Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.106327456C>ACA357972603AIMP1c.-156C>A (n.-156C>A)
c.115C>A (p.Gln39Lys)
n.1176C>A
n.540C>A
c.187C>A (p.Gln63Lys)
 gnomAD v4
4g.106327456C=CA1483160084AIMP1c.-156C= (n.-156C=)
c.115C= (p.Gln39=)
n.1176C=
n.540C=
c.187C= (p.Gln63=)
4g.106327456C>GCA357972604AIMP1c.-156C>G (n.-156C>G)
c.115C>G (p.Gln39Glu)
n.1176C>G
n.540C>G
c.187C>G (p.Gln63Glu)
4g.106327456C>TCA175003AIMP1c.-156C>T (n.-156C>T)
c.115C>T (p.Gln39Ter)
n.1176C>T
n.540C>T
c.187C>T (p.Gln63Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106327457A=CA1483160085AIMP1c.-155A= (n.-155A=)
c.116A= (p.Gln39=)
n.1177A=
n.541A=
c.188A= (p.Gln63=)
4g.106327457A>CCA357972607AIMP1c.-155A>C (n.-155A>C)
c.116A>C (p.Gln39Pro)
n.1177A>C
n.541A>C
c.188A>C (p.Gln63Pro)
4g.106327457A>GCA357972605AIMP1c.-155A>G (n.-155A>G)
c.116A>G (p.Gln39Arg)
n.1177A>G
n.541A>G
c.188A>G (p.Gln63Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106327457A>TCA357972606AIMP1c.-155A>T (n.-155A>T)
c.116A>T (p.Gln39Leu)
n.1177A>T
n.541A>T
c.188A>T (p.Gln63Leu)
4g.106327458G>ACA440692336AIMP1c.-154G>A (n.-154G>A)
c.117G>A (p.Gln39=)
n.1178G>A
n.542G>A
c.189G>A (p.Gln63=)
 gnomAD v4
4g.106327458G>CCA357972608AIMP1c.-154G>C (n.-154G>C)
c.117G>C (p.Gln39His)
n.1178G>C
n.542G>C
c.189G>C (p.Gln63His)
4g.106327458G>TCA357972609AIMP1c.-154G>T (n.-154G>T)
c.117G>T (p.Gln39His)
n.1178G>T
n.542G>T
c.189G>T (p.Gln63His)
4g.106327459G>ACA357972610AIMP1c.-153G>A (n.-153G>A)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.1179G>A
n.543G>A
c.190G>A (p.Ala64Thr)
4g.106327459G>CCA357972611AIMP1c.-153G>C (n.-153G>C)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.1179G>C
n.543G>C
c.190G>C (p.Ala64Pro)
4g.106327459G>TCA357972612AIMP1c.-153G>T (n.-153G>T)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.1179G>T
n.543G>T
c.190G>T (p.Ala64Ser)
4g.106327460C>ACA357972613AIMP1c.-152C>A (n.-152C>A)
c.119C>A (p.Ala40Glu)
n.1180C>A
n.544C>A
c.191C>A (p.Ala64Glu)
4g.106327460C>GCA357972614AIMP1c.-152C>G (n.-152C>G)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.1180C>G
n.544C>G
c.191C>G (p.Ala64Gly)
 gnomAD v4
4g.106327460C>TCA357972615AIMP1c.-152C>T (n.-152C>T)
c.119C>T (p.Ala40Val)
n.1180C>T
n.544C>T
c.191C>T (p.Ala64Val)
4g.106327461A>CCA440692355AIMP1c.-151A>C (n.-151A>C)
c.120A>C (p.Ala40=)
n.1181A>C
n.545A>C
c.192A>C (p.Ala64=)
4g.106327461A>GCA440692357AIMP1c.-151A>G (n.-151A>G)
c.120A>G (p.Ala40=)
n.1181A>G
n.545A>G
c.192A>G (p.Ala64=)
4g.106327461A>TCA440692359AIMP1c.-151A>T (n.-151A>T)
c.120A>T (p.Ala40=)
n.1181A>T
n.545A>T
c.192A>T (p.Ala64=)
4g.106327462A>CCA357972616AIMP1c.-150A>C (n.-150A>C)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
n.1182A>C
n.546A>C
c.193A>C (p.Thr65Pro)
 gnomAD v4
4g.106327462A>GCA357972617AIMP1c.-150A>G (n.-150A>G)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
n.1182A>G
n.546A>G
c.193A>G (p.Thr65Ala)
 ClinVar gnomAD v4
4g.106327462A>TCA357972618AIMP1c.-150A>T (n.-150A>T)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
n.1182A>T
n.546A>T
c.193A>T (p.Thr65Ser)
4g.106327463C>ACA357972621AIMP1c.-149C>A (n.-149C>A)
c.122C>A (p.Thr41Asn)
n.1183C>A
n.547C>A
c.194C>A (p.Thr65Asn)
 COSMIC COSMIC
4g.106327463C=CA1483160086AIMP1c.-149C= (n.-149C=)
c.122C= (p.Thr41=)
n.1183C=
n.547C=
c.194C= (p.Thr65=)
4g.106327463C>GCA357972620AIMP1c.-149C>G (n.-149C>G)
c.122C>G (p.Thr41Ser)
n.1183C>G
n.547C>G
c.194C>G (p.Thr65Ser)
4g.106327463C>TCA357972619AIMP1c.-149C>T (n.-149C>T)
c.122C>T (p.Thr41Ile)
n.1183C>T
n.547C>T
c.194C>T (p.Thr65Ile)
4g.106327464T>ACA440692375AIMP1c.-148T>A (n.-148T>A)
c.123T>A (p.Thr41=)
n.1184T>A
n.548T>A
c.195T>A (p.Thr65=)
4g.106327464T>CCA440692377AIMP1c.-148T>C (n.-148T>C)
c.123T>C (p.Thr41=)
n.1184T>C
n.548T>C
c.195T>C (p.Thr65=)
4g.106327464T>GCA440692380AIMP1c.-148T>G (n.-148T>G)
c.123T>G (p.Thr41=)
n.1184T>G
n.548T>G
c.195T>G (p.Thr65=)
4g.106327466dupCA917271226AIMP1c.-146dup (n.-146dup)
c.125dup (p.Leu42PhefsTer10)
n.1186dup
n.550dup
c.197dup (p.Leu66PhefsTer10)
 dbSNP
4g.106327465T>ACA357972622AIMP1c.-147T>A (n.-147T>A)
c.124T>A (p.Leu42Met)
n.1185T>A
n.549T>A
c.196T>A (p.Leu66Met)
4g.106327465T>CCA440692385AIMP1c.-147T>C (n.-147T>C)
c.124T>C (p.Leu42=)
n.1185T>C
n.549T>C
c.196T>C (p.Leu66=)
 gnomAD v4
4g.106327465T>GCA357972623AIMP1c.-147T>G (n.-147T>G)
c.124T>G (p.Leu42Val)
n.1185T>G
n.549T>G
c.196T>G (p.Leu66Val)
4g.106327466T>ACA357972624AIMP1c.-146T>A (n.-146T>A)
c.125T>A (p.Leu42Ter)
n.1186T>A
n.550T>A
c.197T>A (p.Leu66Ter)
4g.106327466T>CCA3035635AIMP1c.-146T>C (n.-146T>C)
c.125T>C (p.Leu42Ser)
n.1186T>C
n.550T>C
c.197T>C (p.Leu66Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.106327466T>GCA357972625AIMP1c.-146T>G (n.-146T>G)
c.125T>G (p.Leu42Trp)
n.1186T>G
n.550T>G
c.197T>G (p.Leu66Trp)
4g.106327466T=CA1483160087AIMP1c.-146T= (n.-146T=)
c.125T= (p.Leu42=)
n.1186T=
n.550T=
c.197T= (p.Leu66=)
4g.106327467G>ACA440692396AIMP1c.-145G>A (n.-145G>A)
c.126G>A (p.Leu42=)
n.1187G>A
n.551G>A
c.198G>A (p.Leu66=)
4g.106327467G>CCA357972626AIMP1c.-145G>C (n.-145G>C)
c.126G>C (p.Leu42Phe)
n.1187G>C
n.551G>C
c.198G>C (p.Leu66Phe)
4g.106327467G>TCA357972627AIMP1c.-145G>T (n.-145G>T)
c.126G>T (p.Leu42Phe)
n.1187G>T
n.551G>T
c.198G>T (p.Leu66Phe)
4g.106327468A=CA1483160088AIMP1c.-144A= (n.-144A=)
c.127A= (p.Arg43=)
n.1188A=
n.552A=
c.199A= (p.Arg67=)
4g.106327468A>CCA440692405AIMP1c.-144A>C (n.-144A>C)
c.127A>C (p.Arg43=)
n.1188A>C
n.552A>C
c.199A>C (p.Arg67=)
4g.106327468A>GCA357972628AIMP1c.-144A>G (n.-144A>G)
c.127A>G (p.Arg43Gly)
n.1188A>G
n.552A>G
c.199A>G (p.Arg67Gly)
 dbSNP
4g.106327468A>TCA357972629AIMP1c.-144A>T (n.-144A>T)
c.127A>T (p.Arg43Trp)
n.1188A>T
n.552A>T
c.199A>T (p.Arg67Trp)
4g.106327469G>ACA357972630AIMP1c.-143G>A (n.-143G>A)
c.128G>A (p.Arg43Lys)
n.1189G>A
n.553G>A
c.200G>A (p.Arg67Lys)
 dbSNP
4g.106327469G>CCA357972631AIMP1c.-143G>C (n.-143G>C)
c.128G>C (p.Arg43Thr)
n.1189G>C
n.553G>C
c.200G>C (p.Arg67Thr)
 gnomAD v4
4g.106327469G>TCA357972632AIMP1c.-143G>T (n.-143G>T)
c.128G>T (p.Arg43Met)
n.1189G>T
n.553G>T
c.200G>T (p.Arg67Met)
 gnomAD v4
4g.106327470G>ACA440692413AIMP1c.-142G>A (n.-142G>A)
c.129G>A (p.Arg43=)
n.1190G>A
n.554G>A
c.201G>A (p.Arg67=)
4g.106327470G>CCA357972633AIMP1c.-142G>C (n.-142G>C)
c.129G>C (p.Arg43Ser)
n.1190G>C
n.554G>C
c.201G>C (p.Arg67Ser)
4g.106327470G>TCA357972634AIMP1c.-142G>T (n.-142G>T)
c.129G>T (p.Arg43Ser)
n.1190G>T
n.554G>T
c.201G>T (p.Arg67Ser)
 gnomAD v4
4g.106327471G>ACA357972635AIMP1c.-141G>A (n.-141G>A)
c.130G>A (p.Glu44Lys)
n.1191G>A
n.555G>A
c.202G>A (p.Glu68Lys)
 dbSNP
4g.106327471G>CCA357972637AIMP1c.-141G>C (n.-141G>C)
c.130G>C (p.Glu44Gln)
n.1191G>C
n.555G>C
c.202G>C (p.Glu68Gln)
4g.106327471G=CA1483160089AIMP1c.-141G= (n.-141G=)
c.130G= (p.Glu44=)
n.1191G=
n.555G=
c.202G= (p.Glu68=)
4g.106327471G>TCA357972636AIMP1c.-141G>T (n.-141G>T)
c.130G>T (p.Glu44Ter)
n.1191G>T
n.555G>T
c.202G>T (p.Glu68Ter)
4g.106327472A>CCA357972638AIMP1c.-140A>C (n.-140A>C)
c.131A>C (p.Glu44Ala)
n.1192A>C
n.556A>C
c.203A>C (p.Glu68Ala)
4g.106327472A>GCA357972639AIMP1c.-140A>G (n.-140A>G)
c.131A>G (p.Glu44Gly)
n.1192A>G
n.556A>G
c.203A>G (p.Glu68Gly)
 gnomAD v4
4g.106327472A>TCA357972640AIMP1c.-140A>T (n.-140A>T)
c.131A>T (p.Glu44Val)
n.1192A>T
n.556A>T
c.203A>T (p.Glu68Val)
4g.106327473A=CA1483160090AIMP1c.-139A= (n.-139A=)
c.132A= (p.Glu44=)
n.1193A=
n.557A=
c.204A= (p.Glu68=)
4g.106327473A>CCA357972641AIMP1c.-139A>C (n.-139A>C)
c.132A>C (p.Glu44Asp)
n.1193A>C
n.557A>C
c.204A>C (p.Glu68Asp)
4g.106327473A>GCA440692433AIMP1c.-139A>G (n.-139A>G)
c.132A>G (p.Glu44=)
n.1193A>G
n.557A>G
c.204A>G (p.Glu68=)
 dbSNP
4g.106327473A>TCA357972642AIMP1c.-139A>T (n.-139A>T)
c.132A>T (p.Glu44Asp)
n.1193A>T
n.557A>T
c.204A>T (p.Glu68Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106327474G>ACA357972643AIMP1c.-138G>A (n.-138G>A)
c.133G>A (p.Glu45Lys)
n.1194G>A
n.558G>A
c.205G>A (p.Glu69Lys)
4g.106327474G>CCA357972644AIMP1c.-138G>C (n.-138G>C)
c.133G>C (p.Glu45Gln)
n.1194G>C
n.558G>C
c.205G>C (p.Glu69Gln)
4g.106327474G>TCA357972645AIMP1c.-138G>T (n.-138G>T)
c.133G>T (p.Glu45Ter)
n.1194G>T
n.558G>T
c.205G>T (p.Glu69Ter)
4g.106327475A>CCA357972646AIMP1c.-137A>C (n.-137A>C)
c.134A>C (p.Glu45Ala)
n.1195A>C
n.559A>C
c.206A>C (p.Glu69Ala)
4g.106327475A>GCA357972647AIMP1c.-137A>G (n.-137A>G)
c.134A>G (p.Glu45Gly)
n.1195A>G
n.559A>G
c.206A>G (p.Glu69Gly)
4g.106327475A>TCA357972648AIMP1c.-137A>T (n.-137A>T)
c.134A>T (p.Glu45Val)
n.1195A>T
n.559A>T
c.206A>T (p.Glu69Val)
4g.106327476G>ACA440692448AIMP1c.-136G>A (n.-136G>A)
c.135G>A (p.Glu45=)
n.1196G>A
n.560G>A
c.207G>A (p.Glu69=)
4g.106327476G>CCA357972650AIMP1c.-136G>C (n.-136G>C)
c.135G>C (p.Glu45Asp)
n.1196G>C
n.560G>C
c.207G>C (p.Glu69Asp)
4g.106327476G>TCA357972649AIMP1c.-136G>T (n.-136G>T)
c.135G>T (p.Glu45Asp)
n.1196G>T
n.560G>T
c.207G>T (p.Glu69Asp)
4g.106327477A>CCA357972651AIMP1c.-135A>C (n.-135A>C)
c.136A>C (p.Lys46Gln)
n.1197A>C
n.561A>C
c.208A>C (p.Lys70Gln)
4g.106327477A>GCA357972653AIMP1c.-135A>G (n.-135A>G)
c.136A>G (p.Lys46Glu)
n.1197A>G
n.561A>G
c.208A>G (p.Lys70Glu)
4g.106327477A>TCA357972652AIMP1c.-135A>T (n.-135A>T)
c.136A>T (p.Lys46Ter)
n.1197A>T
n.561A>T
c.208A>T (p.Lys70Ter)
4g.106327478A>CCA357972654AIMP1c.-134A>C (n.-134A>C)
c.137A>C (p.Lys46Thr)
n.1198A>C
n.562A>C
c.209A>C (p.Lys70Thr)
4g.106327478A>GCA357972656AIMP1c.-134A>G (n.-134A>G)
c.137A>G (p.Lys46Arg)
n.1198A>G
n.562A>G
c.209A>G (p.Lys70Arg)
 gnomAD v4
4g.106327478A>TCA357972655AIMP1c.-134A>T (n.-134A>T)
c.137A>T (p.Lys46Met)
n.1198A>T
n.562A>T
c.209A>T (p.Lys70Met)
4g.106327479G>ACA440692464AIMP1c.-133G>A (n.-133G>A)
c.138G>A (p.Lys46=)
n.1199G>A
n.563G>A
c.210G>A (p.Lys70=)
4g.106327479G>CCA357972657AIMP1c.-133G>C (n.-133G>C)
c.138G>C (p.Lys46Asn)
n.1199G>C
n.563G>C
c.210G>C (p.Lys70Asn)
4g.106327479G=CA1483160091AIMP1c.-133G= (n.-133G=)
c.138G= (p.Lys46=)
n.1199G=
n.563G=
c.210G= (p.Lys70=)
4g.106327479G>TCA357972658AIMP1c.-133G>T (n.-133G>T)
c.138G>T (p.Lys46Asn)
n.1199G>T
n.563G>T
c.210G>T (p.Lys70Asn)
4g.106327480A>CCA357972659AIMP1c.-132A>C (n.-132A>C)
c.139A>C (p.Lys47Gln)
n.1200A>C
n.564A>C
c.211A>C (p.Lys71Gln)
4g.106327480A>GCA357972660AIMP1c.-132A>G (n.-132A>G)
c.139A>G (p.Lys47Glu)
n.1200A>G
n.564A>G
c.211A>G (p.Lys71Glu)
 gnomAD v4
4g.106327480A>TCA357972661AIMP1c.-132A>T (n.-132A>T)
c.139A>T (p.Lys47Ter)
n.1200A>T
n.564A>T
c.211A>T (p.Lys71Ter)
4g.106327482dupCA1483160092AIMP1c.-130dup (n.-130dup)
c.141dup (p.Leu48ThrfsTer4)
n.1202dup
n.566dup
c.213dup (p.Leu72ThrfsTer4)
 dbSNP
4g.106327481A>CCA357972662AIMP1c.-131A>C (n.-131A>C)
c.140A>C (p.Lys47Thr)
n.1201A>C
n.565A>C
c.212A>C (p.Lys71Thr)
4g.106327481A>GCA357972663AIMP1c.-131A>G (n.-131A>G)
c.140A>G (p.Lys47Arg)
n.1201A>G
n.565A>G
c.212A>G (p.Lys71Arg)
4g.106327481A>TCA357972664AIMP1c.-131A>T (n.-131A>T)
c.140A>T (p.Lys47Ile)
n.1201A>T
n.565A>T
c.212A>T (p.Lys71Ile)
4g.106327482A=CA1483160093AIMP1c.-130A= (n.-130A=)
c.141A= (p.Lys47=)
n.1202A=
n.566A=
c.213A= (p.Lys71=)
4g.106327482A>CCA357972665AIMP1c.-130A>C (n.-130A>C)
c.141A>C (p.Lys47Asn)
n.1202A>C
n.566A>C
c.213A>C (p.Lys71Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106327482A>GCA440692484AIMP1c.-130A>G (n.-130A>G)
c.141A>G (p.Lys47=)
n.1202A>G
n.566A>G
c.213A>G (p.Lys71=)
4g.106327482A>TCA357972666AIMP1c.-130A>T (n.-130A>T)
c.141A>T (p.Lys47Asn)
n.1202A>T
n.566A>T
c.213A>T (p.Lys71Asn)
4g.106327483C>ACA357972667AIMP1c.-129C>A (n.-129C>A)
c.142C>A (p.Leu48Ile)
n.1203C>A
n.567C>A
c.214C>A (p.Leu72Ile)
4g.106327483C>GCA357972668AIMP1c.-129C>G (n.-129C>G)
c.142C>G (p.Leu48Val)
n.1203C>G
n.567C>G
c.214C>G (p.Leu72Val)
4g.106327483C>TCA357972669AIMP1c.-129C>T (n.-129C>T)
c.142C>T (p.Leu48Phe)
n.1203C>T
n.567C>T
c.214C>T (p.Leu72Phe)
 gnomAD v4
4g.106327484T>ACA357972672AIMP1c.-128T>A (n.-128T>A)
c.143T>A (p.Leu48His)
n.1204T>A
n.568T>A
c.215T>A (p.Leu72His)
 gnomAD v4
4g.106327484T>CCA357972670AIMP1c.-128T>C (n.-128T>C)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
n.1204T>C
n.568T>C
c.215T>C (p.Leu72Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106327484T>GCA357972671AIMP1c.-128T>G (n.-128T>G)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
n.1204T>G
n.568T>G
c.215T>G (p.Leu72Arg)
4g.106327484T=CA1483160094AIMP1c.-128T= (n.-128T=)
c.143T= (p.Leu48=)
n.1204T=
n.568T=
c.215T= (p.Leu72=)
4g.106327485T>ACA440692498AIMP1c.-127T>A (n.-127T>A)
c.144T>A (p.Leu48=)
n.1205T>A
n.569T>A
c.216T>A (p.Leu72=)
4g.106327485T>CCA440692500AIMP1c.-127T>C (n.-127T>C)
c.144T>C (p.Leu48=)
n.1205T>C
n.569T>C
c.216T>C (p.Leu72=)
4g.106327485T>GCA440692502AIMP1c.-127T>G (n.-127T>G)
c.144T>G (p.Leu48=)
n.1205T>G
n.569T>G
c.216T>G (p.Leu72=)
4g.106327486C>ACA440692509AIMP1c.-126C>A (n.-126C>A)
c.145C>A (p.Arg49=)
n.1206C>A
n.570C>A
c.217C>A (p.Arg73=)
4g.106327486C=CA1483160095AIMP1c.-126C= (n.-126C=)
c.145C= (p.Arg49=)
n.1206C=
n.570C=
c.217C= (p.Arg73=)
4g.106327486C>GCA357972673AIMP1c.-126C>G (n.-126C>G)
c.145C>G (p.Arg49Gly)
n.1206C>G
n.570C>G
c.217C>G (p.Arg73Gly)
 gnomAD v4
4g.106327486C>TCA3035636AIMP1c.-126C>T (n.-126C>T)
c.145C>T (p.Arg49Ter)
n.1206C>T
n.570C>T
c.217C>T (p.Arg73Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.106327487G>ACA3035637AIMP1c.-125G>A (n.-125G>A)
c.146G>A (p.Arg49Gln)
n.1207G>A
n.571G>A
c.218G>A (p.Arg73Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.106327487G>CCA357972674AIMP1c.-125G>C (n.-125G>C)
c.146G>C (p.Arg49Pro)
n.1207G>C
n.571G>C
c.218G>C (p.Arg73Pro)
4g.106327487G=CA1483160096AIMP1c.-125G= (n.-125G=)
c.146G= (p.Arg49=)
n.1207G=
n.571G=
c.218G= (p.Arg73=)
4g.106327487G>TCA357972675AIMP1c.-125G>T (n.-125G>T)
c.146G>T (p.Arg49Leu)
n.1207G>T
n.571G>T
c.218G>T (p.Arg73Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.106327487_106327505delinsGAGTTGAAAATGCTAAACTCA1483160097AIMP1c.-125_-107delinsGAGTTGAAAATGCTAAACT (n.-125_-107delinsGAGTTGAAAATGCTAAACT)
c.146_164delinsGAGTTGAAAATGCTAAACT (p.Arg49=)
n.1207_1225delinsGAGTTGAAAATGCTAAACT
n.571_589delinsGAGTTGAAAATGCTAAACT
c.218_236delinsGAGTTGAAAATGCTAAACT (p.Arg73=)
4g.106327488A=CA1483160099AIMP1c.-124A= (n.-124A=)
c.147A= (p.Arg49=)
n.1208A=
n.572A=
c.219A= (p.Arg73=)
4g.106327488A>CCA440692513AIMP1c.-124A>C (n.-124A>C)
c.147A>C (p.Arg49=)
n.1208A>C
n.572A>C
c.219A>C (p.Arg73=)
4g.106327488A>GCA3035638AIMP1c.-124A>G (n.-124A>G)
c.147A>G (p.Arg49=)
n.1208A>G
n.572A>G
c.219A>G (p.Arg73=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.106327488A>TCA440692515AIMP1c.-124A>T (n.-124A>T)
c.147A>T (p.Arg49=)
n.1208A>T
n.572A>T
c.219A>T (p.Arg73=)
4g.106327488_106327505delCA1483160098AIMP1c.-124_-107del (n.-124_-107del)
c.147_164del (p.Val50_Leu55del)
n.1208_1225del
n.572_589del
c.219_236del (p.Val74_Leu79del)
 dbSNP
4g.106327489G>ACA357972676AIMP1c.-123G>A (n.-123G>A)
c.148G>A (p.Val50Ile)
n.1209G>A
n.573G>A
c.220G>A (p.Val74Ile)
4g.106327489G>CCA357972677AIMP1c.-123G>C (n.-123G>C)
c.148G>C (p.Val50Leu)
n.1209G>C
n.573G>C
c.220G>C (p.Val74Leu)
4g.106327489G>TCA357972678AIMP1c.-123G>T (n.-123G>T)
c.148G>T (p.Val50Phe)
n.1209G>T
n.573G>T
c.220G>T (p.Val74Phe)
4g.106327490T>ACA357972679AIMP1c.-122T>A (n.-122T>A)
c.149T>A (p.Val50Asp)
n.1210T>A
n.574T>A
c.221T>A (p.Val74Asp)
4g.106327490T>CCA357972680AIMP1c.-122T>C (n.-122T>C)
c.149T>C (p.Val50Ala)
n.1210T>C
n.574T>C
c.221T>C (p.Val74Ala)
4g.106327490T>GCA357972681AIMP1c.-122T>G (n.-122T>G)
c.149T>G (p.Val50Gly)
n.1210T>G
n.574T>G
c.221T>G (p.Val74Gly)
4g.106327491T>ACA440692533AIMP1c.-121T>A (n.-121T>A)
c.150T>A (p.Val50=)
n.1211T>A
n.575T>A
c.222T>A (p.Val74=)
4g.106327491T>CCA440692535AIMP1c.-121T>C (n.-121T>C)
c.150T>C (p.Val50=)
n.1211T>C
n.575T>C
c.222T>C (p.Val74=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106327491T>GCA440692538AIMP1c.-121T>G (n.-121T>G)
c.150T>G (p.Val50=)
n.1211T>G
n.575T>G
c.222T>G (p.Val74=)
 dbSNP gnomAD v4
4g.106327491T=CA1483160100AIMP1c.-121T= (n.-121T=)
c.150T= (p.Val50=)
n.1211T=
n.575T=
c.222T= (p.Val74=)
4g.106327492G>ACA357972682AIMP1c.-120G>A (n.-120G>A)
c.151G>A (p.Glu51Lys)
n.1212G>A
n.576G>A
c.223G>A (p.Glu75Lys)
4g.106327492G>CCA357972684AIMP1c.-120G>C (n.-120G>C)
c.151G>C (p.Glu51Gln)
n.1212G>C
n.576G>C
c.223G>C (p.Glu75Gln)
4g.106327492G>TCA357972683AIMP1c.-120G>T (n.-120G>T)
c.151G>T (p.Glu51Ter)
n.1212G>T
n.576G>T
c.223G>T (p.Glu75Ter)
4g.106327492_106327493delinsGACA1483160101AIMP1c.-120_-119delinsGA (n.-120_-119delinsGA)
c.151_152delinsGA (p.Glu51=)
n.1212_1213delinsGA
n.576_577delinsGA
c.223_224delinsGA (p.Glu75=)
4g.106327493A>CCA357972685AIMP1c.-119A>C (n.-119A>C)
c.152A>C (p.Glu51Ala)
n.1213A>C
n.577A>C
c.224A>C (p.Glu75Ala)
4g.106327493A>GCA357972686AIMP1c.-119A>G (n.-119A>G)
c.152A>G (p.Glu51Gly)
n.1213A>G
n.577A>G
c.224A>G (p.Glu75Gly)
4g.106327493A>TCA357972687AIMP1c.-119A>T (n.-119A>T)
c.152A>T (p.Glu51Val)
n.1213A>T
n.577A>T
c.224A>T (p.Glu75Val)
4g.106327496delCA784886954AIMP1c.-116del (n.-116del)
c.155del (p.Asn52MetfsTer4)
n.1216del
n.580del
c.227del (p.Asn76MetfsTer4)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106327494A>CCA357972688AIMP1c.-118A>C (n.-118A>C)
c.153A>C (p.Glu51Asp)
n.1214A>C
n.578A>C
c.225A>C (p.Glu75Asp)
 gnomAD v4
4g.106327494A>GCA440692553AIMP1c.-118A>G (n.-118A>G)
c.153A>G (p.Glu51=)
n.1214A>G
n.578A>G
c.225A>G (p.Glu75=)
4g.106327494A>TCA357972689AIMP1c.-118A>T (n.-118A>T)
c.153A>T (p.Glu51Asp)
n.1214A>T
n.578A>T
c.225A>T (p.Glu75Asp)
4g.106327495A>CCA357972690AIMP1c.-117A>C (n.-117A>C)
c.154A>C (p.Asn52His)
n.1215A>C
n.579A>C
c.226A>C (p.Asn76His)
4g.106327495A>GCA357972691AIMP1c.-117A>G (n.-117A>G)
c.154A>G (p.Asn52Asp)
n.1215A>G
n.579A>G
c.226A>G (p.Asn76Asp)
4g.106327495A>TCA357972692AIMP1c.-117A>T (n.-117A>T)
c.154A>T (p.Asn52Tyr)
n.1215A>T
n.579A>T
c.226A>T (p.Asn76Tyr)
4g.106327496A>CCA357972693AIMP1c.-116A>C (n.-116A>C)
c.155A>C (p.Asn52Thr)
n.1216A>C
n.580A>C
c.227A>C (p.Asn76Thr)
 gnomAD v4
4g.106327496A>GCA357972694AIMP1c.-116A>G (n.-116A>G)
c.155A>G (p.Asn52Ser)
n.1216A>G
n.580A>G
c.227A>G (p.Asn76Ser)
4g.106327496A>TCA357972695AIMP1c.-116A>T (n.-116A>T)
c.155A>T (p.Asn52Ile)
n.1216A>T
n.580A>T
c.227A>T (p.Asn76Ile)
4g.106327497T>ACA357972696AIMP1c.-115T>A (n.-115T>A)
c.156T>A (p.Asn52Lys)
n.1217T>A
n.581T>A
c.228T>A (p.Asn76Lys)
4g.106327497T>CCA440692568AIMP1c.-115T>C (n.-115T>C)
c.156T>C (p.Asn52=)
n.1217T>C
n.581T>C
c.228T>C (p.Asn76=)
4g.106327497T>GCA357972697AIMP1c.-115T>G (n.-115T>G)
c.156T>G (p.Asn52Lys)
n.1217T>G
n.581T>G
c.228T>G (p.Asn76Lys)
4g.106327498G>ACA357972698AIMP1c.-114G>A (n.-114G>A)
c.157G>A (p.Ala53Thr)
n.1218G>A
n.582G>A
c.229G>A (p.Ala77Thr)
4g.106327498G>CCA357972700AIMP1c.-114G>C (n.-114G>C)
c.157G>C (p.Ala53Pro)
n.1218G>C
n.582G>C
c.229G>C (p.Ala77Pro)
4g.106327498G>TCA357972699AIMP1c.-114G>T (n.-114G>T)
c.157G>T (p.Ala53Ser)
n.1218G>T
n.582G>T
c.229G>T (p.Ala77Ser)
4g.106327499C>ACA357972701AIMP1c.-113C>A (n.-113C>A)
c.158C>A (p.Ala53Asp)
n.1219C>A
n.583C>A
c.230C>A (p.Ala77Asp)
4g.106327499C=CA1483160102AIMP1c.-113C= (n.-113C=)
c.158C= (p.Ala53=)
n.1219C=
n.583C=
c.230C= (p.Ala77=)
4g.106327499C>GCA357972702AIMP1c.-113C>G (n.-113C>G)
c.158C>G (p.Ala53Gly)
n.1219C>G
n.583C>G
c.230C>G (p.Ala77Gly)
4g.106327499C>TCA357972703AIMP1c.-113C>T (n.-113C>T)
c.158C>T (p.Ala53Val)
n.1219C>T
n.583C>T
c.230C>T (p.Ala77Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106327500T>ACA440692585AIMP1c.-112T>A (n.-112T>A)
c.159T>A (p.Ala53=)
n.1220T>A
n.584T>A
c.231T>A (p.Ala77=)
4g.106327500T>CCA440692588AIMP1c.-112T>C (n.-112T>C)
c.159T>C (p.Ala53=)
n.1220T>C
n.584T>C
c.231T>C (p.Ala77=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.106327500T>GCA440692590AIMP1c.-112T>G (n.-112T>G)
c.159T>G (p.Ala53=)
n.1220T>G
n.584T>G
c.231T>G (p.Ala77=)
4g.106327500T=CA1483160104AIMP1c.-112T= (n.-112T=)
c.159T= (p.Ala53=)
n.1220T=
n.584T=
c.231T= (p.Ala77=)
4g.106327500_106327501delinsTACA1483160103AIMP1c.-112_-111delinsTA (n.-112_-111delinsTA)
c.159_160delinsTA (p.Ala53=)
n.1220_1221delinsTA
n.584_585delinsTA
c.231_232delinsTA (p.Ala77=)
4g.106327501A>CCA357972704AIMP1c.-111A>C (n.-111A>C)
c.160A>C (p.Lys54Gln)
n.1221A>C
n.585A>C
c.232A>C (p.Lys78Gln)
4g.106327501A>GCA357972705AIMP1c.-111A>G (n.-111A>G)
c.160A>G (p.Lys54Glu)
n.1221A>G
n.585A>G
c.232A>G (p.Lys78Glu)
4g.106327501A>TCA357972706AIMP1c.-111A>T (n.-111A>T)
c.160A>T (p.Lys54Ter)
n.1221A>T
n.585A>T
c.232A>T (p.Lys78Ter)
4g.106327503delCA3035639AIMP1c.-109del (n.-109del)
c.162del (p.Lys54AsnfsTer2)
n.1223del
n.587del
c.234del (p.Lys78AsnfsTer2)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106327502A>CCA357972707AIMP1c.-110A>C (n.-110A>C)
c.161A>C (p.Lys54Thr)
n.1222A>C
n.586A>C
c.233A>C (p.Lys78Thr)
4g.106327502A>GCA357972708AIMP1c.-110A>G (n.-110A>G)
c.161A>G (p.Lys54Arg)
n.1222A>G
n.586A>G
c.233A>G (p.Lys78Arg)
4g.106327502A>TCA357972709AIMP1c.-110A>T (n.-110A>T)
c.161A>T (p.Lys54Ile)
n.1222A>T
n.586A>T
c.233A>T (p.Lys78Ile)
4g.106327503A>CCA357972711AIMP1c.-109A>C (n.-109A>C)
c.162A>C (p.Lys54Asn)
n.1223A>C
n.587A>C
c.234A>C (p.Lys78Asn)
4g.106327503A>GCA440692612AIMP1c.-109A>G (n.-109A>G)
c.162A>G (p.Lys54=)
n.1223A>G
n.587A>G
c.234A>G (p.Lys78=)
4g.106327503A>TCA357972710AIMP1c.-109A>T (n.-109A>T)
c.162A>T (p.Lys54Asn)
n.1223A>T
n.587A>T
c.234A>T (p.Lys78Asn)
4g.106327504C>ACA357972712AIMP1c.-108C>A (n.-108C>A)
c.163C>A (p.Leu55Met)
n.1224C>A
n.588C>A
c.235C>A (p.Leu79Met)
4g.106327504C>GCA357972713AIMP1c.-108C>G (n.-108C>G)
c.163C>G (p.Leu55Val)
n.1224C>G
n.588C>G
c.235C>G (p.Leu79Val)
4g.106327504C>TCA440692623AIMP1c.-108C>T (n.-108C>T)
c.163C>T (p.Leu55=)
n.1224C>T
n.588C>T
c.235C>T (p.Leu79=)
4g.106327505T>ACA357972714AIMP1c.-107T>A (n.-107T>A)
c.164T>A (p.Leu55Gln)
n.1225T>A
n.589T>A
c.236T>A (p.Leu79Gln)
4g.106327505T>CCA357972715AIMP1c.-107T>C (n.-107T>C)
c.164T>C (p.Leu55Pro)
n.1225T>C
n.589T>C
c.236T>C (p.Leu79Pro)
4g.106327505T>GCA357972716AIMP1c.-107T>G (n.-107T>G)
c.164T>G (p.Leu55Arg)
n.1225T>G
n.589T>G
c.236T>G (p.Leu79Arg)
4g.106327505_106327506insACA2511948866AIMP1c.-107_-106insA (n.-107_-106insA)
c.164_165insA (p.Lys56GlufsTer5)
n.1225_1226insA
n.589_590insA
c.236_237insA (p.Lys80GlufsTer5)
4g.106327506G>ACA440692642AIMP1c.-106G>A (n.-106G>A)
c.165G>A (p.Leu55=)
n.1226G>A
n.590G>A
c.237G>A (p.Leu79=)
4g.106327506G>CCA440692645AIMP1c.-106G>C (n.-106G>C)
c.165G>C (p.Leu55=)
n.1226G>C
n.590G>C
c.237G>C (p.Leu79=)
4g.106327506G>TCA440692648AIMP1c.-106G>T (n.-106G>T)
c.165G>T (p.Leu55=)
n.1226G>T
n.590G>T
c.237G>T (p.Leu79=)
4g.106327506_106327507insGATCCA2545397189AIMP1c.-106_-105insGATC (n.-106_-105insGATC)
c.165_166insGATC (p.Lys56AspfsTer6)
n.1226_1227insGATC
n.590_591insGATC
c.237_238insGATC (p.Lys80AspfsTer6)
4g.106327507A>CCA357972717AIMP1c.-105A>C (n.-105A>C)
c.166A>C (p.Lys56Gln)
n.1227A>C
n.591A>C
c.238A>C (p.Lys80Gln)
4g.106327507A>GCA357972718AIMP1c.-105A>G (n.-105A>G)
c.166A>G (p.Lys56Glu)
n.1227A>G
n.591A>G
c.238A>G (p.Lys80Glu)
4g.106327507A>TCA357972719AIMP1c.-105A>T (n.-105A>T)
c.166A>T (p.Lys56Ter)
n.1227A>T
n.591A>T
c.238A>T (p.Lys80Ter)
4g.106327508A=CA1483160105AIMP1c.-104A= (n.-104A=)
c.167A= (p.Lys56=)
n.1228A=
n.592A=
c.239A= (p.Lys80=)
4g.106327508A>CCA357972722AIMP1c.-104A>C (n.-104A>C)
c.167A>C (p.Lys56Thr)
n.1228A>C
n.592A>C
c.239A>C (p.Lys80Thr)
4g.106327508A>GCA357972720AIMP1c.-104A>G (n.-104A>G)
c.167A>G (p.Lys56Arg)
n.1228A>G
n.592A>G
c.239A>G (p.Lys80Arg)
 ClinVar dbSNP
4g.106327508A>TCA357972721AIMP1c.-104A>T (n.-104A>T)
c.167A>T (p.Lys56Met)
n.1228A>T
n.592A>T
c.239A>T (p.Lys80Met)
4g.106327509G>ACA440692667AIMP1c.-103G>A (n.-103G>A)
c.168G>A (p.Lys56=)
n.1229G>A
n.593G>A
c.240G>A (p.Lys80=)
4g.106327509G>CCA357972723AIMP1c.-103G>C (n.-103G>C)
c.168G>C (p.Lys56Asn)
n.1229G>C
n.593G>C
c.240G>C (p.Lys80Asn)
4g.106327509G>TCA357972724AIMP1c.-103G>T (n.-103G>T)
c.168G>T (p.Lys56Asn)
n.1229G>T
n.593G>T
c.240G>T (p.Lys80Asn)
 gnomAD v4
4g.106327510A>CCA357972725AIMP1c.-102A>C (n.-102A>C)
c.169A>C (p.Lys57Gln)
n.1230A>C
n.594A>C
c.241A>C (p.Lys81Gln)
4g.106327510A>GCA357972726AIMP1c.-102A>G (n.-102A>G)
c.169A>G (p.Lys57Glu)
n.1230A>G
n.594A>G
c.241A>G (p.Lys81Glu)
4g.106327510A>TCA357972727AIMP1c.-102A>T (n.-102A>T)
c.169A>T (p.Lys57Ter)
n.1230A>T
n.594A>T
c.241A>T (p.Lys81Ter)
4g.106327511A>CCA357972728AIMP1c.-101A>C (n.-101A>C)
c.170A>C (p.Lys57Thr)
n.1231A>C
n.595A>C
c.242A>C (p.Lys81Thr)
4g.106327511A>GCA357972730AIMP1c.-101A>G (n.-101A>G)
c.170A>G (p.Lys57Arg)
n.1231A>G
n.595A>G
c.242A>G (p.Lys81Arg)
4g.106327511A>TCA357972729AIMP1c.-101A>T (n.-101A>T)
c.170A>T (p.Lys57Ile)
n.1231A>T
n.595A>T
c.242A>T (p.Lys81Ile)
4g.106327512A>CCA357972731AIMP1c.-100A>C (n.-100A>C)
c.171A>C (p.Lys57Asn)
n.1232A>C
n.596A>C
c.243A>C (p.Lys81Asn)
4g.106327512A>GCA440692686AIMP1c.-100A>G (n.-100A>G)
c.171A>G (p.Lys57=)
n.1232A>G
n.596A>G
c.243A>G (p.Lys81=)
 gnomAD v4
4g.106327512A>TCA357972732AIMP1c.-100A>T (n.-100A>T)
c.171A>T (p.Lys57Asn)
n.1232A>T
n.596A>T
c.243A>T (p.Lys81Asn)
4g.106327513G>ACA357972733AIMP1c.-99G>A (n.-99G>A)
c.172G>A (p.Glu58Lys)
n.1233G>A
n.597G>A
c.244G>A (p.Glu82Lys)
 gnomAD v4
4g.106327513G>CCA357972734AIMP1c.-99G>C (n.-99G>C)
c.172G>C (p.Glu58Gln)
n.1233G>C
n.597G>C
c.244G>C (p.Glu82Gln)
 gnomAD v4
4g.106327513G>TCA357972735AIMP1c.-99G>T (n.-99G>T)
c.172G>T (p.Glu58Ter)
n.1233G>T
n.597G>T
c.244G>T (p.Glu82Ter)
4g.106327514A>CCA357972736AIMP1c.-98A>C (n.-98A>C)
c.173A>C (p.Glu58Ala)
n.1234A>C
n.598A>C
c.245A>C (p.Glu82Ala)
4g.106327514A>GCA357972737AIMP1c.-98A>G (n.-98A>G)
c.173A>G (p.Glu58Gly)
n.1234A>G
n.598A>G
c.245A>G (p.Glu82Gly)
4g.106327514A>TCA357972738AIMP1c.-98A>T (n.-98A>T)
c.173A>T (p.Glu58Val)
n.1234A>T
n.598A>T
c.245A>T (p.Glu82Val)
4g.106327515A>CCA357972739AIMP1c.-97A>C (n.-97A>C)
c.174A>C (p.Glu58Asp)
n.1235A>C
n.599A>C
c.246A>C (p.Glu82Asp)
4g.106327515A>GCA440692707AIMP1c.-97A>G (n.-97A>G)
c.174A>G (p.Glu58=)
n.1235A>G
n.599A>G
c.246A>G (p.Glu82=)
4g.106327515A>TCA357972740AIMP1c.-97A>T (n.-97A>T)
c.174A>T (p.Glu58Asp)
n.1235A>T
n.599A>T
c.246A>T (p.Glu82Asp)
4g.106327515_106327516insCCA2556746649AIMP1c.-97_-96insC (n.-97_-96insC)
c.174_175insC (p.Ile59HisfsTer2)
n.1235_1236insC
n.599_600insC
c.246_247insC (p.Ile83HisfsTer2)
4g.106327516A>CCA357972743AIMP1c.-96A>C (n.-96A>C)
c.175A>C (p.Ile59Leu)
n.1236A>C
n.600A>C
c.247A>C (p.Ile83Leu)
4g.106327516A>GCA357972742AIMP1c.-96A>G (n.-96A>G)
c.175A>G (p.Ile59Val)
n.1236A>G
n.600A>G
c.247A>G (p.Ile83Val)
 gnomAD v4
4g.106327516A>TCA357972741AIMP1c.-96A>T (n.-96A>T)
c.175A>T (p.Ile59Phe)
n.1236A>T
n.600A>T
c.247A>T (p.Ile83Phe)
4g.106327517T>ACA357972744AIMP1c.-95T>A (n.-95T>A)
c.176T>A (p.Ile59Asn)
n.1237T>A
n.601T>A
c.248T>A (p.Ile83Asn)
4g.106327517T>CCA357972745AIMP1c.-95T>C (n.-95T>C)
c.176T>C (p.Ile59Thr)
n.1237T>C
n.601T>C
c.248T>C (p.Ile83Thr)
4g.106327517T>GCA357972746AIMP1c.-95T>G (n.-95T>G)
c.176T>G (p.Ile59Ser)
n.1237T>G
n.601T>G
c.248T>G (p.Ile83Ser)
4g.106327517_106327518insCCAGCA2555496428AIMP1c.-95_-94insCCAG (n.-95_-94insCCAG)
c.176_177insCCAG (p.Glu60GlnfsTer2)
n.1237_1238insCCAG
n.601_602insCCAG
c.248_249insCCAG (p.Glu84GlnfsTer2)
4g.106327518T>ACA440692731AIMP1c.-94T>A (n.-94T>A)
c.177T>A (p.Ile59=)
n.1238T>A
n.602T>A
c.249T>A (p.Ile83=)
4g.106327518T>CCA440692733AIMP1c.-94T>C (n.-94T>C)
c.177T>C (p.Ile59=)
n.1238T>C
n.602T>C
c.249T>C (p.Ile83=)
4g.106327518T>GCA357972747AIMP1c.-94T>G (n.-94T>G)
c.177T>G (p.Ile59Met)
n.1238T>G
n.602T>G
c.249T>G (p.Ile83Met)
4g.106327519G>ACA3035640AIMP1c.-93G>A (n.-93G>A)
c.178G>A (p.Glu60Lys)
n.1239G>A
n.603G>A
c.250G>A (p.Glu84Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.106327519G>CCA103423950AIMP1c.-93G>C (n.-93G>C)
c.178G>C (p.Glu60Gln)
n.1239G>C
n.603G>C
c.250G>C (p.Glu84Gln)
 dbSNP
4g.106327519G=CA1483160106AIMP1c.-93G= (n.-93G=)
c.178G= (p.Glu60=)
n.1239G=
n.603G=
c.250G= (p.Glu84=)
4g.106327519G>TCA357972748AIMP1c.-93G>T (n.-93G>T)
c.178G>T (p.Glu60Ter)
n.1239G>T
n.603G>T
c.250G>T (p.Glu84Ter)
 COSMIC COSMIC
4g.106327520A>CCA357972749AIMP1c.-92A>C (n.-92A>C)
c.179A>C (p.Glu60Ala)
n.1240A>C
n.604A>C
c.251A>C (p.Glu84Ala)
4g.106327520A>GCA357972750AIMP1c.-92A>G (n.-92A>G)
c.179A>G (p.Glu60Gly)
n.1240A>G
n.604A>G
c.251A>G (p.Glu84Gly)
4g.106327520A>TCA357972751AIMP1c.-92A>T (n.-92A>T)
c.179A>T (p.Glu60Val)
n.1240A>T
n.604A>T
c.251A>T (p.Glu84Val)
4g.106327521A>CCA357972752AIMP1c.-91A>C (n.-91A>C)
c.180A>C (p.Glu60Asp)
n.1241A>C
n.605A>C
c.252A>C (p.Glu84Asp)
 gnomAD v4
4g.106327521A>GCA440692751AIMP1c.-91A>G (n.-91A>G)
c.180A>G (p.Glu60=)
n.1241A>G
n.605A>G
c.252A>G (p.Glu84=)
 gnomAD v4
4g.106327521A>TCA357972753AIMP1c.-91A>T (n.-91A>T)
c.180A>T (p.Glu60Asp)
n.1241A>T
n.605A>T
c.252A>T (p.Glu84Asp)
4g.106327522G>ACA357972756AIMP1c.-90G>A (n.-90G>A)
c.181G>A (p.Glu61Lys)
n.1242G>A
n.606G>A
c.253G>A (p.Glu85Lys)
4g.106327522G>CCA357972755AIMP1c.-90G>C (n.-90G>C)
c.181G>C (p.Glu61Gln)
n.1242G>C
n.606G>C
c.253G>C (p.Glu85Gln)
4g.106327522G>TCA357972754AIMP1c.-90G>T (n.-90G>T)
c.181G>T (p.Glu61Ter)
n.1242G>T
n.606G>T
c.253G>T (p.Glu85Ter)
4g.106327523A=CA1483160107AIMP1c.-89A= (n.-89A=)
c.182A= (p.Glu61=)
n.1243A=
n.607A=
c.254A= (p.Glu85=)
4g.106327523A>CCA357972757AIMP1c.-89A>C (n.-89A>C)
c.182A>C (p.Glu61Ala)
n.1243A>C
n.607A>C
c.254A>C (p.Glu85Ala)
4g.106327523A>GCA103423951AIMP1c.-89A>G (n.-89A>G)
c.182A>G (p.Glu61Gly)
n.1243A>G
n.607A>G
c.254A>G (p.Glu85Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106327523A>TCA357972758AIMP1c.-89A>T (n.-89A>T)
c.182A>T (p.Glu61Val)
n.1243A>T
n.607A>T
c.254A>T (p.Glu85Val)
4g.106327524A=CA1483160108AIMP1c.-88A= (n.-88A=)
c.183A= (p.Glu61=)
n.1244A=
n.608A=
c.255A= (p.Glu85=)
4g.106327524A>CCA357972759AIMP1c.-88A>C (n.-88A>C)
c.183A>C (p.Glu61Asp)
n.1244A>C
n.608A>C
c.255A>C (p.Glu85Asp)
4g.106327524A>GCA440692773AIMP1c.-88A>G (n.-88A>G)
c.183A>G (p.Glu61=)
n.1244A>G
n.608A>G
c.255A>G (p.Glu85=)
 gnomAD v4
4g.106327524A>TCA357972760AIMP1c.-88A>T (n.-88A>T)
c.183A>T (p.Glu61Asp)
n.1244A>T
n.608A>T
c.255A>T (p.Glu85Asp)
 dbSNP gnomAD v4
4g.106327525C>ACA357972761AIMP1c.-87C>A (n.-87C>A)
c.184C>A (p.Leu62Met)
n.1245C>A
n.609C>A
c.256C>A (p.Leu86Met)
4g.106327525C>GCA357972762AIMP1c.-87C>G (n.-87C>G)
c.184C>G (p.Leu62Val)
n.1245C>G
n.609C>G
c.256C>G (p.Leu86Val)
4g.106327525C>TCA440692782AIMP1c.-87C>T (n.-87C>T)
c.184C>T (p.Leu62=)
n.1245C>T
n.609C>T
c.256C>T (p.Leu86=)
4g.106327526T>ACA357972763AIMP1c.-86T>A (n.-86T>A)
c.185T>A (p.Leu62Gln)
n.1246T>A
n.610T>A
c.257T>A (p.Leu86Gln)
4g.106327526T>CCA357972764AIMP1c.-86T>C (n.-86T>C)
c.185T>C (p.Leu62Pro)
n.1246T>C
n.610T>C
c.257T>C (p.Leu86Pro)
4g.106327526T>GCA357972765AIMP1c.-86T>G (n.-86T>G)
c.185T>G (p.Leu62Arg)
n.1246T>G
n.610T>G
c.257T>G (p.Leu86Arg)
4g.106327527G>ACA440692790AIMP1c.-85G>A (n.-85G>A)
c.186G>A (p.Leu62=)
n.1247G>A
n.611G>A
c.258G>A (p.Leu86=)
4g.106327527G>CCA440692792AIMP1c.-85G>C (n.-85G>C)
c.186G>C (p.Leu62=)
n.1247G>C
n.611G>C
c.258G>C (p.Leu86=)
 gnomAD v4
4g.106327527G>TCA440692796AIMP1c.-85G>T (n.-85G>T)
c.186G>T (p.Leu62=)
n.1247G>T
n.611G>T
c.258G>T (p.Leu86=)
4g.106327528A>CCA357972766AIMP1c.-84A>C (n.-84A>C)
c.187A>C (p.Lys63Gln)
n.1248A>C
n.612A>C
c.259A>C (p.Lys87Gln)
 gnomAD v4
4g.106327528A>GCA357972767AIMP1c.-84A>G (n.-84A>G)
c.187A>G (p.Lys63Glu)
n.1248A>G
n.612A>G
c.259A>G (p.Lys87Glu)
4g.106327528A>TCA357972768AIMP1c.-84A>T (n.-84A>T)
c.187A>T (p.Lys63Ter)
n.1248A>T
n.612A>T
c.259A>T (p.Lys87Ter)
4g.106327529A>CCA357972771AIMP1c.-83A>C (n.-83A>C)
c.188A>C (p.Lys63Thr)
n.1249A>C
n.613A>C
c.260A>C (p.Lys87Thr)
4g.106327529A>GCA357972770AIMP1c.-83A>G (n.-83A>G)
c.188A>G (p.Lys63Arg)
n.1249A>G
n.613A>G
c.260A>G (p.Lys87Arg)
4g.106327529A>TCA357972769AIMP1c.-83A>T (n.-83A>T)
c.188A>T (p.Lys63Ile)
n.1249A>T
n.613A>T
c.260A>T (p.Lys87Ile)
4g.106327530A=CA1483160109AIMP1c.-82A= (n.-82A=)
c.189A= (p.Lys63=)
n.1250A=
n.614A=
c.261A= (p.Lys87=)
4g.106327530A>CCA357972773AIMP1c.-82A>C (n.-82A>C)
c.189A>C (p.Lys63Asn)
n.1250A>C
n.614A>C
c.261A>C (p.Lys87Asn)
4g.106327530A>GCA440692812AIMP1c.-82A>G (n.-82A>G)
c.189A>G (p.Lys63=)
n.1250A>G
n.614A>G
c.261A>G (p.Lys87=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.106327530A>TCA357972772AIMP1c.-82A>T (n.-82A>T)
c.189A>T (p.Lys63Asn)
n.1250A>T
n.614A>T
c.261A>T (p.Lys87Asn)
4g.106327531C>ACA357972775AIMP1c.-81C>A (n.-81C>A)
c.190C>A (p.Gln64Lys)
n.1251C>A
n.615C>A
c.262C>A (p.Gln88Lys)
 gnomAD v4
4g.106327531C>GCA357972774AIMP1c.-81C>G (n.-81C>G)
c.190C>G (p.Gln64Glu)
n.1251C>G
n.615C>G
c.262C>G (p.Gln88Glu)
 gnomAD v4
4g.106327531C>TCA357972776AIMP1c.-81C>T (n.-81C>T)
c.190C>T (p.Gln64Ter)
n.1251C>T
n.615C>T
c.262C>T (p.Gln88Ter)
4g.106327531_106327533delinsCAACA1483160110AIMP1c.-81_-79delinsCAA (n.-81_-79delinsCAA)
c.190_192delinsCAA (p.Gln64=)
n.1251_1253delinsCAA
n.615_617delinsCAA
c.262_264delinsCAA (p.Gln88=)
4g.106327532A=CA1483160111AIMP1c.-80A= (n.-80A=)
c.191A= (p.Gln64=)
n.1252A=
n.616A=
c.263A= (p.Gln88=)
4g.106327532A>CCA357972777AIMP1c.-80A>C (n.-80A>C)
c.191A>C (p.Gln64Pro)
n.1252A>C
n.616A>C
c.263A>C (p.Gln88Pro)
4g.106327532A>GCA103423952AIMP1c.-80A>G (n.-80A>G)
c.191A>G (p.Gln64Arg)
n.1252A>G
n.616A>G
c.263A>G (p.Gln88Arg)
 dbSNP
4g.106327532A>TCA357972778AIMP1c.-80A>T (n.-80A>T)
c.191A>T (p.Gln64Leu)
n.1252A>T
n.616A>T
c.263A>T (p.Gln88Leu)
4g.106327532_106327533delCA3035641AIMP1c.-80_-79del (n.-80_-79del)
c.191_192del (p.Gln64ArgfsTer28)
n.1252_1253del
n.616_617del
c.191_192del (p.Gln64ArgfsTer25)
c.263_264del (p.Gln88ArgfsTer25)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106327533A>CCA357972779AIMP1c.-79A>C (n.-79A>C)
c.192A>C (p.Gln64His)
n.1253A>C
n.617A>C
c.264A>C (p.Gln88His)
4g.106327533A>GCA440692846AIMP1c.-79A>G (n.-79A>G)
c.192A>G (p.Gln64=)
n.1253A>G
n.617A>G
c.264A>G (p.Gln88=)
 gnomAD v4
4g.106327533A>TCA357972780AIMP1c.-79A>T (n.-79A>T)
c.192A>T (p.Gln64His)
n.1253A>T
n.617A>T
c.264A>T (p.Gln88His)
4g.106327535_106327536delCA357972781AIMP1c.-77_-76del (n.-77_-76del)
c.194_195del (p.Glu65AlafsTer27)
n.1255_1256del
n.619_620del
c.194_195del (p.Glu65AlafsTer24)
c.266_267del (p.Glu89AlafsTer24)
4g.106327534G>ACA357972782AIMP1c.-78G>A (n.-78G>A)
c.193G>A (p.Glu65Lys)
n.1254G>A
n.618G>A
c.265G>A (p.Glu89Lys)
4g.106327534G>CCA357972783AIMP1c.-78G>C (n.-78G>C)
c.193G>C (p.Glu65Gln)
n.1254G>C
n.618G>C
c.265G>C (p.Glu89Gln)
 gnomAD v4
4g.106327534G>TCA357972784AIMP1c.-78G>T (n.-78G>T)
c.193G>T (p.Glu65Ter)
n.1254G>T
n.618G>T
c.265G>T (p.Glu89Ter)
4g.106327535A>CCA357972785AIMP1c.-77A>C (n.-77A>C)
c.194A>C (p.Glu65Ala)
n.1255A>C
n.619A>C
c.266A>C (p.Glu89Ala)
4g.106327535A>GCA357972786AIMP1c.-77A>G (n.-77A>G)
c.194A>G (p.Glu65Gly)
n.1255A>G
n.619A>G
c.266A>G (p.Glu89Gly)
4g.106327535A>TCA357972787AIMP1c.-77A>T (n.-77A>T)
c.194A>T (p.Glu65Val)
n.1255A>T
n.619A>T
c.266A>T (p.Glu89Val)
4g.106327536G>ACA440692862AIMP1c.-76G>A (n.-76G>A)
c.195G>A (p.Glu65=)
n.1256G>A
n.620G>A
c.267G>A (p.Glu89=)
4g.106327536G>CCA357972788AIMP1c.-76G>C (n.-76G>C)
c.195G>C (p.Glu65Asp)
n.1256G>C
n.620G>C
c.267G>C (p.Glu89Asp)
4g.106327536G>TCA357972789AIMP1c.-76G>T (n.-76G>T)
c.195G>T (p.Glu65Asp)
n.1256G>T
n.620G>T
c.267G>T (p.Glu89Asp)
4g.106327537C>ACA357972790AIMP1c.-75C>A (n.-75C>A)
c.196C>A (p.Leu66Ile)
n.1257C>A
n.621C>A
c.268C>A (p.Leu90Ile)
4g.106327537C>GCA357972791AIMP1c.-75C>G (n.-75C>G)
c.196C>G (p.Leu66Val)
n.1257C>G
n.621C>G
c.268C>G (p.Leu90Val)
4g.106327537C>TCA440692872AIMP1c.-75C>T (n.-75C>T)
c.196C>T (p.Leu66=)
n.1257C>T
n.621C>T
c.268C>T (p.Leu90=)
4g.106327538T>ACA357972792AIMP1c.-74T>A (n.-74T>A)
c.197T>A (p.Leu66Gln)
n.1258T>A
n.622T>A
c.269T>A (p.Leu90Gln)
4g.106327538T>CCA357972793AIMP1c.-74T>C (n.-74T>C)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
n.1258T>C
n.622T>C
c.269T>C (p.Leu90Pro)
4g.106327538T>GCA357972794AIMP1c.-74T>G (n.-74T>G)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
n.1258T>G
n.622T>G
c.269T>G (p.Leu90Arg)
4g.106327539A=CA1483160112AIMP1c.-73A= (n.-73A=)
c.198A= (p.Leu66=)
n.1259A=
n.623A=
c.270A= (p.Leu90=)
4g.106327539A>CCA440692883AIMP1c.-73A>C (n.-73A>C)
c.198A>C (p.Leu66=)
n.1259A>C
n.623A>C
c.270A>C (p.Leu90=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.106327539A>GCA440692884AIMP1c.-73A>G (n.-73A>G)
c.198A>G (p.Leu66=)
n.1259A>G
n.623A>G
c.270A>G (p.Leu90=)
4g.106327539A>TCA440692887AIMP1c.-73A>T (n.-73A>T)
c.198A>T (p.Leu66=)
n.1259A>T
n.623A>T
c.270A>T (p.Leu90=)
4g.106327540delCA2671672136AIMP1c.-72del (n.-72del)
c.199del (p.Ile67PhefsTer19)
n.1260del
n.624del
c.199del (p.Ile67PhefsTer9)
c.271del (p.Ile91PhefsTer9)
 gnomAD v4
4g.106327540A>CCA357972795AIMP1c.-72A>C (n.-72A>C)
c.199A>C (p.Ile67Leu)
n.1260A>C
n.624A>C
c.271A>C (p.Ile91Leu)
4g.106327540A>GCA357972796AIMP1c.-72A>G (n.-72A>G)
c.199A>G (p.Ile67Val)
n.1260A>G
n.624A>G
c.271A>G (p.Ile91Val)
4g.106327540A>TCA357972797AIMP1c.-72A>T (n.-72A>T)
c.199A>T (p.Ile67Phe)
n.1260A>T
n.624A>T
c.271A>T (p.Ile91Phe)
4g.106327541T>ACA357972798AIMP1c.-71T>A (n.-71T>A)
c.200T>A (p.Ile67Asn)
n.1261T>A
n.625T>A
c.272T>A (p.Ile91Asn)
4g.106327541T>CCA357972799AIMP1c.-71T>C (n.-71T>C)
c.200T>C (p.Ile67Thr)
n.1261T>C
n.625T>C
c.272T>C (p.Ile91Thr)
 gnomAD v4
4g.106327541T>GCA357972800AIMP1c.-71T>G (n.-71T>G)
c.200T>G (p.Ile67Ser)
n.1261T>G
n.625T>G
c.272T>G (p.Ile91Ser)
 gnomAD v4
4g.106327542T>ACA440692909AIMP1c.-70T>A (n.-70T>A)
c.201T>A (p.Ile67=)
n.1262T>A
n.626T>A
c.273T>A (p.Ile91=)
4g.106327542T>CCA440692911AIMP1c.-70T>C (n.-70T>C)
c.201T>C (p.Ile67=)
n.1262T>C
n.626T>C
c.273T>C (p.Ile91=)
4g.106327542T>GCA357972801AIMP1c.-70T>G (n.-70T>G)
c.201T>G (p.Ile67Met)
n.1262T>G
n.626T>G
c.273T>G (p.Ile91Met)
4g.106327543C>ACA357972802AIMP1c.-69C>A (n.-69C>A)
c.202C>A (p.Gln68Lys)
n.1263C>A
n.627C>A
c.274C>A (p.Gln92Lys)
 gnomAD v4
4g.106327543C>GCA357972804AIMP1c.-69C>G (n.-69C>G)
c.202C>G (p.Gln68Glu)
n.1263C>G
n.627C>G
c.274C>G (p.Gln92Glu)
4g.106327543C>TCA357972803AIMP1c.-69C>T (n.-69C>T)
c.202C>T (p.Gln68Ter)
n.1263C>T
n.627C>T
c.274C>T (p.Gln92Ter)
4g.106327544A=CA1483160113AIMP1c.-68A= (n.-68A=)
c.203A= (p.Gln68=)
n.1264A=
n.628A=
c.275A= (p.Gln92=)
4g.106327544A>CCA3035642AIMP1c.-68A>C (n.-68A>C)
c.203A>C (p.Gln68Pro)
n.1264A>C
n.628A>C
c.275A>C (p.Gln92Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.106327544A>GCA357972805AIMP1c.-68A>G (n.-68A>G)
c.203A>G (p.Gln68Arg)
n.1264A>G
n.628A>G
c.275A>G (p.Gln92Arg)
4g.106327544A>TCA357972806AIMP1c.-68A>T (n.-68A>T)
c.203A>T (p.Gln68Leu)
n.1264A>T
n.628A>T
c.275A>T (p.Gln92Leu)
4g.106327545G>ACA440692928AIMP1c.-67G>A (n.-67G>A)
c.204G>A (p.Gln68=)
n.1265G>A
n.629G>A
c.276G>A (p.Gln92=)
4g.106327545G>CCA357972807AIMP1c.-67G>C (n.-67G>C)
c.204G>C (p.Gln68His)
n.1265G>C
n.629G>C
c.276G>C (p.Gln92His)
4g.106327545G>TCA357972808AIMP1c.-67G>T (n.-67G>T)
c.204G>T (p.Gln68His)
n.1265G>T
n.629G>T
c.276G>T (p.Gln92His)
4g.106327546G>ACA3035643AIMP1c.-66G>A (n.-66G>A)
c.205G>A (p.Ala69Thr)
n.1266G>A
n.630G>A
c.277G>A (p.Ala93Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.106327546G>CCA357972809AIMP1c.-66G>C (n.-66G>C)
c.205G>C (p.Ala69Pro)
n.1266G>C
n.630G>C
c.277G>C (p.Ala93Pro)
4g.106327546G=CA1483160114AIMP1c.-66G= (n.-66G=)
c.205G= (p.Ala69=)
n.1266G=
n.630G=
c.277G= (p.Ala93=)
4g.106327546G>TCA357972810AIMP1c.-66G>T (n.-66G>T)
c.205G>T (p.Ala69Ser)
n.1266G>T
n.630G>T
c.277G>T (p.Ala93Ser)
4g.106327547C>ACA357972811AIMP1c.-65C>A (n.-65C>A)
c.206C>A (p.Ala69Glu)
n.1267C>A
n.631C>A
c.278C>A (p.Ala93Glu)
 gnomAD v4
4g.106327547C>GCA357972812AIMP1c.-65C>G (n.-65C>G)
c.206C>G (p.Ala69Gly)
n.1267C>G
n.631C>G
c.278C>G (p.Ala93Gly)
4g.106327547C>TCA357972813AIMP1c.-65C>T (n.-65C>T)
c.206C>T (p.Ala69Val)
n.1267C>T
n.631C>T
c.278C>T (p.Ala93Val)
4g.106327548A>CCA440692949AIMP1c.-64A>C (n.-64A>C)
c.207A>C (p.Ala69=)
n.1268A>C
n.632A>C
c.279A>C (p.Ala93=)
4g.106327548A>GCA440692951AIMP1c.-64A>G (n.-64A>G)
c.207A>G (p.Ala69=)
n.1268A>G
n.632A>G
c.279A>G (p.Ala93=)
4g.106327548A>TCA440692953AIMP1c.-64A>T (n.-64A>T)
c.207A>T (p.Ala69=)
n.1268A>T
n.632A>T
c.279A>T (p.Ala93=)
4g.106327549G>ACA357972816AIMP1c.-63G>A (n.-63G>A)
c.208G>A (p.Glu70Lys)
n.1269G>A
n.633G>A
c.280G>A (p.Glu94Lys)
4g.106327549G>CCA357972815AIMP1c.-63G>C (n.-63G>C)
c.208G>C (p.Glu70Gln)
n.1269G>C
n.633G>C
c.280G>C (p.Glu94Gln)
4g.106327549G>TCA357972814AIMP1c.-63G>T (n.-63G>T)
c.208G>T (p.Glu70Ter)
n.1269G>T
n.633G>T
c.280G>T (p.Glu94Ter)
4g.106327550A>CCA357972817AIMP1c.-62A>C (n.-62A>C)
c.209A>C (p.Glu70Ala)
n.1270A>C
n.634A>C
c.281A>C (p.Glu94Ala)
4g.106327550A>GCA357972818AIMP1c.-62A>G (n.-62A>G)
c.209A>G (p.Glu70Gly)
n.1270A>G
n.634A>G
c.281A>G (p.Glu94Gly)
4g.106327550A>TCA357972819AIMP1c.-62A>T (n.-62A>T)
c.209A>T (p.Glu70Val)
n.1270A>T
n.634A>T
c.281A>T (p.Glu94Val)
4g.106327551A>CCA357972820AIMP1c.-61A>C (n.-61A>C)
c.210A>C (p.Glu70Asp)
n.1271A>C
n.635A>C
c.282A>C (p.Glu94Asp)
4g.106327551A>GCA440692976AIMP1c.-61A>G (n.-61A>G)
c.210A>G (p.Glu70=)
n.1271A>G
n.635A>G
c.282A>G (p.Glu94=)
4g.106327551A>TCA357972821AIMP1c.-61A>T (n.-61A>T)
c.210A>T (p.Glu70Asp)
n.1271A>T
n.635A>T
c.282A>T (p.Glu94Asp)
4g.106327552A>CCA357972822AIMP1c.-60A>C (n.-60A>C)
c.211A>C (p.Ile71Leu)
n.1272A>C
n.636A>C
c.283A>C (p.Ile95Leu)
4g.106327552A>GCA357972823AIMP1c.-60A>G (n.-60A>G)
c.211A>G (p.Ile71Val)
n.1272A>G
n.636A>G
c.283A>G (p.Ile95Val)
4g.106327552A>TCA357972824AIMP1c.-60A>T (n.-60A>T)
c.211A>T (p.Ile71Phe)
n.1272A>T
n.636A>T
c.283A>T (p.Ile95Phe)
4g.106327553T>ACA3035644AIMP1c.-59T>A (n.-59T>A)
c.212T>A (p.Ile71Asn)
n.1273T>A
n.637T>A
c.284T>A (p.Ile95Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106327553T>CCA357972825AIMP1c.-59T>C (n.-59T>C)
c.212T>C (p.Ile71Thr)
n.1273T>C
n.637T>C
c.284T>C (p.Ile95Thr)
4g.106327553T>GCA357972826AIMP1c.-59T>G (n.-59T>G)
c.212T>G (p.Ile71Ser)
n.1273T>G
n.637T>G
c.284T>G (p.Ile95Ser)
4g.106327553T=CA1483160115AIMP1c.-59T= (n.-59T=)
c.212T= (p.Ile71=)
n.1273T=
n.637T=
c.284T= (p.Ile95=)
4g.106327554T>ACA440692995AIMP1c.-58T>A (n.-58T>A)
c.213T>A (p.Ile71=)
n.1274T>A
n.638T>A
c.285T>A (p.Ile95=)
4g.106327554T>CCA440692997AIMP1c.-58T>C (n.-58T>C)
c.213T>C (p.Ile71=)
n.1274T>C
n.638T>C
c.285T>C (p.Ile95=)
4g.106327554T>GCA357972827AIMP1c.-58T>G (n.-58T>G)
c.213T>G (p.Ile71Met)
n.1274T>G
n.638T>G
c.285T>G (p.Ile95Met)
4g.106327555C>ACA357972828AIMP1c.-57C>A (n.-57C>A)
c.214C>A (p.Gln72Lys)
n.1275C>A
n.639C>A
c.286C>A (p.Gln96Lys)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.106327555C=CA1483160116AIMP1c.-57C= (n.-57C=)
c.214C= (p.Gln72=)
n.1275C=
n.639C=
c.286C= (p.Gln96=)
4g.106327555C>GCA103423953AIMP1c.-57C>G (n.-57C>G)
c.214C>G (p.Gln72Glu)
n.1275C>G
n.639C>G
c.286C>G (p.Gln96Glu)
 dbSNP
4g.106327555C>TCA3035645AIMP1c.-57C>T (n.-57C>T)
c.214C>T (p.Gln72Ter)
n.1275C>T
n.639C>T
c.286C>T (p.Gln96Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.106327556A=CA1483160117AIMP1c.-56A= (n.-56A=)
c.215A= (p.Gln72=)
n.1276A=
n.640A=
c.287A= (p.Gln96=)
4g.106327556A>CCA357972831AIMP1c.-56A>C (n.-56A>C)
c.215A>C (p.Gln72Pro)
n.1276A>C
n.640A>C
c.287A>C (p.Gln96Pro)
4g.106327556A>GCA357972829AIMP1c.-56A>G (n.-56A>G)
c.215A>G (p.Gln72Arg)
n.1276A>G
n.640A>G
c.287A>G (p.Gln96Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.106327556A>TCA357972830AIMP1c.-56A>T (n.-56A>T)
c.215A>T (p.Gln72Leu)
n.1276A>T
n.640A>T
c.287A>T (p.Gln96Leu)

Number of alleles fetched