Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10631411_10631427delinsACAGGTATGGGCAGTGGCA2322525709SLC44A2c.441+26_441+42delinsACAGGTATGGGCAGTGG (n.441+26_441+42delinsACAGGTATGGGCAGTGG)
c.435+26_435+42delinsACAGGTATGGGCAGTGG (n.435+26_435+42delinsACAGGTATGGGCAGTGG)
c.246-3345_246-3329delinsACAGGTATGGGCAGTGG (n.246-3345_246-3329delinsACAGGTATGGGCAGTGG)
n.350+26_350+42delinsACAGGTATGGGCAGTGG
c.282+26_282+42delinsACAGGTATGGGCAGTGG (n.282+26_282+42delinsACAGGTATGGGCAGTGG)
c.276+26_276+42delinsACAGGTATGGGCAGTGG (n.276+26_276+42delinsACAGGTATGGGCAGTGG)
c.-109+26_-109+42delinsACAGGTATGGGCAGTGG (n.-109+26_-109+42delinsACAGGTATGGGCAGTGG)
c.*238+26_*238+42delinsACAGGTATGGGCAGTGG (n.*238+26_*238+42delinsACAGGTATGGGCAGTGG)
19g.10631415_10631430delCA783185121SLC44A2c.441+30_442-45del (n.441+30_442-45del)
c.435+30_436-45del (n.435+30_436-45del)
c.246-3341_246-3326del (n.246-3341_246-3326del)
n.350+30_351-45del
c.282+30_283-45del (n.282+30_283-45del)
c.276+30_277-45del (n.276+30_277-45del)
c.-109+30_-108-45del (n.-109+30_-108-45del)
c.*238+30_*239-45del (n.*238+30_*239-45del)
dbSNP
19g.10631426G>ACA9198338SLC44A2c.441+41G>A (n.441+41G>A)
c.435+41G>A (n.435+41G>A)
c.246-3330G>A (n.246-3330G>A)
n.350+41G>A
c.282+41G>A (n.282+41G>A)
c.276+41G>A (n.276+41G>A)
c.-109+41G>A (n.-109+41G>A)
c.*238+41G>A (n.*238+41G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631426G=CA2322525714SLC44A2c.441+41G= (n.441+41G=)
c.435+41G= (n.435+41G=)
c.246-3330G= (n.246-3330G=)
n.350+41G=
c.282+41G= (n.282+41G=)
c.276+41G= (n.276+41G=)
c.-109+41G= (n.-109+41G=)
c.*238+41G= (n.*238+41G=)
19g.10631427G>ACA9198339SLC44A2c.441+42G>A (n.441+42G>A)
c.435+42G>A (n.435+42G>A)
c.246-3329G>A (n.246-3329G>A)
n.350+42G>A
c.282+42G>A (n.282+42G>A)
c.276+42G>A (n.276+42G>A)
c.-109+42G>A (n.-109+42G>A)
c.*238+42G>A (n.*238+42G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631427G=CA2322525715SLC44A2c.441+42G= (n.441+42G=)
c.435+42G= (n.435+42G=)
c.246-3329G= (n.246-3329G=)
n.350+42G=
c.282+42G= (n.282+42G=)
c.276+42G= (n.276+42G=)
c.-109+42G= (n.-109+42G=)
c.*238+42G= (n.*238+42G=)
19g.10631428C=CA2322525716SLC44A2c.441+43C= (n.441+43C=)
c.435+43C= (n.435+43C=)
c.246-3328C= (n.246-3328C=)
n.350+43C=
c.282+43C= (n.282+43C=)
c.276+43C= (n.276+43C=)
c.-109+43C= (n.-109+43C=)
c.*238+43C= (n.*238+43C=)
19g.10631428C>GCA2582408752SLC44A2c.441+43C>G (n.441+43C>G)
c.435+43C>G (n.435+43C>G)
c.246-3328C>G (n.246-3328C>G)
n.350+43C>G
c.282+43C>G (n.282+43C>G)
c.276+43C>G (n.276+43C>G)
c.-109+43C>G (n.-109+43C>G)
c.*238+43C>G (n.*238+43C>G)
gnomAD v4
19g.10631428C>TCA305238577SLC44A2c.441+43C>T (n.441+43C>T)
c.435+43C>T (n.435+43C>T)
c.246-3328C>T (n.246-3328C>T)
n.350+43C>T
c.282+43C>T (n.282+43C>T)
c.276+43C>T (n.276+43C>T)
c.-109+43C>T (n.-109+43C>T)
c.*238+43C>T (n.*238+43C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631429A>GCA2582408753SLC44A2c.441+44A>G (n.441+44A>G)
c.435+44A>G (n.435+44A>G)
c.246-3327A>G (n.246-3327A>G)
n.350+44A>G
c.282+44A>G (n.282+44A>G)
c.276+44A>G (n.276+44A>G)
c.-109+44A>G (n.-109+44A>G)
c.*238+44A>G (n.*238+44A>G)
gnomAD v4
19g.10631430G>TCA2576621670SLC44A2c.442-45G>T (n.442-45G>T)
c.436-45G>T (n.436-45G>T)
c.246-3326G>T (n.246-3326G>T)
n.351-45G>T
c.283-45G>T (n.283-45G>T)
c.277-45G>T (n.277-45G>T)
c.-108-45G>T (n.-108-45G>T)
c.*239-45G>T (n.*239-45G>T)
gnomAD v4
19g.10631431T>CCA305238580SLC44A2c.442-44T>C (n.442-44T>C)
c.436-44T>C (n.436-44T>C)
c.246-3325T>C (n.246-3325T>C)
n.351-44T>C
c.283-44T>C (n.283-44T>C)
c.277-44T>C (n.277-44T>C)
c.-108-44T>C (n.-108-44T>C)
c.*239-44T>C (n.*239-44T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631431T>GCA632114154SLC44A2c.442-44T>G (n.442-44T>G)
c.436-44T>G (n.436-44T>G)
c.246-3325T>G (n.246-3325T>G)
n.351-44T>G
c.283-44T>G (n.283-44T>G)
c.277-44T>G (n.277-44T>G)
c.-108-44T>G (n.-108-44T>G)
c.*239-44T>G (n.*239-44T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631431T=CA2322525717SLC44A2c.442-44T= (n.442-44T=)
c.436-44T= (n.436-44T=)
c.246-3325T= (n.246-3325T=)
n.351-44T=
c.283-44T= (n.283-44T=)
c.277-44T= (n.277-44T=)
c.-108-44T= (n.-108-44T=)
c.*239-44T= (n.*239-44T=)
19g.10631432G>ACA632114155SLC44A2c.442-43G>A (n.442-43G>A)
c.436-43G>A (n.436-43G>A)
c.246-3324G>A (n.246-3324G>A)
n.351-43G>A
c.283-43G>A (n.283-43G>A)
c.277-43G>A (n.277-43G>A)
c.-108-43G>A (n.-108-43G>A)
c.*239-43G>A (n.*239-43G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631432G=CA2322525718SLC44A2c.442-43G= (n.442-43G=)
c.436-43G= (n.436-43G=)
c.246-3324G= (n.246-3324G=)
n.351-43G=
c.283-43G= (n.283-43G=)
c.277-43G= (n.277-43G=)
c.-108-43G= (n.-108-43G=)
c.*239-43G= (n.*239-43G=)
19g.10631434A=CA2322525719SLC44A2c.442-41A= (n.442-41A=)
c.436-41A= (n.436-41A=)
c.246-3322A= (n.246-3322A=)
n.351-41A=
c.283-41A= (n.283-41A=)
c.277-41A= (n.277-41A=)
c.-108-41A= (n.-108-41A=)
c.*239-41A= (n.*239-41A=)
19g.10631434A>CCA2582408754SLC44A2c.442-41A>C (n.442-41A>C)
c.436-41A>C (n.436-41A>C)
c.246-3322A>C (n.246-3322A>C)
n.351-41A>C
c.283-41A>C (n.283-41A>C)
c.277-41A>C (n.277-41A>C)
c.-108-41A>C (n.-108-41A>C)
c.*239-41A>C (n.*239-41A>C)
gnomAD v4
19g.10631434A>GCA632114156SLC44A2c.442-41A>G (n.442-41A>G)
c.436-41A>G (n.436-41A>G)
c.246-3322A>G (n.246-3322A>G)
n.351-41A>G
c.283-41A>G (n.283-41A>G)
c.277-41A>G (n.277-41A>G)
c.-108-41A>G (n.-108-41A>G)
c.*239-41A>G (n.*239-41A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631434_10631435delinsACCA2322525720SLC44A2c.442-41_442-40delinsAC (n.442-41_442-40delinsAC)
c.436-41_436-40delinsAC (n.436-41_436-40delinsAC)
c.246-3322_246-3321delinsAC (n.246-3322_246-3321delinsAC)
n.351-41_351-40delinsAC
c.283-41_283-40delinsAC (n.283-41_283-40delinsAC)
c.277-41_277-40delinsAC (n.277-41_277-40delinsAC)
c.-108-41_-108-40delinsAC (n.-108-41_-108-40delinsAC)
c.*239-41_*239-40delinsAC (n.*239-41_*239-40delinsAC)
19g.10631435delCA632114157SLC44A2c.442-40del (n.442-40del)
c.436-40del (n.436-40del)
c.246-3321del (n.246-3321del)
n.351-40del
c.283-40del (n.283-40del)
c.277-40del (n.277-40del)
c.-108-40del (n.-108-40del)
c.*239-40del (n.*239-40del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631435C=CA2322525721SLC44A2c.442-40C= (n.442-40C=)
c.436-40C= (n.436-40C=)
c.246-3321C= (n.246-3321C=)
n.351-40C=
c.283-40C= (n.283-40C=)
c.277-40C= (n.277-40C=)
c.-108-40C= (n.-108-40C=)
c.*239-40C= (n.*239-40C=)
19g.10631435C>GCA783185129SLC44A2c.442-40C>G (n.442-40C>G)
c.436-40C>G (n.436-40C>G)
c.246-3321C>G (n.246-3321C>G)
n.351-40C>G
c.283-40C>G (n.283-40C>G)
c.277-40C>G (n.277-40C>G)
c.-108-40C>G (n.-108-40C>G)
c.*239-40C>G (n.*239-40C>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.10631435C>TCA2322525722SLC44A2c.442-40C>T (n.442-40C>T)
c.436-40C>T (n.436-40C>T)
c.246-3321C>T (n.246-3321C>T)
n.351-40C>T
c.283-40C>T (n.283-40C>T)
c.277-40C>T (n.277-40C>T)
c.-108-40C>T (n.-108-40C>T)
c.*239-40C>T (n.*239-40C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.10631436_10631439dupCA632114158SLC44A2c.442-39_442-36dup (n.442-39_442-36dup)
c.436-39_436-36dup (n.436-39_436-36dup)
c.246-3320_246-3317dup (n.246-3320_246-3317dup)
n.351-39_351-36dup
c.283-39_283-36dup (n.283-39_283-36dup)
c.277-39_277-36dup (n.277-39_277-36dup)
c.-108-39_-108-36dup (n.-108-39_-108-36dup)
c.*239-39_*239-36dup (n.*239-39_*239-36dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631437A=CA2322525723SLC44A2c.442-38A= (n.442-38A=)
c.436-38A= (n.436-38A=)
c.246-3319A= (n.246-3319A=)
n.351-38A=
c.283-38A= (n.283-38A=)
c.277-38A= (n.277-38A=)
c.-108-38A= (n.-108-38A=)
c.*239-38A= (n.*239-38A=)
19g.10631437A>GCA305238585SLC44A2c.442-38A>G (n.442-38A>G)
c.436-38A>G (n.436-38A>G)
c.246-3319A>G (n.246-3319A>G)
n.351-38A>G
c.283-38A>G (n.283-38A>G)
c.277-38A>G (n.277-38A>G)
c.-108-38A>G (n.-108-38A>G)
c.*239-38A>G (n.*239-38A>G)
dbSNP
19g.10631438G>CCA9198340SLC44A2c.442-37G>C (n.442-37G>C)
c.436-37G>C (n.436-37G>C)
c.246-3318G>C (n.246-3318G>C)
n.351-37G>C
c.283-37G>C (n.283-37G>C)
c.277-37G>C (n.277-37G>C)
c.-108-37G>C (n.-108-37G>C)
c.*239-37G>C (n.*239-37G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631438G=CA2322525724SLC44A2c.442-37G= (n.442-37G=)
c.436-37G= (n.436-37G=)
c.246-3318G= (n.246-3318G=)
n.351-37G=
c.283-37G= (n.283-37G=)
c.277-37G= (n.277-37G=)
c.-108-37G= (n.-108-37G=)
c.*239-37G= (n.*239-37G=)
19g.10631441T>CCA9198341SLC44A2c.442-34T>C (n.442-34T>C)
c.436-34T>C (n.436-34T>C)
c.246-3315T>C (n.246-3315T>C)
n.351-34T>C
c.283-34T>C (n.283-34T>C)
c.277-34T>C (n.277-34T>C)
c.-108-34T>C (n.-108-34T>C)
c.*239-34T>C (n.*239-34T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631441T=CA2322525725SLC44A2c.442-34T= (n.442-34T=)
c.436-34T= (n.436-34T=)
c.246-3315T= (n.246-3315T=)
n.351-34T=
c.283-34T= (n.283-34T=)
c.277-34T= (n.277-34T=)
c.-108-34T= (n.-108-34T=)
c.*239-34T= (n.*239-34T=)
19g.10631443G>ACA632114159SLC44A2c.442-32G>A (n.442-32G>A)
c.436-32G>A (n.436-32G>A)
c.246-3313G>A (n.246-3313G>A)
n.351-32G>A
c.283-32G>A (n.283-32G>A)
c.277-32G>A (n.277-32G>A)
c.-108-32G>A (n.-108-32G>A)
c.*239-32G>A (n.*239-32G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631443G=CA2322525726SLC44A2c.442-32G= (n.442-32G=)
c.436-32G= (n.436-32G=)
c.246-3313G= (n.246-3313G=)
n.351-32G=
c.283-32G= (n.283-32G=)
c.277-32G= (n.277-32G=)
c.-108-32G= (n.-108-32G=)
c.*239-32G= (n.*239-32G=)
19g.10631444G>ACA783185132SLC44A2c.442-31G>A (n.442-31G>A)
c.436-31G>A (n.436-31G>A)
c.246-3312G>A (n.246-3312G>A)
n.351-31G>A
c.283-31G>A (n.283-31G>A)
c.277-31G>A (n.277-31G>A)
c.-108-31G>A (n.-108-31G>A)
c.*239-31G>A (n.*239-31G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631444G=CA2322525727SLC44A2c.442-31G= (n.442-31G=)
c.436-31G= (n.436-31G=)
c.246-3312G= (n.246-3312G=)
n.351-31G=
c.283-31G= (n.283-31G=)
c.277-31G= (n.277-31G=)
c.-108-31G= (n.-108-31G=)
c.*239-31G= (n.*239-31G=)
19g.10631445G>ACA2582408755SLC44A2c.442-30G>A (n.442-30G>A)
c.436-30G>A (n.436-30G>A)
c.246-3311G>A (n.246-3311G>A)
n.351-30G>A
c.283-30G>A (n.283-30G>A)
c.277-30G>A (n.277-30G>A)
c.-108-30G>A (n.-108-30G>A)
c.*239-30G>A (n.*239-30G>A)
gnomAD v4
19g.10631451A=CA2322525728SLC44A2c.442-24A= (n.442-24A=)
c.436-24A= (n.436-24A=)
c.246-3305A= (n.246-3305A=)
n.351-24A=
c.283-24A= (n.283-24A=)
c.277-24A= (n.277-24A=)
c.-108-24A= (n.-108-24A=)
c.*239-24A= (n.*239-24A=)
19g.10631451A>CCA2322525729SLC44A2c.442-24A>C (n.442-24A>C)
c.436-24A>C (n.436-24A>C)
c.246-3305A>C (n.246-3305A>C)
n.351-24A>C
c.283-24A>C (n.283-24A>C)
c.277-24A>C (n.277-24A>C)
c.-108-24A>C (n.-108-24A>C)
c.*239-24A>C (n.*239-24A>C)
dbSNP
19g.10631451A>GCA2582408756SLC44A2c.442-24A>G (n.442-24A>G)
c.436-24A>G (n.436-24A>G)
c.246-3305A>G (n.246-3305A>G)
n.351-24A>G
c.283-24A>G (n.283-24A>G)
c.277-24A>G (n.277-24A>G)
c.-108-24A>G (n.-108-24A>G)
c.*239-24A>G (n.*239-24A>G)
gnomAD v4
19g.10631452C=CA2322525730SLC44A2c.442-23C= (n.442-23C=)
c.436-23C= (n.436-23C=)
c.246-3304C= (n.246-3304C=)
n.351-23C=
c.283-23C= (n.283-23C=)
c.277-23C= (n.277-23C=)
c.-108-23C= (n.-108-23C=)
c.*239-23C= (n.*239-23C=)
19g.10631452C>TCA9198342SLC44A2c.442-23C>T (n.442-23C>T)
c.436-23C>T (n.436-23C>T)
c.246-3304C>T (n.246-3304C>T)
n.351-23C>T
c.283-23C>T (n.283-23C>T)
c.277-23C>T (n.277-23C>T)
c.-108-23C>T (n.-108-23C>T)
c.*239-23C>T (n.*239-23C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631453delCA2576621671SLC44A2c.442-22del (n.442-22del)
c.436-22del (n.436-22del)
c.246-3303del (n.246-3303del)
n.351-22del
c.283-22del (n.283-22del)
c.277-22del (n.277-22del)
c.-108-22del (n.-108-22del)
c.*239-22del (n.*239-22del)
19g.10631455C=CA2322525731SLC44A2c.442-20C= (n.442-20C=)
c.436-20C= (n.436-20C=)
c.246-3301C= (n.246-3301C=)
n.351-20C=
c.283-20C= (n.283-20C=)
c.277-20C= (n.277-20C=)
c.-108-20C= (n.-108-20C=)
c.*239-20C= (n.*239-20C=)
19g.10631455C>TCA2322525732SLC44A2c.442-20C>T (n.442-20C>T)
c.436-20C>T (n.436-20C>T)
c.246-3301C>T (n.246-3301C>T)
n.351-20C>T
c.283-20C>T (n.283-20C>T)
c.277-20C>T (n.277-20C>T)
c.-108-20C>T (n.-108-20C>T)
c.*239-20C>T (n.*239-20C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.10631456C=CA2322525733SLC44A2c.442-19C= (n.442-19C=)
c.436-19C= (n.436-19C=)
c.246-3300C= (n.246-3300C=)
n.351-19C=
c.283-19C= (n.283-19C=)
c.277-19C= (n.277-19C=)
c.-108-19C= (n.-108-19C=)
c.*239-19C= (n.*239-19C=)
19g.10631456C>TCA632114160SLC44A2c.442-19C>T (n.442-19C>T)
c.436-19C>T (n.436-19C>T)
c.246-3300C>T (n.246-3300C>T)
n.351-19C>T
c.283-19C>T (n.283-19C>T)
c.277-19C>T (n.277-19C>T)
c.-108-19C>T (n.-108-19C>T)
c.*239-19C>T (n.*239-19C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631459C>TCA2582408757SLC44A2c.442-16C>T (n.442-16C>T)
c.436-16C>T (n.436-16C>T)
c.246-3297C>T (n.246-3297C>T)
n.351-16C>T
c.283-16C>T (n.283-16C>T)
c.277-16C>T (n.277-16C>T)
c.-108-16C>T (n.-108-16C>T)
c.*239-16C>T (n.*239-16C>T)
gnomAD v4
19g.10631461A=CA2322525734SLC44A2c.442-14A= (n.442-14A=)
c.436-14A= (n.436-14A=)
c.246-3295A= (n.246-3295A=)
n.351-14A=
c.283-14A= (n.283-14A=)
c.277-14A= (n.277-14A=)
c.-108-14A= (n.-108-14A=)
c.*239-14A= (n.*239-14A=)
19g.10631461A>GCA783185145SLC44A2c.442-14A>G (n.442-14A>G)
c.436-14A>G (n.436-14A>G)
c.246-3295A>G (n.246-3295A>G)
n.351-14A>G
c.283-14A>G (n.283-14A>G)
c.277-14A>G (n.277-14A>G)
c.-108-14A>G (n.-108-14A>G)
c.*239-14A>G (n.*239-14A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.10631463C>ACA632114161SLC44A2c.442-12C>A (n.442-12C>A)
c.436-12C>A (n.436-12C>A)
c.246-3293C>A (n.246-3293C>A)
n.351-12C>A
c.283-12C>A (n.283-12C>A)
c.277-12C>A (n.277-12C>A)
c.-108-12C>A (n.-108-12C>A)
c.*239-12C>A (n.*239-12C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631463C=CA2322525735SLC44A2c.442-12C= (n.442-12C=)
c.436-12C= (n.436-12C=)
c.246-3293C= (n.246-3293C=)
n.351-12C=
c.283-12C= (n.283-12C=)
c.277-12C= (n.277-12C=)
c.-108-12C= (n.-108-12C=)
c.*239-12C= (n.*239-12C=)
19g.10631463C>GCA783185163SLC44A2c.442-12C>G (n.442-12C>G)
c.436-12C>G (n.436-12C>G)
c.246-3293C>G (n.246-3293C>G)
n.351-12C>G
c.283-12C>G (n.283-12C>G)
c.277-12C>G (n.277-12C>G)
c.-108-12C>G (n.-108-12C>G)
c.*239-12C>G (n.*239-12C>G)
dbSNP
19g.10631463C>TCA305238596SLC44A2c.442-12C>T (n.442-12C>T)
c.436-12C>T (n.436-12C>T)
c.246-3293C>T (n.246-3293C>T)
n.351-12C>T
c.283-12C>T (n.283-12C>T)
c.277-12C>T (n.277-12C>T)
c.-108-12C>T (n.-108-12C>T)
c.*239-12C>T (n.*239-12C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.10631464T>ACA9198343SLC44A2c.442-11T>A (n.442-11T>A)
c.436-11T>A (n.436-11T>A)
c.246-3292T>A (n.246-3292T>A)
n.351-11T>A
c.283-11T>A (n.283-11T>A)
c.277-11T>A (n.277-11T>A)
c.-108-11T>A (n.-108-11T>A)
c.*239-11T>A (n.*239-11T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631464T=CA2322525736SLC44A2c.442-11T= (n.442-11T=)
c.436-11T= (n.436-11T=)
c.246-3292T= (n.246-3292T=)
n.351-11T=
c.283-11T= (n.283-11T=)
c.277-11T= (n.277-11T=)
c.-108-11T= (n.-108-11T=)
c.*239-11T= (n.*239-11T=)
19g.10631465C>ACA305238600SLC44A2c.442-10C>A (n.442-10C>A)
c.436-10C>A (n.436-10C>A)
c.246-3291C>A (n.246-3291C>A)
n.351-10C>A
c.283-10C>A (n.283-10C>A)
c.277-10C>A (n.277-10C>A)
c.-108-10C>A (n.-108-10C>A)
c.*239-10C>A (n.*239-10C>A)
dbSNP
19g.10631465C=CA2322525737SLC44A2c.442-10C= (n.442-10C=)
c.436-10C= (n.436-10C=)
c.246-3291C= (n.246-3291C=)
n.351-10C=
c.283-10C= (n.283-10C=)
c.277-10C= (n.277-10C=)
c.-108-10C= (n.-108-10C=)
c.*239-10C= (n.*239-10C=)
19g.10631465C>TCA9198344SLC44A2c.442-10C>T (n.442-10C>T)
c.436-10C>T (n.436-10C>T)
c.246-3291C>T (n.246-3291C>T)
n.351-10C>T
c.283-10C>T (n.283-10C>T)
c.277-10C>T (n.277-10C>T)
c.-108-10C>T (n.-108-10C>T)
c.*239-10C>T (n.*239-10C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.10631467C>TCA2582408758SLC44A2c.442-8C>T (n.442-8C>T)
c.436-8C>T (n.436-8C>T)
c.246-3289C>T (n.246-3289C>T)
n.351-8C>T
c.283-8C>T (n.283-8C>T)
c.277-8C>T (n.277-8C>T)
c.-108-8C>T (n.-108-8C>T)
c.*239-8C>T (n.*239-8C>T)
gnomAD v4
19g.10631468T>CCA632114162SLC44A2c.442-7T>C (n.442-7T>C)
c.436-7T>C (n.436-7T>C)
c.246-3288T>C (n.246-3288T>C)
n.351-7T>C
c.283-7T>C (n.283-7T>C)
c.277-7T>C (n.277-7T>C)
c.-108-7T>C (n.-108-7T>C)
c.*239-7T>C (n.*239-7T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631468T=CA2322525738SLC44A2c.442-7T= (n.442-7T=)
c.436-7T= (n.436-7T=)
c.246-3288T= (n.246-3288T=)
n.351-7T=
c.283-7T= (n.283-7T=)
c.277-7T= (n.277-7T=)
c.-108-7T= (n.-108-7T=)
c.*239-7T= (n.*239-7T=)
19g.10631470G>ACA9198345SLC44A2c.442-5G>A (n.442-5G>A)
c.436-5G>A (n.436-5G>A)
c.246-3286G>A (n.246-3286G>A)
n.351-5G>A
c.283-5G>A (n.283-5G>A)
c.277-5G>A (n.277-5G>A)
c.-108-5G>A (n.-108-5G>A)
c.*239-5G>A (n.*239-5G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631470G=CA2322525739SLC44A2c.442-5G= (n.442-5G=)
c.436-5G= (n.436-5G=)
c.246-3286G= (n.246-3286G=)
n.351-5G=
c.283-5G= (n.283-5G=)
c.277-5G= (n.277-5G=)
c.-108-5G= (n.-108-5G=)
c.*239-5G= (n.*239-5G=)
19g.10631470G>TCA2512942880SLC44A2c.442-5G>T (n.442-5G>T)
c.436-5G>T (n.436-5G>T)
c.246-3286G>T (n.246-3286G>T)
n.351-5G>T
c.283-5G>T (n.283-5G>T)
c.277-5G>T (n.277-5G>T)
c.-108-5G>T (n.-108-5G>T)
c.*239-5G>T (n.*239-5G>T)
19g.10631471G>ACA632114163SLC44A2c.442-4G>A (n.442-4G>A)
c.436-4G>A (n.436-4G>A)
c.246-3285G>A (n.246-3285G>A)
n.351-4G>A
c.283-4G>A (n.283-4G>A)
c.277-4G>A (n.277-4G>A)
c.-108-4G>A (n.-108-4G>A)
c.*239-4G>A (n.*239-4G>A)
dbSNP gnomAD v2
19g.10631471G=CA2322525740SLC44A2c.442-4G= (n.442-4G=)
c.436-4G= (n.436-4G=)
c.246-3285G= (n.246-3285G=)
n.351-4G=
c.283-4G= (n.283-4G=)
c.277-4G= (n.277-4G=)
c.-108-4G= (n.-108-4G=)
c.*239-4G= (n.*239-4G=)
19g.10631471G>TCA2576621672SLC44A2c.442-4G>T (n.442-4G>T)
c.436-4G>T (n.436-4G>T)
c.246-3285G>T (n.246-3285G>T)
n.351-4G>T
c.283-4G>T (n.283-4G>T)
c.277-4G>T (n.277-4G>T)
c.-108-4G>T (n.-108-4G>T)
c.*239-4G>T (n.*239-4G>T)
gnomAD v4
19g.10631472C=CA2322525741SLC44A2c.442-3C= (n.442-3C=)
c.436-3C= (n.436-3C=)
c.246-3284C= (n.246-3284C=)
n.351-3C=
c.283-3C= (n.283-3C=)
c.277-3C= (n.277-3C=)
c.-108-3C= (n.-108-3C=)
c.*239-3C= (n.*239-3C=)
19g.10631472C>TCA9198346SLC44A2c.442-3C>T (n.442-3C>T)
c.436-3C>T (n.436-3C>T)
c.246-3284C>T (n.246-3284C>T)
n.351-3C>T
c.283-3C>T (n.283-3C>T)
c.277-3C>T (n.277-3C>T)
c.-108-3C>T (n.-108-3C>T)
c.*239-3C>T (n.*239-3C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631472dupCA993478742SLC44A2c.442-3dup (n.442-3dup)
c.436-3dup (n.436-3dup)
c.246-3284dup (n.246-3284dup)
n.351-3dup
c.283-3dup (n.283-3dup)
c.277-3dup (n.277-3dup)
c.-108-3dup (n.-108-3dup)
c.*239-3dup (n.*239-3dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631473A>CCA404019226SLC44A2c.442-2A>C (n.442-2A>C)
c.436-2A>C (n.436-2A>C)
c.246-3283A>C (n.246-3283A>C)
n.351-2A>C
c.283-2A>C (n.283-2A>C)
c.277-2A>C (n.277-2A>C)
c.-108-2A>C (n.-108-2A>C)
c.*239-2A>C (n.*239-2A>C)
19g.10631473A>GCA404019222SLC44A2c.442-2A>G (n.442-2A>G)
c.436-2A>G (n.436-2A>G)
c.246-3283A>G (n.246-3283A>G)
n.351-2A>G
c.283-2A>G (n.283-2A>G)
c.277-2A>G (n.277-2A>G)
c.-108-2A>G (n.-108-2A>G)
c.*239-2A>G (n.*239-2A>G)
19g.10631473A>TCA404019224SLC44A2c.442-2A>T (n.442-2A>T)
c.436-2A>T (n.436-2A>T)
c.246-3283A>T (n.246-3283A>T)
n.351-2A>T
c.283-2A>T (n.283-2A>T)
c.277-2A>T (n.277-2A>T)
c.-108-2A>T (n.-108-2A>T)
c.*239-2A>T (n.*239-2A>T)
19g.10631474G>ACA404019229SLC44A2c.442-1G>A (n.442-1G>A)
c.436-1G>A (n.436-1G>A)
c.246-3282G>A (n.246-3282G>A)
n.351-1G>A
c.283-1G>A (n.283-1G>A)
c.277-1G>A (n.277-1G>A)
c.-108-1G>A (n.-108-1G>A)
c.*239-1G>A (n.*239-1G>A)
19g.10631474G>CCA404019231SLC44A2c.442-1G>C (n.442-1G>C)
c.436-1G>C (n.436-1G>C)
c.246-3282G>C (n.246-3282G>C)
n.351-1G>C
c.283-1G>C (n.283-1G>C)
c.277-1G>C (n.277-1G>C)
c.-108-1G>C (n.-108-1G>C)
c.*239-1G>C (n.*239-1G>C)
gnomAD v4
19g.10631474G>TCA404019234SLC44A2c.442-1G>T (n.442-1G>T)
c.436-1G>T (n.436-1G>T)
c.246-3282G>T (n.246-3282G>T)
n.351-1G>T
c.283-1G>T (n.283-1G>T)
c.277-1G>T (n.277-1G>T)
c.-108-1G>T (n.-108-1G>T)
c.*239-1G>T (n.*239-1G>T)
COSMIC COSMIC
19g.10631475G>ACA9198347SLC44A2c.442G>A (p.Gly148Arg)
c.436G>A (p.Gly146Arg)
c.246-3281G>A (n.246-3281G>A)
n.351G>A
c.283G>A (p.Gly95Arg)
c.277G>A (p.Gly93Arg)
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.*239G>A (n.*239G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631475G>CCA404019237SLC44A2c.442G>C (p.Gly148Arg)
c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.246-3281G>C (n.246-3281G>C)
n.351G>C
c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.*239G>C (n.*239G>C)
19g.10631475G=CA2322525742SLC44A2c.442G= (p.Gly148=)
c.436G= (p.Gly146=)
c.246-3281G= (n.246-3281G=)
n.351G=
c.283G= (p.Gly95=)
c.277G= (p.Gly93=)
c.-108G= (n.-108G=)
c.*239G= (n.*239G=)
19g.10631475G>TCA404019239SLC44A2c.442G>T (p.Gly148Ter)
c.436G>T (p.Gly146Ter)
c.246-3281G>T (n.246-3281G>T)
n.351G>T
c.283G>T (p.Gly95Ter)
c.277G>T (p.Gly93Ter)
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.*239G>T (n.*239G>T)
19g.10631476G>ACA404019242SLC44A2c.443G>A (p.Gly148Glu)
c.437G>A (p.Gly146Glu)
c.246-3280G>A (n.246-3280G>A)
n.352G>A
c.284G>A (p.Gly95Glu)
c.278G>A (p.Gly93Glu)
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.*240G>A (n.*240G>A)
19g.10631476G>CCA9198348SLC44A2c.443G>C (p.Gly148Ala)
c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.246-3280G>C (n.246-3280G>C)
n.352G>C
c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.*240G>C (n.*240G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631476G=CA2322525743SLC44A2c.443G= (p.Gly148=)
c.437G= (p.Gly146=)
c.246-3280G= (n.246-3280G=)
n.352G=
c.284G= (p.Gly95=)
c.278G= (p.Gly93=)
c.-107G= (n.-107G=)
c.*240G= (n.*240G=)
19g.10631476G>TCA404019253SLC44A2c.443G>T (p.Gly148Val)
c.437G>T (p.Gly146Val)
c.246-3280G>T (n.246-3280G>T)
n.352G>T
c.284G>T (p.Gly95Val)
c.278G>T (p.Gly93Val)
c.-107G>T (n.-107G>T)
c.*240G>T (n.*240G>T)
19g.10631477A=CA2322525744SLC44A2c.444A= (p.Gly148=)
c.438A= (p.Gly146=)
c.246-3279A= (n.246-3279A=)
n.353A=
c.285A= (p.Gly95=)
c.279A= (p.Gly93=)
c.-106A= (n.-106A=)
c.*241A= (n.*241A=)
19g.10631477A>CCA505480843SLC44A2c.444A>C (p.Gly148=)
c.438A>C (p.Gly146=)
c.246-3279A>C (n.246-3279A>C)
n.353A>C
c.285A>C (p.Gly95=)
c.279A>C (p.Gly93=)
c.-106A>C (n.-106A>C)
c.*241A>C (n.*241A>C)
19g.10631477A>GCA505480844SLC44A2c.444A>G (p.Gly148=)
c.438A>G (p.Gly146=)
c.246-3279A>G (n.246-3279A>G)
n.353A>G
c.285A>G (p.Gly95=)
c.279A>G (p.Gly93=)
c.-106A>G (n.-106A>G)
c.*241A>G (n.*241A>G)
19g.10631477A>TCA305238615SLC44A2c.444A>T (p.Gly148=)
c.438A>T (p.Gly146=)
c.246-3279A>T (n.246-3279A>T)
n.353A>T
c.285A>T (p.Gly95=)
c.279A>T (p.Gly93=)
c.-106A>T (n.-106A>T)
c.*241A>T (n.*241A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631478G>ACA404019262SLC44A2c.445G>A (p.Val149Met)
c.439G>A (p.Val147Met)
c.246-3278G>A (n.246-3278G>A)
n.354G>A
c.286G>A (p.Val96Met)
c.280G>A (p.Val94Met)
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.*242G>A (n.*242G>A)
19g.10631478G>CCA404019259SLC44A2c.445G>C (p.Val149Leu)
c.439G>C (p.Val147Leu)
c.246-3278G>C (n.246-3278G>C)
n.354G>C
c.286G>C (p.Val96Leu)
c.280G>C (p.Val94Leu)
c.-105G>C (n.-105G>C)
c.*242G>C (n.*242G>C)
19g.10631478G>TCA404019257SLC44A2c.445G>T (p.Val149Leu)
c.439G>T (p.Val147Leu)
c.246-3278G>T (n.246-3278G>T)
n.354G>T
c.286G>T (p.Val96Leu)
c.280G>T (p.Val94Leu)
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.*242G>T (n.*242G>T)
19g.10631479T>ACA404019265SLC44A2c.446T>A (p.Val149Glu)
c.440T>A (p.Val147Glu)
c.246-3277T>A (n.246-3277T>A)
n.355T>A
c.287T>A (p.Val96Glu)
c.281T>A (p.Val94Glu)
c.-104T>A (n.-104T>A)
c.*243T>A (n.*243T>A)
19g.10631479T>CCA404019267SLC44A2c.446T>C (p.Val149Ala)
c.440T>C (p.Val147Ala)
c.246-3277T>C (n.246-3277T>C)
n.355T>C
c.287T>C (p.Val96Ala)
c.281T>C (p.Val94Ala)
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.*243T>C (n.*243T>C)
19g.10631479T>GCA404019269SLC44A2c.446T>G (p.Val149Gly)
c.440T>G (p.Val147Gly)
c.246-3277T>G (n.246-3277T>G)
n.355T>G
c.287T>G (p.Val96Gly)
c.281T>G (p.Val94Gly)
c.-104T>G (n.-104T>G)
c.*243T>G (n.*243T>G)
19g.10631480G>ACA505480845SLC44A2c.447G>A (p.Val149=)
c.441G>A (p.Val147=)
c.246-3276G>A (n.246-3276G>A)
n.356G>A
c.288G>A (p.Val96=)
c.282G>A (p.Val94=)
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.*244G>A (n.*244G>A)
19g.10631480G>CCA505480846SLC44A2c.447G>C (p.Val149=)
c.441G>C (p.Val147=)
c.246-3276G>C (n.246-3276G>C)
n.356G>C
c.288G>C (p.Val96=)
c.282G>C (p.Val94=)
c.-103G>C (n.-103G>C)
c.*244G>C (n.*244G>C)
19g.10631480G>TCA505480847SLC44A2c.447G>T (p.Val149=)
c.441G>T (p.Val147=)
c.246-3276G>T (n.246-3276G>T)
n.356G>T
c.288G>T (p.Val96=)
c.282G>T (p.Val94=)
c.-103G>T (n.-103G>T)
c.*244G>T (n.*244G>T)
19g.10631481G>ACA404019272SLC44A2c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.442G>A (p.Ala148Thr)
c.246-3275G>A (n.246-3275G>A)
n.357G>A
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.283G>A (p.Ala95Thr)
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
19g.10631481G>CCA404019274SLC44A2c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.442G>C (p.Ala148Pro)
c.246-3275G>C (n.246-3275G>C)
n.357G>C
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.283G>C (p.Ala95Pro)
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.*245G>C (n.*245G>C)
19g.10631481G>TCA404019276SLC44A2c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.442G>T (p.Ala148Ser)
c.246-3275G>T (n.246-3275G>T)
n.357G>T
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.283G>T (p.Ala95Ser)
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
19g.10631482C>ACA404019278SLC44A2c.449C>A (p.Ala150Asp)
c.443C>A (p.Ala148Asp)
c.246-3274C>A (n.246-3274C>A)
n.358C>A
c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.284C>A (p.Ala95Asp)
c.-101C>A (n.-101C>A)
c.*246C>A (n.*246C>A)
gnomAD v4
19g.10631482C>GCA404019281SLC44A2c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.443C>G (p.Ala148Gly)
c.246-3274C>G (n.246-3274C>G)
n.358C>G
c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.-101C>G (n.-101C>G)
c.*246C>G (n.*246C>G)
19g.10631482C>TCA404019282SLC44A2c.449C>T (p.Ala150Val)
c.443C>T (p.Ala148Val)
c.246-3274C>T (n.246-3274C>T)
n.358C>T
c.290C>T (p.Ala97Val)
c.284C>T (p.Ala95Val)
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.*246C>T (n.*246C>T)
gnomAD v4
19g.10631483T>ACA505480848SLC44A2c.450T>A (p.Ala150=)
c.444T>A (p.Ala148=)
c.246-3273T>A (n.246-3273T>A)
n.359T>A
c.291T>A (p.Ala97=)
c.285T>A (p.Ala95=)
c.-100T>A (n.-100T>A)
c.*247T>A (n.*247T>A)
19g.10631483T>CCA505480849SLC44A2c.450T>C (p.Ala150=)
c.444T>C (p.Ala148=)
c.246-3273T>C (n.246-3273T>C)
n.359T>C
c.291T>C (p.Ala97=)
c.285T>C (p.Ala95=)
c.-100T>C (n.-100T>C)
c.*247T>C (n.*247T>C)
19g.10631483T>GCA505480850SLC44A2c.450T>G (p.Ala150=)
c.444T>G (p.Ala148=)
c.246-3273T>G (n.246-3273T>G)
n.359T>G
c.291T>G (p.Ala97=)
c.285T>G (p.Ala95=)
c.-100T>G (n.-100T>G)
c.*247T>G (n.*247T>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.10631483T=CA2322525745SLC44A2c.450T= (p.Ala150=)
c.444T= (p.Ala148=)
c.246-3273T= (n.246-3273T=)
n.359T=
c.291T= (p.Ala97=)
c.285T= (p.Ala95=)
c.-100T= (n.-100T=)
c.*247T= (n.*247T=)
19g.10631484G>ACA9198349SLC44A2c.451G>A (p.Glu151Lys)
c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.246-3272G>A (n.246-3272G>A)
n.360G>A
c.292G>A (p.Glu98Lys)
c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.*248G>A (n.*248G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631484G>CCA404019286SLC44A2c.451G>C (p.Glu151Gln)
c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.246-3272G>C (n.246-3272G>C)
n.360G>C
c.292G>C (p.Glu98Gln)
c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.*248G>C (n.*248G>C)
19g.10631484G=CA2322525746SLC44A2c.451G= (p.Glu151=)
c.445G= (p.Glu149=)
c.246-3272G= (n.246-3272G=)
n.360G=
c.292G= (p.Glu98=)
c.286G= (p.Glu96=)
c.-99G= (n.-99G=)
c.*248G= (n.*248G=)
19g.10631484G>TCA404019287SLC44A2c.451G>T (p.Glu151Ter)
c.445G>T (p.Glu149Ter)
c.246-3272G>T (n.246-3272G>T)
n.360G>T
c.292G>T (p.Glu98Ter)
c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.*248G>T (n.*248G>T)
19g.10631485A=CA2322525747SLC44A2c.452A= (p.Glu151=)
c.446A= (p.Glu149=)
c.246-3271A= (n.246-3271A=)
n.361A=
c.293A= (p.Glu98=)
c.287A= (p.Glu96=)
c.-98A= (n.-98A=)
c.*249A= (n.*249A=)
19g.10631485A>CCA404019289SLC44A2c.452A>C (p.Glu151Ala)
c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.246-3271A>C (n.246-3271A>C)
n.361A>C
c.293A>C (p.Glu98Ala)
c.287A>C (p.Glu96Ala)
c.-98A>C (n.-98A>C)
c.*249A>C (n.*249A>C)
19g.10631485A>GCA404019290SLC44A2c.452A>G (p.Glu151Gly)
c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.246-3271A>G (n.246-3271A>G)
n.361A>G
c.293A>G (p.Glu98Gly)
c.287A>G (p.Glu96Gly)
c.-98A>G (n.-98A>G)
c.*249A>G (n.*249A>G)
dbSNP gnomAD v2
19g.10631485A>TCA404019288SLC44A2c.452A>T (p.Glu151Val)
c.446A>T (p.Glu149Val)
c.246-3271A>T (n.246-3271A>T)
n.361A>T
c.293A>T (p.Glu98Val)
c.287A>T (p.Glu96Val)
c.-98A>T (n.-98A>T)
c.*249A>T (n.*249A>T)
19g.10631486G>ACA505480851SLC44A2c.453G>A (p.Glu151=)
c.447G>A (p.Glu149=)
c.246-3270G>A (n.246-3270G>A)
n.362G>A
c.294G>A (p.Glu98=)
c.288G>A (p.Glu96=)
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.*250G>A (n.*250G>A)
19g.10631486G>CCA404019291SLC44A2c.453G>C (p.Glu151Asp)
c.447G>C (p.Glu149Asp)
c.246-3270G>C (n.246-3270G>C)
n.362G>C
c.294G>C (p.Glu98Asp)
c.288G>C (p.Glu96Asp)
c.-97G>C (n.-97G>C)
c.*250G>C (n.*250G>C)
19g.10631486G>TCA404019292SLC44A2c.453G>T (p.Glu151Asp)
c.447G>T (p.Glu149Asp)
c.246-3270G>T (n.246-3270G>T)
n.362G>T
c.294G>T (p.Glu98Asp)
c.288G>T (p.Glu96Asp)
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.*250G>T (n.*250G>T)
19g.10631487G>ACA9198350SLC44A2c.454G>A (p.Val152Met)
c.448G>A (p.Val150Met)
c.246-3269G>A (n.246-3269G>A)
n.363G>A
c.295G>A (p.Val99Met)
c.289G>A (p.Val97Met)
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.*251G>A (n.*251G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631487G>CCA404019293SLC44A2c.454G>C (p.Val152Leu)
c.448G>C (p.Val150Leu)
c.246-3269G>C (n.246-3269G>C)
n.363G>C
c.295G>C (p.Val99Leu)
c.289G>C (p.Val97Leu)
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.*251G>C (n.*251G>C)
19g.10631487G=CA2322525748SLC44A2c.454G= (p.Val152=)
c.448G= (p.Val150=)
c.246-3269G= (n.246-3269G=)
n.363G=
c.295G= (p.Val99=)
c.289G= (p.Val97=)
c.-96G= (n.-96G=)
c.*251G= (n.*251G=)
19g.10631487G>TCA404019294SLC44A2c.454G>T (p.Val152Leu)
c.448G>T (p.Val150Leu)
c.246-3269G>T (n.246-3269G>T)
n.363G>T
c.295G>T (p.Val99Leu)
c.289G>T (p.Val97Leu)
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.*251G>T (n.*251G>T)
19g.10631488T>ACA404019297SLC44A2c.455T>A (p.Val152Glu)
c.449T>A (p.Val150Glu)
c.246-3268T>A (n.246-3268T>A)
n.364T>A
c.296T>A (p.Val99Glu)
c.290T>A (p.Val97Glu)
c.-95T>A (n.-95T>A)
c.*252T>A (n.*252T>A)
19g.10631488T>CCA404019296SLC44A2c.455T>C (p.Val152Ala)
c.449T>C (p.Val150Ala)
c.246-3268T>C (n.246-3268T>C)
n.364T>C
c.296T>C (p.Val99Ala)
c.290T>C (p.Val97Ala)
c.-95T>C (n.-95T>C)
c.*252T>C (n.*252T>C)
19g.10631488T>GCA404019295SLC44A2c.455T>G (p.Val152Gly)
c.449T>G (p.Val150Gly)
c.246-3268T>G (n.246-3268T>G)
n.364T>G
c.296T>G (p.Val99Gly)
c.290T>G (p.Val97Gly)
c.-95T>G (n.-95T>G)
c.*252T>G (n.*252T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631488T=CA2322525749SLC44A2c.455T= (p.Val152=)
c.449T= (p.Val150=)
c.246-3268T= (n.246-3268T=)
n.364T=
c.296T= (p.Val99=)
c.290T= (p.Val97=)
c.-95T= (n.-95T=)
c.*252T= (n.*252T=)
19g.10631489G>ACA505480852SLC44A2c.456G>A (p.Val152=)
c.450G>A (p.Val150=)
c.246-3267G>A (n.246-3267G>A)
n.365G>A
c.297G>A (p.Val99=)
c.291G>A (p.Val97=)
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.*253G>A (n.*253G>A)
19g.10631489G>CCA505480853SLC44A2c.456G>C (p.Val152=)
c.450G>C (p.Val150=)
c.246-3267G>C (n.246-3267G>C)
n.365G>C
c.297G>C (p.Val99=)
c.291G>C (p.Val97=)
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.*253G>C (n.*253G>C)
19g.10631489G>TCA505480854SLC44A2c.456G>T (p.Val152=)
c.450G>T (p.Val150=)
c.246-3267G>T (n.246-3267G>T)
n.365G>T
c.297G>T (p.Val99=)
c.291G>T (p.Val97=)
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.*253G>T (n.*253G>T)
19g.10631490C>ACA404019298SLC44A2c.457C>A (p.Leu153Ile)
c.451C>A (p.Leu151Ile)
c.246-3266C>A (n.246-3266C>A)
n.366C>A
c.298C>A (p.Leu100Ile)
c.292C>A (p.Leu98Ile)
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.*254C>A (n.*254C>A)
19g.10631490C=CA2322525750SLC44A2c.457C= (p.Leu153=)
c.451C= (p.Leu151=)
c.246-3266C= (n.246-3266C=)
n.366C=
c.298C= (p.Leu100=)
c.292C= (p.Leu98=)
c.-93C= (n.-93C=)
c.*254C= (n.*254C=)
19g.10631490C>GCA404019300SLC44A2c.457C>G (p.Leu153Val)
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.246-3266C>G (n.246-3266C>G)
n.366C>G
c.298C>G (p.Leu100Val)
c.292C>G (p.Leu98Val)
c.-93C>G (n.-93C>G)
c.*254C>G (n.*254C>G)
19g.10631490C>TCA9198351SLC44A2c.457C>T (p.Leu153Phe)
c.451C>T (p.Leu151Phe)
c.246-3266C>T (n.246-3266C>T)
n.366C>T
c.298C>T (p.Leu100Phe)
c.292C>T (p.Leu98Phe)
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.*254C>T (n.*254C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631491T>ACA404019301SLC44A2c.458T>A (p.Leu153His)
c.452T>A (p.Leu151His)
c.246-3265T>A (n.246-3265T>A)
n.367T>A
c.299T>A (p.Leu100His)
c.293T>A (p.Leu98His)
c.-92T>A (n.-92T>A)
c.*255T>A (n.*255T>A)
19g.10631491T>CCA404019302SLC44A2c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.246-3265T>C (n.246-3265T>C)
n.367T>C
c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.-92T>C (n.-92T>C)
c.*255T>C (n.*255T>C)
19g.10631491T>GCA404019303SLC44A2c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.246-3265T>G (n.246-3265T>G)
n.367T>G
c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.-92T>G (n.-92T>G)
c.*255T>G (n.*255T>G)
19g.10631492T>ACA505480855SLC44A2c.459T>A (p.Leu153=)
c.453T>A (p.Leu151=)
c.246-3264T>A (n.246-3264T>A)
n.368T>A
c.300T>A (p.Leu100=)
c.294T>A (p.Leu98=)
c.-91T>A (n.-91T>A)
c.*256T>A (n.*256T>A)
19g.10631492T>CCA505480856SLC44A2c.459T>C (p.Leu153=)
c.453T>C (p.Leu151=)
c.246-3264T>C (n.246-3264T>C)
n.368T>C
c.300T>C (p.Leu100=)
c.294T>C (p.Leu98=)
c.-91T>C (n.-91T>C)
c.*256T>C (n.*256T>C)
19g.10631492T>GCA505480857SLC44A2c.459T>G (p.Leu153=)
c.453T>G (p.Leu151=)
c.246-3264T>G (n.246-3264T>G)
n.368T>G
c.300T>G (p.Leu100=)
c.294T>G (p.Leu98=)
c.-91T>G (n.-91T>G)
c.*256T>G (n.*256T>G)
19g.10631493C>ACA404019305SLC44A2c.460C>A (p.Gln154Lys)
c.454C>A (p.Gln152Lys)
c.246-3263C>A (n.246-3263C>A)
n.369C>A
c.301C>A (p.Gln101Lys)
c.295C>A (p.Gln99Lys)
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.*257C>A (n.*257C>A)
19g.10631493C=CA2322525751SLC44A2c.460C= (p.Gln154=)
c.454C= (p.Gln152=)
c.246-3263C= (n.246-3263C=)
n.369C=
c.301C= (p.Gln101=)
c.295C= (p.Gln99=)
c.-90C= (n.-90C=)
c.*257C= (n.*257C=)
19g.10631493C>GCA9198353SLC44A2c.460C>G (p.Gln154Glu)
c.454C>G (p.Gln152Glu)
c.246-3263C>G (n.246-3263C>G)
n.369C>G
c.301C>G (p.Gln101Glu)
c.295C>G (p.Gln99Glu)
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.*257C>G (n.*257C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631493C>TCA9198352SLC44A2c.460C>T (p.Gln154Ter)
c.454C>T (p.Gln152Ter)
c.246-3263C>T (n.246-3263C>T)
n.369C>T
c.301C>T (p.Gln101Ter)
c.295C>T (p.Gln99Ter)
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.*257C>T (n.*257C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.10631494A=CA2322525752SLC44A2c.461A= (p.Gln154=)
c.455A= (p.Gln152=)
c.246-3262A= (n.246-3262A=)
n.370A=
c.302A= (p.Gln101=)
c.296A= (p.Gln99=)
c.-89A= (n.-89A=)
c.*258A= (n.*258A=)
19g.10631494A>CCA404019312SLC44A2c.461A>C (p.Gln154Pro)
c.455A>C (p.Gln152Pro)
c.246-3262A>C (n.246-3262A>C)
n.370A>C
c.302A>C (p.Gln101Pro)
c.296A>C (p.Gln99Pro)
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.*258A>C (n.*258A>C)
19g.10631494A>GCA9198354SLC44A2c.461A>G (p.Gln154Arg)
c.455A>G (p.Gln152Arg)
c.246-3262A>G (n.246-3262A>G)
n.370A>G
c.302A>G (p.Gln101Arg)
c.296A>G (p.Gln99Arg)
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.*258A>G (n.*258A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631494A>TCA404019315SLC44A2c.461A>T (p.Gln154Leu)
c.455A>T (p.Gln152Leu)
c.246-3262A>T (n.246-3262A>T)
n.370A>T
c.302A>T (p.Gln101Leu)
c.296A>T (p.Gln99Leu)
c.-89A>T (n.-89A>T)
c.*258A>T (n.*258A>T)
dbSNP
19g.10631495A>CCA404019317SLC44A2c.462A>C (p.Gln154His)
c.456A>C (p.Gln152His)
c.246-3261A>C (n.246-3261A>C)
n.371A>C
c.303A>C (p.Gln101His)
c.297A>C (p.Gln99His)
c.-88A>C (n.-88A>C)
c.*259A>C (n.*259A>C)
19g.10631495A>GCA505480858SLC44A2c.462A>G (p.Gln154=)
c.456A>G (p.Gln152=)
c.246-3261A>G (n.246-3261A>G)
n.371A>G
c.303A>G (p.Gln101=)
c.297A>G (p.Gln99=)
c.-88A>G (n.-88A>G)
c.*259A>G (n.*259A>G)
19g.10631495A>TCA404019319SLC44A2c.462A>T (p.Gln154His)
c.456A>T (p.Gln152His)
c.246-3261A>T (n.246-3261A>T)
n.371A>T
c.303A>T (p.Gln101His)
c.297A>T (p.Gln99His)
c.-88A>T (n.-88A>T)
c.*259A>T (n.*259A>T)
19g.10631496G>ACA404019322SLC44A2c.463G>A (p.Asp155Asn)
c.457G>A (p.Asp153Asn)
c.246-3260G>A (n.246-3260G>A)
n.372G>A
c.304G>A (p.Asp102Asn)
c.298G>A (p.Asp100Asn)
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.*260G>A (n.*260G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631496G>CCA404019324SLC44A2c.463G>C (p.Asp155His)
c.457G>C (p.Asp153His)
c.246-3260G>C (n.246-3260G>C)
n.372G>C
c.304G>C (p.Asp102His)
c.298G>C (p.Asp100His)
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.*260G>C (n.*260G>C)
19g.10631496G=CA2322525753SLC44A2c.463G= (p.Asp155=)
c.457G= (p.Asp153=)
c.246-3260G= (n.246-3260G=)
n.372G=
c.304G= (p.Asp102=)
c.298G= (p.Asp100=)
c.-87G= (n.-87G=)
c.*260G= (n.*260G=)
19g.10631496G>TCA404019326SLC44A2c.463G>T (p.Asp155Tyr)
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
c.246-3260G>T (n.246-3260G>T)
n.372G>T
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
c.298G>T (p.Asp100Tyr)
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.*260G>T (n.*260G>T)
19g.10631497A=CA2322525754SLC44A2c.464A= (p.Asp155=)
c.458A= (p.Asp153=)
c.246-3259A= (n.246-3259A=)
n.373A=
c.305A= (p.Asp102=)
c.299A= (p.Asp100=)
c.-86A= (n.-86A=)
c.*261A= (n.*261A=)
19g.10631497A>CCA404019329SLC44A2c.464A>C (p.Asp155Ala)
c.458A>C (p.Asp153Ala)
c.246-3259A>C (n.246-3259A>C)
n.373A>C
c.305A>C (p.Asp102Ala)
c.299A>C (p.Asp100Ala)
c.-86A>C (n.-86A>C)
c.*261A>C (n.*261A>C)
19g.10631497A>GCA404019330SLC44A2c.464A>G (p.Asp155Gly)
c.458A>G (p.Asp153Gly)
c.246-3259A>G (n.246-3259A>G)
n.373A>G
c.305A>G (p.Asp102Gly)
c.299A>G (p.Asp100Gly)
c.-86A>G (n.-86A>G)
c.*261A>G (n.*261A>G)
dbSNP
19g.10631497A>TCA404019332SLC44A2c.464A>T (p.Asp155Val)
c.458A>T (p.Asp153Val)
c.246-3259A>T (n.246-3259A>T)
n.373A>T
c.305A>T (p.Asp102Val)
c.299A>T (p.Asp100Val)
c.-86A>T (n.-86A>T)
c.*261A>T (n.*261A>T)
19g.10631498T>ACA404019335SLC44A2c.465T>A (p.Asp155Glu)
c.459T>A (p.Asp153Glu)
c.246-3258T>A (n.246-3258T>A)
n.374T>A
c.306T>A (p.Asp102Glu)
c.300T>A (p.Asp100Glu)
c.-85T>A (n.-85T>A)
c.*262T>A (n.*262T>A)
19g.10631498T>CCA505480859SLC44A2c.465T>C (p.Asp155=)
c.459T>C (p.Asp153=)
c.246-3258T>C (n.246-3258T>C)
n.374T>C
c.306T>C (p.Asp102=)
c.300T>C (p.Asp100=)
c.-85T>C (n.-85T>C)
c.*262T>C (n.*262T>C)
19g.10631498T>GCA404019337SLC44A2c.465T>G (p.Asp155Glu)
c.459T>G (p.Asp153Glu)
c.246-3258T>G (n.246-3258T>G)
n.374T>G
c.306T>G (p.Asp102Glu)
c.300T>G (p.Asp100Glu)
c.-85T>G (n.-85T>G)
c.*262T>G (n.*262T>G)
19g.10631499G>ACA404019342SLC44A2c.466G>A (p.Gly156Ser)
c.460G>A (p.Gly154Ser)
c.246-3257G>A (n.246-3257G>A)
n.375G>A
c.307G>A (p.Gly103Ser)
c.301G>A (p.Gly101Ser)
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.*263G>A (n.*263G>A)
19g.10631499G>CCA404019343SLC44A2c.466G>C (p.Gly156Arg)
c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.246-3257G>C (n.246-3257G>C)
n.375G>C
c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.*263G>C (n.*263G>C)
19g.10631499G>TCA404019340SLC44A2c.466G>T (p.Gly156Cys)
c.460G>T (p.Gly154Cys)
c.246-3257G>T (n.246-3257G>T)
n.375G>T
c.307G>T (p.Gly103Cys)
c.301G>T (p.Gly101Cys)
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.*263G>T (n.*263G>T)
19g.10631500G>ACA404019345SLC44A2c.467G>A (p.Gly156Asp)
c.461G>A (p.Gly154Asp)
c.246-3256G>A (n.246-3256G>A)
n.376G>A
c.308G>A (p.Gly103Asp)
c.302G>A (p.Gly101Asp)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.*264G>A (n.*264G>A)
19g.10631500G>CCA404019344SLC44A2c.467G>C (p.Gly156Ala)
c.461G>C (p.Gly154Ala)
c.246-3256G>C (n.246-3256G>C)
n.376G>C
c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.*264G>C (n.*264G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631500G=CA2322525755SLC44A2c.467G= (p.Gly156=)
c.461G= (p.Gly154=)
c.246-3256G= (n.246-3256G=)
n.376G=
c.308G= (p.Gly103=)
c.302G= (p.Gly101=)
c.-83G= (n.-83G=)
c.*264G= (n.*264G=)
19g.10631500G>TCA404019346SLC44A2c.467G>T (p.Gly156Val)
c.461G>T (p.Gly154Val)
c.246-3256G>T (n.246-3256G>T)
n.376G>T
c.308G>T (p.Gly103Val)
c.302G>T (p.Gly101Val)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.*264G>T (n.*264G>T)
19g.10631501T>ACA505480860SLC44A2c.468T>A (p.Gly156=)
c.462T>A (p.Gly154=)
c.246-3255T>A (n.246-3255T>A)
n.377T>A
c.309T>A (p.Gly103=)
c.303T>A (p.Gly101=)
c.-82T>A (n.-82T>A)
c.*265T>A (n.*265T>A)
19g.10631501T>CCA505480861SLC44A2c.468T>C (p.Gly156=)
c.462T>C (p.Gly154=)
c.246-3255T>C (n.246-3255T>C)
n.377T>C
c.309T>C (p.Gly103=)
c.303T>C (p.Gly101=)
c.-82T>C (n.-82T>C)
c.*265T>C (n.*265T>C)
gnomAD v4
19g.10631501T>GCA505480862SLC44A2c.468T>G (p.Gly156=)
c.462T>G (p.Gly154=)
c.246-3255T>G (n.246-3255T>G)
n.377T>G
c.309T>G (p.Gly103=)
c.303T>G (p.Gly101=)
c.-82T>G (n.-82T>G)
c.*265T>G (n.*265T>G)
19g.10631502G>ACA404019347SLC44A2c.469G>A (p.Asp157Asn)
c.463G>A (p.Asp155Asn)
c.246-3254G>A (n.246-3254G>A)
n.378G>A
c.310G>A (p.Asp104Asn)
c.304G>A (p.Asp102Asn)
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.*266G>A (n.*266G>A)
19g.10631502G>CCA404019348SLC44A2c.469G>C (p.Asp157His)
c.463G>C (p.Asp155His)
c.246-3254G>C (n.246-3254G>C)
n.378G>C
c.310G>C (p.Asp104His)
c.304G>C (p.Asp102His)
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.*266G>C (n.*266G>C)
19g.10631502G=CA2322525756SLC44A2c.469G= (p.Asp157=)
c.463G= (p.Asp155=)
c.246-3254G= (n.246-3254G=)
n.378G=
c.310G= (p.Asp104=)
c.304G= (p.Asp102=)
c.-81G= (n.-81G=)
c.*266G= (n.*266G=)
19g.10631502G>TCA305238627SLC44A2c.469G>T (p.Asp157Tyr)
c.463G>T (p.Asp155Tyr)
c.246-3254G>T (n.246-3254G>T)
n.378G>T
c.310G>T (p.Asp104Tyr)
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.*266G>T (n.*266G>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.10631503A>CCA404019349SLC44A2c.470A>C (p.Asp157Ala)
c.464A>C (p.Asp155Ala)
c.246-3253A>C (n.246-3253A>C)
n.379A>C
c.311A>C (p.Asp104Ala)
c.305A>C (p.Asp102Ala)
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.*267A>C (n.*267A>C)
19g.10631503A>GCA404019351SLC44A2c.470A>G (p.Asp157Gly)
c.464A>G (p.Asp155Gly)
c.246-3253A>G (n.246-3253A>G)
n.379A>G
c.311A>G (p.Asp104Gly)
c.305A>G (p.Asp102Gly)
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.*267A>G (n.*267A>G)
19g.10631503A>TCA404019350SLC44A2c.470A>T (p.Asp157Val)
c.464A>T (p.Asp155Val)
c.246-3253A>T (n.246-3253A>T)
n.379A>T
c.311A>T (p.Asp104Val)
c.305A>T (p.Asp102Val)
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.*267A>T (n.*267A>T)
19g.10631504C>ACA9198355SLC44A2c.471C>A (p.Asp157Glu)
c.465C>A (p.Asp155Glu)
c.246-3252C>A (n.246-3252C>A)
n.380C>A
c.312C>A (p.Asp104Glu)
c.306C>A (p.Asp102Glu)
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.*268C>A (n.*268C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631504C=CA2322525757SLC44A2c.471C= (p.Asp157=)
c.465C= (p.Asp155=)
c.246-3252C= (n.246-3252C=)
n.380C=
c.312C= (p.Asp104=)
c.306C= (p.Asp102=)
c.-79C= (n.-79C=)
c.*268C= (n.*268C=)
19g.10631504C>GCA404019352SLC44A2c.471C>G (p.Asp157Glu)
c.465C>G (p.Asp155Glu)
c.246-3252C>G (n.246-3252C>G)
n.380C>G
c.312C>G (p.Asp104Glu)
c.306C>G (p.Asp102Glu)
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.*268C>G (n.*268C>G)
19g.10631504C>TCA505480863SLC44A2c.471C>T (p.Asp157=)
c.465C>T (p.Asp155=)
c.246-3252C>T (n.246-3252C>T)
n.380C>T
c.312C>T (p.Asp104=)
c.306C>T (p.Asp102=)
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.*268C>T (n.*268C>T)
gnomAD v4
19g.10631505T>ACA404019353SLC44A2c.472T>A (p.Cys158Ser)
c.466T>A (p.Cys156Ser)
c.246-3251T>A (n.246-3251T>A)
n.381T>A
c.313T>A (p.Cys105Ser)
c.307T>A (p.Cys103Ser)
c.-78T>A (n.-78T>A)
c.*269T>A (n.*269T>A)
19g.10631505T>CCA404019354SLC44A2c.472T>C (p.Cys158Arg)
c.466T>C (p.Cys156Arg)
c.246-3251T>C (n.246-3251T>C)
n.381T>C
c.313T>C (p.Cys105Arg)
c.307T>C (p.Cys103Arg)
c.-78T>C (n.-78T>C)
c.*269T>C (n.*269T>C)
19g.10631505T>GCA404019355SLC44A2c.472T>G (p.Cys158Gly)
c.466T>G (p.Cys156Gly)
c.246-3251T>G (n.246-3251T>G)
n.381T>G
c.313T>G (p.Cys105Gly)
c.307T>G (p.Cys103Gly)
c.-78T>G (n.-78T>G)
c.*269T>G (n.*269T>G)
19g.10631506G>ACA404019356SLC44A2c.473G>A (p.Cys158Tyr)
c.467G>A (p.Cys156Tyr)
c.246-3250G>A (n.246-3250G>A)
n.382G>A
c.314G>A (p.Cys105Tyr)
c.308G>A (p.Cys103Tyr)
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.*270G>A (n.*270G>A)
19g.10631506G>CCA404019357SLC44A2c.473G>C (p.Cys158Ser)
c.467G>C (p.Cys156Ser)
c.246-3250G>C (n.246-3250G>C)
n.382G>C
c.314G>C (p.Cys105Ser)
c.308G>C (p.Cys103Ser)
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.*270G>C (n.*270G>C)
19g.10631506G>TCA404019358SLC44A2c.473G>T (p.Cys158Phe)
c.467G>T (p.Cys156Phe)
c.246-3250G>T (n.246-3250G>T)
n.382G>T
c.314G>T (p.Cys105Phe)
c.308G>T (p.Cys103Phe)
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.*270G>T (n.*270G>T)
19g.10631507C>ACA404019359SLC44A2c.474C>A (p.Cys158Ter)
c.468C>A (p.Cys156Ter)
c.246-3249C>A (n.246-3249C>A)
n.383C>A
c.315C>A (p.Cys105Ter)
c.309C>A (p.Cys103Ter)
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.*271C>A (n.*271C>A)
19g.10631507C=CA2322525758SLC44A2c.474C= (p.Cys158=)
c.468C= (p.Cys156=)
c.246-3249C= (n.246-3249C=)
n.383C=
c.315C= (p.Cys105=)
c.309C= (p.Cys103=)
c.-76C= (n.-76C=)
c.*271C= (n.*271C=)
19g.10631507C>GCA404019360SLC44A2c.474C>G (p.Cys158Trp)
c.468C>G (p.Cys156Trp)
c.246-3249C>G (n.246-3249C>G)
n.383C>G
c.315C>G (p.Cys105Trp)
c.309C>G (p.Cys103Trp)
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.*271C>G (n.*271C>G)
19g.10631507C>TCA9198356SLC44A2c.474C>T (p.Cys158=)
c.468C>T (p.Cys156=)
c.246-3249C>T (n.246-3249C>T)
n.383C>T
c.315C>T (p.Cys105=)
c.309C>T (p.Cys103=)
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.*271C>T (n.*271C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631508C>ACA404019361SLC44A2c.475C>A (p.Pro159Thr)
c.469C>A (p.Pro157Thr)
c.246-3248C>A (n.246-3248C>A)
n.384C>A
c.316C>A (p.Pro106Thr)
c.310C>A (p.Pro104Thr)
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.*272C>A (n.*272C>A)
gnomAD v4
19g.10631508C>GCA404019362SLC44A2c.475C>G (p.Pro159Ala)
c.469C>G (p.Pro157Ala)
c.246-3248C>G (n.246-3248C>G)
n.384C>G
c.316C>G (p.Pro106Ala)
c.310C>G (p.Pro104Ala)
c.-75C>G (n.-75C>G)
c.*272C>G (n.*272C>G)
19g.10631508C>TCA404019363SLC44A2c.475C>T (p.Pro159Ser)
c.469C>T (p.Pro157Ser)
c.246-3248C>T (n.246-3248C>T)
n.384C>T
c.316C>T (p.Pro106Ser)
c.310C>T (p.Pro104Ser)
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.*272C>T (n.*272C>T)
gnomAD v4
19g.10631509C>ACA404019364SLC44A2c.476C>A (p.Pro159His)
c.470C>A (p.Pro157His)
c.246-3247C>A (n.246-3247C>A)
n.385C>A
c.317C>A (p.Pro106His)
c.311C>A (p.Pro104His)
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.*273C>A (n.*273C>A)
19g.10631509C=CA2322525759SLC44A2c.476C= (p.Pro159=)
c.470C= (p.Pro157=)
c.246-3247C= (n.246-3247C=)
n.385C=
c.317C= (p.Pro106=)
c.311C= (p.Pro104=)
c.-74C= (n.-74C=)
c.*273C= (n.*273C=)
19g.10631509C>GCA404019366SLC44A2c.476C>G (p.Pro159Arg)
c.470C>G (p.Pro157Arg)
c.246-3247C>G (n.246-3247C>G)
n.385C>G
c.317C>G (p.Pro106Arg)
c.311C>G (p.Pro104Arg)
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.*273C>G (n.*273C>G)
19g.10631509C>TCA404019365SLC44A2c.476C>T (p.Pro159Leu)
c.470C>T (p.Pro157Leu)
c.246-3247C>T (n.246-3247C>T)
n.385C>T
c.317C>T (p.Pro106Leu)
c.311C>T (p.Pro104Leu)
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.*273C>T (n.*273C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631510T>ACA505480864SLC44A2c.477T>A (p.Pro159=)
c.471T>A (p.Pro157=)
c.246-3246T>A (n.246-3246T>A)
n.386T>A
c.318T>A (p.Pro106=)
c.312T>A (p.Pro104=)
c.-73T>A (n.-73T>A)
c.*274T>A (n.*274T>A)
19g.10631510T>CCA505480865SLC44A2c.477T>C (p.Pro159=)
c.471T>C (p.Pro157=)
c.246-3246T>C (n.246-3246T>C)
n.386T>C
c.318T>C (p.Pro106=)
c.312T>C (p.Pro104=)
c.-73T>C (n.-73T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
19g.10631510T>GCA505480866SLC44A2c.477T>G (p.Pro159=)
c.471T>G (p.Pro157=)
c.246-3246T>G (n.246-3246T>G)
n.386T>G
c.318T>G (p.Pro106=)
c.312T>G (p.Pro104=)
c.-73T>G (n.-73T>G)
c.*274T>G (n.*274T>G)
19g.10631511G>ACA404019367SLC44A2c.478G>A (p.Ala160Thr)
c.472G>A (p.Ala158Thr)
c.246-3245G>A (n.246-3245G>A)
n.387G>A
c.319G>A (p.Ala107Thr)
c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.*275G>A (n.*275G>A)
19g.10631511G>CCA404019368SLC44A2c.478G>C (p.Ala160Pro)
c.472G>C (p.Ala158Pro)
c.246-3245G>C (n.246-3245G>C)
n.387G>C
c.319G>C (p.Ala107Pro)
c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.*275G>C (n.*275G>C)
19g.10631511G>TCA404019369SLC44A2c.478G>T (p.Ala160Ser)
c.472G>T (p.Ala158Ser)
c.246-3245G>T (n.246-3245G>T)
n.387G>T
c.319G>T (p.Ala107Ser)
c.313G>T (p.Ala105Ser)
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.*275G>T (n.*275G>T)
19g.10631512C>ACA404019370SLC44A2c.479C>A (p.Ala160Asp)
c.473C>A (p.Ala158Asp)
c.246-3244C>A (n.246-3244C>A)
n.388C>A
c.320C>A (p.Ala107Asp)
c.314C>A (p.Ala105Asp)
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.*276C>A (n.*276C>A)
19g.10631512C>GCA404019371SLC44A2c.479C>G (p.Ala160Gly)
c.473C>G (p.Ala158Gly)
c.246-3244C>G (n.246-3244C>G)
n.388C>G
c.320C>G (p.Ala107Gly)
c.314C>G (p.Ala105Gly)
c.-71C>G (n.-71C>G)
c.*276C>G (n.*276C>G)
19g.10631512C>TCA404019372SLC44A2c.479C>T (p.Ala160Val)
c.473C>T (p.Ala158Val)
c.246-3244C>T (n.246-3244C>T)
n.388C>T
c.320C>T (p.Ala107Val)
c.314C>T (p.Ala105Val)
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.*276C>T (n.*276C>T)
gnomAD v4
19g.10631513T>ACA505480867SLC44A2c.480T>A (p.Ala160=)
c.474T>A (p.Ala158=)
c.246-3243T>A (n.246-3243T>A)
n.389T>A
c.321T>A (p.Ala107=)
c.315T>A (p.Ala105=)
c.-70T>A (n.-70T>A)
c.*277T>A (n.*277T>A)
19g.10631513T>CCA505480868SLC44A2c.480T>C (p.Ala160=)
c.474T>C (p.Ala158=)
c.246-3243T>C (n.246-3243T>C)
n.389T>C
c.321T>C (p.Ala107=)
c.315T>C (p.Ala105=)
c.-70T>C (n.-70T>C)
c.*277T>C (n.*277T>C)
19g.10631513T>GCA505480869SLC44A2c.480T>G (p.Ala160=)
c.474T>G (p.Ala158=)
c.246-3243T>G (n.246-3243T>G)
n.389T>G
c.321T>G (p.Ala107=)
c.315T>G (p.Ala105=)
c.-70T>G (n.-70T>G)
c.*277T>G (n.*277T>G)
19g.10631514G>ACA404019373SLC44A2c.481G>A (p.Val161Ile)
c.475G>A (p.Val159Ile)
c.246-3242G>A (n.246-3242G>A)
n.390G>A
c.322G>A (p.Val108Ile)
c.316G>A (p.Val106Ile)
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.*278G>A (n.*278G>A)
19g.10631514G>CCA404019374SLC44A2c.481G>C (p.Val161Leu)
c.475G>C (p.Val159Leu)
c.246-3242G>C (n.246-3242G>C)
n.390G>C
c.322G>C (p.Val108Leu)
c.316G>C (p.Val106Leu)
c.-69G>C (n.-69G>C)
c.*278G>C (n.*278G>C)
19g.10631514G>TCA404019375SLC44A2c.481G>T (p.Val161Phe)
c.475G>T (p.Val159Phe)
c.246-3242G>T (n.246-3242G>T)
n.390G>T
c.322G>T (p.Val108Phe)
c.316G>T (p.Val106Phe)
c.-69G>T (n.-69G>T)
c.*278G>T (n.*278G>T)
19g.10631515T>ACA404019377SLC44A2c.482T>A (p.Val161Asp)
c.476T>A (p.Val159Asp)
c.246-3241T>A (n.246-3241T>A)
n.391T>A
c.323T>A (p.Val108Asp)
c.317T>A (p.Val106Asp)
c.-68T>A (n.-68T>A)
c.*279T>A (n.*279T>A)
19g.10631515T>CCA404019378SLC44A2c.482T>C (p.Val161Ala)
c.476T>C (p.Val159Ala)
c.246-3241T>C (n.246-3241T>C)
n.391T>C
c.323T>C (p.Val108Ala)
c.317T>C (p.Val106Ala)
c.-68T>C (n.-68T>C)
c.*279T>C (n.*279T>C)
19g.10631515T>GCA404019376SLC44A2c.482T>G (p.Val161Gly)
c.476T>G (p.Val159Gly)
c.246-3241T>G (n.246-3241T>G)
n.391T>G
c.323T>G (p.Val108Gly)
c.317T>G (p.Val106Gly)
c.-68T>G (n.-68T>G)
c.*279T>G (n.*279T>G)
19g.10631516C>ACA505480870SLC44A2c.483C>A (p.Val161=)
c.477C>A (p.Val159=)
c.246-3240C>A (n.246-3240C>A)
n.392C>A
c.324C>A (p.Val108=)
c.318C>A (p.Val106=)
c.-67C>A (n.-67C>A)
c.*280C>A (n.*280C>A)
19g.10631516C=CA2322525760SLC44A2c.483C= (p.Val161=)
c.477C= (p.Val159=)
c.246-3240C= (n.246-3240C=)
n.392C=
c.324C= (p.Val108=)
c.318C= (p.Val106=)
c.-67C= (n.-67C=)
c.*280C= (n.*280C=)
19g.10631516C>GCA505480871SLC44A2c.483C>G (p.Val161=)
c.477C>G (p.Val159=)
c.246-3240C>G (n.246-3240C>G)
n.392C>G
c.324C>G (p.Val108=)
c.318C>G (p.Val106=)
c.-67C>G (n.-67C>G)
c.*280C>G (n.*280C>G)
19g.10631516C>TCA305238635SLC44A2c.483C>T (p.Val161=)
c.477C>T (p.Val159=)
c.246-3240C>T (n.246-3240C>T)
n.392C>T
c.324C>T (p.Val108=)
c.318C>T (p.Val106=)
c.-67C>T (n.-67C>T)
c.*280C>T (n.*280C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631517C>ACA404019379SLC44A2c.484C>A (p.Leu162Ile)
c.478C>A (p.Leu160Ile)
c.246-3239C>A (n.246-3239C>A)
n.393C>A
c.325C>A (p.Leu109Ile)
c.319C>A (p.Leu107Ile)
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.*281C>A (n.*281C>A)
19g.10631517C>GCA404019380SLC44A2c.484C>G (p.Leu162Val)
c.478C>G (p.Leu160Val)
c.246-3239C>G (n.246-3239C>G)
n.393C>G
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.319C>G (p.Leu107Val)
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.*281C>G (n.*281C>G)
19g.10631517C>TCA404019381SLC44A2c.484C>T (p.Leu162Phe)
c.478C>T (p.Leu160Phe)
c.246-3239C>T (n.246-3239C>T)
n.393C>T
c.325C>T (p.Leu109Phe)
c.319C>T (p.Leu107Phe)
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.*281C>T (n.*281C>T)
gnomAD v4
19g.10631518T>ACA404019382SLC44A2c.485T>A (p.Leu162His)
c.479T>A (p.Leu160His)
c.246-3238T>A (n.246-3238T>A)
n.394T>A
c.326T>A (p.Leu109His)
c.320T>A (p.Leu107His)
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.*282T>A (n.*282T>A)
19g.10631518T>CCA404019383SLC44A2c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.246-3238T>C (n.246-3238T>C)
n.394T>C
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.*282T>C (n.*282T>C)
19g.10631518T>GCA404019384SLC44A2c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.246-3238T>G (n.246-3238T>G)
n.394T>G
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.*282T>G (n.*282T>G)
19g.10631519C>ACA505480872SLC44A2c.486C>A (p.Leu162=)
c.480C>A (p.Leu160=)
c.246-3237C>A (n.246-3237C>A)
n.395C>A
c.327C>A (p.Leu109=)
c.321C>A (p.Leu107=)
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.*283C>A (n.*283C>A)
19g.10631519C>GCA505480874SLC44A2c.486C>G (p.Leu162=)
c.480C>G (p.Leu160=)
c.246-3237C>G (n.246-3237C>G)
n.395C>G
c.327C>G (p.Leu109=)
c.321C>G (p.Leu107=)
c.-64C>G (n.-64C>G)
c.*283C>G (n.*283C>G)
19g.10631519C>TCA505480873SLC44A2c.486C>T (p.Leu162=)
c.480C>T (p.Leu160=)
c.246-3237C>T (n.246-3237C>T)
n.395C>T
c.327C>T (p.Leu109=)
c.321C>T (p.Leu107=)
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.*283C>T (n.*283C>T)
19g.10631520A>CCA404019385SLC44A2c.487A>C (p.Ile163Leu)
c.481A>C (p.Ile161Leu)
c.246-3236A>C (n.246-3236A>C)
n.396A>C
c.328A>C (p.Ile110Leu)
c.322A>C (p.Ile108Leu)
c.-63A>C (n.-63A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
19g.10631520A>GCA404019387SLC44A2c.487A>G (p.Ile163Val)
c.481A>G (p.Ile161Val)
c.246-3236A>G (n.246-3236A>G)
n.396A>G
c.328A>G (p.Ile110Val)
c.322A>G (p.Ile108Val)
c.-63A>G (n.-63A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
19g.10631520A>TCA404019386SLC44A2c.487A>T (p.Ile163Phe)
c.481A>T (p.Ile161Phe)
c.246-3236A>T (n.246-3236A>T)
n.396A>T
c.328A>T (p.Ile110Phe)
c.322A>T (p.Ile108Phe)
c.-63A>T (n.-63A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
19g.10631521T>ACA404019388SLC44A2c.488T>A (p.Ile163Asn)
c.482T>A (p.Ile161Asn)
c.246-3235T>A (n.246-3235T>A)
n.397T>A
c.329T>A (p.Ile110Asn)
c.323T>A (p.Ile108Asn)
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.*285T>A (n.*285T>A)
19g.10631521T>CCA404019389SLC44A2c.488T>C (p.Ile163Thr)
c.482T>C (p.Ile161Thr)
c.246-3235T>C (n.246-3235T>C)
n.397T>C
c.329T>C (p.Ile110Thr)
c.323T>C (p.Ile108Thr)
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.*285T>C (n.*285T>C)
19g.10631521T>GCA404019390SLC44A2c.488T>G (p.Ile163Ser)
c.482T>G (p.Ile161Ser)
c.246-3235T>G (n.246-3235T>G)
n.397T>G
c.329T>G (p.Ile110Ser)
c.323T>G (p.Ile108Ser)
c.-62T>G (n.-62T>G)
c.*285T>G (n.*285T>G)
19g.10631522C>ACA505480875SLC44A2c.489C>A (p.Ile163=)
c.483C>A (p.Ile161=)
c.246-3234C>A (n.246-3234C>A)
n.398C>A
c.330C>A (p.Ile110=)
c.324C>A (p.Ile108=)
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.*286C>A (n.*286C>A)
19g.10631522C>GCA404019391SLC44A2c.489C>G (p.Ile163Met)
c.483C>G (p.Ile161Met)
c.246-3234C>G (n.246-3234C>G)
n.398C>G
c.330C>G (p.Ile110Met)
c.324C>G (p.Ile108Met)
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.*286C>G (n.*286C>G)
gnomAD v4
19g.10631522C>TCA505480876SLC44A2c.489C>T (p.Ile163=)
c.483C>T (p.Ile161=)
c.246-3234C>T (n.246-3234C>T)
n.398C>T
c.330C>T (p.Ile110=)
c.324C>T (p.Ile108=)
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.*286C>T (n.*286C>T)
19g.10631523C>ACA404019392SLC44A2c.490C>A (p.Pro164Thr)
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.246-3233C>A (n.246-3233C>A)
n.399C>A
c.331C>A (p.Pro111Thr)
c.325C>A (p.Pro109Thr)
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.*287C>A (n.*287C>A)
19g.10631523C>GCA404019394SLC44A2c.490C>G (p.Pro164Ala)
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.246-3233C>G (n.246-3233C>G)
n.399C>G
c.331C>G (p.Pro111Ala)
c.325C>G (p.Pro109Ala)
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.*287C>G (n.*287C>G)
19g.10631523C>TCA404019393SLC44A2c.490C>T (p.Pro164Ser)
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.246-3233C>T (n.246-3233C>T)
n.399C>T
c.331C>T (p.Pro111Ser)
c.325C>T (p.Pro109Ser)
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.*287C>T (n.*287C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631524C>ACA404019395SLC44A2c.491C>A (p.Pro164His)
c.485C>A (p.Pro162His)
c.246-3232C>A (n.246-3232C>A)
n.400C>A
c.332C>A (p.Pro111His)
c.326C>A (p.Pro109His)
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.*288C>A (n.*288C>A)
COSMIC
19g.10631524C>GCA404019396SLC44A2c.491C>G (p.Pro164Arg)
c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.246-3232C>G (n.246-3232C>G)
n.400C>G
c.332C>G (p.Pro111Arg)
c.326C>G (p.Pro109Arg)
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.*288C>G (n.*288C>G)
19g.10631524C>TCA404019397SLC44A2c.491C>T (p.Pro164Leu)
c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.246-3232C>T (n.246-3232C>T)
n.400C>T
c.332C>T (p.Pro111Leu)
c.326C>T (p.Pro109Leu)
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.*288C>T (n.*288C>T)
19g.10631525C>ACA505480877SLC44A2c.492C>A (p.Pro164=)
c.486C>A (p.Pro162=)
c.246-3231C>A (n.246-3231C>A)
n.401C>A
c.333C>A (p.Pro111=)
c.327C>A (p.Pro109=)
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
19g.10631525C=CA2322525761SLC44A2c.492C= (p.Pro164=)
c.486C= (p.Pro162=)
c.246-3231C= (n.246-3231C=)
n.401C=
c.333C= (p.Pro111=)
c.327C= (p.Pro109=)
c.-58C= (n.-58C=)
c.*289C= (n.*289C=)
19g.10631525C>GCA505480879SLC44A2c.492C>G (p.Pro164=)
c.486C>G (p.Pro162=)
c.246-3231C>G (n.246-3231C>G)
n.401C>G
c.333C>G (p.Pro111=)
c.327C>G (p.Pro109=)
c.-58C>G (n.-58C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
19g.10631525C>TCA505480878SLC44A2c.492C>T (p.Pro164=)
c.486C>T (p.Pro162=)
c.246-3231C>T (n.246-3231C>T)
n.401C>T
c.333C>T (p.Pro111=)
c.327C>T (p.Pro109=)
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631526A>CCA404019398SLC44A2c.493A>C (p.Ser165Arg)
c.487A>C (p.Ser163Arg)
c.246-3230A>C (n.246-3230A>C)
n.402A>C
c.334A>C (p.Ser112Arg)
c.328A>C (p.Ser110Arg)
c.-57A>C (n.-57A>C)
c.*290A>C (n.*290A>C)
19g.10631526A>GCA404019399SLC44A2c.493A>G (p.Ser165Gly)
c.487A>G (p.Ser163Gly)
c.246-3230A>G (n.246-3230A>G)
n.402A>G
c.334A>G (p.Ser112Gly)
c.328A>G (p.Ser110Gly)
c.-57A>G (n.-57A>G)
c.*290A>G (n.*290A>G)
19g.10631526A>TCA404019400SLC44A2c.493A>T (p.Ser165Cys)
c.487A>T (p.Ser163Cys)
c.246-3230A>T (n.246-3230A>T)
n.402A>T
c.334A>T (p.Ser112Cys)
c.328A>T (p.Ser110Cys)
c.-57A>T (n.-57A>T)
c.*290A>T (n.*290A>T)

Number of alleles fetched