)
n.240+1264G=
c.3252+1264G= (n.3252+1264G=)
9g.106928428G>TCA374408872ZNF462c.4516G>T (p.Asp1506Tyr)
c.1165G>T (p.Asp389Tyr)
c.1051G>T (p.Asp351Tyr)
c.281-2097G>T (n.281-2097G>T)
n.240+1264G>T
c.3252+1264G>T (n.3252+1264G>T)
9g.106928429A>CCA374408873ZNF462c.4517A>C (p.Asp1506Ala)
c.1166A>C (p.Asp389Ala)
c.1052A>C (p.Asp351Ala)
c.281-2096A>C (n.281-2096A>C)
n.240+1265A>C
c.3252+1265A>C (n.3252+1265A>C)
9g.106928429A>GCA374408874ZNF462c.4517A>G (p.Asp1506Gly)
c.1166A>G (p.Asp389Gly)
c.1052A>G (p.Asp351Gly)
c.281-2096A>G (n.281-2096A>G)
n.240+1265A>G
c.3252+1265A>G (n.3252+1265A>G)
 gnomAD v4
9g.106928429A>TCA374408875ZNF462c.4517A>T (p.Asp1506Val)
c.1166A>T (p.Asp389Val)
c.1052A>T (p.Asp351Val)
c.281-2096A>T (n.281-2096A>T)
n.240+1265A>T
c.3252+1265A>T (n.3252+1265A>T)
9g.106928430C>ACA374408876ZNF462c.4518C>A (p.Asp1506Glu)
c.1167C>A (p.Asp389Glu)
c.1053C>A (p.Asp351Glu)
c.281-2095C>A (n.281-2095C>A)
n.240+1266C>A
c.3252+1266C>A (n.3252+1266C>A)
9g.106928430C=CA1870387432ZNF462c.4518C= (p.Asp1506=)
c.1167C= (p.Asp389=)
c.1053C= (p.Asp351=)
c.281-2095C= (n.281-2095C=)
n.240+1266C=
c.3252+1266C= (n.3252+1266C=)
9g.106928430C>GCA374408877ZNF462c.4518C>G (p.Asp1506Glu)
c.1167C>G (p.Asp389Glu)
c.1053C>G (p.Asp351Glu)
c.281-2095C>G (n.281-2095C>G)
n.240+1266C>G
c.3252+1266C>G (n.3252+1266C>G)
 dbSNP
9g.106928430C>TCA5171833ZNF462c.4518C>T (p.Asp1506=)
c.1167C>T (p.Asp389=)
c.1053C>T (p.Asp351=)
c.281-2095C>T (n.281-2095C>T)
n.240+1266C>T
c.3252+1266C>T (n.3252+1266C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928431A=CA1870387433ZNF462c.4519A= (p.Ile1507=)
c.1168A= (p.Ile390=)
c.1054A= (p.Ile352=)
c.281-2094A= (n.281-2094A=)
n.240+1267A=
c.3252+1267A= (n.3252+1267A=)
9g.106928431A>CCA374408878ZNF462c.4519A>C (p.Ile1507Leu)
c.1168A>C (p.Ile390Leu)
c.1054A>C (p.Ile352Leu)
c.281-2094A>C (n.281-2094A>C)
n.240+1267A>C
c.3252+1267A>C (n.3252+1267A>C)
9g.106928431A>GCA197490557ZNF462c.4519A>G (p.Ile1507Val)
c.1168A>G (p.Ile390Val)
c.1054A>G (p.Ile352Val)
c.281-2094A>G (n.281-2094A>G)
n.240+1267A>G
c.3252+1267A>G (n.3252+1267A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928431A>TCA374408879ZNF462c.4519A>T (p.Ile1507Phe)
c.1168A>T (p.Ile390Phe)
c.1054A>T (p.Ile352Phe)
c.281-2094A>T (n.281-2094A>T)
n.240+1267A>T
c.3252+1267A>T (n.3252+1267A>T)
9g.106928432T>ACA374408882ZNF462c.4520T>A (p.Ile1507Asn)
c.1169T>A (p.Ile390Asn)
c.1055T>A (p.Ile352Asn)
c.281-2093T>A (n.281-2093T>A)
n.240+1268T>A
c.3252+1268T>A (n.3252+1268T>A)
9g.106928432T>CCA374408881ZNF462c.4520T>C (p.Ile1507Thr)
c.1169T>C (p.Ile390Thr)
c.1055T>C (p.Ile352Thr)
c.281-2093T>C (n.281-2093T>C)
n.240+1268T>C
c.3252+1268T>C (n.3252+1268T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928432T>GCA374408880ZNF462c.4520T>G (p.Ile1507Ser)
c.1169T>G (p.Ile390Ser)
c.1055T>G (p.Ile352Ser)
c.281-2093T>G (n.281-2093T>G)
n.240+1268T>G
c.3252+1268T>G (n.3252+1268T>G)
9g.106928432T=CA1870387434ZNF462c.4520T= (p.Ile1507=)
c.1169T= (p.Ile390=)
c.1055T= (p.Ile352=)
c.281-2093T= (n.281-2093T=)
n.240+1268T=
c.3252+1268T= (n.3252+1268T=)
9g.106928433T>ACA466414538ZNF462c.4521T>A (p.Ile1507=)
c.1170T>A (p.Ile390=)
c.1056T>A (p.Ile352=)
c.281-2092T>A (n.281-2092T>A)
n.240+1269T>A
c.3252+1269T>A (n.3252+1269T>A)
9g.106928433T>CCA466414539ZNF462c.4521T>C (p.Ile1507=)
c.1170T>C (p.Ile390=)
c.1056T>C (p.Ile352=)
c.281-2092T>C (n.281-2092T>C)
n.240+1269T>C
c.3252+1269T>C (n.3252+1269T>C)
9g.106928433T>GCA374408883ZNF462c.4521T>G (p.Ile1507Met)
c.1170T>G (p.Ile390Met)
c.1056T>G (p.Ile352Met)
c.281-2092T>G (n.281-2092T>G)
n.240+1269T>G
c.3252+1269T>G (n.3252+1269T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928433T=CA1870387435ZNF462c.4521T= (p.Ile1507=)
c.1170T= (p.Ile390=)
c.1056T= (p.Ile352=)
c.281-2092T= (n.281-2092T=)
n.240+1269T=
c.3252+1269T= (n.3252+1269T=)
9g.106928434G>ACA374408884ZNF462c.4522G>A (p.Asp1508Asn)
c.1171G>A (p.Asp391Asn)
c.1057G>A (p.Asp353Asn)
c.281-2091G>A (n.281-2091G>A)
n.240+1270G>A
c.3252+1270G>A (n.3252+1270G>A)
9g.106928434G>CCA374408885ZNF462c.4522G>C (p.Asp1508His)
c.1171G>C (p.Asp391His)
c.1057G>C (p.Asp353His)
c.281-2091G>C (n.281-2091G>C)
n.240+1270G>C
c.3252+1270G>C (n.3252+1270G>C)
9g.106928434G>TCA374408886ZNF462c.4522G>T (p.Asp1508Tyr)
c.1171G>T (p.Asp391Tyr)
c.1057G>T (p.Asp353Tyr)
c.281-2091G>T (n.281-2091G>T)
n.240+1270G>T
c.3252+1270G>T (n.3252+1270G>T)
9g.106928435A=CA1870387436ZNF462c.4523A= (p.Asp1508=)
c.1172A= (p.Asp391=)
c.1058A= (p.Asp353=)
c.281-2090A= (n.281-2090A=)
n.240+1271A=
c.3252+1271A= (n.3252+1271A=)
9g.106928435A>CCA374408887ZNF462c.4523A>C (p.Asp1508Ala)
c.1172A>C (p.Asp391Ala)
c.1058A>C (p.Asp353Ala)
c.281-2090A>C (n.281-2090A>C)
n.240+1271A>C
c.3252+1271A>C (n.3252+1271A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928435A>GCA374408888ZNF462c.4523A>G (p.Asp1508Gly)
c.1172A>G (p.Asp391Gly)
c.1058A>G (p.Asp353Gly)
c.281-2090A>G (n.281-2090A>G)
n.240+1271A>G
c.3252+1271A>G (n.3252+1271A>G)
 gnomAD v4
9g.106928435A>TCA374408889ZNF462c.4523A>T (p.Asp1508Val)
c.1172A>T (p.Asp391Val)
c.1058A>T (p.Asp353Val)
c.281-2090A>T (n.281-2090A>T)
n.240+1271A>T
c.3252+1271A>T (n.3252+1271A>T)
9g.106928436C>ACA374408890ZNF462c.4524C>A (p.Asp1508Glu)
c.1173C>A (p.Asp391Glu)
c.1059C>A (p.Asp353Glu)
c.281-2089C>A (n.281-2089C>A)
n.240+1272C>A
c.3252+1272C>A (n.3252+1272C>A)
9g.106928436C=CA1870387437ZNF462c.4524C= (p.Asp1508=)
c.1173C= (p.Asp391=)
c.1059C= (p.Asp353=)
c.281-2089C= (n.281-2089C=)
n.240+1272C=
c.3252+1272C= (n.3252+1272C=)
9g.106928436C>GCA374408891ZNF462c.4524C>G (p.Asp1508Glu)
c.1173C>G (p.Asp391Glu)
c.1059C>G (p.Asp353Glu)
c.281-2089C>G (n.281-2089C>G)
n.240+1272C>G
c.3252+1272C>G (n.3252+1272C>G)
9g.106928436C>TCA5171834ZNF462c.4524C>T (p.Asp1508=)
c.1173C>T (p.Asp391=)
c.1059C>T (p.Asp353=)
c.281-2089C>T (n.281-2089C>T)
n.240+1272C>T
c.3252+1272C>T (n.3252+1272C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928437A>CCA374408892ZNF462c.4525A>C (p.Ile1509Leu)
c.1174A>C (p.Ile392Leu)
c.1060A>C (p.Ile354Leu)
c.281-2088A>C (n.281-2088A>C)
n.240+1273A>C
c.3252+1273A>C (n.3252+1273A>C)
9g.106928437A>GCA374408893ZNF462c.4525A>G (p.Ile1509Val)
c.1174A>G (p.Ile392Val)
c.1060A>G (p.Ile354Val)
c.281-2088A>G (n.281-2088A>G)
n.240+1273A>G
c.3252+1273A>G (n.3252+1273A>G)
9g.106928437A>TCA374408894ZNF462c.4525A>T (p.Ile1509Phe)
c.1174A>T (p.Ile392Phe)
c.1060A>T (p.Ile354Phe)
c.281-2088A>T (n.281-2088A>T)
n.240+1273A>T
c.3252+1273A>T (n.3252+1273A>T)
9g.106928438T>ACA374408897ZNF462c.4526T>A (p.Ile1509Asn)
c.1175T>A (p.Ile392Asn)
c.1061T>A (p.Ile354Asn)
c.281-2087T>A (n.281-2087T>A)
n.240+1274T>A
c.3252+1274T>A (n.3252+1274T>A)
9g.106928438T>CCA374408896ZNF462c.4526T>C (p.Ile1509Thr)
c.1175T>C (p.Ile392Thr)
c.1061T>C (p.Ile354Thr)
c.281-2087T>C (n.281-2087T>C)
n.240+1274T>C
c.3252+1274T>C (n.3252+1274T>C)
9g.106928438T>GCA374408895ZNF462c.4526T>G (p.Ile1509Ser)
c.1175T>G (p.Ile392Ser)
c.1061T>G (p.Ile354Ser)
c.281-2087T>G (n.281-2087T>G)
n.240+1274T>G
c.3252+1274T>G (n.3252+1274T>G)
9g.106928439C>ACA466414542ZNF462c.4527C>A (p.Ile1509=)
c.1176C>A (p.Ile392=)
c.1062C>A (p.Ile354=)
c.281-2086C>A (n.281-2086C>A)
n.240+1275C>A
c.3252+1275C>A (n.3252+1275C>A)
9g.106928439C>GCA374408898ZNF462c.4527C>G (p.Ile1509Met)
c.1176C>G (p.Ile392Met)
c.1062C>G (p.Ile354Met)
c.281-2086C>G (n.281-2086C>G)
n.240+1275C>G
c.3252+1275C>G (n.3252+1275C>G)
9g.106928439C>TCA466414543ZNF462c.4527C>T (p.Ile1509=)
c.1176C>T (p.Ile392=)
c.1062C>T (p.Ile354=)
c.281-2086C>T (n.281-2086C>T)
n.240+1275C>T
c.3252+1275C>T (n.3252+1275C>T)
 gnomAD v4
9g.106928440A>CCA374408899ZNF462c.4528A>C (p.Asn1510His)
c.1177A>C (p.Asn393His)
c.1063A>C (p.Asn355His)
c.281-2085A>C (n.281-2085A>C)
n.240+1276A>C
c.3252+1276A>C (n.3252+1276A>C)
9g.106928440A>GCA374408900ZNF462c.4528A>G (p.Asn1510Asp)
c.1177A>G (p.Asn393Asp)
c.1063A>G (p.Asn355Asp)
c.281-2085A>G (n.281-2085A>G)
n.240+1276A>G
c.3252+1276A>G (n.3252+1276A>G)
9g.106928440A>TCA374408901ZNF462c.4528A>T (p.Asn1510Tyr)
c.1177A>T (p.Asn393Tyr)
c.1063A>T (p.Asn355Tyr)
c.281-2085A>T (n.281-2085A>T)
n.240+1276A>T
c.3252+1276A>T (n.3252+1276A>T)
9g.106928441A>CCA374408902ZNF462c.4529A>C (p.Asn1510Thr)
c.1178A>C (p.Asn393Thr)
c.1064A>C (p.Asn355Thr)
c.281-2084A>C (n.281-2084A>C)
n.240+1277A>C
c.3252+1277A>C (n.3252+1277A>C)
9g.106928441A>GCA374408903ZNF462c.4529A>G (p.Asn1510Ser)
c.1178A>G (p.Asn393Ser)
c.1064A>G (p.Asn355Ser)
c.281-2084A>G (n.281-2084A>G)
n.240+1277A>G
c.3252+1277A>G (n.3252+1277A>G)
9g.106928441A>TCA374408904ZNF462c.4529A>T (p.Asn1510Ile)
c.1178A>T (p.Asn393Ile)
c.1064A>T (p.Asn355Ile)
c.281-2084A>T (n.281-2084A>T)
n.240+1277A>T
c.3252+1277A>T (n.3252+1277A>T)
 gnomAD v4
9g.106928442C>ACA374408905ZNF462c.4530C>A (p.Asn1510Lys)
c.1179C>A (p.Asn393Lys)
c.1065C>A (p.Asn355Lys)
c.281-2083C>A (n.281-2083C>A)
n.240+1278C>A
c.3252+1278C>A (n.3252+1278C>A)
9g.106928442C>GCA374408906ZNF462c.4530C>G (p.Asn1510Lys)
c.1179C>G (p.Asn393Lys)
c.1065C>G (p.Asn355Lys)
c.281-2083C>G (n.281-2083C>G)
n.240+1278C>G
c.3252+1278C>G (n.3252+1278C>G)
9g.106928442C>TCA466414547ZNF462c.4530C>T (p.Asn1510=)
c.1179C>T (p.Asn393=)
c.1065C>T (p.Asn355=)
c.281-2083C>T (n.281-2083C>T)
n.240+1278C>T
c.3252+1278C>T (n.3252+1278C>T)
9g.106928443C>ACA374408907ZNF462c.4531C>A (p.Pro1511Thr)
c.1180C>A (p.Pro394Thr)
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
c.281-2082C>A (n.281-2082C>A)
n.240+1279C>A
c.3252+1279C>A (n.3252+1279C>A)
9g.106928443C>GCA374408908ZNF462c.4531C>G (p.Pro1511Ala)
c.1180C>G (p.Pro394Ala)
c.1066C>G (p.Pro356Ala)
c.281-2082C>G (n.281-2082C>G)
n.240+1279C>G
c.3252+1279C>G (n.3252+1279C>G)
9g.106928443C>TCA374408909ZNF462c.4531C>T (p.Pro1511Ser)
c.1180C>T (p.Pro394Ser)
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
c.281-2082C>T (n.281-2082C>T)
n.240+1279C>T
c.3252+1279C>T (n.3252+1279C>T)
9g.106928444C>ACA374408910ZNF462c.4532C>A (p.Pro1511Gln)
c.1181C>A (p.Pro394Gln)
c.1067C>A (p.Pro356Gln)
c.281-2081C>A (n.281-2081C>A)
n.240+1280C>A
c.3252+1280C>A (n.3252+1280C>A)
9g.106928444C>GCA374408911ZNF462c.4532C>G (p.Pro1511Arg)
c.1181C>G (p.Pro394Arg)
c.1067C>G (p.Pro356Arg)
c.281-2081C>G (n.281-2081C>G)
n.240+1280C>G
c.3252+1280C>G (n.3252+1280C>G)
9g.106928444C>TCA374408912ZNF462c.4532C>T (p.Pro1511Leu)
c.1181C>T (p.Pro394Leu)
c.1067C>T (p.Pro356Leu)
c.281-2081C>T (n.281-2081C>T)
n.240+1280C>T
c.3252+1280C>T (n.3252+1280C>T)
9g.106928445A=CA1870387438ZNF462c.4533A= (p.Pro1511=)
c.1182A= (p.Pro394=)
c.1068A= (p.Pro356=)
c.281-2080A= (n.281-2080A=)
n.240+1281A=
c.3252+1281A= (n.3252+1281A=)
9g.106928445A>CCA466414550ZNF462c.4533A>C (p.Pro1511=)
c.1182A>C (p.Pro394=)
c.1068A>C (p.Pro356=)
c.281-2080A>C (n.281-2080A>C)
n.240+1281A>C
c.3252+1281A>C (n.3252+1281A>C)
9g.106928445A>GCA5171835ZNF462c.4533A>G (p.Pro1511=)
c.1182A>G (p.Pro394=)
c.1068A>G (p.Pro356=)
c.281-2080A>G (n.281-2080A>G)
n.240+1281A>G
c.3252+1281A>G (n.3252+1281A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928445A>TCA466414551ZNF462c.4533A>T (p.Pro1511=)
c.1182A>T (p.Pro394=)
c.1068A>T (p.Pro356=)
c.281-2080A>T (n.281-2080A>T)
n.240+1281A>T
c.3252+1281A>T (n.3252+1281A>T)
9g.106928446G>ACA374408913ZNF462c.4534G>A (p.Gly1512Ser)
c.1183G>A (p.Gly395Ser)
c.1069G>A (p.Gly357Ser)
c.281-2079G>A (n.281-2079G>A)
n.240+1282G>A
c.3252+1282G>A (n.3252+1282G>A)
 gnomAD v4
9g.106928446G>CCA5171836ZNF462c.4534G>C (p.Gly1512Arg)
c.1183G>C (p.Gly395Arg)
c.1069G>C (p.Gly357Arg)
c.281-2079G>C (n.281-2079G>C)
n.240+1282G>C
c.3252+1282G>C (n.3252+1282G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928446G=CA1870387439ZNF462c.4534G= (p.Gly1512=)
c.1183G= (p.Gly395=)
c.1069G= (p.Gly357=)
c.281-2079G= (n.281-2079G=)
n.240+1282G=
c.3252+1282G= (n.3252+1282G=)
9g.106928446G>TCA374408914ZNF462c.4534G>T (p.Gly1512Cys)
c.1183G>T (p.Gly395Cys)
c.1069G>T (p.Gly357Cys)
c.281-2079G>T (n.281-2079G>T)
n.240+1282G>T
c.3252+1282G>T (n.3252+1282G>T)
9g.106928447G>ACA374408915ZNF462c.4535G>A (p.Gly1512Asp)
c.1184G>A (p.Gly395Asp)
c.1070G>A (p.Gly357Asp)
c.281-2078G>A (n.281-2078G>A)
n.240+1283G>A
c.3252+1283G>A (n.3252+1283G>A)
9g.106928447G>CCA374408916ZNF462c.4535G>C (p.Gly1512Ala)
c.1184G>C (p.Gly395Ala)
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
c.281-2078G>C (n.281-2078G>C)
n.240+1283G>C
c.3252+1283G>C (n.3252+1283G>C)
9g.106928447G>TCA374408917ZNF462c.4535G>T (p.Gly1512Val)
c.1184G>T (p.Gly395Val)
c.1070G>T (p.Gly357Val)
c.281-2078G>T (n.281-2078G>T)
n.240+1283G>T
c.3252+1283G>T (n.3252+1283G>T)
9g.106928448T>ACA466414553ZNF462c.4536T>A (p.Gly1512=)
c.1185T>A (p.Gly395=)
c.1071T>A (p.Gly357=)
c.281-2077T>A (n.281-2077T>A)
n.240+1284T>A
c.3252+1284T>A (n.3252+1284T>A)
9g.106928448T>CCA466414554ZNF462c.4536T>C (p.Gly1512=)
c.1185T>C (p.Gly395=)
c.1071T>C (p.Gly357=)
c.281-2077T>C (n.281-2077T>C)
n.240+1284T>C
c.3252+1284T>C (n.3252+1284T>C)
9g.106928448T>GCA466414555ZNF462c.4536T>G (p.Gly1512=)
c.1185T>G (p.Gly395=)
c.1071T>G (p.Gly357=)
c.281-2077T>G (n.281-2077T>G)
n.240+1284T>G
c.3252+1284T>G (n.3252+1284T>G)
9g.106928449G>ACA374408918ZNF462c.4537G>A (p.Ala1513Thr)
c.1186G>A (p.Ala396Thr)
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
c.281-2076G>A (n.281-2076G>A)
n.240+1285G>A
c.3252+1285G>A (n.3252+1285G>A)
 dbSNP
9g.106928449G>CCA374408919ZNF462c.4537G>C (p.Ala1513Pro)
c.1186G>C (p.Ala396Pro)
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
c.281-2076G>C (n.281-2076G>C)
n.240+1285G>C
c.3252+1285G>C (n.3252+1285G>C)
9g.106928449G=CA1870387440ZNF462c.4537G= (p.Ala1513=)
c.1186G= (p.Ala396=)
c.1072G= (p.Ala358=)
c.281-2076G= (n.281-2076G=)
n.240+1285G=
c.3252+1285G= (n.3252+1285G=)
9g.106928449G>TCA374408920ZNF462c.4537G>T (p.Ala1513Ser)
c.1186G>T (p.Ala396Ser)
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
c.281-2076G>T (n.281-2076G>T)
n.240+1285G>T
c.3252+1285G>T (n.3252+1285G>T)
9g.106928450C>ACA374408923ZNF462c.4538C>A (p.Ala1513Asp)
c.1187C>A (p.Ala396Asp)
c.1073C>A (p.Ala358Asp)
c.281-2075C>A (n.281-2075C>A)
n.240+1286C>A
c.3252+1286C>A (n.3252+1286C>A)
9g.106928450C=CA1870387441ZNF462c.4538C= (p.Ala1513=)
c.1187C= (p.Ala396=)
c.1073C= (p.Ala358=)
c.281-2075C= (n.281-2075C=)
n.240+1286C=
c.3252+1286C= (n.3252+1286C=)
9g.106928450C>GCA374408924ZNF462c.4538C>G (p.Ala1513Gly)
c.1187C>G (p.Ala396Gly)
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
c.281-2075C>G (n.281-2075C>G)
n.240+1286C>G
c.3252+1286C>G (n.3252+1286C>G)
9g.106928450C>TCA374408927ZNF462c.4538C>T (p.Ala1513Val)
c.1187C>T (p.Ala396Val)
c.1073C>T (p.Ala358Val)
c.281-2075C>T (n.281-2075C>T)
n.240+1286C>T
c.3252+1286C>T (n.3252+1286C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.106928451C>ACA5171837ZNF462c.4539C>A (p.Ala1513=)
c.1188C>A (p.Ala396=)
c.1074C>A (p.Ala358=)
c.281-2074C>A (n.281-2074C>A)
n.240+1287C>A
c.3252+1287C>A (n.3252+1287C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928451C=CA1870387442ZNF462c.4539C= (p.Ala1513=)
c.1188C= (p.Ala396=)
c.1074C= (p.Ala358=)
c.281-2074C= (n.281-2074C=)
n.240+1287C=
c.3252+1287C= (n.3252+1287C=)
9g.106928451C>GCA466414557ZNF462c.4539C>G (p.Ala1513=)
c.1188C>G (p.Ala396=)
c.1074C>G (p.Ala358=)
c.281-2074C>G (n.281-2074C>G)
n.240+1287C>G
c.3252+1287C>G (n.3252+1287C>G)
9g.106928451C>TCA5171838ZNF462c.4539C>T (p.Ala1513=)
c.1188C>T (p.Ala396=)
c.1074C>T (p.Ala358=)
c.281-2074C>T (n.281-2074C>T)
n.240+1287C>T
c.3252+1287C>T (n.3252+1287C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928452G>ACA5171839ZNF462c.4540G>A (p.Val1514Ile)
c.1189G>A (p.Val397Ile)
c.1075G>A (p.Val359Ile)
c.281-2073G>A (n.281-2073G>A)
n.240+1288G>A
c.3252+1288G>A (n.3252+1288G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928452G>CCA374408937ZNF462c.4540G>C (p.Val1514Leu)
c.1189G>C (p.Val397Leu)
c.1075G>C (p.Val359Leu)
c.281-2073G>C (n.281-2073G>C)
n.240+1288G>C
c.3252+1288G>C (n.3252+1288G>C)
