| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10658712A>C | CA408240677 | JAG1 | c.450T>G (p.Ser150Arg) n.316T>G | |
| 20 | g.10658712A>G | CA509816647 | JAG1 | c.450T>C (p.Ser150=) n.316T>C | |
| 20 | g.10658712A>T | CA408240678 | JAG1 | c.450T>A (p.Ser150Arg) n.316T>A | |
| 20 | g.10658713C>A | CA408240680 | JAG1 | c.449G>T (p.Ser150Ile) n.315G>T | |
| 20 | g.10658713C>G | CA408240681 | JAG1 | c.449G>C (p.Ser150Thr) n.315G>C | |
| 20 | g.10658713C>T | CA408240683 | JAG1 | c.449G>A (p.Ser150Asn) n.315G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658714T>A | CA408240684 | JAG1 | c.448A>T (p.Ser150Cys) n.314A>T | |
| 20 | g.10658714T>C | CA408240686 | JAG1 | c.448A>G (p.Ser150Gly) n.314A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658714T>G | CA408240688 | JAG1 | c.448A>C (p.Ser150Arg) n.314A>C | |
| 20 | g.10658714T= | CA2349888458 | JAG1 | c.448A= (p.Ser150=) n.314A= | |
| 20 | g.10658715G>A | CA509816648 | JAG1 | c.447C>T (p.Asp149=) n.313C>T | |
| 20 | g.10658715G>C | CA408240690 | JAG1 | c.447C>G (p.Asp149Glu) n.313C>G | |
| 20 | g.10658715G>T | CA408240691 | JAG1 | c.447C>A (p.Asp149Glu) n.313C>A | |
| 20 | g.10658716T>A | CA408240693 | JAG1 | c.446A>T (p.Asp149Val) n.312A>T | |
| 20 | g.10658716T>C | CA408240695 | JAG1 | c.446A>G (p.Asp149Gly) n.312A>G | |
| 20 | g.10658716T>G | CA408240696 | JAG1 | c.446A>C (p.Asp149Ala) n.312A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658717C>A | CA408240698 | JAG1 | c.445G>T (p.Asp149Tyr) n.311G>T | |
| 20 | g.10658717C>G | CA408240701 | JAG1 | c.445G>C (p.Asp149His) n.311G>C | |
| 20 | g.10658717C>T | CA408240700 | JAG1 | c.445G>A (p.Asp149Asn) n.311G>A | |
| 20 | g.10658718A>C | CA509816649 | JAG1 | c.444T>G (p.Pro148=) n.310T>G | |
| 20 | g.10658718A>G | CA509816650 | JAG1 | c.444T>C (p.Pro148=) n.310T>C | |
| 20 | g.10658718A>T | CA509816651 | JAG1 | c.444T>A (p.Pro148=) n.310T>A | |
| 20 | g.10658719G>A | CA408240703 | JAG1 | c.443C>T (p.Pro148Leu) n.309C>T | |
| 20 | g.10658719G>C | CA408240705 | JAG1 | c.443C>G (p.Pro148Arg) n.309C>G | |
| 20 | g.10658719G= | CA2349888459 | JAG1 | c.443C= (p.Pro148=) n.309C= | |
| 20 | g.10658719G>T | CA408240707 | JAG1 | c.443C>A (p.Pro148His) n.309C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658720del | CA2580097942 | JAG1 | c.443del (p.Pro148LeufsTer13) n.309del | ClinVar |
| 20 | g.10658720G>A | CA408240708 | JAG1 | c.442C>T (p.Pro148Ser) n.308C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658720G>C | CA408240710 | JAG1 | c.442C>G (p.Pro148Ala) n.308C>G | |
| 20 | g.10658720G= | CA2349888460 | JAG1 | c.442C= (p.Pro148=) n.308C= | |
| 20 | g.10658720G>T | CA408240712 | JAG1 | c.442C>A (p.Pro148Thr) n.308C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658721T>A | CA408240713 | JAG1 | c.441A>T (p.Gln147His) n.307A>T | |
| 20 | g.10658721T>C | CA509816652 | JAG1 | c.441A>G (p.Gln147=) n.307A>G | |
| 20 | g.10658721T>G | CA408240715 | JAG1 | c.441A>C (p.Gln147His) n.307A>C | |
| 20 | g.10658722T>A | CA408240717 | JAG1 | c.440A>T (p.Gln147Leu) n.306A>T | |
| 20 | g.10658722T>C | CA408240718 | JAG1 | c.440A>G (p.Gln147Arg) n.306A>G | |
| 20 | g.10658722T>G | CA408240719 | JAG1 | c.440A>C (p.Gln147Pro) n.306A>C | |
| 20 | g.10658723C>A | CA408240722 | JAG1 | c.440-1G>T (n.440-1G>T) n.306-1G>T | |
| 20 | g.10658723C>G | CA408240724 | JAG1 | c.440-1G>C (n.440-1G>C) n.306-1G>C | |
| 20 | g.10658723C>T | CA408240720 | JAG1 | c.440-1G>A (n.440-1G>A) n.306-1G>A | |
| 20 | g.10658724T>A | CA408240727 | JAG1 | c.440-2A>T (n.440-2A>T) n.306-2A>T | |
| 20 | g.10658724T>C | CA408240725 | JAG1 | c.440-2A>G (n.440-2A>G) n.306-2A>G | |
| 20 | g.10658724T>G | CA408240728 | JAG1 | c.440-2A>C (n.440-2A>C) n.306-2A>C | |
| 20 | g.10658725A= | CA2349888461 | JAG1 | c.440-3T= (n.440-3T=) n.306-3T= | |
| 20 | g.10658725A>G | CA741107455 | JAG1 | c.440-3T>C (n.440-3T>C) n.306-3T>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10658726G>A | CA645613329 | JAG1 | c.440-4C>T (n.440-4C>T) n.306-4C>T | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10658727_10658728insACAG | CA2815262531 | JAG1 | c.440-6_440-5insCTGT (n.440-6_440-5insCTGT) n.306-6_306-5insCTGT | |
| 20 | g.10658728G>A | CA2577338533 | JAG1 | c.440-6C>T (n.440-6C>T) n.306-6C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658728G>C | CA2651918013 | JAG1 | c.440-6C>G (n.440-6C>G) n.306-6C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658729A>G | CA2651918014 | JAG1 | c.440-7T>C (n.440-7T>C) n.306-7T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658730C>A | CA1015377424 | JAG1 | c.440-8G>T (n.440-8G>T) n.306-8G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658730C= | CA2349888462 | JAG1 | c.440-8G= (n.440-8G=) n.306-8G= | |
| 20 | g.10658730C>T | CA2651918015 | JAG1 | c.440-8G>A (n.440-8G>A) n.306-8G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658734G>A | CA634801905 | JAG1 | c.440-12C>T (n.440-12C>T) n.306-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658734G= | CA2349888463 | JAG1 | c.440-12C= (n.440-12C=) n.306-12C= | |
| 20 | g.10658736G>C | CA311351566 | JAG1 | c.440-14C>G (n.440-14C>G) n.306-14C>G | dbSNP |
| 20 | g.10658736G= | CA2349888464 | JAG1 | c.440-14C= (n.440-14C=) n.306-14C= | |
| 20 | g.10658737A= | CA2349888465 | JAG1 | c.440-15T= (n.440-15T=) n.306-15T= | |
| 20 | g.10658737A>C | CA2580623822 | JAG1 | c.440-15T>G (n.440-15T>G) n.306-15T>G | |
| 20 | g.10658737A>G | CA321239 | JAG1 | c.440-15T>C (n.440-15T>C) n.306-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658737A>T | CA2349888466 | JAG1 | c.440-15T>A (n.440-15T>A) n.306-15T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658739G>A | CA2349888468 | JAG1 | c.440-17C>T (n.440-17C>T) n.306-17C>T | dbSNP |
| 20 | g.10658739G= | CA2349888467 | JAG1 | c.440-17C= (n.440-17C=) n.306-17C= | |
| 20 | g.10658739G>T | CA2651918016 | JAG1 | c.440-17C>A (n.440-17C>A) n.306-17C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658740A>G | CA2651918017 | JAG1 | c.440-18T>C (n.440-18T>C) n.306-18T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658741dup | CA741107484 | JAG1 | c.440-18dup (n.440-18dup) n.306-18dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658741A= | CA2349888469 | JAG1 | c.440-19T= (n.440-19T=) n.306-19T= | |
| 20 | g.10658741A>C | CA634801906 | JAG1 | c.440-19T>G (n.440-19T>G) n.306-19T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658741A>G | CA2815262548 | JAG1 | c.440-19T>C (n.440-19T>C) n.306-19T>C | |
| 20 | g.10658743C>A | CA657222421 | JAG1 | c.440-21G>T (n.440-21G>T) n.306-21G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.10658743C= | CA2349888470 | JAG1 | c.440-21G= (n.440-21G=) n.306-21G= | |
| 20 | g.10658743C>T | CA311351570 | JAG1 | c.440-21G>A (n.440-21G>A) n.306-21G>A | dbSNP |
| 20 | g.10658744A= | CA2349888471 | JAG1 | c.440-22T= (n.440-22T=) n.306-22T= | |
| 20 | g.10658744A>C | CA2349888472 | JAG1 | c.440-22T>G (n.440-22T>G) n.306-22T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658744A>G | CA9765124 | JAG1 | c.440-22T>C (n.440-22T>C) n.306-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.10658746G>A | CA2651918018 | JAG1 | c.440-24C>T (n.440-24C>T) n.306-24C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658747_10658748insA | CA2815262557 | JAG1 | c.440-26_440-25insT (n.440-26_440-25insT) n.306-26_306-25insT | |
| 20 | g.10658748T>C | CA2815262553 | JAG1 | c.440-26A>G (n.440-26A>G) n.306-26A>G | |
| 20 | g.10658751T>C | CA9765125 | JAG1 | c.440-29A>G (n.440-29A>G) n.306-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658751T= | CA2349888473 | JAG1 | c.440-29A= (n.440-29A=) n.306-29A= | |
| 20 | g.10658753T>C | CA2651918019 | JAG1 | c.440-31A>G (n.440-31A>G) n.306-31A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658753T>G | CA311351576 | JAG1 | c.440-31A>C (n.440-31A>C) n.306-31A>C | dbSNP |
| 20 | g.10658753T= | CA2349888474 | JAG1 | c.440-31A= (n.440-31A=) n.306-31A= | |
| 20 | g.10658754T>A | CA2815262561 | JAG1 | c.440-32A>T (n.440-32A>T) n.306-32A>T | |
| 20 | g.10658754_10658755del | CA2815262559 | JAG1 | c.440-33_440-32del (n.440-33_440-32del) n.306-33_306-32del | |
| 20 | g.10658755C>A | CA2651918020 | JAG1 | c.440-33G>T (n.440-33G>T) n.306-33G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658756A>G | CA2651918021 | JAG1 | c.440-34T>C (n.440-34T>C) n.306-34T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658756A>T | CA2815262566 | JAG1 | c.440-34T>A (n.440-34T>A) n.306-34T>A | |
| 20 | g.10658757C>T | CA2651918022 | JAG1 | c.440-35G>A (n.440-35G>A) n.306-35G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658758A= | CA2349888475 | JAG1 | c.440-36T= (n.440-36T=) n.306-36T= | |
| 20 | g.10658758A>G | CA634801907 | JAG1 | c.440-36T>C (n.440-36T>C) n.306-36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658759T>G | CA2815262569 | JAG1 | c.440-37A>C (n.440-37A>C) n.306-37A>C | |
| 20 | g.10658760del | CA2815262568 | JAG1 | c.440-37del (n.440-37del) n.306-37del | |
| 20 | g.10658760_10658761insACTC | CA2815262571 | JAG1 | c.440-39_440-38insGAGT (n.440-39_440-38insGAGT) n.306-39_306-38insGAGT | |
| 20 | g.10658761G>A | CA2815262575 | JAG1 | c.440-39C>T (n.440-39C>T) n.306-39C>T | |
| 20 | g.10658761_10658762del | CA2815262572 | JAG1 | c.440-40_440-39del (n.440-40_440-39del) n.306-40_306-39del | |
| 20 | g.10658762del | CA2815262580 | JAG1 | c.440-40del (n.440-40del) n.306-40del | |
| 20 | g.10658762C>T | CA2651918023 | JAG1 | c.440-40G>A (n.440-40G>A) n.306-40G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658762_10658763insT | CA2815262581 | JAG1 | c.440-41_440-40insA (n.440-41_440-40insA) n.306-41_306-40insA | |
| 20 | g.10658763A= | CA2349888476 | JAG1 | c.440-41T= (n.440-41T=) n.306-41T= | |
| 20 | g.10658763A>G | CA634801908 | JAG1 | c.440-41T>C (n.440-41T>C) n.306-41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658763_10658764insCAG | CA2815262587 | JAG1 | c.440-42_440-41insCTG (n.440-42_440-41insCTG) n.306-42_306-41insCTG | |
| 20 | g.10658764G>A | CA2815262591 | JAG1 | c.440-42C>T (n.440-42C>T) n.306-42C>T | |
| 20 | g.10658764G>C | CA9765126 | JAG1 | c.440-42C>G (n.440-42C>G) n.306-42C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658764G= | CA2349888477 | JAG1 | c.440-42C= (n.440-42C=) n.306-42C= | |
| 20 | g.10658764G>T | CA2651918024 | JAG1 | c.440-42C>A (n.440-42C>A) n.306-42C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658764_10658765del | CA2815262590 | JAG1 | c.440-43_440-42del (n.440-43_440-42del) n.306-43_306-42del | |
| 20 | g.10658764_10658765insAGT | CA2815262604 | JAG1 | c.440-43_440-42insACT (n.440-43_440-42insACT) n.306-43_306-42insACT | |
| 20 | g.10658765C>A | CA634801909 | JAG1 | c.440-43G>T (n.440-43G>T) n.306-43G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658765C= | CA2349888478 | JAG1 | c.440-43G= (n.440-43G=) n.306-43G= | |
| 20 | g.10658765_10658766insTA | CA2815262608 | JAG1 | c.440-44_440-43insTA (n.440-44_440-43insTA) n.306-44_306-43insTA | |
| 20 | g.10658766C>A | CA2651918025 | JAG1 | c.440-44G>T (n.440-44G>T) n.306-44G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658766C= | CA2349888479 | JAG1 | c.440-44G= (n.440-44G=) n.306-44G= | |
| 20 | g.10658766C>G | CA2815262614 | JAG1 | c.440-44G>C (n.440-44G>C) n.306-44G>C | |
| 20 | g.10658766C>T | CA311351579 | JAG1 | c.440-44G>A (n.440-44G>A) n.306-44G>A | dbSNP |
| 20 | g.10658772_10658998del | CA2815262610 | JAG1 | c.440-270_440-44del (n.440-270_440-44del) n.306-270_306-44del | |
| 20 | g.10658766_10658767insACA | CA2815262617 | JAG1 | c.440-45_440-44insTGT (n.440-45_440-44insTGT) n.306-45_306-44insTGT | |
| 20 | g.10658767T>A | CA2815262618 | JAG1 | c.440-45A>T (n.440-45A>T) n.306-45A>T | |
| 20 | g.10658767T>G | CA9765127 | JAG1 | c.440-45A>C (n.440-45A>C) n.306-45A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658767T= | CA2349888480 | JAG1 | c.440-45A= (n.440-45A=) n.306-45A= | |
| 20 | g.10658767_10658768insAG | CA2815262619 | JAG1 | c.440-46_440-45insCT (n.440-46_440-45insCT) n.306-46_306-45insCT | |
| 20 | g.10658768T>A | CA2815262620 | JAG1 | c.440-46A>T (n.440-46A>T) n.306-46A>T | |
| 20 | g.10658768_10658769insA | CA2815262624 | JAG1 | c.440-47_440-46insT (n.440-47_440-46insT) n.306-47_306-46insT | |
| 20 | g.10658768_10658769insAGA | CA2815262631 | JAG1 | c.440-47_440-46insTCT (n.440-47_440-46insTCT) n.306-47_306-46insTCT | |
| 20 | g.10658769C>A | CA2651918026 | JAG1 | c.440-47G>T (n.440-47G>T) n.306-47G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658769C= | CA2349888481 | JAG1 | c.440-47G= (n.440-47G=) n.306-47G= | |
| 20 | g.10658769C>G | CA2815262626 | JAG1 | c.440-47G>C (n.440-47G>C) n.306-47G>C | |
| 20 | g.10658769C>T | CA634801910 | JAG1 | c.440-47G>A (n.440-47G>A) n.306-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658770_10658773del | CA2815262628 | JAG1 | c.440-50_440-47del (n.440-50_440-47del) n.306-50_306-47del | |
| 20 | g.10658769_10658770insA | CA2815262635 | JAG1 | c.440-48_440-47insT (n.440-48_440-47insT) n.306-48_306-47insT | |
| 20 | g.10658770T>C | CA2815262637 | JAG1 | c.440-48A>G (n.440-48A>G) n.306-48A>G | |
| 20 | g.10658770_10658771insACA | CA2815262638 | JAG1 | c.440-49_440-48insTGT (n.440-49_440-48insTGT) n.306-49_306-48insTGT | |
| 20 | g.10658770_10658771insAGA | CA2815262641 | JAG1 | c.440-49_440-48insTCT (n.440-49_440-48insTCT) n.306-49_306-48insTCT | |
| 20 | g.10658771T>C | CA2533015205 | JAG1 | c.440-49A>G (n.440-49A>G) n.306-49A>G | |
| 20 | g.10658771_10658776del | CA2815262645 | JAG1 | c.440-54_440-49del (n.440-54_440-49del) n.306-54_306-49del | |
| 20 | g.10658779_10658968del | CA2815262639 | JAG1 | c.440-238_440-49del (n.440-238_440-49del) n.306-238_306-49del | |
| 20 | g.10658772C= | CA2349888482 | JAG1 | c.440-50G= (n.440-50G=) n.306-50G= | |
| 20 | g.10658772C>G | CA2651918027 | JAG1 | c.440-50G>C (n.440-50G>C) n.306-50G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658772C>T | CA9765128 | JAG1 | c.440-50G>A (n.440-50G>A) n.306-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658772_10658776del | CA2815262647 | JAG1 | c.440-54_440-50del (n.440-54_440-50del) n.306-54_306-50del | |
| 20 | g.10658773C>A | CA2815262651 | JAG1 | c.440-51G>T (n.440-51G>T) n.306-51G>T | |
| 20 | g.10658773_10658774insA | CA2815262656 | JAG1 | c.440-52_440-51insT (n.440-52_440-51insT) n.306-52_306-51insT | |
| 20 | g.10658773_10658774insAGT | CA2815262662 | JAG1 | c.440-52_440-51insACT (n.440-52_440-51insACT) n.306-52_306-51insACT | |
| 20 | g.10658773_10658774insAGAG | CA2815262658 | JAG1 | c.440-52_440-51insCTCT (n.440-52_440-51insCTCT) n.306-52_306-51insCTCT | |
| 20 | g.10658774C>A | CA2651918028 | JAG1 | c.440-52G>T (n.440-52G>T) n.306-52G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658774C= | CA2349888483 | JAG1 | c.440-52G= (n.440-52G=) n.306-52G= | |
| 20 | g.10658774C>T | CA311351587 | JAG1 | c.440-52G>A (n.440-52G>A) n.306-52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658774_10658776del | CA2815262665 | JAG1 | c.440-54_440-52del (n.440-54_440-52del) n.306-54_306-52del | |
| 20 | g.10658774_10658775insAGT | CA2815262671 | JAG1 | c.440-53_440-52insACT (n.440-53_440-52insACT) n.306-53_306-52insACT | |
| 20 | g.10658775T>A | CA2815262680 | JAG1 | c.440-53A>T (n.440-53A>T) n.306-53A>T | |
| 20 | g.10658775T>C | CA2651918029 | JAG1 | c.440-53A>G (n.440-53A>G) n.306-53A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658775_10658776del | CA2815262677 | JAG1 | c.440-54_440-53del (n.440-54_440-53del) n.306-54_306-53del | |
| 20 | g.10658775_10658776insA | CA2815262690 | JAG1 | c.440-54_440-53insT (n.440-54_440-53insT) n.306-54_306-53insT | |
| 20 | g.10658776del | CA2815262719 | JAG1 | c.440-54del (n.440-54del) n.306-54del | |
| 20 | g.10658776G>A | CA2651918030 | JAG1 | c.440-54C>T (n.440-54C>T) n.306-54C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658776G>C | CA2815262684 | JAG1 | c.440-54C>G (n.440-54C>G) n.306-54C>G | |
| 20 | g.10658776G>T | CA2651918031 | JAG1 | c.440-54C>A (n.440-54C>A) n.306-54C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658776_10658779del | CA2815262686 | JAG1 | c.440-57_440-54del (n.440-57_440-54del) n.306-57_306-54del | |
| 20 | g.10658777_10658778insG | CA2815262727 | JAG1 | c.440-56_440-55insC (n.440-56_440-55insC) n.306-56_306-55insC | |
| 20 | g.10658778C= | CA2349888484 | JAG1 | c.440-56G= (n.440-56G=) n.306-56G= | |
| 20 | g.10658778C>T | CA741107517 | JAG1 | c.440-56G>A (n.440-56G>A) n.306-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658778_10658779insTC | CA2815262724 | JAG1 | c.440-56_440-55insAG (n.440-56_440-55insAG) n.306-56_306-55insAG | |
| 20 | g.10658779del | CA2815262728 | JAG1 | c.440-56del (n.440-56del) n.306-56del | |
| 20 | g.10658778_10658779insA | CA2815262743 | JAG1 | c.440-57_440-56insT (n.440-57_440-56insT) n.306-57_306-56insT | |
| 20 | g.10658778_10658779insT | CA2815262742 | JAG1 | c.440-57_440-56insA (n.440-57_440-56insA) n.306-57_306-56insA | |
| 20 | g.10658779C>A | CA1015377428 | JAG1 | c.440-57G>T (n.440-57G>T) n.306-57G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658779C= | CA2349888485 | JAG1 | c.440-57G= (n.440-57G=) n.306-57G= | |
| 20 | g.10658779C>T | CA634801911 | JAG1 | c.440-57G>A (n.440-57G>A) n.306-57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658779_10658781del | CA2815262736 | JAG1 | c.440-59_440-57del (n.440-59_440-57del) n.306-59_306-57del | |
| 20 | g.10658779_10658846del | CA2815262740 | JAG1 | c.440-124_440-57del (n.440-124_440-57del) n.306-124_306-57del | |
| 20 | g.10658781T>C | CA634801912 | JAG1 | c.440-59A>G (n.440-59A>G) n.306-59A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658781T>G | CA2815262749 | JAG1 | c.440-59A>C (n.440-59A>C) n.306-59A>C | |
| 20 | g.10658781T= | CA2349888486 | JAG1 | c.440-59A= (n.440-59A=) n.306-59A= | |
| 20 | g.10658784del | CA2651918032 | JAG1 | c.440-59del (n.440-59del) n.306-59del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658783T>G | CA311351589 | JAG1 | c.440-61A>C (n.440-61A>C) n.306-61A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658783T= | CA2349888487 | JAG1 | c.440-61A= (n.440-61A=) n.306-61A= | |
| 20 | g.10658783_10658784insAG | CA2815262758 | JAG1 | c.440-62_440-61insCT (n.440-62_440-61insCT) n.306-62_306-61insCT | |
| 20 | g.10658783_10658784insACA | CA2815262754 | JAG1 | c.440-62_440-61insTGT (n.440-62_440-61insTGT) n.306-62_306-61insTGT | |
| 20 | g.10658784T>A | CA2815262757 | JAG1 | c.440-62A>T (n.440-62A>T) n.306-62A>T | |
| 20 | g.10658784T>C | CA741107532 | JAG1 | c.440-62A>G (n.440-62A>G) n.306-62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658784T= | CA2349888488 | JAG1 | c.440-62A= (n.440-62A=) n.306-62A= | |
| 20 | g.10658784_10658794del | CA2815262759 | JAG1 | c.440-72_440-62del (n.440-72_440-62del) n.306-72_306-62del | |
| 20 | g.10658784_10658785insA | CA2815262764 | JAG1 | c.440-63_440-62insT (n.440-63_440-62insT) n.306-63_306-62insT | |
| 20 | g.10658784_10658785insACA | CA2815262760 | JAG1 | c.440-63_440-62insTGT (n.440-63_440-62insTGT) n.306-63_306-62insTGT | |
| 20 | g.10658784_10658785insAGA | CA2815262761 | JAG1 | c.440-63_440-62insTCT (n.440-63_440-62insTCT) n.306-63_306-62insTCT | |
| 20 | g.10658785G>A | CA2349888490 | JAG1 | c.440-63C>T (n.440-63C>T) n.306-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658785G>C | CA2815262763 | JAG1 | c.440-63C>G (n.440-63C>G) n.306-63C>G | |
| 20 | g.10658785G= | CA2349888489 | JAG1 | c.440-63C= (n.440-63C=) n.306-63C= | |
| 20 | g.10658785G>T | CA2651918033 | JAG1 | c.440-63C>A (n.440-63C>A) n.306-63C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658786del | CA2815262762 | JAG1 | c.440-63del (n.440-63del) n.306-63del | |
| 20 | g.10658786G>A | CA2349888492 | JAG1 | c.440-64C>T (n.440-64C>T) n.306-64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658786G= | CA2349888491 | JAG1 | c.440-64C= (n.440-64C=) n.306-64C= | |
| 20 | g.10658786G>T | CA2651918034 | JAG1 | c.440-64C>A (n.440-64C>A) n.306-64C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658786_10658792del | CA2815262765 | JAG1 | c.440-70_440-64del (n.440-70_440-64del) n.306-70_306-64del | |
| 20 | g.10658786_10658787insAGT | CA2815262770 | JAG1 | c.440-65_440-64insACT (n.440-65_440-64insACT) n.306-65_306-64insACT | |
| 20 | g.10658786_10658787insACAA | CA2815262768 | JAG1 | c.440-65_440-64insTTGT (n.440-65_440-64insTTGT) n.306-65_306-64insTTGT | |
| 20 | g.10658787C>A | CA2558247479 | JAG1 | c.440-65G>T (n.440-65G>T) n.306-65G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658787C= | CA2349888493 | JAG1 | c.440-65G= (n.440-65G=) n.306-65G= | |
| 20 | g.10658787C>G | CA741107543 | JAG1 | c.440-65G>C (n.440-65G>C) n.306-65G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658787C>T | CA2349888494 | JAG1 | c.440-65G>A (n.440-65G>A) n.306-65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658787_10658788insAGA | CA2815262773 | JAG1 | c.440-66_440-65insTCT (n.440-66_440-65insTCT) n.306-66_306-65insTCT | |
| 20 | g.10658788_10658795del | CA2815262774 | JAG1 | c.440-73_440-66del (n.440-73_440-66del) n.306-73_306-66del | |
| 20 | g.10658788_10658801del | CA2815262775 | JAG1 | c.440-79_440-66del (n.440-79_440-66del) n.306-79_306-66del | |
| 20 | g.10658789T>A | CA2815262777 | JAG1 | c.440-67A>T (n.440-67A>T) n.306-67A>T | |
| 20 | g.10658789T>G | CA2651918035 | JAG1 | c.440-67A>C (n.440-67A>C) n.306-67A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658789_10658801del | CA2815262776 | JAG1 | c.440-79_440-67del (n.440-79_440-67del) n.306-79_306-67del | |
| 20 | g.10658789_10658790insAC | CA2815262779 | JAG1 | c.440-68_440-67insGT (n.440-68_440-67insGT) n.306-68_306-67insGT | |
| 20 | g.10658790T>C | CA2815262780 | JAG1 | c.440-68A>G (n.440-68A>G) n.306-68A>G | |
| 20 | g.10658790_10658791insAC | CA2815262782 | JAG1 | c.440-69_440-68insGT (n.440-69_440-68insGT) n.306-69_306-68insGT | |
| 20 | g.10658790_10658791insAG | CA2815262785 | JAG1 | c.440-69_440-68insCT (n.440-69_440-68insCT) n.306-69_306-68insCT | |
| 20 | g.10658791_10658792insAGG | CA2815262787 | JAG1 | c.440-70_440-69insCCT (n.440-70_440-69insCCT) n.306-70_306-69insCCT | |
| 20 | g.10658792T>A | CA741107545 | JAG1 | c.440-70A>T (n.440-70A>T) n.306-70A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658792T= | CA2349888495 | JAG1 | c.440-70A= (n.440-70A=) n.306-70A= | |
| 20 | g.10658792_10658793del | CA2815262791 | JAG1 | c.440-71_440-70del (n.440-71_440-70del) n.306-71_306-70del | |
| 20 | g.10658793A>T | CA2651918036 | JAG1 | c.440-71T>A (n.440-71T>A) n.306-71T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658796dup | CA2577338534 | JAG1 | c.440-71dup (n.440-71dup) n.306-71dup | |
| 20 | g.10658794A>C | CA2815262796 | JAG1 | c.440-72T>G (n.440-72T>G) n.306-72T>G | |
| 20 | g.10658794A>G | CA2815262797 | JAG1 | c.440-72T>C (n.440-72T>C) n.306-72T>C | |
| 20 | g.10658797_10658800del | CA2815262795 | JAG1 | c.440-75_440-72del (n.440-75_440-72del) n.306-75_306-72del | |
| 20 | g.10658795A>G | CA2815262800 | JAG1 | c.440-73T>C (n.440-73T>C) n.306-73T>C | |
| 20 | g.10658796A>G | CA2651918037 | JAG1 | c.440-74T>C (n.440-74T>C) n.306-74T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658797_10658798del | CA2815262805 | JAG1 | c.440-75_440-74del (n.440-75_440-74del) n.306-75_306-74del | |
| 20 | g.10658797T>A | CA741107550 | JAG1 | c.440-75A>T (n.440-75A>T) n.306-75A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658797T>C | CA2815262807 | JAG1 | c.440-75A>G (n.440-75A>G) n.306-75A>G | |
| 20 | g.10658797T= | CA2349888496 | JAG1 | c.440-75A= (n.440-75A=) n.306-75A= | |
| 20 | g.10658799A>C | CA2651918038 | JAG1 | c.440-77T>G (n.440-77T>G) n.306-77T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658799A>G | CA2577338535 | JAG1 | c.440-77T>C (n.440-77T>C) n.306-77T>C | |
| 20 | g.10658800A>C | CA2815262810 | JAG1 | c.440-78T>G (n.440-78T>G) n.306-78T>G | |
| 20 | g.10658801A= | CA2349888497 | JAG1 | c.440-79T= (n.440-79T=) n.306-79T= | |
| 20 | g.10658801A>G | CA2815262812 | JAG1 | c.440-79T>C (n.440-79T>C) n.306-79T>C | |
| 20 | g.10658801A>T | CA311351592 | JAG1 | c.440-79T>A (n.440-79T>A) n.306-79T>A | dbSNP |
| 20 | g.10658804_10658805insACCAAACACACCCAACACA | CA2815262815 | JAG1 | c.440-80_440-79insGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (n.440-80_440-79insGTTGGGTGTGTTTGGTTGT) n.306-80_306-79insGTTGGGTGTGTTTGGTTGT | |
| 20 | g.10658803C>T | CA2651918039 | JAG1 | c.440-81G>A (n.440-81G>A) n.306-81G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658803_10658804insCAAACACACCCA | CA2815262817 | JAG1 | c.440-82_440-81insTGGGTGTGTTTG (n.440-82_440-81insTGGGTGTGTTTG) n.306-82_306-81insTGGGTGTGTTTG | |
| 20 | g.10658806_10658807del | CA2589843579 | JAG1 | c.440-83_440-82del (n.440-83_440-82del) n.306-83_306-82del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658804_10658805insCT | CA2815262822 | JAG1 | c.440-83_440-82insAG (n.440-83_440-82insAG) n.306-83_306-82insAG | |
| 20 | g.10658805T>C | CA311351596 | JAG1 | c.440-83A>G (n.440-83A>G) n.306-83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658805T= | CA2349888498 | JAG1 | c.440-83A= (n.440-83A=) n.306-83A= | |
| 20 | g.10658806A>T | CA2651918040 | JAG1 | c.440-84T>A (n.440-84T>A) n.306-84T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658806_10658807insACTT | CA2815262837 | JAG1 | c.440-85_440-84insAAGT (n.440-85_440-84insAAGT) n.306-85_306-84insAAGT | |
| 20 | g.10658807del | CA2815262829 | JAG1 | c.440-85del (n.440-85del) n.306-85del | |
| 20 | g.10658807T>A | CA2815262830 | JAG1 | c.440-85A>T (n.440-85A>T) n.306-85A>T | |
| 20 | g.10658807T>C | CA741107559 | JAG1 | c.440-85A>G (n.440-85A>G) n.306-85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658807T= | CA2349888499 | JAG1 | c.440-85A= (n.440-85A=) n.306-85A= | |
| 20 | g.10658807_10658809del | CA2815262836 | JAG1 | c.440-87_440-85del (n.440-87_440-85del) n.306-87_306-85del | |
| 20 | g.10658807_10658816del | CA2815262832 | JAG1 | c.440-94_440-85del (n.440-94_440-85del) n.306-94_306-85del | |
| 20 | g.10658808G>A | CA2815262843 | JAG1 | c.440-86C>T (n.440-86C>T) n.306-86C>T | |
| 20 | g.10658808G>C | CA2815262847 | JAG1 | c.440-86C>G (n.440-86C>G) n.306-86C>G | |
| 20 | g.10658808G>T | CA2577338536 | JAG1 | c.440-86C>A (n.440-86C>A) n.306-86C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658808_10658809del | CA2815262841 | JAG1 | c.440-87_440-86del (n.440-87_440-86del) n.306-87_306-86del | |
| 20 | g.10658808_10658809insAGTT | CA2815262849 | JAG1 | c.440-87_440-86insAACT (n.440-87_440-86insAACT) n.306-87_306-86insAACT | |
| 20 | g.10658809del | CA2815262854 | JAG1 | c.440-87del (n.440-87del) n.306-87del | |
| 20 | g.10658809C>A | CA2815262850 | JAG1 | c.440-87G>T (n.440-87G>T) n.306-87G>T | |
| 20 | g.10658809C= | CA2349888500 | JAG1 | c.440-87G= (n.440-87G=) n.306-87G= | |
| 20 | g.10658809C>T | CA2349888501 | JAG1 | c.440-87G>A (n.440-87G>A) n.306-87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658809_10658816del | CA2815262851 | JAG1 | c.440-94_440-87del (n.440-94_440-87del) n.306-94_306-87del | |
| 20 | g.10658810A= | CA2349888502 | JAG1 | c.440-88T= (n.440-88T=) n.306-88T= | |
| 20 | g.10658810A>C | CA2349888503 | JAG1 | c.440-88T>G (n.440-88T>G) n.306-88T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658810_10658811insGT | CA2815262857 | JAG1 | c.440-89_440-88insAC (n.440-89_440-88insAC) n.306-89_306-88insAC | |
| 20 | g.10658811C>A | CA2651918041 | JAG1 | c.440-89G>T (n.440-89G>T) n.306-89G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658811C>G | CA2815262862 | JAG1 | c.440-89G>C (n.440-89G>C) n.306-89G>C | |
| 20 | g.10658812del | CA2815262859 | JAG1 | c.440-89del (n.440-89del) n.306-89del | |
| 20 | g.10658812_10658815del | CA2815262861 | JAG1 | c.440-92_440-89del (n.440-92_440-89del) n.306-92_306-89del | |
| 20 | g.10658811_10658812insACA | CA2815262864 | JAG1 | c.440-90_440-89insTGT (n.440-90_440-89insTGT) n.306-90_306-89insTGT | |
| 20 | g.10658812C>A | CA2815262868 | JAG1 | c.440-90G>T (n.440-90G>T) n.306-90G>T | |
| 20 | g.10658812C>T | CA2651918042 | JAG1 | c.440-90G>A (n.440-90G>A) n.306-90G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658812_10658816del | CA2815262865 | JAG1 | c.440-94_440-90del (n.440-94_440-90del) n.306-94_306-90del | |
| 20 | g.10658812_10658819del | CA2815262866 | JAG1 | c.440-97_440-90del (n.440-97_440-90del) n.306-97_306-90del | |
| 20 | g.10658812_10658821del | CA2815262867 | JAG1 | c.440-99_440-90del (n.440-99_440-90del) n.306-99_306-90del |