| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10652579_10652686del | CA2695201376 | JAG1 | c.756-83_780del n.42_149del n.622-83_646del | ClinVar |
| 20 | g.10652589G>A | CA232810 | JAG1 | c.765C>T (p.Tyr255=) n.134C>T n.631C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652589G>C | CA10577619 | JAG1 | c.765C>G (p.Tyr255Ter) n.134C>G n.631C>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10652589G= | CA176371 | JAG1 | c.765C= (p.Tyr255=) n.134C= n.631C= | |
| 20 | g.10652589G>T | CA311349847 | JAG1 | c.765C>A (p.Tyr255Ter) n.134C>A n.631C>A | dbSNP |
| 20 | g.10652589_10652590delinsAC | CA2739277060 | JAG1 | c.764_765delinsGT (p.Tyr255Cys) n.133_134delinsGT n.630_631delinsGT | ClinVar |
| 20 | g.10652590T>A | CA408239473 | JAG1 | c.764A>T (p.Tyr255Phe) n.133A>T n.630A>T | |
| 20 | g.10652590T>C | CA408239472 | JAG1 | c.764A>G (p.Tyr255Cys) n.133A>G n.630A>G | |
| 20 | g.10652590T>G | CA408239471 | JAG1 | c.764A>C (p.Tyr255Ser) n.133A>C n.630A>C | |
| 20 | g.10652591A>C | CA408239474 | JAG1 | c.763T>G (p.Tyr255Asp) n.132T>G n.629T>G | |
| 20 | g.10652591A>G | CA408239476 | JAG1 | c.763T>C (p.Tyr255His) n.132T>C n.629T>C | |
| 20 | g.10652591A>T | CA408239475 | JAG1 | c.763T>A (p.Tyr255Asn) n.132T>A n.629T>A | |
| 20 | g.10652592C>A | CA408239477 | JAG1 | c.762G>T (p.Gln254His) n.131G>T n.628G>T | |
| 20 | g.10652592C>G | CA408239478 | JAG1 | c.762G>C (p.Gln254His) n.131G>C n.628G>C | |
| 20 | g.10652592C>T | CA509662052 | JAG1 | c.762G>A (p.Gln254=) n.131G>A n.628G>A | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10652596_10652602del | CA2695229543 | JAG1 | c.756_762del n.125_131del n.622_628del | |
| 20 | g.10652593T>A | CA408239479 | JAG1 | c.761A>T (p.Gln254Leu) n.130A>T n.627A>T | |
| 20 | g.10652593T>C | CA408239480 | JAG1 | c.761A>G (p.Gln254Arg) n.130A>G n.627A>G | |
| 20 | g.10652593T>G | CA408239481 | JAG1 | c.761A>C (p.Gln254Pro) n.130A>C n.627A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652594G>A | CA408239482 | JAG1 | c.760C>T (p.Gln254Ter) n.129C>T n.626C>T | ClinVar |
| 20 | g.10652594G>C | CA408239483 | JAG1 | c.760C>G (p.Gln254Glu) n.129C>G n.626C>G | |
| 20 | g.10652594G>T | CA408239484 | JAG1 | c.760C>A (p.Gln254Lys) n.129C>A n.626C>A | |
| 20 | g.10652595G>A | CA509662054 | JAG1 | c.759C>T (p.Cys253=) n.128C>T n.625C>T | |
| 20 | g.10652595G>C | CA408239485 | JAG1 | c.759C>G (p.Cys253Trp) n.128C>G n.625C>G | |
| 20 | g.10652595G>T | CA408239486 | JAG1 | c.759C>A (p.Cys253Ter) n.128C>A n.625C>A | |
| 20 | g.10652596C>A | CA408239487 | JAG1 | c.758G>T (p.Cys253Phe) n.127G>T n.624G>T | |
| 20 | g.10652596C>G | CA408239488 | JAG1 | c.758G>C (p.Cys253Ser) n.127G>C n.624G>C | |
| 20 | g.10652596C>T | CA408239489 | JAG1 | c.758G>A (p.Cys253Tyr) n.127G>A n.624G>A | |
| 20 | g.10652597A>C | CA408239490 | JAG1 | c.757T>G (p.Cys253Gly) n.126T>G n.623T>G | |
| 20 | g.10652597A>G | CA408239491 | JAG1 | c.757T>C (p.Cys253Arg) n.126T>C n.623T>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10652597A>T | CA408239492 | JAG1 | c.757T>A (p.Cys253Ser) n.126T>A n.623T>A | |
| 20 | g.10652597dup | CA2695229544 | JAG1 | c.757dup (p.Cys253LeufsTer11) n.126dup n.623dup | |
| 20 | g.10652598C>A | CA408239493 | JAG1 | c.756G>T (p.Arg252Ser) n.125G>T n.622G>T | |
| 20 | g.10652598C>G | CA408239494 | JAG1 | c.756G>C (p.Arg252Ser) n.125G>C n.622G>C | |
| 20 | g.10652598C>T | CA509662057 | JAG1 | c.756G>A (p.Arg252=) n.125G>A n.622G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652599C>A | CA408239495 | JAG1 | c.756-1G>T (n.756-1G>T) n.124G>T n.622-1G>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10652599C= | CA2349885725 | JAG1 | c.756-1G= (n.756-1G=) n.124G= n.622-1G= | |
| 20 | g.10652599C>G | CA408239496 | JAG1 | c.756-1G>C (n.756-1G>C) n.124G>C n.622-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10652599C>T | CA408239497 | JAG1 | c.756-1G>A (n.756-1G>A) n.124G>A n.622-1G>A | |
| 20 | g.10652600T>A | CA408239498 | JAG1 | c.756-2A>T (n.756-2A>T) n.123A>T n.622-2A>T | |
| 20 | g.10652600T>C | CA408239499 | JAG1 | c.756-2A>G (n.756-2A>G) n.123A>G n.622-2A>G | |
| 20 | g.10652600T>G | CA408239500 | JAG1 | c.756-2A>C (n.756-2A>C) n.123A>C n.622-2A>C | |
| 20 | g.10652602del | CA2577338490 | JAG1 | c.756-3del (n.756-3del) n.122del n.622-3del | |
| 20 | g.10652602G>A | CA634801966 | JAG1 | c.756-4C>T (n.756-4C>T) n.121C>T n.622-4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652602G= | CA2349885726 | JAG1 | c.756-4C= (n.756-4C=) n.121C= n.622-4C= | |
| 20 | g.10652603A>G | CA2533014179 | JAG1 | c.756-5T>C (n.756-5T>C) n.120T>C n.622-5T>C | |
| 20 | g.10652604_10652606delinsGAC | CA2349885727 | JAG1 | c.756-8_756-6delinsGTC (n.756-8_756-6delinsGTC) n.117_119delinsGTC n.622-8_622-6delinsGTC | |
| 20 | g.10652610_10652611del | CA634801967 | JAG1 | c.756-8_756-7del (n.756-8_756-7del) n.117_118del n.622-8_622-7del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652606C>G | CA2651916633 | JAG1 | c.756-8G>C (n.756-8G>C) n.117G>C n.622-8G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652606C>T | CA2577338491 | JAG1 | c.756-8G>A (n.756-8G>A) n.117G>A n.622-8G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652608C>T | CA2651916635 | JAG1 | c.756-10G>A (n.756-10G>A) n.115G>A n.622-10G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652609A>G | CA2651916637 | JAG1 | c.756-11T>C (n.756-11T>C) n.114T>C n.622-11T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652610C>A | CA1015375810 | JAG1 | c.756-12G>T (n.756-12G>T) n.113G>T n.622-12G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652610C= | CA2349885728 | JAG1 | c.756-12G= (n.756-12G=) n.113G= n.622-12G= | |
| 20 | g.10652610C>T | CA311349849 | JAG1 | c.756-12G>A (n.756-12G>A) n.113G>A n.622-12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652611A= | CA2349885729 | JAG1 | c.756-13T= (n.756-13T=) n.112T= n.622-13T= | |
| 20 | g.10652611A>G | CA2349885730 | JAG1 | c.756-13T>C (n.756-13T>C) n.112T>C n.622-13T>C | dbSNP |
| 20 | g.10652612G>A | CA9765048 | JAG1 | c.756-14C>T (n.756-14C>T) n.111C>T n.622-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652612G= | CA2349885731 | JAG1 | c.756-14C= (n.756-14C=) n.111C= n.622-14C= | |
| 20 | g.10652614A>G | CA2580097938 | JAG1 | c.756-16T>C (n.756-16T>C) n.109T>C n.622-16T>C | ClinVar |
| 20 | g.10652615C= | CA2349885732 | JAG1 | c.756-17G= (n.756-17G=) n.108G= n.622-17G= | |
| 20 | g.10652615C>T | CA311349854 | JAG1 | c.756-17G>A (n.756-17G>A) n.108G>A n.622-17G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652616A= | CA2349885733 | JAG1 | c.756-18T= (n.756-18T=) n.107T= n.622-18T= | |
| 20 | g.10652616A>G | CA9765049 | JAG1 | c.756-18T>C (n.756-18T>C) n.107T>C n.622-18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652617C>A | CA2815264228 | JAG1 | c.756-19G>T (n.756-19G>T) n.106G>T n.622-19G>T | |
| 20 | g.10652617C>G | CA2577338492 | JAG1 | c.756-19G>C (n.756-19G>C) n.106G>C n.622-19G>C | |
| 20 | g.10652617C>T | CA2651916646 | JAG1 | c.756-19G>A (n.756-19G>A) n.106G>A n.622-19G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652618C>A | CA9765050 | JAG1 | c.756-20G>T (n.756-20G>T) n.105G>T n.622-20G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652618C= | CA2349885734 | JAG1 | c.756-20G= (n.756-20G=) n.105G= n.622-20G= | |
| 20 | g.10652619T>C | CA2651916649 | JAG1 | c.756-21A>G (n.756-21A>G) n.104A>G n.622-21A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652620_10652626del | CA2815264229 | JAG1 | c.756-27_756-21del (n.756-27_756-21del) n.98_104del n.622-27_622-21del | |
| 20 | g.10652620C>A | CA2815264231 | JAG1 | c.756-22G>T (n.756-22G>T) n.103G>T n.622-22G>T | |
| 20 | g.10652620C= | CA2349885735 | JAG1 | c.756-22G= (n.756-22G=) n.103G= n.622-22G= | |
| 20 | g.10652620C>T | CA9765051 | JAG1 | c.756-22G>A (n.756-22G>A) n.103G>A n.622-22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652621del | CA2651916652 | JAG1 | c.756-22del (n.756-22del) n.103del n.622-22del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652621C>G | CA2815264232 | JAG1 | c.756-23G>C (n.756-23G>C) n.102G>C n.622-23G>C | |
| 20 | g.10652622A>C | CA2651916657 | JAG1 | c.756-24T>G (n.756-24T>G) n.101T>G n.622-24T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652622_10652623delinsAG | CA2349885736 | JAG1 | c.756-25_756-24delinsCT (n.756-25_756-24delinsCT) n.100_101delinsCT n.622-25_622-24delinsCT | |
| 20 | g.10652622_10652624del | CA2815264233 | JAG1 | c.756-26_756-24del (n.756-26_756-24del) n.99_101del n.622-26_622-24del | |
| 20 | g.10652623G>A | CA741103787 | JAG1 | c.756-25C>T (n.756-25C>T) n.100C>T n.622-25C>T | dbSNP |
| 20 | g.10652623G>C | CA311349863 | JAG1 | c.756-25C>G (n.756-25C>G) n.100C>G n.622-25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652623G= | CA2349885737 | JAG1 | c.756-25C= (n.756-25C=) n.100C= n.622-25C= | |
| 20 | g.10652624del | CA311349861 | JAG1 | c.756-25del (n.756-25del) n.100del n.622-25del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652623_10652624insAGA | CA2815264234 | JAG1 | c.756-26_756-25insTCT (n.756-26_756-25insTCT) n.99_100insTCT n.622-26_622-25insTCT | |
| 20 | g.10652624G>A | CA2815264235 | JAG1 | c.756-26C>T (n.756-26C>T) n.99C>T n.622-26C>T | |
| 20 | g.10652624_10652625insACA | CA2815264236 | JAG1 | c.756-27_756-26insTGT (n.756-27_756-26insTGT) n.98_99insTGT n.622-27_622-26insTGT | |
| 20 | g.10652625T>G | CA2815264237 | JAG1 | c.756-27A>C (n.756-27A>C) n.98A>C n.622-27A>C | |
| 20 | g.10652626T>A | CA2815264239 | JAG1 | c.756-28A>T (n.756-28A>T) n.97A>T n.622-28A>T | |
| 20 | g.10652626T>C | CA9765052 | JAG1 | c.756-28A>G (n.756-28A>G) n.97A>G n.622-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652626T= | CA2349885738 | JAG1 | c.756-28A= (n.756-28A=) n.97A= n.622-28A= | |
| 20 | g.10652626_10652642del | CA2815264238 | JAG1 | c.756-44_756-28del (n.756-44_756-28del) n.81_97del n.622-44_622-28del | |
| 20 | g.10652627A= | CA2349885739 | JAG1 | c.756-29T= (n.756-29T=) n.96T= n.622-29T= | |
| 20 | g.10652627A>G | CA2349885740 | JAG1 | c.756-29T>C (n.756-29T>C) n.96T>C n.622-29T>C | dbSNP |
| 20 | g.10652628G>T | CA2651916666 | JAG1 | c.756-30C>A (n.756-30C>A) n.95C>A n.622-30C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652628_10652629del | CA2815264240 | JAG1 | c.756-31_756-30del (n.756-31_756-30del) n.94_95del n.622-31_622-30del | |
| 20 | g.10652628_10652629insACT | CA2815264241 | JAG1 | c.756-31_756-30insAGT (n.756-31_756-30insAGT) n.94_95insAGT n.622-31_622-30insAGT | |
| 20 | g.10652629C>A | CA2651916667 | JAG1 | c.756-31G>T (n.756-31G>T) n.94G>T n.622-31G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652629C= | CA2349885742 | JAG1 | c.756-31G= (n.756-31G=) n.94G= n.622-31G= | |
| 20 | g.10652629C>G | CA2349885741 | JAG1 | c.756-31G>C (n.756-31G>C) n.94G>C n.622-31G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10652629C>T | CA741103793 | JAG1 | c.756-31G>A (n.756-31G>A) n.94G>A n.622-31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10652629_10652630insACTA | CA2815264242 | JAG1 | c.756-32_756-31insTAGT (n.756-32_756-31insTAGT) n.93_94insTAGT n.622-32_622-31insTAGT | |
| 20 | g.10652631T>C | CA2651916672 | JAG1 | c.756-33A>G (n.756-33A>G) n.92A>G n.622-33A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652634del | CA2651916671 | JAG1 | c.756-33del (n.756-33del) n.92del n.622-33del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652631_10652635del | CA2815264243 | JAG1 | c.756-37_756-33del (n.756-37_756-33del) n.88_92del n.622-37_622-33del | |
| 20 | g.10652632T>A | CA2815264244 | JAG1 | c.756-34A>T (n.756-34A>T) n.91A>T n.622-34A>T | |
| 20 | g.10652632_10652633insAC | CA2815264245 | JAG1 | c.756-35_756-34insGT (n.756-35_756-34insGT) n.90_91insGT n.622-35_622-34insGT | |
| 20 | g.10652632_10652633insAG | CA2815264246 | JAG1 | c.756-35_756-34insCT (n.756-35_756-34insCT) n.90_91insCT n.622-35_622-34insCT | |
| 20 | g.10652632_10652633insAGTC | CA2815264247 | JAG1 | c.756-35_756-34insGACT (n.756-35_756-34insGACT) n.90_91insGACT n.622-35_622-34insGACT | |
| 20 | g.10652633T>C | CA2651916674 | JAG1 | c.756-35A>G (n.756-35A>G) n.90A>G n.622-35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10652633T>G | CA2815264248 | JAG1 | c.756-35A>C (n.756-35A>C) n.90A>C n.622-35A>C | |
| 20 | g.10652634_10652635del | CA2815264249 | JAG1 | c.756-37_756-36del (n.756-37_756-36del) n.88_89del n.622-37_622-36del | |
| 20 | g.10652635G>A | CA2815264251 | JAG1 | c.756-37C>T (n.756-37C>T) n.88C>T n.622-37C>T | |
| 20 | g.10652635G>T | CA2651916675 | JAG1 | c.756-37C>A (n.756-37C>A) n.88C>A n.622-37C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652635_10652636del | CA2815264250 | JAG1 | c.756-38_756-37del (n.756-38_756-37del) n.87_88del n.622-38_622-37del | |
| 20 | g.10652635_10652636delinsGA | CA2349885743 | JAG1 | c.756-38_756-37delinsTC (n.756-38_756-37delinsTC) n.87_88delinsTC n.622-38_622-37delinsTC | |
| 20 | g.10652636A= | CA2349885745 | JAG1 | c.756-38T= (n.756-38T=) n.87T= n.622-38T= | |
| 20 | g.10652636A>C | CA9765053 | JAG1 | c.756-38T>G (n.756-38T>G) n.87T>G n.622-38T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652637del | CA2349885744 | JAG1 | c.756-38del (n.756-38del) n.87del n.622-38del | dbSNP |
| 20 | g.10652636_10652637insCT | CA2815264253 | JAG1 | c.756-39_756-38insAG (n.756-39_756-38insAG) n.86_87insAG n.622-39_622-38insAG | |
| 20 | g.10652637A= | CA2349885746 | JAG1 | c.756-39T= (n.756-39T=) n.86T= n.622-39T= | |
| 20 | g.10652637A>G | CA1015375814 | JAG1 | c.756-39T>C (n.756-39T>C) n.86T>C n.622-39T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652637_10652638dup | CA2815264252 | JAG1 | c.756-40_756-39dup (n.756-40_756-39dup) n.85_86dup n.622-40_622-39dup | |
| 20 | g.10652638C>A | CA9765054 | JAG1 | c.756-40G>T (n.756-40G>T) n.85G>T n.622-40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652638C= | CA2349885747 | JAG1 | c.756-40G= (n.756-40G=) n.85G= n.622-40G= | |
| 20 | g.10652638C>T | CA9765055 | JAG1 | c.756-40G>A (n.756-40G>A) n.85G>A n.622-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652638_10652639insA | CA2815264254 | JAG1 | c.756-41_756-40insT (n.756-41_756-40insT) n.84_85insT n.622-41_622-40insT | |
| 20 | g.10652639G>A | CA9765056 | JAG1 | c.756-41C>T (n.756-41C>T) n.84C>T n.622-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652639G>C | CA2815264260 | JAG1 | c.756-41C>G (n.756-41C>G) n.84C>G n.622-41C>G | |
| 20 | g.10652639G= | CA2349885748 | JAG1 | c.756-41C= (n.756-41C=) n.84C= n.622-41C= | |
| 20 | g.10652639G>T | CA2349885749 | JAG1 | c.756-41C>A (n.756-41C>A) n.84C>A n.622-41C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652639_10652644del | CA2815264256 | JAG1 | c.756-46_756-41del (n.756-46_756-41del) n.79_84del n.622-46_622-41del | |
| 20 | g.10652639_10652646del | CA2815264258 | JAG1 | c.756-48_756-41del (n.756-48_756-41del) n.77_84del n.622-48_622-41del | |
| 20 | g.10652640_10652646del | CA2815264257 | JAG1 | c.756-47_756-41del (n.756-47_756-41del) n.78_84del n.622-47_622-41del | |
| 20 | g.10652641_10652654del | CA2815264259 | JAG1 | c.756-54_756-41del (n.756-54_756-41del) n.71_84del n.622-54_622-41del | |
| 20 | g.10652639_10652640insAC | CA2815264261 | JAG1 | c.756-42_756-41insGT (n.756-42_756-41insGT) n.83_84insGT n.622-42_622-41insGT | |
| 20 | g.10652640T>A | CA741103799 | JAG1 | c.756-42A>T (n.756-42A>T) n.83A>T n.622-42A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652640T= | CA2349885750 | JAG1 | c.756-42A= (n.756-42A=) n.83A= n.622-42A= | |
| 20 | g.10652641del | CA2651916684 | JAG1 | c.756-42del (n.756-42del) n.83del n.622-42del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652640_10652642del | CA2815264262 | JAG1 | c.756-44_756-42del (n.756-44_756-42del) n.81_83del n.622-44_622-42del | |
| 20 | g.10652641T>G | CA634801968 | JAG1 | c.756-43A>C (n.756-43A>C) n.82A>C n.622-43A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652641T= | CA2349885751 | JAG1 | c.756-43A= (n.756-43A=) n.82A= n.622-43A= | |
| 20 | g.10652641_10652642del | CA2815264263 | JAG1 | c.756-44_756-43del (n.756-44_756-43del) n.81_82del n.622-44_622-43del | |
| 20 | g.10652644G>A | CA2651916685 | JAG1 | c.756-46C>T (n.756-46C>T) n.79C>T n.622-46C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652645A>T | CA2815264265 | JAG1 | c.756-47T>A (n.756-47T>A) n.78T>A n.622-47T>A | |
| 20 | g.10652646del | CA2815264266 | JAG1 | c.756-48del (n.756-48del) n.77del n.622-48del | |
| 20 | g.10652646G>T | CA2651916687 | JAG1 | c.756-48C>A (n.756-48C>A) n.77C>A n.622-48C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652647A>C | CA2651916688 | JAG1 | c.756-49T>G (n.756-49T>G) n.76T>G n.622-49T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652650_10652657del | CA2815264267 | JAG1 | c.756-56_756-49del (n.756-56_756-49del) n.69_76del n.622-56_622-49del | |
| 20 | g.10652648del | CA2815264269 | JAG1 | c.756-50del (n.756-50del) n.75del n.622-50del | |
| 20 | g.10652648_10652654del | CA2815264268 | JAG1 | c.756-56_756-50del (n.756-56_756-50del) n.69_75del n.622-56_622-50del | |
| 20 | g.10652649A>T | CA2815264270 | JAG1 | c.756-51T>A (n.756-51T>A) n.74T>A n.622-51T>A | |
| 20 | g.10652650C>A | CA2815264273 | JAG1 | c.756-52G>T (n.756-52G>T) n.73G>T n.622-52G>T | |
| 20 | g.10652650C>T | CA2651916689 | JAG1 | c.756-52G>A (n.756-52G>A) n.73G>A n.622-52G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652650_10652652del | CA2815264271 | JAG1 | c.756-54_756-52del (n.756-54_756-52del) n.71_73del n.622-54_622-52del | |
| 20 | g.10652650_10652656del | CA2815264272 | JAG1 | c.756-58_756-52del (n.756-58_756-52del) n.67_73del n.622-58_622-52del | |
| 20 | g.10652650_10652651insAG | CA2815264276 | JAG1 | c.756-53_756-52insCT (n.756-53_756-52insCT) n.72_73insCT n.622-53_622-52insCT | |
| 20 | g.10652651C>A | CA2651916691 | JAG1 | c.756-53G>T (n.756-53G>T) n.72G>T n.622-53G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652651C= | CA2349885752 | JAG1 | c.756-53G= (n.756-53G=) n.72G= n.622-53G= | |
| 20 | g.10652651C>G | CA311349880 | JAG1 | c.756-53G>C (n.756-53G>C) n.72G>C n.622-53G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652651C>T | CA1015375816 | JAG1 | c.756-53G>A (n.756-53G>A) n.72G>A n.622-53G>A | dbSNP |
| 20 | g.10652651_10652654del | CA2815264278 | JAG1 | c.756-56_756-53del (n.756-56_756-53del) n.69_72del n.622-56_622-53del | |
| 20 | g.10652652T>A | CA2815264283 | JAG1 | c.756-54A>T (n.756-54A>T) n.71A>T n.622-54A>T | |
| 20 | g.10652652T>C | CA2651916693 | JAG1 | c.756-54A>G (n.756-54A>G) n.71A>G n.622-54A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652652_10652654del | CA2815264282 | JAG1 | c.756-56_756-54del (n.756-56_756-54del) n.69_71del n.622-56_622-54del | |
| 20 | g.10652653_10652654del | CA2815264280 | JAG1 | c.756-55_756-54del (n.756-55_756-54del) n.70_71del n.622-55_622-54del | |
| 20 | g.10652652_10652653insA | CA2815264285 | JAG1 | c.756-55_756-54insT (n.756-55_756-54insT) n.70_71insT n.622-55_622-54insT | |
| 20 | g.10652653G>A | CA2651916694 | JAG1 | c.756-55C>T (n.756-55C>T) n.70C>T n.622-55C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652653G>C | CA2815264287 | JAG1 | c.756-55C>G (n.756-55C>G) n.70C>G n.622-55C>G | |
| 20 | g.10652653G>T | CA2651916695 | JAG1 | c.756-55C>A (n.756-55C>A) n.70C>A n.622-55C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652653_10652654insAC | CA2815264295 | JAG1 | c.756-56_756-55insGT (n.756-56_756-55insGT) n.69_70insGT n.622-56_622-55insGT | |
| 20 | g.10652654del | CA2815264293 | JAG1 | c.756-56del (n.756-56del) n.69del n.622-56del | |
| 20 | g.10652654T>C | CA2651916697 | JAG1 | c.756-56A>G (n.756-56A>G) n.69A>G n.622-56A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652654_10652668del | CA2815264290 | JAG1 | c.756-70_756-56del (n.756-70_756-56del) n.55_69del n.622-70_622-56del | |
| 20 | g.10652655A>G | CA2651916698 | JAG1 | c.756-57T>C (n.756-57T>C) n.68T>C n.622-57T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652656C>A | CA2651916701 | JAG1 | c.756-58G>T (n.756-58G>T) n.67G>T n.622-58G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652656C= | CA2349885753 | JAG1 | c.756-58G= (n.756-58G=) n.67G= n.622-58G= | |
| 20 | g.10652656C>T | CA2349885754 | JAG1 | c.756-58G>A (n.756-58G>A) n.67G>A n.622-58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10652659_10652663dup | CA2651916699 | JAG1 | c.756-62_756-58dup (n.756-62_756-58dup) n.63_67dup n.622-62_622-58dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652657A= | CA2349885755 | JAG1 | c.756-59T= (n.756-59T=) n.66T= n.622-59T= | |
| 20 | g.10652657A>C | CA2815264300 | JAG1 | c.756-59T>G (n.756-59T>G) n.66T>G n.622-59T>G | |
| 20 | g.10652657A>G | CA634801969 | JAG1 | c.756-59T>C (n.756-59T>C) n.66T>C n.622-59T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652657A>T | CA2815264301 | JAG1 | c.756-59T>A (n.756-59T>A) n.66T>A n.622-59T>A | |
| 20 | g.10652658del | CA2815264297 | JAG1 | c.756-59del (n.756-59del) n.66del n.622-59del | |
| 20 | g.10652657_10652659del | CA2815264298 | JAG1 | c.756-61_756-59del (n.756-61_756-59del) n.64_66del n.622-61_622-59del | |
| 20 | g.10652657_10652664del | CA2815264299 | JAG1 | c.756-66_756-59del (n.756-66_756-59del) n.59_66del n.622-66_622-59del | |
| 20 | g.10652657_10652658insC | CA2815264308 | JAG1 | c.756-60_756-59insG (n.756-60_756-59insG) n.65_66insG n.622-60_622-59insG | |
| 20 | g.10652658A>C | CA2815264307 | JAG1 | c.756-60T>G (n.756-60T>G) n.65T>G n.622-60T>G | |
| 20 | g.10652658A>G | CA2815264305 | JAG1 | c.756-60T>C (n.756-60T>C) n.65T>C n.622-60T>C | |
| 20 | g.10652658A>T | CA2815264306 | JAG1 | c.756-60T>A (n.756-60T>A) n.65T>A n.622-60T>A | |
| 20 | g.10652659T>G | CA2815264311 | JAG1 | c.756-61A>C (n.756-61A>C) n.64A>C n.622-61A>C | |
| 20 | g.10652659_10652661del | CA2815264309 | JAG1 | c.756-63_756-61del (n.756-63_756-61del) n.62_64del n.622-63_622-61del | |
| 20 | g.10652660T>C | CA2651916703 | JAG1 | c.756-62A>G (n.756-62A>G) n.63A>G n.622-62A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652660T>G | CA2651916704 | JAG1 | c.756-62A>C (n.756-62A>C) n.63A>C n.622-62A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652660_10652661insA | CA2815264314 | JAG1 | c.756-63_756-62insT (n.756-63_756-62insT) n.62_63insT n.622-63_622-62insT | |
| 20 | g.10652661C>A | CA2651916706 | JAG1 | c.756-63G>T (n.756-63G>T) n.62G>T n.622-63G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652662A>G | CA2815264316 | JAG1 | c.756-64T>C (n.756-64T>C) n.61T>C n.622-64T>C | |
| 20 | g.10652663A= | CA2349885756 | JAG1 | c.756-65T= (n.756-65T=) n.60T= n.622-65T= | |
| 20 | g.10652663A>C | CA2651916707 | JAG1 | c.756-65T>G (n.756-65T>G) n.60T>G n.622-65T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652663A>G | CA741103814 | JAG1 | c.756-65T>C (n.756-65T>C) n.60T>C n.622-65T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652664A>G | CA2651916709 | JAG1 | c.756-66T>C (n.756-66T>C) n.59T>C n.622-66T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652664_10652665insCAC | CA2815264320 | JAG1 | c.756-67_756-66insGTG (n.756-67_756-66insGTG) n.58_59insGTG n.622-67_622-66insGTG | |
| 20 | g.10652664_10652665insCGGCTAACC | CA2651916715 | JAG1 | c.756-67_756-66insGGTTAGCCG (n.756-67_756-66insGGTTAGCCG) n.58_59insGGTTAGCCG n.622-67_622-66insGGTTAGCCG | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652665T>A | CA741103817 | JAG1 | c.756-67A>T (n.756-67A>T) n.58A>T n.622-67A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10652665T>C | CA14783929 | JAG1 | c.756-67A>G (n.756-67A>G) n.58A>G n.622-67A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652665T>G | CA2349885758 | JAG1 | c.756-67A>C (n.756-67A>C) n.58A>C n.622-67A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10652665T= | CA2349885757 | JAG1 | c.756-67A= (n.756-67A=) n.58A= n.622-67A= | |
| 20 | g.10652666G>A | CA634801970 | JAG1 | c.756-68C>T (n.756-68C>T) n.57C>T n.622-68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652666G= | CA2349885759 | JAG1 | c.756-68C= (n.756-68C=) n.57C= n.622-68C= | |
| 20 | g.10652666G>T | CA2651916723 | JAG1 | c.756-68C>A (n.756-68C>A) n.57C>A n.622-68C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652667_10652668insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1015375822 | JAG1 | c.756-68_756-67insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.756-68_756-67insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.57_58insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.622-68_622-67insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652667del | CA2651916722 | JAG1 | c.756-68del (n.756-68del) n.57del n.622-68del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652666_10652667insA | CA2815264325 | JAG1 | c.756-69_756-68insT (n.756-69_756-68insT) n.56_57insT n.622-69_622-68insT | |
| 20 | g.10652667G>A | CA2815264328 | JAG1 | c.756-69C>T (n.756-69C>T) n.56C>T n.622-69C>T | |
| 20 | g.10652667G>T | CA2651916725 | JAG1 | c.756-69C>A (n.756-69C>A) n.56C>A n.622-69C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652667_10652668insCT | CA2651916731 | JAG1 | c.756-70_756-69insAG (n.756-70_756-69insAG) n.55_56insAG n.622-70_622-69insAG | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652668A= | CA2349885760 | JAG1 | c.756-70T= (n.756-70T=) n.55T= n.622-70T= | |
| 20 | g.10652668A>G | CA1015375824 | JAG1 | c.756-70T>C (n.756-70T>C) n.55T>C n.622-70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652668A>T | CA2815264332 | JAG1 | c.756-70T>A (n.756-70T>A) n.55T>A n.622-70T>A | |
| 20 | g.10652669_10652670insAAA | CA2651916727 | JAG1 | c.756-70_756-69insTTT (n.756-70_756-69insTTT) n.55_56insTTT n.622-70_622-69insTTT | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652669del | CA2815264330 | JAG1 | c.756-70del (n.756-70del) n.55del n.622-70del | |
| 20 | g.10652668_10652669insGACACACAGCACACCTCCAGGTT | CA2651916736 | JAG1 | c.756-71_756-70insAACCTGGAGGTGTGCTGTGTGTC (n.756-71_756-70insAACCTGGAGGTGTGCTGTGTGTC) n.54_55insAACCTGGAGGTGTGCTGTGTGTC n.622-71_622-70insAACCTGGAGGTGTGCTGTGTGTC | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652669A= | CA2349885761 | JAG1 | c.756-71T= (n.756-71T=) n.54T= n.622-71T= | |
| 20 | g.10652669A>C | CA741103818 | JAG1 | c.756-71T>G (n.756-71T>G) n.54T>G n.622-71T>G | dbSNP |
| 20 | g.10652669_10652670insCCTGGAGACACACAGCACACCTCCAGGTTA | CA2651916735 | JAG1 | c.756-71_756-70insAACCTGGAGGTGTGCTGTGTGTCTCCAGGT (n.756-71_756-70insAACCTGGAGGTGTGCTGTGTGTCTCCAGGT) n.54_55insAACCTGGAGGTGTGCTGTGTGTCTCCAGGT n.622-71_622-70insAACCTGGAGGTGTGCTGTGTGTCTCCAGGT | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652670del | CA2815264333 | JAG1 | c.756-72del (n.756-72del) n.53del n.622-72del | |
| 20 | g.10652670G>C | CA2577338493 | JAG1 | c.756-72C>G (n.756-72C>G) n.53C>G n.622-72C>G | |
| 20 | g.10652670G>T | CA2651916738 | JAG1 | c.756-72C>A (n.756-72C>A) n.53C>A n.622-72C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652670_10652674del | CA2815264335 | JAG1 | c.756-76_756-72del (n.756-76_756-72del) n.49_53del n.622-76_622-72del | |
| 20 | g.10652671A>T | CA2651916740 | JAG1 | c.756-73T>A (n.756-73T>A) n.52T>A n.622-73T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652671_10652672del | CA2815264338 | JAG1 | c.756-74_756-73del (n.756-74_756-73del) n.51_52del n.622-74_622-73del | |
| 20 | g.10652672C>G | CA2651916742 | JAG1 | c.756-74G>C (n.756-74G>C) n.51G>C n.622-74G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652672C>T | CA2651916744 | JAG1 | c.756-74G>A (n.756-74G>A) n.51G>A n.622-74G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652672_10652673delinsCT | CA2349885762 | JAG1 | c.756-75_756-74delinsAG (n.756-75_756-74delinsAG) n.50_51delinsAG n.622-75_622-74delinsAG | |
| 20 | g.10652672_10652675del | CA2815264340 | JAG1 | c.756-77_756-74del (n.756-77_756-74del) n.48_51del n.622-77_622-74del | |
| 20 | g.10652673del | CA741103822 | JAG1 | c.756-75del (n.756-75del) n.50del n.622-75del | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10652673T>A | CA2651916747 | JAG1 | c.756-75A>T (n.756-75A>T) n.50A>T n.622-75A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652673_10652674insAGG | CA2815264345 | JAG1 | c.756-76_756-75insCCT (n.756-76_756-75insCCT) n.49_50insCCT n.622-76_622-75insCCT | |
| 20 | g.10652674G>A | CA311349884 | JAG1 | c.756-76C>T (n.756-76C>T) n.49C>T n.622-76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10652674G>C | CA2815264347 | JAG1 | c.756-76C>G (n.756-76C>G) n.49C>G n.622-76C>G | |
| 20 | g.10652674G= | CA2349885763 | JAG1 | c.756-76C= (n.756-76C=) n.49C= n.622-76C= | |
| 20 | g.10652674G>T | CA2577338494 | JAG1 | c.756-76C>A (n.756-76C>A) n.49C>A n.622-76C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652674_10652677del | CA2815264348 | JAG1 | c.756-79_756-76del (n.756-79_756-76del) n.46_49del n.622-79_622-76del | |
| 20 | g.10652674_10652675insAGT | CA2815264351 | JAG1 | c.756-77_756-76insACT (n.756-77_756-76insACT) n.48_49insACT n.622-77_622-76insACT | |
| 20 | g.10652674_10652675insAGAT | CA2815264353 | JAG1 | c.756-77_756-76insATCT (n.756-77_756-76insATCT) n.48_49insATCT n.622-77_622-76insATCT | |
| 20 | g.10652675del | CA2815264352 | JAG1 | c.756-77del (n.756-77del) n.48del n.622-77del | |
| 20 | g.10652675C>A | CA2651916751 | JAG1 | c.756-77G>T (n.756-77G>T) n.48G>T n.622-77G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652675C>T | CA2651916753 | JAG1 | c.756-77G>A (n.756-77G>A) n.48G>A n.622-77G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652676A>C | CA2651916755 | JAG1 | c.756-78T>G (n.756-78T>G) n.47T>G n.622-78T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652676A>G | CA2577338495 | JAG1 | c.756-78T>C (n.756-78T>C) n.47T>C n.622-78T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652676A>T | CA2815264360 | JAG1 | c.756-78T>A (n.756-78T>A) n.47T>A n.622-78T>A | |
| 20 | g.10652678del | CA2815264358 | JAG1 | c.756-78del (n.756-78del) n.47del n.622-78del | |
| 20 | g.10652676_10652677insG | CA2815264364 | JAG1 | c.756-79_756-78insC (n.756-79_756-78insC) n.46_47insC n.622-79_622-78insC | |
| 20 | g.10652677A>C | CA2815264366 | JAG1 | c.756-79T>G (n.756-79T>G) n.46T>G n.622-79T>G | |
| 20 | g.10652677A>T | CA2815264367 | JAG1 | c.756-79T>A (n.756-79T>A) n.46T>A n.622-79T>A | |
| 20 | g.10652677_10652678insCA | CA2815264363 | JAG1 | c.756-79_756-78insGT (n.756-79_756-78insGT) n.46_47insGT n.622-79_622-78insGT | |
| 20 | g.10652677_10652680del | CA2815264365 | JAG1 | c.756-82_756-79del (n.756-82_756-79del) n.43_46del n.622-82_622-79del | |
| 20 | g.10652678A>T | CA2815264372 | JAG1 | c.756-80T>A (n.756-80T>A) n.45T>A n.622-80T>A | |
| 20 | g.10652679G>A | CA2651916756 | JAG1 | c.756-81C>T (n.756-81C>T) n.44C>T n.622-81C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652679G>C | CA2815264394 | JAG1 | c.756-81C>G (n.756-81C>G) n.44C>G n.622-81C>G | |
| 20 | g.10652679G>T | CA2577338496 | JAG1 | c.756-81C>A (n.756-81C>A) n.44C>A n.622-81C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652679_10652680del | CA2815264392 | JAG1 | c.756-82_756-81del (n.756-82_756-81del) n.43_44del n.622-82_622-81del | |
| 20 | g.10652679_10652680insACA | CA2815264397 | JAG1 | c.756-82_756-81insTGT (n.756-82_756-81insTGT) n.43_44insTGT n.622-82_622-81insTGT | |
| 20 | g.10652680T>A | CA2815264396 | JAG1 | c.756-82A>T (n.756-82A>T) n.43A>T n.622-82A>T | |
| 20 | g.10652681C>A | CA2651916759 | JAG1 | c.756-83G>T (n.756-83G>T) n.42G>T n.622-83G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652681C= | CA2349885764 | JAG1 | c.756-83G= (n.756-83G=) n.42G= n.622-83G= | |
| 20 | g.10652681C>G | CA741103824 | JAG1 | c.756-83G>C (n.756-83G>C) n.42G>C n.622-83G>C | dbSNP |
| 20 | g.10652682del | CA2564394945 | JAG1 | c.756-83del (n.756-83del) n.42del n.622-83del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652681_10652682insACA | CA2815264401 | JAG1 | c.756-84_756-83insTGT (n.756-84_756-83insTGT) n.41_42insTGT n.622-84_622-83insTGT | |
| 20 | g.10652682C>A | CA2651916762 | JAG1 | c.756-84G>T (n.756-84G>T) n.41G>T n.622-84G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652682C= | CA2349885765 | JAG1 | c.756-84G= (n.756-84G=) n.41G= n.622-84G= | |
| 20 | g.10652682C>G | CA2651916763 | JAG1 | c.756-84G>C (n.756-84G>C) n.41G>C n.622-84G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652682C>T | CA2349885766 | JAG1 | c.756-84G>A (n.756-84G>A) n.41G>A n.622-84G>A | dbSNP |
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