Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.106327356C>A | CA2578162591 | AIMP1 | c.-161-95C>A (n.-161-95C>A) c.110-95C>A (n.110-95C>A) n.1171-95C>A n.535-95C>A c.182-95C>A (n.182-95C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.106327356C>T | CA2671672091 | AIMP1 | c.-161-95C>T (n.-161-95C>T) c.110-95C>T (n.110-95C>T) n.1171-95C>T n.535-95C>T c.182-95C>T (n.182-95C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.106327357C>A | CA2671672093 | AIMP1 | c.-161-94C>A (n.-161-94C>A) c.110-94C>A (n.110-94C>A) n.1171-94C>A n.535-94C>A c.182-94C>A (n.182-94C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.106327357C= | CA1483160037 | AIMP1 | c.-161-94C= (n.-161-94C=) c.110-94C= (n.110-94C=) n.1171-94C= n.535-94C= c.182-94C= (n.182-94C=) | |
4 | g.106327357C>G | CA103423944 | AIMP1 | c.-161-94C>G (n.-161-94C>G) c.110-94C>G (n.110-94C>G) n.1171-94C>G n.535-94C>G c.182-94C>G (n.182-94C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.106327357C>T | CA2671672092 | AIMP1 | c.-161-94C>T (n.-161-94C>T) c.110-94C>T (n.110-94C>T) n.1171-94C>T n.535-94C>T c.182-94C>T (n.182-94C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.106327360G>A | CA784886812 | AIMP1 | c.-161-91G>A (n.-161-91G>A) c.110-91G>A (n.110-91G>A) n.1171-91G>A n.535-91G>A c.182-91G>A (n.182-91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.106327360G>C | CA1483160039 | AIMP1 | c.-161-91G>C (n.-161-91G>C) c.110-91G>C (n.110-91G>C) n.1171-91G>C n.535-91G>C c.182-91G>C (n.182-91G>C) | dbSNP |
4 | g.106327360G= | CA1483160038 | AIMP1 | c.-161-91G= (n.-161-91G=) c.110-91G= (n.110-91G=) n.1171-91G= n.535-91G= c.182-91G= (n.182-91G=) | |
4 | g.106327360G>T | CA2578162592 | AIMP1 | c.-161-91G>T (n.-161-91G>T) c.110-91G>T (n.110-91G>T) n.1171-91G>T n.535-91G>T c.182-91G>T (n.182-91G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.106327361C>A | CA2578162593 | AIMP1 | c.-161-90C>A (n.-161-90C>A) c.110-90C>A (n.110-90C>A) n.1171-90C>A n.535-90C>A c.182-90C>A (n.182-90C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.106327361C>T | CA2578162594 | AIMP1 | c.-161-90C>T (n.-161-90C>T) c.110-90C>T (n.110-90C>T) n.1171-90C>T n.535-90C>T c.182-90C>T (n.182-90C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.106327362T>C | CA2671672094 | AIMP1 | c.-161-89T>C (n.-161-89T>C) c.110-89T>C (n.110-89T>C) n.1171-89T>C n.535-89T>C c.182-89T>C (n.182-89T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.106327363G>A | CA2578162595 | AIMP1 | c.-161-88G>A (n.-161-88G>A) c.110-88G>A (n.110-88G>A) n.1171-88G>A n.535-88G>A c.182-88G>A (n.182-88G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.106327363G>C | CA784886822 | AIMP1 | c.-161-88G>C (n.-161-88G>C) c.110-88G>C (n.110-88G>C) n.1171-88G>C n.535-88G>C c.182-88G>C (n.182-88G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.106327363G= | CA1483160040 | AIMP1 | c.-161-88G= (n.-161-88G=) c.110-88G= (n.110-88G=) n.1171-88G= n.535-88G= c.182-88G= (n.182-88G=) | |
4 | g.106327364del | CA2671672095 | AIMP1 | c.-161-87del (n.-161-87del) c.110-87del (n.110-87del) n.1171-87del n.535-87del c.182-87del (n.182-87del) | gnomAD v4 |
4 | g.106327364T>C | CA2671672096 | AIMP1 | c.-161-87T>C (n.-161-87T>C) c.110-87T>C (n.110-87T>C) n.1171-87T>C n.535-87T>C c.182-87T>C (n.182-87T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.106327365A>G | CA2671672097 | AIMP1 | c.-161-86A>G (n.-161-86A>G) c.110-86A>G (n.110-86A>G) n.1171-86A>G n.535-86A>G c.182-86A>G (n.182-86A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.106327367T>A | CA2671672098 | AIMP1 | c.-161-84T>A (n.-161-84T>A) c.110-84T>A (n.110-84T>A) n.1171-84T>A n.535-84T>A c.182-84T>A (n.182-84T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.106327369A>G | CA2671672099 | AIMP1 | c.-161-82A>G (n.-161-82A>G) c.110-82A>G (n.110-82A>G) n.1171-82A>G n.535-82A>G c.182-82A>G (n.182-82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.106327370del | CA2671672100 | AIMP1 | c.-161-81del (n.-161-81del) c.110-81del (n.110-81del) n.1171-81del n.535-81del c.182-81del (n.182-81del) | gnomAD v4 |
4 | g.106327370T>C | CA1483160042 | AIMP1 | c.-161-81T>C (n.-161-81T>C) c.110-81T>C (n.110-81T>C) n.1171-81T>C n.535-81T>C c.182-81T>C (n.182-81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.106327370T= | CA1483160041 | AIMP1 | c.-161-81T= (n.-161-81T=) c.110-81T= (n.110-81T=) n.1171-81T= n.535-81T= c.182-81T= (n.182-81T=) | |
4 | g.106327372C>A | CA2671672101 | AIMP1 | c.-161-79C>A (n.-161-79C>A) c.110-79C>A (n.110-79C>A) n.1171-79C>A n.535-79C>A c.182-79C>A (n.182-79C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.106327372C>T | CA2671672102 | AIMP1 | c.-161-79C>T (n.-161-79C>T) c.110-79C>T (n.110-79C>T) n.1171-79C>T n.535-79C>T c.182-79C>T (n.182-79C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.106327374G>T | CA2671672103 | AIMP1 | c.-161-77G>T (n.-161-77G>T) c.110-77G>T (n.110-77G>T) n.1171-77G>T n.535-77G>T c.182-77G>T (n.182-77G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.106327375del | CA2578162596 | AIMP1 | c.-161-76del (n.-161-76del) c.110-76del (n.110-76del) n.1171-76del n.535-76del c.182-76del (n.182-76del) | |
4 | g.106327375G>A | CA2578162597 | AIMP1 | c.-161-76G>A (n.-161-76G>A) c.110-76G>A (n.110-76G>A) n.1171-76G>A n.535-76G>A c.182-76G>A (n.182-76G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.106327375G= | CA1483160043 | AIMP1 | c.-161-76G= (n.-161-76G=) c.110-76G= (n.110-76G=) n.1171-76G= n.535-76G= c.182-76G= (n.182-76G=) | |
4 | g.106327375G>T | CA1066388938 | AIMP1 | c.-161-76G>T (n.-161-76G>T) c.110-76G>T (n.110-76G>T) n.1171-76G>T n.535-76G>T c.182-76G>T (n.182-76G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.106327376C>A | CA2578162598 | AIMP1 | c.-161-75C>A (n.-161-75C>A) c.110-75C>A (n.110-75C>A) n.1171-75C>A n.535-75C>A c.182-75C>A (n.182-75C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.106327377T>A | CA2671672104 | AIMP1 | c.-161-74T>A (n.-161-74T>A) c.110-74T>A (n.110-74T>A) n.1171-74T>A n.535-74T>A c.182-74T>A (n.182-74T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.106327377T>C | CA1483160045 | AIMP1 | c.-161-74T>C (n.-161-74T>C) c.110-74T>C (n.110-74T>C) n.1171-74T>C n.535-74T>C c.182-74T>C (n.182-74T>C) | dbSNP |
4 | g.106327377T= | CA1483160044 | AIMP1 | c.-161-74T= (n.-161-74T=) c.110-74T= (n.110-74T=) n.1171-74T= n.535-74T= c.182-74T= (n.182-74T=) | |
4 | g.106327378G>A | CA2671672105 | AIMP1 | c.-161-73G>A (n.-161-73G>A) c.110-73G>A (n.110-73G>A) n.1171-73G>A n.535-73G>A c.182-73G>A (n.182-73G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.106327378G>C | CA2671672106 | AIMP1 | c.-161-73G>C (n.-161-73G>C) c.110-73G>C (n.110-73G>C) n.1171-73G>C n.535-73G>C c.182-73G>C (n.182-73G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.106327378_106327379insGGG | CA103423945 | AIMP1 | c.-161-73_-161-72insGGG (n.-161-73_-161-72insGGG) c.110-73_110-72insGGG (n.110-73_110-72insGGG) n.1171-73_1171-72insGGG n.535-73_535-72insGGG c.182-73_182-72insGGG (n.182-73_182-72insGGG) | dbSNP |
4 | g.106327379T>G | CA1483160047 | AIMP1 | c.-161-72T>G (n.-161-72T>G) c.110-72T>G (n.110-72T>G) n.1171-72T>G n.535-72T>G c.182-72T>G (n.182-72T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.106327379T= | CA1483160046 | AIMP1 | c.-161-72T= (n.-161-72T=) c.110-72T= (n.110-72T=) n.1171-72T= n.535-72T= c.182-72T= (n.182-72T=) | |
4 | g.106327380C= | CA1483160048 | AIMP1 | c.-161-71C= (n.-161-71C=) c.110-71C= (n.110-71C=) n.1171-71C= n.535-71C= c.182-71C= (n.182-71C=) | |
4 | g.106327380C>G | CA2671672107 | AIMP1 | c.-161-71C>G (n.-161-71C>G) c.110-71C>G (n.110-71C>G) n.1171-71C>G n.535-71C>G c.182-71C>G (n.182-71C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.106327380C>T | CA553859772 | AIMP1 | c.-161-71C>T (n.-161-71C>T) c.110-71C>T (n.110-71C>T) n.1171-71C>T n.535-71C>T c.182-71C>T (n.182-71C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.106327387dup | CA2671672108 | AIMP1 | c.-161-64dup (n.-161-64dup) c.110-64dup (n.110-64dup) n.1171-64dup n.535-64dup c.182-64dup (n.182-64dup) | gnomAD v4 |
4 | g.106327387T>C | CA784886826 | AIMP1 | c.-161-64T>C (n.-161-64T>C) c.110-64T>C (n.110-64T>C) n.1171-64T>C n.535-64T>C c.182-64T>C (n.182-64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.106327387T= | CA1483160049 | AIMP1 | c.-161-64T= (n.-161-64T=) c.110-64T= (n.110-64T=) n.1171-64T= n.535-64T= c.182-64T= (n.182-64T=) | |
4 | g.106327387_106327388delinsTC | CA1483160050 | AIMP1 | c.-161-64_-161-63delinsTC (n.-161-64_-161-63delinsTC) c.110-64_110-63delinsTC (n.110-64_110-63delinsTC) n.1171-64_1171-63delinsTC n.535-64_535-63delinsTC c.182-64_182-63delinsTC (n.182-64_182-63delinsTC) | |
4 | g.106327387_106327388insTTC | CA2515920651 | AIMP1 | c.-161-64_-161-63insTTC (n.-161-64_-161-63insTTC) c.110-64_110-63insTTC (n.110-64_110-63insTTC) n.1171-64_1171-63insTTC n.535-64_535-63insTTC c.182-64_182-63insTTC (n.182-64_182-63insTTC) | |
4 | g.106327388del | CA1483160051 | AIMP1 | c.-161-63del (n.-161-63del) c.110-63del (n.110-63del) n.1171-63del n.535-63del c.182-63del (n.182-63del) | dbSNP |
4 | g.106327388C>A | CA2671672110 | AIMP1 | c.-161-63C>A (n.-161-63C>A) c.110-63C>A (n.110-63C>A) n.1171-63C>A n.535-63C>A c.182-63C>A (n.182-63C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.106327388C>T | CA2671672109 | AIMP1 | c.-161-63C>T (n.-161-63C>T) c.110-63C>T (n.110-63C>T) n.1171-63C>T n.535-63C>T c.182-63C>T (n.182-63C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.106327389A>G | CA2671672111 | AIMP1 | c.-161-62A>G (n.-161-62A>G) c.110-62A>G (n.110-62A>G) n.1171-62A>G n.535-62A>G c.182-62A>G (n.182-62A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.106327390A= | CA1483160052 | AIMP1 | c.-161-61A= (n.-161-61A=) c.110-61A= (n.110-61A=) n.1171-61A= n.535-61A= c.182-61A= (n.182-61A=) | |
4 | g.106327390A>G | CA103423946 | AIMP1 | c.-161-61A>G (n.-161-61A>G) c.110-61A>G (n.110-61A>G) n.1171-61A>G n.535-61A>G c.182-61A>G (n.182-61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.106327392T>C | CA1483160054 | AIMP1 | c.-161-59T>C (n.-161-59T>C) c.110-59T>C (n.110-59T>C) n.1171-59T>C n.535-59T>C c.182-59T>C (n.182-59T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.106327392T= | CA1483160053 | AIMP1 | c.-161-59T= (n.-161-59T=) c.110-59T= (n.110-59T=) n.1171-59T= n.535-59T= c.182-59T= (n.182-59T=) | |
4 | g.106327393A= | CA1483160055 | AIMP1 | c.-161-58A= (n.-161-58A=) c.110-58A= (n.110-58A=) n.1171-58A= n.535-58A= c.182-58A= (n.182-58A=) | |
4 | g.106327393A>C | CA1483160057 | AIMP1 | c.-161-58A>C (n.-161-58A>C) c.110-58A>C (n.110-58A>C) n.1171-58A>C n.535-58A>C c.182-58A>C (n.182-58A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.106327393A>T | CA2671672112 | AIMP1 | c.-161-58A>T (n.-161-58A>T) c.110-58A>T (n.110-58A>T) n.1171-58A>T n.535-58A>T c.182-58A>T (n.182-58A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.106327393_106327394delinsAG | CA1483160056 | AIMP1 | c.-161-58_-161-57delinsAG (n.-161-58_-161-57delinsAG) c.110-58_110-57delinsAG (n.110-58_110-57delinsAG) n.1171-58_1171-57delinsAG n.535-58_535-57delinsAG c.182-58_182-57delinsAG (n.182-58_182-57delinsAG) | |
4 | g.106327394del | CA1066388941 | AIMP1 | c.-161-57del (n.-161-57del) c.110-57del (n.110-57del) n.1171-57del n.535-57del c.182-57del (n.182-57del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.106327394G>A | CA2578162599 | AIMP1 | c.-161-57G>A (n.-161-57G>A) c.110-57G>A (n.110-57G>A) n.1171-57G>A n.535-57G>A c.182-57G>A (n.182-57G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.106327394G>C | CA2762971170 | AIMP1 | c.-161-57G>C (n.-161-57G>C) c.110-57G>C (n.110-57G>C) n.1171-57G>C n.535-57G>C c.182-57G>C (n.182-57G>C) | |
4 | g.106327395T>C | CA103423947 | AIMP1 | c.-161-56T>C (n.-161-56T>C) c.110-56T>C (n.110-56T>C) n.1171-56T>C n.535-56T>C c.182-56T>C (n.182-56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.106327395T= | CA1483160058 | AIMP1 | c.-161-56T= (n.-161-56T=) c.110-56T= (n.110-56T=) n.1171-56T= n.535-56T= c.182-56T= (n.182-56T=) | |
4 | g.106327396A= | CA1483160060 | AIMP1 | c.-161-55A= (n.-161-55A=) c.110-55A= (n.110-55A=) n.1171-55A= n.535-55A= c.182-55A= (n.182-55A=) | |
4 | g.106327396A>G | CA1483160059 | AIMP1 | c.-161-55A>G (n.-161-55A>G) c.110-55A>G (n.110-55A>G) n.1171-55A>G n.535-55A>G c.182-55A>G (n.182-55A>G) | dbSNP |
4 | g.106327396A>T | CA2578162600 | AIMP1 | c.-161-55A>T (n.-161-55A>T) c.110-55A>T (n.110-55A>T) n.1171-55A>T n.535-55A>T c.182-55A>T (n.182-55A>T) | |
4 | g.106327397T>A | CA2671672113 | AIMP1 | c.-161-54T>A (n.-161-54T>A) c.110-54T>A (n.110-54T>A) n.1171-54T>A n.535-54T>A c.182-54T>A (n.182-54T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.106327397T>C | CA2578162601 | AIMP1 | c.-161-54T>C (n.-161-54T>C) c.110-54T>C (n.110-54T>C) n.1171-54T>C n.535-54T>C c.182-54T>C (n.182-54T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.106327398T>C | CA103423948 | AIMP1 | c.-161-53T>C (n.-161-53T>C) c.110-53T>C (n.110-53T>C) n.1171-53T>C n.535-53T>C c.182-53T>C (n.182-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.106327398T= | CA1483160061 | AIMP1 | c.-161-53T= (n.-161-53T=) c.110-53T= (n.110-53T=) n.1171-53T= n.535-53T= c.182-53T= (n.182-53T=) | |
4 | g.106327399C>A | CA2671672114 | AIMP1 | c.-161-52C>A (n.-161-52C>A) c.110-52C>A (n.110-52C>A) n.1171-52C>A n.535-52C>A c.182-52C>A (n.182-52C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.106327399C>T | CA2671672115 | AIMP1 | c.-161-52C>T (n.-161-52C>T) c.110-52C>T (n.110-52C>T) n.1171-52C>T n.535-52C>T c.182-52C>T (n.182-52C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.106327400A>T | CA2578162602 | AIMP1 | c.-161-51A>T (n.-161-51A>T) c.110-51A>T (n.110-51A>T) n.1171-51A>T n.535-51A>T c.182-51A>T (n.182-51A>T) | |
4 | g.106327403C>A | CA2671672116 | AIMP1 | c.-161-48C>A (n.-161-48C>A) c.110-48C>A (n.110-48C>A) n.1171-48C>A n.535-48C>A c.182-48C>A (n.182-48C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.106327403C= | CA1483160062 | AIMP1 | c.-161-48C= (n.-161-48C=) c.110-48C= (n.110-48C=) n.1171-48C= n.535-48C= c.182-48C= (n.182-48C=) | |
4 | g.106327403C>T | CA2671672117 | AIMP1 | c.-161-48C>T (n.-161-48C>T) c.110-48C>T (n.110-48C>T) n.1171-48C>T n.535-48C>T c.182-48C>T (n.182-48C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.106327407dup | CA3035623 | AIMP1 | c.-161-44dup (n.-161-44dup) c.110-44dup (n.110-44dup) n.1171-44dup n.535-44dup c.182-44dup (n.182-44dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.106327405A= | CA1483160063 | AIMP1 | c.-161-46A= (n.-161-46A=) c.110-46A= (n.110-46A=) n.1171-46A= n.535-46A= c.182-46A= (n.182-46A=) | |
4 | g.106327405A>C | CA3035624 | AIMP1 | c.-161-46A>C (n.-161-46A>C) c.110-46A>C (n.110-46A>C) n.1171-46A>C n.535-46A>C c.182-46A>C (n.182-46A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.106327405A>G | CA3035625 | AIMP1 | c.-161-46A>G (n.-161-46A>G) c.110-46A>G (n.110-46A>G) n.1171-46A>G n.535-46A>G c.182-46A>G (n.182-46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.106327408C>A | CA2671672118 | AIMP1 | c.-161-43C>A (n.-161-43C>A) c.110-43C>A (n.110-43C>A) n.1171-43C>A n.535-43C>A c.182-43C>A (n.182-43C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.106327409C>A | CA2578162603 | AIMP1 | c.-161-42C>A (n.-161-42C>A) c.110-42C>A (n.110-42C>A) n.1171-42C>A n.535-42C>A c.182-42C>A (n.182-42C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.106327410T>A | CA2671672119 | AIMP1 | c.-161-41T>A (n.-161-41T>A) c.110-41T>A (n.110-41T>A) n.1171-41T>A n.535-41T>A c.182-41T>A (n.182-41T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.106327410T>G | CA1066388946 | AIMP1 | c.-161-41T>G (n.-161-41T>G) c.110-41T>G (n.110-41T>G) n.1171-41T>G n.535-41T>G c.182-41T>G (n.182-41T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.106327410T= | CA1483160064 | AIMP1 | c.-161-41T= (n.-161-41T=) c.110-41T= (n.110-41T=) n.1171-41T= n.535-41T= c.182-41T= (n.182-41T=) | |
4 | g.106327412T>C | CA3035626 | AIMP1 | c.-161-39T>C (n.-161-39T>C) c.110-39T>C (n.110-39T>C) n.1171-39T>C n.535-39T>C c.182-39T>C (n.182-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.106327412T= | CA1483160065 | AIMP1 | c.-161-39T= (n.-161-39T=) c.110-39T= (n.110-39T=) n.1171-39T= n.535-39T= c.182-39T= (n.182-39T=) | |
4 | g.106327414T>C | CA2546582520 | AIMP1 | c.-161-37T>C (n.-161-37T>C) c.110-37T>C (n.110-37T>C) n.1171-37T>C n.535-37T>C c.182-37T>C (n.182-37T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.106327415T>A | CA3035627 | AIMP1 | c.-161-36T>A (n.-161-36T>A) c.110-36T>A (n.110-36T>A) n.1171-36T>A n.535-36T>A c.182-36T>A (n.182-36T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.106327415T>C | CA1483160067 | AIMP1 | c.-161-36T>C (n.-161-36T>C) c.110-36T>C (n.110-36T>C) n.1171-36T>C n.535-36T>C c.182-36T>C (n.182-36T>C) | dbSNP |
4 | g.106327415T= | CA1483160068 | AIMP1 | c.-161-36T= (n.-161-36T=) c.110-36T= (n.110-36T=) n.1171-36T= n.535-36T= c.182-36T= (n.182-36T=) | |
4 | g.106327415_106327416delinsTA | CA1483160066 | AIMP1 | c.-161-36_-161-35delinsTA (n.-161-36_-161-35delinsTA) c.110-36_110-35delinsTA (n.110-36_110-35delinsTA) n.1171-36_1171-35delinsTA n.535-36_535-35delinsTA c.182-36_182-35delinsTA (n.182-36_182-35delinsTA) | |
4 | g.106327416A= | CA1483160069 | AIMP1 | c.-161-35A= (n.-161-35A=) c.110-35A= (n.110-35A=) n.1171-35A= n.535-35A= c.182-35A= (n.182-35A=) | |
4 | g.106327416A>G | CA3035628 | AIMP1 | c.-161-35A>G (n.-161-35A>G) c.110-35A>G (n.110-35A>G) n.1171-35A>G n.535-35A>G c.182-35A>G (n.182-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.106327416A>T | CA2671672121 | AIMP1 | c.-161-35A>T (n.-161-35A>T) c.110-35A>T (n.110-35A>T) n.1171-35A>T n.535-35A>T c.182-35A>T (n.182-35A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.106327420dup | CA2671672120 | AIMP1 | c.-161-31dup (n.-161-31dup) c.110-31dup (n.110-31dup) n.1171-31dup n.535-31dup c.182-31dup (n.182-31dup) | gnomAD v4 |
4 | g.106327420del | CA553859773 | AIMP1 | c.-161-31del (n.-161-31del) c.110-31del (n.110-31del) n.1171-31del n.535-31del c.182-31del (n.182-31del) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.106327417A= | CA1483160070 | AIMP1 | c.-161-34A= (n.-161-34A=) c.110-34A= (n.110-34A=) n.1171-34A= n.535-34A= c.182-34A= (n.182-34A=) | |
4 | g.106327417A>C | CA2671672122 | AIMP1 | c.-161-34A>C (n.-161-34A>C) c.110-34A>C (n.110-34A>C) n.1171-34A>C n.535-34A>C c.182-34A>C (n.182-34A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.106327417A>G | CA3035629 | AIMP1 | c.-161-34A>G (n.-161-34A>G) c.110-34A>G (n.110-34A>G) n.1171-34A>G n.535-34A>G c.182-34A>G (n.182-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.106327418A>G | CA2671672123 | AIMP1 | c.-161-33A>G (n.-161-33A>G) c.110-33A>G (n.110-33A>G) n.1171-33A>G n.535-33A>G c.182-33A>G (n.182-33A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.106327420A>G | CA2671672124 | AIMP1 | c.-161-31A>G (n.-161-31A>G) c.110-31A>G (n.110-31A>G) n.1171-31A>G n.535-31A>G c.182-31A>G (n.182-31A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.106327421C>A | CA2671672125 | AIMP1 | c.-161-30C>A (n.-161-30C>A) c.110-30C>A (n.110-30C>A) n.1171-30C>A n.535-30C>A c.182-30C>A (n.182-30C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.106327421_106327423delinsCAT | CA1483160071 | AIMP1 | c.-161-30_-161-28delinsCAT (n.-161-30_-161-28delinsCAT) c.110-30_110-28delinsCAT (n.110-30_110-28delinsCAT) n.1171-30_1171-28delinsCAT n.535-30_535-28delinsCAT c.182-30_182-28delinsCAT (n.182-30_182-28delinsCAT) | |
4 | g.106327422A= | CA1483160072 | AIMP1 | c.-161-29A= (n.-161-29A=) c.110-29A= (n.110-29A=) n.1171-29A= n.535-29A= c.182-29A= (n.182-29A=) | |
4 | g.106327422A>G | CA1483160073 | AIMP1 | c.-161-29A>G (n.-161-29A>G) c.110-29A>G (n.110-29A>G) n.1171-29A>G n.535-29A>G c.182-29A>G (n.182-29A>G) | dbSNP |
4 | g.106327424_106327425del | CA3035630 | AIMP1 | c.-161-27_-161-26del (n.-161-27_-161-26del) c.110-27_110-26del (n.110-27_110-26del) n.1171-27_1171-26del n.535-27_535-26del c.182-27_182-26del (n.182-27_182-26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.106327423T>C | CA553859774 | AIMP1 | c.-161-28T>C (n.-161-28T>C) c.110-28T>C (n.110-28T>C) n.1171-28T>C n.535-28T>C c.182-28T>C (n.182-28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.106327423T= | CA1483160074 | AIMP1 | c.-161-28T= (n.-161-28T=) c.110-28T= (n.110-28T=) n.1171-28T= n.535-28T= c.182-28T= (n.182-28T=) | |
4 | g.106327424A= | CA1483160076 | AIMP1 | c.-161-27A= (n.-161-27A=) c.110-27A= (n.110-27A=) n.1171-27A= n.535-27A= c.182-27A= (n.182-27A=) | |
4 | g.106327424A>G | CA1483160075 | AIMP1 | c.-161-27A>G (n.-161-27A>G) c.110-27A>G (n.110-27A>G) n.1171-27A>G n.535-27A>G c.182-27A>G (n.182-27A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.106327425T>C | CA2578162604 | AIMP1 | c.-161-26T>C (n.-161-26T>C) c.110-26T>C (n.110-26T>C) n.1171-26T>C n.535-26T>C c.182-26T>C (n.182-26T>C) | |
4 | g.106327428T>C | CA2556748028 | AIMP1 | c.-161-23T>C (n.-161-23T>C) c.110-23T>C (n.110-23T>C) n.1171-23T>C n.535-23T>C c.182-23T>C (n.182-23T>C) | |
4 | g.106327429A>G | CA2671672126 | AIMP1 | c.-161-22A>G (n.-161-22A>G) c.110-22A>G (n.110-22A>G) n.1171-22A>G n.535-22A>G c.182-22A>G (n.182-22A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.106327429A>T | CA2671672127 | AIMP1 | c.-161-22A>T (n.-161-22A>T) c.110-22A>T (n.110-22A>T) n.1171-22A>T n.535-22A>T c.182-22A>T (n.182-22A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.106327430A= | CA1483160077 | AIMP1 | c.-161-21A= (n.-161-21A=) c.110-21A= (n.110-21A=) n.1171-21A= n.535-21A= c.182-21A= (n.182-21A=) | |
4 | g.106327431C>A | CA2671672128 | AIMP1 | c.-161-20C>A (n.-161-20C>A) c.110-20C>A (n.110-20C>A) n.1171-20C>A n.535-20C>A c.182-20C>A (n.182-20C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.106327431C>T | CA2671672129 | AIMP1 | c.-161-20C>T (n.-161-20C>T) c.110-20C>T (n.110-20C>T) n.1171-20C>T n.535-20C>T c.182-20C>T (n.182-20C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.106327434_106327435insTCTGG | CA553859775 | AIMP1 | c.-161-17_-161-16insTCTGG (n.-161-17_-161-16insTCTGG) c.110-17_110-16insTCTGG (n.110-17_110-16insTCTGG) n.1171-17_1171-16insTCTGG n.535-17_535-16insTCTGG c.182-17_182-16insTCTGG (n.182-17_182-16insTCTGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.106327433G>A | CA1066388950 | AIMP1 | c.-161-18G>A (n.-161-18G>A) c.110-18G>A (n.110-18G>A) n.1171-18G>A n.535-18G>A c.182-18G>A (n.182-18G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.106327433G= | CA1483160078 | AIMP1 | c.-161-18G= (n.-161-18G=) c.110-18G= (n.110-18G=) n.1171-18G= n.535-18G= c.182-18G= (n.182-18G=) | |
4 | g.106327433G>T | CA2671672130 | AIMP1 | c.-161-18G>T (n.-161-18G>T) c.110-18G>T (n.110-18G>T) n.1171-18G>T n.535-18G>T c.182-18G>T (n.182-18G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.106327437G>A | CA3035631 | AIMP1 | c.-161-14G>A (n.-161-14G>A) c.110-14G>A (n.110-14G>A) n.1171-14G>A n.535-14G>A c.182-14G>A (n.182-14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.106327437G= | CA1483160079 | AIMP1 | c.-161-14G= (n.-161-14G=) c.110-14G= (n.110-14G=) n.1171-14G= n.535-14G= c.182-14G= (n.182-14G=) | |
4 | g.106327439T>C | CA2671672131 | AIMP1 | c.-161-12T>C (n.-161-12T>C) c.110-12T>C (n.110-12T>C) n.1171-12T>C n.535-12T>C c.182-12T>C (n.182-12T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.106327440C>A | CA2578162605 | AIMP1 | c.-161-11C>A (n.-161-11C>A) c.110-11C>A (n.110-11C>A) n.1171-11C>A n.535-11C>A c.182-11C>A (n.182-11C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.106327440C= | CA1483160080 | AIMP1 | c.-161-11C= (n.-161-11C=) c.110-11C= (n.110-11C=) n.1171-11C= n.535-11C= c.182-11C= (n.182-11C=) | |
4 | g.106327440C>G | CA103423949 | AIMP1 | c.-161-11C>G (n.-161-11C>G) c.110-11C>G (n.110-11C>G) n.1171-11C>G n.535-11C>G c.182-11C>G (n.182-11C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.106327442del | CA2578162606 | AIMP1 | c.-161-9del (n.-161-9del) c.110-9del (n.110-9del) n.1171-9del n.535-9del c.182-9del (n.182-9del) | |
4 | g.106327443G>T | CA2671672132 | AIMP1 | c.-161-8G>T (n.-161-8G>T) c.110-8G>T (n.110-8G>T) n.1171-8G>T n.535-8G>T c.182-8G>T (n.182-8G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.106327445T>C | CA2671672133 | AIMP1 | c.-161-6T>C (n.-161-6T>C) c.110-6T>C (n.110-6T>C) n.1171-6T>C n.535-6T>C c.182-6T>C (n.182-6T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.106327446C>A | CA2671672134 | AIMP1 | c.-161-5C>A (n.-161-5C>A) c.110-5C>A (n.110-5C>A) n.1171-5C>A n.535-5C>A c.182-5C>A (n.182-5C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.106327447C>A | CA2671672135 | AIMP1 | c.-161-4C>A (n.-161-4C>A) c.110-4C>A (n.110-4C>A) n.1171-4C>A n.535-4C>A c.182-4C>A (n.182-4C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.106327447C= | CA1483160081 | AIMP1 | c.-161-4C= (n.-161-4C=) c.110-4C= (n.110-4C=) n.1171-4C= n.535-4C= c.182-4C= (n.182-4C=) | |
4 | g.106327447C>G | CA553859776 | AIMP1 | c.-161-4C>G (n.-161-4C>G) c.110-4C>G (n.110-4C>G) n.1171-4C>G n.535-4C>G c.182-4C>G (n.182-4C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.106327449A>C | CA357972588 | AIMP1 | c.-161-2A>C (n.-161-2A>C) c.110-2A>C (n.110-2A>C) n.1171-2A>C n.535-2A>C c.182-2A>C (n.182-2A>C) | |
4 | g.106327449A>G | CA357972589 | AIMP1 | c.-161-2A>G (n.-161-2A>G) c.110-2A>G (n.110-2A>G) n.1171-2A>G n.535-2A>G c.182-2A>G (n.182-2A>G) | |
4 | g.106327449A>T | CA357972590 | AIMP1 | c.-161-2A>T (n.-161-2A>T) c.110-2A>T (n.110-2A>T) n.1171-2A>T n.535-2A>T c.182-2A>T (n.182-2A>T) | |
4 | g.106327450G>A | CA357972591 | AIMP1 | c.-161-1G>A (n.-161-1G>A) c.110-1G>A (n.110-1G>A) n.1171-1G>A n.535-1G>A c.182-1G>A (n.182-1G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.106327450G>C | CA357972593 | AIMP1 | c.-161-1G>C (n.-161-1G>C) c.110-1G>C (n.110-1G>C) n.1171-1G>C n.535-1G>C c.182-1G>C (n.182-1G>C) | |
4 | g.106327450G>T | CA357972592 | AIMP1 | c.-161-1G>T (n.-161-1G>T) c.110-1G>T (n.110-1G>T) n.1171-1G>T n.535-1G>T c.182-1G>T (n.182-1G>T) | |
4 | g.106327451T>A | CA357972594 | AIMP1 | c.-161T>A (n.-161T>A) c.110T>A (p.Ile37Asn) n.1171T>A n.535T>A c.182T>A (p.Ile61Asn) | |
4 | g.106327451T>C | CA3035632 | AIMP1 | c.-161T>C (n.-161T>C) c.110T>C (p.Ile37Thr) n.1171T>C n.535T>C c.182T>C (p.Ile61Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.106327451T>G | CA3035633 | AIMP1 | c.-161T>G (n.-161T>G) c.110T>G (p.Ile37Ser) n.1171T>G n.535T>G c.182T>G (p.Ile61Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.106327451T= | CA1483160082 | AIMP1 | c.-161T= (n.-161T=) c.110T= (p.Ile37=) n.1171T= n.535T= c.182T= (p.Ile61=) | |
4 | g.106327452T>A | CA440692302 | AIMP1 | c.-160T>A (n.-160T>A) c.111T>A (p.Ile37=) n.1172T>A n.536T>A c.183T>A (p.Ile61=) | |
4 | g.106327452T>C | CA440692306 | AIMP1 | c.-160T>C (n.-160T>C) c.111T>C (p.Ile37=) n.1172T>C n.536T>C c.183T>C (p.Ile61=) | |
4 | g.106327452T>G | CA357972595 | AIMP1 | c.-160T>G (n.-160T>G) c.111T>G (p.Ile37Met) n.1172T>G n.536T>G c.183T>G (p.Ile61Met) | |
4 | g.106327453T>A | CA357972596 | AIMP1 | c.-159T>A (n.-159T>A) c.112T>A (p.Leu38Met) n.1173T>A n.537T>A c.184T>A (p.Leu62Met) | |
4 | g.106327453T>C | CA3035634 | AIMP1 | c.-159T>C (n.-159T>C) c.112T>C (p.Leu38=) n.1173T>C n.537T>C c.184T>C (p.Leu62=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.106327453T>G | CA357972597 | AIMP1 | c.-159T>G (n.-159T>G) c.112T>G (p.Leu38Val) n.1173T>G n.537T>G c.184T>G (p.Leu62Val) | |
4 | g.106327453T= | CA1483160083 | AIMP1 | c.-159T= (n.-159T=) c.112T= (p.Leu38=) n.1173T= n.537T= c.184T= (p.Leu62=) | |
4 | g.106327454T>A | CA357972598 | AIMP1 | c.-158T>A (n.-158T>A) c.113T>A (p.Leu38Ter) n.1174T>A n.538T>A c.185T>A (p.Leu62Ter) | |
4 | g.106327454T>C | CA357972599 | AIMP1 | c.-158T>C (n.-158T>C) c.113T>C (p.Leu38Ser) n.1174T>C n.538T>C c.185T>C (p.Leu62Ser) | |
4 | g.106327454T>G | CA357972600 | AIMP1 | c.-158T>G (n.-158T>G) c.113T>G (p.Leu38Trp) n.1174T>G n.538T>G c.185T>G (p.Leu62Trp) | |
4 | g.106327455G>A | CA440692322 | AIMP1 | c.-157G>A (n.-157G>A) c.114G>A (p.Leu38=) n.1175G>A n.539G>A c.186G>A (p.Leu62=) | COSMIC |
4 | g.106327455G>C | CA357972601 | AIMP1 | c.-157G>C (n.-157G>C) c.114G>C (p.Leu38Phe) n.1175G>C n.539G>C c.186G>C (p.Leu62Phe) | |
4 | g.106327455G>T | CA357972602 | AIMP1 | c.-157G>T (n.-157G>T) c.114G>T (p.Leu38Phe) n.1175G>T n.539G>T c.186G>T (p.Leu62Phe) | |
4 | g.106327456C>A | CA357972603 | AIMP1 | c.-156C>A (n.-156C>A) c.115C>A (p.Gln39Lys) n.1176C>A n.540C>A c.187C>A (p.Gln63Lys) | gnomAD v4 |
4 | g.106327456C= | CA1483160084 | AIMP1 | c.-156C= (n.-156C=) c.115C= (p.Gln39=) n.1176C= n.540C= c.187C= (p.Gln63=) | |
4 | g.106327456C>G | CA357972604 | AIMP1 | c.-156C>G (n.-156C>G) c.115C>G (p.Gln39Glu) n.1176C>G n.540C>G c.187C>G (p.Gln63Glu) | |
4 | g.106327456C>T | CA175003 | AIMP1 | c.-156C>T (n.-156C>T) c.115C>T (p.Gln39Ter) n.1176C>T n.540C>T c.187C>T (p.Gln63Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |