Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10631531A=CA2322525763SLC44A2c.498A= (p.Lys166=)
c.492A= (p.Lys164=)
c.246-3225A= (n.246-3225A=)
n.407A=
c.339A= (p.Lys113=)
c.333A= (p.Lys111=)
c.-52A= (n.-52A=)
c.*295A= (n.*295A=)
19g.10631531A>CCA404019412SLC44A2c.498A>C (p.Lys166Asn)
c.492A>C (p.Lys164Asn)
c.246-3225A>C (n.246-3225A>C)
n.407A>C
c.339A>C (p.Lys113Asn)
c.333A>C (p.Lys111Asn)
c.-52A>C (n.-52A>C)
c.*295A>C (n.*295A>C)
19g.10631531A>GCA9198357SLC44A2c.498A>G (p.Lys166=)
c.492A>G (p.Lys164=)
c.246-3225A>G (n.246-3225A>G)
n.407A>G
c.339A>G (p.Lys113=)
c.333A>G (p.Lys111=)
c.-52A>G (n.-52A>G)
c.*295A>G (n.*295A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.10631531A>TCA404019413SLC44A2c.498A>T (p.Lys166Asn)
c.492A>T (p.Lys164Asn)
c.246-3225A>T (n.246-3225A>T)
n.407A>T
c.339A>T (p.Lys113Asn)
c.333A>T (p.Lys111Asn)
c.-52A>T (n.-52A>T)
c.*295A>T (n.*295A>T)
19g.10631532C>ACA404019414SLC44A2c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.493C>A (p.Pro165Thr)
c.246-3224C>A (n.246-3224C>A)
n.408C>A
c.340C>A (p.Pro114Thr)
c.334C>A (p.Pro112Thr)
c.-51C>A (n.-51C>A)
c.*296C>A (n.*296C>A)
19g.10631532C>GCA404019415SLC44A2c.499C>G (p.Pro167Ala)
c.493C>G (p.Pro165Ala)
c.246-3224C>G (n.246-3224C>G)
n.408C>G
c.340C>G (p.Pro114Ala)
c.334C>G (p.Pro112Ala)
c.-51C>G (n.-51C>G)
c.*296C>G (n.*296C>G)
19g.10631532C>TCA404019416SLC44A2c.499C>T (p.Pro167Ser)
c.493C>T (p.Pro165Ser)
c.246-3224C>T (n.246-3224C>T)
n.408C>T
c.340C>T (p.Pro114Ser)
c.334C>T (p.Pro112Ser)
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.*296C>T (n.*296C>T)
gnomAD v4
19g.10631534delCA2582408759SLC44A2c.501del (p.Leu168TrpfsTer16)
c.495del (p.Leu166TrpfsTer16)
c.246-3222del (n.246-3222del)
n.410del
c.342del (p.Leu115TrpfsTer16)
c.336del (p.Leu113TrpfsTer16)
c.-49del (n.-49del)
c.*298del (n.*298del)
gnomAD v4
19g.10631533C>ACA404019417SLC44A2c.500C>A (p.Pro167His)
c.494C>A (p.Pro165His)
c.246-3223C>A (n.246-3223C>A)
n.409C>A
c.341C>A (p.Pro114His)
c.335C>A (p.Pro112His)
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.*297C>A (n.*297C>A)
COSMIC
19g.10631533C=CA2322525764SLC44A2c.500C= (p.Pro167=)
c.494C= (p.Pro165=)
c.246-3223C= (n.246-3223C=)
n.409C=
c.341C= (p.Pro114=)
c.335C= (p.Pro112=)
c.-50C= (n.-50C=)
c.*297C= (n.*297C=)
19g.10631533C>GCA404019418SLC44A2c.500C>G (p.Pro167Arg)
c.494C>G (p.Pro165Arg)
c.246-3223C>G (n.246-3223C>G)
n.409C>G
c.341C>G (p.Pro114Arg)
c.335C>G (p.Pro112Arg)
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.*297C>G (n.*297C>G)
19g.10631533C>TCA9198358SLC44A2c.500C>T (p.Pro167Leu)
c.494C>T (p.Pro165Leu)
c.246-3223C>T (n.246-3223C>T)
n.409C>T
c.341C>T (p.Pro114Leu)
c.335C>T (p.Pro112Leu)
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.*297C>T (n.*297C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631534C>ACA505480882SLC44A2c.501C>A (p.Pro167=)
c.495C>A (p.Pro165=)
c.246-3222C>A (n.246-3222C>A)
n.410C>A
c.342C>A (p.Pro114=)
c.336C>A (p.Pro112=)
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.*298C>A (n.*298C>A)
19g.10631534C>GCA505480883SLC44A2c.501C>G (p.Pro167=)
c.495C>G (p.Pro165=)
c.246-3222C>G (n.246-3222C>G)
n.410C>G
c.342C>G (p.Pro114=)
c.336C>G (p.Pro112=)
c.-49C>G (n.-49C>G)
c.*298C>G (n.*298C>G)
19g.10631534C>TCA505480881SLC44A2c.501C>T (p.Pro167=)
c.495C>T (p.Pro165=)
c.246-3222C>T (n.246-3222C>T)
n.410C>T
c.342C>T (p.Pro114=)
c.336C>T (p.Pro112=)
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
gnomAD v4
19g.10631535T>ACA404019419SLC44A2c.502T>A (p.Leu168Met)
c.496T>A (p.Leu166Met)
c.246-3221T>A (n.246-3221T>A)
n.411T>A
c.343T>A (p.Leu115Met)
c.337T>A (p.Leu113Met)
c.-48T>A (n.-48T>A)
c.*299T>A (n.*299T>A)
19g.10631535T>CCA505480884SLC44A2c.502T>C (p.Leu168=)
c.496T>C (p.Leu166=)
c.246-3221T>C (n.246-3221T>C)
n.411T>C
c.343T>C (p.Leu115=)
c.337T>C (p.Leu113=)
c.-48T>C (n.-48T>C)
c.*299T>C (n.*299T>C)
19g.10631535T>GCA404019420SLC44A2c.502T>G (p.Leu168Val)
c.496T>G (p.Leu166Val)
c.246-3221T>G (n.246-3221T>G)
n.411T>G
c.343T>G (p.Leu115Val)
c.337T>G (p.Leu113Val)
c.-48T>G (n.-48T>G)
c.*299T>G (n.*299T>G)
19g.10631536G>ACA404019423SLC44A2c.502+1G>A (n.502+1G>A)
c.496+1G>A (n.496+1G>A)
c.246-3220G>A (n.246-3220G>A)
n.411+1G>A
c.343+1G>A (n.343+1G>A)
c.337+1G>A (n.337+1G>A)
c.-48+1G>A (n.-48+1G>A)
c.*299+1G>A (n.*299+1G>A)
19g.10631536G>CCA404019421SLC44A2c.502+1G>C (n.502+1G>C)
c.496+1G>C (n.496+1G>C)
c.246-3220G>C (n.246-3220G>C)
n.411+1G>C
c.343+1G>C (n.343+1G>C)
c.337+1G>C (n.337+1G>C)
c.-48+1G>C (n.-48+1G>C)
c.*299+1G>C (n.*299+1G>C)
19g.10631536G>TCA404019422SLC44A2c.502+1G>T (n.502+1G>T)
c.496+1G>T (n.496+1G>T)
c.246-3220G>T (n.246-3220G>T)
n.411+1G>T
c.343+1G>T (n.343+1G>T)
c.337+1G>T (n.337+1G>T)
c.-48+1G>T (n.-48+1G>T)
c.*299+1G>T (n.*299+1G>T)
19g.10631537T>ACA404019424SLC44A2c.502+2T>A (n.502+2T>A)
c.496+2T>A (n.496+2T>A)
c.246-3219T>A (n.246-3219T>A)
n.411+2T>A
c.343+2T>A (n.343+2T>A)
c.337+2T>A (n.337+2T>A)
c.-48+2T>A (n.-48+2T>A)
c.*299+2T>A (n.*299+2T>A)
19g.10631537T>CCA404019425SLC44A2c.502+2T>C (n.502+2T>C)
c.496+2T>C (n.496+2T>C)
c.246-3219T>C (n.246-3219T>C)
n.411+2T>C
c.343+2T>C (n.343+2T>C)
c.337+2T>C (n.337+2T>C)
c.-48+2T>C (n.-48+2T>C)
c.*299+2T>C (n.*299+2T>C)
gnomAD v4
19g.10631537T>GCA404019426SLC44A2c.502+2T>G (n.502+2T>G)
c.496+2T>G (n.496+2T>G)
c.246-3219T>G (n.246-3219T>G)
n.411+2T>G
c.343+2T>G (n.343+2T>G)
c.337+2T>G (n.337+2T>G)
c.-48+2T>G (n.-48+2T>G)
c.*299+2T>G (n.*299+2T>G)
19g.10631538G>ACA505480885SLC44A2c.502+3G>A (n.502+3G>A)
c.496+3G>A (n.496+3G>A)
c.246-3218G>A (n.246-3218G>A)
n.411+3G>A
c.343+3G>A (n.343+3G>A)
c.337+3G>A (n.337+3G>A)
c.-48+3G>A (n.-48+3G>A)
c.*299+3G>A (n.*299+3G>A)
COSMIC
19g.10631538G>CCA645618527SLC44A2c.502+3G>C (n.502+3G>C)
c.496+3G>C (n.496+3G>C)
c.246-3218G>C (n.246-3218G>C)
n.411+3G>C
c.343+3G>C (n.343+3G>C)
c.337+3G>C (n.337+3G>C)
c.-48+3G>C (n.-48+3G>C)
c.*299+3G>C (n.*299+3G>C)
COSMIC
19g.10631539A=CA2322525765SLC44A2c.502+4A= (n.502+4A=)
c.496+4A= (n.496+4A=)
c.246-3217A= (n.246-3217A=)
n.411+4A=
c.343+4A= (n.343+4A=)
c.337+4A= (n.337+4A=)
c.-48+4A= (n.-48+4A=)
c.*299+4A= (n.*299+4A=)
19g.10631539A>TCA305238643SLC44A2c.502+4A>T (n.502+4A>T)
c.496+4A>T (n.496+4A>T)
c.246-3217A>T (n.246-3217A>T)
n.411+4A>T
c.343+4A>T (n.343+4A>T)
c.337+4A>T (n.337+4A>T)
c.-48+4A>T (n.-48+4A>T)
c.*299+4A>T (n.*299+4A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631542C>ACA645618528SLC44A2c.502+7C>A (n.502+7C>A)
c.496+7C>A (n.496+7C>A)
c.246-3214C>A (n.246-3214C>A)
n.411+7C>A
c.343+7C>A (n.343+7C>A)
c.337+7C>A (n.337+7C>A)
c.-48+7C>A (n.-48+7C>A)
c.*299+7C>A (n.*299+7C>A)
COSMIC COSMIC
19g.10631542C>GCA2582408760SLC44A2c.502+7C>G (n.502+7C>G)
c.496+7C>G (n.496+7C>G)
c.246-3214C>G (n.246-3214C>G)
n.411+7C>G
c.343+7C>G (n.343+7C>G)
c.337+7C>G (n.337+7C>G)
c.-48+7C>G (n.-48+7C>G)
c.*299+7C>G (n.*299+7C>G)
gnomAD v4
19g.10631543A=CA2322525766SLC44A2c.502+8A= (n.502+8A=)
c.496+8A= (n.496+8A=)
c.246-3213A= (n.246-3213A=)
n.411+8A=
c.343+8A= (n.343+8A=)
c.337+8A= (n.337+8A=)
c.-48+8A= (n.-48+8A=)
c.*299+8A= (n.*299+8A=)
19g.10631543A>CCA2582408762SLC44A2c.502+8A>C (n.502+8A>C)
c.496+8A>C (n.496+8A>C)
c.246-3213A>C (n.246-3213A>C)
n.411+8A>C
c.343+8A>C (n.343+8A>C)
c.337+8A>C (n.337+8A>C)
c.-48+8A>C (n.-48+8A>C)
c.*299+8A>C (n.*299+8A>C)
gnomAD v4
19g.10631543A>GCA783185285SLC44A2c.502+8A>G (n.502+8A>G)
c.496+8A>G (n.496+8A>G)
c.246-3213A>G (n.246-3213A>G)
n.411+8A>G
c.343+8A>G (n.343+8A>G)
c.337+8A>G (n.337+8A>G)
c.-48+8A>G (n.-48+8A>G)
c.*299+8A>G (n.*299+8A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631543_10631544delCA2582408761SLC44A2c.502+8_502+9del (n.502+8_502+9del)
c.496+8_496+9del (n.496+8_496+9del)
c.246-3213_246-3212del (n.246-3213_246-3212del)
n.411+8_411+9del
c.343+8_343+9del (n.343+8_343+9del)
c.337+8_337+9del (n.337+8_337+9del)
c.-48+8_-48+9del (n.-48+8_-48+9del)
c.*299+8_*299+9del (n.*299+8_*299+9del)
gnomAD v4
19g.10631545G>ACA2582408763SLC44A2c.502+10G>A (n.502+10G>A)
c.496+10G>A (n.496+10G>A)
c.246-3211G>A (n.246-3211G>A)
n.411+10G>A
c.343+10G>A (n.343+10G>A)
c.337+10G>A (n.337+10G>A)
c.-48+10G>A (n.-48+10G>A)
c.*299+10G>A (n.*299+10G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.10631545G>CCA9198359SLC44A2c.502+10G>C (n.502+10G>C)
c.496+10G>C (n.496+10G>C)
c.246-3211G>C (n.246-3211G>C)
n.411+10G>C
c.343+10G>C (n.343+10G>C)
c.337+10G>C (n.337+10G>C)
c.-48+10G>C (n.-48+10G>C)
c.*299+10G>C (n.*299+10G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631545G=CA2322525767SLC44A2c.502+10G= (n.502+10G=)
c.496+10G= (n.496+10G=)
c.246-3211G= (n.246-3211G=)
n.411+10G=
c.343+10G= (n.343+10G=)
c.337+10G= (n.337+10G=)
c.-48+10G= (n.-48+10G=)
c.*299+10G= (n.*299+10G=)
19g.10631546G>ACA305238647SLC44A2c.502+11G>A (n.502+11G>A)
c.496+11G>A (n.496+11G>A)
c.246-3210G>A (n.246-3210G>A)
n.411+11G>A
c.343+11G>A (n.343+11G>A)
c.337+11G>A (n.337+11G>A)
c.-48+11G>A (n.-48+11G>A)
c.*299+11G>A (n.*299+11G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631546G=CA2322525768SLC44A2c.502+11G= (n.502+11G=)
c.496+11G= (n.496+11G=)
c.246-3210G= (n.246-3210G=)
n.411+11G=
c.343+11G= (n.343+11G=)
c.337+11G= (n.337+11G=)
c.-48+11G= (n.-48+11G=)
c.*299+11G= (n.*299+11G=)
19g.10631547G>CCA2322525770SLC44A2c.502+12G>C (n.502+12G>C)
c.496+12G>C (n.496+12G>C)
c.246-3209G>C (n.246-3209G>C)
n.411+12G>C
c.343+12G>C (n.343+12G>C)
c.337+12G>C (n.337+12G>C)
c.-48+12G>C (n.-48+12G>C)
c.*299+12G>C (n.*299+12G>C)
dbSNP
19g.10631547G=CA2322525769SLC44A2c.502+12G= (n.502+12G=)
c.496+12G= (n.496+12G=)
c.246-3209G= (n.246-3209G=)
n.411+12G=
c.343+12G= (n.343+12G=)
c.337+12G= (n.337+12G=)
c.-48+12G= (n.-48+12G=)
c.*299+12G= (n.*299+12G=)
19g.10631547G>TCA305238650SLC44A2c.502+12G>T (n.502+12G>T)
c.496+12G>T (n.496+12G>T)
c.246-3209G>T (n.246-3209G>T)
n.411+12G>T
c.343+12G>T (n.343+12G>T)
c.337+12G>T (n.337+12G>T)
c.-48+12G>T (n.-48+12G>T)
c.*299+12G>T (n.*299+12G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631548A>CCA2582408764SLC44A2c.502+13A>C (n.502+13A>C)
c.496+13A>C (n.496+13A>C)
c.246-3208A>C (n.246-3208A>C)
n.411+13A>C
c.343+13A>C (n.343+13A>C)
c.337+13A>C (n.337+13A>C)
c.-48+13A>C (n.-48+13A>C)
c.*299+13A>C (n.*299+13A>C)
gnomAD v4
19g.10631548A>GCA2582408765SLC44A2c.502+13A>G (n.502+13A>G)
c.496+13A>G (n.496+13A>G)
c.246-3208A>G (n.246-3208A>G)
n.411+13A>G
c.343+13A>G (n.343+13A>G)
c.337+13A>G (n.337+13A>G)
c.-48+13A>G (n.-48+13A>G)
c.*299+13A>G (n.*299+13A>G)
gnomAD v4
19g.10631549T=CA2322525771SLC44A2c.502+14T= (n.502+14T=)
c.496+14T= (n.496+14T=)
c.246-3207T= (n.246-3207T=)
n.411+14T=
c.343+14T= (n.343+14T=)
c.337+14T= (n.337+14T=)
c.-48+14T= (n.-48+14T=)
c.*299+14T= (n.*299+14T=)
19g.10631550C>ACA2582408766SLC44A2c.502+15C>A (n.502+15C>A)
c.496+15C>A (n.496+15C>A)
c.246-3206C>A (n.246-3206C>A)
n.411+15C>A
c.343+15C>A (n.343+15C>A)
c.337+15C>A (n.337+15C>A)
c.-48+15C>A (n.-48+15C>A)
c.*299+15C>A (n.*299+15C>A)
gnomAD v4
19g.10631552dupCA9198360SLC44A2c.502+17dup (n.502+17dup)
c.496+17dup (n.496+17dup)
c.246-3204dup (n.246-3204dup)
n.411+17dup
c.343+17dup (n.343+17dup)
c.337+17dup (n.337+17dup)
c.-48+17dup (n.-48+17dup)
c.*299+17dup (n.*299+17dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631551C>TCA2582408767SLC44A2c.502+16C>T (n.502+16C>T)
c.496+16C>T (n.496+16C>T)
c.246-3205C>T (n.246-3205C>T)
n.411+16C>T
c.343+16C>T (n.343+16C>T)
c.337+16C>T (n.337+16C>T)
c.-48+16C>T (n.-48+16C>T)
c.*299+16C>T (n.*299+16C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.10631552C=CA2322525772SLC44A2c.502+17C= (n.502+17C=)
c.496+17C= (n.496+17C=)
c.246-3204C= (n.246-3204C=)
n.411+17C=
c.343+17C= (n.343+17C=)
c.337+17C= (n.337+17C=)
c.-48+17C= (n.-48+17C=)
c.*299+17C= (n.*299+17C=)
19g.10631552C>TCA2322525773SLC44A2c.502+17C>T (n.502+17C>T)
c.496+17C>T (n.496+17C>T)
c.246-3204C>T (n.246-3204C>T)
n.411+17C>T
c.343+17C>T (n.343+17C>T)
c.337+17C>T (n.337+17C>T)
c.-48+17C>T (n.-48+17C>T)
c.*299+17C>T (n.*299+17C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631554G>ACA2582408768SLC44A2c.502+19G>A (n.502+19G>A)
c.496+19G>A (n.496+19G>A)
c.246-3202G>A (n.246-3202G>A)
n.411+19G>A
c.343+19G>A (n.343+19G>A)
c.337+19G>A (n.337+19G>A)
c.-48+19G>A (n.-48+19G>A)
c.*299+19G>A (n.*299+19G>A)
gnomAD v4
19g.10631555G=CA2322525774SLC44A2c.502+20G= (n.502+20G=)
c.496+20G= (n.496+20G=)
c.246-3201G= (n.246-3201G=)
n.411+20G=
c.343+20G= (n.343+20G=)
c.337+20G= (n.337+20G=)
c.-48+20G= (n.-48+20G=)
c.*299+20G= (n.*299+20G=)
19g.10631555G>TCA2582408769SLC44A2c.502+20G>T (n.502+20G>T)
c.496+20G>T (n.496+20G>T)
c.246-3201G>T (n.246-3201G>T)
n.411+20G>T
c.343+20G>T (n.343+20G>T)
c.337+20G>T (n.337+20G>T)
c.-48+20G>T (n.-48+20G>T)
c.*299+20G>T (n.*299+20G>T)
gnomAD v4
19g.10631555_10631556insCCA305238656SLC44A2c.502+20_502+21insC (n.502+20_502+21insC)
c.496+20_496+21insC (n.496+20_496+21insC)
c.246-3201_246-3200insC (n.246-3201_246-3200insC)
n.411+20_411+21insC
c.343+20_343+21insC (n.343+20_343+21insC)
c.337+20_337+21insC (n.337+20_337+21insC)
c.-48+20_-48+21insC (n.-48+20_-48+21insC)
c.*299+20_*299+21insC (n.*299+20_*299+21insC)
dbSNP
19g.10631557G>ACA2582408770SLC44A2c.502+22G>A (n.502+22G>A)
c.496+22G>A (n.496+22G>A)
c.246-3199G>A (n.246-3199G>A)
n.411+22G>A
c.343+22G>A (n.343+22G>A)
c.337+22G>A (n.337+22G>A)
c.-48+22G>A (n.-48+22G>A)
c.*299+22G>A (n.*299+22G>A)
gnomAD v4
19g.10631558G>TCA993478769SLC44A2c.502+23G>T (n.502+23G>T)
c.496+23G>T (n.496+23G>T)
c.246-3198G>T (n.246-3198G>T)
n.411+23G>T
c.343+23G>T (n.343+23G>T)
c.337+23G>T (n.337+23G>T)
c.-48+23G>T (n.-48+23G>T)
c.*299+23G>T (n.*299+23G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631561C>GCA2813582396SLC44A2c.502+26C>G (n.502+26C>G)
c.496+26C>G (n.496+26C>G)
c.246-3195C>G (n.246-3195C>G)
n.411+26C>G
c.343+26C>G (n.343+26C>G)
c.337+26C>G (n.337+26C>G)
c.-48+26C>G (n.-48+26C>G)
c.*299+26C>G (n.*299+26C>G)
19g.10631562A>TCA2582408771SLC44A2c.502+27A>T (n.502+27A>T)
c.496+27A>T (n.496+27A>T)
c.246-3194A>T (n.246-3194A>T)
n.411+27A>T
c.343+27A>T (n.343+27A>T)
c.337+27A>T (n.337+27A>T)
c.-48+27A>T (n.-48+27A>T)
c.*299+27A>T (n.*299+27A>T)
gnomAD v4
19g.10631563G>ACA2322525776SLC44A2c.502+28G>A (n.502+28G>A)
c.496+28G>A (n.496+28G>A)
c.246-3193G>A (n.246-3193G>A)
n.411+28G>A
c.343+28G>A (n.343+28G>A)
c.337+28G>A (n.337+28G>A)
c.-48+28G>A (n.-48+28G>A)
c.*299+28G>A (n.*299+28G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.10631563G=CA2322525775SLC44A2c.502+28G= (n.502+28G=)
c.496+28G= (n.496+28G=)
c.246-3193G= (n.246-3193G=)
n.411+28G=
c.343+28G= (n.343+28G=)
c.337+28G= (n.337+28G=)
c.-48+28G= (n.-48+28G=)
c.*299+28G= (n.*299+28G=)
19g.10631564G>ACA305238659SLC44A2c.502+29G>A (n.502+29G>A)
c.496+29G>A (n.496+29G>A)
c.246-3192G>A (n.246-3192G>A)
n.411+29G>A
c.343+29G>A (n.343+29G>A)
c.337+29G>A (n.337+29G>A)
c.-48+29G>A (n.-48+29G>A)
c.*299+29G>A (n.*299+29G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631564G=CA2322525777SLC44A2c.502+29G= (n.502+29G=)
c.496+29G= (n.496+29G=)
c.246-3192G= (n.246-3192G=)
n.411+29G=
c.343+29G= (n.343+29G=)
c.337+29G= (n.337+29G=)
c.-48+29G= (n.-48+29G=)
c.*299+29G= (n.*299+29G=)
19g.10631566G>CCA2582408772SLC44A2c.502+31G>C (n.502+31G>C)
c.496+31G>C (n.496+31G>C)
c.246-3190G>C (n.246-3190G>C)
n.411+31G>C
c.343+31G>C (n.343+31G>C)
c.337+31G>C (n.337+31G>C)
c.-48+31G>C (n.-48+31G>C)
c.*299+31G>C (n.*299+31G>C)
gnomAD v4
19g.10631567G>ACA632114039SLC44A2c.502+32G>A (n.502+32G>A)
c.496+32G>A (n.496+32G>A)
c.246-3189G>A (n.246-3189G>A)
n.411+32G>A
c.343+32G>A (n.343+32G>A)
c.337+32G>A (n.337+32G>A)
c.-48+32G>A (n.-48+32G>A)
c.*299+32G>A (n.*299+32G>A)
dbSNP gnomAD v2
19g.10631567G=CA2322525778SLC44A2c.502+32G= (n.502+32G=)
c.496+32G= (n.496+32G=)
c.246-3189G= (n.246-3189G=)
n.411+32G=
c.343+32G= (n.343+32G=)
c.337+32G= (n.337+32G=)
c.-48+32G= (n.-48+32G=)
c.*299+32G= (n.*299+32G=)
19g.10631568T>GCA9198361SLC44A2c.502+33T>G (n.502+33T>G)
c.496+33T>G (n.496+33T>G)
c.246-3188T>G (n.246-3188T>G)
n.411+33T>G
c.343+33T>G (n.343+33T>G)
c.337+33T>G (n.337+33T>G)
c.-48+33T>G (n.-48+33T>G)
c.*299+33T>G (n.*299+33T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631568T=CA2322525779SLC44A2c.502+33T= (n.502+33T=)
c.496+33T= (n.496+33T=)
c.246-3188T= (n.246-3188T=)
n.411+33T=
c.343+33T= (n.343+33T=)
c.337+33T= (n.337+33T=)
c.-48+33T= (n.-48+33T=)
c.*299+33T= (n.*299+33T=)
19g.10631569G>ACA305238667SLC44A2c.502+34G>A (n.502+34G>A)
c.496+34G>A (n.496+34G>A)
c.246-3187G>A (n.246-3187G>A)
n.411+34G>A
c.343+34G>A (n.343+34G>A)
c.337+34G>A (n.337+34G>A)
c.-48+34G>A (n.-48+34G>A)
c.*299+34G>A (n.*299+34G>A)
dbSNP
19g.10631569G=CA2322525780SLC44A2c.502+34G= (n.502+34G=)
c.496+34G= (n.496+34G=)
c.246-3187G= (n.246-3187G=)
n.411+34G=
c.343+34G= (n.343+34G=)
c.337+34G= (n.337+34G=)
c.-48+34G= (n.-48+34G=)
c.*299+34G= (n.*299+34G=)
19g.10631570A>TCA2582408773SLC44A2c.502+35A>T (n.502+35A>T)
c.496+35A>T (n.496+35A>T)
c.246-3186A>T (n.246-3186A>T)
n.411+35A>T
c.343+35A>T (n.343+35A>T)
c.337+35A>T (n.337+35A>T)
c.-48+35A>T (n.-48+35A>T)
c.*299+35A>T (n.*299+35A>T)
gnomAD v4
19g.10631571C=CA2322525781SLC44A2c.502+36C= (n.502+36C=)
c.496+36C= (n.496+36C=)
c.246-3185C= (n.246-3185C=)
n.411+36C=
c.343+36C= (n.343+36C=)
c.337+36C= (n.337+36C=)
c.-48+36C= (n.-48+36C=)
c.*299+36C= (n.*299+36C=)
19g.10631571C>TCA9198362SLC44A2c.502+36C>T (n.502+36C>T)
c.496+36C>T (n.496+36C>T)
c.246-3185C>T (n.246-3185C>T)
n.411+36C>T
c.343+36C>T (n.343+36C>T)
c.337+36C>T (n.337+36C>T)
c.-48+36C>T (n.-48+36C>T)
c.*299+36C>T (n.*299+36C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631572G>ACA9198363SLC44A2c.502+37G>A (n.502+37G>A)
c.496+37G>A (n.496+37G>A)
c.246-3184G>A (n.246-3184G>A)
n.411+37G>A
c.343+37G>A (n.343+37G>A)
c.337+37G>A (n.337+37G>A)
c.-48+37G>A (n.-48+37G>A)
c.*299+37G>A (n.*299+37G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631572G>CCA2582408774SLC44A2c.502+37G>C (n.502+37G>C)
c.496+37G>C (n.496+37G>C)
c.246-3184G>C (n.246-3184G>C)
n.411+37G>C
c.343+37G>C (n.343+37G>C)
c.337+37G>C (n.337+37G>C)
c.-48+37G>C (n.-48+37G>C)
c.*299+37G>C (n.*299+37G>C)
gnomAD v4
19g.10631572G=CA2322525782SLC44A2c.502+37G= (n.502+37G=)
c.496+37G= (n.496+37G=)
c.246-3184G= (n.246-3184G=)
n.411+37G=
c.343+37G= (n.343+37G=)
c.337+37G= (n.337+37G=)
c.-48+37G= (n.-48+37G=)
c.*299+37G= (n.*299+37G=)
19g.10631572G>TCA2582408775SLC44A2c.502+37G>T (n.502+37G>T)
c.496+37G>T (n.496+37G>T)
c.246-3184G>T (n.246-3184G>T)
n.411+37G>T
c.343+37G>T (n.343+37G>T)
c.337+37G>T (n.337+37G>T)
c.-48+37G>T (n.-48+37G>T)
c.*299+37G>T (n.*299+37G>T)
gnomAD v4
19g.10631573G>ACA2582408776SLC44A2c.502+38G>A (n.502+38G>A)
c.496+38G>A (n.496+38G>A)
c.246-3183G>A (n.246-3183G>A)
n.411+38G>A
c.343+38G>A (n.343+38G>A)
c.337+38G>A (n.337+38G>A)
c.-48+38G>A (n.-48+38G>A)
c.*299+38G>A (n.*299+38G>A)
gnomAD v4
19g.10631573G>CCA505480886SLC44A2c.502+38G>C (n.502+38G>C)
c.496+38G>C (n.496+38G>C)
c.246-3183G>C (n.246-3183G>C)
n.411+38G>C
c.343+38G>C (n.343+38G>C)
c.337+38G>C (n.337+38G>C)
c.-48+38G>C (n.-48+38G>C)
c.*299+38G>C (n.*299+38G>C)
19g.10631573G>TCA2582408777SLC44A2c.502+38G>T (n.502+38G>T)
c.496+38G>T (n.496+38G>T)
c.246-3183G>T (n.246-3183G>T)
n.411+38G>T
c.343+38G>T (n.343+38G>T)
c.337+38G>T (n.337+38G>T)
c.-48+38G>T (n.-48+38G>T)
c.*299+38G>T (n.*299+38G>T)
gnomAD v4
19g.10631575G>ACA305238674SLC44A2c.502+40G>A (n.502+40G>A)
c.496+40G>A (n.496+40G>A)
c.246-3181G>A (n.246-3181G>A)
n.411+40G>A
c.343+40G>A (n.343+40G>A)
c.337+40G>A (n.337+40G>A)
c.-48+40G>A (n.-48+40G>A)
c.*299+40G>A (n.*299+40G>A)
dbSNP gnomAD v2
19g.10631575G=CA2322525783SLC44A2c.502+40G= (n.502+40G=)
c.496+40G= (n.496+40G=)
c.246-3181G= (n.246-3181G=)
n.411+40G=
c.343+40G= (n.343+40G=)
c.337+40G= (n.337+40G=)
c.-48+40G= (n.-48+40G=)
c.*299+40G= (n.*299+40G=)
19g.10631575G>TCA2582408778SLC44A2c.502+40G>T (n.502+40G>T)
c.496+40G>T (n.496+40G>T)
c.246-3181G>T (n.246-3181G>T)
n.411+40G>T
c.343+40G>T (n.343+40G>T)
c.337+40G>T (n.337+40G>T)
c.-48+40G>T (n.-48+40G>T)
c.*299+40G>T (n.*299+40G>T)
gnomAD v4
19g.10631582_10631592delCA2576621673SLC44A2c.503-44_503-34del (n.503-44_503-34del)
c.497-44_497-34del (n.497-44_497-34del)
c.246-3174_246-3164del (n.246-3174_246-3164del)
n.412-44_412-34del
c.344-44_344-34del (n.344-44_344-34del)
c.338-44_338-34del (n.338-44_338-34del)
c.-47-44_-47-34del (n.-47-44_-47-34del)
c.*300-44_*300-34del (n.*300-44_*300-34del)
gnomAD v4
19g.10631577G>TCA2582408779SLC44A2c.502+42G>T (n.502+42G>T)
c.496+42G>T (n.496+42G>T)
c.246-3179G>T (n.246-3179G>T)
n.411+42G>T
c.343+42G>T (n.343+42G>T)
c.337+42G>T (n.337+42G>T)
c.-48+42G>T (n.-48+42G>T)
c.*299+42G>T (n.*299+42G>T)
gnomAD v4
19g.10631578G>ACA632114040SLC44A2c.502+43G>A (n.502+43G>A)
c.496+43G>A (n.496+43G>A)
c.246-3178G>A (n.246-3178G>A)
n.411+43G>A
c.343+43G>A (n.343+43G>A)
c.337+43G>A (n.337+43G>A)
c.-48+43G>A (n.-48+43G>A)
c.*299+43G>A (n.*299+43G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631578G>CCA2582408780SLC44A2c.502+43G>C (n.502+43G>C)
c.496+43G>C (n.496+43G>C)
c.246-3178G>C (n.246-3178G>C)
n.411+43G>C
c.343+43G>C (n.343+43G>C)
c.337+43G>C (n.337+43G>C)
c.-48+43G>C (n.-48+43G>C)
c.*299+43G>C (n.*299+43G>C)
gnomAD v4
19g.10631578G=CA2322525784SLC44A2c.502+43G= (n.502+43G=)
c.496+43G= (n.496+43G=)
c.246-3178G= (n.246-3178G=)
n.411+43G=
c.343+43G= (n.343+43G=)
c.337+43G= (n.337+43G=)
c.-48+43G= (n.-48+43G=)
c.*299+43G= (n.*299+43G=)
19g.10631578G>TCA2582408781SLC44A2c.502+43G>T (n.502+43G>T)
c.496+43G>T (n.496+43G>T)
c.246-3178G>T (n.246-3178G>T)
n.411+43G>T
c.343+43G>T (n.343+43G>T)
c.337+43G>T (n.337+43G>T)
c.-48+43G>T (n.-48+43G>T)
c.*299+43G>T (n.*299+43G>T)
gnomAD v4
19g.10631579C>TCA2576621674SLC44A2c.502+44C>T (n.502+44C>T)
c.496+44C>T (n.496+44C>T)
c.246-3177C>T (n.246-3177C>T)
n.411+44C>T
c.343+44C>T (n.343+44C>T)
c.337+44C>T (n.337+44C>T)
c.-48+44C>T (n.-48+44C>T)
c.*299+44C>T (n.*299+44C>T)
gnomAD v4
19g.10631581C=CA2322525785SLC44A2c.503-45C= (n.503-45C=)
c.497-45C= (n.497-45C=)
c.246-3175C= (n.246-3175C=)
n.412-45C=
c.344-45C= (n.344-45C=)
c.338-45C= (n.338-45C=)
c.-47-45C= (n.-47-45C=)
c.*300-45C= (n.*300-45C=)
19g.10631581C>GCA2735359259SLC44A2c.503-45C>G (n.503-45C>G)
c.497-45C>G (n.497-45C>G)
c.246-3175C>G (n.246-3175C>G)
n.412-45C>G
c.344-45C>G (n.344-45C>G)
c.338-45C>G (n.338-45C>G)
c.-47-45C>G (n.-47-45C>G)
c.*300-45C>G (n.*300-45C>G)
dbSNP
19g.10631581C>TCA632114041SLC44A2c.503-45C>T (n.503-45C>T)
c.497-45C>T (n.497-45C>T)
c.246-3175C>T (n.246-3175C>T)
n.412-45C>T
c.344-45C>T (n.344-45C>T)
c.338-45C>T (n.338-45C>T)
c.-47-45C>T (n.-47-45C>T)
c.*300-45C>T (n.*300-45C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631582T>ACA2582408782SLC44A2c.503-44T>A (n.503-44T>A)
c.497-44T>A (n.497-44T>A)
c.246-3174T>A (n.246-3174T>A)
n.412-44T>A
c.344-44T>A (n.344-44T>A)
c.338-44T>A (n.338-44T>A)
c.-47-44T>A (n.-47-44T>A)
c.*300-44T>A (n.*300-44T>A)
gnomAD v4
19g.10631583G>TCA2582408784SLC44A2c.503-43G>T (n.503-43G>T)
c.497-43G>T (n.497-43G>T)
c.246-3173G>T (n.246-3173G>T)
n.412-43G>T
c.344-43G>T (n.344-43G>T)
c.338-43G>T (n.338-43G>T)
c.-47-43G>T (n.-47-43G>T)
c.*300-43G>T (n.*300-43G>T)
gnomAD v4
19g.10631585_10631595dupCA2582408783SLC44A2c.503-41_503-31dup (n.503-41_503-31dup)
c.497-41_497-31dup (n.497-41_497-31dup)
c.246-3171_246-3161dup (n.246-3171_246-3161dup)
n.412-41_412-31dup
c.344-41_344-31dup (n.344-41_344-31dup)
c.338-41_338-31dup (n.338-41_338-31dup)
c.-47-41_-47-31dup (n.-47-41_-47-31dup)
c.*300-41_*300-31dup (n.*300-41_*300-31dup)
gnomAD v4
19g.10631584C=CA2322525786SLC44A2c.503-42C= (n.503-42C=)
c.497-42C= (n.497-42C=)
c.246-3172C= (n.246-3172C=)
n.412-42C=
c.344-42C= (n.344-42C=)
c.338-42C= (n.338-42C=)
c.-47-42C= (n.-47-42C=)
c.*300-42C= (n.*300-42C=)
19g.10631584C>TCA9198364SLC44A2c.503-42C>T (n.503-42C>T)
c.497-42C>T (n.497-42C>T)
c.246-3172C>T (n.246-3172C>T)
n.412-42C>T
c.344-42C>T (n.344-42C>T)
c.338-42C>T (n.338-42C>T)
c.-47-42C>T (n.-47-42C>T)
c.*300-42C>T (n.*300-42C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631584dupCA2582408785SLC44A2c.503-42dup (n.503-42dup)
c.497-42dup (n.497-42dup)
c.246-3172dup (n.246-3172dup)
n.412-42dup
c.344-42dup (n.344-42dup)
c.338-42dup (n.338-42dup)
c.-47-42dup (n.-47-42dup)
c.*300-42dup (n.*300-42dup)
gnomAD v4
19g.10631585A>TCA2582408786SLC44A2c.503-41A>T (n.503-41A>T)
c.497-41A>T (n.497-41A>T)
c.246-3171A>T (n.246-3171A>T)
n.412-41A>T
c.344-41A>T (n.344-41A>T)
c.338-41A>T (n.338-41A>T)
c.-47-41A>T (n.-47-41A>T)
c.*300-41A>T (n.*300-41A>T)
gnomAD v4
19g.10631589G>TCA2582408787SLC44A2c.503-37G>T (n.503-37G>T)
c.497-37G>T (n.497-37G>T)
c.246-3167G>T (n.246-3167G>T)
n.412-37G>T
c.344-37G>T (n.344-37G>T)
c.338-37G>T (n.338-37G>T)
c.-47-37G>T (n.-47-37G>T)
c.*300-37G>T (n.*300-37G>T)
gnomAD v4
19g.10631590C=CA2322525787SLC44A2c.503-36C= (n.503-36C=)
c.497-36C= (n.497-36C=)
c.246-3166C= (n.246-3166C=)
n.412-36C=
c.344-36C= (n.344-36C=)
c.338-36C= (n.338-36C=)
c.-47-36C= (n.-47-36C=)
c.*300-36C= (n.*300-36C=)
19g.10631590C>GCA632114042SLC44A2c.503-36C>G (n.503-36C>G)
c.497-36C>G (n.497-36C>G)
c.246-3166C>G (n.246-3166C>G)
n.412-36C>G
c.344-36C>G (n.344-36C>G)
c.338-36C>G (n.338-36C>G)
c.-47-36C>G (n.-47-36C>G)
c.*300-36C>G (n.*300-36C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631590C>TCA2576621675SLC44A2c.503-36C>T (n.503-36C>T)
c.497-36C>T (n.497-36C>T)
c.246-3166C>T (n.246-3166C>T)
n.412-36C>T
c.344-36C>T (n.344-36C>T)
c.338-36C>T (n.338-36C>T)
c.-47-36C>T (n.-47-36C>T)
c.*300-36C>T (n.*300-36C>T)
gnomAD v4
19g.10631591T>CCA632114043SLC44A2c.503-35T>C (n.503-35T>C)
c.497-35T>C (n.497-35T>C)
c.246-3165T>C (n.246-3165T>C)
n.412-35T>C
c.344-35T>C (n.344-35T>C)
c.338-35T>C (n.338-35T>C)
c.-47-35T>C (n.-47-35T>C)
c.*300-35T>C (n.*300-35T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631591T=CA2322525788SLC44A2c.503-35T= (n.503-35T=)
c.497-35T= (n.497-35T=)
c.246-3165T= (n.246-3165T=)
n.412-35T=
c.344-35T= (n.344-35T=)
c.338-35T= (n.338-35T=)
c.-47-35T= (n.-47-35T=)
c.*300-35T= (n.*300-35T=)
19g.10631592C>TCA2582408788SLC44A2c.503-34C>T (n.503-34C>T)
c.497-34C>T (n.497-34C>T)
c.246-3164C>T (n.246-3164C>T)
n.412-34C>T
c.344-34C>T (n.344-34C>T)
c.338-34C>T (n.338-34C>T)
c.-47-34C>T (n.-47-34C>T)
c.*300-34C>T (n.*300-34C>T)
gnomAD v4
19g.10631594G>ACA2322525790SLC44A2c.503-32G>A (n.503-32G>A)
c.497-32G>A (n.497-32G>A)
c.246-3162G>A (n.246-3162G>A)
n.412-32G>A
c.344-32G>A (n.344-32G>A)
c.338-32G>A (n.338-32G>A)
c.-47-32G>A (n.-47-32G>A)
c.*300-32G>A (n.*300-32G>A)
dbSNP
19g.10631594G=CA2322525789SLC44A2c.503-32G= (n.503-32G=)
c.497-32G= (n.497-32G=)
c.246-3162G= (n.246-3162G=)
n.412-32G=
c.344-32G= (n.344-32G=)
c.338-32G= (n.338-32G=)
c.-47-32G= (n.-47-32G=)
c.*300-32G= (n.*300-32G=)
19g.10631595C=CA2322525791SLC44A2c.503-31C= (n.503-31C=)
c.497-31C= (n.497-31C=)
c.246-3161C= (n.246-3161C=)
n.412-31C=
c.344-31C= (n.344-31C=)
c.338-31C= (n.338-31C=)
c.-47-31C= (n.-47-31C=)
c.*300-31C= (n.*300-31C=)
19g.10631595C>GCA2582408789SLC44A2c.503-31C>G (n.503-31C>G)
c.497-31C>G (n.497-31C>G)
c.246-3161C>G (n.246-3161C>G)
n.412-31C>G
c.344-31C>G (n.344-31C>G)
c.338-31C>G (n.338-31C>G)
c.-47-31C>G (n.-47-31C>G)
c.*300-31C>G (n.*300-31C>G)
gnomAD v4
19g.10631595C>TCA632114044SLC44A2c.503-31C>T (n.503-31C>T)
c.497-31C>T (n.497-31C>T)
c.246-3161C>T (n.246-3161C>T)
n.412-31C>T
c.344-31C>T (n.344-31C>T)
c.338-31C>T (n.338-31C>T)
c.-47-31C>T (n.-47-31C>T)
c.*300-31C>T (n.*300-31C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631596C>TCA2813582397SLC44A2c.503-30C>T (n.503-30C>T)
c.497-30C>T (n.497-30C>T)
c.246-3160C>T (n.246-3160C>T)
n.412-30C>T
c.344-30C>T (n.344-30C>T)
c.338-30C>T (n.338-30C>T)
c.-47-30C>T (n.-47-30C>T)
c.*300-30C>T (n.*300-30C>T)
19g.10631598G>ACA632114045SLC44A2c.503-28G>A (n.503-28G>A)
c.497-28G>A (n.497-28G>A)
c.246-3158G>A (n.246-3158G>A)
n.412-28G>A
c.344-28G>A (n.344-28G>A)
c.338-28G>A (n.338-28G>A)
c.-47-28G>A (n.-47-28G>A)
c.*300-28G>A (n.*300-28G>A)
dbSNP gnomAD v2
19g.10631598G=CA2322525792SLC44A2c.503-28G= (n.503-28G=)
c.497-28G= (n.497-28G=)
c.246-3158G= (n.246-3158G=)
n.412-28G=
c.344-28G= (n.344-28G=)
c.338-28G= (n.338-28G=)
c.-47-28G= (n.-47-28G=)
c.*300-28G= (n.*300-28G=)
19g.10631598G>TCA2582408790SLC44A2c.503-28G>T (n.503-28G>T)
c.497-28G>T (n.497-28G>T)
c.246-3158G>T (n.246-3158G>T)
n.412-28G>T
c.344-28G>T (n.344-28G>T)
c.338-28G>T (n.338-28G>T)
c.-47-28G>T (n.-47-28G>T)
c.*300-28G>T (n.*300-28G>T)
gnomAD v4
19g.10631599A=CA2322525793SLC44A2c.503-27A= (n.503-27A=)
c.497-27A= (n.497-27A=)
c.246-3157A= (n.246-3157A=)
n.412-27A=
c.344-27A= (n.344-27A=)
c.338-27A= (n.338-27A=)
c.-47-27A= (n.-47-27A=)
c.*300-27A= (n.*300-27A=)
19g.10631599A>TCA632114046SLC44A2c.503-27A>T (n.503-27A>T)
c.497-27A>T (n.497-27A>T)
c.246-3157A>T (n.246-3157A>T)
n.412-27A>T
c.344-27A>T (n.344-27A>T)
c.338-27A>T (n.338-27A>T)
c.-47-27A>T (n.-47-27A>T)
c.*300-27A>T (n.*300-27A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631600C=CA2322525794SLC44A2c.503-26C= (n.503-26C=)
c.497-26C= (n.497-26C=)
c.246-3156C= (n.246-3156C=)
n.412-26C=
c.344-26C= (n.344-26C=)
c.338-26C= (n.338-26C=)
c.-47-26C= (n.-47-26C=)
c.*300-26C= (n.*300-26C=)
19g.10631600C>TCA9198365SLC44A2c.503-26C>T (n.503-26C>T)
c.497-26C>T (n.497-26C>T)
c.246-3156C>T (n.246-3156C>T)
n.412-26C>T
c.344-26C>T (n.344-26C>T)
c.338-26C>T (n.338-26C>T)
c.-47-26C>T (n.-47-26C>T)
c.*300-26C>T (n.*300-26C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631601T>GCA632114047SLC44A2c.503-25T>G (n.503-25T>G)
c.497-25T>G (n.497-25T>G)
c.246-3155T>G (n.246-3155T>G)
n.412-25T>G
c.344-25T>G (n.344-25T>G)
c.338-25T>G (n.338-25T>G)
c.-47-25T>G (n.-47-25T>G)
c.*300-25T>G (n.*300-25T>G)
dbSNP gnomAD v2
19g.10631601T=CA2322525795SLC44A2c.503-25T= (n.503-25T=)
c.497-25T= (n.497-25T=)
c.246-3155T= (n.246-3155T=)
n.412-25T=
c.344-25T= (n.344-25T=)
c.338-25T= (n.338-25T=)
c.-47-25T= (n.-47-25T=)
c.*300-25T= (n.*300-25T=)
19g.10631602G>ACA9198366SLC44A2c.503-24G>A (n.503-24G>A)
c.497-24G>A (n.497-24G>A)
c.246-3154G>A (n.246-3154G>A)
n.412-24G>A
c.344-24G>A (n.344-24G>A)
c.338-24G>A (n.338-24G>A)
c.-47-24G>A (n.-47-24G>A)
c.*300-24G>A (n.*300-24G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631602G=CA2322525796SLC44A2c.503-24G= (n.503-24G=)
c.497-24G= (n.497-24G=)
c.246-3154G= (n.246-3154G=)
n.412-24G=
c.344-24G= (n.344-24G=)
c.338-24G= (n.338-24G=)
c.-47-24G= (n.-47-24G=)
c.*300-24G= (n.*300-24G=)
19g.10631602G>TCA305238684SLC44A2c.503-24G>T (n.503-24G>T)
c.497-24G>T (n.497-24G>T)
c.246-3154G>T (n.246-3154G>T)
n.412-24G>T
c.344-24G>T (n.344-24G>T)
c.338-24G>T (n.338-24G>T)
c.-47-24G>T (n.-47-24G>T)
c.*300-24G>T (n.*300-24G>T)
dbSNP
19g.10631603G>ACA9198367SLC44A2c.503-23G>A (n.503-23G>A)
c.497-23G>A (n.497-23G>A)
c.246-3153G>A (n.246-3153G>A)
n.412-23G>A
c.344-23G>A (n.344-23G>A)
c.338-23G>A (n.338-23G>A)
c.-47-23G>A (n.-47-23G>A)
c.*300-23G>A (n.*300-23G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631603G=CA2322525797SLC44A2c.503-23G= (n.503-23G=)
c.497-23G= (n.497-23G=)
c.246-3153G= (n.246-3153G=)
n.412-23G=
c.344-23G= (n.344-23G=)
c.338-23G= (n.338-23G=)
c.-47-23G= (n.-47-23G=)
c.*300-23G= (n.*300-23G=)
19g.10631604delCA2582408791SLC44A2c.503-22del (n.503-22del)
c.497-22del (n.497-22del)
c.246-3152del (n.246-3152del)
n.412-22del
c.344-22del (n.344-22del)
c.338-22del (n.338-22del)
c.-47-22del (n.-47-22del)
c.*300-22del (n.*300-22del)
gnomAD v4
19g.10631604T>CCA2576621676SLC44A2c.503-22T>C (n.503-22T>C)
c.497-22T>C (n.497-22T>C)
c.246-3152T>C (n.246-3152T>C)
n.412-22T>C
c.344-22T>C (n.344-22T>C)
c.338-22T>C (n.338-22T>C)
c.-47-22T>C (n.-47-22T>C)
c.*300-22T>C (n.*300-22T>C)
gnomAD v4
19g.10631605G>ACA9198368SLC44A2c.503-21G>A (n.503-21G>A)
c.497-21G>A (n.497-21G>A)
c.246-3151G>A (n.246-3151G>A)
n.412-21G>A
c.344-21G>A (n.344-21G>A)
c.338-21G>A (n.338-21G>A)
c.-47-21G>A (n.-47-21G>A)
c.*300-21G>A (n.*300-21G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631605G=CA2322525798SLC44A2c.503-21G= (n.503-21G=)
c.497-21G= (n.497-21G=)
c.246-3151G= (n.246-3151G=)
n.412-21G=
c.344-21G= (n.344-21G=)
c.338-21G= (n.338-21G=)
c.-47-21G= (n.-47-21G=)
c.*300-21G= (n.*300-21G=)
19g.10631606C=CA2322525799SLC44A2c.503-20C= (n.503-20C=)
c.497-20C= (n.497-20C=)
c.246-3150C= (n.246-3150C=)
n.412-20C=
c.344-20C= (n.344-20C=)
c.338-20C= (n.338-20C=)
c.-47-20C= (n.-47-20C=)
c.*300-20C= (n.*300-20C=)
19g.10631606C>TCA914299583SLC44A2c.503-20C>T (n.503-20C>T)
c.497-20C>T (n.497-20C>T)
c.246-3150C>T (n.246-3150C>T)
n.412-20C>T
c.344-20C>T (n.344-20C>T)
c.338-20C>T (n.338-20C>T)
c.-47-20C>T (n.-47-20C>T)
c.*300-20C>T (n.*300-20C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631607C=CA2322525800SLC44A2c.503-19C= (n.503-19C=)
c.497-19C= (n.497-19C=)
c.246-3149C= (n.246-3149C=)
n.412-19C=
c.344-19C= (n.344-19C=)
c.338-19C= (n.338-19C=)
c.-47-19C= (n.-47-19C=)
c.*300-19C= (n.*300-19C=)
19g.10631607C>TCA632114048SLC44A2c.503-19C>T (n.503-19C>T)
c.497-19C>T (n.497-19C>T)
c.246-3149C>T (n.246-3149C>T)
n.412-19C>T
c.344-19C>T (n.344-19C>T)
c.338-19C>T (n.338-19C>T)
c.-47-19C>T (n.-47-19C>T)
c.*300-19C>T (n.*300-19C>T)
dbSNP gnomAD v2
19g.10631608A=CA2322525801SLC44A2c.503-18A= (n.503-18A=)
c.497-18A= (n.497-18A=)
c.246-3148A= (n.246-3148A=)
n.412-18A=
c.344-18A= (n.344-18A=)
c.338-18A= (n.338-18A=)
c.-47-18A= (n.-47-18A=)
c.*300-18A= (n.*300-18A=)
19g.10631608A>GCA632114049SLC44A2c.503-18A>G (n.503-18A>G)
c.497-18A>G (n.497-18A>G)
c.246-3148A>G (n.246-3148A>G)
n.412-18A>G
c.344-18A>G (n.344-18A>G)
c.338-18A>G (n.338-18A>G)
c.-47-18A>G (n.-47-18A>G)
c.*300-18A>G (n.*300-18A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631608A>TCA9198369SLC44A2c.503-18A>T (n.503-18A>T)
c.497-18A>T (n.497-18A>T)
c.246-3148A>T (n.246-3148A>T)
n.412-18A>T
c.344-18A>T (n.344-18A>T)
c.338-18A>T (n.338-18A>T)
c.-47-18A>T (n.-47-18A>T)
c.*300-18A>T (n.*300-18A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631609T>CCA2582408792SLC44A2c.503-17T>C (n.503-17T>C)
c.497-17T>C (n.497-17T>C)
c.246-3147T>C (n.246-3147T>C)
n.412-17T>C
c.344-17T>C (n.344-17T>C)
c.338-17T>C (n.338-17T>C)
c.-47-17T>C (n.-47-17T>C)
c.*300-17T>C (n.*300-17T>C)
gnomAD v4
19g.10631610C=CA2322525802SLC44A2c.503-16C= (n.503-16C=)
c.497-16C= (n.497-16C=)
c.246-3146C= (n.246-3146C=)
n.412-16C=
c.344-16C= (n.344-16C=)
c.338-16C= (n.338-16C=)
c.-47-16C= (n.-47-16C=)
c.*300-16C= (n.*300-16C=)
19g.10631610C>TCA9198370SLC44A2c.503-16C>T (n.503-16C>T)
c.497-16C>T (n.497-16C>T)
c.246-3146C>T (n.246-3146C>T)
n.412-16C>T
c.344-16C>T (n.344-16C>T)
c.338-16C>T (n.338-16C>T)
c.-47-16C>T (n.-47-16C>T)
c.*300-16C>T (n.*300-16C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631611C>ACA2581369194SLC44A2c.503-15C>A (n.503-15C>A)
c.497-15C>A (n.497-15C>A)
c.246-3145C>A (n.246-3145C>A)
n.412-15C>A
c.344-15C>A (n.344-15C>A)
c.338-15C>A (n.338-15C>A)
c.-47-15C>A (n.-47-15C>A)
c.*300-15C>A (n.*300-15C>A)
19g.10631611C=CA2322525803SLC44A2c.503-15C= (n.503-15C=)
c.497-15C= (n.497-15C=)
c.246-3145C= (n.246-3145C=)
n.412-15C=
c.344-15C= (n.344-15C=)
c.338-15C= (n.338-15C=)
c.-47-15C= (n.-47-15C=)
c.*300-15C= (n.*300-15C=)
19g.10631611C>GCA2581369193SLC44A2c.503-15C>G (n.503-15C>G)
c.497-15C>G (n.497-15C>G)
c.246-3145C>G (n.246-3145C>G)
n.412-15C>G
c.344-15C>G (n.344-15C>G)
c.338-15C>G (n.338-15C>G)
c.-47-15C>G (n.-47-15C>G)
c.*300-15C>G (n.*300-15C>G)
19g.10631611C>TCA9198371SLC44A2c.503-15C>T (n.503-15C>T)
c.497-15C>T (n.497-15C>T)
c.246-3145C>T (n.246-3145C>T)
n.412-15C>T
c.344-15C>T (n.344-15C>T)
c.338-15C>T (n.338-15C>T)
c.-47-15C>T (n.-47-15C>T)
c.*300-15C>T (n.*300-15C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631613C=CA2322525804SLC44A2c.503-13C= (n.503-13C=)
c.497-13C= (n.497-13C=)
c.246-3143C= (n.246-3143C=)
n.412-13C=
c.344-13C= (n.344-13C=)
c.338-13C= (n.338-13C=)
c.-47-13C= (n.-47-13C=)
c.*300-13C= (n.*300-13C=)
19g.10631613C>TCA2322525805SLC44A2c.503-13C>T (n.503-13C>T)
c.497-13C>T (n.497-13C>T)
c.246-3143C>T (n.246-3143C>T)
n.412-13C>T
c.344-13C>T (n.344-13C>T)
c.338-13C>T (n.338-13C>T)
c.-47-13C>T (n.-47-13C>T)
c.*300-13C>T (n.*300-13C>T)
dbSNP
19g.10631614T>GCA2582408793SLC44A2c.503-12T>G (n.503-12T>G)
c.497-12T>G (n.497-12T>G)
c.246-3142T>G (n.246-3142T>G)
n.412-12T>G
c.344-12T>G (n.344-12T>G)
c.338-12T>G (n.338-12T>G)
c.-47-12T>G (n.-47-12T>G)
c.*300-12T>G (n.*300-12T>G)
gnomAD v4
19g.10631615G>ACA632114050SLC44A2c.503-11G>A (n.503-11G>A)
c.497-11G>A (n.497-11G>A)
c.246-3141G>A (n.246-3141G>A)
n.412-11G>A
c.344-11G>A (n.344-11G>A)
c.338-11G>A (n.338-11G>A)
c.-47-11G>A (n.-47-11G>A)
c.*300-11G>A (n.*300-11G>A)
dbSNP gnomAD v2
19g.10631615G=CA2322525806SLC44A2c.503-11G= (n.503-11G=)
c.497-11G= (n.497-11G=)
c.246-3141G= (n.246-3141G=)
n.412-11G=
c.344-11G= (n.344-11G=)
c.338-11G= (n.338-11G=)
c.-47-11G= (n.-47-11G=)
c.*300-11G= (n.*300-11G=)
19g.10631616C=CA2322525807SLC44A2c.503-10C= (n.503-10C=)
c.497-10C= (n.497-10C=)
c.246-3140C= (n.246-3140C=)
n.412-10C=
c.344-10C= (n.344-10C=)
c.338-10C= (n.338-10C=)
c.-47-10C= (n.-47-10C=)
c.*300-10C= (n.*300-10C=)
19g.10631616C>TCA2322525808SLC44A2c.503-10C>T (n.503-10C>T)
c.497-10C>T (n.497-10C>T)
c.246-3140C>T (n.246-3140C>T)
n.412-10C>T
c.344-10C>T (n.344-10C>T)
c.338-10C>T (n.338-10C>T)
c.-47-10C>T (n.-47-10C>T)
c.*300-10C>T (n.*300-10C>T)
dbSNP
19g.10631618C>TCA2582408794SLC44A2c.503-8C>T (n.503-8C>T)
c.497-8C>T (n.497-8C>T)
c.246-3138C>T (n.246-3138C>T)
n.412-8C>T
c.344-8C>T (n.344-8C>T)
c.338-8C>T (n.338-8C>T)
c.-47-8C>T (n.-47-8C>T)
c.*300-8C>T (n.*300-8C>T)
gnomAD v4
19g.10631620A=CA2322525809SLC44A2c.503-6A= (n.503-6A=)
c.497-6A= (n.497-6A=)
c.246-3136A= (n.246-3136A=)
n.412-6A=
c.344-6A= (n.344-6A=)
c.338-6A= (n.338-6A=)
c.-47-6A= (n.-47-6A=)
c.*300-6A= (n.*300-6A=)
19g.10631620A>GCA632114051SLC44A2c.503-6A>G (n.503-6A>G)
c.497-6A>G (n.497-6A>G)
c.246-3136A>G (n.246-3136A>G)
n.412-6A>G
c.344-6A>G (n.344-6A>G)
c.338-6A>G (n.338-6A>G)
c.-47-6A>G (n.-47-6A>G)
c.*300-6A>G (n.*300-6A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631621T>CCA2813582398SLC44A2c.503-5T>C (n.503-5T>C)
c.497-5T>C (n.497-5T>C)
c.246-3135T>C (n.246-3135T>C)
n.412-5T>C
c.344-5T>C (n.344-5T>C)
c.338-5T>C (n.338-5T>C)
c.-47-5T>C (n.-47-5T>C)
c.*300-5T>C (n.*300-5T>C)
19g.10631622G>ACA9198372SLC44A2c.503-4G>A (n.503-4G>A)
c.497-4G>A (n.497-4G>A)
c.246-3134G>A (n.246-3134G>A)
n.412-4G>A
c.344-4G>A (n.344-4G>A)
c.338-4G>A (n.338-4G>A)
c.-47-4G>A (n.-47-4G>A)
c.*300-4G>A (n.*300-4G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631622G=CA2322525810SLC44A2c.503-4G= (n.503-4G=)
c.497-4G= (n.497-4G=)
c.246-3134G= (n.246-3134G=)
n.412-4G=
c.344-4G= (n.344-4G=)
c.338-4G= (n.338-4G=)
c.-47-4G= (n.-47-4G=)
c.*300-4G= (n.*300-4G=)
19g.10631622G>TCA2582408795SLC44A2c.503-4G>T (n.503-4G>T)
c.497-4G>T (n.497-4G>T)
c.246-3134G>T (n.246-3134G>T)
n.412-4G>T
c.344-4G>T (n.344-4G>T)
c.338-4G>T (n.338-4G>T)
c.-47-4G>T (n.-47-4G>T)
c.*300-4G>T (n.*300-4G>T)
gnomAD v4
19g.10631623C>ACA2322525812SLC44A2c.503-3C>A (n.503-3C>A)
c.497-3C>A (n.497-3C>A)
c.246-3133C>A (n.246-3133C>A)
n.412-3C>A
c.344-3C>A (n.344-3C>A)
c.338-3C>A (n.338-3C>A)
c.-47-3C>A (n.-47-3C>A)
c.*300-3C>A (n.*300-3C>A)
dbSNP
19g.10631623C=CA2322525811SLC44A2c.503-3C= (n.503-3C=)
c.497-3C= (n.497-3C=)
c.246-3133C= (n.246-3133C=)
n.412-3C=
c.344-3C= (n.344-3C=)
c.338-3C= (n.338-3C=)
c.-47-3C= (n.-47-3C=)
c.*300-3C= (n.*300-3C=)
19g.10631624A>CCA404019427SLC44A2c.503-2A>C (n.503-2A>C)
c.497-2A>C (n.497-2A>C)
c.246-3132A>C (n.246-3132A>C)
n.412-2A>C
c.344-2A>C (n.344-2A>C)
c.338-2A>C (n.338-2A>C)
c.-47-2A>C (n.-47-2A>C)
c.*300-2A>C (n.*300-2A>C)
19g.10631624A>GCA404019428SLC44A2c.503-2A>G (n.503-2A>G)
c.497-2A>G (n.497-2A>G)
c.246-3132A>G (n.246-3132A>G)
n.412-2A>G
c.344-2A>G (n.344-2A>G)
c.338-2A>G (n.338-2A>G)
c.-47-2A>G (n.-47-2A>G)
c.*300-2A>G (n.*300-2A>G)
gnomAD v4
19g.10631624A>TCA404019429SLC44A2c.503-2A>T (n.503-2A>T)
c.497-2A>T (n.497-2A>T)
c.246-3132A>T (n.246-3132A>T)
n.412-2A>T
c.344-2A>T (n.344-2A>T)
c.338-2A>T (n.338-2A>T)
c.-47-2A>T (n.-47-2A>T)
c.*300-2A>T (n.*300-2A>T)
19g.10631625G>ACA404019430SLC44A2c.503-1G>A (n.503-1G>A)
c.497-1G>A (n.497-1G>A)
c.246-3131G>A (n.246-3131G>A)
n.412-1G>A
c.344-1G>A (n.344-1G>A)
c.338-1G>A (n.338-1G>A)
c.-47-1G>A (n.-47-1G>A)
c.*300-1G>A (n.*300-1G>A)
19g.10631625G>CCA404019431SLC44A2c.503-1G>C (n.503-1G>C)
c.497-1G>C (n.497-1G>C)
c.246-3131G>C (n.246-3131G>C)
n.412-1G>C
c.344-1G>C (n.344-1G>C)
c.338-1G>C (n.338-1G>C)
c.-47-1G>C (n.-47-1G>C)
c.*300-1G>C (n.*300-1G>C)
19g.10631625G>TCA404019432SLC44A2c.503-1G>T (n.503-1G>T)
c.497-1G>T (n.497-1G>T)
c.246-3131G>T (n.246-3131G>T)
n.412-1G>T
c.344-1G>T (n.344-1G>T)
c.338-1G>T (n.338-1G>T)
c.-47-1G>T (n.-47-1G>T)
c.*300-1G>T (n.*300-1G>T)
19g.10631626T>ACA404019433SLC44A2c.503T>A (p.Leu168Ter)
c.497T>A (p.Leu166Ter)
c.246-3130T>A (n.246-3130T>A)
n.412T>A
c.344T>A (p.Leu115Ter)
c.338T>A (p.Leu113Ter)
c.-47T>A (n.-47T>A)
c.*300T>A (n.*300T>A)
19g.10631626T>CCA305238703SLC44A2c.503T>C (p.Leu168Ser)
c.497T>C (p.Leu166Ser)
c.246-3130T>C (n.246-3130T>C)
n.412T>C
c.344T>C (p.Leu115Ser)
c.338T>C (p.Leu113Ser)
c.-47T>C (n.-47T>C)
c.*300T>C (n.*300T>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.10631626T>GCA404019434SLC44A2c.503T>G (p.Leu168Trp)
c.497T>G (p.Leu166Trp)
c.246-3130T>G (n.246-3130T>G)
n.412T>G
c.344T>G (p.Leu115Trp)
c.338T>G (p.Leu113Trp)
c.-47T>G (n.-47T>G)
c.*300T>G (n.*300T>G)
19g.10631626T=CA2322525813SLC44A2c.503T= (p.Leu168=)
c.497T= (p.Leu166=)
c.246-3130T= (n.246-3130T=)
n.412T=
c.344T= (p.Leu115=)
c.338T= (p.Leu113=)
c.-47T= (n.-47T=)
c.*300T= (n.*300T=)
19g.10631627G>ACA305238706SLC44A2c.504G>A (p.Leu168=)
c.498G>A (p.Leu166=)
c.246-3129G>A (n.246-3129G>A)
n.413G>A
c.345G>A (p.Leu115=)
c.339G>A (p.Leu113=)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.*301G>A (n.*301G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631627G>CCA9198373SLC44A2c.504G>C (p.Leu168Phe)
c.498G>C (p.Leu166Phe)
c.246-3129G>C (n.246-3129G>C)
n.413G>C
c.345G>C (p.Leu115Phe)
c.339G>C (p.Leu113Phe)
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.*301G>C (n.*301G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631627G=CA2322525814SLC44A2c.504G= (p.Leu168=)
c.498G= (p.Leu166=)
c.246-3129G= (n.246-3129G=)
n.413G=
c.345G= (p.Leu115=)
c.339G= (p.Leu113=)
c.-46G= (n.-46G=)
c.*301G= (n.*301G=)
19g.10631627G>TCA404019435SLC44A2c.504G>T (p.Leu168Phe)
c.498G>T (p.Leu166Phe)
c.246-3129G>T (n.246-3129G>T)
n.413G>T
c.345G>T (p.Leu115Phe)
c.339G>T (p.Leu113Phe)
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.*301G>T (n.*301G>T)
19g.10631628G>ACA404019436SLC44A2c.505G>A (p.Ala169Thr)
c.499G>A (p.Ala167Thr)
c.246-3128G>A (n.246-3128G>A)
n.414G>A
c.346G>A (p.Ala116Thr)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.*302G>A (n.*302G>A)
gnomAD v4
19g.10631628G>CCA404019437SLC44A2c.505G>C (p.Ala169Pro)
c.499G>C (p.Ala167Pro)
c.246-3128G>C (n.246-3128G>C)
n.414G>C
c.346G>C (p.Ala116Pro)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.*302G>C (n.*302G>C)
19g.10631628G>TCA404019438SLC44A2c.505G>T (p.Ala169Ser)
c.499G>T (p.Ala167Ser)
c.246-3128G>T (n.246-3128G>T)
n.414G>T
c.346G>T (p.Ala116Ser)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.*302G>T (n.*302G>T)
gnomAD v4
19g.10631629C>ACA404019439SLC44A2c.506C>A (p.Ala169Asp)
c.500C>A (p.Ala167Asp)
c.246-3127C>A (n.246-3127C>A)
n.415C>A
c.347C>A (p.Ala116Asp)
c.341C>A (p.Ala114Asp)
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.*303C>A (n.*303C>A)
19g.10631629C=CA2322525815SLC44A2c.506C= (p.Ala169=)
c.500C= (p.Ala167=)
c.246-3127C= (n.246-3127C=)
n.415C=
c.347C= (p.Ala116=)
c.341C= (p.Ala114=)
c.-44C= (n.-44C=)
c.*303C= (n.*303C=)
19g.10631629C>GCA404019440SLC44A2c.506C>G (p.Ala169Gly)
c.500C>G (p.Ala167Gly)
c.246-3127C>G (n.246-3127C>G)
n.415C>G
c.347C>G (p.Ala116Gly)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.*303C>G (n.*303C>G)
19g.10631629C>TCA404019441SLC44A2c.506C>T (p.Ala169Val)
c.500C>T (p.Ala167Val)
c.246-3127C>T (n.246-3127C>T)
n.415C>T
c.347C>T (p.Ala116Val)
c.341C>T (p.Ala114Val)
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.*303C>T (n.*303C>T)
dbSNP gnomAD v2
19g.10631630C>ACA505480889SLC44A2c.507C>A (p.Ala169=)
c.501C>A (p.Ala167=)
c.246-3126C>A (n.246-3126C>A)
n.416C>A
c.348C>A (p.Ala116=)
c.342C>A (p.Ala114=)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.*304C>A (n.*304C>A)
19g.10631630C=CA2322525816SLC44A2c.507C= (p.Ala169=)
c.501C= (p.Ala167=)
c.246-3126C= (n.246-3126C=)
n.416C=
c.348C= (p.Ala116=)
c.342C= (p.Ala114=)
c.-43C= (n.-43C=)
c.*304C= (n.*304C=)
19g.10631630C>GCA505480888SLC44A2c.507C>G (p.Ala169=)
c.501C>G (p.Ala167=)
c.246-3126C>G (n.246-3126C>G)
n.416C>G
c.348C>G (p.Ala116=)
c.342C>G (p.Ala114=)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.*304C>G (n.*304C>G)
19g.10631630C>TCA505480887SLC44A2c.507C>T (p.Ala169=)
c.501C>T (p.Ala167=)
c.246-3126C>T (n.246-3126C>T)
n.416C>T
c.348C>T (p.Ala116=)
c.342C>T (p.Ala114=)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.*304C>T (n.*304C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.10631631C>ACA505480890SLC44A2c.508C>A (p.Arg170=)
c.502C>A (p.Arg168=)
c.246-3125C>A (n.246-3125C>A)
n.417C>A
c.349C>A (p.Arg117=)
c.343C>A (p.Arg115=)
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.*305C>A (n.*305C>A)
19g.10631631C=CA2322525817SLC44A2c.508C= (p.Arg170=)
c.502C= (p.Arg168=)
c.246-3125C= (n.246-3125C=)
n.417C=
c.349C= (p.Arg117=)
c.343C= (p.Arg115=)
c.-42C= (n.-42C=)
c.*305C= (n.*305C=)
19g.10631631C>GCA404019442SLC44A2c.508C>G (p.Arg170Gly)
c.502C>G (p.Arg168Gly)
c.246-3125C>G (n.246-3125C>G)
n.417C>G
c.349C>G (p.Arg117Gly)
c.343C>G (p.Arg115Gly)
c.-42C>G (n.-42C>G)
c.*305C>G (n.*305C>G)
19g.10631631C>TCA305238713SLC44A2c.508C>T (p.Arg170Trp)
c.502C>T (p.Arg168Trp)
c.246-3125C>T (n.246-3125C>T)
n.417C>T
c.349C>T (p.Arg117Trp)
c.343C>T (p.Arg115Trp)
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.*305C>T (n.*305C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched