| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10643830del | CA2580617854 | JAG1 | c.2406del (p.Trp803GlyfsTer17) n.2995del n.2272del | ClinVar |
| 20 | g.10643830G>A | CA509659508 | JAG1 | c.2406C>T (p.Asn802=) n.2995C>T n.2272C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643830G>C | CA408234668 | JAG1 | c.2406C>G (p.Asn802Lys) n.2995C>G n.2272C>G | |
| 20 | g.10643830G>T | CA408234669 | JAG1 | c.2406C>A (p.Asn802Lys) n.2995C>A n.2272C>A | |
| 20 | g.10643831T>A | CA408234670 | JAG1 | c.2405A>T (p.Asn802Ile) n.2994A>T n.2271A>T | |
| 20 | g.10643831T>C | CA408234671 | JAG1 | c.2405A>G (p.Asn802Ser) n.2994A>G n.2271A>G | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10643831T>G | CA408234672 | JAG1 | c.2405A>C (p.Asn802Thr) n.2994A>C n.2271A>C | |
| 20 | g.10643832T>A | CA408234673 | JAG1 | c.2404A>T (p.Asn802Tyr) n.2993A>T n.2270A>T | |
| 20 | g.10643832T>C | CA408234674 | JAG1 | c.2404A>G (p.Asn802Asp) n.2993A>G n.2270A>G | |
| 20 | g.10643832T>G | CA408234675 | JAG1 | c.2404A>C (p.Asn802His) n.2993A>C n.2270A>C | |
| 20 | g.10643833G>A | CA509659509 | JAG1 | c.2403C>T (p.Asp801=) n.2992C>T n.2269C>T | |
| 20 | g.10643833G>C | CA408234676 | JAG1 | c.2403C>G (p.Asp801Glu) n.2992C>G n.2269C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643833G= | CA2349881953 | JAG1 | c.2403C= (p.Asp801=) n.2992C= n.2269C= | |
| 20 | g.10643833G>T | CA408234677 | JAG1 | c.2403C>A (p.Asp801Glu) n.2992C>A n.2269C>A | |
| 20 | g.10643834T>A | CA408234678 | JAG1 | c.2402A>T (p.Asp801Val) n.2991A>T n.2268A>T | |
| 20 | g.10643834T>C | CA408234679 | JAG1 | c.2402A>G (p.Asp801Gly) n.2991A>G n.2268A>G | |
| 20 | g.10643834T>G | CA408234680 | JAG1 | c.2402A>C (p.Asp801Ala) n.2991A>C n.2268A>C | |
| 20 | g.10643835C>A | CA408234683 | JAG1 | c.2401G>T (p.Asp801Tyr) n.2990G>T n.2267G>T | |
| 20 | g.10643835C>G | CA408234681 | JAG1 | c.2401G>C (p.Asp801His) n.2990G>C n.2267G>C | |
| 20 | g.10643835C>T | CA408234682 | JAG1 | c.2401G>A (p.Asp801Asn) n.2990G>A n.2267G>A | |
| 20 | g.10643836T>A | CA509659510 | JAG1 | c.2400A>T (p.Gly800=) n.2989A>T n.2266A>T | |
| 20 | g.10643836T>C | CA509659511 | JAG1 | c.2400A>G (p.Gly800=) n.2989A>G n.2266A>G | |
| 20 | g.10643836T>G | CA509659512 | JAG1 | c.2400A>C (p.Gly800=) n.2989A>C n.2266A>C | |
| 20 | g.10643837C>A | CA408234684 | JAG1 | c.2399G>T (p.Gly800Val) n.2988G>T n.2265G>T | |
| 20 | g.10643837C>G | CA408234685 | JAG1 | c.2399G>C (p.Gly800Ala) n.2988G>C n.2265G>C | |
| 20 | g.10643837C>T | CA408234686 | JAG1 | c.2399G>A (p.Gly800Glu) n.2988G>A n.2265G>A | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10643838C>A | CA408234687 | JAG1 | c.2398G>T (p.Gly800Ter) n.2987G>T n.2264G>T | |
| 20 | g.10643838C>G | CA408234688 | JAG1 | c.2398G>C (p.Gly800Arg) n.2987G>C n.2264G>C | |
| 20 | g.10643838C>T | CA408234689 | JAG1 | c.2398G>A (p.Gly800Arg) n.2987G>A n.2264G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643839A= | CA2349881954 | JAG1 | c.2397T= (p.Asp799=) n.2986T= n.2263T= | |
| 20 | g.10643839A>C | CA408234691 | JAG1 | c.2397T>G (p.Asp799Glu) n.2986T>G n.2263T>G | |
| 20 | g.10643839A>G | CA9764509 | JAG1 | c.2397T>C (p.Asp799=) n.2986T>C n.2263T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643839A>T | CA408234690 | JAG1 | c.2397T>A (p.Asp799Glu) n.2986T>A n.2263T>A | |
| 20 | g.10643840T>A | CA9764510 | JAG1 | c.2396A>T (p.Asp799Val) n.2985A>T n.2262A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.10643840T>C | CA408234692 | JAG1 | c.2396A>G (p.Asp799Gly) n.2985A>G n.2262A>G | |
| 20 | g.10643840T>G | CA408234693 | JAG1 | c.2396A>C (p.Asp799Ala) n.2985A>C n.2262A>C | |
| 20 | g.10643840T= | CA2349881955 | JAG1 | c.2396A= (p.Asp799=) n.2985A= n.2262A= | |
| 20 | g.10643841C>A | CA408234694 | JAG1 | c.2395G>T (p.Asp799Tyr) n.2984G>T n.2261G>T | |
| 20 | g.10643841C= | CA2349881956 | JAG1 | c.2395G= (p.Asp799=) n.2984G= n.2261G= | |
| 20 | g.10643841C>G | CA408234695 | JAG1 | c.2395G>C (p.Asp799His) n.2984G>C n.2261G>C | |
| 20 | g.10643841C>T | CA408234696 | JAG1 | c.2395G>A (p.Asp799Asn) n.2984G>A n.2261G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643842C>A | CA509659513 | JAG1 | c.2394G>T (p.Val798=) n.2983G>T n.2260G>T | |
| 20 | g.10643842C= | CA2349881957 | JAG1 | c.2394G= (p.Val798=) n.2983G= n.2260G= | |
| 20 | g.10643842C>G | CA509659514 | JAG1 | c.2394G>C (p.Val798=) n.2983G>C n.2260G>C | |
| 20 | g.10643842C>T | CA509659515 | JAG1 | c.2394G>A (p.Val798=) n.2983G>A n.2260G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643843A= | CA2349881958 | JAG1 | c.2393T= (p.Val798=) n.2982T= n.2259T= | |
| 20 | g.10643843A>C | CA408234697 | JAG1 | c.2393T>G (p.Val798Gly) n.2982T>G n.2259T>G | |
| 20 | g.10643843A>G | CA408234699 | JAG1 | c.2393T>C (p.Val798Ala) n.2982T>C n.2259T>C | |
| 20 | g.10643843A>T | CA408234698 | JAG1 | c.2393T>A (p.Val798Glu) n.2982T>A n.2259T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643844C>A | CA408234700 | JAG1 | c.2392G>T (p.Val798Leu) n.2981G>T n.2258G>T | |
| 20 | g.10643844C>G | CA408234701 | JAG1 | c.2392G>C (p.Val798Leu) n.2981G>C n.2258G>C | |
| 20 | g.10643844C>T | CA408234702 | JAG1 | c.2392G>A (p.Val798Met) n.2981G>A n.2258G>A | |
| 20 | g.10643845A>C | CA408234703 | JAG1 | c.2391T>G (p.Cys797Trp) n.2980T>G n.2257T>G | |
| 20 | g.10643845A>G | CA509659516 | JAG1 | c.2391T>C (p.Cys797=) n.2980T>C n.2257T>C | |
| 20 | g.10643845A>T | CA408234704 | JAG1 | c.2391T>A (p.Cys797Ter) n.2980T>A n.2257T>A | |
| 20 | g.10643846C>A | CA408234705 | JAG1 | c.2390G>T (p.Cys797Phe) n.2979G>T n.2256G>T | |
| 20 | g.10643846C>G | CA408234706 | JAG1 | c.2390G>C (p.Cys797Ser) n.2979G>C n.2256G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643846C>T | CA408234707 | JAG1 | c.2390G>A (p.Cys797Tyr) n.2979G>A n.2256G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643847A>C | CA408234708 | JAG1 | c.2389T>G (p.Cys797Gly) n.2978T>G n.2255T>G | |
| 20 | g.10643847A>G | CA408234709 | JAG1 | c.2389T>C (p.Cys797Arg) n.2978T>C n.2255T>C | |
| 20 | g.10643847A>T | CA408234710 | JAG1 | c.2389T>A (p.Cys797Ser) n.2978T>A n.2255T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643848G>A | CA509659517 | JAG1 | c.2388C>T (p.Thr796=) n.2977C>T n.2254C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.10643848G>C | CA509659519 | JAG1 | c.2388C>G (p.Thr796=) n.2977C>G n.2254C>G | |
| 20 | g.10643848G>T | CA509659518 | JAG1 | c.2388C>A (p.Thr796=) n.2977C>A n.2254C>A | |
| 20 | g.10643849G>A | CA408234713 | JAG1 | c.2387C>T (p.Thr796Ile) n.2976C>T n.2253C>T | |
| 20 | g.10643849G>C | CA408234711 | JAG1 | c.2387C>G (p.Thr796Ser) n.2976C>G n.2253C>G | |
| 20 | g.10643849G>T | CA408234712 | JAG1 | c.2387C>A (p.Thr796Asn) n.2976C>A n.2253C>A | |
| 20 | g.10643850T>A | CA408234714 | JAG1 | c.2386A>T (p.Thr796Ser) n.2975A>T n.2252A>T | |
| 20 | g.10643850T>C | CA408234716 | JAG1 | c.2386A>G (p.Thr796Ala) n.2975A>G n.2252A>G | |
| 20 | g.10643850T>G | CA408234715 | JAG1 | c.2386A>C (p.Thr796Pro) n.2975A>C n.2252A>C | |
| 20 | g.10643850_10643851delinsTG | CA2349881959 | JAG1 | c.2385_2386delinsCA (p.Gly795=) n.2974_2975delinsCA n.2251_2252delinsCA | |
| 20 | g.10643851del | CA913190625 | JAG1 | c.2385del (p.Thr796ProfsTer24) n.2974del n.2251del | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10643851G>A | CA509659520 | JAG1 | c.2385C>T (p.Gly795=) n.2974C>T n.2251C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643851G>C | CA509659521 | JAG1 | c.2385C>G (p.Gly795=) n.2974C>G n.2251C>G | |
| 20 | g.10643851G= | CA2349881960 | JAG1 | c.2385C= (p.Gly795=) n.2974C= n.2251C= | |
| 20 | g.10643851G>T | CA509659522 | JAG1 | c.2385C>A (p.Gly795=) n.2974C>A n.2251C>A | |
| 20 | g.10643852C>A | CA408234717 | JAG1 | c.2384G>T (p.Gly795Val) n.2973G>T n.2250G>T | |
| 20 | g.10643852C>G | CA408234719 | JAG1 | c.2384G>C (p.Gly795Ala) n.2973G>C n.2250G>C | |
| 20 | g.10643852C>T | CA408234718 | JAG1 | c.2384G>A (p.Gly795Asp) n.2973G>A n.2250G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643853del | CA2695229689 | JAG1 | c.2384del (p.Gly795AlafsTer25) n.2973del n.2250del | |
| 20 | g.10643853C>A | CA408234720 | JAG1 | c.2383G>T (p.Gly795Cys) n.2972G>T n.2249G>T | |
| 20 | g.10643853C= | CA2349881961 | JAG1 | c.2383G= (p.Gly795=) n.2972G= n.2249G= | |
| 20 | g.10643853C>G | CA311344325 | JAG1 | c.2383G>C (p.Gly795Arg) n.2972G>C n.2249G>C | dbSNP |
| 20 | g.10643853C>T | CA311344327 | JAG1 | c.2383G>A (p.Gly795Ser) n.2972G>A n.2249G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643854G>A | CA282305 | JAG1 | c.2382C>T (p.Ser794=) n.2971C>T n.2248C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643854G>C | CA408234721 | JAG1 | c.2382C>G (p.Ser794Arg) n.2971C>G n.2248C>G | |
| 20 | g.10643854G= | CA2349881962 | JAG1 | c.2382C= (p.Ser794=) n.2971C= n.2248C= | |
| 20 | g.10643854G>T | CA408234722 | JAG1 | c.2382C>A (p.Ser794Arg) n.2971C>A n.2248C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643855C>A | CA408234723 | JAG1 | c.2381G>T (p.Ser794Ile) n.2970G>T n.2247G>T | |
| 20 | g.10643855C= | CA2349881963 | JAG1 | c.2381G= (p.Ser794=) n.2970G= n.2247G= | |
| 20 | g.10643855C>G | CA408234724 | JAG1 | c.2381G>C (p.Ser794Thr) n.2970G>C n.2247G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643855C>T | CA311344339 | JAG1 | c.2381G>A (p.Ser794Asn) n.2970G>A n.2247G>A | dbSNP |
| 20 | g.10643856T>A | CA408234725 | JAG1 | c.2380A>T (p.Ser794Cys) n.2969A>T n.2246A>T | |
| 20 | g.10643856T>C | CA408234726 | JAG1 | c.2380A>G (p.Ser794Gly) n.2969A>G n.2246A>G | |
| 20 | g.10643856T>G | CA408234727 | JAG1 | c.2380A>C (p.Ser794Arg) n.2969A>C n.2246A>C | |
| 20 | g.10643857G>A | CA509659523 | JAG1 | c.2379C>T (p.Asn793=) n.2968C>T n.2245C>T | |
| 20 | g.10643857G>C | CA408234729 | JAG1 | c.2379C>G (p.Asn793Lys) n.2968C>G n.2245C>G | |
| 20 | g.10643857G= | CA2349881964 | JAG1 | c.2379C= (p.Asn793=) n.2968C= n.2245C= | |
| 20 | g.10643857G>T | CA408234728 | JAG1 | c.2379C>A (p.Asn793Lys) n.2968C>A n.2245C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643858T>A | CA408234730 | JAG1 | c.2378A>T (p.Asn793Ile) n.2967A>T n.2244A>T | |
| 20 | g.10643858T>C | CA408234731 | JAG1 | c.2378A>G (p.Asn793Ser) n.2967A>G n.2244A>G | |
| 20 | g.10643858T>G | CA408234732 | JAG1 | c.2378A>C (p.Asn793Thr) n.2967A>C n.2244A>C | |
| 20 | g.10643859T>A | CA408234733 | JAG1 | c.2377A>T (p.Asn793Tyr) n.2966A>T n.2243A>T | |
| 20 | g.10643859T>C | CA408234734 | JAG1 | c.2377A>G (p.Asn793Asp) n.2966A>G n.2243A>G | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10643859T>G | CA408234735 | JAG1 | c.2377A>C (p.Asn793His) n.2966A>C n.2243A>C | |
| 20 | g.10643860G>A | CA509659524 | JAG1 | c.2376C>T (p.Tyr792=) n.2965C>T n.2242C>T | dbSNP |
| 20 | g.10643860G>C | CA408234736 | JAG1 | c.2376C>G (p.Tyr792Ter) n.2965C>G n.2242C>G | |
| 20 | g.10643860G= | CA2349881965 | JAG1 | c.2376C= (p.Tyr792=) n.2965C= n.2242C= | |
| 20 | g.10643860G>T | CA408234737 | JAG1 | c.2376C>A (p.Tyr792Ter) n.2965C>A n.2242C>A | |
| 20 | g.10643861T>A | CA408234738 | JAG1 | c.2375A>T (p.Tyr792Phe) n.2964A>T n.2241A>T | |
| 20 | g.10643861T>C | CA408234739 | JAG1 | c.2375A>G (p.Tyr792Cys) n.2964A>G n.2241A>G | |
| 20 | g.10643861T>G | CA408234740 | JAG1 | c.2375A>C (p.Tyr792Ser) n.2964A>C n.2241A>C | |
| 20 | g.10643862A>C | CA408234743 | JAG1 | c.2374T>G (p.Tyr792Asp) n.2963T>G n.2240T>G | |
| 20 | g.10643862A>G | CA408234742 | JAG1 | c.2374T>C (p.Tyr792His) n.2963T>C n.2240T>C | |
| 20 | g.10643862A>T | CA408234741 | JAG1 | c.2374T>A (p.Tyr792Asn) n.2963T>A n.2240T>A | |
| 20 | g.10643863A>C | CA408234744 | JAG1 | c.2373T>G (p.Cys791Trp) n.2962T>G n.2239T>G | |
| 20 | g.10643863A>G | CA509659525 | JAG1 | c.2373T>C (p.Cys791=) n.2962T>C n.2239T>C | |
| 20 | g.10643863A>T | CA408234745 | JAG1 | c.2373T>A (p.Cys791Ter) n.2962T>A n.2239T>A | |
| 20 | g.10643864C>A | CA408234746 | JAG1 | c.2373-1G>T (n.2373-1G>T) n.2962-1G>T n.2239-1G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643864C>G | CA408234747 | JAG1 | c.2373-1G>C (n.2373-1G>C) n.2962-1G>C n.2239-1G>C | |
| 20 | g.10643864C>T | CA408234748 | JAG1 | c.2373-1G>A (n.2373-1G>A) n.2962-1G>A n.2239-1G>A | |
| 20 | g.10643865T>A | CA408234749 | JAG1 | c.2373-2A>T (n.2373-2A>T) n.2962-2A>T n.2239-2A>T | |
| 20 | g.10643865T>C | CA408234750 | JAG1 | c.2373-2A>G (n.2373-2A>G) n.2962-2A>G n.2239-2A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643865T>G | CA408234751 | JAG1 | c.2373-2A>C (n.2373-2A>C) n.2962-2A>C n.2239-2A>C | |
| 20 | g.10643866A>G | CA2539242434 | JAG1 | c.2373-3T>C (n.2373-3T>C) n.2962-3T>C n.2239-3T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643867A>C | CA2549217750 | JAG1 | c.2373-4T>G (n.2373-4T>G) n.2962-4T>G n.2239-4T>G | |
| 20 | g.10643870A= | CA2349881966 | JAG1 | c.2373-7T= (n.2373-7T=) n.2962-7T= n.2239-7T= | |
| 20 | g.10643870A>G | CA1015374385 | JAG1 | c.2373-7T>C (n.2373-7T>C) n.2962-7T>C n.2239-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10643870A>T | CA9764511 | JAG1 | c.2373-7T>A (n.2373-7T>A) n.2962-7T>A n.2239-7T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643871A>G | CA2577338046 | JAG1 | c.2373-8T>C (n.2373-8T>C) n.2962-8T>C n.2239-8T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643872G>A | CA2651913655 | JAG1 | c.2373-9C>T (n.2373-9C>T) n.2962-9C>T n.2239-9C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643876A>G | CA2651913656 | JAG1 | c.2373-13T>C (n.2373-13T>C) n.2962-13T>C n.2239-13T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643877G>C | CA634451417 | JAG1 | c.2373-14C>G (n.2373-14C>G) n.2962-14C>G n.2239-14C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643877G= | CA2349881967 | JAG1 | c.2373-14C= (n.2373-14C=) n.2962-14C= n.2239-14C= | |
| 20 | g.10643878A= | CA2349881968 | JAG1 | c.2373-15T= (n.2373-15T=) n.2962-15T= n.2239-15T= | |
| 20 | g.10643878A>C | CA2349881969 | JAG1 | c.2373-15T>G (n.2373-15T>G) n.2962-15T>G n.2239-15T>G | dbSNP |
| 20 | g.10643878A>G | CA634451418 | JAG1 | c.2373-15T>C (n.2373-15T>C) n.2962-15T>C n.2239-15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643878A>T | CA2651913657 | JAG1 | c.2373-15T>A (n.2373-15T>A) n.2962-15T>A n.2239-15T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643879C>A | CA2651913659 | JAG1 | c.2373-16G>T (n.2373-16G>T) n.2962-16G>T n.2239-16G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643879C= | CA2349881970 | JAG1 | c.2373-16G= (n.2373-16G=) n.2962-16G= n.2239-16G= | |
| 20 | g.10643879C>G | CA311344348 | JAG1 | c.2373-16G>C (n.2373-16G>C) n.2962-16G>C n.2239-16G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643880del | CA2651913658 | JAG1 | c.2373-16del (n.2373-16del) n.2962-16del n.2239-16del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643881A= | CA2349881971 | JAG1 | c.2373-18T= (n.2373-18T=) n.2962-18T= n.2239-18T= | |
| 20 | g.10643881A>C | CA2349881972 | JAG1 | c.2373-18T>G (n.2373-18T>G) n.2962-18T>G n.2239-18T>G | dbSNP |
| 20 | g.10643881A>G | CA311344351 | JAG1 | c.2373-18T>C (n.2373-18T>C) n.2962-18T>C n.2239-18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643882_10643883insA | CA2815263120 | JAG1 | c.2373-20_2373-19insT (n.2373-20_2373-19insT) n.2962-20_2962-19insT n.2239-20_2239-19insT | |
| 20 | g.10643883C= | CA2349881973 | JAG1 | c.2373-20G= (n.2373-20G=) n.2962-20G= n.2239-20G= | |
| 20 | g.10643883C>T | CA9764512 | JAG1 | c.2373-20G>A (n.2373-20G>A) n.2962-20G>A n.2239-20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643883_10643884insACA | CA2815263122 | JAG1 | c.2373-21_2373-20insTGT (n.2373-21_2373-20insTGT) n.2962-21_2962-20insTGT n.2239-21_2239-20insTGT | |
| 20 | g.10643884T>A | CA2815263123 | JAG1 | c.2373-21A>T (n.2373-21A>T) n.2962-21A>T n.2239-21A>T | |
| 20 | g.10643886G>T | CA2651913660 | JAG1 | c.2373-23C>A (n.2373-23C>A) n.2962-23C>A n.2239-23C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643887G>A | CA741105543 | JAG1 | c.2373-24C>T (n.2373-24C>T) n.2962-24C>T n.2239-24C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643887G= | CA2349881974 | JAG1 | c.2373-24C= (n.2373-24C=) n.2962-24C= n.2239-24C= | |
| 20 | g.10643889T>A | CA2651913661 | JAG1 | c.2373-26A>T (n.2373-26A>T) n.2962-26A>T n.2239-26A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643889T= | CA2349881975 | JAG1 | c.2373-26A= (n.2373-26A=) n.2962-26A= n.2239-26A= | |
| 20 | g.10643893_10643896dup | CA2349881976 | JAG1 | c.2373-30_2373-27dup (n.2373-30_2373-27dup) n.2962-30_2962-27dup n.2239-30_2239-27dup | dbSNP |
| 20 | g.10643891C= | CA2349881977 | JAG1 | c.2373-28G= (n.2373-28G=) n.2962-28G= n.2239-28G= | |
| 20 | g.10643891C>G | CA2815263124 | JAG1 | c.2373-28G>C (n.2373-28G>C) n.2962-28G>C n.2239-28G>C | |
| 20 | g.10643891C>T | CA9764513 | JAG1 | c.2373-28G>A (n.2373-28G>A) n.2962-28G>A n.2239-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643892C>A | CA2651913662 | JAG1 | c.2373-29G>T (n.2373-29G>T) n.2962-29G>T n.2239-29G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643892C= | CA2349881978 | JAG1 | c.2373-29G= (n.2373-29G=) n.2962-29G= n.2239-29G= | |
| 20 | g.10643892C>T | CA311344370 | JAG1 | c.2373-29G>A (n.2373-29G>A) n.2962-29G>A n.2239-29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10643893A>G | CA2651913663 | JAG1 | c.2373-30T>C (n.2373-30T>C) n.2962-30T>C n.2239-30T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643893_10643895delinsAAC | CA2349881979 | JAG1 | c.2373-32_2373-30delinsGTT (n.2373-32_2373-30delinsGTT) n.2962-32_2962-30delinsGTT n.2239-32_2239-30delinsGTT | |
| 20 | g.10643894A= | CA2349881980 | JAG1 | c.2373-31T= (n.2373-31T=) n.2962-31T= n.2239-31T= | |
| 20 | g.10643894A>C | CA2349881981 | JAG1 | c.2373-31T>G (n.2373-31T>G) n.2962-31T>G n.2239-31T>G | dbSNP |
| 20 | g.10643894_10643895del | CA311344380 | JAG1 | c.2373-32_2373-31del (n.2373-32_2373-31del) n.2962-32_2962-31del n.2239-32_2239-31del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643895C>A | CA2349881983 | JAG1 | c.2373-32G>T (n.2373-32G>T) n.2962-32G>T n.2239-32G>T | dbSNP |
| 20 | g.10643895C= | CA2349881982 | JAG1 | c.2373-32G= (n.2373-32G=) n.2962-32G= n.2239-32G= | |
| 20 | g.10643895C>T | CA311344381 | JAG1 | c.2373-32G>A (n.2373-32G>A) n.2962-32G>A n.2239-32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643896_10643900del | CA2815263127 | JAG1 | c.2373-36_2373-32del (n.2373-36_2373-32del) n.2962-36_2962-32del n.2239-36_2239-32del | |
| 20 | g.10643896C>G | CA2651913664 | JAG1 | c.2373-33G>C (n.2373-33G>C) n.2962-33G>C n.2239-33G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643896C>T | CA2651913665 | JAG1 | c.2373-33G>A (n.2373-33G>A) n.2962-33G>A n.2239-33G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643897T>C | CA2651913666 | JAG1 | c.2373-34A>G (n.2373-34A>G) n.2962-34A>G n.2239-34A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643900dup | CA2651913667 | JAG1 | c.2373-35dup (n.2373-35dup) n.2962-35dup n.2239-35dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643900del | CA2651913668 | JAG1 | c.2373-35del (n.2373-35del) n.2962-35del n.2239-35del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643899C>G | CA2577338047 | JAG1 | c.2373-36G>C (n.2373-36G>C) n.2962-36G>C n.2239-36G>C | |
| 20 | g.10643900C>A | CA2651913669 | JAG1 | c.2373-37G>T (n.2373-37G>T) n.2962-37G>T n.2239-37G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643900C= | CA2349881984 | JAG1 | c.2373-37G= (n.2373-37G=) n.2962-37G= n.2239-37G= | |
| 20 | g.10643900C>T | CA2577338048 | JAG1 | c.2373-37G>A (n.2373-37G>A) n.2962-37G>A n.2239-37G>A | |
| 20 | g.10643901A= | CA2349881985 | JAG1 | c.2373-38T= (n.2373-38T=) n.2962-38T= n.2239-38T= | |
| 20 | g.10643901A>G | CA2651913671 | JAG1 | c.2373-38T>C (n.2373-38T>C) n.2962-38T>C n.2239-38T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643901A>T | CA634451419 | JAG1 | c.2373-38T>A (n.2373-38T>A) n.2962-38T>A n.2239-38T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643901dup | CA741105553 | JAG1 | c.2373-38dup (n.2373-38dup) n.2962-38dup n.2239-38dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10643902G>A | CA1015374398 | JAG1 | c.2373-39C>T (n.2373-39C>T) n.2962-39C>T n.2239-39C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643902G= | CA2349881986 | JAG1 | c.2373-39C= (n.2373-39C=) n.2962-39C= n.2239-39C= | |
| 20 | g.10643902G>T | CA2577338049 | JAG1 | c.2373-39C>A (n.2373-39C>A) n.2962-39C>A n.2239-39C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643902_10643904del | CA2815263129 | JAG1 | c.2373-41_2373-39del (n.2373-41_2373-39del) n.2962-41_2962-39del n.2239-41_2239-39del | |
| 20 | g.10643904C>A | CA2651913672 | JAG1 | c.2373-41G>T (n.2373-41G>T) n.2962-41G>T n.2239-41G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643905C= | CA2349881987 | JAG1 | c.2373-42G= (n.2373-42G=) n.2962-42G= n.2239-42G= | |
| 20 | g.10643905C>T | CA2349881988 | JAG1 | c.2373-42G>A (n.2373-42G>A) n.2962-42G>A n.2239-42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10643906A= | CA2349881989 | JAG1 | c.2373-43T= (n.2373-43T=) n.2962-43T= n.2239-43T= | |
| 20 | g.10643906A>G | CA634451420 | JAG1 | c.2373-43T>C (n.2373-43T>C) n.2962-43T>C n.2239-43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643908T>C | CA634451421 | JAG1 | c.2373-45A>G (n.2373-45A>G) n.2962-45A>G n.2239-45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643908T= | CA2349881990 | JAG1 | c.2373-45A= (n.2373-45A=) n.2962-45A= n.2239-45A= | |
| 20 | g.10643909A= | CA2349881991 | JAG1 | c.2373-46T= (n.2373-46T=) n.2962-46T= n.2239-46T= | |
| 20 | g.10643909A>C | CA2349881992 | JAG1 | c.2373-46T>G (n.2373-46T>G) n.2962-46T>G n.2239-46T>G | dbSNP |
| 20 | g.10643910C= | CA2349881993 | JAG1 | c.2373-47G= (n.2373-47G=) n.2962-47G= n.2239-47G= | |
| 20 | g.10643910C>T | CA741105566 | JAG1 | c.2373-47G>A (n.2373-47G>A) n.2962-47G>A n.2239-47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643910_10643911insAGA | CA2815263132 | JAG1 | c.2373-48_2373-47insTCT (n.2373-48_2373-47insTCT) n.2962-48_2962-47insTCT n.2239-48_2239-47insTCT | |
| 20 | g.10643911T>A | CA634451422 | JAG1 | c.2373-48A>T (n.2373-48A>T) n.2962-48A>T n.2239-48A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643911T= | CA2349881994 | JAG1 | c.2373-48A= (n.2373-48A=) n.2962-48A= n.2239-48A= | |
| 20 | g.10643912C= | CA2349881995 | JAG1 | c.2373-49G= (n.2373-49G=) n.2962-49G= n.2239-49G= | |
| 20 | g.10643912C>G | CA634451423 | JAG1 | c.2373-49G>C (n.2373-49G>C) n.2962-49G>C n.2239-49G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643913T>A | CA2815263134 | JAG1 | c.2373-50A>T (n.2373-50A>T) n.2962-50A>T n.2239-50A>T | |
| 20 | g.10643913T>C | CA634451424 | JAG1 | c.2373-50A>G (n.2373-50A>G) n.2962-50A>G n.2239-50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643913T= | CA2349881996 | JAG1 | c.2373-50A= (n.2373-50A=) n.2962-50A= n.2239-50A= | |
| 20 | g.10643914G>T | CA2651913673 | JAG1 | c.2373-51C>A (n.2373-51C>A) n.2962-51C>A n.2239-51C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643914_10643938del | CA2815263135 | JAG1 | c.2373-75_2373-51del (n.2373-75_2373-51del) n.2962-75_2962-51del n.2239-75_2239-51del | |
| 20 | g.10643915G>A | CA2577338050 | JAG1 | c.2373-52C>T (n.2373-52C>T) n.2962-52C>T n.2239-52C>T | |
| 20 | g.10643915G>C | CA2349881998 | JAG1 | c.2373-52C>G (n.2373-52C>G) n.2962-52C>G n.2239-52C>G | dbSNP |
| 20 | g.10643915G= | CA2349881997 | JAG1 | c.2373-52C= (n.2373-52C=) n.2962-52C= n.2239-52C= | |
| 20 | g.10643915G>T | CA2651913674 | JAG1 | c.2373-52C>A (n.2373-52C>A) n.2962-52C>A n.2239-52C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643916C>T | CA2651913675 | JAG1 | c.2373-53G>A (n.2373-53G>A) n.2962-53G>A n.2239-53G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643917T>A | CA2815263136 | JAG1 | c.2373-54A>T (n.2373-54A>T) n.2962-54A>T n.2239-54A>T | |
| 20 | g.10643918G>A | CA2577338051 | JAG1 | c.2373-55C>T (n.2373-55C>T) n.2962-55C>T n.2239-55C>T | |
| 20 | g.10643918G>T | CA2651913676 | JAG1 | c.2373-55C>A (n.2373-55C>A) n.2962-55C>A n.2239-55C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643918_10643920del | CA2815263137 | JAG1 | c.2373-57_2373-55del (n.2373-57_2373-55del) n.2962-57_2962-55del n.2239-57_2239-55del | |
| 20 | g.10643919C>A | CA2651913677 | JAG1 | c.2373-56G>T (n.2373-56G>T) n.2962-56G>T n.2239-56G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643919C>T | CA2651913678 | JAG1 | c.2373-56G>A (n.2373-56G>A) n.2962-56G>A n.2239-56G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643919_10643920del | CA2815263138 | JAG1 | c.2373-57_2373-56del (n.2373-57_2373-56del) n.2962-57_2962-56del n.2239-57_2239-56del | |
| 20 | g.10643920C>A | CA2651913679 | JAG1 | c.2373-57G>T (n.2373-57G>T) n.2962-57G>T n.2239-57G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643921A>C | CA2815263139 | JAG1 | c.2373-58T>G (n.2373-58T>G) n.2962-58T>G n.2239-58T>G | |
| 20 | g.10643921_10643922insGT | CA2815263140 | JAG1 | c.2373-59_2373-58insAC (n.2373-59_2373-58insAC) n.2962-59_2962-58insAC n.2239-59_2239-58insAC | |
| 20 | g.10643922A= | CA2349881999 | JAG1 | c.2373-59T= (n.2373-59T=) n.2962-59T= n.2239-59T= | |
| 20 | g.10643922A>C | CA2651913680 | JAG1 | c.2373-59T>G (n.2373-59T>G) n.2962-59T>G n.2239-59T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643922A>G | CA741105570 | JAG1 | c.2373-59T>C (n.2373-59T>C) n.2962-59T>C n.2239-59T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643923T>A | CA657149690 | JAG1 | c.2373-60A>T (n.2373-60A>T) n.2962-60A>T n.2239-60A>T | COSMIC |
| 20 | g.10643923_10643928del | CA2815263141 | JAG1 | c.2373-65_2373-60del (n.2373-65_2373-60del) n.2962-65_2962-60del n.2239-65_2239-60del | |
| 20 | g.10643927_10643930del | CA2651913681 | JAG1 | c.2373-63_2373-60del (n.2373-63_2373-60del) n.2962-63_2962-60del n.2239-63_2239-60del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643924C>T | CA2577338052 | JAG1 | c.2373-61G>A (n.2373-61G>A) n.2962-61G>A n.2239-61G>A | |
| 20 | g.10643925A= | CA2349882001 | JAG1 | c.2373-62T= (n.2373-62T=) n.2962-62T= n.2239-62T= | |
| 20 | g.10643925A>G | CA2736172779 | JAG1 | c.2373-62T>C (n.2373-62T>C) n.2962-62T>C n.2239-62T>C | dbSNP |
| 20 | g.10643925A>T | CA2349882000 | JAG1 | c.2373-62T>A (n.2373-62T>A) n.2962-62T>A n.2239-62T>A | dbSNP |
| 20 | g.10643927_10643928del | CA2815263142 | JAG1 | c.2373-64_2373-63del (n.2373-64_2373-63del) n.2962-64_2962-63del n.2239-64_2239-63del | |
| 20 | g.10643928del | CA2815263143 | JAG1 | c.2373-65del (n.2373-65del) n.2962-65del n.2239-65del | |
| 20 | g.10643929A>T | CA2651913682 | JAG1 | c.2373-66T>A (n.2373-66T>A) n.2962-66T>A n.2239-66T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643930C>A | CA2651913683 | JAG1 | c.2373-67G>T (n.2373-67G>T) n.2962-67G>T n.2239-67G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643930C>T | CA2651913684 | JAG1 | c.2373-67G>A (n.2373-67G>A) n.2962-67G>A n.2239-67G>A | gnomAD v4 |