| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10658664C>A | CA408240495 | JAG1 | c.498G>T (p.Gln166His) n.364G>T | |
| 20 | g.10658664C= | CA2349888446 | JAG1 | c.498G= (p.Gln166=) n.364G= | |
| 20 | g.10658664C>G | CA408240497 | JAG1 | c.498G>C (p.Gln166His) n.364G>C | |
| 20 | g.10658664C>T | CA9765118 | JAG1 | c.498G>A (p.Gln166=) n.364G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658665T>A | CA408240499 | JAG1 | c.497A>T (p.Gln166Leu) n.363A>T | |
| 20 | g.10658665T>C | CA408240503 | JAG1 | c.497A>G (p.Gln166Arg) n.363A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658665T>G | CA408240501 | JAG1 | c.497A>C (p.Gln166Pro) n.363A>C | |
| 20 | g.10658666G>A | CA408240505 | JAG1 | c.496C>T (p.Gln166Ter) n.362C>T | ClinVar |
| 20 | g.10658666G>C | CA408240506 | JAG1 | c.496C>G (p.Gln166Glu) n.362C>G | |
| 20 | g.10658666G>T | CA408240508 | JAG1 | c.496C>A (p.Gln166Lys) n.362C>A | |
| 20 | g.10658667C>A | CA509816601 | JAG1 | c.495G>T (p.Arg165=) n.361G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.10658667C>G | CA509816602 | JAG1 | c.495G>C (p.Arg165=) n.361G>C | |
| 20 | g.10658667C>T | CA509816603 | JAG1 | c.495G>A (p.Arg165=) n.361G>A | |
| 20 | g.10658668C>A | CA408240510 | JAG1 | c.494G>T (p.Arg165Leu) n.360G>T | |
| 20 | g.10658668C= | CA2349888447 | JAG1 | c.494G= (p.Arg165=) n.360G= | |
| 20 | g.10658668C>G | CA408240512 | JAG1 | c.494G>C (p.Arg165Pro) n.360G>C | |
| 20 | g.10658668C>T | CA9765119 | JAG1 | c.494G>A (p.Arg165Gln) n.360G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658669G>A | CA311351558 | JAG1 | c.493C>T (p.Arg165Trp) n.359C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658669G>C | CA408240514 | JAG1 | c.493C>G (p.Arg165Gly) n.359C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658669G= | CA2349888448 | JAG1 | c.493C= (p.Arg165=) n.359C= | |
| 20 | g.10658669G>T | CA9765120 | JAG1 | c.493C>A (p.Arg165=) n.359C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658670G>A | CA509816607 | JAG1 | c.492C>T (p.Ser164=) n.358C>T | |
| 20 | g.10658670G>C | CA408240517 | JAG1 | c.492C>G (p.Ser164Arg) n.358C>G | |
| 20 | g.10658670G>T | CA408240518 | JAG1 | c.492C>A (p.Ser164Arg) n.358C>A | |
| 20 | g.10658671C>A | CA408240521 | JAG1 | c.491G>T (p.Ser164Ile) n.357G>T | |
| 20 | g.10658671C>G | CA408240523 | JAG1 | c.491G>C (p.Ser164Thr) n.357G>C | |
| 20 | g.10658671C>T | CA408240520 | JAG1 | c.491G>A (p.Ser164Asn) n.357G>A | |
| 20 | g.10658672T>A | CA408240524 | JAG1 | c.490A>T (p.Ser164Cys) n.356A>T | |
| 20 | g.10658672T>C | CA408240526 | JAG1 | c.490A>G (p.Ser164Gly) n.356A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.10658672T>G | CA408240525 | JAG1 | c.490A>C (p.Ser164Arg) n.356A>C | |
| 20 | g.10658673G>A | CA9765121 | JAG1 | c.489C>T (p.Pro163=) n.355C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658673G>C | CA509816609 | JAG1 | c.489C>G (p.Pro163=) n.355C>G | |
| 20 | g.10658673G= | CA2349888449 | JAG1 | c.489C= (p.Pro163=) n.355C= | |
| 20 | g.10658673G>T | CA509816610 | JAG1 | c.489C>A (p.Pro163=) n.355C>A | |
| 20 | g.10658674G>A | CA408240532 | JAG1 | c.488C>T (p.Pro163Leu) n.354C>T | |
| 20 | g.10658674G>C | CA408240529 | JAG1 | c.488C>G (p.Pro163Arg) n.354C>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10658674G= | CA2349888450 | JAG1 | c.488C= (p.Pro163=) n.354C= | |
| 20 | g.10658674G>T | CA408240530 | JAG1 | c.488C>A (p.Pro163His) n.354C>A | |
| 20 | g.10658675G>A | CA408240533 | JAG1 | c.487C>T (p.Pro163Ser) n.353C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10658675G>C | CA408240535 | JAG1 | c.487C>G (p.Pro163Ala) n.353C>G | |
| 20 | g.10658675G= | CA2349888451 | JAG1 | c.487C= (p.Pro163=) n.353C= | |
| 20 | g.10658675G>T | CA408240537 | JAG1 | c.487C>A (p.Pro163Thr) n.353C>A | |
| 20 | g.10658676G>A | CA509816612 | JAG1 | c.486C>T (p.Asn162=) n.352C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658676G>C | CA408240538 | JAG1 | c.486C>G (p.Asn162Lys) n.352C>G | |
| 20 | g.10658676G>T | CA408240539 | JAG1 | c.486C>A (p.Asn162Lys) n.352C>A | |
| 20 | g.10658677T>A | CA408240541 | JAG1 | c.485A>T (p.Asn162Ile) n.351A>T | dbSNP |
| 20 | g.10658677T>C | CA408240542 | JAG1 | c.485A>G (p.Asn162Ser) n.351A>G | |
| 20 | g.10658677T>G | CA408240544 | JAG1 | c.485A>C (p.Asn162Thr) n.351A>C | dbSNP |
| 20 | g.10658677T= | CA2349888452 | JAG1 | c.485A= (p.Asn162=) n.351A= | |
| 20 | g.10658678T>A | CA408240545 | JAG1 | c.484A>T (p.Asn162Tyr) n.350A>T | |
| 20 | g.10658678T>C | CA408240547 | JAG1 | c.484A>G (p.Asn162Asp) n.350A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658678T>G | CA408240549 | JAG1 | c.484A>C (p.Asn162His) n.350A>C | |
| 20 | g.10658679del | CA2695229558 | JAG1 | c.483del (p.Asn162ThrfsTer9) n.349del | |
| 20 | g.10658679G>A | CA509816614 | JAG1 | c.483C>T (p.Ile161=) n.349C>T | |
| 20 | g.10658679G>C | CA408240551 | JAG1 | c.483C>G (p.Ile161Met) n.349C>G | |
| 20 | g.10658679G>T | CA509816613 | JAG1 | c.483C>A (p.Ile161=) n.349C>A | |
| 20 | g.10658680A>C | CA408240552 | JAG1 | c.482T>G (p.Ile161Ser) n.348T>G | |
| 20 | g.10658680A>G | CA408240554 | JAG1 | c.482T>C (p.Ile161Thr) n.348T>C | |
| 20 | g.10658680A>T | CA408240556 | JAG1 | c.482T>A (p.Ile161Asn) n.348T>A | |
| 20 | g.10658681T>A | CA408240558 | JAG1 | c.481A>T (p.Ile161Phe) n.347A>T | |
| 20 | g.10658681T>C | CA408240559 | JAG1 | c.481A>G (p.Ile161Val) n.347A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658681T>G | CA408240561 | JAG1 | c.481A>C (p.Ile161Leu) n.347A>C | |
| 20 | g.10658682C>A | CA408240563 | JAG1 | c.480G>T (p.Met160Ile) n.346G>T | |
| 20 | g.10658682C>G | CA408240564 | JAG1 | c.480G>C (p.Met160Ile) n.346G>C | |
| 20 | g.10658682C>T | CA408240565 | JAG1 | c.480G>A (p.Met160Ile) n.346G>A | |
| 20 | g.10658683A>C | CA408240567 | JAG1 | c.479T>G (p.Met160Arg) n.345T>G | |
| 20 | g.10658683A>G | CA408240569 | JAG1 | c.479T>C (p.Met160Thr) n.345T>C | |
| 20 | g.10658683A>T | CA408240571 | JAG1 | c.479T>A (p.Met160Lys) n.345T>A | |
| 20 | g.10658684T>A | CA408240576 | JAG1 | c.478A>T (p.Met160Leu) n.344A>T | |
| 20 | g.10658684T>C | CA408240574 | JAG1 | c.478A>G (p.Met160Val) n.344A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658684T>G | CA408240572 | JAG1 | c.478A>C (p.Met160Leu) n.344A>C | |
| 20 | g.10658685G>A | CA509816620 | JAG1 | c.477C>T (p.Gly159=) n.343C>T | COSMIC |
| 20 | g.10658685G>C | CA509816621 | JAG1 | c.477C>G (p.Gly159=) n.343C>G | |
| 20 | g.10658685G>T | CA509816622 | JAG1 | c.477C>A (p.Gly159=) n.343C>A | |
| 20 | g.10658686C>A | CA408240578 | JAG1 | c.476G>T (p.Gly159Val) n.342G>T | |
| 20 | g.10658686C>G | CA408240579 | JAG1 | c.476G>C (p.Gly159Ala) n.342G>C | |
| 20 | g.10658686C>T | CA408240580 | JAG1 | c.476G>A (p.Gly159Asp) n.342G>A | |
| 20 | g.10658687C>A | CA408240581 | JAG1 | c.475G>T (p.Gly159Cys) n.341G>T | |
| 20 | g.10658687C>G | CA408240583 | JAG1 | c.475G>C (p.Gly159Arg) n.341G>C | |
| 20 | g.10658687C>T | CA408240585 | JAG1 | c.475G>A (p.Gly159Ser) n.341G>A | |
| 20 | g.10658688C>A | CA509816626 | JAG1 | c.474G>T (p.Ser158=) n.340G>T | |
| 20 | g.10658688C= | CA2349888453 | JAG1 | c.474G= (p.Ser158=) n.340G= | |
| 20 | g.10658688C>G | CA509816627 | JAG1 | c.474G>C (p.Ser158=) n.340G>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10658688C>T | CA9765122 | JAG1 | c.474G>A (p.Ser158=) n.340G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658689G>A | CA9765123 | JAG1 | c.473C>T (p.Ser158Leu) n.339C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658689G>C | CA408240587 | JAG1 | c.473C>G (p.Ser158Trp) n.339C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658689G= | CA2349888454 | JAG1 | c.473C= (p.Ser158=) n.339C= | |
| 20 | g.10658689G>T | CA408240589 | JAG1 | c.473C>A (p.Ser158Ter) n.339C>A | |
| 20 | g.10658690A>C | CA408240591 | JAG1 | c.472T>G (p.Ser158Ala) n.338T>G | |
| 20 | g.10658690A>G | CA408240593 | JAG1 | c.472T>C (p.Ser158Pro) n.338T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658690A>T | CA408240594 | JAG1 | c.472T>A (p.Ser158Thr) n.338T>A | |
| 20 | g.10658690_10658691insATGTAACAGAGGTATGT | CA2568721658 | JAG1 | c.471_472insACATACCTCTGTTACAT (p.Ser158ThrfsTer9) n.337_338insACATACCTCTGTTACAT | |
| 20 | g.10658691G>A | CA509816629 | JAG1 | c.471C>T (p.His157=) n.337C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658691G>C | CA408240598 | JAG1 | c.471C>G (p.His157Gln) n.337C>G | |
| 20 | g.10658691G= | CA2349888455 | JAG1 | c.471C= (p.His157=) n.337C= | |
| 20 | g.10658691G>T | CA408240596 | JAG1 | c.471C>A (p.His157Gln) n.337C>A | |
| 20 | g.10658692T>A | CA408240599 | JAG1 | c.470A>T (p.His157Leu) n.336A>T | |
| 20 | g.10658692T>C | CA408240601 | JAG1 | c.470A>G (p.His157Arg) n.336A>G | |
| 20 | g.10658692T>G | CA408240602 | JAG1 | c.470A>C (p.His157Pro) n.336A>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10658693G>A | CA408240604 | JAG1 | c.469C>T (p.His157Tyr) n.335C>T | |
| 20 | g.10658693G>C | CA408240606 | JAG1 | c.469C>G (p.His157Asp) n.335C>G | |
| 20 | g.10658693G>T | CA408240607 | JAG1 | c.469C>A (p.His157Asn) n.335C>A | |
| 20 | g.10658695_10658696dup | CA2695229559 | JAG1 | c.468_469dup (p.His157LeufsTer5) n.334_335dup | |
| 20 | g.10658694A>C | CA509816633 | JAG1 | c.468T>G (p.Ser156=) n.334T>G | |
| 20 | g.10658694A>G | CA509816634 | JAG1 | c.468T>C (p.Ser156=) n.334T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658694A>T | CA509816635 | JAG1 | c.468T>A (p.Ser156=) n.334T>A | |
| 20 | g.10658695G>A | CA408240609 | JAG1 | c.467C>T (p.Ser156Phe) n.333C>T | dbSNP |
| 20 | g.10658695G>C | CA408240611 | JAG1 | c.467C>G (p.Ser156Cys) n.333C>G | |
| 20 | g.10658695G= | CA2349888456 | JAG1 | c.467C= (p.Ser156=) n.333C= | |
| 20 | g.10658695G>T | CA408240612 | JAG1 | c.467C>A (p.Ser156Tyr) n.333C>A | dbSNP |
| 20 | g.10658696A>C | CA408240613 | JAG1 | c.466T>G (p.Ser156Ala) n.332T>G | |
| 20 | g.10658696A>G | CA408240615 | JAG1 | c.466T>C (p.Ser156Pro) n.332T>C | |
| 20 | g.10658696A>T | CA408240616 | JAG1 | c.466T>A (p.Ser156Thr) n.332T>A | |
| 20 | g.10658697A>C | CA509816637 | JAG1 | c.465T>G (p.Ala155=) n.331T>G | |
| 20 | g.10658697A>G | CA509816638 | JAG1 | c.465T>C (p.Ala155=) n.331T>C | |
| 20 | g.10658697A>T | CA509816639 | JAG1 | c.465T>A (p.Ala155=) n.331T>A | |
| 20 | g.10658698G>A | CA408240620 | JAG1 | c.464C>T (p.Ala155Val) n.330C>T | |
| 20 | g.10658698G>C | CA408240619 | JAG1 | c.464C>G (p.Ala155Gly) n.330C>G | |
| 20 | g.10658698G>T | CA408240618 | JAG1 | c.464C>A (p.Ala155Asp) n.330C>A | |
| 20 | g.10658699C>A | CA408240622 | JAG1 | c.463G>T (p.Ala155Ser) n.329G>T | |
| 20 | g.10658699C>G | CA408240624 | JAG1 | c.463G>C (p.Ala155Pro) n.329G>C | ClinVar |
| 20 | g.10658699C>T | CA408240625 | JAG1 | c.463G>A (p.Ala155Thr) n.329G>A | |
| 20 | g.10658700C>A | CA408240626 | JAG1 | c.462G>T (p.Lys154Asn) n.328G>T | |
| 20 | g.10658700C>G | CA408240627 | JAG1 | c.462G>C (p.Lys154Asn) n.328G>C | |
| 20 | g.10658700C>T | CA509816640 | JAG1 | c.462G>A (p.Lys154=) n.328G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658701T>A | CA408240629 | JAG1 | c.461A>T (p.Lys154Met) n.327A>T | |
| 20 | g.10658701T>C | CA408240631 | JAG1 | c.461A>G (p.Lys154Arg) n.327A>G | |
| 20 | g.10658701T>G | CA408240633 | JAG1 | c.461A>C (p.Lys154Thr) n.327A>C | |
| 20 | g.10658702T>A | CA408240634 | JAG1 | c.460A>T (p.Lys154Ter) n.326A>T | |
| 20 | g.10658702T>C | CA408240636 | JAG1 | c.460A>G (p.Lys154Glu) n.326A>G | |
| 20 | g.10658702T>G | CA408240638 | JAG1 | c.460A>C (p.Lys154Gln) n.326A>C | |
| 20 | g.10658702T= | CA2349888457 | JAG1 | c.460A= (p.Lys154=) n.326A= | |
| 20 | g.10658702_10658703insA | CA913190631 | JAG1 | c.459_460insT (p.Lys154Ter) n.325_326insT | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10658703T>A | CA408240639 | JAG1 | c.459A>T (p.Glu153Asp) n.325A>T | |
| 20 | g.10658703T>C | CA509816641 | JAG1 | c.459A>G (p.Glu153=) n.325A>G | |
| 20 | g.10658703T>G | CA408240641 | JAG1 | c.459A>C (p.Glu153Asp) n.325A>C | |
| 20 | g.10658704T>A | CA408240646 | JAG1 | c.458A>T (p.Glu153Val) n.324A>T | |
| 20 | g.10658704T>C | CA408240645 | JAG1 | c.458A>G (p.Glu153Gly) n.324A>G | |
| 20 | g.10658704T>G | CA408240643 | JAG1 | c.458A>C (p.Glu153Ala) n.324A>C | |
| 20 | g.10658705C>A | CA408240648 | JAG1 | c.457G>T (p.Glu153Ter) n.323G>T | |
| 20 | g.10658705C>G | CA408240650 | JAG1 | c.457G>C (p.Glu153Gln) n.323G>C | |
| 20 | g.10658705C>T | CA408240651 | JAG1 | c.457G>A (p.Glu153Lys) n.323G>A | |
| 20 | g.10658706A>C | CA408240653 | JAG1 | c.456T>G (p.Ile152Met) n.322T>G | |
| 20 | g.10658706A>G | CA509816643 | JAG1 | c.456T>C (p.Ile152=) n.322T>C | |
| 20 | g.10658706A>T | CA509816644 | JAG1 | c.456T>A (p.Ile152=) n.322T>A | |
| 20 | g.10658707A>C | CA408240654 | JAG1 | c.455T>G (p.Ile152Ser) n.321T>G | |
| 20 | g.10658707A>G | CA408240656 | JAG1 | c.455T>C (p.Ile152Thr) n.321T>C | |
| 20 | g.10658707A>T | CA408240658 | JAG1 | c.455T>A (p.Ile152Asn) n.321T>A | |
| 20 | g.10658708T>A | CA408240660 | JAG1 | c.454A>T (p.Ile152Phe) n.320A>T | |
| 20 | g.10658708T>C | CA408240661 | JAG1 | c.454A>G (p.Ile152Val) n.320A>G | |
| 20 | g.10658708T>G | CA408240663 | JAG1 | c.454A>C (p.Ile152Leu) n.320A>C | |
| 20 | g.10658709A>C | CA408240664 | JAG1 | c.453T>G (p.Ile151Met) n.319T>G | |
| 20 | g.10658709A>G | CA509816645 | JAG1 | c.453T>C (p.Ile151=) n.319T>C | |
| 20 | g.10658709A>T | CA509816646 | JAG1 | c.453T>A (p.Ile151=) n.319T>A | |
| 20 | g.10658710A>C | CA408240666 | JAG1 | c.452T>G (p.Ile151Ser) n.318T>G | |
| 20 | g.10658710A>G | CA408240668 | JAG1 | c.452T>C (p.Ile151Thr) n.318T>C | |
| 20 | g.10658710A>T | CA408240670 | JAG1 | c.452T>A (p.Ile151Asn) n.318T>A | |
| 20 | g.10658711T>A | CA408240673 | JAG1 | c.451A>T (p.Ile151Phe) n.317A>T | |
| 20 | g.10658711T>C | CA408240675 | JAG1 | c.451A>G (p.Ile151Val) n.317A>G | |
| 20 | g.10658711T>G | CA408240671 | JAG1 | c.451A>C (p.Ile151Leu) n.317A>C | |
| 20 | g.10658712A>C | CA408240677 | JAG1 | c.450T>G (p.Ser150Arg) n.316T>G | |
| 20 | g.10658712A>G | CA509816647 | JAG1 | c.450T>C (p.Ser150=) n.316T>C | |
| 20 | g.10658712A>T | CA408240678 | JAG1 | c.450T>A (p.Ser150Arg) n.316T>A | |
| 20 | g.10658713C>A | CA408240680 | JAG1 | c.449G>T (p.Ser150Ile) n.315G>T | |
| 20 | g.10658713C>G | CA408240681 | JAG1 | c.449G>C (p.Ser150Thr) n.315G>C | |
| 20 | g.10658713C>T | CA408240683 | JAG1 | c.449G>A (p.Ser150Asn) n.315G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658714T>A | CA408240684 | JAG1 | c.448A>T (p.Ser150Cys) n.314A>T | |
| 20 | g.10658714T>C | CA408240686 | JAG1 | c.448A>G (p.Ser150Gly) n.314A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658714T>G | CA408240688 | JAG1 | c.448A>C (p.Ser150Arg) n.314A>C | |
| 20 | g.10658714T= | CA2349888458 | JAG1 | c.448A= (p.Ser150=) n.314A= | |
| 20 | g.10658715G>A | CA509816648 | JAG1 | c.447C>T (p.Asp149=) n.313C>T | |
| 20 | g.10658715G>C | CA408240690 | JAG1 | c.447C>G (p.Asp149Glu) n.313C>G | |
| 20 | g.10658715G>T | CA408240691 | JAG1 | c.447C>A (p.Asp149Glu) n.313C>A | |
| 20 | g.10658716T>A | CA408240693 | JAG1 | c.446A>T (p.Asp149Val) n.312A>T | |
| 20 | g.10658716T>C | CA408240695 | JAG1 | c.446A>G (p.Asp149Gly) n.312A>G | |
| 20 | g.10658716T>G | CA408240696 | JAG1 | c.446A>C (p.Asp149Ala) n.312A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658717C>A | CA408240698 | JAG1 | c.445G>T (p.Asp149Tyr) n.311G>T | |
| 20 | g.10658717C>G | CA408240701 | JAG1 | c.445G>C (p.Asp149His) n.311G>C | |
| 20 | g.10658717C>T | CA408240700 | JAG1 | c.445G>A (p.Asp149Asn) n.311G>A | |
| 20 | g.10658718A>C | CA509816649 | JAG1 | c.444T>G (p.Pro148=) n.310T>G | |
| 20 | g.10658718A>G | CA509816650 | JAG1 | c.444T>C (p.Pro148=) n.310T>C | |
| 20 | g.10658718A>T | CA509816651 | JAG1 | c.444T>A (p.Pro148=) n.310T>A | |
| 20 | g.10658719G>A | CA408240703 | JAG1 | c.443C>T (p.Pro148Leu) n.309C>T | |
| 20 | g.10658719G>C | CA408240705 | JAG1 | c.443C>G (p.Pro148Arg) n.309C>G | |
| 20 | g.10658719G= | CA2349888459 | JAG1 | c.443C= (p.Pro148=) n.309C= | |
| 20 | g.10658719G>T | CA408240707 | JAG1 | c.443C>A (p.Pro148His) n.309C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658720del | CA2580097942 | JAG1 | c.443del (p.Pro148LeufsTer13) n.309del | ClinVar |
| 20 | g.10658720G>A | CA408240708 | JAG1 | c.442C>T (p.Pro148Ser) n.308C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658720G>C | CA408240710 | JAG1 | c.442C>G (p.Pro148Ala) n.308C>G | |
| 20 | g.10658720G= | CA2349888460 | JAG1 | c.442C= (p.Pro148=) n.308C= | |
| 20 | g.10658720G>T | CA408240712 | JAG1 | c.442C>A (p.Pro148Thr) n.308C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658721T>A | CA408240713 | JAG1 | c.441A>T (p.Gln147His) n.307A>T | |
| 20 | g.10658721T>C | CA509816652 | JAG1 | c.441A>G (p.Gln147=) n.307A>G | |
| 20 | g.10658721T>G | CA408240715 | JAG1 | c.441A>C (p.Gln147His) n.307A>C | |
| 20 | g.10658722T>A | CA408240717 | JAG1 | c.440A>T (p.Gln147Leu) n.306A>T | |
| 20 | g.10658722T>C | CA408240718 | JAG1 | c.440A>G (p.Gln147Arg) n.306A>G | |
| 20 | g.10658722T>G | CA408240719 | JAG1 | c.440A>C (p.Gln147Pro) n.306A>C | |
| 20 | g.10658723C>A | CA408240722 | JAG1 | c.440-1G>T (n.440-1G>T) n.306-1G>T | |
| 20 | g.10658723C>G | CA408240724 | JAG1 | c.440-1G>C (n.440-1G>C) n.306-1G>C | |
| 20 | g.10658723C>T | CA408240720 | JAG1 | c.440-1G>A (n.440-1G>A) n.306-1G>A | |
| 20 | g.10658724T>A | CA408240727 | JAG1 | c.440-2A>T (n.440-2A>T) n.306-2A>T | |
| 20 | g.10658724T>C | CA408240725 | JAG1 | c.440-2A>G (n.440-2A>G) n.306-2A>G | |
| 20 | g.10658724T>G | CA408240728 | JAG1 | c.440-2A>C (n.440-2A>C) n.306-2A>C | |
| 20 | g.10658725A= | CA2349888461 | JAG1 | c.440-3T= (n.440-3T=) n.306-3T= | |
| 20 | g.10658725A>G | CA741107455 | JAG1 | c.440-3T>C (n.440-3T>C) n.306-3T>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10658726G>A | CA645613329 | JAG1 | c.440-4C>T (n.440-4C>T) n.306-4C>T | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10658727_10658728insACAG | CA2815262531 | JAG1 | c.440-6_440-5insCTGT (n.440-6_440-5insCTGT) n.306-6_306-5insCTGT | |
| 20 | g.10658728G>A | CA2577338533 | JAG1 | c.440-6C>T (n.440-6C>T) n.306-6C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658728G>C | CA2651918013 | JAG1 | c.440-6C>G (n.440-6C>G) n.306-6C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658729A>G | CA2651918014 | JAG1 | c.440-7T>C (n.440-7T>C) n.306-7T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658730C>A | CA1015377424 | JAG1 | c.440-8G>T (n.440-8G>T) n.306-8G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658730C= | CA2349888462 | JAG1 | c.440-8G= (n.440-8G=) n.306-8G= | |
| 20 | g.10658730C>T | CA2651918015 | JAG1 | c.440-8G>A (n.440-8G>A) n.306-8G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658734G>A | CA634801905 | JAG1 | c.440-12C>T (n.440-12C>T) n.306-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658734G= | CA2349888463 | JAG1 | c.440-12C= (n.440-12C=) n.306-12C= | |
| 20 | g.10658736G>C | CA311351566 | JAG1 | c.440-14C>G (n.440-14C>G) n.306-14C>G | dbSNP |
| 20 | g.10658736G= | CA2349888464 | JAG1 | c.440-14C= (n.440-14C=) n.306-14C= | |
| 20 | g.10658737A= | CA2349888465 | JAG1 | c.440-15T= (n.440-15T=) n.306-15T= | |
| 20 | g.10658737A>C | CA2580623822 | JAG1 | c.440-15T>G (n.440-15T>G) n.306-15T>G | |
| 20 | g.10658737A>G | CA321239 | JAG1 | c.440-15T>C (n.440-15T>C) n.306-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658737A>T | CA2349888466 | JAG1 | c.440-15T>A (n.440-15T>A) n.306-15T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658739G>A | CA2349888468 | JAG1 | c.440-17C>T (n.440-17C>T) n.306-17C>T | dbSNP |
| 20 | g.10658739G= | CA2349888467 | JAG1 | c.440-17C= (n.440-17C=) n.306-17C= | |
| 20 | g.10658739G>T | CA2651918016 | JAG1 | c.440-17C>A (n.440-17C>A) n.306-17C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658740A>G | CA2651918017 | JAG1 | c.440-18T>C (n.440-18T>C) n.306-18T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658741dup | CA741107484 | JAG1 | c.440-18dup (n.440-18dup) n.306-18dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658741A= | CA2349888469 | JAG1 | c.440-19T= (n.440-19T=) n.306-19T= | |
| 20 | g.10658741A>C | CA634801906 | JAG1 | c.440-19T>G (n.440-19T>G) n.306-19T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658741A>G | CA2815262548 | JAG1 | c.440-19T>C (n.440-19T>C) n.306-19T>C | |
| 20 | g.10658743C>A | CA657222421 | JAG1 | c.440-21G>T (n.440-21G>T) n.306-21G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.10658743C= | CA2349888470 | JAG1 | c.440-21G= (n.440-21G=) n.306-21G= | |
| 20 | g.10658743C>T | CA311351570 | JAG1 | c.440-21G>A (n.440-21G>A) n.306-21G>A | dbSNP |
| 20 | g.10658744A= | CA2349888471 | JAG1 | c.440-22T= (n.440-22T=) n.306-22T= | |
| 20 | g.10658744A>C | CA2349888472 | JAG1 | c.440-22T>G (n.440-22T>G) n.306-22T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658744A>G | CA9765124 | JAG1 | c.440-22T>C (n.440-22T>C) n.306-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.10658746G>A | CA2651918018 | JAG1 | c.440-24C>T (n.440-24C>T) n.306-24C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658747_10658748insA | CA2815262557 | JAG1 | c.440-26_440-25insT (n.440-26_440-25insT) n.306-26_306-25insT | |
| 20 | g.10658748T>C | CA2815262553 | JAG1 | c.440-26A>G (n.440-26A>G) n.306-26A>G | |
| 20 | g.10658751T>C | CA9765125 | JAG1 | c.440-29A>G (n.440-29A>G) n.306-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658751T= | CA2349888473 | JAG1 | c.440-29A= (n.440-29A=) n.306-29A= | |
| 20 | g.10658753T>C | CA2651918019 | JAG1 | c.440-31A>G (n.440-31A>G) n.306-31A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658753T>G | CA311351576 | JAG1 | c.440-31A>C (n.440-31A>C) n.306-31A>C | dbSNP |
| 20 | g.10658753T= | CA2349888474 | JAG1 | c.440-31A= (n.440-31A=) n.306-31A= | |
| 20 | g.10658754T>A | CA2815262561 | JAG1 | c.440-32A>T (n.440-32A>T) n.306-32A>T | |
| 20 | g.10658754_10658755del | CA2815262559 | JAG1 | c.440-33_440-32del (n.440-33_440-32del) n.306-33_306-32del | |
| 20 | g.10658755C>A | CA2651918020 | JAG1 | c.440-33G>T (n.440-33G>T) n.306-33G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658756A>G | CA2651918021 | JAG1 | c.440-34T>C (n.440-34T>C) n.306-34T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658756A>T | CA2815262566 | JAG1 | c.440-34T>A (n.440-34T>A) n.306-34T>A | |
| 20 | g.10658757C>T | CA2651918022 | JAG1 | c.440-35G>A (n.440-35G>A) n.306-35G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658758A= | CA2349888475 | JAG1 | c.440-36T= (n.440-36T=) n.306-36T= | |
| 20 | g.10658758A>G | CA634801907 | JAG1 | c.440-36T>C (n.440-36T>C) n.306-36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658759T>G | CA2815262569 | JAG1 | c.440-37A>C (n.440-37A>C) n.306-37A>C | |
| 20 | g.10658760del | CA2815262568 | JAG1 | c.440-37del (n.440-37del) n.306-37del | |
| 20 | g.10658760_10658761insACTC | CA2815262571 | JAG1 | c.440-39_440-38insGAGT (n.440-39_440-38insGAGT) n.306-39_306-38insGAGT | |
| 20 | g.10658761G>A | CA2815262575 | JAG1 | c.440-39C>T (n.440-39C>T) n.306-39C>T | |
| 20 | g.10658761_10658762del | CA2815262572 | JAG1 | c.440-40_440-39del (n.440-40_440-39del) n.306-40_306-39del | |
| 20 | g.10658762del | CA2815262580 | JAG1 | c.440-40del (n.440-40del) n.306-40del | |
| 20 | g.10658762C>T | CA2651918023 | JAG1 | c.440-40G>A (n.440-40G>A) n.306-40G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658762_10658763insT | CA2815262581 | JAG1 | c.440-41_440-40insA (n.440-41_440-40insA) n.306-41_306-40insA | |
| 20 | g.10658763A= | CA2349888476 | JAG1 | c.440-41T= (n.440-41T=) n.306-41T= | |
| 20 | g.10658763A>G | CA634801908 | JAG1 | c.440-41T>C (n.440-41T>C) n.306-41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658763_10658764insCAG | CA2815262587 | JAG1 | c.440-42_440-41insCTG (n.440-42_440-41insCTG) n.306-42_306-41insCTG | |
| 20 | g.10658764G>A | CA2815262591 | JAG1 | c.440-42C>T (n.440-42C>T) n.306-42C>T | |
| 20 | g.10658764G>C | CA9765126 | JAG1 | c.440-42C>G (n.440-42C>G) n.306-42C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658764G= | CA2349888477 | JAG1 | c.440-42C= (n.440-42C=) n.306-42C= | |
| 20 | g.10658764G>T | CA2651918024 | JAG1 | c.440-42C>A (n.440-42C>A) n.306-42C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658764_10658765del | CA2815262590 | JAG1 | c.440-43_440-42del (n.440-43_440-42del) n.306-43_306-42del |