Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.106928389C>ACA374408779ZNF462c.4477C>A (p.His1493Asn)
c.1126C>A (p.His376Asn)
c.1012C>A (p.His338Asn)
c.281-2136C>A (n.281-2136C>A)
n.240+1225C>A
c.3252+1225C>A (n.3252+1225C>A)
9g.106928389C=CA1870387422ZNF462c.4477C= (p.His1493=)
c.1126C= (p.His376=)
c.1012C= (p.His338=)
c.281-2136C= (n.281-2136C=)
n.240+1225C=
c.3252+1225C= (n.3252+1225C=)
9g.106928389C>GCA374408780ZNF462c.4477C>G (p.His1493Asp)
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9g.106928389C>TCA374408781ZNF462c.4477C>T (p.His1493Tyr)
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 ClinVar dbSNP
9g.106928390A>CCA374408784ZNF462c.4478A>C (p.His1493Pro)
c.1127A>C (p.His376Pro)
c.1013A>C (p.His338Pro)
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c.3252+1226A>C (n.3252+1226A>C)
9g.106928390A>GCA374408782ZNF462c.4478A>G (p.His1493Arg)
c.1127A>G (p.His376Arg)
c.1013A>G (p.His338Arg)
c.281-2135A>G (n.281-2135A>G)
n.240+1226A>G
c.3252+1226A>G (n.3252+1226A>G)
9g.106928390A>TCA374408783ZNF462c.4478A>T (p.His1493Leu)
c.1127A>T (p.His376Leu)
c.1013A>T (p.His338Leu)
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c.3252+1226A>T (n.3252+1226A>T)
9g.106928391C>ACA374408785ZNF462c.4479C>A (p.His1493Gln)
c.1128C>A (p.His376Gln)
c.1014C>A (p.His338Gln)
c.281-2134C>A (n.281-2134C>A)
n.240+1227C>A
c.3252+1227C>A (n.3252+1227C>A)
9g.106928391C>GCA374408786ZNF462c.4479C>G (p.His1493Gln)
c.1128C>G (p.His376Gln)
c.1014C>G (p.His338Gln)
c.281-2134C>G (n.281-2134C>G)
n.240+1227C>G
c.3252+1227C>G (n.3252+1227C>G)
9g.106928391C>TCA466414490ZNF462c.4479C>T (p.His1493=)
c.1128C>T (p.His376=)
c.1014C>T (p.His338=)
c.281-2134C>T (n.281-2134C>T)
n.240+1227C>T
c.3252+1227C>T (n.3252+1227C>T)
9g.106928392C>ACA374408787ZNF462c.4480C>A (p.Pro1494Thr)
c.1129C>A (p.Pro377Thr)
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.281-2133C>A (n.281-2133C>A)
n.240+1228C>A
c.3252+1228C>A (n.3252+1228C>A)
9g.106928392C>GCA374408788ZNF462c.4480C>G (p.Pro1494Ala)
c.1129C>G (p.Pro377Ala)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.281-2133C>G (n.281-2133C>G)
n.240+1228C>G
c.3252+1228C>G (n.3252+1228C>G)
 gnomAD v4
9g.106928392C>TCA374408789ZNF462c.4480C>T (p.Pro1494Ser)
c.1129C>T (p.Pro377Ser)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.281-2133C>T (n.281-2133C>T)
n.240+1228C>T
c.3252+1228C>T (n.3252+1228C>T)
9g.106928393C>ACA374408790ZNF462c.4481C>A (p.Pro1494His)
c.1130C>A (p.Pro377His)
c.1016C>A (p.Pro339His)
c.281-2132C>A (n.281-2132C>A)
n.240+1229C>A
c.3252+1229C>A (n.3252+1229C>A)
9g.106928393C>GCA374408791ZNF462c.4481C>G (p.Pro1494Arg)
c.1130C>G (p.Pro377Arg)
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
c.281-2132C>G (n.281-2132C>G)
n.240+1229C>G
c.3252+1229C>G (n.3252+1229C>G)
9g.106928393C>TCA374408792ZNF462c.4481C>T (p.Pro1494Leu)
c.1130C>T (p.Pro377Leu)
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
c.281-2132C>T (n.281-2132C>T)
n.240+1229C>T
c.3252+1229C>T (n.3252+1229C>T)
9g.106928394T>ACA466414491ZNF462c.4482T>A (p.Pro1494=)
c.1131T>A (p.Pro377=)
c.1017T>A (p.Pro339=)
c.281-2131T>A (n.281-2131T>A)
n.240+1230T>A
c.3252+1230T>A (n.3252+1230T>A)
9g.106928394T>CCA5171832ZNF462c.4482T>C (p.Pro1494=)
c.1131T>C (p.Pro377=)
c.1017T>C (p.Pro339=)
c.281-2131T>C (n.281-2131T>C)
n.240+1230T>C
c.3252+1230T>C (n.3252+1230T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928394T>GCA466414492ZNF462c.4482T>G (p.Pro1494=)
c.1131T>G (p.Pro377=)
c.1017T>G (p.Pro339=)
c.281-2131T>G (n.281-2131T>G)
n.240+1230T>G
c.3252+1230T>G (n.3252+1230T>G)
9g.106928394T=CA1870387423ZNF462c.4482T= (p.Pro1494=)
c.1131T= (p.Pro377=)
c.1017T= (p.Pro339=)
c.281-2131T= (n.281-2131T=)
n.240+1230T=
c.3252+1230T= (n.3252+1230T=)
9g.106928395G>ACA374408793ZNF462c.4483G>A (p.Gly1495Ser)
c.1132G>A (p.Gly378Ser)
c.1018G>A (p.Gly340Ser)
c.281-2130G>A (n.281-2130G>A)
n.240+1231G>A
c.3252+1231G>A (n.3252+1231G>A)
9g.106928395G>CCA374408794ZNF462c.4483G>C (p.Gly1495Arg)
c.1132G>C (p.Gly378Arg)
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.281-2130G>C (n.281-2130G>C)
n.240+1231G>C
c.3252+1231G>C (n.3252+1231G>C)
9g.106928395G>TCA374408795ZNF462c.4483G>T (p.Gly1495Cys)
c.1132G>T (p.Gly378Cys)
c.1018G>T (p.Gly340Cys)
c.281-2130G>T (n.281-2130G>T)
n.240+1231G>T
c.3252+1231G>T (n.3252+1231G>T)
9g.106928396G>ACA374408796ZNF462c.4484G>A (p.Gly1495Asp)
c.1133G>A (p.Gly378Asp)
c.1019G>A (p.Gly340Asp)
c.281-2129G>A (n.281-2129G>A)
n.240+1232G>A
c.3252+1232G>A (n.3252+1232G>A)
9g.106928396G>CCA374408798ZNF462c.4484G>C (p.Gly1495Ala)
c.1133G>C (p.Gly378Ala)
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.281-2129G>C (n.281-2129G>C)
n.240+1232G>C
c.3252+1232G>C (n.3252+1232G>C)
9g.106928396G>TCA374408797ZNF462c.4484G>T (p.Gly1495Val)
c.1133G>T (p.Gly378Val)
c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.281-2129G>T (n.281-2129G>T)
n.240+1232G>T
c.3252+1232G>T (n.3252+1232G>T)
9g.106928397C>ACA466414496ZNF462c.4485C>A (p.Gly1495=)
c.1134C>A (p.Gly378=)
c.1020C>A (p.Gly340=)
c.281-2128C>A (n.281-2128C>A)
n.240+1233C>A
c.3252+1233C>A (n.3252+1233C>A)
9g.106928397C>GCA466414497ZNF462c.4485C>G (p.Gly1495=)
c.1134C>G (p.Gly378=)
c.1020C>G (p.Gly340=)
c.281-2128C>G (n.281-2128C>G)
n.240+1233C>G
c.3252+1233C>G (n.3252+1233C>G)
9g.106928397C>TCA466414500ZNF462c.4485C>T (p.Gly1495=)
c.1134C>T (p.Gly378=)
c.1020C>T (p.Gly340=)
c.281-2128C>T (n.281-2128C>T)
n.240+1233C>T
c.3252+1233C>T (n.3252+1233C>T)
9g.106928398A>CCA374408799ZNF462c.4486A>C (p.Met1496Leu)
c.1135A>C (p.Met379Leu)
c.1021A>C (p.Met341Leu)
c.281-2127A>C (n.281-2127A>C)
n.240+1234A>C
c.3252+1234A>C (n.3252+1234A>C)
9g.106928398A>GCA374408801ZNF462c.4486A>G (p.Met1496Val)
c.1135A>G (p.Met379Val)
c.1021A>G (p.Met341Val)
c.281-2127A>G (n.281-2127A>G)
n.240+1234A>G
c.3252+1234A>G (n.3252+1234A>G)
9g.106928398A>TCA374408800ZNF462c.4486A>T (p.Met1496Leu)
c.1135A>T (p.Met379Leu)
c.1021A>T (p.Met341Leu)
c.281-2127A>T (n.281-2127A>T)
n.240+1234A>T
c.3252+1234A>T (n.3252+1234A>T)
9g.106928399T>ACA374408802ZNF462c.4487T>A (p.Met1496Lys)
c.1136T>A (p.Met379Lys)
c.1022T>A (p.Met341Lys)
c.281-2126T>A (n.281-2126T>A)
n.240+1235T>A
c.3252+1235T>A (n.3252+1235T>A)
9g.106928399T>CCA374408803ZNF462c.4487T>C (p.Met1496Thr)
c.1136T>C (p.Met379Thr)
c.1022T>C (p.Met341Thr)
c.281-2126T>C (n.281-2126T>C)
n.240+1235T>C
c.3252+1235T>C (n.3252+1235T>C)
 dbSNP
9g.106928399T>GCA374408804ZNF462c.4487T>G (p.Met1496Arg)
c.1136T>G (p.Met379Arg)
c.1022T>G (p.Met341Arg)
c.281-2126T>G (n.281-2126T>G)
n.240+1235T>G
c.3252+1235T>G (n.3252+1235T>G)
9g.106928399T=CA1870387424ZNF462c.4487T= (p.Met1496=)
c.1136T= (p.Met379=)
c.1022T= (p.Met341=)
c.281-2126T= (n.281-2126T=)
n.240+1235T=
c.3252+1235T= (n.3252+1235T=)
9g.106928400G>ACA197490534ZNF462c.4488G>A (p.Met1496Ile)
c.1137G>A (p.Met379Ile)
c.1023G>A (p.Met341Ile)
c.281-2125G>A (n.281-2125G>A)
n.240+1236G>A
c.3252+1236G>A (n.3252+1236G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928400G>CCA374408805ZNF462c.4488G>C (p.Met1496Ile)
c.1137G>C (p.Met379Ile)
c.1023G>C (p.Met341Ile)
c.281-2125G>C (n.281-2125G>C)
n.240+1236G>C
c.3252+1236G>C (n.3252+1236G>C)
9g.106928400G=CA1870387425ZNF462c.4488G= (p.Met1496=)
c.1137G= (p.Met379=)
c.1023G= (p.Met341=)
c.281-2125G= (n.281-2125G=)
n.240+1236G=
c.3252+1236G= (n.3252+1236G=)
9g.106928400G>TCA374408806ZNF462c.4488G>T (p.Met1496Ile)
c.1137G>T (p.Met379Ile)
c.1023G>T (p.Met341Ile)
c.281-2125G>T (n.281-2125G>T)
n.240+1236G>T
c.3252+1236G>T (n.3252+1236G>T)
9g.106928401A>CCA374408807ZNF462c.4489A>C (p.Lys1497Gln)
c.1138A>C (p.Lys380Gln)
c.1024A>C (p.Lys342Gln)
c.281-2124A>C (n.281-2124A>C)
n.240+1237A>C
c.3252+1237A>C (n.3252+1237A>C)
9g.106928401A>GCA374408808ZNF462c.4489A>G (p.Lys1497Glu)
c.1138A>G (p.Lys380Glu)
c.1024A>G (p.Lys342Glu)
c.281-2124A>G (n.281-2124A>G)
n.240+1237A>G
c.3252+1237A>G (n.3252+1237A>G)
9g.106928401A>TCA374408809ZNF462c.4489A>T (p.Lys1497Ter)
c.1138A>T (p.Lys380Ter)
c.1024A>T (p.Lys342Ter)
c.281-2124A>T (n.281-2124A>T)
n.240+1237A>T
c.3252+1237A>T (n.3252+1237A>T)
9g.106928402A>CCA374408810ZNF462c.4490A>C (p.Lys1497Thr)
c.1139A>C (p.Lys380Thr)
c.1025A>C (p.Lys342Thr)
c.281-2123A>C (n.281-2123A>C)
n.240+1238A>C
c.3252+1238A>C (n.3252+1238A>C)
9g.106928402A>GCA374408811ZNF462c.4490A>G (p.Lys1497Arg)
c.1139A>G (p.Lys380Arg)
c.1025A>G (p.Lys342Arg)
c.281-2123A>G (n.281-2123A>G)
n.240+1238A>G
c.3252+1238A>G (n.3252+1238A>G)
9g.106928402A>TCA374408812ZNF462c.4490A>T (p.Lys1497Ile)
c.1139A>T (p.Lys380Ile)
c.1025A>T (p.Lys342Ile)
c.281-2123A>T (n.281-2123A>T)
n.240+1238A>T
c.3252+1238A>T (n.3252+1238A>T)
9g.106928403A>CCA374408814ZNF462c.4491A>C (p.Lys1497Asn)
c.1140A>C (p.Lys380Asn)
c.1026A>C (p.Lys342Asn)
c.281-2122A>C (n.281-2122A>C)
n.240+1239A>C
c.3252+1239A>C (n.3252+1239A>C)
9g.106928403A>GCA466414502ZNF462c.4491A>G (p.Lys1497=)
c.1140A>G (p.Lys380=)
c.1026A>G (p.Lys342=)
c.281-2122A>G (n.281-2122A>G)
n.240+1239A>G
c.3252+1239A>G (n.3252+1239A>G)
9g.106928403A>TCA374408813ZNF462c.4491A>T (p.Lys1497Asn)
c.1140A>T (p.Lys380Asn)
c.1026A>T (p.Lys342Asn)
c.281-2122A>T (n.281-2122A>T)
n.240+1239A>T
c.3252+1239A>T (n.3252+1239A>T)
9g.106928404G>ACA374408815ZNF462c.4492G>A (p.Val1498Met)
c.1141G>A (p.Val381Met)
c.1027G>A (p.Val343Met)
c.281-2121G>A (n.281-2121G>A)
n.240+1240G>A
c.3252+1240G>A (n.3252+1240G>A)
 gnomAD v4
9g.106928404G>CCA374408816ZNF462c.4492G>C (p.Val1498Leu)
c.1141G>C (p.Val381Leu)
c.1027G>C (p.Val343Leu)
c.281-2121G>C (n.281-2121G>C)
n.240+1240G>C
c.3252+1240G>C (n.3252+1240G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928404G=CA1870387426ZNF462c.4492G= (p.Val1498=)
c.1141G= (p.Val381=)
c.1027G= (p.Val343=)
c.281-2121G= (n.281-2121G=)
n.240+1240G=
c.3252+1240G= (n.3252+1240G=)
9g.106928404G>TCA374408817ZNF462c.4492G>T (p.Val1498Leu)
c.1141G>T (p.Val381Leu)
c.1027G>T (p.Val343Leu)
c.281-2121G>T (n.281-2121G>T)
n.240+1240G>T
c.3252+1240G>T (n.3252+1240G>T)
9g.106928405T>ACA374408818ZNF462c.4493T>A (p.Val1498Glu)
c.1142T>A (p.Val381Glu)
c.1028T>A (p.Val343Glu)
c.281-2120T>A (n.281-2120T>A)
n.240+1241T>A
c.3252+1241T>A (n.3252+1241T>A)
9g.106928405T>CCA374408819ZNF462c.4493T>C (p.Val1498Ala)
c.1142T>C (p.Val381Ala)
c.1028T>C (p.Val343Ala)
c.281-2120T>C (n.281-2120T>C)
n.240+1241T>C
c.3252+1241T>C (n.3252+1241T>C)
9g.106928405T>GCA374408820ZNF462c.4493T>G (p.Val1498Gly)
c.1142T>G (p.Val381Gly)
c.1028T>G (p.Val343Gly)
c.281-2120T>G (n.281-2120T>G)
n.240+1241T>G
c.3252+1241T>G (n.3252+1241T>G)
9g.106928406G>ACA466414506ZNF462c.4494G>A (p.Val1498=)
c.1143G>A (p.Val381=)
c.1029G>A (p.Val343=)
c.281-2119G>A (n.281-2119G>A)
n.240+1242G>A
c.3252+1242G>A (n.3252+1242G>A)
9g.106928406G>CCA466414507ZNF462c.4494G>C (p.Val1498=)
c.1143G>C (p.Val381=)
c.1029G>C (p.Val343=)
c.281-2119G>C (n.281-2119G>C)
n.240+1242G>C
c.3252+1242G>C (n.3252+1242G>C)
9g.106928406G>TCA466414508ZNF462c.4494G>T (p.Val1498=)
c.1143G>T (p.Val381=)
c.1029G>T (p.Val343=)
c.281-2119G>T (n.281-2119G>T)
n.240+1242G>T
c.3252+1242G>T (n.3252+1242G>T)
9g.106928407A>CCA374408821ZNF462c.4495A>C (p.Lys1499Gln)
c.1144A>C (p.Lys382Gln)
c.1030A>C (p.Lys344Gln)
c.281-2118A>C (n.281-2118A>C)
n.240+1243A>C
c.3252+1243A>C (n.3252+1243A>C)
9g.106928407A>GCA374408822ZNF462c.4495A>G (p.Lys1499Glu)
c.1144A>G (p.Lys382Glu)
c.1030A>G (p.Lys344Glu)
c.281-2118A>G (n.281-2118A>G)
n.240+1243A>G
c.3252+1243A>G (n.3252+1243A>G)
9g.106928407A>TCA374408823ZNF462c.4495A>T (p.Lys1499Ter)
c.1144A>T (p.Lys382Ter)
c.1030A>T (p.Lys344Ter)
c.281-2118A>T (n.281-2118A>T)
n.240+1243A>T
c.3252+1243A>T (n.3252+1243A>T)
9g.106928408A>CCA374408824ZNF462c.4496A>C (p.Lys1499Thr)
c.1145A>C (p.Lys382Thr)
c.1031A>C (p.Lys344Thr)
c.281-2117A>C (n.281-2117A>C)
n.240+1244A>C
c.3252+1244A>C (n.3252+1244A>C)
9g.106928408A>GCA374408825ZNF462c.4496A>G (p.Lys1499Arg)
c.1145A>G (p.Lys382Arg)
c.1031A>G (p.Lys344Arg)
c.281-2117A>G (n.281-2117A>G)
n.240+1244A>G
c.3252+1244A>G (n.3252+1244A>G)
9g.106928408A>TCA374408826ZNF462c.4496A>T (p.Lys1499Met)
c.1145A>T (p.Lys382Met)
c.1031A>T (p.Lys344Met)
c.281-2117A>T (n.281-2117A>T)
n.240+1244A>T
c.3252+1244A>T (n.3252+1244A>T)
9g.106928409G>ACA466414510ZNF462c.4497G>A (p.Lys1499=)
c.1146G>A (p.Lys382=)
c.1032G>A (p.Lys344=)
c.281-2116G>A (n.281-2116G>A)
n.240+1245G>A
c.3252+1245G>A (n.3252+1245G>A)
 gnomAD v4
9g.106928409G>CCA374408828ZNF462c.4497G>C (p.Lys1499Asn)
c.1146G>C (p.Lys382Asn)
c.1032G>C (p.Lys344Asn)
c.281-2116G>C (n.281-2116G>C)
n.240+1245G>C
c.3252+1245G>C (n.3252+1245G>C)
9g.106928409G>TCA374408827ZNF462c.4497G>T (p.Lys1499Asn)
c.1146G>T (p.Lys382Asn)
c.1032G>T (p.Lys344Asn)
c.281-2116G>T (n.281-2116G>T)
n.240+1245G>T
c.3252+1245G>T (n.3252+1245G>T)
9g.106928410G>ACA374408829ZNF462c.4498G>A (p.Ala1500Thr)
c.1147G>A (p.Ala383Thr)
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.281-2115G>A (n.281-2115G>A)
n.240+1246G>A
c.3252+1246G>A (n.3252+1246G>A)
9g.106928410G>CCA374408830ZNF462c.4498G>C (p.Ala1500Pro)
c.1147G>C (p.Ala383Pro)
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.281-2115G>C (n.281-2115G>C)
n.240+1246G>C
c.3252+1246G>C (n.3252+1246G>C)
9g.106928410G>TCA374408831ZNF462c.4498G>T (p.Ala1500Ser)
c.1147G>T (p.Ala383Ser)
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.281-2115G>T (n.281-2115G>T)
n.240+1246G>T
c.3252+1246G>T (n.3252+1246G>T)
9g.106928411C>ACA374408832ZNF462c.4499C>A (p.Ala1500Asp)
c.1148C>A (p.Ala383Asp)
c.1034C>A (p.Ala345Asp)
c.281-2114C>A (n.281-2114C>A)
n.240+1247C>A
c.3252+1247C>A (n.3252+1247C>A)
9g.106928411C=CA1870387427ZNF462c.4499C= (p.Ala1500=)
c.1148C= (p.Ala383=)
c.1034C= (p.Ala345=)
c.281-2114C= (n.281-2114C=)
n.240+1247C=
c.3252+1247C= (n.3252+1247C=)
9g.106928411C>GCA374408833ZNF462c.4499C>G (p.Ala1500Gly)
c.1148C>G (p.Ala383Gly)
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
c.281-2114C>G (n.281-2114C>G)
n.240+1247C>G
c.3252+1247C>G (n.3252+1247C>G)
9g.106928411C>TCA197490540ZNF462c.4499C>T (p.Ala1500Val)
c.1148C>T (p.Ala383Val)
c.1034C>T (p.Ala345Val)
c.281-2114C>T (n.281-2114C>T)
n.240+1247C>T
c.3252+1247C>T (n.3252+1247C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928412T>ACA466414514ZNF462c.4500T>A (p.Ala1500=)
c.1149T>A (p.Ala383=)
c.1035T>A (p.Ala345=)
c.281-2113T>A (n.281-2113T>A)
n.240+1248T>A
c.3252+1248T>A (n.3252+1248T>A)
9g.106928412T>CCA466414515ZNF462c.4500T>C (p.Ala1500=)
c.1149T>C (p.Ala383=)
c.1035T>C (p.Ala345=)
c.281-2113T>C (n.281-2113T>C)
n.240+1248T>C
c.3252+1248T>C (n.3252+1248T>C)
9g.106928412T>GCA466414516ZNF462c.4500T>G (p.Ala1500=)
c.1149T>G (p.Ala383=)
c.1035T>G (p.Ala345=)
c.281-2113T>G (n.281-2113T>G)
n.240+1248T>G
c.3252+1248T>G (n.3252+1248T>G)
9g.106928413G>ACA374408834ZNF462c.4501G>A (p.Ala1501Thr)
c.1150G>A (p.Ala384Thr)
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
c.281-2112G>A (n.281-2112G>A)
n.240+1249G>A
c.3252+1249G>A (n.3252+1249G>A)
 gnomAD v4
9g.106928413G>CCA374408835ZNF462c.4501G>C (p.Ala1501Pro)
c.1150G>C (p.Ala384Pro)
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
c.281-2112G>C (n.281-2112G>C)
n.240+1249G>C
c.3252+1249G>C (n.3252+1249G>C)
9g.106928413G>TCA374408836ZNF462c.4501G>T (p.Ala1501Ser)
c.1150G>T (p.Ala384Ser)
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
c.281-2112G>T (n.281-2112G>T)
n.240+1249G>T
c.3252+1249G>T (n.3252+1249G>T)
9g.106928414C>ACA374408837ZNF462c.4502C>A (p.Ala1501Asp)
c.1151C>A (p.Ala384Asp)
c.1037C>A (p.Ala346Asp)
c.281-2111C>A (n.281-2111C>A)
n.240+1250C>A
c.3252+1250C>A (n.3252+1250C>A)
9g.106928414C>GCA374408838ZNF462c.4502C>G (p.Ala1501Gly)
c.1151C>G (p.Ala384Gly)
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
c.281-2111C>G (n.281-2111C>G)
n.240+1250C>G
c.3252+1250C>G (n.3252+1250C>G)
9g.106928414C>TCA374408839ZNF462c.4502C>T (p.Ala1501Val)
