| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10658352_10658365del | CA2815262353 | JAG1 | c.694+103_694+116del (n.694+103_694+116del) n.560+103_560+116del | |
| 20 | g.10658353A= | CA2349888314 | JAG1 | c.694+115T= (n.694+115T=) n.560+115T= | |
| 20 | g.10658353A>G | CA2349888315 | JAG1 | c.694+115T>C (n.694+115T>C) n.560+115T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658354C>T | CA2651917866 | JAG1 | c.694+114G>A (n.694+114G>A) n.560+114G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658355A>T | CA2651917867 | JAG1 | c.694+113T>A (n.694+113T>A) n.560+113T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658356G>A | CA2651917868 | JAG1 | c.694+112C>T (n.694+112C>T) n.560+112C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658356G>T | CA2651917869 | JAG1 | c.694+112C>A (n.694+112C>A) n.560+112C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658357C>T | CA2651917870 | JAG1 | c.694+111G>A (n.694+111G>A) n.560+111G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658358C>A | CA2651917873 | JAG1 | c.694+110G>T (n.694+110G>T) n.560+110G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658359A= | CA2349888316 | JAG1 | c.694+109T= (n.694+109T=) n.560+109T= | |
| 20 | g.10658359A>G | CA2349888317 | JAG1 | c.694+109T>C (n.694+109T>C) n.560+109T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658363T>C | CA2651917874 | JAG1 | c.694+105A>G (n.694+105A>G) n.560+105A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658366del | CA2651917875 | JAG1 | c.694+104del (n.694+104del) n.560+104del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658365C>A | CA2651917877 | JAG1 | c.694+103G>T (n.694+103G>T) n.560+103G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658366C>A | CA2651917878 | JAG1 | c.694+102G>T (n.694+102G>T) n.560+102G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658367A>T | CA2815262355 | JAG1 | c.694+101T>A (n.694+101T>A) n.560+101T>A | |
| 20 | g.10658368C>T | CA2651917879 | JAG1 | c.694+100G>A (n.694+100G>A) n.560+100G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658369C>A | CA2651917881 | JAG1 | c.694+99G>T (n.694+99G>T) n.560+99G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658369C= | CA2349888319 | JAG1 | c.694+99G= (n.694+99G=) n.560+99G= | |
| 20 | g.10658369C>T | CA2349888318 | JAG1 | c.694+99G>A (n.694+99G>A) n.560+99G>A | dbSNP |
| 20 | g.10658370C>A | CA1015377357 | JAG1 | c.694+98G>T (n.694+98G>T) n.560+98G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658370C= | CA2349888320 | JAG1 | c.694+98G= (n.694+98G=) n.560+98G= | |
| 20 | g.10658371C>A | CA2526819493 | JAG1 | c.694+97G>T (n.694+97G>T) n.560+97G>T | |
| 20 | g.10658372A= | CA2349888321 | JAG1 | c.694+96T= (n.694+96T=) n.560+96T= | |
| 20 | g.10658372A>C | CA311351421 | JAG1 | c.694+96T>G (n.694+96T>G) n.560+96T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658373C= | CA2349888322 | JAG1 | c.694+95G= (n.694+95G=) n.560+95G= | |
| 20 | g.10658373C>T | CA2349888323 | JAG1 | c.694+95G>A (n.694+95G>A) n.560+95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658375T>G | CA2577338525 | JAG1 | c.694+93A>C (n.694+93A>C) n.560+93A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658375_10658380del | CA2815262358 | JAG1 | c.694+88_694+93del (n.694+88_694+93del) n.560+88_560+93del | |
| 20 | g.10658376G>A | CA657222404 | JAG1 | c.694+92C>T (n.694+92C>T) n.560+92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.10658376G= | CA2349888324 | JAG1 | c.694+92C= (n.694+92C=) n.560+92C= | |
| 20 | g.10658376G>T | CA2651917884 | JAG1 | c.694+92C>A (n.694+92C>A) n.560+92C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658378G>T | CA2651917885 | JAG1 | c.694+90C>A (n.694+90C>A) n.560+90C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658379A>G | CA2577338526 | JAG1 | c.694+89T>C (n.694+89T>C) n.560+89T>C | |
| 20 | g.10658380T>C | CA2349888326 | JAG1 | c.694+88A>G (n.694+88A>G) n.560+88A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658380T= | CA2349888325 | JAG1 | c.694+88A= (n.694+88A=) n.560+88A= | |
| 20 | g.10658381A= | CA2349888327 | JAG1 | c.694+87T= (n.694+87T=) n.560+87T= | |
| 20 | g.10658381A>G | CA2349888328 | JAG1 | c.694+87T>C (n.694+87T>C) n.560+87T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658382G>C | CA311351423 | JAG1 | c.694+86C>G (n.694+86C>G) n.560+86C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658382G= | CA2349888329 | JAG1 | c.694+86C= (n.694+86C=) n.560+86C= | |
| 20 | g.10658383C>A | CA2577338527 | JAG1 | c.694+85G>T (n.694+85G>T) n.560+85G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658383C>T | CA2651917888 | JAG1 | c.694+85G>A (n.694+85G>A) n.560+85G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658383_10658384insA | CA2815262360 | JAG1 | c.694+84_694+85insT (n.694+84_694+85insT) n.560+84_560+85insT | |
| 20 | g.10658384C= | CA2349888330 | JAG1 | c.694+84G= (n.694+84G=) n.560+84G= | |
| 20 | g.10658384C>G | CA2815262361 | JAG1 | c.694+84G>C (n.694+84G>C) n.560+84G>C | |
| 20 | g.10658384C>T | CA311351426 | JAG1 | c.694+84G>A (n.694+84G>A) n.560+84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658385G>A | CA311351435 | JAG1 | c.694+83C>T (n.694+83C>T) n.560+83C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658385G= | CA2349888331 | JAG1 | c.694+83C= (n.694+83C=) n.560+83C= | |
| 20 | g.10658385G>T | CA2577338528 | JAG1 | c.694+83C>A (n.694+83C>A) n.560+83C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658387A= | CA2349888332 | JAG1 | c.694+81T= (n.694+81T=) n.560+81T= | |
| 20 | g.10658387A>G | CA311351443 | JAG1 | c.694+81T>C (n.694+81T>C) n.560+81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658387_10658388insGG | CA2815262374 | JAG1 | c.694+80_694+81insCC (n.694+80_694+81insCC) n.560+80_560+81insCC | |
| 20 | g.10658388T>C | CA2349888334 | JAG1 | c.694+80A>G (n.694+80A>G) n.560+80A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658388T>G | CA2349888335 | JAG1 | c.694+80A>C (n.694+80A>C) n.560+80A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658388T= | CA2349888333 | JAG1 | c.694+80A= (n.694+80A=) n.560+80A= | |
| 20 | g.10658389G>A | CA311351447 | JAG1 | c.694+79C>T (n.694+79C>T) n.560+79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658389G= | CA2349888336 | JAG1 | c.694+79C= (n.694+79C=) n.560+79C= | |
| 20 | g.10658390C= | CA2349888337 | JAG1 | c.694+78G= (n.694+78G=) n.560+78G= | |
| 20 | g.10658390C>G | CA2815262375 | JAG1 | c.694+78G>C (n.694+78G>C) n.560+78G>C | |
| 20 | g.10658390C>T | CA2349888338 | JAG1 | c.694+78G>A (n.694+78G>A) n.560+78G>A | dbSNP |
| 20 | g.10658392_10658393dup | CA2589843572 | JAG1 | c.694+76_694+77dup (n.694+76_694+77dup) n.560+76_560+77dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658392A>G | CA2577338529 | JAG1 | c.694+76T>C (n.694+76T>C) n.560+76T>C | |
| 20 | g.10658393_10658394del | CA2815262377 | JAG1 | c.694+74_694+75del (n.694+74_694+75del) n.560+74_560+75del | |
| 20 | g.10658394C>A | CA2651917897 | JAG1 | c.694+74G>T (n.694+74G>T) n.560+74G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658396G>A | CA311351450 | JAG1 | c.694+72C>T (n.694+72C>T) n.560+72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658396G= | CA2349888339 | JAG1 | c.694+72C= (n.694+72C=) n.560+72C= | |
| 20 | g.10658397C>A | CA2651917901 | JAG1 | c.694+71G>T (n.694+71G>T) n.560+71G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658397C= | CA2349888340 | JAG1 | c.694+71G= (n.694+71G=) n.560+71G= | |
| 20 | g.10658397C>G | CA2349888341 | JAG1 | c.694+71G>C (n.694+71G>C) n.560+71G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658397C>T | CA2651917903 | JAG1 | c.694+71G>A (n.694+71G>A) n.560+71G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658397_10658398insGGCTAT | CA2815262378 | JAG1 | c.694+70_694+71insATAGCC (n.694+70_694+71insATAGCC) n.560+70_560+71insATAGCC | |
| 20 | g.10658399T>G | CA2349888342 | JAG1 | c.694+69A>C (n.694+69A>C) n.560+69A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658399T= | CA2349888343 | JAG1 | c.694+69A= (n.694+69A=) n.560+69A= | |
| 20 | g.10658400del | CA2815262379 | JAG1 | c.694+68del (n.694+68del) n.560+68del | |
| 20 | g.10658400G>A | CA741106860 | JAG1 | c.694+68C>T (n.694+68C>T) n.560+68C>T | dbSNP |
| 20 | g.10658400G= | CA2349888344 | JAG1 | c.694+68C= (n.694+68C=) n.560+68C= | |
| 20 | g.10658401C>A | CA2651917904 | JAG1 | c.694+67G>T (n.694+67G>T) n.560+67G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658402T>A | CA2815262380 | JAG1 | c.694+66A>T (n.694+66A>T) n.560+66A>T | |
| 20 | g.10658403G>A | CA2349888346 | JAG1 | c.694+65C>T (n.694+65C>T) n.560+65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658403G= | CA2349888345 | JAG1 | c.694+65C= (n.694+65C=) n.560+65C= | |
| 20 | g.10658403G>T | CA2651917906 | JAG1 | c.694+65C>A (n.694+65C>A) n.560+65C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658404G>A | CA2651917908 | JAG1 | c.694+64C>T (n.694+64C>T) n.560+64C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658406G>A | CA741106866 | JAG1 | c.694+62C>T (n.694+62C>T) n.560+62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658406G= | CA2349888347 | JAG1 | c.694+62C= (n.694+62C=) n.560+62C= | |
| 20 | g.10658406G>T | CA2651917909 | JAG1 | c.694+62C>A (n.694+62C>A) n.560+62C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658407G>A | CA311351453 | JAG1 | c.694+61C>T (n.694+61C>T) n.560+61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658407G= | CA2349888348 | JAG1 | c.694+61C= (n.694+61C=) n.560+61C= | |
| 20 | g.10658407G>T | CA2815262385 | JAG1 | c.694+61C>A (n.694+61C>A) n.560+61C>A | |
| 20 | g.10658408G>T | CA2651917911 | JAG1 | c.694+60C>A (n.694+60C>A) n.560+60C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658409G>A | CA741106869 | JAG1 | c.694+59C>T (n.694+59C>T) n.560+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658409G>C | CA2651917914 | JAG1 | c.694+59C>G (n.694+59C>G) n.560+59C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658409G= | CA2349888349 | JAG1 | c.694+59C= (n.694+59C=) n.560+59C= | |
| 20 | g.10658409G>T | CA634801881 | JAG1 | c.694+59C>A (n.694+59C>A) n.560+59C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658409_10658410delinsGT | CA2349888350 | JAG1 | c.694+58_694+59delinsAC (n.694+58_694+59delinsAC) n.560+58_560+59delinsAC | |
| 20 | g.10658410del | CA741106870 | JAG1 | c.694+58del (n.694+58del) n.560+58del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658411G>A | CA2815262394 | JAG1 | c.694+57C>T (n.694+57C>T) n.560+57C>T | |
| 20 | g.10658412A= | CA2349888351 | JAG1 | c.694+56T= (n.694+56T=) n.560+56T= | |
| 20 | g.10658412A>G | CA311351455 | JAG1 | c.694+56T>C (n.694+56T>C) n.560+56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658413T>C | CA311351458 | JAG1 | c.694+55A>G (n.694+55A>G) n.560+55A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658413T= | CA2349888352 | JAG1 | c.694+55A= (n.694+55A=) n.560+55A= | |
| 20 | g.10658414A>G | CA2651917920 | JAG1 | c.694+54T>C (n.694+54T>C) n.560+54T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658416A>G | CA2577338530 | JAG1 | c.694+52T>C (n.694+52T>C) n.560+52T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658417T>A | CA9765088 | JAG1 | c.694+51A>T (n.694+51A>T) n.560+51A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658417T= | CA2349888353 | JAG1 | c.694+51A= (n.694+51A=) n.560+51A= | |
| 20 | g.10658419del | CA2651917921 | JAG1 | c.694+50del (n.694+50del) n.560+50del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658419G>A | CA1015377368 | JAG1 | c.694+49C>T (n.694+49C>T) n.560+49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658419G>C | CA2651917923 | JAG1 | c.694+49C>G (n.694+49C>G) n.560+49C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658419G= | CA2349888354 | JAG1 | c.694+49C= (n.694+49C=) n.560+49C= | |
| 20 | g.10658419G>T | CA2651917924 | JAG1 | c.694+49C>A (n.694+49C>A) n.560+49C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658419_10658421delinsGAC | CA2349888355 | JAG1 | c.694+47_694+49delinsGTC (n.694+47_694+49delinsGTC) n.560+47_560+49delinsGTC | |
| 20 | g.10658422_10658423del | CA9765089 | JAG1 | c.694+47_694+48del (n.694+47_694+48del) n.560+47_560+48del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658421C>A | CA2651917927 | JAG1 | c.694+47G>T (n.694+47G>T) n.560+47G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658422A= | CA2349888356 | JAG1 | c.694+46T= (n.694+46T=) n.560+46T= | |
| 20 | g.10658422A>G | CA311351466 | JAG1 | c.694+46T>C (n.694+46T>C) n.560+46T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658423C>T | CA2577338531 | JAG1 | c.694+45G>A (n.694+45G>A) n.560+45G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658424T>C | CA634801882 | JAG1 | c.694+44A>G (n.694+44A>G) n.560+44A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.10658424T>G | CA2651917928 | JAG1 | c.694+44A>C (n.694+44A>C) n.560+44A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658424T= | CA2349888357 | JAG1 | c.694+44A= (n.694+44A=) n.560+44A= | |
| 20 | g.10658427A>G | CA2651917929 | JAG1 | c.694+41T>C (n.694+41T>C) n.560+41T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658429G>A | CA2651917930 | JAG1 | c.694+39C>T (n.694+39C>T) n.560+39C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658433C>T | CA2651917932 | JAG1 | c.694+35G>A (n.694+35G>A) n.560+35G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658434A= | CA2349888358 | JAG1 | c.694+34T= (n.694+34T=) n.560+34T= | |
| 20 | g.10658434A>G | CA634801883 | JAG1 | c.694+34T>C (n.694+34T>C) n.560+34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658435G= | CA2349888359 | JAG1 | c.694+33C= (n.694+33C=) n.560+33C= | |
| 20 | g.10658435G>T | CA9765090 | JAG1 | c.694+33C>A (n.694+33C>A) n.560+33C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.10658442_10658455dup | CA509816358 | JAG1 | c.694+19_694+32dup (n.694+19_694+32dup) n.560+19_560+32dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658437C= | CA2349888360 | JAG1 | c.694+31G= (n.694+31G=) n.560+31G= | |
| 20 | g.10658437C>G | CA2651917935 | JAG1 | c.694+31G>C (n.694+31G>C) n.560+31G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658438A= | CA2349888361 | JAG1 | c.694+30T= (n.694+30T=) n.560+30T= | |
| 20 | g.10658438A>G | CA9765091 | JAG1 | c.694+30T>C (n.694+30T>C) n.560+30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658438_10658443dup | CA741106882 | JAG1 | c.694+25_694+30dup (n.694+25_694+30dup) n.560+25_560+30dup | dbSNP |
| 20 | g.10658439C>A | CA9765092 | JAG1 | c.694+29G>T (n.694+29G>T) n.560+29G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658439C= | CA2349888362 | JAG1 | c.694+29G= (n.694+29G=) n.560+29G= | |
| 20 | g.10658439C>T | CA2651917937 | JAG1 | c.694+29G>A (n.694+29G>A) n.560+29G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658441C= | CA2349888363 | JAG1 | c.694+27G= (n.694+27G=) n.560+27G= | |
| 20 | g.10658441C>T | CA634801884 | JAG1 | c.694+27G>A (n.694+27G>A) n.560+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.10658442G>A | CA9765093 | JAG1 | c.694+26C>T (n.694+26C>T) n.560+26C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658442G= | CA2349888364 | JAG1 | c.694+26C= (n.694+26C=) n.560+26C= | |
| 20 | g.10658444G>A | CA2651917943 | JAG1 | c.694+24C>T (n.694+24C>T) n.560+24C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658445C= | CA2349888365 | JAG1 | c.694+23G= (n.694+23G=) n.560+23G= | |
| 20 | g.10658445C>T | CA9765094 | JAG1 | c.694+23G>A (n.694+23G>A) n.560+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658446A= | CA2349888366 | JAG1 | c.694+22T= (n.694+22T=) n.560+22T= | |
| 20 | g.10658446A>C | CA741106893 | JAG1 | c.694+22T>G (n.694+22T>G) n.560+22T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658446A>G | CA9765095 | JAG1 | c.694+22T>C (n.694+22T>C) n.560+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.10658447C= | CA2349888367 | JAG1 | c.694+21G= (n.694+21G=) n.560+21G= | |
| 20 | g.10658447C>T | CA2349888368 | JAG1 | c.694+21G>A (n.694+21G>A) n.560+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658448A= | CA2349888369 | JAG1 | c.694+20T= (n.694+20T=) n.560+20T= | |
| 20 | g.10658448A>C | CA2651917948 | JAG1 | c.694+20T>G (n.694+20T>G) n.560+20T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658448A>T | CA634801885 | JAG1 | c.694+20T>A (n.694+20T>A) n.560+20T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658449T>C | CA9765096 | JAG1 | c.694+19A>G (n.694+19A>G) n.560+19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 20 | g.10658449T>G | CA634801886 | JAG1 | c.694+19A>C (n.694+19A>C) n.560+19A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658449T= | CA2349888370 | JAG1 | c.694+19A= (n.694+19A=) n.560+19A= | |
| 20 | g.10658449_10658450del | CA2651917952 | JAG1 | c.694+18_694+19del (n.694+18_694+19del) n.560+18_560+19del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658450G>A | CA634801887 | JAG1 | c.694+18C>T (n.694+18C>T) n.560+18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658450G= | CA2349888372 | JAG1 | c.694+18C= (n.694+18C=) n.560+18C= | |
| 20 | g.10658450G>T | CA2697547320 | JAG1 | c.694+18C>A (n.694+18C>A) n.560+18C>A | ClinVar |
| 20 | g.10658450_10658452delinsGCA | CA2349888371 | JAG1 | c.694+16_694+18delinsTGC (n.694+16_694+18delinsTGC) n.560+16_560+18delinsTGC | |
| 20 | g.10658451C= | CA2349888373 | JAG1 | c.694+17G= (n.694+17G=) n.560+17G= | |
| 20 | g.10658451C>T | CA634801888 | JAG1 | c.694+17G>A (n.694+17G>A) n.560+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658463_10658464dup | CA9765098 | JAG1 | c.694+16_694+17dup (n.694+16_694+17dup) n.560+16_560+17dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658461_10658464dup | CA2554541093 | JAG1 | c.694+14_694+17dup (n.694+14_694+17dup) n.560+14_560+17dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658463_10658464del | CA9765097 | JAG1 | c.694+16_694+17del (n.694+16_694+17del) n.560+16_560+17del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658461_10658464del | CA2577338532 | JAG1 | c.694+14_694+17del (n.694+14_694+17del) n.560+14_560+17del | gnomAD v4 |