Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.106928342C>ACA374408668ZNF462c.4430C>A (p.Ser1477Tyr)
c.1079C>A (p.Ser360Tyr)
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c.281-2183C>A (n.281-2183C>A)
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9g.106928342C>GCA374408669ZNF462c.4430C>G (p.Ser1477Cys)
c.1079C>G (p.Ser360Cys)
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c.281-2183C>G (n.281-2183C>G)
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 gnomAD v4
9g.106928342C>TCA374408670ZNF462c.4430C>T (p.Ser1477Phe)
c.1079C>T (p.Ser360Phe)
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n.240+1178C>T
c.3252+1178C>T (n.3252+1178C>T)
9g.106928343T>ACA466414384ZNF462c.4431T>A (p.Ser1477=)
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c.966T>A (p.Ser322=)
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9g.106928343T>CCA466414385ZNF462c.4431T>C (p.Ser1477=)
c.1080T>C (p.Ser360=)
c.966T>C (p.Ser322=)
c.281-2182T>C (n.281-2182T>C)
n.240+1179T>C
c.3252+1179T>C (n.3252+1179T>C)
 gnomAD v4
9g.106928343T>GCA466414386ZNF462c.4431T>G (p.Ser1477=)
c.1080T>G (p.Ser360=)
c.966T>G (p.Ser322=)
c.281-2182T>G (n.281-2182T>G)
n.240+1179T>G
c.3252+1179T>G (n.3252+1179T>G)
9g.106928344G>ACA374408671ZNF462c.4432G>A (p.Glu1478Lys)
c.1081G>A (p.Glu361Lys)
c.967G>A (p.Glu323Lys)
c.281-2181G>A (n.281-2181G>A)
n.240+1180G>A
c.3252+1180G>A (n.3252+1180G>A)
9g.106928344G>CCA374408672ZNF462c.4432G>C (p.Glu1478Gln)
c.1081G>C (p.Glu361Gln)
c.967G>C (p.Glu323Gln)
c.281-2181G>C (n.281-2181G>C)
n.240+1180G>C
c.3252+1180G>C (n.3252+1180G>C)
9g.106928344G>TCA374408673ZNF462c.4432G>T (p.Glu1478Ter)
c.1081G>T (p.Glu361Ter)
c.967G>T (p.Glu323Ter)
c.281-2181G>T (n.281-2181G>T)
n.240+1180G>T
c.3252+1180G>T (n.3252+1180G>T)
9g.106928345A>CCA374408676ZNF462c.4433A>C (p.Glu1478Ala)
c.1082A>C (p.Glu361Ala)
c.968A>C (p.Glu323Ala)
c.281-2180A>C (n.281-2180A>C)
n.240+1181A>C
c.3252+1181A>C (n.3252+1181A>C)
9g.106928345A>GCA374408675ZNF462c.4433A>G (p.Glu1478Gly)
c.1082A>G (p.Glu361Gly)
c.968A>G (p.Glu323Gly)
c.281-2180A>G (n.281-2180A>G)
n.240+1181A>G
c.3252+1181A>G (n.3252+1181A>G)
9g.106928345A>TCA374408674ZNF462c.4433A>T (p.Glu1478Val)
c.1082A>T (p.Glu361Val)
c.968A>T (p.Glu323Val)
c.281-2180A>T (n.281-2180A>T)
n.240+1181A>T
c.3252+1181A>T (n.3252+1181A>T)
9g.106928346G>ACA466414387ZNF462c.4434G>A (p.Glu1478=)
c.1083G>A (p.Glu361=)
c.969G>A (p.Glu323=)
c.281-2179G>A (n.281-2179G>A)
n.240+1182G>A
c.3252+1182G>A (n.3252+1182G>A)
9g.106928346G>CCA374408677ZNF462c.4434G>C (p.Glu1478Asp)
c.1083G>C (p.Glu361Asp)
c.969G>C (p.Glu323Asp)
c.281-2179G>C (n.281-2179G>C)
n.240+1182G>C
c.3252+1182G>C (n.3252+1182G>C)
9g.106928346G>TCA374408678ZNF462c.4434G>T (p.Glu1478Asp)
c.1083G>T (p.Glu361Asp)
c.969G>T (p.Glu323Asp)
c.281-2179G>T (n.281-2179G>T)
n.240+1182G>T
c.3252+1182G>T (n.3252+1182G>T)
9g.106928347T>ACA374408679ZNF462c.4435T>A (p.Tyr1479Asn)
c.1084T>A (p.Tyr362Asn)
c.970T>A (p.Tyr324Asn)
c.281-2178T>A (n.281-2178T>A)
n.240+1183T>A
c.3252+1183T>A (n.3252+1183T>A)
9g.106928347T>CCA374408680ZNF462c.4435T>C (p.Tyr1479His)
c.1084T>C (p.Tyr362His)
c.970T>C (p.Tyr324His)
c.281-2178T>C (n.281-2178T>C)
n.240+1183T>C
c.3252+1183T>C (n.3252+1183T>C)
9g.106928347T>GCA374408681ZNF462c.4435T>G (p.Tyr1479Asp)
c.1084T>G (p.Tyr362Asp)
c.970T>G (p.Tyr324Asp)
c.281-2178T>G (n.281-2178T>G)
n.240+1183T>G
c.3252+1183T>G (n.3252+1183T>G)
9g.106928348A>CCA374408682ZNF462c.4436A>C (p.Tyr1479Ser)
c.1085A>C (p.Tyr362Ser)
c.971A>C (p.Tyr324Ser)
c.281-2177A>C (n.281-2177A>C)
n.240+1184A>C
c.3252+1184A>C (n.3252+1184A>C)
 gnomAD v4
9g.106928348A>GCA374408683ZNF462c.4436A>G (p.Tyr1479Cys)
c.1085A>G (p.Tyr362Cys)
c.971A>G (p.Tyr324Cys)
c.281-2177A>G (n.281-2177A>G)
n.240+1184A>G
c.3252+1184A>G (n.3252+1184A>G)
9g.106928348A>TCA374408684ZNF462c.4436A>T (p.Tyr1479Phe)
c.1085A>T (p.Tyr362Phe)
c.971A>T (p.Tyr324Phe)
c.281-2177A>T (n.281-2177A>T)
n.240+1184A>T
c.3252+1184A>T (n.3252+1184A>T)
9g.106928349T>ACA374408685ZNF462c.4437T>A (p.Tyr1479Ter)
c.1086T>A (p.Tyr362Ter)
c.972T>A (p.Tyr324Ter)
c.281-2176T>A (n.281-2176T>A)
n.240+1185T>A
c.3252+1185T>A (n.3252+1185T>A)
9g.106928349T>CCA466414388ZNF462c.4437T>C (p.Tyr1479=)
c.1086T>C (p.Tyr362=)
c.972T>C (p.Tyr324=)
c.281-2176T>C (n.281-2176T>C)
n.240+1185T>C
c.3252+1185T>C (n.3252+1185T>C)
9g.106928349T>GCA374408686ZNF462c.4437T>G (p.Tyr1479Ter)
c.1086T>G (p.Tyr362Ter)
c.972T>G (p.Tyr324Ter)
c.281-2176T>G (n.281-2176T>G)
n.240+1185T>G
c.3252+1185T>G (n.3252+1185T>G)
9g.106928350A>CCA374408687ZNF462c.4438A>C (p.Asn1480His)
c.1087A>C (p.Asn363His)
c.973A>C (p.Asn325His)
c.281-2175A>C (n.281-2175A>C)
n.240+1186A>C
c.3252+1186A>C (n.3252+1186A>C)
9g.106928350A>GCA374408688ZNF462c.4438A>G (p.Asn1480Asp)
c.1087A>G (p.Asn363Asp)
c.973A>G (p.Asn325Asp)
c.281-2175A>G (n.281-2175A>G)
n.240+1186A>G
c.3252+1186A>G (n.3252+1186A>G)
9g.106928350A>TCA374408689ZNF462c.4438A>T (p.Asn1480Tyr)
c.1087A>T (p.Asn363Tyr)
c.973A>T (p.Asn325Tyr)
c.281-2175A>T (n.281-2175A>T)
n.240+1186A>T
c.3252+1186A>T (n.3252+1186A>T)
9g.106928351A>CCA374408692ZNF462c.4439A>C (p.Asn1480Thr)
c.1088A>C (p.Asn363Thr)
c.974A>C (p.Asn325Thr)
c.281-2174A>C (n.281-2174A>C)
n.240+1187A>C
c.3252+1187A>C (n.3252+1187A>C)
9g.106928351A>GCA374408691ZNF462c.4439A>G (p.Asn1480Ser)
c.1088A>G (p.Asn363Ser)
c.974A>G (p.Asn325Ser)
c.281-2174A>G (n.281-2174A>G)
n.240+1187A>G
c.3252+1187A>G (n.3252+1187A>G)
9g.106928351A>TCA374408690ZNF462c.4439A>T (p.Asn1480Ile)
c.1088A>T (p.Asn363Ile)
c.974A>T (p.Asn325Ile)
c.281-2174A>T (n.281-2174A>T)
n.240+1187A>T
c.3252+1187A>T (n.3252+1187A>T)
9g.106928352C>ACA374408693ZNF462c.4440C>A (p.Asn1480Lys)
c.1089C>A (p.Asn363Lys)
c.975C>A (p.Asn325Lys)
c.281-2173C>A (n.281-2173C>A)
n.240+1188C>A
c.3252+1188C>A (n.3252+1188C>A)
9g.106928352C=CA1870387412ZNF462c.4440C= (p.Asn1480=)
c.1089C= (p.Asn363=)
c.975C= (p.Asn325=)
c.281-2173C= (n.281-2173C=)
n.240+1188C=
c.3252+1188C= (n.3252+1188C=)
9g.106928352C>GCA374408694ZNF462c.4440C>G (p.Asn1480Lys)
c.1089C>G (p.Asn363Lys)
c.975C>G (p.Asn325Lys)
c.281-2173C>G (n.281-2173C>G)
n.240+1188C>G
c.3252+1188C>G (n.3252+1188C>G)
9g.106928352C>TCA466414389ZNF462c.4440C>T (p.Asn1480=)
c.1089C>T (p.Asn363=)
c.975C>T (p.Asn325=)
c.281-2173C>T (n.281-2173C>T)
n.240+1188C>T
c.3252+1188C>T (n.3252+1188C>T)
 dbSNP
9g.106928353A>CCA374408695ZNF462c.4441A>C (p.Asn1481His)
c.1090A>C (p.Asn364His)
c.976A>C (p.Asn326His)
c.281-2172A>C (n.281-2172A>C)
n.240+1189A>C
c.3252+1189A>C (n.3252+1189A>C)
9g.106928353A>GCA374408696ZNF462c.4441A>G (p.Asn1481Asp)
c.1090A>G (p.Asn364Asp)
c.976A>G (p.Asn326Asp)
c.281-2172A>G (n.281-2172A>G)
n.240+1189A>G
c.3252+1189A>G (n.3252+1189A>G)
9g.106928353A>TCA374408697ZNF462c.4441A>T (p.Asn1481Tyr)
c.1090A>T (p.Asn364Tyr)
c.976A>T (p.Asn326Tyr)
c.281-2172A>T (n.281-2172A>T)
n.240+1189A>T
c.3252+1189A>T (n.3252+1189A>T)
9g.106928354A=CA1870387413ZNF462c.4442A= (p.Asn1481=)
c.1091A= (p.Asn364=)
c.977A= (p.Asn326=)
c.281-2171A= (n.281-2171A=)
n.240+1190A=
c.3252+1190A= (n.3252+1190A=)
9g.106928354A>CCA374408698ZNF462c.4442A>C (p.Asn1481Thr)
c.1091A>C (p.Asn364Thr)
c.977A>C (p.Asn326Thr)
c.281-2171A>C (n.281-2171A>C)
n.240+1190A>C
c.3252+1190A>C (n.3252+1190A>C)
9g.106928354A>GCA5171828ZNF462c.4442A>G (p.Asn1481Ser)
c.1091A>G (p.Asn364Ser)
c.977A>G (p.Asn326Ser)
c.281-2171A>G (n.281-2171A>G)
n.240+1190A>G
c.3252+1190A>G (n.3252+1190A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928354A>TCA374408699ZNF462c.4442A>T (p.Asn1481Ile)
c.1091A>T (p.Asn364Ile)
c.977A>T (p.Asn326Ile)
c.281-2171A>T (n.281-2171A>T)
n.240+1190A>T
c.3252+1190A>T (n.3252+1190A>T)
9g.106928355C>ACA374408700ZNF462c.4443C>A (p.Asn1481Lys)
c.1092C>A (p.Asn364Lys)
c.978C>A (p.Asn326Lys)
c.281-2170C>A (n.281-2170C>A)
n.240+1191C>A
c.3252+1191C>A (n.3252+1191C>A)
9g.106928355C>GCA374408701ZNF462c.4443C>G (p.Asn1481Lys)
c.1092C>G (p.Asn364Lys)
c.978C>G (p.Asn326Lys)
c.281-2170C>G (n.281-2170C>G)
n.240+1191C>G
c.3252+1191C>G (n.3252+1191C>G)
9g.106928355C>TCA466414390ZNF462c.4443C>T (p.Asn1481=)
c.1092C>T (p.Asn364=)
c.978C>T (p.Asn326=)
c.281-2170C>T (n.281-2170C>T)
n.240+1191C>T
c.3252+1191C>T (n.3252+1191C>T)
9g.106928356T>ACA374408702ZNF462c.4444T>A (p.Leu1482Met)
c.1093T>A (p.Leu365Met)
c.979T>A (p.Leu327Met)
c.281-2169T>A (n.281-2169T>A)
n.240+1192T>A
c.3252+1192T>A (n.3252+1192T>A)
9g.106928356T>CCA466414391ZNF462c.4444T>C (p.Leu1482=)
c.1093T>C (p.Leu365=)
c.979T>C (p.Leu327=)
c.281-2169T>C (n.281-2169T>C)
n.240+1192T>C
c.3252+1192T>C (n.3252+1192T>C)
 gnomAD v4
9g.106928356T>GCA374408703ZNF462c.4444T>G (p.Leu1482Val)
c.1093T>G (p.Leu365Val)
c.979T>G (p.Leu327Val)
c.281-2169T>G (n.281-2169T>G)
n.240+1192T>G
c.3252+1192T>G (n.3252+1192T>G)
9g.106928357T>ACA374408705ZNF462c.4445T>A (p.Leu1482Ter)
c.1094T>A (p.Leu365Ter)
c.980T>A (p.Leu327Ter)
c.281-2168T>A (n.281-2168T>A)
n.240+1193T>A
c.3252+1193T>A (n.3252+1193T>A)
9g.106928357T>CCA374408706ZNF462c.4445T>C (p.Leu1482Ser)
c.1094T>C (p.Leu365Ser)
c.980T>C (p.Leu327Ser)
c.281-2168T>C (n.281-2168T>C)
n.240+1193T>C
c.3252+1193T>C (n.3252+1193T>C)
9g.106928357T>GCA374408704ZNF462c.4445T>G (p.Leu1482Trp)
c.1094T>G (p.Leu365Trp)
c.980T>G (p.Leu327Trp)
c.281-2168T>G (n.281-2168T>G)
n.240+1193T>G
c.3252+1193T>G (n.3252+1193T>G)
9g.106928358G>ACA5171829ZNF462c.4446G>A (p.Leu1482=)
c.1095G>A (p.Leu365=)
c.981G>A (p.Leu327=)
c.281-2167G>A (n.281-2167G>A)
n.240+1194G>A
c.3252+1194G>A (n.3252+1194G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928358G>CCA374408707ZNF462c.4446G>C (p.Leu1482Phe)
c.1095G>C (p.Leu365Phe)
c.981G>C (p.Leu327Phe)
c.281-2167G>C (n.281-2167G>C)
n.240+1194G>C
c.3252+1194G>C (n.3252+1194G>C)
 gnomAD v4
9g.106928358G=CA1870387414ZNF462c.4446G= (p.Leu1482=)
c.1095G= (p.Leu365=)
c.981G= (p.Leu327=)
c.281-2167G= (n.281-2167G=)
n.240+1194G=
c.3252+1194G= (n.3252+1194G=)
9g.106928358G>TCA374408708ZNF462c.4446G>T (p.Leu1482Phe)
c.1095G>T (p.Leu365Phe)
c.981G>T (p.Leu327Phe)
c.281-2167G>T (n.281-2167G>T)
n.240+1194G>T
c.3252+1194G>T (n.3252+1194G>T)
 gnomAD v4
9g.106928359C>ACA374408709ZNF462c.4447C>A (p.His1483Asn)
c.1096C>A (p.His366Asn)
c.982C>A (p.His328Asn)
c.281-2166C>A (n.281-2166C>A)
n.240+1195C>A
c.3252+1195C>A (n.3252+1195C>A)
9g.106928359C>GCA374408710ZNF462c.4447C>G (p.His1483Asp)
c.1096C>G (p.His366Asp)
c.982C>G (p.His328Asp)
c.281-2166C>G (n.281-2166C>G)
n.240+1195C>G
c.3252+1195C>G (n.3252+1195C>G)
 gnomAD v4
9g.106928359C>TCA374408711ZNF462c.4447C>T (p.His1483Tyr)
c.1096C>T (p.His366Tyr)
c.982C>T (p.His328Tyr)
c.281-2166C>T (n.281-2166C>T)
n.240+1195C>T
c.3252+1195C>T (n.3252+1195C>T)
9g.106928360A>CCA374408712ZNF462c.4448A>C (p.His1483Pro)
c.1097A>C (p.His366Pro)
c.983A>C (p.His328Pro)
c.281-2165A>C (n.281-2165A>C)
n.240+1196A>C
c.3252+1196A>C (n.3252+1196A>C)
9g.106928360A>GCA374408713ZNF462c.4448A>G (p.His1483Arg)
c.1097A>G (p.His366Arg)
c.983A>G (p.His328Arg)
c.281-2165A>G (n.281-2165A>G)
n.240+1196A>G
c.3252+1196A>G (n.3252+1196A>G)
9g.106928360A>TCA374408714ZNF462c.4448A>T (p.His1483Leu)
c.1097A>T (p.His366Leu)
c.983A>T (p.His328Leu)
c.281-2165A>T (n.281-2165A>T)
n.240+1196A>T
c.3252+1196A>T (n.3252+1196A>T)
9g.106928361C>ACA374408715ZNF462c.4449C>A (p.His1483Gln)
c.1098C>A (p.His366Gln)
c.984C>A (p.His328Gln)
c.281-2164C>A (n.281-2164C>A)
n.240+1197C>A
c.3252+1197C>A (n.3252+1197C>A)
9g.106928361C=CA1870387415ZNF462c.4449C= (p.His1483=)
c.1098C= (p.His366=)
c.984C= (p.His328=)
c.281-2164C= (n.281-2164C=)
n.240+1197C=
c.3252+1197C= (n.3252+1197C=)
9g.106928361C>GCA374408716ZNF462c.4449C>G (p.His1483Gln)
c.1098C>G (p.His366Gln)
c.984C>G (p.His328Gln)
c.281-2164C>G (n.281-2164C>G)
n.240+1197C>G
c.3252+1197C>G (n.3252+1197C>G)
9g.106928361C>TCA5171830ZNF462c.4449C>T (p.His1483=)
c.1098C>T (p.His366=)
c.984C>T (p.His328=)
c.281-2164C>T (n.281-2164C>T)
n.240+1197C>T
c.3252+1197C>T (n.3252+1197C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.106928362G>ACA374408718ZNF462c.4450G>A (p.Gly1484Ser)
c.1099G>A (p.Gly367Ser)
c.985G>A (p.Gly329Ser)
c.281-2163G>A (n.281-2163G>A)
n.240+1198G>A
c.3252+1198G>A (n.3252+1198G>A)
 dbSNP
9g.106928362G>CCA374408719ZNF462c.4450G>C (p.Gly1484Arg)
c.1099G>C (p.Gly367Arg)
c.985G>C (p.Gly329Arg)
c.281-2163G>C (n.281-2163G>C)
n.240+1198G>C
c.3252+1198G>C (n.3252+1198G>C)
9g.106928362G=CA1870387416ZNF462c.4450G= (p.Gly1484=)
c.1099G= (p.Gly367=)
c.985G= (p.Gly329=)
c.281-2163G= (n.281-2163G=)
n.240+1198G=
c.3252+1198G= (n.3252+1198G=)
9g.106928362G>TCA374408717ZNF462c.4450G>T (p.Gly1484Cys)
c.1099G>T (p.Gly367Cys)
c.985G>T (p.Gly329Cys)
c.281-2163G>T (n.281-2163G>T)
n.240+1198G>T
c.3252+1198G>T (n.3252+1198G>T)
9g.106928363G>ACA374408720ZNF462c.4451G>A (p.Gly1484Asp)
c.1100G>A (p.Gly367Asp)
c.986G>A (p.Gly329Asp)
c.281-2162G>A (n.281-2162G>A)
n.240+1199G>A
c.3252+1199G>A (n.3252+1199G>A)
9g.106928363G>CCA374408721ZNF462c.4451G>C (p.Gly1484Ala)
c.1100G>C (p.Gly367Ala)
c.986G>C (p.Gly329Ala)
c.281-2162G>C (n.281-2162G>C)
n.240+1199G>C
c.3252+1199G>C (n.3252+1199G>C)
9g.106928363G>TCA374408722ZNF462c.4451G>T (p.Gly1484Val)
c.1100G>T (p.Gly367Val)
c.986G>T (p.Gly329Val)
c.281-2162G>T (n.281-2162G>T)
n.240+1199G>T
c.3252+1199G>T (n.3252+1199G>T)
9g.106928364C>ACA466414392ZNF462c.4452C>A (p.Gly1484=)
c.1101C>A (p.Gly367=)
c.987C>A (p.Gly329=)
c.281-2161C>A (n.281-2161C>A)
n.240+1200C>A
c.3252+1200C>A (n.3252+1200C>A)
9g.106928364C=CA1870387417ZNF462c.4452C= (p.Gly1484=)
c.1101C= (p.Gly367=)
c.987C= (p.Gly329=)
c.281-2161C= (n.281-2161C=)
n.240+1200C=
c.3252+1200C= (n.3252+1200C=)
9g.106928364C>GCA5171831ZNF462c.4452C>G (p.Gly1484=)
c.1101C>G (p.Gly367=)
c.987C>G (p.Gly329=)
c.281-2161C>G (n.281-2161C>G)
n.240+1200C>G
c.3252+1200C>G (n.3252+1200C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928364C>TCA466414393ZNF462c.4452C>T (p.Gly1484=)
c.1101C>T (p.Gly367=)
c.987C>T (p.Gly329=)
c.281-2161C>T (n.281-2161C>T)
n.240+1200C>T
c.3252+1200C>T (n.3252+1200C>T)
9g.106928365C>ACA374408725ZNF462c.4453C>A (p.Leu1485Ile)
c.1102C>A (p.Leu368Ile)
c.988C>A (p.Leu330Ile)
c.281-2160C>A (n.281-2160C>A)
n.240+1201C>A
c.3252+1201C>A (n.3252+1201C>A)
9g.106928365C>GCA374408724ZNF462c.4453C>G (p.Leu1485Val)
c.1102C>G (p.Leu368Val)
c.988C>G (p.Leu330Val)
c.281-2160C>G (n.281-2160C>G)
n.240+1201C>G
c.3252+1201C>G (n.3252+1201C>G)
 gnomAD v4
9g.106928365C>TCA374408723ZNF462c.4453C>T (p.Leu1485Phe)
c.1102C>T (p.Leu368Phe)
c.988C>T (p.Leu330Phe)
c.281-2160C>T (n.281-2160C>T)
n.240+1201C>T
c.3252+1201C>T (n.3252+1201C>T)
 COSMIC COSMIC
9g.106928366T>ACA374408726ZNF462c.4454T>A (p.Leu1485His)
c.1103T>A (p.Leu368His)
c.989T>A (p.Leu330His)
c.281-2159T>A (n.281-2159T>A)
n.240+1202T>A
c.3252+1202T>A (n.3252+1202T>A)
9g.106928366T>CCA374408727ZNF462c.4454T>C (p.Leu1485Pro)
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.989T>C (p.Leu330Pro)
c.281-2159T>C (n.281-2159T>C)
n.240+1202T>C
c.3252+1202T>C (n.3252+1202T>C)
9g.106928366T>GCA374408728ZNF462c.4454T>G (p.Leu1485Arg)
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
c.989T>G (p.Leu330Arg)
c.281-2159T>G (n.281-2159T>G)
n.240+1202T>G
c.3252+1202T>G (n.3252+1202T>G)
9g.106928367T>ACA466414394ZNF462c.4455T>A (p.Leu1485=)
c.1104T>A (p.Leu368=)
c.990T>A (p.Leu330=)
c.281-2158T>A (n.281-2158T>A)
n.240+1203T>A
c.3252+1203T>A (n.3252+1203T>A)
9g.106928367T>CCA466414396ZNF462c.4455T>C (p.Leu1485=)
c.1104T>C (p.Leu368=)
c.990T>C (p.Leu330=)
c.281-2158T>C (n.281-2158T>C)
n.240+1203T>C
c.3252+1203T>C (n.3252+1203T>C)
9g.106928367T>GCA466414395ZNF462c.4455T>G (p.Leu1485=)
c.1104T>G (p.Leu368=)
c.990T>G (p.Leu330=)
c.281-2158T>G (n.281-2158T>G)
n.240+1203T>G
c.3252+1203T>G (n.3252+1203T>G)
9g.106928368C>ACA374408729ZNF462c.4456C>A (p.Leu1486Ile)
c.1105C>A (p.Leu369Ile)
c.991C>A (p.Leu331Ile)
c.281-2157C>A (n.281-2157C>A)
n.240+1204C>A
c.3252+1204C>A (n.3252+1204C>A)
9g.106928368C>GCA374408730ZNF462c.4456C>G (p.Leu1486Val)
c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.991C>G (p.Leu331Val)
c.281-2157C>G (n.281-2157C>G)
n.240+1204C>G
c.3252+1204C>G (n.3252+1204C>G)
9g.106928368C>TCA374408731ZNF462c.4456C>T (p.Leu1486Phe)
c.1105C>T (p.Leu369Phe)
c.991C>T (p.Leu331Phe)
c.281-2157C>T (n.281-2157C>T)
n.240+1204C>T
c.3252+1204C>T (n.3252+1204C>T)
9g.106928369T>ACA374408734ZNF462c.4457T>A (p.Leu1486His)
c.1106T>A (p.Leu369His)
c.992T>A (p.Leu331His)
c.281-2156T>A (n.281-2156T>A)
n.240+1205T>A
c.3252+1205T>A (n.3252+1205T>A)
9g.106928369T>CCA374408733ZNF462c.4457T>C (p.Leu1486Pro)
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.992T>C (p.Leu331Pro)
c.281-2156T>C (n.281-2156T>C)
n.240+1205T>C
c.3252+1205T>C (n.3252+1205T>C)
9g.106928369T>GCA374408732ZNF462c.4457T>G (p.Leu1486Arg)
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.992T>G (p.Leu331Arg)
c.281-2156T>G (n.281-2156T>G)
n.240+1205T>G
c.3252+1205T>G (n.3252+1205T>G)
9g.106928370C>ACA466414464ZNF462c.4458C>A (p.Leu1486=)
c.1107C>A (p.Leu369=)
c.993C>A (p.Leu331=)
c.281-2155C>A (n.281-2155C>A)
n.240+1206C>A
c.3252+1206C>A (n.3252+1206C>A)
9g.106928370C=CA1870387418ZNF462c.4458C= (p.Leu1486=)
c.1107C= (p.Leu369=)
c.993C= (p.Leu331=)
c.281-2155C= (n.281-2155C=)
n.240+1206C=
c.3252+1206C= (n.3252+1206C=)
9g.106928370C>GCA466414465ZNF462c.4458C>G (p.Leu1486=)
c.1107C>G (p.Leu369=)
c.993C>G (p.Leu331=)
c.281-2155C>G (n.281-2155C>G)
n.240+1206C>G
c.3252+1206C>G (n.3252+1206C>G)
9g.106928370C>TCA466414466ZNF462c.4458C>T (p.Leu1486=)
c.1107C>T (p.Leu369=)
c.993C>T (p.Leu331=)
c.281-2155C>T (n.281-2155C>T)
n.240+1206C>T
c.3252+1206C>T (n.3252+1206C>T)
 dbSNP
9g.106928371A>CCA374408735ZNF462c.4459A>C (p.Thr1487Pro)
c.1108A>C (p.Thr370Pro)
c.994A>C (p.Thr332Pro)
c.281-2154A>C (n.281-2154A>C)
n.240+1207A>C
c.3252+1207A>C (n.3252+1207A>C)
9g.106928371A>GCA374408736ZNF462c.4459A>G (p.Thr1487Ala)
c.1108A>G (p.Thr370Ala)
c.994A>G (p.Thr332Ala)
c.281-2154A>G (n.281-2154A>G)
n.240+1207A>G
c.3252+1207A>G (n.3252+1207A>G)
9g.106928371A>TCA374408737ZNF462c.4459A>T (p.Thr1487Ser)
c.1108A>T (p.Thr370Ser)
c.994A>T (p.Thr332Ser)
c.281-2154A>T (n.281-2154A>T)
n.240+1207A>T
c.3252+1207A>T (n.3252+1207A>T)
9g.106928372C>ACA374408738ZNF462c.4460C>A (p.Thr1487Asn)
c.1109C>A (p.Thr370Asn)
c.995C>A (p.Thr332Asn)
c.281-2153C>A (n.281-2153C>A)
n.240+1208C>A
c.3252+1208C>A (n.3252+1208C>A)
9g.106928372C>GCA374408739ZNF462c.4460C>G (p.Thr1487Ser)
c.1109C>G (p.Thr370Ser)
c.995C>G (p.Thr332Ser)
c.281-2153C>G (n.281-2153C>G)
n.240+1208C>G
c.3252+1208C>G (n.3252+1208C>G)
9g.106928372C>TCA374408740ZNF462c.4460C>T (p.Thr1487Ile)
c.1109C>T (p.Thr370Ile)
c.995C>T (p.Thr332Ile)
c.281-2153C>T (n.281-2153C>T)
n.240+1208C>T
c.3252+1208C>T (n.3252+1208C>T)
9g.106928373T>ACA466414470ZNF462c.4461T>A (p.Thr1487=)
c.1110T>A (p.Thr370=)
c.996T>A (p.Thr332=)
c.281-2152T>A (n.281-2152T>A)
n.240+1209T>A
c.3252+1209T>A (n.3252+1209T>A)
9g.106928373T>CCA466414472ZNF462c.4461T>C (p.Thr1487=)
c.1110T>C (p.Thr370=)
c.996T>C (p.Thr332=)
c.281-2152T>C (n.281-2152T>C)
n.240+1209T>C
c.3252+1209T>C (n.3252+1209T>C)
9g.106928373T>GCA466414471ZNF462c.4461T>G (p.Thr1487=)
c.1110T>G (p.Thr370=)
c.996T>G (p.Thr332=)
c.281-2152T>G (n.281-2152T>G)
n.240+1209T>G
c.3252+1209T>G (n.3252+1209T>G)
9g.106928374C>ACA374408741ZNF462c.4462C>A (p.His1488Asn)
c.1111C>A (p.His371Asn)
c.997C>A (p.His333Asn)
c.281-2151C>A (n.281-2151C>A)
n.240+1210C>A
c.3252+1210C>A (n.3252+1210C>A)
9g.106928374C>GCA374408742ZNF462c.4462C>G (p.His1488Asp)
c.1111C>G (p.His371Asp)
c.997C>G (p.His333Asp)
c.281-2151C>G (n.281-2151C>G)
n.240+1210C>G
c.3252+1210C>G (n.3252+1210C>G)
9g.106928374C>TCA374408743ZNF462c.4462C>T (p.His1488Tyr)
c.1111C>T (p.His371Tyr)
c.997C>T (p.His333Tyr)
c.281-2151C>T (n.281-2151C>T)
n.240+1210C>T
c.3252+1210C>T (n.3252+1210C>T)
9g.106928375A>CCA374408744ZNF462c.4463A>C (p.His1488Pro)
c.1112A>C (p.His371Pro)
c.998A>C (p.His333Pro)
c.281-2150A>C (n.281-2150A>C)
n.240+1211A>C
c.3252+1211A>C (n.3252+1211A>C)
9g.106928375A>GCA374408745ZNF462c.4463A>G (p.His1488Arg)
c.1112A>G (p.His371Arg)
c.998A>G (p.His333Arg)
c.281-2150A>G (n.281-2150A>G)
n.240+1211A>G
c.3252+1211A>G (n.3252+1211A>G)
9g.106928375A>TCA374408746ZNF462c.4463A>T (p.His1488Leu)
c.1112A>T (p.His371Leu)
c.998A>T (p.His333Leu)
c.281-2150A>T (n.281-2150A>T)
n.240+1211A>T
c.3252+1211A>T (n.3252+1211A>T)
 gnomAD v4
9g.106928377_106928379delCA2691091061ZNF462c.4465_4467del (p.Tyr1489del)
c.1114_1116del (p.Tyr372del)
c.1000_1002del (p.Tyr334del)
c.281-2148_281-2146del (n.281-2148_281-2146del)
n.240+1213_240+1215del
c.3252+1213_3252+1215del (n.3252+1213_3252+1215del)
 gnomAD v4
9g.106928376T>ACA374408747ZNF462c.4464T>A (p.His1488Gln)
c.1113T>A (p.His371Gln)
c.999T>A (p.His333Gln)
c.281-2149T>A (n.281-2149T>A)
n.240+1212T>A
c.3252+1212T>A (n.3252+1212T>A)
9g.106928376T>CCA466414475ZNF462c.4464T>C (p.His1488=)
c.1113T>C (p.His371=)
c.999T>C (p.His333=)
c.281-2149T>C (n.281-2149T>C)
n.240+1212T>C
c.3252+1212T>C (n.3252+1212T>C)
9g.106928376T>GCA374408748ZNF462c.4464T>G (p.His1488Gln)
c.1113T>G (p.His371Gln)
c.999T>G (p.His333Gln)
c.281-2149T>G (n.281-2149T>G)
n.240+1212T>G
c.3252+1212T>G (n.3252+1212T>G)
9g.106928377T>ACA374408751ZNF462c.4465T>A (p.Tyr1489Asn)
c.1114T>A (p.Tyr372Asn)
c.1000T>A (p.Tyr334Asn)
c.281-2148T>A (n.281-2148T>A)
n.240+1213T>A
c.3252+1213T>A (n.3252+1213T>A)
9g.106928377T>CCA374408750ZNF462c.4465T>C (p.Tyr1489His)
c.1114T>C (p.Tyr372His)
c.1000T>C (p.Tyr334His)
c.281-2148T>C (n.281-2148T>C)
n.240+1213T>C
c.3252+1213T>C (n.3252+1213T>C)
9g.106928377T>GCA374408749ZNF462c.4465T>G (p.Tyr1489Asp)
c.1114T>G (p.Tyr372Asp)
c.1000T>G (p.Tyr334Asp)
c.281-2148T>G (n.281-2148T>G)
n.240+1213T>G
c.3252+1213T>G (n.3252+1213T>G)
9g.106928378A=CA1870387419ZNF462c.4466A= (p.Tyr1489=)
c.1115A= (p.Tyr372=)
c.1001A= (p.Tyr334=)
c.281-2147A= (n.281-2147A=)
n.240+1214A=
c.3252+1214A= (n.3252+1214A=)
9g.106928378A>CCA374408752ZNF462c.4466A>C (p.Tyr1489Ser)
c.1115A>C (p.Tyr372Ser)
c.1001A>C (p.Tyr334Ser)
c.281-2147A>C (n.281-2147A>C)
n.240+1214A>C
c.3252+1214A>C (n.3252+1214A>C)
9g.106928378A>GCA374408753ZNF462c.4466A>G (p.Tyr1489Cys)
c.1115A>G (p.Tyr372Cys)
c.1001A>G (p.Tyr334Cys)
c.281-2147A>G (n.281-2147A>G)
n.240+1214A>G
c.3252+1214A>G (n.3252+1214A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.106928378A>TCA374408754ZNF462c.4466A>T (p.Tyr1489Phe)
c.1115A>T (p.Tyr372Phe)
c.1001A>T (p.Tyr334Phe)
c.281-2147A>T (n.281-2147A>T)
n.240+1214A>T
c.3252+1214A>T (n.3252+1214A>T)
9g.106928379T>ACA374408755ZNF462c.4467T>A (p.Tyr1489Ter)
c.1116T>A (p.Tyr372Ter)
c.1002T>A (p.Tyr334Ter)
c.281-2146T>A (n.281-2146T>A)
n.240+1215T>A
c.3252+1215T>A (n.3252+1215T>A)
9g.106928379T>CCA466414479ZNF462c.4467T>C (p.Tyr1489=)
c.1116T>C (p.Tyr372=)
c.1002T>C (p.Tyr334=)
c.281-2146T>C (n.281-2146T>C)
n.240+1215T>C
c.3252+1215T>C (n.3252+1215T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928379T>GCA374408756ZNF462c.4467T>G (p.Tyr1489Ter)
c.1116T>G (p.Tyr372Ter)
c.1002T>G (p.Tyr334Ter)
c.281-2146T>G (n.281-2146T>G)
n.240+1215T>G
c.3252+1215T>G (n.3252+1215T>G)
9g.106928379T=CA1870387420ZNF462c.4467T= (p.Tyr1489=)
c.1116T= (p.Tyr372=)
c.1002T= (p.Tyr334=)
c.281-2146T= (n.281-2146T=)
n.240+1215T=
c.3252+1215T= (n.3252+1215T=)
9g.106928380G>ACA374408757ZNF462c.4468G>A (p.Gly1490Arg)
c.1117G>A (p.Gly373Arg)
c.1003G>A (p.Gly335Arg)
c.281-2145G>A (n.281-2145G>A)
n.240+1216G>A
c.3252+1216G>A (n.3252+1216G>A)
9g.106928380G>CCA374408758ZNF462c.4468G>C (p.Gly1490Arg)
c.1117G>C (p.Gly373Arg)
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.281-2145G>C (n.281-2145G>C)
n.240+1216G>C
c.3252+1216G>C (n.3252+1216G>C)
9g.106928380G>TCA374408759ZNF462c.4468G>T (p.Gly1490Trp)
c.1117G>T (p.Gly373Trp)
c.1003G>T (p.Gly335Trp)
c.281-2145G>T (n.281-2145G>T)
n.240+1216G>T
c.3252+1216G>T (n.3252+1216G>T)
9g.106928381G>ACA374408760ZNF462c.4469G>A (p.Gly1490Glu)
c.1118G>A (p.Gly373Glu)
c.1004G>A (p.Gly335Glu)
c.281-2144G>A (n.281-2144G>A)
n.240+1217G>A
c.3252+1217G>A (n.3252+1217G>A)
9g.106928381G>CCA374408761ZNF462c.4469G>C (p.Gly1490Ala)
c.1118G>C (p.Gly373Ala)
c.1004G>C (p.Gly335Ala)
c.281-2144G>C (n.281-2144G>C)
n.240+1217G>C
c.3252+1217G>C (n.3252+1217G>C)
9g.106928381G>TCA374408762ZNF462c.4469G>T (p.Gly1490Val)
c.1118G>T (p.Gly373Val)
c.1004G>T (p.Gly335Val)
c.281-2144G>T (n.281-2144G>T)
n.240+1217G>T
c.3252+1217G>T (n.3252+1217G>T)
9g.106928382G>ACA466414483ZNF462c.4470G>A (p.Gly1490=)
c.1119G>A (p.Gly373=)
c.1005G>A (p.Gly335=)
c.281-2143G>A (n.281-2143G>A)
n.240+1218G>A
c.3252+1218G>A (n.3252+1218G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928382G>CCA466414480ZNF462c.4470G>C (p.Gly1490=)
c.1119G>C (p.Gly373=)
c.1005G>C (p.Gly335=)
c.281-2143G>C (n.281-2143G>C)
n.240+1218G>C
c.3252+1218G>C (n.3252+1218G>C)
 gnomAD v4
9g.106928382G=CA1870387421ZNF462c.4470G= (p.Gly1490=)
c.1119G= (p.Gly373=)
c.1005G= (p.Gly335=)
c.281-2143G= (n.281-2143G=)
n.240+1218G=
c.3252+1218G= (n.3252+1218G=)
9g.106928382G>TCA466414481ZNF462c.4470G>T (p.Gly1490=)
c.1119G>T (p.Gly373=)
c.1005G>T (p.Gly335=)
c.281-2143G>T (n.281-2143G>T)
n.240+1218G>T
c.3252+1218G>T (n.3252+1218G>T)
9g.106928383A>CCA374408763ZNF462c.4471A>C (p.Lys1491Gln)
c.1120A>C (p.Lys374Gln)
c.1006A>C (p.Lys336Gln)
c.281-2142A>C (n.281-2142A>C)
n.240+1219A>C
c.3252+1219A>C (n.3252+1219A>C)
9g.106928383A>GCA374408764ZNF462c.4471A>G (p.Lys1491Glu)
c.1120A>G (p.Lys374Glu)
c.1006A>G (p.Lys336Glu)
c.281-2142A>G (n.281-2142A>G)
n.240+1219A>G
c.3252+1219A>G (n.3252+1219A>G)
9g.106928383A>TCA374408765ZNF462c.4471A>T (p.Lys1491Ter)
c.1120A>T (p.Lys374Ter)
c.1006A>T (p.Lys336Ter)
c.281-2142A>T (n.281-2142A>T)
n.240+1219A>T
c.3252+1219A>T (n.3252+1219A>T)
9g.106928384A>CCA374408767ZNF462c.4472A>C (p.Lys1491Thr)
c.1121A>C (p.Lys374Thr)
c.1007A>C (p.Lys336Thr)
c.281-2141A>C (n.281-2141A>C)
n.240+1220A>C
c.3252+1220A>C (n.3252+1220A>C)
9g.106928384A>GCA374408768ZNF462c.4472A>G (p.Lys1491Arg)
c.1121A>G (p.Lys374Arg)
c.1007A>G (p.Lys336Arg)
c.281-2141A>G (n.281-2141A>G)
n.240+1220A>G
c.3252+1220A>G (n.3252+1220A>G)
 ClinVar
9g.106928384A>TCA374408766ZNF462c.4472A>T (p.Lys1491Met)
c.1121A>T (p.Lys374Met)
c.1007A>T (p.Lys336Met)
c.281-2141A>T (n.281-2141A>T)
n.240+1220A>T
c.3252+1220A>T (n.3252+1220A>T)
9g.106928385G>ACA466414485ZNF462c.4473G>A (p.Lys1491=)
c.1122G>A (p.Lys374=)
c.1008G>A (p.Lys336=)
c.281-2140G>A (n.281-2140G>A)
n.240+1221G>A
c.3252+1221G>A (n.3252+1221G>A)
9g.106928385G>CCA374408769ZNF462c.4473G>C (p.Lys1491Asn)
c.1122G>C (p.Lys374Asn)
c.1008G>C (p.Lys336Asn)
c.281-2140G>C (n.281-2140G>C)
n.240+1221G>C
c.3252+1221G>C (n.3252+1221G>C)
9g.106928385G>TCA374408770ZNF462c.4473G>T (p.Lys1491Asn)
c.1122G>T (p.Lys374Asn)
c.1008G>T (p.Lys336Asn)
c.281-2140G>T (n.281-2140G>T)
n.240+1221G>T
c.3252+1221G>T (n.3252+1221G>T)
9g.106928386A>CCA374408771ZNF462c.4474A>C (p.Lys1492Gln)
c.1123A>C (p.Lys375Gln)
c.1009A>C (p.Lys337Gln)
c.281-2139A>C (n.281-2139A>C)
n.240+1222A>C
c.3252+1222A>C (n.3252+1222A>C)
9g.106928386A>GCA374408772ZNF462c.4474A>G (p.Lys1492Glu)
c.1123A>G (p.Lys375Glu)
c.1009A>G (p.Lys337Glu)
c.281-2139A>G (n.281-2139A>G)
n.240+1222A>G
c.3252+1222A>G (n.3252+1222A>G)
9g.106928386A>TCA374408773ZNF462c.4474A>T (p.Lys1492Ter)
c.1123A>T (p.Lys375Ter)
c.1009A>T (p.Lys337Ter)
c.281-2139A>T (n.281-2139A>T)
n.240+1222A>T
c.3252+1222A>T (n.3252+1222A>T)
9g.106928387A>CCA374408774ZNF462c.4475A>C (p.Lys1492Thr)
c.1124A>C (p.Lys375Thr)
c.1010A>C (p.Lys337Thr)
c.281-2138A>C (n.281-2138A>C)
n.240+1223A>C
c.3252+1223A>C (n.3252+1223A>C)
9g.106928387A>GCA374408775ZNF462c.4475A>G (p.Lys1492Arg)
c.1124A>G (p.Lys375Arg)
c.1010A>G (p.Lys337Arg)
c.281-2138A>G (n.281-2138A>G)
n.240+1223A>G
c.3252+1223A>G (n.3252+1223A>G)
9g.106928387A>TCA374408776ZNF462c.4475A>T (p.Lys1492Met)
c.1124A>T (p.Lys375Met)
c.1010A>T (p.Lys337Met)
c.281-2138A>T (n.281-2138A>T)
n.240+1223A>T
c.3252+1223A>T (n.3252+1223A>T)
9g.106928388G>ACA466414487ZNF462c.4476G>A (p.Lys1492=)
c.1125G>A (p.Lys375=)
c.1011G>A (p.Lys337=)
c.281-2137G>A (n.281-2137G>A)
n.240+1224G>A
c.3252+1224G>A (n.3252+1224G>A)
9g.106928388G>CCA374408777ZNF462c.4476G>C (p.Lys1492Asn)
c.1125G>C (p.Lys375Asn)
c.1011G>C (p.Lys337Asn)
c.281-2137G>C (n.281-2137G>C)
n.240+1224G>C
c.3252+1224G>C (n.3252+1224G>C)
9g.106928388G>TCA374408778ZNF462c.4476G>T (p.Lys1492Asn)
c.1125G>T (p.Lys375Asn)
c.1011G>T (p.Lys337Asn)
c.281-2137G>T (n.281-2137G>T)
n.240+1224G>T
c.3252+1224G>T (n.3252+1224G>T)
9g.106928389C>ACA374408779ZNF462c.4477C>A (p.His1493Asn)
c.1126C>A (p.His376Asn)
c.1012C>A (p.His338Asn)
c.281-2136C>A (n.281-2136C>A)
n.240+1225C>A
c.3252+1225C>A (n.3252+1225C>A)
9g.106928389C=CA1870387422ZNF462c.4477C= (p.His1493=)
c.1126C= (p.His376=)
c.1012C= (p.His338=)
c.281-2136C= (n.281-2136C=)
n.240+1225C=
c.3252+1225C= (n.3252+1225C=)
9g.106928389C>GCA374408780ZNF462c.4477C>G (p.His1493Asp)
c.1126C>G (p.His376Asp)
c.1012C>G (p.His338Asp)
c.281-2136C>G (n.281-2136C>G)
n.240+1225C>G
c.3252+1225C>G (n.3252+1225C>G)
9g.106928389C>TCA374408781ZNF462c.4477C>T (p.His1493Tyr)
c.1126C>T (p.His376Tyr)
c.1012C>T (p.His338Tyr)
c.281-2136C>T (n.281-2136C>T)
n.240+1225C>T
c.3252+1225C>T (n.3252+1225C>T)
 ClinVar dbSNP
9g.106928390A>CCA374408784ZNF462c.4478A>C (p.His1493Pro)
c.1127A>C (p.His376Pro)
c.1013A>C (p.His338Pro)
c.281-2135A>C (n.281-2135A>C)
n.240+1226A>C
c.3252+1226A>C (n.3252+1226A>C)
9g.106928390A>GCA374408782ZNF462c.4478A>G (p.His1493Arg)
c.1127A>G (p.His376Arg)
c.1013A>G (p.His338Arg)
c.281-2135A>G (n.281-2135A>G)
n.240+1226A>G
c.3252+1226A>G (n.3252+1226A>G)
9g.106928390A>TCA374408783ZNF462c.4478A>T (p.His1493Leu)
c.1127A>T (p.His376Leu)
c.1013A>T (p.His338Leu)
c.281-2135A>T (n.281-2135A>T)
n.240+1226A>T
c.3252+1226A>T (n.3252+1226A>T)
9g.106928391C>ACA374408785ZNF462c.4479C>A (p.His1493Gln)
c.1128C>A (p.His376Gln)
c.1014C>A (p.His338Gln)
c.281-2134C>A (n.281-2134C>A)
n.240+1227C>A
c.3252+1227C>A (n.3252+1227C>A)
9g.106928391C>GCA374408786ZNF462c.4479C>G (p.His1493Gln)
c.1128C>G (p.His376Gln)
c.1014C>G (p.His338Gln)
c.281-2134C>G (n.281-2134C>G)
n.240+1227C>G
c.3252+1227C>G (n.3252+1227C>G)
9g.106928391C>TCA466414490ZNF462c.4479C>T (p.His1493=)
c.1128C>T (p.His376=)
c.1014C>T (p.His338=)
c.281-2134C>T (n.281-2134C>T)
n.240+1227C>T
c.3252+1227C>T (n.3252+1227C>T)
9g.106928392C>ACA374408787ZNF462c.4480C>A (p.Pro1494Thr)
c.1129C>A (p.Pro377Thr)
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.281-2133C>A (n.281-2133C>A)
n.240+1228C>A
c.3252+1228C>A (n.3252+1228C>A)
9g.106928392C>GCA374408788ZNF462c.4480C>G (p.Pro1494Ala)
c.1129C>G (p.Pro377Ala)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.281-2133C>G (n.281-2133C>G)
n.240+1228C>G
c.3252+1228C>G (n.3252+1228C>G)
 gnomAD v4
9g.106928392C>TCA374408789ZNF462c.4480C>T (p.Pro1494Ser)
c.1129C>T (p.Pro377Ser)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.281-2133C>T (n.281-2133C>T)
n.240+1228C>T
c.3252+1228C>T (n.3252+1228C>T)
9g.106928393C>ACA374408790ZNF462c.4481C>A (p.Pro1494His)
c.1130C>A (p.Pro377His)
c.1016C>A (p.Pro339His)
c.281-2132C>A (n.281-2132C>A)
n.240+1229C>A
c.3252+1229C>A (n.3252+1229C>A)
9g.106928393C>GCA374408791ZNF462c.4481C>G (p.Pro1494Arg)
c.1130C>G (p.Pro377Arg)
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
c.281-2132C>G (n.281-2132C>G)
n.240+1229C>G
c.3252+1229C>G (n.3252+1229C>G)
9g.106928393C>TCA374408792ZNF462c.4481C>T (p.Pro1494Leu)
c.1130C>T (p.Pro377Leu)
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
c.281-2132C>T (n.281-2132C>T)
n.240+1229C>T
c.3252+1229C>T (n.3252+1229C>T)
9g.106928394T>ACA466414491ZNF462c.4482T>A (p.Pro1494=)
c.1131T>A (p.Pro377=)
c.1017T>A (p.Pro339=)
c.281-2131T>A (n.281-2131T>A)
n.240+1230T>A
c.3252+1230T>A (n.3252+1230T>A)
9g.106928394T>CCA5171832ZNF462c.4482T>C (p.Pro1494=)
c.1131T>C (p.Pro377=)
c.1017T>C (p.Pro339=)
c.281-2131T>C (n.281-2131T>C)
n.240+1230T>C
c.3252+1230T>C (n.3252+1230T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928394T>GCA466414492ZNF462c.4482T>G (p.Pro1494=)
c.1131T>G (p.Pro377=)
c.1017T>G (p.Pro339=)
c.281-2131T>G (n.281-2131T>G)
n.240+1230T>G
c.3252+1230T>G (n.3252+1230T>G)
9g.106928394T=CA1870387423ZNF462c.4482T= (p.Pro1494=)
c.1131T= (p.Pro377=)
c.1017T= (p.Pro339=)
c.281-2131T= (n.281-2131T=)
n.240+1230T=
c.3252+1230T= (n.3252+1230T=)
9g.106928395G>ACA374408793ZNF462c.4483G>A (p.Gly1495Ser)
c.1132G>A (p.Gly378Ser)
c.1018G>A (p.Gly340Ser)
c.281-2130G>A (n.281-2130G>A)
n.240+1231G>A
c.3252+1231G>A (n.3252+1231G>A)
9g.106928395G>CCA374408794ZNF462c.4483G>C (p.Gly1495Arg)
c.1132G>C (p.Gly378Arg)
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.281-2130G>C (n.281-2130G>C)
n.240+1231G>C
c.3252+1231G>C (n.3252+1231G>C)
9g.106928395G>TCA374408795ZNF462c.4483G>T (p.Gly1495Cys)
c.1132G>T (p.Gly378Cys)
c.1018G>T (p.Gly340Cys)
c.281-2130G>T (n.281-2130G>T)
n.240+1231G>T
c.3252+1231G>T (n.3252+1231G>T)
9g.106928396G>ACA374408796ZNF462c.4484G>A (p.Gly1495Asp)
c.1133G>A (p.Gly378Asp)
c.1019G>A (p.Gly340Asp)
c.281-2129G>A (n.281-2129G>A)
n.240+1232G>A
c.3252+1232G>A (n.3252+1232G>A)
9g.106928396G>CCA374408798ZNF462c.4484G>C (p.Gly1495Ala)
c.1133G>C (p.Gly378Ala)
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.281-2129G>C (n.281-2129G>C)
n.240+1232G>C
c.3252+1232G>C (n.3252+1232G>C)
9g.106928396G>TCA374408797ZNF462c.4484G>T (p.Gly1495Val)
c.1133G>T (p.Gly378Val)
c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.281-2129G>T (n.281-2129G>T)
n.240+1232G>T
c.3252+1232G>T (n.3252+1232G>T)
9g.106928397C>ACA466414496ZNF462c.4485C>A (p.Gly1495=)
c.1134C>A (p.Gly378=)
c.1020C>A (p.Gly340=)
c.281-2128C>A (n.281-2128C>A)
n.240+1233C>A
c.3252+1233C>A (n.3252+1233C>A)
9g.106928397C>GCA466414497ZNF462c.4485C>G (p.Gly1495=)
c.1134C>G (p.Gly378=)
c.1020C>G (p.Gly340=)
c.281-2128C>G (n.281-2128C>G)
n.240+1233C>G
c.3252+1233C>G (n.3252+1233C>G)
9g.106928397C>TCA466414500ZNF462c.4485C>T (p.Gly1495=)
c.1134C>T (p.Gly378=)
c.1020C>T (p.Gly340=)
c.281-2128C>T (n.281-2128C>T)
n.240+1233C>T
c.3252+1233C>T (n.3252+1233C>T)
9g.106928398A>CCA374408799ZNF462c.4486A>C (p.Met1496Leu)
c.1135A>C (p.Met379Leu)
c.1021A>C (p.Met341Leu)
c.281-2127A>C (n.281-2127A>C)
n.240+1234A>C
c.3252+1234A>C (n.3252+1234A>C)
9g.106928398A>GCA374408801ZNF462c.4486A>G (p.Met1496Val)
c.1135A>G (p.Met379Val)
c.1021A>G (p.Met341Val)
c.281-2127A>G (n.281-2127A>G)
n.240+1234A>G
c.3252+1234A>G (n.3252+1234A>G)
9g.106928398A>TCA374408800ZNF462c.4486A>T (p.Met1496Leu)
c.1135A>T (p.Met379Leu)
c.1021A>T (p.Met341Leu)
c.281-2127A>T (n.281-2127A>T)
n.240+1234A>T
c.3252+1234A>T (n.3252+1234A>T)
9g.106928399T>ACA374408802ZNF462c.4487T>A (p.Met1496Lys)
c.1136T>A (p.Met379Lys)
c.1022T>A (p.Met341Lys)
c.281-2126T>A (n.281-2126T>A)
n.240+1235T>A
c.3252+1235T>A (n.3252+1235T>A)
9g.106928399T>CCA374408803ZNF462c.4487T>C (p.Met1496Thr)
c.1136T>C (p.Met379Thr)
c.1022T>C (p.Met341Thr)
c.281-2126T>C (n.281-2126T>C)
n.240+1235T>C
c.3252+1235T>C (n.3252+1235T>C)
 dbSNP
9g.106928399T>GCA374408804ZNF462c.4487T>G (p.Met1496Arg)
c.1136T>G (p.Met379Arg)
c.1022T>G (p.Met341Arg)
c.281-2126T>G (n.281-2126T>G)
n.240+1235T>G
c.3252+1235T>G (n.3252+1235T>G)
9g.106928399T=CA1870387424ZNF462c.4487T= (p.Met1496=)
c.1136T= (p.Met379=)
c.1022T= (p.Met341=)
c.281-2126T= (n.281-2126T=)
n.240+1235T=
c.3252+1235T= (n.3252+1235T=)
9g.106928400G>ACA197490534ZNF462c.4488G>A (p.Met1496Ile)
c.1137G>A (p.Met379Ile)
c.1023G>A (p.Met341Ile)
c.281-2125G>A (n.281-2125G>A)
n.240+1236G>A
c.3252+1236G>A (n.3252+1236G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928400G>CCA374408805ZNF462c.4488G>C (p.Met1496Ile)
c.1137G>C (p.Met379Ile)
c.1023G>C (p.Met341Ile)
c.281-2125G>C (n.281-2125G>C)
n.240+1236G>C
c.3252+1236G>C (n.3252+1236G>C)
9g.106928400G=CA1870387425ZNF462c.4488G= (p.Met1496=)
c.1137G= (p.Met379=)
c.1023G= (p.Met341=)
c.281-2125G= (n.281-2125G=)
n.240+1236G=
c.3252+1236G= (n.3252+1236G=)
9g.106928400G>TCA374408806ZNF462c.4488G>T (p.Met1496Ile)
c.1137G>T (p.Met379Ile)
c.1023G>T (p.Met341Ile)
c.281-2125G>T (n.281-2125G>T)
n.240+1236G>T
c.3252+1236G>T (n.3252+1236G>T)
9g.106928401A>CCA374408807ZNF462c.4489A>C (p.Lys1497Gln)
c.1138A>C (p.Lys380Gln)
c.1024A>C (p.Lys342Gln)
c.281-2124A>C (n.281-2124A>C)
n.240+1237A>C
c.3252+1237A>C (n.3252+1237A>C)
9g.106928401A>GCA374408808ZNF462c.4489A>G (p.Lys1497Glu)
c.1138A>G (p.Lys380Glu)
c.1024A>G (p.Lys342Glu)
c.281-2124A>G (n.281-2124A>G)
n.240+1237A>G
c.3252+1237A>G (n.3252+1237A>G)
9g.106928401A>TCA374408809ZNF462c.4489A>T (p.Lys1497Ter)
c.1138A>T (p.Lys380Ter)
c.1024A>T (p.Lys342Ter)
c.281-2124A>T (n.281-2124A>T)
n.240+1237A>T
c.3252+1237A>T (n.3252+1237A>T)
9g.106928402A>CCA374408810ZNF462c.4490A>C (p.Lys1497Thr)
c.1139A>C (p.Lys380Thr)
c.1025A>C (p.Lys342Thr)
c.281-2123A>C (n.281-2123A>C)
n.240+1238A>C
c.3252+1238A>C (n.3252+1238A>C)
9g.106928402A>GCA374408811ZNF462c.4490A>G (p.Lys1497Arg)
c.1139A>G (p.Lys380Arg)
c.1025A>G (p.Lys342Arg)
c.281-2123A>G (n.281-2123A>G)
n.240+1238A>G
c.3252+1238A>G (n.3252+1238A>G)
9g.106928402A>TCA374408812ZNF462c.4490A>T (p.Lys1497Ile)
c.1139A>T (p.Lys380Ile)
c.1025A>T (p.Lys342Ile)
c.281-2123A>T (n.281-2123A>T)
n.240+1238A>T
c.3252+1238A>T (n.3252+1238A>T)
9g.106928403A>CCA374408814ZNF462c.4491A>C (p.Lys1497Asn)
c.1140A>C (p.Lys380Asn)
c.1026A>C (p.Lys342Asn)
c.281-2122A>C (n.281-2122A>C)
n.240+1239A>C
c.3252+1239A>C (n.3252+1239A>C)
9g.106928403A>GCA466414502ZNF462c.4491A>G (p.Lys1497=)
c.1140A>G (p.Lys380=)
c.1026A>G (p.Lys342=)
c.281-2122A>G (n.281-2122A>G)
n.240+1239A>G
c.3252+1239A>G (n.3252+1239A>G)
9g.106928403A>TCA374408813ZNF462c.4491A>T (p.Lys1497Asn)
c.1140A>T (p.Lys380Asn)
c.1026A>T (p.Lys342Asn)
c.281-2122A>T (n.281-2122A>T)
n.240+1239A>T
c.3252+1239A>T (n.3252+1239A>T)
9g.106928404G>ACA374408815ZNF462c.4492G>A (p.Val1498Met)
c.1141G>A (p.Val381Met)
c.1027G>A (p.Val343Met)
c.281-2121G>A (n.281-2121G>A)
n.240+1240G>A
c.3252+1240G>A (n.3252+1240G>A)
 gnomAD v4
9g.106928404G>CCA374408816ZNF462c.4492G>C (p.Val1498Leu)
c.1141G>C (p.Val381Leu)
c.1027G>C (p.Val343Leu)
c.281-2121G>C (n.281-2121G>C)
n.240+1240G>C
c.3252+1240G>C (n.3252+1240G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928404G=CA1870387426ZNF462c.4492G= (p.Val1498=)
c.1141G= (p.Val381=)
c.1027G= (p.Val343=)
c.281-2121G= (n.281-2121G=)
n.240+1240G=
c.3252+1240G= (n.3252+1240G=)
9g.106928404G>TCA374408817ZNF462c.4492G>T (p.Val1498Leu)
c.1141G>T (p.Val381Leu)
c.1027G>T (p.Val343Leu)
c.281-2121G>T (n.281-2121G>T)
n.240+1240G>T
c.3252+1240G>T (n.3252+1240G>T)
9g.106928405T>ACA374408818ZNF462c.4493T>A (p.Val1498Glu)
c.1142T>A (p.Val381Glu)
c.1028T>A (p.Val343Glu)
c.281-2120T>A (n.281-2120T>A)
n.240+1241T>A
c.3252+1241T>A (n.3252+1241T>A)
9g.106928405T>CCA374408819ZNF462c.4493T>C (p.Val1498Ala)
c.1142T>C (p.Val381Ala)
c.1028T>C (p.Val343Ala)
c.281-2120T>C (n.281-2120T>C)
n.240+1241T>C
c.3252+1241T>C (n.3252+1241T>C)
9g.106928405T>GCA374408820ZNF462c.4493T>G (p.Val1498Gly)