c.1151C>T (p.Ala384Val)
c.1037C>T (p.Ala346Val)
c.281-2111C>T (n.281-2111C>T)
n.240+1250C>T
c.3252+1250C>T (n.3252+1250C>T)
 gnomAD v4
9g.106928415T>ACA466414519ZNF462c.4503T>A (p.Ala1501=)
c.1152T>A (p.Ala384=)
c.1038T>A (p.Ala346=)
c.281-2110T>A (n.281-2110T>A)
n.240+1251T>A
c.3252+1251T>A (n.3252+1251T>A)
9g.106928415T>CCA466414520ZNF462c.4503T>C (p.Ala1501=)
c.1152T>C (p.Ala384=)
c.1038T>C (p.Ala346=)
c.281-2110T>C (n.281-2110T>C)
n.240+1251T>C
c.3252+1251T>C (n.3252+1251T>C)
 COSMIC COSMIC
9g.106928415T>GCA466414521ZNF462c.4503T>G (p.Ala1501=)
c.1152T>G (p.Ala384=)
c.1038T>G (p.Ala346=)
c.281-2110T>G (n.281-2110T>G)
n.240+1251T>G
c.3252+1251T>G (n.3252+1251T>G)
9g.106928416G>ACA374408841ZNF462c.4504G>A (p.Asp1502Asn)
c.1153G>A (p.Asp385Asn)
c.1039G>A (p.Asp347Asn)
c.281-2109G>A (n.281-2109G>A)
n.240+1252G>A
c.3252+1252G>A (n.3252+1252G>A)
9g.106928416G>CCA374408842ZNF462c.4504G>C (p.Asp1502His)
c.1153G>C (p.Asp385His)
c.1039G>C (p.Asp347His)
c.281-2109G>C (n.281-2109G>C)
n.240+1252G>C
c.3252+1252G>C (n.3252+1252G>C)
9g.106928416G>TCA374408840ZNF462c.4504G>T (p.Asp1502Tyr)
c.1153G>T (p.Asp385Tyr)
c.1039G>T (p.Asp347Tyr)
c.281-2109G>T (n.281-2109G>T)
n.240+1252G>T
c.3252+1252G>T (n.3252+1252G>T)
9g.106928417A>CCA374408843ZNF462c.4505A>C (p.Asp1502Ala)
c.1154A>C (p.Asp385Ala)
c.1040A>C (p.Asp347Ala)
c.281-2108A>C (n.281-2108A>C)
n.240+1253A>C
c.3252+1253A>C (n.3252+1253A>C)
9g.106928417A>GCA374408844ZNF462c.4505A>G (p.Asp1502Gly)
c.1154A>G (p.Asp385Gly)
c.1040A>G (p.Asp347Gly)
c.281-2108A>G (n.281-2108A>G)
n.240+1253A>G
c.3252+1253A>G (n.3252+1253A>G)
9g.106928417A>TCA374408845ZNF462c.4505A>T (p.Asp1502Val)
c.1154A>T (p.Asp385Val)
c.1040A>T (p.Asp347Val)
c.281-2108A>T (n.281-2108A>T)
n.240+1253A>T
c.3252+1253A>T (n.3252+1253A>T)
9g.106928418C>ACA374408846ZNF462c.4506C>A (p.Asp1502Glu)
c.1155C>A (p.Asp385Glu)
c.1041C>A (p.Asp347Glu)
c.281-2107C>A (n.281-2107C>A)
n.240+1254C>A
c.3252+1254C>A (n.3252+1254C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928418C=CA1870387428ZNF462c.4506C= (p.Asp1502=)
c.1155C= (p.Asp385=)
c.1041C= (p.Asp347=)
c.281-2107C= (n.281-2107C=)
n.240+1254C=
c.3252+1254C= (n.3252+1254C=)
9g.106928418C>GCA374408847ZNF462c.4506C>G (p.Asp1502Glu)
c.1155C>G (p.Asp385Glu)
c.1041C>G (p.Asp347Glu)
c.281-2107C>G (n.281-2107C>G)
n.240+1254C>G
c.3252+1254C>G (n.3252+1254C>G)
9g.106928418C>TCA466414523ZNF462c.4506C>T (p.Asp1502=)
c.1155C>T (p.Asp385=)
c.1041C>T (p.Asp347=)
c.281-2107C>T (n.281-2107C>T)
n.240+1254C>T
c.3252+1254C>T (n.3252+1254C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.106928419T>ACA374408850ZNF462c.4507T>A (p.Phe1503Ile)
c.1156T>A (p.Phe386Ile)
c.1042T>A (p.Phe348Ile)
c.281-2106T>A (n.281-2106T>A)
n.240+1255T>A
c.3252+1255T>A (n.3252+1255T>A)
9g.106928419T>CCA374408848ZNF462c.4507T>C (p.Phe1503Leu)
c.1156T>C (p.Phe386Leu)
c.1042T>C (p.Phe348Leu)
c.281-2106T>C (n.281-2106T>C)
n.240+1255T>C
c.3252+1255T>C (n.3252+1255T>C)
9g.106928419T>GCA374408849ZNF462c.4507T>G (p.Phe1503Val)
c.1156T>G (p.Phe386Val)
c.1042T>G (p.Phe348Val)
c.281-2106T>G (n.281-2106T>G)
n.240+1255T>G
c.3252+1255T>G (n.3252+1255T>G)
9g.106928420T>ACA374408851ZNF462c.4508T>A (p.Phe1503Tyr)
c.1157T>A (p.Phe386Tyr)
c.1043T>A (p.Phe348Tyr)
c.281-2105T>A (n.281-2105T>A)
n.240+1256T>A
c.3252+1256T>A (n.3252+1256T>A)
9g.106928420T>CCA374408852ZNF462c.4508T>C (p.Phe1503Ser)
c.1157T>C (p.Phe386Ser)
c.1043T>C (p.Phe348Ser)
c.281-2105T>C (n.281-2105T>C)
n.240+1256T>C
c.3252+1256T>C (n.3252+1256T>C)
9g.106928420T>GCA374408853ZNF462c.4508T>G (p.Phe1503Cys)
c.1157T>G (p.Phe386Cys)
c.1043T>G (p.Phe348Cys)
c.281-2105T>G (n.281-2105T>G)
n.240+1256T>G
c.3252+1256T>G (n.3252+1256T>G)
9g.106928421T>ACA374408854ZNF462c.4509T>A (p.Phe1503Leu)
c.1158T>A (p.Phe386Leu)
c.1044T>A (p.Phe348Leu)
c.281-2104T>A (n.281-2104T>A)
n.240+1257T>A
c.3252+1257T>A (n.3252+1257T>A)
9g.106928421T>CCA466414527ZNF462c.4509T>C (p.Phe1503=)
c.1158T>C (p.Phe386=)
c.1044T>C (p.Phe348=)
c.281-2104T>C (n.281-2104T>C)
n.240+1257T>C
c.3252+1257T>C (n.3252+1257T>C)
9g.106928421T>GCA374408855ZNF462c.4509T>G (p.Phe1503Leu)
c.1158T>G (p.Phe386Leu)
c.1044T>G (p.Phe348Leu)
c.281-2104T>G (n.281-2104T>G)
n.240+1257T>G
c.3252+1257T>G (n.3252+1257T>G)
9g.106928422G>ACA374408856ZNF462c.4510G>A (p.Ala1504Thr)
c.1159G>A (p.Ala387Thr)
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.281-2103G>A (n.281-2103G>A)
n.240+1258G>A
c.3252+1258G>A (n.3252+1258G>A)
 gnomAD v4
9g.106928422G>CCA374408858ZNF462c.4510G>C (p.Ala1504Pro)
c.1159G>C (p.Ala387Pro)
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.281-2103G>C (n.281-2103G>C)
n.240+1258G>C
c.3252+1258G>C (n.3252+1258G>C)
9g.106928422G>TCA374408857ZNF462c.4510G>T (p.Ala1504Ser)
c.1159G>T (p.Ala387Ser)
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.281-2103G>T (n.281-2103G>T)
n.240+1258G>T
c.3252+1258G>T (n.3252+1258G>T)
 gnomAD v4
9g.106928423C>ACA374408859ZNF462c.4511C>A (p.Ala1504Asp)
c.1160C>A (p.Ala387Asp)
c.1046C>A (p.Ala349Asp)
c.281-2102C>A (n.281-2102C>A)
n.240+1259C>A
c.3252+1259C>A (n.3252+1259C>A)
9g.106928423C>GCA374408861ZNF462c.4511C>G (p.Ala1504Gly)
c.1160C>G (p.Ala387Gly)
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.281-2102C>G (n.281-2102C>G)
n.240+1259C>G
c.3252+1259C>G (n.3252+1259C>G)
9g.106928423C>TCA374408860ZNF462c.4511C>T (p.Ala1504Val)
c.1160C>T (p.Ala387Val)
c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.281-2102C>T (n.281-2102C>T)
n.240+1259C>T
c.3252+1259C>T (n.3252+1259C>T)
9g.106928424C>ACA466414531ZNF462c.4512C>A (p.Ala1504=)
c.1161C>A (p.Ala387=)
c.1047C>A (p.Ala349=)
c.281-2101C>A (n.281-2101C>A)
n.240+1260C>A
c.3252+1260C>A (n.3252+1260C>A)
9g.106928424C=CA1870387429ZNF462c.4512C= (p.Ala1504=)
c.1161C= (p.Ala387=)
c.1047C= (p.Ala349=)
c.281-2101C= (n.281-2101C=)
n.240+1260C=
c.3252+1260C= (n.3252+1260C=)
9g.106928424C>GCA197490544ZNF462c.4512C>G (p.Ala1504=)
c.1161C>G (p.Ala387=)
c.1047C>G (p.Ala349=)
c.281-2101C>G (n.281-2101C>G)
n.240+1260C>G
c.3252+1260C>G (n.3252+1260C>G)
 dbSNP
9g.106928424C>TCA197490548ZNF462c.4512C>T (p.Ala1504=)
c.1161C>T (p.Ala387=)
c.1047C>T (p.Ala349=)
c.281-2101C>T (n.281-2101C>T)
n.240+1260C>T
c.3252+1260C>T (n.3252+1260C>T)
 dbSNP
9g.106928425C>ACA374408862ZNF462c.4513C>A (p.Gln1505Lys)
c.1162C>A (p.Gln388Lys)
c.1048C>A (p.Gln350Lys)
c.281-2100C>A (n.281-2100C>A)
n.240+1261C>A
c.3252+1261C>A (n.3252+1261C>A)
9g.106928425C>GCA374408864ZNF462c.4513C>G (p.Gln1505Glu)
c.1162C>G (p.Gln388Glu)
c.1048C>G (p.Gln350Glu)
c.281-2100C>G (n.281-2100C>G)
n.240+1261C>G
c.3252+1261C>G (n.3252+1261C>G)
 gnomAD v4
9g.106928425C>TCA374408863ZNF462c.4513C>T (p.Gln1505Ter)
c.1162C>T (p.Gln388Ter)
c.1048C>T (p.Gln350Ter)
c.281-2100C>T (n.281-2100C>T)
n.240+1261C>T
c.3252+1261C>T (n.3252+1261C>T)
9g.106928426A>CCA374408865ZNF462c.4514A>C (p.Gln1505Pro)
c.1163A>C (p.Gln388Pro)
c.1049A>C (p.Gln350Pro)
c.281-2099A>C (n.281-2099A>C)
n.240+1262A>C
c.3252+1262A>C (n.3252+1262A>C)
9g.106928426A>GCA374408867ZNF462c.4514A>G (p.Gln1505Arg)
c.1163A>G (p.Gln388Arg)
c.1049A>G (p.Gln350Arg)
c.281-2099A>G (n.281-2099A>G)
n.240+1262A>G
c.3252+1262A>G (n.3252+1262A>G)
 COSMIC COSMIC
9g.106928426A>TCA374408866ZNF462c.4514A>T (p.Gln1505Leu)
c.1163A>T (p.Gln388Leu)
c.1049A>T (p.Gln350Leu)
c.281-2099A>T (n.281-2099A>T)
n.240+1262A>T
c.3252+1262A>T (n.3252+1262A>T)
9g.106928427G>ACA466414534ZNF462c.4515G>A (p.Gln1505=)
c.1164G>A (p.Gln388=)
c.1050G>A (p.Gln350=)
c.281-2098G>A (n.281-2098G>A)
n.240+1263G>A
c.3252+1263G>A (n.3252+1263G>A)
 dbSNP
9g.106928427G>CCA374408868ZNF462c.4515G>C (p.Gln1505His)
c.1164G>C (p.Gln388His)
c.1050G>C (p.Gln350His)
c.281-2098G>C (n.281-2098G>C)
n.240+1263G>C
c.3252+1263G>C (n.3252+1263G>C)
9g.106928427G=CA1870387430ZNF462c.4515G= (p.Gln1505=)
c.1164G= (p.Gln388=)
c.1050G= (p.Gln350=)
c.281-2098G= (n.281-2098G=)
n.240+1263G=
c.3252+1263G= (n.3252+1263G=)
9g.106928427G>TCA374408869ZNF462c.4515G>T (p.Gln1505His)
c.1164G>T (p.Gln388His)
c.1050G>T (p.Gln350His)
c.281-2098G>T (n.281-2098G>T)
n.240+1263G>T
c.3252+1263G>T (n.3252+1263G>T)
9g.106928428G>ACA374408870ZNF462c.4516G>A (p.Asp1506Asn)
c.1165G>A (p.Asp389Asn)
c.1051G>A (p.Asp351Asn)
c.281-2097G>A (n.281-2097G>A)
n.240+1264G>A
c.3252+1264G>A (n.3252+1264G>A)
 dbSNP gnomAD v2
9g.106928428G>CCA374408871ZNF462c.4516G>C (p.Asp1506His)
c.1165G>C (p.Asp389His)
c.1051G>C (p.Asp351His)
c.281-2097G>C (n.281-2097G>C)
n.240+1264G>C
c.3252+1264G>C (n.3252+1264G>C)
 dbSNP
9g.106928428G=CA1870387431ZNF462c.4516G= (p.Asp1506=)
c.1165G= (p.Asp389=)
c.1051G= (p.Asp351=)
c.281-2097G= (n.281-2097G=)
n.240+1264G=
c.3252+1264G= (n.3252+1264G=)
9g.106928428G>TCA374408872ZNF462c.4516G>T (p.Asp1506Tyr)
c.1165G>T (p.Asp389Tyr)
c.1051G>T (p.Asp351Tyr)
c.281-2097G>T (n.281-2097G>T)
n.240+1264G>T
c.3252+1264G>T (n.3252+1264G>T)
9g.106928429A>CCA374408873ZNF462c.4517A>C (p.Asp1506Ala)
c.1166A>C (p.Asp389Ala)
c.1052A>C (p.Asp351Ala)
c.281-2096A>C (n.281-2096A>C)
n.240+1265A>C
c.3252+1265A>C (n.3252+1265A>C)
9g.106928429A>GCA374408874ZNF462c.4517A>G (p.Asp1506Gly)
c.1166A>G (p.Asp389Gly)
c.1052A>G (p.Asp351Gly)
c.281-2096A>G (n.281-2096A>G)
n.240+1265A>G
c.3252+1265A>G (n.3252+1265A>G)
 gnomAD v4
9g.106928429A>TCA374408875ZNF462c.4517A>T (p.Asp1506Val)
c.1166A>T (p.Asp389Val)
c.1052A>T (p.Asp351Val)
c.281-2096A>T (n.281-2096A>T)
n.240+1265A>T
c.3252+1265A>T (n.3252+1265A>T)
9g.106928430C>ACA374408876ZNF462c.4518C>A (p.Asp1506Glu)
c.1167C>A (p.Asp389Glu)
c.1053C>A (p.Asp351Glu)
c.281-2095C>A (n.281-2095C>A)
n.240+1266C>A
c.3252+1266C>A (n.3252+1266C>A)
9g.106928430C=CA1870387432ZNF462c.4518C= (p.Asp1506=)
c.1167C= (p.Asp389=)
c.1053C= (p.Asp351=)
c.281-2095C= (n.281-2095C=)
n.240+1266C=
c.3252+1266C= (n.3252+1266C=)
9g.106928430C>GCA374408877ZNF462c.4518C>G (p.Asp1506Glu)
c.1167C>G (p.Asp389Glu)
c.1053C>G (p.Asp351Glu)
c.281-2095C>G (n.281-2095C>G)
n.240+1266C>G
c.3252+1266C>G (n.3252+1266C>G)
 dbSNP
9g.106928430C>TCA5171833ZNF462c.4518C>T (p.Asp1506=)
c.1167C>T (p.Asp389=)
c.1053C>T (p.Asp351=)
c.281-2095C>T (n.281-2095C>T)
n.240+1266C>T
c.3252+1266C>T (n.3252+1266C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928431A=CA1870387433ZNF462c.4519A= (p.Ile1507=)
c.1168A= (p.Ile390=)
c.1054A= (p.Ile352=)
c.281-2094A= (n.281-2094A=)
n.240+1267A=
c.3252+1267A= (n.3252+1267A=)
9g.106928431A>CCA374408878ZNF462c.4519A>C (p.Ile1507Leu)
c.1168A>C (p.Ile390Leu)
c.1054A>C (p.Ile352Leu)
c.281-2094A>C (n.281-2094A>C)
n.240+1267A>C
c.3252+1267A>C (n.3252+1267A>C)
9g.106928431A>GCA197490557ZNF462c.4519A>G (p.Ile1507Val)
c.1168A>G (p.Ile390Val)
c.1054A>G (p.Ile352Val)
c.281-2094A>G (n.281-2094A>G)
n.240+1267A>G
c.3252+1267A>G (n.3252+1267A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928431A>TCA374408879ZNF462c.4519A>T (p.Ile1507Phe)
c.1168A>T (p.Ile390Phe)
c.1054A>T (p.Ile352Phe)
c.281-2094A>T (n.281-2094A>T)
n.240+1267A>T
c.3252+1267A>T (n.3252+1267A>T)
9g.106928432T>ACA374408882ZNF462c.4520T>A (p.Ile1507Asn)
c.1169T>A (p.Ile390Asn)
c.1055T>A (p.Ile352Asn)
c.281-2093T>A (n.281-2093T>A)
n.240+1268T>A
c.3252+1268T>A (n.3252+1268T>A)
9g.106928432T>CCA374408881ZNF462c.4520T>C (p.Ile1507Thr)
c.1169T>C (p.Ile390Thr)
c.1055T>C (p.Ile352Thr)
c.281-2093T>C (n.281-2093T>C)
n.240+1268T>C
c.3252+1268T>C (n.3252+1268T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928432T>GCA374408880ZNF462c.4520T>G (p.Ile1507Ser)
c.1169T>G (p.Ile390Ser)
c.1055T>G (p.Ile352Ser)
c.281-2093T>G (n.281-2093T>G)
n.240+1268T>G
c.3252+1268T>G (n.3252+1268T>G)
9g.106928432T=CA1870387434ZNF462c.4520T= (p.Ile1507=)
c.1169T= (p.Ile390=)
c.1055T= (p.Ile352=)
c.281-2093T= (n.281-2093T=)
n.240+1268T=
c.3252+1268T= (n.3252+1268T=)
9g.106928433T>ACA466414538ZNF462c.4521T>A (p.Ile1507=)
c.1170T>A (p.Ile390=)
c.1056T>A (p.Ile352=)
c.281-2092T>A (n.281-2092T>A)
n.240+1269T>A
c.3252+1269T>A (n.3252+1269T>A)
9g.106928433T>CCA466414539ZNF462c.4521T>C (p.Ile1507=)
c.1170T>C (p.Ile390=)
c.1056T>C (p.Ile352=)
c.281-2092T>C (n.281-2092T>C)
n.240+1269T>C
c.3252+1269T>C (n.3252+1269T>C)
9g.106928433T>GCA374408883ZNF462c.4521T>G (p.Ile1507Met)
c.1170T>G (p.Ile390Met)
c.1056T>G (p.Ile352Met)
c.281-2092T>G (n.281-2092T>G)
n.240+1269T>G
c.3252+1269T>G (n.3252+1269T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928433T=CA1870387435ZNF462c.4521T= (p.Ile1507=)
c.1170T= (p.Ile390=)
c.1056T= (p.Ile352=)
c.281-2092T= (n.281-2092T=)
n.240+1269T=
c.3252+1269T= (n.3252+1269T=)
9g.106928434G>ACA374408884ZNF462c.4522G>A (p.Asp1508Asn)
c.1171G>A (p.Asp391Asn)
c.1057G>A (p.Asp353Asn)
c.281-2091G>A (n.281-2091G>A)
n.240+1270G>A
c.3252+1270G>A (n.3252+1270G>A)
9g.106928434G>CCA374408885ZNF462c.4522G>C (p.Asp1508His)
c.1171G>C (p.Asp391His)
c.1057G>C (p.Asp353His)
c.281-2091G>C (n.281-2091G>C)
n.240+1270G>C
c.3252+1270G>C (n.3252+1270G>C)
9g.106928434G>TCA374408886ZNF462c.4522G>T (p.Asp1508Tyr)
c.1171G>T (p.Asp391Tyr)
c.1057G>T (p.Asp353Tyr)
c.281-2091G>T (n.281-2091G>T)
n.240+1270G>T
c.3252+1270G>T (n.3252+1270G>T)
9g.106928435A=CA1870387436ZNF462c.4523A= (p.Asp1508=)
c.1172A= (p.Asp391=)
c.1058A= (p.Asp353=)
c.281-2090A= (n.281-2090A=)
n.240+1271A=
c.3252+1271A= (n.3252+1271A=)
9g.106928435A>CCA374408887ZNF462c.4523A>C (p.Asp1508Ala)
c.1172A>C (p.Asp391Ala)
c.1058A>C (p.Asp353Ala)
c.281-2090A>C (n.281-2090A>C)
n.240+1271A>C
c.3252+1271A>C (n.3252+1271A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928435A>GCA374408888ZNF462c.4523A>G (p.Asp1508Gly)
c.1172A>G (p.Asp391Gly)
c.1058A>G (p.Asp353Gly)
c.281-2090A>G (n.281-2090A>G)
n.240+1271A>G
c.3252+1271A>G (n.3252+1271A>G)
 gnomAD v4
9g.106928435A>TCA374408889ZNF462c.4523A>T (p.Asp1508Val)
c.1172A>T (p.Asp391Val)
c.1058A>T (p.Asp353Val)
c.281-2090A>T (n.281-2090A>T)
n.240+1271A>T
c.3252+1271A>T (n.3252+1271A>T)
9g.106928436C>ACA374408890ZNF462c.4524C>A (p.Asp1508Glu)
c.1173C>A (p.Asp391Glu)
c.1059C>A (p.Asp353Glu)
c.281-2089C>A (n.281-2089C>A)
n.240+1272C>A
c.3252+1272C>A (n.3252+1272C>A)
9g.106928436C=CA1870387437ZNF462c.4524C= (p.Asp1508=)
c.1173C= (p.Asp391=)
c.1059C= (p.Asp353=)
c.281-2089C= (n.281-2089C=)
n.240+1272C=
c.3252+1272C= (n.3252+1272C=)
9g.106928436C>GCA374408891ZNF462c.4524C>G (p.Asp1508Glu)
c.1173C>G (p.Asp391Glu)
c.1059C>G (p.Asp353Glu)
c.281-2089C>G (n.281-2089C>G)
n.240+1272C>G
c.3252+1272C>G (n.3252+1272C>G)
9g.106928436C>TCA5171834ZNF462c.4524C>T (p.Asp1508=)
c.1173C>T (p.Asp391=)
c.1059C>T (p.Asp353=)
c.281-2089C>T (n.281-2089C>T)
n.240+1272C>T
c.3252+1272C>T (n.3252+1272C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928437A>CCA374408892ZNF462c.4525A>C (p.Ile1509Leu)
c.1174A>C (p.Ile392Leu)
c.1060A>C (p.Ile354Leu)
c.281-2088A>C (n.281-2088A>C)
n.240+1273A>C
c.3252+1273A>C (n.3252+1273A>C)
9g.106928437A>GCA374408893ZNF462c.4525A>G (p.Ile1509Val)
c.1174A>G (p.Ile392Val)
c.1060A>G (p.Ile354Val)
c.281-2088A>G (n.281-2088A>G)
n.240+1273A>G
c.3252+1273A>G (n.3252+1273A>G)
9g.106928437A>TCA374408894ZNF462c.4525A>T (p.Ile1509Phe)
c.1174A>T (p.Ile392Phe)
c.1060A>T (p.Ile354Phe)
c.281-2088A>T (n.281-2088A>T)
n.240+1273A>T
c.3252+1273A>T (n.3252+1273A>T)
9g.106928438T>ACA374408897ZNF462c.4526T>A (p.Ile1509Asn)
c.1175T>A (p.Ile392Asn)
c.1061T>A (p.Ile354Asn)
c.281-2087T>A (n.281-2087T>A)
n.240+1274T>A
c.3252+1274T>A (n.3252+1274T>A)
9g.106928438T>CCA374408896ZNF462c.4526T>C (p.Ile1509Thr)
c.1175T>C (p.Ile392Thr)
c.1061T>C (p.Ile354Thr)
c.281-2087T>C (n.281-2087T>C)
n.240+1274T>C
c.3252+1274T>C (n.3252+1274T>C)
9g.106928438T>GCA374408895ZNF462c.4526T>G (p.Ile1509Ser)
c.1175T>G (p.Ile392Ser)
c.1061T>G (p.Ile354Ser)
c.281-2087T>G (n.281-2087T>G)
n.240+1274T>G
c.3252+1274T>G (n.3252+1274T>G)
9g.106928439C>ACA466414542ZNF462c.4527C>A (p.Ile1509=)
c.1176C>A (p.Ile392=)
c.1062C>A (p.Ile354=)
c.281-2086C>A (n.281-2086C>A)
n.240+1275C>A
c.3252+1275C>A (n.3252+1275C>A)
9g.106928439C>GCA374408898ZNF462c.4527C>G (p.Ile1509Met)
c.1176C>G (p.Ile392Met)
c.1062C>G (p.Ile354Met)
c.281-2086C>G (n.281-2086C>G)
n.240+1275C>G
c.3252+1275C>G (n.3252+1275C>G)
9g.106928439C>TCA466414543ZNF462c.4527C>T (p.Ile1509=)
c.1176C>T (p.Ile392=)
c.1062C>T (p.Ile354=)
c.281-2086C>T (n.281-2086C>T)
n.240+1275C>T
c.3252+1275C>T (n.3252+1275C>T)
 gnomAD v4
9g.106928440A>CCA374408899ZNF462c.4528A>C (p.Asn1510His)
c.1177A>C (p.Asn393His)
c.1063A>C (p.Asn355His)
c.281-2085A>C (n.281-2085A>C)
n.240+1276A>C
c.3252+1276A>C (n.3252+1276A>C)
9g.106928440A>GCA374408900ZNF462c.4528A>G (p.Asn1510Asp)
c.1177A>G (p.Asn393Asp)
c.1063A>G (p.Asn355Asp)
c.281-2085A>G (n.281-2085A>G)
n.240+1276A>G
c.3252+1276A>G (n.3252+1276A>G)
9g.106928440A>TCA374408901ZNF462c.4528A>T (p.Asn1510Tyr)
c.1177A>T (p.Asn393Tyr)
c.1063A>T (p.Asn355Tyr)
c.281-2085A>T (n.281-2085A>T)
n.240+1276A>T
c.3252+1276A>T (n.3252+1276A>T)
9g.106928441A>CCA374408902ZNF462c.4529A>C (p.Asn1510Thr)
c.1178A>C (p.Asn393Thr)
c.1064A>C (p.Asn355Thr)
c.281-2084A>C (n.281-2084A>C)
n.240+1277A>C
c.3252+1277A>C (n.3252+1277A>C)
9g.106928441A>GCA374408903ZNF462c.4529A>G (p.Asn1510Ser)
c.1178A>G (p.Asn393Ser)
c.1064A>G (p.Asn355Ser)
c.281-2084A>G (n.281-2084A>G)
n.240+1277A>G
c.3252+1277A>G (n.3252+1277A>G)
9g.106928441A>TCA374408904ZNF462c.4529A>T (p.Asn1510Ile)
c.1178A>T (p.Asn393Ile)
c.1064A>T (p.Asn355Ile)
c.281-2084A>T (n.281-2084A>T)
n.240+1277A>T
c.3252+1277A>T (n.3252+1277A>T)
 gnomAD v4
9g.106928442C>ACA374408905ZNF462c.4530C>A (p.Asn1510Lys)
c.1179C>A (p.Asn393Lys)
c.1065C>A (p.Asn355Lys)
c.281-2083C>A (n.281-2083C>A)
n.240+1278C>A
c.3252+1278C>A (n.3252+1278C>A)
9g.106928442C>GCA374408906ZNF462c.4530C>G (p.Asn1510Lys)
c.1179C>G (p.Asn393Lys)
c.1065C>G (p.Asn355Lys)
c.281-2083C>G (n.281-2083C>G)
n.240+1278C>G
c.3252+1278C>G (n.3252+1278C>G)
9g.106928442C>TCA466414547ZNF462c.4530C>T (p.Asn1510=)
c.1179C>T (p.Asn393=)
c.1065C>T (p.Asn355=)
c.281-2083C>T (n.281-2083C>T)
n.240+1278C>T
c.3252+1278C>T (n.3252+1278C>T)
9g.106928443C>ACA374408907ZNF462c.4531C>A (p.Pro1511Thr)
c.1180C>A (p.Pro394Thr)
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
c.281-2082C>A (n.281-2082C>A)
n.240+1279C>A
c.3252+1279C>A (n.3252+1279C>A)
9g.106928443C>GCA374408908ZNF462c.4531C>G (p.Pro1511Ala)
c.1180C>G (p.Pro394Ala)
c.1066C>G (p.Pro356Ala)
c.281-2082C>G (n.281-2082C>G)
n.240+1279C>G
c.3252+1279C>G (n.3252+1279C>G)
9g.106928443C>TCA374408909ZNF462c.4531C>T (p.Pro1511Ser)
c.1180C>T (p.Pro394Ser)
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
c.281-2082C>T (n.281-2082C>T)
n.240+1279C>T
c.3252+1279C>T (n.3252+1279C>T)
9g.106928444C>ACA374408910ZNF462c.4532C>A (p.Pro1511Gln)
c.1181C>A (p.Pro394Gln)
c.1067C>A (p.Pro356Gln)
c.281-2081C>A (n.281-2081C>A)
n.240+1280C>A
c.3252+1280C>A (n.3252+1280C>A)
9g.106928444C>GCA374408911ZNF462c.4532C>G (p.Pro1511Arg)
c.1181C>G (p.Pro394Arg)
c.1067C>G (p.Pro356Arg)
c.281-2081C>G (n.281-2081C>G)
n.240+1280C>G
c.3252+1280C>G (n.3252+1280C>G)
9g.106928444C>TCA374408912ZNF462c.4532C>T (p.Pro1511Leu)
c.1181C>T (p.Pro394Leu)
c.1067C>T (p.Pro356Leu)
c.281-2081C>T (n.281-2081C>T)
n.240+1280C>T
c.3252+1280C>T (n.3252+1280C>T)
9g.106928445A=CA1870387438ZNF462c.4533A= (p.Pro1511=)
c.1182A= (p.Pro394=)
c.1068A= (p.Pro356=)
c.281-2080A= (n.281-2080A=)
n.240+1281A=
c.3252+1281A= (n.3252+1281A=)
9g.106928445A>CCA466414550ZNF462c.4533A>C (p.Pro1511=)
c.1182A>C (p.Pro394=)
c.1068A>C (p.Pro356=)
c.281-2080A>C (n.281-2080A>C)
n.240+1281A>C
c.3252+1281A>C (n.3252+1281A>C)
9g.106928445A>GCA5171835ZNF462c.4533A>G (p.Pro1511=)
c.1182A>G (p.Pro394=)
c.1068A>G (p.Pro356=)
c.281-2080A>G (n.281-2080A>G)
n.240+1281A>G
c.3252+1281A>G (n.3252+1281A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928445A>TCA466414551ZNF462c.4533A>T (p.Pro1511=)
c.1182A>T (p.Pro394=)
c.1068A>T (p.Pro356=)
c.281-2080A>T (n.281-2080A>T)
n.240+1281A>T
c.3252+1281A>T (n.3252+1281A>T)
9g.106928446G>ACA374408913ZNF462c.4534G>A (p.Gly1512Ser)
c.1183G>A (p.Gly395Ser)
c.1069G>A (p.Gly357Ser)
c.281-2079G>A (n.281-2079G>A)
n.240+1282G>A
c.3252+1282G>A (n.3252+1282G>A)
 gnomAD v4
9g.106928446G>CCA5171836ZNF462c.4534G>C (p.Gly1512Arg)
c.1183G>C (p.Gly395Arg)
c.1069G>C (p.Gly357Arg)
c.281-2079G>C (n.281-2079G>C)
n.240+1282G>C
c.3252+1282G>C (n.3252+1282G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928446G=CA1870387439ZNF462c.4534G= (p.Gly1512=)
c.1183G= (p.Gly395=)
c.1069G= (p.Gly357=)
c.281-2079G= (n.281-2079G=)
n.240+1282G=
c.3252+1282G= (n.3252+1282G=)
9g.106928446G>TCA374408914ZNF462c.4534G>T (p.Gly1512Cys)
c.1183G>T (p.Gly395Cys)
c.1069G>T (p.Gly357Cys)
c.281-2079G>T (n.281-2079G>T)
n.240+1282G>T
c.3252+1282G>T (n.3252+1282G>T)
9g.106928447G>ACA374408915ZNF462c.4535G>A (p.Gly1512Asp)
c.1184G>A (p.Gly395Asp)
c.1070G>A (p.Gly357Asp)
c.281-2078G>A (n.281-2078G>A)
n.240+1283G>A
c.3252+1283G>A (n.3252+1283G>A)
9g.106928447G>CCA374408916ZNF462c.4535G>C (p.Gly1512Ala)
c.1184G>C (p.Gly395Ala)
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
c.281-2078G>C (n.281-2078G>C)
n.240+1283G>C
c.3252+1283G>C (n.3252+1283G>C)
9g.106928447G>TCA374408917ZNF462c.4535G>T (p.Gly1512Val)
c.1184G>T (p.Gly395Val)
c.1070G>T (p.Gly357Val)
c.281-2078G>T (n.281-2078G>T)
n.240+1283G>T
c.3252+1283G>T (n.3252+1283G>T)
9g.106928448T>ACA466414553ZNF462c.4536T>A (p.Gly1512=)
c.1185T>A (p.Gly395=)
c.1071T>A (p.Gly357=)
c.281-2077T>A (n.281-2077T>A)
n.240+1284T>A
c.3252+1284T>A (n.3252+1284T>A)
9g.106928448T>CCA466414554ZNF462c.4536T>C (p.Gly1512=)
c.1185T>C (p.Gly395=)
c.1071T>C (p.Gly357=)
c.281-2077T>C (n.281-2077T>C)
n.240+1284T>C
c.3252+1284T>C (n.3252+1284T>C)
9g.106928448T>GCA466414555ZNF462c.4536T>G (p.Gly1512=)
c.1185T>G (p.Gly395=)
c.1071T>G (p.Gly357=)
c.281-2077T>G (n.281-2077T>G)
n.240+1284T>G
c.3252+1284T>G (n.3252+1284T>G)
9g.106928449G>ACA374408918ZNF462c.4537G>A (p.Ala1513Thr)
c.1186G>A (p.Ala396Thr)
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
c.281-2076G>A (n.281-2076G>A)
n.240+1285G>A
c.3252+1285G>A (n.3252+1285G>A)
 dbSNP
9g.106928449G>CCA374408919ZNF462c.4537G>C (p.Ala1513Pro)
c.1186G>C (p.Ala396Pro)
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
c.281-2076G>C (n.281-2076G>C)
n.240+1285G>C
c.3252+1285G>C (n.3252+1285G>C)
9g.106928449G=CA1870387440ZNF462c.4537G= (p.Ala1513=)
c.1186G= (p.Ala396=)
c.1072G= (p.Ala358=)
c.281-2076G= (n.281-2076G=)
n.240+1285G=
c.3252+1285G= (n.3252+1285G=)
9g.106928449G>TCA374408920ZNF462c.4537G>T (p.Ala1513Ser)
c.1186G>T (p.Ala396Ser)
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
c.281-2076G>T (n.281-2076G>T)
n.240+1285G>T
c.3252+1285G>T (n.3252+1285G>T)
9g.106928450C>ACA374408923ZNF462c.4538C>A (p.Ala1513Asp)
c.1187C>A (p.Ala396Asp)
c.1073C>A (p.Ala358Asp)
c.281-2075C>A (n.281-2075C>A)
n.240+1286C>A
c.3252+1286C>A (n.3252+1286C>A)
9g.106928450C=CA1870387441ZNF462c.4538C= (p.Ala1513=)
c.1187C= (p.Ala396=)
c.1073C= (p.Ala358=)
c.281-2075C= (n.281-2075C=)
n.240+1286C=
c.3252+1286C= (n.3252+1286C=)
9g.106928450C>GCA374408924ZNF462c.4538C>G (p.Ala1513Gly)
c.1187C>G (p.Ala396Gly)
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
c.281-2075C>G (n.281-2075C>G)
n.240+1286C>G
c.3252+1286C>G (n.3252+1286C>G)
9g.106928450C>TCA374408927ZNF462c.4538C>T (p.Ala1513Val)
c.1187C>T (p.Ala396Val)
c.1073C>T (p.Ala358Val)
c.281-2075C>T (n.281-2075C>T)
n.240+1286C>T
c.3252+1286C>T (n.3252+1286C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.106928451C>ACA5171837ZNF462c.4539C>A (p.Ala1513=)
c.1188C>A (p.Ala396=)
c.1074C>A (p.Ala358=)
c.281-2074C>A (n.281-2074C>A)
n.240+1287C>A
c.3252+1287C>A (n.3252+1287C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928451C=CA1870387442ZNF462c.4539C= (p.Ala1513=)
c.1188C= (p.Ala396=)
c.1074C= (p.Ala358=)
c.281-2074C= (n.281-2074C=)
n.240+1287C=
c.3252+1287C= (n.3252+1287C=)
9g.106928451C>GCA466414557ZNF462c.4539C>G (p.Ala1513=)
c.1188C>G (p.Ala396=)
c.1074C>G (p.Ala358=)
c.281-2074C>G (n.281-2074C>G)
n.240+1287C>G
c.3252+1287C>G (n.3252+1287C>G)
9g.106928451C>TCA5171838ZNF462c.4539C>T (p.Ala1513=)
c.1188C>T (p.Ala396=)
c.1074C>T (p.Ala358=)
c.281-2074C>T (n.281-2074C>T)
n.240+1287C>T
c.3252+1287C>T (n.3252+1287C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928452G>ACA5171839ZNF462c.4540G>A (p.Val1514Ile)
c.1189G>A (p.Val397Ile)
c.1075G>A (p.Val359Ile)
c.281-2073G>A (n.281-2073G>A)
n.240+1288G>A
c.3252+1288G>A (n.3252+1288G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928452G>CCA374408937ZNF462c.4540G>C (p.Val1514Leu)
c.1189G>C (p.Val397Leu)
c.1075G>C (p.Val359Leu)
c.281-2073G>C (n.281-2073G>C)
n.240+1288G>C
c.3252+1288G>C (n.3252+1288G>C)
9g.106928452G=CA1870387443ZNF462c.4540G= (p.Val1514=)
c.1189G= (p.Val397=)
c.1075G= (p.Val359=)
c.281-2073G= (n.281-2073G=)
n.240+1288G=
c.3252+1288G= (n.3252+1288G=)
9g.106928452G>TCA374408934ZNF462c.4540G>T (p.Val1514Phe)
c.1189G>T (p.Val397Phe)
c.1075G>T (p.Val359Phe)
c.281-2073G>T (n.281-2073G>T)
n.240+1288G>T
c.3252+1288G>T (n.3252+1288G>T)
 dbSNP
9g.106928453T>ACA374408939ZNF462c.4541T>A (p.Val1514Asp)
c.1190T>A (p.Val397Asp)
c.1076T>A (p.Val359Asp)
c.281-2072T>A (n.281-2072T>A)
n.240+1289T>A
c.3252+1289T>A (n.3252+1289T>A)
9g.106928453T>CCA374408943ZNF462c.4541T>C (p.Val1514Ala)
c.1190T>C (p.Val397Ala)
c.1076T>C (p.Val359Ala)
c.281-2072T>C (n.281-2072T>C)
n.240+1289T>C
c.3252+1289T>C (n.3252+1289T>C)
9g.106928453T>GCA374408941ZNF462c.4541T>G (p.Val1514Gly)
c.1190T>G (p.Val397Gly)
c.1076T>G (p.Val359Gly)
c.281-2072T>G (n.281-2072T>G)
n.240+1289T>G
c.3252+1289T>G (n.3252+1289T>G)
9g.106928454C>ACA466414562ZNF462c.4542C>A (p.Val1514=)
c.1191C>A (p.Val397=)
c.1077C>A (p.Val359=)
c.281-2071C>A (n.281-2071C>A)
n.240+1290C>A
c.3252+1290C>A (n.3252+1290C>A)
9g.106928454C>GCA466414561ZNF462c.4542C>G (p.Val1514=)
c.1191C>G (p.Val397=)
c.1077C>G (p.Val359=)
c.281-2071C>G (n.281-2071C>G)
n.240+1290C>G
c.3252+1290C>G (n.3252+1290C>G)
9g.106928454C>TCA466414560ZNF462c.4542C>T (p.Val1514=)
c.1191C>T (p.Val397=)
c.1077C>T (p.Val359=)
c.281-2071C>T (n.281-2071C>T)
n.240+1290C>T
c.3252+1290C>T (n.3252+1290C>T)
9g.106928455T>ACA374408944ZNF462c.4543T>A (p.Tyr1515Asn)
c.1192T>A (p.Tyr398Asn)
c.1078T>A (p.Tyr360Asn)
c.281-2070T>A (n.281-2070T>A)
n.240+1291T>A
c.3252+1291T>A (n.3252+1291T>A)
9g.106928455T>CCA374408947ZNF462c.4543T>C (p.Tyr1515His)
c.1192T>C (p.Tyr398His)
c.1078T>C (p.Tyr360His)
c.281-2070T>C (n.281-2070T>C)
n.240+1291T>C
c.3252+1291T>C (n.3252+1291T>C)
9g.106928455T>GCA374408949ZNF462c.4543T>G (p.Tyr1515Asp)
c.1192T>G (p.Tyr398Asp)
c.1078T>G (p.Tyr360Asp)
c.281-2070T>G (n.281-2070T>G)
n.240+1291T>G
c.3252+1291T>G (n.3252+1291T>G)
9g.106928456A=CA1870387444ZNF462c.4544A= (p.Tyr1515=)
c.1193A= (p.Tyr398=)
c.1079A= (p.Tyr360=)
c.281-2069A= (n.281-2069A=)
n.240+1292A=
c.3252+1292A= (n.3252+1292A=)
9g.106928456A>CCA374408953ZNF462c.4544A>C (p.Tyr1515Ser)
c.1193A>C (p.Tyr398Ser)
c.1079A>C (p.Tyr360Ser)
c.281-2069A>C (n.281-2069A>C)
n.240+1292A>C
c.3252+1292A>C (n.3252+1292A>C)
9g.106928456A>GCA5171840ZNF462c.4544A>G (p.Tyr1515Cys)
c.1193A>G (p.Tyr398Cys)
c.1079A>G (p.Tyr360Cys)
c.281-2069A>G (n.281-2069A>G)
n.240+1292A>G
c.3252+1292A>G (n.3252+1292A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.106928456A>TCA374408957ZNF462c.4544A>T (p.Tyr1515Phe)
c.1193A>T (p.Tyr398Phe)
c.1079A>T (p.Tyr360Phe)
c.281-2069A>T (n.281-2069A>T)
n.240+1292A>T
c.3252+1292A>T (n.3252+1292A>T)
9g.106928457C>ACA374408960ZNF462c.4545C>A (p.Tyr1515Ter)
c.1194C>A (p.Tyr398Ter)
c.1080C>A (p.Tyr360Ter)
c.281-2068C>A (n.281-2068C>A)
n.240+1293C>A
c.3252+1293C>A (n.3252+1293C>A)
9g.106928457C>GCA374408962ZNF462c.4545C>G (p.Tyr1515Ter)
c.1194C>G (p.Tyr398Ter)
c.1080C>G (p.Tyr360Ter)
c.281-2068C>G (n.281-2068C>G)
n.240+1293C>G
c.3252+1293C>G (n.3252+1293C>G)
9g.106928457C>TCA466414566ZNF462c.4545C>T (p.Tyr1515=)
c.1194C>T (p.Tyr398=)
c.1080C>T (p.Tyr360=)
c.281-2068C>T (n.281-2068C>T)
n.240+1293C>T
c.3252+1293C>T (n.3252+1293C>T)
 gnomAD v4
9g.106928458A>CCA374408965ZNF462c.4546A>C (p.Lys1516Gln)
c.1195A>C (p.Lys399Gln)
c.1081A>C (p.Lys361Gln)
c.281-2067A>C (n.281-2067A>C)
n.240+1294A>C
c.3252+1294A>C (n.3252+1294A>C)
9g.106928458A>GCA374408968ZNF462c.4546A>G (p.Lys1516Glu)
c.1195A>G (p.Lys399Glu)
c.1081A>G (p.Lys361Glu)
c.281-2067A>G (n.281-2067A>G)
n.240+1294A>G
c.3252+1294A>G (n.3252+1294A>G)
9g.106928458A>TCA374408970ZNF462c.4546A>T (p.Lys1516Ter)
c.1195A>T (p.Lys399Ter)
c.1081A>T (p.Lys361Ter)
c.281-2067A>T (n.281-2067A>T)
n.240+1294A>T
c.3252+1294A>T (n.3252+1294A>T)
9g.106928459A>CCA374408979ZNF462c.4547A>C (p.Lys1516Thr)
c.1196A>C (p.Lys399Thr)
c.1082A>C (p.Lys361Thr)
c.281-2066A>C (n.281-2066A>C)
n.240+1295A>C
c.3252+1295A>C (n.3252+1295A>C)
9g.106928459A>GCA374408976ZNF462c.4547A>G (p.Lys1516Arg)
c.1196A>G (p.Lys399Arg)
c.1082A>G (p.Lys361Arg)
c.281-2066A>G (n.281-2066A>G)
n.240+1295A>G
c.3252+1295A>G (n.3252+1295A>G)
9g.106928459A>TCA374408974ZNF462c.4547A>T (p.Lys1516Ile)
c.1196A>T (p.Lys399Ile)
c.1082A>T (p.Lys361Ile)
c.281-2066A>T (n.281-2066A>T)
n.240+1295A>T
c.3252+1295A>T (n.3252+1295A>T)
9g.106928460A>CCA374408981ZNF462c.4548A>C (p.Lys1516Asn)
c.1197A>C (p.Lys399Asn)
c.1083A>C (p.Lys361Asn)
c.281-2065A>C (n.281-2065A>C)
n.240+1296A>C
c.3252+1296A>C (n.3252+1296A>C)
9g.106928460A>GCA466414570ZNF462c.4548A>G (p.Lys1516=)
c.1197A>G (p.Lys399=)
c.1083A>G (p.Lys361=)
c.281-2065A>G (n.281-2065A>G)
n.240+1296A>G
c.3252+1296A>G (n.3252+1296A>G)
 gnomAD v4
9g.106928460A>TCA374408983ZNF462c.4548A>T (p.Lys1516Asn)
c.1197A>T (p.Lys399Asn)
c.1083A>T (p.Lys361Asn)
c.281-2065A>T (n.281-2065A>T)
n.240+1296A>T
c.3252+1296A>T (n.3252+1296A>T)
9g.106928461T>ACA374408986ZNF462c.4549T>A (p.Cys1517Ser)
c.1198T>A (p.Cys400Ser)
c.1084T>A (p.Cys362Ser)
c.281-2064T>A (n.281-2064T>A)
n.240+1297T>A
c.3252+1297T>A (n.3252+1297T>A)
9g.106928461T>CCA374408988ZNF462c.4549T>C (p.Cys1517Arg)
c.1198T>C (p.Cys400Arg)
c.1084T>C (p.Cys362Arg)
c.281-2064T>C (n.281-2064T>C)
n.240+1297T>C
c.3252+1297T>C (n.3252+1297T>C)
9g.106928461T>GCA374408990ZNF462c.4549T>G (p.Cys1517Gly)
c.1198T>G (p.Cys400Gly)
c.1084T>G (p.Cys362Gly)
c.281-2064T>G (n.281-2064T>G)
n.240+1297T>G
c.3252+1297T>G (n.3252+1297T>G)
9g.106928462G>ACA374408993ZNF462c.4550G>A (p.Cys1517Tyr)
c.1199G>A (p.Cys400Tyr)
c.1085G>A (p.Cys362Tyr)
c.281-2063G>A (n.281-2063G>A)
n.240+1298G>A
c.3252+1298G>A (n.3252+1298G>A)
9g.106928462G>CCA374408995ZNF462c.4550G>C (p.Cys1517Ser)
c.1199G>C (p.Cys400Ser)
c.1085G>C (p.Cys362Ser)
c.281-2063G>C (n.281-2063G>C)
n.240+1298G>C
c.3252+1298G>C (n.3252+1298G>C)
9g.106928462G>TCA374408997ZNF462c.4550G>T (p.Cys1517Phe)
c.1199G>T (p.Cys400Phe)
c.1085G>T (p.Cys362Phe)
c.281-2063G>T (n.281-2063G>T)
n.240+1298G>T
c.3252+1298G>T (n.3252+1298G>T)
9g.106928463C>ACA374409000ZNF462c.4551C>A (p.Cys1517Ter)
c.1200C>A (p.Cys400Ter)
c.1086C>A (p.Cys362Ter)
c.281-2062C>A (n.281-2062C>A)
n.240+1299C>A
c.3252+1299C>A (n.3252+1299C>A)
9g.106928463C>GCA374409001ZNF462c.4551C>G (p.Cys1517Trp)
c.1200C>G (p.Cys400Trp)
c.1086C>G (p.Cys362Trp)
c.281-2062C>G (n.281-2062C>G)
n.240+1299C>G
c.3252+1299C>G (n.3252+1299C>G)
9g.106928463C>TCA466414574ZNF462c.4551C>T (p.Cys1517=)
c.1200C>T (p.Cys400=)
c.1086C>T (p.Cys362=)
c.281-2062C>T (n.281-2062C>T)
n.240+1299C>T
c.3252+1299C>T (n.3252+1299C>T)
9g.106928464A>CCA466414575ZNF462c.4552A>C (p.Arg1518=)
c.1201A>C (p.Arg401=)
c.1087A>C (p.Arg363=)
c.281-2061A>C (n.281-2061A>C)
n.240+1300A>C
c.3252+1300A>C (n.3252+1300A>C)
 gnomAD v4
9g.106928464A>GCA374409003ZNF462c.4552A>G (p.Arg1518Gly)
c.1201A>G (p.Arg401Gly)
c.1087A>G (p.Arg363Gly)
c.281-2061A>G (n.281-2061A>G)
n.240+1300A>G
c.3252+1300A>G (n.3252+1300A>G)
9g.106928464A>TCA374409006ZNF462c.4552A>T (p.Arg1518Trp)
c.1201A>T (p.Arg401Trp)
c.1087A>T (p.Arg363Trp)
c.281-2061A>T (n.281-2061A>T)
n.240+1300A>T
c.3252+1300A>T (n.3252+1300A>T)
9g.106928465G>ACA374409013ZNF462c.4553G>A (p.Arg1518Lys)
c.1202G>A (p.Arg401Lys)
c.1088G>A (p.Arg363Lys)
c.281-2060G>A (n.281-2060G>A)
n.240+1301G>A
c.3252+1301G>A (n.3252+1301G>A)
9g.106928465G>CCA374409011ZNF462c.4553G>C (p.Arg1518Thr)
c.1202G>C (p.Arg401Thr)
c.1088G>C (p.Arg363Thr)
c.281-2060G>C (n.281-2060G>C)
n.240+1301G>C
c.3252+1301G>C (n.3252+1301G>C)
9g.106928465G>TCA374409009ZNF462c.4553G>T (p.Arg1518Met)
c.1202G>T (p.Arg401Met)
c.1088G>T (p.Arg363Met)
c.281-2060G>T (n.281-2060G>T)
n.240+1301G>T
c.3252+1301G>T (n.3252+1301G>T)
 COSMIC COSMIC
9g.106928466G>ACA466414579ZNF462c.4554G>A (p.Arg1518=)
c.1203G>A (p.Arg401=)
c.1089G>A (p.Arg363=)
c.281-2059G>A (n.281-2059G>A)
n.240+1302G>A
c.3252+1302G>A (n.3252+1302G>A)
 gnomAD v4
9g.106928466G>CCA374409015ZNF462c.4554G>C (p.Arg1518Ser)
c.1203G>C (p.Arg401Ser)
c.1089G>C (p.Arg363Ser)
c.281-2059G>C (n.281-2059G>C)
n.240+1302G>C
c.3252+1302G>C (n.3252+1302G>C)
9g.106928466G>TCA374409017ZNF462c.4554G>T (p.Arg1518Ser)
c.1203G>T (p.Arg401Ser)
c.1089G>T (p.Arg363Ser)
c.281-2059G>T (n.281-2059G>T)
n.240+1302G>T
c.3252+1302G>T (n.3252+1302G>T)
9g.106928467C>ACA374409021ZNF462c.4555C>A (p.His1519Asn)
c.1204C>A (p.His402Asn)
c.1090C>A (p.His364Asn)
c.281-2058C>A (n.281-2058C>A)
n.240+1303C>A
c.3252+1303C>A (n.3252+1303C>A)
9g.106928467C=CA1870387445ZNF462c.4555C= (p.His1519=)
c.1204C= (p.His402=)
c.1090C= (p.His364=)
c.281-2058C= (n.281-2058C=)
n.240+1303C=
c.3252+1303C= (n.3252+1303C=)
9g.106928467C>GCA374409023ZNF462c.4555C>G (p.His1519Asp)
c.1204C>G (p.His402Asp)
c.1090C>G (p.His364Asp)
c.281-2058C>G (n.281-2058C>G)
n.240+1303C>G
c.3252+1303C>G (n.3252+1303C>G)
9g.106928467C>TCA5171841ZNF462c.4555C>T (p.His1519Tyr)
c.1204C>T (p.His402Tyr)
c.1090C>T (p.His364Tyr)
c.281-2058C>T (n.281-2058C>T)
n.240+1303C>T
c.3252+1303C>T (n.3252+1303C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928468A>CCA374409027ZNF462c.4556A>C (p.His1519Pro)
c.1205A>C (p.His402Pro)
c.1091A>C (p.His364Pro)
c.281-2057A>C (n.281-2057A>C)
n.240+1304A>C
c.3252+1304A>C (n.3252+1304A>C)
9g.106928468A>GCA374409029ZNF462c.4556A>G (p.His1519Arg)
c.1205A>G (p.His402Arg)
c.1091A>G (p.His364Arg)
c.281-2057A>G (n.281-2057A>G)
n.240+1304A>G
c.3252+1304A>G (n.3252+1304A>G)
9g.106928468A>TCA374409031ZNF462c.4556A>T (p.His1519Leu)
c.1205A>T (p.His402Leu)
c.1091A>T (p.His364Leu)
c.281-2057A>T (n.281-2057A>T)
n.240+1304A>T
c.3252+1304A>T (n.3252+1304A>T)
9g.106928469T>ACA374409034ZNF462c.4557T>A (p.His1519Gln)
c.1206T>A (p.His402Gln)
c.1092T>A (p.His364Gln)
c.281-2056T>A (n.281-2056T>A)
n.240+1305T>A
c.3252+1305T>A (n.3252+1305T>A)
9g.106928469T>CCA466414581ZNF462c.4557T>C (p.His1519=)
c.1206T>C (p.His402=)
c.1092T>C (p.His364=)
c.281-2056T>C (n.281-2056T>C)
n.240+1305T>C
c.3252+1305T>C (n.3252+1305T>C)
9g.106928469T>GCA374409036ZNF462c.4557T>G (p.His1519Gln)
c.1206T>G (p.His402Gln)
c.1092T>G (p.His364Gln)
c.281-2056T>G (n.281-2056T>G)
n.240+1305T>G
c.3252+1305T>G (n.3252+1305T>G)
9g.106928470T>ACA374409039ZNF462c.4558T>A (p.Cys1520Ser)
c.1207T>A (p.Cys403Ser)
c.1093T>A (p.Cys365Ser)
c.281-2055T>A (n.281-2055T>A)
n.240+1306T>A
c.3252+1306T>A (n.3252+1306T>A)
9g.106928470T>CCA374409041ZNF462c.4558T>C (p.Cys1520Arg)
c.1207T>C (p.Cys403Arg)
c.1093T>C (p.Cys365Arg)
c.281-2055T>C (n.281-2055T>C)
n.240+1306T>C
c.3252+1306T>C (n.3252+1306T>C)
9g.106928470T>GCA374409042ZNF462c.4558T>G (p.Cys1520Gly)
c.1207T>G (p.Cys403Gly)
c.1093T>G (p.Cys365Gly)
c.281-2055T>G (n.281-2055T>G)
n.240+1306T>G
c.3252+1306T>G (n.3252+1306T>G)
9g.106928471G>ACA374409048ZNF462c.4559G>A (p.Cys1520Tyr)
c.1208G>A (p.Cys403Tyr)
c.1094G>A (p.Cys365Tyr)
c.281-2054G>A (n.281-2054G>A)
n.240+1307G>A
c.3252+1307G>A (n.3252+1307G>A)
9g.106928471G>CCA374409045ZNF462c.4559G>C (p.Cys1520Ser)
c.1208G>C (p.Cys403Ser)
c.1094G>C (p.Cys365Ser)
c.281-2054G>C (n.281-2054G>C)
n.240+1307G>C
c.3252+1307G>C (n.3252+1307G>C)
9g.106928471G>TCA374409046ZNF462c.4559G>T (p.Cys1520Phe)
c.1208G>T (p.Cys403Phe)
c.1094G>T (p.Cys365Phe)
c.281-2054G>T (n.281-2054G>T)
n.240+1307G>T
c.3252+1307G>T (n.3252+1307G>T)
9g.106928472C>ACA374409051ZNF462c.4560C>A (p.Cys1520Ter)
c.1209C>A (p.Cys403Ter)
c.1095C>A (p.Cys365Ter)
c.281-2053C>A (n.281-2053C>A)
n.240+1308C>A
c.3252+1308C>A (n.3252+1308C>A)
9g.106928472C>GCA374409053ZNF462c.4560C>G (p.Cys1520Trp)
c.1209C>G (p.Cys403Trp)
c.1095C>G (p.Cys365Trp)
c.281-2053C>G (n.281-2053C>G)
n.240+1308C>G
c.3252+1308C>G (n.3252+1308C>G)
9g.106928472C>TCA466414583ZNF462c.4560C>T (p.Cys1520=)
c.1209C>T (p.Cys403=)
c.1095C>T (p.Cys365=)
c.281-2053C>T (n.281-2053C>T)
n.240+1308C>T
c.3252+1308C>T (n.3252+1308C>T)
 COSMIC COSMIC
9g.106928473C>ACA374409055ZNF462c.4561C>A (p.Pro1521Thr)
c.1210C>A (p.Pro404Thr)
c.1096C>A (p.Pro366Thr)
c.281-2052C>A (n.281-2052C>A)
n.240+1309C>A
c.3252+1309C>A (n.3252+1309C>A)
9g.106928473C>GCA374409057ZNF462c.4561C>G (p.Pro1521Ala)
c.1210C>G (p.Pro404Ala)
c.1096C>G (p.Pro366Ala)
c.281-2052C>G (n.281-2052C>G)
n.240+1309C>G
c.3252+1309C>G (n.3252+1309C>G)
9g.106928473C>TCA374409059ZNF462c.4561C>T (p.Pro1521Ser)
c.1210C>T (p.Pro404Ser)
c.1096C>T (p.Pro366Ser)
c.281-2052C>T (n.281-2052C>T)
n.240+1309C>T
c.3252+1309C>T (n.3252+1309C>T)
 gnomAD v4
9g.106928474C>ACA374409062ZNF462c.4562C>A (p.Pro1521Gln)
c.1211C>A (p.Pro404Gln)
c.1097C>A (p.Pro366Gln)
c.281-2051C>A (n.281-2051C>A)
n.240+1310C>A
c.3252+1310C>A (n.3252+1310C>A)
9g.106928474C>GCA374409064ZNF462c.4562C>G (p.Pro1521Arg)
c.1211C>G (p.Pro404Arg)
c.1097C>G (p.Pro366Arg)
c.281-2051C>G (n.281-2051C>G)
n.240+1310C>G
c.3252+1310C>G (n.3252+1310C>G)
9g.106928474C>TCA374409066ZNF462c.4562C>T (p.Pro1521Leu)
c.1211C>T (p.Pro404Leu)
c.1097C>T (p.Pro366Leu)
c.281-2051C>T (n.281-2051C>T)
n.240+1310C>T
c.3252+1310C>T (n.3252+1310C>T)
9g.106928475A=CA1870387446ZNF462c.4563A= (p.Pro1521=)
c.1212A= (p.Pro404=)
c.1098A= (p.Pro366=)
c.281-2050A= (n.281-2050A=)
n.240+1311A=
c.3252+1311A= (n.3252+1311A=)
9g.106928475A>CCA5171842ZNF462c.4563A>C (p.Pro1521=)
c.1212A>C (p.Pro404=)
c.1098A>C (p.Pro366=)
c.281-2050A>C (n.281-2050A>C)
n.240+1311A>C
c.3252+1311A>C (n.3252+1311A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928475A>GCA466414587ZNF462c.4563A>G (p.Pro1521=)
c.1212A>G (p.Pro404=)
c.1098A>G (p.Pro366=)
c.281-2050A>G (n.281-2050A>G)
n.240+1311A>G
c.3252+1311A>G (n.3252+1311A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.106928475A>TCA466414588ZNF462c.4563A>T (p.Pro1521=)
c.1212A>T (p.Pro404=)
c.1098A>T (p.Pro366=)
c.281-2050A>T (n.281-2050A>T)
n.240+1311A>T
c.3252+1311A>T (n.3252+1311A>T)
9g.106928476T>ACA374409069ZNF462c.4564T>A (p.Tyr1522Asn)
c.1213T>A (p.Tyr405Asn)
c.1099T>A (p.Tyr367Asn)
c.281-2049T>A (n.281-2049T>A)
n.240+1312T>A
c.3252+1312T>A (n.3252+1312T>A)
9g.106928476T>CCA374409070ZNF462c.4564T>C (p.Tyr1522His)
c.1213T>C (p.Tyr405His)
c.1099T>C (p.Tyr367His)
c.281-2049T>C (n.281-2049T>C)
n.240+1312T>C
c.3252+1312T>C (n.3252+1312T>C)
9g.106928476T>GCA374409074ZNF462c.4564T>G (p.Tyr1522Asp)
c.1213T>G (p.Tyr405Asp)
c.1099T>G (p.Tyr367Asp)
c.281-2049T>G (n.281-2049T>G)
n.240+1312T>G
c.3252+1312T>G (n.3252+1312T>G)
9g.106928477A>CCA374409078ZNF462c.4565A>C (p.Tyr1522Ser)
c.1214A>C (p.Tyr405Ser)
c.1100A>C (p.Tyr367Ser)
c.281-2048A>C (n.281-2048A>C)
n.240+1313A>C
c.3252+1313A>C (n.3252+1313A>C)
9g.106928477A>GCA374409082ZNF462c.4565A>G (p.Tyr1522Cys)
c.1214A>G (p.Tyr405Cys)
c.1100A>G (p.Tyr367Cys)
c.281-2048A>G (n.281-2048A>G)
n.240+1313A>G
c.3252+1313A>G (n.3252+1313A>G)
9g.106928477A>TCA374409080ZNF462c.4565A>T (p.Tyr1522Phe)
c.1214A>T (p.Tyr405Phe)
c.1100A>T (p.Tyr367Phe)
c.281-2048A>T (n.281-2048A>T)
n.240+1313A>T
c.3252+1313A>T (n.3252+1313A>T)
9g.106928478C>ACA374409083ZNF462c.4566C>A (p.Tyr1522Ter)
c.1215C>A (p.Tyr405Ter)
c.1101C>A (p.Tyr367Ter)
c.281-2047C>A (n.281-2047C>A)
n.240+1314C>A
c.3252+1314C>A (n.3252+1314C>A)
9g.106928478C=CA1870387447ZNF462c.4566C= (p.Tyr1522=)
c.1215C= (p.Tyr405=)
c.1101C= (p.Tyr367=)
c.281-2047C= (n.281-2047C=)
n.240+1314C=
c.3252+1314C= (n.3252+1314C=)
9g.106928478C>GCA374409084ZNF462c.4566C>G (p.Tyr1522Ter)
c.1215C>G (p.Tyr405Ter)
c.1101C>G (p.Tyr367Ter)
c.281-2047C>G (n.281-2047C>G)
n.240+1314C>G
c.3252+1314C>G (n.3252+1314C>G)
9g.106928478C>TCA466414591ZNF462c.4566C>T (p.Tyr1522=)
c.1215C>T (p.Tyr405=)
c.1101C>T (p.Tyr367=)
c.281-2047C>T (n.281-2047C>T)
n.240+1314C>T
c.3252+1314C>T (n.3252+1314C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.106928479A=CA1870387448ZNF462c.4567A= (p.Ile1523=)
c.1216A= (p.Ile406=)
c.1102A= (p.Ile368=)
c.281-2046A= (n.281-2046A=)
n.240+1315A=
c.3252+1315A= (n.3252+1315A=)
9g.106928479A>CCA374409087ZNF462c.4567A>C (p.Ile1523Leu)
c.1216A>C (p.Ile406Leu)
c.1102A>C (p.Ile368Leu)
c.281-2046A>C (n.281-2046A>C)
n.240+1315A>C
c.3252+1315A>C (n.3252+1315A>C)
9g.106928479A>GCA5171843ZNF462c.4567A>G (p.Ile1523Val)
c.1216A>G (p.Ile406Val)
c.1102A>G (p.Ile368Val)
c.281-2046A>G (n.281-2046A>G)
n.240+1315A>G
c.3252+1315A>G (n.3252+1315A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928479A>TCA374409089ZNF462c.4567A>T (p.Ile1523Phe)
c.1216A>T (p.Ile406Phe)
c.1102A>T (p.Ile368Phe)
c.281-2046A>T (n.281-2046A>T)
n.240+1315A>T
c.3252+1315A>T (n.3252+1315A>T)
9g.106928480T>ACA374409094ZNF462c.4568T>A (p.Ile1523Asn)
c.1217T>A (p.Ile406Asn)
c.1103T>A (p.Ile368Asn)
c.281-2045T>A (n.281-2045T>A)
n.240+1316T>A
c.3252+1316T>A (n.3252+1316T>A)
9g.106928480T>CCA374409096ZNF462c.4568T>C (p.Ile1523Thr)
c.1217T>C (p.Ile406Thr)
c.1103T>C (p.Ile368Thr)
c.281-2045T>C (n.281-2045T>C)
n.240+1316T>C
c.3252+1316T>C (n.3252+1316T>C)
 gnomAD v4
9g.106928480T>GCA374409098ZNF462c.4568T>G (p.Ile1523Ser)
c.1217T>G (p.Ile406Ser)
c.1103T>G (p.Ile368Ser)
c.281-2045T>G (n.281-2045T>G)
n.240+1316T>G
c.3252+1316T>G (n.3252+1316T>G)
9g.106928481C>ACA466414595ZNF462c.4569C>A (p.Ile1523=)
c.1218C>A (p.Ile406=)
c.1104C>A (p.Ile368=)
c.281-2044C>A (n.281-2044C>A)
n.240+1317C>A
c.3252+1317C>A (n.3252+1317C>A)
9g.106928481C>GCA374409100ZNF462c.4569C>G (p.Ile1523Met)
c.1218C>G (p.Ile406Met)
c.1104C>G (p.Ile368Met)
c.281-2044C>G (n.281-2044C>G)
n.240+1317C>G
c.3252+1317C>G (n.3252+1317C>G)
9g.106928481C>TCA466414596ZNF462c.4569C>T (p.Ile1523=)
c.1218C>T (p.Ile406=)
c.1104C>T (p.Ile368=)
c.281-2044C>T (n.281-2044C>T)
n.240+1317C>T
c.3252+1317C>T (n.3252+1317C>T)
 dbSNP
9g.106928482A>CCA374409105ZNF462c.4570A>C (p.Asn1524His)
c.1219A>C (p.Asn407His)
c.1105A>C (p.Asn369His)
c.281-2043A>C (n.281-2043A>C)
n.240+1318A>C
c.3252+1318A>C (n.3252+1318A>C)
9g.106928482A>GCA374409107ZNF462c.4570A>G (p.Asn1524Asp)
c.1219A>G (p.Asn407Asp)
c.1105A>G (p.Asn369Asp)
c.281-2043A>G (n.281-2043A>G)
n.240+1318A>G
c.3252+1318A>G (n.3252+1318A>G)
9g.106928482A>TCA374409108ZNF462c.4570A>T (p.Asn1524Tyr)
c.1219A>T (p.Asn407Tyr)
c.1105A>T (p.Asn369Tyr)
c.281-2043A>T (n.281-2043A>T)
n.240+1318A>T
c.3252+1318A>T (n.3252+1318A>T)
9g.106928483A>CCA374409109ZNF462c.4571A>C (p.Asn1524Thr)
c.1220A>C (p.Asn407Thr)
c.1106A>C (p.Asn369Thr)
c.281-2042A>C (n.281-2042A>C)
n.240+1319A>C
c.3252+1319A>C (n.3252+1319A>C)
9g.106928483A>GCA374409111ZNF462c.4571A>G (p.Asn1524Ser)
c.1220A>G (p.Asn407Ser)
c.1106A>G (p.Asn369Ser)
c.281-2042A>G (n.281-2042A>G)
n.240+1319A>G
c.3252+1319A>G (n.3252+1319A>G)
9g.106928483A>TCA374409113ZNF462c.4571A>T (p.Asn1524Ile)
c.1220A>T (p.Asn407Ile)
c.1106A>T (p.Asn369Ile)
c.281-2042A>T (n.281-2042A>T)
n.240+1319A>T
c.3252+1319A>T (n.3252+1319A>T)
9g.106928484C>ACA374409116ZNF462c.4572C>A (p.Asn1524Lys)
c.1221C>A (p.Asn407Lys)
c.1107C>A (p.Asn369Lys)
c.281-2041C>A (n.281-2041C>A)
n.240+1320C>A
c.3252+1320C>A (n.3252+1320C>A)
9g.106928484C=CA1870387449ZNF462c.4572C= (p.Asn1524=)
c.1221C= (p.Asn407=)
c.1107C= (p.Asn369=)
c.281-2041C= (n.281-2041C=)
n.240+1320C=
c.3252+1320C= (n.3252+1320C=)
9g.106928484C>GCA374409117ZNF462c.4572C>G (p.Asn1524Lys)
c.1221C>G (p.Asn407Lys)
c.1107C>G (p.Asn369Lys)
c.281-2041C>G (n.281-2041C>G)
n.240+1320C>G
c.3252+1320C>G (n.3252+1320C>G)
9g.106928484C>TCA466414599ZNF462c.4572C>T (p.Asn1524=)
c.1221C>T (p.Asn407=)
c.1107C>T (p.Asn369=)
c.281-2041C>T (n.281-2041C>T)
n.240+1320C>T
c.3252+1320C>T (n.3252+1320C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928485A>CCA374409121ZNF462c.4573A>C (p.Thr1525Pro)
c.1222A>C (p.Thr408Pro)
c.1108A>C (p.Thr370Pro)
c.281-2040A>C (n.281-2040A>C)
n.240+1321A>C
c.3252+1321A>C (n.3252+1321A>C)
9g.106928485A>GCA374409123ZNF462c.4573A>G (p.Thr1525Ala)
c.1222A>G (p.Thr408Ala)
c.1108A>G (p.Thr370Ala)
c.281-2040A>G (n.281-2040A>G)
n.240+1321A>G
c.3252+1321A>G (n.3252+1321A>G)
 COSMIC COSMIC
9g.106928485A>TCA374409125ZNF462c.4573A>T (p.Thr1525Ser)
c.1222A>T (p.Thr408Ser)
c.1108A>T (p.Thr370Ser)
c.281-2040A>T (n.281-2040A>T)
n.240+1321A>T
c.3252+1321A>T (n.3252+1321A>T)
9g.106928486C>ACA374409128ZNF462c.4574C>A (p.Thr1525Asn)
c.1223C>A (p.Thr408Asn)
c.1109C>A (p.Thr370Asn)
c.281-2039C>A (n.281-2039C>A)
n.240+1322C>A
c.3252+1322C>A (n.3252+1322C>A)
9g.106928486C=CA1870387450ZNF462c.4574C= (p.Thr1525=)
c.1223C= (p.Thr408=)
c.1109C= (p.Thr370=)
c.281-2039C= (n.281-2039C=)
n.240+1322C=
c.3252+1322C= (n.3252+1322C=)
9g.106928486C>GCA374409130ZNF462c.4574C>G (p.Thr1525Ser)
c.1223C>G (p.Thr408Ser)
c.1109C>G (p.Thr370Ser)
c.281-2039C>G (n.281-2039C>G)
n.240+1322C>G
c.3252+1322C>G (n.3252+1322C>G)
9g.106928486C>TCA197490593ZNF462c.4574C>T (p.Thr1525Ile)
c.1223C>T (p.Thr408Ile)
c.1109C>T (p.Thr370Ile)
c.281-2039C>T (n.281-2039C>T)
n.240+1322C>T
c.3252+1322C>T (n.3252+1322C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.106928487C>ACA466414602ZNF462c.4575C>A (p.Thr1525=)
c.1224C>A (p.Thr408=)
c.1110C>A (p.Thr370=)
c.281-2038C>A (n.281-2038C>A)
n.240+1323C>A
c.3252+1323C>A (n.3252+1323C>A)
9g.106928487C>GCA466414603ZNF462c.4575C>G (p.Thr1525=)
c.1224C>G (p.Thr408=)
c.1110C>G (p.Thr370=)
c.281-2038C>G (n.281-2038C>G)
n.240+1323C>G
c.3252+1323C>G (n.3252+1323C>G)
9g.106928487C>TCA466414604ZNF462c.4575C>T (p.Thr1525=)
c.1224C>T (p.Thr408=)
c.1110C>T (p.Thr370=)
c.281-2038C>T (n.281-2038C>T)
n.240+1323C>T
c.3252+1323C>T (n.3252+1323C>T)
 gnomAD v4
9g.106928488C>ACA374409135ZNF462c.4576C>A (p.Arg1526Ser)
c.1225C>A (p.Arg409Ser)
c.1111C>A (p.Arg371Ser)
c.281-2037C>A (n.281-2037C>A)
n.240+1324C>A
c.3252+1324C>A (n.3252+1324C>A)
9g.106928488C=CA1870387451ZNF462c.4576C= (p.Arg1526=)
c.1225C= (p.Arg409=)
c.1111C= (p.Arg371=)
c.281-2037C= (n.281-2037C=)
n.240+1324C=
c.3252+1324C= (n.3252+1324C=)
9g.106928488C>GCA374409136ZNF462c.4576C>G (p.Arg1526Gly)
c.1225C>G (p.Arg409Gly)
c.1111C>G (p.Arg371Gly)
c.281-2037C>G (n.281-2037C>G)
n.240+1324C>G
c.3252+1324C>G (n.3252+1324C>G)
9g.106928488C>TCA374409139ZNF462c.4576C>T (p.Arg1526Cys)
c.1225C>T (p.Arg409Cys)
c.1111C>T (p.Arg371Cys)
c.281-2037C>T (n.281-2037C>T)
n.240+1324C>T
c.3252+1324C>T (n.3252+1324C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.106928489G>ACA197490596ZNF462c.4577G>A (p.Arg1526His)
c.1226G>A (p.Arg409His)
c.1112G>A (p.Arg371His)
c.281-2036G>A (n.281-2036G>A)
n.240+1325G>A
c.3252+1325G>A (n.3252+1325G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.106928489G>CCA374409144ZNF462c.4577G>C (p.Arg1526Pro)
c.1226G>C (p.Arg409Pro)
c.1112G>C (p.Arg371Pro)
c.281-2036G>C (n.281-2036G>C)
n.240+1325G>C
c.3252+1325G>C (n.3252+1325G>C)
9g.106928489G=CA1870387452ZNF462c.4577G= (p.Arg1526=)
c.1226G= (p.Arg409=)
c.1112G= (p.Arg371=)
c.281-2036G= (n.281-2036G=)
n.240+1325G=
c.3252+1325G= (n.3252+1325G=)
9g.106928489G>TCA374409146ZNF462c.4577G>T (p.Arg1526Leu)
c.1226G>T (p.Arg409Leu)
c.1112G>T (p.Arg371Leu)
c.281-2036G>T (n.281-2036G>T)
n.240+1325G>T
c.3252+1325G>T (n.3252+1325G>T)

Number of alleles fetched