Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.106928293G>ACA374408525ZNF462c.4381G>A (p.Ala1461Thr)
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
c.916G>A (p.Ala306Thr)
c.281-2232G>A (n.281-2232G>A)
n.240+1129G>A
c.3252+1129G>A (n.3252+1129G>A)
9g.106928293G>CCA197490487ZNF462c.4381G>C (p.Ala1461Pro)
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.916G>C (p.Ala306Pro)
c.281-2232G>C (n.281-2232G>C)
n.240+1129G>C
c.3252+1129G>C (n.3252+1129G>C)
 dbSNP
9g.106928293G=CA1870387395ZNF462c.4381G= (p.Ala1461=)
c.1030G= (p.Ala344=)
c.916G= (p.Ala306=)
c.281-2232G= (n.281-2232G=)
n.240+1129G=
c.3252+1129G= (n.3252+1129G=)
9g.106928293G>TCA374408528ZNF462c.4381G>T (p.Ala1461Ser)
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.916G>T (p.Ala306Ser)
c.281-2232G>T (n.281-2232G>T)
n.240+1129G>T
c.3252+1129G>T (n.3252+1129G>T)
9g.106928294C>ACA374408530ZNF462c.4382C>A (p.Ala1461Asp)
c.1031C>A (p.Ala344Asp)
c.917C>A (p.Ala306Asp)
c.281-2231C>A (n.281-2231C>A)
n.240+1130C>A
c.3252+1130C>A (n.3252+1130C>A)
9g.106928294C>GCA374408532ZNF462c.4382C>G (p.Ala1461Gly)
c.1031C>G (p.Ala344Gly)
c.917C>G (p.Ala306Gly)
c.281-2231C>G (n.281-2231C>G)
n.240+1130C>G
c.3252+1130C>G (n.3252+1130C>G)
 gnomAD v4
9g.106928294C>TCA374408534ZNF462c.4382C>T (p.Ala1461Val)
c.1031C>T (p.Ala344Val)
c.917C>T (p.Ala306Val)
c.281-2231C>T (n.281-2231C>T)
n.240+1130C>T
c.3252+1130C>T (n.3252+1130C>T)
9g.106928295C>ACA466414352ZNF462c.4383C>A (p.Ala1461=)
c.1032C>A (p.Ala344=)
c.918C>A (p.Ala306=)
c.281-2230C>A (n.281-2230C>A)
n.240+1131C>A
c.3252+1131C>A (n.3252+1131C>A)
9g.106928295C=CA1870387396ZNF462c.4383C= (p.Ala1461=)
c.1032C= (p.Ala344=)
c.918C= (p.Ala306=)
c.281-2230C= (n.281-2230C=)
n.240+1131C=
c.3252+1131C= (n.3252+1131C=)
9g.106928295C>GCA466414353ZNF462c.4383C>G (p.Ala1461=)
c.1032C>G (p.Ala344=)
c.918C>G (p.Ala306=)
c.281-2230C>G (n.281-2230C>G)
n.240+1131C>G
c.3252+1131C>G (n.3252+1131C>G)
9g.106928295C>TCA5171819ZNF462c.4383C>T (p.Ala1461=)
c.1032C>T (p.Ala344=)
c.918C>T (p.Ala306=)
c.281-2230C>T (n.281-2230C>T)
n.240+1131C>T
c.3252+1131C>T (n.3252+1131C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928296A=CA1870387397ZNF462c.4384A= (p.Asn1462=)
c.1033A= (p.Asn345=)
c.919A= (p.Asn307=)
c.281-2229A= (n.281-2229A=)
n.240+1132A=
c.3252+1132A= (n.3252+1132A=)
9g.106928296A>CCA374408537ZNF462c.4384A>C (p.Asn1462His)
c.1033A>C (p.Asn345His)
c.919A>C (p.Asn307His)
c.281-2229A>C (n.281-2229A>C)
n.240+1132A>C
c.3252+1132A>C (n.3252+1132A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928296A>GCA374408538ZNF462c.4384A>G (p.Asn1462Asp)
c.1033A>G (p.Asn345Asp)
c.919A>G (p.Asn307Asp)
c.281-2229A>G (n.281-2229A>G)
n.240+1132A>G
c.3252+1132A>G (n.3252+1132A>G)
9g.106928296A>TCA374408540ZNF462c.4384A>T (p.Asn1462Tyr)
c.1033A>T (p.Asn345Tyr)
c.919A>T (p.Asn307Tyr)
c.281-2229A>T (n.281-2229A>T)
n.240+1132A>T
c.3252+1132A>T (n.3252+1132A>T)
9g.106928296_106928297delCA645561716ZNF462c.4384_4385del (p.Asn1462ProfsTer16)
c.1033_1034del (p.Asn345ProfsTer16)
c.919_920del (p.Asn307ProfsTer16)
c.281-2229_281-2228del (n.281-2229_281-2228del)
n.240+1132_240+1133del
c.3252+1132_3252+1133del (n.3252+1132_3252+1133del)
 COSMIC COSMIC
9g.106928297A=CA1870387398ZNF462c.4385A= (p.Asn1462=)
c.1034A= (p.Asn345=)
c.920A= (p.Asn307=)
c.281-2228A= (n.281-2228A=)
n.240+1133A=
c.3252+1133A= (n.3252+1133A=)
9g.106928297A>CCA5171820ZNF462c.4385A>C (p.Asn1462Thr)
c.1034A>C (p.Asn345Thr)
c.920A>C (p.Asn307Thr)
c.281-2228A>C (n.281-2228A>C)
n.240+1133A>C
c.3252+1133A>C (n.3252+1133A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.106928297A>GCA374408546ZNF462c.4385A>G (p.Asn1462Ser)
c.1034A>G (p.Asn345Ser)
c.920A>G (p.Asn307Ser)
c.281-2228A>G (n.281-2228A>G)
n.240+1133A>G
c.3252+1133A>G (n.3252+1133A>G)
 ClinVar
9g.106928297A>TCA374408544ZNF462c.4385A>T (p.Asn1462Ile)
c.1034A>T (p.Asn345Ile)
c.920A>T (p.Asn307Ile)
c.281-2228A>T (n.281-2228A>T)
n.240+1133A>T
c.3252+1133A>T (n.3252+1133A>T)
9g.106928298C>ACA374408549ZNF462c.4386C>A (p.Asn1462Lys)
c.1035C>A (p.Asn345Lys)
c.921C>A (p.Asn307Lys)
c.281-2227C>A (n.281-2227C>A)
n.240+1134C>A
c.3252+1134C>A (n.3252+1134C>A)
9g.106928298C>GCA374408551ZNF462c.4386C>G (p.Asn1462Lys)
c.1035C>G (p.Asn345Lys)
c.921C>G (p.Asn307Lys)
c.281-2227C>G (n.281-2227C>G)
n.240+1134C>G
c.3252+1134C>G (n.3252+1134C>G)
9g.106928298C>TCA466414354ZNF462c.4386C>T (p.Asn1462=)
c.1035C>T (p.Asn345=)
c.921C>T (p.Asn307=)
c.281-2227C>T (n.281-2227C>T)
n.240+1134C>T
c.3252+1134C>T (n.3252+1134C>T)
9g.106928301dupCA466414355ZNF462c.4389dup (p.Ala1464ArgfsTer15)
c.1038dup (p.Ala347ArgfsTer15)
c.924dup (p.Ala309ArgfsTer15)
c.281-2224dup (n.281-2224dup)
n.240+1137dup
c.3252+1137dup (n.3252+1137dup)
 COSMIC COSMIC
9g.106928299C>ACA374408554ZNF462c.4387C>A (p.Pro1463Thr)
c.1036C>A (p.Pro346Thr)
c.922C>A (p.Pro308Thr)
c.281-2226C>A (n.281-2226C>A)
n.240+1135C>A
c.3252+1135C>A (n.3252+1135C>A)
9g.106928299C>GCA374408556ZNF462c.4387C>G (p.Pro1463Ala)
c.1036C>G (p.Pro346Ala)
c.922C>G (p.Pro308Ala)
c.281-2226C>G (n.281-2226C>G)
n.240+1135C>G
c.3252+1135C>G (n.3252+1135C>G)
9g.106928299C>TCA374408563ZNF462c.4387C>T (p.Pro1463Ser)
c.1036C>T (p.Pro346Ser)
c.922C>T (p.Pro308Ser)
c.281-2226C>T (n.281-2226C>T)
n.240+1135C>T
c.3252+1135C>T (n.3252+1135C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.106928300C>ACA374408567ZNF462c.4388C>A (p.Pro1463His)
c.1037C>A (p.Pro346His)
c.923C>A (p.Pro308His)
c.281-2225C>A (n.281-2225C>A)
n.240+1136C>A
c.3252+1136C>A (n.3252+1136C>A)
9g.106928300C>GCA374408569ZNF462c.4388C>G (p.Pro1463Arg)
c.1037C>G (p.Pro346Arg)
c.923C>G (p.Pro308Arg)
c.281-2225C>G (n.281-2225C>G)
n.240+1136C>G
c.3252+1136C>G (n.3252+1136C>G)
 gnomAD v4
9g.106928300C>TCA374408572ZNF462c.4388C>T (p.Pro1463Leu)
c.1037C>T (p.Pro346Leu)
c.923C>T (p.Pro308Leu)
c.281-2225C>T (n.281-2225C>T)
n.240+1136C>T
c.3252+1136C>T (n.3252+1136C>T)
 COSMIC COSMIC
9g.106928301C>ACA466414356ZNF462c.4389C>A (p.Pro1463=)
c.1038C>A (p.Pro346=)
c.924C>A (p.Pro308=)
c.281-2224C>A (n.281-2224C>A)
n.240+1137C>A
c.3252+1137C>A (n.3252+1137C>A)
9g.106928301C=CA1870387399ZNF462c.4389C= (p.Pro1463=)
c.1038C= (p.Pro346=)
c.924C= (p.Pro308=)
c.281-2224C= (n.281-2224C=)
n.240+1137C=
c.3252+1137C= (n.3252+1137C=)
9g.106928301C>GCA466414357ZNF462c.4389C>G (p.Pro1463=)
c.1038C>G (p.Pro346=)
c.924C>G (p.Pro308=)
c.281-2224C>G (n.281-2224C>G)
n.240+1137C>G
c.3252+1137C>G (n.3252+1137C>G)
9g.106928301C>TCA5171821ZNF462c.4389C>T (p.Pro1463=)
c.1038C>T (p.Pro346=)
c.924C>T (p.Pro308=)
c.281-2224C>T (n.281-2224C>T)
n.240+1137C>T
c.3252+1137C>T (n.3252+1137C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928302G>ACA5171822ZNF462c.4390G>A (p.Ala1464Thr)
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.925G>A (p.Ala309Thr)
c.281-2223G>A (n.281-2223G>A)
n.240+1138G>A
c.3252+1138G>A (n.3252+1138G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928302G>CCA374408580ZNF462c.4390G>C (p.Ala1464Pro)
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.925G>C (p.Ala309Pro)
c.281-2223G>C (n.281-2223G>C)
n.240+1138G>C
c.3252+1138G>C (n.3252+1138G>C)
9g.106928302G=CA1870387400ZNF462c.4390G= (p.Ala1464=)
c.1039G= (p.Ala347=)
c.925G= (p.Ala309=)
c.281-2223G= (n.281-2223G=)
n.240+1138G=
c.3252+1138G= (n.3252+1138G=)
9g.106928302G>TCA374408582ZNF462c.4390G>T (p.Ala1464Ser)
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.925G>T (p.Ala309Ser)
c.281-2223G>T (n.281-2223G>T)
n.240+1138G>T
c.3252+1138G>T (n.3252+1138G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.106928303C>ACA374408584ZNF462c.4391C>A (p.Ala1464Asp)
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
c.926C>A (p.Ala309Asp)
c.281-2222C>A (n.281-2222C>A)
n.240+1139C>A
c.3252+1139C>A (n.3252+1139C>A)
9g.106928303C>GCA374408586ZNF462c.4391C>G (p.Ala1464Gly)
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
c.926C>G (p.Ala309Gly)
c.281-2222C>G (n.281-2222C>G)
n.240+1139C>G
c.3252+1139C>G (n.3252+1139C>G)
9g.106928303C>TCA374408583ZNF462c.4391C>T (p.Ala1464Val)
c.1040C>T (p.Ala347Val)
c.926C>T (p.Ala309Val)
c.281-2222C>T (n.281-2222C>T)
n.240+1139C>T
c.3252+1139C>T (n.3252+1139C>T)
9g.106928304C>ACA466414358ZNF462c.4392C>A (p.Ala1464=)
c.1041C>A (p.Ala347=)
c.927C>A (p.Ala309=)
c.281-2221C>A (n.281-2221C>A)
n.240+1140C>A
c.3252+1140C>A (n.3252+1140C>A)
9g.106928304C=CA1870387401ZNF462c.4392C= (p.Ala1464=)
c.1041C= (p.Ala347=)
c.927C= (p.Ala309=)
c.281-2221C= (n.281-2221C=)
n.240+1140C=
c.3252+1140C= (n.3252+1140C=)
9g.106928304C>GCA466414360ZNF462c.4392C>G (p.Ala1464=)
c.1041C>G (p.Ala347=)
c.927C>G (p.Ala309=)
c.281-2221C>G (n.281-2221C>G)
n.240+1140C>G
c.3252+1140C>G (n.3252+1140C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928304C>TCA466414359ZNF462c.4392C>T (p.Ala1464=)
c.1041C>T (p.Ala347=)
c.927C>T (p.Ala309=)
c.281-2221C>T (n.281-2221C>T)
n.240+1140C>T
c.3252+1140C>T (n.3252+1140C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928305A>CCA374408587ZNF462c.4393A>C (p.Ile1465Leu)
c.1042A>C (p.Ile348Leu)
c.928A>C (p.Ile310Leu)
c.281-2220A>C (n.281-2220A>C)
n.240+1141A>C
c.3252+1141A>C (n.3252+1141A>C)
9g.106928305A>GCA374408588ZNF462c.4393A>G (p.Ile1465Val)
c.1042A>G (p.Ile348Val)
c.928A>G (p.Ile310Val)
c.281-2220A>G (n.281-2220A>G)
n.240+1141A>G
c.3252+1141A>G (n.3252+1141A>G)
9g.106928305A>TCA374408589ZNF462c.4393A>T (p.Ile1465Leu)
c.1042A>T (p.Ile348Leu)
c.928A>T (p.Ile310Leu)
c.281-2220A>T (n.281-2220A>T)
n.240+1141A>T
c.3252+1141A>T (n.3252+1141A>T)
9g.106928306T>ACA374408590ZNF462c.4394T>A (p.Ile1465Lys)
c.1043T>A (p.Ile348Lys)
c.929T>A (p.Ile310Lys)
c.281-2219T>A (n.281-2219T>A)
n.240+1142T>A
c.3252+1142T>A (n.3252+1142T>A)
9g.106928306T>CCA374408591ZNF462c.4394T>C (p.Ile1465Thr)
c.1043T>C (p.Ile348Thr)
c.929T>C (p.Ile310Thr)
c.281-2219T>C (n.281-2219T>C)
n.240+1142T>C
c.3252+1142T>C (n.3252+1142T>C)
9g.106928306T>GCA374408592ZNF462c.4394T>G (p.Ile1465Arg)
c.1043T>G (p.Ile348Arg)
c.929T>G (p.Ile310Arg)
c.281-2219T>G (n.281-2219T>G)
n.240+1142T>G
c.3252+1142T>G (n.3252+1142T>G)
9g.106928307A>CCA466414361ZNF462c.4395A>C (p.Ile1465=)
c.1044A>C (p.Ile348=)
c.930A>C (p.Ile310=)
c.281-2218A>C (n.281-2218A>C)
n.240+1143A>C
c.3252+1143A>C (n.3252+1143A>C)
9g.106928307A>GCA374408593ZNF462c.4395A>G (p.Ile1465Met)
c.1044A>G (p.Ile348Met)
c.930A>G (p.Ile310Met)
c.281-2218A>G (n.281-2218A>G)
n.240+1143A>G
c.3252+1143A>G (n.3252+1143A>G)
9g.106928307A>TCA466414362ZNF462c.4395A>T (p.Ile1465=)
c.1044A>T (p.Ile348=)
c.930A>T (p.Ile310=)
c.281-2218A>T (n.281-2218A>T)
n.240+1143A>T
c.3252+1143A>T (n.3252+1143A>T)
9g.106928308T>ACA374408594ZNF462c.4396T>A (p.Ser1466Thr)
c.1045T>A (p.Ser349Thr)
c.931T>A (p.Ser311Thr)
c.281-2217T>A (n.281-2217T>A)
n.240+1144T>A
c.3252+1144T>A (n.3252+1144T>A)
9g.106928308T>CCA374408595ZNF462c.4396T>C (p.Ser1466Pro)
c.1045T>C (p.Ser349Pro)
c.931T>C (p.Ser311Pro)
c.281-2217T>C (n.281-2217T>C)
n.240+1144T>C
c.3252+1144T>C (n.3252+1144T>C)
9g.106928308T>GCA374408596ZNF462c.4396T>G (p.Ser1466Ala)
c.1045T>G (p.Ser349Ala)
c.931T>G (p.Ser311Ala)
c.281-2217T>G (n.281-2217T>G)
n.240+1144T>G
c.3252+1144T>G (n.3252+1144T>G)
9g.106928308_106928313delCA2691091059ZNF462c.4396_4401del (p.Ser1466_Ser1467del)
c.1045_1050del (p.Ser349_Ser350del)
c.931_936del (p.Ser311_Ser312del)
c.281-2217_281-2212del (n.281-2217_281-2212del)
n.240+1144_240+1149del
c.3252+1144_3252+1149del (n.3252+1144_3252+1149del)
 gnomAD v4
9g.106928309C>ACA374408597ZNF462c.4397C>A (p.Ser1466Tyr)
c.1046C>A (p.Ser349Tyr)
c.932C>A (p.Ser311Tyr)
c.281-2216C>A (n.281-2216C>A)
n.240+1145C>A
c.3252+1145C>A (n.3252+1145C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928309C=CA1870387402ZNF462c.4397C= (p.Ser1466=)
c.1046C= (p.Ser349=)
c.932C= (p.Ser311=)
c.281-2216C= (n.281-2216C=)
n.240+1145C=
c.3252+1145C= (n.3252+1145C=)
9g.106928309C>GCA374408598ZNF462c.4397C>G (p.Ser1466Cys)
c.1046C>G (p.Ser349Cys)
c.932C>G (p.Ser311Cys)
c.281-2216C>G (n.281-2216C>G)
n.240+1145C>G
c.3252+1145C>G (n.3252+1145C>G)
9g.106928309C>TCA5171823ZNF462c.4397C>T (p.Ser1466Phe)
c.1046C>T (p.Ser349Phe)
c.932C>T (p.Ser311Phe)
c.281-2216C>T (n.281-2216C>T)
n.240+1145C>T
c.3252+1145C>T (n.3252+1145C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928310C>ACA466414363ZNF462c.4398C>A (p.Ser1466=)
c.1047C>A (p.Ser349=)
c.933C>A (p.Ser311=)
c.281-2215C>A (n.281-2215C>A)
n.240+1146C>A
c.3252+1146C>A (n.3252+1146C>A)
9g.106928310C=CA1870387403ZNF462c.4398C= (p.Ser1466=)
c.1047C= (p.Ser349=)
c.933C= (p.Ser311=)
c.281-2215C= (n.281-2215C=)
n.240+1146C=
c.3252+1146C= (n.3252+1146C=)
9g.106928310C>GCA466414364ZNF462c.4398C>G (p.Ser1466=)
c.1047C>G (p.Ser349=)
c.933C>G (p.Ser311=)
c.281-2215C>G (n.281-2215C>G)
n.240+1146C>G
c.3252+1146C>G (n.3252+1146C>G)
9g.106928310C>TCA466414365ZNF462c.4398C>T (p.Ser1466=)
c.1047C>T (p.Ser349=)
c.933C>T (p.Ser311=)
c.281-2215C>T (n.281-2215C>T)
n.240+1146C>T
c.3252+1146C>T (n.3252+1146C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928311T>ACA374408601ZNF462c.4399T>A (p.Ser1467Thr)
c.1048T>A (p.Ser350Thr)
c.934T>A (p.Ser312Thr)
c.281-2214T>A (n.281-2214T>A)
n.240+1147T>A
c.3252+1147T>A (n.3252+1147T>A)
9g.106928311T>CCA374408600ZNF462c.4399T>C (p.Ser1467Pro)
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
c.934T>C (p.Ser312Pro)
c.281-2214T>C (n.281-2214T>C)
n.240+1147T>C
c.3252+1147T>C (n.3252+1147T>C)
9g.106928311T>GCA374408599ZNF462c.4399T>G (p.Ser1467Ala)
c.1048T>G (p.Ser350Ala)
c.934T>G (p.Ser312Ala)
c.281-2214T>G (n.281-2214T>G)
n.240+1147T>G
c.3252+1147T>G (n.3252+1147T>G)
9g.106928312C>ACA374408602ZNF462c.4400C>A (p.Ser1467Tyr)
c.1049C>A (p.Ser350Tyr)
c.935C>A (p.Ser312Tyr)
c.281-2213C>A (n.281-2213C>A)
n.240+1148C>A
c.3252+1148C>A (n.3252+1148C>A)
9g.106928312C>GCA374408603ZNF462c.4400C>G (p.Ser1467Cys)
c.1049C>G (p.Ser350Cys)
c.935C>G (p.Ser312Cys)
c.281-2213C>G (n.281-2213C>G)
n.240+1148C>G
c.3252+1148C>G (n.3252+1148C>G)
9g.106928312C>TCA374408604ZNF462c.4400C>T (p.Ser1467Phe)
c.1049C>T (p.Ser350Phe)
c.935C>T (p.Ser312Phe)
c.281-2213C>T (n.281-2213C>T)
n.240+1148C>T
c.3252+1148C>T (n.3252+1148C>T)
9g.106928313C>ACA466414368ZNF462c.4401C>A (p.Ser1467=)
c.1050C>A (p.Ser350=)
c.936C>A (p.Ser312=)
c.281-2212C>A (n.281-2212C>A)
n.240+1149C>A
c.3252+1149C>A (n.3252+1149C>A)
9g.106928313C=CA1870387404ZNF462c.4401C= (p.Ser1467=)
c.1050C= (p.Ser350=)
c.936C= (p.Ser312=)
c.281-2212C= (n.281-2212C=)
n.240+1149C=
c.3252+1149C= (n.3252+1149C=)
9g.106928313C>GCA466414367ZNF462c.4401C>G (p.Ser1467=)
c.1050C>G (p.Ser350=)
c.936C>G (p.Ser312=)
c.281-2212C>G (n.281-2212C>G)
n.240+1149C>G
c.3252+1149C>G (n.3252+1149C>G)
9g.106928313C>TCA466414366ZNF462c.4401C>T (p.Ser1467=)
c.1050C>T (p.Ser350=)
c.936C>T (p.Ser312=)
c.281-2212C>T (n.281-2212C>T)
n.240+1149C>T
c.3252+1149C>T (n.3252+1149C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928314A>CCA374408605ZNF462c.4402A>C (p.Thr1468Pro)
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.937A>C (p.Thr313Pro)
c.281-2211A>C (n.281-2211A>C)
n.240+1150A>C
c.3252+1150A>C (n.3252+1150A>C)
9g.106928314A>GCA374408606ZNF462c.4402A>G (p.Thr1468Ala)
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.937A>G (p.Thr313Ala)
c.281-2211A>G (n.281-2211A>G)
n.240+1150A>G
c.3252+1150A>G (n.3252+1150A>G)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.106928314A>TCA374408607ZNF462c.4402A>T (p.Thr1468Ser)
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.937A>T (p.Thr313Ser)
c.281-2211A>T (n.281-2211A>T)
n.240+1150A>T
c.3252+1150A>T (n.3252+1150A>T)
9g.106928314_106928315insGGGCA2691091060ZNF462c.4402_4403insGGG (p.Thr1468delinsArgAla)
c.1051_1052insGGG (p.Thr351delinsArgAla)
c.937_938insGGG (p.Thr313delinsArgAla)
c.281-2211_281-2210insGGG (n.281-2211_281-2210insGGG)
n.240+1150_240+1151insGGG
c.3252+1150_3252+1151insGGG (n.3252+1150_3252+1151insGGG)
 gnomAD v4
9g.106928315C>ACA374408608ZNF462c.4403C>A (p.Thr1468Asn)
c.1052C>A (p.Thr351Asn)
c.938C>A (p.Thr313Asn)
c.281-2210C>A (n.281-2210C>A)
n.240+1151C>A
c.3252+1151C>A (n.3252+1151C>A)
9g.106928315C=CA1870387405ZNF462c.4403C= (p.Thr1468=)
c.1052C= (p.Thr351=)
c.938C= (p.Thr313=)
c.281-2210C= (n.281-2210C=)
n.240+1151C=
c.3252+1151C= (n.3252+1151C=)
9g.106928315C>GCA374408609ZNF462c.4403C>G (p.Thr1468Ser)
c.1052C>G (p.Thr351Ser)
c.938C>G (p.Thr313Ser)
c.281-2210C>G (n.281-2210C>G)
n.240+1151C>G
c.3252+1151C>G (n.3252+1151C>G)
9g.106928315C>TCA374408610ZNF462c.4403C>T (p.Thr1468Ile)
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.938C>T (p.Thr313Ile)
c.281-2210C>T (n.281-2210C>T)
n.240+1151C>T
c.3252+1151C>T (n.3252+1151C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928316C>ACA466414369ZNF462c.4404C>A (p.Thr1468=)
c.1053C>A (p.Thr351=)
c.939C>A (p.Thr313=)
c.281-2209C>A (n.281-2209C>A)
n.240+1152C>A
c.3252+1152C>A (n.3252+1152C>A)
9g.106928316C>GCA466414370ZNF462c.4404C>G (p.Thr1468=)
c.1053C>G (p.Thr351=)
c.939C>G (p.Thr313=)
c.281-2209C>G (n.281-2209C>G)
n.240+1152C>G
c.3252+1152C>G (n.3252+1152C>G)
9g.106928316C>TCA466414371ZNF462c.4404C>T (p.Thr1468=)
c.1053C>T (p.Thr351=)
c.939C>T (p.Thr313=)
c.281-2209C>T (n.281-2209C>T)
n.240+1152C>T
c.3252+1152C>T (n.3252+1152C>T)
9g.106928317C>ACA374408611ZNF462c.4405C>A (p.Pro1469Thr)
c.1054C>A (p.Pro352Thr)
c.940C>A (p.Pro314Thr)
c.281-2208C>A (n.281-2208C>A)
n.240+1153C>A
c.3252+1153C>A (n.3252+1153C>A)
 gnomAD v4
9g.106928317C>GCA374408612ZNF462c.4405C>G (p.Pro1469Ala)
c.1054C>G (p.Pro352Ala)
c.940C>G (p.Pro314Ala)
c.281-2208C>G (n.281-2208C>G)
n.240+1153C>G
c.3252+1153C>G (n.3252+1153C>G)
 gnomAD v4
9g.106928317C>TCA374408613ZNF462c.4405C>T (p.Pro1469Ser)
c.1054C>T (p.Pro352Ser)
c.940C>T (p.Pro314Ser)
c.281-2208C>T (n.281-2208C>T)
n.240+1153C>T
c.3252+1153C>T (n.3252+1153C>T)
 COSMIC COSMIC
9g.106928318C>ACA374408615ZNF462c.4406C>A (p.Pro1469Gln)
c.1055C>A (p.Pro352Gln)
c.941C>A (p.Pro314Gln)
c.281-2207C>A (n.281-2207C>A)
n.240+1154C>A
c.3252+1154C>A (n.3252+1154C>A)
9g.106928318C=CA1870387406ZNF462c.4406C= (p.Pro1469=)
c.1055C= (p.Pro352=)
c.941C= (p.Pro314=)
c.281-2207C= (n.281-2207C=)
n.240+1154C=
c.3252+1154C= (n.3252+1154C=)
9g.106928318C>GCA374408614ZNF462c.4406C>G (p.Pro1469Arg)
c.1055C>G (p.Pro352Arg)
c.941C>G (p.Pro314Arg)
c.281-2207C>G (n.281-2207C>G)
n.240+1154C>G
c.3252+1154C>G (n.3252+1154C>G)
 gnomAD v4
9g.106928318C>TCA197490517ZNF462c.4406C>T (p.Pro1469Leu)
c.1055C>T (p.Pro352Leu)
c.941C>T (p.Pro314Leu)
c.281-2207C>T (n.281-2207C>T)
n.240+1154C>T
c.3252+1154C>T (n.3252+1154C>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
9g.106928319A>CCA466414372ZNF462c.4407A>C (p.Pro1469=)
c.1056A>C (p.Pro352=)
c.942A>C (p.Pro314=)
c.281-2206A>C (n.281-2206A>C)
n.240+1155A>C
c.3252+1155A>C (n.3252+1155A>C)
9g.106928319A>GCA466414373ZNF462c.4407A>G (p.Pro1469=)
c.1056A>G (p.Pro352=)
c.942A>G (p.Pro314=)
c.281-2206A>G (n.281-2206A>G)
n.240+1155A>G
c.3252+1155A>G (n.3252+1155A>G)
 gnomAD v4
9g.106928319A>TCA466414374ZNF462c.4407A>T (p.Pro1469=)
c.1056A>T (p.Pro352=)
c.942A>T (p.Pro314=)
c.281-2206A>T (n.281-2206A>T)
n.240+1155A>T
c.3252+1155A>T (n.3252+1155A>T)
9g.106928320T>ACA374408616ZNF462c.4408T>A (p.Tyr1470Asn)
c.1057T>A (p.Tyr353Asn)
c.943T>A (p.Tyr315Asn)
c.281-2205T>A (n.281-2205T>A)
n.240+1156T>A
c.3252+1156T>A (n.3252+1156T>A)
9g.106928320T>CCA197490520ZNF462c.4408T>C (p.Tyr1470His)
c.1057T>C (p.Tyr353His)
c.943T>C (p.Tyr315His)
c.281-2205T>C (n.281-2205T>C)
n.240+1156T>C
c.3252+1156T>C (n.3252+1156T>C)
 dbSNP
9g.106928320T>GCA374408617ZNF462c.4408T>G (p.Tyr1470Asp)
c.1057T>G (p.Tyr353Asp)
c.943T>G (p.Tyr315Asp)
c.281-2205T>G (n.281-2205T>G)
n.240+1156T>G
c.3252+1156T>G (n.3252+1156T>G)
9g.106928320T=CA1870387407ZNF462c.4408T= (p.Tyr1470=)
c.1057T= (p.Tyr353=)
c.943T= (p.Tyr315=)
c.281-2205T= (n.281-2205T=)
n.240+1156T=
c.3252+1156T= (n.3252+1156T=)
9g.106928321A>CCA374408618ZNF462c.4409A>C (p.Tyr1470Ser)
c.1058A>C (p.Tyr353Ser)
c.944A>C (p.Tyr315Ser)
c.281-2204A>C (n.281-2204A>C)
n.240+1157A>C
c.3252+1157A>C (n.3252+1157A>C)
9g.106928321A>GCA374408620ZNF462c.4409A>G (p.Tyr1470Cys)
c.1058A>G (p.Tyr353Cys)
c.944A>G (p.Tyr315Cys)
c.281-2204A>G (n.281-2204A>G)
n.240+1157A>G
c.3252+1157A>G (n.3252+1157A>G)
9g.106928321A>TCA374408619ZNF462c.4409A>T (p.Tyr1470Phe)
c.1058A>T (p.Tyr353Phe)
c.944A>T (p.Tyr315Phe)
c.281-2204A>T (n.281-2204A>T)
n.240+1157A>T
c.3252+1157A>T (n.3252+1157A>T)
9g.106928322C>ACA374408621ZNF462c.4410C>A (p.Tyr1470Ter)
c.1059C>A (p.Tyr353Ter)
c.945C>A (p.Tyr315Ter)
c.281-2203C>A (n.281-2203C>A)
n.240+1158C>A
c.3252+1158C>A (n.3252+1158C>A)
9g.106928322C>GCA374408622ZNF462c.4410C>G (p.Tyr1470Ter)
c.1059C>G (p.Tyr353Ter)
c.945C>G (p.Tyr315Ter)
c.281-2203C>G (n.281-2203C>G)
n.240+1158C>G
c.3252+1158C>G (n.3252+1158C>G)
9g.106928322C>TCA466414375ZNF462c.4410C>T (p.Tyr1470=)
c.1059C>T (p.Tyr353=)
c.945C>T (p.Tyr315=)
c.281-2203C>T (n.281-2203C>T)
n.240+1158C>T
c.3252+1158C>T (n.3252+1158C>T)
9g.106928323C>ACA374408623ZNF462c.4411C>A (p.Gln1471Lys)
c.1060C>A (p.Gln354Lys)
c.946C>A (p.Gln316Lys)
c.281-2202C>A (n.281-2202C>A)
n.240+1159C>A
c.3252+1159C>A (n.3252+1159C>A)
9g.106928323C>GCA374408624ZNF462c.4411C>G (p.Gln1471Glu)
c.1060C>G (p.Gln354Glu)
c.946C>G (p.Gln316Glu)
c.281-2202C>G (n.281-2202C>G)
n.240+1159C>G
c.3252+1159C>G (n.3252+1159C>G)
9g.106928323C>TCA374408625ZNF462c.4411C>T (p.Gln1471Ter)
c.1060C>T (p.Gln354Ter)
c.946C>T (p.Gln316Ter)
c.281-2202C>T (n.281-2202C>T)
n.240+1159C>T
c.3252+1159C>T (n.3252+1159C>T)
9g.106928324A=CA1870387408ZNF462c.4412A= (p.Gln1471=)
c.1061A= (p.Gln354=)
c.947A= (p.Gln316=)
c.281-2201A= (n.281-2201A=)
n.240+1160A=
c.3252+1160A= (n.3252+1160A=)
9g.106928324A>CCA374408626ZNF462c.4412A>C (p.Gln1471Pro)
c.1061A>C (p.Gln354Pro)
c.947A>C (p.Gln316Pro)
c.281-2201A>C (n.281-2201A>C)
n.240+1160A>C
c.3252+1160A>C (n.3252+1160A>C)
9g.106928324A>GCA5171824ZNF462c.4412A>G (p.Gln1471Arg)
c.1061A>G (p.Gln354Arg)
c.947A>G (p.Gln316Arg)
c.281-2201A>G (n.281-2201A>G)
n.240+1160A>G
c.3252+1160A>G (n.3252+1160A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928324A>TCA374408627ZNF462c.4412A>T (p.Gln1471Leu)
c.1061A>T (p.Gln354Leu)
c.947A>T (p.Gln316Leu)
c.281-2201A>T (n.281-2201A>T)
n.240+1160A>T
c.3252+1160A>T (n.3252+1160A>T)
9g.106928325G>ACA466414376ZNF462c.4413G>A (p.Gln1471=)
c.1062G>A (p.Gln354=)
c.948G>A (p.Gln316=)
c.281-2200G>A (n.281-2200G>A)
n.240+1161G>A
c.3252+1161G>A (n.3252+1161G>A)
9g.106928325G>CCA374408628ZNF462c.4413G>C (p.Gln1471His)
c.1062G>C (p.Gln354His)
c.948G>C (p.Gln316His)
c.281-2200G>C (n.281-2200G>C)
n.240+1161G>C
c.3252+1161G>C (n.3252+1161G>C)
9g.106928325G>TCA374408629ZNF462c.4413G>T (p.Gln1471His)
c.1062G>T (p.Gln354His)
c.948G>T (p.Gln316His)
c.281-2200G>T (n.281-2200G>T)
n.240+1161G>T
c.3252+1161G>T (n.3252+1161G>T)
9g.106928326T>ACA374408630ZNF462c.4414T>A (p.Cys1472Ser)
c.1063T>A (p.Cys355Ser)
c.949T>A (p.Cys317Ser)
c.281-2199T>A (n.281-2199T>A)
n.240+1162T>A
c.3252+1162T>A (n.3252+1162T>A)
9g.106928326T>CCA374408631ZNF462c.4414T>C (p.Cys1472Arg)
c.1063T>C (p.Cys355Arg)
c.949T>C (p.Cys317Arg)
c.281-2199T>C (n.281-2199T>C)
n.240+1162T>C
c.3252+1162T>C (n.3252+1162T>C)
9g.106928326T>GCA374408632ZNF462c.4414T>G (p.Cys1472Gly)
c.1063T>G (p.Cys355Gly)
c.949T>G (p.Cys317Gly)
c.281-2199T>G (n.281-2199T>G)
n.240+1162T>G
c.3252+1162T>G (n.3252+1162T>G)
9g.106928327G>ACA374408635ZNF462c.4415G>A (p.Cys1472Tyr)
c.1064G>A (p.Cys355Tyr)
c.950G>A (p.Cys317Tyr)
c.281-2198G>A (n.281-2198G>A)
n.240+1163G>A
c.3252+1163G>A (n.3252+1163G>A)
9g.106928327G>CCA374408634ZNF462c.4415G>C (p.Cys1472Ser)
c.1064G>C (p.Cys355Ser)
c.950G>C (p.Cys317Ser)
c.281-2198G>C (n.281-2198G>C)
n.240+1163G>C
c.3252+1163G>C (n.3252+1163G>C)
9g.106928327G>TCA374408633ZNF462c.4415G>T (p.Cys1472Phe)
c.1064G>T (p.Cys355Phe)
c.950G>T (p.Cys317Phe)
c.281-2198G>T (n.281-2198G>T)
n.240+1163G>T
c.3252+1163G>T (n.3252+1163G>T)
9g.106928328C>ACA374408636ZNF462c.4416C>A (p.Cys1472Ter)
c.1065C>A (p.Cys355Ter)
c.951C>A (p.Cys317Ter)
c.281-2197C>A (n.281-2197C>A)
n.240+1164C>A
c.3252+1164C>A (n.3252+1164C>A)
9g.106928328C>GCA374408637ZNF462c.4416C>G (p.Cys1472Trp)
c.1065C>G (p.Cys355Trp)
c.951C>G (p.Cys317Trp)
c.281-2197C>G (n.281-2197C>G)
n.240+1164C>G
c.3252+1164C>G (n.3252+1164C>G)
9g.106928328C>TCA466414377ZNF462c.4416C>T (p.Cys1472=)
c.1065C>T (p.Cys355=)
c.951C>T (p.Cys317=)
c.281-2197C>T (n.281-2197C>T)
n.240+1164C>T
c.3252+1164C>T (n.3252+1164C>T)
9g.106928329A>CCA374408638ZNF462c.4417A>C (p.Thr1473Pro)
c.1066A>C (p.Thr356Pro)
c.952A>C (p.Thr318Pro)
c.281-2196A>C (n.281-2196A>C)
n.240+1165A>C
c.3252+1165A>C (n.3252+1165A>C)
9g.106928329A>GCA374408639ZNF462c.4417A>G (p.Thr1473Ala)
c.1066A>G (p.Thr356Ala)
c.952A>G (p.Thr318Ala)
c.281-2196A>G (n.281-2196A>G)
n.240+1165A>G
c.3252+1165A>G (n.3252+1165A>G)
 gnomAD v4
9g.106928329A>TCA374408640ZNF462c.4417A>T (p.Thr1473Ser)
c.1066A>T (p.Thr356Ser)
c.952A>T (p.Thr318Ser)
c.281-2196A>T (n.281-2196A>T)
n.240+1165A>T
c.3252+1165A>T (n.3252+1165A>T)
9g.106928330C>ACA374408641ZNF462c.4418C>A (p.Thr1473Lys)
c.1067C>A (p.Thr356Lys)
c.953C>A (p.Thr318Lys)
c.281-2195C>A (n.281-2195C>A)
n.240+1166C>A
c.3252+1166C>A (n.3252+1166C>A)
9g.106928330C=CA1870387409ZNF462c.4418C= (p.Thr1473=)
c.1067C= (p.Thr356=)
c.953C= (p.Thr318=)
c.281-2195C= (n.281-2195C=)
n.240+1166C=
c.3252+1166C= (n.3252+1166C=)
9g.106928330C>GCA374408642ZNF462c.4418C>G (p.Thr1473Arg)
c.1067C>G (p.Thr356Arg)
c.953C>G (p.Thr318Arg)
c.281-2195C>G (n.281-2195C>G)
n.240+1166C>G
c.3252+1166C>G (n.3252+1166C>G)
9g.106928330C>TCA5171825ZNF462c.4418C>T (p.Thr1473Met)
c.1067C>T (p.Thr356Met)
c.953C>T (p.Thr318Met)
c.281-2195C>T (n.281-2195C>T)
n.240+1166C>T
c.3252+1166C>T (n.3252+1166C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928331G>ACA5171826ZNF462c.4419G>A (p.Thr1473=)
c.1068G>A (p.Thr356=)
c.954G>A (p.Thr318=)
c.281-2194G>A (n.281-2194G>A)
n.240+1167G>A
c.3252+1167G>A (n.3252+1167G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928331G>CCA466414378ZNF462c.4419G>C (p.Thr1473=)
c.1068G>C (p.Thr356=)
c.954G>C (p.Thr318=)
c.281-2194G>C (n.281-2194G>C)
n.240+1167G>C
c.3252+1167G>C (n.3252+1167G>C)
9g.106928331G=CA1870387410ZNF462c.4419G= (p.Thr1473=)
c.1068G= (p.Thr356=)
c.954G= (p.Thr318=)
c.281-2194G= (n.281-2194G=)
n.240+1167G=
c.3252+1167G= (n.3252+1167G=)
9g.106928331G>TCA466414379ZNF462c.4419G>T (p.Thr1473=)
c.1068G>T (p.Thr356=)
c.954G>T (p.Thr318=)
c.281-2194G>T (n.281-2194G>T)
n.240+1167G>T
c.3252+1167G>T (n.3252+1167G>T)
 dbSNP gnomAD v2
9g.106928332G>ACA374408643ZNF462c.4420G>A (p.Val1474Ile)
c.1069G>A (p.Val357Ile)
c.955G>A (p.Val319Ile)
c.281-2193G>A (n.281-2193G>A)
n.240+1168G>A
c.3252+1168G>A (n.3252+1168G>A)
 gnomAD v4
9g.106928332G>CCA374408644ZNF462c.4420G>C (p.Val1474Leu)
c.1069G>C (p.Val357Leu)
c.955G>C (p.Val319Leu)
c.281-2193G>C (n.281-2193G>C)
n.240+1168G>C
c.3252+1168G>C (n.3252+1168G>C)
9g.106928332G>TCA374408645ZNF462c.4420G>T (p.Val1474Leu)
c.1069G>T (p.Val357Leu)
c.955G>T (p.Val319Leu)
c.281-2193G>T (n.281-2193G>T)
n.240+1168G>T
c.3252+1168G>T (n.3252+1168G>T)
9g.106928333T>ACA374408648ZNF462c.4421T>A (p.Val1474Glu)
c.1070T>A (p.Val357Glu)
c.956T>A (p.Val319Glu)
c.281-2192T>A (n.281-2192T>A)
n.240+1169T>A
c.3252+1169T>A (n.3252+1169T>A)
9g.106928333T>CCA374408647ZNF462c.4421T>C (p.Val1474Ala)
c.1070T>C (p.Val357Ala)
c.956T>C (p.Val319Ala)
c.281-2192T>C (n.281-2192T>C)
n.240+1169T>C
c.3252+1169T>C (n.3252+1169T>C)
9g.106928333T>GCA374408646ZNF462c.4421T>G (p.Val1474Gly)
c.1070T>G (p.Val357Gly)
c.956T>G (p.Val319Gly)
c.281-2192T>G (n.281-2192T>G)
n.240+1169T>G
c.3252+1169T>G (n.3252+1169T>G)
9g.106928334A>CCA466414380ZNF462c.4422A>C (p.Val1474=)
c.1071A>C (p.Val357=)
c.957A>C (p.Val319=)
c.281-2191A>C (n.281-2191A>C)
n.240+1170A>C
c.3252+1170A>C (n.3252+1170A>C)
9g.106928334A>GCA466414382ZNF462c.4422A>G (p.Val1474=)
c.1071A>G (p.Val357=)
c.957A>G (p.Val319=)
c.281-2191A>G (n.281-2191A>G)
n.240+1170A>G
c.3252+1170A>G (n.3252+1170A>G)
9g.106928334A>TCA466414381ZNF462c.4422A>T (p.Val1474=)
c.1071A>T (p.Val357=)
c.957A>T (p.Val319=)
c.281-2191A>T (n.281-2191A>T)
n.240+1170A>T
c.3252+1170A>T (n.3252+1170A>T)
9g.106928335T>ACA374408649ZNF462c.4423T>A (p.Cys1475Ser)
c.1072T>A (p.Cys358Ser)
c.958T>A (p.Cys320Ser)
c.281-2190T>A (n.281-2190T>A)
n.240+1171T>A
c.3252+1171T>A (n.3252+1171T>A)
9g.106928335T>CCA374408650ZNF462c.4423T>C (p.Cys1475Arg)
c.1072T>C (p.Cys358Arg)
c.958T>C (p.Cys320Arg)
c.281-2190T>C (n.281-2190T>C)
n.240+1171T>C
c.3252+1171T>C (n.3252+1171T>C)
9g.106928335T>GCA374408651ZNF462c.4423T>G (p.Cys1475Gly)
c.1072T>G (p.Cys358Gly)
c.958T>G (p.Cys320Gly)
c.281-2190T>G (n.281-2190T>G)
n.240+1171T>G
c.3252+1171T>G (n.3252+1171T>G)
9g.106928336G>ACA374408652ZNF462c.4424G>A (p.Cys1475Tyr)
c.1073G>A (p.Cys358Tyr)
c.959G>A (p.Cys320Tyr)
c.281-2189G>A (n.281-2189G>A)
n.240+1172G>A
c.3252+1172G>A (n.3252+1172G>A)
9g.106928336G>CCA374408653ZNF462c.4424G>C (p.Cys1475Ser)
c.1073G>C (p.Cys358Ser)
c.959G>C (p.Cys320Ser)
c.281-2189G>C (n.281-2189G>C)
n.240+1172G>C
c.3252+1172G>C (n.3252+1172G>C)
9g.106928336G>TCA374408654ZNF462c.4424G>T (p.Cys1475Phe)
c.1073G>T (p.Cys358Phe)
c.959G>T (p.Cys320Phe)
c.281-2189G>T (n.281-2189G>T)
n.240+1172G>T
c.3252+1172G>T (n.3252+1172G>T)
9g.106928337C>ACA374408655ZNF462c.4425C>A (p.Cys1475Ter)
c.1074C>A (p.Cys358Ter)
c.960C>A (p.Cys320Ter)
c.281-2188C>A (n.281-2188C>A)
n.240+1173C>A
c.3252+1173C>A (n.3252+1173C>A)
9g.106928337C>GCA374408656ZNF462c.4425C>G (p.Cys1475Trp)
c.1074C>G (p.Cys358Trp)
c.960C>G (p.Cys320Trp)
c.281-2188C>G (n.281-2188C>G)
n.240+1173C>G
c.3252+1173C>G (n.3252+1173C>G)
9g.106928337C>TCA466414383ZNF462c.4425C>T (p.Cys1475=)
c.1074C>T (p.Cys358=)
c.960C>T (p.Cys320=)
c.281-2188C>T (n.281-2188C>T)
n.240+1173C>T
c.3252+1173C>T (n.3252+1173C>T)
 gnomAD v4
9g.106928338C>ACA374408657ZNF462c.4426C>A (p.Gln1476Lys)
c.1075C>A (p.Gln359Lys)
c.961C>A (p.Gln321Lys)
c.281-2187C>A (n.281-2187C>A)
n.240+1174C>A
c.3252+1174C>A (n.3252+1174C>A)
9g.106928338C>GCA374408658ZNF462c.4426C>G (p.Gln1476Glu)
c.1075C>G (p.Gln359Glu)
c.961C>G (p.Gln321Glu)
c.281-2187C>G (n.281-2187C>G)
n.240+1174C>G
c.3252+1174C>G (n.3252+1174C>G)
9g.106928338C>TCA374408659ZNF462c.4426C>T (p.Gln1476Ter)
c.1075C>T (p.Gln359Ter)
c.961C>T (p.Gln321Ter)
c.281-2187C>T (n.281-2187C>T)
n.240+1174C>T
c.3252+1174C>T (n.3252+1174C>T)
9g.106928339A>CCA374408662ZNF462c.4427A>C (p.Gln1476Pro)
c.1076A>C (p.Gln359Pro)
c.962A>C (p.Gln321Pro)
c.281-2186A>C (n.281-2186A>C)
n.240+1175A>C
c.3252+1175A>C (n.3252+1175A>C)
9g.106928339A>GCA374408661ZNF462c.4427A>G (p.Gln1476Arg)
c.1076A>G (p.Gln359Arg)
c.962A>G (p.Gln321Arg)
c.281-2186A>G (n.281-2186A>G)
n.240+1175A>G
c.3252+1175A>G (n.3252+1175A>G)
9g.106928339A>TCA374408660ZNF462c.4427A>T (p.Gln1476Leu)
c.1076A>T (p.Gln359Leu)
c.962A>T (p.Gln321Leu)
c.281-2186A>T (n.281-2186A>T)
n.240+1175A>T
c.3252+1175A>T (n.3252+1175A>T)
9g.106928340A=CA1870387411ZNF462c.4428A= (p.Gln1476=)
c.1077A= (p.Gln359=)
c.963A= (p.Gln321=)
c.281-2185A= (n.281-2185A=)
n.240+1176A=
c.3252+1176A= (n.3252+1176A=)
9g.106928340A>CCA374408663ZNF462c.4428A>C (p.Gln1476His)
c.1077A>C (p.Gln359His)
c.963A>C (p.Gln321His)
c.281-2185A>C (n.281-2185A>C)
n.240+1176A>C
c.3252+1176A>C (n.3252+1176A>C)
9g.106928340A>GCA5171827ZNF462c.4428A>G (p.Gln1476=)
c.1077A>G (p.Gln359=)
c.963A>G (p.Gln321=)
c.281-2185A>G (n.281-2185A>G)
n.240+1176A>G
c.3252+1176A>G (n.3252+1176A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928340A>TCA374408664ZNF462c.4428A>T (p.Gln1476His)
c.1077A>T (p.Gln359His)
c.963A>T (p.Gln321His)
c.281-2185A>T (n.281-2185A>T)
n.240+1176A>T
c.3252+1176A>T (n.3252+1176A>T)
9g.106928341T>ACA374408665ZNF462c.4429T>A (p.Ser1477Thr)
c.1078T>A (p.Ser360Thr)
c.964T>A (p.Ser322Thr)
c.281-2184T>A (n.281-2184T>A)
n.240+1177T>A
c.3252+1177T>A (n.3252+1177T>A)
9g.106928341T>CCA374408666ZNF462c.4429T>C (p.Ser1477Pro)
c.1078T>C (p.Ser360Pro)
c.964T>C (p.Ser322Pro)
c.281-2184T>C (n.281-2184T>C)
n.240+1177T>C
c.3252+1177T>C (n.3252+1177T>C)
9g.106928341T>GCA374408667ZNF462c.4429T>G (p.Ser1477Ala)
c.1078T>G (p.Ser360Ala)
c.964T>G (p.Ser322Ala)
c.281-2184T>G (n.281-2184T>G)
n.240+1177T>G
c.3252+1177T>G (n.3252+1177T>G)
9g.106928342C>ACA374408668ZNF462c.4430C>A (p.Ser1477Tyr)
c.1079C>A (p.Ser360Tyr)
c.965C>A (p.Ser322Tyr)
c.281-2183C>A (n.281-2183C>A)
n.240+1178C>A
c.3252+1178C>A (n.3252+1178C>A)
9g.106928342C>GCA374408669ZNF462c.4430C>G (p.Ser1477Cys)
c.1079C>G (p.Ser360Cys)
c.965C>G (p.Ser322Cys)
c.281-2183C>G (n.281-2183C>G)
n.240+1178C>G
c.3252+1178C>G (n.3252+1178C>G)
 gnomAD v4
9g.106928342C>TCA374408670ZNF462c.4430C>T (p.Ser1477Phe)
c.1079C>T (p.Ser360Phe)
c.965C>T (p.Ser322Phe)
c.281-2183C>T (n.281-2183C>T)
n.240+1178C>T
c.3252+1178C>T (n.3252+1178C>T)
9g.106928343T>ACA466414384ZNF462c.4431T>A (p.Ser1477=)
c.1080T>A (p.Ser360=)
c.966T>A (p.Ser322=)
c.281-2182T>A (n.281-2182T>A)
n.240+1179T>A
c.3252+1179T>A (n.3252+1179T>A)
9g.106928343T>CCA466414385ZNF462c.4431T>C (p.Ser1477=)
c.1080T>C (p.Ser360=)
c.966T>C (p.Ser322=)
c.281-2182T>C (n.281-2182T>C)
n.240+1179T>C
c.3252+1179T>C (n.3252+1179T>C)
 gnomAD v4
9g.106928343T>GCA466414386ZNF462c.4431T>G (p.Ser1477=)
c.1080T>G (p.Ser360=)
c.966T>G (p.Ser322=)
c.281-2182T>G (n.281-2182T>G)
n.240+1179T>G
c.3252+1179T>G (n.3252+1179T>G)
9g.106928344G>ACA374408671ZNF462c.4432G>A (p.Glu1478Lys)
c.1081G>A (p.Glu361Lys)
c.967G>A (p.Glu323Lys)
c.281-2181G>A (n.281-2181G>A)
n.240+1180G>A
c.3252+1180G>A (n.3252+1180G>A)
9g.106928344G>CCA374408672ZNF462c.4432G>C (p.Glu1478Gln)
c.1081G>C (p.Glu361Gln)
c.967G>C (p.Glu323Gln)
c.281-2181G>C (n.281-2181G>C)
n.240+1180G>C
c.3252+1180G>C (n.3252+1180G>C)
9g.106928344G>TCA374408673ZNF462c.4432G>T (p.Glu1478Ter)
c.1081G>T (p.Glu361Ter)
c.967G>T (p.Glu323Ter)
c.281-2181G>T (n.281-2181G>T)
n.240+1180G>T
c.3252+1180G>T (n.3252+1180G>T)
9g.106928345A>CCA374408676ZNF462c.4433A>C (p.Glu1478Ala)
c.1082A>C (p.Glu361Ala)
c.968A>C (p.Glu323Ala)
c.281-2180A>C (n.281-2180A>C)
n.240+1181A>C
c.3252+1181A>C (n.3252+1181A>C)
9g.106928345A>GCA374408675ZNF462c.4433A>G (p.Glu1478Gly)
c.1082A>G (p.Glu361Gly)
c.968A>G (p.Glu323Gly)
c.281-2180A>G (n.281-2180A>G)
n.240+1181A>G
c.3252+1181A>G (n.3252+1181A>G)
9g.106928345A>TCA374408674ZNF462c.4433A>T (p.Glu1478Val)
c.1082A>T (p.Glu361Val)
c.968A>T (p.Glu323Val)
c.281-2180A>T (n.281-2180A>T)
n.240+1181A>T
c.3252+1181A>T (n.3252+1181A>T)
9g.106928346G>ACA466414387ZNF462c.4434G>A (p.Glu1478=)
c.1083G>A (p.Glu361=)
c.969G>A (p.Glu323=)
c.281-2179G>A (n.281-2179G>A)
n.240+1182G>A
c.3252+1182G>A (n.3252+1182G>A)
9g.106928346G>CCA374408677ZNF462c.4434G>C (p.Glu1478Asp)
c.1083G>C (p.Glu361Asp)
c.969G>C (p.Glu323Asp)
c.281-2179G>C (n.281-2179G>C)
n.240+1182G>C
c.3252+1182G>C (n.3252+1182G>C)
9g.106928346G>TCA374408678ZNF462c.4434G>T (p.Glu1478Asp)
c.1083G>T (p.Glu361Asp)
c.969G>T (p.Glu323Asp)
c.281-2179G>T (n.281-2179G>T)
n.240+1182G>T
c.3252+1182G>T (n.3252+1182G>T)
9g.106928347T>ACA374408679ZNF462c.4435T>A (p.Tyr1479Asn)
c.1084T>A (p.Tyr362Asn)
c.970T>A (p.Tyr324Asn)
c.281-2178T>A (n.281-2178T>A)
n.240+1183T>A
c.3252+1183T>A (n.3252+1183T>A)
9g.106928347T>CCA374408680ZNF462c.4435T>C (p.Tyr1479His)
c.1084T>C (p.Tyr362His)
c.970T>C (p.Tyr324His)
c.281-2178T>C (n.281-2178T>C)
n.240+1183T>C
c.3252+1183T>C (n.3252+1183T>C)
9g.106928347T>GCA374408681ZNF462c.4435T>G (p.Tyr1479Asp)
c.1084T>G (p.Tyr362Asp)
c.970T>G (p.Tyr324Asp)
c.281-2178T>G (n.281-2178T>G)
n.240+1183T>G
c.3252+1183T>G (n.3252+1183T>G)
9g.106928348A>CCA374408682ZNF462c.4436A>C (p.Tyr1479Ser)
c.1085A>C (p.Tyr362Ser)
c.971A>C (p.Tyr324Ser)
c.281-2177A>C (n.281-2177A>C)
n.240+1184A>C
c.3252+1184A>C (n.3252+1184A>C)
 gnomAD v4
9g.106928348A>GCA374408683ZNF462c.4436A>G (p.Tyr1479Cys)
c.1085A>G (p.Tyr362Cys)
c.971A>G (p.Tyr324Cys)
c.281-2177A>G (n.281-2177A>G)
n.240+1184A>G
c.3252+1184A>G (n.3252+1184A>G)
9g.106928348A>TCA374408684ZNF462c.4436A>T (p.Tyr1479Phe)
c.1085A>T (p.Tyr362Phe)
c.971A>T (p.Tyr324Phe)
c.281-2177A>T (n.281-2177A>T)
n.240+1184A>T
c.3252+1184A>T (n.3252+1184A>T)
9g.106928349T>ACA374408685ZNF462c.4437T>A (p.Tyr1479Ter)
c.1086T>A (p.Tyr362Ter)
c.972T>A (p.Tyr324Ter)
c.281-2176T>A (n.281-2176T>A)
n.240+1185T>A
c.3252+1185T>A (n.3252+1185T>A)
9g.106928349T>CCA466414388ZNF462c.4437T>C (p.Tyr1479=)
c.1086T>C (p.Tyr362=)
c.972T>C (p.Tyr324=)
c.281-2176T>C (n.281-2176T>C)
n.240+1185T>C
c.3252+1185T>C (n.3252+1185T>C)
9g.106928349T>GCA374408686ZNF462c.4437T>G (p.Tyr1479Ter)
c.1086T>G (p.Tyr362Ter)
c.972T>G (p.Tyr324Ter)
c.281-2176T>G (n.281-2176T>G)
n.240+1185T>G
c.3252+1185T>G (n.3252+1185T>G)
9g.106928350A>CCA374408687ZNF462c.4438A>C (p.Asn1480His)
c.1087A>C (p.Asn363His)
c.973A>C (p.Asn325His)
c.281-2175A>C (n.281-2175A>C)
n.240+1186A>C
c.3252+1186A>C (n.3252+1186A>C)
9g.106928350A>GCA374408688ZNF462c.4438A>G (p.Asn1480Asp)
c.1087A>G (p.Asn363Asp)
c.973A>G (p.Asn325Asp)
c.281-2175A>G (n.281-2175A>G)
n.240+1186A>G
c.3252+1186A>G (n.3252+1186A>G)
9g.106928350A>TCA374408689ZNF462c.4438A>T (p.Asn1480Tyr)
c.1087A>T (p.Asn363Tyr)
c.973A>T (p.Asn325Tyr)
c.281-2175A>T (n.281-2175A>T)
n.240+1186A>T
c.3252+1186A>T (n.3252+1186A>T)
9g.106928351A>CCA374408692ZNF462c.4439A>C (p.Asn1480Thr)
c.1088A>C (p.Asn363Thr)
c.974A>C (p.Asn325Thr)
c.281-2174A>C (n.281-2174A>C)
n.240+1187A>C
c.3252+1187A>C (n.3252+1187A>C)
9g.106928351A>GCA374408691ZNF462c.4439A>G (p.Asn1480Ser)
c.1088A>G (p.Asn363Ser)
c.974A>G (p.Asn325Ser)
c.281-2174A>G (n.281-2174A>G)
n.240+1187A>G
c.3252+1187A>G (n.3252+1187A>G)
9g.106928351A>TCA374408690ZNF462c.4439A>T (p.Asn1480Ile)
c.1088A>T (p.Asn363Ile)
c.974A>T (p.Asn325Ile)
c.281-2174A>T (n.281-2174A>T)
n.240+1187A>T
c.3252+1187A>T (n.3252+1187A>T)
9g.106928352C>ACA374408693ZNF462c.4440C>A (p.Asn1480Lys)
c.1089C>A (p.Asn363Lys)
c.975C>A (p.Asn325Lys)
c.281-2173C>A (n.281-2173C>A)
n.240+1188C>A
c.3252+1188C>A (n.3252+1188C>A)
9g.106928352C=CA1870387412ZNF462c.4440C= (p.Asn1480=)
c.1089C= (p.Asn363=)
c.975C= (p.Asn325=)
c.281-2173C= (n.281-2173C=)
n.240+1188C=
c.3252+1188C= (n.3252+1188C=)
9g.106928352C>GCA374408694ZNF462c.4440C>G (p.Asn1480Lys)
c.1089C>G (p.Asn363Lys)
c.975C>G (p.Asn325Lys)
c.281-2173C>G (n.281-2173C>G)
n.240+1188C>G
c.3252+1188C>G (n.3252+1188C>G)
9g.106928352C>TCA466414389ZNF462c.4440C>T (p.Asn1480=)
c.1089C>T (p.Asn363=)
c.975C>T (p.Asn325=)
c.281-2173C>T (n.281-2173C>T)
n.240+1188C>T
c.3252+1188C>T (n.3252+1188C>T)
 dbSNP
9g.106928353A>CCA374408695ZNF462c.4441A>C (p.Asn1481His)
c.1090A>C (p.Asn364His)
c.976A>C (p.Asn326His)
c.281-2172A>C (n.281-2172A>C)
n.240+1189A>C
c.3252+1189A>C (n.3252+1189A>C)
9g.106928353A>GCA374408696ZNF462c.4441A>G (p.Asn1481Asp)
c.1090A>G (p.Asn364Asp)
c.976A>G (p.Asn326Asp)
c.281-2172A>G (n.281-2172A>G)
n.240+1189A>G
c.3252+1189A>G (n.3252+1189A>G)
9g.106928353A>TCA374408697ZNF462c.4441A>T (p.Asn1481Tyr)
c.1090A>T (p.Asn364Tyr)
c.976A>T (p.Asn326Tyr)
c.281-2172A>T (n.281-2172A>T)
n.240+1189A>T
c.3252+1189A>T (n.3252+1189A>T)
9g.106928354A=CA1870387413ZNF462c.4442A= (p.Asn1481=)
c.1091A= (p.Asn364=)
c.977A= (p.Asn326=)
c.281-2171A= (n.281-2171A=)
n.240+1190A=
c.3252+1190A= (n.3252+1190A=)
9g.106928354A>CCA374408698ZNF462c.4442A>C (p.Asn1481Thr)
c.1091A>C (p.Asn364Thr)
c.977A>C (p.Asn326Thr)
c.281-2171A>C (n.281-2171A>C)
n.240+1190A>C
c.3252+1190A>C (n.3252+1190A>C)
9g.106928354A>GCA5171828ZNF462c.4442A>G (p.Asn1481Ser)
c.1091A>G (p.Asn364Ser)
c.977A>G (p.Asn326Ser)
c.281-2171A>G (n.281-2171A>G)
n.240+1190A>G
c.3252+1190A>G (n.3252+1190A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928354A>TCA374408699ZNF462c.4442A>T (p.Asn1481Ile)
c.1091A>T (p.Asn364Ile)
c.977A>T (p.Asn326Ile)
c.281-2171A>T (n.281-2171A>T)
n.240+1190A>T
c.3252+1190A>T (n.3252+1190A>T)
9g.106928355C>ACA374408700ZNF462c.4443C>A (p.Asn1481Lys)
c.1092C>A (p.Asn364Lys)
c.978C>A (p.Asn326Lys)
c.281-2170C>A (n.281-2170C>A)
n.240+1191C>A
c.3252+1191C>A (n.3252+1191C>A)
9g.106928355C>GCA374408701ZNF462c.4443C>G (p.Asn1481Lys)
c.1092C>G (p.Asn364Lys)
c.978C>G (p.Asn326Lys)
c.281-2170C>G (n.281-2170C>G)
n.240+1191C>G
c.3252+1191C>G (n.3252+1191C>G)
9g.106928355C>TCA466414390ZNF462c.4443C>T (p.Asn1481=)
c.1092C>T (p.Asn364=)
c.978C>T (p.Asn326=)
c.281-2170C>T (n.281-2170C>T)
n.240+1191C>T
c.3252+1191C>T (n.3252+1191C>T)
9g.106928356T>ACA374408702ZNF462c.4444T>A (p.Leu1482Met)
c.1093T>A (p.Leu365Met)
c.979T>A (p.Leu327Met)
c.281-2169T>A (n.281-2169T>A)
n.240+1192T>A
c.3252+1192T>A (n.3252+1192T>A)
9g.106928356T>CCA466414391ZNF462c.4444T>C (p.Leu1482=)
c.1093T>C (p.Leu365=)
c.979T>C (p.Leu327=)
c.281-2169T>C (n.281-2169T>C)
n.240+1192T>C
c.3252+1192T>C (n.3252+1192T>C)
 gnomAD v4
9g.106928356T>GCA374408703ZNF462c.4444T>G (p.Leu1482Val)
c.1093T>G (p.Leu365Val)
c.979T>G (p.Leu327Val)
c.281-2169T>G (n.281-2169T>G)
n.240+1192T>G
c.3252+1192T>G (n.3252+1192T>G)
9g.106928357T>ACA374408705ZNF462c.4445T>A (p.Leu1482Ter)
c.1094T>A (p.Leu365Ter)
c.980T>A (p.Leu327Ter)
c.281-2168T>A (n.281-2168T>A)
n.240+1193T>A
c.3252+1193T>A (n.3252+1193T>A)
9g.106928357T>CCA374408706ZNF462c.4445T>C (p.Leu1482Ser)
c.1094T>C (p.Leu365Ser)
c.980T>C (p.Leu327Ser)
c.281-2168T>C (n.281-2168T>C)
n.240+1193T>C
c.3252+1193T>C (n.3252+1193T>C)
9g.106928357T>GCA374408704ZNF462c.4445T>G (p.Leu1482Trp)
c.1094T>G (p.Leu365Trp)
c.980T>G (p.Leu327Trp)
c.281-2168T>G (n.281-2168T>G)
n.240+1193T>G
c.3252+1193T>G (n.3252+1193T>G)
9g.106928358G>ACA5171829ZNF462c.4446G>A (p.Leu1482=)
c.1095G>A (p.Leu365=)
c.981G>A (p.Leu327=)
c.281-2167G>A (n.281-2167G>A)
n.240+1194G>A
c.3252+1194G>A (n.3252+1194G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928358G>CCA374408707ZNF462c.4446G>C (p.Leu1482Phe)
c.1095G>C (p.Leu365Phe)
c.981G>C (p.Leu327Phe)
c.281-2167G>C (n.281-2167G>C)
n.240+1194G>C
c.3252+1194G>C (n.3252+1194G>C)
 gnomAD v4
9g.106928358G=CA1870387414ZNF462c.4446G= (p.Leu1482=)
c.1095G= (p.Leu365=)
c.981G= (p.Leu327=)
c.281-2167G= (n.281-2167G=)
n.240+1194G=
c.3252+1194G= (n.3252+1194G=)
9g.106928358G>TCA374408708ZNF462c.4446G>T (p.Leu1482Phe)
c.1095G>T (p.Leu365Phe)
c.981G>T (p.Leu327Phe)
c.281-2167G>T (n.281-2167G>T)
n.240+1194G>T
c.3252+1194G>T (n.3252+1194G>T)
 gnomAD v4
9g.106928359C>ACA374408709ZNF462c.4447C>A (p.His1483Asn)
c.1096C>A (p.His366Asn)
c.982C>A (p.His328Asn)
c.281-2166C>A (n.281-2166C>A)
n.240+1195C>A
c.3252+1195C>A (n.3252+1195C>A)
9g.106928359C>GCA374408710ZNF462c.4447C>G (p.His1483Asp)
c.1096C>G (p.His366Asp)
c.982C>G (p.His328Asp)
c.281-2166C>G (n.281-2166C>G)
n.240+1195C>G
c.3252+1195C>G (n.3252+1195C>G)
 gnomAD v4
9g.106928359C>TCA374408711ZNF462c.4447C>T (p.His1483Tyr)
c.1096C>T (p.His366Tyr)
c.982C>T (p.His328Tyr)
c.281-2166C>T (n.281-2166C>T)
n.240+1195C>T
c.3252+1195C>T (n.3252+1195C>T)
9g.106928360A>CCA374408712ZNF462c.4448A>C (p.His1483Pro)
c.1097A>C (p.His366Pro)
c.983A>C (p.His328Pro)
c.281-2165A>C (n.281-2165A>C)
n.240+1196A>C
c.3252+1196A>C (n.3252+1196A>C)
9g.106928360A>GCA374408713ZNF462c.4448A>G (p.His1483Arg)
c.1097A>G (p.His366Arg)
c.983A>G (p.His328Arg)
c.281-2165A>G (n.281-2165A>G)
n.240+1196A>G
c.3252+1196A>G (n.3252+1196A>G)
9g.106928360A>TCA374408714ZNF462c.4448A>T (p.His1483Leu)
c.1097A>T (p.His366Leu)
c.983A>T (p.His328Leu)
c.281-2165A>T (n.281-2165A>T)
n.240+1196A>T
c.3252+1196A>T (n.3252+1196A>T)
9g.106928361C>ACA374408715ZNF462c.4449C>A (p.His1483Gln)
c.1098C>A (p.His366Gln)
c.984C>A (p.His328Gln)
c.281-2164C>A (n.281-2164C>A)
n.240+1197C>A
c.3252+1197C>A (n.3252+1197C>A)
9g.106928361C=CA1870387415ZNF462c.4449C= (p.His1483=)
c.1098C= (p.His366=)
c.984C= (p.His328=)
c.281-2164C= (n.281-2164C=)
n.240+1197C=
c.3252+1197C= (n.3252+1197C=)
9g.106928361C>GCA374408716ZNF462c.4449C>G (p.His1483Gln)
c.1098C>G (p.His366Gln)
c.984C>G (p.His328Gln)
c.281-2164C>G (n.281-2164C>G)
n.240+1197C>G
c.3252+1197C>G (n.3252+1197C>G)
9g.106928361C>TCA5171830ZNF462c.4449C>T (p.His1483=)
c.1098C>T (p.His366=)
c.984C>T (p.His328=)
c.281-2164C>T (n.281-2164C>T)
n.240+1197C>T
c.3252+1197C>T (n.3252+1197C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.106928362G>ACA374408718ZNF462c.4450G>A (p.Gly1484Ser)
c.1099G>A (p.Gly367Ser)
c.985G>A (p.Gly329Ser)
c.281-2163G>A (n.281-2163G>A)
n.240+1198G>A
c.3252+1198G>A (n.3252+1198G>A)
 dbSNP
9g.106928362G>CCA374408719ZNF462c.4450G>C (p.Gly1484Arg)
c.1099G>C (p.Gly367Arg)
c.985G>C (p.Gly329Arg)
c.281-2163G>C (n.281-2163G>C)
n.240+1198G>C
c.3252+1198G>C (n.3252+1198G>C)
9g.106928362G=CA1870387416ZNF462c.4450G= (p.Gly1484=)
c.1099G= (p.Gly367=)
c.985G= (p.Gly329=)
c.281-2163G= (n.281-2163G=)
n.240+1198G=
c.3252+1198G= (n.3252+1198G=)
9g.106928362G>TCA374408717ZNF462c.4450G>T (p.Gly1484Cys)
c.1099G>T (p.Gly367Cys)
c.985G>T (p.Gly329Cys)
c.281-2163G>T (n.281-2163G>T)
n.240+1198G>T
c.3252+1198G>T (n.3252+1198G>T)
9g.106928363G>ACA374408720ZNF462c.4451G>A (p.Gly1484Asp)
c.1100G>A (p.Gly367Asp)
c.986G>A (p.Gly329Asp)
c.281-2162G>A (n.281-2162G>A)
n.240+1199G>A
c.3252+1199G>A (n.3252+1199G>A)
9g.106928363G>CCA374408721ZNF462c.4451G>C (p.Gly1484Ala)
c.1100G>C (p.Gly367Ala)
c.986G>C (p.Gly329Ala)
c.281-2162G>C (n.281-2162G>C)
n.240+1199G>C
c.3252+1199G>C (n.3252+1199G>C)
9g.106928363G>TCA374408722ZNF462c.4451G>T (p.Gly1484Val)
c.1100G>T (p.Gly367Val)
c.986G>T (p.Gly329Val)
c.281-2162G>T (n.281-2162G>T)
n.240+1199G>T
c.3252+1199G>T (n.3252+1199G>T)
9g.106928364C>ACA466414392ZNF462c.4452C>A (p.Gly1484=)
c.1101C>A (p.Gly367=)
c.987C>A (p.Gly329=)
c.281-2161C>A (n.281-2161C>A)
n.240+1200C>A
c.3252+1200C>A (n.3252+1200C>A)
9g.106928364C=CA1870387417ZNF462c.4452C= (p.Gly1484=)
c.1101C= (p.Gly367=)
c.987C= (p.Gly329=)
c.281-2161C= (n.281-2161C=)
n.240+1200C=
c.3252+1200C= (n.3252+1200C=)
9g.106928364C>GCA5171831ZNF462c.4452C>G (p.Gly1484=)
c.1101C>G (p.Gly367=)
c.987C>G (p.Gly329=)
c.281-2161C>G (n.281-2161C>G)
n.240+1200C>G
c.3252+1200C>G (n.3252+1200C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928364C>TCA466414393ZNF462c.4452C>T (p.Gly1484=)
c.1101C>T (p.Gly367=)
c.987C>T (p.Gly329=)
c.281-2161C>T (n.281-2161C>T)
n.240+1200C>T
c.3252+1200C>T (n.3252+1200C>T)
9g.106928365C>ACA374408725ZNF462c.4453C>A (p.Leu1485Ile)
c.1102C>A (p.Leu368Ile)
c.988C>A (p.Leu330Ile)
c.281-2160C>A (n.281-2160C>A)
n.240+1201C>A
c.3252+1201C>A (n.3252+1201C>A)
9g.106928365C>GCA374408724ZNF462c.4453C>G (p.Leu1485Val)
c.1102C>G (p.Leu368Val)
c.988C>G (p.Leu330Val)
c.281-2160C>G (n.281-2160C>G)
n.240+1201C>G
c.3252+1201C>G (n.3252+1201C>G)
 gnomAD v4
9g.106928365C>TCA374408723ZNF462c.4453C>T (p.Leu1485Phe)
c.1102C>T (p.Leu368Phe)
c.988C>T (p.Leu330Phe)
c.281-2160C>T (n.281-2160C>T)
n.240+1201C>T
c.3252+1201C>T (n.3252+1201C>T)
 COSMIC COSMIC
9g.106928366T>ACA374408726ZNF462c.4454T>A (p.Leu1485His)
c.1103T>A (p.Leu368His)
c.989T>A (p.Leu330His)
c.281-2159T>A (n.281-2159T>A)
n.240+1202T>A
c.3252+1202T>A (n.3252+1202T>A)
9g.106928366T>CCA374408727ZNF462c.4454T>C (p.Leu1485Pro)
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.989T>C (p.Leu330Pro)
c.281-2159T>C (n.281-2159T>C)
n.240+1202T>C
c.3252+1202T>C (n.3252+1202T>C)
9g.106928366T>GCA374408728ZNF462c.4454T>G (p.Leu1485Arg)
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
c.989T>G (p.Leu330Arg)
c.281-2159T>G (n.281-2159T>G)
n.240+1202T>G
c.3252+1202T>G (n.3252+1202T>G)
9g.106928367T>ACA466414394ZNF462c.4455T>A (p.Leu1485=)
c.1104T>A (p.Leu368=)
c.990T>A (p.Leu330=)
c.281-2158T>A (n.281-2158T>A)
n.240+1203T>A
c.3252+1203T>A (n.3252+1203T>A)
9g.106928367T>CCA466414396ZNF462c.4455T>C (p.Leu1485=)
c.1104T>C (p.Leu368=)
c.990T>C (p.Leu330=)
c.281-2158T>C (n.281-2158T>C)
n.240+1203T>C
c.3252+1203T>C (n.3252+1203T>C)
9g.106928367T>GCA466414395ZNF462c.4455T>G (p.Leu1485=)
c.1104T>G (p.Leu368=)
c.990T>G (p.Leu330=)
c.281-2158T>G (n.281-2158T>G)
n.240+1203T>G
c.3252+1203T>G (n.3252+1203T>G)
9g.106928368C>ACA374408729ZNF462c.4456C>A (p.Leu1486Ile)
c.1105C>A (p.Leu369Ile)
c.991C>A (p.Leu331Ile)
c.281-2157C>A (n.281-2157C>A)
n.240+1204C>A
c.3252+1204C>A (n.3252+1204C>A)
9g.106928368C>GCA374408730ZNF462c.4456C>G (p.Leu1486Val)
c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.991C>G (p.Leu331Val)
c.281-2157C>G (n.281-2157C>G)
n.240+1204C>G
c.3252+1204C>G (n.3252+1204C>G)
9g.106928368C>TCA374408731ZNF462c.4456C>T (p.Leu1486Phe)
c.1105C>T (p.Leu369Phe)
c.991C>T (p.Leu331Phe)
c.281-2157C>T (n.281-2157C>T)
n.240+1204C>T
c.3252+1204C>T (n.3252+1204C>T)
9g.106928369T>ACA374408734ZNF462c.4457T>A (p.Leu1486His)
c.1106T>A (p.Leu369His)
c.992T>A (p.Leu331His)
c.281-2156T>A (n.281-2156T>A)
n.240+1205T>A
c.3252+1205T>A (n.3252+1205T>A)
9g.106928369T>CCA374408733ZNF462c.4457T>C (p.Leu1486Pro)
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.992T>C (p.Leu331Pro)
c.281-2156T>C (n.281-2156T>C)
n.240+1205T>C
c.3252+1205T>C (n.3252+1205T>C)
9g.106928369T>GCA374408732ZNF462c.4457T>G (p.Leu1486Arg)
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.992T>G (p.Leu331Arg)
c.281-2156T>G (n.281-2156T>G)
n.240+1205T>G
c.3252+1205T>G (n.3252+1205T>G)
9g.106928370C>ACA466414464ZNF462c.4458C>A (p.Leu1486=)
c.1107C>A (p.Leu369=)
c.993C>A (p.Leu331=)
c.281-2155C>A (n.281-2155C>A)
n.240+1206C>A
c.3252+1206C>A (n.3252+1206C>A)
9g.106928370C=CA1870387418ZNF462c.4458C= (p.Leu1486=)
c.1107C= (p.Leu369=)
c.993C= (p.Leu331=)
c.281-2155C= (n.281-2155C=)
n.240+1206C=
c.3252+1206C= (n.3252+1206C=)
9g.106928370C>GCA466414465ZNF462c.4458C>G (p.Leu1486=)
c.1107C>G (p.Leu369=)
c.993C>G (p.Leu331=)
c.281-2155C>G (n.281-2155C>G)
n.240+1206C>G
c.3252+1206C>G (n.3252+1206C>G)
9g.106928370C>TCA466414466ZNF462c.4458C>T (p.Leu1486=)
c.1107C>T (p.Leu369=)
c.993C>T (p.Leu331=)
c.281-2155C>T (n.281-2155C>T)
n.240+1206C>T
c.3252+1206C>T (n.3252+1206C>T)
 dbSNP
9g.106928371A>CCA374408735ZNF462c.4459A>C (p.Thr1487Pro)
c.1108A>C (p.Thr370Pro)
c.994A>C (p.Thr332Pro)
c.281-2154A>C (n.281-2154A>C)
n.240+1207A>C
c.3252+1207A>C (n.3252+1207A>C)
9g.106928371A>GCA374408736ZNF462c.4459A>G (p.Thr1487Ala)
c.1108A>G (p.Thr370Ala)
c.994A>G (p.Thr332Ala)
c.281-2154A>G (n.281-2154A>G)
n.240+1207A>G
c.3252+1207A>G (n.3252+1207A>G)
9g.106928371A>TCA374408737ZNF462c.4459A>T (p.Thr1487Ser)
c.1108A>T (p.Thr370Ser)
c.994A>T (p.Thr332Ser)
c.281-2154A>T (n.281-2154A>T)
n.240+1207A>T
c.3252+1207A>T (n.3252+1207A>T)
9g.106928372C>ACA374408738ZNF462c.4460C>A (p.Thr1487Asn)
c.1109C>A (p.Thr370Asn)
c.995C>A (p.Thr332Asn)
c.281-2153C>A (n.281-2153C>A)
n.240+1208C>A
c.3252+1208C>A (n.3252+1208C>A)
9g.106928372C>GCA374408739ZNF462c.4460C>G (p.Thr1487Ser)
c.1109C>G (p.Thr370Ser)
c.995C>G (p.Thr332Ser)
c.281-2153C>G (n.281-2153C>G)
n.240+1208C>G
c.3252+1208C>G (n.3252+1208C>G)
9g.106928372C>TCA374408740ZNF462c.4460C>T (p.Thr1487Ile)
c.1109C>T (p.Thr370Ile)
c.995C>T (p.Thr332Ile)
c.281-2153C>T (n.281-2153C>T)
n.240+1208C>T
c.3252+1208C>T (n.3252+1208C>T)
9g.106928373T>ACA466414470ZNF462c.4461T>A (p.Thr1487=)
c.1110T>A (p.Thr370=)
c.996T>A (p.Thr332=)
c.281-2152T>A (n.281-2152T>A)
n.240+1209T>A
c.3252+1209T>A (n.3252+1209T>A)
9g.106928373T>CCA466414472ZNF462c.4461T>C (p.Thr1487=)
c.1110T>C (p.Thr370=)
c.996T>C (p.Thr332=)
c.281-2152T>C (n.281-2152T>C)
n.240+1209T>C
c.3252+1209T>C (n.3252+1209T>C)
9g.106928373T>GCA466414471ZNF462c.4461T>G (p.Thr1487=)
c.1110T>G (p.Thr370=)
c.996T>G (p.Thr332=)
c.281-2152T>G (n.281-2152T>G)
n.240+1209T>G
c.3252+1209T>G (n.3252+1209T>G)
9g.106928374C>ACA374408741ZNF462c.4462C>A (p.His1488Asn)
c.1111C>A (p.His371Asn)
c.997C>A (p.His333Asn)
c.281-2151C>A (n.281-2151C>A)
n.240+1210C>A
c.3252+1210C>A (n.3252+1210C>A)
9g.106928374C>GCA374408742ZNF462c.4462C>G (p.His1488Asp)
c.1111C>G (p.His371Asp)
c.997C>G (p.His333Asp)
c.281-2151C>G (n.281-2151C>G)
n.240+1210C>G
c.3252+1210C>G (n.3252+1210C>G)
9g.106928374C>TCA374408743ZNF462c.4462C>T (p.His1488Tyr)
c.1111C>T (p.His371Tyr)
c.997C>T (p.His333Tyr)
c.281-2151C>T (n.281-2151C>T)
n.240+1210C>T
c.3252+1210C>T (n.3252+1210C>T)
9g.106928375A>CCA374408744ZNF462c.4463A>C (p.His1488Pro)
c.1112A>C (p.His371Pro)
c.998A>C (p.His333Pro)
c.281-2150A>C (n.281-2150A>C)
n.240+1211A>C
c.3252+1211A>C (n.3252+1211A>C)
9g.106928375A>GCA374408745ZNF462c.4463A>G (p.His1488Arg)
c.1112A>G (p.His371Arg)
c.998A>G (p.His333Arg)
c.281-2150A>G (n.281-2150A>G)
n.240+1211A>G
c.3252+1211A>G (n.3252+1211A>G)
9g.106928375A>TCA374408746ZNF462c.4463A>T (p.His1488Leu)
c.1112A>T (p.His371Leu)
c.998A>T (p.His333Leu)
c.281-2150A>T (n.281-2150A>T)
n.240+1211A>T
c.3252+1211A>T (n.3252+1211A>T)
 gnomAD v4
9g.106928377_106928379delCA2691091061ZNF462c.4465_4467del (p.Tyr1489del)
c.1114_1116del (p.Tyr372del)
c.1000_1002del (p.Tyr334del)
c.281-2148_281-2146del (n.281-2148_281-2146del)
n.240+1213_240+1215del
c.3252+1213_3252+1215del (n.3252+1213_3252+1215del)
 gnomAD v4
9g.106928376T>ACA374408747ZNF462c.4464T>A (p.His1488Gln)
c.1113T>A (p.His371Gln)
c.999T>A (p.His333Gln)
c.281-2149T>A (n.281-2149T>A)
n.240+1212T>A
c.3252+1212T>A (n.3252+1212T>A)
9g.106928376T>CCA466414475ZNF462c.4464T>C (p.His1488=)
c.1113T>C (p.His371=)
c.999T>C (p.His333=)
c.281-2149T>C (n.281-2149T>C)
n.240+1212T>C
c.3252+1212T>C (n.3252+1212T>C)
9g.106928376T>GCA374408748ZNF462c.4464T>G (p.His1488Gln)
c.1113T>G (p.His371Gln)
c.999T>G (p.His333Gln)
c.281-2149T>G (n.281-2149T>G)
n.240+1212T>G
c.3252+1212T>G (n.3252+1212T>G)
9g.106928377T>ACA374408751ZNF462c.4465T>A (p.Tyr1489Asn)
c.1114T>A (p.Tyr372Asn)
c.1000T>A (p.Tyr334Asn)
c.281-2148T>A (n.281-2148T>A)
n.240+1213T>A
c.3252+1213T>A (n.3252+1213T>A)
9g.106928377T>CCA374408750ZNF462c.4465T>C (p.Tyr1489His)
c.1114T>C (p.Tyr372His)
c.1000T>C (p.Tyr334His)
c.281-2148T>C (n.281-2148T>C)
n.240+1213T>C
c.3252+1213T>C (n.3252+1213T>C)
9g.106928377T>GCA374408749ZNF462c.4465T>G (p.Tyr1489Asp)
c.1114T>G (p.Tyr372Asp)
c.1000T>G (p.Tyr334Asp)
c.281-2148T>G (n.281-2148T>G)
n.240+1213T>G
c.3252+1213T>G (n.3252+1213T>G)
9g.106928378A=CA1870387419ZNF462c.4466A= (p.Tyr1489=)
c.1115A= (p.Tyr372=)
c.1001A= (p.Tyr334=)
c.281-2147A= (n.281-2147A=)
n.240+1214A=
c.3252+1214A= (n.3252+1214A=)
9g.106928378A>CCA374408752ZNF462c.4466A>C (p.Tyr1489Ser)
c.1115A>C (p.Tyr372Ser)
c.1001A>C (p.Tyr334Ser)
c.281-2147A>C (n.281-2147A>C)
n.240+1214A>C
c.3252+1214A>C (n.3252+1214A>C)
9g.106928378A>GCA374408753ZNF462c.4466A>G (p.Tyr1489Cys)
c.1115A>G (p.Tyr372Cys)
c.1001A>G (p.Tyr334Cys)
c.281-2147A>G (n.281-2147A>G)
n.240+1214A>G
c.3252+1214A>G (n.3252+1214A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.106928378A>TCA374408754ZNF462c.4466A>T (p.Tyr1489Phe)
c.1115A>T (p.Tyr372Phe)
c.1001A>T (p.Tyr334Phe)
c.281-2147A>T (n.281-2147A>T)
n.240+1214A>T
c.3252+1214A>T (n.3252+1214A>T)
9g.106928379T>ACA374408755ZNF462c.4467T>A (p.Tyr1489Ter)
c.1116T>A (p.Tyr372Ter)
c.1002T>A (p.Tyr334Ter)
c.281-2146T>A (n.281-2146T>A)
n.240+1215T>A
c.3252+1215T>A (n.3252+1215T>A)
9g.106928379T>CCA466414479ZNF462c.4467T>C (p.Tyr1489=)
c.1116T>C (p.Tyr372=)
c.1002T>C (p.Tyr334=)
c.281-2146T>C (n.281-2146T>C)
n.240+1215T>C
c.3252+1215T>C (n.3252+1215T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928379T>GCA374408756ZNF462c.4467T>G (p.Tyr1489Ter)
c.1116T>G (p.Tyr372Ter)
c.1002T>G (p.Tyr334Ter)
c.281-2146T>G (n.281-2146T>G)
n.240+1215T>G
c.3252+1215T>G (n.3252+1215T>G)
9g.106928379T=CA1870387420ZNF462c.4467T= (p.Tyr1489=)
c.1116T= (p.Tyr372=)
c.1002T= (p.Tyr334=)
c.281-2146T= (n.281-2146T=)
n.240+1215T=
c.3252+1215T= (n.3252+1215T=)
9g.106928380G>ACA374408757ZNF462c.4468G>A (p.Gly1490Arg)
c.1117G>A (p.Gly373Arg)
c.1003G>A (p.Gly335Arg)
c.281-2145G>A (n.281-2145G>A)
n.240+1216G>A
c.3252+1216G>A (n.3252+1216G>A)
9g.106928380G>CCA374408758ZNF462c.4468G>C (p.Gly1490Arg)
c.1117G>C (p.Gly373Arg)
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.281-2145G>C (n.281-2145G>C)
n.240+1216G>C
c.3252+1216G>C (n.3252+1216G>C)
9g.106928380G>TCA374408759ZNF462c.4468G>T (p.Gly1490Trp)
c.1117G>T (p.Gly373Trp)
c.1003G>T (p.Gly335Trp)
c.281-2145G>T (n.281-2145G>T)
n.240+1216G>T
c.3252+1216G>T (n.3252+1216G>T)
9g.106928381G>ACA374408760ZNF462c.4469G>A (p.Gly1490Glu)
c.1118G>A (p.Gly373Glu)
c.1004G>A (p.Gly335Glu)
c.281-2144G>A (n.281-2144G>A)
n.240+1217G>A
c.3252+1217G>A (n.3252+1217G>A)
9g.106928381G>CCA374408761ZNF462c.4469G>C (p.Gly1490Ala)
c.1118G>C (p.Gly373Ala)
c.1004G>C (p.Gly335Ala)
c.281-2144G>C (n.281-2144G>C)
n.240+1217G>C
c.3252+1217G>C (n.3252+1217G>C)
9g.106928381G>TCA374408762ZNF462c.4469G>T (p.Gly1490Val)
c.1118G>T (p.Gly373Val)
c.1004G>T (p.Gly335Val)
c.281-2144G>T (n.281-2144G>T)
n.240+1217G>T
c.3252+1217G>T (n.3252+1217G>T)
9g.106928382G>ACA466414483ZNF462c.4470G>A (p.Gly1490=)
c.1119G>A (p.Gly373=)
c.1005G>A (p.Gly335=)
c.281-2143G>A (n.281-2143G>A)
n.240+1218G>A
c.3252+1218G>A (n.3252+1218G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928382G>CCA466414480ZNF462c.4470G>C (p.Gly1490=)
c.1119G>C (p.Gly373=)
c.1005G>C (p.Gly335=)
c.281-2143G>C (n.281-2143G>C)
n.240+1218G>C
c.3252+1218G>C (n.3252+1218G>C)
 gnomAD v4
9g.106928382G=CA1870387421ZNF462c.4470G= (p.Gly1490=)
c.1119G= (p.Gly373=)
c.1005G= (p.Gly335=)
c.281-2143G= (n.281-2143G=)
n.240+1218G=
c.3252+1218G= (n.3252+1218G=)
9g.106928382G>TCA466414481ZNF462c.4470G>T (p.Gly1490=)
c.1119G>T (p.Gly373=)
c.1005G>T (p.Gly335=)
c.281-2143G>T (n.281-2143G>T)
n.240+1218G>T
c.3252+1218G>T (n.3252+1218G>T)
9g.106928383A>CCA374408763ZNF462c.4471A>C (p.Lys1491Gln)
c.1120A>C (p.Lys374Gln)
c.1006A>C (p.Lys336Gln)
c.281-2142A>C (n.281-2142A>C)
n.240+1219A>C
c.3252+1219A>C (n.3252+1219A>C)
9g.106928383A>GCA374408764ZNF462c.4471A>G (p.Lys1491Glu)
c.1120A>G (p.Lys374Glu)
c.1006A>G (p.Lys336Glu)
c.281-2142A>G (n.281-2142A>G)
n.240+1219A>G
c.3252+1219A>G (n.3252+1219A>G)
9g.106928383A>TCA374408765ZNF462c.4471A>T (p.Lys1491Ter)
c.1120A>T (p.Lys374Ter)
c.1006A>T (p.Lys336Ter)
c.281-2142A>T (n.281-2142A>T)
n.240+1219A>T
c.3252+1219A>T (n.3252+1219A>T)
9g.106928384A>CCA374408767ZNF462c.4472A>C (p.Lys1491Thr)
c.1121A>C (p.Lys374Thr)
c.1007A>C (p.Lys336Thr)
c.281-2141A>C (n.281-2141A>C)
n.240+1220A>C
c.3252+1220A>C (n.3252+1220A>C)
9g.106928384A>GCA374408768ZNF462c.4472A>G (p.Lys1491Arg)
c.1121A>G (p.Lys374Arg)
c.1007A>G (p.Lys336Arg)
c.281-2141A>G (n.281-2141A>G)
n.240+1220A>G
c.3252+1220A>G (n.3252+1220A>G)
 ClinVar
9g.106928384A>TCA374408766ZNF462c.4472A>T (p.Lys1491Met)
c.1121A>T (p.Lys374Met)
c.1007A>T (p.Lys336Met)
c.281-2141A>T (n.281-2141A>T)
n.240+1220A>T
c.3252+1220A>T (n.3252+1220A>T)
9g.106928385G>ACA466414485ZNF462c.4473G>A (p.Lys1491=)
c.1122G>A (p.Lys374=)
c.1008G>A (p.Lys336=)
c.281-2140G>A (n.281-2140G>A)
n.240+1221G>A
c.3252+1221G>A (n.3252+1221G>A)
9g.106928385G>CCA374408769ZNF462c.4473G>C (p.Lys1491Asn)
c.1122G>C (p.Lys374Asn)
c.1008G>C (p.Lys336Asn)
c.281-2140G>C (n.281-2140G>C)
n.240+1221G>C
c.3252+1221G>C (n.3252+1221G>C)
9g.106928385G>TCA374408770ZNF462c.4473G>T (p.Lys1491Asn)
c.1122G>T (p.Lys374Asn)
c.1008G>T (p.Lys336Asn)
c.281-2140G>T (n.281-2140G>T)
n.240+1221G>T
c.3252+1221G>T (n.3252+1221G>T)
9g.106928386A>CCA374408771ZNF462c.4474A>C (p.Lys1492Gln)
c.1123A>C (p.Lys375Gln)
c.1009A>C (p.Lys337Gln)
c.281-2139A>C (n.281-2139A>C)
n.240+1222A>C
c.3252+1222A>C (n.3252+1222A>C)
9g.106928386A>GCA374408772ZNF462c.4474A>G (p.Lys1492Glu)
c.1123A>G (p.Lys375Glu)
c.1009A>G (p.Lys337Glu)
c.281-2139A>G (n.281-2139A>G)
n.240+1222A>G
c.3252+1222A>G (n.3252+1222A>G)
9g.106928386A>TCA374408773ZNF462c.4474A>T (p.Lys1492Ter)
c.1123A>T (p.Lys375Ter)
c.1009A>T (p.Lys337Ter)
c.281-2139A>T (n.281-2139A>T)
n.240+1222A>T
c.3252+1222A>T (n.3252+1222A>T)
9g.106928387A>CCA374408774ZNF462c.4475A>C (p.Lys1492Thr)
c.1124A>C (p.Lys375Thr)
c.1010A>C (p.Lys337Thr)
c.281-2138A>C (n.281-2138A>C)
n.240+1223A>C
c.3252+1223A>C (n.3252+1223A>C)
9g.106928387A>GCA374408775ZNF462c.4475A>G (p.Lys1492Arg)
c.1124A>G (p.Lys375Arg)
c.1010A>G (p.Lys337Arg)
c.281-2138A>G (n.281-2138A>G)
n.240+1223A>G
c.3252+1223A>G (n.3252+1223A>G)
9g.106928387A>TCA374408776ZNF462c.4475A>T (p.Lys1492Met)
c.1124A>T (p.Lys375Met)
c.1010A>T (p.Lys337Met)
c.281-2138A>T (n.281-2138A>T)
n.240+1223A>T
c.3252+1223A>T (n.3252+1223A>T)
9g.106928388G>ACA466414487ZNF462c.4476G>A (p.Lys1492=)
c.1125G>A (p.Lys375=)
c.1011G>A (p.Lys337=)
c.281-2137G>A (n.281-2137G>A)
n.240+1224G>A
c.3252+1224G>A (n.3252+1224G>A)
9g.106928388G>CCA374408777ZNF462c.4476G>C (p.Lys1492Asn)
c.1125G>C (p.Lys375Asn)
c.1011G>C (p.Lys337Asn)
c.281-2137G>C (n.281-2137G>C)
n.240+1224G>C
c.3252+1224G>C (n.3252+1224G>C)
9g.106928388G>TCA374408778ZNF462c.4476G>T (p.Lys1492Asn)
c.1125G>T (p.Lys375Asn)
c.1011G>T (p.Lys337Asn)
c.281-2137G>T (n.281-2137G>T)
n.240+1224G>T
c.3252+1224G>T (n.3252+1224G>T)
9g.106928389C>ACA374408779ZNF462c.4477C>A (p.His1493Asn)
c.1126C>A (p.His376Asn)
c.1012C>A (p.His338Asn)
c.281-2136C>A (n.281-2136C>A)
n.240+1225C>A
c.3252+1225C>A (n.3252+1225C>A)
9g.106928389C=CA1870387422ZNF462c.4477C= (p.His1493=)
c.1126C= (p.His376=)
c.1012C= (p.His338=)
c.281-2136C= (n.281-2136C=)
n.240+1225C=
c.3252+1225C= (n.3252+1225C=)
9g.106928389C>GCA374408780ZNF462c.4477C>G (p.His1493Asp)
c.1126C>G (p.His376Asp)
c.1012C>G (p.His338Asp)
c.281-2136C>G (n.281-2136C>G)
n.240+1225C>G
c.3252+1225C>G (n.3252+1225C>G)
9g.106928389C>TCA374408781ZNF462c.4477C>T (p.His1493Tyr)
c.1126C>T (p.His376Tyr)
c.1012C>T (p.His338Tyr)
c.281-2136C>T (n.281-2136C>T)
n.240+1225C>T
c.3252+1225C>T (n.3252+1225C>T)
 ClinVar dbSNP
9g.106928390A>CCA374408784ZNF462c.4478A>C (p.His1493Pro)
c.1127A>C (p.His376Pro)
c.1013A>C (p.His338Pro)
c.281-2135A>C (n.281-2135A>C)
n.240+1226A>C
c.3252+1226A>C (n.3252+1226A>C)
9g.106928390A>GCA374408782ZNF462c.4478A>G (p.His1493Arg)
c.1127A>G (p.His376Arg)
c.1013A>G (p.His338Arg)
c.281-2135A>G (n.281-2135A>G)
n.240+1226A>G
c.3252+1226A>G (n.3252+1226A>G)
9g.106928390A>TCA374408783ZNF462c.4478A>T (p.His1493Leu)
c.1127A>T (p.His376Leu)
c.1013A>T (p.His338Leu)
c.281-2135A>T (n.281-2135A>T)
n.240+1226A>T
c.3252+1226A>T (n.3252+1226A>T)
9g.106928391C>ACA374408785ZNF462c.4479C>A (p.His1493Gln)
c.1128C>A (p.His376Gln)
c.1014C>A (p.His338Gln)
c.281-2134C>A (n.281-2134C>A)
n.240+1227C>A
c.3252+1227C>A (n.3252+1227C>A)
9g.106928391C>GCA374408786ZNF462c.4479C>G (p.His1493Gln)
c.1128C>G (p.His376Gln)
c.1014C>G (p.His338Gln)
c.281-2134C>G (n.281-2134C>G)
n.240+1227C>G
c.3252+1227C>G (n.3252+1227C>G)
9g.106928391C>TCA466414490ZNF462c.4479C>T (p.His1493=)
c.1128C>T (p.His376=)
c.1014C>T (p.His338=)
c.281-2134C>T (n.281-2134C>T)
n.240+1227C>T
c.3252+1227C>T (n.3252+1227C>T)
9g.106928392C>ACA374408787ZNF462c.4480C>A (p.Pro1494Thr)
c.1129C>A (p.Pro377Thr)
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.281-2133C>A (n.281-2133C>A)
n.240+1228C>A
c.3252+1228C>A (n.3252+1228C>A)
9g.106928392C>GCA374408788ZNF462c.4480C>G (p.Pro1494Ala)
c.1129C>G (p.Pro377Ala)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.281-2133C>G (n.281-2133C>G)
n.240+1228C>G
c.3252+1228C>G (n.3252+1228C>G)
 gnomAD v4
9g.106928392C>TCA374408789ZNF462c.4480C>T (p.Pro1494Ser)
c.1129C>T (p.Pro377Ser)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.281-2133C>T (n.281-2133C>T)
n.240+1228C>T
c.3252+1228C>T (n.3252+1228C>T)
9g.106928393C>ACA374408790ZNF462c.4481C>A (p.Pro1494His)
c.1130C>A (p.Pro377His)
c.1016C>A (p.Pro339His)
c.281-2132C>A (n.281-2132C>A)
n.240+1229C>A
c.3252+1229C>A (n.3252+1229C>A)
9g.106928393C>GCA374408791ZNF462c.4481C>G (p.Pro1494Arg)
c.1130C>G (p.Pro377Arg)
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
c.281-2132C>G (n.281-2132C>G)
n.240+1229C>G
c.3252+1229C>G (n.3252+1229C>G)
9g.106928393C>TCA374408792ZNF462c.4481C>T (p.Pro1494Leu)
c.1130C>T (p.Pro377Leu)
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
c.281-2132C>T (n.281-2132C>T)
n.240+1229C>T
c.3252+1229C>T (n.3252+1229C>T)

Number of alleles fetched