9g.106928452G=CA1870387443ZNF462c.4540G= (p.Val1514=)
c.1189G= (p.Val397=)
c.1075G= (p.Val359=)
c.281-2073G= (n.281-2073G=)
n.240+1288G=
c.3252+1288G= (n.3252+1288G=)
9g.106928452G>TCA374408934ZNF462c.4540G>T (p.Val1514Phe)
c.1189G>T (p.Val397Phe)
c.1075G>T (p.Val359Phe)
c.281-2073G>T (n.281-2073G>T)
n.240+1288G>T
c.3252+1288G>T (n.3252+1288G>T)
 dbSNP
9g.106928453T>ACA374408939ZNF462c.4541T>A (p.Val1514Asp)
c.1190T>A (p.Val397Asp)
c.1076T>A (p.Val359Asp)
c.281-2072T>A (n.281-2072T>A)
n.240+1289T>A
c.3252+1289T>A (n.3252+1289T>A)
9g.106928453T>CCA374408943ZNF462c.4541T>C (p.Val1514Ala)
c.1190T>C (p.Val397Ala)
c.1076T>C (p.Val359Ala)
c.281-2072T>C (n.281-2072T>C)
n.240+1289T>C
c.3252+1289T>C (n.3252+1289T>C)
9g.106928453T>GCA374408941ZNF462c.4541T>G (p.Val1514Gly)
c.1190T>G (p.Val397Gly)
c.1076T>G (p.Val359Gly)
c.281-2072T>G (n.281-2072T>G)
n.240+1289T>G
c.3252+1289T>G (n.3252+1289T>G)
9g.106928454C>ACA466414562ZNF462c.4542C>A (p.Val1514=)
c.1191C>A (p.Val397=)
c.1077C>A (p.Val359=)
c.281-2071C>A (n.281-2071C>A)
n.240+1290C>A
c.3252+1290C>A (n.3252+1290C>A)
9g.106928454C>GCA466414561ZNF462c.4542C>G (p.Val1514=)
c.1191C>G (p.Val397=)
c.1077C>G (p.Val359=)
c.281-2071C>G (n.281-2071C>G)
n.240+1290C>G
c.3252+1290C>G (n.3252+1290C>G)
9g.106928454C>TCA466414560ZNF462c.4542C>T (p.Val1514=)
c.1191C>T (p.Val397=)
c.1077C>T (p.Val359=)
c.281-2071C>T (n.281-2071C>T)
n.240+1290C>T
c.3252+1290C>T (n.3252+1290C>T)
9g.106928455T>ACA374408944ZNF462c.4543T>A (p.Tyr1515Asn)
c.1192T>A (p.Tyr398Asn)
c.1078T>A (p.Tyr360Asn)
c.281-2070T>A (n.281-2070T>A)
n.240+1291T>A
c.3252+1291T>A (n.3252+1291T>A)
9g.106928455T>CCA374408947ZNF462c.4543T>C (p.Tyr1515His)
c.1192T>C (p.Tyr398His)
c.1078T>C (p.Tyr360His)
c.281-2070T>C (n.281-2070T>C)
n.240+1291T>C
c.3252+1291T>C (n.3252+1291T>C)
9g.106928455T>GCA374408949ZNF462c.4543T>G (p.Tyr1515Asp)
c.1192T>G (p.Tyr398Asp)
c.1078T>G (p.Tyr360Asp)
c.281-2070T>G (n.281-2070T>G)
n.240+1291T>G
c.3252+1291T>G (n.3252+1291T>G)
9g.106928456A=CA1870387444ZNF462c.4544A= (p.Tyr1515=)
c.1193A= (p.Tyr398=)
c.1079A= (p.Tyr360=)
c.281-2069A= (n.281-2069A=)
n.240+1292A=
c.3252+1292A= (n.3252+1292A=)
9g.106928456A>CCA374408953ZNF462c.4544A>C (p.Tyr1515Ser)
c.1193A>C (p.Tyr398Ser)
c.1079A>C (p.Tyr360Ser)
c.281-2069A>C (n.281-2069A>C)
n.240+1292A>C
c.3252+1292A>C (n.3252+1292A>C)
9g.106928456A>GCA5171840ZNF462c.4544A>G (p.Tyr1515Cys)
c.1193A>G (p.Tyr398Cys)
c.1079A>G (p.Tyr360Cys)
c.281-2069A>G (n.281-2069A>G)
n.240+1292A>G
c.3252+1292A>G (n.3252+1292A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.106928456A>TCA374408957ZNF462c.4544A>T (p.Tyr1515Phe)
c.1193A>T (p.Tyr398Phe)
c.1079A>T (p.Tyr360Phe)
c.281-2069A>T (n.281-2069A>T)
n.240+1292A>T
c.3252+1292A>T (n.3252+1292A>T)
9g.106928457C>ACA374408960ZNF462c.4545C>A (p.Tyr1515Ter)
c.1194C>A (p.Tyr398Ter)
c.1080C>A (p.Tyr360Ter)
c.281-2068C>A (n.281-2068C>A)
n.240+1293C>A
c.3252+1293C>A (n.3252+1293C>A)
9g.106928457C>GCA374408962ZNF462c.4545C>G (p.Tyr1515Ter)
c.1194C>G (p.Tyr398Ter)
c.1080C>G (p.Tyr360Ter)
c.281-2068C>G (n.281-2068C>G)
n.240+1293C>G
c.3252+1293C>G (n.3252+1293C>G)
9g.106928457C>TCA466414566ZNF462c.4545C>T (p.Tyr1515=)
c.1194C>T (p.Tyr398=)
c.1080C>T (p.Tyr360=)
c.281-2068C>T (n.281-2068C>T)
n.240+1293C>T
c.3252+1293C>T (n.3252+1293C>T)
 gnomAD v4
9g.106928458A>CCA374408965ZNF462c.4546A>C (p.Lys1516Gln)
c.1195A>C (p.Lys399Gln)
c.1081A>C (p.Lys361Gln)
c.281-2067A>C (n.281-2067A>C)
n.240+1294A>C
c.3252+1294A>C (n.3252+1294A>C)
9g.106928458A>GCA374408968ZNF462c.4546A>G (p.Lys1516Glu)
c.1195A>G (p.Lys399Glu)
c.1081A>G (p.Lys361Glu)
c.281-2067A>G (n.281-2067A>G)
n.240+1294A>G
c.3252+1294A>G (n.3252+1294A>G)
9g.106928458A>TCA374408970ZNF462c.4546A>T (p.Lys1516Ter)
c.1195A>T (p.Lys399Ter)
c.1081A>T (p.Lys361Ter)
c.281-2067A>T (n.281-2067A>T)
n.240+1294A>T
c.3252+1294A>T (n.3252+1294A>T)
9g.106928459A>CCA374408979ZNF462c.4547A>C (p.Lys1516Thr)
c.1196A>C (p.Lys399Thr)
c.1082A>C (p.Lys361Thr)
c.281-2066A>C (n.281-2066A>C)
n.240+1295A>C
c.3252+1295A>C (n.3252+1295A>C)
9g.106928459A>GCA374408976ZNF462c.4547A>G (p.Lys1516Arg)
c.1196A>G (p.Lys399Arg)
c.1082A>G (p.Lys361Arg)
c.281-2066A>G (n.281-2066A>G)
n.240+1295A>G
c.3252+1295A>G (n.3252+1295A>G)
9g.106928459A>TCA374408974ZNF462c.4547A>T (p.Lys1516Ile)
c.1196A>T (p.Lys399Ile)
c.1082A>T (p.Lys361Ile)
c.281-2066A>T (n.281-2066A>T)
n.240+1295A>T
c.3252+1295A>T (n.3252+1295A>T)
9g.106928460A>CCA374408981ZNF462c.4548A>C (p.Lys1516Asn)
c.1197A>C (p.Lys399Asn)
c.1083A>C (p.Lys361Asn)
c.281-2065A>C (n.281-2065A>C)
n.240+1296A>C
c.3252+1296A>C (n.3252+1296A>C)
9g.106928460A>GCA466414570ZNF462c.4548A>G (p.Lys1516=)
c.1197A>G (p.Lys399=)
c.1083A>G (p.Lys361=)
c.281-2065A>G (n.281-2065A>G)
n.240+1296A>G
c.3252+1296A>G (n.3252+1296A>G)
 gnomAD v4
9g.106928460A>TCA374408983ZNF462c.4548A>T (p.Lys1516Asn)
c.1197A>T (p.Lys399Asn)
c.1083A>T (p.Lys361Asn)
c.281-2065A>T (n.281-2065A>T)
n.240+1296A>T
c.3252+1296A>T (n.3252+1296A>T)
9g.106928461T>ACA374408986ZNF462c.4549T>A (p.Cys1517Ser)
c.1198T>A (p.Cys400Ser)
c.1084T>A (p.Cys362Ser)
c.281-2064T>A (n.281-2064T>A)
n.240+1297T>A
c.3252+1297T>A (n.3252+1297T>A)
9g.106928461T>CCA374408988ZNF462c.4549T>C (p.Cys1517Arg)
c.1198T>C (p.Cys400Arg)
c.1084T>C (p.Cys362Arg)
c.281-2064T>C (n.281-2064T>C)
n.240+1297T>C
c.3252+1297T>C (n.3252+1297T>C)
9g.106928461T>GCA374408990ZNF462c.4549T>G (p.Cys1517Gly)
c.1198T>G (p.Cys400Gly)
c.1084T>G (p.Cys362Gly)
c.281-2064T>G (n.281-2064T>G)
n.240+1297T>G
c.3252+1297T>G (n.3252+1297T>G)
9g.106928462G>ACA374408993ZNF462c.4550G>A (p.Cys1517Tyr)
c.1199G>A (p.Cys400Tyr)
c.1085G>A (p.Cys362Tyr)
c.281-2063G>A (n.281-2063G>A)
n.240+1298G>A
c.3252+1298G>A (n.3252+1298G>A)
9g.106928462G>CCA374408995ZNF462c.4550G>C (p.Cys1517Ser)
c.1199G>C (p.Cys400Ser)
c.1085G>C (p.Cys362Ser)
c.281-2063G>C (n.281-2063G>C)
n.240+1298G>C
c.3252+1298G>C (n.3252+1298G>C)
9g.106928462G>TCA374408997ZNF462c.4550G>T (p.Cys1517Phe)
c.1199G>T (p.Cys400Phe)
c.1085G>T (p.Cys362Phe)
c.281-2063G>T (n.281-2063G>T)
n.240+1298G>T
c.3252+1298G>T (n.3252+1298G>T)
9g.106928463C>ACA374409000ZNF462c.4551C>A (p.Cys1517Ter)
c.1200C>A (p.Cys400Ter)
c.1086C>A (p.Cys362Ter)
c.281-2062C>A (n.281-2062C>A)
n.240+1299C>A
c.3252+1299C>A (n.3252+1299C>A)
9g.106928463C>GCA374409001ZNF462c.4551C>G (p.Cys1517Trp)
c.1200C>G (p.Cys400Trp)
c.1086C>G (p.Cys362Trp)
c.281-2062C>G (n.281-2062C>G)
n.240+1299C>G
c.3252+1299C>G (n.3252+1299C>G)
9g.106928463C>TCA466414574ZNF462c.4551C>T (p.Cys1517=)
c.1200C>T (p.Cys400=)
c.1086C>T (p.Cys362=)
c.281-2062C>T (n.281-2062C>T)
n.240+1299C>T
c.3252+1299C>T (n.3252+1299C>T)
9g.106928464A>CCA466414575ZNF462c.4552A>C (p.Arg1518=)
c.1201A>C (p.Arg401=)
c.1087A>C (p.Arg363=)
c.281-2061A>C (n.281-2061A>C)
n.240+1300A>C
c.3252+1300A>C (n.3252+1300A>C)
 gnomAD v4
9g.106928464A>GCA374409003ZNF462c.4552A>G (p.Arg1518Gly)
c.1201A>G (p.Arg401Gly)
c.1087A>G (p.Arg363Gly)
c.281-2061A>G (n.281-2061A>G)
n.240+1300A>G
c.3252+1300A>G (n.3252+1300A>G)
9g.106928464A>TCA374409006ZNF462c.4552A>T (p.Arg1518Trp)
c.1201A>T (p.Arg401Trp)
c.1087A>T (p.Arg363Trp)
c.281-2061A>T (n.281-2061A>T)
n.240+1300A>T
c.3252+1300A>T (n.3252+1300A>T)
9g.106928465G>ACA374409013ZNF462c.4553G>A (p.Arg1518Lys)
c.1202G>A (p.Arg401Lys)
c.1088G>A (p.Arg363Lys)
c.281-2060G>A (n.281-2060G>A)
n.240+1301G>A
c.3252+1301G>A (n.3252+1301G>A)
9g.106928465G>CCA374409011ZNF462c.4553G>C (p.Arg1518Thr)
c.1202G>C (p.Arg401Thr)
c.1088G>C (p.Arg363Thr)
c.281-2060G>C (n.281-2060G>C)
n.240+1301G>C
c.3252+1301G>C (n.3252+1301G>C)
9g.106928465G>TCA374409009ZNF462c.4553G>T (p.Arg1518Met)
c.1202G>T (p.Arg401Met)
c.1088G>T (p.Arg363Met)
c.281-2060G>T (n.281-2060G>T)
n.240+1301G>T
c.3252+1301G>T (n.3252+1301G>T)
 COSMIC COSMIC
9g.106928466G>ACA466414579ZNF462c.4554G>A (p.Arg1518=)
c.1203G>A (p.Arg401=)
c.1089G>A (p.Arg363=)
c.281-2059G>A (n.281-2059G>A)
n.240+1302G>A
c.3252+1302G>A (n.3252+1302G>A)
 gnomAD v4
9g.106928466G>CCA374409015ZNF462c.4554G>C (p.Arg1518Ser)
c.1203G>C (p.Arg401Ser)
c.1089G>C (p.Arg363Ser)
c.281-2059G>C (n.281-2059G>C)
n.240+1302G>C
c.3252+1302G>C (n.3252+1302G>C)
9g.106928466G>TCA374409017ZNF462c.4554G>T (p.Arg1518Ser)
c.1203G>T (p.Arg401Ser)
c.1089G>T (p.Arg363Ser)
c.281-2059G>T (n.281-2059G>T)
n.240+1302G>T
c.3252+1302G>T (n.3252+1302G>T)
9g.106928467C>ACA374409021ZNF462c.4555C>A (p.His1519Asn)
c.1204C>A (p.His402Asn)
c.1090C>A (p.His364Asn)
c.281-2058C>A (n.281-2058C>A)
n.240+1303C>A
c.3252+1303C>A (n.3252+1303C>A)
9g.106928467C=CA1870387445ZNF462c.4555C= (p.His1519=)
c.1204C= (p.His402=)
c.1090C= (p.His364=)
c.281-2058C= (n.281-2058C=)
n.240+1303C=
c.3252+1303C= (n.3252+1303C=)
9g.106928467C>GCA374409023ZNF462c.4555C>G (p.His1519Asp)
c.1204C>G (p.His402Asp)
c.1090C>G (p.His364Asp)
c.281-2058C>G (n.281-2058C>G)
n.240+1303C>G
c.3252+1303C>G (n.3252+1303C>G)
9g.106928467C>TCA5171841ZNF462c.4555C>T (p.His1519Tyr)
c.1204C>T (p.His402Tyr)
c.1090C>T (p.His364Tyr)
c.281-2058C>T (n.281-2058C>T)
n.240+1303C>T
c.3252+1303C>T (n.3252+1303C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928468A>CCA374409027ZNF462c.4556A>C (p.His1519Pro)
c.1205A>C (p.His402Pro)
c.1091A>C (p.His364Pro)
c.281-2057A>C (n.281-2057A>C)
n.240+1304A>C
c.3252+1304A>C (n.3252+1304A>C)
9g.106928468A>GCA374409029ZNF462c.4556A>G (p.His1519Arg)
c.1205A>G (p.His402Arg)
c.1091A>G (p.His364Arg)
c.281-2057A>G (n.281-2057A>G)
n.240+1304A>G
c.3252+1304A>G (n.3252+1304A>G)
9g.106928468A>TCA374409031ZNF462c.4556A>T (p.His1519Leu)
c.1205A>T (p.His402Leu)
c.1091A>T (p.His364Leu)
c.281-2057A>T (n.281-2057A>T)
n.240+1304A>T
c.3252+1304A>T (n.3252+1304A>T)
9g.106928469T>ACA374409034ZNF462c.4557T>A (p.His1519Gln)
c.1206T>A (p.His402Gln)
c.1092T>A (p.His364Gln)
c.281-2056T>A (n.281-2056T>A)
n.240+1305T>A
c.3252+1305T>A (n.3252+1305T>A)
9g.106928469T>CCA466414581ZNF462c.4557T>C (p.His1519=)
c.1206T>C (p.His402=)
c.1092T>C (p.His364=)
c.281-2056T>C (n.281-2056T>C)
n.240+1305T>C
c.3252+1305T>C (n.3252+1305T>C)
9g.106928469T>GCA374409036ZNF462c.4557T>G (p.His1519Gln)
c.1206T>G (p.His402Gln)
c.1092T>G (p.His364Gln)
c.281-2056T>G (n.281-2056T>G)
n.240+1305T>G
c.3252+1305T>G (n.3252+1305T>G)
9g.106928470T>ACA374409039ZNF462c.4558T>A (p.Cys1520Ser)
c.1207T>A (p.Cys403Ser)
c.1093T>A (p.Cys365Ser)
c.281-2055T>A (n.281-2055T>A)
n.240+1306T>A
c.3252+1306T>A (n.3252+1306T>A)
9g.106928470T>CCA374409041ZNF462c.4558T>C (p.Cys1520Arg)
c.1207T>C (p.Cys403Arg)
c.1093T>C (p.Cys365Arg)
c.281-2055T>C (n.281-2055T>C)
n.240+1306T>C
c.3252+1306T>C (n.3252+1306T>C)
9g.106928470T>GCA374409042ZNF462c.4558T>G (p.Cys1520Gly)
c.1207T>G (p.Cys403Gly)
c.1093T>G (p.Cys365Gly)
c.281-2055T>G (n.281-2055T>G)
n.240+1306T>G
c.3252+1306T>G (n.3252+1306T>G)
9g.106928471G>ACA374409048ZNF462c.4559G>A (p.Cys1520Tyr)
c.1208G>A (p.Cys403Tyr)
c.1094G>A (p.Cys365Tyr)
c.281-2054G>A (n.281-2054G>A)
n.240+1307G>A
c.3252+1307G>A (n.3252+1307G>A)
9g.106928471G>CCA374409045ZNF462c.4559G>C (p.Cys1520Ser)
c.1208G>C (p.Cys403Ser)
c.1094G>C (p.Cys365Ser)
c.281-2054G>C (n.281-2054G>C)
n.240+1307G>C
c.3252+1307G>C (n.3252+1307G>C)
9g.106928471G>TCA374409046ZNF462c.4559G>T (p.Cys1520Phe)
c.1208G>T (p.Cys403Phe)
c.1094G>T (p.Cys365Phe)
c.281-2054G>T (n.281-2054G>T)
n.240+1307G>T
c.3252+1307G>T (n.3252+1307G>T)
9g.106928472C>ACA374409051ZNF462c.4560C>A (p.Cys1520Ter)
c.1209C>A (p.Cys403Ter)
c.1095C>A (p.Cys365Ter)
c.281-2053C>A (n.281-2053C>A)
n.240+1308C>A
c.3252+1308C>A (n.3252+1308C>A)
9g.106928472C>GCA374409053ZNF462c.4560C>G (p.Cys1520Trp)
c.1209C>G (p.Cys403Trp)
c.1095C>G (p.Cys365Trp)
c.281-2053C>G (n.281-2053C>G)
n.240+1308C>G
c.3252+1308C>G (n.3252+1308C>G)
9g.106928472C>TCA466414583ZNF462c.4560C>T (p.Cys1520=)
c.1209C>T (p.Cys403=)
c.1095C>T (p.Cys365=)
c.281-2053C>T (n.281-2053C>T)
n.240+1308C>T
c.3252+1308C>T (n.3252+1308C>T)
 COSMIC COSMIC
9g.106928473C>ACA374409055ZNF462c.4561C>A (p.Pro1521Thr)
c.1210C>A (p.Pro404Thr)
c.1096C>A (p.Pro366Thr)
c.281-2052C>A (n.281-2052C>A)
n.240+1309C>A
c.3252+1309C>A (n.3252+1309C>A)
9g.106928473C>GCA374409057ZNF462c.4561C>G (p.Pro1521Ala)
c.1210C>G (p.Pro404Ala)
c.1096C>G (p.Pro366Ala)
c.281-2052C>G (n.281-2052C>G)
n.240+1309C>G
c.3252+1309C>G (n.3252+1309C>G)
9g.106928473C>TCA374409059ZNF462c.4561C>T (p.Pro1521Ser)
c.1210C>T (p.Pro404Ser)
c.1096C>T (p.Pro366Ser)
c.281-2052C>T (n.281-2052C>T)
n.240+1309C>T
c.3252+1309C>T (n.3252+1309C>T)
 gnomAD v4
9g.106928474C>ACA374409062ZNF462c.4562C>A (p.Pro1521Gln)
c.1211C>A (p.Pro404Gln)
c.1097C>A (p.Pro366Gln)
c.281-2051C>A (n.281-2051C>A)
n.240+1310C>A
c.3252+1310C>A (n.3252+1310C>A)
9g.106928474C>GCA374409064ZNF462c.4562C>G (p.Pro1521Arg)
c.1211C>G (p.Pro404Arg)
c.1097C>G (p.Pro366Arg)
c.281-2051C>G (n.281-2051C>G)
n.240+1310C>G
c.3252+1310C>G (n.3252+1310C>G)
9g.106928474C>TCA374409066ZNF462c.4562C>T (p.Pro1521Leu)
c.1211C>T (p.Pro404Leu)
c.1097C>T (p.Pro366Leu)
c.281-2051C>T (n.281-2051C>T)
n.240+1310C>T
c.3252+1310C>T (n.3252+1310C>T)
9g.106928475A=CA1870387446ZNF462c.4563A= (p.Pro1521=)
c.1212A= (p.Pro404=)
c.1098A= (p.Pro366=)
c.281-2050A= (n.281-2050A=)
n.240+1311A=
c.3252+1311A= (n.3252+1311A=)
9g.106928475A>CCA5171842ZNF462c.4563A>C (p.Pro1521=)
c.1212A>C (p.Pro404=)
c.1098A>C (p.Pro366=)
c.281-2050A>C (n.281-2050A>C)
n.240+1311A>C
c.3252+1311A>C (n.3252+1311A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928475A>GCA466414587ZNF462c.4563A>G (p.Pro1521=)
c.1212A>G (p.Pro404=)
c.1098A>G (p.Pro366=)
c.281-2050A>G (n.281-2050A>G)
n.240+1311A>G
c.3252+1311A>G (n.3252+1311A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.106928475A>TCA466414588ZNF462c.4563A>T (p.Pro1521=)
c.1212A>T (p.Pro404=)
c.1098A>T (p.Pro366=)
c.281-2050A>T (n.281-2050A>T)
n.240+1311A>T
c.3252+1311A>T (n.3252+1311A>T)
9g.106928476T>ACA374409069ZNF462c.4564T>A (p.Tyr1522Asn)
c.1213T>A (p.Tyr405Asn)
c.1099T>A (p.Tyr367Asn)
c.281-2049T>A (n.281-2049T>A)
n.240+1312T>A
c.3252+1312T>A (n.3252+1312T>A)
9g.106928476T>CCA374409070ZNF462c.4564T>C (p.Tyr1522His)
c.1213T>C (p.Tyr405His)
c.1099T>C (p.Tyr367His)
c.281-2049T>C (n.281-2049T>C)
n.240+1312T>C
c.3252+1312T>C (n.3252+1312T>C)
9g.106928476T>GCA374409074ZNF462c.4564T>G (p.Tyr1522Asp)
c.1213T>G (p.Tyr405Asp)
c.1099T>G (p.Tyr367Asp)
c.281-2049T>G (n.281-2049T>G)
n.240+1312T>G
c.3252+1312T>G (n.3252+1312T>G)
9g.106928477A>CCA374409078ZNF462c.4565A>C (p.Tyr1522Ser)
c.1214A>C (p.Tyr405Ser)
c.1100A>C (p.Tyr367Ser)
c.281-2048A>C (n.281-2048A>C)
n.240+1313A>C
c.3252+1313A>C (n.3252+1313A>C)
9g.106928477A>GCA374409082ZNF462c.4565A>G (p.Tyr1522Cys)
c.1214A>G (p.Tyr405Cys)
c.1100A>G (p.Tyr367Cys)
c.281-2048A>G (n.281-2048A>G)
n.240+1313A>G
c.3252+1313A>G (n.3252+1313A>G)
9g.106928477A>TCA374409080ZNF462c.4565A>T (p.Tyr1522Phe)
c.1214A>T (p.Tyr405Phe)
c.1100A>T (p.Tyr367Phe)
c.281-2048A>T (n.281-2048A>T)
n.240+1313A>T
c.3252+1313A>T (n.3252+1313A>T)
9g.106928478C>ACA374409083ZNF462c.4566C>A (p.Tyr1522Ter)
c.1215C>A (p.Tyr405Ter)
c.1101C>A (p.Tyr367Ter)
c.281-2047C>A (n.281-2047C>A)
n.240+1314C>A
c.3252+1314C>A (n.3252+1314C>A)
9g.106928478C=CA1870387447ZNF462c.4566C= (p.Tyr1522=)
c.1215C= (p.Tyr405=)
c.1101C= (p.Tyr367=)
c.281-2047C= (n.281-2047C=)
n.240+1314C=
c.3252+1314C= (n.3252+1314C=)
9g.106928478C>GCA374409084ZNF462c.4566C>G (p.Tyr1522Ter)
c.1215C>G (p.Tyr405Ter)
c.1101C>G (p.Tyr367Ter)
c.281-2047C>G (n.281-2047C>G)
n.240+1314C>G
c.3252+1314C>G (n.3252+1314C>G)
9g.106928478C>TCA466414591ZNF462c.4566C>T (p.Tyr1522=)
c.1215C>T (p.Tyr405=)
c.1101C>T (p.Tyr367=)
c.281-2047C>T (n.281-2047C>T)
n.240+1314C>T
c.3252+1314C>T (n.3252+1314C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.106928479A=CA1870387448ZNF462c.4567A= (p.Ile1523=)
c.1216A= (p.Ile406=)
c.1102A= (p.Ile368=)
c.281-2046A= (n.281-2046A=)
n.240+1315A=
c.3252+1315A= (n.3252+1315A=)
9g.106928479A>CCA374409087ZNF462c.4567A>C (p.Ile1523Leu)
c.1216A>C (p.Ile406Leu)
c.1102A>C (p.Ile368Leu)
c.281-2046A>C (n.281-2046A>C)
n.240+1315A>C
c.3252+1315A>C (n.3252+1315A>C)
9g.106928479A>GCA5171843ZNF462c.4567A>G (p.Ile1523Val)
c.1216A>G (p.Ile406Val)
c.1102A>G (p.Ile368Val)
c.281-2046A>G (n.281-2046A>G)
n.240+1315A>G
c.3252+1315A>G (n.3252+1315A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928479A>TCA374409089ZNF462c.4567A>T (p.Ile1523Phe)
c.1216A>T (p.Ile406Phe)
c.1102A>T (p.Ile368Phe)
c.281-2046A>T (n.281-2046A>T)
n.240+1315A>T
c.3252+1315A>T (n.3252+1315A>T)
9g.106928480T>ACA374409094ZNF462c.4568T>A (p.Ile1523Asn)
c.1217T>A (p.Ile406Asn)
c.1103T>A (p.Ile368Asn)
c.281-2045T>A (n.281-2045T>A)
n.240+1316T>A
c.3252+1316T>A (n.3252+1316T>A)
9g.106928480T>CCA374409096ZNF462c.4568T>C (p.Ile1523Thr)
c.1217T>C (p.Ile406Thr)
c.1103T>C (p.Ile368Thr)
c.281-2045T>C (n.281-2045T>C)
n.240+1316T>C
c.3252+1316T>C (n.3252+1316T>C)
 gnomAD v4
9g.106928480T>GCA374409098ZNF462c.4568T>G (p.Ile1523Ser)
c.1217T>G (p.Ile406Ser)
c.1103T>G (p.Ile368Ser)
c.281-2045T>G (n.281-2045T>G)
n.240+1316T>G
c.3252+1316T>G (n.3252+1316T>G)
9g.106928481C>ACA466414595ZNF462c.4569C>A (p.Ile1523=)
c.1218C>A (p.Ile406=)
c.1104C>A (p.Ile368=)
c.281-2044C>A (n.281-2044C>A)
n.240+1317C>A
c.3252+1317C>A (n.3252+1317C>A)
9g.106928481C>GCA374409100ZNF462c.4569C>G (p.Ile1523Met)
c.1218C>G (p.Ile406Met)
c.1104C>G (p.Ile368Met)
c.281-2044C>G (n.281-2044C>G)
n.240+1317C>G
c.3252+1317C>G (n.3252+1317C>G)
9g.106928481C>TCA466414596ZNF462c.4569C>T (p.Ile1523=)
c.1218C>T (p.Ile406=)
c.1104C>T (p.Ile368=)
c.281-2044C>T (n.281-2044C>T)
n.240+1317C>T
c.3252+1317C>T (n.3252+1317C>T)
 dbSNP
9g.106928482A>CCA374409105ZNF462c.4570A>C (p.Asn1524His)
c.1219A>C (p.Asn407His)
c.1105A>C (p.Asn369His)
c.281-2043A>C (n.281-2043A>C)
n.240+1318A>C
c.3252+1318A>C (n.3252+1318A>C)
9g.106928482A>GCA374409107ZNF462c.4570A>G (p.Asn1524Asp)
c.1219A>G (p.Asn407Asp)
c.1105A>G (p.Asn369Asp)
c.281-2043A>G (n.281-2043A>G)
n.240+1318A>G
c.3252+1318A>G (n.3252+1318A>G)
9g.106928482A>TCA374409108ZNF462c.4570A>T (p.Asn1524Tyr)
c.1219A>T (p.Asn407Tyr)
c.1105A>T (p.Asn369Tyr)
c.281-2043A>T (n.281-2043A>T)
n.240+1318A>T
c.3252+1318A>T (n.3252+1318A>T)
9g.106928483A>CCA374409109ZNF462c.4571A>C (p.Asn1524Thr)
c.1220A>C (p.Asn407Thr)
c.1106A>C (p.Asn369Thr)
c.281-2042A>C (n.281-2042A>C)
n.240+1319A>C
c.3252+1319A>C (n.3252+1319A>C)
9g.106928483A>GCA374409111ZNF462c.4571A>G (p.Asn1524Ser)
c.1220A>G (p.Asn407Ser)
c.1106A>G (p.Asn369Ser)
c.281-2042A>G (n.281-2042A>G)
n.240+1319A>G
c.3252+1319A>G (n.3252+1319A>G)
9g.106928483A>TCA374409113ZNF462c.4571A>T (p.Asn1524Ile)
c.1220A>T (p.Asn407Ile)
c.1106A>T (p.Asn369Ile)
c.281-2042A>T (n.281-2042A>T)
n.240+1319A>T
c.3252+1319A>T (n.3252+1319A>T)
9g.106928484C>ACA374409116ZNF462c.4572C>A (p.Asn1524Lys)
c.1221C>A (p.Asn407Lys)
c.1107C>A (p.Asn369Lys)
c.281-2041C>A (n.281-2041C>A)
n.240+1320C>A
c.3252+1320C>A (n.3252+1320C>A)
9g.106928484C=CA1870387449ZNF462c.4572C= (p.Asn1524=)
c.1221C= (p.Asn407=)
c.1107C= (p.Asn369=)
c.281-2041C= (n.281-2041C=)
n.240+1320C=
c.3252+1320C= (n.3252+1320C=)
9g.106928484C>GCA374409117ZNF462c.4572C>G (p.Asn1524Lys)
c.1221C>G (p.Asn407Lys)
c.1107C>G (p.Asn369Lys)
c.281-2041C>G (n.281-2041C>G)
n.240+1320C>G
c.3252+1320C>G (n.3252+1320C>G)
9g.106928484C>TCA466414599ZNF462c.4572C>T (p.Asn1524=)
c.1221C>T (p.Asn407=)
c.1107C>T (p.Asn369=)
c.281-2041C>T (n.281-2041C>T)
n.240+1320C>T
c.3252+1320C>T (n.3252+1320C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928485A>CCA374409121ZNF462c.4573A>C (p.Thr1525Pro)
c.1222A>C (p.Thr408Pro)
c.1108A>C (p.Thr370Pro)
c.281-2040A>C (n.281-2040A>C)
n.240+1321A>C
c.3252+1321A>C (n.3252+1321A>C)
9g.106928485A>GCA374409123ZNF462c.4573A>G (p.Thr1525Ala)
c.1222A>G (p.Thr408Ala)
c.1108A>G (p.Thr370Ala)
c.281-2040A>G (n.281-2040A>G)
n.240+1321A>G
c.3252+1321A>G (n.3252+1321A>G)
 COSMIC COSMIC
9g.106928485A>TCA374409125ZNF462c.4573A>T (p.Thr1525Ser)
c.1222A>T (p.Thr408Ser)
c.1108A>T (p.Thr370Ser)
c.281-2040A>T (n.281-2040A>T)
n.240+1321A>T
c.3252+1321A>T (n.3252+1321A>T)
9g.106928486C>ACA374409128ZNF462c.4574C>A (p.Thr1525Asn)
c.1223C>A (p.Thr408Asn)
c.1109C>A (p.Thr370Asn)
c.281-2039C>A (n.281-2039C>A)
n.240+1322C>A
c.3252+1322C>A (n.3252+1322C>A)
9g.106928486C=CA1870387450ZNF462c.4574C= (p.Thr1525=)
c.1223C= (p.Thr408=)
c.1109C= (p.Thr370=)
c.281-2039C= (n.281-2039C=)
n.240+1322C=
c.3252+1322C= (n.3252+1322C=)
9g.106928486C>GCA374409130ZNF462c.4574C>G (p.Thr1525Ser)
c.1223C>G (p.Thr408Ser)
c.1109C>G (p.Thr370Ser)
c.281-2039C>G (n.281-2039C>G)
n.240+1322C>G
c.3252+1322C>G (n.3252+1322C>G)
9g.106928486C>TCA197490593ZNF462c.4574C>T (p.Thr1525Ile)
c.1223C>T (p.Thr408Ile)
c.1109C>T (p.Thr370Ile)
c.281-2039C>T (n.281-2039C>T)
n.240+1322C>T
c.3252+1322C>T (n.3252+1322C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.106928487C>ACA466414602ZNF462c.4575C>A (p.Thr1525=)
c.1224C>A (p.Thr408=)
c.1110C>A (p.Thr370=)
c.281-2038C>A (n.281-2038C>A)
n.240+1323C>A
c.3252+1323C>A (n.3252+1323C>A)
9g.106928487C>GCA466414603ZNF462c.4575C>G (p.Thr1525=)
c.1224C>G (p.Thr408=)
c.1110C>G (p.Thr370=)
c.281-2038C>G (n.281-2038C>G)
n.240+1323C>G
c.3252+1323C>G (n.3252+1323C>G)
9g.106928487C>TCA466414604ZNF462c.4575C>T (p.Thr1525=)
c.1224C>T (p.Thr408=)
c.1110C>T (p.Thr370=)
c.281-2038C>T (n.281-2038C>T)
n.240+1323C>T
c.3252+1323C>T (n.3252+1323C>T)
 gnomAD v4
9g.106928488C>ACA374409135ZNF462c.4576C>A (p.Arg1526Ser)
c.1225C>A (p.Arg409Ser)
c.1111C>A (p.Arg371Ser)
c.281-2037C>A (n.281-2037C>A)
n.240+1324C>A
c.3252+1324C>A (n.3252+1324C>A)
9g.106928488C=CA1870387451ZNF462c.4576C= (p.Arg1526=)
c.1225C= (p.Arg409=)
c.1111C= (p.Arg371=)
c.281-2037C= (n.281-2037C=)
n.240+1324C=
c.3252+1324C= (n.3252+1324C=)
9g.106928488C>GCA374409136ZNF462c.4576C>G (p.Arg1526Gly)
c.1225C>G (p.Arg409Gly)
c.1111C>G (p.Arg371Gly)
c.281-2037C>G (n.281-2037C>G)
n.240+1324C>G
c.3252+1324C>G (n.3252+1324C>G)
9g.106928488C>TCA374409139ZNF462c.4576C>T (p.Arg1526Cys)
c.1225C>T (p.Arg409Cys)
c.1111C>T (p.Arg371Cys)
c.281-2037C>T (n.281-2037C>T)
n.240+1324C>T
c.3252+1324C>T (n.3252+1324C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.106928489G>ACA197490596ZNF462c.4577G>A (p.Arg1526His)
c.1226G>A (p.Arg409His)
c.1112G>A (p.Arg371His)
c.281-2036G>A (n.281-2036G>A)
n.240+1325G>A
c.3252+1325G>A (n.3252+1325G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.106928489G>CCA374409144ZNF462c.4577G>C (p.Arg1526Pro)
c.1226G>C (p.Arg409Pro)
c.1112G>C (p.Arg371Pro)
c.281-2036G>C (n.281-2036G>C)
n.240+1325G>C
c.3252+1325G>C (n.3252+1325G>C)
9g.106928489G=CA1870387452ZNF462c.4577G= (p.Arg1526=)
c.1226G= (p.Arg409=)
c.1112G= (p.Arg371=)
c.281-2036G= (n.281-2036G=)
n.240+1325G=
c.3252+1325G= (n.3252+1325G=)
9g.106928489G>TCA374409146ZNF462c.4577G>T (p.Arg1526Leu)
c.1226G>T (p.Arg409Leu)
c.1112G>T (p.Arg371Leu)
c.281-2036G>T (n.281-2036G>T)
n.240+1325G>T
c.3252+1325G>T (n.3252+1325G>T)
9g.106928490C>ACA466414608ZNF462c.4578C>A (p.Arg1526=)
c.1227C>A (p.Arg409=)
c.1113C>A (p.Arg371=)
c.281-2035C>A (n.281-2035C>A)
n.240+1326C>A
c.3252+1326C>A (n.3252+1326C>A)
9g.106928490C=CA1870387453ZNF462c.4578C= (p.Arg1526=)
c.1227C= (p.Arg409=)
c.1113C= (p.Arg371=)
c.281-2035C= (n.281-2035C=)
n.240+1326C=
c.3252+1326C= (n.3252+1326C=)
9g.106928490C>GCA466414609ZNF462c.4578C>G (p.Arg1526=)
c.1227C>G (p.Arg409=)
c.1113C>G (p.Arg371=)
c.281-2035C>G (n.281-2035C>G)
n.240+1326C>G
c.3252+1326C>G (n.3252+1326C>G)
9g.106928490C>TCA466414610ZNF462c.4578C>T (p.Arg1526=)
c.1227C>T (p.Arg409=)
c.1113C>T (p.Arg371=)
c.281-2035C>T (n.281-2035C>T)
n.240+1326C>T
c.3252+1326C>T (n.3252+1326C>T)
 dbSNP
9g.106928491A>CCA374409153ZNF462c.4579A>C (p.Ile1527Leu)
c.1228A>C (p.Ile410Leu)
c.1114A>C (p.Ile372Leu)
c.281-2034A>C (n.281-2034A>C)
n.240+1327A>C
c.3252+1327A>C (n.3252+1327A>C)
9g.106928491A>GCA374409151ZNF462c.4579A>G (p.Ile1527Val)
c.1228A>G (p.Ile410Val)
c.1114A>G (p.Ile372Val)
c.281-2034A>G (n.281-2034A>G)
n.240+1327A>G
c.3252+1327A>G (n.3252+1327A>G)
 dbSNP
9g.106928491A>TCA374409149ZNF462c.4579A>T (p.Ile1527Phe)
c.1228A>T (p.Ile410Phe)
c.1114A>T (p.Ile372Phe)
c.281-2034A>T (n.281-2034A>T)
n.240+1327A>T
c.3252+1327A>T (n.3252+1327A>T)
9g.106928492T>ACA374409159ZNF462c.4580T>A (p.Ile1527Asn)
c.1229T>A (p.Ile410Asn)
c.1115T>A (p.Ile372Asn)
c.281-2033T>A (n.281-2033T>A)
n.240+1328T>A
c.3252+1328T>A (n.3252+1328T>A)
 COSMIC COSMIC
9g.106928492T>CCA374409155ZNF462c.4580T>C (p.Ile1527Thr)
c.1229T>C (p.Ile410Thr)
c.1115T>C (p.Ile372Thr)
c.281-2033T>C (n.281-2033T>C)
n.240+1328T>C
c.3252+1328T>C (n.3252+1328T>C)
9g.106928492T>GCA374409157ZNF462c.4580T>G (p.Ile1527Ser)
c.1229T>G (p.Ile410Ser)
c.1115T>G (p.Ile372Ser)
c.281-2033T>G (n.281-2033T>G)
n.240+1328T>G
c.3252+1328T>G (n.3252+1328T>G)
9g.106928493C>ACA466414612ZNF462c.4581C>A (p.Ile1527=)
c.1230C>A (p.Ile410=)
c.1116C>A (p.Ile372=)
c.281-2032C>A (n.281-2032C>A)
n.240+1329C>A
c.3252+1329C>A (n.3252+1329C>A)
 dbSNP
9g.106928493C=CA1870387454ZNF462c.4581C= (p.Ile1527=)
c.1230C= (p.Ile410=)
c.1116C= (p.Ile372=)
c.281-2032C= (n.281-2032C=)
n.240+1329C=
c.3252+1329C= (n.3252+1329C=)
9g.106928493C>GCA374409163ZNF462c.4581C>G (p.Ile1527Met)
c.1230C>G (p.Ile410Met)
c.1116C>G (p.Ile372Met)
c.281-2032C>G (n.281-2032C>G)
n.240+1329C>G
c.3252+1329C>G (n.3252+1329C>G)
9g.106928493C>TCA466414611ZNF462c.4581C>T (p.Ile1527=)
c.1230C>T (p.Ile410=)
c.1116C>T (p.Ile372=)
c.281-2032C>T (n.281-2032C>T)
n.240+1329C>T
c.3252+1329C>T (n.3252+1329C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928494C>ACA374409167ZNF462c.4582C>A (p.His1528Asn)
c.1231C>A (p.His411Asn)
c.1117C>A (p.His373Asn)
c.281-2031C>A (n.281-2031C>A)
n.240+1330C>A
c.3252+1330C>A (n.3252+1330C>A)
9g.106928494C>GCA374409168ZNF462c.4582C>G (p.His1528Asp)
c.1231C>G (p.His411Asp)
c.1117C>G (p.His373Asp)
c.281-2031C>G (n.281-2031C>G)
n.240+1330C>G
c.3252+1330C>G (n.3252+1330C>G)
9g.106928494C>TCA374409169ZNF462c.4582C>T (p.His1528Tyr)
c.1231C>T (p.His411Tyr)
c.1117C>T (p.His373Tyr)
c.281-2031C>T (n.281-2031C>T)
n.240+1330C>T
c.3252+1330C>T (n.3252+1330C>T)
9g.106928495A>CCA374409171ZNF462c.4583A>C (p.His1528Pro)
c.1232A>C (p.His411Pro)
c.1118A>C (p.His373Pro)
c.281-2030A>C (n.281-2030A>C)
n.240+1331A>C
c.3252+1331A>C (n.3252+1331A>C)
9g.106928495A>GCA374409172ZNF462c.4583A>G (p.His1528Arg)
c.1232A>G (p.His411Arg)
c.1118A>G (p.His373Arg)
c.281-2030A>G (n.281-2030A>G)
n.240+1331A>G
c.3252+1331A>G (n.3252+1331A>G)
9g.106928495A>TCA374409174ZNF462c.4583A>T (p.His1528Leu)
c.1232A>T (p.His411Leu)
c.1118A>T (p.His373Leu)
c.281-2030A>T (n.281-2030A>T)
n.240+1331A>T
c.3252+1331A>T (n.3252+1331A>T)
9g.106928496C>ACA374409176ZNF462c.4584C>A (p.His1528Gln)
c.1233C>A (p.His411Gln)
c.1119C>A (p.His373Gln)
c.281-2029C>A (n.281-2029C>A)
n.240+1332C>A
c.3252+1332C>A (n.3252+1332C>A)
9g.106928496C=CA1870387455ZNF462c.4584C= (p.His1528=)
c.1233C= (p.His411=)
c.1119C= (p.His373=)
c.281-2029C= (n.281-2029C=)
n.240+1332C=
c.3252+1332C= (n.3252+1332C=)
9g.106928496C>GCA374409180ZNF462c.4584C>G (p.His1528Gln)
c.1233C>G (p.His411Gln)
c.1119C>G (p.His373Gln)
c.281-2029C>G (n.281-2029C>G)
n.240+1332C>G
c.3252+1332C>G (n.3252+1332C>G)
9g.106928496C>TCA5171844ZNF462c.4584C>T (p.His1528=)
c.1233C>T (p.His411=)
c.1119C>T (p.His373=)
c.281-2029C>T (n.281-2029C>T)
n.240+1332C>T
c.3252+1332C>T (n.3252+1332C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928497G>ACA374409187ZNF462c.4585G>A (p.Gly1529Ser)
c.1234G>A (p.Gly412Ser)
c.1120G>A (p.Gly374Ser)
c.281-2028G>A (n.281-2028G>A)
n.240+1333G>A
c.3252+1333G>A (n.3252+1333G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.106928497G>CCA374409185ZNF462c.4585G>C (p.Gly1529Arg)
c.1234G>C (p.Gly412Arg)
c.1120G>C (p.Gly374Arg)
c.281-2028G>C (n.281-2028G>C)
n.240+1333G>C
c.3252+1333G>C (n.3252+1333G>C)
9g.106928497G=CA1870387456ZNF462c.4585G= (p.Gly1529=)
c.1234G= (p.Gly412=)
c.1120G= (p.Gly374=)
c.281-2028G= (n.281-2028G=)
n.240+1333G=
c.3252+1333G= (n.3252+1333G=)
9g.106928497G>TCA374409183ZNF462c.4585G>T (p.Gly1529Cys)
c.1234G>T (p.Gly412Cys)
c.1120G>T (p.Gly374Cys)
c.281-2028G>T (n.281-2028G>T)
n.240+1333G>T
c.3252+1333G>T (n.3252+1333G>T)
9g.106928498G>ACA374409189ZNF462c.4586G>A (p.Gly1529Asp)
c.1235G>A (p.Gly412Asp)
c.1121G>A (p.Gly374Asp)
c.281-2027G>A (n.281-2027G>A)
n.240+1334G>A
c.3252+1334G>A (n.3252+1334G>A)
9g.106928498G>CCA374409191ZNF462c.4586G>C (p.Gly1529Ala)
c.1235G>C (p.Gly412Ala)
c.1121G>C (p.Gly374Ala)
c.281-2027G>C (n.281-2027G>C)
n.240+1334G>C
c.3252+1334G>C (n.3252+1334G>C)
9g.106928498G>TCA374409193ZNF462c.4586G>T (p.Gly1529Val)
c.1235G>T (p.Gly412Val)
c.1121G>T (p.Gly374Val)
c.281-2027G>T (n.281-2027G>T)
n.240+1334G>T
c.3252+1334G>T (n.3252+1334G>T)
9g.106928499C>ACA466414613ZNF462c.4587C>A (p.Gly1529=)
c.1236C>A (p.Gly412=)
c.1122C>A (p.Gly374=)
c.281-2026C>A (n.281-2026C>A)
n.240+1335C>A
c.3252+1335C>A (n.3252+1335C>A)
9g.106928499C=CA1870387457ZNF462c.4587C= (p.Gly1529=)
c.1236C= (p.Gly412=)
c.1122C= (p.Gly374=)
c.281-2026C= (n.281-2026C=)
n.240+1335C=
c.3252+1335C= (n.3252+1335C=)
9g.106928499C>GCA466414614ZNF462c.4587C>G (p.Gly1529=)
c.1236C>G (p.Gly412=)
c.1122C>G (p.Gly374=)
c.281-2026C>G (n.281-2026C>G)
n.240+1335C>G
c.3252+1335C>G (n.3252+1335C>G)
9g.106928499C>TCA5171845ZNF462c.4587C>T (p.Gly1529=)
c.1236C>T (p.Gly412=)
c.1122C>T (p.Gly374=)
c.281-2026C>T (n.281-2026C>T)
n.240+1335C>T
c.3252+1335C>T (n.3252+1335C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928500G>ACA5171846ZNF462c.4588G>A (p.Val1530Ile)
c.1237G>A (p.Val413Ile)
c.1123G>A (p.Val375Ile)
c.281-2025G>A (n.281-2025G>A)
n.240+1336G>A
c.3252+1336G>A (n.3252+1336G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.106928500G>CCA374409201ZNF462c.4588G>C (p.Val1530Leu)
c.1237G>C (p.Val413Leu)
c.1123G>C (p.Val375Leu)
c.281-2025G>C (n.281-2025G>C)
n.240+1336G>C
c.3252+1336G>C (n.3252+1336G>C)
 gnomAD v4
9g.106928500G=CA1870387458ZNF462c.4588G= (p.Val1530=)
c.1237G= (p.Val413=)
c.1123G= (p.Val375=)
c.281-2025G= (n.281-2025G=)
n.240+1336G=
c.3252+1336G= (n.3252+1336G=)
9g.106928500G>TCA374409202ZNF462c.4588G>T (p.Val1530Leu)
c.1237G>T (p.Val413Leu)
c.1123G>T (p.Val375Leu)
c.281-2025G>T (n.281-2025G>T)
n.240+1336G>T
c.3252+1336G>T (n.3252+1336G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.106928501T>ACA374409205ZNF462c.4589T>A (p.Val1530Glu)
c.1238T>A (p.Val413Glu)
c.1124T>A (p.Val375Glu)
c.281-2024T>A (n.281-2024T>A)
n.240+1337T>A
c.3252+1337T>A (n.3252+1337T>A)
9g.106928501T>CCA374409207ZNF462c.4589T>C (p.Val1530Ala)
c.1238T>C (p.Val413Ala)
c.1124T>C (p.Val375Ala)
c.281-2024T>C (n.281-2024T>C)
n.240+1337T>C
c.3252+1337T>C (n.3252+1337T>C)
9g.106928501T>GCA374409208ZNF462c.4589T>G (p.Val1530Gly)
c.1238T>G (p.Val413Gly)
c.1124T>G (p.Val375Gly)
c.281-2024T>G (n.281-2024T>G)
n.240+1337T>G
c.3252+1337T>G (n.3252+1337T>G)
9g.106928502A=CA1870387459ZNF462c.4590A= (p.Val1530=)
c.1239A= (p.Val413=)
c.1125A= (p.Val375=)
c.281-2023A= (n.281-2023A=)
n.240+1338A=
c.3252+1338A= (n.3252+1338A=)
9g.106928502A>CCA5171847ZNF462c.4590A>C (p.Val1530=)
c.1239A>C (p.Val413=)
c.1125A>C (p.Val375=)
c.281-2023A>C (n.281-2023A>C)
n.240+1338A>C
c.3252+1338A>C (n.3252+1338A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928502A>GCA466414615ZNF462c.4590A>G (p.Val1530=)
c.1239A>G (p.Val413=)
c.1125A>G (p.Val375=)
c.281-2023A>G (n.281-2023A>G)
n.240+1338A>G
c.3252+1338A>G (n.3252+1338A>G)
9g.106928502A>TCA466414616ZNF462c.4590A>T (p.Val1530=)
c.1239A>T (p.Val413=)
c.1125A>T (p.Val375=)
c.281-2023A>T (n.281-2023A>T)
n.240+1338A>T
c.3252+1338A>T (n.3252+1338A>T)
9g.106928504_106928507dupCA645561717ZNF462c.4592_4595dup (p.His1533AspfsTer15)
c.1241_1244dup (p.His416AspfsTer15)
c.1127_1130dup (p.His378AspfsTer15)
c.281-2021_281-2018dup (n.281-2021_281-2018dup)
n.240+1340_240+1343dup
c.3252+1340_3252+1343dup (n.3252+1340_3252+1343dup)
 COSMIC COSMIC
9g.106928503C>ACA374409213ZNF462c.4591C>A (p.Leu1531Met)
c.1240C>A (p.Leu414Met)
c.1126C>A (p.Leu376Met)
c.281-2022C>A (n.281-2022C>A)
n.240+1339C>A
c.3252+1339C>A (n.3252+1339C>A)
9g.106928503C=CA1870387460ZNF462c.4591C= (p.Leu1531=)
c.1240C= (p.Leu414=)
c.1126C= (p.Leu376=)
c.281-2022C= (n.281-2022C=)
n.240+1339C=
c.3252+1339C= (n.3252+1339C=)
9g.106928503C>GCA374409215ZNF462c.4591C>G (p.Leu1531Val)
c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.1126C>G (p.Leu376Val)
c.281-2022C>G (n.281-2022C>G)
n.240+1339C>G
c.3252+1339C>G (n.3252+1339C>G)
9g.106928503C>TCA466414617ZNF462c.4591C>T (p.Leu1531=)
c.1240C>T (p.Leu414=)
c.1126C>T (p.Leu376=)
c.281-2022C>T (n.281-2022C>T)
n.240+1339C>T
c.3252+1339C>T (n.3252+1339C>T)
 dbSNP
9g.106928504T>ACA374409221ZNF462c.4592T>A (p.Leu1531Gln)
c.1241T>A (p.Leu414Gln)
c.1127T>A (p.Leu376Gln)
c.281-2021T>A (n.281-2021T>A)
n.240+1340T>A
c.3252+1340T>A (n.3252+1340T>A)
9g.106928504T>CCA374409224ZNF462c.4592T>C (p.Leu1531Pro)
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
c.281-2021T>C (n.281-2021T>C)
n.240+1340T>C
c.3252+1340T>C (n.3252+1340T>C)
9g.106928504T>GCA374409219ZNF462c.4592T>G (p.Leu1531Arg)
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
c.281-2021T>G (n.281-2021T>G)
n.240+1340T>G
c.3252+1340T>G (n.3252+1340T>G)
9g.106928505G>ACA466414618ZNF462c.4593G>A (p.Leu1531=)
c.1242G>A (p.Leu414=)
c.1128G>A (p.Leu376=)
c.281-2020G>A (n.281-2020G>A)
n.240+1341G>A
c.3252+1341G>A (n.3252+1341G>A)
9g.106928505G>CCA466414619ZNF462c.4593G>C (p.Leu1531=)
c.1242G>C (p.Leu414=)
c.1128G>C (p.Leu376=)
c.281-2020G>C (n.281-2020G>C)
n.240+1341G>C
c.3252+1341G>C (n.3252+1341G>C)
 gnomAD v4
9g.106928505G>TCA466414620ZNF462c.4593G>T (p.Leu1531=)
c.1242G>T (p.Leu414=)
c.1128G>T (p.Leu376=)
c.281-2020G>T (n.281-2020G>T)
n.240+1341G>T
c.3252+1341G>T (n.3252+1341G>T)
9g.106928506A>CCA374409226ZNF462c.4594A>C (p.Thr1532Pro)
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
c.1129A>C (p.Thr377Pro)
c.281-2019A>C (n.281-2019A>C)
n.240+1342A>C
c.3252+1342A>C (n.3252+1342A>C)
9g.106928506A>GCA374409235ZNF462c.4594A>G (p.Thr1532Ala)
c.1243A>G (p.Thr415Ala)
c.1129A>G (p.Thr377Ala)
c.281-2019A>G (n.281-2019A>G)
n.240+1342A>G
c.3252+1342A>G (n.3252+1342A>G)
9g.106928506A>TCA374409228ZNF462c.4594A>T (p.Thr1532Ser)
c.1243A>T (p.Thr415Ser)
c.1129A>T (p.Thr377Ser)
c.281-2019A>T (n.281-2019A>T)
n.240+1342A>T
c.3252+1342A>T (n.3252+1342A>T)
9g.106928507C>ACA374409238ZNF462c.4595C>A (p.Thr1532Asn)
c.1244C>A (p.Thr415Asn)
c.1130C>A (p.Thr377Asn)
c.281-2018C>A (n.281-2018C>A)
n.240+1343C>A
c.3252+1343C>A (n.3252+1343C>A)
9g.106928507C>GCA374409240ZNF462c.4595C>G (p.Thr1532Ser)
c.1244C>G (p.Thr415Ser)
c.1130C>G (p.Thr377Ser)
c.281-2018C>G (n.281-2018C>G)
n.240+1343C>G
c.3252+1343C>G (n.3252+1343C>G)
9g.106928507C>TCA374409242ZNF462c.4595C>T (p.Thr1532Ile)
c.1244C>T (p.Thr415Ile)
c.1130C>T (p.Thr377Ile)
c.281-2018C>T (n.281-2018C>T)
n.240+1343C>T
c.3252+1343C>T (n.3252+1343C>T)
9g.106928508C>ACA466414621ZNF462c.4596C>A (p.Thr1532=)
c.1245C>A (p.Thr415=)
c.1131C>A (p.Thr377=)
c.281-2017C>A (n.281-2017C>A)
n.240+1344C>A
c.3252+1344C>A (n.3252+1344C>A)
 gnomAD v4
9g.106928508C>GCA466414622ZNF462c.4596C>G (p.Thr1532=)
c.1245C>G (p.Thr415=)
c.1131C>G (p.Thr377=)
c.281-2017C>G (n.281-2017C>G)
n.240+1344C>G
c.3252+1344C>G (n.3252+1344C>G)
9g.106928508C>TCA466414623ZNF462c.4596C>T (p.Thr1532=)
c.1245C>T (p.Thr415=)
c.1131C>T (p.Thr377=)
c.281-2017C>T (n.281-2017C>T)
n.240+1344C>T
c.3252+1344C>T (n.3252+1344C>T)
9g.106928509C>ACA374409246ZNF462c.4597C>A (p.His1533Asn)
c.1246C>A (p.His416Asn)
c.1132C>A (p.His378Asn)
c.281-2016C>A (n.281-2016C>A)
n.240+1345C>A
c.3252+1345C>A (n.3252+1345C>A)
9g.106928509C>GCA374409248ZNF462c.4597C>G (p.His1533Asp)
c.1246C>G (p.His416Asp)
c.1132C>G (p.His378Asp)
c.281-2016C>G (n.281-2016C>G)
n.240+1345C>G
c.3252+1345C>G (n.3252+1345C>G)
9g.106928509C>TCA374409249ZNF462c.4597C>T (p.His1533Tyr)
c.1246C>T (p.His416Tyr)
c.1132C>T (p.His378Tyr)
c.281-2016C>T (n.281-2016C>T)
n.240+1345C>T
c.3252+1345C>T (n.3252+1345C>T)
9g.106928510A>CCA374409250ZNF462c.4598A>C (p.His1533Pro)
c.1247A>C (p.His416Pro)
c.1133A>C (p.His378Pro)
c.281-2015A>C (n.281-2015A>C)
n.240+1346A>C
c.3252+1346A>C (n.3252+1346A>C)
9g.106928510A>GCA374409251ZNF462c.4598A>G (p.His1533Arg)
c.1247A>G (p.His416Arg)
c.1133A>G (p.His378Arg)
c.281-2015A>G (n.281-2015A>G)
n.240+1346A>G
c.3252+1346A>G (n.3252+1346A>G)
 gnomAD v4
9g.106928510A>TCA374409253ZNF462c.4598A>T (p.His1533Leu)
c.1247A>T (p.His416Leu)
c.1133A>T (p.His378Leu)
c.281-2015A>T (n.281-2015A>T)
n.240+1346A>T
c.3252+1346A>T (n.3252+1346A>T)
9g.106928511C>ACA374409256ZNF462c.4599C>A (p.His1533Gln)
c.1248C>A (p.His416Gln)
c.1134C>A (p.His378Gln)
c.281-2014C>A (n.281-2014C>A)
n.240+1347C>A
c.3252+1347C>A (n.3252+1347C>A)
9g.106928511C>GCA374409258ZNF462c.4599C>G (p.His1533Gln)
c.1248C>G (p.His416Gln)
c.1134C>G (p.His378Gln)
c.281-2014C>G (n.281-2014C>G)
n.240+1347C>G
c.3252+1347C>G (n.3252+1347C>G)
9g.106928511C>TCA466414624ZNF462c.4599C>T (p.His1533=)
c.1248C>T (p.His416=)
c.1134C>T (p.His378=)
c.281-2014C>T (n.281-2014C>T)
n.240+1347C>T
c.3252+1347C>T (n.3252+1347C>T)
 gnomAD v4
9g.106928512T>ACA374409265ZNF462c.4600T>A (p.Tyr1534Asn)
c.1249T>A (p.Tyr417Asn)
c.1135T>A (p.Tyr379Asn)
c.281-2013T>A (n.281-2013T>A)
n.240+1348T>A
c.3252+1348T>A (n.3252+1348T>A)
9g.106928512T>CCA374409263ZNF462c.4600T>C (p.Tyr1534His)
c.1249T>C (p.Tyr417His)
c.1135T>C (p.Tyr379His)
c.281-2013T>C (n.281-2013T>C)
n.240+1348T>C
c.3252+1348T>C (n.3252+1348T>C)
9g.106928512T>GCA374409260ZNF462c.4600T>G (p.Tyr1534Asp)
c.1249T>G (p.Tyr417Asp)
c.1135T>G (p.Tyr379Asp)
c.281-2013T>G (n.281-2013T>G)
n.240+1348T>G
c.3252+1348T>G (n.3252+1348T>G)
9g.106928513A=CA1870387461ZNF462c.4601A= (p.Tyr1534=)
c.1250A= (p.Tyr417=)
c.1136A= (p.Tyr379=)
c.281-2012A= (n.281-2012A=)
n.240+1349A=
c.3252+1349A= (n.3252+1349A=)
9g.106928513A>CCA374409269ZNF462c.4601A>C (p.Tyr1534Ser)
c.1250A>C (p.Tyr417Ser)
c.1136A>C (p.Tyr379Ser)
c.281-2012A>C (n.281-2012A>C)
n.240+1349A>C
c.3252+1349A>C (n.3252+1349A>C)
9g.106928513A>GCA374409270ZNF462c.4601A>G (p.Tyr1534Cys)
c.1250A>G (p.Tyr417Cys)
c.1136A>G (p.Tyr379Cys)
c.281-2012A>G (n.281-2012A>G)
n.240+1349A>G
c.3252+1349A>G (n.3252+1349A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928513A>TCA374409273ZNF462c.4601A>T (p.Tyr1534Phe)
c.1250A>T (p.Tyr417Phe)
c.1136A>T (p.Tyr379Phe)
c.281-2012A>T (n.281-2012A>T)
n.240+1349A>T
c.3252+1349A>T (n.3252+1349A>T)
9g.106928514C>ACA374409275ZNF462c.4602C>A (p.Tyr1534Ter)
c.1251C>A (p.Tyr417Ter)
c.1137C>A (p.Tyr379Ter)
c.281-2011C>A (n.281-2011C>A)
n.240+1350C>A
c.3252+1350C>A (n.3252+1350C>A)
9g.106928514C=CA1870387462ZNF462c.4602C= (p.Tyr1534=)
c.1251C= (p.Tyr417=)
c.1137C= (p.Tyr379=)
c.281-2011C= (n.281-2011C=)
n.240+1350C=
c.3252+1350C= (n.3252+1350C=)
9g.106928514C>GCA374409278ZNF462c.4602C>G (p.Tyr1534Ter)
c.1251C>G (p.Tyr417Ter)
c.1137C>G (p.Tyr379Ter)
c.281-2011C>G (n.281-2011C>G)
n.240+1350C>G
c.3252+1350C>G (n.3252+1350C>G)
9g.106928514C>TCA5171848ZNF462c.4602C>T (p.Tyr1534=)
c.1251C>T (p.Tyr417=)
c.1137C>T (p.Tyr379=)
c.281-2011C>T (n.281-2011C>T)
n.240+1350C>T
c.3252+1350C>T (n.3252+1350C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928515C>ACA374409281ZNF462c.4603C>A (p.Gln1535Lys)
c.1252C>A (p.Gln418Lys)
c.1138C>A (p.Gln380Lys)
c.281-2010C>A (n.281-2010C>A)
n.240+1351C>A
c.3252+1351C>A (n.3252+1351C>A)
9g.106928515C>GCA374409283ZNF462c.4603C>G (p.Gln1535Glu)
c.1252C>G (p.Gln418Glu)
c.1138C>G (p.Gln380Glu)
c.281-2010C>G (n.281-2010C>G)
n.240+1351C>G
c.3252+1351C>G (n.3252+1351C>G)
9g.106928515C>TCA374409284ZNF462c.4603C>T (p.Gln1535Ter)
c.1252C>T (p.Gln418Ter)
c.1138C>T (p.Gln380Ter)
c.281-2010C>T (n.281-2010C>T)
n.240+1351C>T
c.3252+1351C>T (n.3252+1351C>T)
9g.106928516A>CCA374409287ZNF462c.4604A>C (p.Gln1535Pro)
c.1253A>C (p.Gln418Pro)
c.1139A>C (p.Gln380Pro)
