Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.10644719_10644834delCA2815263974JAG1c.2344+29_2344+144del (n.2344+29_2344+144del)
n.2933+29_2933+144del
n.2210+29_2210+144del
n.770_885del
20g.10644808G>TCA2577338123JAG1c.2344+55C>A (n.2344+55C>A)
n.2933+55C>A
n.2210+55C>A
n.796C>A
 gnomAD v4
20g.10644809T>ACA311345163JAG1c.2344+54A>T (n.2344+54A>T)
n.2933+54A>T
n.2210+54A>T
n.795A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10644809T>CCA2651914529JAG1c.2344+54A>G (n.2344+54A>G)
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n.2210+54A>G
n.795A>G
 gnomAD v4
20g.10644809T>GCA2651914528JAG1c.2344+54A>C (n.2344+54A>C)
n.2933+54A>C
n.2210+54A>C
n.795A>C
 gnomAD v4
20g.10644809T=CA2349882380JAG1c.2344+54A= (n.2344+54A=)
n.2933+54A=
n.2210+54A=
n.795A=
20g.10644810G>TCA2577338124JAG1c.2344+53C>A (n.2344+53C>A)
n.2933+53C>A
n.2210+53C>A
n.794C>A
 gnomAD v4
20g.10644812C=CA2349882381JAG1c.2344+51G= (n.2344+51G=)
n.2933+51G=
n.2210+51G=
n.792G=
20g.10644813A>TCA2577338125JAG1c.2344+50T>A (n.2344+50T>A)
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n.2210+50T>A
n.791T>A
20g.10644813dupCA9764538JAG1c.2344+50dup (n.2344+50dup)
n.2933+50dup
n.2210+50dup
n.791dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10644815G>ACA2651914530JAG1c.2344+48C>T (n.2344+48C>T)
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n.789C>T
 gnomAD v4
20g.10644816A>CCA2651914531JAG1c.2344+47T>G (n.2344+47T>G)
n.2933+47T>G
n.2210+47T>G
n.788T>G
 gnomAD v4
20g.10644816A>TCA2577338126JAG1c.2344+47T>A (n.2344+47T>A)
n.2933+47T>A
n.2210+47T>A
n.788T>A
20g.10644817T>CCA2651914532JAG1c.2344+46A>G (n.2344+46A>G)
n.2933+46A>G
n.2210+46A>G
n.787A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.10644818C>ACA2651914533JAG1c.2344+45G>T (n.2344+45G>T)
n.2933+45G>T
n.2210+45G>T
n.786G>T
 gnomAD v4
20g.10644818C>GCA2651914534JAG1c.2344+45G>C (n.2344+45G>C)
n.2933+45G>C
n.2210+45G>C
n.786G>C
 gnomAD v4
20g.10644819T>CCA2651914535JAG1c.2344+44A>G (n.2344+44A>G)
n.2933+44A>G
n.2210+44A>G
n.785A>G
 gnomAD v4
20g.10644820G>TCA2577338127JAG1c.2344+43C>A (n.2344+43C>A)
n.2933+43C>A
n.2210+43C>A
n.784C>A
 gnomAD v4
20g.10644821C>TCA2651914536JAG1c.2344+42G>A (n.2344+42G>A)
n.2933+42G>A
n.2210+42G>A
n.783G>A
 gnomAD v4
20g.10644822T>CCA9764539JAG1c.2344+41A>G (n.2344+41A>G)
n.2933+41A>G
n.2210+41A>G
n.782A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10644822T>GCA2651914537JAG1c.2344+41A>C (n.2344+41A>C)
n.2933+41A>C
n.2210+41A>C
n.782A>C
 gnomAD v4
20g.10644822T=CA2349882382JAG1c.2344+41A= (n.2344+41A=)
n.2933+41A=
n.2210+41A=
n.782A=
20g.10644823C>ACA2651914538JAG1c.2344+40G>T (n.2344+40G>T)
n.2933+40G>T
n.2210+40G>T
n.781G>T
 gnomAD v4
20g.10644823C>TCA2577338128JAG1c.2344+40G>A (n.2344+40G>A)
n.2933+40G>A
n.2210+40G>A
n.781G>A
 gnomAD v4
20g.10644824C=CA2349882383JAG1c.2344+39G= (n.2344+39G=)
n.2933+39G=
n.2210+39G=
n.780G=
20g.10644824C>TCA9764540JAG1c.2344+39G>A (n.2344+39G>A)
n.2933+39G>A
n.2210+39G>A
n.780G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10644825G>ACA311345187JAG1c.2344+38C>T (n.2344+38C>T)
n.2933+38C>T
n.2210+38C>T
n.779C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10644825G=CA2349882384JAG1c.2344+38C= (n.2344+38C=)
n.2933+38C=
n.2210+38C=
n.779C=
20g.10644825G>TCA2349882385JAG1c.2344+38C>A (n.2344+38C>A)
n.2933+38C>A
n.2210+38C>A
n.779C>A
 dbSNP
20g.10644827C=CA2349882386JAG1c.2344+36G= (n.2344+36G=)
n.2933+36G=
n.2210+36G=
n.777G=
