Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.106928259A=CA1870387382ZNF462c.4347A= (p.Arg1449=)
c.996A= (p.Arg332=)
c.882A= (p.Arg294=)
c.281-2266A= (n.281-2266A=)
n.240+1095A=
c.3252+1095A= (n.3252+1095A=)
9g.106928259A>CCA374408333ZNF462c.4347A>C (p.Arg1449Ser)
c.996A>C (p.Arg332Ser)
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c.281-2266A>C (n.281-2266A>C)
n.240+1095A>C
c.3252+1095A>C (n.3252+1095A>C)
9g.106928259A>GCA466414324ZNF462c.4347A>G (p.Arg1449=)
c.996A>G (p.Arg332=)
c.882A>G (p.Arg294=)
c.281-2266A>G (n.281-2266A>G)
n.240+1095A>G
c.3252+1095A>G (n.3252+1095A>G)
9g.106928259A>TCA374408335ZNF462c.4347A>T (p.Arg1449Ser)
c.996A>T (p.Arg332Ser)
c.882A>T (p.Arg294Ser)
c.281-2266A>T (n.281-2266A>T)
n.240+1095A>T
c.3252+1095A>T (n.3252+1095A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928260C>ACA374408338ZNF462c.4348C>A (p.Leu1450Met)
c.997C>A (p.Leu333Met)
c.883C>A (p.Leu295Met)
c.281-2265C>A (n.281-2265C>A)
n.240+1096C>A
c.3252+1096C>A (n.3252+1096C>A)
9g.106928260C>GCA374408340ZNF462c.4348C>G (p.Leu1450Val)
c.997C>G (p.Leu333Val)
c.883C>G (p.Leu295Val)
c.281-2265C>G (n.281-2265C>G)
n.240+1096C>G
c.3252+1096C>G (n.3252+1096C>G)
 gnomAD v4
9g.106928260C>TCA466414325ZNF462c.4348C>T (p.Leu1450=)
c.997C>T (p.Leu333=)
c.883C>T (p.Leu295=)
c.281-2265C>T (n.281-2265C>T)
n.240+1096C>T
c.3252+1096C>T (n.3252+1096C>T)
9g.106928261T>ACA374408346ZNF462c.4349T>A (p.Leu1450Gln)
c.998T>A (p.Leu333Gln)
c.884T>A (p.Leu295Gln)
c.281-2264T>A (n.281-2264T>A)
n.240+1097T>A
c.3252+1097T>A (n.3252+1097T>A)
9g.106928261T>CCA5171817ZNF462c.4349T>C (p.Leu1450Pro)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
c.281-2264T>C (n.281-2264T>C)
n.240+1097T>C
c.3252+1097T>C (n.3252+1097T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928261T>GCA374408344ZNF462c.4349T>G (p.Leu1450Arg)
c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.884T>G (p.Leu295Arg)
c.281-2264T>G (n.281-2264T>G)
n.240+1097T>G
c.3252+1097T>G (n.3252+1097T>G)
9g.106928261T=CA1870387383ZNF462c.4349T= (p.Leu1450=)
c.998T= (p.Leu333=)
c.884T= (p.Leu295=)
c.281-2264T= (n.281-2264T=)
n.240+1097T=
c.3252+1097T= (n.3252+1097T=)
9g.106928262G>ACA466414326ZNF462c.4350G>A (p.Leu1450=)
c.999G>A (p.Leu333=)
c.885G>A (p.Leu295=)
c.281-2263G>A (n.281-2263G>A)
n.240+1098G>A
c.3252+1098G>A (n.3252+1098G>A)
9g.106928262G>CCA5171818ZNF462c.4350G>C (p.Leu1450=)
c.999G>C (p.Leu333=)
c.885G>C (p.Leu295=)
c.281-2263G>C (n.281-2263G>C)
n.240+1098G>C
c.3252+1098G>C (n.3252+1098G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.106928262G=CA1870387384ZNF462c.4350G= (p.Leu1450=)
c.999G= (p.Leu333=)
c.885G= (p.Leu295=)
c.281-2263G= (n.281-2263G=)
n.240+1098G=
c.3252+1098G= (n.3252+1098G=)
9g.106928262G>TCA466414327ZNF462c.4350G>T (p.Leu1450=)
c.999G>T (p.Leu333=)
c.885G>T (p.Leu295=)
c.281-2263G>T (n.281-2263G>T)
n.240+1098G>T
c.3252+1098G>T (n.3252+1098G>T)
9g.106928263T>ACA374408356ZNF462c.4351T>A (p.Ser1451Thr)
c.1000T>A (p.Ser334Thr)
c.886T>A (p.Ser296Thr)
c.281-2262T>A (n.281-2262T>A)
n.240+1099T>A
c.3252+1099T>A (n.3252+1099T>A)
9g.106928263T>CCA374408352ZNF462c.4351T>C (p.Ser1451Pro)
c.1000T>C (p.Ser334Pro)
c.886T>C (p.Ser296Pro)
c.281-2262T>C (n.281-2262T>C)
n.240+1099T>C
c.3252+1099T>C (n.3252+1099T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928263T>GCA374408354ZNF462c.4351T>G (p.Ser1451Ala)
c.1000T>G (p.Ser334Ala)
c.886T>G (p.Ser296Ala)
c.281-2262T>G (n.281-2262T>G)
n.240+1099T>G
c.3252+1099T>G (n.3252+1099T>G)
9g.106928263T=CA1870387385ZNF462c.4351T= (p.Ser1451=)
c.1000T= (p.Ser334=)
c.886T= (p.Ser296=)
c.281-2262T= (n.281-2262T=)
n.240+1099T=
c.3252+1099T= (n.3252+1099T=)
9g.106928264C>ACA374408360ZNF462c.4352C>A (p.Ser1451Tyr)
c.1001C>A (p.Ser334Tyr)
c.887C>A (p.Ser296Tyr)
c.281-2261C>A (n.281-2261C>A)
n.240+1100C>A
c.3252+1100C>A (n.3252+1100C>A)
9g.106928264C=CA1870387386ZNF462c.4352C= (p.Ser1451=)
c.1001C= (p.Ser334=)
c.887C= (p.Ser296=)
c.281-2261C= (n.281-2261C=)
n.240+1100C=
c.3252+1100C= (n.3252+1100C=)
9g.106928264C>GCA374408362ZNF462c.4352C>G (p.Ser1451Cys)
c.1001C>G (p.Ser334Cys)
c.887C>G (p.Ser296Cys)
c.281-2261C>G (n.281-2261C>G)
n.240+1100C>G
c.3252+1100C>G (n.3252+1100C>G)
 dbSNP gnomAD v2
9g.106928264C>TCA374408364ZNF462c.4352C>T (p.Ser1451Phe)
c.1001C>T (p.Ser334Phe)
c.887C>T (p.Ser296Phe)
c.281-2261C>T (n.281-2261C>T)
n.240+1100C>T
c.3252+1100C>T (n.3252+1100C>T)
 gnomAD v4
9g.106928265C>ACA466414330ZNF462c.4353C>A (p.Ser1451=)
c.1002C>A (p.Ser334=)
c.888C>A (p.Ser296=)
c.281-2260C>A (n.281-2260C>A)
n.240+1101C>A
c.3252+1101C>A (n.3252+1101C>A)
9g.106928265C>GCA466414328ZNF462c.4353C>G (p.Ser1451=)
c.1002C>G (p.Ser334=)
c.888C>G (p.Ser296=)
c.281-2260C>G (n.281-2260C>G)
n.240+1101C>G
c.3252+1101C>G (n.3252+1101C>G)
9g.106928265C>TCA466414329ZNF462c.4353C>T (p.Ser1451=)
c.1002C>T (p.Ser334=)
c.888C>T (p.Ser296=)
c.281-2260C>T (n.281-2260C>T)
n.240+1101C>T
c.3252+1101C>T (n.3252+1101C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.106928266C>ACA374408372ZNF462c.4354C>A (p.Pro1452Thr)
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.889C>A (p.Pro297Thr)
c.281-2259C>A (n.281-2259C>A)
n.240+1102C>A
c.3252+1102C>A (n.3252+1102C>A)
9g.106928266C>GCA374408370ZNF462c.4354C>G (p.Pro1452Ala)
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.889C>G (p.Pro297Ala)
c.281-2259C>G (n.281-2259C>G)
n.240+1102C>G
c.3252+1102C>G (n.3252+1102C>G)
9g.106928266C>TCA374408368ZNF462c.4354C>T (p.Pro1452Ser)
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.889C>T (p.Pro297Ser)
c.281-2259C>T (n.281-2259C>T)
n.240+1102C>T
c.3252+1102C>T (n.3252+1102C>T)
9g.106928267C>ACA374408377ZNF462c.4355C>A (p.Pro1452His)
c.1004C>A (p.Pro335His)
c.890C>A (p.Pro297His)
c.281-2258C>A (n.281-2258C>A)
n.240+1103C>A
c.3252+1103C>A (n.3252+1103C>A)
9g.106928267C=CA1870387387ZNF462c.4355C= (p.Pro1452=)
c.1004C= (p.Pro335=)
c.890C= (p.Pro297=)
c.281-2258C= (n.281-2258C=)
n.240+1103C=
c.3252+1103C= (n.3252+1103C=)
9g.106928267C>GCA374408379ZNF462c.4355C>G (p.Pro1452Arg)
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.890C>G (p.Pro297Arg)
c.281-2258C>G (n.281-2258C>G)
n.240+1103C>G
c.3252+1103C>G (n.3252+1103C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928267C>TCA374408381ZNF462c.4355C>T (p.Pro1452Leu)
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.890C>T (p.Pro297Leu)
c.281-2258C>T (n.281-2258C>T)
n.240+1103C>T
c.3252+1103C>T (n.3252+1103C>T)
 gnomAD v4
9g.106928268T>ACA466414331ZNF462c.4356T>A (p.Pro1452=)
c.1005T>A (p.Pro335=)
c.891T>A (p.Pro297=)
c.281-2257T>A (n.281-2257T>A)
n.240+1104T>A
c.3252+1104T>A (n.3252+1104T>A)
9g.106928268T>CCA466414332ZNF462c.4356T>C (p.Pro1452=)
c.1005T>C (p.Pro335=)
c.891T>C (p.Pro297=)
c.281-2257T>C (n.281-2257T>C)
n.240+1104T>C
c.3252+1104T>C (n.3252+1104T>C)
 gnomAD v4
9g.106928268T>GCA466414333ZNF462c.4356T>G (p.Pro1452=)
c.1005T>G (p.Pro335=)
c.891T>G (p.Pro297=)
c.281-2257T>G (n.281-2257T>G)
n.240+1104T>G
c.3252+1104T>G (n.3252+1104T>G)
9g.106928269G>ACA374408383ZNF462c.4357G>A (p.Glu1453Lys)
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.892G>A (p.Glu298Lys)
c.281-2256G>A (n.281-2256G>A)
n.240+1105G>A
c.3252+1105G>A (n.3252+1105G>A)
 gnomAD v4
9g.106928269G>CCA374408385ZNF462c.4357G>C (p.Glu1453Gln)
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.892G>C (p.Glu298Gln)
c.281-2256G>C (n.281-2256G>C)
n.240+1105G>C
c.3252+1105G>C (n.3252+1105G>C)
9g.106928269G>TCA374408388ZNF462c.4357G>T (p.Glu1453Ter)
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.892G>T (p.Glu298Ter)
c.281-2256G>T (n.281-2256G>T)
n.240+1105G>T
c.3252+1105G>T (n.3252+1105G>T)
 COSMIC COSMIC
9g.106928270A>CCA374408394ZNF462c.4358A>C (p.Glu1453Ala)
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.893A>C (p.Glu298Ala)
c.281-2255A>C (n.281-2255A>C)
n.240+1106A>C
c.3252+1106A>C (n.3252+1106A>C)
9g.106928270A>GCA374408391ZNF462c.4358A>G (p.Glu1453Gly)
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.893A>G (p.Glu298Gly)
c.281-2255A>G (n.281-2255A>G)
n.240+1106A>G
c.3252+1106A>G (n.3252+1106A>G)
9g.106928270A>TCA374408393ZNF462c.4358A>T (p.Glu1453Val)
c.1007A>T (p.Glu336Val)
c.893A>T (p.Glu298Val)
c.281-2255A>T (n.281-2255A>T)
n.240+1106A>T
c.3252+1106A>T (n.3252+1106A>T)
9g.106928271G>ACA466414334ZNF462c.4359G>A (p.Glu1453=)
c.1008G>A (p.Glu336=)
c.894G>A (p.Glu298=)
c.281-2254G>A (n.281-2254G>A)
n.240+1107G>A
c.3252+1107G>A (n.3252+1107G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928271G>CCA374408397ZNF462c.4359G>C (p.Glu1453Asp)
c.1008G>C (p.Glu336Asp)
c.894G>C (p.Glu298Asp)
c.281-2254G>C (n.281-2254G>C)
n.240+1107G>C
c.3252+1107G>C (n.3252+1107G>C)
9g.106928271G=CA1870387388ZNF462c.4359G= (p.Glu1453=)
c.1008G= (p.Glu336=)
c.894G= (p.Glu298=)
c.281-2254G= (n.281-2254G=)
n.240+1107G=
c.3252+1107G= (n.3252+1107G=)
9g.106928271G>TCA374408399ZNF462c.4359G>T (p.Glu1453Asp)
c.1008G>T (p.Glu336Asp)
c.894G>T (p.Glu298Asp)
c.281-2254G>T (n.281-2254G>T)
n.240+1107G>T
c.3252+1107G>T (n.3252+1107G>T)
9g.106928272A>CCA374408402ZNF462c.4360A>C (p.Lys1454Gln)
c.1009A>C (p.Lys337Gln)
c.895A>C (p.Lys299Gln)
c.281-2253A>C (n.281-2253A>C)
n.240+1108A>C
c.3252+1108A>C (n.3252+1108A>C)
9g.106928272A>GCA374408404ZNF462c.4360A>G (p.Lys1454Glu)
c.1009A>G (p.Lys337Glu)
c.895A>G (p.Lys299Glu)
c.281-2253A>G (n.281-2253A>G)
n.240+1108A>G
c.3252+1108A>G (n.3252+1108A>G)
9g.106928272A>TCA374408406ZNF462c.4360A>T (p.Lys1454Ter)
c.1009A>T (p.Lys337Ter)
c.895A>T (p.Lys299Ter)
c.281-2253A>T (n.281-2253A>T)
n.240+1108A>T
c.3252+1108A>T (n.3252+1108A>T)
9g.106928273A>CCA374408409ZNF462c.4361A>C (p.Lys1454Thr)
c.1010A>C (p.Lys337Thr)
c.896A>C (p.Lys299Thr)
c.281-2252A>C (n.281-2252A>C)
n.240+1109A>C
c.3252+1109A>C (n.3252+1109A>C)
9g.106928273A>GCA374408411ZNF462c.4361A>G (p.Lys1454Arg)
c.1010A>G (p.Lys337Arg)
c.896A>G (p.Lys299Arg)
c.281-2252A>G (n.281-2252A>G)
n.240+1109A>G
c.3252+1109A>G (n.3252+1109A>G)
9g.106928273A>TCA374408413ZNF462c.4361A>T (p.Lys1454Ile)
c.1010A>T (p.Lys337Ile)
c.896A>T (p.Lys299Ile)
c.281-2252A>T (n.281-2252A>T)
n.240+1109A>T
c.3252+1109A>T (n.3252+1109A>T)
9g.106928274A>CCA374408415ZNF462c.4362A>C (p.Lys1454Asn)
c.1011A>C (p.Lys337Asn)
c.897A>C (p.Lys299Asn)
c.281-2251A>C (n.281-2251A>C)
n.240+1110A>C
c.3252+1110A>C (n.3252+1110A>C)
9g.106928274A>GCA466414335ZNF462c.4362A>G (p.Lys1454=)
c.1011A>G (p.Lys337=)
c.897A>G (p.Lys299=)
c.281-2251A>G (n.281-2251A>G)
n.240+1110A>G
c.3252+1110A>G (n.3252+1110A>G)
9g.106928274A>TCA374408417ZNF462c.4362A>T (p.Lys1454Asn)
c.1011A>T (p.Lys337Asn)
c.897A>T (p.Lys299Asn)
c.281-2251A>T (n.281-2251A>T)
n.240+1110A>T
c.3252+1110A>T (n.3252+1110A>T)
9g.106928275A>CCA374408420ZNF462c.4363A>C (p.Ser1455Arg)
c.1012A>C (p.Ser338Arg)
c.898A>C (p.Ser300Arg)
c.281-2250A>C (n.281-2250A>C)
n.240+1111A>C
c.3252+1111A>C (n.3252+1111A>C)
9g.106928275A>GCA374408423ZNF462c.4363A>G (p.Ser1455Gly)
c.1012A>G (p.Ser338Gly)
c.898A>G (p.Ser300Gly)
c.281-2250A>G (n.281-2250A>G)
n.240+1111A>G
c.3252+1111A>G (n.3252+1111A>G)
9g.106928275A>TCA374408425ZNF462c.4363A>T (p.Ser1455Cys)
c.1012A>T (p.Ser338Cys)
c.898A>T (p.Ser300Cys)
c.281-2250A>T (n.281-2250A>T)
n.240+1111A>T
c.3252+1111A>T (n.3252+1111A>T)
9g.106928276G>ACA374408429ZNF462c.4364G>A (p.Ser1455Asn)
c.1013G>A (p.Ser338Asn)
c.899G>A (p.Ser300Asn)
c.281-2249G>A (n.281-2249G>A)
n.240+1112G>A
c.3252+1112G>A (n.3252+1112G>A)
 dbSNP
9g.106928276G>CCA374408434ZNF462c.4364G>C (p.Ser1455Thr)
c.1013G>C (p.Ser338Thr)
c.899G>C (p.Ser300Thr)
c.281-2249G>C (n.281-2249G>C)
n.240+1112G>C
c.3252+1112G>C (n.3252+1112G>C)
9g.106928276G=CA1870387389ZNF462c.4364G= (p.Ser1455=)
c.1013G= (p.Ser338=)
c.899G= (p.Ser300=)
c.281-2249G= (n.281-2249G=)
n.240+1112G=
c.3252+1112G= (n.3252+1112G=)
9g.106928276G>TCA374408431ZNF462c.4364G>T (p.Ser1455Ile)
c.1013G>T (p.Ser338Ile)
c.899G>T (p.Ser300Ile)
c.281-2249G>T (n.281-2249G>T)
n.240+1112G>T
c.3252+1112G>T (n.3252+1112G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928277C>ACA374408437ZNF462c.4365C>A (p.Ser1455Arg)
c.1014C>A (p.Ser338Arg)
c.900C>A (p.Ser300Arg)
c.281-2248C>A (n.281-2248C>A)
n.240+1113C>A
c.3252+1113C>A (n.3252+1113C>A)
9g.106928277C>GCA374408439ZNF462c.4365C>G (p.Ser1455Arg)
c.1014C>G (p.Ser338Arg)
c.900C>G (p.Ser300Arg)
c.281-2248C>G (n.281-2248C>G)
n.240+1113C>G
c.3252+1113C>G (n.3252+1113C>G)
9g.106928277C>TCA466414336ZNF462c.4365C>T (p.Ser1455=)
c.1014C>T (p.Ser338=)
c.900C>T (p.Ser300=)
c.281-2248C>T (n.281-2248C>T)
n.240+1113C>T
c.3252+1113C>T (n.3252+1113C>T)
 gnomAD v4
9g.106928278C>ACA374408441ZNF462c.4366C>A (p.Leu1456Met)
c.1015C>A (p.Leu339Met)
c.901C>A (p.Leu301Met)
c.281-2247C>A (n.281-2247C>A)
n.240+1114C>A
c.3252+1114C>A (n.3252+1114C>A)
9g.106928278C>GCA374408444ZNF462c.4366C>G (p.Leu1456Val)
c.1015C>G (p.Leu339Val)
c.901C>G (p.Leu301Val)
c.281-2247C>G (n.281-2247C>G)
n.240+1114C>G
c.3252+1114C>G (n.3252+1114C>G)
9g.106928278C>TCA466414337ZNF462c.4366C>T (p.Leu1456=)
c.1015C>T (p.Leu339=)
c.901C>T (p.Leu301=)
c.281-2247C>T (n.281-2247C>T)
n.240+1114C>T
c.3252+1114C>T (n.3252+1114C>T)
9g.106928279T>ACA374408447ZNF462c.4367T>A (p.Leu1456Gln)
c.1016T>A (p.Leu339Gln)
c.902T>A (p.Leu301Gln)
c.281-2246T>A (n.281-2246T>A)
n.240+1115T>A
c.3252+1115T>A (n.3252+1115T>A)
9g.106928279T>CCA374408449ZNF462c.4367T>C (p.Leu1456Pro)
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.281-2246T>C (n.281-2246T>C)
n.240+1115T>C
c.3252+1115T>C (n.3252+1115T>C)
9g.106928279T>GCA374408451ZNF462c.4367T>G (p.Leu1456Arg)
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.281-2246T>G (n.281-2246T>G)
n.240+1115T>G
c.3252+1115T>G (n.3252+1115T>G)
9g.106928280G>ACA466414338ZNF462c.4368G>A (p.Leu1456=)
c.1017G>A (p.Leu339=)
c.903G>A (p.Leu301=)
c.281-2245G>A (n.281-2245G>A)
n.240+1116G>A
c.3252+1116G>A (n.3252+1116G>A)
 dbSNP
9g.106928280G>CCA466414339ZNF462c.4368G>C (p.Leu1456=)
c.1017G>C (p.Leu339=)
c.903G>C (p.Leu301=)
c.281-2245G>C (n.281-2245G>C)
n.240+1116G>C
c.3252+1116G>C (n.3252+1116G>C)
9g.106928280G=CA1870387390ZNF462c.4368G= (p.Leu1456=)
c.1017G= (p.Leu339=)
c.903G= (p.Leu301=)
c.281-2245G= (n.281-2245G=)
n.240+1116G=
c.3252+1116G= (n.3252+1116G=)
9g.106928280G>TCA466414340ZNF462c.4368G>T (p.Leu1456=)
c.1017G>T (p.Leu339=)
c.903G>T (p.Leu301=)
c.281-2245G>T (n.281-2245G>T)
n.240+1116G>T
c.3252+1116G>T (n.3252+1116G>T)
9g.106928281C>ACA374408452ZNF462c.4369C>A (p.Gln1457Lys)
c.1018C>A (p.Gln340Lys)
c.904C>A (p.Gln302Lys)
c.281-2244C>A (n.281-2244C>A)
n.240+1117C>A
c.3252+1117C>A (n.3252+1117C>A)
9g.106928281C>GCA374408453ZNF462c.4369C>G (p.Gln1457Glu)
c.1018C>G (p.Gln340Glu)
c.904C>G (p.Gln302Glu)
c.281-2244C>G (n.281-2244C>G)
n.240+1117C>G
c.3252+1117C>G (n.3252+1117C>G)
9g.106928281C>TCA374408454ZNF462c.4369C>T (p.Gln1457Ter)
c.1018C>T (p.Gln340Ter)
c.904C>T (p.Gln302Ter)
c.281-2244C>T (n.281-2244C>T)
n.240+1117C>T
c.3252+1117C>T (n.3252+1117C>T)
 COSMIC COSMIC
9g.106928282A=CA1870387391ZNF462c.4370A= (p.Gln1457=)
c.1019A= (p.Gln340=)
c.905A= (p.Gln302=)
c.281-2243A= (n.281-2243A=)
n.240+1118A=
c.3252+1118A= (n.3252+1118A=)
9g.106928282A>CCA374408458ZNF462c.4370A>C (p.Gln1457Pro)
c.1019A>C (p.Gln340Pro)
c.905A>C (p.Gln302Pro)
c.281-2243A>C (n.281-2243A>C)
n.240+1118A>C
c.3252+1118A>C (n.3252+1118A>C)
9g.106928282A>GCA374408461ZNF462c.4370A>G (p.Gln1457Arg)
c.1019A>G (p.Gln340Arg)
c.905A>G (p.Gln302Arg)
c.281-2243A>G (n.281-2243A>G)
n.240+1118A>G
c.3252+1118A>G (n.3252+1118A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928282A>TCA374408462ZNF462c.4370A>T (p.Gln1457Leu)
c.1019A>T (p.Gln340Leu)
c.905A>T (p.Gln302Leu)
c.281-2243A>T (n.281-2243A>T)
n.240+1118A>T
c.3252+1118A>T (n.3252+1118A>T)
9g.106928283G>ACA466414341ZNF462c.4371G>A (p.Gln1457=)
c.1020G>A (p.Gln340=)
c.906G>A (p.Gln302=)
c.281-2242G>A (n.281-2242G>A)
n.240+1119G>A
c.3252+1119G>A (n.3252+1119G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.106928283G>CCA374408469ZNF462c.4371G>C (p.Gln1457His)
c.1020G>C (p.Gln340His)
c.906G>C (p.Gln302His)
c.281-2242G>C (n.281-2242G>C)
n.240+1119G>C
c.3252+1119G>C (n.3252+1119G>C)
9g.106928283G=CA1870387392ZNF462c.4371G= (p.Gln1457=)
c.1020G= (p.Gln340=)
c.906G= (p.Gln302=)
c.281-2242G= (n.281-2242G=)
n.240+1119G=
c.3252+1119G= (n.3252+1119G=)
9g.106928283G>TCA374408474ZNF462c.4371G>T (p.Gln1457His)
c.1020G>T (p.Gln340His)
c.906G>T (p.Gln302His)
c.281-2242G>T (n.281-2242G>T)
n.240+1119G>T
c.3252+1119G>T (n.3252+1119G>T)
9g.106928284C>ACA374408476ZNF462c.4372C>A (p.Leu1458Ile)
c.1021C>A (p.Leu341Ile)
c.907C>A (p.Leu303Ile)
c.281-2241C>A (n.281-2241C>A)
n.240+1120C>A
c.3252+1120C>A (n.3252+1120C>A)
9g.106928284C=CA1870387393ZNF462c.4372C= (p.Leu1458=)
c.1021C= (p.Leu341=)
c.907C= (p.Leu303=)
c.281-2241C= (n.281-2241C=)
n.240+1120C=
c.3252+1120C= (n.3252+1120C=)
9g.106928284C>GCA374408478ZNF462c.4372C>G (p.Leu1458Val)
c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.907C>G (p.Leu303Val)
c.281-2241C>G (n.281-2241C>G)
n.240+1120C>G
c.3252+1120C>G (n.3252+1120C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928284C>TCA466414342ZNF462c.4372C>T (p.Leu1458=)
c.1021C>T (p.Leu341=)
c.907C>T (p.Leu303=)
c.281-2241C>T (n.281-2241C>T)
n.240+1120C>T
c.3252+1120C>T (n.3252+1120C>T)
9g.106928285T>ACA374408481ZNF462c.4373T>A (p.Leu1458Gln)
c.1022T>A (p.Leu341Gln)
c.908T>A (p.Leu303Gln)
c.281-2240T>A (n.281-2240T>A)
n.240+1121T>A
c.3252+1121T>A (n.3252+1121T>A)
9g.106928285T>CCA374408483ZNF462c.4373T>C (p.Leu1458Pro)
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.281-2240T>C (n.281-2240T>C)
n.240+1121T>C
c.3252+1121T>C (n.3252+1121T>C)
 gnomAD v4
9g.106928285T>GCA374408484ZNF462c.4373T>G (p.Leu1458Arg)
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.281-2240T>G (n.281-2240T>G)
n.240+1121T>G
c.3252+1121T>G (n.3252+1121T>G)
9g.106928286A>CCA466414343ZNF462c.4374A>C (p.Leu1458=)
c.1023A>C (p.Leu341=)
c.909A>C (p.Leu303=)
c.281-2239A>C (n.281-2239A>C)
n.240+1122A>C
c.3252+1122A>C (n.3252+1122A>C)
9g.106928286A>GCA466414344ZNF462c.4374A>G (p.Leu1458=)
c.1023A>G (p.Leu341=)
c.909A>G (p.Leu303=)
c.281-2239A>G (n.281-2239A>G)
n.240+1122A>G
c.3252+1122A>G (n.3252+1122A>G)
9g.106928286A>TCA466414345ZNF462c.4374A>T (p.Leu1458=)
c.1023A>T (p.Leu341=)
c.909A>T (p.Leu303=)
c.281-2239A>T (n.281-2239A>T)
n.240+1122A>T
c.3252+1122A>T (n.3252+1122A>T)
9g.106928287G>ACA374408486ZNF462c.4375G>A (p.Ala1459Thr)
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
c.910G>A (p.Ala304Thr)
c.281-2238G>A (n.281-2238G>A)
n.240+1123G>A
c.3252+1123G>A (n.3252+1123G>A)
9g.106928287G>CCA374408489ZNF462c.4375G>C (p.Ala1459Pro)
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
c.910G>C (p.Ala304Pro)
c.281-2238G>C (n.281-2238G>C)
n.240+1123G>C
c.3252+1123G>C (n.3252+1123G>C)
9g.106928287G>TCA374408491ZNF462c.4375G>T (p.Ala1459Ser)
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
c.910G>T (p.Ala304Ser)
c.281-2238G>T (n.281-2238G>T)
n.240+1123G>T
c.3252+1123G>T (n.3252+1123G>T)
9g.106928288C>ACA374408494ZNF462c.4376C>A (p.Ala1459Asp)
c.1025C>A (p.Ala342Asp)
c.911C>A (p.Ala304Asp)
c.281-2237C>A (n.281-2237C>A)
n.240+1124C>A
c.3252+1124C>A (n.3252+1124C>A)
9g.106928288C>GCA374408498ZNF462c.4376C>G (p.Ala1459Gly)
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
c.911C>G (p.Ala304Gly)
c.281-2237C>G (n.281-2237C>G)
n.240+1124C>G
c.3252+1124C>G (n.3252+1124C>G)
9g.106928288C>TCA374408500ZNF462c.4376C>T (p.Ala1459Val)
c.1025C>T (p.Ala342Val)
c.911C>T (p.Ala304Val)
c.281-2237C>T (n.281-2237C>T)
n.240+1124C>T
c.3252+1124C>T (n.3252+1124C>T)
 gnomAD v4
9g.106928289T>ACA466414346ZNF462c.4377T>A (p.Ala1459=)
c.1026T>A (p.Ala342=)
c.912T>A (p.Ala304=)
c.281-2236T>A (n.281-2236T>A)
n.240+1125T>A
c.3252+1125T>A (n.3252+1125T>A)
9g.106928289T>CCA466414347ZNF462c.4377T>C (p.Ala1459=)
c.1026T>C (p.Ala342=)
c.912T>C (p.Ala304=)
c.281-2236T>C (n.281-2236T>C)
n.240+1125T>C
c.3252+1125T>C (n.3252+1125T>C)
9g.106928289T>GCA466414348ZNF462c.4377T>G (p.Ala1459=)
c.1026T>G (p.Ala342=)
c.912T>G (p.Ala304=)
c.281-2236T>G (n.281-2236T>G)
n.240+1125T>G
c.3252+1125T>G (n.3252+1125T>G)
9g.106928290T>ACA374408517ZNF462c.4378T>A (p.Ser1460Thr)
c.1027T>A (p.Ser343Thr)
c.913T>A (p.Ser305Thr)
c.281-2235T>A (n.281-2235T>A)
n.240+1126T>A
c.3252+1126T>A (n.3252+1126T>A)
9g.106928290T>CCA374408515ZNF462c.4378T>C (p.Ser1460Pro)
c.1027T>C (p.Ser343Pro)
c.913T>C (p.Ser305Pro)
c.281-2235T>C (n.281-2235T>C)
n.240+1126T>C
c.3252+1126T>C (n.3252+1126T>C)
9g.106928290T>GCA374408513ZNF462c.4378T>G (p.Ser1460Ala)
c.1027T>G (p.Ser343Ala)
c.913T>G (p.Ser305Ala)
c.281-2235T>G (n.281-2235T>G)
n.240+1126T>G
c.3252+1126T>G (n.3252+1126T>G)
9g.106928291C>ACA374408520ZNF462c.4379C>A (p.Ser1460Ter)
c.1028C>A (p.Ser343Ter)
c.914C>A (p.Ser305Ter)
c.281-2234C>A (n.281-2234C>A)
n.240+1127C>A
c.3252+1127C>A (n.3252+1127C>A)
9g.106928291C>GCA374408523ZNF462c.4379C>G (p.Ser1460Ter)
c.1028C>G (p.Ser343Ter)
c.914C>G (p.Ser305Ter)
c.281-2234C>G (n.281-2234C>G)
n.240+1127C>G
c.3252+1127C>G (n.3252+1127C>G)
9g.106928291C>TCA374408521ZNF462c.4379C>T (p.Ser1460Leu)
c.1028C>T (p.Ser343Leu)
c.914C>T (p.Ser305Leu)
c.281-2234C>T (n.281-2234C>T)
n.240+1127C>T
c.3252+1127C>T (n.3252+1127C>T)
 gnomAD v4
9g.106928292A=CA1870387394ZNF462c.4380A= (p.Ser1460=)
c.1029A= (p.Ser343=)
c.915A= (p.Ser305=)
c.281-2233A= (n.281-2233A=)
n.240+1128A=
c.3252+1128A= (n.3252+1128A=)
9g.106928292A>CCA466414351ZNF462c.4380A>C (p.Ser1460=)
c.1029A>C (p.Ser343=)
c.915A>C (p.Ser305=)
c.281-2233A>C (n.281-2233A>C)
n.240+1128A>C
c.3252+1128A>C (n.3252+1128A>C)
 dbSNP
9g.106928292A>GCA466414349ZNF462c.4380A>G (p.Ser1460=)
c.1029A>G (p.Ser343=)
c.915A>G (p.Ser305=)
c.281-2233A>G (n.281-2233A>G)
n.240+1128A>G
c.3252+1128A>G (n.3252+1128A>G)
9g.106928292A>TCA466414350ZNF462c.4380A>T (p.Ser1460=)
c.1029A>T (p.Ser343=)
c.915A>T (p.Ser305=)
c.281-2233A>T (n.281-2233A>T)
n.240+1128A>T
c.3252+1128A>T (n.3252+1128A>T)
9g.106928293G>ACA374408525ZNF462c.4381G>A (p.Ala1461Thr)
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
c.916G>A (p.Ala306Thr)
c.281-2232G>A (n.281-2232G>A)
n.240+1129G>A
c.3252+1129G>A (n.3252+1129G>A)
9g.106928293G>CCA197490487ZNF462c.4381G>C (p.Ala1461Pro)
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.916G>C (p.Ala306Pro)
c.281-2232G>C (n.281-2232G>C)
n.240+1129G>C
c.3252+1129G>C (n.3252+1129G>C)
 dbSNP
9g.106928293G=CA1870387395ZNF462c.4381G= (p.Ala1461=)
c.1030G= (p.Ala344=)
c.916G= (p.Ala306=)
c.281-2232G= (n.281-2232G=)
n.240+1129G=
c.3252+1129G= (n.3252+1129G=)
9g.106928293G>TCA374408528ZNF462c.4381G>T (p.Ala1461Ser)
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.916G>T (p.Ala306Ser)
c.281-2232G>T (n.281-2232G>T)
n.240+1129G>T
c.3252+1129G>T (n.3252+1129G>T)
9g.106928294C>ACA374408530ZNF462c.4382C>A (p.Ala1461Asp)
c.1031C>A (p.Ala344Asp)
c.917C>A (p.Ala306Asp)
c.281-2231C>A (n.281-2231C>A)
n.240+1130C>A
c.3252+1130C>A (n.3252+1130C>A)
9g.106928294C>GCA374408532ZNF462c.4382C>G (p.Ala1461Gly)
c.1031C>G (p.Ala344Gly)
c.917C>G (p.Ala306Gly)
c.281-2231C>G (n.281-2231C>G)
n.240+1130C>G
c.3252+1130C>G (n.3252+1130C>G)
 gnomAD v4
9g.106928294C>TCA374408534ZNF462c.4382C>T (p.Ala1461Val)
c.1031C>T (p.Ala344Val)
c.917C>T (p.Ala306Val)
c.281-2231C>T (n.281-2231C>T)
n.240+1130C>T
c.3252+1130C>T (n.3252+1130C>T)
9g.106928295C>ACA466414352ZNF462c.4383C>A (p.Ala1461=)
c.1032C>A (p.Ala344=)
c.918C>A (p.Ala306=)
c.281-2230C>A (n.281-2230C>A)
n.240+1131C>A
c.3252+1131C>A (n.3252+1131C>A)
9g.106928295C=CA1870387396ZNF462c.4383C= (p.Ala1461=)
c.1032C= (p.Ala344=)
c.918C= (p.Ala306=)
c.281-2230C= (n.281-2230C=)
n.240+1131C=
c.3252+1131C= (n.3252+1131C=)
9g.106928295C>GCA466414353ZNF462c.4383C>G (p.Ala1461=)
c.1032C>G (p.Ala344=)
c.918C>G (p.Ala306=)
c.281-2230C>G (n.281-2230C>G)
n.240+1131C>G
c.3252+1131C>G (n.3252+1131C>G)
9g.106928295C>TCA5171819ZNF462c.4383C>T (p.Ala1461=)
c.1032C>T (p.Ala344=)
c.918C>T (p.Ala306=)
c.281-2230C>T (n.281-2230C>T)
n.240+1131C>T
c.3252+1131C>T (n.3252+1131C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928296A=CA1870387397ZNF462c.4384A= (p.Asn1462=)
c.1033A= (p.Asn345=)
c.919A= (p.Asn307=)
c.281-2229A= (n.281-2229A=)
n.240+1132A=
c.3252+1132A= (n.3252+1132A=)
9g.106928296A>CCA374408537ZNF462c.4384A>C (p.Asn1462His)
c.1033A>C (p.Asn345His)
c.919A>C (p.Asn307His)
c.281-2229A>C (n.281-2229A>C)
n.240+1132A>C
c.3252+1132A>C (n.3252+1132A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928296A>GCA374408538ZNF462c.4384A>G (p.Asn1462Asp)
c.1033A>G (p.Asn345Asp)
c.919A>G (p.Asn307Asp)
c.281-2229A>G (n.281-2229A>G)
n.240+1132A>G
c.3252+1132A>G (n.3252+1132A>G)
9g.106928296A>TCA374408540ZNF462c.4384A>T (p.Asn1462Tyr)
c.1033A>T (p.Asn345Tyr)
c.919A>T (p.Asn307Tyr)
c.281-2229A>T (n.281-2229A>T)
n.240+1132A>T
c.3252+1132A>T (n.3252+1132A>T)
9g.106928296_106928297delCA645561716ZNF462c.4384_4385del (p.Asn1462ProfsTer16)
c.1033_1034del (p.Asn345ProfsTer16)
c.919_920del (p.Asn307ProfsTer16)
c.281-2229_281-2228del (n.281-2229_281-2228del)
n.240+1132_240+1133del
c.3252+1132_3252+1133del (n.3252+1132_3252+1133del)
 COSMIC COSMIC
9g.106928297A=CA1870387398ZNF462c.4385A= (p.Asn1462=)
c.1034A= (p.Asn345=)
c.920A= (p.Asn307=)
c.281-2228A= (n.281-2228A=)
n.240+1133A=
c.3252+1133A= (n.3252+1133A=)
9g.106928297A>CCA5171820ZNF462c.4385A>C (p.Asn1462Thr)
c.1034A>C (p.Asn345Thr)
c.920A>C (p.Asn307Thr)
c.281-2228A>C (n.281-2228A>C)
n.240+1133A>C
c.3252+1133A>C (n.3252+1133A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.106928297A>GCA374408546ZNF462c.4385A>G (p.Asn1462Ser)
c.1034A>G (p.Asn345Ser)
c.920A>G (p.Asn307Ser)
c.281-2228A>G (n.281-2228A>G)
n.240+1133A>G
c.3252+1133A>G (n.3252+1133A>G)
 ClinVar
9g.106928297A>TCA374408544ZNF462c.4385A>T (p.Asn1462Ile)
c.1034A>T (p.Asn345Ile)
c.920A>T (p.Asn307Ile)
c.281-2228A>T (n.281-2228A>T)
n.240+1133A>T
c.3252+1133A>T (n.3252+1133A>T)
9g.106928298C>ACA374408549ZNF462c.4386C>A (p.Asn1462Lys)
c.1035C>A (p.Asn345Lys)
c.921C>A (p.Asn307Lys)
c.281-2227C>A (n.281-2227C>A)
n.240+1134C>A
c.3252+1134C>A (n.3252+1134C>A)
9g.106928298C>GCA374408551ZNF462c.4386C>G (p.Asn1462Lys)
c.1035C>G (p.Asn345Lys)
c.921C>G (p.Asn307Lys)
c.281-2227C>G (n.281-2227C>G)
n.240+1134C>G
c.3252+1134C>G (n.3252+1134C>G)
9g.106928298C>TCA466414354ZNF462c.4386C>T (p.Asn1462=)
c.1035C>T (p.Asn345=)
c.921C>T (p.Asn307=)
c.281-2227C>T (n.281-2227C>T)
n.240+1134C>T
c.3252+1134C>T (n.3252+1134C>T)
9g.106928301dupCA466414355ZNF462c.4389dup (p.Ala1464ArgfsTer15)
c.1038dup (p.Ala347ArgfsTer15)
c.924dup (p.Ala309ArgfsTer15)
c.281-2224dup (n.281-2224dup)
n.240+1137dup
c.3252+1137dup (n.3252+1137dup)
 COSMIC COSMIC
9g.106928299C>ACA374408554ZNF462c.4387C>A (p.Pro1463Thr)
c.1036C>A (p.Pro346Thr)
c.922C>A (p.Pro308Thr)
c.281-2226C>A (n.281-2226C>A)
n.240+1135C>A
c.3252+1135C>A (n.3252+1135C>A)
9g.106928299C>GCA374408556ZNF462c.4387C>G (p.Pro1463Ala)
c.1036C>G (p.Pro346Ala)
c.922C>G (p.Pro308Ala)
c.281-2226C>G (n.281-2226C>G)
n.240+1135C>G
c.3252+1135C>G (n.3252+1135C>G)
9g.106928299C>TCA374408563ZNF462c.4387C>T (p.Pro1463Ser)
c.1036C>T (p.Pro346Ser)
c.922C>T (p.Pro308Ser)
c.281-2226C>T (n.281-2226C>T)
n.240+1135C>T
c.3252+1135C>T (n.3252+1135C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.106928300C>ACA374408567ZNF462c.4388C>A (p.Pro1463His)
c.1037C>A (p.Pro346His)
c.923C>A (p.Pro308His)
c.281-2225C>A (n.281-2225C>A)
n.240+1136C>A
c.3252+1136C>A (n.3252+1136C>A)
9g.106928300C>GCA374408569ZNF462c.4388C>G (p.Pro1463Arg)
c.1037C>G (p.Pro346Arg)
c.923C>G (p.Pro308Arg)
c.281-2225C>G (n.281-2225C>G)
n.240+1136C>G
c.3252+1136C>G (n.3252+1136C>G)
 gnomAD v4
9g.106928300C>TCA374408572ZNF462c.4388C>T (p.Pro1463Leu)
c.1037C>T (p.Pro346Leu)
c.923C>T (p.Pro308Leu)
c.281-2225C>T (n.281-2225C>T)
n.240+1136C>T
c.3252+1136C>T (n.3252+1136C>T)
 COSMIC COSMIC
9g.106928301C>ACA466414356ZNF462c.4389C>A (p.Pro1463=)
c.1038C>A (p.Pro346=)
c.924C>A (p.Pro308=)
c.281-2224C>A (n.281-2224C>A)
n.240+1137C>A
c.3252+1137C>A (n.3252+1137C>A)
9g.106928301C=CA1870387399ZNF462c.4389C= (p.Pro1463=)
c.1038C= (p.Pro346=)
c.924C= (p.Pro308=)
c.281-2224C= (n.281-2224C=)
n.240+1137C=
c.3252+1137C= (n.3252+1137C=)
9g.106928301C>GCA466414357ZNF462c.4389C>G (p.Pro1463=)
c.1038C>G (p.Pro346=)
c.924C>G (p.Pro308=)
c.281-2224C>G (n.281-2224C>G)
n.240+1137C>G
c.3252+1137C>G (n.3252+1137C>G)
9g.106928301C>TCA5171821ZNF462c.4389C>T (p.Pro1463=)
c.1038C>T (p.Pro346=)
c.924C>T (p.Pro308=)
c.281-2224C>T (n.281-2224C>T)
n.240+1137C>T
c.3252+1137C>T (n.3252+1137C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928302G>ACA5171822ZNF462c.4390G>A (p.Ala1464Thr)
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.925G>A (p.Ala309Thr)
c.281-2223G>A (n.281-2223G>A)
n.240+1138G>A
c.3252+1138G>A (n.3252+1138G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928302G>CCA374408580ZNF462c.4390G>C (p.Ala1464Pro)
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.925G>C (p.Ala309Pro)
c.281-2223G>C (n.281-2223G>C)
n.240+1138G>C
c.3252+1138G>C (n.3252+1138G>C)
9g.106928302G=CA1870387400ZNF462c.4390G= (p.Ala1464=)
c.1039G= (p.Ala347=)
c.925G= (p.Ala309=)
c.281-2223G= (n.281-2223G=)
n.240+1138G=
c.3252+1138G= (n.3252+1138G=)
9g.106928302G>TCA374408582ZNF462c.4390G>T (p.Ala1464Ser)
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.925G>T (p.Ala309Ser)
c.281-2223G>T (n.281-2223G>T)
n.240+1138G>T
c.3252+1138G>T (n.3252+1138G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.106928303C>ACA374408584ZNF462c.4391C>A (p.Ala1464Asp)
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
c.926C>A (p.Ala309Asp)
c.281-2222C>A (n.281-2222C>A)
n.240+1139C>A
c.3252+1139C>A (n.3252+1139C>A)
9g.106928303C>GCA374408586ZNF462c.4391C>G (p.Ala1464Gly)
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
c.926C>G (p.Ala309Gly)
c.281-2222C>G (n.281-2222C>G)
n.240+1139C>G
c.3252+1139C>G (n.3252+1139C>G)
9g.106928303C>TCA374408583ZNF462c.4391C>T (p.Ala1464Val)
c.1040C>T (p.Ala347Val)
c.926C>T (p.Ala309Val)
c.281-2222C>T (n.281-2222C>T)
n.240+1139C>T
c.3252+1139C>T (n.3252+1139C>T)
9g.106928304C>ACA466414358ZNF462c.4392C>A (p.Ala1464=)
c.1041C>A (p.Ala347=)
c.927C>A (p.Ala309=)
c.281-2221C>A (n.281-2221C>A)
n.240+1140C>A
c.3252+1140C>A (n.3252+1140C>A)
9g.106928304C=CA1870387401ZNF462c.4392C= (p.Ala1464=)
c.1041C= (p.Ala347=)
c.927C= (p.Ala309=)
c.281-2221C= (n.281-2221C=)
n.240+1140C=
c.3252+1140C= (n.3252+1140C=)
9g.106928304C>GCA466414360ZNF462c.4392C>G (p.Ala1464=)
c.1041C>G (p.Ala347=)
c.927C>G (p.Ala309=)
c.281-2221C>G (n.281-2221C>G)
n.240+1140C>G
c.3252+1140C>G (n.3252+1140C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928304C>TCA466414359ZNF462c.4392C>T (p.Ala1464=)
c.1041C>T (p.Ala347=)
c.927C>T (p.Ala309=)
c.281-2221C>T (n.281-2221C>T)
n.240+1140C>T
c.3252+1140C>T (n.3252+1140C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928305A>CCA374408587ZNF462c.4393A>C (p.Ile1465Leu)
c.1042A>C (p.Ile348Leu)
c.928A>C (p.Ile310Leu)
c.281-2220A>C (n.281-2220A>C)
n.240+1141A>C
c.3252+1141A>C (n.3252+1141A>C)
9g.106928305A>GCA374408588ZNF462c.4393A>G (p.Ile1465Val)
c.1042A>G (p.Ile348Val)
c.928A>G (p.Ile310Val)
c.281-2220A>G (n.281-2220A>G)
n.240+1141A>G
c.3252+1141A>G (n.3252+1141A>G)
9g.106928305A>TCA374408589ZNF462c.4393A>T (p.Ile1465Leu)
c.1042A>T (p.Ile348Leu)
c.928A>T (p.Ile310Leu)
c.281-2220A>T (n.281-2220A>T)
n.240+1141A>T
c.3252+1141A>T (n.3252+1141A>T)
9g.106928306T>ACA374408590ZNF462c.4394T>A (p.Ile1465Lys)
c.1043T>A (p.Ile348Lys)
c.929T>A (p.Ile310Lys)
c.281-2219T>A (n.281-2219T>A)
n.240+1142T>A
c.3252+1142T>A (n.3252+1142T>A)
9g.106928306T>CCA374408591ZNF462c.4394T>C (p.Ile1465Thr)
c.1043T>C (p.Ile348Thr)
c.929T>C (p.Ile310Thr)
c.281-2219T>C (n.281-2219T>C)
n.240+1142T>C
c.3252+1142T>C (n.3252+1142T>C)
9g.106928306T>GCA374408592ZNF462c.4394T>G (p.Ile1465Arg)
c.1043T>G (p.Ile348Arg)
c.929T>G (p.Ile310Arg)
c.281-2219T>G (n.281-2219T>G)
n.240+1142T>G
c.3252+1142T>G (n.3252+1142T>G)
9g.106928307A>CCA466414361ZNF462c.4395A>C (p.Ile1465=)
c.1044A>C (p.Ile348=)
c.930A>C (p.Ile310=)
c.281-2218A>C (n.281-2218A>C)
n.240+1143A>C
c.3252+1143A>C (n.3252+1143A>C)
9g.106928307A>GCA374408593ZNF462c.4395A>G (p.Ile1465Met)
c.1044A>G (p.Ile348Met)
c.930A>G (p.Ile310Met)
c.281-2218A>G (n.281-2218A>G)
n.240+1143A>G
c.3252+1143A>G (n.3252+1143A>G)
9g.106928307A>TCA466414362ZNF462c.4395A>T (p.Ile1465=)
c.1044A>T (p.Ile348=)
c.930A>T (p.Ile310=)
c.281-2218A>T (n.281-2218A>T)
n.240+1143A>T
c.3252+1143A>T (n.3252+1143A>T)
9g.106928308T>ACA374408594ZNF462c.4396T>A (p.Ser1466Thr)
c.1045T>A (p.Ser349Thr)
c.931T>A (p.Ser311Thr)
c.281-2217T>A (n.281-2217T>A)
n.240+1144T>A
c.3252+1144T>A (n.3252+1144T>A)
9g.106928308T>CCA374408595ZNF462c.4396T>C (p.Ser1466Pro)
c.1045T>C (p.Ser349Pro)
c.931T>C (p.Ser311Pro)
c.281-2217T>C (n.281-2217T>C)
n.240+1144T>C
c.3252+1144T>C (n.3252+1144T>C)
9g.106928308T>GCA374408596ZNF462c.4396T>G (p.Ser1466Ala)
c.1045T>G (p.Ser349Ala)
c.931T>G (p.Ser311Ala)
c.281-2217T>G (n.281-2217T>G)
n.240+1144T>G
c.3252+1144T>G (n.3252+1144T>G)
9g.106928308_106928313delCA2691091059ZNF462c.4396_4401del (p.Ser1466_Ser1467del)
c.1045_1050del (p.Ser349_Ser350del)
c.931_936del (p.Ser311_Ser312del)
c.281-2217_281-2212del (n.281-2217_281-2212del)
n.240+1144_240+1149del
c.3252+1144_3252+1149del (n.3252+1144_3252+1149del)
 gnomAD v4
9g.106928309C>ACA374408597ZNF462c.4397C>A (p.Ser1466Tyr)
c.1046C>A (p.Ser349Tyr)
c.932C>A (p.Ser311Tyr)
c.281-2216C>A (n.281-2216C>A)
n.240+1145C>A
c.3252+1145C>A (n.3252+1145C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928309C=CA1870387402ZNF462c.4397C= (p.Ser1466=)
c.1046C= (p.Ser349=)
c.932C= (p.Ser311=)
c.281-2216C= (n.281-2216C=)
n.240+1145C=
c.3252+1145C= (n.3252+1145C=)
9g.106928309C>GCA374408598ZNF462c.4397C>G (p.Ser1466Cys)
c.1046C>G (p.Ser349Cys)
c.932C>G (p.Ser311Cys)
c.281-2216C>G (n.281-2216C>G)
n.240+1145C>G
c.3252+1145C>G (n.3252+1145C>G)
9g.106928309C>TCA5171823ZNF462c.4397C>T (p.Ser1466Phe)
c.1046C>T (p.Ser349Phe)
c.932C>T (p.Ser311Phe)
c.281-2216C>T (n.281-2216C>T)
n.240+1145C>T
c.3252+1145C>T (n.3252+1145C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928310C>ACA466414363ZNF462c.4398C>A (p.Ser1466=)
c.1047C>A (p.Ser349=)
c.933C>A (p.Ser311=)
c.281-2215C>A (n.281-2215C>A)
n.240+1146C>A
c.3252+1146C>A (n.3252+1146C>A)
9g.106928310C=CA1870387403ZNF462c.4398C= (p.Ser1466=)
c.1047C= (p.Ser349=)
c.933C= (p.Ser311=)
c.281-2215C= (n.281-2215C=)
n.240+1146C=
c.3252+1146C= (n.3252+1146C=)
9g.106928310C>GCA466414364ZNF462c.4398C>G (p.Ser1466=)
c.1047C>G (p.Ser349=)
c.933C>G (p.Ser311=)
c.281-2215C>G (n.281-2215C>G)
n.240+1146C>G
c.3252+1146C>G (n.3252+1146C>G)
9g.106928310C>TCA466414365ZNF462c.4398C>T (p.Ser1466=)
c.1047C>T (p.Ser349=)
c.933C>T (p.Ser311=)
c.281-2215C>T (n.281-2215C>T)
n.240+1146C>T
c.3252+1146C>T (n.3252+1146C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928311T>ACA374408601ZNF462c.4399T>A (p.Ser1467Thr)
c.1048T>A (p.Ser350Thr)
c.934T>A (p.Ser312Thr)
c.281-2214T>A (n.281-2214T>A)
n.240+1147T>A
c.3252+1147T>A (n.3252+1147T>A)
9g.106928311T>CCA374408600ZNF462c.4399T>C (p.Ser1467Pro)
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
c.934T>C (p.Ser312Pro)
c.281-2214T>C (n.281-2214T>C)
n.240+1147T>C
c.3252+1147T>C (n.3252+1147T>C)
9g.106928311T>GCA374408599ZNF462c.4399T>G (p.Ser1467Ala)
c.1048T>G (p.Ser350Ala)
c.934T>G (p.Ser312Ala)
c.281-2214T>G (n.281-2214T>G)
n.240+1147T>G
c.3252+1147T>G (n.3252+1147T>G)
9g.106928312C>ACA374408602ZNF462c.4400C>A (p.Ser1467Tyr)
c.1049C>A (p.Ser350Tyr)
c.935C>A (p.Ser312Tyr)
c.281-2213C>A (n.281-2213C>A)
n.240+1148C>A
c.3252+1148C>A (n.3252+1148C>A)
9g.106928312C>GCA374408603ZNF462c.4400C>G (p.Ser1467Cys)
c.1049C>G (p.Ser350Cys)
c.935C>G (p.Ser312Cys)
c.281-2213C>G (n.281-2213C>G)
n.240+1148C>G
c.3252+1148C>G (n.3252+1148C>G)
9g.106928312C>TCA374408604ZNF462c.4400C>T (p.Ser1467Phe)
c.1049C>T (p.Ser350Phe)
c.935C>T (p.Ser312Phe)
c.281-2213C>T (n.281-2213C>T)
n.240+1148C>T
c.3252+1148C>T (n.3252+1148C>T)
9g.106928313C>ACA466414368ZNF462c.4401C>A (p.Ser1467=)
c.1050C>A (p.Ser350=)
c.936C>A (p.Ser312=)
c.281-2212C>A (n.281-2212C>A)
n.240+1149C>A
c.3252+1149C>A (n.3252+1149C>A)
9g.106928313C=CA1870387404ZNF462c.4401C= (p.Ser1467=)
c.1050C= (p.Ser350=)
c.936C= (p.Ser312=)
c.281-2212C= (n.281-2212C=)
n.240+1149C=
c.3252+1149C= (n.3252+1149C=)
9g.106928313C>GCA466414367ZNF462c.4401C>G (p.Ser1467=)
c.1050C>G (p.Ser350=)
c.936C>G (p.Ser312=)
c.281-2212C>G (n.281-2212C>G)
n.240+1149C>G
c.3252+1149C>G (n.3252+1149C>G)
9g.106928313C>TCA466414366ZNF462c.4401C>T (p.Ser1467=)
c.1050C>T (p.Ser350=)
c.936C>T (p.Ser312=)
c.281-2212C>T (n.281-2212C>T)
n.240+1149C>T
c.3252+1149C>T (n.3252+1149C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928314A>CCA374408605ZNF462c.4402A>C (p.Thr1468Pro)
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.937A>C (p.Thr313Pro)
c.281-2211A>C (n.281-2211A>C)
n.240+1150A>C
c.3252+1150A>C (n.3252+1150A>C)
9g.106928314A>GCA374408606ZNF462c.4402A>G (p.Thr1468Ala)
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.937A>G (p.Thr313Ala)
c.281-2211A>G (n.281-2211A>G)
n.240+1150A>G
c.3252+1150A>G (n.3252+1150A>G)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.106928314A>TCA374408607ZNF462c.4402A>T (p.Thr1468Ser)
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.937A>T (p.Thr313Ser)
c.281-2211A>T (n.281-2211A>T)
n.240+1150A>T
c.3252+1150A>T (n.3252+1150A>T)
9g.106928314_106928315insGGGCA2691091060ZNF462c.4402_4403insGGG (p.Thr1468delinsArgAla)
c.1051_1052insGGG (p.Thr351delinsArgAla)
c.937_938insGGG (p.Thr313delinsArgAla)
c.281-2211_281-2210insGGG (n.281-2211_281-2210insGGG)
n.240+1150_240+1151insGGG
c.3252+1150_3252+1151insGGG (n.3252+1150_3252+1151insGGG)
 gnomAD v4
9g.106928315C>ACA374408608ZNF462c.4403C>A (p.Thr1468Asn)
c.1052C>A (p.Thr351Asn)
c.938C>A (p.Thr313Asn)
c.281-2210C>A (n.281-2210C>A)
n.240+1151C>A
c.3252+1151C>A (n.3252+1151C>A)
9g.106928315C=CA1870387405ZNF462c.4403C= (p.Thr1468=)
c.1052C= (p.Thr351=)
c.938C= (p.Thr313=)
c.281-2210C= (n.281-2210C=)
n.240+1151C=
c.3252+1151C= (n.3252+1151C=)
9g.106928315C>GCA374408609ZNF462c.4403C>G (p.Thr1468Ser)
c.1052C>G (p.Thr351Ser)
c.938C>G (p.Thr313Ser)
c.281-2210C>G (n.281-2210C>G)
n.240+1151C>G
c.3252+1151C>G (n.3252+1151C>G)
9g.106928315C>TCA374408610ZNF462c.4403C>T (p.Thr1468Ile)
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.938C>T (p.Thr313Ile)
c.281-2210C>T (n.281-2210C>T)
n.240+1151C>T
c.3252+1151C>T (n.3252+1151C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928316C>ACA466414369ZNF462c.4404C>A (p.Thr1468=)
c.1053C>A (p.Thr351=)
c.939C>A (p.Thr313=)
c.281-2209C>A (n.281-2209C>A)
n.240+1152C>A
c.3252+1152C>A (n.3252+1152C>A)
9g.106928316C>GCA466414370ZNF462c.4404C>G (p.Thr1468=)
c.1053C>G (p.Thr351=)
c.939C>G (p.Thr313=)
c.281-2209C>G (n.281-2209C>G)
n.240+1152C>G
c.3252+1152C>G (n.3252+1152C>G)
9g.106928316C>TCA466414371ZNF462c.4404C>T (p.Thr1468=)
c.1053C>T (p.Thr351=)
c.939C>T (p.Thr313=)
c.281-2209C>T (n.281-2209C>T)
n.240+1152C>T
c.3252+1152C>T (n.3252+1152C>T)
9g.106928317C>ACA374408611ZNF462c.4405C>A (p.Pro1469Thr)
c.1054C>A (p.Pro352Thr)
c.940C>A (p.Pro314Thr)
c.281-2208C>A (n.281-2208C>A)
n.240+1153C>A
c.3252+1153C>A (n.3252+1153C>A)
 gnomAD v4
9g.106928317C>GCA374408612ZNF462c.4405C>G (p.Pro1469Ala)
c.1054C>G (p.Pro352Ala)
c.940C>G (p.Pro314Ala)
c.281-2208C>G (n.281-2208C>G)
n.240+1153C>G
c.3252+1153C>G (n.3252+1153C>G)
 gnomAD v4
9g.106928317C>TCA374408613ZNF462c.4405C>T (p.Pro1469Ser)
c.1054C>T (p.Pro352Ser)
c.940C>T (p.Pro314Ser)
c.281-2208C>T (n.281-2208C>T)
n.240+1153C>T
c.3252+1153C>T (n.3252+1153C>T)
 COSMIC COSMIC
9g.106928318C>ACA374408615ZNF462c.4406C>A (p.Pro1469Gln)
c.1055C>A (p.Pro352Gln)
c.941C>A (p.Pro314Gln)
c.281-2207C>A (n.281-2207C>A)
n.240+1154C>A
c.3252+1154C>A (n.3252+1154C>A)
9g.106928318C=CA1870387406ZNF462c.4406C= (p.Pro1469=)
c.1055C= (p.Pro352=)
c.941C= (p.Pro314=)
c.281-2207C= (n.281-2207C=)
n.240+1154C=
c.3252+1154C= (n.3252+1154C=)
9g.106928318C>GCA374408614ZNF462c.4406C>G (p.Pro1469Arg)
c.1055C>G (p.Pro352Arg)
c.941C>G (p.Pro314Arg)
c.281-2207C>G (n.281-2207C>G)
n.240+1154C>G
c.3252+1154C>G (n.3252+1154C>G)
 gnomAD v4
9g.106928318C>TCA197490517ZNF462c.4406C>T (p.Pro1469Leu)
c.1055C>T (p.Pro352Leu)
c.941C>T (p.Pro314Leu)
c.281-2207C>T (n.281-2207C>T)
n.240+1154C>T
c.3252+1154C>T (n.3252+1154C>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
9g.106928319A>CCA466414372ZNF462c.4407A>C (p.Pro1469=)
c.1056A>C (p.Pro352=)
c.942A>C (p.Pro314=)
c.281-2206A>C (n.281-2206A>C)
n.240+1155A>C
c.3252+1155A>C (n.3252+1155A>C)
9g.106928319A>GCA466414373ZNF462c.4407A>G (p.Pro1469=)
c.1056A>G (p.Pro352=)
c.942A>G (p.Pro314=)
c.281-2206A>G (n.281-2206A>G)
n.240+1155A>G
c.3252+1155A>G (n.3252+1155A>G)
 gnomAD v4
9g.106928319A>TCA466414374ZNF462c.4407A>T (p.Pro1469=)
c.1056A>T (p.Pro352=)
c.942A>T (p.Pro314=)
c.281-2206A>T (n.281-2206A>T)
n.240+1155A>T
c.3252+1155A>T (n.3252+1155A>T)
9g.106928320T>ACA374408616ZNF462c.4408T>A (p.Tyr1470Asn)
c.1057T>A (p.Tyr353Asn)
c.943T>A (p.Tyr315Asn)
c.281-2205T>A (n.281-2205T>A)
n.240+1156T>A
c.3252+1156T>A (n.3252+1156T>A)
9g.106928320T>CCA197490520ZNF462c.4408T>C (p.Tyr1470His)
c.1057T>C (p.Tyr353His)
c.943T>C (p.Tyr315His)
c.281-2205T>C (n.281-2205T>C)
n.240+1156T>C
c.3252+1156T>C (n.3252+1156T>C)
 dbSNP
9g.106928320T>GCA374408617ZNF462c.4408T>G (p.Tyr1470Asp)
c.1057T>G (p.Tyr353Asp)
c.943T>G (p.Tyr315Asp)
c.281-2205T>G (n.281-2205T>G)
n.240+1156T>G
c.3252+1156T>G (n.3252+1156T>G)
9g.106928320T=CA1870387407ZNF462c.4408T= (p.Tyr1470=)
c.1057T= (p.Tyr353=)
c.943T= (p.Tyr315=)
c.281-2205T= (n.281-2205T=)
n.240+1156T=
c.3252+1156T= (n.3252+1156T=)
9g.106928321A>CCA374408618ZNF462c.4409A>C (p.Tyr1470Ser)
c.1058A>C (p.Tyr353Ser)
c.944A>C (p.Tyr315Ser)
c.281-2204A>C (n.281-2204A>C)
n.240+1157A>C
c.3252+1157A>C (n.3252+1157A>C)
9g.106928321A>GCA374408620ZNF462c.4409A>G (p.Tyr1470Cys)
c.1058A>G (p.Tyr353Cys)
c.944A>G (p.Tyr315Cys)
c.281-2204A>G (n.281-2204A>G)
n.240+1157A>G
c.3252+1157A>G (n.3252+1157A>G)
9g.106928321A>TCA374408619ZNF462c.4409A>T (p.Tyr1470Phe)
c.1058A>T (p.Tyr353Phe)
c.944A>T (p.Tyr315Phe)
c.281-2204A>T (n.281-2204A>T)
n.240+1157A>T
c.3252+1157A>T (n.3252+1157A>T)
9g.106928322C>ACA374408621ZNF462c.4410C>A (p.Tyr1470Ter)
c.1059C>A (p.Tyr353Ter)
c.945C>A (p.Tyr315Ter)
c.281-2203C>A (n.281-2203C>A)
n.240+1158C>A
c.3252+1158C>A (n.3252+1158C>A)
9g.106928322C>GCA374408622ZNF462c.4410C>G (p.Tyr1470Ter)
c.1059C>G (p.Tyr353Ter)
c.945C>G (p.Tyr315Ter)
c.281-2203C>G (n.281-2203C>G)
n.240+1158C>G
c.3252+1158C>G (n.3252+1158C>G)
9g.106928322C>TCA466414375ZNF462c.4410C>T (p.Tyr1470=)
c.1059C>T (p.Tyr353=)
c.945C>T (p.Tyr315=)
c.281-2203C>T (n.281-2203C>T)
n.240+1158C>T
c.3252+1158C>T (n.3252+1158C>T)
9g.106928323C>ACA374408623ZNF462c.4411C>A (p.Gln1471Lys)
c.1060C>A (p.Gln354Lys)
c.946C>A (p.Gln316Lys)
c.281-2202C>A (n.281-2202C>A)
n.240+1159C>A
c.3252+1159C>A (n.3252+1159C>A)
9g.106928323C>GCA374408624ZNF462c.4411C>G (p.Gln1471Glu)
c.1060C>G (p.Gln354Glu)
c.946C>G (p.Gln316Glu)
c.281-2202C>G (n.281-2202C>G)
n.240+1159C>G
c.3252+1159C>G (n.3252+1159C>G)
9g.106928323C>TCA374408625ZNF462c.4411C>T (p.Gln1471Ter)
c.1060C>T (p.Gln354Ter)
c.946C>T (p.Gln316Ter)
c.281-2202C>T (n.281-2202C>T)
n.240+1159C>T
c.3252+1159C>T (n.3252+1159C>T)
9g.106928324A=CA1870387408ZNF462c.4412A= (p.Gln1471=)
c.1061A= (p.Gln354=)
c.947A= (p.Gln316=)
c.281-2201A= (n.281-2201A=)
n.240+1160A=
c.3252+1160A= (n.3252+1160A=)
9g.106928324A>CCA374408626ZNF462c.4412A>C (p.Gln1471Pro)
c.1061A>C (p.Gln354Pro)
c.947A>C (p.Gln316Pro)
c.281-2201A>C (n.281-2201A>C)
n.240+1160A>C
c.3252+1160A>C (n.3252+1160A>C)
9g.106928324A>GCA5171824ZNF462c.4412A>G (p.Gln1471Arg)
c.1061A>G (p.Gln354Arg)
c.947A>G (p.Gln316Arg)
c.281-2201A>G (n.281-2201A>G)
n.240+1160A>G
c.3252+1160A>G (n.3252+1160A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928324A>TCA374408627ZNF462c.4412A>T (p.Gln1471Leu)
c.1061A>T (p.Gln354Leu)
c.947A>T (p.Gln316Leu)
c.281-2201A>T (n.281-2201A>T)
n.240+1160A>T
c.3252+1160A>T (n.3252+1160A>T)
9g.106928325G>ACA466414376ZNF462c.4413G>A (p.Gln1471=)
c.1062G>A (p.Gln354=)
c.948G>A (p.Gln316=)
c.281-2200G>A (n.281-2200G>A)
n.240+1161G>A
c.3252+1161G>A (n.3252+1161G>A)
9g.106928325G>CCA374408628ZNF462c.4413G>C (p.Gln1471His)
c.1062G>C (p.Gln354His)
c.948G>C (p.Gln316His)
c.281-2200G>C (n.281-2200G>C)
n.240+1161G>C
c.3252+1161G>C (n.3252+1161G>C)
9g.106928325G>TCA374408629ZNF462c.4413G>T (p.Gln1471His)
c.1062G>T (p.Gln354His)
c.948G>T (p.Gln316His)
c.281-2200G>T (n.281-2200G>T)
n.240+1161G>T
c.3252+1161G>T (n.3252+1161G>T)
9g.106928326T>ACA374408630ZNF462c.4414T>A (p.Cys1472Ser)
c.1063T>A (p.Cys355Ser)
c.949T>A (p.Cys317Ser)
c.281-2199T>A (n.281-2199T>A)
n.240+1162T>A
c.3252+1162T>A (n.3252+1162T>A)
9g.106928326T>CCA374408631ZNF462c.4414T>C (p.Cys1472Arg)
c.1063T>C (p.Cys355Arg)
c.949T>C (p.Cys317Arg)
c.281-2199T>C (n.281-2199T>C)
n.240+1162T>C
c.3252+1162T>C (n.3252+1162T>C)
9g.106928326T>GCA374408632ZNF462c.4414T>G (p.Cys1472Gly)
c.1063T>G (p.Cys355Gly)
c.949T>G (p.Cys317Gly)
c.281-2199T>G (n.281-2199T>G)
n.240+1162T>G
c.3252+1162T>G (n.3252+1162T>G)
9g.106928327G>ACA374408635ZNF462c.4415G>A (p.Cys1472Tyr)
c.1064G>A (p.Cys355Tyr)
c.950G>A (p.Cys317Tyr)
c.281-2198G>A (n.281-2198G>A)
n.240+1163G>A
c.3252+1163G>A (n.3252+1163G>A)
9g.106928327G>CCA374408634ZNF462c.4415G>C (p.Cys1472Ser)
c.1064G>C (p.Cys355Ser)
c.950G>C (p.Cys317Ser)
c.281-2198G>C (n.281-2198G>C)
n.240+1163G>C
c.3252+1163G>C (n.3252+1163G>C)
9g.106928327G>TCA374408633ZNF462c.4415G>T (p.Cys1472Phe)
c.1064G>T (p.Cys355Phe)
c.950G>T (p.Cys317Phe)
c.281-2198G>T (n.281-2198G>T)
n.240+1163G>T
c.3252+1163G>T (n.3252+1163G>T)
9g.106928328C>ACA374408636ZNF462c.4416C>A (p.Cys1472Ter)
c.1065C>A (p.Cys355Ter)
c.951C>A (p.Cys317Ter)
c.281-2197C>A (n.281-2197C>A)
n.240+1164C>A
c.3252+1164C>A (n.3252+1164C>A)
9g.106928328C>GCA374408637ZNF462c.4416C>G (p.Cys1472Trp)
c.1065C>G (p.Cys355Trp)
c.951C>G (p.Cys317Trp)
c.281-2197C>G (n.281-2197C>G)
n.240+1164C>G
c.3252+1164C>G (n.3252+1164C>G)
9g.106928328C>TCA466414377ZNF462c.4416C>T (p.Cys1472=)
c.1065C>T (p.Cys355=)
c.951C>T (p.Cys317=)
c.281-2197C>T (n.281-2197C>T)
n.240+1164C>T
c.3252+1164C>T (n.3252+1164C>T)
9g.106928329A>CCA374408638ZNF462c.4417A>C (p.Thr1473Pro)
c.1066A>C (p.Thr356Pro)
c.952A>C (p.Thr318Pro)
c.281-2196A>C (n.281-2196A>C)
n.240+1165A>C
c.3252+1165A>C (n.3252+1165A>C)
9g.106928329A>GCA374408639ZNF462c.4417A>G (p.Thr1473Ala)
c.1066A>G (p.Thr356Ala)
c.952A>G (p.Thr318Ala)
c.281-2196A>G (n.281-2196A>G)
n.240+1165A>G
c.3252+1165A>G (n.3252+1165A>G)
 gnomAD v4
9g.106928329A>TCA374408640ZNF462c.4417A>T (p.Thr1473Ser)
c.1066A>T (p.Thr356Ser)
c.952A>T (p.Thr318Ser)
c.281-2196A>T (n.281-2196A>T)
n.240+1165A>T
c.3252+1165A>T (n.3252+1165A>T)
9g.106928330C>ACA374408641ZNF462c.4418C>A (p.Thr1473Lys)
c.1067C>A (p.Thr356Lys)
c.953C>A (p.Thr318Lys)
c.281-2195C>A (n.281-2195C>A)
n.240+1166C>A
c.3252+1166C>A (n.3252+1166C>A)
9g.106928330C=CA1870387409ZNF462c.4418C= (p.Thr1473=)
c.1067C= (p.Thr356=)
c.953C= (p.Thr318=)
c.281-2195C= (n.281-2195C=)
n.240+1166C=
c.3252+1166C= (n.3252+1166C=)
9g.106928330C>GCA374408642ZNF462c.4418C>G (p.Thr1473Arg)
c.1067C>G (p.Thr356Arg)
c.953C>G (p.Thr318Arg)
c.281-2195C>G (n.281-2195C>G)
n.240+1166C>G
c.3252+1166C>G (n.3252+1166C>G)
9g.106928330C>TCA5171825ZNF462c.4418C>T (p.Thr1473Met)
c.1067C>T (p.Thr356Met)
c.953C>T (p.Thr318Met)
c.281-2195C>T (n.281-2195C>T)
n.240+1166C>T
c.3252+1166C>T (n.3252+1166C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928331G>ACA5171826ZNF462c.4419G>A (p.Thr1473=)
c.1068G>A (p.Thr356=)
c.954G>A (p.Thr318=)
c.281-2194G>A (n.281-2194G>A)
n.240+1167G>A
c.3252+1167G>A (n.3252+1167G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928331G>CCA466414378ZNF462c.4419G>C (p.Thr1473=)
c.1068G>C (p.Thr356=)
c.954G>C (p.Thr318=)
c.281-2194G>C (n.281-2194G>C)
n.240+1167G>C
c.3252+1167G>C (n.3252+1167G>C)
9g.106928331G=CA1870387410ZNF462c.4419G= (p.Thr1473=)
c.1068G= (p.Thr356=)
c.954G= (p.Thr318=)
c.281-2194G= (n.281-2194G=)
n.240+1167G=
c.3252+1167G= (n.3252+1167G=)
9g.106928331G>TCA466414379ZNF462c.4419G>T (p.Thr1473=)
c.1068G>T (p.Thr356=)
c.954G>T (p.Thr318=)
c.281-2194G>T (n.281-2194G>T)
n.240+1167G>T
c.3252+1167G>T (n.3252+1167G>T)
 dbSNP gnomAD v2
9g.106928332G>ACA374408643ZNF462c.4420G>A (p.Val1474Ile)
c.1069G>A (p.Val357Ile)
c.955G>A (p.Val319Ile)
c.281-2193G>A (n.281-2193G>A)
n.240+1168G>A
c.3252+1168G>A (n.3252+1168G>A)
 gnomAD v4
9g.106928332G>CCA374408644ZNF462c.4420G>C (p.Val1474Leu)
c.1069G>C (p.Val357Leu)
c.955G>C (p.Val319Leu)
c.281-2193G>C (n.281-2193G>C)
n.240+1168G>C
c.3252+1168G>C (n.3252+1168G>C)
9g.106928332G>TCA374408645ZNF462c.4420G>T (p.Val1474Leu)
c.1069G>T (p.Val357Leu)
c.955G>T (p.Val319Leu)
c.281-2193G>T (n.281-2193G>T)
n.240+1168G>T
c.3252+1168G>T (n.3252+1168G>T)
9g.106928333T>ACA374408648ZNF462c.4421T>A (p.Val1474Glu)
c.1070T>A (p.Val357Glu)
c.956T>A (p.Val319Glu)
c.281-2192T>A (n.281-2192T>A)
n.240+1169T>A
c.3252+1169T>A (n.3252+1169T>A)
9g.106928333T>CCA374408647ZNF462c.4421T>C (p.Val1474Ala)
c.1070T>C (p.Val357Ala)
c.956T>C (p.Val319Ala)
c.281-2192T>C (n.281-2192T>C)
n.240+1169T>C
c.3252+1169T>C (n.3252+1169T>C)
9g.106928333T>GCA374408646ZNF462c.4421T>G (p.Val1474Gly)
c.1070T>G (p.Val357Gly)
c.956T>G (p.Val319Gly)
c.281-2192T>G (n.281-2192T>G)
n.240+1169T>G
c.3252+1169T>G (n.3252+1169T>G)
9g.106928334A>CCA466414380ZNF462c.4422A>C (p.Val1474=)
c.1071A>C (p.Val357=)
c.957A>C (p.Val319=)
c.281-2191A>C (n.281-2191A>C)
n.240+1170A>C
c.3252+1170A>C (n.3252+1170A>C)
9g.106928334A>GCA466414382ZNF462c.4422A>G (p.Val1474=)
c.1071A>G (p.Val357=)
c.957A>G (p.Val319=)
c.281-2191A>G (n.281-2191A>G)
n.240+1170A>G
c.3252+1170A>G (n.3252+1170A>G)
9g.106928334A>TCA466414381ZNF462c.4422A>T (p.Val1474=)
c.1071A>T (p.Val357=)
c.957A>T (p.Val319=)
c.281-2191A>T (n.281-2191A>T)
n.240+1170A>T
c.3252+1170A>T (n.3252+1170A>T)
9g.106928335T>ACA374408649ZNF462c.4423T>A (p.Cys1475Ser)
c.1072T>A (p.Cys358Ser)
c.958T>A (p.Cys320Ser)
c.281-2190T>A (n.281-2190T>A)
n.240+1171T>A
c.3252+1171T>A (n.3252+1171T>A)
9g.106928335T>CCA374408650ZNF462c.4423T>C (p.Cys1475Arg)
c.1072T>C (p.Cys358Arg)
c.958T>C (p.Cys320Arg)
c.281-2190T>C (n.281-2190T>C)
n.240+1171T>C
c.3252+1171T>C (n.3252+1171T>C)
9g.106928335T>GCA374408651ZNF462c.4423T>G (p.Cys1475Gly)
c.1072T>G (p.Cys358Gly)
c.958T>G (p.Cys320Gly)
c.281-2190T>G (n.281-2190T>G)
n.240+1171T>G
c.3252+1171T>G (n.3252+1171T>G)
9g.106928336G>ACA374408652ZNF462c.4424G>A (p.Cys1475Tyr)
c.1073G>A (p.Cys358Tyr)
c.959G>A (p.Cys320Tyr)
c.281-2189G>A (n.281-2189G>A)
n.240+1172G>A
c.3252+1172G>A (n.3252+1172G>A)
9g.106928336G>CCA374408653ZNF462c.4424G>C (p.Cys1475Ser)
c.1073G>C (p.Cys358Ser)
c.959G>C (p.Cys320Ser)
c.281-2189G>C (n.281-2189G>C)
n.240+1172G>C
c.3252+1172G>C (n.3252+1172G>C)
9g.106928336G>TCA374408654ZNF462c.4424G>T (p.Cys1475Phe)
c.1073G>T (p.Cys358Phe)
c.959G>T (p.Cys320Phe)
c.281-2189G>T (n.281-2189G>T)
n.240+1172G>T
c.3252+1172G>T (n.3252+1172G>T)
9g.106928337C>ACA374408655ZNF462c.4425C>A (p.Cys1475Ter)
c.1074C>A (p.Cys358Ter)
c.960C>A (p.Cys320Ter)
c.281-2188C>A (n.281-2188C>A)
n.240+1173C>A
c.3252+1173C>A (n.3252+1173C>A)
9g.106928337C>GCA374408656ZNF462c.4425C>G (p.Cys1475Trp)
c.1074C>G (p.Cys358Trp)
c.960C>G (p.Cys320Trp)
c.281-2188C>G (n.281-2188C>G)
n.240+1173C>G
c.3252+1173C>G (n.3252+1173C>G)
9g.106928337C>TCA466414383ZNF462c.4425C>T (p.Cys1475=)
c.1074C>T (p.Cys358=)
c.960C>T (p.Cys320=)
c.281-2188C>T (n.281-2188C>T)
n.240+1173C>T
c.3252+1173C>T (n.3252+1173C>T)
 gnomAD v4
9g.106928338C>ACA374408657ZNF462c.4426C>A (p.Gln1476Lys)
c.1075C>A (p.Gln359Lys)
c.961C>A (p.Gln321Lys)
c.281-2187C>A (n.281-2187C>A)
n.240+1174C>A
c.3252+1174C>A (n.3252+1174C>A)
9g.106928338C>GCA374408658ZNF462c.4426C>G (p.Gln1476Glu)
c.1075C>G (p.Gln359Glu)
c.961C>G (p.Gln321Glu)
c.281-2187C>G (n.281-2187C>G)
n.240+1174C>G
c.3252+1174C>G (n.3252+1174C>G)
9g.106928338C>TCA374408659ZNF462c.4426C>T (p.Gln1476Ter)
c.1075C>T (p.Gln359Ter)
c.961C>T (p.Gln321Ter)
c.281-2187C>T (n.281-2187C>T)
n.240+1174C>T
c.3252+1174C>T (n.3252+1174C>T)
9g.106928339A>CCA374408662ZNF462c.4427A>C (p.Gln1476Pro)
c.1076A>C (p.Gln359Pro)
c.962A>C (p.Gln321Pro)
c.281-2186A>C (n.281-2186A>C)
n.240+1175A>C
c.3252+1175A>C (n.3252+1175A>C)
9g.106928339A>GCA374408661ZNF462c.4427A>G (p.Gln1476Arg)
c.1076A>G (p.Gln359Arg)
c.962A>G (p.Gln321Arg)
c.281-2186A>G (n.281-2186A>G)
n.240+1175A>G
c.3252+1175A>G (n.3252+1175A>G)
9g.106928339A>TCA374408660ZNF462c.4427A>T (p.Gln1476Leu)
c.1076A>T (p.Gln359Leu)
c.962A>T (p.Gln321Leu)
c.281-2186A>T (n.281-2186A>T)
n.240+1175A>T
c.3252+1175A>T (n.3252+1175A>T)
9g.106928340A=CA1870387411ZNF462c.4428A= (p.Gln1476=)
c.1077A= (p.Gln359=)
c.963A= (p.Gln321=)
c.281-2185A= (n.281-2185A=)
n.240+1176A=
c.3252+1176A= (n.3252+1176A=)
9g.106928340A>CCA374408663ZNF462c.4428A>C (p.Gln1476His)
c.1077A>C (p.Gln359His)
c.963A>C (p.Gln321His)
c.281-2185A>C (n.281-2185A>C)
n.240+1176A>C
c.3252+1176A>C (n.3252+1176A>C)
9g.106928340A>GCA5171827ZNF462c.4428A>G (p.Gln1476=)
c.1077A>G (p.Gln359=)
c.963A>G (p.Gln321=)
c.281-2185A>G (n.281-2185A>G)
n.240+1176A>G
c.3252+1176A>G (n.3252+1176A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928340A>TCA374408664ZNF462c.4428A>T (p.Gln1476His)
c.1077A>T (p.Gln359His)
c.963A>T (p.Gln321His)
c.281-2185A>T (n.281-2185A>T)
n.240+1176A>T
c.3252+1176A>T (n.3252+1176A>T)
9g.106928341T>ACA374408665ZNF462c.4429T>A (p.Ser1477Thr)
c.1078T>A (p.Ser360Thr)
c.964T>A (p.Ser322Thr)
c.281-2184T>A (n.281-2184T>A)
n.240+1177T>A
c.3252+1177T>A (n.3252+1177T>A)
9g.106928341T>CCA374408666ZNF462c.4429T>C (p.Ser1477Pro)
c.1078T>C (p.Ser360Pro)
c.964T>C (p.Ser322Pro)
c.281-2184T>C (n.281-2184T>C)
n.240+1177T>C
c.3252+1177T>C (n.3252+1177T>C)
9g.106928341T>GCA374408667ZNF462c.4429T>G (p.Ser1477Ala)
c.1078T>G (p.Ser360Ala)
c.964T>G (p.Ser322Ala)
c.281-2184T>G (n.281-2184T>G)
n.240+1177T>G
c.3252+1177T>G (n.3252+1177T>G)
9g.106928342C>ACA374408668ZNF462c.4430C>A (p.Ser1477Tyr)
c.1079C>A (p.Ser360Tyr)
c.965C>A (p.Ser322Tyr)
c.281-2183C>A (n.281-2183C>A)
n.240+1178C>A
c.3252+1178C>A (n.3252+1178C>A)
9g.106928342C>GCA374408669ZNF462c.4430C>G (p.Ser1477Cys)
c.1079C>G (p.Ser360Cys)
c.965C>G (p.Ser322Cys)
c.281-2183C>G (n.281-2183C>G)
n.240+1178C>G
c.3252+1178C>G (n.3252+1178C>G)
 gnomAD v4
9g.106928342C>TCA374408670ZNF462c.4430C>T (p.Ser1477Phe)
c.1079C>T (p.Ser360Phe)
c.965C>T (p.Ser322Phe)
c.281-2183C>T (n.281-2183C>T)
n.240+1178C>T
c.3252+1178C>T (n.3252+1178C>T)
9g.106928343T>ACA466414384ZNF462c.4431T>A (p.Ser1477=)
c.1080T>A (p.Ser360=)
c.966T>A (p.Ser322=)
c.281-2182T>A (n.281-2182T>A)
n.240+1179T>A
c.3252+1179T>A (n.3252+1179T>A)
9g.106928343T>CCA466414385ZNF462c.4431T>C (p.Ser1477=)
c.1080T>C (p.Ser360=)
c.966T>C (p.Ser322=)
c.281-2182T>C (n.281-2182T>C)
n.240+1179T>C
c.3252+1179T>C (n.3252+1179T>C)
 gnomAD v4
9g.106928343T>GCA466414386ZNF462c.4431T>G (p.Ser1477=)
c.1080T>G (p.Ser360=)
c.966T>G (p.Ser322=)
c.281-2182T>G (n.281-2182T>G)
n.240+1179T>G
c.3252+1179T>G (n.3252+1179T>G)
9g.106928344G>ACA374408671ZNF462c.4432G>A (p.Glu1478Lys)
c.1081G>A (p.Glu361Lys)
c.967G>A (p.Glu323Lys)
c.281-2181G>A (n.281-2181G>A)
n.240+1180G>A
c.3252+1180G>A (n.3252+1180G>A)
9g.106928344G>CCA374408672ZNF462c.4432G>C (p.Glu1478Gln)
c.1081G>C (p.Glu361Gln)
c.967G>C (p.Glu323Gln)
c.281-2181G>C (n.281-2181G>C)
n.240+1180G>C
c.3252+1180G>C (n.3252+1180G>C)
9g.106928344G>TCA374408673ZNF462c.4432G>T (p.Glu1478Ter)
c.1081G>T (p.Glu361Ter)
c.967G>T (p.Glu323Ter)
c.281-2181G>T (n.281-2181G>T)
n.240+1180G>T
c.3252+1180G>T (n.3252+1180G>T)
9g.106928345A>CCA374408676ZNF462c.4433A>C (p.Glu1478Ala)
c.1082A>C (p.Glu361Ala)
c.968A>C (p.Glu323Ala)
c.281-2180A>C (n.281-2180A>C)
n.240+1181A>C
c.3252+1181A>C (n.3252+1181A>C)
9g.106928345A>GCA374408675ZNF462c.4433A>G (p.Glu1478Gly)
c.1082A>G (p.Glu361Gly)
c.968A>G (p.Glu323Gly)
c.281-2180A>G (n.281-2180A>G)
n.240+1181A>G
c.3252+1181A>G (n.3252+1181A>G)
9g.106928345A>TCA374408674ZNF462c.4433A>T (p.Glu1478Val)
c.1082A>T (p.Glu361Val)
c.968A>T (p.Glu323Val)
c.281-2180A>T (n.281-2180A>T)
n.240+1181A>T
c.3252+1181A>T (n.3252+1181A>T)
9g.106928346G>ACA466414387ZNF462c.4434G>A (p.Glu1478=)
c.1083G>A (p.Glu361=)
c.969G>A (p.Glu323=)
c.281-2179G>A (n.281-2179G>A)
n.240+1182G>A
c.3252+1182G>A (n.3252+1182G>A)
9g.106928346G>CCA374408677ZNF462c.4434G>C (p.Glu1478Asp)
c.1083G>C (p.Glu361Asp)
c.969G>C (p.Glu323Asp)
c.281-2179G>C (n.281-2179G>C)
n.240+1182G>C
c.3252+1182G>C (n.3252+1182G>C)
9g.106928346G>TCA374408678ZNF462c.4434G>T (p.Glu1478Asp)
c.1083G>T (p.Glu361Asp)
c.969G>T (p.Glu323Asp)
c.281-2179G>T (n.281-2179G>T)
n.240+1182G>T
c.3252+1182G>T (n.3252+1182G>T)
9g.106928347T>ACA374408679ZNF462c.4435T>A (p.Tyr1479Asn)
c.1084T>A (p.Tyr362Asn)
c.970T>A (p.Tyr324Asn)
c.281-2178T>A (n.281-2178T>A)
n.240+1183T>A
c.3252+1183T>A (n.3252+1183T>A)
9g.106928347T>CCA374408680ZNF462c.4435T>C (p.Tyr1479His)
c.1084T>C (p.Tyr362His)
c.970T>C (p.Tyr324His)
c.281-2178T>C (n.281-2178T>C)
n.240+1183T>C
c.3252+1183T>C (n.3252+1183T>C)
9g.106928347T>GCA374408681ZNF462c.4435T>G (p.Tyr1479Asp)
c.1084T>G (p.Tyr362Asp)
c.970T>G (p.Tyr324Asp)
c.281-2178T>G (n.281-2178T>G)
n.240+1183T>G
c.3252+1183T>G (n.3252+1183T>G)
9g.106928348A>CCA374408682ZNF462c.4436A>C (p.Tyr1479Ser)
c.1085A>C (p.Tyr362Ser)
c.971A>C (p.Tyr324Ser)
c.281-2177A>C (n.281-2177A>C)
n.240+1184A>C
c.3252+1184A>C (n.3252+1184A>C)
 gnomAD v4
9g.106928348A>GCA374408683ZNF462c.4436A>G (p.Tyr1479Cys)
c.1085A>G (p.Tyr362Cys)
c.971A>G (p.Tyr324Cys)
c.281-2177A>G (n.281-2177A>G)
n.240+1184A>G
c.3252+1184A>G (n.3252+1184A>G)
9g.106928348A>TCA374408684ZNF462c.4436A>T (p.Tyr1479Phe)
c.1085A>T (p.Tyr362Phe)
c.971A>T (p.Tyr324Phe)
c.281-2177A>T (n.281-2177A>T)
n.240+1184A>T
c.3252+1184A>T (n.3252+1184A>T)
9g.106928349T>ACA374408685ZNF462c.4437T>A (p.Tyr1479Ter)
c.1086T>A (p.Tyr362Ter)
c.972T>A (p.Tyr324Ter)
c.281-2176T>A (n.281-2176T>A)
n.240+1185T>A
c.3252+1185T>A (n.3252+1185T>A)
9g.106928349T>CCA466414388ZNF462c.4437T>C (p.Tyr1479=)
c.1086T>C (p.Tyr362=)
c.972T>C (p.Tyr324=)
c.281-2176T>C (n.281-2176T>C)
n.240+1185T>C
c.3252+1185T>C (n.3252+1185T>C)
9g.106928349T>GCA374408686ZNF462c.4437T>G (p.Tyr1479Ter)
c.1086T>G (p.Tyr362Ter)
c.972T>G (p.Tyr324Ter)
c.281-2176T>G (n.281-2176T>G)
n.240+1185T>G
c.3252+1185T>G (n.3252+1185T>G)
9g.106928350A>CCA374408687ZNF462c.4438A>C (p.Asn1480His)
c.1087A>C (p.Asn363His)
c.973A>C (p.Asn325His)
c.281-2175A>C (n.281-2175A>C)
n.240+1186A>C
c.3252+1186A>C (n.3252+1186A>C)
9g.106928350A>GCA374408688ZNF462c.4438A>G (p.Asn1480Asp)
c.1087A>G (p.Asn363Asp)
c.973A>G (p.Asn325Asp)
c.281-2175A>G (n.281-2175A>G)
n.240+1186A>G
c.3252+1186A>G (n.3252+1186A>G)
9g.106928350A>TCA374408689ZNF462c.4438A>T (p.Asn1480Tyr)
c.1087A>T (p.Asn363Tyr)
c.973A>T (p.Asn325Tyr)
c.281-2175A>T (n.281-2175A>T)
n.240+1186A>T
c.3252+1186A>T (n.3252+1186A>T)
9g.106928351A>CCA374408692ZNF462c.4439A>C (p.Asn1480Thr)
c.1088A>C (p.Asn363Thr)
c.974A>C (p.Asn325Thr)
c.281-2174A>C (n.281-2174A>C)
n.240+1187A>C
c.3252+1187A>C (n.3252+1187A>C)
9g.106928351A>GCA374408691ZNF462c.4439A>G (p.Asn1480Ser)
c.1088A>G (p.Asn363Ser)
c.974A>G (p.Asn325Ser)
c.281-2174A>G (n.281-2174A>G)
n.240+1187A>G
c.3252+1187A>G (n.3252+1187A>G)
9g.106928351A>TCA374408690ZNF462c.4439A>T (p.Asn1480Ile)
c.1088A>T (p.Asn363Ile)
c.974A>T (p.Asn325Ile)
c.281-2174A>T (n.281-2174A>T)
n.240+1187A>T
c.3252+1187A>T (n.3252+1187A>T)
9g.106928352C>ACA374408693ZNF462c.4440C>A (p.Asn1480Lys)
c.1089C>A (p.Asn363Lys)
c.975C>A (p.Asn325Lys)
c.281-2173C>A (n.281-2173C>A)
n.240+1188C>A
c.3252+1188C>A (n.3252+1188C>A)
9g.106928352C=CA1870387412ZNF462c.4440C= (p.Asn1480=)
c.1089C= (p.Asn363=)
c.975C= (p.Asn325=)
c.281-2173C= (n.281-2173C=)
n.240+1188C=
c.3252+1188C= (n.3252+1188C=)
9g.106928352C>GCA374408694ZNF462c.4440C>G (p.Asn1480Lys)
c.1089C>G (p.Asn363Lys)
c.975C>G (p.Asn325Lys)
c.281-2173C>G (n.281-2173C>G)
n.240+1188C>G
c.3252+1188C>G (n.3252+1188C>G)
9g.106928352C>TCA466414389ZNF462c.4440C>T (p.Asn1480=)
c.1089C>T (p.Asn363=)
c.975C>T (p.Asn325=)
c.281-2173C>T (n.281-2173C>T)
n.240+1188C>T
c.3252+1188C>T (n.3252+1188C>T)
 dbSNP
9g.106928353A>CCA374408695ZNF462c.4441A>C (p.Asn1481His)
c.1090A>C (p.Asn364His)
c.976A>C (p.Asn326His)
c.281-2172A>C (n.281-2172A>C)
n.240+1189A>C
c.3252+1189A>C (n.3252+1189A>C)
9g.106928353A>GCA374408696ZNF462c.4441A>G (p.Asn1481Asp)
c.1090A>G (p.Asn364Asp)
c.976A>G (p.Asn326Asp)
c.281-2172A>G (n.281-2172A>G)
n.240+1189A>G
c.3252+1189A>G (n.3252+1189A>G)
9g.106928353A>TCA374408697ZNF462c.4441A>T (p.Asn1481Tyr)
c.1090A>T (p.Asn364Tyr)
c.976A>T (p.Asn326Tyr)
c.281-2172A>T (n.281-2172A>T)
n.240+1189A>T
c.3252+1189A>T (n.3252+1189A>T)
9g.106928354A=CA1870387413ZNF462c.4442A= (p.Asn1481=)
c.1091A= (p.Asn364=)
c.977A= (p.Asn326=)
c.281-2171A= (n.281-2171A=)
n.240+1190A=
c.3252+1190A= (n.3252+1190A=)
9g.106928354A>CCA374408698ZNF462c.4442A>C (p.Asn1481Thr)
c.1091A>C (p.Asn364Thr)
c.977A>C (p.Asn326Thr)
c.281-2171A>C (n.281-2171A>C)
n.240+1190A>C
c.3252+1190A>C (n.3252+1190A>C)
9g.106928354A>GCA5171828ZNF462c.4442A>G (p.Asn1481Ser)
c.1091A>G (p.Asn364Ser)
c.977A>G (p.Asn326Ser)
c.281-2171A>G (n.281-2171A>G)
n.240+1190A>G
c.3252+1190A>G (n.3252+1190A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928354A>TCA374408699ZNF462c.4442A>T (p.Asn1481Ile)
c.1091A>T (p.Asn364Ile)
c.977A>T (p.Asn326Ile)
c.281-2171A>T (n.281-2171A>T)
n.240+1190A>T
c.3252+1190A>T (n.3252+1190A>T)
9g.106928355C>ACA374408700ZNF462c.4443C>A (p.Asn1481Lys)
c.1092C>A (p.Asn364Lys)
c.978C>A (p.Asn326Lys)
c.281-2170C>A (n.281-2170C>A)
n.240+1191C>A
c.3252+1191C>A (n.3252+1191C>A)
9g.106928355C>GCA374408701ZNF462c.4443C>G (p.Asn1481Lys)
c.1092C>G (p.Asn364Lys)
c.978C>G (p.Asn326Lys)
c.281-2170C>G (n.281-2170C>G)
n.240+1191C>G
c.3252+1191C>G (n.3252+1191C>G)
9g.106928355C>TCA466414390ZNF462c.4443C>T (p.Asn1481=)
c.1092C>T (p.Asn364=)
c.978C>T (p.Asn326=)
c.281-2170C>T (n.281-2170C>T)
n.240+1191C>T
c.3252+1191C>T (n.3252+1191C>T)
9g.106928356T>ACA374408702ZNF462c.4444T>A (p.Leu1482Met)
c.1093T>A (p.Leu365Met)
c.979T>A (p.Leu327Met)
c.281-2169T>A (n.281-2169T>A)
n.240+1192T>A
c.3252+1192T>A (n.3252+1192T>A)
9g.106928356T>CCA466414391ZNF462c.4444T>C (p.Leu1482=)
c.1093T>C (p.Leu365=)
c.979T>C (p.Leu327=)
c.281-2169T>C (n.281-2169T>C)
n.240+1192T>C
c.3252+1192T>C (n.3252+1192T>C)
 gnomAD v4
9g.106928356T>GCA374408703ZNF462c.4444T>G (p.Leu1482Val)
c.1093T>G (p.Leu365Val)
c.979T>G (p.Leu327Val)
c.281-2169T>G (n.281-2169T>G)
n.240+1192T>G
c.3252+1192T>G (n.3252+1192T>G)
9g.106928357T>ACA374408705ZNF462c.4445T>A (p.Leu1482Ter)
c.1094T>A (p.Leu365Ter)
c.980T>A (p.Leu327Ter)
c.281-2168T>A (n.281-2168T>A)
n.240+1193T>A
c.3252+1193T>A (n.3252+1193T>A)
9g.106928357T>CCA374408706ZNF462c.4445T>C (p.Leu1482Ser)
c.1094T>C (p.Leu365Ser)
c.980T>C (p.Leu327Ser)
c.281-2168T>C (n.281-2168T>C)
n.240+1193T>C
c.3252+1193T>C (n.3252+1193T>C)
9g.106928357T>GCA374408704ZNF462c.4445T>G (p.Leu1482Trp)
c.1094T>G (p.Leu365Trp)
c.980T>G (p.Leu327Trp)
c.281-2168T>G (n.281-2168T>G)
n.240+1193T>G
c.3252+1193T>G (n.3252+1193T>G)
9g.106928358G>ACA5171829ZNF462c.4446G>A (p.Leu1482=)
c.1095G>A (p.Leu365=)
c.981G>A (p.Leu327=)
c.281-2167G>A (n.281-2167G>A)
n.240+1194G>A
c.3252+1194G>A (n.3252+1194G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928358G>CCA374408707ZNF462c.4446G>C (p.Leu1482Phe)
c.1095G>C (p.Leu365Phe)
c.981G>C (p.Leu327Phe)
c.281-2167G>C (n.281-2167G>C)
n.240+1194G>C
c.3252+1194G>C (n.3252+1194G>C)
 gnomAD v4
9g.106928358G=CA1870387414ZNF462c.4446G= (p.Leu1482=)
c.1095G= (p.Leu365=)
c.981G= (p.Leu327=)
c.281-2167G= (n.281-2167G=)
n.240+1194G=
c.3252+1194G= (n.3252+1194G=)
9g.106928358G>TCA374408708ZNF462c.4446G>T (p.Leu1482Phe)
c.1095G>T (p.Leu365Phe)
c.981G>T (p.Leu327Phe)
c.281-2167G>T (n.281-2167G>T)
n.240+1194G>T
c.3252+1194G>T (n.3252+1194G>T)
 gnomAD v4
9g.106928359C>ACA374408709ZNF462c.4447C>A (p.His1483Asn)
c.1096C>A (p.His366Asn)
c.982C>A (p.His328Asn)
c.281-2166C>A (n.281-2166C>A)
n.240+1195C>A
c.3252+1195C>A (n.3252+1195C>A)
9g.106928359C>GCA374408710ZNF462c.4447C>G (p.His1483Asp)
c.1096C>G (p.His366Asp)
c.982C>G (p.His328Asp)
c.281-2166C>G (n.281-2166C>G)
n.240+1195C>G
c.3252+1195C>G (n.3252+1195C>G)
 gnomAD v4
9g.106928359C>TCA374408711ZNF462c.4447C>T (p.His1483Tyr)
c.1096C>T (p.His366Tyr)
c.982C>T (p.His328Tyr)
c.281-2166C>T (n.281-2166C>T)
n.240+1195C>T
c.3252+1195C>T (n.3252+1195C>T)

Number of alleles fetched