Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
20	g.10673715C>A	CA634455505	JAG1	c.-185G>T (n.-185G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.10673715C=	CA2349895723	JAG1	c.-185G= (n.-185G=)
20	g.10673715C>G	CA1015388189	JAG1	c.-185G>C (n.-185G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.10673715C>T	CA1015388193	JAG1	c.-185G>A (n.-185G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.10673716G>A	CA2651919674	JAG1	c.-186C>T (n.-186C>T)	gnomAD v4
20	g.10673716G>T	CA2651919675	JAG1	c.-186C>A (n.-186C>A)	gnomAD v4
20	g.10673719C>A	CA2651919676	JAG1	c.-189G>T (n.-189G>T)	gnomAD v4
20	g.10673719C>G	CA2741651647	JAG1	c.-189G>C (n.-189G>C)
20	g.10673719C>T	CA2651919677	JAG1	c.-189G>A (n.-189G>A)	gnomAD v4
20	g.10673720C>A	CA2349895725	JAG1	c.-190G>T (n.-190G>T)	dbSNP gnomAD v4
20	g.10673720C=	CA2349895724	JAG1	c.-190G= (n.-190G=)
20	g.10673721A=	CA2349895726	JAG1	c.-191T= (n.-191T=)
20	g.10673721A>G	CA634455506	JAG1	c.-191T>C (n.-191T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.10673722G>A	CA2651919678	JAG1	c.-192C>T (n.-192C>T)	gnomAD v4
20	g.10673722G>T	CA2651919679	JAG1	c.-192C>A (n.-192C>A)	gnomAD v4
20	g.10673723A>G	CA2651919680	JAG1	c.-193T>C (n.-193T>C)	gnomAD v4
20	g.10673723A>T	CA2651919681	JAG1	c.-193T>A (n.-193T>A)	gnomAD v4
20	g.10673724A=	CA2349895727	JAG1	c.-194T= (n.-194T=)
20	g.10673724A>C	CA2651919682	JAG1	c.-194T>G (n.-194T>G)	gnomAD v4
20	g.10673724A>G	CA2651919683	JAG1	c.-194T>C (n.-194T>C)	gnomAD v4
20	g.10673724A>T	CA1015388203	JAG1	c.-194T>A (n.-194T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.10673725G>A	CA2651919684	JAG1	c.-195C>T (n.-195C>T)	gnomAD v4
20	g.10673725G>T	CA2651919685	JAG1	c.-195C>A (n.-195C>A)	gnomAD v4
20	g.10673726G>A	CA2651919686	JAG1	c.-196C>T (n.-196C>T)	gnomAD v4
20	g.10673727C>A	CA2651919687	JAG1	c.-197G>T (n.-197G>T)	gnomAD v4
20	g.10673727C>G	CA2651919688	JAG1	c.-197G>C (n.-197G>C)	gnomAD v4
20	g.10673727C>T	CA2651919689	JAG1	c.-197G>A (n.-197G>A)	gnomAD v4
20	g.10673728A>T	CA2651919690	JAG1	c.-198T>A (n.-198T>A)	gnomAD v4
20	g.10673729A>G	CA2651919691	JAG1	c.-199T>C (n.-199T>C)	gnomAD v4
20	g.10673730A>C	CA2651919692	JAG1	c.-200T>G (n.-200T>G)	gnomAD v4
20	g.10673730A>G	CA2651919693	JAG1	c.-200T>C (n.-200T>C)	gnomAD v4
20	g.10673731G>A	CA2589844006	JAG1	c.-201C>T (n.-201C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.10673731G>C	CA634455507	JAG1	c.-201C>G (n.-201C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.10673731G=	CA2349895728	JAG1	c.-201C= (n.-201C=)
20	g.10673731G>T	CA2651919694	JAG1	c.-201C>A (n.-201C>A)	gnomAD v4
20	g.10673732A=	CA2349895729	JAG1	c.-202T= (n.-202T=)
20	g.10673732A>G	CA2349895730	JAG1	c.-202T>C (n.-202T>C)	dbSNP
20	g.10673733G>A	CA2651919695	JAG1	c.-203C>T (n.-203C>T)	gnomAD v4
20	g.10673734C>T	CA2651919696	JAG1	c.-204G>A (n.-204G>A)	gnomAD v4
20	g.10673735C>A	CA2651919697	JAG1	c.-205G>T (n.-205G>T)	gnomAD v4
20	g.10673735C=	CA2349895731	JAG1	c.-205G= (n.-205G=)
20	g.10673735C>T	CA634455508	JAG1	c.-205G>A (n.-205G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.10673736C>A	CA2651919698	JAG1	c.-206G>T (n.-206G>T)	gnomAD v4
20	g.10673736C=	CA2349895732	JAG1	c.-206G= (n.-206G=)
20	g.10673736C>T	CA634455509	JAG1	c.-206G>A (n.-206G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.10673737G>A	CA634455510	JAG1	c.-207C>T (n.-207C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.10673737G=	CA2349895733	JAG1	c.-207C= (n.-207C=)
20	g.10673738G>C	CA741116725	JAG1	c.-208C>G (n.-208C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.10673738G=	CA2349895734	JAG1	c.-208C= (n.-208C=)
20	g.10673738G>T	CA2651919699	JAG1	c.-208C>A (n.-208C>A)	gnomAD v4
20	g.10673739C>A	CA2651919700	JAG1	c.-209G>T (n.-209G>T)	gnomAD v4
20	g.10673740C>A	CA2651919701	JAG1	c.-210G>T (n.-210G>T)	gnomAD v4
20	g.10673740C=	CA2349895735	JAG1	c.-210G= (n.-210G=)
20	g.10673740C>T	CA1015388211	JAG1	c.-210G>A (n.-210G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.10673741T>C	CA2651919702	JAG1	c.-211A>G (n.-211A>G)	gnomAD v4
20	g.10673742C>A	CA2815265212	JAG1	c.-212G>T (n.-212G>T)
20	g.10673743C>A	CA2651919703	JAG1	c.-213G>T (n.-213G>T)	gnomAD v4
20	g.10673743C>G	CA2651919704	JAG1	c.-213G>C (n.-213G>C)	gnomAD v4
20	g.10673743C>T	CA2651919705	JAG1	c.-213G>A (n.-213G>A)	gnomAD v4
20	g.10673744T>C	CA2651919707	JAG1	c.-214A>G (n.-214A>G)	gnomAD v4
20	g.10673747del	CA2651919706	JAG1	c.-214del (n.-214del)	gnomAD v4
20	g.10673745T>C	CA2651919708	JAG1	c.-215A>G (n.-215A>G)	gnomAD v4
20	g.10673746T>C	CA2651919709	JAG1	c.-216A>G (n.-216A>G)	gnomAD v4
20	g.10673747T>A	CA2651919710	JAG1	c.-217A>T (n.-217A>T)	gnomAD v4
20	g.10673747T>C	CA2651919711	JAG1	c.-217A>G (n.-217A>G)	gnomAD v4
20	g.10673747T>G	CA741116726	JAG1	c.-217A>C (n.-217A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.10673747T=	CA2349895736	JAG1	c.-217A= (n.-217A=)
20	g.10673748A=	CA2349895737	JAG1	c.-218T= (n.-218T=)
20	g.10673748A>C	CA1015388217	JAG1	c.-218T>G (n.-218T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.10673748A>G	CA1015388215	JAG1	c.-218T>C (n.-218T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.10673748A>T	CA2651919712	JAG1	c.-218T>A (n.-218T>A)	gnomAD v4
20	g.10673750T>G	CA2651919713	JAG1	c.-220A>C (n.-220A>C)	gnomAD v4
20	g.10673751A>T	CA2651919714	JAG1	c.-221T>A (n.-221T>A)	gnomAD v4
20	g.10673752T>C	CA2651919715	JAG1	c.-222A>G (n.-222A>G)	gnomAD v4
20	g.10673752T>G	CA311357642	JAG1	c.-222A>C (n.-222A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.10673752T=	CA2349895738	JAG1	c.-222A= (n.-222A=)
20	g.10673754C=	CA2349895739	JAG1	c.-224G= (n.-224G=)
20	g.10673754C>T	CA311357644	JAG1	c.-224G>A (n.-224G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.10673755T>C	CA634455511	JAG1	c.-225A>G (n.-225A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.10673755T=	CA2349895740	JAG1	c.-225A= (n.-225A=)
20	g.10673756G>A	CA2651919716	JAG1	c.-226C>T (n.-226C>T)	gnomAD v4
20	g.10673756G=	CA2349895741	JAG1	c.-226C= (n.-226C=)
20	g.10673756G>T	CA2349895742	JAG1	c.-226C>A (n.-226C>A)	dbSNP gnomAD v4
20	g.10673757A=	CA2349895743	JAG1	c.-227T= (n.-227T=)
20	g.10673757A>C	CA311357646	JAG1	c.-227T>G (n.-227T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.10673758T>A	CA2349895745	JAG1	c.-228A>T (n.-228A>T)	dbSNP
20	g.10673758T=	CA2349895744	JAG1	c.-228A= (n.-228A=)
20	g.10673759C>A	CA741116737	JAG1	c.-229G>T (n.-229G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.10673759C=	CA2349895746	JAG1	c.-229G= (n.-229G=)
20	g.10673759C>G	CA2651919718	JAG1	c.-229G>C (n.-229G>C)	gnomAD v4
20	g.10673759C>T	CA2651919717	JAG1	c.-229G>A (n.-229G>A)	gnomAD v4
20	g.10673760G>A	CA741116744	JAG1	c.-230C>T (n.-230C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.10673760G>C	CA2815265213	JAG1	c.-230C>G (n.-230C>G)
20	g.10673760G=	CA2349895747	JAG1	c.-230C= (n.-230C=)
20	g.10673760G>T	CA2651919719	JAG1	c.-230C>A (n.-230C>A)	gnomAD v4
20	g.10673761C=	CA2349895748	JAG1	c.-231G= (n.-231G=)
20	g.10673761C>T	CA634455512	JAG1	c.-231G>A (n.-231G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.10673761_10673765delinsCTTCT	CA2349895749	JAG1	c.-235_-231delinsAGAAG (n.-235_-231delinsAGAAG)
20	g.10673762T>C	CA2815265214	JAG1	c.-232A>G (n.-232A>G)
20	g.10673764_10673767del	CA311357647	JAG1	c.-235_-232del (n.-235_-232del)	dbSNP gnomAD v4
20	g.10673764C>A	CA2651919721	JAG1	c.-234G>T (n.-234G>T)	gnomAD v4
20	g.10673764C=	CA2349895751	JAG1	c.-234G= (n.-234G=)
20	g.10673764C>G	CA2651919720	JAG1	c.-234G>C (n.-234G>C)	gnomAD v4
20	g.10673764C>T	CA2349895750	JAG1	c.-234G>A (n.-234G>A)	dbSNP
20	g.10673765T>C	CA2651919722	JAG1	c.-235A>G (n.-235A>G)	gnomAD v4
20	g.10673766T>C	CA2651919723	JAG1	c.-236A>G (n.-236A>G)	gnomAD v4
20	g.10673767T>C	CA311357650	JAG1	c.-237A>G (n.-237A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.10673767T=	CA2349895752	JAG1	c.-237A= (n.-237A=)
20	g.10673768G>A	CA2651919724	JAG1	c.-238C>T (n.-238C>T)	gnomAD v4
20	g.10673768G>T	CA2651919725	JAG1	c.-238C>A (n.-238C>A)	gnomAD v4
20	g.10673769A>G	CA2651919726	JAG1	c.-239T>C (n.-239T>C)	gnomAD v4
20	g.10673771A=	CA2349895753	JAG1	c.-241T= (n.-241T=)
20	g.10673771A>G	CA311357653	JAG1	c.-241T>C (n.-241T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.10673772C=	CA2349895754	JAG1	c.-242G= (n.-242G=)
20	g.10673772C>T	CA2349895755	JAG1	c.-242G>A (n.-242G>A)	dbSNP gnomAD v4
20	g.10673773G>A	CA741116757	JAG1	c.-243C>T (n.-243C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.10673773G=	CA2349895756	JAG1	c.-243C= (n.-243C=)
20	g.10673773G>T	CA311357656	JAG1	c.-243C>A (n.-243C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.10673775T>C	CA2651919727	JAG1	c.-245A>G (n.-245A>G)	gnomAD v4
20	g.10673776C>A	CA2651919728	JAG1	c.-246G>T (n.-246G>T)	gnomAD v4
20	g.10673776C=	CA2349895757	JAG1	c.-246G= (n.-246G=)
20	g.10673776C>T	CA634455513	JAG1	c.-246G>A (n.-246G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.10673780del	CA2651919729	JAG1	c.-246del (n.-246del)	gnomAD v4
20	g.10673777C>A	CA2651919730	JAG1	c.-247G>T (n.-247G>T)	gnomAD v4
20	g.10673777C>T	CA2651919731	JAG1	c.-247G>A (n.-247G>A)	gnomAD v4
20	g.10673778C>A	CA2651919732	JAG1	c.-248G>T (n.-248G>T)	gnomAD v4
20	g.10673778C>T	CA2651919733	JAG1	c.-248G>A (n.-248G>A)	gnomAD v4
20	g.10673779C>T	CA2651919734	JAG1	c.-249G>A (n.-249G>A)	gnomAD v4
20	g.10673780C>A	CA2651919735	JAG1	c.-250G>T (n.-250G>T)	gnomAD v4
20	g.10673780C>T	CA2651919736	JAG1	c.-250G>A (n.-250G>A)	gnomAD v4
20	g.10673781T>C	CA2651919737	JAG1	c.-251A>G (n.-251A>G)	gnomAD v4
20	g.10673782C>A	CA2651919738	JAG1	c.-252G>T (n.-252G>T)	gnomAD v4
20	g.10673783C>A	CA2651919739	JAG1	c.-253G>T (n.-253G>T)	gnomAD v4
20	g.10673783C=	CA2349895758	JAG1	c.-253G= (n.-253G=)
20	g.10673783C>T	CA741116765	JAG1	c.-253G>A (n.-253G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.10673784T>A	CA2651919740	JAG1	c.-254A>T (n.-254A>T)	gnomAD v4
20	g.10673784T>C	CA2651919741	JAG1	c.-254A>G (n.-254A>G)	gnomAD v4
20	g.10673784T>G	CA1015388236	JAG1	c.-254A>C (n.-254A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.10673784T=	CA2349895759	JAG1	c.-254A= (n.-254A=)
20	g.10673785C>A	CA2651919742	JAG1	c.-255G>T (n.-255G>T)	gnomAD v4
20	g.10673785C=	CA2349895760	JAG1	c.-255G= (n.-255G=)
20	g.10673785C>T	CA311357658	JAG1	c.-255G>A (n.-255G>A)	dbSNP
20	g.10673787T>C	CA2651919743	JAG1	c.-257A>G (n.-257A>G)	gnomAD v4
20	g.10673789C>A	CA2651919744	JAG1	c.-259G>T (n.-259G>T)	gnomAD v4
20	g.10673790A=	CA2349895761	JAG1	c.-260T= (n.-260T=)
20	g.10673790A>C	CA1015388241	JAG1	c.-260T>G (n.-260T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.10673791C>T	CA2651919745	JAG1	c.-261G>A (n.-261G>A)	gnomAD v4
20	g.10673792C>A	CA2651919746	JAG1	c.-262G>T (n.-262G>T)	gnomAD v4
20	g.10673792C>T	CA2651919747	JAG1	c.-262G>A (n.-262G>A)	gnomAD v4
20	g.10673794C>A	CA2651919748	JAG1	c.-264G>T (n.-264G>T)	gnomAD v4
20	g.10673795C>A	CA741116775	JAG1	c.-265G>T (n.-265G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.10673795C=	CA2349895762	JAG1	c.-265G= (n.-265G=)
20	g.10673795C>T	CA2651919749	JAG1	c.-265G>A (n.-265G>A)	gnomAD v4
20	g.10673796C=	CA2349895763	JAG1	c.-266G= (n.-266G=)
20	g.10673796C>G	CA311357660	JAG1	c.-266G>C (n.-266G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.10673796C>T	CA741116778	JAG1	c.-266G>A (n.-266G>A)	dbSNP gnomAD v4
20	g.10673797G>A	CA311357663	JAG1	c.-267C>T (n.-267C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.10673797G=	CA2349895764	JAG1	c.-267C= (n.-267C=)
20	g.10673798G>A	CA2651919750	JAG1	c.-268C>T (n.-268C>T)	gnomAD v4
20	g.10673798G>T	CA2651919751	JAG1	c.-268C>A (n.-268C>A)	gnomAD v4
20	g.10673799C>A	CA2651919753	JAG1	c.-269G>T (n.-269G>T)	gnomAD v4
20	g.10673799C>T	CA2651919752	JAG1	c.-269G>A (n.-269G>A)	gnomAD v4
20	g.10673800T>A	CA657222808	JAG1	c.-270A>T (n.-270A>T)	COSMIC
20	g.10673801T>C	CA2651919754	JAG1	c.-271A>G (n.-271A>G)	gnomAD v4
20	g.10673802T>C	CA2651919755	JAG1	c.-272A>G (n.-272A>G)	gnomAD v4
20	g.10673802T>G	CA741116782	JAG1	c.-272A>C (n.-272A>C)	dbSNP gnomAD v4
20	g.10673802T=	CA2349895765	JAG1	c.-272A= (n.-272A=)
20	g.10673803C>A	CA2651919756	JAG1	c.-273G>T (n.-273G>T)	gnomAD v4
20	g.10673805T>C	CA2651919757	JAG1	c.-275A>G (n.-275A>G)	gnomAD v4
20	g.10673807C>A	CA2651919758	JAG1	c.-277G>T (n.-277G>T)	gnomAD v4
20	g.10673807C=	CA2349895766	JAG1	c.-277G= (n.-277G=)
20	g.10673807C>G	CA2349895767	JAG1	c.-277G>C (n.-277G>C)	dbSNP
20	g.10673807C>T	CA741116786	JAG1	c.-277G>A (n.-277G>A)	dbSNP gnomAD v4
20	g.10673808C>A	CA2651919759	JAG1	c.-278G>T (n.-278G>T)	gnomAD v4
20	g.10673809T>G	CA2651919760	JAG1	c.-279A>C (n.-279A>C)	gnomAD v4
20	g.10673811C>A	CA2651919761	JAG1	c.-281G>T (n.-281G>T)	gnomAD v4
20	g.10673811C>G	CA2651919762	JAG1	c.-281G>C (n.-281G>C)	gnomAD v4
20	g.10673813C>A	CA2651919763	JAG1	c.-283G>T (n.-283G>T)	gnomAD v4
20	g.10673813C>T	CA2736279444	JAG1	c.-283G>A (n.-283G>A)	dbSNP
20	g.10673814T>C	CA2651919764	JAG1	c.-284A>G (n.-284A>G)	gnomAD v4
20	g.10673815C>A	CA2349895769	JAG1	c.-285G>T (n.-285G>T)	dbSNP
20	g.10673815C=	CA2349895768	JAG1	c.-285G= (n.-285G=)
20	g.10673815C>T	CA2349895770	JAG1	c.-285G>A (n.-285G>A)	dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched