| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10644853_10644855del | CA2651914548 | JAG1 | c.2344+11_2344+13del (n.2344+11_2344+13del) n.2933+11_2933+13del n.2210+11_2210+13del n.752_754del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644853G>A | CA2577338137 | JAG1 | c.2344+10C>T (n.2344+10C>T) n.2933+10C>T n.2210+10C>T n.751C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644853G>C | CA2651914552 | JAG1 | c.2344+10C>G (n.2344+10C>G) n.2933+10C>G n.2210+10C>G n.751C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644853G>T | CA2651914553 | JAG1 | c.2344+10C>A (n.2344+10C>A) n.2933+10C>A n.2210+10C>A n.751C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644854G>C | CA2580097865 | JAG1 | c.2344+9C>G (n.2344+9C>G) n.2933+9C>G n.2210+9C>G n.750C>G | ClinVar |
| 20 | g.10644854G>T | CA2651914554 | JAG1 | c.2344+9C>A (n.2344+9C>A) n.2933+9C>A n.2210+9C>A n.750C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644856C= | CA2349882399 | JAG1 | c.2344+7G= (n.2344+7G=) n.2933+7G= n.2210+7G= n.748G= | |
| 20 | g.10644856C>T | CA9764552 | JAG1 | c.2344+7G>A (n.2344+7G>A) n.2933+7G>A n.2210+7G>A n.748G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644857A= | CA2349882400 | JAG1 | c.2344+6T= (n.2344+6T=) n.2933+6T= n.2210+6T= n.747T= | |
| 20 | g.10644857A>G | CA2349882401 | JAG1 | c.2344+6T>C (n.2344+6T>C) n.2933+6T>C n.2210+6T>C n.747T>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10644861A= | CA2349882402 | JAG1 | c.2344+2T= (n.2344+2T=) n.2933+2T= n.2210+2T= n.743T= | |
| 20 | g.10644861A>C | CA9764553 | JAG1 | c.2344+2T>G (n.2344+2T>G) n.2933+2T>G n.2210+2T>G n.743T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644861A>G | CA408234829 | JAG1 | c.2344+2T>C (n.2344+2T>C) n.2933+2T>C n.2210+2T>C n.743T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644861A>T | CA408234830 | JAG1 | c.2344+2T>A (n.2344+2T>A) n.2933+2T>A n.2210+2T>A n.743T>A | |
| 20 | g.10644862C>A | CA408234831 | JAG1 | c.2344+1G>T (n.2344+1G>T) n.2933+1G>T n.2210+1G>T n.742G>T | |
| 20 | g.10644862C>G | CA408234832 | JAG1 | c.2344+1G>C (n.2344+1G>C) n.2933+1G>C n.2210+1G>C n.742G>C | |
| 20 | g.10644862C>T | CA408234833 | JAG1 | c.2344+1G>A (n.2344+1G>A) n.2933+1G>A n.2210+1G>A n.742G>A | |
| 20 | g.10644864_10644865del | CA2695229391 | JAG1 | c.2344_2344+1del n.2933_2933+1del n.2210_2210+1del n.741_742del | |
| 20 | g.10644863T>A | CA408234834 | JAG1 | c.2344A>T (p.Asn782Tyr) n.2933A>T n.2210A>T n.741A>T | |
| 20 | g.10644863T>C | CA408234835 | JAG1 | c.2344A>G (p.Asn782Asp) n.2933A>G n.2210A>G n.741A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644863T>G | CA408234836 | JAG1 | c.2344A>C (p.Asn782His) n.2933A>C n.2210A>C n.741A>C | |
| 20 | g.10644863T= | CA2349882403 | JAG1 | c.2344A= (p.Asn782=) n.2933A= n.2210A= n.741A= | |
| 20 | g.10644864C>A | CA408234837 | JAG1 | c.2343G>T (p.Gln781His) n.2932G>T n.2209G>T n.740G>T | |
| 20 | g.10644864C= | CA2349882404 | JAG1 | c.2343G= (p.Gln781=) n.2932G= n.2209G= n.740G= | |
| 20 | g.10644864C>G | CA9764554 | JAG1 | c.2343G>C (p.Gln781His) n.2932G>C n.2209G>C n.740G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644864C>T | CA509659817 | JAG1 | c.2343G>A (p.Gln781=) n.2932G>A n.2209G>A n.740G>A | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10644865T>A | CA408234838 | JAG1 | c.2342A>T (p.Gln781Leu) n.2931A>T n.2208A>T n.739A>T | |
| 20 | g.10644865T>C | CA408234839 | JAG1 | c.2342A>G (p.Gln781Arg) n.2931A>G n.2208A>G n.739A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644865T>G | CA408234840 | JAG1 | c.2342A>C (p.Gln781Pro) n.2931A>C n.2208A>C n.739A>C | |
| 20 | g.10644865T= | CA2349882405 | JAG1 | c.2342A= (p.Gln781=) n.2931A= n.2208A= n.739A= | |
| 20 | g.10644865dup | CA10588937 | JAG1 | c.2342dup (p.Asn782GlufsTer4) n.2931dup n.2208dup n.739dup | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10644865_10644875del | CA2695229392 | JAG1 | c.2332_2342del (p.Ile778GlufsTer4) n.2921_2931del n.2198_2208del n.729_739del | |
| 20 | g.10644866G>A | CA408234841 | JAG1 | c.2341C>T (p.Gln781Ter) n.2930C>T n.2207C>T n.738C>T | ClinVar |
| 20 | g.10644866G>C | CA408234842 | JAG1 | c.2341C>G (p.Gln781Glu) n.2930C>G n.2207C>G n.738C>G | |
| 20 | g.10644866G>T | CA408234843 | JAG1 | c.2341C>A (p.Gln781Lys) n.2930C>A n.2207C>A n.738C>A | |
| 20 | g.10644867_10644868del | CA2577338138 | JAG1 | c.2340_2341del (p.Gln781GlufsTer4) n.2929_2930del n.2206_2207del n.737_738del | |
| 20 | g.10644867A>C | CA509659823 | JAG1 | c.2340T>G (p.Ala780=) n.2929T>G n.2206T>G n.737T>G | |
| 20 | g.10644867A>G | CA509659822 | JAG1 | c.2340T>C (p.Ala780=) n.2929T>C n.2206T>C n.737T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644867A>T | CA509659821 | JAG1 | c.2340T>A (p.Ala780=) n.2929T>A n.2206T>A n.737T>A | |
| 20 | g.10644868G>A | CA408234846 | JAG1 | c.2339C>T (p.Ala780Val) n.2928C>T n.2205C>T n.736C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644868G>C | CA408234844 | JAG1 | c.2339C>G (p.Ala780Gly) n.2928C>G n.2205C>G n.736C>G | |
| 20 | g.10644868G= | CA2349882406 | JAG1 | c.2339C= (p.Ala780=) n.2928C= n.2205C= n.736C= | |
| 20 | g.10644868G>T | CA408234845 | JAG1 | c.2339C>A (p.Ala780Asp) n.2928C>A n.2205C>A n.736C>A | |
| 20 | g.10644869C>A | CA408234847 | JAG1 | c.2338G>T (p.Ala780Ser) n.2927G>T n.2204G>T n.735G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644869C>G | CA408234848 | JAG1 | c.2338G>C (p.Ala780Pro) n.2927G>C n.2204G>C n.735G>C | |
| 20 | g.10644869C>T | CA408234849 | JAG1 | c.2338G>A (p.Ala780Thr) n.2927G>A n.2204G>A n.735G>A | |
| 20 | g.10644871_10644872dup | CA2695229393 | JAG1 | c.2337_2338dup (p.Ala780ValfsTer?) n.2926_2927dup n.2203_2204dup n.734_735dup | |
| 20 | g.10644870A>C | CA408234850 | JAG1 | c.2337T>G (p.Cys779Trp) n.2926T>G n.2203T>G n.734T>G | |
| 20 | g.10644870A>G | CA509659827 | JAG1 | c.2337T>C (p.Cys779=) n.2926T>C n.2203T>C n.734T>C | |
| 20 | g.10644870A>T | CA408234851 | JAG1 | c.2337T>A (p.Cys779Ter) n.2926T>A n.2203T>A n.734T>A | |
| 20 | g.10644871C>A | CA408234852 | JAG1 | c.2336G>T (p.Cys779Phe) n.2925G>T n.2202G>T n.733G>T | |
| 20 | g.10644871C>G | CA408234854 | JAG1 | c.2336G>C (p.Cys779Ser) n.2925G>C n.2202G>C n.733G>C | |
| 20 | g.10644871C>T | CA408234853 | JAG1 | c.2336G>A (p.Cys779Tyr) n.2925G>A n.2202G>A n.733G>A | ClinVar |
| 20 | g.10644872A>C | CA408234855 | JAG1 | c.2335T>G (p.Cys779Gly) n.2924T>G n.2201T>G n.732T>G | |
| 20 | g.10644872A>G | CA408234857 | JAG1 | c.2335T>C (p.Cys779Arg) n.2924T>C n.2201T>C n.732T>C | |
| 20 | g.10644872A>T | CA408234856 | JAG1 | c.2335T>A (p.Cys779Ser) n.2924T>A n.2201T>A n.732T>A | |
| 20 | g.10644873G>A | CA509659828 | JAG1 | c.2334C>T (p.Ile778=) n.2923C>T n.2200C>T n.731C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10644873G>C | CA408234858 | JAG1 | c.2334C>G (p.Ile778Met) n.2923C>G n.2200C>G n.731C>G | |
| 20 | g.10644873G= | CA2349882407 | JAG1 | c.2334C= (p.Ile778=) n.2923C= n.2200C= n.731C= | |
| 20 | g.10644873G>T | CA509659830 | JAG1 | c.2334C>A (p.Ile778=) n.2923C>A n.2200C>A n.731C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644874A= | CA2349882408 | JAG1 | c.2333T= (p.Ile778=) n.2922T= n.2199T= n.730T= | |
| 20 | g.10644874A>C | CA408234860 | JAG1 | c.2333T>G (p.Ile778Ser) n.2922T>G n.2199T>G n.730T>G | |
| 20 | g.10644874A>G | CA9764555 | JAG1 | c.2333T>C (p.Ile778Thr) n.2922T>C n.2199T>C n.730T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644874A>T | CA408234859 | JAG1 | c.2333T>A (p.Ile778Asn) n.2922T>A n.2199T>A n.730T>A | |
| 20 | g.10644875T>A | CA408234861 | JAG1 | c.2332A>T (p.Ile778Phe) n.2921A>T n.2198A>T n.729A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644875T>C | CA408234862 | JAG1 | c.2332A>G (p.Ile778Val) n.2921A>G n.2198A>G n.729A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644875T>G | CA9764556 | JAG1 | c.2332A>C (p.Ile778Leu) n.2921A>C n.2198A>C n.729A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644875T= | CA2349882409 | JAG1 | c.2332A= (p.Ile778=) n.2921A= n.2198A= n.729A= | |
| 20 | g.10644876G>A | CA509659831 | JAG1 | c.2331C>T (p.Pro777=) n.2920C>T n.2197C>T n.728C>T | |
| 20 | g.10644876G>C | CA509659832 | JAG1 | c.2331C>G (p.Pro777=) n.2920C>G n.2197C>G n.728C>G | |
| 20 | g.10644876G>T | CA509659833 | JAG1 | c.2331C>A (p.Pro777=) n.2920C>A n.2197C>A n.728C>A | |
| 20 | g.10644878del | CA2577338139 | JAG1 | c.2331del (p.Ile778SerfsTer?) n.2920del n.2197del n.728del | |
| 20 | g.10644877G>A | CA408234863 | JAG1 | c.2330C>T (p.Pro777Leu) n.2919C>T n.2196C>T n.727C>T | dbSNP |
| 20 | g.10644877G>C | CA408234864 | JAG1 | c.2330C>G (p.Pro777Arg) n.2919C>G n.2196C>G n.727C>G | |
| 20 | g.10644877G= | CA2349882410 | JAG1 | c.2330C= (p.Pro777=) n.2919C= n.2196C= n.727C= | |
| 20 | g.10644877G>T | CA408234865 | JAG1 | c.2330C>A (p.Pro777His) n.2919C>A n.2196C>A n.727C>A | |
| 20 | g.10644878G>A | CA9764557 | JAG1 | c.2329C>T (p.Pro777Ser) n.2918C>T n.2195C>T n.726C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644878G>C | CA408234866 | JAG1 | c.2329C>G (p.Pro777Ala) n.2918C>G n.2195C>G n.726C>G | |
| 20 | g.10644878G= | CA2349882411 | JAG1 | c.2329C= (p.Pro777=) n.2918C= n.2195C= n.726C= | |
| 20 | g.10644878G>T | CA311345263 | JAG1 | c.2329C>A (p.Pro777Thr) n.2918C>A n.2195C>A n.726C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10644879C>A | CA509659836 | JAG1 | c.2328G>T (p.Gly776=) n.2917G>T n.2194G>T n.725G>T | |
| 20 | g.10644879C>G | CA509659838 | JAG1 | c.2328G>C (p.Gly776=) n.2917G>C n.2194G>C n.725G>C | |
| 20 | g.10644879C>T | CA509659839 | JAG1 | c.2328G>A (p.Gly776=) n.2917G>A n.2194G>A n.725G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644882dup | CA2573332598 | JAG1 | c.2328dup (p.Pro777AlafsTer9) n.2917dup n.2194dup n.725dup | |
| 20 | g.10644880C>A | CA408234869 | JAG1 | c.2327G>T (p.Gly776Val) n.2916G>T n.2193G>T n.724G>T | |
| 20 | g.10644880C= | CA2349882412 | JAG1 | c.2327G= (p.Gly776=) n.2916G= n.2193G= n.724G= | |
| 20 | g.10644880C>G | CA408234868 | JAG1 | c.2327G>C (p.Gly776Ala) n.2916G>C n.2193G>C n.724G>C | |
| 20 | g.10644880C>T | CA408234867 | JAG1 | c.2327G>A (p.Gly776Glu) n.2916G>A n.2193G>A n.724G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644881C>A | CA408234870 | JAG1 | c.2326G>T (p.Gly776Trp) n.2915G>T n.2192G>T n.723G>T | |
| 20 | g.10644881C>G | CA408234871 | JAG1 | c.2326G>C (p.Gly776Arg) n.2915G>C n.2192G>C n.723G>C | |
| 20 | g.10644881C>T | CA408234872 | JAG1 | c.2326G>A (p.Gly776Arg) n.2915G>A n.2192G>A n.723G>A | |
| 20 | g.10644882C>A | CA408234873 | JAG1 | c.2325G>T (p.Glu775Asp) n.2914G>T n.2191G>T n.722G>T | |
| 20 | g.10644882C>G | CA408234874 | JAG1 | c.2325G>C (p.Glu775Asp) n.2914G>C n.2191G>C n.722G>C | |
| 20 | g.10644882C>T | CA509659841 | JAG1 | c.2325G>A (p.Glu775=) n.2914G>A n.2191G>A n.722G>A | |
| 20 | g.10644883T>A | CA408234875 | JAG1 | c.2324A>T (p.Glu775Val) n.2913A>T n.2190A>T n.721A>T | |
| 20 | g.10644883T>C | CA408234876 | JAG1 | c.2324A>G (p.Glu775Gly) n.2913A>G n.2190A>G n.721A>G | |
| 20 | g.10644883T>G | CA408234877 | JAG1 | c.2324A>C (p.Glu775Ala) n.2913A>C n.2190A>C n.721A>C | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10644883_10644884delinsTC | CA2349882413 | JAG1 | c.2323_2324delinsGA (p.Glu775=) n.2912_2913delinsGA n.2189_2190delinsGA n.720_721delinsGA | |
| 20 | g.10644884C>A | CA408234878 | JAG1 | c.2323G>T (p.Glu775Ter) n.2912G>T n.2189G>T n.720G>T | |
| 20 | g.10644884C>G | CA408234879 | JAG1 | c.2323G>C (p.Glu775Gln) n.2912G>C n.2189G>C n.720G>C | |
| 20 | g.10644884C>T | CA408234880 | JAG1 | c.2323G>A (p.Glu775Lys) n.2912G>A n.2189G>A n.720G>A | |
| 20 | g.10644886del | CA1139666653 | JAG1 | c.2323del (p.Glu775ArgfsTer?) n.2912del n.2189del n.720del | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10644885C>A | CA408234882 | JAG1 | c.2322G>T (p.Trp774Cys) n.2911G>T n.2188G>T n.719G>T | |
| 20 | g.10644885C= | CA2349882414 | JAG1 | c.2322G= (p.Trp774=) n.2911G= n.2188G= n.719G= | |
| 20 | g.10644885C>G | CA408234881 | JAG1 | c.2322G>C (p.Trp774Cys) n.2911G>C n.2188G>C n.719G>C | |
| 20 | g.10644885C>T | CA320857 | JAG1 | c.2322G>A (p.Trp774Ter) n.2911G>A n.2188G>A n.719G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10644886C>A | CA408234883 | JAG1 | c.2321G>T (p.Trp774Leu) n.2910G>T n.2187G>T n.718G>T | |
| 20 | g.10644886C>G | CA408234884 | JAG1 | c.2321G>C (p.Trp774Ser) n.2910G>C n.2187G>C n.718G>C | |
| 20 | g.10644886C>T | CA408234885 | JAG1 | c.2321G>A (p.Trp774Ter) n.2910G>A n.2187G>A n.718G>A | |
| 20 | g.10644887A>C | CA408234886 | JAG1 | c.2320T>G (p.Trp774Gly) n.2909T>G n.2186T>G n.717T>G | |
| 20 | g.10644887A>G | CA408234887 | JAG1 | c.2320T>C (p.Trp774Arg) n.2909T>C n.2186T>C n.717T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644887A>T | CA408234888 | JAG1 | c.2320T>A (p.Trp774Arg) n.2909T>A n.2186T>A n.717T>A | |
| 20 | g.10644888G>A | CA509659845 | JAG1 | c.2319C>T (p.Gly773=) n.2908C>T n.2185C>T n.716C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10644888G>C | CA509659846 | JAG1 | c.2319C>G (p.Gly773=) n.2908C>G n.2185C>G n.716C>G | |
| 20 | g.10644888G>T | CA509659848 | JAG1 | c.2319C>A (p.Gly773=) n.2908C>A n.2185C>A n.716C>A | |
| 20 | g.10644889C>A | CA408234889 | JAG1 | c.2318G>T (p.Gly773Val) n.2907G>T n.2184G>T n.715G>T | |
| 20 | g.10644889C>G | CA408234890 | JAG1 | c.2318G>C (p.Gly773Ala) n.2907G>C n.2184G>C n.715G>C | |
| 20 | g.10644889C>T | CA408234891 | JAG1 | c.2318G>A (p.Gly773Asp) n.2907G>A n.2184G>A n.715G>A | ClinVar |
| 20 | g.10644890del | CA2499225666 | JAG1 | c.2318del (p.Gly773AlafsTer?) n.2907del n.2184del n.715del | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10644890C>A | CA408234892 | JAG1 | c.2317G>T (p.Gly773Cys) n.2906G>T n.2183G>T n.714G>T | |
| 20 | g.10644890C= | CA2349882415 | JAG1 | c.2317G= (p.Gly773=) n.2906G= n.2183G= n.714G= | |
| 20 | g.10644890C>G | CA408234893 | JAG1 | c.2317G>C (p.Gly773Arg) n.2906G>C n.2183G>C n.714G>C | |
| 20 | g.10644890C>T | CA311345281 | JAG1 | c.2317G>A (p.Gly773Ser) n.2906G>A n.2183G>A n.714G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10644891T>A | CA408234895 | JAG1 | c.2316A>T (p.Glu772Asp) n.2905A>T n.2182A>T n.713A>T | |
| 20 | g.10644891T>C | CA509659849 | JAG1 | c.2316A>G (p.Glu772=) n.2905A>G n.2182A>G n.713A>G | |
| 20 | g.10644891T>G | CA408234894 | JAG1 | c.2316A>C (p.Glu772Asp) n.2905A>C n.2182A>C n.713A>C | |
| 20 | g.10644892T>A | CA408234896 | JAG1 | c.2315A>T (p.Glu772Val) n.2904A>T n.2181A>T n.712A>T | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10644892T>C | CA408234897 | JAG1 | c.2315A>G (p.Glu772Gly) n.2904A>G n.2181A>G n.712A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644892T>G | CA408234898 | JAG1 | c.2315A>C (p.Glu772Ala) n.2904A>C n.2181A>C n.712A>C | |
| 20 | g.10644893C>A | CA408234899 | JAG1 | c.2314G>T (p.Glu772Ter) n.2903G>T n.2180G>T n.711G>T | |
| 20 | g.10644893C= | CA2349882416 | JAG1 | c.2314G= (p.Glu772=) n.2903G= n.2180G= n.711G= | |
| 20 | g.10644893C>G | CA408234900 | JAG1 | c.2314G>C (p.Glu772Gln) n.2903G>C n.2180G>C n.711G>C | |
| 20 | g.10644893C>T | CA408234901 | JAG1 | c.2314G>A (p.Glu772Lys) n.2903G>A n.2180G>A n.711G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644894del | CA2695229394 | JAG1 | c.2314del (p.Glu772LysfsTer?) n.2903del n.2180del n.711del | |
| 20 | g.10644894C>A | CA408234902 | JAG1 | c.2313G>T (p.Lys771Asn) n.2902G>T n.2179G>T n.710G>T | |
| 20 | g.10644894C= | CA2349882417 | JAG1 | c.2313G= (p.Lys771=) n.2902G= n.2179G= n.710G= | |
| 20 | g.10644894C>G | CA408234903 | JAG1 | c.2313G>C (p.Lys771Asn) n.2902G>C n.2179G>C n.710G>C | |
| 20 | g.10644894C>T | CA311345286 | JAG1 | c.2313G>A (p.Lys771=) n.2902G>A n.2179G>A n.710G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644895T>A | CA408234904 | JAG1 | c.2312A>T (p.Lys771Met) n.2901A>T n.2178A>T n.709A>T | |
| 20 | g.10644895T>C | CA9764558 | JAG1 | c.2312A>G (p.Lys771Arg) n.2901A>G n.2178A>G n.709A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644895T>G | CA408234905 | JAG1 | c.2312A>C (p.Lys771Thr) n.2901A>C n.2178A>C n.709A>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10644895T= | CA2349882418 | JAG1 | c.2312A= (p.Lys771=) n.2901A= n.2178A= n.709A= | |
| 20 | g.10644896T>A | CA408234907 | JAG1 | c.2311A>T (p.Lys771Ter) n.2900A>T n.2177A>T n.708A>T | |
| 20 | g.10644896T>C | CA408234908 | JAG1 | c.2311A>G (p.Lys771Glu) n.2900A>G n.2177A>G n.708A>G | |
| 20 | g.10644896T>G | CA408234906 | JAG1 | c.2311A>C (p.Lys771Gln) n.2900A>C n.2177A>C n.708A>C | |
| 20 | g.10644897G>A | CA509659853 | JAG1 | c.2310C>T (p.Cys770=) n.2899C>T n.2176C>T n.707C>T | |
| 20 | g.10644897G>C | CA408234909 | JAG1 | c.2310C>G (p.Cys770Trp) n.2899C>G n.2176C>G n.707C>G | |
| 20 | g.10644897G= | CA2349882419 | JAG1 | c.2310C= (p.Cys770=) n.2899C= n.2176C= n.707C= | |
| 20 | g.10644897G>T | CA10606096 | JAG1 | c.2310C>A (p.Cys770Ter) n.2899C>A n.2176C>A n.707C>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10644898C>A | CA408234910 | JAG1 | c.2309G>T (p.Cys770Phe) n.2898G>T n.2175G>T n.706G>T | |
| 20 | g.10644898C>G | CA408234911 | JAG1 | c.2309G>C (p.Cys770Ser) n.2898G>C n.2175G>C n.706G>C | |
| 20 | g.10644898C>T | CA408234912 | JAG1 | c.2309G>A (p.Cys770Tyr) n.2898G>A n.2175G>A n.706G>A | |
| 20 | g.10644899A>C | CA408234913 | JAG1 | c.2308T>G (p.Cys770Gly) n.2897T>G n.2174T>G n.705T>G | |
| 20 | g.10644899A>G | CA408234914 | JAG1 | c.2308T>C (p.Cys770Arg) n.2897T>C n.2174T>C n.705T>C | |
| 20 | g.10644899A>T | CA408234915 | JAG1 | c.2308T>A (p.Cys770Ser) n.2897T>A n.2174T>A n.705T>A | |
| 20 | g.10644900G>A | CA311345329 | JAG1 | c.2307C>T (p.Val769=) n.2896C>T n.2173C>T n.704C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644900G>C | CA509659855 | JAG1 | c.2307C>G (p.Val769=) n.2896C>G n.2173C>G n.704C>G | |
| 20 | g.10644900G= | CA2349882420 | JAG1 | c.2307C= (p.Val769=) n.2896C= n.2173C= n.704C= | |
| 20 | g.10644900G>T | CA509659856 | JAG1 | c.2307C>A (p.Val769=) n.2896C>A n.2173C>A n.704C>A | |
| 20 | g.10644901A>C | CA408234916 | JAG1 | c.2306T>G (p.Val769Gly) n.2895T>G n.2172T>G n.703T>G | |
| 20 | g.10644901A>G | CA408234917 | JAG1 | c.2306T>C (p.Val769Ala) n.2895T>C n.2172T>C n.703T>C | |
| 20 | g.10644901A>T | CA408234918 | JAG1 | c.2306T>A (p.Val769Asp) n.2895T>A n.2172T>A n.703T>A | |
| 20 | g.10644902C>A | CA408234919 | JAG1 | c.2305G>T (p.Val769Phe) n.2894G>T n.2171G>T n.702G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644902C= | CA2349882421 | JAG1 | c.2305G= (p.Val769=) n.2894G= n.2171G= n.702G= | |
| 20 | g.10644902C>G | CA408234920 | JAG1 | c.2305G>C (p.Val769Leu) n.2894G>C n.2171G>C n.702G>C | |
| 20 | g.10644902C>T | CA9764559 | JAG1 | c.2305G>A (p.Val769Ile) n.2894G>A n.2171G>A n.702G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10644902_10644903delinsA | CA2695229395 | JAG1 | c.2304_2305delinsT (p.Val769SerfsTer?) n.2893_2894delinsT n.2170_2171delinsT n.701_702delinsT | |
| 20 | g.10644903G>A | CA9764560 | JAG1 | c.2304C>T (p.Cys768=) n.2893C>T n.2170C>T n.701C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10644903G>C | CA408234921 | JAG1 | c.2304C>G (p.Cys768Trp) n.2893C>G n.2170C>G n.701C>G | |
| 20 | g.10644903G= | CA2349882422 | JAG1 | c.2304C= (p.Cys768=) n.2893C= n.2170C= n.701C= | |
| 20 | g.10644903G>T | CA10577608 | JAG1 | c.2304C>A (p.Cys768Ter) n.2893C>A n.2170C>A n.701C>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10644904C>A | CA408234922 | JAG1 | c.2303G>T (p.Cys768Phe) n.2892G>T n.2169G>T n.700G>T | |
| 20 | g.10644904C>G | CA408234923 | JAG1 | c.2303G>C (p.Cys768Ser) n.2892G>C n.2169G>C n.700G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644904C>T | CA408234924 | JAG1 | c.2303G>A (p.Cys768Tyr) n.2892G>A n.2169G>A n.700G>A | |
| 20 | g.10644905A= | CA2349882423 | JAG1 | c.2302T= (p.Cys768=) n.2891T= n.2168T= n.699T= | |
| 20 | g.10644905A>C | CA408234925 | JAG1 | c.2302T>G (p.Cys768Gly) n.2891T>G n.2168T>G n.699T>G | dbSNP |
| 20 | g.10644905A>G | CA408234926 | JAG1 | c.2302T>C (p.Cys768Arg) n.2891T>C n.2168T>C n.699T>C | |
| 20 | g.10644905A>T | CA408234927 | JAG1 | c.2302T>A (p.Cys768Ser) n.2891T>A n.2168T>A n.699T>A | |
| 20 | g.10644906C>A | CA509659863 | JAG1 | c.2301G>T (p.Thr767=) n.2890G>T n.2167G>T n.698G>T | |
| 20 | g.10644906C= | CA2349882424 | JAG1 | c.2301G= (p.Thr767=) n.2890G= n.2167G= n.698G= | |
| 20 | g.10644906C>G | CA509659864 | JAG1 | c.2301G>C (p.Thr767=) n.2890G>C n.2167G>C n.698G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644906C>T | CA9764561 | JAG1 | c.2301G>A (p.Thr767=) n.2890G>A n.2167G>A n.698G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644907G>A | CA9764562 | JAG1 | c.2300C>T (p.Thr767Met) n.2889C>T n.2166C>T n.697C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644907G>C | CA408234928 | JAG1 | c.2300C>G (p.Thr767Arg) n.2889C>G n.2166C>G n.697C>G | ClinVar |
| 20 | g.10644907G= | CA2349882425 | JAG1 | c.2300C= (p.Thr767=) n.2889C= n.2166C= n.697C= | |
| 20 | g.10644907G>T | CA408234929 | JAG1 | c.2300C>A (p.Thr767Lys) n.2889C>A n.2166C>A n.697C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.10644908T>A | CA408234931 | JAG1 | c.2299A>T (p.Thr767Ser) n.2888A>T n.2165A>T n.696A>T | |
| 20 | g.10644908T>C | CA408234932 | JAG1 | c.2299A>G (p.Thr767Ala) n.2888A>G n.2165A>G n.696A>G | |
| 20 | g.10644908T>G | CA408234930 | JAG1 | c.2299A>C (p.Thr767Pro) n.2888A>C n.2165A>C n.696A>C | |
| 20 | g.10644909A= | CA2349882426 | JAG1 | c.2298T= (p.Phe766=) n.2887T= n.2164T= n.695T= | |
| 20 | g.10644909A>C | CA408234933 | JAG1 | c.2298T>G (p.Phe766Leu) n.2887T>G n.2164T>G n.695T>G | |
| 20 | g.10644909A>G | CA9764563 | JAG1 | c.2298T>C (p.Phe766=) n.2887T>C n.2164T>C n.695T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644909A>T | CA408234934 | JAG1 | c.2298T>A (p.Phe766Leu) n.2887T>A n.2164T>A n.695T>A | |
| 20 | g.10644910A>C | CA408234935 | JAG1 | c.2297T>G (p.Phe766Cys) n.2886T>G n.2163T>G n.694T>G | |
| 20 | g.10644910A>G | CA408234936 | JAG1 | c.2297T>C (p.Phe766Ser) n.2886T>C n.2163T>C n.694T>C | |
| 20 | g.10644910A>T | CA408234937 | JAG1 | c.2297T>A (p.Phe766Tyr) n.2886T>A n.2163T>A n.694T>A | |
| 20 | g.10644911A>C | CA408234938 | JAG1 | c.2296T>G (p.Phe766Val) n.2885T>G n.2162T>G n.693T>G | |
| 20 | g.10644911A>G | CA408234939 | JAG1 | c.2296T>C (p.Phe766Leu) n.2885T>C n.2162T>C n.693T>C | |
| 20 | g.10644911A>T | CA408234940 | JAG1 | c.2296T>A (p.Phe766Ile) n.2885T>A n.2162T>A n.693T>A | |
| 20 | g.10644912G>A | CA509659869 | JAG1 | c.2295C>T (p.Ser765=) n.2884C>T n.2161C>T n.692C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644912G>C | CA509659866 | JAG1 | c.2295C>G (p.Ser765=) n.2884C>G n.2161C>G n.692C>G | ClinVar |
| 20 | g.10644912G= | CA2349882427 | JAG1 | c.2295C= (p.Ser765=) n.2884C= n.2161C= n.692C= | |
| 20 | g.10644912G>T | CA509659867 | JAG1 | c.2295C>A (p.Ser765=) n.2884C>A n.2161C>A n.692C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644913G>A | CA408234941 | JAG1 | c.2294C>T (p.Ser765Phe) n.2883C>T n.2160C>T n.691C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10644913G>C | CA408234942 | JAG1 | c.2294C>G (p.Ser765Cys) n.2883C>G n.2160C>G n.691C>G | |
| 20 | g.10644913G>T | CA408234943 | JAG1 | c.2294C>A (p.Ser765Tyr) n.2883C>A n.2160C>A n.691C>A | |
| 20 | g.10644914A= | CA2349882428 | JAG1 | c.2293T= (p.Ser765=) n.2882T= n.2159T= n.690T= | |
| 20 | g.10644914A>C | CA408234945 | JAG1 | c.2293T>G (p.Ser765Ala) n.2882T>G n.2159T>G n.690T>G | dbSNP |
| 20 | g.10644914A>G | CA408234946 | JAG1 | c.2293T>C (p.Ser765Pro) n.2882T>C n.2159T>C n.690T>C | |
| 20 | g.10644914A>T | CA408234944 | JAG1 | c.2293T>A (p.Ser765Thr) n.2882T>A n.2159T>A n.690T>A | |
| 20 | g.10644915C>A | CA408234947 | JAG1 | c.2292G>T (p.Glu764Asp) n.2881G>T n.2158G>T n.689G>T | |
| 20 | g.10644915C>G | CA408234948 | JAG1 | c.2292G>C (p.Glu764Asp) n.2881G>C n.2158G>C n.689G>C | |
| 20 | g.10644915C>T | CA509659871 | JAG1 | c.2292G>A (p.Glu764=) n.2881G>A n.2158G>A n.689G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644916T>A | CA408234949 | JAG1 | c.2291A>T (p.Glu764Val) n.2880A>T n.2157A>T n.688A>T | |
| 20 | g.10644916T>C | CA408234950 | JAG1 | c.2291A>G (p.Glu764Gly) n.2880A>G n.2157A>G n.688A>G | |
| 20 | g.10644916T>G | CA408234951 | JAG1 | c.2291A>C (p.Glu764Ala) n.2880A>C n.2157A>C n.688A>C | |
| 20 | g.10644917C>A | CA408234953 | JAG1 | c.2290G>T (p.Glu764Ter) n.2879G>T n.2156G>T n.687G>T | |
| 20 | g.10644917C= | CA2349882429 | JAG1 | c.2290G= (p.Glu764=) n.2879G= n.2156G= n.687G= | |
| 20 | g.10644917C>G | CA408234952 | JAG1 | c.2290G>C (p.Glu764Gln) n.2879G>C n.2156G>C n.687G>C | |
| 20 | g.10644917C>T | CA311345348 | JAG1 | c.2290G>A (p.Glu764Lys) n.2879G>A n.2156G>A n.687G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10644918G>A | CA9764564 | JAG1 | c.2289C>T (p.Gly763=) n.2878C>T n.2155C>T n.686C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10644918G>C | CA509659873 | JAG1 | c.2289C>G (p.Gly763=) n.2878C>G n.2155C>G n.686C>G | |
| 20 | g.10644918G= | CA2349882430 | JAG1 | c.2289C= (p.Gly763=) n.2878C= n.2155C= n.686C= | |
| 20 | g.10644918G>T | CA509659874 | JAG1 | c.2289C>A (p.Gly763=) n.2878C>A n.2155C>A n.686C>A | |
| 20 | g.10644919C>A | CA408234954 | JAG1 | c.2288G>T (p.Gly763Val) n.2877G>T n.2154G>T n.685G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644919C>G | CA408234955 | JAG1 | c.2288G>C (p.Gly763Ala) n.2877G>C n.2154G>C n.685G>C | |
| 20 | g.10644919C>T | CA408234956 | JAG1 | c.2288G>A (p.Gly763Asp) n.2877G>A n.2154G>A n.685G>A | |
| 20 | g.10644920C>A | CA408234957 | JAG1 | c.2287G>T (p.Gly763Cys) n.2876G>T n.2153G>T n.684G>T | |
| 20 | g.10644920C= | CA2349882431 | JAG1 | c.2287G= (p.Gly763=) n.2876G= n.2153G= n.684G= | |
| 20 | g.10644920C>G | CA408234958 | JAG1 | c.2287G>C (p.Gly763Arg) n.2876G>C n.2153G>C n.684G>C | |
| 20 | g.10644920C>T | CA9764565 | JAG1 | c.2287G>A (p.Gly763Ser) n.2876G>A n.2153G>A n.684G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10644920_10644923dup | CA2695229396 | JAG1 | c.2284_2287dup (p.Gly763GlufsTer24) n.2873_2876dup n.2150_2153dup n.681_684dup | |
| 20 | g.10644921G>A | CA9764566 | JAG1 | c.2286C>T (p.Asn762=) n.2875C>T n.2152C>T n.683C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644921G>C | CA408234960 | JAG1 | c.2286C>G (p.Asn762Lys) n.2875C>G n.2152C>G n.683C>G | |
| 20 | g.10644921G= | CA2349882432 | JAG1 | c.2286C= (p.Asn762=) n.2875C= n.2152C= n.683C= | |
| 20 | g.10644921G>T | CA408234959 | JAG1 | c.2286C>A (p.Asn762Lys) n.2875C>A n.2152C>A n.683C>A | |
| 20 | g.10644922T>A | CA408234962 | JAG1 | c.2285A>T (p.Asn762Ile) n.2874A>T n.2151A>T n.682A>T | |
| 20 | g.10644922T>C | CA408234961 | JAG1 | c.2285A>G (p.Asn762Ser) n.2874A>G n.2151A>G n.682A>G | |
| 20 | g.10644922T>G | CA408234963 | JAG1 | c.2285A>C (p.Asn762Thr) n.2874A>C n.2151A>C n.682A>C | |
| 20 | g.10644923T>A | CA408234964 | JAG1 | c.2284A>T (p.Asn762Tyr) n.2873A>T n.2150A>T n.681A>T | |
| 20 | g.10644923T>C | CA408234966 | JAG1 | c.2284A>G (p.Asn762Asp) n.2873A>G n.2150A>G n.681A>G | |
| 20 | g.10644923T>G | CA408234965 | JAG1 | c.2284A>C (p.Asn762His) n.2873A>C n.2150A>C n.681A>C | |
| 20 | g.10644924G>A | CA509659877 | JAG1 | c.2283C>T (p.Val761=) n.2872C>T n.2149C>T n.680C>T | ClinVar |
| 20 | g.10644924G>C | CA509659878 | JAG1 | c.2283C>G (p.Val761=) n.2872C>G n.2149C>G n.680C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644924G>T | CA509659879 | JAG1 | c.2283C>A (p.Val761=) n.2872C>A n.2149C>A n.680C>A | |
| 20 | g.10644925A>C | CA408234967 | JAG1 | c.2282T>G (p.Val761Gly) n.2871T>G n.2148T>G n.679T>G | |
| 20 | g.10644925A>G | CA408234969 | JAG1 | c.2282T>C (p.Val761Ala) n.2871T>C n.2148T>C n.679T>C | |
| 20 | g.10644925A>T | CA408234968 | JAG1 | c.2282T>A (p.Val761Asp) n.2871T>A n.2148T>A n.679T>A | |
| 20 | g.10644926C>A | CA408234970 | JAG1 | c.2281G>T (p.Val761Phe) n.2870G>T n.2147G>T n.678G>T | |
| 20 | g.10644926C>G | CA408234971 | JAG1 | c.2281G>C (p.Val761Leu) n.2870G>C n.2147G>C n.678G>C | |
| 20 | g.10644926C>T | CA408234972 | JAG1 | c.2281G>A (p.Val761Ile) n.2870G>A n.2147G>A n.678G>A | |
| 20 | g.10644927C>A | CA311345360 | JAG1 | c.2280G>T (p.Val760=) n.2869G>T n.2146G>T n.677G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644927C= | CA2349882433 | JAG1 | c.2280G= (p.Val760=) n.2869G= n.2146G= n.677G= | |
| 20 | g.10644927C>G | CA509659883 | JAG1 | c.2280G>C (p.Val760=) n.2869G>C n.2146G>C n.677G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644927C>T | CA509659884 | JAG1 | c.2280G>A (p.Val760=) n.2869G>A n.2146G>A n.677G>A | dbSNP |
| 20 | g.10644931_10644932del | CA2695229397 | JAG1 | c.2279_2280del (p.Val760GlyfsTer25) n.2868_2869del n.2145_2146del n.676_677del | |
| 20 | g.10644928A>C | CA408234973 | JAG1 | c.2279T>G (p.Val760Gly) n.2868T>G n.2145T>G n.676T>G | |
| 20 | g.10644928A>G | CA408234974 | JAG1 | c.2279T>C (p.Val760Ala) n.2868T>C n.2145T>C n.676T>C | |
| 20 | g.10644928A>T | CA408234975 | JAG1 | c.2279T>A (p.Val760Glu) n.2868T>A n.2145T>A n.676T>A | |
| 20 | g.10644928_10644929delinsAC | CA2349882434 | JAG1 | c.2278_2279delinsGT (p.Val760=) n.2867_2868delinsGT n.2144_2145delinsGT n.675_676delinsGT | |
| 20 | g.10644929del | CA1139666654 | JAG1 | c.2278del (p.Val760TrpfsTer?) n.2867del n.2144del n.675del | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10644929C>A | CA408234978 | JAG1 | c.2278G>T (p.Val760Leu) n.2867G>T n.2144G>T n.675G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644929C= | CA2349882435 | JAG1 | c.2278G= (p.Val760=) n.2867G= n.2144G= n.675G= | |
| 20 | g.10644929C>G | CA408234976 | JAG1 | c.2278G>C (p.Val760Leu) n.2867G>C n.2144G>C n.675G>C | |
| 20 | g.10644929C>T | CA408234977 | JAG1 | c.2278G>A (p.Val760Met) n.2867G>A n.2144G>A n.675G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644929_10644930insT | CA2695229398 | JAG1 | c.2277_2278insA (p.Val760SerfsTer26) n.2866_2867insA n.2143_2144insA n.674_675insA | |
| 20 | g.10644930A>C | CA408234979 | JAG1 | c.2277T>G (p.Cys759Trp) n.2866T>G n.2143T>G n.674T>G | |
| 20 | g.10644930A>G | CA509659887 | JAG1 | c.2277T>C (p.Cys759=) n.2866T>C n.2143T>C n.674T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644930A>T | CA408234980 | JAG1 | c.2277T>A (p.Cys759Ter) n.2866T>A n.2143T>A n.674T>A | |
| 20 | g.10644931C>A | CA408234981 | JAG1 | c.2276G>T (p.Cys759Phe) n.2865G>T n.2142G>T n.673G>T | |
| 20 | g.10644931C>G | CA408234982 | JAG1 | c.2276G>C (p.Cys759Ser) n.2865G>C n.2142G>C n.673G>C | |
| 20 | g.10644931C>T | CA408234983 | JAG1 | c.2276G>A (p.Cys759Tyr) n.2865G>A n.2142G>A n.673G>A | |
| 20 | g.10644931delinsTG | CA2695229399 | JAG1 | c.2276delinsCA (p.Cys759SerfsTer27) n.2865delinsCA n.2142delinsCA n.673delinsCA | |
| 20 | g.10644932A= | CA2349882436 | JAG1 | c.2275T= (p.Cys759=) n.2864T= n.2141T= n.672T= | |
| 20 | g.10644932A>C | CA408234984 | JAG1 | c.2275T>G (p.Cys759Gly) n.2864T>G n.2141T>G n.672T>G | |
| 20 | g.10644932A>G | CA408234985 | JAG1 | c.2275T>C (p.Cys759Arg) n.2864T>C n.2141T>C n.672T>C | |
| 20 | g.10644932A>T | CA311345363 | JAG1 | c.2275T>A (p.Cys759Ser) n.2864T>A n.2141T>A n.672T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644932_10644933del | CA2580097868 | JAG1 | c.2274_2275del (p.Val760GlyfsTer25) n.2863_2864del n.2140_2141del n.671_672del | ClinVar |
| 20 | g.10644933T>A | CA509659892 | JAG1 | c.2274A>T (p.Thr758=) n.2863A>T n.2140A>T n.671A>T | |
| 20 | g.10644933T>C | CA509659890 | JAG1 | c.2274A>G (p.Thr758=) n.2863A>G n.2140A>G n.671A>G | |
| 20 | g.10644933T>G | CA509659891 | JAG1 | c.2274A>C (p.Thr758=) n.2863A>C n.2140A>C n.671A>C | |
| 20 | g.10644934G>A | CA408234986 | JAG1 | c.2273C>T (p.Thr758Ile) n.2862C>T n.2139C>T n.670C>T | |
| 20 | g.10644934G>C | CA408234987 | JAG1 | c.2273C>G (p.Thr758Arg) n.2862C>G n.2139C>G n.670C>G | |
| 20 | g.10644934G>T | CA408234988 | JAG1 | c.2273C>A (p.Thr758Lys) n.2862C>A n.2139C>A n.670C>A | |
| 20 | g.10644935T>A | CA408234989 | JAG1 | c.2272A>T (p.Thr758Ser) n.2861A>T n.2138A>T n.669A>T | |
| 20 | g.10644935T>C | CA408234990 | JAG1 | c.2272A>G (p.Thr758Ala) n.2861A>G n.2138A>G n.669A>G | |
| 20 | g.10644935T>G | CA408234991 | JAG1 | c.2272A>C (p.Thr758Pro) n.2861A>C n.2138A>C n.669A>C | |
| 20 | g.10644936G>A | CA9764567 | JAG1 | c.2271C>T (p.Gly757=) n.2860C>T n.2137C>T n.668C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644936G>C | CA509659894 | JAG1 | c.2271C>G (p.Gly757=) n.2860C>G n.2137C>G n.668C>G | |
| 20 | g.10644936G= | CA2349882437 | JAG1 | c.2271C= (p.Gly757=) n.2860C= n.2137C= n.668C= | |
| 20 | g.10644936G>T | CA509659895 | JAG1 | c.2271C>A (p.Gly757=) n.2860C>A n.2137C>A n.668C>A | |
| 20 | g.10644937C>A | CA408234992 | JAG1 | c.2270G>T (p.Gly757Val) n.2859G>T n.2136G>T n.667G>T | |
| 20 | g.10644937C>G | CA408234993 | JAG1 | c.2270G>C (p.Gly757Ala) n.2859G>C n.2136G>C n.667G>C | |
| 20 | g.10644937C>T | CA408234994 | JAG1 | c.2270G>A (p.Gly757Asp) n.2859G>A n.2136G>A n.667G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10644941dup | CA10605716 | JAG1 | c.2270dup (p.Thr758HisfsTer28) n.2859dup n.2136dup n.667dup | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10644940_10644941dup | CA2695229401 | JAG1 | c.2269_2270dup (p.Thr758AlafsTer?) n.2858_2859dup n.2135_2136dup n.666_667dup | |
| 20 | g.10644941del | CA2695201373 | JAG1 | c.2270del (p.Gly757AlafsTer?) n.2859del n.2136del n.667del | ClinVar |
| 20 | g.10644940_10644941del | CA2695229400 | JAG1 | c.2269_2270del (p.Gly757HisfsTer28) n.2858_2859del n.2135_2136del n.666_667del | |
| 20 | g.10644939_10644941del | CA2580615000 | JAG1 | c.2268_2270del (p.Gly757del) n.2857_2859del n.2134_2136del n.665_667del | ClinVar |
| 20 | g.10644938C>A | CA408234995 | JAG1 | c.2269G>T (p.Gly757Cys) n.2858G>T n.2135G>T n.666G>T | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10644938C>G | CA408234997 | JAG1 | c.2269G>C (p.Gly757Arg) n.2858G>C n.2135G>C n.666G>C | |
| 20 | g.10644938C>T | CA408234996 | JAG1 | c.2269G>A (p.Gly757Ser) n.2858G>A n.2135G>A n.666G>A | |
| 20 | g.10644939C>A | CA509659897 | JAG1 | c.2268G>T (p.Gly756=) n.2857G>T n.2134G>T n.665G>T | |
| 20 | g.10644939C= | CA2349882438 | JAG1 | c.2268G= (p.Gly756=) n.2857G= n.2134G= n.665G= | |
| 20 | g.10644939C>G | CA509659896 | JAG1 | c.2268G>C (p.Gly756=) n.2857G>C n.2134G>C n.665G>C | |
| 20 | g.10644939C>T | CA9764568 | JAG1 | c.2268G>A (p.Gly756=) n.2857G>A n.2134G>A n.665G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644940C>A | CA408234998 | JAG1 | c.2267G>T (p.Gly756Val) n.2856G>T n.2133G>T n.664G>T | |
| 20 | g.10644940C= | CA2349882439 | JAG1 | c.2267G= (p.Gly756=) n.2856G= n.2133G= n.664G= | |
| 20 | g.10644940C>G | CA9764569 | JAG1 | c.2267G>C (p.Gly756Ala) n.2856G>C n.2133G>C n.664G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644940C>T | CA408234999 | JAG1 | c.2267G>A (p.Gly756Glu) n.2856G>A n.2133G>A n.664G>A | |
| 20 | g.10644941C>A | CA408235000 | JAG1 | c.2266G>T (p.Gly756Trp) n.2855G>T n.2132G>T n.663G>T | |
| 20 | g.10644941C= | CA2349882440 | JAG1 | c.2266G= (p.Gly756=) n.2855G= n.2132G= n.663G= | |
| 20 | g.10644941C>G | CA408235001 | JAG1 | c.2266G>C (p.Gly756Arg) n.2855G>C n.2132G>C n.663G>C | |
| 20 | g.10644941C>T | CA408235002 | JAG1 | c.2266G>A (p.Gly756Arg) n.2855G>A n.2132G>A n.663G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.10644942A>C | CA408235003 | JAG1 | c.2265T>G (p.Asn755Lys) n.2854T>G n.2131T>G n.662T>G | |
| 20 | g.10644942A>G | CA509659898 | JAG1 | c.2265T>C (p.Asn755=) n.2854T>C n.2131T>C n.662T>C | |
| 20 | g.10644942A>T | CA408235004 | JAG1 | c.2265T>A (p.Asn755Lys) n.2854T>A n.2131T>A n.662T>A | |
| 20 | g.10644943T>A | CA408235005 | JAG1 | c.2264A>T (p.Asn755Ile) n.2853A>T n.2130A>T n.661A>T | |
| 20 | g.10644943T>C | CA408235006 | JAG1 | c.2264A>G (p.Asn755Ser) n.2853A>G n.2130A>G n.661A>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10644943T>G | CA408235007 | JAG1 | c.2264A>C (p.Asn755Thr) n.2853A>C n.2130A>C n.661A>C | |
| 20 | g.10644944T>A | CA408235008 | JAG1 | c.2263A>T (p.Asn755Tyr) n.2852A>T n.2129A>T n.660A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644944T>C | CA408235010 | JAG1 | c.2263A>G (p.Asn755Asp) n.2852A>G n.2129A>G n.660A>G | |
| 20 | g.10644944T>G | CA408235009 | JAG1 | c.2263A>C (p.Asn755His) n.2852A>C n.2129A>C n.660A>C | |
| 20 | g.10644944T= | CA2349882441 | JAG1 | c.2263A= (p.Asn755=) n.2852A= n.2129A= n.660A= | |
| 20 | g.10644945A>C | CA408235011 | JAG1 | c.2262T>G (p.His754Gln) n.2851T>G n.2128T>G n.659T>G | |
| 20 | g.10644945A>G | CA509659902 | JAG1 | c.2262T>C (p.His754=) n.2851T>C n.2128T>C n.659T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644945A>T | CA408235012 | JAG1 | c.2262T>A (p.His754Gln) n.2851T>A n.2128T>A n.659T>A | |
| 20 | g.10644946T>A | CA408235013 | JAG1 | c.2261A>T (p.His754Leu) n.2850A>T n.2127A>T n.658A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644946T>C | CA9764570 | JAG1 | c.2261A>G (p.His754Arg) n.2850A>G n.2127A>G n.658A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644946T>G | CA408235014 | JAG1 | c.2261A>C (p.His754Pro) n.2850A>C n.2127A>C n.658A>C | |
| 20 | g.10644946T= | CA2349882442 | JAG1 | c.2261A= (p.His754=) n.2850A= n.2127A= n.658A= | |
| 20 | g.10644947G>A | CA408235015 | JAG1 | c.2260C>T (p.His754Tyr) n.2849C>T n.2126C>T n.657C>T | |
| 20 | g.10644947G>C | CA408235016 | JAG1 | c.2260C>G (p.His754Asp) n.2849C>G n.2126C>G n.657C>G | |
| 20 | g.10644947G>T | CA408235017 | JAG1 | c.2260C>A (p.His754Asn) n.2849C>A n.2126C>A n.657C>A | |
| 20 | g.10644948G>A | CA509659905 | JAG1 | c.2259C>T (p.Cys753=) n.2848C>T n.2125C>T n.656C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644948G>C | CA408235018 | JAG1 | c.2259C>G (p.Cys753Trp) n.2848C>G n.2125C>G n.656C>G | |
| 20 | g.10644948G= | CA2349882443 | JAG1 | c.2259C= (p.Cys753=) n.2848C= n.2125C= n.656C= | |
| 20 | g.10644948G>T | CA408235019 | JAG1 | c.2259C>A (p.Cys753Ter) n.2848C>A n.2125C>A n.656C>A | |
| 20 | g.10644949C>A | CA408235021 | JAG1 | c.2258G>T (p.Cys753Phe) n.2847G>T n.2124G>T n.655G>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10644949C= | CA2349882444 | JAG1 | c.2258G= (p.Cys753=) n.2847G= n.2124G= n.655G= | |
| 20 | g.10644949C>G | CA408235022 | JAG1 | c.2258G>C (p.Cys753Ser) n.2847G>C n.2124G>C n.655G>C | |
| 20 | g.10644949C>T | CA408235020 | JAG1 | c.2258G>A (p.Cys753Tyr) n.2847G>A n.2124G>A n.655G>A | |
| 20 | g.10644950A>C | CA408235023 | JAG1 | c.2257T>G (p.Cys753Gly) n.2846T>G n.2123T>G n.654T>G | |
| 20 | g.10644950A>G | CA408235024 | JAG1 | c.2257T>C (p.Cys753Arg) n.2846T>C n.2123T>C n.654T>C | |
| 20 | g.10644950A>T | CA408235025 | JAG1 | c.2257T>A (p.Cys753Ser) n.2846T>A n.2123T>A n.654T>A | |
| 20 | g.10644950dup | CA324833 | JAG1 | c.2257dup (p.Cys753LeufsTer3) n.2846dup n.2123dup n.654dup | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10644951G>A | CA509659913 | JAG1 | c.2256C>T (p.Pro752=) n.2845C>T n.2122C>T n.653C>T | |
| 20 | g.10644951G>C | CA509659914 | JAG1 | c.2256C>G (p.Pro752=) n.2845C>G n.2122C>G n.653C>G | |
| 20 | g.10644951G>T | CA509659915 | JAG1 | c.2256C>A (p.Pro752=) n.2845C>A n.2122C>A n.653C>A | |
| 20 | g.10644952G>A | CA408235026 | JAG1 | c.2255C>T (p.Pro752Leu) n.2844C>T n.2121C>T n.652C>T | |
| 20 | g.10644952G>C | CA408235027 | JAG1 | c.2255C>G (p.Pro752Arg) n.2844C>G n.2121C>G n.652C>G | |
| 20 | g.10644952G>T | CA408235028 | JAG1 | c.2255C>A (p.Pro752His) n.2844C>A n.2121C>A n.652C>A | |
| 20 | g.10644953G>A | CA408235029 | JAG1 | c.2254C>T (p.Pro752Ser) n.2843C>T n.2120C>T n.651C>T | |
| 20 | g.10644953G>C | CA408235030 | JAG1 | c.2254C>G (p.Pro752Ala) n.2843C>G n.2120C>G n.651C>G | ClinVar |
| 20 | g.10644953G>T | CA408235031 | JAG1 | c.2254C>A (p.Pro752Thr) n.2843C>A n.2120C>A n.651C>A | |
| 20 | g.10644955_10644958del | CA2577338140 | JAG1 | c.2251_2254del (p.Asn751ProfsTer?) n.2840_2843del n.2117_2120del n.648_651del |