c.1142T>G (p.Val381Gly)
c.1028T>G (p.Val343Gly)
c.281-2120T>G (n.281-2120T>G)
n.240+1241T>G
c.3252+1241T>G (n.3252+1241T>G)
9g.106928406G>ACA466414506ZNF462c.4494G>A (p.Val1498=)
c.1143G>A (p.Val381=)
c.1029G>A (p.Val343=)
c.281-2119G>A (n.281-2119G>A)
n.240+1242G>A
c.3252+1242G>A (n.3252+1242G>A)
9g.106928406G>CCA466414507ZNF462c.4494G>C (p.Val1498=)
c.1143G>C (p.Val381=)
c.1029G>C (p.Val343=)
c.281-2119G>C (n.281-2119G>C)
n.240+1242G>C
c.3252+1242G>C (n.3252+1242G>C)
9g.106928406G>TCA466414508ZNF462c.4494G>T (p.Val1498=)
c.1143G>T (p.Val381=)
c.1029G>T (p.Val343=)
c.281-2119G>T (n.281-2119G>T)
n.240+1242G>T
c.3252+1242G>T (n.3252+1242G>T)
9g.106928407A>CCA374408821ZNF462c.4495A>C (p.Lys1499Gln)
c.1144A>C (p.Lys382Gln)
c.1030A>C (p.Lys344Gln)
c.281-2118A>C (n.281-2118A>C)
n.240+1243A>C
c.3252+1243A>C (n.3252+1243A>C)
9g.106928407A>GCA374408822ZNF462c.4495A>G (p.Lys1499Glu)
c.1144A>G (p.Lys382Glu)
c.1030A>G (p.Lys344Glu)
c.281-2118A>G (n.281-2118A>G)
n.240+1243A>G
c.3252+1243A>G (n.3252+1243A>G)
9g.106928407A>TCA374408823ZNF462c.4495A>T (p.Lys1499Ter)
c.1144A>T (p.Lys382Ter)
c.1030A>T (p.Lys344Ter)
c.281-2118A>T (n.281-2118A>T)
n.240+1243A>T
c.3252+1243A>T (n.3252+1243A>T)
9g.106928408A>CCA374408824ZNF462c.4496A>C (p.Lys1499Thr)
c.1145A>C (p.Lys382Thr)
c.1031A>C (p.Lys344Thr)
c.281-2117A>C (n.281-2117A>C)
n.240+1244A>C
c.3252+1244A>C (n.3252+1244A>C)
9g.106928408A>GCA374408825ZNF462c.4496A>G (p.Lys1499Arg)
c.1145A>G (p.Lys382Arg)
c.1031A>G (p.Lys344Arg)
c.281-2117A>G (n.281-2117A>G)
n.240+1244A>G
c.3252+1244A>G (n.3252+1244A>G)
9g.106928408A>TCA374408826ZNF462c.4496A>T (p.Lys1499Met)
c.1145A>T (p.Lys382Met)
c.1031A>T (p.Lys344Met)
c.281-2117A>T (n.281-2117A>T)
n.240+1244A>T
c.3252+1244A>T (n.3252+1244A>T)
9g.106928409G>ACA466414510ZNF462c.4497G>A (p.Lys1499=)
c.1146G>A (p.Lys382=)
c.1032G>A (p.Lys344=)
c.281-2116G>A (n.281-2116G>A)
n.240+1245G>A
c.3252+1245G>A (n.3252+1245G>A)
 gnomAD v4
9g.106928409G>CCA374408828ZNF462c.4497G>C (p.Lys1499Asn)
c.1146G>C (p.Lys382Asn)
c.1032G>C (p.Lys344Asn)
c.281-2116G>C (n.281-2116G>C)
n.240+1245G>C
c.3252+1245G>C (n.3252+1245G>C)
9g.106928409G>TCA374408827ZNF462c.4497G>T (p.Lys1499Asn)
c.1146G>T (p.Lys382Asn)
c.1032G>T (p.Lys344Asn)
c.281-2116G>T (n.281-2116G>T)
n.240+1245G>T
c.3252+1245G>T (n.3252+1245G>T)
9g.106928410G>ACA374408829ZNF462c.4498G>A (p.Ala1500Thr)
c.1147G>A (p.Ala383Thr)
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.281-2115G>A (n.281-2115G>A)
n.240+1246G>A
c.3252+1246G>A (n.3252+1246G>A)
9g.106928410G>CCA374408830ZNF462c.4498G>C (p.Ala1500Pro)
c.1147G>C (p.Ala383Pro)
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.281-2115G>C (n.281-2115G>C)
n.240+1246G>C
c.3252+1246G>C (n.3252+1246G>C)
9g.106928410G>TCA374408831ZNF462c.4498G>T (p.Ala1500Ser)
c.1147G>T (p.Ala383Ser)
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.281-2115G>T (n.281-2115G>T)
n.240+1246G>T
c.3252+1246G>T (n.3252+1246G>T)
9g.106928411C>ACA374408832ZNF462c.4499C>A (p.Ala1500Asp)
c.1148C>A (p.Ala383Asp)
c.1034C>A (p.Ala345Asp)
c.281-2114C>A (n.281-2114C>A)
n.240+1247C>A
c.3252+1247C>A (n.3252+1247C>A)
9g.106928411C=CA1870387427ZNF462c.4499C= (p.Ala1500=)
c.1148C= (p.Ala383=)
c.1034C= (p.Ala345=)
c.281-2114C= (n.281-2114C=)
n.240+1247C=
c.3252+1247C= (n.3252+1247C=)
9g.106928411C>GCA374408833ZNF462c.4499C>G (p.Ala1500Gly)
c.1148C>G (p.Ala383Gly)
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
c.281-2114C>G (n.281-2114C>G)
n.240+1247C>G
c.3252+1247C>G (n.3252+1247C>G)
9g.106928411C>TCA197490540ZNF462c.4499C>T (p.Ala1500Val)
c.1148C>T (p.Ala383Val)
c.1034C>T (p.Ala345Val)
c.281-2114C>T (n.281-2114C>T)
n.240+1247C>T
c.3252+1247C>T (n.3252+1247C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928412T>ACA466414514ZNF462c.4500T>A (p.Ala1500=)
c.1149T>A (p.Ala383=)
c.1035T>A (p.Ala345=)
c.281-2113T>A (n.281-2113T>A)
n.240+1248T>A
c.3252+1248T>A (n.3252+1248T>A)
9g.106928412T>CCA466414515ZNF462c.4500T>C (p.Ala1500=)
c.1149T>C (p.Ala383=)
c.1035T>C (p.Ala345=)
c.281-2113T>C (n.281-2113T>C)
n.240+1248T>C
c.3252+1248T>C (n.3252+1248T>C)
9g.106928412T>GCA466414516ZNF462c.4500T>G (p.Ala1500=)
c.1149T>G (p.Ala383=)
c.1035T>G (p.Ala345=)
c.281-2113T>G (n.281-2113T>G)
n.240+1248T>G
c.3252+1248T>G (n.3252+1248T>G)
9g.106928413G>ACA374408834ZNF462c.4501G>A (p.Ala1501Thr)
c.1150G>A (p.Ala384Thr)
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
c.281-2112G>A (n.281-2112G>A)
n.240+1249G>A
c.3252+1249G>A (n.3252+1249G>A)
 gnomAD v4
9g.106928413G>CCA374408835ZNF462c.4501G>C (p.Ala1501Pro)
c.1150G>C (p.Ala384Pro)
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
c.281-2112G>C (n.281-2112G>C)
n.240+1249G>C
c.3252+1249G>C (n.3252+1249G>C)
9g.106928413G>TCA374408836ZNF462c.4501G>T (p.Ala1501Ser)
c.1150G>T (p.Ala384Ser)
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
c.281-2112G>T (n.281-2112G>T)
n.240+1249G>T
c.3252+1249G>T (n.3252+1249G>T)
9g.106928414C>ACA374408837ZNF462c.4502C>A (p.Ala1501Asp)
c.1151C>A (p.Ala384Asp)
c.1037C>A (p.Ala346Asp)
c.281-2111C>A (n.281-2111C>A)
n.240+1250C>A
c.3252+1250C>A (n.3252+1250C>A)
9g.106928414C>GCA374408838ZNF462c.4502C>G (p.Ala1501Gly)
c.1151C>G (p.Ala384Gly)
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
c.281-2111C>G (n.281-2111C>G)
n.240+1250C>G
c.3252+1250C>G (n.3252+1250C>G)
9g.106928414C>TCA374408839ZNF462c.4502C>T (p.Ala1501Val)
c.1151C>T (p.Ala384Val)
c.1037C>T (p.Ala346Val)
c.281-2111C>T (n.281-2111C>T)
n.240+1250C>T
c.3252+1250C>T (n.3252+1250C>T)
 gnomAD v4
9g.106928415T>ACA466414519ZNF462c.4503T>A (p.Ala1501=)
c.1152T>A (p.Ala384=)
c.1038T>A (p.Ala346=)
c.281-2110T>A (n.281-2110T>A)
n.240+1251T>A
c.3252+1251T>A (n.3252+1251T>A)
9g.106928415T>CCA466414520ZNF462c.4503T>C (p.Ala1501=)
c.1152T>C (p.Ala384=)
c.1038T>C (p.Ala346=)
c.281-2110T>C (n.281-2110T>C)
n.240+1251T>C
c.3252+1251T>C (n.3252+1251T>C)
 COSMIC COSMIC
9g.106928415T>GCA466414521ZNF462c.4503T>G (p.Ala1501=)
c.1152T>G (p.Ala384=)
c.1038T>G (p.Ala346=)
c.281-2110T>G (n.281-2110T>G)
n.240+1251T>G
c.3252+1251T>G (n.3252+1251T>G)
9g.106928416G>ACA374408841ZNF462c.4504G>A (p.Asp1502Asn)
c.1153G>A (p.Asp385Asn)
c.1039G>A (p.Asp347Asn)
c.281-2109G>A (n.281-2109G>A)
n.240+1252G>A
c.3252+1252G>A (n.3252+1252G>A)
9g.106928416G>CCA374408842ZNF462c.4504G>C (p.Asp1502His)
c.1153G>C (p.Asp385His)
c.1039G>C (p.Asp347His)
c.281-2109G>C (n.281-2109G>C)
n.240+1252G>C
c.3252+1252G>C (n.3252+1252G>C)
9g.106928416G>TCA374408840ZNF462c.4504G>T (p.Asp1502Tyr)
c.1153G>T (p.Asp385Tyr)
c.1039G>T (p.Asp347Tyr)
c.281-2109G>T (n.281-2109G>T)
n.240+1252G>T
c.3252+1252G>T (n.3252+1252G>T)
9g.106928417A>CCA374408843ZNF462c.4505A>C (p.Asp1502Ala)
c.1154A>C (p.Asp385Ala)
c.1040A>C (p.Asp347Ala)
c.281-2108A>C (n.281-2108A>C)
n.240+1253A>C
c.3252+1253A>C (n.3252+1253A>C)
9g.106928417A>GCA374408844ZNF462c.4505A>G (p.Asp1502Gly)
c.1154A>G (p.Asp385Gly)
c.1040A>G (p.Asp347Gly)
c.281-2108A>G (n.281-2108A>G)
n.240+1253A>G
c.3252+1253A>G (n.3252+1253A>G)
9g.106928417A>TCA374408845ZNF462c.4505A>T (p.Asp1502Val)
c.1154A>T (p.Asp385Val)
c.1040A>T (p.Asp347Val)
c.281-2108A>T (n.281-2108A>T)
n.240+1253A>T
c.3252+1253A>T (n.3252+1253A>T)
9g.106928418C>ACA374408846ZNF462c.4506C>A (p.Asp1502Glu)
c.1155C>A (p.Asp385Glu)
c.1041C>A (p.Asp347Glu)
c.281-2107C>A (n.281-2107C>A)
n.240+1254C>A
c.3252+1254C>A (n.3252+1254C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928418C=CA1870387428ZNF462c.4506C= (p.Asp1502=)
c.1155C= (p.Asp385=)
c.1041C= (p.Asp347=)
c.281-2107C= (n.281-2107C=)
n.240+1254C=
c.3252+1254C= (n.3252+1254C=)
9g.106928418C>GCA374408847ZNF462c.4506C>G (p.Asp1502Glu)
c.1155C>G (p.Asp385Glu)
c.1041C>G (p.Asp347Glu)
c.281-2107C>G (n.281-2107C>G)
n.240+1254C>G
c.3252+1254C>G (n.3252+1254C>G)
9g.106928418C>TCA466414523ZNF462c.4506C>T (p.Asp1502=)
c.1155C>T (p.Asp385=)
c.1041C>T (p.Asp347=)
c.281-2107C>T (n.281-2107C>T)
n.240+1254C>T
c.3252+1254C>T (n.3252+1254C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.106928419T>ACA374408850ZNF462c.4507T>A (p.Phe1503Ile)
c.1156T>A (p.Phe386Ile)
c.1042T>A (p.Phe348Ile)
c.281-2106T>A (n.281-2106T>A)
n.240+1255T>A
c.3252+1255T>A (n.3252+1255T>A)
9g.106928419T>CCA374408848ZNF462c.4507T>C (p.Phe1503Leu)
c.1156T>C (p.Phe386Leu)
c.1042T>C (p.Phe348Leu)
c.281-2106T>C (n.281-2106T>C)
n.240+1255T>C
c.3252+1255T>C (n.3252+1255T>C)
9g.106928419T>GCA374408849ZNF462c.4507T>G (p.Phe1503Val)
c.1156T>G (p.Phe386Val)
c.1042T>G (p.Phe348Val)
c.281-2106T>G (n.281-2106T>G)
n.240+1255T>G
c.3252+1255T>G (n.3252+1255T>G)
9g.106928420T>ACA374408851ZNF462c.4508T>A (p.Phe1503Tyr)
c.1157T>A (p.Phe386Tyr)
c.1043T>A (p.Phe348Tyr)
c.281-2105T>A (n.281-2105T>A)
n.240+1256T>A
c.3252+1256T>A (n.3252+1256T>A)
9g.106928420T>CCA374408852ZNF462c.4508T>C (p.Phe1503Ser)
c.1157T>C (p.Phe386Ser)
c.1043T>C (p.Phe348Ser)
c.281-2105T>C (n.281-2105T>C)
n.240+1256T>C
c.3252+1256T>C (n.3252+1256T>C)
9g.106928420T>GCA374408853ZNF462c.4508T>G (p.Phe1503Cys)
c.1157T>G (p.Phe386Cys)
c.1043T>G (p.Phe348Cys)
c.281-2105T>G (n.281-2105T>G)
n.240+1256T>G
c.3252+1256T>G (n.3252+1256T>G)
9g.106928421T>ACA374408854ZNF462c.4509T>A (p.Phe1503Leu)
c.1158T>A (p.Phe386Leu)
c.1044T>A (p.Phe348Leu)
c.281-2104T>A (n.281-2104T>A)
n.240+1257T>A
c.3252+1257T>A (n.3252+1257T>A)
9g.106928421T>CCA466414527ZNF462c.4509T>C (p.Phe1503=)
c.1158T>C (p.Phe386=)
c.1044T>C (p.Phe348=)
c.281-2104T>C (n.281-2104T>C)
n.240+1257T>C
c.3252+1257T>C (n.3252+1257T>C)
9g.106928421T>GCA374408855ZNF462c.4509T>G (p.Phe1503Leu)
c.1158T>G (p.Phe386Leu)
c.1044T>G (p.Phe348Leu)
c.281-2104T>G (n.281-2104T>G)
n.240+1257T>G
c.3252+1257T>G (n.3252+1257T>G)
9g.106928422G>ACA374408856ZNF462c.4510G>A (p.Ala1504Thr)
c.1159G>A (p.Ala387Thr)
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.281-2103G>A (n.281-2103G>A)
n.240+1258G>A
c.3252+1258G>A (n.3252+1258G>A)
 gnomAD v4
9g.106928422G>CCA374408858ZNF462c.4510G>C (p.Ala1504Pro)
c.1159G>C (p.Ala387Pro)
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.281-2103G>C (n.281-2103G>C)
n.240+1258G>C
c.3252+1258G>C (n.3252+1258G>C)
9g.106928422G>TCA374408857ZNF462c.4510G>T (p.Ala1504Ser)
c.1159G>T (p.Ala387Ser)
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.281-2103G>T (n.281-2103G>T)
n.240+1258G>T
c.3252+1258G>T (n.3252+1258G>T)
 gnomAD v4
9g.106928423C>ACA374408859ZNF462c.4511C>A (p.Ala1504Asp)
c.1160C>A (p.Ala387Asp)
c.1046C>A (p.Ala349Asp)
c.281-2102C>A (n.281-2102C>A)
n.240+1259C>A
c.3252+1259C>A (n.3252+1259C>A)
9g.106928423C>GCA374408861ZNF462c.4511C>G (p.Ala1504Gly)
c.1160C>G (p.Ala387Gly)
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.281-2102C>G (n.281-2102C>G)
n.240+1259C>G
c.3252+1259C>G (n.3252+1259C>G)
9g.106928423C>TCA374408860ZNF462c.4511C>T (p.Ala1504Val)
c.1160C>T (p.Ala387Val)
c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.281-2102C>T (n.281-2102C>T)
n.240+1259C>T
c.3252+1259C>T (n.3252+1259C>T)
9g.106928424C>ACA466414531ZNF462c.4512C>A (p.Ala1504=)
c.1161C>A (p.Ala387=)
c.1047C>A (p.Ala349=)
c.281-2101C>A (n.281-2101C>A)
n.240+1260C>A
c.3252+1260C>A (n.3252+1260C>A)
9g.106928424C=CA1870387429ZNF462c.4512C= (p.Ala1504=)
c.1161C= (p.Ala387=)
c.1047C= (p.Ala349=)
c.281-2101C= (n.281-2101C=)
n.240+1260C=
c.3252+1260C= (n.3252+1260C=)
9g.106928424C>GCA197490544ZNF462c.4512C>G (p.Ala1504=)
c.1161C>G (p.Ala387=)
c.1047C>G (p.Ala349=)
c.281-2101C>G (n.281-2101C>G)
n.240+1260C>G
c.3252+1260C>G (n.3252+1260C>G)
 dbSNP
9g.106928424C>TCA197490548ZNF462c.4512C>T (p.Ala1504=)
c.1161C>T (p.Ala387=)
c.1047C>T (p.Ala349=)
c.281-2101C>T (n.281-2101C>T)
n.240+1260C>T
c.3252+1260C>T (n.3252+1260C>T)
 dbSNP
9g.106928425C>ACA374408862ZNF462c.4513C>A (p.Gln1505Lys)
c.1162C>A (p.Gln388Lys)
c.1048C>A (p.Gln350Lys)
c.281-2100C>A (n.281-2100C>A)
n.240+1261C>A
c.3252+1261C>A (n.3252+1261C>A)
9g.106928425C>GCA374408864ZNF462c.4513C>G (p.Gln1505Glu)
c.1162C>G (p.Gln388Glu)
c.1048C>G (p.Gln350Glu)
c.281-2100C>G (n.281-2100C>G)
n.240+1261C>G
c.3252+1261C>G (n.3252+1261C>G)
 gnomAD v4
9g.106928425C>TCA374408863ZNF462c.4513C>T (p.Gln1505Ter)
c.1162C>T (p.Gln388Ter)
c.1048C>T (p.Gln350Ter)
c.281-2100C>T (n.281-2100C>T)
n.240+1261C>T
c.3252+1261C>T (n.3252+1261C>T)
9g.106928426A>CCA374408865ZNF462c.4514A>C (p.Gln1505Pro)
c.1163A>C (p.Gln388Pro)
c.1049A>C (p.Gln350Pro)
c.281-2099A>C (n.281-2099A>C)
n.240+1262A>C
c.3252+1262A>C (n.3252+1262A>C)
9g.106928426A>GCA374408867ZNF462c.4514A>G (p.Gln1505Arg)
c.1163A>G (p.Gln388Arg)
c.1049A>G (p.Gln350Arg)
c.281-2099A>G (n.281-2099A>G)
n.240+1262A>G
c.3252+1262A>G (n.3252+1262A>G)
 COSMIC COSMIC
9g.106928426A>TCA374408866ZNF462c.4514A>T (p.Gln1505Leu)
c.1163A>T (p.Gln388Leu)
c.1049A>T (p.Gln350Leu)
c.281-2099A>T (n.281-2099A>T)
n.240+1262A>T
c.3252+1262A>T (n.3252+1262A>T)
9g.106928427G>ACA466414534ZNF462c.4515G>A (p.Gln1505=)
c.1164G>A (p.Gln388=)
c.1050G>A (p.Gln350=)
c.281-2098G>A (n.281-2098G>A)
n.240+1263G>A
c.3252+1263G>A (n.3252+1263G>A)
 dbSNP
9g.106928427G>CCA374408868ZNF462c.4515G>C (p.Gln1505His)
c.1164G>C (p.Gln388His)
c.1050G>C (p.Gln350His)
c.281-2098G>C (n.281-2098G>C)
n.240+1263G>C
c.3252+1263G>C (n.3252+1263G>C)
9g.106928427G=CA1870387430ZNF462c.4515G= (p.Gln1505=)
c.1164G= (p.Gln388=)
c.1050G= (p.Gln350=)
c.281-2098G= (n.281-2098G=)
n.240+1263G=
c.3252+1263G= (n.3252+1263G=)
9g.106928427G>TCA374408869ZNF462c.4515G>T (p.Gln1505His)
c.1164G>T (p.Gln388His)
c.1050G>T (p.Gln350His)
c.281-2098G>T (n.281-2098G>T)
n.240+1263G>T
c.3252+1263G>T (n.3252+1263G>T)
9g.106928428G>ACA374408870ZNF462c.4516G>A (p.Asp1506Asn)
c.1165G>A (p.Asp389Asn)
c.1051G>A (p.Asp351Asn)
c.281-2097G>A (n.281-2097G>A)
n.240+1264G>A
c.3252+1264G>A (n.3252+1264G>A)
 dbSNP gnomAD v2
9g.106928428G>CCA374408871ZNF462c.4516G>C (p.Asp1506His)
c.1165G>C (p.Asp389His)
c.1051G>C (p.Asp351His)
c.281-2097G>C (n.281-2097G>C)
n.240+1264G>C
c.3252+1264G>C (n.3252+1264G>C)
 dbSNP
9g.106928428G=CA1870387431ZNF462c.4516G= (p.Asp1506=)
c.1165G= (p.Asp389=)
c.1051G= (p.Asp351=)
c.281-2097G= (n.281-2097G=)
n.240+1264G=
c.3252+1264G= (n.3252+1264G=)
9g.106928428G>TCA374408872ZNF462c.4516G>T (p.Asp1506Tyr)
c.1165G>T (p.Asp389Tyr)
c.1051G>T (p.Asp351Tyr)
c.281-2097G>T (n.281-2097G>T)
n.240+1264G>T
c.3252+1264G>T (n.3252+1264G>T)
9g.106928429A>CCA374408873ZNF462c.4517A>C (p.Asp1506Ala)
c.1166A>C (p.Asp389Ala)
c.1052A>C (p.Asp351Ala)
c.281-2096A>C (n.281-2096A>C)
n.240+1265A>C
c.3252+1265A>C (n.3252+1265A>C)
9g.106928429A>GCA374408874ZNF462c.4517A>G (p.Asp1506Gly)
c.1166A>G (p.Asp389Gly)
c.1052A>G (p.Asp351Gly)
c.281-2096A>G (n.281-2096A>G)
n.240+1265A>G
c.3252+1265A>G (n.3252+1265A>G)
 gnomAD v4
9g.106928429A>TCA374408875ZNF462c.4517A>T (p.Asp1506Val)
c.1166A>T (p.Asp389Val)
c.1052A>T (p.Asp351Val)
c.281-2096A>T (n.281-2096A>T)
n.240+1265A>T
c.3252+1265A>T (n.3252+1265A>T)
9g.106928430C>ACA374408876ZNF462c.4518C>A (p.Asp1506Glu)
c.1167C>A (p.Asp389Glu)
c.1053C>A (p.Asp351Glu)
c.281-2095C>A (n.281-2095C>A)
n.240+1266C>A
c.3252+1266C>A (n.3252+1266C>A)
9g.106928430C=CA1870387432ZNF462c.4518C= (p.Asp1506=)
c.1167C= (p.Asp389=)
c.1053C= (p.Asp351=)
c.281-2095C= (n.281-2095C=)
n.240+1266C=
c.3252+1266C= (n.3252+1266C=)
9g.106928430C>GCA374408877ZNF462c.4518C>G (p.Asp1506Glu)
c.1167C>G (p.Asp389Glu)
c.1053C>G (p.Asp351Glu)
c.281-2095C>G (n.281-2095C>G)
n.240+1266C>G
c.3252+1266C>G (n.3252+1266C>G)
 dbSNP
9g.106928430C>TCA5171833ZNF462c.4518C>T (p.Asp1506=)
c.1167C>T (p.Asp389=)
c.1053C>T (p.Asp351=)
c.281-2095C>T (n.281-2095C>T)
n.240+1266C>T
c.3252+1266C>T (n.3252+1266C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928431A=CA1870387433ZNF462c.4519A= (p.Ile1507=)
c.1168A= (p.Ile390=)
c.1054A= (p.Ile352=)
c.281-2094A= (n.281-2094A=)
n.240+1267A=
c.3252+1267A= (n.3252+1267A=)
9g.106928431A>CCA374408878ZNF462c.4519A>C (p.Ile1507Leu)
c.1168A>C (p.Ile390Leu)
c.1054A>C (p.Ile352Leu)
c.281-2094A>C (n.281-2094A>C)
n.240+1267A>C
c.3252+1267A>C (n.3252+1267A>C)
9g.106928431A>GCA197490557ZNF462c.4519A>G (p.Ile1507Val)
c.1168A>G (p.Ile390Val)
c.1054A>G (p.Ile352Val)
c.281-2094A>G (n.281-2094A>G)
n.240+1267A>G
c.3252+1267A>G (n.3252+1267A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928431A>TCA374408879ZNF462c.4519A>T (p.Ile1507Phe)
c.1168A>T (p.Ile390Phe)
c.1054A>T (p.Ile352Phe)
c.281-2094A>T (n.281-2094A>T)
n.240+1267A>T
c.3252+1267A>T (n.3252+1267A>T)
9g.106928432T>ACA374408882ZNF462c.4520T>A (p.Ile1507Asn)
c.1169T>A (p.Ile390Asn)
c.1055T>A (p.Ile352Asn)
c.281-2093T>A (n.281-2093T>A)
n.240+1268T>A
c.3252+1268T>A (n.3252+1268T>A)
9g.106928432T>CCA374408881ZNF462c.4520T>C (p.Ile1507Thr)
c.1169T>C (p.Ile390Thr)
c.1055T>C (p.Ile352Thr)
c.281-2093T>C (n.281-2093T>C)
n.240+1268T>C
c.3252+1268T>C (n.3252+1268T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928432T>GCA374408880ZNF462c.4520T>G (p.Ile1507Ser)
c.1169T>G (p.Ile390Ser)
c.1055T>G (p.Ile352Ser)
c.281-2093T>G (n.281-2093T>G)
n.240+1268T>G
c.3252+1268T>G (n.3252+1268T>G)
9g.106928432T=CA1870387434ZNF462c.4520T= (p.Ile1507=)
c.1169T= (p.Ile390=)
c.1055T= (p.Ile352=)
c.281-2093T= (n.281-2093T=)
n.240+1268T=
c.3252+1268T= (n.3252+1268T=)
9g.106928433T>ACA466414538ZNF462c.4521T>A (p.Ile1507=)
c.1170T>A (p.Ile390=)
c.1056T>A (p.Ile352=)
c.281-2092T>A (n.281-2092T>A)
n.240+1269T>A
c.3252+1269T>A (n.3252+1269T>A)
9g.106928433T>CCA466414539ZNF462c.4521T>C (p.Ile1507=)
c.1170T>C (p.Ile390=)
c.1056T>C (p.Ile352=)
c.281-2092T>C (n.281-2092T>C)
n.240+1269T>C
c.3252+1269T>C (n.3252+1269T>C)
9g.106928433T>GCA374408883ZNF462c.4521T>G (p.Ile1507Met)
c.1170T>G (p.Ile390Met)
c.1056T>G (p.Ile352Met)
c.281-2092T>G (n.281-2092T>G)
n.240+1269T>G
c.3252+1269T>G (n.3252+1269T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928433T=CA1870387435ZNF462c.4521T= (p.Ile1507=)
c.1170T= (p.Ile390=)
c.1056T= (p.Ile352=)
c.281-2092T= (n.281-2092T=)
n.240+1269T=
c.3252+1269T= (n.3252+1269T=)
9g.106928434G>ACA374408884ZNF462c.4522G>A (p.Asp1508Asn)
c.1171G>A (p.Asp391Asn)
c.1057G>A (p.Asp353Asn)
c.281-2091G>A (n.281-2091G>A)
n.240+1270G>A
c.3252+1270G>A (n.3252+1270G>A)
9g.106928434G>CCA374408885ZNF462c.4522G>C (p.Asp1508His)
c.1171G>C (p.Asp391His)
c.1057G>C (p.Asp353His)
c.281-2091G>C (n.281-2091G>C)
n.240+1270G>C
c.3252+1270G>C (n.3252+1270G>C)
9g.106928434G>TCA374408886ZNF462c.4522G>T (p.Asp1508Tyr)
c.1171G>T (p.Asp391Tyr)
c.1057G>T (p.Asp353Tyr)
c.281-2091G>T (n.281-2091G>T)
n.240+1270G>T
c.3252+1270G>T (n.3252+1270G>T)
9g.106928435A=CA1870387436ZNF462c.4523A= (p.Asp1508=)
c.1172A= (p.Asp391=)
c.1058A= (p.Asp353=)
c.281-2090A= (n.281-2090A=)
n.240+1271A=
c.3252+1271A= (n.3252+1271A=)
9g.106928435A>CCA374408887ZNF462c.4523A>C (p.Asp1508Ala)
c.1172A>C (p.Asp391Ala)
c.1058A>C (p.Asp353Ala)
c.281-2090A>C (n.281-2090A>C)
n.240+1271A>C
c.3252+1271A>C (n.3252+1271A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928435A>GCA374408888ZNF462c.4523A>G (p.Asp1508Gly)
c.1172A>G (p.Asp391Gly)
c.1058A>G (p.Asp353Gly)
c.281-2090A>G (n.281-2090A>G)
n.240+1271A>G
c.3252+1271A>G (n.3252+1271A>G)
 gnomAD v4
9g.106928435A>TCA374408889ZNF462c.4523A>T (p.Asp1508Val)
c.1172A>T (p.Asp391Val)
c.1058A>T (p.Asp353Val)
c.281-2090A>T (n.281-2090A>T)
n.240+1271A>T
c.3252+1271A>T (n.3252+1271A>T)
9g.106928436C>ACA374408890ZNF462c.4524C>A (p.Asp1508Glu)
c.1173C>A (p.Asp391Glu)
c.1059C>A (p.Asp353Glu)
c.281-2089C>A (n.281-2089C>A)
n.240+1272C>A
c.3252+1272C>A (n.3252+1272C>A)
9g.106928436C=CA1870387437ZNF462c.4524C= (p.Asp1508=)
c.1173C= (p.Asp391=)
c.1059C= (p.Asp353=)
c.281-2089C= (n.281-2089C=)
n.240+1272C=
c.3252+1272C= (n.3252+1272C=)
9g.106928436C>GCA374408891ZNF462c.4524C>G (p.Asp1508Glu)
c.1173C>G (p.Asp391Glu)
c.1059C>G (p.Asp353Glu)
c.281-2089C>G (n.281-2089C>G)
n.240+1272C>G
c.3252+1272C>G (n.3252+1272C>G)
9g.106928436C>TCA5171834ZNF462c.4524C>T (p.Asp1508=)
c.1173C>T (p.Asp391=)
c.1059C>T (p.Asp353=)
c.281-2089C>T (n.281-2089C>T)
n.240+1272C>T
c.3252+1272C>T (n.3252+1272C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928437A>CCA374408892ZNF462c.4525A>C (p.Ile1509Leu)
c.1174A>C (p.Ile392Leu)
c.1060A>C (p.Ile354Leu)
c.281-2088A>C (n.281-2088A>C)
n.240+1273A>C
c.3252+1273A>C (n.3252+1273A>C)
9g.106928437A>GCA374408893ZNF462c.4525A>G (p.Ile1509Val)
c.1174A>G (p.Ile392Val)
c.1060A>G (p.Ile354Val)
c.281-2088A>G (n.281-2088A>G)
n.240+1273A>G
c.3252+1273A>G (n.3252+1273A>G)
9g.106928437A>TCA374408894ZNF462c.4525A>T (p.Ile1509Phe)
c.1174A>T (p.Ile392Phe)
c.1060A>T (p.Ile354Phe)
c.281-2088A>T (n.281-2088A>T)
n.240+1273A>T
c.3252+1273A>T (n.3252+1273A>T)
9g.106928438T>ACA374408897ZNF462c.4526T>A (p.Ile1509Asn)
c.1175T>A (p.Ile392Asn)
c.1061T>A (p.Ile354Asn)
c.281-2087T>A (n.281-2087T>A)
n.240+1274T>A
c.3252+1274T>A (n.3252+1274T>A)
9g.106928438T>CCA374408896ZNF462c.4526T>C (p.Ile1509Thr)
c.1175T>C (p.Ile392Thr)
c.1061T>C (p.Ile354Thr)
c.281-2087T>C (n.281-2087T>C)
n.240+1274T>C
c.3252+1274T>C (n.3252+1274T>C)
9g.106928438T>GCA374408895ZNF462c.4526T>G (p.Ile1509Ser)
c.1175T>G (p.Ile392Ser)
c.1061T>G (p.Ile354Ser)
c.281-2087T>G (n.281-2087T>G)
n.240+1274T>G
c.3252+1274T>G (n.3252+1274T>G)
9g.106928439C>ACA466414542ZNF462c.4527C>A (p.Ile1509=)
c.1176C>A (p.Ile392=)
c.1062C>A (p.Ile354=)
c.281-2086C>A (n.281-2086C>A)
n.240+1275C>A
c.3252+1275C>A (n.3252+1275C>A)
9g.106928439C>GCA374408898ZNF462c.4527C>G (p.Ile1509Met)
c.1176C>G (p.Ile392Met)
c.1062C>G (p.Ile354Met)
c.281-2086C>G (n.281-2086C>G)
n.240+1275C>G
c.3252+1275C>G (n.3252+1275C>G)
9g.106928439C>TCA466414543ZNF462c.4527C>T (p.Ile1509=)
c.1176C>T (p.Ile392=)
c.1062C>T (p.Ile354=)
c.281-2086C>T (n.281-2086C>T)
n.240+1275C>T
c.3252+1275C>T (n.3252+1275C>T)
 gnomAD v4
9g.106928440A>CCA374408899ZNF462c.4528A>C (p.Asn1510His)
c.1177A>C (p.Asn393His)
c.1063A>C (p.Asn355His)
c.281-2085A>C (n.281-2085A>C)
n.240+1276A>C
c.3252+1276A>C (n.3252+1276A>C)
9g.106928440A>GCA374408900ZNF462c.4528A>G (p.Asn1510Asp)
c.1177A>G (p.Asn393Asp)
c.1063A>G (p.Asn355Asp)
c.281-2085A>G (n.281-2085A>G)
n.240+1276A>G
c.3252+1276A>G (n.3252+1276A>G)
9g.106928440A>TCA374408901ZNF462c.4528A>T (p.Asn1510Tyr)
c.1177A>T (p.Asn393Tyr)
c.1063A>T (p.Asn355Tyr)
c.281-2085A>T (n.281-2085A>T)
n.240+1276A>T
c.3252+1276A>T (n.3252+1276A>T)
9g.106928441A>CCA374408902ZNF462c.4529A>C (p.Asn1510Thr)
c.1178A>C (p.Asn393Thr)
c.1064A>C (p.Asn355Thr)
c.281-2084A>C (n.281-2084A>C)
n.240+1277A>C
c.3252+1277A>C (n.3252+1277A>C)
9g.106928441A>GCA374408903ZNF462c.4529A>G (p.Asn1510Ser)
c.1178A>G (p.Asn393Ser)
c.1064A>G (p.Asn355Ser)
c.281-2084A>G (n.281-2084A>G)
n.240+1277A>G
c.3252+1277A>G (n.3252+1277A>G)
9g.106928441A>TCA374408904ZNF462c.4529A>T (p.Asn1510Ile)
c.1178A>T (p.Asn393Ile)
c.1064A>T (p.Asn355Ile)
c.281-2084A>T (n.281-2084A>T)
n.240+1277A>T
c.3252+1277A>T (n.3252+1277A>T)
 gnomAD v4
9g.106928442C>ACA374408905ZNF462c.4530C>A (p.Asn1510Lys)
c.1179C>A (p.Asn393Lys)
c.1065C>A (p.Asn355Lys)
c.281-2083C>A (n.281-2083C>A)
n.240+1278C>A
c.3252+1278C>A (n.3252+1278C>A)
9g.106928442C>GCA374408906ZNF462c.4530C>G (p.Asn1510Lys)
c.1179C>G (p.Asn393Lys)
c.1065C>G (p.Asn355Lys)
c.281-2083C>G (n.281-2083C>G)
n.240+1278C>G
c.3252+1278C>G (n.3252+1278C>G)
9g.106928442C>TCA466414547ZNF462c.4530C>T (p.Asn1510=)
c.1179C>T (p.Asn393=)
c.1065C>T (p.Asn355=)
c.281-2083C>T (n.281-2083C>T)
n.240+1278C>T
c.3252+1278C>T (n.3252+1278C>T)

Number of alleles fetched