c.281-2009A>C (n.281-2009A>C)
n.240+1352A>C
c.3252+1352A>C (n.3252+1352A>C)
9g.106928516A>GCA374409289ZNF462c.4604A>G (p.Gln1535Arg)
c.1253A>G (p.Gln418Arg)
c.1139A>G (p.Gln380Arg)
c.281-2009A>G (n.281-2009A>G)
n.240+1352A>G
c.3252+1352A>G (n.3252+1352A>G)
9g.106928516A>TCA374409291ZNF462c.4604A>T (p.Gln1535Leu)
c.1253A>T (p.Gln418Leu)
c.1139A>T (p.Gln380Leu)
c.281-2009A>T (n.281-2009A>T)
n.240+1352A>T
c.3252+1352A>T (n.3252+1352A>T)
9g.106928517G>ACA466414625ZNF462c.4605G>A (p.Gln1535=)
c.1254G>A (p.Gln418=)
c.1140G>A (p.Gln380=)
c.281-2008G>A (n.281-2008G>A)
n.240+1353G>A
c.3252+1353G>A (n.3252+1353G>A)
9g.106928517G>CCA374409295ZNF462c.4605G>C (p.Gln1535His)
c.1254G>C (p.Gln418His)
c.1140G>C (p.Gln380His)
c.281-2008G>C (n.281-2008G>C)
n.240+1353G>C
c.3252+1353G>C (n.3252+1353G>C)
9g.106928517G>TCA374409296ZNF462c.4605G>T (p.Gln1535His)
c.1254G>T (p.Gln418His)
c.1140G>T (p.Gln380His)
c.281-2008G>T (n.281-2008G>T)
n.240+1353G>T
c.3252+1353G>T (n.3252+1353G>T)
9g.106928518A=CA1870387463ZNF462c.4606A= (p.Lys1536=)
c.1255A= (p.Lys419=)
c.1141A= (p.Lys381=)
c.281-2007A= (n.281-2007A=)
n.240+1354A=
c.3252+1354A= (n.3252+1354A=)
9g.106928518A>CCA374409300ZNF462c.4606A>C (p.Lys1536Gln)
c.1255A>C (p.Lys419Gln)
c.1141A>C (p.Lys381Gln)
c.281-2007A>C (n.281-2007A>C)
n.240+1354A>C
c.3252+1354A>C (n.3252+1354A>C)
 dbSNP
9g.106928518A>GCA374409303ZNF462c.4606A>G (p.Lys1536Glu)
c.1255A>G (p.Lys419Glu)
c.1141A>G (p.Lys381Glu)
c.281-2007A>G (n.281-2007A>G)
n.240+1354A>G
c.3252+1354A>G (n.3252+1354A>G)
9g.106928518A>TCA374409305ZNF462c.4606A>T (p.Lys1536Ter)
c.1255A>T (p.Lys419Ter)
c.1141A>T (p.Lys381Ter)
c.281-2007A>T (n.281-2007A>T)
n.240+1354A>T
c.3252+1354A>T (n.3252+1354A>T)
9g.106928519A>CCA374409311ZNF462c.4607A>C (p.Lys1536Thr)
c.1256A>C (p.Lys419Thr)
c.1142A>C (p.Lys381Thr)
c.281-2006A>C (n.281-2006A>C)
n.240+1355A>C
c.3252+1355A>C (n.3252+1355A>C)
9g.106928519A>GCA374409313ZNF462c.4607A>G (p.Lys1536Arg)
c.1256A>G (p.Lys419Arg)
c.1142A>G (p.Lys381Arg)
c.281-2006A>G (n.281-2006A>G)
n.240+1355A>G
c.3252+1355A>G (n.3252+1355A>G)
9g.106928519A>TCA374409315ZNF462c.4607A>T (p.Lys1536Met)
c.1256A>T (p.Lys419Met)
c.1142A>T (p.Lys381Met)
c.281-2006A>T (n.281-2006A>T)
n.240+1355A>T
c.3252+1355A>T (n.3252+1355A>T)
9g.106928520G>ACA466414626ZNF462c.4608G>A (p.Lys1536=)
c.1257G>A (p.Lys419=)
c.1143G>A (p.Lys381=)
c.281-2005G>A (n.281-2005G>A)
n.240+1356G>A
c.3252+1356G>A (n.3252+1356G>A)
 COSMIC COSMIC
9g.106928520G>CCA374409322ZNF462c.4608G>C (p.Lys1536Asn)
c.1257G>C (p.Lys419Asn)
c.1143G>C (p.Lys381Asn)
c.281-2005G>C (n.281-2005G>C)
n.240+1356G>C
c.3252+1356G>C (n.3252+1356G>C)
9g.106928520G>TCA374409321ZNF462c.4608G>T (p.Lys1536Asn)
c.1257G>T (p.Lys419Asn)
c.1143G>T (p.Lys381Asn)
c.281-2005G>T (n.281-2005G>T)
n.240+1356G>T
c.3252+1356G>T (n.3252+1356G>T)
9g.106928521C>ACA466414627ZNF462c.4609C>A (p.Arg1537=)
c.1258C>A (p.Arg420=)
c.1144C>A (p.Arg382=)
c.281-2004C>A (n.281-2004C>A)
n.240+1357C>A
c.3252+1357C>A (n.3252+1357C>A)
9g.106928521C>GCA374409327ZNF462c.4609C>G (p.Arg1537Gly)
c.1258C>G (p.Arg420Gly)
c.1144C>G (p.Arg382Gly)
c.281-2004C>G (n.281-2004C>G)
n.240+1357C>G
c.3252+1357C>G (n.3252+1357C>G)
9g.106928521C>TCA374409329ZNF462c.4609C>T (p.Arg1537Ter)
c.1258C>T (p.Arg420Ter)
c.1144C>T (p.Arg382Ter)
c.281-2004C>T (n.281-2004C>T)
n.240+1357C>T
c.3252+1357C>T (n.3252+1357C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.106928522G>ACA5171849ZNF462c.4610G>A (p.Arg1537Gln)
c.1259G>A (p.Arg420Gln)
c.1145G>A (p.Arg382Gln)
c.281-2003G>A (n.281-2003G>A)
n.240+1358G>A
c.3252+1358G>A (n.3252+1358G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928522G>CCA374409339ZNF462c.4610G>C (p.Arg1537Pro)
c.1259G>C (p.Arg420Pro)
c.1145G>C (p.Arg382Pro)
c.281-2003G>C (n.281-2003G>C)
n.240+1358G>C
c.3252+1358G>C (n.3252+1358G>C)
9g.106928522G=CA1870387464ZNF462c.4610G= (p.Arg1537=)
c.1259G= (p.Arg420=)
c.1145G= (p.Arg382=)
c.281-2003G= (n.281-2003G=)
n.240+1358G=
c.3252+1358G= (n.3252+1358G=)
9g.106928522G>TCA374409341ZNF462c.4610G>T (p.Arg1537Leu)
c.1259G>T (p.Arg420Leu)
c.1145G>T (p.Arg382Leu)
c.281-2003G>T (n.281-2003G>T)
n.240+1358G>T
c.3252+1358G>T (n.3252+1358G>T)
9g.106928523A=CA1870387465ZNF462c.4611A= (p.Arg1537=)
c.1260A= (p.Arg420=)
c.1146A= (p.Arg382=)
c.281-2002A= (n.281-2002A=)
n.240+1359A=
c.3252+1359A= (n.3252+1359A=)
9g.106928523A>CCA466414628ZNF462c.4611A>C (p.Arg1537=)
c.1260A>C (p.Arg420=)
c.1146A>C (p.Arg382=)
c.281-2002A>C (n.281-2002A>C)
n.240+1359A>C
c.3252+1359A>C (n.3252+1359A>C)
9g.106928523A>GCA197490635ZNF462c.4611A>G (p.Arg1537=)
c.1260A>G (p.Arg420=)
c.1146A>G (p.Arg382=)
c.281-2002A>G (n.281-2002A>G)
n.240+1359A>G
c.3252+1359A>G (n.3252+1359A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928523A>TCA466414629ZNF462c.4611A>T (p.Arg1537=)
c.1260A>T (p.Arg420=)
c.1146A>T (p.Arg382=)
c.281-2002A>T (n.281-2002A>T)
n.240+1359A>T
c.3252+1359A>T (n.3252+1359A>T)
9g.106928524C>ACA374409349ZNF462c.4612C>A (p.His1538Asn)
c.1261C>A (p.His421Asn)
c.1147C>A (p.His383Asn)
c.281-2001C>A (n.281-2001C>A)
n.240+1360C>A
c.3252+1360C>A (n.3252+1360C>A)
9g.106928524C>GCA374409354ZNF462c.4612C>G (p.His1538Asp)
c.1261C>G (p.His421Asp)
c.1147C>G (p.His383Asp)
c.281-2001C>G (n.281-2001C>G)
n.240+1360C>G
c.3252+1360C>G (n.3252+1360C>G)
9g.106928524C>TCA374409351ZNF462c.4612C>T (p.His1538Tyr)
c.1261C>T (p.His421Tyr)
c.1147C>T (p.His383Tyr)
c.281-2001C>T (n.281-2001C>T)
n.240+1360C>T
c.3252+1360C>T (n.3252+1360C>T)
9g.106928525A>CCA374409355ZNF462c.4613A>C (p.His1538Pro)
c.1262A>C (p.His421Pro)
c.1148A>C (p.His383Pro)
c.281-2000A>C (n.281-2000A>C)
n.240+1361A>C
c.3252+1361A>C (n.3252+1361A>C)
9g.106928525A>GCA374409357ZNF462c.4613A>G (p.His1538Arg)
c.1262A>G (p.His421Arg)
c.1148A>G (p.His383Arg)
c.281-2000A>G (n.281-2000A>G)
n.240+1361A>G
c.3252+1361A>G (n.3252+1361A>G)
9g.106928525A>TCA374409359ZNF462c.4613A>T (p.His1538Leu)
c.1262A>T (p.His421Leu)
c.1148A>T (p.His383Leu)
c.281-2000A>T (n.281-2000A>T)
n.240+1361A>T
c.3252+1361A>T (n.3252+1361A>T)
9g.106928526C>ACA374409361ZNF462c.4614C>A (p.His1538Gln)
c.1263C>A (p.His421Gln)
c.1149C>A (p.His383Gln)
c.281-1999C>A (n.281-1999C>A)
n.240+1362C>A
c.3252+1362C>A (n.3252+1362C>A)
 dbSNP
9g.106928526C=CA1870387466ZNF462c.4614C= (p.His1538=)
c.1263C= (p.His421=)
c.1149C= (p.His383=)
c.281-1999C= (n.281-1999C=)
n.240+1362C=
c.3252+1362C= (n.3252+1362C=)
9g.106928526C>GCA374409363ZNF462c.4614C>G (p.His1538Gln)
c.1263C>G (p.His421Gln)
c.1149C>G (p.His383Gln)
c.281-1999C>G (n.281-1999C>G)
n.240+1362C>G
c.3252+1362C>G (n.3252+1362C>G)
9g.106928526C>TCA466414630ZNF462c.4614C>T (p.His1538=)
c.1263C>T (p.His421=)
c.1149C>T (p.His383=)
c.281-1999C>T (n.281-1999C>T)
n.240+1362C>T
c.3252+1362C>T (n.3252+1362C>T)
 gnomAD v4
9g.106928527C>ACA374409368ZNF462c.4615C>A (p.Pro1539Thr)
c.1264C>A (p.Pro422Thr)
c.1150C>A (p.Pro384Thr)
c.281-1998C>A (n.281-1998C>A)
n.240+1363C>A
c.3252+1363C>A (n.3252+1363C>A)
9g.106928527C>GCA374409371ZNF462c.4615C>G (p.Pro1539Ala)
c.1264C>G (p.Pro422Ala)
c.1150C>G (p.Pro384Ala)
c.281-1998C>G (n.281-1998C>G)
n.240+1363C>G
c.3252+1363C>G (n.3252+1363C>G)
9g.106928527C>TCA374409373ZNF462c.4615C>T (p.Pro1539Ser)
c.1264C>T (p.Pro422Ser)
c.1150C>T (p.Pro384Ser)
c.281-1998C>T (n.281-1998C>T)
n.240+1363C>T
c.3252+1363C>T (n.3252+1363C>T)
9g.106928528C>ACA374409379ZNF462c.4616C>A (p.Pro1539Gln)
c.1265C>A (p.Pro422Gln)
c.1151C>A (p.Pro384Gln)
c.281-1997C>A (n.281-1997C>A)
n.240+1364C>A
c.3252+1364C>A (n.3252+1364C>A)
9g.106928528C>GCA374409383ZNF462c.4616C>G (p.Pro1539Arg)
c.1265C>G (p.Pro422Arg)
c.1151C>G (p.Pro384Arg)
c.281-1997C>G (n.281-1997C>G)
n.240+1364C>G
c.3252+1364C>G (n.3252+1364C>G)
 gnomAD v4
9g.106928528C>TCA374409386ZNF462c.4616C>T (p.Pro1539Leu)
c.1265C>T (p.Pro422Leu)
c.1151C>T (p.Pro384Leu)
c.281-1997C>T (n.281-1997C>T)
n.240+1364C>T
c.3252+1364C>T (n.3252+1364C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched