| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10658119T>C | CA2349888221 | JAG1 | c.694+349A>G (n.694+349A>G) n.560+349A>G | dbSNP |
| 20 | g.10658119T= | CA2349888222 | JAG1 | c.694+349A= (n.694+349A=) n.560+349A= | |
| 20 | g.10658127A= | CA2349888223 | JAG1 | c.694+341T= (n.694+341T=) n.560+341T= | |
| 20 | g.10658127A>G | CA2349888224 | JAG1 | c.694+341T>C (n.694+341T>C) n.560+341T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658128G>C | CA1015376833 | JAG1 | c.694+340C>G (n.694+340C>G) n.560+340C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658128G= | CA2349888225 | JAG1 | c.694+340C= (n.694+340C=) n.560+340C= | |
| 20 | g.10658129G>A | CA311351351 | JAG1 | c.694+339C>T (n.694+339C>T) n.560+339C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658129G= | CA2349888226 | JAG1 | c.694+339C= (n.694+339C=) n.560+339C= | |
| 20 | g.10658133C>A | CA311351354 | JAG1 | c.694+335G>T (n.694+335G>T) n.560+335G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658133C= | CA2349888227 | JAG1 | c.694+335G= (n.694+335G=) n.560+335G= | |
| 20 | g.10658133C>G | CA2565711124 | JAG1 | c.694+335G>C (n.694+335G>C) n.560+335G>C | |
| 20 | g.10658134T>C | CA2349888229 | JAG1 | c.694+334A>G (n.694+334A>G) n.560+334A>G | dbSNP |
| 20 | g.10658134T= | CA2349888228 | JAG1 | c.694+334A= (n.694+334A=) n.560+334A= | |
| 20 | g.10658139T>C | CA311351355 | JAG1 | c.694+329A>G (n.694+329A>G) n.560+329A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658139T= | CA2349888230 | JAG1 | c.694+329A= (n.694+329A=) n.560+329A= | |
| 20 | g.10658140T>C | CA2349888232 | JAG1 | c.694+328A>G (n.694+328A>G) n.560+328A>G | dbSNP |
| 20 | g.10658140T= | CA2349888231 | JAG1 | c.694+328A= (n.694+328A=) n.560+328A= | |
| 20 | g.10658140_10658141insA | CA741106793 | JAG1 | c.694+327_694+328insT (n.694+327_694+328insT) n.560+327_560+328insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658141T>C | CA2589843561 | JAG1 | c.694+327A>G (n.694+327A>G) n.560+327A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658142G>A | CA2349888233 | JAG1 | c.694+326C>T (n.694+326C>T) n.560+326C>T | dbSNP |
| 20 | g.10658142G= | CA2349888234 | JAG1 | c.694+326C= (n.694+326C=) n.560+326C= | |
| 20 | g.10658146C= | CA2349888235 | JAG1 | c.694+322G= (n.694+322G=) n.560+322G= | |
| 20 | g.10658146C>G | CA634454875 | JAG1 | c.694+322G>C (n.694+322G>C) n.560+322G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658146C>T | CA311351357 | JAG1 | c.694+322G>A (n.694+322G>A) n.560+322G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658147C= | CA2349888236 | JAG1 | c.694+321G= (n.694+321G=) n.560+321G= | |
| 20 | g.10658147C>T | CA741106798 | JAG1 | c.694+321G>A (n.694+321G>A) n.560+321G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658154C= | CA2349888237 | JAG1 | c.694+314G= (n.694+314G=) n.560+314G= | |
| 20 | g.10658154C>T | CA741106799 | JAG1 | c.694+314G>A (n.694+314G>A) n.560+314G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658157T>C | CA634454876 | JAG1 | c.694+311A>G (n.694+311A>G) n.560+311A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658157T= | CA2349888238 | JAG1 | c.694+311A= (n.694+311A=) n.560+311A= | |
| 20 | g.10658160A= | CA2349888239 | JAG1 | c.694+308T= (n.694+308T=) n.560+308T= | |
| 20 | g.10658160A>G | CA741106800 | JAG1 | c.694+308T>C (n.694+308T>C) n.560+308T>C | dbSNP |
| 20 | g.10658163A= | CA2349888240 | JAG1 | c.694+305T= (n.694+305T=) n.560+305T= | |
| 20 | g.10658163A>C | CA1015377331 | JAG1 | c.694+305T>G (n.694+305T>G) n.560+305T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658165T>G | CA2349888242 | JAG1 | c.694+303A>C (n.694+303A>C) n.560+303A>C | dbSNP |
| 20 | g.10658165T= | CA2349888241 | JAG1 | c.694+303A= (n.694+303A=) n.560+303A= | |
| 20 | g.10658166G>A | CA1015377332 | JAG1 | c.694+302C>T (n.694+302C>T) n.560+302C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658166G= | CA2349888243 | JAG1 | c.694+302C= (n.694+302C=) n.560+302C= | |
| 20 | g.10658169T>G | CA311351359 | JAG1 | c.694+299A>C (n.694+299A>C) n.560+299A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658169T= | CA2349888244 | JAG1 | c.694+299A= (n.694+299A=) n.560+299A= | |
| 20 | g.10658177G>A | CA2815262278 | JAG1 | c.694+291C>T (n.694+291C>T) n.560+291C>T | |
| 20 | g.10658181G>C | CA2349888246 | JAG1 | c.694+287C>G (n.694+287C>G) n.560+287C>G | dbSNP |
| 20 | g.10658181G= | CA2349888245 | JAG1 | c.694+287C= (n.694+287C=) n.560+287C= | |
| 20 | g.10658182_10658184delinsAAT | CA2349888247 | JAG1 | c.694+284_694+286delinsATT (n.694+284_694+286delinsATT) n.560+284_560+286delinsATT | |
| 20 | g.10658183_10658184del | CA311351362 | JAG1 | c.694+284_694+285del (n.694+284_694+285del) n.560+284_560+285del | dbSNP |
| 20 | g.10658185G>A | CA311351365 | JAG1 | c.694+283C>T (n.694+283C>T) n.560+283C>T | dbSNP |
| 20 | g.10658185G= | CA2349888248 | JAG1 | c.694+283C= (n.694+283C=) n.560+283C= | |
| 20 | g.10658185G>T | CA2815262283 | JAG1 | c.694+283C>A (n.694+283C>A) n.560+283C>A | |
| 20 | g.10658191T>C | CA741106805 | JAG1 | c.694+277A>G (n.694+277A>G) n.560+277A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658191T>G | CA2349888249 | JAG1 | c.694+277A>C (n.694+277A>C) n.560+277A>C | dbSNP |
| 20 | g.10658191T= | CA2349888250 | JAG1 | c.694+277A= (n.694+277A=) n.560+277A= | |
| 20 | g.10658195C= | CA2349888251 | JAG1 | c.694+273G= (n.694+273G=) n.560+273G= | |
| 20 | g.10658195C>T | CA741106814 | JAG1 | c.694+273G>A (n.694+273G>A) n.560+273G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658198G>A | CA2349888253 | JAG1 | c.694+270C>T (n.694+270C>T) n.560+270C>T | dbSNP |
| 20 | g.10658198G= | CA2349888252 | JAG1 | c.694+270C= (n.694+270C=) n.560+270C= | |
| 20 | g.10658198G>T | CA14769359 | JAG1 | c.694+270C>A (n.694+270C>A) n.560+270C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658203G>C | CA311351370 | JAG1 | c.694+265C>G (n.694+265C>G) n.560+265C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658203G= | CA2349888254 | JAG1 | c.694+265C= (n.694+265C=) n.560+265C= | |
| 20 | g.10658208G>A | CA2349888256 | JAG1 | c.694+260C>T (n.694+260C>T) n.560+260C>T | dbSNP |
| 20 | g.10658208G= | CA2349888255 | JAG1 | c.694+260C= (n.694+260C=) n.560+260C= | |
| 20 | g.10658211C= | CA2349888257 | JAG1 | c.694+257G= (n.694+257G=) n.560+257G= | |
| 20 | g.10658211C>T | CA311351372 | JAG1 | c.694+257G>A (n.694+257G>A) n.560+257G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658212G>A | CA311351373 | JAG1 | c.694+256C>T (n.694+256C>T) n.560+256C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658212G= | CA2349888258 | JAG1 | c.694+256C= (n.694+256C=) n.560+256C= | |
| 20 | g.10658213A= | CA2349888260 | JAG1 | c.694+255T= (n.694+255T=) n.560+255T= | |
| 20 | g.10658213A>G | CA2349888259 | JAG1 | c.694+255T>C (n.694+255T>C) n.560+255T>C | dbSNP |
| 20 | g.10658213A>T | CA1015377335 | JAG1 | c.694+255T>A (n.694+255T>A) n.560+255T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658214G>A | CA311351375 | JAG1 | c.694+254C>T (n.694+254C>T) n.560+254C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658214G= | CA2349888261 | JAG1 | c.694+254C= (n.694+254C=) n.560+254C= | |
| 20 | g.10658216C= | CA2349888262 | JAG1 | c.694+252G= (n.694+252G=) n.560+252G= | |
| 20 | g.10658216C>T | CA1015377338 | JAG1 | c.694+252G>A (n.694+252G>A) n.560+252G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |