| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10644714_10644785dup | CA2651914469 | JAG1 | c.2344+80_2344+151dup (n.2344+80_2344+151dup) n.2933+80_2933+151dup n.2210+80_2210+151dup n.821_892dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644719_10644834del | CA2815263974 | JAG1 | c.2344+29_2344+144del (n.2344+29_2344+144del) n.2933+29_2933+144del n.2210+29_2210+144del n.770_885del | |
| 20 | g.10644757_10644772del | CA2651914504 | JAG1 | c.2344+92_2344+107del (n.2344+92_2344+107del) n.2933+92_2933+107del n.2210+92_2210+107del n.833_848del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644763del | CA2651914507 | JAG1 | c.2344+100del (n.2344+100del) n.2933+100del n.2210+100del n.841del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644763A>T | CA2815263978 | JAG1 | c.2344+100T>A (n.2344+100T>A) n.2933+100T>A n.2210+100T>A n.841T>A | |
| 20 | g.10644764C>A | CA2651914508 | JAG1 | c.2344+99G>T (n.2344+99G>T) n.2933+99G>T n.2210+99G>T n.840G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644764C= | CA2349882363 | JAG1 | c.2344+99G= (n.2344+99G=) n.2933+99G= n.2210+99G= n.840G= | |
| 20 | g.10644764C>T | CA311345120 | JAG1 | c.2344+99G>A (n.2344+99G>A) n.2933+99G>A n.2210+99G>A n.840G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644767C>A | CA2651914509 | JAG1 | c.2344+96G>T (n.2344+96G>T) n.2933+96G>T n.2210+96G>T n.837G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644768A>T | CA2815263981 | JAG1 | c.2344+95T>A (n.2344+95T>A) n.2933+95T>A n.2210+95T>A n.836T>A | |
| 20 | g.10644771C>A | CA2651914510 | JAG1 | c.2344+92G>T (n.2344+92G>T) n.2933+92G>T n.2210+92G>T n.833G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644771C>G | CA2577338116 | JAG1 | c.2344+92G>C (n.2344+92G>C) n.2933+92G>C n.2210+92G>C n.833G>C | |
| 20 | g.10644771C>T | CA2577338117 | JAG1 | c.2344+92G>A (n.2344+92G>A) n.2933+92G>A n.2210+92G>A n.833G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644772A>G | CA2577338118 | JAG1 | c.2344+91T>C (n.2344+91T>C) n.2933+91T>C n.2210+91T>C n.832T>C | |
| 20 | g.10644773G>A | CA2651914511 | JAG1 | c.2344+90C>T (n.2344+90C>T) n.2933+90C>T n.2210+90C>T n.831C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644773G>T | CA2577338119 | JAG1 | c.2344+90C>A (n.2344+90C>A) n.2933+90C>A n.2210+90C>A n.831C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644774C>A | CA2651914512 | JAG1 | c.2344+89G>T (n.2344+89G>T) n.2933+89G>T n.2210+89G>T n.830G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644774C= | CA2349882364 | JAG1 | c.2344+89G= (n.2344+89G=) n.2933+89G= n.2210+89G= n.830G= | |
| 20 | g.10644774C>T | CA1015374631 | JAG1 | c.2344+89G>A (n.2344+89G>A) n.2933+89G>A n.2210+89G>A n.830G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644776C= | CA2349882365 | JAG1 | c.2344+87G= (n.2344+87G=) n.2933+87G= n.2210+87G= n.828G= | |
| 20 | g.10644776C>G | CA311345124 | JAG1 | c.2344+87G>C (n.2344+87G>C) n.2933+87G>C n.2210+87G>C n.828G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644776C>T | CA2736120743 | JAG1 | c.2344+87G>A (n.2344+87G>A) n.2933+87G>A n.2210+87G>A n.828G>A | dbSNP |
| 20 | g.10644777T>G | CA2651914513 | JAG1 | c.2344+86A>C (n.2344+86A>C) n.2933+86A>C n.2210+86A>C n.827A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644778G>A | CA2651914514 | JAG1 | c.2344+85C>T (n.2344+85C>T) n.2933+85C>T n.2210+85C>T n.826C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644778G>T | CA2651914515 | JAG1 | c.2344+85C>A (n.2344+85C>A) n.2933+85C>A n.2210+85C>A n.826C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644779C>A | CA2651914516 | JAG1 | c.2344+84G>T (n.2344+84G>T) n.2933+84G>T n.2210+84G>T n.825G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644780T>C | CA741106223 | JAG1 | c.2344+83A>G (n.2344+83A>G) n.2933+83A>G n.2210+83A>G n.824A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644780T= | CA2349882366 | JAG1 | c.2344+83A= (n.2344+83A=) n.2933+83A= n.2210+83A= n.824A= | |
| 20 | g.10644783T>C | CA311345129 | JAG1 | c.2344+80A>G (n.2344+80A>G) n.2933+80A>G n.2210+80A>G n.821A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644783T= | CA2349882367 | JAG1 | c.2344+80A= (n.2344+80A=) n.2933+80A= n.2210+80A= n.821A= | |
| 20 | g.10644784G>A | CA2651914517 | JAG1 | c.2344+79C>T (n.2344+79C>T) n.2933+79C>T n.2210+79C>T n.820C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644784G>T | CA2651914518 | JAG1 | c.2344+79C>A (n.2344+79C>A) n.2933+79C>A n.2210+79C>A n.820C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644785G= | CA2349882368 | JAG1 | c.2344+78C= (n.2344+78C=) n.2933+78C= n.2210+78C= n.819C= | |
| 20 | g.10644785G>T | CA311345136 | JAG1 | c.2344+78C>A (n.2344+78C>A) n.2933+78C>A n.2210+78C>A n.819C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644789C>T | CA2651914519 | JAG1 | c.2344+74G>A (n.2344+74G>A) n.2933+74G>A n.2210+74G>A n.815G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644790C>A | CA1015374632 | JAG1 | c.2344+73G>T (n.2344+73G>T) n.2933+73G>T n.2210+73G>T n.814G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644790C= | CA2349882369 | JAG1 | c.2344+73G= (n.2344+73G=) n.2933+73G= n.2210+73G= n.814G= | |
| 20 | g.10644792T>A | CA2577338120 | JAG1 | c.2344+71A>T (n.2344+71A>T) n.2933+71A>T n.2210+71A>T n.812A>T | |
| 20 | g.10644792T>C | CA741106228 | JAG1 | c.2344+71A>G (n.2344+71A>G) n.2933+71A>G n.2210+71A>G n.812A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644792T= | CA2349882370 | JAG1 | c.2344+71A= (n.2344+71A=) n.2933+71A= n.2210+71A= n.812A= | |
| 20 | g.10644793T>C | CA2651914520 | JAG1 | c.2344+70A>G (n.2344+70A>G) n.2933+70A>G n.2210+70A>G n.811A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644794G>A | CA634452167 | JAG1 | c.2344+69C>T (n.2344+69C>T) n.2933+69C>T n.2210+69C>T n.810C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644794G= | CA2349882371 | JAG1 | c.2344+69C= (n.2344+69C=) n.2933+69C= n.2210+69C= n.810C= | |
| 20 | g.10644794G>T | CA2651914521 | JAG1 | c.2344+69C>A (n.2344+69C>A) n.2933+69C>A n.2210+69C>A n.810C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644795C>A | CA741106242 | JAG1 | c.2344+68G>T (n.2344+68G>T) n.2933+68G>T n.2210+68G>T n.809G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644795C= | CA2349882372 | JAG1 | c.2344+68G= (n.2344+68G=) n.2933+68G= n.2210+68G= n.809G= | |
| 20 | g.10644795C>G | CA2651914522 | JAG1 | c.2344+68G>C (n.2344+68G>C) n.2933+68G>C n.2210+68G>C n.809G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644795C>T | CA1015374636 | JAG1 | c.2344+68G>A (n.2344+68G>A) n.2933+68G>A n.2210+68G>A n.809G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644797A>G | CA2651914523 | JAG1 | c.2344+66T>C (n.2344+66T>C) n.2933+66T>C n.2210+66T>C n.807T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644798G>A | CA311345141 | JAG1 | c.2344+65C>T (n.2344+65C>T) n.2933+65C>T n.2210+65C>T n.806C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644798G= | CA2349882373 | JAG1 | c.2344+65C= (n.2344+65C=) n.2933+65C= n.2210+65C= n.806C= | |
| 20 | g.10644798G>T | CA2651914524 | JAG1 | c.2344+65C>A (n.2344+65C>A) n.2933+65C>A n.2210+65C>A n.806C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644799T>C | CA2651914525 | JAG1 | c.2344+64A>G (n.2344+64A>G) n.2933+64A>G n.2210+64A>G n.805A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644801C>A | CA2349882375 | JAG1 | c.2344+62G>T (n.2344+62G>T) n.2933+62G>T n.2210+62G>T n.803G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10644801C= | CA2349882374 | JAG1 | c.2344+62G= (n.2344+62G=) n.2933+62G= n.2210+62G= n.803G= | |
| 20 | g.10644801C>T | CA2651914526 | JAG1 | c.2344+62G>A (n.2344+62G>A) n.2933+62G>A n.2210+62G>A n.803G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644802C>A | CA2651914527 | JAG1 | c.2344+61G>T (n.2344+61G>T) n.2933+61G>T n.2210+61G>T n.802G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644802C= | CA2349882376 | JAG1 | c.2344+61G= (n.2344+61G=) n.2933+61G= n.2210+61G= n.802G= | |
| 20 | g.10644802C>T | CA311345148 | JAG1 | c.2344+61G>A (n.2344+61G>A) n.2933+61G>A n.2210+61G>A n.802G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644803C>A | CA2815263983 | JAG1 | c.2344+60G>T (n.2344+60G>T) n.2933+60G>T n.2210+60G>T n.801G>T | |
| 20 | g.10644803C= | CA2349882377 | JAG1 | c.2344+60G= (n.2344+60G=) n.2933+60G= n.2210+60G= n.801G= | |
| 20 | g.10644803C>T | CA311345151 | JAG1 | c.2344+60G>A (n.2344+60G>A) n.2933+60G>A n.2210+60G>A n.801G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644805A= | CA2349882378 | JAG1 | c.2344+58T= (n.2344+58T=) n.2933+58T= n.2210+58T= n.799T= | |
| 20 | g.10644805A>C | CA741106247 | JAG1 | c.2344+58T>G (n.2344+58T>G) n.2933+58T>G n.2210+58T>G n.799T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644805A>G | CA311345156 | JAG1 | c.2344+58T>C (n.2344+58T>C) n.2933+58T>C n.2210+58T>C n.799T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644806G>T | CA2577338121 | JAG1 | c.2344+57C>A (n.2344+57C>A) n.2933+57C>A n.2210+57C>A n.798C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644807G>C | CA2577338122 | JAG1 | c.2344+56C>G (n.2344+56C>G) n.2933+56C>G n.2210+56C>G n.797C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644807G= | CA2349882379 | JAG1 | c.2344+56C= (n.2344+56C=) n.2933+56C= n.2210+56C= n.797C= | |
| 20 | g.10644807G>T | CA311345158 | JAG1 | c.2344+56C>A (n.2344+56C>A) n.2933+56C>A n.2210+56C>A n.797C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644808G>T | CA2577338123 | JAG1 | c.2344+55C>A (n.2344+55C>A) n.2933+55C>A n.2210+55C>A n.796C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644809T>A | CA311345163 | JAG1 | c.2344+54A>T (n.2344+54A>T) n.2933+54A>T n.2210+54A>T n.795A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644809T>C | CA2651914529 | JAG1 | c.2344+54A>G (n.2344+54A>G) n.2933+54A>G n.2210+54A>G n.795A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644809T>G | CA2651914528 | JAG1 | c.2344+54A>C (n.2344+54A>C) n.2933+54A>C n.2210+54A>C n.795A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644809T= | CA2349882380 | JAG1 | c.2344+54A= (n.2344+54A=) n.2933+54A= n.2210+54A= n.795A= | |
| 20 | g.10644810G>T | CA2577338124 | JAG1 | c.2344+53C>A (n.2344+53C>A) n.2933+53C>A n.2210+53C>A n.794C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644812C= | CA2349882381 | JAG1 | c.2344+51G= (n.2344+51G=) n.2933+51G= n.2210+51G= n.792G= | |
| 20 | g.10644813A>T | CA2577338125 | JAG1 | c.2344+50T>A (n.2344+50T>A) n.2933+50T>A n.2210+50T>A n.791T>A | |
| 20 | g.10644813dup | CA9764538 | JAG1 | c.2344+50dup (n.2344+50dup) n.2933+50dup n.2210+50dup n.791dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644815G>A | CA2651914530 | JAG1 | c.2344+48C>T (n.2344+48C>T) n.2933+48C>T n.2210+48C>T n.789C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644816A>C | CA2651914531 | JAG1 | c.2344+47T>G (n.2344+47T>G) n.2933+47T>G n.2210+47T>G n.788T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644816A>T | CA2577338126 | JAG1 | c.2344+47T>A (n.2344+47T>A) n.2933+47T>A n.2210+47T>A n.788T>A | |
| 20 | g.10644817T>C | CA2651914532 | JAG1 | c.2344+46A>G (n.2344+46A>G) n.2933+46A>G n.2210+46A>G n.787A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10644818C>A | CA2651914533 | JAG1 | c.2344+45G>T (n.2344+45G>T) n.2933+45G>T n.2210+45G>T n.786G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644818C>G | CA2651914534 | JAG1 | c.2344+45G>C (n.2344+45G>C) n.2933+45G>C n.2210+45G>C n.786G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644819T>C | CA2651914535 | JAG1 | c.2344+44A>G (n.2344+44A>G) n.2933+44A>G n.2210+44A>G n.785A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644820G>T | CA2577338127 | JAG1 | c.2344+43C>A (n.2344+43C>A) n.2933+43C>A n.2210+43C>A n.784C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644821C>T | CA2651914536 | JAG1 | c.2344+42G>A (n.2344+42G>A) n.2933+42G>A n.2210+42G>A n.783G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644822T>C | CA9764539 | JAG1 | c.2344+41A>G (n.2344+41A>G) n.2933+41A>G n.2210+41A>G n.782A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644822T>G | CA2651914537 | JAG1 | c.2344+41A>C (n.2344+41A>C) n.2933+41A>C n.2210+41A>C n.782A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644822T= | CA2349882382 | JAG1 | c.2344+41A= (n.2344+41A=) n.2933+41A= n.2210+41A= n.782A= | |
| 20 | g.10644823C>A | CA2651914538 | JAG1 | c.2344+40G>T (n.2344+40G>T) n.2933+40G>T n.2210+40G>T n.781G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644823C>T | CA2577338128 | JAG1 | c.2344+40G>A (n.2344+40G>A) n.2933+40G>A n.2210+40G>A n.781G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644824C= | CA2349882383 | JAG1 | c.2344+39G= (n.2344+39G=) n.2933+39G= n.2210+39G= n.780G= | |
| 20 | g.10644824C>T | CA9764540 | JAG1 | c.2344+39G>A (n.2344+39G>A) n.2933+39G>A n.2210+39G>A n.780G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644825G>A | CA311345187 | JAG1 | c.2344+38C>T (n.2344+38C>T) n.2933+38C>T n.2210+38C>T n.779C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644825G= | CA2349882384 | JAG1 | c.2344+38C= (n.2344+38C=) n.2933+38C= n.2210+38C= n.779C= | |
| 20 | g.10644825G>T | CA2349882385 | JAG1 | c.2344+38C>A (n.2344+38C>A) n.2933+38C>A n.2210+38C>A n.779C>A | dbSNP |
| 20 | g.10644827C= | CA2349882386 | JAG1 | c.2344+36G= (n.2344+36G=) n.2933+36G= n.2210+36G= n.777G= | |
| 20 | g.10644827C>T | CA741106253 | JAG1 | c.2344+36G>A (n.2344+36G>A) n.2933+36G>A n.2210+36G>A n.777G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10644828A= | CA2349882387 | JAG1 | c.2344+35T= (n.2344+35T=) n.2933+35T= n.2210+35T= n.776T= | |
| 20 | g.10644828A>C | CA634452183 | JAG1 | c.2344+35T>G (n.2344+35T>G) n.2933+35T>G n.2210+35T>G n.776T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644829G>A | CA2651914539 | JAG1 | c.2344+34C>T (n.2344+34C>T) n.2933+34C>T n.2210+34C>T n.775C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644829G>T | CA2651914540 | JAG1 | c.2344+34C>A (n.2344+34C>A) n.2933+34C>A n.2210+34C>A n.775C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644830C>A | CA2651914542 | JAG1 | c.2344+33G>T (n.2344+33G>T) n.2933+33G>T n.2210+33G>T n.774G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644830C>G | CA2651914543 | JAG1 | c.2344+33G>C (n.2344+33G>C) n.2933+33G>C n.2210+33G>C n.774G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644830C>T | CA2815263987 | JAG1 | c.2344+33G>A (n.2344+33G>A) n.2933+33G>A n.2210+33G>A n.774G>A | |
| 20 | g.10644832del | CA2651914541 | JAG1 | c.2344+33del (n.2344+33del) n.2933+33del n.2210+33del n.774del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644831C>A | CA2577338129 | JAG1 | c.2344+32G>T (n.2344+32G>T) n.2933+32G>T n.2210+32G>T n.773G>T | |
| 20 | g.10644834G>A | CA9764541 | JAG1 | c.2344+29C>T (n.2344+29C>T) n.2933+29C>T n.2210+29C>T n.770C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644834G= | CA2349882388 | JAG1 | c.2344+29C= (n.2344+29C=) n.2933+29C= n.2210+29C= n.770C= | |
| 20 | g.10644834G>T | CA2577338130 | JAG1 | c.2344+29C>A (n.2344+29C>A) n.2933+29C>A n.2210+29C>A n.770C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644836del | CA2651914544 | JAG1 | c.2344+29del (n.2344+29del) n.2933+29del n.2210+29del n.770del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644835G>T | CA2577338131 | JAG1 | c.2344+28C>A (n.2344+28C>A) n.2933+28C>A n.2210+28C>A n.769C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644836G>C | CA2651914545 | JAG1 | c.2344+27C>G (n.2344+27C>G) n.2933+27C>G n.2210+27C>G n.768C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644839_10644840dup | CA2577338132 | JAG1 | c.2344+26_2344+27dup (n.2344+26_2344+27dup) n.2933+26_2933+27dup n.2210+26_2210+27dup n.767_768dup | |
| 20 | g.10644837A= | CA2349882389 | JAG1 | c.2344+26T= (n.2344+26T=) n.2933+26T= n.2210+26T= n.767T= | |
| 20 | g.10644837A>G | CA9764542 | JAG1 | c.2344+26T>C (n.2344+26T>C) n.2933+26T>C n.2210+26T>C n.767T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.10644839A= | CA2349882390 | JAG1 | c.2344+24T= (n.2344+24T=) n.2933+24T= n.2210+24T= n.765T= | |
| 20 | g.10644839A>G | CA634452191 | JAG1 | c.2344+24T>C (n.2344+24T>C) n.2933+24T>C n.2210+24T>C n.765T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644840G>A | CA9764543 | JAG1 | c.2344+23C>T (n.2344+23C>T) n.2933+23C>T n.2210+23C>T n.764C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644840G= | CA2349882391 | JAG1 | c.2344+23C= (n.2344+23C=) n.2933+23C= n.2210+23C= n.764C= | |
| 20 | g.10644840G>T | CA2651914546 | JAG1 | c.2344+23C>A (n.2344+23C>A) n.2933+23C>A n.2210+23C>A n.764C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644841T>C | CA9764544 | JAG1 | c.2344+22A>G (n.2344+22A>G) n.2933+22A>G n.2210+22A>G n.763A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644841T= | CA2349882392 | JAG1 | c.2344+22A= (n.2344+22A=) n.2933+22A= n.2210+22A= n.763A= | |
| 20 | g.10644843C>T | CA2651914547 | JAG1 | c.2344+20G>A (n.2344+20G>A) n.2933+20G>A n.2210+20G>A n.761G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644845A>G | CA2577338133 | JAG1 | c.2344+18T>C (n.2344+18T>C) n.2933+18T>C n.2210+18T>C n.759T>C | |
| 20 | g.10644845_10644846delinsAG | CA2349882393 | JAG1 | c.2344+17_2344+18delinsCT (n.2344+17_2344+18delinsCT) n.2933+17_2933+18delinsCT n.2210+17_2210+18delinsCT n.758_759delinsCT | |
| 20 | g.10644846G>C | CA634452195 | JAG1 | c.2344+17C>G (n.2344+17C>G) n.2933+17C>G n.2210+17C>G n.758C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644846G= | CA2349882394 | JAG1 | c.2344+17C= (n.2344+17C=) n.2933+17C= n.2210+17C= n.758C= | |
| 20 | g.10644846G>T | CA9764546 | JAG1 | c.2344+17C>A (n.2344+17C>A) n.2933+17C>A n.2210+17C>A n.758C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644851dup | CA634452197 | JAG1 | c.2344+17dup (n.2344+17dup) n.2933+17dup n.2210+17dup n.758dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644850_10644851dup | CA2832576109 | JAG1 | c.2344+16_2344+17dup (n.2344+16_2344+17dup) n.2933+16_2933+17dup n.2210+16_2210+17dup n.757_758dup | |
| 20 | g.10644851del | CA9764545 | JAG1 | c.2344+17del (n.2344+17del) n.2933+17del n.2210+17del n.758del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644847G>A | CA311345198 | JAG1 | c.2344+16C>T (n.2344+16C>T) n.2933+16C>T n.2210+16C>T n.757C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10644847G>C | CA9764547 | JAG1 | c.2344+16C>G (n.2344+16C>G) n.2933+16C>G n.2210+16C>G n.757C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644847G= | CA2349882395 | JAG1 | c.2344+16C= (n.2344+16C=) n.2933+16C= n.2210+16C= n.757C= | |
| 20 | g.10644847G>T | CA9764548 | JAG1 | c.2344+16C>A (n.2344+16C>A) n.2933+16C>A n.2210+16C>A n.757C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644848G>A | CA2349882397 | JAG1 | c.2344+15C>T (n.2344+15C>T) n.2933+15C>T n.2210+15C>T n.756C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10644848G>C | CA9764549 | JAG1 | c.2344+15C>G (n.2344+15C>G) n.2933+15C>G n.2210+15C>G n.756C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644848G= | CA2349882396 | JAG1 | c.2344+15C= (n.2344+15C=) n.2933+15C= n.2210+15C= n.756C= | |
| 20 | g.10644848G>T | CA9764550 | JAG1 | c.2344+15C>A (n.2344+15C>A) n.2933+15C>A n.2210+15C>A n.756C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644850G>A | CA9764551 | JAG1 | c.2344+13C>T (n.2344+13C>T) n.2933+13C>T n.2210+13C>T n.754C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644850G= | CA2349882398 | JAG1 | c.2344+13C= (n.2344+13C=) n.2933+13C= n.2210+13C= n.754C= | |
| 20 | g.10644850G>T | CA2577338134 | JAG1 | c.2344+13C>A (n.2344+13C>A) n.2933+13C>A n.2210+13C>A n.754C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644853_10644855del | CA2651914548 | JAG1 | c.2344+11_2344+13del (n.2344+11_2344+13del) n.2933+11_2933+13del n.2210+11_2210+13del n.752_754del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644851G>A | CA2577338135 | JAG1 | c.2344+12C>T (n.2344+12C>T) n.2933+12C>T n.2210+12C>T n.753C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644851G>T | CA2577338136 | JAG1 | c.2344+12C>A (n.2344+12C>A) n.2933+12C>A n.2210+12C>A n.753C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644852A>C | CA2651914549 | JAG1 | c.2344+11T>G (n.2344+11T>G) n.2933+11T>G n.2210+11T>G n.752T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644852A>G | CA2651914550 | JAG1 | c.2344+11T>C (n.2344+11T>C) n.2933+11T>C n.2210+11T>C n.752T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644852A>T | CA2651914551 | JAG1 | c.2344+11T>A (n.2344+11T>A) n.2933+11T>A n.2210+11T>A n.752T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644853G>A | CA2577338137 | JAG1 | c.2344+10C>T (n.2344+10C>T) n.2933+10C>T n.2210+10C>T n.751C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644853G>C | CA2651914552 | JAG1 | c.2344+10C>G (n.2344+10C>G) n.2933+10C>G n.2210+10C>G n.751C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644853G>T | CA2651914553 | JAG1 | c.2344+10C>A (n.2344+10C>A) n.2933+10C>A n.2210+10C>A n.751C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644854G>C | CA2580097865 | JAG1 | c.2344+9C>G (n.2344+9C>G) n.2933+9C>G n.2210+9C>G n.750C>G | ClinVar |
| 20 | g.10644854G>T | CA2651914554 | JAG1 | c.2344+9C>A (n.2344+9C>A) n.2933+9C>A n.2210+9C>A n.750C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644856C= | CA2349882399 | JAG1 | c.2344+7G= (n.2344+7G=) n.2933+7G= n.2210+7G= n.748G= | |
| 20 | g.10644856C>T | CA9764552 | JAG1 | c.2344+7G>A (n.2344+7G>A) n.2933+7G>A n.2210+7G>A n.748G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644857A= | CA2349882400 | JAG1 | c.2344+6T= (n.2344+6T=) n.2933+6T= n.2210+6T= n.747T= | |
| 20 | g.10644857A>G | CA2349882401 | JAG1 | c.2344+6T>C (n.2344+6T>C) n.2933+6T>C n.2210+6T>C n.747T>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10644861A= | CA2349882402 | JAG1 | c.2344+2T= (n.2344+2T=) n.2933+2T= n.2210+2T= n.743T= | |
| 20 | g.10644861A>C | CA9764553 | JAG1 | c.2344+2T>G (n.2344+2T>G) n.2933+2T>G n.2210+2T>G n.743T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644861A>G | CA408234829 | JAG1 | c.2344+2T>C (n.2344+2T>C) n.2933+2T>C n.2210+2T>C n.743T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644861A>T | CA408234830 | JAG1 | c.2344+2T>A (n.2344+2T>A) n.2933+2T>A n.2210+2T>A n.743T>A | |
| 20 | g.10644862C>A | CA408234831 | JAG1 | c.2344+1G>T (n.2344+1G>T) n.2933+1G>T n.2210+1G>T n.742G>T | |
| 20 | g.10644862C>G | CA408234832 | JAG1 | c.2344+1G>C (n.2344+1G>C) n.2933+1G>C n.2210+1G>C n.742G>C | |
| 20 | g.10644862C>T | CA408234833 | JAG1 | c.2344+1G>A (n.2344+1G>A) n.2933+1G>A n.2210+1G>A n.742G>A | |
| 20 | g.10644864_10644865del | CA2695229391 | JAG1 | c.2344_2344+1del n.2933_2933+1del n.2210_2210+1del n.741_742del | |
| 20 | g.10644863T>A | CA408234834 | JAG1 | c.2344A>T (p.Asn782Tyr) n.2933A>T n.2210A>T n.741A>T | |
| 20 | g.10644863T>C | CA408234835 | JAG1 | c.2344A>G (p.Asn782Asp) n.2933A>G n.2210A>G n.741A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644863T>G | CA408234836 | JAG1 | c.2344A>C (p.Asn782His) n.2933A>C n.2210A>C n.741A>C | |
| 20 | g.10644863T= | CA2349882403 | JAG1 | c.2344A= (p.Asn782=) n.2933A= n.2210A= n.741A= |