Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.10658753T>C | CA2651918019 | JAG1 | c.440-31A>G (n.440-31A>G) n.306-31A>G | gnomAD v4 |
20 | g.10658753T>G | CA311351576 | JAG1 | c.440-31A>C (n.440-31A>C) n.306-31A>C | dbSNP |
20 | g.10658753T= | CA2349888474 | JAG1 | c.440-31A= (n.440-31A=) n.306-31A= | |
20 | g.10658754T>A | CA2815262561 | JAG1 | c.440-32A>T (n.440-32A>T) n.306-32A>T | |
20 | g.10658754_10658755del | CA2815262559 | JAG1 | c.440-33_440-32del (n.440-33_440-32del) n.306-33_306-32del | |
20 | g.10658755C>A | CA2651918020 | JAG1 | c.440-33G>T (n.440-33G>T) n.306-33G>T | gnomAD v4 |
20 | g.10658756A>G | CA2651918021 | JAG1 | c.440-34T>C (n.440-34T>C) n.306-34T>C | gnomAD v4 |
20 | g.10658756A>T | CA2815262566 | JAG1 | c.440-34T>A (n.440-34T>A) n.306-34T>A | |
20 | g.10658757C>T | CA2651918022 | JAG1 | c.440-35G>A (n.440-35G>A) n.306-35G>A | gnomAD v4 |
20 | g.10658758A= | CA2349888475 | JAG1 | c.440-36T= (n.440-36T=) n.306-36T= | |
20 | g.10658758A>G | CA634801907 | JAG1 | c.440-36T>C (n.440-36T>C) n.306-36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10658759T>G | CA2815262569 | JAG1 | c.440-37A>C (n.440-37A>C) n.306-37A>C | |
20 | g.10658760del | CA2815262568 | JAG1 | c.440-37del (n.440-37del) n.306-37del | |
20 | g.10658760_10658761insACTC | CA2815262571 | JAG1 | c.440-39_440-38insGAGT (n.440-39_440-38insGAGT) n.306-39_306-38insGAGT | |
20 | g.10658761G>A | CA2815262575 | JAG1 | c.440-39C>T (n.440-39C>T) n.306-39C>T | |
20 | g.10658761_10658762del | CA2815262572 | JAG1 | c.440-40_440-39del (n.440-40_440-39del) n.306-40_306-39del | |
20 | g.10658762del | CA2815262580 | JAG1 | c.440-40del (n.440-40del) n.306-40del | |
20 | g.10658762C>T | CA2651918023 | JAG1 | c.440-40G>A (n.440-40G>A) n.306-40G>A | gnomAD v4 |
20 | g.10658762_10658763insT | CA2815262581 | JAG1 | c.440-41_440-40insA (n.440-41_440-40insA) n.306-41_306-40insA | |
20 | g.10658763A= | CA2349888476 | JAG1 | c.440-41T= (n.440-41T=) n.306-41T= | |
20 | g.10658763A>G | CA634801908 | JAG1 | c.440-41T>C (n.440-41T>C) n.306-41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.10658763_10658764insCAG | CA2815262587 | JAG1 | c.440-42_440-41insCTG (n.440-42_440-41insCTG) n.306-42_306-41insCTG | |
20 | g.10658764G>A | CA2815262591 | JAG1 | c.440-42C>T (n.440-42C>T) n.306-42C>T | |
20 | g.10658764G>C | CA9765126 | JAG1 | c.440-42C>G (n.440-42C>G) n.306-42C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10658764G= | CA2349888477 | JAG1 | c.440-42C= (n.440-42C=) n.306-42C= | |
20 | g.10658764G>T | CA2651918024 | JAG1 | c.440-42C>A (n.440-42C>A) n.306-42C>A | gnomAD v4 |
20 | g.10658764_10658765del | CA2815262590 | JAG1 | c.440-43_440-42del (n.440-43_440-42del) n.306-43_306-42del | |
20 | g.10658764_10658765insAGT | CA2815262604 | JAG1 | c.440-43_440-42insACT (n.440-43_440-42insACT) n.306-43_306-42insACT | |
20 | g.10658765C>A | CA634801909 | JAG1 | c.440-43G>T (n.440-43G>T) n.306-43G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10658765C= | CA2349888478 | JAG1 | c.440-43G= (n.440-43G=) n.306-43G= | |
20 | g.10658765_10658766insTA | CA2815262608 | JAG1 | c.440-44_440-43insTA (n.440-44_440-43insTA) n.306-44_306-43insTA | |
20 | g.10658766C>A | CA2651918025 | JAG1 | c.440-44G>T (n.440-44G>T) n.306-44G>T | gnomAD v4 |
20 | g.10658766C= | CA2349888479 | JAG1 | c.440-44G= (n.440-44G=) n.306-44G= | |
20 | g.10658766C>G | CA2815262614 | JAG1 | c.440-44G>C (n.440-44G>C) n.306-44G>C | |
20 | g.10658766C>T | CA311351579 | JAG1 | c.440-44G>A (n.440-44G>A) n.306-44G>A | dbSNP |
20 | g.10658772_10658998del | CA2815262610 | JAG1 | c.440-270_440-44del (n.440-270_440-44del) n.306-270_306-44del | |
20 | g.10658766_10658767insACA | CA2815262617 | JAG1 | c.440-45_440-44insTGT (n.440-45_440-44insTGT) n.306-45_306-44insTGT | |
20 | g.10658767T>A | CA2815262618 | JAG1 | c.440-45A>T (n.440-45A>T) n.306-45A>T | |
20 | g.10658767T>G | CA9765127 | JAG1 | c.440-45A>C (n.440-45A>C) n.306-45A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10658767T= | CA2349888480 | JAG1 | c.440-45A= (n.440-45A=) n.306-45A= | |
20 | g.10658767_10658768insAG | CA2815262619 | JAG1 | c.440-46_440-45insCT (n.440-46_440-45insCT) n.306-46_306-45insCT | |
20 | g.10658768T>A | CA2815262620 | JAG1 | c.440-46A>T (n.440-46A>T) n.306-46A>T | |
20 | g.10658768_10658769insA | CA2815262624 | JAG1 | c.440-47_440-46insT (n.440-47_440-46insT) n.306-47_306-46insT | |
20 | g.10658768_10658769insAGA | CA2815262631 | JAG1 | c.440-47_440-46insTCT (n.440-47_440-46insTCT) n.306-47_306-46insTCT | |
20 | g.10658769C>A | CA2651918026 | JAG1 | c.440-47G>T (n.440-47G>T) n.306-47G>T | gnomAD v4 |
20 | g.10658769C= | CA2349888481 | JAG1 | c.440-47G= (n.440-47G=) n.306-47G= | |
20 | g.10658769C>G | CA2815262626 | JAG1 | c.440-47G>C (n.440-47G>C) n.306-47G>C | |
20 | g.10658769C>T | CA634801910 | JAG1 | c.440-47G>A (n.440-47G>A) n.306-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.10658770_10658773del | CA2815262628 | JAG1 | c.440-50_440-47del (n.440-50_440-47del) n.306-50_306-47del | |
20 | g.10658769_10658770insA | CA2815262635 | JAG1 | c.440-48_440-47insT (n.440-48_440-47insT) n.306-48_306-47insT | |
20 | g.10658770T>C | CA2815262637 | JAG1 | c.440-48A>G (n.440-48A>G) n.306-48A>G | |
20 | g.10658770_10658771insACA | CA2815262638 | JAG1 | c.440-49_440-48insTGT (n.440-49_440-48insTGT) n.306-49_306-48insTGT | |
20 | g.10658770_10658771insAGA | CA2815262641 | JAG1 | c.440-49_440-48insTCT (n.440-49_440-48insTCT) n.306-49_306-48insTCT | |
20 | g.10658771T>C | CA2533015205 | JAG1 | c.440-49A>G (n.440-49A>G) n.306-49A>G | |
20 | g.10658771_10658776del | CA2815262645 | JAG1 | c.440-54_440-49del (n.440-54_440-49del) n.306-54_306-49del | |
20 | g.10658779_10658968del | CA2815262639 | JAG1 | c.440-238_440-49del (n.440-238_440-49del) n.306-238_306-49del | |
20 | g.10658772C= | CA2349888482 | JAG1 | c.440-50G= (n.440-50G=) n.306-50G= | |
20 | g.10658772C>G | CA2651918027 | JAG1 | c.440-50G>C (n.440-50G>C) n.306-50G>C | gnomAD v4 |
20 | g.10658772C>T | CA9765128 | JAG1 | c.440-50G>A (n.440-50G>A) n.306-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.10658772_10658776del | CA2815262647 | JAG1 | c.440-54_440-50del (n.440-54_440-50del) n.306-54_306-50del | |
20 | g.10658773C>A | CA2815262651 | JAG1 | c.440-51G>T (n.440-51G>T) n.306-51G>T | |
20 | g.10658773_10658774insA | CA2815262656 | JAG1 | c.440-52_440-51insT (n.440-52_440-51insT) n.306-52_306-51insT | |
20 | g.10658773_10658774insAGT | CA2815262662 | JAG1 | c.440-52_440-51insACT (n.440-52_440-51insACT) n.306-52_306-51insACT | |
20 | g.10658773_10658774insAGAG | CA2815262658 | JAG1 | c.440-52_440-51insCTCT (n.440-52_440-51insCTCT) n.306-52_306-51insCTCT | |
20 | g.10658774C>A | CA2651918028 | JAG1 | c.440-52G>T (n.440-52G>T) n.306-52G>T | gnomAD v4 |
20 | g.10658774C= | CA2349888483 | JAG1 | c.440-52G= (n.440-52G=) n.306-52G= | |
20 | g.10658774C>T | CA311351587 | JAG1 | c.440-52G>A (n.440-52G>A) n.306-52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10658774_10658776del | CA2815262665 | JAG1 | c.440-54_440-52del (n.440-54_440-52del) n.306-54_306-52del | |
20 | g.10658774_10658775insAGT | CA2815262671 | JAG1 | c.440-53_440-52insACT (n.440-53_440-52insACT) n.306-53_306-52insACT | |
20 | g.10658775T>A | CA2815262680 | JAG1 | c.440-53A>T (n.440-53A>T) n.306-53A>T | |
20 | g.10658775T>C | CA2651918029 | JAG1 | c.440-53A>G (n.440-53A>G) n.306-53A>G | gnomAD v4 |
20 | g.10658775_10658776del | CA2815262677 | JAG1 | c.440-54_440-53del (n.440-54_440-53del) n.306-54_306-53del | |
20 | g.10658775_10658776insA | CA2815262690 | JAG1 | c.440-54_440-53insT (n.440-54_440-53insT) n.306-54_306-53insT | |
20 | g.10658776del | CA2815262719 | JAG1 | c.440-54del (n.440-54del) n.306-54del | |
20 | g.10658776G>A | CA2651918030 | JAG1 | c.440-54C>T (n.440-54C>T) n.306-54C>T | gnomAD v4 |
20 | g.10658776G>C | CA2815262684 | JAG1 | c.440-54C>G (n.440-54C>G) n.306-54C>G | |
20 | g.10658776G>T | CA2651918031 | JAG1 | c.440-54C>A (n.440-54C>A) n.306-54C>A | gnomAD v4 |
20 | g.10658776_10658779del | CA2815262686 | JAG1 | c.440-57_440-54del (n.440-57_440-54del) n.306-57_306-54del | |
20 | g.10658777_10658778insG | CA2815262727 | JAG1 | c.440-56_440-55insC (n.440-56_440-55insC) n.306-56_306-55insC | |
20 | g.10658778C= | CA2349888484 | JAG1 | c.440-56G= (n.440-56G=) n.306-56G= | |
20 | g.10658778C>T | CA741107517 | JAG1 | c.440-56G>A (n.440-56G>A) n.306-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10658778_10658779insTC | CA2815262724 | JAG1 | c.440-56_440-55insAG (n.440-56_440-55insAG) n.306-56_306-55insAG | |
20 | g.10658779del | CA2815262728 | JAG1 | c.440-56del (n.440-56del) n.306-56del | |
20 | g.10658778_10658779insA | CA2815262743 | JAG1 | c.440-57_440-56insT (n.440-57_440-56insT) n.306-57_306-56insT | |
20 | g.10658778_10658779insT | CA2815262742 | JAG1 | c.440-57_440-56insA (n.440-57_440-56insA) n.306-57_306-56insA | |
20 | g.10658779C>A | CA1015377428 | JAG1 | c.440-57G>T (n.440-57G>T) n.306-57G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10658779C= | CA2349888485 | JAG1 | c.440-57G= (n.440-57G=) n.306-57G= | |
20 | g.10658779C>T | CA634801911 | JAG1 | c.440-57G>A (n.440-57G>A) n.306-57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10658779_10658781del | CA2815262736 | JAG1 | c.440-59_440-57del (n.440-59_440-57del) n.306-59_306-57del | |
20 | g.10658779_10658846del | CA2815262740 | JAG1 | c.440-124_440-57del (n.440-124_440-57del) n.306-124_306-57del | |
20 | g.10658781T>C | CA634801912 | JAG1 | c.440-59A>G (n.440-59A>G) n.306-59A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10658781T>G | CA2815262749 | JAG1 | c.440-59A>C (n.440-59A>C) n.306-59A>C | |
20 | g.10658781T= | CA2349888486 | JAG1 | c.440-59A= (n.440-59A=) n.306-59A= | |
20 | g.10658784del | CA2651918032 | JAG1 | c.440-59del (n.440-59del) n.306-59del | gnomAD v4 |
20 | g.10658783T>G | CA311351589 | JAG1 | c.440-61A>C (n.440-61A>C) n.306-61A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10658783T= | CA2349888487 | JAG1 | c.440-61A= (n.440-61A=) n.306-61A= | |
20 | g.10658783_10658784insAG | CA2815262758 | JAG1 | c.440-62_440-61insCT (n.440-62_440-61insCT) n.306-62_306-61insCT | |
20 | g.10658783_10658784insACA | CA2815262754 | JAG1 | c.440-62_440-61insTGT (n.440-62_440-61insTGT) n.306-62_306-61insTGT | |
20 | g.10658784T>A | CA2815262757 | JAG1 | c.440-62A>T (n.440-62A>T) n.306-62A>T | |
20 | g.10658784T>C | CA741107532 | JAG1 | c.440-62A>G (n.440-62A>G) n.306-62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10658784T= | CA2349888488 | JAG1 | c.440-62A= (n.440-62A=) n.306-62A= | |
20 | g.10658784_10658794del | CA2815262759 | JAG1 | c.440-72_440-62del (n.440-72_440-62del) n.306-72_306-62del | |
20 | g.10658784_10658785insA | CA2815262764 | JAG1 | c.440-63_440-62insT (n.440-63_440-62insT) n.306-63_306-62insT | |
20 | g.10658784_10658785insACA | CA2815262760 | JAG1 | c.440-63_440-62insTGT (n.440-63_440-62insTGT) n.306-63_306-62insTGT | |
20 | g.10658784_10658785insAGA | CA2815262761 | JAG1 | c.440-63_440-62insTCT (n.440-63_440-62insTCT) n.306-63_306-62insTCT | |
20 | g.10658785G>A | CA2349888490 | JAG1 | c.440-63C>T (n.440-63C>T) n.306-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10658785G>C | CA2815262763 | JAG1 | c.440-63C>G (n.440-63C>G) n.306-63C>G | |
20 | g.10658785G= | CA2349888489 | JAG1 | c.440-63C= (n.440-63C=) n.306-63C= | |
20 | g.10658785G>T | CA2651918033 | JAG1 | c.440-63C>A (n.440-63C>A) n.306-63C>A | gnomAD v4 |
20 | g.10658786del | CA2815262762 | JAG1 | c.440-63del (n.440-63del) n.306-63del | |
20 | g.10658786G>A | CA2349888492 | JAG1 | c.440-64C>T (n.440-64C>T) n.306-64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10658786G= | CA2349888491 | JAG1 | c.440-64C= (n.440-64C=) n.306-64C= | |
20 | g.10658786G>T | CA2651918034 | JAG1 | c.440-64C>A (n.440-64C>A) n.306-64C>A | gnomAD v4 |
20 | g.10658786_10658792del | CA2815262765 | JAG1 | c.440-70_440-64del (n.440-70_440-64del) n.306-70_306-64del | |
20 | g.10658786_10658787insAGT | CA2815262770 | JAG1 | c.440-65_440-64insACT (n.440-65_440-64insACT) n.306-65_306-64insACT | |
20 | g.10658786_10658787insACAA | CA2815262768 | JAG1 | c.440-65_440-64insTTGT (n.440-65_440-64insTTGT) n.306-65_306-64insTTGT | |
20 | g.10658787C>A | CA2558247479 | JAG1 | c.440-65G>T (n.440-65G>T) n.306-65G>T | gnomAD v4 |
20 | g.10658787C= | CA2349888493 | JAG1 | c.440-65G= (n.440-65G=) n.306-65G= | |
20 | g.10658787C>G | CA741107543 | JAG1 | c.440-65G>C (n.440-65G>C) n.306-65G>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.10658787C>T | CA2349888494 | JAG1 | c.440-65G>A (n.440-65G>A) n.306-65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.10658787_10658788insAGA | CA2815262773 | JAG1 | c.440-66_440-65insTCT (n.440-66_440-65insTCT) n.306-66_306-65insTCT | |
20 | g.10658788_10658795del | CA2815262774 | JAG1 | c.440-73_440-66del (n.440-73_440-66del) n.306-73_306-66del | |
20 | g.10658788_10658801del | CA2815262775 | JAG1 | c.440-79_440-66del (n.440-79_440-66del) n.306-79_306-66del | |
20 | g.10658789T>A | CA2815262777 | JAG1 | c.440-67A>T (n.440-67A>T) n.306-67A>T | |
20 | g.10658789T>G | CA2651918035 | JAG1 | c.440-67A>C (n.440-67A>C) n.306-67A>C | gnomAD v4 |
20 | g.10658789_10658801del | CA2815262776 | JAG1 | c.440-79_440-67del (n.440-79_440-67del) n.306-79_306-67del | |
20 | g.10658789_10658790insAC | CA2815262779 | JAG1 | c.440-68_440-67insGT (n.440-68_440-67insGT) n.306-68_306-67insGT | |
20 | g.10658790T>C | CA2815262780 | JAG1 | c.440-68A>G (n.440-68A>G) n.306-68A>G | |
20 | g.10658790_10658791insAC | CA2815262782 | JAG1 | c.440-69_440-68insGT (n.440-69_440-68insGT) n.306-69_306-68insGT | |
20 | g.10658790_10658791insAG | CA2815262785 | JAG1 | c.440-69_440-68insCT (n.440-69_440-68insCT) n.306-69_306-68insCT | |
20 | g.10658791_10658792insAGG | CA2815262787 | JAG1 | c.440-70_440-69insCCT (n.440-70_440-69insCCT) n.306-70_306-69insCCT | |
20 | g.10658792T>A | CA741107545 | JAG1 | c.440-70A>T (n.440-70A>T) n.306-70A>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.10658792T= | CA2349888495 | JAG1 | c.440-70A= (n.440-70A=) n.306-70A= | |
20 | g.10658792_10658793del | CA2815262791 | JAG1 | c.440-71_440-70del (n.440-71_440-70del) n.306-71_306-70del | |
20 | g.10658793A>T | CA2651918036 | JAG1 | c.440-71T>A (n.440-71T>A) n.306-71T>A | gnomAD v4 |
20 | g.10658796dup | CA2577338534 | JAG1 | c.440-71dup (n.440-71dup) n.306-71dup | |
20 | g.10658794A>C | CA2815262796 | JAG1 | c.440-72T>G (n.440-72T>G) n.306-72T>G | |
20 | g.10658794A>G | CA2815262797 | JAG1 | c.440-72T>C (n.440-72T>C) n.306-72T>C | |
20 | g.10658797_10658800del | CA2815262795 | JAG1 | c.440-75_440-72del (n.440-75_440-72del) n.306-75_306-72del | |
20 | g.10658795A>G | CA2815262800 | JAG1 | c.440-73T>C (n.440-73T>C) n.306-73T>C | |
20 | g.10658796A>G | CA2651918037 | JAG1 | c.440-74T>C (n.440-74T>C) n.306-74T>C | gnomAD v4 |
20 | g.10658797_10658798del | CA2815262805 | JAG1 | c.440-75_440-74del (n.440-75_440-74del) n.306-75_306-74del | |
20 | g.10658797T>A | CA741107550 | JAG1 | c.440-75A>T (n.440-75A>T) n.306-75A>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.10658797T>C | CA2815262807 | JAG1 | c.440-75A>G (n.440-75A>G) n.306-75A>G | |
20 | g.10658797T= | CA2349888496 | JAG1 | c.440-75A= (n.440-75A=) n.306-75A= | |
20 | g.10658799A>C | CA2651918038 | JAG1 | c.440-77T>G (n.440-77T>G) n.306-77T>G | gnomAD v4 |
20 | g.10658799A>G | CA2577338535 | JAG1 | c.440-77T>C (n.440-77T>C) n.306-77T>C | |
20 | g.10658800A>C | CA2815262810 | JAG1 | c.440-78T>G (n.440-78T>G) n.306-78T>G | |
20 | g.10658801A= | CA2349888497 | JAG1 | c.440-79T= (n.440-79T=) n.306-79T= | |
20 | g.10658801A>G | CA2815262812 | JAG1 | c.440-79T>C (n.440-79T>C) n.306-79T>C | |
20 | g.10658801A>T | CA311351592 | JAG1 | c.440-79T>A (n.440-79T>A) n.306-79T>A | dbSNP |
20 | g.10658804_10658805insACCAAACACACCCAACACA | CA2815262815 | JAG1 | c.440-80_440-79insGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (n.440-80_440-79insGTTGGGTGTGTTTGGTTGT) n.306-80_306-79insGTTGGGTGTGTTTGGTTGT | |
20 | g.10658803C>T | CA2651918039 | JAG1 | c.440-81G>A (n.440-81G>A) n.306-81G>A | gnomAD v4 |
20 | g.10658803_10658804insCAAACACACCCA | CA2815262817 | JAG1 | c.440-82_440-81insTGGGTGTGTTTG (n.440-82_440-81insTGGGTGTGTTTG) n.306-82_306-81insTGGGTGTGTTTG | |
20 | g.10658806_10658807del | CA2589843579 | JAG1 | c.440-83_440-82del (n.440-83_440-82del) n.306-83_306-82del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10658804_10658805insCT | CA2815262822 | JAG1 | c.440-83_440-82insAG (n.440-83_440-82insAG) n.306-83_306-82insAG | |
20 | g.10658805T>C | CA311351596 | JAG1 | c.440-83A>G (n.440-83A>G) n.306-83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10658805T= | CA2349888498 | JAG1 | c.440-83A= (n.440-83A=) n.306-83A= | |
20 | g.10658806A>T | CA2651918040 | JAG1 | c.440-84T>A (n.440-84T>A) n.306-84T>A | gnomAD v4 |
20 | g.10658806_10658807insACTT | CA2815262837 | JAG1 | c.440-85_440-84insAAGT (n.440-85_440-84insAAGT) n.306-85_306-84insAAGT | |
20 | g.10658807del | CA2815262829 | JAG1 | c.440-85del (n.440-85del) n.306-85del | |
20 | g.10658807T>A | CA2815262830 | JAG1 | c.440-85A>T (n.440-85A>T) n.306-85A>T | |
20 | g.10658807T>C | CA741107559 | JAG1 | c.440-85A>G (n.440-85A>G) n.306-85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10658807T= | CA2349888499 | JAG1 | c.440-85A= (n.440-85A=) n.306-85A= | |
20 | g.10658807_10658809del | CA2815262836 | JAG1 | c.440-87_440-85del (n.440-87_440-85del) n.306-87_306-85del | |
20 | g.10658807_10658816del | CA2815262832 | JAG1 | c.440-94_440-85del (n.440-94_440-85del) n.306-94_306-85del | |
20 | g.10658808G>A | CA2815262843 | JAG1 | c.440-86C>T (n.440-86C>T) n.306-86C>T | |
20 | g.10658808G>C | CA2815262847 | JAG1 | c.440-86C>G (n.440-86C>G) n.306-86C>G | |
20 | g.10658808G>T | CA2577338536 | JAG1 | c.440-86C>A (n.440-86C>A) n.306-86C>A | gnomAD v4 |
20 | g.10658808_10658809del | CA2815262841 | JAG1 | c.440-87_440-86del (n.440-87_440-86del) n.306-87_306-86del | |
20 | g.10658808_10658809insAGTT | CA2815262849 | JAG1 | c.440-87_440-86insAACT (n.440-87_440-86insAACT) n.306-87_306-86insAACT | |
20 | g.10658809del | CA2815262854 | JAG1 | c.440-87del (n.440-87del) n.306-87del | |
20 | g.10658809C>A | CA2815262850 | JAG1 | c.440-87G>T (n.440-87G>T) n.306-87G>T | |
20 | g.10658809C= | CA2349888500 | JAG1 | c.440-87G= (n.440-87G=) n.306-87G= | |
20 | g.10658809C>T | CA2349888501 | JAG1 | c.440-87G>A (n.440-87G>A) n.306-87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.10658809_10658816del | CA2815262851 | JAG1 | c.440-94_440-87del (n.440-94_440-87del) n.306-94_306-87del | |
20 | g.10658810A= | CA2349888502 | JAG1 | c.440-88T= (n.440-88T=) n.306-88T= | |
20 | g.10658810A>C | CA2349888503 | JAG1 | c.440-88T>G (n.440-88T>G) n.306-88T>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.10658810_10658811insGT | CA2815262857 | JAG1 | c.440-89_440-88insAC (n.440-89_440-88insAC) n.306-89_306-88insAC | |
20 | g.10658811C>A | CA2651918041 | JAG1 | c.440-89G>T (n.440-89G>T) n.306-89G>T | gnomAD v4 |
20 | g.10658811C>G | CA2815262862 | JAG1 | c.440-89G>C (n.440-89G>C) n.306-89G>C | |
20 | g.10658812del | CA2815262859 | JAG1 | c.440-89del (n.440-89del) n.306-89del | |
20 | g.10658812_10658815del | CA2815262861 | JAG1 | c.440-92_440-89del (n.440-92_440-89del) n.306-92_306-89del | |
20 | g.10658811_10658812insACA | CA2815262864 | JAG1 | c.440-90_440-89insTGT (n.440-90_440-89insTGT) n.306-90_306-89insTGT | |
20 | g.10658812C>A | CA2815262868 | JAG1 | c.440-90G>T (n.440-90G>T) n.306-90G>T | |
20 | g.10658812C>T | CA2651918042 | JAG1 | c.440-90G>A (n.440-90G>A) n.306-90G>A | gnomAD v4 |
20 | g.10658812_10658816del | CA2815262865 | JAG1 | c.440-94_440-90del (n.440-94_440-90del) n.306-94_306-90del | |
20 | g.10658812_10658819del | CA2815262866 | JAG1 | c.440-97_440-90del (n.440-97_440-90del) n.306-97_306-90del | |
20 | g.10658812_10658821del | CA2815262867 | JAG1 | c.440-99_440-90del (n.440-99_440-90del) n.306-99_306-90del | |
20 | g.10658812_10658813insACA | CA2815262869 | JAG1 | c.440-91_440-90insTGT (n.440-91_440-90insTGT) n.306-91_306-90insTGT | |
20 | g.10658813T>A | CA2815262870 | JAG1 | c.440-91A>T (n.440-91A>T) n.306-91A>T | |
20 | g.10658813T>C | CA2651918043 | JAG1 | c.440-91A>G (n.440-91A>G) n.306-91A>G | gnomAD v4 |
20 | g.10658813_10658814insA | CA2815262875 | JAG1 | c.440-92_440-91insT (n.440-92_440-91insT) n.306-92_306-91insT | |
20 | g.10658814G>C | CA311351599 | JAG1 | c.440-92C>G (n.440-92C>G) n.306-92C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10658814G= | CA2349888504 | JAG1 | c.440-92C= (n.440-92C=) n.306-92C= | |
20 | g.10658814G>T | CA2651918044 | JAG1 | c.440-92C>A (n.440-92C>A) n.306-92C>A | gnomAD v4 |
20 | g.10658814_10658820del | CA2815262876 | JAG1 | c.440-98_440-92del (n.440-98_440-92del) n.306-98_306-92del | |
20 | g.10658814_10658815insAGT | CA2815262879 | JAG1 | c.440-93_440-92insACT (n.440-93_440-92insACT) n.306-93_306-92insACT | |
20 | g.10658815C>A | CA2815262881 | JAG1 | c.440-93G>T (n.440-93G>T) n.306-93G>T | |
20 | g.10658815C>T | CA2577338537 | JAG1 | c.440-93G>A (n.440-93G>A) n.306-93G>A | gnomAD v4 |
20 | g.10658815_10658816del | CA2815262883 | JAG1 | c.440-94_440-93del (n.440-94_440-93del) n.306-94_306-93del | |
20 | g.10658815_10658819del | CA2815262884 | JAG1 | c.440-97_440-93del (n.440-97_440-93del) n.306-97_306-93del | |
20 | g.10658815_10658820del | CA2815262882 | JAG1 | c.440-98_440-93del (n.440-98_440-93del) n.306-98_306-93del | |
20 | g.10658816T>G | CA2815262885 | JAG1 | c.440-94A>C (n.440-94A>C) n.306-94A>C | |
20 | g.10658817_10658818insAGT | CA2815262886 | JAG1 | c.440-96_440-95insACT (n.440-96_440-95insACT) n.306-96_306-95insACT | |
20 | g.10658818C>T | CA2577338538 | JAG1 | c.440-96G>A (n.440-96G>A) n.306-96G>A | gnomAD v4 |
20 | g.10658818_10658830del | CA2815262887 | JAG1 | c.440-108_440-96del (n.440-108_440-96del) n.306-108_306-96del | |
20 | g.10658819A>C | CA2651918045 | JAG1 | c.440-97T>G (n.440-97T>G) n.306-97T>G | gnomAD v4 |
20 | g.10658820_10658822del | CA2815262889 | JAG1 | c.440-99_440-97del (n.440-99_440-97del) n.306-99_306-97del | |
20 | g.10658821A>G | CA2815262891 | JAG1 | c.440-99T>C (n.440-99T>C) n.306-99T>C | |
20 | g.10658822A>G | CA2815262892 | JAG1 | c.440-100T>C (n.440-100T>C) n.306-100T>C | |
20 | g.10658823_10658827delinsTTCTA | CA2349888505 | JAG1 | c.440-105_440-101delinsTAGAA (n.440-105_440-101delinsTAGAA) n.306-105_306-101delinsTAGAA | |
20 | g.10658824T>G | CA2651918046 | JAG1 | c.440-102A>C (n.440-102A>C) n.306-102A>C | gnomAD v4 |
20 | g.10658827_10658830del | CA2349888506 | JAG1 | c.440-105_440-102del (n.440-105_440-102del) n.306-105_306-102del | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.10658825C>A | CA2651918047 | JAG1 | c.440-103G>T (n.440-103G>T) n.306-103G>T | gnomAD v4 |
20 | g.10658826T>C | CA634801913 | JAG1 | c.440-104A>G (n.440-104A>G) n.306-104A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10658826T= | CA2349888507 | JAG1 | c.440-104A= (n.440-104A=) n.306-104A= | |
20 | g.10658828T>G | CA2651918048 | JAG1 | c.440-106A>C (n.440-106A>C) n.306-106A>C | gnomAD v4 |
20 | g.10658829_10658830delinsCT | CA2349888508 | JAG1 | c.440-108_440-107delinsAG (n.440-108_440-107delinsAG) n.306-108_306-107delinsAG | |
20 | g.10658830del | CA920164282 | JAG1 | c.440-108del (n.440-108del) n.306-108del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10658830T>A | CA2815262895 | JAG1 | c.440-108A>T (n.440-108A>T) n.306-108A>T | |
20 | g.10658830T>C | CA311351601 | JAG1 | c.440-108A>G (n.440-108A>G) n.306-108A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.10658830T= | CA2349888509 | JAG1 | c.440-108A= (n.440-108A=) n.306-108A= | |
20 | g.10658830_10658835del | CA2815262894 | JAG1 | c.440-113_440-108del (n.440-113_440-108del) n.306-113_306-108del | |
20 | g.10658831_10658835del | CA2815262893 | JAG1 | c.440-112_440-108del (n.440-112_440-108del) n.306-112_306-108del | |
20 | g.10658830_10658831insACA | CA2815262897 | JAG1 | c.440-109_440-108insTGT (n.440-109_440-108insTGT) n.306-109_306-108insTGT | |
20 | g.10658831G>A | CA634801914 | JAG1 | c.440-109C>T (n.440-109C>T) n.306-109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10658831G>C | CA2815262898 | JAG1 | c.440-109C>G (n.440-109C>G) n.306-109C>G | |
20 | g.10658831G= | CA2349888510 | JAG1 | c.440-109C= (n.440-109C=) n.306-109C= | |
20 | g.10658831G>T | CA2651918049 | JAG1 | c.440-109C>A (n.440-109C>A) n.306-109C>A | gnomAD v4 |
20 | g.10658832T>C | CA741107580 | JAG1 | c.440-110A>G (n.440-110A>G) n.306-110A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10658832T= | CA2349888511 | JAG1 | c.440-110A= (n.440-110A=) n.306-110A= | |
20 | g.10658833T>C | CA2651918050 | JAG1 | c.440-111A>G (n.440-111A>G) n.306-111A>G | gnomAD v4 |
20 | g.10658834G>A | CA311351603 | JAG1 | c.440-112C>T (n.440-112C>T) n.306-112C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10658834G= | CA2349888512 | JAG1 | c.440-112C= (n.440-112C=) n.306-112C= | |
20 | g.10658834G>T | CA2651918051 | JAG1 | c.440-112C>A (n.440-112C>A) n.306-112C>A | gnomAD v4 |
20 | g.10658834_10658835insACA | CA2815262901 | JAG1 | c.440-113_440-112insTGT (n.440-113_440-112insTGT) n.306-113_306-112insTGT | |
20 | g.10658834_10658835insACAT | CA2815262902 | JAG1 | c.440-113_440-112insATGT (n.440-113_440-112insATGT) n.306-113_306-112insATGT | |
20 | g.10658835T>A | CA2651918052 | JAG1 | c.440-113A>T (n.440-113A>T) n.306-113A>T | gnomAD v4 |
20 | g.10658835T= | CA2349888513 | JAG1 | c.440-113A= (n.440-113A=) n.306-113A= | |
20 | g.10658835dup | CA311351606 | JAG1 | c.440-113dup (n.440-113dup) n.306-113dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10658841dup | CA634801915 | JAG1 | c.440-114dup (n.440-114dup) n.306-114dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10658841del | CA2651918053 | JAG1 | c.440-114del (n.440-114del) n.306-114del | gnomAD v4 |
20 | g.10658837A>C | CA2815262907 | JAG1 | c.440-115T>G (n.440-115T>G) n.306-115T>G | |
20 | g.10658838A>G | CA2651918054 | JAG1 | c.440-116T>C (n.440-116T>C) n.306-116T>C | gnomAD v4 |
20 | g.10658839_10658840insCAT | CA2815262909 | JAG1 | c.440-118_440-117insATG (n.440-118_440-117insATG) n.306-118_306-117insATG | |
20 | g.10658841A= | CA2349888514 | JAG1 | c.440-119T= (n.440-119T=) n.306-119T= | |
20 | g.10658841A>C | CA1015377430 | JAG1 | c.440-119T>G (n.440-119T>G) n.306-119T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10658842G>T | CA2651918055 | JAG1 | c.440-120C>A (n.440-120C>A) n.306-120C>A | gnomAD v4 |
20 | g.10658843G>A | CA311351609 | JAG1 | c.440-121C>T (n.440-121C>T) n.306-121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10658843G= | CA2349888515 | JAG1 | c.440-121C= (n.440-121C=) n.306-121C= | |
20 | g.10658843G>T | CA2651918056 | JAG1 | c.440-121C>A (n.440-121C>A) n.306-121C>A | gnomAD v4 |
20 | g.10658843_10658844insA | CA2815262912 | JAG1 | c.440-122_440-121insT (n.440-122_440-121insT) n.306-122_306-121insT | |
20 | g.10658843_10658844insACA | CA2815262913 | JAG1 | c.440-122_440-121insTGT (n.440-122_440-121insTGT) n.306-122_306-121insTGT | |
20 | g.10658844del | CA2815262914 | JAG1 | c.440-122del (n.440-122del) n.306-122del | |
20 | g.10658844C>A | CA2651918057 | JAG1 | c.440-122G>T (n.440-122G>T) n.306-122G>T | gnomAD v4 |
20 | g.10658844C= | CA2349888516 | JAG1 | c.440-122G= (n.440-122G=) n.306-122G= | |
20 | g.10658844C>T | CA741107587 | JAG1 | c.440-122G>A (n.440-122G>A) n.306-122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.10658847del | CA2815262915 | JAG1 | c.440-123del (n.440-123del) n.306-123del | |
20 | g.10658846A= | CA2349888517 | JAG1 | c.440-124T= (n.440-124T=) n.306-124T= | |
20 | g.10658846A>C | CA2815262918 | JAG1 | c.440-124T>G (n.440-124T>G) n.306-124T>G | |
20 | g.10658846A>G | CA311351611 | JAG1 | c.440-124T>C (n.440-124T>C) n.306-124T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10658846A>T | CA2815262919 | JAG1 | c.440-124T>A (n.440-124T>A) n.306-124T>A | |
20 | g.10658847A= | CA2349888519 | JAG1 | c.440-125T= (n.440-125T=) n.306-125T= | |
20 | g.10658847A>T | CA2349888520 | JAG1 | c.440-125T>A (n.440-125T>A) n.306-125T>A | dbSNP |
20 | g.10658847_10658848delinsAG | CA2349888518 | JAG1 | c.440-126_440-125delinsCT (n.440-126_440-125delinsCT) n.306-126_306-125delinsCT | |
20 | g.10658847_10658848insAG | CA2815262921 | JAG1 | c.440-126_440-125insCT (n.440-126_440-125insCT) n.306-126_306-125insCT | |
20 | g.10658847_10658848insACAG | CA2815262920 | JAG1 | c.440-126_440-125insCTGT (n.440-126_440-125insCTGT) n.306-126_306-125insCTGT | |
20 | g.10658848del | CA311351612 | JAG1 | c.440-126del (n.440-126del) n.306-126del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10658848G= | CA2349888521 | JAG1 | c.440-126C= (n.440-126C=) n.306-126C= | |
20 | g.10658848G>T | CA741107594 | JAG1 | c.440-126C>A (n.440-126C>A) n.306-126C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10658852_10658856del | CA2651918058 | JAG1 | c.440-130_440-126del (n.440-130_440-126del) n.306-130_306-126del | gnomAD v4 |
20 | g.10658849A= | CA2349888522 | JAG1 | c.440-127T= (n.440-127T=) n.306-127T= | |
20 | g.10658849A>C | CA311351615 | JAG1 | c.440-127T>G (n.440-127T>G) n.306-127T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10658850A>C | CA2815262925 | JAG1 | c.440-128T>G (n.440-128T>G) n.306-128T>G | |
20 | g.10658850A>T | CA2651918059 | JAG1 | c.440-128T>A (n.440-128T>A) n.306-128T>A | gnomAD v4 |
20 | g.10658850_10658974del | CA2815262924 | JAG1 | c.440-252_440-128del (n.440-252_440-128del) n.306-252_306-128del | |
20 | g.10658852T>A | CA2349888523 | JAG1 | c.440-130A>T (n.440-130A>T) n.306-130A>T | dbSNP |
20 | g.10658852T= | CA2349888524 | JAG1 | c.440-130A= (n.440-130A=) n.306-130A= | |
20 | g.10658853G= | CA2349888525 | JAG1 | c.440-131C= (n.440-131C=) n.306-131C= | |
20 | g.10658853G>T | CA741107598 | JAG1 | c.440-131C>A (n.440-131C>A) n.306-131C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |