| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10643953_10644207del | CA2815263176 | JAG1 | c.2372+150_2373-90del (n.2372+150_2373-90del) n.2961+150_2962-90del n.2238+150_2239-90del | |
| 20 | g.10643970_10644226del | CA2815263191 | JAG1 | c.2372+138_2373-100del (n.2372+138_2373-100del) n.2961+138_2962-100del n.2238+138_2239-100del | |
| 20 | g.10644002T>A | CA2651913746 | JAG1 | c.2373-139A>T (n.2373-139A>T) n.2962-139A>T n.2239-139A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644002T>C | CA2651913747 | JAG1 | c.2373-139A>G (n.2373-139A>G) n.2962-139A>G n.2239-139A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644002_10644003insACA | CA2815263234 | JAG1 | c.2373-140_2373-139insTGT (n.2373-140_2373-139insTGT) n.2962-140_2962-139insTGT n.2239-140_2239-139insTGT | |
| 20 | g.10644003G>A | CA2651913748 | JAG1 | c.2373-140C>T (n.2373-140C>T) n.2962-140C>T n.2239-140C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644003G>C | CA2651913749 | JAG1 | c.2373-140C>G (n.2373-140C>G) n.2962-140C>G n.2239-140C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644003_10644136del | CA2815263236 | JAG1 | c.2372+221_2373-140del (n.2372+221_2373-140del) n.2961+221_2962-140del n.2238+221_2239-140del | |
| 20 | g.10644005T>C | CA2815263239 | JAG1 | c.2373-142A>G (n.2373-142A>G) n.2962-142A>G n.2239-142A>G | |
| 20 | g.10644005T>G | CA2651913750 | JAG1 | c.2373-142A>C (n.2373-142A>C) n.2962-142A>C n.2239-142A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644005_10644006insACA | CA2815263241 | JAG1 | c.2373-143_2373-142insTGT (n.2373-143_2373-142insTGT) n.2962-143_2962-142insTGT n.2239-143_2239-142insTGT | |
| 20 | g.10644006G>A | CA634451627 | JAG1 | c.2373-143C>T (n.2373-143C>T) n.2962-143C>T n.2239-143C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.10644006G= | CA2349882033 | JAG1 | c.2373-143C= (n.2373-143C=) n.2962-143C= n.2239-143C= | |
| 20 | g.10644006G>T | CA2651913751 | JAG1 | c.2373-143C>A (n.2373-143C>A) n.2962-143C>A n.2239-143C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644007C>G | CA2651913752 | JAG1 | c.2373-144G>C (n.2373-144G>C) n.2962-144G>C n.2239-144G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644007_10644008insA | CA2815263244 | JAG1 | c.2373-145_2373-144insT (n.2373-145_2373-144insT) n.2962-145_2962-144insT n.2239-145_2239-144insT | |
| 20 | g.10644008C>A | CA2651913753 | JAG1 | c.2373-145G>T (n.2373-145G>T) n.2962-145G>T n.2239-145G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644009T>A | CA2815263246 | JAG1 | c.2373-146A>T (n.2373-146A>T) n.2962-146A>T n.2239-146A>T | |
| 20 | g.10644009T>C | CA2651913754 | JAG1 | c.2373-146A>G (n.2373-146A>G) n.2962-146A>G n.2239-146A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644010G>A | CA2651913755 | JAG1 | c.2373-147C>T (n.2373-147C>T) n.2962-147C>T n.2239-147C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644015_10644044dup | CA2741652127 | JAG1 | c.2373-177_2373-148dup (n.2373-177_2373-148dup) n.2962-177_2962-148dup n.2239-177_2239-148dup | |
| 20 | g.10644012G>A | CA311344429 | JAG1 | c.2373-149C>T (n.2373-149C>T) n.2962-149C>T n.2239-149C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644012G= | CA2349882034 | JAG1 | c.2373-149C= (n.2373-149C=) n.2962-149C= n.2239-149C= | |
| 20 | g.10644012_10644014del | CA2815263247 | JAG1 | c.2373-151_2373-149del (n.2373-151_2373-149del) n.2962-151_2962-149del n.2239-151_2239-149del | |
| 20 | g.10644013T>C | CA2651913756 | JAG1 | c.2373-150A>G (n.2373-150A>G) n.2962-150A>G n.2239-150A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644014C>A | CA2651913758 | JAG1 | c.2373-151G>T (n.2373-151G>T) n.2962-151G>T n.2239-151G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644014C>G | CA2651913759 | JAG1 | c.2373-151G>C (n.2373-151G>C) n.2962-151G>C n.2239-151G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644016del | CA2651913757 | JAG1 | c.2373-151del (n.2373-151del) n.2962-151del n.2239-151del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644022_10644225del | CA2815263249 | JAG1 | c.2372+140_2373-151del (n.2372+140_2373-151del) n.2961+140_2962-151del n.2238+140_2239-151del | |
| 20 | g.10644015C>A | CA2651913760 | JAG1 | c.2373-152G>T (n.2373-152G>T) n.2962-152G>T n.2239-152G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644015C>T | CA2651913761 | JAG1 | c.2373-152G>A (n.2373-152G>A) n.2962-152G>A n.2239-152G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644017A= | CA2349882035 | JAG1 | c.2373-154T= (n.2373-154T=) n.2962-154T= n.2239-154T= | |
| 20 | g.10644017A>G | CA311344430 | JAG1 | c.2373-154T>C (n.2373-154T>C) n.2962-154T>C n.2239-154T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644017A>T | CA2349882036 | JAG1 | c.2373-154T>A (n.2373-154T>A) n.2962-154T>A n.2239-154T>A | dbSNP |
| 20 | g.10644018C= | CA2349882037 | JAG1 | c.2373-155G= (n.2373-155G=) n.2962-155G= n.2239-155G= | |
| 20 | g.10644018C>T | CA311344431 | JAG1 | c.2373-155G>A (n.2373-155G>A) n.2962-155G>A n.2239-155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644020C= | CA2349882038 | JAG1 | c.2373-157G= (n.2373-157G=) n.2962-157G= n.2239-157G= | |
| 20 | g.10644020C>T | CA741105610 | JAG1 | c.2373-157G>A (n.2373-157G>A) n.2962-157G>A n.2239-157G>A | dbSNP |
| 20 | g.10644022C>A | CA2815263253 | JAG1 | c.2373-159G>T (n.2373-159G>T) n.2962-159G>T n.2239-159G>T | |
| 20 | g.10644022C= | CA2349882039 | JAG1 | c.2373-159G= (n.2373-159G=) n.2962-159G= n.2239-159G= | |
| 20 | g.10644022C>T | CA2349882040 | JAG1 | c.2373-159G>A (n.2373-159G>A) n.2962-159G>A n.2239-159G>A | dbSNP |
| 20 | g.10644026A>G | CA2589843278 | JAG1 | c.2373-163T>C (n.2373-163T>C) n.2962-163T>C n.2239-163T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644036_10644151del | CA2815263257 | JAG1 | c.2372+212_2373-167del (n.2372+212_2373-167del) n.2961+212_2962-167del n.2238+212_2239-167del | |
| 20 | g.10644039C>T | CA2558249207 | JAG1 | c.2373-176G>A (n.2373-176G>A) n.2962-176G>A n.2239-176G>A | |
| 20 | g.10644041_10644042insACTC | CA2815263260 | JAG1 | c.2373-179_2373-178insGAGT (n.2373-179_2373-178insGAGT) n.2962-179_2962-178insGAGT n.2239-179_2239-178insGAGT | |
| 20 | g.10644043T>A | CA1015374437 | JAG1 | c.2373-180A>T (n.2373-180A>T) n.2962-180A>T n.2239-180A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644043T= | CA2349882041 | JAG1 | c.2373-180A= (n.2373-180A=) n.2962-180A= n.2239-180A= | |
| 20 | g.10644045T>C | CA1015374438 | JAG1 | c.2373-182A>G (n.2373-182A>G) n.2962-182A>G n.2239-182A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644045T= | CA2349882042 | JAG1 | c.2373-182A= (n.2373-182A=) n.2962-182A= n.2239-182A= | |
| 20 | g.10644050_10644051insA | CA2815263262 | JAG1 | c.2373-188_2373-187insT (n.2373-188_2373-187insT) n.2962-188_2962-187insT n.2239-188_2239-187insT | |
| 20 | g.10644051G>A | CA741105611 | JAG1 | c.2373-188C>T (n.2373-188C>T) n.2962-188C>T n.2239-188C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644051G= | CA2349882043 | JAG1 | c.2373-188C= (n.2373-188C=) n.2962-188C= n.2239-188C= | |
| 20 | g.10644052C>T | CA2815263265 | JAG1 | c.2373-189G>A (n.2373-189G>A) n.2962-189G>A n.2239-189G>A | |
| 20 | g.10644052_10644053dup | CA2349882044 | JAG1 | c.2373-190_2373-189dup (n.2373-190_2373-189dup) n.2962-190_2962-189dup n.2239-190_2239-189dup | dbSNP |
| 20 | g.10644057C>A | CA2815263267 | JAG1 | c.2373-194G>T (n.2373-194G>T) n.2962-194G>T n.2239-194G>T | |
| 20 | g.10644058A= | CA2349882045 | JAG1 | c.2373-195T= (n.2373-195T=) n.2962-195T= n.2239-195T= | |
| 20 | g.10644058A>G | CA634451632 | JAG1 | c.2373-195T>C (n.2373-195T>C) n.2962-195T>C n.2239-195T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644059G>A | CA2349882047 | JAG1 | c.2373-196C>T (n.2373-196C>T) n.2962-196C>T n.2239-196C>T | dbSNP |
| 20 | g.10644059G= | CA2349882046 | JAG1 | c.2373-196C= (n.2373-196C=) n.2962-196C= n.2239-196C= | |
| 20 | g.10644064C= | CA2349882048 | JAG1 | c.2373-201G= (n.2373-201G=) n.2962-201G= n.2239-201G= | |
| 20 | g.10644064C>T | CA311344432 | JAG1 | c.2373-201G>A (n.2373-201G>A) n.2962-201G>A n.2239-201G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644065G>A | CA311344433 | JAG1 | c.2373-202C>T (n.2373-202C>T) n.2962-202C>T n.2239-202C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644065G>C | CA2349882050 | JAG1 | c.2373-202C>G (n.2373-202C>G) n.2962-202C>G n.2239-202C>G | dbSNP |
| 20 | g.10644065G= | CA2349882049 | JAG1 | c.2373-202C= (n.2373-202C=) n.2962-202C= n.2239-202C= | |
| 20 | g.10644067G= | CA2349882051 | JAG1 | c.2373-204C= (n.2373-204C=) n.2962-204C= n.2239-204C= | |
| 20 | g.10644068dup | CA311344440 | JAG1 | c.2373-205dup (n.2373-205dup) n.2962-205dup n.2239-205dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644069T>C | CA741105627 | JAG1 | c.2373-206A>G (n.2373-206A>G) n.2962-206A>G n.2239-206A>G | dbSNP |
| 20 | g.10644069T= | CA2349882052 | JAG1 | c.2373-206A= (n.2373-206A=) n.2962-206A= n.2239-206A= | |
| 20 | g.10644070T>A | CA2589843281 | JAG1 | c.2373-207A>T (n.2373-207A>T) n.2962-207A>T n.2239-207A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644075A= | CA2349882054 | JAG1 | c.2373-212T= (n.2373-212T=) n.2962-212T= n.2239-212T= | |
| 20 | g.10644075A>C | CA2349882053 | JAG1 | c.2373-212T>G (n.2373-212T>G) n.2962-212T>G n.2239-212T>G | dbSNP |
| 20 | g.10644078G>C | CA311344446 | JAG1 | c.2373-215C>G (n.2373-215C>G) n.2962-215C>G n.2239-215C>G | dbSNP |
| 20 | g.10644078G= | CA2349882055 | JAG1 | c.2373-215C= (n.2373-215C=) n.2962-215C= n.2239-215C= | |
| 20 | g.10644080T= | CA2349882056 | JAG1 | c.2373-217A= (n.2373-217A=) n.2962-217A= n.2239-217A= | |
| 20 | g.10644083dup | CA311344452 | JAG1 | c.2373-218dup (n.2373-218dup) n.2962-218dup n.2239-218dup | dbSNP |
| 20 | g.10644084A= | CA2349882057 | JAG1 | c.2373-221T= (n.2373-221T=) n.2962-221T= n.2239-221T= | |
| 20 | g.10644084A>G | CA311344459 | JAG1 | c.2373-221T>C (n.2373-221T>C) n.2962-221T>C n.2239-221T>C | dbSNP |
| 20 | g.10644086G>A | CA634451637 | JAG1 | c.2373-223C>T (n.2373-223C>T) n.2962-223C>T n.2239-223C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.10644086G= | CA2349882058 | JAG1 | c.2373-223C= (n.2373-223C=) n.2962-223C= n.2239-223C= | |
| 20 | g.10644088G= | CA2349882059 | JAG1 | c.2373-225C= (n.2373-225C=) n.2962-225C= n.2239-225C= | |
| 20 | g.10644088G>T | CA2349882060 | JAG1 | c.2373-225C>A (n.2373-225C>A) n.2962-225C>A n.2239-225C>A | dbSNP |
| 20 | g.10644091T>G | CA2349882062 | JAG1 | c.2373-228A>C (n.2373-228A>C) n.2962-228A>C n.2239-228A>C | dbSNP |
| 20 | g.10644091T= | CA2349882061 | JAG1 | c.2373-228A= (n.2373-228A=) n.2962-228A= n.2239-228A= | |
| 20 | g.10644094G= | CA2349882063 | JAG1 | c.2373-231C= (n.2373-231C=) n.2962-231C= n.2239-231C= | |
| 20 | g.10644094G>T | CA311344464 | JAG1 | c.2373-231C>A (n.2373-231C>A) n.2962-231C>A n.2239-231C>A | dbSNP |
| 20 | g.10644095G>T | CA2736278109 | JAG1 | c.2373-232C>A (n.2373-232C>A) n.2962-232C>A n.2239-232C>A | dbSNP |
| 20 | g.10644098T>C | CA741105640 | JAG1 | c.2373-235A>G (n.2373-235A>G) n.2962-235A>G n.2239-235A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.10644099G>A | CA311344467 | JAG1 | c.2373-236C>T (n.2373-236C>T) n.2962-236C>T n.2239-236C>T | dbSNP |
| 20 | g.10644099G= | CA2349882065 | JAG1 | c.2373-236C= (n.2373-236C=) n.2962-236C= n.2239-236C= | |
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| 20 | g.10644100C>T | CA311344473 | JAG1 | c.2373-237G>A (n.2373-237G>A) n.2962-237G>A n.2239-237G>A | dbSNP |
| 20 | g.10644102G>A | CA311344478 | JAG1 | c.2373-239C>T (n.2373-239C>T) n.2962-239C>T n.2239-239C>T | dbSNP |
| 20 | g.10644102G= | CA2349882067 | JAG1 | c.2373-239C= (n.2373-239C=) n.2962-239C= n.2239-239C= |