| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 20 | g.10644670_10644752del | CA2815263958 | JAG1 | c.2344+112_2344+194del (n.2344+112_2344+194del) n.2933+112_2933+194del n.2210+112_2210+194del n.853_935del | |
| 20 | g.10644673_10644739del | CA2815263959 | JAG1 | c.2344+125_2344+191del (n.2344+125_2344+191del) n.2933+125_2933+191del n.2210+125_2210+191del n.866_932del | |
| 20 | g.10644710_10644730delinsCAGGGCTGTATCCCATCAAGT | CA2349882349 | JAG1 | c.2344+133_2344+153delinsACTTGATGGGATACAGCCCTG (n.2344+133_2344+153delinsACTTGATGGGATACAGCCCTG) n.2933+133_2933+153delinsACTTGATGGGATACAGCCCTG n.2210+133_2210+153delinsACTTGATGGGATACAGCCCTG n.874_894delinsACTTGATGGGATACAGCCCTG | |
| 20 | g.10644711_10644730del | CA634452158 | JAG1 | c.2344+133_2344+152del (n.2344+133_2344+152del) n.2933+133_2933+152del n.2210+133_2210+152del n.874_893del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.10644719_10644834del | CA2815263974 | JAG1 | c.2344+29_2344+144del (n.2344+29_2344+144del) n.2933+29_2933+144del n.2210+29_2210+144del n.770_885del | |
| 20 | g.10644729G>C | CA2651914483 | JAG1 | c.2344+134C>G (n.2344+134C>G) n.2933+134C>G n.2210+134C>G n.875C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644729G>T | CA2651914484 | JAG1 | c.2344+134C>A (n.2344+134C>A) n.2933+134C>A n.2210+134C>A n.875C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644731C>A | CA2651914485 | JAG1 | c.2344+132G>T (n.2344+132G>T) n.2933+132G>T n.2210+132G>T n.873G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644734T>C | CA2651914486 | JAG1 | c.2344+129A>G (n.2344+129A>G) n.2933+129A>G n.2210+129A>G n.870A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644735A>T | CA2651914487 | JAG1 | c.2344+128T>A (n.2344+128T>A) n.2933+128T>A n.2210+128T>A n.869T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644737T>C | CA741106210 | JAG1 | c.2344+126A>G (n.2344+126A>G) n.2933+126A>G n.2210+126A>G n.867A>G | dbSNP |
| 20 | g.10644737T>G | CA311345111 | JAG1 | c.2344+126A>C (n.2344+126A>C) n.2933+126A>C n.2210+126A>C n.867A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644737T= | CA2349882357 | JAG1 | c.2344+126A= (n.2344+126A=) n.2933+126A= n.2210+126A= n.867A= | |
| 20 | g.10644738G>A | CA2651914488 | JAG1 | c.2344+125C>T (n.2344+125C>T) n.2933+125C>T n.2210+125C>T n.866C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644739C>A | CA2651914490 | JAG1 | c.2344+124G>T (n.2344+124G>T) n.2933+124G>T n.2210+124G>T n.865G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644739C>T | CA2651914489 | JAG1 | c.2344+124G>A (n.2344+124G>A) n.2933+124G>A n.2210+124G>A n.865G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644740A>C | CA2651914491 | JAG1 | c.2344+123T>G (n.2344+123T>G) n.2933+123T>G n.2210+123T>G n.864T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644741G>A | CA2651914493 | JAG1 | c.2344+122C>T (n.2344+122C>T) n.2933+122C>T n.2210+122C>T n.863C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644741G>T | CA2651914492 | JAG1 | c.2344+122C>A (n.2344+122C>A) n.2933+122C>A n.2210+122C>A n.863C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644742_10644743delinsAC | CA2349882358 | JAG1 | c.2344+120_2344+121delinsGT (n.2344+120_2344+121delinsGT) n.2933+120_2933+121delinsGT n.2210+120_2210+121delinsGT n.861_862delinsGT | |
| 20 | g.10644743C>A | CA2651914494 | JAG1 | c.2344+120G>T (n.2344+120G>T) n.2933+120G>T n.2210+120G>T n.861G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644745del | CA741106211 | JAG1 | c.2344+120del (n.2344+120del) n.2933+120del n.2210+120del n.861del | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10644744C>A | CA2651914496 | JAG1 | c.2344+119G>T (n.2344+119G>T) n.2933+119G>T n.2210+119G>T n.860G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644744C>G | CA2651914495 | JAG1 | c.2344+119G>C (n.2344+119G>C) n.2933+119G>C n.2210+119G>C n.860G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644746A>C | CA2651914497 | JAG1 | c.2344+117T>G (n.2344+117T>G) n.2933+117T>G n.2210+117T>G n.858T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644746A>G | CA2651914498 | JAG1 | c.2344+117T>C (n.2344+117T>C) n.2933+117T>C n.2210+117T>C n.858T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644747G>T | CA2651914499 | JAG1 | c.2344+116C>A (n.2344+116C>A) n.2933+116C>A n.2210+116C>A n.857C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644748G>T | CA2651914500 | JAG1 | c.2344+115C>A (n.2344+115C>A) n.2933+115C>A n.2210+115C>A n.856C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644749T>A | CA2651914501 | JAG1 | c.2344+114A>T (n.2344+114A>T) n.2933+114A>T n.2210+114A>T n.855A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644750G>T | CA2651914502 | JAG1 | c.2344+113C>A (n.2344+113C>A) n.2933+113C>A n.2210+113C>A n.854C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644751A>T | CA2815263975 | JAG1 | c.2344+112T>A (n.2344+112T>A) n.2933+112T>A n.2210+112T>A n.853T>A | |
| 20 | g.10644752T>C | CA2349882360 | JAG1 | c.2344+111A>G (n.2344+111A>G) n.2933+111A>G n.2210+111A>G n.852A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10644752T= | CA2349882359 | JAG1 | c.2344+111A= (n.2344+111A=) n.2933+111A= n.2210+111A= n.852A= | |
| 20 | g.10644753A= | CA2349882362 | JAG1 | c.2344+110T= (n.2344+110T=) n.2933+110T= n.2210+110T= n.851T= | |
| 20 | g.10644753A>G | CA311345116 | JAG1 | c.2344+110T>C (n.2344+110T>C) n.2933+110T>C n.2210+110T>C n.851T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644753dup | CA2349882361 | JAG1 | c.2344+110dup (n.2344+110dup) n.2933+110dup n.2210+110dup n.851dup | dbSNP |
| 20 | g.10644754C>A | CA2651914503 | JAG1 | c.2344+109G>T (n.2344+109G>T) n.2933+109G>T n.2210+109G>T n.850G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644757_10644772del | CA2651914504 | JAG1 | c.2344+92_2344+107del (n.2344+92_2344+107del) n.2933+92_2933+107del n.2210+92_2210+107del n.833_848del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644759G>A | CA634452163 | JAG1 | c.2344+104C>T (n.2344+104C>T) n.2933+104C>T n.2210+104C>T n.845C>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644759G>T | CA2651914505 | JAG1 | c.2344+104C>A (n.2344+104C>A) n.2933+104C>A n.2210+104C>A n.845C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644761del | CA2651914506 | JAG1 | c.2344+102del (n.2344+102del) n.2933+102del n.2210+102del n.843del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644762G>A | CA2815263977 | JAG1 | c.2344+101C>T (n.2344+101C>T) n.2933+101C>T n.2210+101C>T n.842C>T | |
| 20 | g.10644763del | CA2651914507 | JAG1 | c.2344+100del (n.2344+100del) n.2933+100del n.2210+100del n.841del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644763A>T | CA2815263978 | JAG1 | c.2344+100T>A (n.2344+100T>A) n.2933+100T>A n.2210+100T>A n.841T>A | |
| 20 | g.10644764C>A | CA2651914508 | JAG1 | c.2344+99G>T (n.2344+99G>T) n.2933+99G>T n.2210+99G>T n.840G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644764C= | CA2349882363 | JAG1 | c.2344+99G= (n.2344+99G=) n.2933+99G= n.2210+99G= n.840G= | |
| 20 | g.10644764C>T | CA311345120 | JAG1 | c.2344+99G>A (n.2344+99G>A) n.2933+99G>A n.2210+99G>A n.840G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644767C>A | CA2651914509 | JAG1 | c.2344+96G>T (n.2344+96G>T) n.2933+96G>T n.2210+96G>T n.837G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644768A>T | CA2815263981 | JAG1 | c.2344+95T>A (n.2344+95T>A) n.2933+95T>A n.2210+95T>A n.836T>A | |
| 20 | g.10644771C>A | CA2651914510 | JAG1 | c.2344+92G>T (n.2344+92G>T) n.2933+92G>T n.2210+92G>T n.833G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644771C>G | CA2577338116 | JAG1 | c.2344+92G>C (n.2344+92G>C) n.2933+92G>C n.2210+92G>C n.833G>C | |
| 20 | g.10644771C>T | CA2577338117 | JAG1 | c.2344+92G>A (n.2344+92G>A) n.2933+92G>A n.2210+92G>A n.833G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644772A>G | CA2577338118 | JAG1 | c.2344+91T>C (n.2344+91T>C) n.2933+91T>C n.2210+91T>C n.832T>C | |
| 20 | g.10644773G>A | CA2651914511 | JAG1 | c.2344+90C>T (n.2344+90C>T) n.2933+90C>T n.2210+90C>T n.831C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644773G>T | CA2577338119 | JAG1 | c.2344+90C>A (n.2344+90C>A) n.2933+90C>A n.2210+90C>A n.831C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644774C>A | CA2651914512 | JAG1 | c.2344+89G>T (n.2344+89G>T) n.2933+89G>T n.2210+89G>T n.830G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644774C= | CA2349882364 | JAG1 | c.2344+89G= (n.2344+89G=) n.2933+89G= n.2210+89G= n.830G= | |
| 20 | g.10644774C>T | CA1015374631 | JAG1 | c.2344+89G>A (n.2344+89G>A) n.2933+89G>A n.2210+89G>A n.830G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644776C= | CA2349882365 | JAG1 | c.2344+87G= (n.2344+87G=) n.2933+87G= n.2210+87G= n.828G= | |
| 20 | g.10644776C>G | CA311345124 | JAG1 | c.2344+87G>C (n.2344+87G>C) n.2933+87G>C n.2210+87G>C n.828G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644776C>T | CA2736120743 | JAG1 | c.2344+87G>A (n.2344+87G>A) n.2933+87G>A n.2210+87G>A n.828G>A | dbSNP |
| 20 | g.10644777T>G | CA2651914513 | JAG1 | c.2344+86A>C (n.2344+86A>C) n.2933+86A>C n.2210+86A>C n.827A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644778G>A | CA2651914514 | JAG1 | c.2344+85C>T (n.2344+85C>T) n.2933+85C>T n.2210+85C>T n.826C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644778G>T | CA2651914515 | JAG1 | c.2344+85C>A (n.2344+85C>A) n.2933+85C>A n.2210+85C>A n.826C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644779C>A | CA2651914516 | JAG1 | c.2344+84G>T (n.2344+84G>T) n.2933+84G>T n.2210+84G>T n.825G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644780T>C | CA741106223 | JAG1 | c.2344+83A>G (n.2344+83A>G) n.2933+83A>G n.2210+83A>G n.824A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644780T= | CA2349882366 | JAG1 | c.2344+83A= (n.2344+83A=) n.2933+83A= n.2210+83A= n.824A= | |
| 20 | g.10644783T>C | CA311345129 | JAG1 | c.2344+80A>G (n.2344+80A>G) n.2933+80A>G n.2210+80A>G n.821A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644783T= | CA2349882367 | JAG1 | c.2344+80A= (n.2344+80A=) n.2933+80A= n.2210+80A= n.821A= | |
| 20 | g.10644784G>A | CA2651914517 | JAG1 | c.2344+79C>T (n.2344+79C>T) n.2933+79C>T n.2210+79C>T n.820C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644784G>T | CA2651914518 | JAG1 | c.2344+79C>A (n.2344+79C>A) n.2933+79C>A n.2210+79C>A n.820C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644785G= | CA2349882368 | JAG1 | c.2344+78C= (n.2344+78C=) n.2933+78C= n.2210+78C= n.819C= | |
| 20 | g.10644785G>T | CA311345136 | JAG1 | c.2344+78C>A (n.2344+78C>A) n.2933+78C>A n.2210+78C>A n.819C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644789C>T | CA2651914519 | JAG1 | c.2344+74G>A (n.2344+74G>A) n.2933+74G>A n.2210+74G>A n.815G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644790C>A | CA1015374632 | JAG1 | c.2344+73G>T (n.2344+73G>T) n.2933+73G>T n.2210+73G>T n.814G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644790C= | CA2349882369 | JAG1 | c.2344+73G= (n.2344+73G=) n.2933+73G= n.2210+73G= n.814G= | |
| 20 | g.10644792T>A | CA2577338120 | JAG1 | c.2344+71A>T (n.2344+71A>T) n.2933+71A>T n.2210+71A>T n.812A>T | |
| 20 | g.10644792T>C | CA741106228 | JAG1 | c.2344+71A>G (n.2344+71A>G) n.2933+71A>G n.2210+71A>G n.812A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644792T= | CA2349882370 | JAG1 | c.2344+71A= (n.2344+71A=) n.2933+71A= n.2210+71A= n.812A= | |
| 20 | g.10644793T>C | CA2651914520 | JAG1 | c.2344+70A>G (n.2344+70A>G) n.2933+70A>G n.2210+70A>G n.811A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644794G>A | CA634452167 | JAG1 | c.2344+69C>T (n.2344+69C>T) n.2933+69C>T n.2210+69C>T n.810C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644794G= | CA2349882371 | JAG1 | c.2344+69C= (n.2344+69C=) n.2933+69C= n.2210+69C= n.810C= | |
| 20 | g.10644794G>T | CA2651914521 | JAG1 | c.2344+69C>A (n.2344+69C>A) n.2933+69C>A n.2210+69C>A n.810C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644795C>A | CA741106242 | JAG1 | c.2344+68G>T (n.2344+68G>T) n.2933+68G>T n.2210+68G>T n.809G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644795C= | CA2349882372 | JAG1 | c.2344+68G= (n.2344+68G=) n.2933+68G= n.2210+68G= n.809G= | |
| 20 | g.10644795C>G | CA2651914522 | JAG1 | c.2344+68G>C (n.2344+68G>C) n.2933+68G>C n.2210+68G>C n.809G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644795C>T | CA1015374636 | JAG1 | c.2344+68G>A (n.2344+68G>A) n.2933+68G>A n.2210+68G>A n.809G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644797A>G | CA2651914523 | JAG1 | c.2344+66T>C (n.2344+66T>C) n.2933+66T>C n.2210+66T>C n.807T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644798G>A | CA311345141 | JAG1 | c.2344+65C>T (n.2344+65C>T) n.2933+65C>T n.2210+65C>T n.806C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644798G= | CA2349882373 | JAG1 | c.2344+65C= (n.2344+65C=) n.2933+65C= n.2210+65C= n.806C= | |
| 20 | g.10644798G>T | CA2651914524 | JAG1 | c.2344+65C>A (n.2344+65C>A) n.2933+65C>A n.2210+65C>A n.806C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644799T>C | CA2651914525 | JAG1 | c.2344+64A>G (n.2344+64A>G) n.2933+64A>G n.2210+64A>G n.805A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644801C>A | CA2349882375 | JAG1 | c.2344+62G>T (n.2344+62G>T) n.2933+62G>T n.2210+62G>T n.803G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10644801C= | CA2349882374 | JAG1 | c.2344+62G= (n.2344+62G=) n.2933+62G= n.2210+62G= n.803G= | |
| 20 | g.10644801C>T | CA2651914526 | JAG1 | c.2344+62G>A (n.2344+62G>A) n.2933+62G>A n.2210+62G>A n.803G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644802C>A | CA2651914527 | JAG1 | c.2344+61G>T (n.2344+61G>T) n.2933+61G>T n.2210+61G>T n.802G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644802C= | CA2349882376 | JAG1 | c.2344+61G= (n.2344+61G=) n.2933+61G= n.2210+61G= n.802G= | |
| 20 | g.10644802C>T | CA311345148 | JAG1 | c.2344+61G>A (n.2344+61G>A) n.2933+61G>A n.2210+61G>A n.802G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644803C>A | CA2815263983 | JAG1 | c.2344+60G>T (n.2344+60G>T) n.2933+60G>T n.2210+60G>T n.801G>T | |
| 20 | g.10644803C= | CA2349882377 | JAG1 | c.2344+60G= (n.2344+60G=) n.2933+60G= n.2210+60G= n.801G= | |
| 20 | g.10644803C>T | CA311345151 | JAG1 | c.2344+60G>A (n.2344+60G>A) n.2933+60G>A n.2210+60G>A n.801G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644805A= | CA2349882378 | JAG1 | c.2344+58T= (n.2344+58T=) n.2933+58T= n.2210+58T= n.799T= | |
| 20 | g.10644805A>C | CA741106247 | JAG1 | c.2344+58T>G (n.2344+58T>G) n.2933+58T>G n.2210+58T>G n.799T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644805A>G | CA311345156 | JAG1 | c.2344+58T>C (n.2344+58T>C) n.2933+58T>C n.2210+58T>C n.799T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644806G>T | CA2577338121 | JAG1 | c.2344+57C>A (n.2344+57C>A) n.2933+57C>A n.2210+57C>A n.798C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644807G>C | CA2577338122 | JAG1 | c.2344+56C>G (n.2344+56C>G) n.2933+56C>G n.2210+56C>G n.797C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644807G= | CA2349882379 | JAG1 | c.2344+56C= (n.2344+56C=) n.2933+56C= n.2210+56C= n.797C= | |
| 20 | g.10644807G>T | CA311345158 | JAG1 | c.2344+56C>A (n.2344+56C>A) n.2933+56C>A n.2210+56C>A n.797C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644808G>T | CA2577338123 | JAG1 | c.2344+55C>A (n.2344+55C>A) n.2933+55C>A n.2210+55C>A n.796C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644809T>A | CA311345163 | JAG1 | c.2344+54A>T (n.2344+54A>T) n.2933+54A>T n.2210+54A>T n.795A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644809T>C | CA2651914529 | JAG1 | c.2344+54A>G (n.2344+54A>G) n.2933+54A>G n.2210+54A>G n.795A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644809T>G | CA2651914528 | JAG1 | c.2344+54A>C (n.2344+54A>C) n.2933+54A>C n.2210+54A>C n.795A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644809T= | CA2349882380 | JAG1 | c.2344+54A= (n.2344+54A=) n.2933+54A= n.2210+54A= n.795A= | |
| 20 | g.10644810G>T | CA2577338124 | JAG1 | c.2344+53C>A (n.2344+53C>A) n.2933+53C>A n.2210+53C>A n.794C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644812C= | CA2349882381 | JAG1 | c.2344+51G= (n.2344+51G=) n.2933+51G= n.2210+51G= n.792G= | |
| 20 | g.10644813A>T | CA2577338125 | JAG1 | c.2344+50T>A (n.2344+50T>A) n.2933+50T>A n.2210+50T>A n.791T>A | |
| 20 | g.10644813dup | CA9764538 | JAG1 | c.2344+50dup (n.2344+50dup) n.2933+50dup n.2210+50dup n.791dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644815G>A | CA2651914530 | JAG1 | c.2344+48C>T (n.2344+48C>T) n.2933+48C>T n.2210+48C>T n.789C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644816A>C | CA2651914531 | JAG1 | c.2344+47T>G (n.2344+47T>G) n.2933+47T>G n.2210+47T>G n.788T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644816A>T | CA2577338126 | JAG1 | c.2344+47T>A (n.2344+47T>A) n.2933+47T>A n.2210+47T>A n.788T>A | |
| 20 | g.10644817T>C | CA2651914532 | JAG1 | c.2344+46A>G (n.2344+46A>G) n.2933+46A>G n.2210+46A>G n.787A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10644818C>A | CA2651914533 | JAG1 | c.2344+45G>T (n.2344+45G>T) n.2933+45G>T n.2210+45G>T n.786G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644818C>G | CA2651914534 | JAG1 | c.2344+45G>C (n.2344+45G>C) n.2933+45G>C n.2210+45G>C n.786G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644819T>C | CA2651914535 | JAG1 | c.2344+44A>G (n.2344+44A>G) n.2933+44A>G n.2210+44A>G n.785A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644820G>T | CA2577338127 | JAG1 | c.2344+43C>A (n.2344+43C>A) n.2933+43C>A n.2210+43C>A n.784C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644821C>T | CA2651914536 | JAG1 | c.2344+42G>A (n.2344+42G>A) n.2933+42G>A n.2210+42G>A n.783G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644822T>C | CA9764539 | JAG1 | c.2344+41A>G (n.2344+41A>G) n.2933+41A>G n.2210+41A>G n.782A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644822T>G | CA2651914537 | JAG1 | c.2344+41A>C (n.2344+41A>C) n.2933+41A>C n.2210+41A>C n.782A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644822T= | CA2349882382 | JAG1 | c.2344+41A= (n.2344+41A=) n.2933+41A= n.2210+41A= n.782A= | |
| 20 | g.10644823C>A | CA2651914538 | JAG1 | c.2344+40G>T (n.2344+40G>T) n.2933+40G>T n.2210+40G>T n.781G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644823C>T | CA2577338128 | JAG1 | c.2344+40G>A (n.2344+40G>A) n.2933+40G>A n.2210+40G>A n.781G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644824C= | CA2349882383 | JAG1 | c.2344+39G= (n.2344+39G=) n.2933+39G= n.2210+39G= n.780G= | |
| 20 | g.10644824C>T | CA9764540 | JAG1 | c.2344+39G>A (n.2344+39G>A) n.2933+39G>A n.2210+39G>A n.780G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644825G>A | CA311345187 | JAG1 | c.2344+38C>T (n.2344+38C>T) n.2933+38C>T n.2210+38C>T n.779C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644825G= | CA2349882384 | JAG1 | c.2344+38C= (n.2344+38C=) n.2933+38C= n.2210+38C= n.779C= | |
| 20 | g.10644825G>T | CA2349882385 | JAG1 | c.2344+38C>A (n.2344+38C>A) n.2933+38C>A n.2210+38C>A n.779C>A | dbSNP |
| 20 | g.10644827C= | CA2349882386 | JAG1 | c.2344+36G= (n.2344+36G=) n.2933+36G= n.2210+36G= n.777G= | |
| 20 | g.10644827C>T | CA741106253 | JAG1 | c.2344+36G>A (n.2344+36G>A) n.2933+36G>A n.2210+36G>A n.777G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10644828A= | CA2349882387 | JAG1 | c.2344+35T= (n.2344+35T=) n.2933+35T= n.2210+35T= n.776T= | |
| 20 | g.10644828A>C | CA634452183 | JAG1 | c.2344+35T>G (n.2344+35T>G) n.2933+35T>G n.2210+35T>G n.776T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |