| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10658772_10658998del | CA2815262610 | JAG1 | c.440-270_440-44del (n.440-270_440-44del) n.306-270_306-44del | |
| 20 | g.10658779_10658968del | CA2815262639 | JAG1 | c.440-238_440-49del (n.440-238_440-49del) n.306-238_306-49del | |
| 20 | g.10658779_10658846del | CA2815262740 | JAG1 | c.440-124_440-57del (n.440-124_440-57del) n.306-124_306-57del | |
| 20 | g.10658788_10658801del | CA2815262775 | JAG1 | c.440-79_440-66del (n.440-79_440-66del) n.306-79_306-66del | |
| 20 | g.10658789_10658801del | CA2815262776 | JAG1 | c.440-79_440-67del (n.440-79_440-67del) n.306-79_306-67del | |
| 20 | g.10658801A= | CA2349888497 | JAG1 | c.440-79T= (n.440-79T=) n.306-79T= | |
| 20 | g.10658801A>G | CA2815262812 | JAG1 | c.440-79T>C (n.440-79T>C) n.306-79T>C | |
| 20 | g.10658801A>T | CA311351592 | JAG1 | c.440-79T>A (n.440-79T>A) n.306-79T>A | dbSNP |
| 20 | g.10658804_10658805insACCAAACACACCCAACACA | CA2815262815 | JAG1 | c.440-80_440-79insGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (n.440-80_440-79insGTTGGGTGTGTTTGGTTGT) n.306-80_306-79insGTTGGGTGTGTTTGGTTGT | |
| 20 | g.10658803C>T | CA2651918039 | JAG1 | c.440-81G>A (n.440-81G>A) n.306-81G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658803_10658804insCAAACACACCCA | CA2815262817 | JAG1 | c.440-82_440-81insTGGGTGTGTTTG (n.440-82_440-81insTGGGTGTGTTTG) n.306-82_306-81insTGGGTGTGTTTG | |
| 20 | g.10658806_10658807del | CA2589843579 | JAG1 | c.440-83_440-82del (n.440-83_440-82del) n.306-83_306-82del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658804_10658805insCT | CA2815262822 | JAG1 | c.440-83_440-82insAG (n.440-83_440-82insAG) n.306-83_306-82insAG | |
| 20 | g.10658805T>C | CA311351596 | JAG1 | c.440-83A>G (n.440-83A>G) n.306-83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658805T= | CA2349888498 | JAG1 | c.440-83A= (n.440-83A=) n.306-83A= | |
| 20 | g.10658806A>T | CA2651918040 | JAG1 | c.440-84T>A (n.440-84T>A) n.306-84T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658806_10658807insACTT | CA2815262837 | JAG1 | c.440-85_440-84insAAGT (n.440-85_440-84insAAGT) n.306-85_306-84insAAGT | |
| 20 | g.10658807del | CA2815262829 | JAG1 | c.440-85del (n.440-85del) n.306-85del | |
| 20 | g.10658807T>A | CA2815262830 | JAG1 | c.440-85A>T (n.440-85A>T) n.306-85A>T | |
| 20 | g.10658807T>C | CA741107559 | JAG1 | c.440-85A>G (n.440-85A>G) n.306-85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658807T= | CA2349888499 | JAG1 | c.440-85A= (n.440-85A=) n.306-85A= | |
| 20 | g.10658807_10658809del | CA2815262836 | JAG1 | c.440-87_440-85del (n.440-87_440-85del) n.306-87_306-85del | |
| 20 | g.10658807_10658816del | CA2815262832 | JAG1 | c.440-94_440-85del (n.440-94_440-85del) n.306-94_306-85del | |
| 20 | g.10658808G>A | CA2815262843 | JAG1 | c.440-86C>T (n.440-86C>T) n.306-86C>T | |
| 20 | g.10658808G>C | CA2815262847 | JAG1 | c.440-86C>G (n.440-86C>G) n.306-86C>G | |
| 20 | g.10658808G>T | CA2577338536 | JAG1 | c.440-86C>A (n.440-86C>A) n.306-86C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658808_10658809del | CA2815262841 | JAG1 | c.440-87_440-86del (n.440-87_440-86del) n.306-87_306-86del | |
| 20 | g.10658808_10658809insAGTT | CA2815262849 | JAG1 | c.440-87_440-86insAACT (n.440-87_440-86insAACT) n.306-87_306-86insAACT | |
| 20 | g.10658809del | CA2815262854 | JAG1 | c.440-87del (n.440-87del) n.306-87del | |
| 20 | g.10658809C>A | CA2815262850 | JAG1 | c.440-87G>T (n.440-87G>T) n.306-87G>T | |
| 20 | g.10658809C= | CA2349888500 | JAG1 | c.440-87G= (n.440-87G=) n.306-87G= | |
| 20 | g.10658809C>T | CA2349888501 | JAG1 | c.440-87G>A (n.440-87G>A) n.306-87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658809_10658816del | CA2815262851 | JAG1 | c.440-94_440-87del (n.440-94_440-87del) n.306-94_306-87del | |
| 20 | g.10658810A= | CA2349888502 | JAG1 | c.440-88T= (n.440-88T=) n.306-88T= | |
| 20 | g.10658810A>C | CA2349888503 | JAG1 | c.440-88T>G (n.440-88T>G) n.306-88T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658810_10658811insGT | CA2815262857 | JAG1 | c.440-89_440-88insAC (n.440-89_440-88insAC) n.306-89_306-88insAC | |
| 20 | g.10658811C>A | CA2651918041 | JAG1 | c.440-89G>T (n.440-89G>T) n.306-89G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658811C>G | CA2815262862 | JAG1 | c.440-89G>C (n.440-89G>C) n.306-89G>C | |
| 20 | g.10658812del | CA2815262859 | JAG1 | c.440-89del (n.440-89del) n.306-89del | |
| 20 | g.10658812_10658815del | CA2815262861 | JAG1 | c.440-92_440-89del (n.440-92_440-89del) n.306-92_306-89del | |
| 20 | g.10658811_10658812insACA | CA2815262864 | JAG1 | c.440-90_440-89insTGT (n.440-90_440-89insTGT) n.306-90_306-89insTGT | |
| 20 | g.10658812C>A | CA2815262868 | JAG1 | c.440-90G>T (n.440-90G>T) n.306-90G>T | |
| 20 | g.10658812C>T | CA2651918042 | JAG1 | c.440-90G>A (n.440-90G>A) n.306-90G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658812_10658816del | CA2815262865 | JAG1 | c.440-94_440-90del (n.440-94_440-90del) n.306-94_306-90del | |
| 20 | g.10658812_10658819del | CA2815262866 | JAG1 | c.440-97_440-90del (n.440-97_440-90del) n.306-97_306-90del | |
| 20 | g.10658812_10658821del | CA2815262867 | JAG1 | c.440-99_440-90del (n.440-99_440-90del) n.306-99_306-90del | |
| 20 | g.10658812_10658813insACA | CA2815262869 | JAG1 | c.440-91_440-90insTGT (n.440-91_440-90insTGT) n.306-91_306-90insTGT | |
| 20 | g.10658813T>A | CA2815262870 | JAG1 | c.440-91A>T (n.440-91A>T) n.306-91A>T | |
| 20 | g.10658813T>C | CA2651918043 | JAG1 | c.440-91A>G (n.440-91A>G) n.306-91A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658813_10658814insA | CA2815262875 | JAG1 | c.440-92_440-91insT (n.440-92_440-91insT) n.306-92_306-91insT | |
| 20 | g.10658814G>C | CA311351599 | JAG1 | c.440-92C>G (n.440-92C>G) n.306-92C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658814G= | CA2349888504 | JAG1 | c.440-92C= (n.440-92C=) n.306-92C= | |
| 20 | g.10658814G>T | CA2651918044 | JAG1 | c.440-92C>A (n.440-92C>A) n.306-92C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658814_10658820del | CA2815262876 | JAG1 | c.440-98_440-92del (n.440-98_440-92del) n.306-98_306-92del | |
| 20 | g.10658814_10658815insAGT | CA2815262879 | JAG1 | c.440-93_440-92insACT (n.440-93_440-92insACT) n.306-93_306-92insACT | |
| 20 | g.10658815C>A | CA2815262881 | JAG1 | c.440-93G>T (n.440-93G>T) n.306-93G>T | |
| 20 | g.10658815C>T | CA2577338537 | JAG1 | c.440-93G>A (n.440-93G>A) n.306-93G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658815_10658816del | CA2815262883 | JAG1 | c.440-94_440-93del (n.440-94_440-93del) n.306-94_306-93del | |
| 20 | g.10658815_10658819del | CA2815262884 | JAG1 | c.440-97_440-93del (n.440-97_440-93del) n.306-97_306-93del | |
| 20 | g.10658815_10658820del | CA2815262882 | JAG1 | c.440-98_440-93del (n.440-98_440-93del) n.306-98_306-93del | |
| 20 | g.10658816T>G | CA2815262885 | JAG1 | c.440-94A>C (n.440-94A>C) n.306-94A>C | |
| 20 | g.10658817_10658818insAGT | CA2815262886 | JAG1 | c.440-96_440-95insACT (n.440-96_440-95insACT) n.306-96_306-95insACT | |
| 20 | g.10658818C>T | CA2577338538 | JAG1 | c.440-96G>A (n.440-96G>A) n.306-96G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658818_10658830del | CA2815262887 | JAG1 | c.440-108_440-96del (n.440-108_440-96del) n.306-108_306-96del | |
| 20 | g.10658819A>C | CA2651918045 | JAG1 | c.440-97T>G (n.440-97T>G) n.306-97T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658820_10658822del | CA2815262889 | JAG1 | c.440-99_440-97del (n.440-99_440-97del) n.306-99_306-97del | |
| 20 | g.10658821A>G | CA2815262891 | JAG1 | c.440-99T>C (n.440-99T>C) n.306-99T>C | |
| 20 | g.10658822A>G | CA2815262892 | JAG1 | c.440-100T>C (n.440-100T>C) n.306-100T>C | |
| 20 | g.10658823_10658827delinsTTCTA | CA2349888505 | JAG1 | c.440-105_440-101delinsTAGAA (n.440-105_440-101delinsTAGAA) n.306-105_306-101delinsTAGAA | |
| 20 | g.10658824T>G | CA2651918046 | JAG1 | c.440-102A>C (n.440-102A>C) n.306-102A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658827_10658830del | CA2349888506 | JAG1 | c.440-105_440-102del (n.440-105_440-102del) n.306-105_306-102del | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658825C>A | CA2651918047 | JAG1 | c.440-103G>T (n.440-103G>T) n.306-103G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658826T>C | CA634801913 | JAG1 | c.440-104A>G (n.440-104A>G) n.306-104A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658826T= | CA2349888507 | JAG1 | c.440-104A= (n.440-104A=) n.306-104A= | |
| 20 | g.10658828T>G | CA2651918048 | JAG1 | c.440-106A>C (n.440-106A>C) n.306-106A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658829_10658830delinsCT | CA2349888508 | JAG1 | c.440-108_440-107delinsAG (n.440-108_440-107delinsAG) n.306-108_306-107delinsAG | |
| 20 | g.10658830del | CA920164282 | JAG1 | c.440-108del (n.440-108del) n.306-108del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658830T>A | CA2815262895 | JAG1 | c.440-108A>T (n.440-108A>T) n.306-108A>T | |
| 20 | g.10658830T>C | CA311351601 | JAG1 | c.440-108A>G (n.440-108A>G) n.306-108A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658830T= | CA2349888509 | JAG1 | c.440-108A= (n.440-108A=) n.306-108A= | |
| 20 | g.10658830_10658835del | CA2815262894 | JAG1 | c.440-113_440-108del (n.440-113_440-108del) n.306-113_306-108del | |
| 20 | g.10658831_10658835del | CA2815262893 | JAG1 | c.440-112_440-108del (n.440-112_440-108del) n.306-112_306-108del | |
| 20 | g.10658830_10658831insACA | CA2815262897 | JAG1 | c.440-109_440-108insTGT (n.440-109_440-108insTGT) n.306-109_306-108insTGT | |
| 20 | g.10658831G>A | CA634801914 | JAG1 | c.440-109C>T (n.440-109C>T) n.306-109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658831G>C | CA2815262898 | JAG1 | c.440-109C>G (n.440-109C>G) n.306-109C>G | |
| 20 | g.10658831G= | CA2349888510 | JAG1 | c.440-109C= (n.440-109C=) n.306-109C= | |
| 20 | g.10658831G>T | CA2651918049 | JAG1 | c.440-109C>A (n.440-109C>A) n.306-109C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658832T>C | CA741107580 | JAG1 | c.440-110A>G (n.440-110A>G) n.306-110A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658832T= | CA2349888511 | JAG1 | c.440-110A= (n.440-110A=) n.306-110A= | |
| 20 | g.10658833T>C | CA2651918050 | JAG1 | c.440-111A>G (n.440-111A>G) n.306-111A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658834G>A | CA311351603 | JAG1 | c.440-112C>T (n.440-112C>T) n.306-112C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658834G= | CA2349888512 | JAG1 | c.440-112C= (n.440-112C=) n.306-112C= | |
| 20 | g.10658834G>T | CA2651918051 | JAG1 | c.440-112C>A (n.440-112C>A) n.306-112C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658834_10658835insACA | CA2815262901 | JAG1 | c.440-113_440-112insTGT (n.440-113_440-112insTGT) n.306-113_306-112insTGT | |
| 20 | g.10658834_10658835insACAT | CA2815262902 | JAG1 | c.440-113_440-112insATGT (n.440-113_440-112insATGT) n.306-113_306-112insATGT | |
| 20 | g.10658835T>A | CA2651918052 | JAG1 | c.440-113A>T (n.440-113A>T) n.306-113A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658835T= | CA2349888513 | JAG1 | c.440-113A= (n.440-113A=) n.306-113A= | |
| 20 | g.10658835dup | CA311351606 | JAG1 | c.440-113dup (n.440-113dup) n.306-113dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658841dup | CA634801915 | JAG1 | c.440-114dup (n.440-114dup) n.306-114dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658841del | CA2651918053 | JAG1 | c.440-114del (n.440-114del) n.306-114del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658837A>C | CA2815262907 | JAG1 | c.440-115T>G (n.440-115T>G) n.306-115T>G | |
| 20 | g.10658838A>G | CA2651918054 | JAG1 | c.440-116T>C (n.440-116T>C) n.306-116T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658839_10658840insCAT | CA2815262909 | JAG1 | c.440-118_440-117insATG (n.440-118_440-117insATG) n.306-118_306-117insATG | |
| 20 | g.10658841A= | CA2349888514 | JAG1 | c.440-119T= (n.440-119T=) n.306-119T= | |
| 20 | g.10658841A>C | CA1015377430 | JAG1 | c.440-119T>G (n.440-119T>G) n.306-119T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658842G>T | CA2651918055 | JAG1 | c.440-120C>A (n.440-120C>A) n.306-120C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658843G>A | CA311351609 | JAG1 | c.440-121C>T (n.440-121C>T) n.306-121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658843G= | CA2349888515 | JAG1 | c.440-121C= (n.440-121C=) n.306-121C= | |
| 20 | g.10658843G>T | CA2651918056 | JAG1 | c.440-121C>A (n.440-121C>A) n.306-121C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658843_10658844insA | CA2815262912 | JAG1 | c.440-122_440-121insT (n.440-122_440-121insT) n.306-122_306-121insT | |
| 20 | g.10658843_10658844insACA | CA2815262913 | JAG1 | c.440-122_440-121insTGT (n.440-122_440-121insTGT) n.306-122_306-121insTGT | |
| 20 | g.10658844del | CA2815262914 | JAG1 | c.440-122del (n.440-122del) n.306-122del | |
| 20 | g.10658844C>A | CA2651918057 | JAG1 | c.440-122G>T (n.440-122G>T) n.306-122G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658844C= | CA2349888516 | JAG1 | c.440-122G= (n.440-122G=) n.306-122G= | |
| 20 | g.10658844C>T | CA741107587 | JAG1 | c.440-122G>A (n.440-122G>A) n.306-122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658847del | CA2815262915 | JAG1 | c.440-123del (n.440-123del) n.306-123del | |
| 20 | g.10658846A= | CA2349888517 | JAG1 | c.440-124T= (n.440-124T=) n.306-124T= | |
| 20 | g.10658846A>C | CA2815262918 | JAG1 | c.440-124T>G (n.440-124T>G) n.306-124T>G | |
| 20 | g.10658846A>G | CA311351611 | JAG1 | c.440-124T>C (n.440-124T>C) n.306-124T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658846A>T | CA2815262919 | JAG1 | c.440-124T>A (n.440-124T>A) n.306-124T>A | |
| 20 | g.10658847A= | CA2349888519 | JAG1 | c.440-125T= (n.440-125T=) n.306-125T= | |
| 20 | g.10658847A>T | CA2349888520 | JAG1 | c.440-125T>A (n.440-125T>A) n.306-125T>A | dbSNP |
| 20 | g.10658847_10658848delinsAG | CA2349888518 | JAG1 | c.440-126_440-125delinsCT (n.440-126_440-125delinsCT) n.306-126_306-125delinsCT | |
| 20 | g.10658847_10658848insAG | CA2815262921 | JAG1 | c.440-126_440-125insCT (n.440-126_440-125insCT) n.306-126_306-125insCT | |
| 20 | g.10658847_10658848insACAG | CA2815262920 | JAG1 | c.440-126_440-125insCTGT (n.440-126_440-125insCTGT) n.306-126_306-125insCTGT | |
| 20 | g.10658848del | CA311351612 | JAG1 | c.440-126del (n.440-126del) n.306-126del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658848G= | CA2349888521 | JAG1 | c.440-126C= (n.440-126C=) n.306-126C= | |
| 20 | g.10658848G>T | CA741107594 | JAG1 | c.440-126C>A (n.440-126C>A) n.306-126C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658852_10658856del | CA2651918058 | JAG1 | c.440-130_440-126del (n.440-130_440-126del) n.306-130_306-126del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658849A= | CA2349888522 | JAG1 | c.440-127T= (n.440-127T=) n.306-127T= | |
| 20 | g.10658849A>C | CA311351615 | JAG1 | c.440-127T>G (n.440-127T>G) n.306-127T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658850A>C | CA2815262925 | JAG1 | c.440-128T>G (n.440-128T>G) n.306-128T>G | |
| 20 | g.10658850A>T | CA2651918059 | JAG1 | c.440-128T>A (n.440-128T>A) n.306-128T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658850_10658974del | CA2815262924 | JAG1 | c.440-252_440-128del (n.440-252_440-128del) n.306-252_306-128del | |
| 20 | g.10658852T>A | CA2349888523 | JAG1 | c.440-130A>T (n.440-130A>T) n.306-130A>T | dbSNP |
| 20 | g.10658852T= | CA2349888524 | JAG1 | c.440-130A= (n.440-130A=) n.306-130A= | |
| 20 | g.10658853G= | CA2349888525 | JAG1 | c.440-131C= (n.440-131C=) n.306-131C= | |
| 20 | g.10658853G>T | CA741107598 | JAG1 | c.440-131C>A (n.440-131C>A) n.306-131C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658856_10658857del | CA2651918060 | JAG1 | c.440-133_440-132del (n.440-133_440-132del) n.306-133_306-132del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658856A>G | CA2651918061 | JAG1 | c.440-134T>C (n.440-134T>C) n.306-134T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658857A>G | CA2651918062 | JAG1 | c.440-135T>C (n.440-135T>C) n.306-135T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658858del | CA2651918064 | JAG1 | c.440-136del (n.440-136del) n.306-136del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658858G>A | CA2651918065 | JAG1 | c.440-136C>T (n.440-136C>T) n.306-136C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658858G>C | CA2349888527 | JAG1 | c.440-136C>G (n.440-136C>G) n.306-136C>G | dbSNP |
| 20 | g.10658858G= | CA2349888526 | JAG1 | c.440-136C= (n.440-136C=) n.306-136C= | |
| 20 | g.10658858G>T | CA2651918063 | JAG1 | c.440-136C>A (n.440-136C>A) n.306-136C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658861del | CA2651918066 | JAG1 | c.440-137del (n.440-137del) n.306-137del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658860T>G | CA2349888529 | JAG1 | c.440-138A>C (n.440-138A>C) n.306-138A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658860T= | CA2349888528 | JAG1 | c.440-138A= (n.440-138A=) n.306-138A= | |
| 20 | g.10658861T>G | CA2651918067 | JAG1 | c.440-139A>C (n.440-139A>C) n.306-139A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658862A>T | CA2651918068 | JAG1 | c.440-140T>A (n.440-140T>A) n.306-140T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658863T>C | CA2651918069 | JAG1 | c.440-141A>G (n.440-141A>G) n.306-141A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658863_10658873del | CA2815262928 | JAG1 | c.440-151_440-141del (n.440-151_440-141del) n.306-151_306-141del | |
| 20 | g.10658863_10658864insAG | CA2815262930 | JAG1 | c.440-142_440-141insCT (n.440-142_440-141insCT) n.306-142_306-141insCT | |
| 20 | g.10658863_10658864insACA | CA2815262929 | JAG1 | c.440-142_440-141insTGT (n.440-142_440-141insTGT) n.306-142_306-141insTGT | |
| 20 | g.10658864G>A | CA1015377437 | JAG1 | c.440-142C>T (n.440-142C>T) n.306-142C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658864G= | CA2349888530 | JAG1 | c.440-142C= (n.440-142C=) n.306-142C= | |
| 20 | g.10658865_10658877del | CA2815262931 | JAG1 | c.440-154_440-142del (n.440-154_440-142del) n.306-154_306-142del | |
| 20 | g.10658865C>A | CA914587774 | JAG1 | c.440-143G>T (n.440-143G>T) n.306-143G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.10658865C= | CA2349888531 | JAG1 | c.440-143G= (n.440-143G=) n.306-143G= | |
| 20 | g.10658865C>G | CA741107600 | JAG1 | c.440-143G>C (n.440-143G>C) n.306-143G>C | dbSNP |
| 20 | g.10658865C>T | CA2651918070 | JAG1 | c.440-143G>A (n.440-143G>A) n.306-143G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658865_10658866insAGT | CA2815262932 | JAG1 | c.440-144_440-143insACT (n.440-144_440-143insACT) n.306-144_306-143insACT | |
| 20 | g.10658866C>A | CA2651918071 | JAG1 | c.440-144G>T (n.440-144G>T) n.306-144G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658866_10658877del | CA2815262933 | JAG1 | c.440-155_440-144del (n.440-155_440-144del) n.306-155_306-144del | |
| 20 | g.10658866_10658867insA | CA2815262939 | JAG1 | c.440-145_440-144insT (n.440-145_440-144insT) n.306-145_306-144insT | |
| 20 | g.10658867C>A | CA2651918073 | JAG1 | c.440-145G>T (n.440-145G>T) n.306-145G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658867C= | CA2349888532 | JAG1 | c.440-145G= (n.440-145G=) n.306-145G= | |
| 20 | g.10658867C>G | CA2349888533 | JAG1 | c.440-145G>C (n.440-145G>C) n.306-145G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658867C>T | CA2349888534 | JAG1 | c.440-145G>A (n.440-145G>A) n.306-145G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658867_10658869del | CA2815262938 | JAG1 | c.440-147_440-145del (n.440-147_440-145del) n.306-147_306-145del | |
| 20 | g.10658869_10658872dup | CA2651918072 | JAG1 | c.440-148_440-145dup (n.440-148_440-145dup) n.306-148_306-145dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658868C>A | CA2564394352 | JAG1 | c.440-146G>T (n.440-146G>T) n.306-146G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658869T>C | CA311351618 | JAG1 | c.440-147A>G (n.440-147A>G) n.306-147A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658869T>G | CA2651918074 | JAG1 | c.440-147A>C (n.440-147A>C) n.306-147A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658869T= | CA2349888535 | JAG1 | c.440-147A= (n.440-147A=) n.306-147A= | |
| 20 | g.10658870A>T | CA2651918075 | JAG1 | c.440-148T>A (n.440-148T>A) n.306-148T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658871C>T | CA2651918077 | JAG1 | c.440-149G>A (n.440-149G>A) n.306-149G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658873del | CA2651918076 | JAG1 | c.440-149del (n.440-149del) n.306-149del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658872_10658873del | CA2815262942 | JAG1 | c.440-150_440-149del (n.440-150_440-149del) n.306-150_306-149del | |
| 20 | g.10658872C>A | CA2651918078 | JAG1 | c.440-150G>T (n.440-150G>T) n.306-150G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658872C= | CA2349888536 | JAG1 | c.440-150G= (n.440-150G=) n.306-150G= | |
| 20 | g.10658872C>G | CA2651918079 | JAG1 | c.440-150G>C (n.440-150G>C) n.306-150G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658872C>T | CA311351622 | JAG1 | c.440-150G>A (n.440-150G>A) n.306-150G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658873C>A | CA2651918080 | JAG1 | c.440-151G>T (n.440-151G>T) n.306-151G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658873C>T | CA2651918081 | JAG1 | c.440-151G>A (n.440-151G>A) n.306-151G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658873_10658875del | CA2815262944 | JAG1 | c.440-153_440-151del (n.440-153_440-151del) n.306-153_306-151del | |
| 20 | g.10658874_10658875insAGG | CA2815262945 | JAG1 | c.440-153_440-152insCCT (n.440-153_440-152insCCT) n.306-153_306-152insCCT | |
| 20 | g.10658876A>G | CA2589843581 | JAG1 | c.440-154T>C (n.440-154T>C) n.306-154T>C | dbSNP gnomAD v3 |
| 20 | g.10658878A>G | CA2815262946 | JAG1 | c.440-156T>C (n.440-156T>C) n.306-156T>C | |
| 20 | g.10658882C>T | CA2815262947 | JAG1 | c.440-160G>A (n.440-160G>A) n.306-160G>A | |
| 20 | g.10658883C= | CA2349888537 | JAG1 | c.440-161G= (n.440-161G=) n.306-161G= | |
| 20 | g.10658883C>T | CA2349888538 | JAG1 | c.440-161G>A (n.440-161G>A) n.306-161G>A | dbSNP |
| 20 | g.10658885_10658887del | CA2815262948 | JAG1 | c.440-164_440-162del (n.440-164_440-162del) n.306-164_306-162del | |
| 20 | g.10658885_10658890del | CA2815262949 | JAG1 | c.440-168_440-163del (n.440-168_440-163del) n.306-168_306-163del | |
| 20 | g.10658885_10658886insA | CA2815262952 | JAG1 | c.440-164_440-163insT (n.440-164_440-163insT) n.306-164_306-163insT | |
| 20 | g.10658886T>G | CA2815262953 | JAG1 | c.440-164A>C (n.440-164A>C) n.306-164A>C | |
| 20 | g.10658887T>C | CA2349888540 | JAG1 | c.440-165A>G (n.440-165A>G) n.306-165A>G | dbSNP |
| 20 | g.10658887T= | CA2349888539 | JAG1 | c.440-165A= (n.440-165A=) n.306-165A= | |
| 20 | g.10658890del | CA2815262954 | JAG1 | c.440-167del (n.440-167del) n.306-167del | |
| 20 | g.10658892C>T | CA1015377439 | JAG1 | c.440-170G>A (n.440-170G>A) n.306-170G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658895G>A | CA15962265 | JAG1 | c.440-173C>T (n.440-173C>T) n.306-173C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658895G>C | CA2580609059 | JAG1 | c.440-173C>G (n.440-173C>G) n.306-173C>G | |
| 20 | g.10658895G= | CA2349888541 | JAG1 | c.440-173C= (n.440-173C=) n.306-173C= | |
| 20 | g.10658895G>T | CA2580609060 | JAG1 | c.440-173C>A (n.440-173C>A) n.306-173C>A | |
| 20 | g.10658896T>C | CA2349888543 | JAG1 | c.440-174A>G (n.440-174A>G) n.306-174A>G | dbSNP |
| 20 | g.10658896T= | CA2349888542 | JAG1 | c.440-174A= (n.440-174A=) n.306-174A= | |
| 20 | g.10658898T>C | CA741107613 | JAG1 | c.440-176A>G (n.440-176A>G) n.306-176A>G | dbSNP |
| 20 | g.10658898T= | CA2349888544 | JAG1 | c.440-176A= (n.440-176A=) n.306-176A= | |
| 20 | g.10658900C>A | CA311351626 | JAG1 | c.440-178G>T (n.440-178G>T) n.306-178G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658900C= | CA2349888545 | JAG1 | c.440-178G= (n.440-178G=) n.306-178G= | |
| 20 | g.10658900C>T | CA311351630 | JAG1 | c.440-178G>A (n.440-178G>A) n.306-178G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658901C= | CA2349888546 | JAG1 | c.440-179G= (n.440-179G=) n.306-179G= | |
| 20 | g.10658901C>T | CA2349888547 | JAG1 | c.440-179G>A (n.440-179G>A) n.306-179G>A | dbSNP |