Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10631411_10631427delinsACAGGTATGGGCAGTGG | CA2322525709 | SLC44A2 | c.441+26_441+42delinsACAGGTATGGGCAGTGG (n.441+26_441+42delinsACAGGTATGGGCAGTGG) c.435+26_435+42delinsACAGGTATGGGCAGTGG (n.435+26_435+42delinsACAGGTATGGGCAGTGG) c.246-3345_246-3329delinsACAGGTATGGGCAGTGG (n.246-3345_246-3329delinsACAGGTATGGGCAGTGG) n.350+26_350+42delinsACAGGTATGGGCAGTGG c.282+26_282+42delinsACAGGTATGGGCAGTGG (n.282+26_282+42delinsACAGGTATGGGCAGTGG) c.276+26_276+42delinsACAGGTATGGGCAGTGG (n.276+26_276+42delinsACAGGTATGGGCAGTGG) c.-109+26_-109+42delinsACAGGTATGGGCAGTGG (n.-109+26_-109+42delinsACAGGTATGGGCAGTGG) c.*238+26_*238+42delinsACAGGTATGGGCAGTGG (n.*238+26_*238+42delinsACAGGTATGGGCAGTGG) | |
19 | g.10631415_10631430del | CA783185121 | SLC44A2 | c.441+30_442-45del (n.441+30_442-45del) c.435+30_436-45del (n.435+30_436-45del) c.246-3341_246-3326del (n.246-3341_246-3326del) n.350+30_351-45del c.282+30_283-45del (n.282+30_283-45del) c.276+30_277-45del (n.276+30_277-45del) c.-109+30_-108-45del (n.-109+30_-108-45del) c.*238+30_*239-45del (n.*238+30_*239-45del) | dbSNP |
19 | g.10631418T>C | CA2322525712 | SLC44A2 | c.441+33T>C (n.441+33T>C) c.435+33T>C (n.435+33T>C) c.246-3338T>C (n.246-3338T>C) n.350+33T>C c.282+33T>C (n.282+33T>C) c.276+33T>C (n.276+33T>C) c.-109+33T>C (n.-109+33T>C) c.*238+33T>C (n.*238+33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10631418T>G | CA9198337 | SLC44A2 | c.441+33T>G (n.441+33T>G) c.435+33T>G (n.435+33T>G) c.246-3338T>G (n.246-3338T>G) n.350+33T>G c.282+33T>G (n.282+33T>G) c.276+33T>G (n.276+33T>G) c.-109+33T>G (n.-109+33T>G) c.*238+33T>G (n.*238+33T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631418T= | CA2322525711 | SLC44A2 | c.441+33T= (n.441+33T=) c.435+33T= (n.435+33T=) c.246-3338T= (n.246-3338T=) n.350+33T= c.282+33T= (n.282+33T=) c.276+33T= (n.276+33T=) c.-109+33T= (n.-109+33T=) c.*238+33T= (n.*238+33T=) | |
19 | g.10631420G= | CA2322525713 | SLC44A2 | c.441+35G= (n.441+35G=) c.435+35G= (n.435+35G=) c.246-3336G= (n.246-3336G=) n.350+35G= c.282+35G= (n.282+35G=) c.276+35G= (n.276+35G=) c.-109+35G= (n.-109+35G=) c.*238+35G= (n.*238+35G=) | |
19 | g.10631420G>T | CA783185125 | SLC44A2 | c.441+35G>T (n.441+35G>T) c.435+35G>T (n.435+35G>T) c.246-3336G>T (n.246-3336G>T) n.350+35G>T c.282+35G>T (n.282+35G>T) c.276+35G>T (n.276+35G>T) c.-109+35G>T (n.-109+35G>T) c.*238+35G>T (n.*238+35G>T) | dbSNP |
19 | g.10631424G>A | CA2582408751 | SLC44A2 | c.441+39G>A (n.441+39G>A) c.435+39G>A (n.435+39G>A) c.246-3332G>A (n.246-3332G>A) n.350+39G>A c.282+39G>A (n.282+39G>A) c.276+39G>A (n.276+39G>A) c.-109+39G>A (n.-109+39G>A) c.*238+39G>A (n.*238+39G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10631426G>A | CA9198338 | SLC44A2 | c.441+41G>A (n.441+41G>A) c.435+41G>A (n.435+41G>A) c.246-3330G>A (n.246-3330G>A) n.350+41G>A c.282+41G>A (n.282+41G>A) c.276+41G>A (n.276+41G>A) c.-109+41G>A (n.-109+41G>A) c.*238+41G>A (n.*238+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631426G= | CA2322525714 | SLC44A2 | c.441+41G= (n.441+41G=) c.435+41G= (n.435+41G=) c.246-3330G= (n.246-3330G=) n.350+41G= c.282+41G= (n.282+41G=) c.276+41G= (n.276+41G=) c.-109+41G= (n.-109+41G=) c.*238+41G= (n.*238+41G=) | |
19 | g.10631427G>A | CA9198339 | SLC44A2 | c.441+42G>A (n.441+42G>A) c.435+42G>A (n.435+42G>A) c.246-3329G>A (n.246-3329G>A) n.350+42G>A c.282+42G>A (n.282+42G>A) c.276+42G>A (n.276+42G>A) c.-109+42G>A (n.-109+42G>A) c.*238+42G>A (n.*238+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631427G= | CA2322525715 | SLC44A2 | c.441+42G= (n.441+42G=) c.435+42G= (n.435+42G=) c.246-3329G= (n.246-3329G=) n.350+42G= c.282+42G= (n.282+42G=) c.276+42G= (n.276+42G=) c.-109+42G= (n.-109+42G=) c.*238+42G= (n.*238+42G=) | |
19 | g.10631428C>A | CA2841746654 | SLC44A2 | c.441+43C>A (n.441+43C>A) c.435+43C>A (n.435+43C>A) c.246-3328C>A (n.246-3328C>A) n.350+43C>A c.282+43C>A (n.282+43C>A) c.276+43C>A (n.276+43C>A) c.-109+43C>A (n.-109+43C>A) c.*238+43C>A (n.*238+43C>A) | |
19 | g.10631428C= | CA2322525716 | SLC44A2 | c.441+43C= (n.441+43C=) c.435+43C= (n.435+43C=) c.246-3328C= (n.246-3328C=) n.350+43C= c.282+43C= (n.282+43C=) c.276+43C= (n.276+43C=) c.-109+43C= (n.-109+43C=) c.*238+43C= (n.*238+43C=) | |
19 | g.10631428C>G | CA2582408752 | SLC44A2 | c.441+43C>G (n.441+43C>G) c.435+43C>G (n.435+43C>G) c.246-3328C>G (n.246-3328C>G) n.350+43C>G c.282+43C>G (n.282+43C>G) c.276+43C>G (n.276+43C>G) c.-109+43C>G (n.-109+43C>G) c.*238+43C>G (n.*238+43C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10631428C>T | CA305238577 | SLC44A2 | c.441+43C>T (n.441+43C>T) c.435+43C>T (n.435+43C>T) c.246-3328C>T (n.246-3328C>T) n.350+43C>T c.282+43C>T (n.282+43C>T) c.276+43C>T (n.276+43C>T) c.-109+43C>T (n.-109+43C>T) c.*238+43C>T (n.*238+43C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631429A>G | CA2582408753 | SLC44A2 | c.441+44A>G (n.441+44A>G) c.435+44A>G (n.435+44A>G) c.246-3327A>G (n.246-3327A>G) n.350+44A>G c.282+44A>G (n.282+44A>G) c.276+44A>G (n.276+44A>G) c.-109+44A>G (n.-109+44A>G) c.*238+44A>G (n.*238+44A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10631430G>T | CA2576621670 | SLC44A2 | c.442-45G>T (n.442-45G>T) c.436-45G>T (n.436-45G>T) c.246-3326G>T (n.246-3326G>T) n.351-45G>T c.283-45G>T (n.283-45G>T) c.277-45G>T (n.277-45G>T) c.-108-45G>T (n.-108-45G>T) c.*239-45G>T (n.*239-45G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631430dup | CA2839632647 | SLC44A2 | c.442-45dup (n.442-45dup) c.436-45dup (n.436-45dup) c.246-3326dup (n.246-3326dup) n.351-45dup c.283-45dup (n.283-45dup) c.277-45dup (n.277-45dup) c.-108-45dup (n.-108-45dup) c.*239-45dup (n.*239-45dup) | |
19 | g.10631431T>C | CA305238580 | SLC44A2 | c.442-44T>C (n.442-44T>C) c.436-44T>C (n.436-44T>C) c.246-3325T>C (n.246-3325T>C) n.351-44T>C c.283-44T>C (n.283-44T>C) c.277-44T>C (n.277-44T>C) c.-108-44T>C (n.-108-44T>C) c.*239-44T>C (n.*239-44T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631431T>G | CA632114154 | SLC44A2 | c.442-44T>G (n.442-44T>G) c.436-44T>G (n.436-44T>G) c.246-3325T>G (n.246-3325T>G) n.351-44T>G c.283-44T>G (n.283-44T>G) c.277-44T>G (n.277-44T>G) c.-108-44T>G (n.-108-44T>G) c.*239-44T>G (n.*239-44T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631431T= | CA2322525717 | SLC44A2 | c.442-44T= (n.442-44T=) c.436-44T= (n.436-44T=) c.246-3325T= (n.246-3325T=) n.351-44T= c.283-44T= (n.283-44T=) c.277-44T= (n.277-44T=) c.-108-44T= (n.-108-44T=) c.*239-44T= (n.*239-44T=) | |
19 | g.10631432G>A | CA632114155 | SLC44A2 | c.442-43G>A (n.442-43G>A) c.436-43G>A (n.436-43G>A) c.246-3324G>A (n.246-3324G>A) n.351-43G>A c.283-43G>A (n.283-43G>A) c.277-43G>A (n.277-43G>A) c.-108-43G>A (n.-108-43G>A) c.*239-43G>A (n.*239-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631432G= | CA2322525718 | SLC44A2 | c.442-43G= (n.442-43G=) c.436-43G= (n.436-43G=) c.246-3324G= (n.246-3324G=) n.351-43G= c.283-43G= (n.283-43G=) c.277-43G= (n.277-43G=) c.-108-43G= (n.-108-43G=) c.*239-43G= (n.*239-43G=) | |
19 | g.10631434A= | CA2322525719 | SLC44A2 | c.442-41A= (n.442-41A=) c.436-41A= (n.436-41A=) c.246-3322A= (n.246-3322A=) n.351-41A= c.283-41A= (n.283-41A=) c.277-41A= (n.277-41A=) c.-108-41A= (n.-108-41A=) c.*239-41A= (n.*239-41A=) | |
19 | g.10631434A>C | CA2582408754 | SLC44A2 | c.442-41A>C (n.442-41A>C) c.436-41A>C (n.436-41A>C) c.246-3322A>C (n.246-3322A>C) n.351-41A>C c.283-41A>C (n.283-41A>C) c.277-41A>C (n.277-41A>C) c.-108-41A>C (n.-108-41A>C) c.*239-41A>C (n.*239-41A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10631434A>G | CA632114156 | SLC44A2 | c.442-41A>G (n.442-41A>G) c.436-41A>G (n.436-41A>G) c.246-3322A>G (n.246-3322A>G) n.351-41A>G c.283-41A>G (n.283-41A>G) c.277-41A>G (n.277-41A>G) c.-108-41A>G (n.-108-41A>G) c.*239-41A>G (n.*239-41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631434_10631435delinsAC | CA2322525720 | SLC44A2 | c.442-41_442-40delinsAC (n.442-41_442-40delinsAC) c.436-41_436-40delinsAC (n.436-41_436-40delinsAC) c.246-3322_246-3321delinsAC (n.246-3322_246-3321delinsAC) n.351-41_351-40delinsAC c.283-41_283-40delinsAC (n.283-41_283-40delinsAC) c.277-41_277-40delinsAC (n.277-41_277-40delinsAC) c.-108-41_-108-40delinsAC (n.-108-41_-108-40delinsAC) c.*239-41_*239-40delinsAC (n.*239-41_*239-40delinsAC) | |
19 | g.10631435del | CA632114157 | SLC44A2 | c.442-40del (n.442-40del) c.436-40del (n.436-40del) c.246-3321del (n.246-3321del) n.351-40del c.283-40del (n.283-40del) c.277-40del (n.277-40del) c.-108-40del (n.-108-40del) c.*239-40del (n.*239-40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631435C= | CA2322525721 | SLC44A2 | c.442-40C= (n.442-40C=) c.436-40C= (n.436-40C=) c.246-3321C= (n.246-3321C=) n.351-40C= c.283-40C= (n.283-40C=) c.277-40C= (n.277-40C=) c.-108-40C= (n.-108-40C=) c.*239-40C= (n.*239-40C=) | |
19 | g.10631435C>G | CA783185129 | SLC44A2 | c.442-40C>G (n.442-40C>G) c.436-40C>G (n.436-40C>G) c.246-3321C>G (n.246-3321C>G) n.351-40C>G c.283-40C>G (n.283-40C>G) c.277-40C>G (n.277-40C>G) c.-108-40C>G (n.-108-40C>G) c.*239-40C>G (n.*239-40C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10631435C>T | CA2322525722 | SLC44A2 | c.442-40C>T (n.442-40C>T) c.436-40C>T (n.436-40C>T) c.246-3321C>T (n.246-3321C>T) n.351-40C>T c.283-40C>T (n.283-40C>T) c.277-40C>T (n.277-40C>T) c.-108-40C>T (n.-108-40C>T) c.*239-40C>T (n.*239-40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10631436_10631439dup | CA632114158 | SLC44A2 | c.442-39_442-36dup (n.442-39_442-36dup) c.436-39_436-36dup (n.436-39_436-36dup) c.246-3320_246-3317dup (n.246-3320_246-3317dup) n.351-39_351-36dup c.283-39_283-36dup (n.283-39_283-36dup) c.277-39_277-36dup (n.277-39_277-36dup) c.-108-39_-108-36dup (n.-108-39_-108-36dup) c.*239-39_*239-36dup (n.*239-39_*239-36dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631437A= | CA2322525723 | SLC44A2 | c.442-38A= (n.442-38A=) c.436-38A= (n.436-38A=) c.246-3319A= (n.246-3319A=) n.351-38A= c.283-38A= (n.283-38A=) c.277-38A= (n.277-38A=) c.-108-38A= (n.-108-38A=) c.*239-38A= (n.*239-38A=) | |
19 | g.10631437A>G | CA305238585 | SLC44A2 | c.442-38A>G (n.442-38A>G) c.436-38A>G (n.436-38A>G) c.246-3319A>G (n.246-3319A>G) n.351-38A>G c.283-38A>G (n.283-38A>G) c.277-38A>G (n.277-38A>G) c.-108-38A>G (n.-108-38A>G) c.*239-38A>G (n.*239-38A>G) | dbSNP |
19 | g.10631438G>C | CA9198340 | SLC44A2 | c.442-37G>C (n.442-37G>C) c.436-37G>C (n.436-37G>C) c.246-3318G>C (n.246-3318G>C) n.351-37G>C c.283-37G>C (n.283-37G>C) c.277-37G>C (n.277-37G>C) c.-108-37G>C (n.-108-37G>C) c.*239-37G>C (n.*239-37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631438G= | CA2322525724 | SLC44A2 | c.442-37G= (n.442-37G=) c.436-37G= (n.436-37G=) c.246-3318G= (n.246-3318G=) n.351-37G= c.283-37G= (n.283-37G=) c.277-37G= (n.277-37G=) c.-108-37G= (n.-108-37G=) c.*239-37G= (n.*239-37G=) | |
19 | g.10631441T>C | CA9198341 | SLC44A2 | c.442-34T>C (n.442-34T>C) c.436-34T>C (n.436-34T>C) c.246-3315T>C (n.246-3315T>C) n.351-34T>C c.283-34T>C (n.283-34T>C) c.277-34T>C (n.277-34T>C) c.-108-34T>C (n.-108-34T>C) c.*239-34T>C (n.*239-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631441T= | CA2322525725 | SLC44A2 | c.442-34T= (n.442-34T=) c.436-34T= (n.436-34T=) c.246-3315T= (n.246-3315T=) n.351-34T= c.283-34T= (n.283-34T=) c.277-34T= (n.277-34T=) c.-108-34T= (n.-108-34T=) c.*239-34T= (n.*239-34T=) | |
19 | g.10631443G>A | CA632114159 | SLC44A2 | c.442-32G>A (n.442-32G>A) c.436-32G>A (n.436-32G>A) c.246-3313G>A (n.246-3313G>A) n.351-32G>A c.283-32G>A (n.283-32G>A) c.277-32G>A (n.277-32G>A) c.-108-32G>A (n.-108-32G>A) c.*239-32G>A (n.*239-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631443G= | CA2322525726 | SLC44A2 | c.442-32G= (n.442-32G=) c.436-32G= (n.436-32G=) c.246-3313G= (n.246-3313G=) n.351-32G= c.283-32G= (n.283-32G=) c.277-32G= (n.277-32G=) c.-108-32G= (n.-108-32G=) c.*239-32G= (n.*239-32G=) | |
19 | g.10631446del | CA2841746655 | SLC44A2 | c.442-29del (n.442-29del) c.436-29del (n.436-29del) c.246-3310del (n.246-3310del) n.351-29del c.283-29del (n.283-29del) c.277-29del (n.277-29del) c.-108-29del (n.-108-29del) c.*239-29del (n.*239-29del) | |
19 | g.10631444G>A | CA783185132 | SLC44A2 | c.442-31G>A (n.442-31G>A) c.436-31G>A (n.436-31G>A) c.246-3312G>A (n.246-3312G>A) n.351-31G>A c.283-31G>A (n.283-31G>A) c.277-31G>A (n.277-31G>A) c.-108-31G>A (n.-108-31G>A) c.*239-31G>A (n.*239-31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631444G= | CA2322525727 | SLC44A2 | c.442-31G= (n.442-31G=) c.436-31G= (n.436-31G=) c.246-3312G= (n.246-3312G=) n.351-31G= c.283-31G= (n.283-31G=) c.277-31G= (n.277-31G=) c.-108-31G= (n.-108-31G=) c.*239-31G= (n.*239-31G=) | |
19 | g.10631444G>T | CA2841746656 | SLC44A2 | c.442-31G>T (n.442-31G>T) c.436-31G>T (n.436-31G>T) c.246-3312G>T (n.246-3312G>T) n.351-31G>T c.283-31G>T (n.283-31G>T) c.277-31G>T (n.277-31G>T) c.-108-31G>T (n.-108-31G>T) c.*239-31G>T (n.*239-31G>T) | |
19 | g.10631445G>A | CA2582408755 | SLC44A2 | c.442-30G>A (n.442-30G>A) c.436-30G>A (n.436-30G>A) c.246-3311G>A (n.246-3311G>A) n.351-30G>A c.283-30G>A (n.283-30G>A) c.277-30G>A (n.277-30G>A) c.-108-30G>A (n.-108-30G>A) c.*239-30G>A (n.*239-30G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10631445G>T | CA2841746657 | SLC44A2 | c.442-30G>T (n.442-30G>T) c.436-30G>T (n.436-30G>T) c.246-3311G>T (n.246-3311G>T) n.351-30G>T c.283-30G>T (n.283-30G>T) c.277-30G>T (n.277-30G>T) c.-108-30G>T (n.-108-30G>T) c.*239-30G>T (n.*239-30G>T) | |
19 | g.10631451A= | CA2322525728 | SLC44A2 | c.442-24A= (n.442-24A=) c.436-24A= (n.436-24A=) c.246-3305A= (n.246-3305A=) n.351-24A= c.283-24A= (n.283-24A=) c.277-24A= (n.277-24A=) c.-108-24A= (n.-108-24A=) c.*239-24A= (n.*239-24A=) | |
19 | g.10631451A>C | CA2322525729 | SLC44A2 | c.442-24A>C (n.442-24A>C) c.436-24A>C (n.436-24A>C) c.246-3305A>C (n.246-3305A>C) n.351-24A>C c.283-24A>C (n.283-24A>C) c.277-24A>C (n.277-24A>C) c.-108-24A>C (n.-108-24A>C) c.*239-24A>C (n.*239-24A>C) | dbSNP |
19 | g.10631451A>G | CA2582408756 | SLC44A2 | c.442-24A>G (n.442-24A>G) c.436-24A>G (n.436-24A>G) c.246-3305A>G (n.246-3305A>G) n.351-24A>G c.283-24A>G (n.283-24A>G) c.277-24A>G (n.277-24A>G) c.-108-24A>G (n.-108-24A>G) c.*239-24A>G (n.*239-24A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10631452C= | CA2322525730 | SLC44A2 | c.442-23C= (n.442-23C=) c.436-23C= (n.436-23C=) c.246-3304C= (n.246-3304C=) n.351-23C= c.283-23C= (n.283-23C=) c.277-23C= (n.277-23C=) c.-108-23C= (n.-108-23C=) c.*239-23C= (n.*239-23C=) | |
19 | g.10631452C>T | CA9198342 | SLC44A2 | c.442-23C>T (n.442-23C>T) c.436-23C>T (n.436-23C>T) c.246-3304C>T (n.246-3304C>T) n.351-23C>T c.283-23C>T (n.283-23C>T) c.277-23C>T (n.277-23C>T) c.-108-23C>T (n.-108-23C>T) c.*239-23C>T (n.*239-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631453del | CA2576621671 | SLC44A2 | c.442-22del (n.442-22del) c.436-22del (n.436-22del) c.246-3303del (n.246-3303del) n.351-22del c.283-22del (n.283-22del) c.277-22del (n.277-22del) c.-108-22del (n.-108-22del) c.*239-22del (n.*239-22del) | |
19 | g.10631453C>A | CA2839632648 | SLC44A2 | c.442-22C>A (n.442-22C>A) c.436-22C>A (n.436-22C>A) c.246-3303C>A (n.246-3303C>A) n.351-22C>A c.283-22C>A (n.283-22C>A) c.277-22C>A (n.277-22C>A) c.-108-22C>A (n.-108-22C>A) c.*239-22C>A (n.*239-22C>A) | |
19 | g.10631455C= | CA2322525731 | SLC44A2 | c.442-20C= (n.442-20C=) c.436-20C= (n.436-20C=) c.246-3301C= (n.246-3301C=) n.351-20C= c.283-20C= (n.283-20C=) c.277-20C= (n.277-20C=) c.-108-20C= (n.-108-20C=) c.*239-20C= (n.*239-20C=) | |
19 | g.10631455C>T | CA2322525732 | SLC44A2 | c.442-20C>T (n.442-20C>T) c.436-20C>T (n.436-20C>T) c.246-3301C>T (n.246-3301C>T) n.351-20C>T c.283-20C>T (n.283-20C>T) c.277-20C>T (n.277-20C>T) c.-108-20C>T (n.-108-20C>T) c.*239-20C>T (n.*239-20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10631456C= | CA2322525733 | SLC44A2 | c.442-19C= (n.442-19C=) c.436-19C= (n.436-19C=) c.246-3300C= (n.246-3300C=) n.351-19C= c.283-19C= (n.283-19C=) c.277-19C= (n.277-19C=) c.-108-19C= (n.-108-19C=) c.*239-19C= (n.*239-19C=) | |
19 | g.10631456C>T | CA632114160 | SLC44A2 | c.442-19C>T (n.442-19C>T) c.436-19C>T (n.436-19C>T) c.246-3300C>T (n.246-3300C>T) n.351-19C>T c.283-19C>T (n.283-19C>T) c.277-19C>T (n.277-19C>T) c.-108-19C>T (n.-108-19C>T) c.*239-19C>T (n.*239-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631457C>A | CA2839632649 | SLC44A2 | c.442-18C>A (n.442-18C>A) c.436-18C>A (n.436-18C>A) c.246-3299C>A (n.246-3299C>A) n.351-18C>A c.283-18C>A (n.283-18C>A) c.277-18C>A (n.277-18C>A) c.-108-18C>A (n.-108-18C>A) c.*239-18C>A (n.*239-18C>A) | |
19 | g.10631457C>T | CA2841746658 | SLC44A2 | c.442-18C>T (n.442-18C>T) c.436-18C>T (n.436-18C>T) c.246-3299C>T (n.246-3299C>T) n.351-18C>T c.283-18C>T (n.283-18C>T) c.277-18C>T (n.277-18C>T) c.-108-18C>T (n.-108-18C>T) c.*239-18C>T (n.*239-18C>T) | |
19 | g.10631458T>C | CA2841746659 | SLC44A2 | c.442-17T>C (n.442-17T>C) c.436-17T>C (n.436-17T>C) c.246-3298T>C (n.246-3298T>C) n.351-17T>C c.283-17T>C (n.283-17T>C) c.277-17T>C (n.277-17T>C) c.-108-17T>C (n.-108-17T>C) c.*239-17T>C (n.*239-17T>C) | |
19 | g.10631459C>T | CA2582408757 | SLC44A2 | c.442-16C>T (n.442-16C>T) c.436-16C>T (n.436-16C>T) c.246-3297C>T (n.246-3297C>T) n.351-16C>T c.283-16C>T (n.283-16C>T) c.277-16C>T (n.277-16C>T) c.-108-16C>T (n.-108-16C>T) c.*239-16C>T (n.*239-16C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631461A= | CA2322525734 | SLC44A2 | c.442-14A= (n.442-14A=) c.436-14A= (n.436-14A=) c.246-3295A= (n.246-3295A=) n.351-14A= c.283-14A= (n.283-14A=) c.277-14A= (n.277-14A=) c.-108-14A= (n.-108-14A=) c.*239-14A= (n.*239-14A=) | |
19 | g.10631461A>G | CA783185145 | SLC44A2 | c.442-14A>G (n.442-14A>G) c.436-14A>G (n.436-14A>G) c.246-3295A>G (n.246-3295A>G) n.351-14A>G c.283-14A>G (n.283-14A>G) c.277-14A>G (n.277-14A>G) c.-108-14A>G (n.-108-14A>G) c.*239-14A>G (n.*239-14A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10631462T>A | CA2840058460 | SLC44A2 | c.442-13T>A (n.442-13T>A) c.436-13T>A (n.436-13T>A) c.246-3294T>A (n.246-3294T>A) n.351-13T>A c.283-13T>A (n.283-13T>A) c.277-13T>A (n.277-13T>A) c.-108-13T>A (n.-108-13T>A) c.*239-13T>A (n.*239-13T>A) | |
19 | g.10631463C>A | CA632114161 | SLC44A2 | c.442-12C>A (n.442-12C>A) c.436-12C>A (n.436-12C>A) c.246-3293C>A (n.246-3293C>A) n.351-12C>A c.283-12C>A (n.283-12C>A) c.277-12C>A (n.277-12C>A) c.-108-12C>A (n.-108-12C>A) c.*239-12C>A (n.*239-12C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631463C= | CA2322525735 | SLC44A2 | c.442-12C= (n.442-12C=) c.436-12C= (n.436-12C=) c.246-3293C= (n.246-3293C=) n.351-12C= c.283-12C= (n.283-12C=) c.277-12C= (n.277-12C=) c.-108-12C= (n.-108-12C=) c.*239-12C= (n.*239-12C=) | |
19 | g.10631463C>G | CA783185163 | SLC44A2 | c.442-12C>G (n.442-12C>G) c.436-12C>G (n.436-12C>G) c.246-3293C>G (n.246-3293C>G) n.351-12C>G c.283-12C>G (n.283-12C>G) c.277-12C>G (n.277-12C>G) c.-108-12C>G (n.-108-12C>G) c.*239-12C>G (n.*239-12C>G) | dbSNP |
19 | g.10631463C>T | CA305238596 | SLC44A2 | c.442-12C>T (n.442-12C>T) c.436-12C>T (n.436-12C>T) c.246-3293C>T (n.246-3293C>T) n.351-12C>T c.283-12C>T (n.283-12C>T) c.277-12C>T (n.277-12C>T) c.-108-12C>T (n.-108-12C>T) c.*239-12C>T (n.*239-12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10631464T>A | CA9198343 | SLC44A2 | c.442-11T>A (n.442-11T>A) c.436-11T>A (n.436-11T>A) c.246-3292T>A (n.246-3292T>A) n.351-11T>A c.283-11T>A (n.283-11T>A) c.277-11T>A (n.277-11T>A) c.-108-11T>A (n.-108-11T>A) c.*239-11T>A (n.*239-11T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631464T= | CA2322525736 | SLC44A2 | c.442-11T= (n.442-11T=) c.436-11T= (n.436-11T=) c.246-3292T= (n.246-3292T=) n.351-11T= c.283-11T= (n.283-11T=) c.277-11T= (n.277-11T=) c.-108-11T= (n.-108-11T=) c.*239-11T= (n.*239-11T=) | |
19 | g.10631465C>A | CA305238600 | SLC44A2 | c.442-10C>A (n.442-10C>A) c.436-10C>A (n.436-10C>A) c.246-3291C>A (n.246-3291C>A) n.351-10C>A c.283-10C>A (n.283-10C>A) c.277-10C>A (n.277-10C>A) c.-108-10C>A (n.-108-10C>A) c.*239-10C>A (n.*239-10C>A) | dbSNP |
19 | g.10631465C= | CA2322525737 | SLC44A2 | c.442-10C= (n.442-10C=) c.436-10C= (n.436-10C=) c.246-3291C= (n.246-3291C=) n.351-10C= c.283-10C= (n.283-10C=) c.277-10C= (n.277-10C=) c.-108-10C= (n.-108-10C=) c.*239-10C= (n.*239-10C=) | |
19 | g.10631465C>T | CA9198344 | SLC44A2 | c.442-10C>T (n.442-10C>T) c.436-10C>T (n.436-10C>T) c.246-3291C>T (n.246-3291C>T) n.351-10C>T c.283-10C>T (n.283-10C>T) c.277-10C>T (n.277-10C>T) c.-108-10C>T (n.-108-10C>T) c.*239-10C>T (n.*239-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.10631467C>T | CA2582408758 | SLC44A2 | c.442-8C>T (n.442-8C>T) c.436-8C>T (n.436-8C>T) c.246-3289C>T (n.246-3289C>T) n.351-8C>T c.283-8C>T (n.283-8C>T) c.277-8C>T (n.277-8C>T) c.-108-8C>T (n.-108-8C>T) c.*239-8C>T (n.*239-8C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631468T>A | CA2839632650 | SLC44A2 | c.442-7T>A (n.442-7T>A) c.436-7T>A (n.436-7T>A) c.246-3288T>A (n.246-3288T>A) n.351-7T>A c.283-7T>A (n.283-7T>A) c.277-7T>A (n.277-7T>A) c.-108-7T>A (n.-108-7T>A) c.*239-7T>A (n.*239-7T>A) | |
19 | g.10631468T>C | CA632114162 | SLC44A2 | c.442-7T>C (n.442-7T>C) c.436-7T>C (n.436-7T>C) c.246-3288T>C (n.246-3288T>C) n.351-7T>C c.283-7T>C (n.283-7T>C) c.277-7T>C (n.277-7T>C) c.-108-7T>C (n.-108-7T>C) c.*239-7T>C (n.*239-7T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631468T= | CA2322525738 | SLC44A2 | c.442-7T= (n.442-7T=) c.436-7T= (n.436-7T=) c.246-3288T= (n.246-3288T=) n.351-7T= c.283-7T= (n.283-7T=) c.277-7T= (n.277-7T=) c.-108-7T= (n.-108-7T=) c.*239-7T= (n.*239-7T=) | |
19 | g.10631469T>G | CA2841746660 | SLC44A2 | c.442-6T>G (n.442-6T>G) c.436-6T>G (n.436-6T>G) c.246-3287T>G (n.246-3287T>G) n.351-6T>G c.283-6T>G (n.283-6T>G) c.277-6T>G (n.277-6T>G) c.-108-6T>G (n.-108-6T>G) c.*239-6T>G (n.*239-6T>G) | |
19 | g.10631470G>A | CA9198345 | SLC44A2 | c.442-5G>A (n.442-5G>A) c.436-5G>A (n.436-5G>A) c.246-3286G>A (n.246-3286G>A) n.351-5G>A c.283-5G>A (n.283-5G>A) c.277-5G>A (n.277-5G>A) c.-108-5G>A (n.-108-5G>A) c.*239-5G>A (n.*239-5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631470G= | CA2322525739 | SLC44A2 | c.442-5G= (n.442-5G=) c.436-5G= (n.436-5G=) c.246-3286G= (n.246-3286G=) n.351-5G= c.283-5G= (n.283-5G=) c.277-5G= (n.277-5G=) c.-108-5G= (n.-108-5G=) c.*239-5G= (n.*239-5G=) | |
19 | g.10631470G>T | CA2512942880 | SLC44A2 | c.442-5G>T (n.442-5G>T) c.436-5G>T (n.436-5G>T) c.246-3286G>T (n.246-3286G>T) n.351-5G>T c.283-5G>T (n.283-5G>T) c.277-5G>T (n.277-5G>T) c.-108-5G>T (n.-108-5G>T) c.*239-5G>T (n.*239-5G>T) | |
19 | g.10631471G>A | CA632114163 | SLC44A2 | c.442-4G>A (n.442-4G>A) c.436-4G>A (n.436-4G>A) c.246-3285G>A (n.246-3285G>A) n.351-4G>A c.283-4G>A (n.283-4G>A) c.277-4G>A (n.277-4G>A) c.-108-4G>A (n.-108-4G>A) c.*239-4G>A (n.*239-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10631471G= | CA2322525740 | SLC44A2 | c.442-4G= (n.442-4G=) c.436-4G= (n.436-4G=) c.246-3285G= (n.246-3285G=) n.351-4G= c.283-4G= (n.283-4G=) c.277-4G= (n.277-4G=) c.-108-4G= (n.-108-4G=) c.*239-4G= (n.*239-4G=) | |
19 | g.10631471G>T | CA2576621672 | SLC44A2 | c.442-4G>T (n.442-4G>T) c.436-4G>T (n.436-4G>T) c.246-3285G>T (n.246-3285G>T) n.351-4G>T c.283-4G>T (n.283-4G>T) c.277-4G>T (n.277-4G>T) c.-108-4G>T (n.-108-4G>T) c.*239-4G>T (n.*239-4G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631472C= | CA2322525741 | SLC44A2 | c.442-3C= (n.442-3C=) c.436-3C= (n.436-3C=) c.246-3284C= (n.246-3284C=) n.351-3C= c.283-3C= (n.283-3C=) c.277-3C= (n.277-3C=) c.-108-3C= (n.-108-3C=) c.*239-3C= (n.*239-3C=) | |
19 | g.10631472C>T | CA9198346 | SLC44A2 | c.442-3C>T (n.442-3C>T) c.436-3C>T (n.436-3C>T) c.246-3284C>T (n.246-3284C>T) n.351-3C>T c.283-3C>T (n.283-3C>T) c.277-3C>T (n.277-3C>T) c.-108-3C>T (n.-108-3C>T) c.*239-3C>T (n.*239-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631472dup | CA993478742 | SLC44A2 | c.442-3dup (n.442-3dup) c.436-3dup (n.436-3dup) c.246-3284dup (n.246-3284dup) n.351-3dup c.283-3dup (n.283-3dup) c.277-3dup (n.277-3dup) c.-108-3dup (n.-108-3dup) c.*239-3dup (n.*239-3dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631473A>C | CA404019226 | SLC44A2 | c.442-2A>C (n.442-2A>C) c.436-2A>C (n.436-2A>C) c.246-3283A>C (n.246-3283A>C) n.351-2A>C c.283-2A>C (n.283-2A>C) c.277-2A>C (n.277-2A>C) c.-108-2A>C (n.-108-2A>C) c.*239-2A>C (n.*239-2A>C) | |
19 | g.10631473A>G | CA404019222 | SLC44A2 | c.442-2A>G (n.442-2A>G) c.436-2A>G (n.436-2A>G) c.246-3283A>G (n.246-3283A>G) n.351-2A>G c.283-2A>G (n.283-2A>G) c.277-2A>G (n.277-2A>G) c.-108-2A>G (n.-108-2A>G) c.*239-2A>G (n.*239-2A>G) | |
19 | g.10631473A>T | CA404019224 | SLC44A2 | c.442-2A>T (n.442-2A>T) c.436-2A>T (n.436-2A>T) c.246-3283A>T (n.246-3283A>T) n.351-2A>T c.283-2A>T (n.283-2A>T) c.277-2A>T (n.277-2A>T) c.-108-2A>T (n.-108-2A>T) c.*239-2A>T (n.*239-2A>T) | |
19 | g.10631474G>A | CA404019229 | SLC44A2 | c.442-1G>A (n.442-1G>A) c.436-1G>A (n.436-1G>A) c.246-3282G>A (n.246-3282G>A) n.351-1G>A c.283-1G>A (n.283-1G>A) c.277-1G>A (n.277-1G>A) c.-108-1G>A (n.-108-1G>A) c.*239-1G>A (n.*239-1G>A) | |
19 | g.10631474G>C | CA404019231 | SLC44A2 | c.442-1G>C (n.442-1G>C) c.436-1G>C (n.436-1G>C) c.246-3282G>C (n.246-3282G>C) n.351-1G>C c.283-1G>C (n.283-1G>C) c.277-1G>C (n.277-1G>C) c.-108-1G>C (n.-108-1G>C) c.*239-1G>C (n.*239-1G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10631474G>T | CA404019234 | SLC44A2 | c.442-1G>T (n.442-1G>T) c.436-1G>T (n.436-1G>T) c.246-3282G>T (n.246-3282G>T) n.351-1G>T c.283-1G>T (n.283-1G>T) c.277-1G>T (n.277-1G>T) c.-108-1G>T (n.-108-1G>T) c.*239-1G>T (n.*239-1G>T) | COSMIC COSMIC |
19 | g.10631476del | CA2841746661 | SLC44A2 | c.443del c.437del c.246-3280del (n.246-3280del) n.352del c.284del c.278del c.-107del c.*240del | |
19 | g.10631475G>A | CA9198347 | SLC44A2 | c.442G>A (p.Gly148Arg) c.436G>A (p.Gly146Arg) c.246-3281G>A (n.246-3281G>A) n.351G>A c.283G>A (p.Gly95Arg) c.277G>A (p.Gly93Arg) c.-108G>A (n.-108G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631475G>C | CA404019237 | SLC44A2 | c.442G>C (p.Gly148Arg) c.436G>C (p.Gly146Arg) c.246-3281G>C (n.246-3281G>C) n.351G>C c.283G>C (p.Gly95Arg) c.277G>C (p.Gly93Arg) c.-108G>C (n.-108G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) | |
19 | g.10631475G= | CA2322525742 | SLC44A2 | c.442G= (p.Gly148=) c.436G= (p.Gly146=) c.246-3281G= (n.246-3281G=) n.351G= c.283G= (p.Gly95=) c.277G= (p.Gly93=) c.-108G= (n.-108G=) c.*239G= (n.*239G=) | |
19 | g.10631475G>T | CA404019239 | SLC44A2 | c.442G>T (p.Gly148Ter) c.436G>T (p.Gly146Ter) c.246-3281G>T (n.246-3281G>T) n.351G>T c.283G>T (p.Gly95Ter) c.277G>T (p.Gly93Ter) c.-108G>T (n.-108G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) | |
19 | g.10631476G>A | CA404019242 | SLC44A2 | c.443G>A (p.Gly148Glu) c.437G>A (p.Gly146Glu) c.246-3280G>A (n.246-3280G>A) n.352G>A c.284G>A (p.Gly95Glu) c.278G>A (p.Gly93Glu) c.-107G>A (n.-107G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) | |
19 | g.10631476G>C | CA9198348 | SLC44A2 | c.443G>C (p.Gly148Ala) c.437G>C (p.Gly146Ala) c.246-3280G>C (n.246-3280G>C) n.352G>C c.284G>C (p.Gly95Ala) c.278G>C (p.Gly93Ala) c.-107G>C (n.-107G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631476G= | CA2322525743 | SLC44A2 | c.443G= (p.Gly148=) c.437G= (p.Gly146=) c.246-3280G= (n.246-3280G=) n.352G= c.284G= (p.Gly95=) c.278G= (p.Gly93=) c.-107G= (n.-107G=) c.*240G= (n.*240G=) | |
19 | g.10631476G>T | CA404019253 | SLC44A2 | c.443G>T (p.Gly148Val) c.437G>T (p.Gly146Val) c.246-3280G>T (n.246-3280G>T) n.352G>T c.284G>T (p.Gly95Val) c.278G>T (p.Gly93Val) c.-107G>T (n.-107G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) | |
19 | g.10631477del | CA2838894057 | SLC44A2 | c.444del (p.Val149TrpfsTer?) c.438del (p.Val147TrpfsTer?) c.246-3279del (n.246-3279del) n.353del c.285del (p.Val96TrpfsTer?) c.279del (p.Val94TrpfsTer?) c.-106del (n.-106del) c.*241del (n.*241del) | |
19 | g.10631477A= | CA2322525744 | SLC44A2 | c.444A= (p.Gly148=) c.438A= (p.Gly146=) c.246-3279A= (n.246-3279A=) n.353A= c.285A= (p.Gly95=) c.279A= (p.Gly93=) c.-106A= (n.-106A=) c.*241A= (n.*241A=) | |
19 | g.10631477A>C | CA505480843 | SLC44A2 | c.444A>C (p.Gly148=) c.438A>C (p.Gly146=) c.246-3279A>C (n.246-3279A>C) n.353A>C c.285A>C (p.Gly95=) c.279A>C (p.Gly93=) c.-106A>C (n.-106A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) | |
19 | g.10631477A>G | CA505480844 | SLC44A2 | c.444A>G (p.Gly148=) c.438A>G (p.Gly146=) c.246-3279A>G (n.246-3279A>G) n.353A>G c.285A>G (p.Gly95=) c.279A>G (p.Gly93=) c.-106A>G (n.-106A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) | |
19 | g.10631477A>T | CA305238615 | SLC44A2 | c.444A>T (p.Gly148=) c.438A>T (p.Gly146=) c.246-3279A>T (n.246-3279A>T) n.353A>T c.285A>T (p.Gly95=) c.279A>T (p.Gly93=) c.-106A>T (n.-106A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631478G>A | CA404019262 | SLC44A2 | c.445G>A (p.Val149Met) c.439G>A (p.Val147Met) c.246-3278G>A (n.246-3278G>A) n.354G>A c.286G>A (p.Val96Met) c.280G>A (p.Val94Met) c.-105G>A (n.-105G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) | |
19 | g.10631478G>C | CA404019259 | SLC44A2 | c.445G>C (p.Val149Leu) c.439G>C (p.Val147Leu) c.246-3278G>C (n.246-3278G>C) n.354G>C c.286G>C (p.Val96Leu) c.280G>C (p.Val94Leu) c.-105G>C (n.-105G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) | |
19 | g.10631478G>T | CA404019257 | SLC44A2 | c.445G>T (p.Val149Leu) c.439G>T (p.Val147Leu) c.246-3278G>T (n.246-3278G>T) n.354G>T c.286G>T (p.Val96Leu) c.280G>T (p.Val94Leu) c.-105G>T (n.-105G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) | |
19 | g.10631479T>A | CA404019265 | SLC44A2 | c.446T>A (p.Val149Glu) c.440T>A (p.Val147Glu) c.246-3277T>A (n.246-3277T>A) n.355T>A c.287T>A (p.Val96Glu) c.281T>A (p.Val94Glu) c.-104T>A (n.-104T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) | |
19 | g.10631479T>C | CA404019267 | SLC44A2 | c.446T>C (p.Val149Ala) c.440T>C (p.Val147Ala) c.246-3277T>C (n.246-3277T>C) n.355T>C c.287T>C (p.Val96Ala) c.281T>C (p.Val94Ala) c.-104T>C (n.-104T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) | |
19 | g.10631479T>G | CA404019269 | SLC44A2 | c.446T>G (p.Val149Gly) c.440T>G (p.Val147Gly) c.246-3277T>G (n.246-3277T>G) n.355T>G c.287T>G (p.Val96Gly) c.281T>G (p.Val94Gly) c.-104T>G (n.-104T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) | |
19 | g.10631480G>A | CA505480845 | SLC44A2 | c.447G>A (p.Val149=) c.441G>A (p.Val147=) c.246-3276G>A (n.246-3276G>A) n.356G>A c.288G>A (p.Val96=) c.282G>A (p.Val94=) c.-103G>A (n.-103G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) | |
19 | g.10631480G>C | CA505480846 | SLC44A2 | c.447G>C (p.Val149=) c.441G>C (p.Val147=) c.246-3276G>C (n.246-3276G>C) n.356G>C c.288G>C (p.Val96=) c.282G>C (p.Val94=) c.-103G>C (n.-103G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) | |
19 | g.10631480G>T | CA505480847 | SLC44A2 | c.447G>T (p.Val149=) c.441G>T (p.Val147=) c.246-3276G>T (n.246-3276G>T) n.356G>T c.288G>T (p.Val96=) c.282G>T (p.Val94=) c.-103G>T (n.-103G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) | |
19 | g.10631481G>A | CA404019272 | SLC44A2 | c.448G>A (p.Ala150Thr) c.442G>A (p.Ala148Thr) c.246-3275G>A (n.246-3275G>A) n.357G>A c.289G>A (p.Ala97Thr) c.283G>A (p.Ala95Thr) c.-102G>A (n.-102G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) | |
19 | g.10631481G>C | CA404019274 | SLC44A2 | c.448G>C (p.Ala150Pro) c.442G>C (p.Ala148Pro) c.246-3275G>C (n.246-3275G>C) n.357G>C c.289G>C (p.Ala97Pro) c.283G>C (p.Ala95Pro) c.-102G>C (n.-102G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) | |
19 | g.10631481G>T | CA404019276 | SLC44A2 | c.448G>T (p.Ala150Ser) c.442G>T (p.Ala148Ser) c.246-3275G>T (n.246-3275G>T) n.357G>T c.289G>T (p.Ala97Ser) c.283G>T (p.Ala95Ser) c.-102G>T (n.-102G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) | |
19 | g.10631482C>A | CA404019278 | SLC44A2 | c.449C>A (p.Ala150Asp) c.443C>A (p.Ala148Asp) c.246-3274C>A (n.246-3274C>A) n.358C>A c.290C>A (p.Ala97Asp) c.284C>A (p.Ala95Asp) c.-101C>A (n.-101C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10631482C>G | CA404019281 | SLC44A2 | c.449C>G (p.Ala150Gly) c.443C>G (p.Ala148Gly) c.246-3274C>G (n.246-3274C>G) n.358C>G c.290C>G (p.Ala97Gly) c.284C>G (p.Ala95Gly) c.-101C>G (n.-101C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) | |
19 | g.10631482C>T | CA404019282 | SLC44A2 | c.449C>T (p.Ala150Val) c.443C>T (p.Ala148Val) c.246-3274C>T (n.246-3274C>T) n.358C>T c.290C>T (p.Ala97Val) c.284C>T (p.Ala95Val) c.-101C>T (n.-101C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631483T>A | CA505480848 | SLC44A2 | c.450T>A (p.Ala150=) c.444T>A (p.Ala148=) c.246-3273T>A (n.246-3273T>A) n.359T>A c.291T>A (p.Ala97=) c.285T>A (p.Ala95=) c.-100T>A (n.-100T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) | |
19 | g.10631483T>C | CA505480849 | SLC44A2 | c.450T>C (p.Ala150=) c.444T>C (p.Ala148=) c.246-3273T>C (n.246-3273T>C) n.359T>C c.291T>C (p.Ala97=) c.285T>C (p.Ala95=) c.-100T>C (n.-100T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) | |
19 | g.10631483T>G | CA505480850 | SLC44A2 | c.450T>G (p.Ala150=) c.444T>G (p.Ala148=) c.246-3273T>G (n.246-3273T>G) n.359T>G c.291T>G (p.Ala97=) c.285T>G (p.Ala95=) c.-100T>G (n.-100T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10631483T= | CA2322525745 | SLC44A2 | c.450T= (p.Ala150=) c.444T= (p.Ala148=) c.246-3273T= (n.246-3273T=) n.359T= c.291T= (p.Ala97=) c.285T= (p.Ala95=) c.-100T= (n.-100T=) c.*247T= (n.*247T=) | |
19 | g.10631484G>A | CA9198349 | SLC44A2 | c.451G>A (p.Glu151Lys) c.445G>A (p.Glu149Lys) c.246-3272G>A (n.246-3272G>A) n.360G>A c.292G>A (p.Glu98Lys) c.286G>A (p.Glu96Lys) c.-99G>A (n.-99G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631484G>C | CA404019286 | SLC44A2 | c.451G>C (p.Glu151Gln) c.445G>C (p.Glu149Gln) c.246-3272G>C (n.246-3272G>C) n.360G>C c.292G>C (p.Glu98Gln) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.-99G>C (n.-99G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) | |
19 | g.10631484G= | CA2322525746 | SLC44A2 | c.451G= (p.Glu151=) c.445G= (p.Glu149=) c.246-3272G= (n.246-3272G=) n.360G= c.292G= (p.Glu98=) c.286G= (p.Glu96=) c.-99G= (n.-99G=) c.*248G= (n.*248G=) | |
19 | g.10631484G>T | CA404019287 | SLC44A2 | c.451G>T (p.Glu151Ter) c.445G>T (p.Glu149Ter) c.246-3272G>T (n.246-3272G>T) n.360G>T c.292G>T (p.Glu98Ter) c.286G>T (p.Glu96Ter) c.-99G>T (n.-99G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) | |
19 | g.10631485A= | CA2322525747 | SLC44A2 | c.452A= (p.Glu151=) c.446A= (p.Glu149=) c.246-3271A= (n.246-3271A=) n.361A= c.293A= (p.Glu98=) c.287A= (p.Glu96=) c.-98A= (n.-98A=) c.*249A= (n.*249A=) | |
19 | g.10631485A>C | CA404019289 | SLC44A2 | c.452A>C (p.Glu151Ala) c.446A>C (p.Glu149Ala) c.246-3271A>C (n.246-3271A>C) n.361A>C c.293A>C (p.Glu98Ala) c.287A>C (p.Glu96Ala) c.-98A>C (n.-98A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) | |
19 | g.10631485A>G | CA404019290 | SLC44A2 | c.452A>G (p.Glu151Gly) c.446A>G (p.Glu149Gly) c.246-3271A>G (n.246-3271A>G) n.361A>G c.293A>G (p.Glu98Gly) c.287A>G (p.Glu96Gly) c.-98A>G (n.-98A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10631485A>T | CA404019288 | SLC44A2 | c.452A>T (p.Glu151Val) c.446A>T (p.Glu149Val) c.246-3271A>T (n.246-3271A>T) n.361A>T c.293A>T (p.Glu98Val) c.287A>T (p.Glu96Val) c.-98A>T (n.-98A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) | |
19 | g.10631486G>A | CA505480851 | SLC44A2 | c.453G>A (p.Glu151=) c.447G>A (p.Glu149=) c.246-3270G>A (n.246-3270G>A) n.362G>A c.294G>A (p.Glu98=) c.288G>A (p.Glu96=) c.-97G>A (n.-97G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) | |
19 | g.10631486G>C | CA404019291 | SLC44A2 | c.453G>C (p.Glu151Asp) c.447G>C (p.Glu149Asp) c.246-3270G>C (n.246-3270G>C) n.362G>C c.294G>C (p.Glu98Asp) c.288G>C (p.Glu96Asp) c.-97G>C (n.-97G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) | |
19 | g.10631486G>T | CA404019292 | SLC44A2 | c.453G>T (p.Glu151Asp) c.447G>T (p.Glu149Asp) c.246-3270G>T (n.246-3270G>T) n.362G>T c.294G>T (p.Glu98Asp) c.288G>T (p.Glu96Asp) c.-97G>T (n.-97G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) | |
19 | g.10631487G>A | CA9198350 | SLC44A2 | c.454G>A (p.Val152Met) c.448G>A (p.Val150Met) c.246-3269G>A (n.246-3269G>A) n.363G>A c.295G>A (p.Val99Met) c.289G>A (p.Val97Met) c.-96G>A (n.-96G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631487G>C | CA404019293 | SLC44A2 | c.454G>C (p.Val152Leu) c.448G>C (p.Val150Leu) c.246-3269G>C (n.246-3269G>C) n.363G>C c.295G>C (p.Val99Leu) c.289G>C (p.Val97Leu) c.-96G>C (n.-96G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) | |
19 | g.10631487G= | CA2322525748 | SLC44A2 | c.454G= (p.Val152=) c.448G= (p.Val150=) c.246-3269G= (n.246-3269G=) n.363G= c.295G= (p.Val99=) c.289G= (p.Val97=) c.-96G= (n.-96G=) c.*251G= (n.*251G=) | |
19 | g.10631487G>T | CA404019294 | SLC44A2 | c.454G>T (p.Val152Leu) c.448G>T (p.Val150Leu) c.246-3269G>T (n.246-3269G>T) n.363G>T c.295G>T (p.Val99Leu) c.289G>T (p.Val97Leu) c.-96G>T (n.-96G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) | |
19 | g.10631488T>A | CA404019297 | SLC44A2 | c.455T>A (p.Val152Glu) c.449T>A (p.Val150Glu) c.246-3268T>A (n.246-3268T>A) n.364T>A c.296T>A (p.Val99Glu) c.290T>A (p.Val97Glu) c.-95T>A (n.-95T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) | |
19 | g.10631488T>C | CA404019296 | SLC44A2 | c.455T>C (p.Val152Ala) c.449T>C (p.Val150Ala) c.246-3268T>C (n.246-3268T>C) n.364T>C c.296T>C (p.Val99Ala) c.290T>C (p.Val97Ala) c.-95T>C (n.-95T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) | |
19 | g.10631488T>G | CA404019295 | SLC44A2 | c.455T>G (p.Val152Gly) c.449T>G (p.Val150Gly) c.246-3268T>G (n.246-3268T>G) n.364T>G c.296T>G (p.Val99Gly) c.290T>G (p.Val97Gly) c.-95T>G (n.-95T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631488T= | CA2322525749 | SLC44A2 | c.455T= (p.Val152=) c.449T= (p.Val150=) c.246-3268T= (n.246-3268T=) n.364T= c.296T= (p.Val99=) c.290T= (p.Val97=) c.-95T= (n.-95T=) c.*252T= (n.*252T=) | |
19 | g.10631489G>A | CA505480852 | SLC44A2 | c.456G>A (p.Val152=) c.450G>A (p.Val150=) c.246-3267G>A (n.246-3267G>A) n.365G>A c.297G>A (p.Val99=) c.291G>A (p.Val97=) c.-94G>A (n.-94G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) | |
19 | g.10631489G>C | CA505480853 | SLC44A2 | c.456G>C (p.Val152=) c.450G>C (p.Val150=) c.246-3267G>C (n.246-3267G>C) n.365G>C c.297G>C (p.Val99=) c.291G>C (p.Val97=) c.-94G>C (n.-94G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) | |
19 | g.10631489G>T | CA505480854 | SLC44A2 | c.456G>T (p.Val152=) c.450G>T (p.Val150=) c.246-3267G>T (n.246-3267G>T) n.365G>T c.297G>T (p.Val99=) c.291G>T (p.Val97=) c.-94G>T (n.-94G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) | |
19 | g.10631490C>A | CA404019298 | SLC44A2 | c.457C>A (p.Leu153Ile) c.451C>A (p.Leu151Ile) c.246-3266C>A (n.246-3266C>A) n.366C>A c.298C>A (p.Leu100Ile) c.292C>A (p.Leu98Ile) c.-93C>A (n.-93C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) | |
19 | g.10631490C= | CA2322525750 | SLC44A2 | c.457C= (p.Leu153=) c.451C= (p.Leu151=) c.246-3266C= (n.246-3266C=) n.366C= c.298C= (p.Leu100=) c.292C= (p.Leu98=) c.-93C= (n.-93C=) c.*254C= (n.*254C=) | |
19 | g.10631490C>G | CA404019300 | SLC44A2 | c.457C>G (p.Leu153Val) c.451C>G (p.Leu151Val) c.246-3266C>G (n.246-3266C>G) n.366C>G c.298C>G (p.Leu100Val) c.292C>G (p.Leu98Val) c.-93C>G (n.-93C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) | |
19 | g.10631490C>T | CA9198351 | SLC44A2 | c.457C>T (p.Leu153Phe) c.451C>T (p.Leu151Phe) c.246-3266C>T (n.246-3266C>T) n.366C>T c.298C>T (p.Leu100Phe) c.292C>T (p.Leu98Phe) c.-93C>T (n.-93C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631491T>A | CA404019301 | SLC44A2 | c.458T>A (p.Leu153His) c.452T>A (p.Leu151His) c.246-3265T>A (n.246-3265T>A) n.367T>A c.299T>A (p.Leu100His) c.293T>A (p.Leu98His) c.-92T>A (n.-92T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) | |
19 | g.10631491T>C | CA404019302 | SLC44A2 | c.458T>C (p.Leu153Pro) c.452T>C (p.Leu151Pro) c.246-3265T>C (n.246-3265T>C) n.367T>C c.299T>C (p.Leu100Pro) c.293T>C (p.Leu98Pro) c.-92T>C (n.-92T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) | |
19 | g.10631491T>G | CA404019303 | SLC44A2 | c.458T>G (p.Leu153Arg) c.452T>G (p.Leu151Arg) c.246-3265T>G (n.246-3265T>G) n.367T>G c.299T>G (p.Leu100Arg) c.293T>G (p.Leu98Arg) c.-92T>G (n.-92T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) | |
19 | g.10631492T>A | CA505480855 | SLC44A2 | c.459T>A (p.Leu153=) c.453T>A (p.Leu151=) c.246-3264T>A (n.246-3264T>A) n.368T>A c.300T>A (p.Leu100=) c.294T>A (p.Leu98=) c.-91T>A (n.-91T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) | |
19 | g.10631492T>C | CA505480856 | SLC44A2 | c.459T>C (p.Leu153=) c.453T>C (p.Leu151=) c.246-3264T>C (n.246-3264T>C) n.368T>C c.300T>C (p.Leu100=) c.294T>C (p.Leu98=) c.-91T>C (n.-91T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) | |
19 | g.10631492T>G | CA505480857 | SLC44A2 | c.459T>G (p.Leu153=) c.453T>G (p.Leu151=) c.246-3264T>G (n.246-3264T>G) n.368T>G c.300T>G (p.Leu100=) c.294T>G (p.Leu98=) c.-91T>G (n.-91T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) | |
19 | g.10631493C>A | CA404019305 | SLC44A2 | c.460C>A (p.Gln154Lys) c.454C>A (p.Gln152Lys) c.246-3263C>A (n.246-3263C>A) n.369C>A c.301C>A (p.Gln101Lys) c.295C>A (p.Gln99Lys) c.-90C>A (n.-90C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) | |
19 | g.10631493C= | CA2322525751 | SLC44A2 | c.460C= (p.Gln154=) c.454C= (p.Gln152=) c.246-3263C= (n.246-3263C=) n.369C= c.301C= (p.Gln101=) c.295C= (p.Gln99=) c.-90C= (n.-90C=) c.*257C= (n.*257C=) | |
19 | g.10631493C>G | CA9198353 | SLC44A2 | c.460C>G (p.Gln154Glu) c.454C>G (p.Gln152Glu) c.246-3263C>G (n.246-3263C>G) n.369C>G c.301C>G (p.Gln101Glu) c.295C>G (p.Gln99Glu) c.-90C>G (n.-90C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631493C>T | CA9198352 | SLC44A2 | c.460C>T (p.Gln154Ter) c.454C>T (p.Gln152Ter) c.246-3263C>T (n.246-3263C>T) n.369C>T c.301C>T (p.Gln101Ter) c.295C>T (p.Gln99Ter) c.-90C>T (n.-90C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.10631493dup | CA2841746662 | SLC44A2 | c.460dup (p.Gln154ProfsTer4) c.454dup (p.Gln152ProfsTer4) c.246-3263dup (n.246-3263dup) n.369dup c.301dup (p.Gln101ProfsTer4) c.295dup (p.Gln99ProfsTer4) c.-90dup (n.-90dup) c.*257dup (n.*257dup) | |
19 | g.10631494A= | CA2322525752 | SLC44A2 | c.461A= (p.Gln154=) c.455A= (p.Gln152=) c.246-3262A= (n.246-3262A=) n.370A= c.302A= (p.Gln101=) c.296A= (p.Gln99=) c.-89A= (n.-89A=) c.*258A= (n.*258A=) | |
19 | g.10631494A>C | CA404019312 | SLC44A2 | c.461A>C (p.Gln154Pro) c.455A>C (p.Gln152Pro) c.246-3262A>C (n.246-3262A>C) n.370A>C c.302A>C (p.Gln101Pro) c.296A>C (p.Gln99Pro) c.-89A>C (n.-89A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) | |
19 | g.10631494A>G | CA9198354 | SLC44A2 | c.461A>G (p.Gln154Arg) c.455A>G (p.Gln152Arg) c.246-3262A>G (n.246-3262A>G) n.370A>G c.302A>G (p.Gln101Arg) c.296A>G (p.Gln99Arg) c.-89A>G (n.-89A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631494A>T | CA404019315 | SLC44A2 | c.461A>T (p.Gln154Leu) c.455A>T (p.Gln152Leu) c.246-3262A>T (n.246-3262A>T) n.370A>T c.302A>T (p.Gln101Leu) c.296A>T (p.Gln99Leu) c.-89A>T (n.-89A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) | dbSNP |
19 | g.10631495A>C | CA404019317 | SLC44A2 | c.462A>C (p.Gln154His) c.456A>C (p.Gln152His) c.246-3261A>C (n.246-3261A>C) n.371A>C c.303A>C (p.Gln101His) c.297A>C (p.Gln99His) c.-88A>C (n.-88A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) | |
19 | g.10631495A>G | CA505480858 | SLC44A2 | c.462A>G (p.Gln154=) c.456A>G (p.Gln152=) c.246-3261A>G (n.246-3261A>G) n.371A>G c.303A>G (p.Gln101=) c.297A>G (p.Gln99=) c.-88A>G (n.-88A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) | |
19 | g.10631495A>T | CA404019319 | SLC44A2 | c.462A>T (p.Gln154His) c.456A>T (p.Gln152His) c.246-3261A>T (n.246-3261A>T) n.371A>T c.303A>T (p.Gln101His) c.297A>T (p.Gln99His) c.-88A>T (n.-88A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) | |
19 | g.10631496G>A | CA404019322 | SLC44A2 | c.463G>A (p.Asp155Asn) c.457G>A (p.Asp153Asn) c.246-3260G>A (n.246-3260G>A) n.372G>A c.304G>A (p.Asp102Asn) c.298G>A (p.Asp100Asn) c.-87G>A (n.-87G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631496G>C | CA404019324 | SLC44A2 | c.463G>C (p.Asp155His) c.457G>C (p.Asp153His) c.246-3260G>C (n.246-3260G>C) n.372G>C c.304G>C (p.Asp102His) c.298G>C (p.Asp100His) c.-87G>C (n.-87G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) | |
19 | g.10631496G= | CA2322525753 | SLC44A2 | c.463G= (p.Asp155=) c.457G= (p.Asp153=) c.246-3260G= (n.246-3260G=) n.372G= c.304G= (p.Asp102=) c.298G= (p.Asp100=) c.-87G= (n.-87G=) c.*260G= (n.*260G=) | |
19 | g.10631496G>T | CA404019326 | SLC44A2 | c.463G>T (p.Asp155Tyr) c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.246-3260G>T (n.246-3260G>T) n.372G>T c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.298G>T (p.Asp100Tyr) c.-87G>T (n.-87G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) | |
19 | g.10631497A= | CA2322525754 | SLC44A2 | c.464A= (p.Asp155=) c.458A= (p.Asp153=) c.246-3259A= (n.246-3259A=) n.373A= c.305A= (p.Asp102=) c.299A= (p.Asp100=) c.-86A= (n.-86A=) c.*261A= (n.*261A=) | |
19 | g.10631497A>C | CA404019329 | SLC44A2 | c.464A>C (p.Asp155Ala) c.458A>C (p.Asp153Ala) c.246-3259A>C (n.246-3259A>C) n.373A>C c.305A>C (p.Asp102Ala) c.299A>C (p.Asp100Ala) c.-86A>C (n.-86A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) | |
19 | g.10631497A>G | CA404019330 | SLC44A2 | c.464A>G (p.Asp155Gly) c.458A>G (p.Asp153Gly) c.246-3259A>G (n.246-3259A>G) n.373A>G c.305A>G (p.Asp102Gly) c.299A>G (p.Asp100Gly) c.-86A>G (n.-86A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) | dbSNP |
19 | g.10631497A>T | CA404019332 | SLC44A2 | c.464A>T (p.Asp155Val) c.458A>T (p.Asp153Val) c.246-3259A>T (n.246-3259A>T) n.373A>T c.305A>T (p.Asp102Val) c.299A>T (p.Asp100Val) c.-86A>T (n.-86A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) | |
19 | g.10631498T>A | CA404019335 | SLC44A2 | c.465T>A (p.Asp155Glu) c.459T>A (p.Asp153Glu) c.246-3258T>A (n.246-3258T>A) n.374T>A c.306T>A (p.Asp102Glu) c.300T>A (p.Asp100Glu) c.-85T>A (n.-85T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) | |
19 | g.10631498T>C | CA505480859 | SLC44A2 | c.465T>C (p.Asp155=) c.459T>C (p.Asp153=) c.246-3258T>C (n.246-3258T>C) n.374T>C c.306T>C (p.Asp102=) c.300T>C (p.Asp100=) c.-85T>C (n.-85T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) | |
19 | g.10631498T>G | CA404019337 | SLC44A2 | c.465T>G (p.Asp155Glu) c.459T>G (p.Asp153Glu) c.246-3258T>G (n.246-3258T>G) n.374T>G c.306T>G (p.Asp102Glu) c.300T>G (p.Asp100Glu) c.-85T>G (n.-85T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) | |
19 | g.10631499G>A | CA404019342 | SLC44A2 | c.466G>A (p.Gly156Ser) c.460G>A (p.Gly154Ser) c.246-3257G>A (n.246-3257G>A) n.375G>A c.307G>A (p.Gly103Ser) c.301G>A (p.Gly101Ser) c.-84G>A (n.-84G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) | |
19 | g.10631499G>C | CA404019343 | SLC44A2 | c.466G>C (p.Gly156Arg) c.460G>C (p.Gly154Arg) c.246-3257G>C (n.246-3257G>C) n.375G>C c.307G>C (p.Gly103Arg) c.301G>C (p.Gly101Arg) c.-84G>C (n.-84G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) | |
19 | g.10631499G>T | CA404019340 | SLC44A2 | c.466G>T (p.Gly156Cys) c.460G>T (p.Gly154Cys) c.246-3257G>T (n.246-3257G>T) n.375G>T c.307G>T (p.Gly103Cys) c.301G>T (p.Gly101Cys) c.-84G>T (n.-84G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) | |
19 | g.10631500G>A | CA404019345 | SLC44A2 | c.467G>A (p.Gly156Asp) c.461G>A (p.Gly154Asp) c.246-3256G>A (n.246-3256G>A) n.376G>A c.308G>A (p.Gly103Asp) c.302G>A (p.Gly101Asp) c.-83G>A (n.-83G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) | |
19 | g.10631500G>C | CA404019344 | SLC44A2 | c.467G>C (p.Gly156Ala) c.461G>C (p.Gly154Ala) c.246-3256G>C (n.246-3256G>C) n.376G>C c.308G>C (p.Gly103Ala) c.302G>C (p.Gly101Ala) c.-83G>C (n.-83G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631500G= | CA2322525755 | SLC44A2 | c.467G= (p.Gly156=) c.461G= (p.Gly154=) c.246-3256G= (n.246-3256G=) n.376G= c.308G= (p.Gly103=) c.302G= (p.Gly101=) c.-83G= (n.-83G=) c.*264G= (n.*264G=) | |
19 | g.10631500G>T | CA404019346 | SLC44A2 | c.467G>T (p.Gly156Val) c.461G>T (p.Gly154Val) c.246-3256G>T (n.246-3256G>T) n.376G>T c.308G>T (p.Gly103Val) c.302G>T (p.Gly101Val) c.-83G>T (n.-83G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) | |
19 | g.10631501T>A | CA505480860 | SLC44A2 | c.468T>A (p.Gly156=) c.462T>A (p.Gly154=) c.246-3255T>A (n.246-3255T>A) n.377T>A c.309T>A (p.Gly103=) c.303T>A (p.Gly101=) c.-82T>A (n.-82T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) | |
19 | g.10631501T>C | CA505480861 | SLC44A2 | c.468T>C (p.Gly156=) c.462T>C (p.Gly154=) c.246-3255T>C (n.246-3255T>C) n.377T>C c.309T>C (p.Gly103=) c.303T>C (p.Gly101=) c.-82T>C (n.-82T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10631501T>G | CA505480862 | SLC44A2 | c.468T>G (p.Gly156=) c.462T>G (p.Gly154=) c.246-3255T>G (n.246-3255T>G) n.377T>G c.309T>G (p.Gly103=) c.303T>G (p.Gly101=) c.-82T>G (n.-82T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) | |
19 | g.10631502G>A | CA404019347 | SLC44A2 | c.469G>A (p.Asp157Asn) c.463G>A (p.Asp155Asn) c.246-3254G>A (n.246-3254G>A) n.378G>A c.310G>A (p.Asp104Asn) c.304G>A (p.Asp102Asn) c.-81G>A (n.-81G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) | |
19 | g.10631502G>C | CA404019348 | SLC44A2 | c.469G>C (p.Asp157His) c.463G>C (p.Asp155His) c.246-3254G>C (n.246-3254G>C) n.378G>C c.310G>C (p.Asp104His) c.304G>C (p.Asp102His) c.-81G>C (n.-81G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) | |
19 | g.10631502G= | CA2322525756 | SLC44A2 | c.469G= (p.Asp157=) c.463G= (p.Asp155=) c.246-3254G= (n.246-3254G=) n.378G= c.310G= (p.Asp104=) c.304G= (p.Asp102=) c.-81G= (n.-81G=) c.*266G= (n.*266G=) | |
19 | g.10631502G>T | CA305238627 | SLC44A2 | c.469G>T (p.Asp157Tyr) c.463G>T (p.Asp155Tyr) c.246-3254G>T (n.246-3254G>T) n.378G>T c.310G>T (p.Asp104Tyr) c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.-81G>T (n.-81G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10631503A>C | CA404019349 | SLC44A2 | c.470A>C (p.Asp157Ala) c.464A>C (p.Asp155Ala) c.246-3253A>C (n.246-3253A>C) n.379A>C c.311A>C (p.Asp104Ala) c.305A>C (p.Asp102Ala) c.-80A>C (n.-80A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) | |
19 | g.10631503A>G | CA404019351 | SLC44A2 | c.470A>G (p.Asp157Gly) c.464A>G (p.Asp155Gly) c.246-3253A>G (n.246-3253A>G) n.379A>G c.311A>G (p.Asp104Gly) c.305A>G (p.Asp102Gly) c.-80A>G (n.-80A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) | |
19 | g.10631503A>T | CA404019350 | SLC44A2 | c.470A>T (p.Asp157Val) c.464A>T (p.Asp155Val) c.246-3253A>T (n.246-3253A>T) n.379A>T c.311A>T (p.Asp104Val) c.305A>T (p.Asp102Val) c.-80A>T (n.-80A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) | |
19 | g.10631504C>A | CA9198355 | SLC44A2 | c.471C>A (p.Asp157Glu) c.465C>A (p.Asp155Glu) c.246-3252C>A (n.246-3252C>A) n.380C>A c.312C>A (p.Asp104Glu) c.306C>A (p.Asp102Glu) c.-79C>A (n.-79C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631504C= | CA2322525757 | SLC44A2 | c.471C= (p.Asp157=) c.465C= (p.Asp155=) c.246-3252C= (n.246-3252C=) n.380C= c.312C= (p.Asp104=) c.306C= (p.Asp102=) c.-79C= (n.-79C=) c.*268C= (n.*268C=) | |
19 | g.10631504C>G | CA404019352 | SLC44A2 | c.471C>G (p.Asp157Glu) c.465C>G (p.Asp155Glu) c.246-3252C>G (n.246-3252C>G) n.380C>G c.312C>G (p.Asp104Glu) c.306C>G (p.Asp102Glu) c.-79C>G (n.-79C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) | |
19 | g.10631504C>T | CA505480863 | SLC44A2 | c.471C>T (p.Asp157=) c.465C>T (p.Asp155=) c.246-3252C>T (n.246-3252C>T) n.380C>T c.312C>T (p.Asp104=) c.306C>T (p.Asp102=) c.-79C>T (n.-79C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631505T>A | CA404019353 | SLC44A2 | c.472T>A (p.Cys158Ser) c.466T>A (p.Cys156Ser) c.246-3251T>A (n.246-3251T>A) n.381T>A c.313T>A (p.Cys105Ser) c.307T>A (p.Cys103Ser) c.-78T>A (n.-78T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) | |
19 | g.10631505T>C | CA404019354 | SLC44A2 | c.472T>C (p.Cys158Arg) c.466T>C (p.Cys156Arg) c.246-3251T>C (n.246-3251T>C) n.381T>C c.313T>C (p.Cys105Arg) c.307T>C (p.Cys103Arg) c.-78T>C (n.-78T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) | |
19 | g.10631505T>G | CA404019355 | SLC44A2 | c.472T>G (p.Cys158Gly) c.466T>G (p.Cys156Gly) c.246-3251T>G (n.246-3251T>G) n.381T>G c.313T>G (p.Cys105Gly) c.307T>G (p.Cys103Gly) c.-78T>G (n.-78T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) | |
19 | g.10631506G>A | CA404019356 | SLC44A2 | c.473G>A (p.Cys158Tyr) c.467G>A (p.Cys156Tyr) c.246-3250G>A (n.246-3250G>A) n.382G>A c.314G>A (p.Cys105Tyr) c.308G>A (p.Cys103Tyr) c.-77G>A (n.-77G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) | |
19 | g.10631506G>C | CA404019357 | SLC44A2 | c.473G>C (p.Cys158Ser) c.467G>C (p.Cys156Ser) c.246-3250G>C (n.246-3250G>C) n.382G>C c.314G>C (p.Cys105Ser) c.308G>C (p.Cys103Ser) c.-77G>C (n.-77G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) | |
19 | g.10631506G>T | CA404019358 | SLC44A2 | c.473G>T (p.Cys158Phe) c.467G>T (p.Cys156Phe) c.246-3250G>T (n.246-3250G>T) n.382G>T c.314G>T (p.Cys105Phe) c.308G>T (p.Cys103Phe) c.-77G>T (n.-77G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) | |
19 | g.10631507C>A | CA404019359 | SLC44A2 | c.474C>A (p.Cys158Ter) c.468C>A (p.Cys156Ter) c.246-3249C>A (n.246-3249C>A) n.383C>A c.315C>A (p.Cys105Ter) c.309C>A (p.Cys103Ter) c.-76C>A (n.-76C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) | |
19 | g.10631507C= | CA2322525758 | SLC44A2 | c.474C= (p.Cys158=) c.468C= (p.Cys156=) c.246-3249C= (n.246-3249C=) n.383C= c.315C= (p.Cys105=) c.309C= (p.Cys103=) c.-76C= (n.-76C=) c.*271C= (n.*271C=) | |
19 | g.10631507C>G | CA404019360 | SLC44A2 | c.474C>G (p.Cys158Trp) c.468C>G (p.Cys156Trp) c.246-3249C>G (n.246-3249C>G) n.383C>G c.315C>G (p.Cys105Trp) c.309C>G (p.Cys103Trp) c.-76C>G (n.-76C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) | |
19 | g.10631507C>T | CA9198356 | SLC44A2 | c.474C>T (p.Cys158=) c.468C>T (p.Cys156=) c.246-3249C>T (n.246-3249C>T) n.383C>T c.315C>T (p.Cys105=) c.309C>T (p.Cys103=) c.-76C>T (n.-76C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631509del | CA2841746663 | SLC44A2 | c.476del (p.Pro159LeufsTer25) c.470del (p.Pro157LeufsTer25) c.246-3247del (n.246-3247del) n.385del c.317del (p.Pro106LeufsTer25) c.311del (p.Pro104LeufsTer25) c.-74del (n.-74del) c.*273del (n.*273del) | |
19 | g.10631508C>A | CA404019361 | SLC44A2 | c.475C>A (p.Pro159Thr) c.469C>A (p.Pro157Thr) c.246-3248C>A (n.246-3248C>A) n.384C>A c.316C>A (p.Pro106Thr) c.310C>A (p.Pro104Thr) c.-75C>A (n.-75C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10631508C>G | CA404019362 | SLC44A2 | c.475C>G (p.Pro159Ala) c.469C>G (p.Pro157Ala) c.246-3248C>G (n.246-3248C>G) n.384C>G c.316C>G (p.Pro106Ala) c.310C>G (p.Pro104Ala) c.-75C>G (n.-75C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) | |
19 | g.10631508C>T | CA404019363 | SLC44A2 | c.475C>T (p.Pro159Ser) c.469C>T (p.Pro157Ser) c.246-3248C>T (n.246-3248C>T) n.384C>T c.316C>T (p.Pro106Ser) c.310C>T (p.Pro104Ser) c.-75C>T (n.-75C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631509C>A | CA404019364 | SLC44A2 | c.476C>A (p.Pro159His) c.470C>A (p.Pro157His) c.246-3247C>A (n.246-3247C>A) n.385C>A c.317C>A (p.Pro106His) c.311C>A (p.Pro104His) c.-74C>A (n.-74C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) | |
19 | g.10631509C= | CA2322525759 | SLC44A2 | c.476C= (p.Pro159=) c.470C= (p.Pro157=) c.246-3247C= (n.246-3247C=) n.385C= c.317C= (p.Pro106=) c.311C= (p.Pro104=) c.-74C= (n.-74C=) c.*273C= (n.*273C=) | |
19 | g.10631509C>G | CA404019366 | SLC44A2 | c.476C>G (p.Pro159Arg) c.470C>G (p.Pro157Arg) c.246-3247C>G (n.246-3247C>G) n.385C>G c.317C>G (p.Pro106Arg) c.311C>G (p.Pro104Arg) c.-74C>G (n.-74C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) | |
19 | g.10631509C>T | CA404019365 | SLC44A2 | c.476C>T (p.Pro159Leu) c.470C>T (p.Pro157Leu) c.246-3247C>T (n.246-3247C>T) n.385C>T c.317C>T (p.Pro106Leu) c.311C>T (p.Pro104Leu) c.-74C>T (n.-74C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631510T>A | CA505480864 | SLC44A2 | c.477T>A (p.Pro159=) c.471T>A (p.Pro157=) c.246-3246T>A (n.246-3246T>A) n.386T>A c.318T>A (p.Pro106=) c.312T>A (p.Pro104=) c.-73T>A (n.-73T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) | |
19 | g.10631510T>C | CA505480865 | SLC44A2 | c.477T>C (p.Pro159=) c.471T>C (p.Pro157=) c.246-3246T>C (n.246-3246T>C) n.386T>C c.318T>C (p.Pro106=) c.312T>C (p.Pro104=) c.-73T>C (n.-73T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) | |
19 | g.10631510T>G | CA505480866 | SLC44A2 | c.477T>G (p.Pro159=) c.471T>G (p.Pro157=) c.246-3246T>G (n.246-3246T>G) n.386T>G c.318T>G (p.Pro106=) c.312T>G (p.Pro104=) c.-73T>G (n.-73T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) | |
19 | g.10631511G>A | CA404019367 | SLC44A2 | c.478G>A (p.Ala160Thr) c.472G>A (p.Ala158Thr) c.246-3245G>A (n.246-3245G>A) n.387G>A c.319G>A (p.Ala107Thr) c.313G>A (p.Ala105Thr) c.-72G>A (n.-72G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) | |
19 | g.10631511G>C | CA404019368 | SLC44A2 | c.478G>C (p.Ala160Pro) c.472G>C (p.Ala158Pro) c.246-3245G>C (n.246-3245G>C) n.387G>C c.319G>C (p.Ala107Pro) c.313G>C (p.Ala105Pro) c.-72G>C (n.-72G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) | |
19 | g.10631511G>T | CA404019369 | SLC44A2 | c.478G>T (p.Ala160Ser) c.472G>T (p.Ala158Ser) c.246-3245G>T (n.246-3245G>T) n.387G>T c.319G>T (p.Ala107Ser) c.313G>T (p.Ala105Ser) c.-72G>T (n.-72G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) | |
19 | g.10631512C>A | CA404019370 | SLC44A2 | c.479C>A (p.Ala160Asp) c.473C>A (p.Ala158Asp) c.246-3244C>A (n.246-3244C>A) n.388C>A c.320C>A (p.Ala107Asp) c.314C>A (p.Ala105Asp) c.-71C>A (n.-71C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) | |
19 | g.10631512C>G | CA404019371 | SLC44A2 | c.479C>G (p.Ala160Gly) c.473C>G (p.Ala158Gly) c.246-3244C>G (n.246-3244C>G) n.388C>G c.320C>G (p.Ala107Gly) c.314C>G (p.Ala105Gly) c.-71C>G (n.-71C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) | |
19 | g.10631512C>T | CA404019372 | SLC44A2 | c.479C>T (p.Ala160Val) c.473C>T (p.Ala158Val) c.246-3244C>T (n.246-3244C>T) n.388C>T c.320C>T (p.Ala107Val) c.314C>T (p.Ala105Val) c.-71C>T (n.-71C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631513T>A | CA505480867 | SLC44A2 | c.480T>A (p.Ala160=) c.474T>A (p.Ala158=) c.246-3243T>A (n.246-3243T>A) n.389T>A c.321T>A (p.Ala107=) c.315T>A (p.Ala105=) c.-70T>A (n.-70T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) | |
19 | g.10631513T>C | CA505480868 | SLC44A2 | c.480T>C (p.Ala160=) c.474T>C (p.Ala158=) c.246-3243T>C (n.246-3243T>C) n.389T>C c.321T>C (p.Ala107=) c.315T>C (p.Ala105=) c.-70T>C (n.-70T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) | |
19 | g.10631513T>G | CA505480869 | SLC44A2 | c.480T>G (p.Ala160=) c.474T>G (p.Ala158=) c.246-3243T>G (n.246-3243T>G) n.389T>G c.321T>G (p.Ala107=) c.315T>G (p.Ala105=) c.-70T>G (n.-70T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) | |
19 | g.10631514G>A | CA404019373 | SLC44A2 | c.481G>A (p.Val161Ile) c.475G>A (p.Val159Ile) c.246-3242G>A (n.246-3242G>A) n.390G>A c.322G>A (p.Val108Ile) c.316G>A (p.Val106Ile) c.-69G>A (n.-69G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) | |
19 | g.10631514G>C | CA404019374 | SLC44A2 | c.481G>C (p.Val161Leu) c.475G>C (p.Val159Leu) c.246-3242G>C (n.246-3242G>C) n.390G>C c.322G>C (p.Val108Leu) c.316G>C (p.Val106Leu) c.-69G>C (n.-69G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) | |
19 | g.10631514G>T | CA404019375 | SLC44A2 | c.481G>T (p.Val161Phe) c.475G>T (p.Val159Phe) c.246-3242G>T (n.246-3242G>T) n.390G>T c.322G>T (p.Val108Phe) c.316G>T (p.Val106Phe) c.-69G>T (n.-69G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) | |
19 | g.10631515T>A | CA404019377 | SLC44A2 | c.482T>A (p.Val161Asp) c.476T>A (p.Val159Asp) c.246-3241T>A (n.246-3241T>A) n.391T>A c.323T>A (p.Val108Asp) c.317T>A (p.Val106Asp) c.-68T>A (n.-68T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) | |
19 | g.10631515T>C | CA404019378 | SLC44A2 | c.482T>C (p.Val161Ala) c.476T>C (p.Val159Ala) c.246-3241T>C (n.246-3241T>C) n.391T>C c.323T>C (p.Val108Ala) c.317T>C (p.Val106Ala) c.-68T>C (n.-68T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) | |
19 | g.10631515T>G | CA404019376 | SLC44A2 | c.482T>G (p.Val161Gly) c.476T>G (p.Val159Gly) c.246-3241T>G (n.246-3241T>G) n.391T>G c.323T>G (p.Val108Gly) c.317T>G (p.Val106Gly) c.-68T>G (n.-68T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) | |
19 | g.10631516C>A | CA505480870 | SLC44A2 | c.483C>A (p.Val161=) c.477C>A (p.Val159=) c.246-3240C>A (n.246-3240C>A) n.392C>A c.324C>A (p.Val108=) c.318C>A (p.Val106=) c.-67C>A (n.-67C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) | |
19 | g.10631516C= | CA2322525760 | SLC44A2 | c.483C= (p.Val161=) c.477C= (p.Val159=) c.246-3240C= (n.246-3240C=) n.392C= c.324C= (p.Val108=) c.318C= (p.Val106=) c.-67C= (n.-67C=) c.*280C= (n.*280C=) | |
19 | g.10631516C>G | CA505480871 | SLC44A2 | c.483C>G (p.Val161=) c.477C>G (p.Val159=) c.246-3240C>G (n.246-3240C>G) n.392C>G c.324C>G (p.Val108=) c.318C>G (p.Val106=) c.-67C>G (n.-67C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) | |
19 | g.10631516C>T | CA305238635 | SLC44A2 | c.483C>T (p.Val161=) c.477C>T (p.Val159=) c.246-3240C>T (n.246-3240C>T) n.392C>T c.324C>T (p.Val108=) c.318C>T (p.Val106=) c.-67C>T (n.-67C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631517C>A | CA404019379 | SLC44A2 | c.484C>A (p.Leu162Ile) c.478C>A (p.Leu160Ile) c.246-3239C>A (n.246-3239C>A) n.393C>A c.325C>A (p.Leu109Ile) c.319C>A (p.Leu107Ile) c.-66C>A (n.-66C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) | |
19 | g.10631517C>G | CA404019380 | SLC44A2 | c.484C>G (p.Leu162Val) c.478C>G (p.Leu160Val) c.246-3239C>G (n.246-3239C>G) n.393C>G c.325C>G (p.Leu109Val) c.319C>G (p.Leu107Val) c.-66C>G (n.-66C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) | |
19 | g.10631517C>T | CA404019381 | SLC44A2 | c.484C>T (p.Leu162Phe) c.478C>T (p.Leu160Phe) c.246-3239C>T (n.246-3239C>T) n.393C>T c.325C>T (p.Leu109Phe) c.319C>T (p.Leu107Phe) c.-66C>T (n.-66C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631518T>A | CA404019382 | SLC44A2 | c.485T>A (p.Leu162His) c.479T>A (p.Leu160His) c.246-3238T>A (n.246-3238T>A) n.394T>A c.326T>A (p.Leu109His) c.320T>A (p.Leu107His) c.-65T>A (n.-65T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) | |
19 | g.10631518T>C | CA404019383 | SLC44A2 | c.485T>C (p.Leu162Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) c.246-3238T>C (n.246-3238T>C) n.394T>C c.326T>C (p.Leu109Pro) c.320T>C (p.Leu107Pro) c.-65T>C (n.-65T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) | |
19 | g.10631518T>G | CA404019384 | SLC44A2 | c.485T>G (p.Leu162Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) c.246-3238T>G (n.246-3238T>G) n.394T>G c.326T>G (p.Leu109Arg) c.320T>G (p.Leu107Arg) c.-65T>G (n.-65T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) |