| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10656174C= | CA2349887332 | JAG1 | c.755+224G= (n.755+224G=) n.621+224G= | |
| 20 | g.10656174C>T | CA2349887333 | JAG1 | c.755+224G>A (n.755+224G>A) n.621+224G>A | dbSNP |
| 20 | g.10656176A= | CA2349887334 | JAG1 | c.755+222T= (n.755+222T=) n.621+222T= | |
| 20 | g.10656176A>G | CA2349887335 | JAG1 | c.755+222T>C (n.755+222T>C) n.621+222T>C | dbSNP |
| 20 | g.10656177T>C | CA2349887337 | JAG1 | c.755+221A>G (n.755+221A>G) n.621+221A>G | dbSNP |
| 20 | g.10656177T>G | CA741105520 | JAG1 | c.755+221A>C (n.755+221A>C) n.621+221A>C | dbSNP |
| 20 | g.10656177T= | CA2349887336 | JAG1 | c.755+221A= (n.755+221A=) n.621+221A= | |
| 20 | g.10656178G= | CA2349887339 | JAG1 | c.755+220C= (n.755+220C=) n.621+220C= | |
| 20 | g.10656178G>T | CA2349887340 | JAG1 | c.755+220C>A (n.755+220C>A) n.621+220C>A | dbSNP |
| 20 | g.10656178_10656179delinsGC | CA2349887338 | JAG1 | c.755+219_755+220delinsGC (n.755+219_755+220delinsGC) n.621+219_621+220delinsGC | |
| 20 | g.10656181del | CA741105524 | JAG1 | c.755+219del (n.755+219del) n.621+219del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656181C= | CA2349887342 | JAG1 | c.755+217G= (n.755+217G=) n.621+217G= | |
| 20 | g.10656181C>T | CA741105528 | JAG1 | c.755+217G>A (n.755+217G>A) n.621+217G>A | dbSNP |
| 20 | g.10656181_10656182delinsCA | CA2349887341 | JAG1 | c.755+216_755+217delinsTG (n.755+216_755+217delinsTG) n.621+216_621+217delinsTG | |
| 20 | g.10656184del | CA311350831 | JAG1 | c.755+216del (n.755+216del) n.621+216del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656185G>C | CA2349887345 | JAG1 | c.755+213C>G (n.755+213C>G) n.621+213C>G | dbSNP |
| 20 | g.10656185G= | CA2349887344 | JAG1 | c.755+213C= (n.755+213C=) n.621+213C= | |
| 20 | g.10656185_10656186delinsGA | CA2349887343 | JAG1 | c.755+212_755+213delinsTC (n.755+212_755+213delinsTC) n.621+212_621+213delinsTC | |
| 20 | g.10656186del | CA311350833 | JAG1 | c.755+212del (n.755+212del) n.621+212del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656187G>A | CA311350836 | JAG1 | c.755+211C>T (n.755+211C>T) n.621+211C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656187G>C | CA2349887347 | JAG1 | c.755+211C>G (n.755+211C>G) n.621+211C>G | dbSNP |
| 20 | g.10656187G= | CA2349887346 | JAG1 | c.755+211C= (n.755+211C=) n.621+211C= | |
| 20 | g.10656191C= | CA2349887348 | JAG1 | c.755+207G= (n.755+207G=) n.621+207G= | |
| 20 | g.10656191C>T | CA634454784 | JAG1 | c.755+207G>A (n.755+207G>A) n.621+207G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656192T>G | CA634454785 | JAG1 | c.755+206A>C (n.755+206A>C) n.621+206A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656192T= | CA2349887349 | JAG1 | c.755+206A= (n.755+206A=) n.621+206A= | |
| 20 | g.10656195T>G | CA2349887351 | JAG1 | c.755+203A>C (n.755+203A>C) n.621+203A>C | dbSNP |
| 20 | g.10656195T= | CA2349887350 | JAG1 | c.755+203A= (n.755+203A=) n.621+203A= | |
| 20 | g.10656200C= | CA2349887352 | JAG1 | c.755+198G= (n.755+198G=) n.621+198G= | |
| 20 | g.10656200C>T | CA311350839 | JAG1 | c.755+198G>A (n.755+198G>A) n.621+198G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656202A= | CA2349887353 | JAG1 | c.755+196T= (n.755+196T=) n.621+196T= | |
| 20 | g.10656202A>G | CA634454786 | JAG1 | c.755+196T>C (n.755+196T>C) n.621+196T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656202_10656203del | CA2736274501 | JAG1 | c.755+195_755+196del (n.755+195_755+196del) n.621+195_621+196del | dbSNP |
| 20 | g.10656204G>C | CA634454787 | JAG1 | c.755+194C>G (n.755+194C>G) n.621+194C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656204G= | CA2349887354 | JAG1 | c.755+194C= (n.755+194C=) n.621+194C= | |
| 20 | g.10656206G>C | CA914587752 | JAG1 | c.755+192C>G (n.755+192C>G) n.621+192C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656206G= | CA2349887355 | JAG1 | c.755+192C= (n.755+192C=) n.621+192C= | |
| 20 | g.10656215T>G | CA2349887356 | JAG1 | c.755+183A>C (n.755+183A>C) n.621+183A>C | dbSNP |
| 20 | g.10656215T= | CA2349887357 | JAG1 | c.755+183A= (n.755+183A=) n.621+183A= | |
| 20 | g.10656216G>A | CA741105540 | JAG1 | c.755+182C>T (n.755+182C>T) n.621+182C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656216G= | CA2349887358 | JAG1 | c.755+182C= (n.755+182C=) n.621+182C= | |
| 20 | g.10656218G>A | CA634454788 | JAG1 | c.755+180C>T (n.755+180C>T) n.621+180C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.10656218G= | CA2349887359 | JAG1 | c.755+180C= (n.755+180C=) n.621+180C= | |
| 20 | g.10656219T>C | CA2349887361 | JAG1 | c.755+179A>G (n.755+179A>G) n.621+179A>G | dbSNP |
| 20 | g.10656219T= | CA2349887360 | JAG1 | c.755+179A= (n.755+179A=) n.621+179A= | |
| 20 | g.10656222A= | CA2349887362 | JAG1 | c.755+176T= (n.755+176T=) n.621+176T= | |
| 20 | g.10656222A>C | CA311350841 | JAG1 | c.755+176T>G (n.755+176T>G) n.621+176T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656222A>G | CA634454789 | JAG1 | c.755+176T>C (n.755+176T>C) n.621+176T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656232A= | CA2349887363 | JAG1 | c.755+166T= (n.755+166T=) n.621+166T= | |
| 20 | g.10656232A>C | CA2349887364 | JAG1 | c.755+166T>G (n.755+166T>G) n.621+166T>G | dbSNP |
| 20 | g.10656236C= | CA2349887365 | JAG1 | c.755+162G= (n.755+162G=) n.621+162G= | |
| 20 | g.10656236C>T | CA2349887366 | JAG1 | c.755+162G>A (n.755+162G>A) n.621+162G>A | dbSNP |
| 20 | g.10656237_10656238delinsTG | CA2349887367 | JAG1 | c.755+160_755+161delinsCA (n.755+160_755+161delinsCA) n.621+160_621+161delinsCA | |
| 20 | g.10656239del | CA2349887368 | JAG1 | c.755+160del (n.755+160del) n.621+160del | dbSNP |
| 20 | g.10656240T>C | CA1015376305 | JAG1 | c.755+158A>G (n.755+158A>G) n.621+158A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656240T= | CA2349887369 | JAG1 | c.755+158A= (n.755+158A=) n.621+158A= | |
| 20 | g.10656246_10656250del | CA2589843410 | JAG1 | c.755+152_755+156del (n.755+152_755+156del) n.621+152_621+156del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656246T>G | CA741105547 | JAG1 | c.755+152A>C (n.755+152A>C) n.621+152A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656246T= | CA2349887370 | JAG1 | c.755+152A= (n.755+152A=) n.621+152A= | |
| 20 | g.10656246_10656247insAA | CA2651917074 | JAG1 | c.755+151_755+152insTT (n.755+151_755+152insTT) n.621+151_621+152insTT | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656247T>A | CA2651917076 | JAG1 | c.755+151A>T (n.755+151A>T) n.621+151A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656248A>G | CA2651917084 | JAG1 | c.755+150T>C (n.755+150T>C) n.621+150T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656249A>G | CA2651917085 | JAG1 | c.755+149T>C (n.755+149T>C) n.621+149T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656250T>A | CA2651917086 | JAG1 | c.755+148A>T (n.755+148A>T) n.621+148A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656250T>C | CA2651917087 | JAG1 | c.755+148A>G (n.755+148A>G) n.621+148A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656252A>G | CA2651917089 | JAG1 | c.755+146T>C (n.755+146T>C) n.621+146T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656253G>A | CA2651917092 | JAG1 | c.755+145C>T (n.755+145C>T) n.621+145C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656253G>C | CA2651917094 | JAG1 | c.755+145C>G (n.755+145C>G) n.621+145C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656253G>T | CA2651917095 | JAG1 | c.755+145C>A (n.755+145C>A) n.621+145C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656254C>A | CA2651917099 | JAG1 | c.755+144G>T (n.755+144G>T) n.621+144G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656254C>T | CA2651917101 | JAG1 | c.755+144G>A (n.755+144G>A) n.621+144G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656257C>A | CA2651917102 | JAG1 | c.755+141G>T (n.755+141G>T) n.621+141G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656257C>T | CA2519792234 | JAG1 | c.755+141G>A (n.755+141G>A) n.621+141G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656258G>A | CA741105550 | JAG1 | c.755+140C>T (n.755+140C>T) n.621+140C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656258G= | CA2349887371 | JAG1 | c.755+140C= (n.755+140C=) n.621+140C= | |
| 20 | g.10656259G>A | CA2651917106 | JAG1 | c.755+139C>T (n.755+139C>T) n.621+139C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656259G= | CA2349887372 | JAG1 | c.755+139C= (n.755+139C=) n.621+139C= | |
| 20 | g.10656259G>T | CA634454790 | JAG1 | c.755+139C>A (n.755+139C>A) n.621+139C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656260A>C | CA2815261577 | JAG1 | c.755+138T>G (n.755+138T>G) n.621+138T>G | |
| 20 | g.10656260A>G | CA2651917108 | JAG1 | c.755+138T>C (n.755+138T>C) n.621+138T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656261T>C | CA2651917109 | JAG1 | c.755+137A>G (n.755+137A>G) n.621+137A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656262G>A | CA2651917111 | JAG1 | c.755+136C>T (n.755+136C>T) n.621+136C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656262G>T | CA2651917112 | JAG1 | c.755+136C>A (n.755+136C>A) n.621+136C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656262_10656266delinsGTGTC | CA2349887373 | JAG1 | c.755+132_755+136delinsGACAC (n.755+132_755+136delinsGACAC) n.621+132_621+136delinsGACAC | |
| 20 | g.10656264_10656267del | CA741105560 | JAG1 | c.755+132_755+135del (n.755+132_755+135del) n.621+132_621+135del | dbSNP |
| 20 | g.10656264G>T | CA2651917114 | JAG1 | c.755+134C>A (n.755+134C>A) n.621+134C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656264_10656268delinsGTCTA | CA2349887374 | JAG1 | c.755+130_755+134delinsTAGAC (n.755+130_755+134delinsTAGAC) n.621+130_621+134delinsTAGAC | |
| 20 | g.10656265T>C | CA2651917117 | JAG1 | c.755+133A>G (n.755+133A>G) n.621+133A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656268_10656271del | CA2349887375 | JAG1 | c.755+130_755+133del (n.755+130_755+133del) n.621+130_621+133del | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10656266C>A | CA2651917120 | JAG1 | c.755+132G>T (n.755+132G>T) n.621+132G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656266C= | CA2349887376 | JAG1 | c.755+132G= (n.755+132G=) n.621+132G= | |
| 20 | g.10656267T>A | CA2651917122 | JAG1 | c.755+131A>T (n.755+131A>T) n.621+131A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656267T>G | CA2651917123 | JAG1 | c.755+131A>C (n.755+131A>C) n.621+131A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656267dup | CA2349887377 | JAG1 | c.755+131dup (n.755+131dup) n.621+131dup | dbSNP |
| 20 | g.10656269T>C | CA2651917126 | JAG1 | c.755+129A>G (n.755+129A>G) n.621+129A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656270C>A | CA741105562 | JAG1 | c.755+128G>T (n.755+128G>T) n.621+128G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656270C= | CA2349887378 | JAG1 | c.755+128G= (n.755+128G=) n.621+128G= | |
| 20 | g.10656271T>C | CA1015376310 | JAG1 | c.755+127A>G (n.755+127A>G) n.621+127A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656271T= | CA2349887379 | JAG1 | c.755+127A= (n.755+127A=) n.621+127A= | |
| 20 | g.10656272G>A | CA2651917129 | JAG1 | c.755+126C>T (n.755+126C>T) n.621+126C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656272G>T | CA2651917131 | JAG1 | c.755+126C>A (n.755+126C>A) n.621+126C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656273A= | CA2349887380 | JAG1 | c.755+125T= (n.755+125T=) n.621+125T= | |
| 20 | g.10656273A>G | CA2349887381 | JAG1 | c.755+125T>C (n.755+125T>C) n.621+125T>C | dbSNP |
| 20 | g.10656273A>T | CA2651917133 | JAG1 | c.755+125T>A (n.755+125T>A) n.621+125T>A | gnomAD v4 |