| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10658772_10658998del | CA2815262610 | JAG1 | c.440-270_440-44del (n.440-270_440-44del) n.306-270_306-44del | |
| 20 | g.10658779_10658968del | CA2815262639 | JAG1 | c.440-238_440-49del (n.440-238_440-49del) n.306-238_306-49del | |
| 20 | g.10658852_10658856del | CA2651918058 | JAG1 | c.440-130_440-126del (n.440-130_440-126del) n.306-130_306-126del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658850_10658974del | CA2815262924 | JAG1 | c.440-252_440-128del (n.440-252_440-128del) n.306-252_306-128del | |
| 20 | g.10658853G= | CA2349888525 | JAG1 | c.440-131C= (n.440-131C=) n.306-131C= | |
| 20 | g.10658853G>T | CA741107598 | JAG1 | c.440-131C>A (n.440-131C>A) n.306-131C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658856_10658857del | CA2651918060 | JAG1 | c.440-133_440-132del (n.440-133_440-132del) n.306-133_306-132del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658856A>G | CA2651918061 | JAG1 | c.440-134T>C (n.440-134T>C) n.306-134T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658857A>G | CA2651918062 | JAG1 | c.440-135T>C (n.440-135T>C) n.306-135T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658858del | CA2651918064 | JAG1 | c.440-136del (n.440-136del) n.306-136del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658858G>A | CA2651918065 | JAG1 | c.440-136C>T (n.440-136C>T) n.306-136C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658858G>C | CA2349888527 | JAG1 | c.440-136C>G (n.440-136C>G) n.306-136C>G | dbSNP |
| 20 | g.10658858G= | CA2349888526 | JAG1 | c.440-136C= (n.440-136C=) n.306-136C= | |
| 20 | g.10658858G>T | CA2651918063 | JAG1 | c.440-136C>A (n.440-136C>A) n.306-136C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658861del | CA2651918066 | JAG1 | c.440-137del (n.440-137del) n.306-137del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658860T>G | CA2349888529 | JAG1 | c.440-138A>C (n.440-138A>C) n.306-138A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658860T= | CA2349888528 | JAG1 | c.440-138A= (n.440-138A=) n.306-138A= | |
| 20 | g.10658861T>G | CA2651918067 | JAG1 | c.440-139A>C (n.440-139A>C) n.306-139A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658862A>T | CA2651918068 | JAG1 | c.440-140T>A (n.440-140T>A) n.306-140T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658863T>C | CA2651918069 | JAG1 | c.440-141A>G (n.440-141A>G) n.306-141A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658863_10658873del | CA2815262928 | JAG1 | c.440-151_440-141del (n.440-151_440-141del) n.306-151_306-141del | |
| 20 | g.10658863_10658864insAG | CA2815262930 | JAG1 | c.440-142_440-141insCT (n.440-142_440-141insCT) n.306-142_306-141insCT | |
| 20 | g.10658863_10658864insACA | CA2815262929 | JAG1 | c.440-142_440-141insTGT (n.440-142_440-141insTGT) n.306-142_306-141insTGT | |
| 20 | g.10658864G>A | CA1015377437 | JAG1 | c.440-142C>T (n.440-142C>T) n.306-142C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658864G= | CA2349888530 | JAG1 | c.440-142C= (n.440-142C=) n.306-142C= | |
| 20 | g.10658865_10658877del | CA2815262931 | JAG1 | c.440-154_440-142del (n.440-154_440-142del) n.306-154_306-142del | |
| 20 | g.10658865C>A | CA914587774 | JAG1 | c.440-143G>T (n.440-143G>T) n.306-143G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.10658865C= | CA2349888531 | JAG1 | c.440-143G= (n.440-143G=) n.306-143G= | |
| 20 | g.10658865C>G | CA741107600 | JAG1 | c.440-143G>C (n.440-143G>C) n.306-143G>C | dbSNP |
| 20 | g.10658865C>T | CA2651918070 | JAG1 | c.440-143G>A (n.440-143G>A) n.306-143G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658865_10658866insAGT | CA2815262932 | JAG1 | c.440-144_440-143insACT (n.440-144_440-143insACT) n.306-144_306-143insACT | |
| 20 | g.10658866C>A | CA2651918071 | JAG1 | c.440-144G>T (n.440-144G>T) n.306-144G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658866_10658877del | CA2815262933 | JAG1 | c.440-155_440-144del (n.440-155_440-144del) n.306-155_306-144del | |
| 20 | g.10658866_10658867insA | CA2815262939 | JAG1 | c.440-145_440-144insT (n.440-145_440-144insT) n.306-145_306-144insT | |
| 20 | g.10658867C>A | CA2651918073 | JAG1 | c.440-145G>T (n.440-145G>T) n.306-145G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658867C= | CA2349888532 | JAG1 | c.440-145G= (n.440-145G=) n.306-145G= | |
| 20 | g.10658867C>G | CA2349888533 | JAG1 | c.440-145G>C (n.440-145G>C) n.306-145G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658867C>T | CA2349888534 | JAG1 | c.440-145G>A (n.440-145G>A) n.306-145G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658867_10658869del | CA2815262938 | JAG1 | c.440-147_440-145del (n.440-147_440-145del) n.306-147_306-145del | |
| 20 | g.10658869_10658872dup | CA2651918072 | JAG1 | c.440-148_440-145dup (n.440-148_440-145dup) n.306-148_306-145dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658868C>A | CA2564394352 | JAG1 | c.440-146G>T (n.440-146G>T) n.306-146G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658869T>C | CA311351618 | JAG1 | c.440-147A>G (n.440-147A>G) n.306-147A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658869T>G | CA2651918074 | JAG1 | c.440-147A>C (n.440-147A>C) n.306-147A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658869T= | CA2349888535 | JAG1 | c.440-147A= (n.440-147A=) n.306-147A= | |
| 20 | g.10658870A>T | CA2651918075 | JAG1 | c.440-148T>A (n.440-148T>A) n.306-148T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658871C>T | CA2651918077 | JAG1 | c.440-149G>A (n.440-149G>A) n.306-149G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658873del | CA2651918076 | JAG1 | c.440-149del (n.440-149del) n.306-149del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658872_10658873del | CA2815262942 | JAG1 | c.440-150_440-149del (n.440-150_440-149del) n.306-150_306-149del | |
| 20 | g.10658872C>A | CA2651918078 | JAG1 | c.440-150G>T (n.440-150G>T) n.306-150G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658872C= | CA2349888536 | JAG1 | c.440-150G= (n.440-150G=) n.306-150G= | |
| 20 | g.10658872C>G | CA2651918079 | JAG1 | c.440-150G>C (n.440-150G>C) n.306-150G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658872C>T | CA311351622 | JAG1 | c.440-150G>A (n.440-150G>A) n.306-150G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658873C>A | CA2651918080 | JAG1 | c.440-151G>T (n.440-151G>T) n.306-151G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658873C>T | CA2651918081 | JAG1 | c.440-151G>A (n.440-151G>A) n.306-151G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658873_10658875del | CA2815262944 | JAG1 | c.440-153_440-151del (n.440-153_440-151del) n.306-153_306-151del | |
| 20 | g.10658874_10658875insAGG | CA2815262945 | JAG1 | c.440-153_440-152insCCT (n.440-153_440-152insCCT) n.306-153_306-152insCCT | |
| 20 | g.10658876A>G | CA2589843581 | JAG1 | c.440-154T>C (n.440-154T>C) n.306-154T>C | dbSNP gnomAD v3 |
| 20 | g.10658878A>G | CA2815262946 | JAG1 | c.440-156T>C (n.440-156T>C) n.306-156T>C | |
| 20 | g.10658882C>T | CA2815262947 | JAG1 | c.440-160G>A (n.440-160G>A) n.306-160G>A | |
| 20 | g.10658883C= | CA2349888537 | JAG1 | c.440-161G= (n.440-161G=) n.306-161G= | |
| 20 | g.10658883C>T | CA2349888538 | JAG1 | c.440-161G>A (n.440-161G>A) n.306-161G>A | dbSNP |
| 20 | g.10658885_10658887del | CA2815262948 | JAG1 | c.440-164_440-162del (n.440-164_440-162del) n.306-164_306-162del | |
| 20 | g.10658885_10658890del | CA2815262949 | JAG1 | c.440-168_440-163del (n.440-168_440-163del) n.306-168_306-163del | |
| 20 | g.10658885_10658886insA | CA2815262952 | JAG1 | c.440-164_440-163insT (n.440-164_440-163insT) n.306-164_306-163insT | |
| 20 | g.10658886T>G | CA2815262953 | JAG1 | c.440-164A>C (n.440-164A>C) n.306-164A>C | |
| 20 | g.10658887T>C | CA2349888540 | JAG1 | c.440-165A>G (n.440-165A>G) n.306-165A>G | dbSNP |
| 20 | g.10658887T= | CA2349888539 | JAG1 | c.440-165A= (n.440-165A=) n.306-165A= | |
| 20 | g.10658890del | CA2815262954 | JAG1 | c.440-167del (n.440-167del) n.306-167del | |
| 20 | g.10658892C>T | CA1015377439 | JAG1 | c.440-170G>A (n.440-170G>A) n.306-170G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658895G>A | CA15962265 | JAG1 | c.440-173C>T (n.440-173C>T) n.306-173C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658895G>C | CA2580609059 | JAG1 | c.440-173C>G (n.440-173C>G) n.306-173C>G | |
| 20 | g.10658895G= | CA2349888541 | JAG1 | c.440-173C= (n.440-173C=) n.306-173C= | |
| 20 | g.10658895G>T | CA2580609060 | JAG1 | c.440-173C>A (n.440-173C>A) n.306-173C>A | |
| 20 | g.10658896T>C | CA2349888543 | JAG1 | c.440-174A>G (n.440-174A>G) n.306-174A>G | dbSNP |
| 20 | g.10658896T= | CA2349888542 | JAG1 | c.440-174A= (n.440-174A=) n.306-174A= | |
| 20 | g.10658898T>C | CA741107613 | JAG1 | c.440-176A>G (n.440-176A>G) n.306-176A>G | dbSNP |
| 20 | g.10658898T= | CA2349888544 | JAG1 | c.440-176A= (n.440-176A=) n.306-176A= | |
| 20 | g.10658900C>A | CA311351626 | JAG1 | c.440-178G>T (n.440-178G>T) n.306-178G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658900C= | CA2349888545 | JAG1 | c.440-178G= (n.440-178G=) n.306-178G= | |
| 20 | g.10658900C>T | CA311351630 | JAG1 | c.440-178G>A (n.440-178G>A) n.306-178G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658901C= | CA2349888546 | JAG1 | c.440-179G= (n.440-179G=) n.306-179G= | |
| 20 | g.10658901C>T | CA2349888547 | JAG1 | c.440-179G>A (n.440-179G>A) n.306-179G>A | dbSNP |
| 20 | g.10658910_10658911delinsTG | CA2349888548 | JAG1 | c.440-189_440-188delinsCA (n.440-189_440-188delinsCA) n.306-189_306-188delinsCA | |
| 20 | g.10658913del | CA2349888549 | JAG1 | c.440-189del (n.440-189del) n.306-189del | dbSNP |
| 20 | g.10658913G>T | CA2741651632 | JAG1 | c.440-191C>A (n.440-191C>A) n.306-191C>A | |
| 20 | g.10658914T>C | CA2736277228 | JAG1 | c.440-192A>G (n.440-192A>G) n.306-192A>G | dbSNP |
| 20 | g.10658918C= | CA2349888550 | JAG1 | c.440-196G= (n.440-196G=) n.306-196G= | |
| 20 | g.10658919dup | CA634454881 | JAG1 | c.440-197dup (n.440-197dup) n.306-197dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658920G>A | CA2349888552 | JAG1 | c.440-198C>T (n.440-198C>T) n.306-198C>T | dbSNP |
| 20 | g.10658920G>C | CA741107622 | JAG1 | c.440-198C>G (n.440-198C>G) n.306-198C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658920G= | CA2349888551 | JAG1 | c.440-198C= (n.440-198C=) n.306-198C= | |
| 20 | g.10658922A= | CA2349888553 | JAG1 | c.440-200T= (n.440-200T=) n.306-200T= | |
| 20 | g.10658922A>G | CA2349888554 | JAG1 | c.440-200T>C (n.440-200T>C) n.306-200T>C | dbSNP |
| 20 | g.10658923T>C | CA311351632 | JAG1 | c.440-201A>G (n.440-201A>G) n.306-201A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658923T= | CA2349888555 | JAG1 | c.440-201A= (n.440-201A=) n.306-201A= | |
| 20 | g.10658925T>A | CA2815262968 | JAG1 | c.440-203A>T (n.440-203A>T) n.306-203A>T | |
| 20 | g.10658928T>C | CA311351634 | JAG1 | c.440-206A>G (n.440-206A>G) n.306-206A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658928T= | CA2349888556 | JAG1 | c.440-206A= (n.440-206A=) n.306-206A= | |
| 20 | g.10658929T>C | CA2349888557 | JAG1 | c.440-207A>G (n.440-207A>G) n.306-207A>G | dbSNP |
| 20 | g.10658929T= | CA2349888558 | JAG1 | c.440-207A= (n.440-207A=) n.306-207A= | |
| 20 | g.10658931T>C | CA2736277237 | JAG1 | c.440-209A>G (n.440-209A>G) n.306-209A>G | dbSNP |
| 20 | g.10658932C>A | CA2815262971 | JAG1 | c.440-210G>T (n.440-210G>T) n.306-210G>T | |
| 20 | g.10658934G>A | CA1015377444 | JAG1 | c.440-212C>T (n.440-212C>T) n.306-212C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658934G= | CA2349888559 | JAG1 | c.440-212C= (n.440-212C=) n.306-212C= | |
| 20 | g.10658938A= | CA2349888560 | JAG1 | c.440-216T= (n.440-216T=) n.306-216T= | |
| 20 | g.10658938A>C | CA311351636 | JAG1 | c.440-216T>G (n.440-216T>G) n.306-216T>G | dbSNP |
| 20 | g.10658941C= | CA2349888562 | JAG1 | c.440-219G= (n.440-219G=) n.306-219G= | |
| 20 | g.10658941C>G | CA741107631 | JAG1 | c.440-219G>C (n.440-219G>C) n.306-219G>C | dbSNP |
| 20 | g.10658941_10658946delinsCCAATA | CA2349888561 | JAG1 | c.440-224_440-219delinsTATTGG (n.440-224_440-219delinsTATTGG) n.306-224_306-219delinsTATTGG | |
| 20 | g.10658942C= | CA2349888563 | JAG1 | c.440-220G= (n.440-220G=) n.306-220G= | |
| 20 | g.10658942C>G | CA2349888564 | JAG1 | c.440-220G>C (n.440-220G>C) n.306-220G>C | dbSNP |
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| 20 | g.10658944A>G | CA741107637 | JAG1 | c.440-222T>C (n.440-222T>C) n.306-222T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658944A>T | CA741107641 | JAG1 | c.440-222T>A (n.440-222T>A) n.306-222T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658951A= | CA2349888566 | JAG1 | c.440-229T= (n.440-229T=) n.306-229T= | |
| 20 | g.10658951A>C | CA741107645 | JAG1 | c.440-229T>G (n.440-229T>G) n.306-229T>G | dbSNP |
| 20 | g.10658951A>G | CA2815262973 | JAG1 | c.440-229T>C (n.440-229T>C) n.306-229T>C | |
| 20 | g.10658951A>T | CA14842375 | JAG1 | c.440-229T>A (n.440-229T>A) n.306-229T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |