| 20 | g.10673743C>A | CA2651919703 | JAG1 | c.-213G>T (n.-213G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673743C>G | CA2651919704 | JAG1 | c.-213G>C (n.-213G>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673743C>T | CA2651919705 | JAG1 | c.-213G>A (n.-213G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673744T>C | CA2651919707 | JAG1 | c.-214A>G (n.-214A>G)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673747del | CA2651919706 | JAG1 | c.-214del (n.-214del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673745T>C | CA2651919708 | JAG1 | c.-215A>G (n.-215A>G)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673746T>C | CA2651919709 | JAG1 | c.-216A>G (n.-216A>G)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673747T>A | CA2651919710 | JAG1 | c.-217A>T (n.-217A>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673747T>C | CA2651919711 | JAG1 | c.-217A>G (n.-217A>G)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673747T>G | CA741116726 | JAG1 | c.-217A>C (n.-217A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10673747T= | CA2349895736 | JAG1 | c.-217A= (n.-217A=)
| |
| 20 | g.10673748A= | CA2349895737 | JAG1 | c.-218T= (n.-218T=)
| |
| 20 | g.10673748A>C | CA1015388217 | JAG1 | c.-218T>G (n.-218T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10673748A>G | CA1015388215 | JAG1 | c.-218T>C (n.-218T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10673748A>T | CA2651919712 | JAG1 | c.-218T>A (n.-218T>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673750T>G | CA2651919713 | JAG1 | c.-220A>C (n.-220A>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673751A>T | CA2651919714 | JAG1 | c.-221T>A (n.-221T>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673752T>C | CA2651919715 | JAG1 | c.-222A>G (n.-222A>G)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673752T>G | CA311357642 | JAG1 | c.-222A>C (n.-222A>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10673752T= | CA2349895738 | JAG1 | c.-222A= (n.-222A=)
| |
| 20 | g.10673754C= | CA2349895739 | JAG1 | c.-224G= (n.-224G=)
| |
| 20 | g.10673754C>T | CA311357644 | JAG1 | c.-224G>A (n.-224G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10673755T>C | CA634455511 | JAG1 | c.-225A>G (n.-225A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10673755T= | CA2349895740 | JAG1 | c.-225A= (n.-225A=)
| |
| 20 | g.10673756G>A | CA2651919716 | JAG1 | c.-226C>T (n.-226C>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673756G= | CA2349895741 | JAG1 | c.-226C= (n.-226C=)
| |
| 20 | g.10673756G>T | CA2349895742 | JAG1 | c.-226C>A (n.-226C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10673757A= | CA2349895743 | JAG1 | c.-227T= (n.-227T=)
| |
| 20 | g.10673757A>C | CA311357646 | JAG1 | c.-227T>G (n.-227T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10673758T>A | CA2349895745 | JAG1 | c.-228A>T (n.-228A>T)
| dbSNP |
| 20 | g.10673758T= | CA2349895744 | JAG1 | c.-228A= (n.-228A=)
| |
| 20 | g.10673759C>A | CA741116737 | JAG1 | c.-229G>T (n.-229G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10673759C= | CA2349895746 | JAG1 | c.-229G= (n.-229G=)
| |
| 20 | g.10673759C>G | CA2651919718 | JAG1 | c.-229G>C (n.-229G>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673759C>T | CA2651919717 | JAG1 | c.-229G>A (n.-229G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673760G>A | CA741116744 | JAG1 | c.-230C>T (n.-230C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10673760G>C | CA2815265213 | JAG1 | c.-230C>G (n.-230C>G)
| |
| 20 | g.10673760G= | CA2349895747 | JAG1 | c.-230C= (n.-230C=)
| |
| 20 | g.10673760G>T | CA2651919719 | JAG1 | c.-230C>A (n.-230C>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673761C= | CA2349895748 | JAG1 | c.-231G= (n.-231G=)
| |
| 20 | g.10673761C>T | CA634455512 | JAG1 | c.-231G>A (n.-231G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10673761_10673765delinsCTTCT | CA2349895749 | JAG1 | c.-235_-231delinsAGAAG (n.-235_-231delinsAGAAG)
| |
| 20 | g.10673762T>C | CA2815265214 | JAG1 | c.-232A>G (n.-232A>G)
| |
| 20 | g.10673764_10673767del | CA311357647 | JAG1 | c.-235_-232del (n.-235_-232del)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10673764C>A | CA2651919721 | JAG1 | c.-234G>T (n.-234G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673764C= | CA2349895751 | JAG1 | c.-234G= (n.-234G=)
| |
| 20 | g.10673764C>G | CA2651919720 | JAG1 | c.-234G>C (n.-234G>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673764C>T | CA2349895750 | JAG1 | c.-234G>A (n.-234G>A)
| dbSNP |
| 20 | g.10673765T>C | CA2651919722 | JAG1 | c.-235A>G (n.-235A>G)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673766T>C | CA2651919723 | JAG1 | c.-236A>G (n.-236A>G)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673767T>C | CA311357650 | JAG1 | c.-237A>G (n.-237A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10673767T= | CA2349895752 | JAG1 | c.-237A= (n.-237A=)
| |
| 20 | g.10673768G>A | CA2651919724 | JAG1 | c.-238C>T (n.-238C>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673768G>T | CA2651919725 | JAG1 | c.-238C>A (n.-238C>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673769A>G | CA2651919726 | JAG1 | c.-239T>C (n.-239T>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673771A= | CA2349895753 | JAG1 | c.-241T= (n.-241T=)
| |
| 20 | g.10673771A>G | CA311357653 | JAG1 | c.-241T>C (n.-241T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10673772C= | CA2349895754 | JAG1 | c.-242G= (n.-242G=)
| |
| 20 | g.10673772C>T | CA2349895755 | JAG1 | c.-242G>A (n.-242G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10673773G>A | CA741116757 | JAG1 | c.-243C>T (n.-243C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10673773G= | CA2349895756 | JAG1 | c.-243C= (n.-243C=)
| |
| 20 | g.10673773G>T | CA311357656 | JAG1 | c.-243C>A (n.-243C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10673775T>C | CA2651919727 | JAG1 | c.-245A>G (n.-245A>G)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673776C>A | CA2651919728 | JAG1 | c.-246G>T (n.-246G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673776C= | CA2349895757 | JAG1 | c.-246G= (n.-246G=)
| |
| 20 | g.10673776C>T | CA634455513 | JAG1 | c.-246G>A (n.-246G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10673780del | CA2651919729 | JAG1 | c.-246del (n.-246del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673777C>A | CA2651919730 | JAG1 | c.-247G>T (n.-247G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673777C>T | CA2651919731 | JAG1 | c.-247G>A (n.-247G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673778C>A | CA2651919732 | JAG1 | c.-248G>T (n.-248G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673778C>T | CA2651919733 | JAG1 | c.-248G>A (n.-248G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673779C>T | CA2651919734 | JAG1 | c.-249G>A (n.-249G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673780C>A | CA2651919735 | JAG1 | c.-250G>T (n.-250G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673780C>T | CA2651919736 | JAG1 | c.-250G>A (n.-250G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673781T>C | CA2651919737 | JAG1 | c.-251A>G (n.-251A>G)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673782C>A | CA2651919738 | JAG1 | c.-252G>T (n.-252G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673783C>A | CA2651919739 | JAG1 | c.-253G>T (n.-253G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673783C= | CA2349895758 | JAG1 | c.-253G= (n.-253G=)
| |
| 20 | g.10673783C>T | CA741116765 | JAG1 | c.-253G>A (n.-253G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10673784T>A | CA2651919740 | JAG1 | c.-254A>T (n.-254A>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673784T>C | CA2651919741 | JAG1 | c.-254A>G (n.-254A>G)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673784T>G | CA1015388236 | JAG1 | c.-254A>C (n.-254A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10673784T= | CA2349895759 | JAG1 | c.-254A= (n.-254A=)
| |
| 20 | g.10673785C>A | CA2651919742 | JAG1 | c.-255G>T (n.-255G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673785C= | CA2349895760 | JAG1 | c.-255G= (n.-255G=)
| |
| 20 | g.10673785C>T | CA311357658 | JAG1 | c.-255G>A (n.-255G>A)
| dbSNP |
| 20 | g.10673787T>C | CA2651919743 | JAG1 | c.-257A>G (n.-257A>G)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673789C>A | CA2651919744 | JAG1 | c.-259G>T (n.-259G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673790A= | CA2349895761 | JAG1 | c.-260T= (n.-260T=)
| |
| 20 | g.10673790A>C | CA1015388241 | JAG1 | c.-260T>G (n.-260T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10673791C>T | CA2651919745 | JAG1 | c.-261G>A (n.-261G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673792C>A | CA2651919746 | JAG1 | c.-262G>T (n.-262G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673792C>T | CA2651919747 | JAG1 | c.-262G>A (n.-262G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673794C>A | CA2651919748 | JAG1 | c.-264G>T (n.-264G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673795C>A | CA741116775 | JAG1 | c.-265G>T (n.-265G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10673795C= | CA2349895762 | JAG1 | c.-265G= (n.-265G=)
| |
| 20 | g.10673795C>T | CA2651919749 | JAG1 | c.-265G>A (n.-265G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673796C= | CA2349895763 | JAG1 | c.-266G= (n.-266G=)
| |
| 20 | g.10673796C>G | CA311357660 | JAG1 | c.-266G>C (n.-266G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10673796C>T | CA741116778 | JAG1 | c.-266G>A (n.-266G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10673797G>A | CA311357663 | JAG1 | c.-267C>T (n.-267C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10673797G= | CA2349895764 | JAG1 | c.-267C= (n.-267C=)
| |
| 20 | g.10673798G>A | CA2651919750 | JAG1 | c.-268C>T (n.-268C>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673798G>T | CA2651919751 | JAG1 | c.-268C>A (n.-268C>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673799C>A | CA2651919753 | JAG1 | c.-269G>T (n.-269G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673799C>T | CA2651919752 | JAG1 | c.-269G>A (n.-269G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673800T>A | CA657222808 | JAG1 | c.-270A>T (n.-270A>T)
| COSMIC |
| 20 | g.10673801T>C | CA2651919754 | JAG1 | c.-271A>G (n.-271A>G)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673802T>C | CA2651919755 | JAG1 | c.-272A>G (n.-272A>G)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673802T>G | CA741116782 | JAG1 | c.-272A>C (n.-272A>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10673802T= | CA2349895765 | JAG1 | c.-272A= (n.-272A=)
| |
| 20 | g.10673803C>A | CA2651919756 | JAG1 | c.-273G>T (n.-273G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673805T>C | CA2651919757 | JAG1 | c.-275A>G (n.-275A>G)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673807C>A | CA2651919758 | JAG1 | c.-277G>T (n.-277G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673807C= | CA2349895766 | JAG1 | c.-277G= (n.-277G=)
| |
| 20 | g.10673807C>G | CA2349895767 | JAG1 | c.-277G>C (n.-277G>C)
| dbSNP |
| 20 | g.10673807C>T | CA741116786 | JAG1 | c.-277G>A (n.-277G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10673808C>A | CA2651919759 | JAG1 | c.-278G>T (n.-278G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673809T>G | CA2651919760 | JAG1 | c.-279A>C (n.-279A>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673811C>A | CA2651919761 | JAG1 | c.-281G>T (n.-281G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673811C>G | CA2651919762 | JAG1 | c.-281G>C (n.-281G>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673813C>A | CA2651919763 | JAG1 | c.-283G>T (n.-283G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673813C>T | CA2736279444 | JAG1 | c.-283G>A (n.-283G>A)
| dbSNP |
| 20 | g.10673814T>C | CA2651919764 | JAG1 | c.-284A>G (n.-284A>G)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673815C>A | CA2349895769 | JAG1 | c.-285G>T (n.-285G>T)
| dbSNP |
| 20 | g.10673815C= | CA2349895768 | JAG1 | c.-285G= (n.-285G=)
| |
| 20 | g.10673815C>T | CA2349895770 | JAG1 | c.-285G>A (n.-285G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10673816G>A | CA2557803336 | JAG1 | c.-286C>T (n.-286C>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673816G>T | CA2651919765 | JAG1 | c.-286C>A (n.-286C>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673817C>A | CA2651919766 | JAG1 | c.-287G>T (n.-287G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673817C= | CA2349895771 | JAG1 | c.-287G= (n.-287G=)
| |
| 20 | g.10673817C>T | CA657222817 | JAG1 | c.-287G>A (n.-287G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.10673818G>A | CA2651919767 | JAG1 | c.-288C>T (n.-288C>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673818G= | CA2349895772 | JAG1 | c.-288C= (n.-288C=)
| |
| 20 | g.10673818G>T | CA2349895773 | JAG1 | c.-288C>A (n.-288C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10673819C>A | CA2651919768 | JAG1 | c.-289G>T (n.-289G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673819C>T | CA2651919769 | JAG1 | c.-289G>A (n.-289G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673819_10673820delinsCT | CA2349895774 | JAG1 | c.-290_-289delinsAG (n.-290_-289delinsAG)
| |
| 20 | g.10673820del | CA634455514 | JAG1 | c.-290del (n.-290del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10673820T>C | CA2651919770 | JAG1 | c.-290A>G (n.-290A>G)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673821C>A | CA2651919771 | JAG1 | c.-291G>T (n.-291G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673824del | CA2815265215 | JAG1 | c.-291del (n.-291del)
| |
| 20 | g.10673822C>A | CA2651919772 | JAG1 | c.-292G>T (n.-292G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673822C>T | CA2651919773 | JAG1 | c.-292G>A (n.-292G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673823C>A | CA2651919774 | JAG1 | c.-293G>T (n.-293G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673823C>T | CA2651919775 | JAG1 | c.-293G>A (n.-293G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673823_10673826delinsCCTT | CA2349895775 | JAG1 | c.-296_-293delinsAAGG (n.-296_-293delinsAAGG)
| |
| 20 | g.10673824C>A | CA2651919776 | JAG1 | c.-294G>T (n.-294G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673827_10673829del | CA10652957 | JAG1 | c.-296_-294del (n.-296_-294del)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10673825T>A | CA2651919778 | JAG1 | c.-295A>T (n.-295A>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673825T>C | CA2651919777 | JAG1 | c.-295A>G (n.-295A>G)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673827_10673830del | CA2504022327 | JAG1 | c.-298_-295del (n.-298_-295del)
| |
| 20 | g.10673826T>A | CA2651919779 | JAG1 | c.-296A>T (n.-296A>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673827C>A | CA741116806 | JAG1 | c.-297G>T (n.-297G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10673827C= | CA2349895776 | JAG1 | c.-297G= (n.-297G=)
| |
| 20 | g.10673828T>C | CA2651919780 | JAG1 | c.-298A>G (n.-298A>G)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673830T>C | CA2349895778 | JAG1 | c.-300A>G (n.-300A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10673830T= | CA2349895777 | JAG1 | c.-300A= (n.-300A=)
| |
| 20 | g.10673832A>G | CA2651919781 | JAG1 | c.-302T>C (n.-302T>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673832A>T | CA2651919782 | JAG1 | c.-302T>A (n.-302T>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673834T>C | CA2651919783 | JAG1 | c.-304A>G (n.-304A>G)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673835A>C | CA1015388266 | JAG1 | c.-305T>G (n.-305T>G)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10673835A>T | CA2651919784 | JAG1 | c.-305T>A (n.-305T>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673837del | CA2651919785 | JAG1 | c.-306del (n.-306del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673837T>C | CA2651919786 | JAG1 | c.-307A>G (n.-307A>G)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673837T>G | CA2349895780 | JAG1 | c.-307A>C (n.-307A>C)
| dbSNP |
| 20 | g.10673837T= | CA2349895779 | JAG1 | c.-307A= (n.-307A=)
| |
| 20 | g.10673838A>C | CA2651919787 | JAG1 | c.-308T>G (n.-308T>G)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673838A>G | CA2651919788 | JAG1 | c.-308T>C (n.-308T>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673840_10673842dup | CA2349895781 | JAG1 | c.-310_-308dup (n.-310_-308dup)
| dbSNP |
| 20 | g.10673839T>C | CA741116811 | JAG1 | c.-309A>G (n.-309A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10673839T>G | CA2736141297 | JAG1 | c.-309A>C (n.-309A>C)
| dbSNP |
| 20 | g.10673839T= | CA2349895782 | JAG1 | c.-309A= (n.-309A=)
| |
| 20 | g.10673839_10673840insACA | CA2815265216 | JAG1 | c.-310_-309insTGT (n.-310_-309insTGT)
| |
| 20 | g.10673840G>A | CA741116812 | JAG1 | c.-310C>T (n.-310C>T)
| dbSNP |
| 20 | g.10673840G= | CA2349895783 | JAG1 | c.-310C= (n.-310C=)
| |
| 20 | g.10673840G>T | CA2515218350 | JAG1 | c.-310C>A (n.-310C>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.10673842_10673843insAGG | CA2815265217 | JAG1 | c.-313_-312insCCT (n.-313_-312insCCT)
| |
