Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.106327420dupCA2671672120AIMP1c.-161-31dup (n.-161-31dup)
c.110-31dup (n.110-31dup)
n.1171-31dup
n.535-31dup
c.182-31dup (n.182-31dup)
 gnomAD v4
4g.106327420delCA553859773AIMP1c.-161-31del (n.-161-31del)
c.110-31del (n.110-31del)
n.1171-31del
n.535-31del
c.182-31del (n.182-31del)
 dbSNP gnomAD v2
4g.106327420A>GCA2671672124AIMP1c.-161-31A>G (n.-161-31A>G)
c.110-31A>G (n.110-31A>G)
n.1171-31A>G
n.535-31A>G
c.182-31A>G (n.182-31A>G)
 gnomAD v4
4g.106327421C>ACA2671672125AIMP1c.-161-30C>A (n.-161-30C>A)
c.110-30C>A (n.110-30C>A)
n.1171-30C>A
n.535-30C>A
c.182-30C>A (n.182-30C>A)
 gnomAD v4
4g.106327421_106327423delinsCATCA1483160071AIMP1c.-161-30_-161-28delinsCAT (n.-161-30_-161-28delinsCAT)
c.110-30_110-28delinsCAT (n.110-30_110-28delinsCAT)
n.1171-30_1171-28delinsCAT
n.535-30_535-28delinsCAT
c.182-30_182-28delinsCAT (n.182-30_182-28delinsCAT)
4g.106327422A=CA1483160072AIMP1c.-161-29A= (n.-161-29A=)
c.110-29A= (n.110-29A=)
n.1171-29A=
n.535-29A=
c.182-29A= (n.182-29A=)
4g.106327422A>GCA1483160073AIMP1c.-161-29A>G (n.-161-29A>G)
c.110-29A>G (n.110-29A>G)
n.1171-29A>G
n.535-29A>G
c.182-29A>G (n.182-29A>G)
 dbSNP
4g.106327424_106327425delCA3035630AIMP1c.-161-27_-161-26del (n.-161-27_-161-26del)
c.110-27_110-26del (n.110-27_110-26del)
n.1171-27_1171-26del
n.535-27_535-26del
c.182-27_182-26del (n.182-27_182-26del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106327423T>CCA553859774AIMP1c.-161-28T>C (n.-161-28T>C)
c.110-28T>C (n.110-28T>C)
n.1171-28T>C
n.535-28T>C
c.182-28T>C (n.182-28T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.106327423T=CA1483160074AIMP1c.-161-28T= (n.-161-28T=)
c.110-28T= (n.110-28T=)
n.1171-28T=
n.535-28T=
c.182-28T= (n.182-28T=)
4g.106327424A=CA1483160076AIMP1c.-161-27A= (n.-161-27A=)
c.110-27A= (n.110-27A=)
n.1171-27A=
n.535-27A=
c.182-27A= (n.182-27A=)
4g.106327424A>GCA1483160075AIMP1c.-161-27A>G (n.-161-27A>G)
c.110-27A>G (n.110-27A>G)
n.1171-27A>G
n.535-27A>G
c.182-27A>G (n.182-27A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.106327425T>CCA2578162604AIMP1c.-161-26T>C (n.-161-26T>C)
c.110-26T>C (n.110-26T>C)
n.1171-26T>C
n.535-26T>C
c.182-26T>C (n.182-26T>C)
4g.106327428T>CCA2556748028AIMP1c.-161-23T>C (n.-161-23T>C)
c.110-23T>C (n.110-23T>C)
n.1171-23T>C
n.535-23T>C
c.182-23T>C (n.182-23T>C)
4g.106327429A>GCA2671672126AIMP1c.-161-22A>G (n.-161-22A>G)
c.110-22A>G (n.110-22A>G)
n.1171-22A>G
n.535-22A>G
c.182-22A>G (n.182-22A>G)
 gnomAD v4
4g.106327429A>TCA2671672127AIMP1c.-161-22A>T (n.-161-22A>T)
c.110-22A>T (n.110-22A>T)
n.1171-22A>T
n.535-22A>T
c.182-22A>T (n.182-22A>T)
 gnomAD v4
4g.106327430A=CA1483160077AIMP1c.-161-21A= (n.-161-21A=)
c.110-21A= (n.110-21A=)
n.1171-21A=
n.535-21A=
c.182-21A= (n.182-21A=)
4g.106327431C>ACA2671672128AIMP1c.-161-20C>A (n.-161-20C>A)
c.110-20C>A (n.110-20C>A)
n.1171-20C>A
n.535-20C>A
c.182-20C>A (n.182-20C>A)
 gnomAD v4
4g.106327431C>TCA2671672129AIMP1c.-161-20C>T (n.-161-20C>T)
c.110-20C>T (n.110-20C>T)
n.1171-20C>T
n.535-20C>T
c.182-20C>T (n.182-20C>T)
 gnomAD v4
4g.106327434_106327435insTCTGGCA553859775AIMP1c.-161-17_-161-16insTCTGG (n.-161-17_-161-16insTCTGG)
c.110-17_110-16insTCTGG (n.110-17_110-16insTCTGG)
n.1171-17_1171-16insTCTGG
n.535-17_535-16insTCTGG
c.182-17_182-16insTCTGG (n.182-17_182-16insTCTGG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106327433G>ACA1066388950AIMP1c.-161-18G>A (n.-161-18G>A)
c.110-18G>A (n.110-18G>A)
n.1171-18G>A
n.535-18G>A
c.182-18G>A (n.182-18G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106327433G=CA1483160078AIMP1c.-161-18G= (n.-161-18G=)
c.110-18G= (n.110-18G=)
n.1171-18G=
n.535-18G=
c.182-18G= (n.182-18G=)
4g.106327433G>TCA2671672130AIMP1c.-161-18G>T (n.-161-18G>T)
c.110-18G>T (n.110-18G>T)
n.1171-18G>T
n.535-18G>T
c.182-18G>T (n.182-18G>T)
 gnomAD v4
4g.106327437G>ACA3035631AIMP1c.-161-14G>A (n.-161-14G>A)
c.110-14G>A (n.110-14G>A)
n.1171-14G>A
n.535-14G>A
c.182-14G>A (n.182-14G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.106327437G=CA1483160079AIMP1c.-161-14G= (n.-161-14G=)
c.110-14G= (n.110-14G=)
n.1171-14G=
n.535-14G=
c.182-14G= (n.182-14G=)
4g.106327439T>CCA2671672131AIMP1c.-161-12T>C (n.-161-12T>C)
c.110-12T>C (n.110-12T>C)
n.1171-12T>C
n.535-12T>C
c.182-12T>C (n.182-12T>C)
 gnomAD v4
4g.106327440C>ACA2578162605AIMP1c.-161-11C>A (n.-161-11C>A)
c.110-11C>A (n.110-11C>A)
n.1171-11C>A
n.535-11C>A
c.182-11C>A (n.182-11C>A)
 gnomAD v4
4g.106327440C=CA1483160080AIMP1c.-161-11C= (n.-161-11C=)
c.110-11C= (n.110-11C=)
n.1171-11C=
n.535-11C=
c.182-11C= (n.182-11C=)
4g.106327440C>GCA103423949AIMP1c.-161-11C>G (n.-161-11C>G)
c.110-11C>G (n.110-11C>G)
n.1171-11C>G
n.535-11C>G
c.182-11C>G (n.182-11C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106327442delCA2578162606AIMP1c.-161-9del (n.-161-9del)
c.110-9del (n.110-9del)
n.1171-9del
n.535-9del
c.182-9del (n.182-9del)
4g.106327443G>TCA2671672132AIMP1c.-161-8G>T (n.-161-8G>T)
c.110-8G>T (n.110-8G>T)
n.1171-8G>T
n.535-8G>T
c.182-8G>T (n.182-8G>T)
 gnomAD v4
4g.106327445T>CCA2671672133AIMP1c.-161-6T>C (n.-161-6T>C)
c.110-6T>C (n.110-6T>C)
n.1171-6T>C
n.535-6T>C
c.182-6T>C (n.182-6T>C)
 gnomAD v4
4g.106327446C>ACA2671672134AIMP1c.-161-5C>A (n.-161-5C>A)
c.110-5C>A (n.110-5C>A)
n.1171-5C>A
n.535-5C>A
c.182-5C>A (n.182-5C>A)
 gnomAD v4
4g.106327447C>ACA2671672135AIMP1c.-161-4C>A (n.-161-4C>A)
c.110-4C>A (n.110-4C>A)
n.1171-4C>A
n.535-4C>A
c.182-4C>A (n.182-4C>A)
 gnomAD v4
4g.106327447C=CA1483160081AIMP1c.-161-4C= (n.-161-4C=)
c.110-4C= (n.110-4C=)
n.1171-4C=
n.535-4C=
c.182-4C= (n.182-4C=)
4g.106327447C>GCA553859776AIMP1c.-161-4C>G (n.-161-4C>G)
c.110-4C>G (n.110-4C>G)
n.1171-4C>G
n.535-4C>G
c.182-4C>G (n.182-4C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.106327449A>CCA357972588AIMP1c.-161-2A>C (n.-161-2A>C)
c.110-2A>C (n.110-2A>C)
n.1171-2A>C
n.535-2A>C
c.182-2A>C (n.182-2A>C)
4g.106327449A>GCA357972589AIMP1c.-161-2A>G (n.-161-2A>G)
c.110-2A>G (n.110-2A>G)
n.1171-2A>G
n.535-2A>G
c.182-2A>G (n.182-2A>G)
4g.106327449A>TCA357972590AIMP1c.-161-2A>T (n.-161-2A>T)
c.110-2A>T (n.110-2A>T)
n.1171-2A>T
n.535-2A>T
c.182-2A>T (n.182-2A>T)
4g.106327450G>ACA357972591AIMP1c.-161-1G>A (n.-161-1G>A)
c.110-1G>A (n.110-1G>A)
n.1171-1G>A
n.535-1G>A
c.182-1G>A (n.182-1G>A)
 gnomAD v4
4g.106327450G>CCA357972593AIMP1c.-161-1G>C (n.-161-1G>C)
c.110-1G>C (n.110-1G>C)
n.1171-1G>C
n.535-1G>C
c.182-1G>C (n.182-1G>C)
4g.106327450G>TCA357972592AIMP1c.-161-1G>T (n.-161-1G>T)
c.110-1G>T (n.110-1G>T)
n.1171-1G>T
n.535-1G>T
c.182-1G>T (n.182-1G>T)
4g.106327451T>ACA357972594AIMP1c.-161T>A (n.-161T>A)
c.110T>A (p.Ile37Asn)
n.1171T>A
n.535T>A
c.182T>A (p.Ile61Asn)
4g.106327451T>CCA3035632AIMP1c.-161T>C (n.-161T>C)
c.110T>C (p.Ile37Thr)
n.1171T>C
n.535T>C
c.182T>C (p.Ile61Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.106327451T>GCA3035633AIMP1c.-161T>G (n.-161T>G)
c.110T>G (p.Ile37Ser)
n.1171T>G
n.535T>G
c.182T>G (p.Ile61Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.106327451T=CA1483160082AIMP1c.-161T= (n.-161T=)
c.110T= (p.Ile37=)
n.1171T=
n.535T=
c.182T= (p.Ile61=)
4g.106327452T>ACA440692302AIMP1c.-160T>A (n.-160T>A)
c.111T>A (p.Ile37=)
n.1172T>A
n.536T>A
c.183T>A (p.Ile61=)
4g.106327452T>CCA440692306AIMP1c.-160T>C (n.-160T>C)
c.111T>C (p.Ile37=)
n.1172T>C
n.536T>C
c.183T>C (p.Ile61=)
4g.106327452T>GCA357972595AIMP1c.-160T>G (n.-160T>G)
c.111T>G (p.Ile37Met)
n.1172T>G
n.536T>G
c.183T>G (p.Ile61Met)
4g.106327453T>ACA357972596AIMP1c.-159T>A (n.-159T>A)
c.112T>A (p.Leu38Met)
n.1173T>A
n.537T>A
c.184T>A (p.Leu62Met)
4g.106327453T>CCA3035634AIMP1c.-159T>C (n.-159T>C)
c.112T>C (p.Leu38=)
n.1173T>C
n.537T>C
c.184T>C (p.Leu62=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106327453T>GCA357972597AIMP1c.-159T>G (n.-159T>G)
c.112T>G (p.Leu38Val)
n.1173T>G
n.537T>G
c.184T>G (p.Leu62Val)
4g.106327453T=CA1483160083AIMP1c.-159T= (n.-159T=)
c.112T= (p.Leu38=)
n.1173T=
n.537T=
c.184T= (p.Leu62=)
4g.106327454T>ACA357972598AIMP1c.-158T>A (n.-158T>A)
c.113T>A (p.Leu38Ter)
n.1174T>A
n.538T>A
c.185T>A (p.Leu62Ter)
4g.106327454T>CCA357972599AIMP1c.-158T>C (n.-158T>C)
c.113T>C (p.Leu38Ser)
n.1174T>C
n.538T>C
c.185T>C (p.Leu62Ser)
4g.106327454T>GCA357972600AIMP1c.-158T>G (n.-158T>G)
c.113T>G (p.Leu38Trp)
n.1174T>G
n.538T>G
c.185T>G (p.Leu62Trp)
4g.106327455G>ACA440692322AIMP1c.-157G>A (n.-157G>A)
c.114G>A (p.Leu38=)
n.1175G>A
n.539G>A
c.186G>A (p.Leu62=)
 COSMIC
4g.106327455G>CCA357972601AIMP1c.-157G>C (n.-157G>C)
c.114G>C (p.Leu38Phe)
n.1175G>C
n.539G>C
c.186G>C (p.Leu62Phe)
4g.106327455G>TCA357972602AIMP1c.-157G>T (n.-157G>T)
c.114G>T (p.Leu38Phe)
n.1175G>T
n.539G>T
c.186G>T (p.Leu62Phe)
4g.106327456C>ACA357972603AIMP1c.-156C>A (n.-156C>A)
c.115C>A (p.Gln39Lys)
n.1176C>A
n.540C>A
c.187C>A (p.Gln63Lys)
 gnomAD v4
4g.106327456C=CA1483160084AIMP1c.-156C= (n.-156C=)
c.115C= (p.Gln39=)
n.1176C=
n.540C=
c.187C= (p.Gln63=)
4g.106327456C>GCA357972604AIMP1c.-156C>G (n.-156C>G)
c.115C>G (p.Gln39Glu)
n.1176C>G
n.540C>G
c.187C>G (p.Gln63Glu)
4g.106327456C>TCA175003AIMP1c.-156C>T (n.-156C>T)
c.115C>T (p.Gln39Ter)
n.1176C>T
n.540C>T
c.187C>T (p.Gln63Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106327457A=CA1483160085AIMP1c.-155A= (n.-155A=)
c.116A= (p.Gln39=)
n.1177A=
n.541A=
c.188A= (p.Gln63=)
4g.106327457A>CCA357972607AIMP1c.-155A>C (n.-155A>C)
c.116A>C (p.Gln39Pro)
n.1177A>C
n.541A>C
c.188A>C (p.Gln63Pro)
4g.106327457A>GCA357972605AIMP1c.-155A>G (n.-155A>G)
c.116A>G (p.Gln39Arg)
n.1177A>G
n.541A>G
c.188A>G (p.Gln63Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106327457A>TCA357972606AIMP1c.-155A>T (n.-155A>T)
c.116A>T (p.Gln39Leu)
n.1177A>T
n.541A>T
c.188A>T (p.Gln63Leu)
4g.106327458G>ACA440692336AIMP1c.-154G>A (n.-154G>A)
c.117G>A (p.Gln39=)
n.1178G>A
n.542G>A
c.189G>A (p.Gln63=)
 gnomAD v4
4g.106327458G>CCA357972608AIMP1c.-154G>C (n.-154G>C)
c.117G>C (p.Gln39His)
n.1178G>C
n.542G>C
c.189G>C (p.Gln63His)
4g.106327458G>TCA357972609AIMP1c.-154G>T (n.-154G>T)
c.117G>T (p.Gln39His)
n.1178G>T
n.542G>T
c.189G>T (p.Gln63His)
4g.106327459G>ACA357972610AIMP1c.-153G>A (n.-153G>A)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.1179G>A
n.543G>A
c.190G>A (p.Ala64Thr)
4g.106327459G>CCA357972611AIMP1c.-153G>C (n.-153G>C)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.1179G>C
n.543G>C
c.190G>C (p.Ala64Pro)
4g.106327459G>TCA357972612AIMP1c.-153G>T (n.-153G>T)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.1179G>T
n.543G>T
c.190G>T (p.Ala64Ser)
4g.106327460C>ACA357972613AIMP1c.-152C>A (n.-152C>A)
c.119C>A (p.Ala40Glu)
n.1180C>A
n.544C>A
c.191C>A (p.Ala64Glu)
4g.106327460C>GCA357972614AIMP1c.-152C>G (n.-152C>G)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.1180C>G
n.544C>G
c.191C>G (p.Ala64Gly)
 gnomAD v4
4g.106327460C>TCA357972615AIMP1c.-152C>T (n.-152C>T)
c.119C>T (p.Ala40Val)
n.1180C>T
n.544C>T
c.191C>T (p.Ala64Val)
4g.106327461A>CCA440692355AIMP1c.-151A>C (n.-151A>C)
c.120A>C (p.Ala40=)
n.1181A>C
n.545A>C
c.192A>C (p.Ala64=)
4g.106327461A>GCA440692357AIMP1c.-151A>G (n.-151A>G)
c.120A>G (p.Ala40=)
n.1181A>G
n.545A>G
c.192A>G (p.Ala64=)
4g.106327461A>TCA440692359AIMP1c.-151A>T (n.-151A>T)
c.120A>T (p.Ala40=)
n.1181A>T
n.545A>T
c.192A>T (p.Ala64=)
4g.106327462A>CCA357972616AIMP1c.-150A>C (n.-150A>C)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
n.1182A>C
n.546A>C
c.193A>C (p.Thr65Pro)
 gnomAD v4
4g.106327462A>GCA357972617AIMP1c.-150A>G (n.-150A>G)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
n.1182A>G
n.546A>G
c.193A>G (p.Thr65Ala)
 ClinVar gnomAD v4
4g.106327462A>TCA357972618AIMP1c.-150A>T (n.-150A>T)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
n.1182A>T
n.546A>T
c.193A>T (p.Thr65Ser)
4g.106327463C>ACA357972621AIMP1c.-149C>A (n.-149C>A)
c.122C>A (p.Thr41Asn)
n.1183C>A
n.547C>A
c.194C>A (p.Thr65Asn)
 COSMIC COSMIC
4g.106327463C=CA1483160086AIMP1c.-149C= (n.-149C=)
c.122C= (p.Thr41=)
n.1183C=
n.547C=
c.194C= (p.Thr65=)
4g.106327463C>GCA357972620AIMP1c.-149C>G (n.-149C>G)
c.122C>G (p.Thr41Ser)
n.1183C>G
n.547C>G
c.194C>G (p.Thr65Ser)
4g.106327463C>TCA357972619AIMP1c.-149C>T (n.-149C>T)
c.122C>T (p.Thr41Ile)
n.1183C>T
n.547C>T
c.194C>T (p.Thr65Ile)
4g.106327464T>ACA440692375AIMP1c.-148T>A (n.-148T>A)
c.123T>A (p.Thr41=)
n.1184T>A
n.548T>A
c.195T>A (p.Thr65=)
4g.106327464T>CCA440692377AIMP1c.-148T>C (n.-148T>C)
c.123T>C (p.Thr41=)
n.1184T>C
n.548T>C
c.195T>C (p.Thr65=)
4g.106327464T>GCA440692380AIMP1c.-148T>G (n.-148T>G)
c.123T>G (p.Thr41=)
n.1184T>G
n.548T>G
c.195T>G (p.Thr65=)
4g.106327466dupCA917271226AIMP1c.-146dup (n.-146dup)
c.125dup (p.Leu42PhefsTer10)
n.1186dup
n.550dup
c.197dup (p.Leu66PhefsTer10)
 dbSNP
4g.106327465T>ACA357972622AIMP1c.-147T>A (n.-147T>A)
c.124T>A (p.Leu42Met)
n.1185T>A
n.549T>A
c.196T>A (p.Leu66Met)
4g.106327465T>CCA440692385AIMP1c.-147T>C (n.-147T>C)
c.124T>C (p.Leu42=)
n.1185T>C
n.549T>C
c.196T>C (p.Leu66=)
 gnomAD v4
4g.106327465T>GCA357972623AIMP1c.-147T>G (n.-147T>G)
c.124T>G (p.Leu42Val)
n.1185T>G
n.549T>G
c.196T>G (p.Leu66Val)
4g.106327466T>ACA357972624AIMP1c.-146T>A (n.-146T>A)
c.125T>A (p.Leu42Ter)
n.1186T>A
n.550T>A
c.197T>A (p.Leu66Ter)
4g.106327466T>CCA3035635AIMP1c.-146T>C (n.-146T>C)
c.125T>C (p.Leu42Ser)
n.1186T>C
n.550T>C
c.197T>C (p.Leu66Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.106327466T>GCA357972625AIMP1c.-146T>G (n.-146T>G)
c.125T>G (p.Leu42Trp)
n.1186T>G
n.550T>G
c.197T>G (p.Leu66Trp)
4g.106327466T=CA1483160087AIMP1c.-146T= (n.-146T=)
c.125T= (p.Leu42=)
n.1186T=
n.550T=
c.197T= (p.Leu66=)
4g.106327467G>ACA440692396AIMP1c.-145G>A (n.-145G>A)
c.126G>A (p.Leu42=)
n.1187G>A
n.551G>A
c.198G>A (p.Leu66=)
4g.106327467G>CCA357972626AIMP1c.-145G>C (n.-145G>C)
c.126G>C (p.Leu42Phe)
n.1187G>C
n.551G>C
c.198G>C (p.Leu66Phe)
4g.106327467G>TCA357972627AIMP1c.-145G>T (n.-145G>T)
c.126G>T (p.Leu42Phe)
n.1187G>T
n.551G>T
c.198G>T (p.Leu66Phe)
4g.106327468A=CA1483160088AIMP1c.-144A= (n.-144A=)
c.127A= (p.Arg43=)
n.1188A=
n.552A=
c.199A= (p.Arg67=)
4g.106327468A>CCA440692405AIMP1c.-144A>C (n.-144A>C)
c.127A>C (p.Arg43=)
n.1188A>C
n.552A>C
c.199A>C (p.Arg67=)
4g.106327468A>GCA357972628AIMP1c.-144A>G (n.-144A>G)
c.127A>G (p.Arg43Gly)
n.1188A>G
n.552A>G
c.199A>G (p.Arg67Gly)
 dbSNP
4g.106327468A>TCA357972629AIMP1c.-144A>T (n.-144A>T)
c.127A>T (p.Arg43Trp)
n.1188A>T
n.552A>T
c.199A>T (p.Arg67Trp)
4g.106327469G>ACA357972630AIMP1c.-143G>A (n.-143G>A)
c.128G>A (p.Arg43Lys)
n.1189G>A
n.553G>A
c.200G>A (p.Arg67Lys)
 dbSNP
4g.106327469G>CCA357972631AIMP1c.-143G>C (n.-143G>C)
c.128G>C (p.Arg43Thr)
n.1189G>C
n.553G>C
c.200G>C (p.Arg67Thr)
 gnomAD v4
4g.106327469G>TCA357972632AIMP1c.-143G>T (n.-143G>T)
c.128G>T (p.Arg43Met)
n.1189G>T
n.553G>T
c.200G>T (p.Arg67Met)
 gnomAD v4
4g.106327470G>ACA440692413AIMP1c.-142G>A (n.-142G>A)
c.129G>A (p.Arg43=)
n.1190G>A
n.554G>A
c.201G>A (p.Arg67=)
4g.106327470G>CCA357972633AIMP1c.-142G>C (n.-142G>C)
c.129G>C (p.Arg43Ser)
n.1190G>C
n.554G>C
c.201G>C (p.Arg67Ser)
4g.106327470G>TCA357972634AIMP1c.-142G>T (n.-142G>T)
c.129G>T (p.Arg43Ser)
n.1190G>T
n.554G>T
c.201G>T (p.Arg67Ser)
 gnomAD v4
4g.106327471G>ACA357972635AIMP1c.-141G>A (n.-141G>A)
c.130G>A (p.Glu44Lys)
n.1191G>A
n.555G>A
c.202G>A (p.Glu68Lys)
 dbSNP
4g.106327471G>CCA357972637AIMP1c.-141G>C (n.-141G>C)
c.130G>C (p.Glu44Gln)
n.1191G>C
n.555G>C
c.202G>C (p.Glu68Gln)
4g.106327471G=CA1483160089AIMP1c.-141G= (n.-141G=)
c.130G= (p.Glu44=)
n.1191G=
n.555G=
c.202G= (p.Glu68=)
4g.106327471G>TCA357972636AIMP1c.-141G>T (n.-141G>T)
c.130G>T (p.Glu44Ter)
n.1191G>T
n.555G>T
c.202G>T (p.Glu68Ter)
4g.106327472A>CCA357972638AIMP1c.-140A>C (n.-140A>C)
c.131A>C (p.Glu44Ala)
n.1192A>C
n.556A>C
c.203A>C (p.Glu68Ala)
4g.106327472A>GCA357972639AIMP1c.-140A>G (n.-140A>G)
c.131A>G (p.Glu44Gly)
n.1192A>G
n.556A>G
c.203A>G (p.Glu68Gly)
 gnomAD v4
4g.106327472A>TCA357972640AIMP1c.-140A>T (n.-140A>T)
c.131A>T (p.Glu44Val)
n.1192A>T
n.556A>T
c.203A>T (p.Glu68Val)
4g.106327473A=CA1483160090AIMP1c.-139A= (n.-139A=)
c.132A= (p.Glu44=)
n.1193A=
n.557A=
c.204A= (p.Glu68=)
4g.106327473A>CCA357972641AIMP1c.-139A>C (n.-139A>C)
c.132A>C (p.Glu44Asp)
n.1193A>C
n.557A>C
c.204A>C (p.Glu68Asp)
4g.106327473A>GCA440692433AIMP1c.-139A>G (n.-139A>G)
c.132A>G (p.Glu44=)
n.1193A>G
n.557A>G
c.204A>G (p.Glu68=)
 dbSNP
4g.106327473A>TCA357972642AIMP1c.-139A>T (n.-139A>T)
c.132A>T (p.Glu44Asp)
n.1193A>T
n.557A>T
c.204A>T (p.Glu68Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106327474G>ACA357972643AIMP1c.-138G>A (n.-138G>A)
c.133G>A (p.Glu45Lys)
n.1194G>A
n.558G>A
c.205G>A (p.Glu69Lys)
4g.106327474G>CCA357972644AIMP1c.-138G>C (n.-138G>C)
c.133G>C (p.Glu45Gln)
n.1194G>C
n.558G>C
c.205G>C (p.Glu69Gln)
4g.106327474G>TCA357972645AIMP1c.-138G>T (n.-138G>T)
c.133G>T (p.Glu45Ter)
n.1194G>T
n.558G>T
c.205G>T (p.Glu69Ter)
4g.106327475A>CCA357972646AIMP1c.-137A>C (n.-137A>C)
c.134A>C (p.Glu45Ala)
n.1195A>C
n.559A>C
c.206A>C (p.Glu69Ala)
4g.106327475A>GCA357972647AIMP1c.-137A>G (n.-137A>G)
c.134A>G (p.Glu45Gly)
n.1195A>G
n.559A>G
c.206A>G (p.Glu69Gly)
4g.106327475A>TCA357972648AIMP1c.-137A>T (n.-137A>T)
c.134A>T (p.Glu45Val)
n.1195A>T
n.559A>T
c.206A>T (p.Glu69Val)
4g.106327476G>ACA440692448AIMP1c.-136G>A (n.-136G>A)
c.135G>A (p.Glu45=)
n.1196G>A
n.560G>A
c.207G>A (p.Glu69=)
4g.106327476G>CCA357972650AIMP1c.-136G>C (n.-136G>C)
c.135G>C (p.Glu45Asp)
n.1196G>C
n.560G>C
c.207G>C (p.Glu69Asp)
4g.106327476G>TCA357972649AIMP1c.-136G>T (n.-136G>T)
c.135G>T (p.Glu45Asp)
n.1196G>T
n.560G>T
c.207G>T (p.Glu69Asp)
4g.106327477A>CCA357972651AIMP1c.-135A>C (n.-135A>C)
c.136A>C (p.Lys46Gln)
n.1197A>C
n.561A>C
c.208A>C (p.Lys70Gln)
4g.106327477A>GCA357972653AIMP1c.-135A>G (n.-135A>G)
c.136A>G (p.Lys46Glu)
n.1197A>G
n.561A>G
c.208A>G (p.Lys70Glu)
4g.106327477A>TCA357972652AIMP1c.-135A>T (n.-135A>T)
c.136A>T (p.Lys46Ter)
n.1197A>T
n.561A>T
c.208A>T (p.Lys70Ter)
4g.106327478A>CCA357972654AIMP1c.-134A>C (n.-134A>C)
c.137A>C (p.Lys46Thr)
n.1198A>C
n.562A>C
c.209A>C (p.Lys70Thr)
4g.106327478A>GCA357972656AIMP1c.-134A>G (n.-134A>G)
c.137A>G (p.Lys46Arg)
n.1198A>G
n.562A>G
c.209A>G (p.Lys70Arg)
 gnomAD v4
4g.106327478A>TCA357972655AIMP1c.-134A>T (n.-134A>T)
c.137A>T (p.Lys46Met)
n.1198A>T
n.562A>T
c.209A>T (p.Lys70Met)
4g.106327479G>ACA440692464AIMP1c.-133G>A (n.-133G>A)
c.138G>A (p.Lys46=)
n.1199G>A
n.563G>A
c.210G>A (p.Lys70=)
4g.106327479G>CCA357972657AIMP1c.-133G>C (n.-133G>C)
c.138G>C (p.Lys46Asn)
n.1199G>C
n.563G>C
c.210G>C (p.Lys70Asn)
4g.106327479G=CA1483160091AIMP1c.-133G= (n.-133G=)
c.138G= (p.Lys46=)
n.1199G=
n.563G=
c.210G= (p.Lys70=)
4g.106327479G>TCA357972658AIMP1c.-133G>T (n.-133G>T)
c.138G>T (p.Lys46Asn)
n.1199G>T
n.563G>T
c.210G>T (p.Lys70Asn)
4g.106327480A>CCA357972659AIMP1c.-132A>C (n.-132A>C)
c.139A>C (p.Lys47Gln)
n.1200A>C
n.564A>C
c.211A>C (p.Lys71Gln)
4g.106327480A>GCA357972660AIMP1c.-132A>G (n.-132A>G)
c.139A>G (p.Lys47Glu)
n.1200A>G
n.564A>G
c.211A>G (p.Lys71Glu)
 gnomAD v4
4g.106327480A>TCA357972661AIMP1c.-132A>T (n.-132A>T)
c.139A>T (p.Lys47Ter)
n.1200A>T
n.564A>T
c.211A>T (p.Lys71Ter)
4g.106327482dupCA1483160092AIMP1c.-130dup (n.-130dup)
c.141dup (p.Leu48ThrfsTer4)
n.1202dup
n.566dup
c.213dup (p.Leu72ThrfsTer4)
 dbSNP
4g.106327481A>CCA357972662AIMP1c.-131A>C (n.-131A>C)
c.140A>C (p.Lys47Thr)
n.1201A>C
n.565A>C
c.212A>C (p.Lys71Thr)
4g.106327481A>GCA357972663AIMP1c.-131A>G (n.-131A>G)
c.140A>G (p.Lys47Arg)
n.1201A>G
n.565A>G
c.212A>G (p.Lys71Arg)
4g.106327481A>TCA357972664AIMP1c.-131A>T (n.-131A>T)
c.140A>T (p.Lys47Ile)
n.1201A>T
n.565A>T
c.212A>T (p.Lys71Ile)
4g.106327482A=CA1483160093AIMP1c.-130A= (n.-130A=)
c.141A= (p.Lys47=)
n.1202A=
n.566A=
c.213A= (p.Lys71=)
4g.106327482A>CCA357972665AIMP1c.-130A>C (n.-130A>C)
c.141A>C (p.Lys47Asn)
n.1202A>C
n.566A>C
c.213A>C (p.Lys71Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106327482A>GCA440692484AIMP1c.-130A>G (n.-130A>G)
c.141A>G (p.Lys47=)
n.1202A>G
n.566A>G
c.213A>G (p.Lys71=)
4g.106327482A>TCA357972666AIMP1c.-130A>T (n.-130A>T)
c.141A>T (p.Lys47Asn)
n.1202A>T
n.566A>T
c.213A>T (p.Lys71Asn)
4g.106327483C>ACA357972667AIMP1c.-129C>A (n.-129C>A)
c.142C>A (p.Leu48Ile)
n.1203C>A
n.567C>A
c.214C>A (p.Leu72Ile)
4g.106327483C>GCA357972668AIMP1c.-129C>G (n.-129C>G)
c.142C>G (p.Leu48Val)
n.1203C>G
n.567C>G
c.214C>G (p.Leu72Val)
4g.106327483C>TCA357972669AIMP1c.-129C>T (n.-129C>T)
c.142C>T (p.Leu48Phe)
n.1203C>T
n.567C>T
c.214C>T (p.Leu72Phe)
 gnomAD v4
4g.106327484T>ACA357972672AIMP1c.-128T>A (n.-128T>A)
c.143T>A (p.Leu48His)
n.1204T>A
n.568T>A
c.215T>A (p.Leu72His)
 gnomAD v4
4g.106327484T>CCA357972670AIMP1c.-128T>C (n.-128T>C)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
n.1204T>C
n.568T>C
c.215T>C (p.Leu72Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106327484T>GCA357972671AIMP1c.-128T>G (n.-128T>G)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
n.1204T>G
n.568T>G
c.215T>G (p.Leu72Arg)
4g.106327484T=CA1483160094AIMP1c.-128T= (n.-128T=)
c.143T= (p.Leu48=)
n.1204T=
n.568T=
c.215T= (p.Leu72=)
4g.106327485T>ACA440692498AIMP1c.-127T>A (n.-127T>A)
c.144T>A (p.Leu48=)
n.1205T>A
n.569T>A
c.216T>A (p.Leu72=)
4g.106327485T>CCA440692500AIMP1c.-127T>C (n.-127T>C)
c.144T>C (p.Leu48=)
n.1205T>C
n.569T>C
c.216T>C (p.Leu72=)
4g.106327485T>GCA440692502AIMP1c.-127T>G (n.-127T>G)
c.144T>G (p.Leu48=)
n.1205T>G
n.569T>G
c.216T>G (p.Leu72=)
4g.106327486C>ACA440692509AIMP1c.-126C>A (n.-126C>A)
c.145C>A (p.Arg49=)
n.1206C>A
n.570C>A
c.217C>A (p.Arg73=)
4g.106327486C=CA1483160095AIMP1c.-126C= (n.-126C=)
c.145C= (p.Arg49=)
n.1206C=
n.570C=
c.217C= (p.Arg73=)
4g.106327486C>GCA357972673AIMP1c.-126C>G (n.-126C>G)
c.145C>G (p.Arg49Gly)
n.1206C>G
n.570C>G
c.217C>G (p.Arg73Gly)
 gnomAD v4
4g.106327486C>TCA3035636AIMP1c.-126C>T (n.-126C>T)
c.145C>T (p.Arg49Ter)
n.1206C>T
n.570C>T
c.217C>T (p.Arg73Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.106327487G>ACA3035637AIMP1c.-125G>A (n.-125G>A)
c.146G>A (p.Arg49Gln)
n.1207G>A
n.571G>A
c.218G>A (p.Arg73Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.106327487G>CCA357972674AIMP1c.-125G>C (n.-125G>C)
c.146G>C (p.Arg49Pro)
n.1207G>C
n.571G>C
c.218G>C (p.Arg73Pro)
4g.106327487G=CA1483160096AIMP1c.-125G= (n.-125G=)
c.146G= (p.Arg49=)
n.1207G=
n.571G=
c.218G= (p.Arg73=)
4g.106327487G>TCA357972675AIMP1c.-125G>T (n.-125G>T)
c.146G>T (p.Arg49Leu)
n.1207G>T
n.571G>T
c.218G>T (p.Arg73Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.106327487_106327505delinsGAGTTGAAAATGCTAAACTCA1483160097AIMP1c.-125_-107delinsGAGTTGAAAATGCTAAACT (n.-125_-107delinsGAGTTGAAAATGCTAAACT)
c.146_164delinsGAGTTGAAAATGCTAAACT (p.Arg49=)
n.1207_1225delinsGAGTTGAAAATGCTAAACT
n.571_589delinsGAGTTGAAAATGCTAAACT
c.218_236delinsGAGTTGAAAATGCTAAACT (p.Arg73=)
4g.106327488A=CA1483160099AIMP1c.-124A= (n.-124A=)
c.147A= (p.Arg49=)
n.1208A=
n.572A=
c.219A= (p.Arg73=)
4g.106327488A>CCA440692513AIMP1c.-124A>C (n.-124A>C)
c.147A>C (p.Arg49=)
n.1208A>C
n.572A>C
c.219A>C (p.Arg73=)
4g.106327488A>GCA3035638AIMP1c.-124A>G (n.-124A>G)
c.147A>G (p.Arg49=)
n.1208A>G
n.572A>G
c.219A>G (p.Arg73=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.106327488A>TCA440692515AIMP1c.-124A>T (n.-124A>T)
c.147A>T (p.Arg49=)
n.1208A>T
n.572A>T
c.219A>T (p.Arg73=)
4g.106327488_106327505delCA1483160098AIMP1c.-124_-107del (n.-124_-107del)
c.147_164del (p.Val50_Leu55del)
n.1208_1225del
n.572_589del
c.219_236del (p.Val74_Leu79del)
 dbSNP
4g.106327489G>ACA357972676AIMP1c.-123G>A (n.-123G>A)
c.148G>A (p.Val50Ile)
n.1209G>A
n.573G>A
c.220G>A (p.Val74Ile)
4g.106327489G>CCA357972677AIMP1c.-123G>C (n.-123G>C)
c.148G>C (p.Val50Leu)
n.1209G>C
n.573G>C
c.220G>C (p.Val74Leu)
4g.106327489G>TCA357972678AIMP1c.-123G>T (n.-123G>T)
c.148G>T (p.Val50Phe)
n.1209G>T
n.573G>T
c.220G>T (p.Val74Phe)
4g.106327490T>ACA357972679AIMP1c.-122T>A (n.-122T>A)
c.149T>A (p.Val50Asp)
n.1210T>A
n.574T>A
c.221T>A (p.Val74Asp)
4g.106327490T>CCA357972680AIMP1c.-122T>C (n.-122T>C)
c.149T>C (p.Val50Ala)
n.1210T>C
n.574T>C
c.221T>C (p.Val74Ala)
4g.106327490T>GCA357972681AIMP1c.-122T>G (n.-122T>G)
c.149T>G (p.Val50Gly)
n.1210T>G
n.574T>G
c.221T>G (p.Val74Gly)
4g.106327491T>ACA440692533AIMP1c.-121T>A (n.-121T>A)
c.150T>A (p.Val50=)
n.1211T>A
n.575T>A
c.222T>A (p.Val74=)
4g.106327491T>CCA440692535AIMP1c.-121T>C (n.-121T>C)
c.150T>C (p.Val50=)
n.1211T>C
n.575T>C
c.222T>C (p.Val74=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106327491T>GCA440692538AIMP1c.-121T>G (n.-121T>G)
c.150T>G (p.Val50=)
n.1211T>G
n.575T>G
c.222T>G (p.Val74=)
 dbSNP gnomAD v4
4g.106327491T=CA1483160100AIMP1c.-121T= (n.-121T=)
c.150T= (p.Val50=)
n.1211T=
n.575T=
c.222T= (p.Val74=)
4g.106327492G>ACA357972682AIMP1c.-120G>A (n.-120G>A)
c.151G>A (p.Glu51Lys)
n.1212G>A
n.576G>A
c.223G>A (p.Glu75Lys)
4g.106327492G>CCA357972684AIMP1c.-120G>C (n.-120G>C)
c.151G>C (p.Glu51Gln)
n.1212G>C
n.576G>C
c.223G>C (p.Glu75Gln)
4g.106327492G>TCA357972683AIMP1c.-120G>T (n.-120G>T)
c.151G>T (p.Glu51Ter)
n.1212G>T
n.576G>T
c.223G>T (p.Glu75Ter)
4g.106327492_106327493delinsGACA1483160101AIMP1c.-120_-119delinsGA (n.-120_-119delinsGA)
c.151_152delinsGA (p.Glu51=)
n.1212_1213delinsGA
n.576_577delinsGA
c.223_224delinsGA (p.Glu75=)
4g.106327493A>CCA357972685AIMP1c.-119A>C (n.-119A>C)
c.152A>C (p.Glu51Ala)
n.1213A>C
n.577A>C
c.224A>C (p.Glu75Ala)
4g.106327493A>GCA357972686AIMP1c.-119A>G (n.-119A>G)
c.152A>G (p.Glu51Gly)
n.1213A>G
n.577A>G
c.224A>G (p.Glu75Gly)
4g.106327493A>TCA357972687AIMP1c.-119A>T (n.-119A>T)
c.152A>T (p.Glu51Val)
n.1213A>T
n.577A>T
c.224A>T (p.Glu75Val)
4g.106327496delCA784886954AIMP1c.-116del (n.-116del)
c.155del (p.Asn52MetfsTer4)
n.1216del
n.580del
c.227del (p.Asn76MetfsTer4)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106327494A>CCA357972688AIMP1c.-118A>C (n.-118A>C)
c.153A>C (p.Glu51Asp)
n.1214A>C
n.578A>C
c.225A>C (p.Glu75Asp)
 gnomAD v4
4g.106327494A>GCA440692553AIMP1c.-118A>G (n.-118A>G)
c.153A>G (p.Glu51=)
n.1214A>G
n.578A>G
c.225A>G (p.Glu75=)
4g.106327494A>TCA357972689AIMP1c.-118A>T (n.-118A>T)
c.153A>T (p.Glu51Asp)
n.1214A>T
n.578A>T
c.225A>T (p.Glu75Asp)
4g.106327495A>CCA357972690AIMP1c.-117A>C (n.-117A>C)
c.154A>C (p.Asn52His)
n.1215A>C
n.579A>C
c.226A>C (p.Asn76His)
4g.106327495A>GCA357972691AIMP1c.-117A>G (n.-117A>G)
c.154A>G (p.Asn52Asp)
n.1215A>G
n.579A>G
c.226A>G (p.Asn76Asp)
4g.106327495A>TCA357972692AIMP1c.-117A>T (n.-117A>T)
c.154A>T (p.Asn52Tyr)
n.1215A>T
n.579A>T
c.226A>T (p.Asn76Tyr)
4g.106327496A>CCA357972693AIMP1c.-116A>C (n.-116A>C)
c.155A>C (p.Asn52Thr)
n.1216A>C
n.580A>C
c.227A>C (p.Asn76Thr)
 gnomAD v4
4g.106327496A>GCA357972694AIMP1c.-116A>G (n.-116A>G)
c.155A>G (p.Asn52Ser)
n.1216A>G
n.580A>G
c.227A>G (p.Asn76Ser)
4g.106327496A>TCA357972695AIMP1c.-116A>T (n.-116A>T)
c.155A>T (p.Asn52Ile)
n.1216A>T
n.580A>T
c.227A>T (p.Asn76Ile)
4g.106327497T>ACA357972696AIMP1c.-115T>A (n.-115T>A)
c.156T>A (p.Asn52Lys)
n.1217T>A
n.581T>A
c.228T>A (p.Asn76Lys)
4g.106327497T>CCA440692568AIMP1c.-115T>C (n.-115T>C)
c.156T>C (p.Asn52=)
n.1217T>C
n.581T>C
c.228T>C (p.Asn76=)
4g.106327497T>GCA357972697AIMP1c.-115T>G (n.-115T>G)
c.156T>G (p.Asn52Lys)
n.1217T>G
n.581T>G
c.228T>G (p.Asn76Lys)
4g.106327498G>ACA357972698AIMP1c.-114G>A (n.-114G>A)
c.157G>A (p.Ala53Thr)
n.1218G>A
n.582G>A
c.229G>A (p.Ala77Thr)
4g.106327498G>CCA357972700AIMP1c.-114G>C (n.-114G>C)
c.157G>C (p.Ala53Pro)
n.1218G>C
n.582G>C
c.229G>C (p.Ala77Pro)
4g.106327498G>TCA357972699AIMP1c.-114G>T (n.-114G>T)
c.157G>T (p.Ala53Ser)
n.1218G>T
n.582G>T
c.229G>T (p.Ala77Ser)
4g.106327499C>ACA357972701AIMP1c.-113C>A (n.-113C>A)
c.158C>A (p.Ala53Asp)
n.1219C>A
n.583C>A
c.230C>A (p.Ala77Asp)
4g.106327499C=CA1483160102AIMP1c.-113C= (n.-113C=)
c.158C= (p.Ala53=)
n.1219C=
n.583C=
c.230C= (p.Ala77=)
4g.106327499C>GCA357972702AIMP1c.-113C>G (n.-113C>G)
c.158C>G (p.Ala53Gly)
n.1219C>G
n.583C>G
c.230C>G (p.Ala77Gly)
4g.106327499C>TCA357972703AIMP1c.-113C>T (n.-113C>T)
c.158C>T (p.Ala53Val)
n.1219C>T
n.583C>T
c.230C>T (p.Ala77Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106327500T>ACA440692585AIMP1c.-112T>A (n.-112T>A)
c.159T>A (p.Ala53=)
n.1220T>A
n.584T>A
c.231T>A (p.Ala77=)
4g.106327500T>CCA440692588AIMP1c.-112T>C (n.-112T>C)
c.159T>C (p.Ala53=)
n.1220T>C
n.584T>C
c.231T>C (p.Ala77=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.106327500T>GCA440692590AIMP1c.-112T>G (n.-112T>G)
c.159T>G (p.Ala53=)
n.1220T>G
n.584T>G
c.231T>G (p.Ala77=)
4g.106327500T=CA1483160104AIMP1c.-112T= (n.-112T=)
c.159T= (p.Ala53=)
n.1220T=
n.584T=
c.231T= (p.Ala77=)
4g.106327500_106327501delinsTACA1483160103AIMP1c.-112_-111delinsTA (n.-112_-111delinsTA)
c.159_160delinsTA (p.Ala53=)
n.1220_1221delinsTA
n.584_585delinsTA
c.231_232delinsTA (p.Ala77=)
4g.106327501A>CCA357972704AIMP1c.-111A>C (n.-111A>C)
c.160A>C (p.Lys54Gln)
n.1221A>C
n.585A>C
c.232A>C (p.Lys78Gln)
4g.106327501A>GCA357972705AIMP1c.-111A>G (n.-111A>G)
c.160A>G (p.Lys54Glu)
n.1221A>G
n.585A>G
c.232A>G (p.Lys78Glu)
4g.106327501A>TCA357972706AIMP1c.-111A>T (n.-111A>T)
c.160A>T (p.Lys54Ter)
n.1221A>T
n.585A>T
c.232A>T (p.Lys78Ter)
4g.106327503delCA3035639AIMP1c.-109del (n.-109del)
c.162del (p.Lys54AsnfsTer2)
n.1223del
n.587del
c.234del (p.Lys78AsnfsTer2)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106327502A>CCA357972707AIMP1c.-110A>C (n.-110A>C)
c.161A>C (p.Lys54Thr)
n.1222A>C
n.586A>C
c.233A>C (p.Lys78Thr)
4g.106327502A>GCA357972708AIMP1c.-110A>G (n.-110A>G)
c.161A>G (p.Lys54Arg)
n.1222A>G
n.586A>G
c.233A>G (p.Lys78Arg)
4g.106327502A>TCA357972709AIMP1c.-110A>T (n.-110A>T)
c.161A>T (p.Lys54Ile)
n.1222A>T
n.586A>T
c.233A>T (p.Lys78Ile)
4g.106327503A>CCA357972711AIMP1c.-109A>C (n.-109A>C)
c.162A>C (p.Lys54Asn)
n.1223A>C
n.587A>C
c.234A>C (p.Lys78Asn)
4g.106327503A>GCA440692612AIMP1c.-109A>G (n.-109A>G)
c.162A>G (p.Lys54=)
n.1223A>G
n.587A>G
c.234A>G (p.Lys78=)
4g.106327503A>TCA357972710AIMP1c.-109A>T (n.-109A>T)
c.162A>T (p.Lys54Asn)
n.1223A>T
n.587A>T
c.234A>T (p.Lys78Asn)
4g.106327504C>ACA357972712AIMP1c.-108C>A (n.-108C>A)
c.163C>A (p.Leu55Met)
n.1224C>A
n.588C>A
c.235C>A (p.Leu79Met)
4g.106327504C>GCA357972713AIMP1c.-108C>G (n.-108C>G)
c.163C>G (p.Leu55Val)
n.1224C>G
n.588C>G
c.235C>G (p.Leu79Val)
4g.106327504C>TCA440692623AIMP1c.-108C>T (n.-108C>T)
c.163C>T (p.Leu55=)
n.1224C>T
n.588C>T
c.235C>T (p.Leu79=)
4g.106327505T>ACA357972714AIMP1c.-107T>A (n.-107T>A)
c.164T>A (p.Leu55Gln)
n.1225T>A
n.589T>A
c.236T>A (p.Leu79Gln)
4g.106327505T>CCA357972715AIMP1c.-107T>C (n.-107T>C)
c.164T>C (p.Leu55Pro)
n.1225T>C
n.589T>C
c.236T>C (p.Leu79Pro)
4g.106327505T>GCA357972716AIMP1c.-107T>G (n.-107T>G)
c.164T>G (p.Leu55Arg)
n.1225T>G
n.589T>G
c.236T>G (p.Leu79Arg)
4g.106327505_106327506insACA2511948866AIMP1c.-107_-106insA (n.-107_-106insA)
c.164_165insA (p.Lys56GlufsTer5)
n.1225_1226insA
n.589_590insA
c.236_237insA (p.Lys80GlufsTer5)
4g.106327506G>ACA440692642AIMP1c.-106G>A (n.-106G>A)
c.165G>A (p.Leu55=)
n.1226G>A
n.590G>A
c.237G>A (p.Leu79=)
4g.106327506G>CCA440692645AIMP1c.-106G>C (n.-106G>C)
c.165G>C (p.Leu55=)
n.1226G>C
n.590G>C
c.237G>C (p.Leu79=)
4g.106327506G>TCA440692648AIMP1c.-106G>T (n.-106G>T)
c.165G>T (p.Leu55=)
n.1226G>T
n.590G>T
c.237G>T (p.Leu79=)
4g.106327506_106327507insGATCCA2545397189AIMP1c.-106_-105insGATC (n.-106_-105insGATC)
c.165_166insGATC (p.Lys56AspfsTer6)
n.1226_1227insGATC
n.590_591insGATC
c.237_238insGATC (p.Lys80AspfsTer6)
4g.106327507A>CCA357972717AIMP1c.-105A>C (n.-105A>C)
c.166A>C (p.Lys56Gln)
n.1227A>C
n.591A>C
c.238A>C (p.Lys80Gln)
4g.106327507A>GCA357972718AIMP1c.-105A>G (n.-105A>G)
c.166A>G (p.Lys56Glu)
n.1227A>G
n.591A>G
c.238A>G (p.Lys80Glu)
4g.106327507A>TCA357972719AIMP1c.-105A>T (n.-105A>T)
c.166A>T (p.Lys56Ter)
n.1227A>T
n.591A>T
c.238A>T (p.Lys80Ter)
4g.106327508A=CA1483160105AIMP1c.-104A= (n.-104A=)
c.167A= (p.Lys56=)
n.1228A=
n.592A=
c.239A= (p.Lys80=)
4g.106327508A>CCA357972722AIMP1c.-104A>C (n.-104A>C)
c.167A>C (p.Lys56Thr)
n.1228A>C
n.592A>C
c.239A>C (p.Lys80Thr)
4g.106327508A>GCA357972720AIMP1c.-104A>G (n.-104A>G)
c.167A>G (p.Lys56Arg)
n.1228A>G
n.592A>G
c.239A>G (p.Lys80Arg)
 ClinVar dbSNP
4g.106327508A>TCA357972721AIMP1c.-104A>T (n.-104A>T)
c.167A>T (p.Lys56Met)
n.1228A>T
n.592A>T
c.239A>T (p.Lys80Met)
4g.106327509G>ACA440692667AIMP1c.-103G>A (n.-103G>A)
c.168G>A (p.Lys56=)
n.1229G>A
n.593G>A
c.240G>A (p.Lys80=)
4g.106327509G>CCA357972723AIMP1c.-103G>C (n.-103G>C)
c.168G>C (p.Lys56Asn)
n.1229G>C
n.593G>C
c.240G>C (p.Lys80Asn)
4g.106327509G>TCA357972724AIMP1c.-103G>T (n.-103G>T)
c.168G>T (p.Lys56Asn)
n.1229G>T
n.593G>T
c.240G>T (p.Lys80Asn)
 gnomAD v4
4g.106327510A>CCA357972725AIMP1c.-102A>C (n.-102A>C)
c.169A>C (p.Lys57Gln)
n.1230A>C
n.594A>C
c.241A>C (p.Lys81Gln)
4g.106327510A>GCA357972726AIMP1c.-102A>G (n.-102A>G)
c.169A>G (p.Lys57Glu)
n.1230A>G
n.594A>G
c.241A>G (p.Lys81Glu)
4g.106327510A>TCA357972727AIMP1c.-102A>T (n.-102A>T)
c.169A>T (p.Lys57Ter)
n.1230A>T
n.594A>T
c.241A>T (p.Lys81Ter)
4g.106327511A>CCA357972728AIMP1c.-101A>C (n.-101A>C)
c.170A>C (p.Lys57Thr)
n.1231A>C
n.595A>C
c.242A>C (p.Lys81Thr)
4g.106327511A>GCA357972730AIMP1c.-101A>G (n.-101A>G)
c.170A>G (p.Lys57Arg)
n.1231A>G
n.595A>G
c.242A>G (p.Lys81Arg)
4g.106327511A>TCA357972729AIMP1c.-101A>T (n.-101A>T)
c.170A>T (p.Lys57Ile)
n.1231A>T
n.595A>T
c.242A>T (p.Lys81Ile)
4g.106327512A>CCA357972731AIMP1c.-100A>C (n.-100A>C)
c.171A>C (p.Lys57Asn)
n.1232A>C
n.596A>C
c.243A>C (p.Lys81Asn)
4g.106327512A>GCA440692686AIMP1c.-100A>G (n.-100A>G)
c.171A>G (p.Lys57=)
n.1232A>G
n.596A>G
c.243A>G (p.Lys81=)
 gnomAD v4
4g.106327512A>TCA357972732AIMP1c.-100A>T (n.-100A>T)
c.171A>T (p.Lys57Asn)
n.1232A>T
n.596A>T
c.243A>T (p.Lys81Asn)
4g.106327513G>ACA357972733AIMP1c.-99G>A (n.-99G>A)
c.172G>A (p.Glu58Lys)
n.1233G>A
n.597G>A
c.244G>A (p.Glu82Lys)
 gnomAD v4
4g.106327513G>CCA357972734AIMP1c.-99G>C (n.-99G>C)
c.172G>C (p.Glu58Gln)
n.1233G>C
n.597G>C
c.244G>C (p.Glu82Gln)
 gnomAD v4
4g.106327513G>TCA357972735AIMP1c.-99G>T (n.-99G>T)
c.172G>T (p.Glu58Ter)
n.1233G>T
n.597G>T
c.244G>T (p.Glu82Ter)
4g.106327514A>CCA357972736AIMP1c.-98A>C (n.-98A>C)
c.173A>C (p.Glu58Ala)
n.1234A>C
n.598A>C
c.245A>C (p.Glu82Ala)
4g.106327514A>GCA357972737AIMP1c.-98A>G (n.-98A>G)
c.173A>G (p.Glu58Gly)
n.1234A>G
n.598A>G
c.245A>G (p.Glu82Gly)
4g.106327514A>TCA357972738AIMP1c.-98A>T (n.-98A>T)
c.173A>T (p.Glu58Val)
n.1234A>T
n.598A>T
c.245A>T (p.Glu82Val)
4g.106327515A>CCA357972739AIMP1c.-97A>C (n.-97A>C)
c.174A>C (p.Glu58Asp)
n.1235A>C
n.599A>C
c.246A>C (p.Glu82Asp)
4g.106327515A>GCA440692707AIMP1c.-97A>G (n.-97A>G)
c.174A>G (p.Glu58=)
n.1235A>G
n.599A>G
c.246A>G (p.Glu82=)
4g.106327515A>TCA357972740AIMP1c.-97A>T (n.-97A>T)
c.174A>T (p.Glu58Asp)
n.1235A>T
n.599A>T
c.246A>T (p.Glu82Asp)
4g.106327515_106327516insCCA2556746649AIMP1c.-97_-96insC (n.-97_-96insC)
c.174_175insC (p.Ile59HisfsTer2)
n.1235_1236insC
n.599_600insC
c.246_247insC (p.Ile83HisfsTer2)
4g.106327516A>CCA357972743AIMP1c.-96A>C (n.-96A>C)
c.175A>C (p.Ile59Leu)
n.1236A>C
n.600A>C
c.247A>C (p.Ile83Leu)
4g.106327516A>GCA357972742AIMP1c.-96A>G (n.-96A>G)
c.175A>G (p.Ile59Val)
n.1236A>G
n.600A>G
c.247A>G (p.Ile83Val)
 gnomAD v4
4g.106327516A>TCA357972741AIMP1c.-96A>T (n.-96A>T)
c.175A>T (p.Ile59Phe)
n.1236A>T
n.600A>T
c.247A>T (p.Ile83Phe)
4g.106327517T>ACA357972744AIMP1c.-95T>A (n.-95T>A)
c.176T>A (p.Ile59Asn)
n.1237T>A
n.601T>A
c.248T>A (p.Ile83Asn)
4g.106327517T>CCA357972745AIMP1c.-95T>C (n.-95T>C)
c.176T>C (p.Ile59Thr)
n.1237T>C
n.601T>C
c.248T>C (p.Ile83Thr)
4g.106327517T>GCA357972746AIMP1c.-95T>G (n.-95T>G)
c.176T>G (p.Ile59Ser)
n.1237T>G
n.601T>G
c.248T>G (p.Ile83Ser)
4g.106327517_106327518insCCAGCA2555496428AIMP1c.-95_-94insCCAG (n.-95_-94insCCAG)
c.176_177insCCAG (p.Glu60GlnfsTer2)
n.1237_1238insCCAG
n.601_602insCCAG
c.248_249insCCAG (p.Glu84GlnfsTer2)
4g.106327518T>ACA440692731AIMP1c.-94T>A (n.-94T>A)
c.177T>A (p.Ile59=)
n.1238T>A
n.602T>A
c.249T>A (p.Ile83=)
4g.106327518T>CCA440692733AIMP1c.-94T>C (n.-94T>C)
c.177T>C (p.Ile59=)
n.1238T>C
n.602T>C
c.249T>C (p.Ile83=)
4g.106327518T>GCA357972747AIMP1c.-94T>G (n.-94T>G)
c.177T>G (p.Ile59Met)
n.1238T>G
n.602T>G
c.249T>G (p.Ile83Met)
4g.106327519G>ACA3035640AIMP1c.-93G>A (n.-93G>A)
c.178G>A (p.Glu60Lys)
n.1239G>A
n.603G>A
c.250G>A (p.Glu84Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.106327519G>CCA103423950AIMP1c.-93G>C (n.-93G>C)
c.178G>C (p.Glu60Gln)
n.1239G>C
n.603G>C
c.250G>C (p.Glu84Gln)
 dbSNP
4g.106327519G=CA1483160106AIMP1c.-93G= (n.-93G=)
c.178G= (p.Glu60=)
n.1239G=
n.603G=
c.250G= (p.Glu84=)
4g.106327519G>TCA357972748AIMP1c.-93G>T (n.-93G>T)
c.178G>T (p.Glu60Ter)
n.1239G>T
n.603G>T
c.250G>T (p.Glu84Ter)
 COSMIC COSMIC
4g.106327520A>CCA357972749AIMP1c.-92A>C (n.-92A>C)
c.179A>C (p.Glu60Ala)
n.1240A>C
n.604A>C
c.251A>C (p.Glu84Ala)
4g.106327520A>GCA357972750AIMP1c.-92A>G (n.-92A>G)
c.179A>G (p.Glu60Gly)
n.1240A>G
n.604A>G
c.251A>G (p.Glu84Gly)
4g.106327520A>TCA357972751AIMP1c.-92A>T (n.-92A>T)
c.179A>T (p.Glu60Val)
n.1240A>T
n.604A>T
c.251A>T (p.Glu84Val)

Number of alleles fetched