| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10658299G>A | CA741106838 | JAG1 | c.694+169C>T (n.694+169C>T) n.560+169C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658299G= | CA2349888289 | JAG1 | c.694+169C= (n.694+169C=) n.560+169C= | |
| 20 | g.10658300G>A | CA311351393 | JAG1 | c.694+168C>T (n.694+168C>T) n.560+168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658300G= | CA2349888290 | JAG1 | c.694+168C= (n.694+168C=) n.560+168C= | |
| 20 | g.10658301G= | CA2349888291 | JAG1 | c.694+167C= (n.694+167C=) n.560+167C= | |
| 20 | g.10658304_10658306dup | CA311351395 | JAG1 | c.694+164_694+166dup (n.694+164_694+166dup) n.560+164_560+166dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658305C>A | CA2510784722 | JAG1 | c.694+163G>T (n.694+163G>T) n.560+163G>T | |
| 20 | g.10658305C= | CA2349888292 | JAG1 | c.694+163G= (n.694+163G=) n.560+163G= | |
| 20 | g.10658305C>T | CA2349888293 | JAG1 | c.694+163G>A (n.694+163G>A) n.560+163G>A | dbSNP |
| 20 | g.10658307A= | CA2349888294 | JAG1 | c.694+161T= (n.694+161T=) n.560+161T= | |
| 20 | g.10658307A>T | CA2349888295 | JAG1 | c.694+161T>A (n.694+161T>A) n.560+161T>A | dbSNP |
| 20 | g.10658308C= | CA2349888296 | JAG1 | c.694+160G= (n.694+160G=) n.560+160G= | |
| 20 | g.10658308C>T | CA311351397 | JAG1 | c.694+160G>A (n.694+160G>A) n.560+160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658310G>A | CA741106841 | JAG1 | c.694+158C>T (n.694+158C>T) n.560+158C>T | dbSNP |
| 20 | g.10658310G= | CA2349888297 | JAG1 | c.694+158C= (n.694+158C=) n.560+158C= | |
| 20 | g.10658314C>A | CA2815262320 | JAG1 | c.694+154G>T (n.694+154G>T) n.560+154G>T | |
| 20 | g.10658315T>A | CA634454879 | JAG1 | c.694+153A>T (n.694+153A>T) n.560+153A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658315T= | CA2349888298 | JAG1 | c.694+153A= (n.694+153A=) n.560+153A= | |
| 20 | g.10658317C>A | CA2651917834 | JAG1 | c.694+151G>T (n.694+151G>T) n.560+151G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658318T>C | CA311351399 | JAG1 | c.694+150A>G (n.694+150A>G) n.560+150A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658318T= | CA2349888299 | JAG1 | c.694+150A= (n.694+150A=) n.560+150A= | |
| 20 | g.10658319A= | CA2349888300 | JAG1 | c.694+149T= (n.694+149T=) n.560+149T= | |
| 20 | g.10658319A>C | CA741106843 | JAG1 | c.694+149T>G (n.694+149T>G) n.560+149T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658319A>G | CA2349888301 | JAG1 | c.694+149T>C (n.694+149T>C) n.560+149T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658319A>T | CA2651917835 | JAG1 | c.694+149T>A (n.694+149T>A) n.560+149T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658320C>A | CA2651917836 | JAG1 | c.694+148G>T (n.694+148G>T) n.560+148G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658320C>T | CA2651917837 | JAG1 | c.694+148G>A (n.694+148G>A) n.560+148G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658321A>G | CA2651917838 | JAG1 | c.694+147T>C (n.694+147T>C) n.560+147T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658321A>T | CA2815262323 | JAG1 | c.694+147T>A (n.694+147T>A) n.560+147T>A | |
| 20 | g.10658322C>T | CA2651917839 | JAG1 | c.694+146G>A (n.694+146G>A) n.560+146G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658324C>T | CA2651917840 | JAG1 | c.694+144G>A (n.694+144G>A) n.560+144G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658325C>A | CA2569216550 | JAG1 | c.694+143G>T (n.694+143G>T) n.560+143G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658325C= | CA2349888302 | JAG1 | c.694+143G= (n.694+143G=) n.560+143G= | |
| 20 | g.10658325C>T | CA634454880 | JAG1 | c.694+143G>A (n.694+143G>A) n.560+143G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658326G>A | CA741106846 | JAG1 | c.694+142C>T (n.694+142C>T) n.560+142C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658326G= | CA2349888303 | JAG1 | c.694+142C= (n.694+142C=) n.560+142C= | |
| 20 | g.10658326G>T | CA2651917841 | JAG1 | c.694+142C>A (n.694+142C>A) n.560+142C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658327C>T | CA2651917842 | JAG1 | c.694+141G>A (n.694+141G>A) n.560+141G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658329T>G | CA741106850 | JAG1 | c.694+139A>C (n.694+139A>C) n.560+139A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658329T= | CA2349888304 | JAG1 | c.694+139A= (n.694+139A=) n.560+139A= | |
| 20 | g.10658330C>T | CA2589843570 | JAG1 | c.694+138G>A (n.694+138G>A) n.560+138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658331T>C | CA311351400 | JAG1 | c.694+137A>G (n.694+137A>G) n.560+137A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658331T= | CA2349888305 | JAG1 | c.694+137A= (n.694+137A=) n.560+137A= | |
| 20 | g.10658333C= | CA2349888306 | JAG1 | c.694+135G= (n.694+135G=) n.560+135G= | |
| 20 | g.10658333C>T | CA741106853 | JAG1 | c.694+135G>A (n.694+135G>A) n.560+135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658335T>C | CA311351413 | JAG1 | c.694+133A>G (n.694+133A>G) n.560+133A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658335T= | CA2349888307 | JAG1 | c.694+133A= (n.694+133A=) n.560+133A= | |
| 20 | g.10658336A>G | CA2651917843 | JAG1 | c.694+132T>C (n.694+132T>C) n.560+132T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658336A>T | CA2651917844 | JAG1 | c.694+132T>A (n.694+132T>A) n.560+132T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658337C>A | CA1015377353 | JAG1 | c.694+131G>T (n.694+131G>T) n.560+131G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658337C= | CA2349888308 | JAG1 | c.694+131G= (n.694+131G=) n.560+131G= | |
| 20 | g.10658337C>T | CA2349888309 | JAG1 | c.694+131G>A (n.694+131G>A) n.560+131G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658338T>C | CA2651917845 | JAG1 | c.694+130A>G (n.694+130A>G) n.560+130A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658338dup | CA1015377354 | JAG1 | c.694+130dup (n.694+130dup) n.560+130dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658339G>A | CA2651917846 | JAG1 | c.694+129C>T (n.694+129C>T) n.560+129C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658339G>T | CA2651917847 | JAG1 | c.694+129C>A (n.694+129C>A) n.560+129C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658340C>A | CA2651917848 | JAG1 | c.694+128G>T (n.694+128G>T) n.560+128G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658340C>T | CA2651917849 | JAG1 | c.694+128G>A (n.694+128G>A) n.560+128G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658341A= | CA2349888310 | JAG1 | c.694+127T= (n.694+127T=) n.560+127T= | |
| 20 | g.10658341A>C | CA2815262331 | JAG1 | c.694+127T>G (n.694+127T>G) n.560+127T>G | |
| 20 | g.10658341A>G | CA741106854 | JAG1 | c.694+127T>C (n.694+127T>C) n.560+127T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658341_10658342dup | CA2651917850 | JAG1 | c.694+126_694+127dup (n.694+126_694+127dup) n.560+126_560+127dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658342G>T | CA2651917851 | JAG1 | c.694+126C>A (n.694+126C>A) n.560+126C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658343G>A | CA2651917852 | JAG1 | c.694+125C>T (n.694+125C>T) n.560+125C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658343G>C | CA2815262333 | JAG1 | c.694+125C>G (n.694+125C>G) n.560+125C>G | |
| 20 | g.10658343G>T | CA2651917853 | JAG1 | c.694+125C>A (n.694+125C>A) n.560+125C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658344C>A | CA311351416 | JAG1 | c.694+124G>T (n.694+124G>T) n.560+124G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658344C= | CA2349888311 | JAG1 | c.694+124G= (n.694+124G=) n.560+124G= | |
| 20 | g.10658344C>T | CA2349888312 | JAG1 | c.694+124G>A (n.694+124G>A) n.560+124G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658345C>A | CA2651917855 | JAG1 | c.694+123G>T (n.694+123G>T) n.560+123G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658346C>A | CA2651917856 | JAG1 | c.694+122G>T (n.694+122G>T) n.560+122G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658346C>G | CA2589843571 | JAG1 | c.694+122G>C (n.694+122G>C) n.560+122G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658347A= | CA2349888313 | JAG1 | c.694+121T= (n.694+121T=) n.560+121T= | |
| 20 | g.10658347A>C | CA2651917861 | JAG1 | c.694+121T>G (n.694+121T>G) n.560+121T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658347A>G | CA311351419 | JAG1 | c.694+121T>C (n.694+121T>C) n.560+121T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658348_10658349del | CA2815262345 | JAG1 | c.694+120_694+121del (n.694+120_694+121del) n.560+120_560+121del | |
| 20 | g.10658348G>T | CA2651917862 | JAG1 | c.694+120C>A (n.694+120C>A) n.560+120C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658349A>G | CA2651917863 | JAG1 | c.694+119T>C (n.694+119T>C) n.560+119T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658349_10658350insTTT | CA2815262350 | JAG1 | c.694+118_694+119insAAA (n.694+118_694+119insAAA) n.560+118_560+119insAAA | |
| 20 | g.10658350A>G | CA2651917864 | JAG1 | c.694+118T>C (n.694+118T>C) n.560+118T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658352_10658365del | CA2815262353 | JAG1 | c.694+103_694+116del (n.694+103_694+116del) n.560+103_560+116del | |
| 20 | g.10658353A= | CA2349888314 | JAG1 | c.694+115T= (n.694+115T=) n.560+115T= | |
| 20 | g.10658353A>G | CA2349888315 | JAG1 | c.694+115T>C (n.694+115T>C) n.560+115T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658354C>T | CA2651917866 | JAG1 | c.694+114G>A (n.694+114G>A) n.560+114G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658355A>T | CA2651917867 | JAG1 | c.694+113T>A (n.694+113T>A) n.560+113T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658356G>A | CA2651917868 | JAG1 | c.694+112C>T (n.694+112C>T) n.560+112C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658356G>T | CA2651917869 | JAG1 | c.694+112C>A (n.694+112C>A) n.560+112C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658357C>T | CA2651917870 | JAG1 | c.694+111G>A (n.694+111G>A) n.560+111G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658358C>A | CA2651917873 | JAG1 | c.694+110G>T (n.694+110G>T) n.560+110G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658359A= | CA2349888316 | JAG1 | c.694+109T= (n.694+109T=) n.560+109T= | |
| 20 | g.10658359A>G | CA2349888317 | JAG1 | c.694+109T>C (n.694+109T>C) n.560+109T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658363T>C | CA2651917874 | JAG1 | c.694+105A>G (n.694+105A>G) n.560+105A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658366del | CA2651917875 | JAG1 | c.694+104del (n.694+104del) n.560+104del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658365C>A | CA2651917877 | JAG1 | c.694+103G>T (n.694+103G>T) n.560+103G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658366C>A | CA2651917878 | JAG1 | c.694+102G>T (n.694+102G>T) n.560+102G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658367A>T | CA2815262355 | JAG1 | c.694+101T>A (n.694+101T>A) n.560+101T>A | |
| 20 | g.10658368C>T | CA2651917879 | JAG1 | c.694+100G>A (n.694+100G>A) n.560+100G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658369C>A | CA2651917881 | JAG1 | c.694+99G>T (n.694+99G>T) n.560+99G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658369C= | CA2349888319 | JAG1 | c.694+99G= (n.694+99G=) n.560+99G= | |
| 20 | g.10658369C>T | CA2349888318 | JAG1 | c.694+99G>A (n.694+99G>A) n.560+99G>A | dbSNP |
| 20 | g.10658370C>A | CA1015377357 | JAG1 | c.694+98G>T (n.694+98G>T) n.560+98G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658370C= | CA2349888320 | JAG1 | c.694+98G= (n.694+98G=) n.560+98G= | |
| 20 | g.10658371C>A | CA2526819493 | JAG1 | c.694+97G>T (n.694+97G>T) n.560+97G>T | |
| 20 | g.10658372A= | CA2349888321 | JAG1 | c.694+96T= (n.694+96T=) n.560+96T= | |
| 20 | g.10658372A>C | CA311351421 | JAG1 | c.694+96T>G (n.694+96T>G) n.560+96T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658373C= | CA2349888322 | JAG1 | c.694+95G= (n.694+95G=) n.560+95G= | |
| 20 | g.10658373C>T | CA2349888323 | JAG1 | c.694+95G>A (n.694+95G>A) n.560+95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658375T>G | CA2577338525 | JAG1 | c.694+93A>C (n.694+93A>C) n.560+93A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658375_10658380del | CA2815262358 | JAG1 | c.694+88_694+93del (n.694+88_694+93del) n.560+88_560+93del | |
| 20 | g.10658376G>A | CA657222404 | JAG1 | c.694+92C>T (n.694+92C>T) n.560+92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.10658376G= | CA2349888324 | JAG1 | c.694+92C= (n.694+92C=) n.560+92C= | |
| 20 | g.10658376G>T | CA2651917884 | JAG1 | c.694+92C>A (n.694+92C>A) n.560+92C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658378G>T | CA2651917885 | JAG1 | c.694+90C>A (n.694+90C>A) n.560+90C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658379A>G | CA2577338526 | JAG1 | c.694+89T>C (n.694+89T>C) n.560+89T>C | |
| 20 | g.10658380T>C | CA2349888326 | JAG1 | c.694+88A>G (n.694+88A>G) n.560+88A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658380T= | CA2349888325 | JAG1 | c.694+88A= (n.694+88A=) n.560+88A= | |
| 20 | g.10658381A= | CA2349888327 | JAG1 | c.694+87T= (n.694+87T=) n.560+87T= | |
| 20 | g.10658381A>G | CA2349888328 | JAG1 | c.694+87T>C (n.694+87T>C) n.560+87T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658382G>C | CA311351423 | JAG1 | c.694+86C>G (n.694+86C>G) n.560+86C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658382G= | CA2349888329 | JAG1 | c.694+86C= (n.694+86C=) n.560+86C= | |
| 20 | g.10658383C>A | CA2577338527 | JAG1 | c.694+85G>T (n.694+85G>T) n.560+85G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658383C>T | CA2651917888 | JAG1 | c.694+85G>A (n.694+85G>A) n.560+85G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658383_10658384insA | CA2815262360 | JAG1 | c.694+84_694+85insT (n.694+84_694+85insT) n.560+84_560+85insT | |
| 20 | g.10658384C= | CA2349888330 | JAG1 | c.694+84G= (n.694+84G=) n.560+84G= | |
| 20 | g.10658384C>G | CA2815262361 | JAG1 | c.694+84G>C (n.694+84G>C) n.560+84G>C | |
| 20 | g.10658384C>T | CA311351426 | JAG1 | c.694+84G>A (n.694+84G>A) n.560+84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658385G>A | CA311351435 | JAG1 | c.694+83C>T (n.694+83C>T) n.560+83C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658385G= | CA2349888331 | JAG1 | c.694+83C= (n.694+83C=) n.560+83C= | |
| 20 | g.10658385G>T | CA2577338528 | JAG1 | c.694+83C>A (n.694+83C>A) n.560+83C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658387A= | CA2349888332 | JAG1 | c.694+81T= (n.694+81T=) n.560+81T= | |
| 20 | g.10658387A>G | CA311351443 | JAG1 | c.694+81T>C (n.694+81T>C) n.560+81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658387_10658388insGG | CA2815262374 | JAG1 | c.694+80_694+81insCC (n.694+80_694+81insCC) n.560+80_560+81insCC | |
| 20 | g.10658388T>C | CA2349888334 | JAG1 | c.694+80A>G (n.694+80A>G) n.560+80A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658388T>G | CA2349888335 | JAG1 | c.694+80A>C (n.694+80A>C) n.560+80A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658388T= | CA2349888333 | JAG1 | c.694+80A= (n.694+80A=) n.560+80A= | |
| 20 | g.10658389G>A | CA311351447 | JAG1 | c.694+79C>T (n.694+79C>T) n.560+79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658389G= | CA2349888336 | JAG1 | c.694+79C= (n.694+79C=) n.560+79C= | |
| 20 | g.10658390C= | CA2349888337 | JAG1 | c.694+78G= (n.694+78G=) n.560+78G= | |
| 20 | g.10658390C>G | CA2815262375 | JAG1 | c.694+78G>C (n.694+78G>C) n.560+78G>C | |
| 20 | g.10658390C>T | CA2349888338 | JAG1 | c.694+78G>A (n.694+78G>A) n.560+78G>A | dbSNP |
| 20 | g.10658392_10658393dup | CA2589843572 | JAG1 | c.694+76_694+77dup (n.694+76_694+77dup) n.560+76_560+77dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658392A>G | CA2577338529 | JAG1 | c.694+76T>C (n.694+76T>C) n.560+76T>C | |
| 20 | g.10658393_10658394del | CA2815262377 | JAG1 | c.694+74_694+75del (n.694+74_694+75del) n.560+74_560+75del | |
| 20 | g.10658394C>A | CA2651917897 | JAG1 | c.694+74G>T (n.694+74G>T) n.560+74G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658396G>A | CA311351450 | JAG1 | c.694+72C>T (n.694+72C>T) n.560+72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658396G= | CA2349888339 | JAG1 | c.694+72C= (n.694+72C=) n.560+72C= | |
| 20 | g.10658397C>A | CA2651917901 | JAG1 | c.694+71G>T (n.694+71G>T) n.560+71G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658397C= | CA2349888340 | JAG1 | c.694+71G= (n.694+71G=) n.560+71G= | |
| 20 | g.10658397C>G | CA2349888341 | JAG1 | c.694+71G>C (n.694+71G>C) n.560+71G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658397C>T | CA2651917903 | JAG1 | c.694+71G>A (n.694+71G>A) n.560+71G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658397_10658398insGGCTAT | CA2815262378 | JAG1 | c.694+70_694+71insATAGCC (n.694+70_694+71insATAGCC) n.560+70_560+71insATAGCC | |
| 20 | g.10658399T>G | CA2349888342 | JAG1 | c.694+69A>C (n.694+69A>C) n.560+69A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658399T= | CA2349888343 | JAG1 | c.694+69A= (n.694+69A=) n.560+69A= |