| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10658216C= | CA2349888262 | JAG1 | c.694+252G= (n.694+252G=) n.560+252G= | |
| 20 | g.10658216C>T | CA1015377338 | JAG1 | c.694+252G>A (n.694+252G>A) n.560+252G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658218C= | CA2349888263 | JAG1 | c.694+250G= (n.694+250G=) n.560+250G= | |
| 20 | g.10658218C>T | CA2349888264 | JAG1 | c.694+250G>A (n.694+250G>A) n.560+250G>A | dbSNP |
| 20 | g.10658221G>C | CA741106819 | JAG1 | c.694+247C>G (n.694+247C>G) n.560+247C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658221G= | CA2349888265 | JAG1 | c.694+247C= (n.694+247C=) n.560+247C= | |
| 20 | g.10658221G>T | CA741106821 | JAG1 | c.694+247C>A (n.694+247C>A) n.560+247C>A | dbSNP |
| 20 | g.10658222A= | CA2349888266 | JAG1 | c.694+246T= (n.694+246T=) n.560+246T= | |
| 20 | g.10658222A>G | CA2349888267 | JAG1 | c.694+246T>C (n.694+246T>C) n.560+246T>C | dbSNP |
| 20 | g.10658224A= | CA2349888268 | JAG1 | c.694+244T= (n.694+244T=) n.560+244T= | |
| 20 | g.10658224A>G | CA2349888269 | JAG1 | c.694+244T>C (n.694+244T>C) n.560+244T>C | dbSNP |
| 20 | g.10658226G= | CA2349888270 | JAG1 | c.694+242C= (n.694+242C=) n.560+242C= | |
| 20 | g.10658226G>T | CA14769360 | JAG1 | c.694+242C>A (n.694+242C>A) n.560+242C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658231A>G | CA2815262303 | JAG1 | c.694+237T>C (n.694+237T>C) n.560+237T>C | |
| 20 | g.10658239G>A | CA741106823 | JAG1 | c.694+229C>T (n.694+229C>T) n.560+229C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658239G= | CA2349888271 | JAG1 | c.694+229C= (n.694+229C=) n.560+229C= | |
| 20 | g.10658240C>T | CA2815262305 | JAG1 | c.694+228G>A (n.694+228G>A) n.560+228G>A | |
| 20 | g.10658243T>C | CA741106827 | JAG1 | c.694+225A>G (n.694+225A>G) n.560+225A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658243T= | CA2349888272 | JAG1 | c.694+225A= (n.694+225A=) n.560+225A= | |
| 20 | g.10658247C= | CA2349888273 | JAG1 | c.694+221G= (n.694+221G=) n.560+221G= | |
| 20 | g.10658247C>G | CA311351377 | JAG1 | c.694+221G>C (n.694+221G>C) n.560+221G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658249G>A | CA2815262308 | JAG1 | c.694+219C>T (n.694+219C>T) n.560+219C>T | |
| 20 | g.10658249G>C | CA2589843568 | JAG1 | c.694+219C>G (n.694+219C>G) n.560+219C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658251C>A | CA311351380 | JAG1 | c.694+217G>T (n.694+217G>T) n.560+217G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658251C= | CA2349888274 | JAG1 | c.694+217G= (n.694+217G=) n.560+217G= | |
| 20 | g.10658253A= | CA2349888275 | JAG1 | c.694+215T= (n.694+215T=) n.560+215T= | |
| 20 | g.10658253A>G | CA311351382 | JAG1 | c.694+215T>C (n.694+215T>C) n.560+215T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658254C= | CA2349888276 | JAG1 | c.694+214G= (n.694+214G=) n.560+214G= | |
| 20 | g.10658254C>T | CA311351384 | JAG1 | c.694+214G>A (n.694+214G>A) n.560+214G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658257A= | CA2349888277 | JAG1 | c.694+211T= (n.694+211T=) n.560+211T= | |
| 20 | g.10658257A>G | CA311351387 | JAG1 | c.694+211T>C (n.694+211T>C) n.560+211T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658259C>A | CA311351390 | JAG1 | c.694+209G>T (n.694+209G>T) n.560+209G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658259C= | CA2349888278 | JAG1 | c.694+209G= (n.694+209G=) n.560+209G= | |
| 20 | g.10658262C= | CA2349888279 | JAG1 | c.694+206G= (n.694+206G=) n.560+206G= | |
| 20 | g.10658262C>T | CA1015377345 | JAG1 | c.694+206G>A (n.694+206G>A) n.560+206G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658268G>A | CA2589843569 | JAG1 | c.694+200C>T (n.694+200C>T) n.560+200C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658272G>A | CA2349888281 | JAG1 | c.694+196C>T (n.694+196C>T) n.560+196C>T | dbSNP |
| 20 | g.10658272G= | CA2349888280 | JAG1 | c.694+196C= (n.694+196C=) n.560+196C= | |
| 20 | g.10658278C= | CA2349888282 | JAG1 | c.694+190G= (n.694+190G=) n.560+190G= | |
| 20 | g.10658278C>T | CA741106831 | JAG1 | c.694+190G>A (n.694+190G>A) n.560+190G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658282T>C | CA2349888284 | JAG1 | c.694+186A>G (n.694+186A>G) n.560+186A>G | dbSNP |
| 20 | g.10658282T= | CA2349888283 | JAG1 | c.694+186A= (n.694+186A=) n.560+186A= | |
| 20 | g.10658286G>A | CA2349888286 | JAG1 | c.694+182C>T (n.694+182C>T) n.560+182C>T | dbSNP |
| 20 | g.10658286G= | CA2349888285 | JAG1 | c.694+182C= (n.694+182C=) n.560+182C= | |
| 20 | g.10658287G>C | CA634454877 | JAG1 | c.694+181C>G (n.694+181C>G) n.560+181C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658287G= | CA2349888287 | JAG1 | c.694+181C= (n.694+181C=) n.560+181C= | |
| 20 | g.10658288G>A | CA634454878 | JAG1 | c.694+180C>T (n.694+180C>T) n.560+180C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.10658288G= | CA2349888288 | JAG1 | c.694+180C= (n.694+180C=) n.560+180C= | |
| 20 | g.10658299G>A | CA741106838 | JAG1 | c.694+169C>T (n.694+169C>T) n.560+169C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658299G= | CA2349888289 | JAG1 | c.694+169C= (n.694+169C=) n.560+169C= | |
| 20 | g.10658300G>A | CA311351393 | JAG1 | c.694+168C>T (n.694+168C>T) n.560+168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658300G= | CA2349888290 | JAG1 | c.694+168C= (n.694+168C=) n.560+168C= | |
| 20 | g.10658301G= | CA2349888291 | JAG1 | c.694+167C= (n.694+167C=) n.560+167C= | |
| 20 | g.10658304_10658306dup | CA311351395 | JAG1 | c.694+164_694+166dup (n.694+164_694+166dup) n.560+164_560+166dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658305C>A | CA2510784722 | JAG1 | c.694+163G>T (n.694+163G>T) n.560+163G>T | |
| 20 | g.10658305C= | CA2349888292 | JAG1 | c.694+163G= (n.694+163G=) n.560+163G= | |
| 20 | g.10658305C>T | CA2349888293 | JAG1 | c.694+163G>A (n.694+163G>A) n.560+163G>A | dbSNP |
| 20 | g.10658307A= | CA2349888294 | JAG1 | c.694+161T= (n.694+161T=) n.560+161T= | |
| 20 | g.10658307A>T | CA2349888295 | JAG1 | c.694+161T>A (n.694+161T>A) n.560+161T>A | dbSNP |
| 20 | g.10658308C= | CA2349888296 | JAG1 | c.694+160G= (n.694+160G=) n.560+160G= | |
| 20 | g.10658308C>T | CA311351397 | JAG1 | c.694+160G>A (n.694+160G>A) n.560+160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658310G>A | CA741106841 | JAG1 | c.694+158C>T (n.694+158C>T) n.560+158C>T | dbSNP |
| 20 | g.10658310G= | CA2349888297 | JAG1 | c.694+158C= (n.694+158C=) n.560+158C= | |
| 20 | g.10658314C>A | CA2815262320 | JAG1 | c.694+154G>T (n.694+154G>T) n.560+154G>T | |
| 20 | g.10658315T>A | CA634454879 | JAG1 | c.694+153A>T (n.694+153A>T) n.560+153A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658315T= | CA2349888298 | JAG1 | c.694+153A= (n.694+153A=) n.560+153A= |