20g.10644827C>TCA741106253JAG1c.2344+36G>A (n.2344+36G>A)
n.2933+36G>A
n.2210+36G>A
n.777G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.10644828A=CA2349882387JAG1c.2344+35T= (n.2344+35T=)
n.2933+35T=
n.2210+35T=
n.776T=
20g.10644828A>CCA634452183JAG1c.2344+35T>G (n.2344+35T>G)
n.2933+35T>G
n.2210+35T>G
n.776T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.10644829G>ACA2651914539JAG1c.2344+34C>T (n.2344+34C>T)
n.2933+34C>T
n.2210+34C>T
n.775C>T
 gnomAD v4
20g.10644829G>TCA2651914540JAG1c.2344+34C>A (n.2344+34C>A)
n.2933+34C>A
n.2210+34C>A
n.775C>A
 gnomAD v4
20g.10644830C>ACA2651914542JAG1c.2344+33G>T (n.2344+33G>T)
n.2933+33G>T
n.2210+33G>T
n.774G>T
 gnomAD v4
20g.10644830C>GCA2651914543JAG1c.2344+33G>C (n.2344+33G>C)
n.2933+33G>C
n.2210+33G>C
n.774G>C
 gnomAD v4
20g.10644830C>TCA2815263987JAG1c.2344+33G>A (n.2344+33G>A)
n.2933+33G>A
n.2210+33G>A
n.774G>A
20g.10644832delCA2651914541JAG1c.2344+33del (n.2344+33del)
n.2933+33del
n.2210+33del
n.774del
 gnomAD v4
20g.10644831C>ACA2577338129JAG1c.2344+32G>T (n.2344+32G>T)
n.2933+32G>T
n.2210+32G>T
n.773G>T
20g.10644834G>ACA9764541JAG1c.2344+29C>T (n.2344+29C>T)
n.2933+29C>T
n.2210+29C>T
n.770C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10644834G=CA2349882388JAG1c.2344+29C= (n.2344+29C=)
n.2933+29C=
n.2210+29C=
n.770C=
20g.10644834G>TCA2577338130JAG1c.2344+29C>A (n.2344+29C>A)
n.2933+29C>A
n.2210+29C>A
n.770C>A
 gnomAD v4
20g.10644836delCA2651914544JAG1c.2344+29del (n.2344+29del)
n.2933+29del
n.2210+29del
n.770del
 gnomAD v4
20g.10644835G>TCA2577338131JAG1c.2344+28C>A (n.2344+28C>A)
n.2933+28C>A
n.2210+28C>A
n.769C>A
 gnomAD v4
20g.10644836G>CCA2651914545JAG1c.2344+27C>G (n.2344+27C>G)
n.2933+27C>G
n.2210+27C>G
n.768C>G
 gnomAD v4
20g.10644839_10644840dupCA2577338132JAG1c.2344+26_2344+27dup (n.2344+26_2344+27dup)
n.2933+26_2933+27dup
n.2210+26_2210+27dup
n.767_768dup
20g.10644837A=CA2349882389JAG1c.2344+26T= (n.2344+26T=)
n.2933+26T=
n.2210+26T=
n.767T=
20g.10644837A>GCA9764542JAG1c.2344+26T>C (n.2344+26T>C)
n.2933+26T>C
n.2210+26T>C
n.767T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.10644839A=CA2349882390JAG1c.2344+24T= (n.2344+24T=)
n.2933+24T=
n.2210+24T=
n.765T=
20g.10644839A>GCA634452191JAG1c.2344+24T>C (n.2344+24T>C)
n.2933+24T>C
n.2210+24T>C
n.765T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.10644840G>ACA9764543JAG1c.2344+23C>T (n.2344+23C>T)
n.2933+23C>T
n.2210+23C>T
n.764C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.10644840G=CA2349882391JAG1c.2344+23C= (n.2344+23C=)
n.2933+23C=
n.2210+23C=
n.764C=
20g.10644840G>TCA2651914546JAG1c.2344+23C>A (n.2344+23C>A)
n.2933+23C>A
n.2210+23C>A
n.764C>A
 gnomAD v4
20g.10644841T>CCA9764544JAG1c.2344+22A>G (n.2344+22A>G)
n.2933+22A>G
n.2210+22A>G
n.763A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10644841T=CA2349882392JAG1c.2344+22A= (n.2344+22A=)
n.2933+22A=
n.2210+22A=
n.763A=
20g.10644843C>TCA2651914547JAG1c.2344+20G>A (n.2344+20G>A)
n.2933+20G>A
n.2210+20G>A
n.761G>A
 gnomAD v4
20g.10644845A>GCA2577338133JAG1c.2344+18T>C (n.2344+18T>C)
n.2933+18T>C
n.2210+18T>C
n.759T>C
20g.10644845_10644846delinsAGCA2349882393JAG1c.2344+17_2344+18delinsCT (n.2344+17_2344+18delinsCT)
n.2933+17_2933+18delinsCT
n.2210+17_2210+18delinsCT
n.758_759delinsCT
20g.10644846G>CCA634452195JAG1c.2344+17C>G (n.2344+17C>G)
n.2933+17C>G
n.2210+17C>G
n.758C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.10644846G=CA2349882394JAG1c.2344+17C= (n.2344+17C=)
n.2933+17C=
n.2210+17C=
n.758C=
20g.10644846G>TCA9764546JAG1c.2344+17C>A (n.2344+17C>A)
n.2933+17C>A
n.2210+17C>A
n.758C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10644851dupCA634452197JAG1c.2344+17dup (n.2344+17dup)
n.2933+17dup
n.2210+17dup
n.758dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10644851delCA9764545JAG1c.2344+17del (n.2344+17del)
n.2933+17del
n.2210+17del
n.758del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10644847G>ACA311345198JAG1c.2344+16C>T (n.2344+16C>T)
n.2933+16C>T
n.2210+16C>T
n.757C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.10644847G>CCA9764547JAG1c.2344+16C>G (n.2344+16C>G)
n.2933+16C>G
n.2210+16C>G
n.757C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10644847G=CA2349882395JAG1c.2344+16C= (n.2344+16C=)
n.2933+16C=
n.2210+16C=
n.757C=
20g.10644847G>TCA9764548JAG1c.2344+16C>A (n.2344+16C>A)
n.2933+16C>A
n.2210+16C>A
n.757C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10644848G>ACA2349882397JAG1c.2344+15C>T (n.2344+15C>T)
n.2933+15C>T
n.2210+15C>T
n.756C>T
 ClinVar dbSNP
20g.10644848G>CCA9764549JAG1c.2344+15C>G (n.2344+15C>G)
n.2933+15C>G
n.2210+15C>G
n.756C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10644848G=CA2349882396JAG1c.2344+15C= (n.2344+15C=)
n.2933+15C=
n.2210+15C=
n.756C=
20g.10644848G>TCA9764550JAG1c.2344+15C>A (n.2344+15C>A)
n.2933+15C>A
n.2210+15C>A
n.756C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10644850G>ACA9764551JAG1c.2344+13C>T (n.2344+13C>T)
n.2933+13C>T
n.2210+13C>T
n.754C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.10644850G=CA2349882398JAG1c.2344+13C= (n.2344+13C=)
n.2933+13C=
n.2210+13C=
n.754C=
20g.10644850G>TCA2577338134JAG1c.2344+13C>A (n.2344+13C>A)
n.2933+13C>A
n.2210+13C>A
n.754C>A
 gnomAD v4
20g.10644853_10644855delCA2651914548JAG1c.2344+11_2344+13del (n.2344+11_2344+13del)
n.2933+11_2933+13del
n.2210+11_2210+13del
n.752_754del
 gnomAD v4
20g.10644851G>ACA2577338135JAG1c.2344+12C>T (n.2344+12C>T)
n.2933+12C>T
n.2210+12C>T
n.753C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10644851G>TCA2577338136JAG1c.2344+12C>A (n.2344+12C>A)
n.2933+12C>A
n.2210+12C>A
n.753C>A
 gnomAD v4
20g.10644852A>CCA2651914549JAG1c.2344+11T>G (n.2344+11T>G)
n.2933+11T>G
n.2210+11T>G
n.752T>G
 gnomAD v4
20g.10644852A>GCA2651914550JAG1c.2344+11T>C (n.2344+11T>C)
n.2933+11T>C
n.2210+11T>C
n.752T>C
 gnomAD v4
20g.10644852A>TCA2651914551JAG1c.2344+11T>A (n.2344+11T>A)
n.2933+11T>A
n.2210+11T>A
n.752T>A
 gnomAD v4
20g.10644853G>ACA2577338137JAG1c.2344+10C>T (n.2344+10C>T)
n.2933+10C>T
n.2210+10C>T
n.751C>T
 gnomAD v4
20g.10644853G>CCA2651914552JAG1c.2344+10C>G (n.2344+10C>G)
n.2933+10C>G
n.2210+10C>G
n.751C>G
 gnomAD v4
20g.10644853G>TCA2651914553JAG1c.2344+10C>A (n.2344+10C>A)
n.2933+10C>A
n.2210+10C>A
n.751C>A
 gnomAD v4
20g.10644854G>CCA2580097865JAG1c.2344+9C>G (n.2344+9C>G)
n.2933+9C>G
n.2210+9C>G
n.750C>G
 ClinVar
20g.10644854G>TCA2651914554JAG1c.2344+9C>A (n.2344+9C>A)
n.2933+9C>A
n.2210+9C>A
n.750C>A
 gnomAD v4
20g.10644856C=CA2349882399JAG1c.2344+7G= (n.2344+7G=)
n.2933+7G=
n.2210+7G=
n.748G=
20g.10644856C>TCA9764552JAG1c.2344+7G>A (n.2344+7G>A)
n.2933+7G>A
n.2210+7G>A
n.748G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.10644857A=CA2349882400JAG1c.2344+6T= (n.2344+6T=)
n.2933+6T=
n.2210+6T=
n.747T=
20g.10644857A>GCA2349882401JAG1c.2344+6T>C (n.2344+6T>C)
n.2933+6T>C
n.2210+6T>C
n.747T>C
 ClinVar dbSNP
20g.10644861A=CA2349882402JAG1c.2344+2T= (n.2344+2T=)
n.2933+2T=
n.2210+2T=
n.743T=
20g.10644861A>CCA9764553JAG1c.2344+2T>G (n.2344+2T>G)
n.2933+2T>G
n.2210+2T>G
n.743T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.10644861A>GCA408234829JAG1c.2344+2T>C (n.2344+2T>C)
n.2933+2T>C
n.2210+2T>C
n.743T>C
 gnomAD v4
20g.10644861A>TCA408234830JAG1c.2344+2T>A (n.2344+2T>A)
n.2933+2T>A
n.2210+2T>A
n.743T>A
20g.10644862C>ACA408234831JAG1c.2344+1G>T (n.2344+1G>T)
n.2933+1G>T
n.2210+1G>T
n.742G>T
20g.10644862C>GCA408234832JAG1c.2344+1G>C (n.2344+1G>C)
n.2933+1G>C
n.2210+1G>C
n.742G>C
20g.10644862C>TCA408234833JAG1c.2344+1G>A (n.2344+1G>A)
n.2933+1G>A
n.2210+1G>A
n.742G>A
20g.10644864_10644865delCA2695229391JAG1c.2344_2344+1del
n.2933_2933+1del
n.2210_2210+1del
n.741_742del
20g.10644863T>ACA408234834JAG1c.2344A>T (p.Asn782Tyr)
n.2933A>T
n.2210A>T
n.741A>T
20g.10644863T>CCA408234835JAG1c.2344A>G (p.Asn782Asp)
n.2933A>G
n.2210A>G
n.741A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10644863T>GCA408234836JAG1c.2344A>C (p.Asn782His)
n.2933A>C
n.2210A>C
n.741A>C
20g.10644863T=CA2349882403JAG1c.2344A= (p.Asn782=)
n.2933A=
n.2210A=
n.741A=
20g.10644864C>ACA408234837JAG1c.2343G>T (p.Gln781His)
n.2932G>T
n.2209G>T
n.740G>T
20g.10644864C=CA2349882404JAG1c.2343G= (p.Gln781=)
n.2932G=
n.2209G=
n.740G=
20g.10644864C>GCA9764554JAG1c.2343G>C (p.Gln781His)
n.2932G>C
n.2209G>C
n.740G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.10644864C>TCA509659817JAG1c.2343G>A (p.Gln781=)
n.2932G>A
n.2209G>A
n.740G>A
 COSMIC COSMIC
20g.10644865T>ACA408234838JAG1c.2342A>T (p.Gln781Leu)
n.2931A>T
n.2208A>T
n.739A>T
20g.10644865T>CCA408234839JAG1c.2342A>G (p.Gln781Arg)
n.2931A>G
n.2208A>G
n.739A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10644865T>GCA408234840JAG1c.2342A>C (p.Gln781Pro)
n.2931A>C
n.2208A>C
n.739A>C
20g.10644865T=CA2349882405JAG1c.2342A= (p.Gln781=)
n.2931A=
n.2208A=
n.739A=
20g.10644865dupCA10588937JAG1c.2342dup (p.Asn782GlufsTer4)
n.2931dup
n.2208dup
n.739dup
 ClinVar dbSNP
20g.10644865_10644875delCA2695229392JAG1c.2332_2342del (p.Ile778GlufsTer4)
n.2921_2931del
n.2198_2208del
n.729_739del
20g.10644866G>ACA408234841JAG1c.2341C>T (p.Gln781Ter)
n.2930C>T
n.2207C>T
n.738C>T
 ClinVar
20g.10644866G>CCA408234842JAG1c.2341C>G (p.Gln781Glu)
n.2930C>G
n.2207C>G
n.738C>G
20g.10644866G>TCA408234843JAG1c.2341C>A (p.Gln781Lys)
n.2930C>A
n.2207C>A
n.738C>A
20g.10644867_10644868delCA2577338138JAG1c.2340_2341del (p.Gln781GlufsTer4)
n.2929_2930del
n.2206_2207del
n.737_738del
20g.10644867A>CCA509659823JAG1c.2340T>G (p.Ala780=)
n.2929T>G
n.2206T>G
n.737T>G
20g.10644867A>GCA509659822JAG1c.2340T>C (p.Ala780=)
n.2929T>C
n.2206T>C
n.737T>C
 gnomAD v4
20g.10644867A>TCA509659821JAG1c.2340T>A (p.Ala780=)
n.2929T>A
n.2206T>A
n.737T>A
20g.10644868G>ACA408234846JAG1c.2339C>T (p.Ala780Val)
n.2928C>T
n.2205C>T
n.736C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10644868G>CCA408234844JAG1c.2339C>G (p.Ala780Gly)
n.2928C>G
n.2205C>G
n.736C>G
20g.10644868G=CA2349882406JAG1c.2339C= (p.Ala780=)
n.2928C=
n.2205C=
n.736C=
20g.10644868G>TCA408234845JAG1c.2339C>A (p.Ala780Asp)
n.2928C>A
n.2205C>A
n.736C>A
20g.10644869C>ACA408234847JAG1c.2338G>T (p.Ala780Ser)
n.2927G>T
n.2204G>T
n.735G>T
 gnomAD v4
20g.10644869C>GCA408234848JAG1c.2338G>C (p.Ala780Pro)
n.2927G>C
n.2204G>C
n.735G>C
20g.10644869C>TCA408234849JAG1c.2338G>A (p.Ala780Thr)
n.2927G>A
n.2204G>A
n.735G>A
20g.10644871_10644872dupCA2695229393JAG1c.2337_2338dup (p.Ala780ValfsTer?)
n.2926_2927dup
n.2203_2204dup
n.734_735dup
20g.10644870A>CCA408234850JAG1c.2337T>G (p.Cys779Trp)
n.2926T>G
n.2203T>G
n.734T>G
20g.10644870A>GCA509659827JAG1c.2337T>C (p.Cys779=)
n.2926T>C
n.2203T>C
n.734T>C
20g.10644870A>TCA408234851JAG1c.2337T>A (p.Cys779Ter)
n.2926T>A
n.2203T>A
n.734T>A
20g.10644871C>ACA408234852JAG1c.2336G>T (p.Cys779Phe)
n.2925G>T
n.2202G>T
n.733G>T
20g.10644871C>GCA408234854JAG1c.2336G>C (p.Cys779Ser)
n.2925G>C
n.2202G>C
n.733G>C
20g.10644871C>TCA408234853JAG1c.2336G>A (p.Cys779Tyr)
n.2925G>A
n.2202G>A
n.733G>A
 ClinVar
20g.10644872A>CCA408234855JAG1c.2335T>G (p.Cys779Gly)
n.2924T>G
n.2201T>G
n.732T>G
20g.10644872A>GCA408234857JAG1c.2335T>C (p.Cys779Arg)
n.2924T>C
n.2201T>C
n.732T>C
20g.10644872A>TCA408234856JAG1c.2335T>A (p.Cys779Ser)
n.2924T>A
n.2201T>A
n.732T>A
20g.10644873G>ACA509659828JAG1c.2334C>T (p.Ile778=)
n.2923C>T
n.2200C>T
n.731C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.10644873G>CCA408234858JAG1c.2334C>G (p.Ile778Met)
n.2923C>G
n.2200C>G
n.731C>G
20g.10644873G=CA2349882407JAG1c.2334C= (p.Ile778=)
n.2923C=
n.2200C=
n.731C=
20g.10644873G>TCA509659830JAG1c.2334C>A (p.Ile778=)
n.2923C>A
n.2200C>A
n.731C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.10644874A=CA2349882408JAG1c.2333T= (p.Ile778=)
n.2922T=
n.2199T=
n.730T=
20g.10644874A>CCA408234860JAG1c.2333T>G (p.Ile778Ser)
n.2922T>G
n.2199T>G
n.730T>G
20g.10644874A>GCA9764555JAG1c.2333T>C (p.Ile778Thr)
n.2922T>C
n.2199T>C
n.730T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.10644874A>TCA408234859JAG1c.2333T>A (p.Ile778Asn)
n.2922T>A
n.2199T>A
n.730T>A
20g.10644875T>ACA408234861JAG1c.2332A>T (p.Ile778Phe)
n.2921A>T
n.2198A>T
n.729A>T
 gnomAD v4
20g.10644875T>CCA408234862JAG1c.2332A>G (p.Ile778Val)
n.2921A>G
n.2198A>G
n.729A>G
 gnomAD v4
20g.10644875T>GCA9764556JAG1c.2332A>C (p.Ile778Leu)
n.2921A>C
n.2198A>C
n.729A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.10644875T=CA2349882409JAG1c.2332A= (p.Ile778=)
n.2921A=
n.2198A=
n.729A=
20g.10644876G>ACA509659831JAG1c.2331C>T (p.Pro777=)
n.2920C>T
n.2197C>T
n.728C>T
20g.10644876G>CCA509659832JAG1c.2331C>G (p.Pro777=)
n.2920C>G
n.2197C>G
n.728C>G
20g.10644876G>TCA509659833JAG1c.2331C>A (p.Pro777=)
n.2920C>A
n.2197C>A
n.728C>A
20g.10644878delCA2577338139JAG1c.2331del (p.Ile778SerfsTer?)
n.2920del
n.2197del
n.728del
20g.10644877G>ACA408234863JAG1c.2330C>T (p.Pro777Leu)
n.2919C>T
n.2196C>T
n.727C>T
 dbSNP
20g.10644877G>CCA408234864JAG1c.2330C>G (p.Pro777Arg)
n.2919C>G
n.2196C>G
n.727C>G
20g.10644877G=CA2349882410JAG1c.2330C= (p.Pro777=)
n.2919C=
n.2196C=
n.727C=
20g.10644877G>TCA408234865JAG1c.2330C>A (p.Pro777His)
n.2919C>A
n.2196C>A
n.727C>A
20g.10644878G>ACA9764557JAG1c.2329C>T (p.Pro777Ser)
n.2918C>T
n.2195C>T
n.726C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10644878G>CCA408234866JAG1c.2329C>G (p.Pro777Ala)
n.2918C>G
n.2195C>G
n.726C>G
20g.10644878G=CA2349882411JAG1c.2329C= (p.Pro777=)
n.2918C=
n.2195C=
n.726C=
20g.10644878G>TCA311345263JAG1c.2329C>A (p.Pro777Thr)
n.2918C>A
n.2195C>A
n.726C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.10644879C>ACA509659836JAG1c.2328G>T (p.Gly776=)
n.2917G>T
n.2194G>T
n.725G>T
20g.10644879C>GCA509659838JAG1c.2328G>C (p.Gly776=)
n.2917G>C
n.2194G>C
n.725G>C
20g.10644879C>TCA509659839JAG1c.2328G>A (p.Gly776=)
n.2917G>A
n.2194G>A
n.725G>A
 gnomAD v4
20g.10644882dupCA2573332598JAG1c.2328dup (p.Pro777AlafsTer9)
n.2917dup
n.2194dup
n.725dup
20g.10644880C>ACA408234869JAG1c.2327G>T (p.Gly776Val)
n.2916G>T
n.2193G>T
n.724G>T
20g.10644880C=CA2349882412JAG1c.2327G= (p.Gly776=)
n.2916G=
n.2193G=
n.724G=
20g.10644880C>GCA408234868JAG1c.2327G>C (p.Gly776Ala)
n.2916G>C
n.2193G>C
n.724G>C
20g.10644880C>TCA408234867JAG1c.2327G>A (p.Gly776Glu)
n.2916G>A
n.2193G>A
n.724G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10644881C>ACA408234870JAG1c.2326G>T (p.Gly776Trp)
n.2915G>T
n.2192G>T
n.723G>T
20g.10644881C>GCA408234871JAG1c.2326G>C (p.Gly776Arg)
n.2915G>C
n.2192G>C
n.723G>C
20g.10644881C>TCA408234872JAG1c.2326G>A (p.Gly776Arg)
n.2915G>A
n.2192G>A
n.723G>A
20g.10644882C>ACA408234873JAG1c.2325G>T (p.Glu775Asp)
n.2914G>T
n.2191G>T
n.722G>T
20g.10644882C>GCA408234874JAG1c.2325G>C (p.Glu775Asp)
n.2914G>C
n.2191G>C
n.722G>C
20g.10644882C>TCA509659841JAG1c.2325G>A (p.Glu775=)
n.2914G>A
n.2191G>A
n.722G>A
20g.10644883T>ACA408234875JAG1c.2324A>T (p.Glu775Val)
n.2913A>T
n.2190A>T
n.721A>T
20g.10644883T>CCA408234876JAG1c.2324A>G (p.Glu775Gly)
n.2913A>G
n.2190A>G
n.721A>G
20g.10644883T>GCA408234877JAG1c.2324A>C (p.Glu775Ala)
n.2913A>C
n.2190A>C
n.721A>C
 COSMIC COSMIC
20g.10644883_10644884delinsTCCA2349882413JAG1c.2323_2324delinsGA (p.Glu775=)
n.2912_2913delinsGA
n.2189_2190delinsGA
n.720_721delinsGA
20g.10644884C>ACA408234878JAG1c.2323G>T (p.Glu775Ter)
n.2912G>T
n.2189G>T
n.720G>T
20g.10644884C>GCA408234879JAG1c.2323G>C (p.Glu775Gln)
n.2912G>C
n.2189G>C
n.720G>C
20g.10644884C>TCA408234880JAG1c.2323G>A (p.Glu775Lys)
n.2912G>A
n.2189G>A
n.720G>A
20g.10644886delCA1139666653JAG1c.2323del (p.Glu775ArgfsTer?)
n.2912del
n.2189del
n.720del
 ClinVar dbSNP
20g.10644885C>ACA408234882JAG1c.2322G>T (p.Trp774Cys)
n.2911G>T
n.2188G>T
n.719G>T
20g.10644885C=CA2349882414JAG1c.2322G= (p.Trp774=)
n.2911G=
n.2188G=
n.719G=
20g.10644885C>GCA408234881JAG1c.2322G>C (p.Trp774Cys)
n.2911G>C
n.2188G>C
n.719G>C
20g.10644885C>TCA320857JAG1c.2322G>A (p.Trp774Ter)
n.2911G>A
n.2188G>A
n.719G>A
 ClinVar dbSNP
20g.10644886C>ACA408234883JAG1c.2321G>T (p.Trp774Leu)
n.2910G>T
n.2187G>T
n.718G>T
20g.10644886C>GCA408234884JAG1c.2321G>C (p.Trp774Ser)
n.2910G>C
n.2187G>C
n.718G>C
20g.10644886C>TCA408234885JAG1c.2321G>A (p.Trp774Ter)
n.2910G>A
n.2187G>A
n.718G>A
20g.10644887A>CCA408234886JAG1c.2320T>G (p.Trp774Gly)
n.2909T>G
n.2186T>G
n.717T>G
20g.10644887A>GCA408234887JAG1c.2320T>C (p.Trp774Arg)
n.2909T>C
n.2186T>C
n.717T>C
 gnomAD v4
20g.10644887A>TCA408234888JAG1c.2320T>A (p.Trp774Arg)
n.2909T>A
n.2186T>A
n.717T>A
20g.10644888G>ACA509659845JAG1c.2319C>T (p.Gly773=)
n.2908C>T
n.2185C>T
n.716C>T
 ClinVar dbSNP
20g.10644888G>CCA509659846JAG1c.2319C>G (p.Gly773=)
n.2908C>G
n.2185C>G
n.716C>G
20g.10644888G>TCA509659848JAG1c.2319C>A (p.Gly773=)
n.2908C>A
n.2185C>A
n.716C>A
20g.10644889C>ACA408234889JAG1c.2318G>T (p.Gly773Val)
n.2907G>T
n.2184G>T
n.715G>T
20g.10644889C>GCA408234890JAG1c.2318G>C (p.Gly773Ala)
n.2907G>C
n.2184G>C
n.715G>C
20g.10644889C>TCA408234891JAG1c.2318G>A (p.Gly773Asp)
n.2907G>A
n.2184G>A
n.715G>A
 ClinVar
20g.10644890delCA2499225666JAG1c.2318del (p.Gly773AlafsTer?)
n.2907del
n.2184del
n.715del
 ClinVar dbSNP
20g.10644890C>ACA408234892JAG1c.2317G>T (p.Gly773Cys)
n.2906G>T
n.2183G>T
n.714G>T
20g.10644890C=CA2349882415JAG1c.2317G= (p.Gly773=)
n.2906G=
n.2183G=
n.714G=
20g.10644890C>GCA408234893JAG1c.2317G>C (p.Gly773Arg)
n.2906G>C
n.2183G>C
n.714G>C
20g.10644890C>TCA311345281JAG1c.2317G>A (p.Gly773Ser)
n.2906G>A
n.2183G>A
n.714G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
20g.10644891T>ACA408234895JAG1c.2316A>T (p.Glu772Asp)
n.2905A>T
n.2182A>T
n.713A>T
20g.10644891T>CCA509659849JAG1c.2316A>G (p.Glu772=)
n.2905A>G
n.2182A>G
n.713A>G
20g.10644891T>GCA408234894JAG1c.2316A>C (p.Glu772Asp)
n.2905A>C
n.2182A>C
n.713A>C
20g.10644892T>ACA408234896JAG1c.2315A>T (p.Glu772Val)
n.2904A>T
n.2181A>T
n.712A>T
 COSMIC COSMIC
20g.10644892T>CCA408234897JAG1c.2315A>G (p.Glu772Gly)
n.2904A>G
n.2181A>G
n.712A>G
 gnomAD v4
20g.10644892T>GCA408234898JAG1c.2315A>C (p.Glu772Ala)
n.2904A>C
n.2181A>C
n.712A>C
20g.10644893C>ACA408234899JAG1c.2314G>T (p.Glu772Ter)
n.2903G>T
n.2180G>T
n.711G>T
20g.10644893C=CA2349882416JAG1c.2314G= (p.Glu772=)
n.2903G=
n.2180G=
n.711G=
20g.10644893C>GCA408234900JAG1c.2314G>C (p.Glu772Gln)
n.2903G>C
n.2180G>C
n.711G>C
20g.10644893C>TCA408234901JAG1c.2314G>A (p.Glu772Lys)
n.2903G>A
n.2180G>A
n.711G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10644894delCA2695229394JAG1c.2314del (p.Glu772LysfsTer?)
n.2903del
n.2180del
n.711del
20g.10644894C>ACA408234902JAG1c.2313G>T (p.Lys771Asn)
n.2902G>T
n.2179G>T
n.710G>T
20g.10644894C=CA2349882417JAG1c.2313G= (p.Lys771=)
n.2902G=
n.2179G=
n.710G=
20g.10644894C>GCA408234903JAG1c.2313G>C (p.Lys771Asn)
n.2902G>C
n.2179G>C
n.710G>C
20g.10644894C>TCA311345286JAG1c.2313G>A (p.Lys771=)
n.2902G>A
n.2179G>A
n.710G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.10644895T>ACA408234904JAG1c.2312A>T (p.Lys771Met)
n.2901A>T
n.2178A>T
n.709A>T
20g.10644895T>CCA9764558JAG1c.2312A>G (p.Lys771Arg)
n.2901A>G
n.2178A>G
n.709A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10644895T>GCA408234905JAG1c.2312A>C (p.Lys771Thr)
n.2901A>C
n.2178A>C
n.709A>C
 ClinVar dbSNP
20g.10644895T=CA2349882418JAG1c.2312A= (p.Lys771=)
n.2901A=
n.2178A=
n.709A=
20g.10644896T>ACA408234907JAG1c.2311A>T (p.Lys771Ter)
n.2900A>T
n.2177A>T
n.708A>T
20g.10644896T>CCA408234908JAG1c.2311A>G (p.Lys771Glu)
n.2900A>G
n.2177A>G
n.708A>G
20g.10644896T>GCA408234906JAG1c.2311A>C (p.Lys771Gln)
n.2900A>C
n.2177A>C
n.708A>C
20g.10644897G>ACA509659853JAG1c.2310C>T (p.Cys770=)
n.2899C>T
n.2176C>T
n.707C>T
20g.10644897G>CCA408234909JAG1c.2310C>G (p.Cys770Trp)
n.2899C>G
n.2176C>G
n.707C>G
20g.10644897G=CA2349882419JAG1c.2310C= (p.Cys770=)
n.2899C=
n.2176C=
n.707C=
20g.10644897G>TCA10606096JAG1c.2310C>A (p.Cys770Ter)
n.2899C>A
n.2176C>A
n.707C>A
 ClinVar dbSNP
20g.10644898C>ACA408234910JAG1c.2309G>T (p.Cys770Phe)
n.2898G>T
n.2175G>T
n.706G>T
20g.10644898C>GCA408234911JAG1c.2309G>C (p.Cys770Ser)
n.2898G>C
n.2175G>C
n.706G>C
20g.10644898C>TCA408234912JAG1c.2309G>A (p.Cys770Tyr)
n.2898G>A
n.2175G>A
n.706G>A
20g.10644899A>CCA408234913JAG1c.2308T>G (p.Cys770Gly)
n.2897T>G
n.2174T>G
n.705T>G
20g.10644899A>GCA408234914JAG1c.2308T>C (p.Cys770Arg)
n.2897T>C
n.2174T>C
n.705T>C
20g.10644899A>TCA408234915JAG1c.2308T>A (p.Cys770Ser)
n.2897T>A
n.2174T>A
n.705T>A
20g.10644900G>ACA311345329JAG1c.2307C>T (p.Val769=)
n.2896C>T
n.2173C>T
n.704C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10644900G>CCA509659855JAG1c.2307C>G (p.Val769=)
n.2896C>G
n.2173C>G
n.704C>G
20g.10644900G=CA2349882420JAG1c.2307C= (p.Val769=)
n.2896C=
n.2173C=
n.704C=
20g.10644900G>TCA509659856JAG1c.2307C>A (p.Val769=)
n.2896C>A
n.2173C>A
n.704C>A
20g.10644901A>CCA408234916JAG1c.2306T>G (p.Val769Gly)
n.2895T>G
n.2172T>G
n.703T>G
20g.10644901A>GCA408234917JAG1c.2306T>C (p.Val769Ala)
n.2895T>C
n.2172T>C
n.703T>C
20g.10644901A>TCA408234918JAG1c.2306T>A (p.Val769Asp)
n.2895T>A
n.2172T>A
n.703T>A
20g.10644902C>ACA408234919JAG1c.2305G>T (p.Val769Phe)
n.2894G>T
n.2171G>T
n.702G>T
 gnomAD v4
20g.10644902C=CA2349882421JAG1c.2305G= (p.Val769=)
n.2894G=
n.2171G=
n.702G=
20g.10644902C>GCA408234920JAG1c.2305G>C (p.Val769Leu)
n.2894G>C
n.2171G>C
n.702G>C
20g.10644902C>TCA9764559JAG1c.2305G>A (p.Val769Ile)
n.2894G>A
n.2171G>A
n.702G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.10644902_10644903delinsACA2695229395JAG1c.2304_2305delinsT (p.Val769SerfsTer?)
n.2893_2894delinsT
n.2170_2171delinsT
n.701_702delinsT
20g.10644903G>ACA9764560JAG1c.2304C>T (p.Cys768=)
n.2893C>T
n.2170C>T
n.701C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.10644903G>CCA408234921JAG1c.2304C>G (p.Cys768Trp)
n.2893C>G
n.2170C>G
n.701C>G
20g.10644903G=CA2349882422JAG1c.2304C= (p.Cys768=)
n.2893C=
n.2170C=
n.701C=
20g.10644903G>TCA10577608JAG1c.2304C>A (p.Cys768Ter)
n.2893C>A
n.2170C>A
n.701C>A
 ClinVar dbSNP
20g.10644904C>ACA408234922JAG1c.2303G>T (p.Cys768Phe)
n.2892G>T
n.2169G>T
n.700G>T
20g.10644904C>GCA408234923JAG1c.2303G>C (p.Cys768Ser)
n.2892G>C
n.2169G>C
n.700G>C
 gnomAD v4
20g.10644904C>TCA408234924JAG1c.2303G>A (p.Cys768Tyr)
n.2892G>A
n.2169G>A
n.700G>A
20g.10644905A=CA2349882423JAG1c.2302T= (p.Cys768=)
n.2891T=
n.2168T=
n.699T=
20g.10644905A>CCA408234925JAG1c.2302T>G (p.Cys768Gly)
n.2891T>G
n.2168T>G
n.699T>G
 dbSNP
20g.10644905A>GCA408234926JAG1c.2302T>C (p.Cys768Arg)
n.2891T>C
n.2168T>C
n.699T>C
20g.10644905A>TCA408234927JAG1c.2302T>A (p.Cys768Ser)
n.2891T>A
n.2168T>A
n.699T>A
20g.10644906C>ACA509659863JAG1c.2301G>T (p.Thr767=)
n.2890G>T
n.2167G>T
n.698G>T
20g.10644906C=CA2349882424JAG1c.2301G= (p.Thr767=)
n.2890G=
n.2167G=
n.698G=
20g.10644906C>GCA509659864JAG1c.2301G>C (p.Thr767=)
n.2890G>C
n.2167G>C
n.698G>C
 gnomAD v4
20g.10644906C>TCA9764561JAG1c.2301G>A (p.Thr767=)
n.2890G>A
n.2167G>A
n.698G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10644907G>ACA9764562JAG1c.2300C>T (p.Thr767Met)
n.2889C>T
n.2166C>T
n.697C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10644907G>CCA408234928JAG1c.2300C>G (p.Thr767Arg)
n.2889C>G
n.2166C>G
n.697C>G
 ClinVar
20g.10644907G=CA2349882425JAG1c.2300C= (p.Thr767=)
n.2889C=
n.2166C=
n.697C=
20g.10644907G>TCA408234929JAG1c.2300C>A (p.Thr767Lys)
n.2889C>A
n.2166C>A
n.697C>A
 ClinVar gnomAD v4
20g.10644908T>ACA408234931JAG1c.2299A>T (p.Thr767Ser)
n.2888A>T
n.2165A>T
n.696A>T
20g.10644908T>CCA408234932JAG1c.2299A>G (p.Thr767Ala)
n.2888A>G
n.2165A>G
n.696A>G
20g.10644908T>GCA408234930JAG1c.2299A>C (p.Thr767Pro)
n.2888A>C
n.2165A>C
n.696A>C

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