Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10631531A= | CA2322525763 | SLC44A2 | c.498A= (p.Lys166=) c.492A= (p.Lys164=) c.246-3225A= (n.246-3225A=) n.407A= c.339A= (p.Lys113=) c.333A= (p.Lys111=) c.-52A= (n.-52A=) c.*295A= (n.*295A=) | |
19 | g.10631531A>C | CA404019412 | SLC44A2 | c.498A>C (p.Lys166Asn) c.492A>C (p.Lys164Asn) c.246-3225A>C (n.246-3225A>C) n.407A>C c.339A>C (p.Lys113Asn) c.333A>C (p.Lys111Asn) c.-52A>C (n.-52A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) | |
19 | g.10631531A>G | CA9198357 | SLC44A2 | c.498A>G (p.Lys166=) c.492A>G (p.Lys164=) c.246-3225A>G (n.246-3225A>G) n.407A>G c.339A>G (p.Lys113=) c.333A>G (p.Lys111=) c.-52A>G (n.-52A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.10631531A>T | CA404019413 | SLC44A2 | c.498A>T (p.Lys166Asn) c.492A>T (p.Lys164Asn) c.246-3225A>T (n.246-3225A>T) n.407A>T c.339A>T (p.Lys113Asn) c.333A>T (p.Lys111Asn) c.-52A>T (n.-52A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) | |
19 | g.10631532C>A | CA404019414 | SLC44A2 | c.499C>A (p.Pro167Thr) c.493C>A (p.Pro165Thr) c.246-3224C>A (n.246-3224C>A) n.408C>A c.340C>A (p.Pro114Thr) c.334C>A (p.Pro112Thr) c.-51C>A (n.-51C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) | |
19 | g.10631532C>G | CA404019415 | SLC44A2 | c.499C>G (p.Pro167Ala) c.493C>G (p.Pro165Ala) c.246-3224C>G (n.246-3224C>G) n.408C>G c.340C>G (p.Pro114Ala) c.334C>G (p.Pro112Ala) c.-51C>G (n.-51C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) | |
19 | g.10631532C>T | CA404019416 | SLC44A2 | c.499C>T (p.Pro167Ser) c.493C>T (p.Pro165Ser) c.246-3224C>T (n.246-3224C>T) n.408C>T c.340C>T (p.Pro114Ser) c.334C>T (p.Pro112Ser) c.-51C>T (n.-51C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631534del | CA2582408759 | SLC44A2 | c.501del (p.Leu168TrpfsTer16) c.495del (p.Leu166TrpfsTer16) c.246-3222del (n.246-3222del) n.410del c.342del (p.Leu115TrpfsTer16) c.336del (p.Leu113TrpfsTer16) c.-49del (n.-49del) c.*298del (n.*298del) | gnomAD v4 |
19 | g.10631533C>A | CA404019417 | SLC44A2 | c.500C>A (p.Pro167His) c.494C>A (p.Pro165His) c.246-3223C>A (n.246-3223C>A) n.409C>A c.341C>A (p.Pro114His) c.335C>A (p.Pro112His) c.-50C>A (n.-50C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) | COSMIC |
19 | g.10631533C= | CA2322525764 | SLC44A2 | c.500C= (p.Pro167=) c.494C= (p.Pro165=) c.246-3223C= (n.246-3223C=) n.409C= c.341C= (p.Pro114=) c.335C= (p.Pro112=) c.-50C= (n.-50C=) c.*297C= (n.*297C=) | |
19 | g.10631533C>G | CA404019418 | SLC44A2 | c.500C>G (p.Pro167Arg) c.494C>G (p.Pro165Arg) c.246-3223C>G (n.246-3223C>G) n.409C>G c.341C>G (p.Pro114Arg) c.335C>G (p.Pro112Arg) c.-50C>G (n.-50C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) | |
19 | g.10631533C>T | CA9198358 | SLC44A2 | c.500C>T (p.Pro167Leu) c.494C>T (p.Pro165Leu) c.246-3223C>T (n.246-3223C>T) n.409C>T c.341C>T (p.Pro114Leu) c.335C>T (p.Pro112Leu) c.-50C>T (n.-50C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631534C>A | CA505480882 | SLC44A2 | c.501C>A (p.Pro167=) c.495C>A (p.Pro165=) c.246-3222C>A (n.246-3222C>A) n.410C>A c.342C>A (p.Pro114=) c.336C>A (p.Pro112=) c.-49C>A (n.-49C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) | |
19 | g.10631534C>G | CA505480883 | SLC44A2 | c.501C>G (p.Pro167=) c.495C>G (p.Pro165=) c.246-3222C>G (n.246-3222C>G) n.410C>G c.342C>G (p.Pro114=) c.336C>G (p.Pro112=) c.-49C>G (n.-49C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) | |
19 | g.10631534C>T | CA505480881 | SLC44A2 | c.501C>T (p.Pro167=) c.495C>T (p.Pro165=) c.246-3222C>T (n.246-3222C>T) n.410C>T c.342C>T (p.Pro114=) c.336C>T (p.Pro112=) c.-49C>T (n.-49C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631535T>A | CA404019419 | SLC44A2 | c.502T>A (p.Leu168Met) c.496T>A (p.Leu166Met) c.246-3221T>A (n.246-3221T>A) n.411T>A c.343T>A (p.Leu115Met) c.337T>A (p.Leu113Met) c.-48T>A (n.-48T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) | |
19 | g.10631535T>C | CA505480884 | SLC44A2 | c.502T>C (p.Leu168=) c.496T>C (p.Leu166=) c.246-3221T>C (n.246-3221T>C) n.411T>C c.343T>C (p.Leu115=) c.337T>C (p.Leu113=) c.-48T>C (n.-48T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) | |
19 | g.10631535T>G | CA404019420 | SLC44A2 | c.502T>G (p.Leu168Val) c.496T>G (p.Leu166Val) c.246-3221T>G (n.246-3221T>G) n.411T>G c.343T>G (p.Leu115Val) c.337T>G (p.Leu113Val) c.-48T>G (n.-48T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) | |
19 | g.10631536G>A | CA404019423 | SLC44A2 | c.502+1G>A (n.502+1G>A) c.496+1G>A (n.496+1G>A) c.246-3220G>A (n.246-3220G>A) n.411+1G>A c.343+1G>A (n.343+1G>A) c.337+1G>A (n.337+1G>A) c.-48+1G>A (n.-48+1G>A) c.*299+1G>A (n.*299+1G>A) | |
19 | g.10631536G>C | CA404019421 | SLC44A2 | c.502+1G>C (n.502+1G>C) c.496+1G>C (n.496+1G>C) c.246-3220G>C (n.246-3220G>C) n.411+1G>C c.343+1G>C (n.343+1G>C) c.337+1G>C (n.337+1G>C) c.-48+1G>C (n.-48+1G>C) c.*299+1G>C (n.*299+1G>C) | |
19 | g.10631536G>T | CA404019422 | SLC44A2 | c.502+1G>T (n.502+1G>T) c.496+1G>T (n.496+1G>T) c.246-3220G>T (n.246-3220G>T) n.411+1G>T c.343+1G>T (n.343+1G>T) c.337+1G>T (n.337+1G>T) c.-48+1G>T (n.-48+1G>T) c.*299+1G>T (n.*299+1G>T) | |
19 | g.10631537T>A | CA404019424 | SLC44A2 | c.502+2T>A (n.502+2T>A) c.496+2T>A (n.496+2T>A) c.246-3219T>A (n.246-3219T>A) n.411+2T>A c.343+2T>A (n.343+2T>A) c.337+2T>A (n.337+2T>A) c.-48+2T>A (n.-48+2T>A) c.*299+2T>A (n.*299+2T>A) | |
19 | g.10631537T>C | CA404019425 | SLC44A2 | c.502+2T>C (n.502+2T>C) c.496+2T>C (n.496+2T>C) c.246-3219T>C (n.246-3219T>C) n.411+2T>C c.343+2T>C (n.343+2T>C) c.337+2T>C (n.337+2T>C) c.-48+2T>C (n.-48+2T>C) c.*299+2T>C (n.*299+2T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10631537T>G | CA404019426 | SLC44A2 | c.502+2T>G (n.502+2T>G) c.496+2T>G (n.496+2T>G) c.246-3219T>G (n.246-3219T>G) n.411+2T>G c.343+2T>G (n.343+2T>G) c.337+2T>G (n.337+2T>G) c.-48+2T>G (n.-48+2T>G) c.*299+2T>G (n.*299+2T>G) | |
19 | g.10631538G>A | CA505480885 | SLC44A2 | c.502+3G>A (n.502+3G>A) c.496+3G>A (n.496+3G>A) c.246-3218G>A (n.246-3218G>A) n.411+3G>A c.343+3G>A (n.343+3G>A) c.337+3G>A (n.337+3G>A) c.-48+3G>A (n.-48+3G>A) c.*299+3G>A (n.*299+3G>A) | COSMIC |
19 | g.10631538G>C | CA645618527 | SLC44A2 | c.502+3G>C (n.502+3G>C) c.496+3G>C (n.496+3G>C) c.246-3218G>C (n.246-3218G>C) n.411+3G>C c.343+3G>C (n.343+3G>C) c.337+3G>C (n.337+3G>C) c.-48+3G>C (n.-48+3G>C) c.*299+3G>C (n.*299+3G>C) | COSMIC |
19 | g.10631539A= | CA2322525765 | SLC44A2 | c.502+4A= (n.502+4A=) c.496+4A= (n.496+4A=) c.246-3217A= (n.246-3217A=) n.411+4A= c.343+4A= (n.343+4A=) c.337+4A= (n.337+4A=) c.-48+4A= (n.-48+4A=) c.*299+4A= (n.*299+4A=) | |
19 | g.10631539A>T | CA305238643 | SLC44A2 | c.502+4A>T (n.502+4A>T) c.496+4A>T (n.496+4A>T) c.246-3217A>T (n.246-3217A>T) n.411+4A>T c.343+4A>T (n.343+4A>T) c.337+4A>T (n.337+4A>T) c.-48+4A>T (n.-48+4A>T) c.*299+4A>T (n.*299+4A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631542C>A | CA645618528 | SLC44A2 | c.502+7C>A (n.502+7C>A) c.496+7C>A (n.496+7C>A) c.246-3214C>A (n.246-3214C>A) n.411+7C>A c.343+7C>A (n.343+7C>A) c.337+7C>A (n.337+7C>A) c.-48+7C>A (n.-48+7C>A) c.*299+7C>A (n.*299+7C>A) | COSMIC COSMIC |
19 | g.10631542C>G | CA2582408760 | SLC44A2 | c.502+7C>G (n.502+7C>G) c.496+7C>G (n.496+7C>G) c.246-3214C>G (n.246-3214C>G) n.411+7C>G c.343+7C>G (n.343+7C>G) c.337+7C>G (n.337+7C>G) c.-48+7C>G (n.-48+7C>G) c.*299+7C>G (n.*299+7C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10631543A= | CA2322525766 | SLC44A2 | c.502+8A= (n.502+8A=) c.496+8A= (n.496+8A=) c.246-3213A= (n.246-3213A=) n.411+8A= c.343+8A= (n.343+8A=) c.337+8A= (n.337+8A=) c.-48+8A= (n.-48+8A=) c.*299+8A= (n.*299+8A=) | |
19 | g.10631543A>C | CA2582408762 | SLC44A2 | c.502+8A>C (n.502+8A>C) c.496+8A>C (n.496+8A>C) c.246-3213A>C (n.246-3213A>C) n.411+8A>C c.343+8A>C (n.343+8A>C) c.337+8A>C (n.337+8A>C) c.-48+8A>C (n.-48+8A>C) c.*299+8A>C (n.*299+8A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10631543A>G | CA783185285 | SLC44A2 | c.502+8A>G (n.502+8A>G) c.496+8A>G (n.496+8A>G) c.246-3213A>G (n.246-3213A>G) n.411+8A>G c.343+8A>G (n.343+8A>G) c.337+8A>G (n.337+8A>G) c.-48+8A>G (n.-48+8A>G) c.*299+8A>G (n.*299+8A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631543_10631544del | CA2582408761 | SLC44A2 | c.502+8_502+9del (n.502+8_502+9del) c.496+8_496+9del (n.496+8_496+9del) c.246-3213_246-3212del (n.246-3213_246-3212del) n.411+8_411+9del c.343+8_343+9del (n.343+8_343+9del) c.337+8_337+9del (n.337+8_337+9del) c.-48+8_-48+9del (n.-48+8_-48+9del) c.*299+8_*299+9del (n.*299+8_*299+9del) | gnomAD v4 |
19 | g.10631545G>A | CA2582408763 | SLC44A2 | c.502+10G>A (n.502+10G>A) c.496+10G>A (n.496+10G>A) c.246-3211G>A (n.246-3211G>A) n.411+10G>A c.343+10G>A (n.343+10G>A) c.337+10G>A (n.337+10G>A) c.-48+10G>A (n.-48+10G>A) c.*299+10G>A (n.*299+10G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10631545G>C | CA9198359 | SLC44A2 | c.502+10G>C (n.502+10G>C) c.496+10G>C (n.496+10G>C) c.246-3211G>C (n.246-3211G>C) n.411+10G>C c.343+10G>C (n.343+10G>C) c.337+10G>C (n.337+10G>C) c.-48+10G>C (n.-48+10G>C) c.*299+10G>C (n.*299+10G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631545G= | CA2322525767 | SLC44A2 | c.502+10G= (n.502+10G=) c.496+10G= (n.496+10G=) c.246-3211G= (n.246-3211G=) n.411+10G= c.343+10G= (n.343+10G=) c.337+10G= (n.337+10G=) c.-48+10G= (n.-48+10G=) c.*299+10G= (n.*299+10G=) | |
19 | g.10631546G>A | CA305238647 | SLC44A2 | c.502+11G>A (n.502+11G>A) c.496+11G>A (n.496+11G>A) c.246-3210G>A (n.246-3210G>A) n.411+11G>A c.343+11G>A (n.343+11G>A) c.337+11G>A (n.337+11G>A) c.-48+11G>A (n.-48+11G>A) c.*299+11G>A (n.*299+11G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631546G= | CA2322525768 | SLC44A2 | c.502+11G= (n.502+11G=) c.496+11G= (n.496+11G=) c.246-3210G= (n.246-3210G=) n.411+11G= c.343+11G= (n.343+11G=) c.337+11G= (n.337+11G=) c.-48+11G= (n.-48+11G=) c.*299+11G= (n.*299+11G=) | |
19 | g.10631547G>C | CA2322525770 | SLC44A2 | c.502+12G>C (n.502+12G>C) c.496+12G>C (n.496+12G>C) c.246-3209G>C (n.246-3209G>C) n.411+12G>C c.343+12G>C (n.343+12G>C) c.337+12G>C (n.337+12G>C) c.-48+12G>C (n.-48+12G>C) c.*299+12G>C (n.*299+12G>C) | dbSNP |
19 | g.10631547G= | CA2322525769 | SLC44A2 | c.502+12G= (n.502+12G=) c.496+12G= (n.496+12G=) c.246-3209G= (n.246-3209G=) n.411+12G= c.343+12G= (n.343+12G=) c.337+12G= (n.337+12G=) c.-48+12G= (n.-48+12G=) c.*299+12G= (n.*299+12G=) | |
19 | g.10631547G>T | CA305238650 | SLC44A2 | c.502+12G>T (n.502+12G>T) c.496+12G>T (n.496+12G>T) c.246-3209G>T (n.246-3209G>T) n.411+12G>T c.343+12G>T (n.343+12G>T) c.337+12G>T (n.337+12G>T) c.-48+12G>T (n.-48+12G>T) c.*299+12G>T (n.*299+12G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631548A>C | CA2582408764 | SLC44A2 | c.502+13A>C (n.502+13A>C) c.496+13A>C (n.496+13A>C) c.246-3208A>C (n.246-3208A>C) n.411+13A>C c.343+13A>C (n.343+13A>C) c.337+13A>C (n.337+13A>C) c.-48+13A>C (n.-48+13A>C) c.*299+13A>C (n.*299+13A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10631548A>G | CA2582408765 | SLC44A2 | c.502+13A>G (n.502+13A>G) c.496+13A>G (n.496+13A>G) c.246-3208A>G (n.246-3208A>G) n.411+13A>G c.343+13A>G (n.343+13A>G) c.337+13A>G (n.337+13A>G) c.-48+13A>G (n.-48+13A>G) c.*299+13A>G (n.*299+13A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10631549T= | CA2322525771 | SLC44A2 | c.502+14T= (n.502+14T=) c.496+14T= (n.496+14T=) c.246-3207T= (n.246-3207T=) n.411+14T= c.343+14T= (n.343+14T=) c.337+14T= (n.337+14T=) c.-48+14T= (n.-48+14T=) c.*299+14T= (n.*299+14T=) | |
19 | g.10631550C>A | CA2582408766 | SLC44A2 | c.502+15C>A (n.502+15C>A) c.496+15C>A (n.496+15C>A) c.246-3206C>A (n.246-3206C>A) n.411+15C>A c.343+15C>A (n.343+15C>A) c.337+15C>A (n.337+15C>A) c.-48+15C>A (n.-48+15C>A) c.*299+15C>A (n.*299+15C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10631552dup | CA9198360 | SLC44A2 | c.502+17dup (n.502+17dup) c.496+17dup (n.496+17dup) c.246-3204dup (n.246-3204dup) n.411+17dup c.343+17dup (n.343+17dup) c.337+17dup (n.337+17dup) c.-48+17dup (n.-48+17dup) c.*299+17dup (n.*299+17dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631551C>T | CA2582408767 | SLC44A2 | c.502+16C>T (n.502+16C>T) c.496+16C>T (n.496+16C>T) c.246-3205C>T (n.246-3205C>T) n.411+16C>T c.343+16C>T (n.343+16C>T) c.337+16C>T (n.337+16C>T) c.-48+16C>T (n.-48+16C>T) c.*299+16C>T (n.*299+16C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10631552C= | CA2322525772 | SLC44A2 | c.502+17C= (n.502+17C=) c.496+17C= (n.496+17C=) c.246-3204C= (n.246-3204C=) n.411+17C= c.343+17C= (n.343+17C=) c.337+17C= (n.337+17C=) c.-48+17C= (n.-48+17C=) c.*299+17C= (n.*299+17C=) | |
19 | g.10631552C>T | CA2322525773 | SLC44A2 | c.502+17C>T (n.502+17C>T) c.496+17C>T (n.496+17C>T) c.246-3204C>T (n.246-3204C>T) n.411+17C>T c.343+17C>T (n.343+17C>T) c.337+17C>T (n.337+17C>T) c.-48+17C>T (n.-48+17C>T) c.*299+17C>T (n.*299+17C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631554G>A | CA2582408768 | SLC44A2 | c.502+19G>A (n.502+19G>A) c.496+19G>A (n.496+19G>A) c.246-3202G>A (n.246-3202G>A) n.411+19G>A c.343+19G>A (n.343+19G>A) c.337+19G>A (n.337+19G>A) c.-48+19G>A (n.-48+19G>A) c.*299+19G>A (n.*299+19G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10631555G= | CA2322525774 | SLC44A2 | c.502+20G= (n.502+20G=) c.496+20G= (n.496+20G=) c.246-3201G= (n.246-3201G=) n.411+20G= c.343+20G= (n.343+20G=) c.337+20G= (n.337+20G=) c.-48+20G= (n.-48+20G=) c.*299+20G= (n.*299+20G=) | |
19 | g.10631555G>T | CA2582408769 | SLC44A2 | c.502+20G>T (n.502+20G>T) c.496+20G>T (n.496+20G>T) c.246-3201G>T (n.246-3201G>T) n.411+20G>T c.343+20G>T (n.343+20G>T) c.337+20G>T (n.337+20G>T) c.-48+20G>T (n.-48+20G>T) c.*299+20G>T (n.*299+20G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631555_10631556insC | CA305238656 | SLC44A2 | c.502+20_502+21insC (n.502+20_502+21insC) c.496+20_496+21insC (n.496+20_496+21insC) c.246-3201_246-3200insC (n.246-3201_246-3200insC) n.411+20_411+21insC c.343+20_343+21insC (n.343+20_343+21insC) c.337+20_337+21insC (n.337+20_337+21insC) c.-48+20_-48+21insC (n.-48+20_-48+21insC) c.*299+20_*299+21insC (n.*299+20_*299+21insC) | dbSNP |
19 | g.10631557G>A | CA2582408770 | SLC44A2 | c.502+22G>A (n.502+22G>A) c.496+22G>A (n.496+22G>A) c.246-3199G>A (n.246-3199G>A) n.411+22G>A c.343+22G>A (n.343+22G>A) c.337+22G>A (n.337+22G>A) c.-48+22G>A (n.-48+22G>A) c.*299+22G>A (n.*299+22G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10631558G>T | CA993478769 | SLC44A2 | c.502+23G>T (n.502+23G>T) c.496+23G>T (n.496+23G>T) c.246-3198G>T (n.246-3198G>T) n.411+23G>T c.343+23G>T (n.343+23G>T) c.337+23G>T (n.337+23G>T) c.-48+23G>T (n.-48+23G>T) c.*299+23G>T (n.*299+23G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631561C>G | CA2813582396 | SLC44A2 | c.502+26C>G (n.502+26C>G) c.496+26C>G (n.496+26C>G) c.246-3195C>G (n.246-3195C>G) n.411+26C>G c.343+26C>G (n.343+26C>G) c.337+26C>G (n.337+26C>G) c.-48+26C>G (n.-48+26C>G) c.*299+26C>G (n.*299+26C>G) | |
19 | g.10631562A>T | CA2582408771 | SLC44A2 | c.502+27A>T (n.502+27A>T) c.496+27A>T (n.496+27A>T) c.246-3194A>T (n.246-3194A>T) n.411+27A>T c.343+27A>T (n.343+27A>T) c.337+27A>T (n.337+27A>T) c.-48+27A>T (n.-48+27A>T) c.*299+27A>T (n.*299+27A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631563G>A | CA2322525776 | SLC44A2 | c.502+28G>A (n.502+28G>A) c.496+28G>A (n.496+28G>A) c.246-3193G>A (n.246-3193G>A) n.411+28G>A c.343+28G>A (n.343+28G>A) c.337+28G>A (n.337+28G>A) c.-48+28G>A (n.-48+28G>A) c.*299+28G>A (n.*299+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10631563G= | CA2322525775 | SLC44A2 | c.502+28G= (n.502+28G=) c.496+28G= (n.496+28G=) c.246-3193G= (n.246-3193G=) n.411+28G= c.343+28G= (n.343+28G=) c.337+28G= (n.337+28G=) c.-48+28G= (n.-48+28G=) c.*299+28G= (n.*299+28G=) | |
19 | g.10631564G>A | CA305238659 | SLC44A2 | c.502+29G>A (n.502+29G>A) c.496+29G>A (n.496+29G>A) c.246-3192G>A (n.246-3192G>A) n.411+29G>A c.343+29G>A (n.343+29G>A) c.337+29G>A (n.337+29G>A) c.-48+29G>A (n.-48+29G>A) c.*299+29G>A (n.*299+29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631564G= | CA2322525777 | SLC44A2 | c.502+29G= (n.502+29G=) c.496+29G= (n.496+29G=) c.246-3192G= (n.246-3192G=) n.411+29G= c.343+29G= (n.343+29G=) c.337+29G= (n.337+29G=) c.-48+29G= (n.-48+29G=) c.*299+29G= (n.*299+29G=) | |
19 | g.10631566G>C | CA2582408772 | SLC44A2 | c.502+31G>C (n.502+31G>C) c.496+31G>C (n.496+31G>C) c.246-3190G>C (n.246-3190G>C) n.411+31G>C c.343+31G>C (n.343+31G>C) c.337+31G>C (n.337+31G>C) c.-48+31G>C (n.-48+31G>C) c.*299+31G>C (n.*299+31G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10631567G>A | CA632114039 | SLC44A2 | c.502+32G>A (n.502+32G>A) c.496+32G>A (n.496+32G>A) c.246-3189G>A (n.246-3189G>A) n.411+32G>A c.343+32G>A (n.343+32G>A) c.337+32G>A (n.337+32G>A) c.-48+32G>A (n.-48+32G>A) c.*299+32G>A (n.*299+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10631567G= | CA2322525778 | SLC44A2 | c.502+32G= (n.502+32G=) c.496+32G= (n.496+32G=) c.246-3189G= (n.246-3189G=) n.411+32G= c.343+32G= (n.343+32G=) c.337+32G= (n.337+32G=) c.-48+32G= (n.-48+32G=) c.*299+32G= (n.*299+32G=) | |
19 | g.10631568T>G | CA9198361 | SLC44A2 | c.502+33T>G (n.502+33T>G) c.496+33T>G (n.496+33T>G) c.246-3188T>G (n.246-3188T>G) n.411+33T>G c.343+33T>G (n.343+33T>G) c.337+33T>G (n.337+33T>G) c.-48+33T>G (n.-48+33T>G) c.*299+33T>G (n.*299+33T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631568T= | CA2322525779 | SLC44A2 | c.502+33T= (n.502+33T=) c.496+33T= (n.496+33T=) c.246-3188T= (n.246-3188T=) n.411+33T= c.343+33T= (n.343+33T=) c.337+33T= (n.337+33T=) c.-48+33T= (n.-48+33T=) c.*299+33T= (n.*299+33T=) | |
19 | g.10631569G>A | CA305238667 | SLC44A2 | c.502+34G>A (n.502+34G>A) c.496+34G>A (n.496+34G>A) c.246-3187G>A (n.246-3187G>A) n.411+34G>A c.343+34G>A (n.343+34G>A) c.337+34G>A (n.337+34G>A) c.-48+34G>A (n.-48+34G>A) c.*299+34G>A (n.*299+34G>A) | dbSNP |
19 | g.10631569G= | CA2322525780 | SLC44A2 | c.502+34G= (n.502+34G=) c.496+34G= (n.496+34G=) c.246-3187G= (n.246-3187G=) n.411+34G= c.343+34G= (n.343+34G=) c.337+34G= (n.337+34G=) c.-48+34G= (n.-48+34G=) c.*299+34G= (n.*299+34G=) | |
19 | g.10631570A>T | CA2582408773 | SLC44A2 | c.502+35A>T (n.502+35A>T) c.496+35A>T (n.496+35A>T) c.246-3186A>T (n.246-3186A>T) n.411+35A>T c.343+35A>T (n.343+35A>T) c.337+35A>T (n.337+35A>T) c.-48+35A>T (n.-48+35A>T) c.*299+35A>T (n.*299+35A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631571C= | CA2322525781 | SLC44A2 | c.502+36C= (n.502+36C=) c.496+36C= (n.496+36C=) c.246-3185C= (n.246-3185C=) n.411+36C= c.343+36C= (n.343+36C=) c.337+36C= (n.337+36C=) c.-48+36C= (n.-48+36C=) c.*299+36C= (n.*299+36C=) | |
19 | g.10631571C>T | CA9198362 | SLC44A2 | c.502+36C>T (n.502+36C>T) c.496+36C>T (n.496+36C>T) c.246-3185C>T (n.246-3185C>T) n.411+36C>T c.343+36C>T (n.343+36C>T) c.337+36C>T (n.337+36C>T) c.-48+36C>T (n.-48+36C>T) c.*299+36C>T (n.*299+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631572G>A | CA9198363 | SLC44A2 | c.502+37G>A (n.502+37G>A) c.496+37G>A (n.496+37G>A) c.246-3184G>A (n.246-3184G>A) n.411+37G>A c.343+37G>A (n.343+37G>A) c.337+37G>A (n.337+37G>A) c.-48+37G>A (n.-48+37G>A) c.*299+37G>A (n.*299+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631572G>C | CA2582408774 | SLC44A2 | c.502+37G>C (n.502+37G>C) c.496+37G>C (n.496+37G>C) c.246-3184G>C (n.246-3184G>C) n.411+37G>C c.343+37G>C (n.343+37G>C) c.337+37G>C (n.337+37G>C) c.-48+37G>C (n.-48+37G>C) c.*299+37G>C (n.*299+37G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10631572G= | CA2322525782 | SLC44A2 | c.502+37G= (n.502+37G=) c.496+37G= (n.496+37G=) c.246-3184G= (n.246-3184G=) n.411+37G= c.343+37G= (n.343+37G=) c.337+37G= (n.337+37G=) c.-48+37G= (n.-48+37G=) c.*299+37G= (n.*299+37G=) | |
19 | g.10631572G>T | CA2582408775 | SLC44A2 | c.502+37G>T (n.502+37G>T) c.496+37G>T (n.496+37G>T) c.246-3184G>T (n.246-3184G>T) n.411+37G>T c.343+37G>T (n.343+37G>T) c.337+37G>T (n.337+37G>T) c.-48+37G>T (n.-48+37G>T) c.*299+37G>T (n.*299+37G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631573G>A | CA2582408776 | SLC44A2 | c.502+38G>A (n.502+38G>A) c.496+38G>A (n.496+38G>A) c.246-3183G>A (n.246-3183G>A) n.411+38G>A c.343+38G>A (n.343+38G>A) c.337+38G>A (n.337+38G>A) c.-48+38G>A (n.-48+38G>A) c.*299+38G>A (n.*299+38G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10631573G>C | CA505480886 | SLC44A2 | c.502+38G>C (n.502+38G>C) c.496+38G>C (n.496+38G>C) c.246-3183G>C (n.246-3183G>C) n.411+38G>C c.343+38G>C (n.343+38G>C) c.337+38G>C (n.337+38G>C) c.-48+38G>C (n.-48+38G>C) c.*299+38G>C (n.*299+38G>C) | |
19 | g.10631573G>T | CA2582408777 | SLC44A2 | c.502+38G>T (n.502+38G>T) c.496+38G>T (n.496+38G>T) c.246-3183G>T (n.246-3183G>T) n.411+38G>T c.343+38G>T (n.343+38G>T) c.337+38G>T (n.337+38G>T) c.-48+38G>T (n.-48+38G>T) c.*299+38G>T (n.*299+38G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631575G>A | CA305238674 | SLC44A2 | c.502+40G>A (n.502+40G>A) c.496+40G>A (n.496+40G>A) c.246-3181G>A (n.246-3181G>A) n.411+40G>A c.343+40G>A (n.343+40G>A) c.337+40G>A (n.337+40G>A) c.-48+40G>A (n.-48+40G>A) c.*299+40G>A (n.*299+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10631575G= | CA2322525783 | SLC44A2 | c.502+40G= (n.502+40G=) c.496+40G= (n.496+40G=) c.246-3181G= (n.246-3181G=) n.411+40G= c.343+40G= (n.343+40G=) c.337+40G= (n.337+40G=) c.-48+40G= (n.-48+40G=) c.*299+40G= (n.*299+40G=) | |
19 | g.10631575G>T | CA2582408778 | SLC44A2 | c.502+40G>T (n.502+40G>T) c.496+40G>T (n.496+40G>T) c.246-3181G>T (n.246-3181G>T) n.411+40G>T c.343+40G>T (n.343+40G>T) c.337+40G>T (n.337+40G>T) c.-48+40G>T (n.-48+40G>T) c.*299+40G>T (n.*299+40G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631582_10631592del | CA2576621673 | SLC44A2 | c.503-44_503-34del (n.503-44_503-34del) c.497-44_497-34del (n.497-44_497-34del) c.246-3174_246-3164del (n.246-3174_246-3164del) n.412-44_412-34del c.344-44_344-34del (n.344-44_344-34del) c.338-44_338-34del (n.338-44_338-34del) c.-47-44_-47-34del (n.-47-44_-47-34del) c.*300-44_*300-34del (n.*300-44_*300-34del) | gnomAD v4 |
19 | g.10631577G>T | CA2582408779 | SLC44A2 | c.502+42G>T (n.502+42G>T) c.496+42G>T (n.496+42G>T) c.246-3179G>T (n.246-3179G>T) n.411+42G>T c.343+42G>T (n.343+42G>T) c.337+42G>T (n.337+42G>T) c.-48+42G>T (n.-48+42G>T) c.*299+42G>T (n.*299+42G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631578G>A | CA632114040 | SLC44A2 | c.502+43G>A (n.502+43G>A) c.496+43G>A (n.496+43G>A) c.246-3178G>A (n.246-3178G>A) n.411+43G>A c.343+43G>A (n.343+43G>A) c.337+43G>A (n.337+43G>A) c.-48+43G>A (n.-48+43G>A) c.*299+43G>A (n.*299+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631578G>C | CA2582408780 | SLC44A2 | c.502+43G>C (n.502+43G>C) c.496+43G>C (n.496+43G>C) c.246-3178G>C (n.246-3178G>C) n.411+43G>C c.343+43G>C (n.343+43G>C) c.337+43G>C (n.337+43G>C) c.-48+43G>C (n.-48+43G>C) c.*299+43G>C (n.*299+43G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10631578G= | CA2322525784 | SLC44A2 | c.502+43G= (n.502+43G=) c.496+43G= (n.496+43G=) c.246-3178G= (n.246-3178G=) n.411+43G= c.343+43G= (n.343+43G=) c.337+43G= (n.337+43G=) c.-48+43G= (n.-48+43G=) c.*299+43G= (n.*299+43G=) | |
19 | g.10631578G>T | CA2582408781 | SLC44A2 | c.502+43G>T (n.502+43G>T) c.496+43G>T (n.496+43G>T) c.246-3178G>T (n.246-3178G>T) n.411+43G>T c.343+43G>T (n.343+43G>T) c.337+43G>T (n.337+43G>T) c.-48+43G>T (n.-48+43G>T) c.*299+43G>T (n.*299+43G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631579C>T | CA2576621674 | SLC44A2 | c.502+44C>T (n.502+44C>T) c.496+44C>T (n.496+44C>T) c.246-3177C>T (n.246-3177C>T) n.411+44C>T c.343+44C>T (n.343+44C>T) c.337+44C>T (n.337+44C>T) c.-48+44C>T (n.-48+44C>T) c.*299+44C>T (n.*299+44C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631581C= | CA2322525785 | SLC44A2 | c.503-45C= (n.503-45C=) c.497-45C= (n.497-45C=) c.246-3175C= (n.246-3175C=) n.412-45C= c.344-45C= (n.344-45C=) c.338-45C= (n.338-45C=) c.-47-45C= (n.-47-45C=) c.*300-45C= (n.*300-45C=) | |
19 | g.10631581C>G | CA2735359259 | SLC44A2 | c.503-45C>G (n.503-45C>G) c.497-45C>G (n.497-45C>G) c.246-3175C>G (n.246-3175C>G) n.412-45C>G c.344-45C>G (n.344-45C>G) c.338-45C>G (n.338-45C>G) c.-47-45C>G (n.-47-45C>G) c.*300-45C>G (n.*300-45C>G) | dbSNP |
19 | g.10631581C>T | CA632114041 | SLC44A2 | c.503-45C>T (n.503-45C>T) c.497-45C>T (n.497-45C>T) c.246-3175C>T (n.246-3175C>T) n.412-45C>T c.344-45C>T (n.344-45C>T) c.338-45C>T (n.338-45C>T) c.-47-45C>T (n.-47-45C>T) c.*300-45C>T (n.*300-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631582T>A | CA2582408782 | SLC44A2 | c.503-44T>A (n.503-44T>A) c.497-44T>A (n.497-44T>A) c.246-3174T>A (n.246-3174T>A) n.412-44T>A c.344-44T>A (n.344-44T>A) c.338-44T>A (n.338-44T>A) c.-47-44T>A (n.-47-44T>A) c.*300-44T>A (n.*300-44T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10631583G>T | CA2582408784 | SLC44A2 | c.503-43G>T (n.503-43G>T) c.497-43G>T (n.497-43G>T) c.246-3173G>T (n.246-3173G>T) n.412-43G>T c.344-43G>T (n.344-43G>T) c.338-43G>T (n.338-43G>T) c.-47-43G>T (n.-47-43G>T) c.*300-43G>T (n.*300-43G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631585_10631595dup | CA2582408783 | SLC44A2 | c.503-41_503-31dup (n.503-41_503-31dup) c.497-41_497-31dup (n.497-41_497-31dup) c.246-3171_246-3161dup (n.246-3171_246-3161dup) n.412-41_412-31dup c.344-41_344-31dup (n.344-41_344-31dup) c.338-41_338-31dup (n.338-41_338-31dup) c.-47-41_-47-31dup (n.-47-41_-47-31dup) c.*300-41_*300-31dup (n.*300-41_*300-31dup) | gnomAD v4 |
19 | g.10631584C= | CA2322525786 | SLC44A2 | c.503-42C= (n.503-42C=) c.497-42C= (n.497-42C=) c.246-3172C= (n.246-3172C=) n.412-42C= c.344-42C= (n.344-42C=) c.338-42C= (n.338-42C=) c.-47-42C= (n.-47-42C=) c.*300-42C= (n.*300-42C=) | |
19 | g.10631584C>T | CA9198364 | SLC44A2 | c.503-42C>T (n.503-42C>T) c.497-42C>T (n.497-42C>T) c.246-3172C>T (n.246-3172C>T) n.412-42C>T c.344-42C>T (n.344-42C>T) c.338-42C>T (n.338-42C>T) c.-47-42C>T (n.-47-42C>T) c.*300-42C>T (n.*300-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631584dup | CA2582408785 | SLC44A2 | c.503-42dup (n.503-42dup) c.497-42dup (n.497-42dup) c.246-3172dup (n.246-3172dup) n.412-42dup c.344-42dup (n.344-42dup) c.338-42dup (n.338-42dup) c.-47-42dup (n.-47-42dup) c.*300-42dup (n.*300-42dup) | gnomAD v4 |
19 | g.10631585A>T | CA2582408786 | SLC44A2 | c.503-41A>T (n.503-41A>T) c.497-41A>T (n.497-41A>T) c.246-3171A>T (n.246-3171A>T) n.412-41A>T c.344-41A>T (n.344-41A>T) c.338-41A>T (n.338-41A>T) c.-47-41A>T (n.-47-41A>T) c.*300-41A>T (n.*300-41A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631589G>T | CA2582408787 | SLC44A2 | c.503-37G>T (n.503-37G>T) c.497-37G>T (n.497-37G>T) c.246-3167G>T (n.246-3167G>T) n.412-37G>T c.344-37G>T (n.344-37G>T) c.338-37G>T (n.338-37G>T) c.-47-37G>T (n.-47-37G>T) c.*300-37G>T (n.*300-37G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631590C= | CA2322525787 | SLC44A2 | c.503-36C= (n.503-36C=) c.497-36C= (n.497-36C=) c.246-3166C= (n.246-3166C=) n.412-36C= c.344-36C= (n.344-36C=) c.338-36C= (n.338-36C=) c.-47-36C= (n.-47-36C=) c.*300-36C= (n.*300-36C=) | |
19 | g.10631590C>G | CA632114042 | SLC44A2 | c.503-36C>G (n.503-36C>G) c.497-36C>G (n.497-36C>G) c.246-3166C>G (n.246-3166C>G) n.412-36C>G c.344-36C>G (n.344-36C>G) c.338-36C>G (n.338-36C>G) c.-47-36C>G (n.-47-36C>G) c.*300-36C>G (n.*300-36C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631590C>T | CA2576621675 | SLC44A2 | c.503-36C>T (n.503-36C>T) c.497-36C>T (n.497-36C>T) c.246-3166C>T (n.246-3166C>T) n.412-36C>T c.344-36C>T (n.344-36C>T) c.338-36C>T (n.338-36C>T) c.-47-36C>T (n.-47-36C>T) c.*300-36C>T (n.*300-36C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631591T>C | CA632114043 | SLC44A2 | c.503-35T>C (n.503-35T>C) c.497-35T>C (n.497-35T>C) c.246-3165T>C (n.246-3165T>C) n.412-35T>C c.344-35T>C (n.344-35T>C) c.338-35T>C (n.338-35T>C) c.-47-35T>C (n.-47-35T>C) c.*300-35T>C (n.*300-35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631591T= | CA2322525788 | SLC44A2 | c.503-35T= (n.503-35T=) c.497-35T= (n.497-35T=) c.246-3165T= (n.246-3165T=) n.412-35T= c.344-35T= (n.344-35T=) c.338-35T= (n.338-35T=) c.-47-35T= (n.-47-35T=) c.*300-35T= (n.*300-35T=) | |
19 | g.10631592C>T | CA2582408788 | SLC44A2 | c.503-34C>T (n.503-34C>T) c.497-34C>T (n.497-34C>T) c.246-3164C>T (n.246-3164C>T) n.412-34C>T c.344-34C>T (n.344-34C>T) c.338-34C>T (n.338-34C>T) c.-47-34C>T (n.-47-34C>T) c.*300-34C>T (n.*300-34C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631594G>A | CA2322525790 | SLC44A2 | c.503-32G>A (n.503-32G>A) c.497-32G>A (n.497-32G>A) c.246-3162G>A (n.246-3162G>A) n.412-32G>A c.344-32G>A (n.344-32G>A) c.338-32G>A (n.338-32G>A) c.-47-32G>A (n.-47-32G>A) c.*300-32G>A (n.*300-32G>A) | dbSNP |
19 | g.10631594G= | CA2322525789 | SLC44A2 | c.503-32G= (n.503-32G=) c.497-32G= (n.497-32G=) c.246-3162G= (n.246-3162G=) n.412-32G= c.344-32G= (n.344-32G=) c.338-32G= (n.338-32G=) c.-47-32G= (n.-47-32G=) c.*300-32G= (n.*300-32G=) | |
19 | g.10631595C= | CA2322525791 | SLC44A2 | c.503-31C= (n.503-31C=) c.497-31C= (n.497-31C=) c.246-3161C= (n.246-3161C=) n.412-31C= c.344-31C= (n.344-31C=) c.338-31C= (n.338-31C=) c.-47-31C= (n.-47-31C=) c.*300-31C= (n.*300-31C=) | |
19 | g.10631595C>G | CA2582408789 | SLC44A2 | c.503-31C>G (n.503-31C>G) c.497-31C>G (n.497-31C>G) c.246-3161C>G (n.246-3161C>G) n.412-31C>G c.344-31C>G (n.344-31C>G) c.338-31C>G (n.338-31C>G) c.-47-31C>G (n.-47-31C>G) c.*300-31C>G (n.*300-31C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10631595C>T | CA632114044 | SLC44A2 | c.503-31C>T (n.503-31C>T) c.497-31C>T (n.497-31C>T) c.246-3161C>T (n.246-3161C>T) n.412-31C>T c.344-31C>T (n.344-31C>T) c.338-31C>T (n.338-31C>T) c.-47-31C>T (n.-47-31C>T) c.*300-31C>T (n.*300-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631596C>T | CA2813582397 | SLC44A2 | c.503-30C>T (n.503-30C>T) c.497-30C>T (n.497-30C>T) c.246-3160C>T (n.246-3160C>T) n.412-30C>T c.344-30C>T (n.344-30C>T) c.338-30C>T (n.338-30C>T) c.-47-30C>T (n.-47-30C>T) c.*300-30C>T (n.*300-30C>T) | |
19 | g.10631598G>A | CA632114045 | SLC44A2 | c.503-28G>A (n.503-28G>A) c.497-28G>A (n.497-28G>A) c.246-3158G>A (n.246-3158G>A) n.412-28G>A c.344-28G>A (n.344-28G>A) c.338-28G>A (n.338-28G>A) c.-47-28G>A (n.-47-28G>A) c.*300-28G>A (n.*300-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10631598G= | CA2322525792 | SLC44A2 | c.503-28G= (n.503-28G=) c.497-28G= (n.497-28G=) c.246-3158G= (n.246-3158G=) n.412-28G= c.344-28G= (n.344-28G=) c.338-28G= (n.338-28G=) c.-47-28G= (n.-47-28G=) c.*300-28G= (n.*300-28G=) | |
19 | g.10631598G>T | CA2582408790 | SLC44A2 | c.503-28G>T (n.503-28G>T) c.497-28G>T (n.497-28G>T) c.246-3158G>T (n.246-3158G>T) n.412-28G>T c.344-28G>T (n.344-28G>T) c.338-28G>T (n.338-28G>T) c.-47-28G>T (n.-47-28G>T) c.*300-28G>T (n.*300-28G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631599A= | CA2322525793 | SLC44A2 | c.503-27A= (n.503-27A=) c.497-27A= (n.497-27A=) c.246-3157A= (n.246-3157A=) n.412-27A= c.344-27A= (n.344-27A=) c.338-27A= (n.338-27A=) c.-47-27A= (n.-47-27A=) c.*300-27A= (n.*300-27A=) | |
19 | g.10631599A>T | CA632114046 | SLC44A2 | c.503-27A>T (n.503-27A>T) c.497-27A>T (n.497-27A>T) c.246-3157A>T (n.246-3157A>T) n.412-27A>T c.344-27A>T (n.344-27A>T) c.338-27A>T (n.338-27A>T) c.-47-27A>T (n.-47-27A>T) c.*300-27A>T (n.*300-27A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631600C= | CA2322525794 | SLC44A2 | c.503-26C= (n.503-26C=) c.497-26C= (n.497-26C=) c.246-3156C= (n.246-3156C=) n.412-26C= c.344-26C= (n.344-26C=) c.338-26C= (n.338-26C=) c.-47-26C= (n.-47-26C=) c.*300-26C= (n.*300-26C=) | |
19 | g.10631600C>T | CA9198365 | SLC44A2 | c.503-26C>T (n.503-26C>T) c.497-26C>T (n.497-26C>T) c.246-3156C>T (n.246-3156C>T) n.412-26C>T c.344-26C>T (n.344-26C>T) c.338-26C>T (n.338-26C>T) c.-47-26C>T (n.-47-26C>T) c.*300-26C>T (n.*300-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631601T>G | CA632114047 | SLC44A2 | c.503-25T>G (n.503-25T>G) c.497-25T>G (n.497-25T>G) c.246-3155T>G (n.246-3155T>G) n.412-25T>G c.344-25T>G (n.344-25T>G) c.338-25T>G (n.338-25T>G) c.-47-25T>G (n.-47-25T>G) c.*300-25T>G (n.*300-25T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10631601T= | CA2322525795 | SLC44A2 | c.503-25T= (n.503-25T=) c.497-25T= (n.497-25T=) c.246-3155T= (n.246-3155T=) n.412-25T= c.344-25T= (n.344-25T=) c.338-25T= (n.338-25T=) c.-47-25T= (n.-47-25T=) c.*300-25T= (n.*300-25T=) | |
19 | g.10631602G>A | CA9198366 | SLC44A2 | c.503-24G>A (n.503-24G>A) c.497-24G>A (n.497-24G>A) c.246-3154G>A (n.246-3154G>A) n.412-24G>A c.344-24G>A (n.344-24G>A) c.338-24G>A (n.338-24G>A) c.-47-24G>A (n.-47-24G>A) c.*300-24G>A (n.*300-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631602G= | CA2322525796 | SLC44A2 | c.503-24G= (n.503-24G=) c.497-24G= (n.497-24G=) c.246-3154G= (n.246-3154G=) n.412-24G= c.344-24G= (n.344-24G=) c.338-24G= (n.338-24G=) c.-47-24G= (n.-47-24G=) c.*300-24G= (n.*300-24G=) | |
19 | g.10631602G>T | CA305238684 | SLC44A2 | c.503-24G>T (n.503-24G>T) c.497-24G>T (n.497-24G>T) c.246-3154G>T (n.246-3154G>T) n.412-24G>T c.344-24G>T (n.344-24G>T) c.338-24G>T (n.338-24G>T) c.-47-24G>T (n.-47-24G>T) c.*300-24G>T (n.*300-24G>T) | dbSNP |
19 | g.10631603G>A | CA9198367 | SLC44A2 | c.503-23G>A (n.503-23G>A) c.497-23G>A (n.497-23G>A) c.246-3153G>A (n.246-3153G>A) n.412-23G>A c.344-23G>A (n.344-23G>A) c.338-23G>A (n.338-23G>A) c.-47-23G>A (n.-47-23G>A) c.*300-23G>A (n.*300-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631603G= | CA2322525797 | SLC44A2 | c.503-23G= (n.503-23G=) c.497-23G= (n.497-23G=) c.246-3153G= (n.246-3153G=) n.412-23G= c.344-23G= (n.344-23G=) c.338-23G= (n.338-23G=) c.-47-23G= (n.-47-23G=) c.*300-23G= (n.*300-23G=) | |
19 | g.10631604del | CA2582408791 | SLC44A2 | c.503-22del (n.503-22del) c.497-22del (n.497-22del) c.246-3152del (n.246-3152del) n.412-22del c.344-22del (n.344-22del) c.338-22del (n.338-22del) c.-47-22del (n.-47-22del) c.*300-22del (n.*300-22del) | gnomAD v4 |
19 | g.10631604T>C | CA2576621676 | SLC44A2 | c.503-22T>C (n.503-22T>C) c.497-22T>C (n.497-22T>C) c.246-3152T>C (n.246-3152T>C) n.412-22T>C c.344-22T>C (n.344-22T>C) c.338-22T>C (n.338-22T>C) c.-47-22T>C (n.-47-22T>C) c.*300-22T>C (n.*300-22T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10631605G>A | CA9198368 | SLC44A2 | c.503-21G>A (n.503-21G>A) c.497-21G>A (n.497-21G>A) c.246-3151G>A (n.246-3151G>A) n.412-21G>A c.344-21G>A (n.344-21G>A) c.338-21G>A (n.338-21G>A) c.-47-21G>A (n.-47-21G>A) c.*300-21G>A (n.*300-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631605G= | CA2322525798 | SLC44A2 | c.503-21G= (n.503-21G=) c.497-21G= (n.497-21G=) c.246-3151G= (n.246-3151G=) n.412-21G= c.344-21G= (n.344-21G=) c.338-21G= (n.338-21G=) c.-47-21G= (n.-47-21G=) c.*300-21G= (n.*300-21G=) | |
19 | g.10631606C= | CA2322525799 | SLC44A2 | c.503-20C= (n.503-20C=) c.497-20C= (n.497-20C=) c.246-3150C= (n.246-3150C=) n.412-20C= c.344-20C= (n.344-20C=) c.338-20C= (n.338-20C=) c.-47-20C= (n.-47-20C=) c.*300-20C= (n.*300-20C=) | |
19 | g.10631606C>T | CA914299583 | SLC44A2 | c.503-20C>T (n.503-20C>T) c.497-20C>T (n.497-20C>T) c.246-3150C>T (n.246-3150C>T) n.412-20C>T c.344-20C>T (n.344-20C>T) c.338-20C>T (n.338-20C>T) c.-47-20C>T (n.-47-20C>T) c.*300-20C>T (n.*300-20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631607C= | CA2322525800 | SLC44A2 | c.503-19C= (n.503-19C=) c.497-19C= (n.497-19C=) c.246-3149C= (n.246-3149C=) n.412-19C= c.344-19C= (n.344-19C=) c.338-19C= (n.338-19C=) c.-47-19C= (n.-47-19C=) c.*300-19C= (n.*300-19C=) | |
19 | g.10631607C>T | CA632114048 | SLC44A2 | c.503-19C>T (n.503-19C>T) c.497-19C>T (n.497-19C>T) c.246-3149C>T (n.246-3149C>T) n.412-19C>T c.344-19C>T (n.344-19C>T) c.338-19C>T (n.338-19C>T) c.-47-19C>T (n.-47-19C>T) c.*300-19C>T (n.*300-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10631608A= | CA2322525801 | SLC44A2 | c.503-18A= (n.503-18A=) c.497-18A= (n.497-18A=) c.246-3148A= (n.246-3148A=) n.412-18A= c.344-18A= (n.344-18A=) c.338-18A= (n.338-18A=) c.-47-18A= (n.-47-18A=) c.*300-18A= (n.*300-18A=) | |
19 | g.10631608A>G | CA632114049 | SLC44A2 | c.503-18A>G (n.503-18A>G) c.497-18A>G (n.497-18A>G) c.246-3148A>G (n.246-3148A>G) n.412-18A>G c.344-18A>G (n.344-18A>G) c.338-18A>G (n.338-18A>G) c.-47-18A>G (n.-47-18A>G) c.*300-18A>G (n.*300-18A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631608A>T | CA9198369 | SLC44A2 | c.503-18A>T (n.503-18A>T) c.497-18A>T (n.497-18A>T) c.246-3148A>T (n.246-3148A>T) n.412-18A>T c.344-18A>T (n.344-18A>T) c.338-18A>T (n.338-18A>T) c.-47-18A>T (n.-47-18A>T) c.*300-18A>T (n.*300-18A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631609T>C | CA2582408792 | SLC44A2 | c.503-17T>C (n.503-17T>C) c.497-17T>C (n.497-17T>C) c.246-3147T>C (n.246-3147T>C) n.412-17T>C c.344-17T>C (n.344-17T>C) c.338-17T>C (n.338-17T>C) c.-47-17T>C (n.-47-17T>C) c.*300-17T>C (n.*300-17T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10631610C= | CA2322525802 | SLC44A2 | c.503-16C= (n.503-16C=) c.497-16C= (n.497-16C=) c.246-3146C= (n.246-3146C=) n.412-16C= c.344-16C= (n.344-16C=) c.338-16C= (n.338-16C=) c.-47-16C= (n.-47-16C=) c.*300-16C= (n.*300-16C=) | |
19 | g.10631610C>T | CA9198370 | SLC44A2 | c.503-16C>T (n.503-16C>T) c.497-16C>T (n.497-16C>T) c.246-3146C>T (n.246-3146C>T) n.412-16C>T c.344-16C>T (n.344-16C>T) c.338-16C>T (n.338-16C>T) c.-47-16C>T (n.-47-16C>T) c.*300-16C>T (n.*300-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631611C>A | CA2581369194 | SLC44A2 | c.503-15C>A (n.503-15C>A) c.497-15C>A (n.497-15C>A) c.246-3145C>A (n.246-3145C>A) n.412-15C>A c.344-15C>A (n.344-15C>A) c.338-15C>A (n.338-15C>A) c.-47-15C>A (n.-47-15C>A) c.*300-15C>A (n.*300-15C>A) | |
19 | g.10631611C= | CA2322525803 | SLC44A2 | c.503-15C= (n.503-15C=) c.497-15C= (n.497-15C=) c.246-3145C= (n.246-3145C=) n.412-15C= c.344-15C= (n.344-15C=) c.338-15C= (n.338-15C=) c.-47-15C= (n.-47-15C=) c.*300-15C= (n.*300-15C=) | |
19 | g.10631611C>G | CA2581369193 | SLC44A2 | c.503-15C>G (n.503-15C>G) c.497-15C>G (n.497-15C>G) c.246-3145C>G (n.246-3145C>G) n.412-15C>G c.344-15C>G (n.344-15C>G) c.338-15C>G (n.338-15C>G) c.-47-15C>G (n.-47-15C>G) c.*300-15C>G (n.*300-15C>G) | |
19 | g.10631611C>T | CA9198371 | SLC44A2 | c.503-15C>T (n.503-15C>T) c.497-15C>T (n.497-15C>T) c.246-3145C>T (n.246-3145C>T) n.412-15C>T c.344-15C>T (n.344-15C>T) c.338-15C>T (n.338-15C>T) c.-47-15C>T (n.-47-15C>T) c.*300-15C>T (n.*300-15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631613C= | CA2322525804 | SLC44A2 | c.503-13C= (n.503-13C=) c.497-13C= (n.497-13C=) c.246-3143C= (n.246-3143C=) n.412-13C= c.344-13C= (n.344-13C=) c.338-13C= (n.338-13C=) c.-47-13C= (n.-47-13C=) c.*300-13C= (n.*300-13C=) | |
19 | g.10631613C>T | CA2322525805 | SLC44A2 | c.503-13C>T (n.503-13C>T) c.497-13C>T (n.497-13C>T) c.246-3143C>T (n.246-3143C>T) n.412-13C>T c.344-13C>T (n.344-13C>T) c.338-13C>T (n.338-13C>T) c.-47-13C>T (n.-47-13C>T) c.*300-13C>T (n.*300-13C>T) | dbSNP |
19 | g.10631614T>G | CA2582408793 | SLC44A2 | c.503-12T>G (n.503-12T>G) c.497-12T>G (n.497-12T>G) c.246-3142T>G (n.246-3142T>G) n.412-12T>G c.344-12T>G (n.344-12T>G) c.338-12T>G (n.338-12T>G) c.-47-12T>G (n.-47-12T>G) c.*300-12T>G (n.*300-12T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10631615G>A | CA632114050 | SLC44A2 | c.503-11G>A (n.503-11G>A) c.497-11G>A (n.497-11G>A) c.246-3141G>A (n.246-3141G>A) n.412-11G>A c.344-11G>A (n.344-11G>A) c.338-11G>A (n.338-11G>A) c.-47-11G>A (n.-47-11G>A) c.*300-11G>A (n.*300-11G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10631615G= | CA2322525806 | SLC44A2 | c.503-11G= (n.503-11G=) c.497-11G= (n.497-11G=) c.246-3141G= (n.246-3141G=) n.412-11G= c.344-11G= (n.344-11G=) c.338-11G= (n.338-11G=) c.-47-11G= (n.-47-11G=) c.*300-11G= (n.*300-11G=) | |
19 | g.10631616C= | CA2322525807 | SLC44A2 | c.503-10C= (n.503-10C=) c.497-10C= (n.497-10C=) c.246-3140C= (n.246-3140C=) n.412-10C= c.344-10C= (n.344-10C=) c.338-10C= (n.338-10C=) c.-47-10C= (n.-47-10C=) c.*300-10C= (n.*300-10C=) | |
19 | g.10631616C>T | CA2322525808 | SLC44A2 | c.503-10C>T (n.503-10C>T) c.497-10C>T (n.497-10C>T) c.246-3140C>T (n.246-3140C>T) n.412-10C>T c.344-10C>T (n.344-10C>T) c.338-10C>T (n.338-10C>T) c.-47-10C>T (n.-47-10C>T) c.*300-10C>T (n.*300-10C>T) | dbSNP |
19 | g.10631618C>T | CA2582408794 | SLC44A2 | c.503-8C>T (n.503-8C>T) c.497-8C>T (n.497-8C>T) c.246-3138C>T (n.246-3138C>T) n.412-8C>T c.344-8C>T (n.344-8C>T) c.338-8C>T (n.338-8C>T) c.-47-8C>T (n.-47-8C>T) c.*300-8C>T (n.*300-8C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631620A= | CA2322525809 | SLC44A2 | c.503-6A= (n.503-6A=) c.497-6A= (n.497-6A=) c.246-3136A= (n.246-3136A=) n.412-6A= c.344-6A= (n.344-6A=) c.338-6A= (n.338-6A=) c.-47-6A= (n.-47-6A=) c.*300-6A= (n.*300-6A=) | |
19 | g.10631620A>G | CA632114051 | SLC44A2 | c.503-6A>G (n.503-6A>G) c.497-6A>G (n.497-6A>G) c.246-3136A>G (n.246-3136A>G) n.412-6A>G c.344-6A>G (n.344-6A>G) c.338-6A>G (n.338-6A>G) c.-47-6A>G (n.-47-6A>G) c.*300-6A>G (n.*300-6A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631621T>C | CA2813582398 | SLC44A2 | c.503-5T>C (n.503-5T>C) c.497-5T>C (n.497-5T>C) c.246-3135T>C (n.246-3135T>C) n.412-5T>C c.344-5T>C (n.344-5T>C) c.338-5T>C (n.338-5T>C) c.-47-5T>C (n.-47-5T>C) c.*300-5T>C (n.*300-5T>C) | |
19 | g.10631622G>A | CA9198372 | SLC44A2 | c.503-4G>A (n.503-4G>A) c.497-4G>A (n.497-4G>A) c.246-3134G>A (n.246-3134G>A) n.412-4G>A c.344-4G>A (n.344-4G>A) c.338-4G>A (n.338-4G>A) c.-47-4G>A (n.-47-4G>A) c.*300-4G>A (n.*300-4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631622G= | CA2322525810 | SLC44A2 | c.503-4G= (n.503-4G=) c.497-4G= (n.497-4G=) c.246-3134G= (n.246-3134G=) n.412-4G= c.344-4G= (n.344-4G=) c.338-4G= (n.338-4G=) c.-47-4G= (n.-47-4G=) c.*300-4G= (n.*300-4G=) | |
19 | g.10631622G>T | CA2582408795 | SLC44A2 | c.503-4G>T (n.503-4G>T) c.497-4G>T (n.497-4G>T) c.246-3134G>T (n.246-3134G>T) n.412-4G>T c.344-4G>T (n.344-4G>T) c.338-4G>T (n.338-4G>T) c.-47-4G>T (n.-47-4G>T) c.*300-4G>T (n.*300-4G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631623C>A | CA2322525812 | SLC44A2 | c.503-3C>A (n.503-3C>A) c.497-3C>A (n.497-3C>A) c.246-3133C>A (n.246-3133C>A) n.412-3C>A c.344-3C>A (n.344-3C>A) c.338-3C>A (n.338-3C>A) c.-47-3C>A (n.-47-3C>A) c.*300-3C>A (n.*300-3C>A) | dbSNP |
19 | g.10631623C= | CA2322525811 | SLC44A2 | c.503-3C= (n.503-3C=) c.497-3C= (n.497-3C=) c.246-3133C= (n.246-3133C=) n.412-3C= c.344-3C= (n.344-3C=) c.338-3C= (n.338-3C=) c.-47-3C= (n.-47-3C=) c.*300-3C= (n.*300-3C=) | |
19 | g.10631624A>C | CA404019427 | SLC44A2 | c.503-2A>C (n.503-2A>C) c.497-2A>C (n.497-2A>C) c.246-3132A>C (n.246-3132A>C) n.412-2A>C c.344-2A>C (n.344-2A>C) c.338-2A>C (n.338-2A>C) c.-47-2A>C (n.-47-2A>C) c.*300-2A>C (n.*300-2A>C) | |
19 | g.10631624A>G | CA404019428 | SLC44A2 | c.503-2A>G (n.503-2A>G) c.497-2A>G (n.497-2A>G) c.246-3132A>G (n.246-3132A>G) n.412-2A>G c.344-2A>G (n.344-2A>G) c.338-2A>G (n.338-2A>G) c.-47-2A>G (n.-47-2A>G) c.*300-2A>G (n.*300-2A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10631624A>T | CA404019429 | SLC44A2 | c.503-2A>T (n.503-2A>T) c.497-2A>T (n.497-2A>T) c.246-3132A>T (n.246-3132A>T) n.412-2A>T c.344-2A>T (n.344-2A>T) c.338-2A>T (n.338-2A>T) c.-47-2A>T (n.-47-2A>T) c.*300-2A>T (n.*300-2A>T) | |
19 | g.10631625G>A | CA404019430 | SLC44A2 | c.503-1G>A (n.503-1G>A) c.497-1G>A (n.497-1G>A) c.246-3131G>A (n.246-3131G>A) n.412-1G>A c.344-1G>A (n.344-1G>A) c.338-1G>A (n.338-1G>A) c.-47-1G>A (n.-47-1G>A) c.*300-1G>A (n.*300-1G>A) | |
19 | g.10631625G>C | CA404019431 | SLC44A2 | c.503-1G>C (n.503-1G>C) c.497-1G>C (n.497-1G>C) c.246-3131G>C (n.246-3131G>C) n.412-1G>C c.344-1G>C (n.344-1G>C) c.338-1G>C (n.338-1G>C) c.-47-1G>C (n.-47-1G>C) c.*300-1G>C (n.*300-1G>C) | |
19 | g.10631625G>T | CA404019432 | SLC44A2 | c.503-1G>T (n.503-1G>T) c.497-1G>T (n.497-1G>T) c.246-3131G>T (n.246-3131G>T) n.412-1G>T c.344-1G>T (n.344-1G>T) c.338-1G>T (n.338-1G>T) c.-47-1G>T (n.-47-1G>T) c.*300-1G>T (n.*300-1G>T) | |
19 | g.10631626T>A | CA404019433 | SLC44A2 | c.503T>A (p.Leu168Ter) c.497T>A (p.Leu166Ter) c.246-3130T>A (n.246-3130T>A) n.412T>A c.344T>A (p.Leu115Ter) c.338T>A (p.Leu113Ter) c.-47T>A (n.-47T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) | |
19 | g.10631626T>C | CA305238703 | SLC44A2 | c.503T>C (p.Leu168Ser) c.497T>C (p.Leu166Ser) c.246-3130T>C (n.246-3130T>C) n.412T>C c.344T>C (p.Leu115Ser) c.338T>C (p.Leu113Ser) c.-47T>C (n.-47T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10631626T>G | CA404019434 | SLC44A2 | c.503T>G (p.Leu168Trp) c.497T>G (p.Leu166Trp) c.246-3130T>G (n.246-3130T>G) n.412T>G c.344T>G (p.Leu115Trp) c.338T>G (p.Leu113Trp) c.-47T>G (n.-47T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) | |
19 | g.10631626T= | CA2322525813 | SLC44A2 | c.503T= (p.Leu168=) c.497T= (p.Leu166=) c.246-3130T= (n.246-3130T=) n.412T= c.344T= (p.Leu115=) c.338T= (p.Leu113=) c.-47T= (n.-47T=) c.*300T= (n.*300T=) | |
19 | g.10631627G>A | CA305238706 | SLC44A2 | c.504G>A (p.Leu168=) c.498G>A (p.Leu166=) c.246-3129G>A (n.246-3129G>A) n.413G>A c.345G>A (p.Leu115=) c.339G>A (p.Leu113=) c.-46G>A (n.-46G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631627G>C | CA9198373 | SLC44A2 | c.504G>C (p.Leu168Phe) c.498G>C (p.Leu166Phe) c.246-3129G>C (n.246-3129G>C) n.413G>C c.345G>C (p.Leu115Phe) c.339G>C (p.Leu113Phe) c.-46G>C (n.-46G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631627G= | CA2322525814 | SLC44A2 | c.504G= (p.Leu168=) c.498G= (p.Leu166=) c.246-3129G= (n.246-3129G=) n.413G= c.345G= (p.Leu115=) c.339G= (p.Leu113=) c.-46G= (n.-46G=) c.*301G= (n.*301G=) | |
19 | g.10631627G>T | CA404019435 | SLC44A2 | c.504G>T (p.Leu168Phe) c.498G>T (p.Leu166Phe) c.246-3129G>T (n.246-3129G>T) n.413G>T c.345G>T (p.Leu115Phe) c.339G>T (p.Leu113Phe) c.-46G>T (n.-46G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) | |
19 | g.10631628G>A | CA404019436 | SLC44A2 | c.505G>A (p.Ala169Thr) c.499G>A (p.Ala167Thr) c.246-3128G>A (n.246-3128G>A) n.414G>A c.346G>A (p.Ala116Thr) c.340G>A (p.Ala114Thr) c.-45G>A (n.-45G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10631628G>C | CA404019437 | SLC44A2 | c.505G>C (p.Ala169Pro) c.499G>C (p.Ala167Pro) c.246-3128G>C (n.246-3128G>C) n.414G>C c.346G>C (p.Ala116Pro) c.340G>C (p.Ala114Pro) c.-45G>C (n.-45G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) | |
19 | g.10631628G>T | CA404019438 | SLC44A2 | c.505G>T (p.Ala169Ser) c.499G>T (p.Ala167Ser) c.246-3128G>T (n.246-3128G>T) n.414G>T c.346G>T (p.Ala116Ser) c.340G>T (p.Ala114Ser) c.-45G>T (n.-45G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631629C>A | CA404019439 | SLC44A2 | c.506C>A (p.Ala169Asp) c.500C>A (p.Ala167Asp) c.246-3127C>A (n.246-3127C>A) n.415C>A c.347C>A (p.Ala116Asp) c.341C>A (p.Ala114Asp) c.-44C>A (n.-44C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) | |
19 | g.10631629C= | CA2322525815 | SLC44A2 | c.506C= (p.Ala169=) c.500C= (p.Ala167=) c.246-3127C= (n.246-3127C=) n.415C= c.347C= (p.Ala116=) c.341C= (p.Ala114=) c.-44C= (n.-44C=) c.*303C= (n.*303C=) | |
19 | g.10631629C>G | CA404019440 | SLC44A2 | c.506C>G (p.Ala169Gly) c.500C>G (p.Ala167Gly) c.246-3127C>G (n.246-3127C>G) n.415C>G c.347C>G (p.Ala116Gly) c.341C>G (p.Ala114Gly) c.-44C>G (n.-44C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) | |
19 | g.10631629C>T | CA404019441 | SLC44A2 | c.506C>T (p.Ala169Val) c.500C>T (p.Ala167Val) c.246-3127C>T (n.246-3127C>T) n.415C>T c.347C>T (p.Ala116Val) c.341C>T (p.Ala114Val) c.-44C>T (n.-44C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10631630C>A | CA505480889 | SLC44A2 | c.507C>A (p.Ala169=) c.501C>A (p.Ala167=) c.246-3126C>A (n.246-3126C>A) n.416C>A c.348C>A (p.Ala116=) c.342C>A (p.Ala114=) c.-43C>A (n.-43C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) | |
19 | g.10631630C= | CA2322525816 | SLC44A2 | c.507C= (p.Ala169=) c.501C= (p.Ala167=) c.246-3126C= (n.246-3126C=) n.416C= c.348C= (p.Ala116=) c.342C= (p.Ala114=) c.-43C= (n.-43C=) c.*304C= (n.*304C=) | |
19 | g.10631630C>G | CA505480888 | SLC44A2 | c.507C>G (p.Ala169=) c.501C>G (p.Ala167=) c.246-3126C>G (n.246-3126C>G) n.416C>G c.348C>G (p.Ala116=) c.342C>G (p.Ala114=) c.-43C>G (n.-43C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) | |
19 | g.10631630C>T | CA505480887 | SLC44A2 | c.507C>T (p.Ala169=) c.501C>T (p.Ala167=) c.246-3126C>T (n.246-3126C>T) n.416C>T c.348C>T (p.Ala116=) c.342C>T (p.Ala114=) c.-43C>T (n.-43C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10631631C>A | CA505480890 | SLC44A2 | c.508C>A (p.Arg170=) c.502C>A (p.Arg168=) c.246-3125C>A (n.246-3125C>A) n.417C>A c.349C>A (p.Arg117=) c.343C>A (p.Arg115=) c.-42C>A (n.-42C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) | |
19 | g.10631631C= | CA2322525817 | SLC44A2 | c.508C= (p.Arg170=) c.502C= (p.Arg168=) c.246-3125C= (n.246-3125C=) n.417C= c.349C= (p.Arg117=) c.343C= (p.Arg115=) c.-42C= (n.-42C=) c.*305C= (n.*305C=) | |
19 | g.10631631C>G | CA404019442 | SLC44A2 | c.508C>G (p.Arg170Gly) c.502C>G (p.Arg168Gly) c.246-3125C>G (n.246-3125C>G) n.417C>G c.349C>G (p.Arg117Gly) c.343C>G (p.Arg115Gly) c.-42C>G (n.-42C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) | |
19 | g.10631631C>T | CA305238713 | SLC44A2 | c.508C>T (p.Arg170Trp) c.502C>T (p.Arg168Trp) c.246-3125C>T (n.246-3125C>T) n.417C>T c.349C>T (p.Arg117Trp) c.343C>T (p.Arg115Trp) c.-42C>T (n.-42C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |