Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10631391_10631407delCA2582408744SLC44A2c.441+6_441+22del (n.441+6_441+22del)
c.435+6_435+22del (n.435+6_435+22del)
c.246-3365_246-3349del (n.246-3365_246-3349del)
n.350+6_350+22del
c.282+6_282+22del (n.282+6_282+22del)
c.276+6_276+22del (n.276+6_276+22del)
c.-109+6_-109+22del (n.-109+6_-109+22del)
c.*238+6_*238+22del (n.*238+6_*238+22del)
gnomAD v4
19g.10631392delCA2582408746SLC44A2c.441+7del (n.441+7del)
c.435+7del (n.435+7del)
c.246-3364del (n.246-3364del)
n.350+7del
c.282+7del (n.282+7del)
c.276+7del (n.276+7del)
c.-109+7del (n.-109+7del)
c.*238+7del (n.*238+7del)
gnomAD v4
19g.10631393G>CCA2813582394SLC44A2c.441+8G>C (n.441+8G>C)
c.435+8G>C (n.435+8G>C)
c.246-3363G>C (n.246-3363G>C)
n.350+8G>C
c.282+8G>C (n.282+8G>C)
c.276+8G>C (n.276+8G>C)
c.-109+8G>C (n.-109+8G>C)
c.*238+8G>C (n.*238+8G>C)
19g.10631398C=CA2322525702SLC44A2c.441+13C= (n.441+13C=)
c.435+13C= (n.435+13C=)
c.246-3358C= (n.246-3358C=)
n.350+13C=
c.282+13C= (n.282+13C=)
c.276+13C= (n.276+13C=)
c.-109+13C= (n.-109+13C=)
c.*238+13C= (n.*238+13C=)
19g.10631398C>TCA305238556SLC44A2c.441+13C>T (n.441+13C>T)
c.435+13C>T (n.435+13C>T)
c.246-3358C>T (n.246-3358C>T)
n.350+13C>T
c.282+13C>T (n.282+13C>T)
c.276+13C>T (n.276+13C>T)
c.-109+13C>T (n.-109+13C>T)
c.*238+13C>T (n.*238+13C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.10631399T>ACA9198333SLC44A2c.441+14T>A (n.441+14T>A)
c.435+14T>A (n.435+14T>A)
c.246-3357T>A (n.246-3357T>A)
n.350+14T>A
c.282+14T>A (n.282+14T>A)
c.276+14T>A (n.276+14T>A)
c.-109+14T>A (n.-109+14T>A)
c.*238+14T>A (n.*238+14T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631399T>GCA2813582395SLC44A2c.441+14T>G (n.441+14T>G)
c.435+14T>G (n.435+14T>G)
c.246-3357T>G (n.246-3357T>G)
n.350+14T>G
c.282+14T>G (n.282+14T>G)
c.276+14T>G (n.276+14T>G)
c.-109+14T>G (n.-109+14T>G)
c.*238+14T>G (n.*238+14T>G)
19g.10631399T=CA2322525703SLC44A2c.441+14T= (n.441+14T=)
c.435+14T= (n.435+14T=)
c.246-3357T= (n.246-3357T=)
n.350+14T=
c.282+14T= (n.282+14T=)
c.276+14T= (n.276+14T=)
c.-109+14T= (n.-109+14T=)
c.*238+14T= (n.*238+14T=)
19g.10631401T>GCA9198334SLC44A2c.441+16T>G (n.441+16T>G)
c.435+16T>G (n.435+16T>G)
c.246-3355T>G (n.246-3355T>G)
n.350+16T>G
c.282+16T>G (n.282+16T>G)
c.276+16T>G (n.276+16T>G)
c.-109+16T>G (n.-109+16T>G)
c.*238+16T>G (n.*238+16T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631401T=CA2322525704SLC44A2c.441+16T= (n.441+16T=)
c.435+16T= (n.435+16T=)
c.246-3355T= (n.246-3355T=)
n.350+16T=
c.282+16T= (n.282+16T=)
c.276+16T= (n.276+16T=)
c.-109+16T= (n.-109+16T=)
c.*238+16T= (n.*238+16T=)
19g.10631402C>ACA2322525706SLC44A2c.441+17C>A (n.441+17C>A)
c.435+17C>A (n.435+17C>A)
c.246-3354C>A (n.246-3354C>A)
n.350+17C>A
c.282+17C>A (n.282+17C>A)
c.276+17C>A (n.276+17C>A)
c.-109+17C>A (n.-109+17C>A)
c.*238+17C>A (n.*238+17C>A)
dbSNP
19g.10631402C=CA2322525705SLC44A2c.441+17C= (n.441+17C=)
c.435+17C= (n.435+17C=)
c.246-3354C= (n.246-3354C=)
n.350+17C=
c.282+17C= (n.282+17C=)
c.276+17C= (n.276+17C=)
c.-109+17C= (n.-109+17C=)
c.*238+17C= (n.*238+17C=)
19g.10631402C>TCA993478729SLC44A2c.441+17C>T (n.441+17C>T)
c.435+17C>T (n.435+17C>T)
c.246-3354C>T (n.246-3354C>T)
n.350+17C>T
c.282+17C>T (n.282+17C>T)
c.276+17C>T (n.276+17C>T)
c.-109+17C>T (n.-109+17C>T)
c.*238+17C>T (n.*238+17C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631408_10631409delCA2576621669SLC44A2c.441+23_441+24del (n.441+23_441+24del)
c.435+23_435+24del (n.435+23_435+24del)
c.246-3348_246-3347del (n.246-3348_246-3347del)
n.350+23_350+24del
c.282+23_282+24del (n.282+23_282+24del)
c.276+23_276+24del (n.276+23_276+24del)
c.-109+23_-109+24del (n.-109+23_-109+24del)
c.*238+23_*238+24del (n.*238+23_*238+24del)
gnomAD v4
19g.10631406A>GCA2582408747SLC44A2c.441+21A>G (n.441+21A>G)
c.435+21A>G (n.435+21A>G)
c.246-3350A>G (n.246-3350A>G)
n.350+21A>G
c.282+21A>G (n.282+21A>G)
c.276+21A>G (n.276+21A>G)
c.-109+21A>G (n.-109+21A>G)
c.*238+21A>G (n.*238+21A>G)
gnomAD v4
19g.10631410C=CA2322525707SLC44A2c.441+25C= (n.441+25C=)
c.435+25C= (n.435+25C=)
c.246-3346C= (n.246-3346C=)
n.350+25C=
c.282+25C= (n.282+25C=)
c.276+25C= (n.276+25C=)
c.-109+25C= (n.-109+25C=)
c.*238+25C= (n.*238+25C=)
19g.10631410C>TCA305238563SLC44A2c.441+25C>T (n.441+25C>T)
c.435+25C>T (n.435+25C>T)
c.246-3346C>T (n.246-3346C>T)
n.350+25C>T
c.282+25C>T (n.282+25C>T)
c.276+25C>T (n.276+25C>T)
c.-109+25C>T (n.-109+25C>T)
c.*238+25C>T (n.*238+25C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631411A=CA2322525708SLC44A2c.441+26A= (n.441+26A=)
c.435+26A= (n.435+26A=)
c.246-3345A= (n.246-3345A=)
n.350+26A=
c.282+26A= (n.282+26A=)
c.276+26A= (n.276+26A=)
c.-109+26A= (n.-109+26A=)
c.*238+26A= (n.*238+26A=)
19g.10631411A>CCA2735342314SLC44A2c.441+26A>C (n.441+26A>C)
c.435+26A>C (n.435+26A>C)
c.246-3345A>C (n.246-3345A>C)
n.350+26A>C
c.282+26A>C (n.282+26A>C)
c.276+26A>C (n.276+26A>C)
c.-109+26A>C (n.-109+26A>C)
c.*238+26A>C (n.*238+26A>C)
dbSNP
19g.10631411A>TCA9198335SLC44A2c.441+26A>T (n.441+26A>T)
c.435+26A>T (n.435+26A>T)
c.246-3345A>T (n.246-3345A>T)
n.350+26A>T
c.282+26A>T (n.282+26A>T)
c.276+26A>T (n.276+26A>T)
c.-109+26A>T (n.-109+26A>T)
c.*238+26A>T (n.*238+26A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631411_10631427delinsACAGGTATGGGCAGTGGCA2322525709SLC44A2c.441+26_441+42delinsACAGGTATGGGCAGTGG (n.441+26_441+42delinsACAGGTATGGGCAGTGG)
c.435+26_435+42delinsACAGGTATGGGCAGTGG (n.435+26_435+42delinsACAGGTATGGGCAGTGG)
c.246-3345_246-3329delinsACAGGTATGGGCAGTGG (n.246-3345_246-3329delinsACAGGTATGGGCAGTGG)
n.350+26_350+42delinsACAGGTATGGGCAGTGG
c.282+26_282+42delinsACAGGTATGGGCAGTGG (n.282+26_282+42delinsACAGGTATGGGCAGTGG)
c.276+26_276+42delinsACAGGTATGGGCAGTGG (n.276+26_276+42delinsACAGGTATGGGCAGTGG)
c.-109+26_-109+42delinsACAGGTATGGGCAGTGG (n.-109+26_-109+42delinsACAGGTATGGGCAGTGG)
c.*238+26_*238+42delinsACAGGTATGGGCAGTGG (n.*238+26_*238+42delinsACAGGTATGGGCAGTGG)
19g.10631415_10631430delCA783185121SLC44A2c.441+30_442-45del (n.441+30_442-45del)
c.435+30_436-45del (n.435+30_436-45del)
c.246-3341_246-3326del (n.246-3341_246-3326del)
n.350+30_351-45del
c.282+30_283-45del (n.282+30_283-45del)
c.276+30_277-45del (n.276+30_277-45del)
c.-109+30_-108-45del (n.-109+30_-108-45del)
c.*238+30_*239-45del (n.*238+30_*239-45del)
dbSNP
19g.10631413A>GCA2582408748SLC44A2c.441+28A>G (n.441+28A>G)
c.435+28A>G (n.435+28A>G)
c.246-3343A>G (n.246-3343A>G)
n.350+28A>G
c.282+28A>G (n.282+28A>G)
c.276+28A>G (n.276+28A>G)
c.-109+28A>G (n.-109+28A>G)
c.*238+28A>G (n.*238+28A>G)
gnomAD v4
19g.10631414G>ACA2741611441SLC44A2c.441+29G>A (n.441+29G>A)
c.435+29G>A (n.435+29G>A)
c.246-3342G>A (n.246-3342G>A)
n.350+29G>A
c.282+29G>A (n.282+29G>A)
c.276+29G>A (n.276+29G>A)
c.-109+29G>A (n.-109+29G>A)
c.*238+29G>A (n.*238+29G>A)
19g.10631414_10631415insTCA2582408749SLC44A2c.441+29_441+30insT (n.441+29_441+30insT)
c.435+29_435+30insT (n.435+29_435+30insT)
c.246-3342_246-3341insT (n.246-3342_246-3341insT)
n.350+29_350+30insT
c.282+29_282+30insT (n.282+29_282+30insT)
c.276+29_276+30insT (n.276+29_276+30insT)
c.-109+29_-109+30insT (n.-109+29_-109+30insT)
c.*238+29_*238+30insT (n.*238+29_*238+30insT)
gnomAD v4
19g.10631415G=CA2322525710SLC44A2c.441+30G= (n.441+30G=)
c.435+30G= (n.435+30G=)
c.246-3341G= (n.246-3341G=)
n.350+30G=
c.282+30G= (n.282+30G=)
c.276+30G= (n.276+30G=)
c.-109+30G= (n.-109+30G=)
c.*238+30G= (n.*238+30G=)
19g.10631415G>TCA9198336SLC44A2c.441+30G>T (n.441+30G>T)
c.435+30G>T (n.435+30G>T)
c.246-3341G>T (n.246-3341G>T)
n.350+30G>T
c.282+30G>T (n.282+30G>T)
c.276+30G>T (n.276+30G>T)
c.-109+30G>T (n.-109+30G>T)
c.*238+30G>T (n.*238+30G>T)
dbSNP ExAC
19g.10631417A>GCA2582408750SLC44A2c.441+32A>G (n.441+32A>G)
c.435+32A>G (n.435+32A>G)
c.246-3339A>G (n.246-3339A>G)
n.350+32A>G
c.282+32A>G (n.282+32A>G)
c.276+32A>G (n.276+32A>G)
c.-109+32A>G (n.-109+32A>G)
c.*238+32A>G (n.*238+32A>G)
gnomAD v4
19g.10631418T>CCA2322525712SLC44A2c.441+33T>C (n.441+33T>C)
c.435+33T>C (n.435+33T>C)
c.246-3338T>C (n.246-3338T>C)
n.350+33T>C
c.282+33T>C (n.282+33T>C)
c.276+33T>C (n.276+33T>C)
c.-109+33T>C (n.-109+33T>C)
c.*238+33T>C (n.*238+33T>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.10631418T>GCA9198337SLC44A2c.441+33T>G (n.441+33T>G)
c.435+33T>G (n.435+33T>G)
c.246-3338T>G (n.246-3338T>G)
n.350+33T>G
c.282+33T>G (n.282+33T>G)
c.276+33T>G (n.276+33T>G)
c.-109+33T>G (n.-109+33T>G)
c.*238+33T>G (n.*238+33T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631418T=CA2322525711SLC44A2c.441+33T= (n.441+33T=)
c.435+33T= (n.435+33T=)
c.246-3338T= (n.246-3338T=)
n.350+33T=
c.282+33T= (n.282+33T=)
c.276+33T= (n.276+33T=)
c.-109+33T= (n.-109+33T=)
c.*238+33T= (n.*238+33T=)
19g.10631420G=CA2322525713SLC44A2c.441+35G= (n.441+35G=)
c.435+35G= (n.435+35G=)
c.246-3336G= (n.246-3336G=)
n.350+35G=
c.282+35G= (n.282+35G=)
c.276+35G= (n.276+35G=)
c.-109+35G= (n.-109+35G=)
c.*238+35G= (n.*238+35G=)
19g.10631420G>TCA783185125SLC44A2c.441+35G>T (n.441+35G>T)
c.435+35G>T (n.435+35G>T)
c.246-3336G>T (n.246-3336G>T)
n.350+35G>T
c.282+35G>T (n.282+35G>T)
c.276+35G>T (n.276+35G>T)
c.-109+35G>T (n.-109+35G>T)
c.*238+35G>T (n.*238+35G>T)
dbSNP
19g.10631424G>ACA2582408751SLC44A2c.441+39G>A (n.441+39G>A)
c.435+39G>A (n.435+39G>A)
c.246-3332G>A (n.246-3332G>A)
n.350+39G>A
c.282+39G>A (n.282+39G>A)
c.276+39G>A (n.276+39G>A)
c.-109+39G>A (n.-109+39G>A)
c.*238+39G>A (n.*238+39G>A)
gnomAD v4
19g.10631426G>ACA9198338SLC44A2c.441+41G>A (n.441+41G>A)
c.435+41G>A (n.435+41G>A)
c.246-3330G>A (n.246-3330G>A)
n.350+41G>A
c.282+41G>A (n.282+41G>A)
c.276+41G>A (n.276+41G>A)
c.-109+41G>A (n.-109+41G>A)
c.*238+41G>A (n.*238+41G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631426G=CA2322525714SLC44A2c.441+41G= (n.441+41G=)
c.435+41G= (n.435+41G=)
c.246-3330G= (n.246-3330G=)
n.350+41G=
c.282+41G= (n.282+41G=)
c.276+41G= (n.276+41G=)
c.-109+41G= (n.-109+41G=)
c.*238+41G= (n.*238+41G=)
19g.10631427G>ACA9198339SLC44A2c.441+42G>A (n.441+42G>A)
c.435+42G>A (n.435+42G>A)
c.246-3329G>A (n.246-3329G>A)
n.350+42G>A
c.282+42G>A (n.282+42G>A)
c.276+42G>A (n.276+42G>A)
c.-109+42G>A (n.-109+42G>A)
c.*238+42G>A (n.*238+42G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631427G=CA2322525715SLC44A2c.441+42G= (n.441+42G=)
c.435+42G= (n.435+42G=)
c.246-3329G= (n.246-3329G=)
n.350+42G=
c.282+42G= (n.282+42G=)
c.276+42G= (n.276+42G=)
c.-109+42G= (n.-109+42G=)
c.*238+42G= (n.*238+42G=)
19g.10631428C=CA2322525716SLC44A2c.441+43C= (n.441+43C=)
c.435+43C= (n.435+43C=)
c.246-3328C= (n.246-3328C=)
n.350+43C=
c.282+43C= (n.282+43C=)
c.276+43C= (n.276+43C=)
c.-109+43C= (n.-109+43C=)
c.*238+43C= (n.*238+43C=)
19g.10631428C>GCA2582408752SLC44A2c.441+43C>G (n.441+43C>G)
c.435+43C>G (n.435+43C>G)
c.246-3328C>G (n.246-3328C>G)
n.350+43C>G
c.282+43C>G (n.282+43C>G)
c.276+43C>G (n.276+43C>G)
c.-109+43C>G (n.-109+43C>G)
c.*238+43C>G (n.*238+43C>G)
gnomAD v4
19g.10631428C>TCA305238577SLC44A2c.441+43C>T (n.441+43C>T)
c.435+43C>T (n.435+43C>T)
c.246-3328C>T (n.246-3328C>T)
n.350+43C>T
c.282+43C>T (n.282+43C>T)
c.276+43C>T (n.276+43C>T)
c.-109+43C>T (n.-109+43C>T)
c.*238+43C>T (n.*238+43C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631429A>GCA2582408753SLC44A2c.441+44A>G (n.441+44A>G)
c.435+44A>G (n.435+44A>G)
c.246-3327A>G (n.246-3327A>G)
n.350+44A>G
c.282+44A>G (n.282+44A>G)
c.276+44A>G (n.276+44A>G)
c.-109+44A>G (n.-109+44A>G)
c.*238+44A>G (n.*238+44A>G)
gnomAD v4
19g.10631430G>TCA2576621670SLC44A2c.442-45G>T (n.442-45G>T)
c.436-45G>T (n.436-45G>T)
c.246-3326G>T (n.246-3326G>T)
n.351-45G>T
c.283-45G>T (n.283-45G>T)
c.277-45G>T (n.277-45G>T)
c.-108-45G>T (n.-108-45G>T)
c.*239-45G>T (n.*239-45G>T)
gnomAD v4
19g.10631431T>CCA305238580SLC44A2c.442-44T>C (n.442-44T>C)
c.436-44T>C (n.436-44T>C)
c.246-3325T>C (n.246-3325T>C)
n.351-44T>C
c.283-44T>C (n.283-44T>C)
c.277-44T>C (n.277-44T>C)
c.-108-44T>C (n.-108-44T>C)
c.*239-44T>C (n.*239-44T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631431T>GCA632114154SLC44A2c.442-44T>G (n.442-44T>G)
c.436-44T>G (n.436-44T>G)
c.246-3325T>G (n.246-3325T>G)
n.351-44T>G
c.283-44T>G (n.283-44T>G)
c.277-44T>G (n.277-44T>G)
c.-108-44T>G (n.-108-44T>G)
c.*239-44T>G (n.*239-44T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631431T=CA2322525717SLC44A2c.442-44T= (n.442-44T=)
c.436-44T= (n.436-44T=)
c.246-3325T= (n.246-3325T=)
n.351-44T=
c.283-44T= (n.283-44T=)
c.277-44T= (n.277-44T=)
c.-108-44T= (n.-108-44T=)
c.*239-44T= (n.*239-44T=)
19g.10631432G>ACA632114155SLC44A2c.442-43G>A (n.442-43G>A)
c.436-43G>A (n.436-43G>A)
c.246-3324G>A (n.246-3324G>A)
n.351-43G>A
c.283-43G>A (n.283-43G>A)
c.277-43G>A (n.277-43G>A)
c.-108-43G>A (n.-108-43G>A)
c.*239-43G>A (n.*239-43G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631432G=CA2322525718SLC44A2c.442-43G= (n.442-43G=)
c.436-43G= (n.436-43G=)
c.246-3324G= (n.246-3324G=)
n.351-43G=
c.283-43G= (n.283-43G=)
c.277-43G= (n.277-43G=)
c.-108-43G= (n.-108-43G=)
c.*239-43G= (n.*239-43G=)
19g.10631434A=CA2322525719SLC44A2c.442-41A= (n.442-41A=)
c.436-41A= (n.436-41A=)
c.246-3322A= (n.246-3322A=)
n.351-41A=
c.283-41A= (n.283-41A=)
c.277-41A= (n.277-41A=)
c.-108-41A= (n.-108-41A=)
c.*239-41A= (n.*239-41A=)
19g.10631434A>CCA2582408754SLC44A2c.442-41A>C (n.442-41A>C)
c.436-41A>C (n.436-41A>C)
c.246-3322A>C (n.246-3322A>C)
n.351-41A>C
c.283-41A>C (n.283-41A>C)
c.277-41A>C (n.277-41A>C)
c.-108-41A>C (n.-108-41A>C)
c.*239-41A>C (n.*239-41A>C)
gnomAD v4
19g.10631434A>GCA632114156SLC44A2c.442-41A>G (n.442-41A>G)
c.436-41A>G (n.436-41A>G)
c.246-3322A>G (n.246-3322A>G)
n.351-41A>G
c.283-41A>G (n.283-41A>G)
c.277-41A>G (n.277-41A>G)
c.-108-41A>G (n.-108-41A>G)
c.*239-41A>G (n.*239-41A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631434_10631435delinsACCA2322525720SLC44A2c.442-41_442-40delinsAC (n.442-41_442-40delinsAC)
c.436-41_436-40delinsAC (n.436-41_436-40delinsAC)
c.246-3322_246-3321delinsAC (n.246-3322_246-3321delinsAC)
n.351-41_351-40delinsAC
c.283-41_283-40delinsAC (n.283-41_283-40delinsAC)
c.277-41_277-40delinsAC (n.277-41_277-40delinsAC)
c.-108-41_-108-40delinsAC (n.-108-41_-108-40delinsAC)
c.*239-41_*239-40delinsAC (n.*239-41_*239-40delinsAC)
19g.10631435delCA632114157SLC44A2c.442-40del (n.442-40del)
c.436-40del (n.436-40del)
c.246-3321del (n.246-3321del)
n.351-40del
c.283-40del (n.283-40del)
c.277-40del (n.277-40del)
c.-108-40del (n.-108-40del)
c.*239-40del (n.*239-40del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631435C=CA2322525721SLC44A2c.442-40C= (n.442-40C=)
c.436-40C= (n.436-40C=)
c.246-3321C= (n.246-3321C=)
n.351-40C=
c.283-40C= (n.283-40C=)
c.277-40C= (n.277-40C=)
c.-108-40C= (n.-108-40C=)
c.*239-40C= (n.*239-40C=)
19g.10631435C>GCA783185129SLC44A2c.442-40C>G (n.442-40C>G)
c.436-40C>G (n.436-40C>G)
c.246-3321C>G (n.246-3321C>G)
n.351-40C>G
c.283-40C>G (n.283-40C>G)
c.277-40C>G (n.277-40C>G)
c.-108-40C>G (n.-108-40C>G)
c.*239-40C>G (n.*239-40C>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.10631435C>TCA2322525722SLC44A2c.442-40C>T (n.442-40C>T)
c.436-40C>T (n.436-40C>T)
c.246-3321C>T (n.246-3321C>T)
n.351-40C>T
c.283-40C>T (n.283-40C>T)
c.277-40C>T (n.277-40C>T)
c.-108-40C>T (n.-108-40C>T)
c.*239-40C>T (n.*239-40C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.10631436_10631439dupCA632114158SLC44A2c.442-39_442-36dup (n.442-39_442-36dup)
c.436-39_436-36dup (n.436-39_436-36dup)
c.246-3320_246-3317dup (n.246-3320_246-3317dup)
n.351-39_351-36dup
c.283-39_283-36dup (n.283-39_283-36dup)
c.277-39_277-36dup (n.277-39_277-36dup)
c.-108-39_-108-36dup (n.-108-39_-108-36dup)
c.*239-39_*239-36dup (n.*239-39_*239-36dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631437A=CA2322525723SLC44A2c.442-38A= (n.442-38A=)
c.436-38A= (n.436-38A=)
c.246-3319A= (n.246-3319A=)
n.351-38A=
c.283-38A= (n.283-38A=)
c.277-38A= (n.277-38A=)
c.-108-38A= (n.-108-38A=)
c.*239-38A= (n.*239-38A=)
19g.10631437A>GCA305238585SLC44A2c.442-38A>G (n.442-38A>G)
c.436-38A>G (n.436-38A>G)
c.246-3319A>G (n.246-3319A>G)
n.351-38A>G
c.283-38A>G (n.283-38A>G)
c.277-38A>G (n.277-38A>G)
c.-108-38A>G (n.-108-38A>G)
c.*239-38A>G (n.*239-38A>G)
dbSNP
19g.10631438G>CCA9198340SLC44A2c.442-37G>C (n.442-37G>C)
c.436-37G>C (n.436-37G>C)
c.246-3318G>C (n.246-3318G>C)
n.351-37G>C
c.283-37G>C (n.283-37G>C)
c.277-37G>C (n.277-37G>C)
c.-108-37G>C (n.-108-37G>C)
c.*239-37G>C (n.*239-37G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631438G=CA2322525724SLC44A2c.442-37G= (n.442-37G=)
c.436-37G= (n.436-37G=)
c.246-3318G= (n.246-3318G=)
n.351-37G=
c.283-37G= (n.283-37G=)
c.277-37G= (n.277-37G=)
c.-108-37G= (n.-108-37G=)
c.*239-37G= (n.*239-37G=)
19g.10631441T>CCA9198341SLC44A2c.442-34T>C (n.442-34T>C)
c.436-34T>C (n.436-34T>C)
c.246-3315T>C (n.246-3315T>C)
n.351-34T>C
c.283-34T>C (n.283-34T>C)
c.277-34T>C (n.277-34T>C)
c.-108-34T>C (n.-108-34T>C)
c.*239-34T>C (n.*239-34T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631441T=CA2322525725SLC44A2c.442-34T= (n.442-34T=)
c.436-34T= (n.436-34T=)
c.246-3315T= (n.246-3315T=)
n.351-34T=
c.283-34T= (n.283-34T=)
c.277-34T= (n.277-34T=)
c.-108-34T= (n.-108-34T=)
c.*239-34T= (n.*239-34T=)
19g.10631443G>ACA632114159SLC44A2c.442-32G>A (n.442-32G>A)
c.436-32G>A (n.436-32G>A)
c.246-3313G>A (n.246-3313G>A)
n.351-32G>A
c.283-32G>A (n.283-32G>A)
c.277-32G>A (n.277-32G>A)
c.-108-32G>A (n.-108-32G>A)
c.*239-32G>A (n.*239-32G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631443G=CA2322525726SLC44A2c.442-32G= (n.442-32G=)
c.436-32G= (n.436-32G=)
c.246-3313G= (n.246-3313G=)
n.351-32G=
c.283-32G= (n.283-32G=)
c.277-32G= (n.277-32G=)
c.-108-32G= (n.-108-32G=)
c.*239-32G= (n.*239-32G=)
19g.10631444G>ACA783185132SLC44A2c.442-31G>A (n.442-31G>A)
c.436-31G>A (n.436-31G>A)
c.246-3312G>A (n.246-3312G>A)
n.351-31G>A
c.283-31G>A (n.283-31G>A)
c.277-31G>A (n.277-31G>A)
c.-108-31G>A (n.-108-31G>A)
c.*239-31G>A (n.*239-31G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631444G=CA2322525727SLC44A2c.442-31G= (n.442-31G=)
c.436-31G= (n.436-31G=)
c.246-3312G= (n.246-3312G=)
n.351-31G=
c.283-31G= (n.283-31G=)
c.277-31G= (n.277-31G=)
c.-108-31G= (n.-108-31G=)
c.*239-31G= (n.*239-31G=)
19g.10631445G>ACA2582408755SLC44A2c.442-30G>A (n.442-30G>A)
c.436-30G>A (n.436-30G>A)
c.246-3311G>A (n.246-3311G>A)
n.351-30G>A
c.283-30G>A (n.283-30G>A)
c.277-30G>A (n.277-30G>A)
c.-108-30G>A (n.-108-30G>A)
c.*239-30G>A (n.*239-30G>A)
gnomAD v4
19g.10631451A=CA2322525728SLC44A2c.442-24A= (n.442-24A=)
c.436-24A= (n.436-24A=)
c.246-3305A= (n.246-3305A=)
n.351-24A=
c.283-24A= (n.283-24A=)
c.277-24A= (n.277-24A=)
c.-108-24A= (n.-108-24A=)
c.*239-24A= (n.*239-24A=)
19g.10631451A>CCA2322525729SLC44A2c.442-24A>C (n.442-24A>C)
c.436-24A>C (n.436-24A>C)
c.246-3305A>C (n.246-3305A>C)
n.351-24A>C
c.283-24A>C (n.283-24A>C)
c.277-24A>C (n.277-24A>C)
c.-108-24A>C (n.-108-24A>C)
c.*239-24A>C (n.*239-24A>C)
dbSNP
19g.10631451A>GCA2582408756SLC44A2c.442-24A>G (n.442-24A>G)
c.436-24A>G (n.436-24A>G)
c.246-3305A>G (n.246-3305A>G)
n.351-24A>G
c.283-24A>G (n.283-24A>G)
c.277-24A>G (n.277-24A>G)
c.-108-24A>G (n.-108-24A>G)
c.*239-24A>G (n.*239-24A>G)
gnomAD v4
19g.10631452C=CA2322525730SLC44A2c.442-23C= (n.442-23C=)
c.436-23C= (n.436-23C=)
c.246-3304C= (n.246-3304C=)
n.351-23C=
c.283-23C= (n.283-23C=)
c.277-23C= (n.277-23C=)
c.-108-23C= (n.-108-23C=)
c.*239-23C= (n.*239-23C=)
19g.10631452C>TCA9198342SLC44A2c.442-23C>T (n.442-23C>T)
c.436-23C>T (n.436-23C>T)
c.246-3304C>T (n.246-3304C>T)
n.351-23C>T
c.283-23C>T (n.283-23C>T)
c.277-23C>T (n.277-23C>T)
c.-108-23C>T (n.-108-23C>T)
c.*239-23C>T (n.*239-23C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631453delCA2576621671SLC44A2c.442-22del (n.442-22del)
c.436-22del (n.436-22del)
c.246-3303del (n.246-3303del)
n.351-22del
c.283-22del (n.283-22del)
c.277-22del (n.277-22del)
c.-108-22del (n.-108-22del)
c.*239-22del (n.*239-22del)
19g.10631455C=CA2322525731SLC44A2c.442-20C= (n.442-20C=)
c.436-20C= (n.436-20C=)
c.246-3301C= (n.246-3301C=)
n.351-20C=
c.283-20C= (n.283-20C=)
c.277-20C= (n.277-20C=)
c.-108-20C= (n.-108-20C=)
c.*239-20C= (n.*239-20C=)
19g.10631455C>TCA2322525732SLC44A2c.442-20C>T (n.442-20C>T)
c.436-20C>T (n.436-20C>T)
c.246-3301C>T (n.246-3301C>T)
n.351-20C>T
c.283-20C>T (n.283-20C>T)
c.277-20C>T (n.277-20C>T)
c.-108-20C>T (n.-108-20C>T)
c.*239-20C>T (n.*239-20C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.10631456C=CA2322525733SLC44A2c.442-19C= (n.442-19C=)
c.436-19C= (n.436-19C=)
c.246-3300C= (n.246-3300C=)
n.351-19C=
c.283-19C= (n.283-19C=)
c.277-19C= (n.277-19C=)
c.-108-19C= (n.-108-19C=)
c.*239-19C= (n.*239-19C=)
19g.10631456C>TCA632114160SLC44A2c.442-19C>T (n.442-19C>T)
c.436-19C>T (n.436-19C>T)
c.246-3300C>T (n.246-3300C>T)
n.351-19C>T
c.283-19C>T (n.283-19C>T)
c.277-19C>T (n.277-19C>T)
c.-108-19C>T (n.-108-19C>T)
c.*239-19C>T (n.*239-19C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631459C>TCA2582408757SLC44A2c.442-16C>T (n.442-16C>T)
c.436-16C>T (n.436-16C>T)
c.246-3297C>T (n.246-3297C>T)
n.351-16C>T
c.283-16C>T (n.283-16C>T)
c.277-16C>T (n.277-16C>T)
c.-108-16C>T (n.-108-16C>T)
c.*239-16C>T (n.*239-16C>T)
gnomAD v4
19g.10631461A=CA2322525734SLC44A2c.442-14A= (n.442-14A=)
c.436-14A= (n.436-14A=)
c.246-3295A= (n.246-3295A=)
n.351-14A=
c.283-14A= (n.283-14A=)
c.277-14A= (n.277-14A=)
c.-108-14A= (n.-108-14A=)
c.*239-14A= (n.*239-14A=)
19g.10631461A>GCA783185145SLC44A2c.442-14A>G (n.442-14A>G)
c.436-14A>G (n.436-14A>G)
c.246-3295A>G (n.246-3295A>G)
n.351-14A>G
c.283-14A>G (n.283-14A>G)
c.277-14A>G (n.277-14A>G)
c.-108-14A>G (n.-108-14A>G)
c.*239-14A>G (n.*239-14A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.10631463C>ACA632114161SLC44A2c.442-12C>A (n.442-12C>A)
c.436-12C>A (n.436-12C>A)
c.246-3293C>A (n.246-3293C>A)
n.351-12C>A
c.283-12C>A (n.283-12C>A)
c.277-12C>A (n.277-12C>A)
c.-108-12C>A (n.-108-12C>A)
c.*239-12C>A (n.*239-12C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631463C=CA2322525735SLC44A2c.442-12C= (n.442-12C=)
c.436-12C= (n.436-12C=)
c.246-3293C= (n.246-3293C=)
n.351-12C=
c.283-12C= (n.283-12C=)
c.277-12C= (n.277-12C=)
c.-108-12C= (n.-108-12C=)
c.*239-12C= (n.*239-12C=)
19g.10631463C>GCA783185163SLC44A2c.442-12C>G (n.442-12C>G)
c.436-12C>G (n.436-12C>G)
c.246-3293C>G (n.246-3293C>G)
n.351-12C>G
c.283-12C>G (n.283-12C>G)
c.277-12C>G (n.277-12C>G)
c.-108-12C>G (n.-108-12C>G)
c.*239-12C>G (n.*239-12C>G)
dbSNP
19g.10631463C>TCA305238596SLC44A2c.442-12C>T (n.442-12C>T)
c.436-12C>T (n.436-12C>T)
c.246-3293C>T (n.246-3293C>T)
n.351-12C>T
c.283-12C>T (n.283-12C>T)
c.277-12C>T (n.277-12C>T)
c.-108-12C>T (n.-108-12C>T)
c.*239-12C>T (n.*239-12C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.10631464T>ACA9198343SLC44A2c.442-11T>A (n.442-11T>A)
c.436-11T>A (n.436-11T>A)
c.246-3292T>A (n.246-3292T>A)
n.351-11T>A
c.283-11T>A (n.283-11T>A)
c.277-11T>A (n.277-11T>A)
c.-108-11T>A (n.-108-11T>A)
c.*239-11T>A (n.*239-11T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631464T=CA2322525736SLC44A2c.442-11T= (n.442-11T=)
c.436-11T= (n.436-11T=)
c.246-3292T= (n.246-3292T=)
n.351-11T=
c.283-11T= (n.283-11T=)
c.277-11T= (n.277-11T=)
c.-108-11T= (n.-108-11T=)
c.*239-11T= (n.*239-11T=)
19g.10631465C>ACA305238600SLC44A2c.442-10C>A (n.442-10C>A)
c.436-10C>A (n.436-10C>A)
c.246-3291C>A (n.246-3291C>A)
n.351-10C>A
c.283-10C>A (n.283-10C>A)
c.277-10C>A (n.277-10C>A)
c.-108-10C>A (n.-108-10C>A)
c.*239-10C>A (n.*239-10C>A)
dbSNP
19g.10631465C=CA2322525737SLC44A2c.442-10C= (n.442-10C=)
c.436-10C= (n.436-10C=)
c.246-3291C= (n.246-3291C=)
n.351-10C=
c.283-10C= (n.283-10C=)
c.277-10C= (n.277-10C=)
c.-108-10C= (n.-108-10C=)
c.*239-10C= (n.*239-10C=)
19g.10631465C>TCA9198344SLC44A2c.442-10C>T (n.442-10C>T)
c.436-10C>T (n.436-10C>T)
c.246-3291C>T (n.246-3291C>T)
n.351-10C>T
c.283-10C>T (n.283-10C>T)
c.277-10C>T (n.277-10C>T)
c.-108-10C>T (n.-108-10C>T)
c.*239-10C>T (n.*239-10C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.10631467C>TCA2582408758SLC44A2c.442-8C>T (n.442-8C>T)
c.436-8C>T (n.436-8C>T)
c.246-3289C>T (n.246-3289C>T)
n.351-8C>T
c.283-8C>T (n.283-8C>T)
c.277-8C>T (n.277-8C>T)
c.-108-8C>T (n.-108-8C>T)
c.*239-8C>T (n.*239-8C>T)
gnomAD v4
19g.10631468T>CCA632114162SLC44A2c.442-7T>C (n.442-7T>C)
c.436-7T>C (n.436-7T>C)
c.246-3288T>C (n.246-3288T>C)
n.351-7T>C
c.283-7T>C (n.283-7T>C)
c.277-7T>C (n.277-7T>C)
c.-108-7T>C (n.-108-7T>C)
c.*239-7T>C (n.*239-7T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631468T=CA2322525738SLC44A2c.442-7T= (n.442-7T=)
c.436-7T= (n.436-7T=)
c.246-3288T= (n.246-3288T=)
n.351-7T=
c.283-7T= (n.283-7T=)
c.277-7T= (n.277-7T=)
c.-108-7T= (n.-108-7T=)
c.*239-7T= (n.*239-7T=)
19g.10631470G>ACA9198345SLC44A2c.442-5G>A (n.442-5G>A)
c.436-5G>A (n.436-5G>A)
c.246-3286G>A (n.246-3286G>A)
n.351-5G>A
c.283-5G>A (n.283-5G>A)
c.277-5G>A (n.277-5G>A)
c.-108-5G>A (n.-108-5G>A)
c.*239-5G>A (n.*239-5G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631470G=CA2322525739SLC44A2c.442-5G= (n.442-5G=)
c.436-5G= (n.436-5G=)
c.246-3286G= (n.246-3286G=)
n.351-5G=
c.283-5G= (n.283-5G=)
c.277-5G= (n.277-5G=)
c.-108-5G= (n.-108-5G=)
c.*239-5G= (n.*239-5G=)
19g.10631470G>TCA2512942880SLC44A2c.442-5G>T (n.442-5G>T)
c.436-5G>T (n.436-5G>T)
c.246-3286G>T (n.246-3286G>T)
n.351-5G>T
c.283-5G>T (n.283-5G>T)
c.277-5G>T (n.277-5G>T)
c.-108-5G>T (n.-108-5G>T)
c.*239-5G>T (n.*239-5G>T)
19g.10631471G>ACA632114163SLC44A2c.442-4G>A (n.442-4G>A)
c.436-4G>A (n.436-4G>A)
c.246-3285G>A (n.246-3285G>A)
n.351-4G>A
c.283-4G>A (n.283-4G>A)
c.277-4G>A (n.277-4G>A)
c.-108-4G>A (n.-108-4G>A)
c.*239-4G>A (n.*239-4G>A)
dbSNP gnomAD v2
19g.10631471G=CA2322525740SLC44A2c.442-4G= (n.442-4G=)
c.436-4G= (n.436-4G=)
c.246-3285G= (n.246-3285G=)
n.351-4G=
c.283-4G= (n.283-4G=)
c.277-4G= (n.277-4G=)
c.-108-4G= (n.-108-4G=)
c.*239-4G= (n.*239-4G=)
19g.10631471G>TCA2576621672SLC44A2c.442-4G>T (n.442-4G>T)
c.436-4G>T (n.436-4G>T)
c.246-3285G>T (n.246-3285G>T)
n.351-4G>T
c.283-4G>T (n.283-4G>T)
c.277-4G>T (n.277-4G>T)
c.-108-4G>T (n.-108-4G>T)
c.*239-4G>T (n.*239-4G>T)
gnomAD v4
19g.10631472C=CA2322525741SLC44A2c.442-3C= (n.442-3C=)
c.436-3C= (n.436-3C=)
c.246-3284C= (n.246-3284C=)
n.351-3C=
c.283-3C= (n.283-3C=)
c.277-3C= (n.277-3C=)
c.-108-3C= (n.-108-3C=)
c.*239-3C= (n.*239-3C=)
19g.10631472C>TCA9198346SLC44A2c.442-3C>T (n.442-3C>T)
c.436-3C>T (n.436-3C>T)
c.246-3284C>T (n.246-3284C>T)
n.351-3C>T
c.283-3C>T (n.283-3C>T)
c.277-3C>T (n.277-3C>T)
c.-108-3C>T (n.-108-3C>T)
c.*239-3C>T (n.*239-3C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631472dupCA993478742SLC44A2c.442-3dup (n.442-3dup)
c.436-3dup (n.436-3dup)
c.246-3284dup (n.246-3284dup)
n.351-3dup
c.283-3dup (n.283-3dup)
c.277-3dup (n.277-3dup)
c.-108-3dup (n.-108-3dup)
c.*239-3dup (n.*239-3dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631473A>CCA404019226SLC44A2c.442-2A>C (n.442-2A>C)
c.436-2A>C (n.436-2A>C)
c.246-3283A>C (n.246-3283A>C)
n.351-2A>C
c.283-2A>C (n.283-2A>C)
c.277-2A>C (n.277-2A>C)
c.-108-2A>C (n.-108-2A>C)
c.*239-2A>C (n.*239-2A>C)
19g.10631473A>GCA404019222SLC44A2c.442-2A>G (n.442-2A>G)
c.436-2A>G (n.436-2A>G)
c.246-3283A>G (n.246-3283A>G)
n.351-2A>G
c.283-2A>G (n.283-2A>G)
c.277-2A>G (n.277-2A>G)
c.-108-2A>G (n.-108-2A>G)
c.*239-2A>G (n.*239-2A>G)
19g.10631473A>TCA404019224SLC44A2c.442-2A>T (n.442-2A>T)
c.436-2A>T (n.436-2A>T)
c.246-3283A>T (n.246-3283A>T)
n.351-2A>T
c.283-2A>T (n.283-2A>T)
c.277-2A>T (n.277-2A>T)
c.-108-2A>T (n.-108-2A>T)
c.*239-2A>T (n.*239-2A>T)
19g.10631474G>ACA404019229SLC44A2c.442-1G>A (n.442-1G>A)
c.436-1G>A (n.436-1G>A)
c.246-3282G>A (n.246-3282G>A)
n.351-1G>A
c.283-1G>A (n.283-1G>A)
c.277-1G>A (n.277-1G>A)
c.-108-1G>A (n.-108-1G>A)
c.*239-1G>A (n.*239-1G>A)
19g.10631474G>CCA404019231SLC44A2c.442-1G>C (n.442-1G>C)
c.436-1G>C (n.436-1G>C)
c.246-3282G>C (n.246-3282G>C)
n.351-1G>C
c.283-1G>C (n.283-1G>C)
c.277-1G>C (n.277-1G>C)
c.-108-1G>C (n.-108-1G>C)
c.*239-1G>C (n.*239-1G>C)
gnomAD v4
19g.10631474G>TCA404019234SLC44A2c.442-1G>T (n.442-1G>T)
c.436-1G>T (n.436-1G>T)
c.246-3282G>T (n.246-3282G>T)
n.351-1G>T
c.283-1G>T (n.283-1G>T)
c.277-1G>T (n.277-1G>T)
c.-108-1G>T (n.-108-1G>T)
c.*239-1G>T (n.*239-1G>T)
COSMIC COSMIC
19g.10631475G>ACA9198347SLC44A2c.442G>A (p.Gly148Arg)
c.436G>A (p.Gly146Arg)
c.246-3281G>A (n.246-3281G>A)
n.351G>A
c.283G>A (p.Gly95Arg)
c.277G>A (p.Gly93Arg)
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.*239G>A (n.*239G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631475G>CCA404019237SLC44A2c.442G>C (p.Gly148Arg)
c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.246-3281G>C (n.246-3281G>C)
n.351G>C
c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.*239G>C (n.*239G>C)
19g.10631475G=CA2322525742SLC44A2c.442G= (p.Gly148=)
c.436G= (p.Gly146=)
c.246-3281G= (n.246-3281G=)
n.351G=
c.283G= (p.Gly95=)
c.277G= (p.Gly93=)
c.-108G= (n.-108G=)
c.*239G= (n.*239G=)
19g.10631475G>TCA404019239SLC44A2c.442G>T (p.Gly148Ter)
c.436G>T (p.Gly146Ter)
c.246-3281G>T (n.246-3281G>T)
n.351G>T
c.283G>T (p.Gly95Ter)
c.277G>T (p.Gly93Ter)
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.*239G>T (n.*239G>T)
19g.10631476G>ACA404019242SLC44A2c.443G>A (p.Gly148Glu)
c.437G>A (p.Gly146Glu)
c.246-3280G>A (n.246-3280G>A)
n.352G>A
c.284G>A (p.Gly95Glu)
c.278G>A (p.Gly93Glu)
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.*240G>A (n.*240G>A)
19g.10631476G>CCA9198348SLC44A2c.443G>C (p.Gly148Ala)
c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.246-3280G>C (n.246-3280G>C)
n.352G>C
c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.*240G>C (n.*240G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631476G=CA2322525743SLC44A2c.443G= (p.Gly148=)
c.437G= (p.Gly146=)
c.246-3280G= (n.246-3280G=)
n.352G=
c.284G= (p.Gly95=)
c.278G= (p.Gly93=)
c.-107G= (n.-107G=)
c.*240G= (n.*240G=)
19g.10631476G>TCA404019253SLC44A2c.443G>T (p.Gly148Val)
c.437G>T (p.Gly146Val)
c.246-3280G>T (n.246-3280G>T)
n.352G>T
c.284G>T (p.Gly95Val)
c.278G>T (p.Gly93Val)
c.-107G>T (n.-107G>T)
c.*240G>T (n.*240G>T)
19g.10631477A=CA2322525744SLC44A2c.444A= (p.Gly148=)
c.438A= (p.Gly146=)
c.246-3279A= (n.246-3279A=)
n.353A=
c.285A= (p.Gly95=)
c.279A= (p.Gly93=)
c.-106A= (n.-106A=)
c.*241A= (n.*241A=)
19g.10631477A>CCA505480843SLC44A2c.444A>C (p.Gly148=)
c.438A>C (p.Gly146=)
c.246-3279A>C (n.246-3279A>C)
n.353A>C
c.285A>C (p.Gly95=)
c.279A>C (p.Gly93=)
c.-106A>C (n.-106A>C)
c.*241A>C (n.*241A>C)
19g.10631477A>GCA505480844SLC44A2c.444A>G (p.Gly148=)
c.438A>G (p.Gly146=)
c.246-3279A>G (n.246-3279A>G)
n.353A>G
c.285A>G (p.Gly95=)
c.279A>G (p.Gly93=)
c.-106A>G (n.-106A>G)
c.*241A>G (n.*241A>G)
19g.10631477A>TCA305238615SLC44A2c.444A>T (p.Gly148=)
c.438A>T (p.Gly146=)
c.246-3279A>T (n.246-3279A>T)
n.353A>T
c.285A>T (p.Gly95=)
c.279A>T (p.Gly93=)
c.-106A>T (n.-106A>T)
c.*241A>T (n.*241A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631478G>ACA404019262SLC44A2c.445G>A (p.Val149Met)
c.439G>A (p.Val147Met)
c.246-3278G>A (n.246-3278G>A)
n.354G>A
c.286G>A (p.Val96Met)
c.280G>A (p.Val94Met)
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.*242G>A (n.*242G>A)
19g.10631478G>CCA404019259SLC44A2c.445G>C (p.Val149Leu)
c.439G>C (p.Val147Leu)
c.246-3278G>C (n.246-3278G>C)
n.354G>C
c.286G>C (p.Val96Leu)
c.280G>C (p.Val94Leu)
c.-105G>C (n.-105G>C)
c.*242G>C (n.*242G>C)
19g.10631478G>TCA404019257SLC44A2c.445G>T (p.Val149Leu)
c.439G>T (p.Val147Leu)
c.246-3278G>T (n.246-3278G>T)
n.354G>T
c.286G>T (p.Val96Leu)
c.280G>T (p.Val94Leu)
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.*242G>T (n.*242G>T)
19g.10631479T>ACA404019265SLC44A2c.446T>A (p.Val149Glu)
c.440T>A (p.Val147Glu)
c.246-3277T>A (n.246-3277T>A)
n.355T>A
c.287T>A (p.Val96Glu)
c.281T>A (p.Val94Glu)
c.-104T>A (n.-104T>A)
c.*243T>A (n.*243T>A)
19g.10631479T>CCA404019267SLC44A2c.446T>C (p.Val149Ala)
c.440T>C (p.Val147Ala)
c.246-3277T>C (n.246-3277T>C)
n.355T>C
c.287T>C (p.Val96Ala)
c.281T>C (p.Val94Ala)
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.*243T>C (n.*243T>C)
19g.10631479T>GCA404019269SLC44A2c.446T>G (p.Val149Gly)
c.440T>G (p.Val147Gly)
c.246-3277T>G (n.246-3277T>G)
n.355T>G
c.287T>G (p.Val96Gly)
c.281T>G (p.Val94Gly)
c.-104T>G (n.-104T>G)
c.*243T>G (n.*243T>G)
19g.10631480G>ACA505480845SLC44A2c.447G>A (p.Val149=)
c.441G>A (p.Val147=)
c.246-3276G>A (n.246-3276G>A)
n.356G>A
c.288G>A (p.Val96=)
c.282G>A (p.Val94=)
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.*244G>A (n.*244G>A)
19g.10631480G>CCA505480846SLC44A2c.447G>C (p.Val149=)
c.441G>C (p.Val147=)
c.246-3276G>C (n.246-3276G>C)
n.356G>C
c.288G>C (p.Val96=)
c.282G>C (p.Val94=)
c.-103G>C (n.-103G>C)
c.*244G>C (n.*244G>C)
19g.10631480G>TCA505480847SLC44A2c.447G>T (p.Val149=)
c.441G>T (p.Val147=)
c.246-3276G>T (n.246-3276G>T)
n.356G>T
c.288G>T (p.Val96=)
c.282G>T (p.Val94=)
c.-103G>T (n.-103G>T)
c.*244G>T (n.*244G>T)
19g.10631481G>ACA404019272SLC44A2c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.442G>A (p.Ala148Thr)
c.246-3275G>A (n.246-3275G>A)
n.357G>A
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.283G>A (p.Ala95Thr)
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
19g.10631481G>CCA404019274SLC44A2c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.442G>C (p.Ala148Pro)
c.246-3275G>C (n.246-3275G>C)
n.357G>C
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.283G>C (p.Ala95Pro)
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.*245G>C (n.*245G>C)
19g.10631481G>TCA404019276SLC44A2c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.442G>T (p.Ala148Ser)
c.246-3275G>T (n.246-3275G>T)
n.357G>T
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.283G>T (p.Ala95Ser)
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
19g.10631482C>ACA404019278SLC44A2c.449C>A (p.Ala150Asp)
c.443C>A (p.Ala148Asp)
c.246-3274C>A (n.246-3274C>A)
n.358C>A
c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.284C>A (p.Ala95Asp)
c.-101C>A (n.-101C>A)
c.*246C>A (n.*246C>A)
gnomAD v4
19g.10631482C>GCA404019281SLC44A2c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.443C>G (p.Ala148Gly)
c.246-3274C>G (n.246-3274C>G)
n.358C>G
c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.-101C>G (n.-101C>G)
c.*246C>G (n.*246C>G)
19g.10631482C>TCA404019282SLC44A2c.449C>T (p.Ala150Val)
c.443C>T (p.Ala148Val)
c.246-3274C>T (n.246-3274C>T)
n.358C>T
c.290C>T (p.Ala97Val)
c.284C>T (p.Ala95Val)
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.*246C>T (n.*246C>T)
gnomAD v4
19g.10631483T>ACA505480848SLC44A2c.450T>A (p.Ala150=)
c.444T>A (p.Ala148=)
c.246-3273T>A (n.246-3273T>A)
n.359T>A
c.291T>A (p.Ala97=)
c.285T>A (p.Ala95=)
c.-100T>A (n.-100T>A)
c.*247T>A (n.*247T>A)
19g.10631483T>CCA505480849SLC44A2c.450T>C (p.Ala150=)
c.444T>C (p.Ala148=)
c.246-3273T>C (n.246-3273T>C)
n.359T>C
c.291T>C (p.Ala97=)
c.285T>C (p.Ala95=)
c.-100T>C (n.-100T>C)
c.*247T>C (n.*247T>C)
19g.10631483T>GCA505480850SLC44A2c.450T>G (p.Ala150=)
c.444T>G (p.Ala148=)
c.246-3273T>G (n.246-3273T>G)
n.359T>G
c.291T>G (p.Ala97=)
c.285T>G (p.Ala95=)
c.-100T>G (n.-100T>G)
c.*247T>G (n.*247T>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.10631483T=CA2322525745SLC44A2c.450T= (p.Ala150=)
c.444T= (p.Ala148=)
c.246-3273T= (n.246-3273T=)
n.359T=
c.291T= (p.Ala97=)
c.285T= (p.Ala95=)
c.-100T= (n.-100T=)
c.*247T= (n.*247T=)
19g.10631484G>ACA9198349SLC44A2c.451G>A (p.Glu151Lys)
c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.246-3272G>A (n.246-3272G>A)
n.360G>A
c.292G>A (p.Glu98Lys)
c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.*248G>A (n.*248G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631484G>CCA404019286SLC44A2c.451G>C (p.Glu151Gln)
c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.246-3272G>C (n.246-3272G>C)
n.360G>C
c.292G>C (p.Glu98Gln)
c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.*248G>C (n.*248G>C)
19g.10631484G=CA2322525746SLC44A2c.451G= (p.Glu151=)
c.445G= (p.Glu149=)
c.246-3272G= (n.246-3272G=)
n.360G=
c.292G= (p.Glu98=)
c.286G= (p.Glu96=)
c.-99G= (n.-99G=)
c.*248G= (n.*248G=)
19g.10631484G>TCA404019287SLC44A2c.451G>T (p.Glu151Ter)
c.445G>T (p.Glu149Ter)
c.246-3272G>T (n.246-3272G>T)
n.360G>T
c.292G>T (p.Glu98Ter)
c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.*248G>T (n.*248G>T)
19g.10631485A=CA2322525747SLC44A2c.452A= (p.Glu151=)
c.446A= (p.Glu149=)
c.246-3271A= (n.246-3271A=)
n.361A=
c.293A= (p.Glu98=)
c.287A= (p.Glu96=)
c.-98A= (n.-98A=)
c.*249A= (n.*249A=)
19g.10631485A>CCA404019289SLC44A2c.452A>C (p.Glu151Ala)
c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.246-3271A>C (n.246-3271A>C)
n.361A>C
c.293A>C (p.Glu98Ala)
c.287A>C (p.Glu96Ala)
c.-98A>C (n.-98A>C)
c.*249A>C (n.*249A>C)
19g.10631485A>GCA404019290SLC44A2c.452A>G (p.Glu151Gly)
c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.246-3271A>G (n.246-3271A>G)
n.361A>G
c.293A>G (p.Glu98Gly)
c.287A>G (p.Glu96Gly)
c.-98A>G (n.-98A>G)
c.*249A>G (n.*249A>G)
dbSNP gnomAD v2
19g.10631485A>TCA404019288SLC44A2c.452A>T (p.Glu151Val)
c.446A>T (p.Glu149Val)
c.246-3271A>T (n.246-3271A>T)
n.361A>T
c.293A>T (p.Glu98Val)
c.287A>T (p.Glu96Val)
c.-98A>T (n.-98A>T)
c.*249A>T (n.*249A>T)
19g.10631486G>ACA505480851SLC44A2c.453G>A (p.Glu151=)
c.447G>A (p.Glu149=)
c.246-3270G>A (n.246-3270G>A)
n.362G>A
c.294G>A (p.Glu98=)
c.288G>A (p.Glu96=)
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.*250G>A (n.*250G>A)
19g.10631486G>CCA404019291SLC44A2c.453G>C (p.Glu151Asp)
c.447G>C (p.Glu149Asp)
c.246-3270G>C (n.246-3270G>C)
n.362G>C
c.294G>C (p.Glu98Asp)
c.288G>C (p.Glu96Asp)
c.-97G>C (n.-97G>C)
c.*250G>C (n.*250G>C)
19g.10631486G>TCA404019292SLC44A2c.453G>T (p.Glu151Asp)
c.447G>T (p.Glu149Asp)
c.246-3270G>T (n.246-3270G>T)
n.362G>T
c.294G>T (p.Glu98Asp)
c.288G>T (p.Glu96Asp)
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.*250G>T (n.*250G>T)
19g.10631487G>ACA9198350SLC44A2c.454G>A (p.Val152Met)
c.448G>A (p.Val150Met)
c.246-3269G>A (n.246-3269G>A)
n.363G>A
c.295G>A (p.Val99Met)
c.289G>A (p.Val97Met)
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.*251G>A (n.*251G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631487G>CCA404019293SLC44A2c.454G>C (p.Val152Leu)
c.448G>C (p.Val150Leu)
c.246-3269G>C (n.246-3269G>C)
n.363G>C
c.295G>C (p.Val99Leu)
c.289G>C (p.Val97Leu)
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.*251G>C (n.*251G>C)
19g.10631487G=CA2322525748SLC44A2c.454G= (p.Val152=)
c.448G= (p.Val150=)
c.246-3269G= (n.246-3269G=)
n.363G=
c.295G= (p.Val99=)
c.289G= (p.Val97=)
c.-96G= (n.-96G=)
c.*251G= (n.*251G=)
19g.10631487G>TCA404019294SLC44A2c.454G>T (p.Val152Leu)
c.448G>T (p.Val150Leu)
c.246-3269G>T (n.246-3269G>T)
n.363G>T
c.295G>T (p.Val99Leu)
c.289G>T (p.Val97Leu)
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.*251G>T (n.*251G>T)
19g.10631488T>ACA404019297SLC44A2c.455T>A (p.Val152Glu)
c.449T>A (p.Val150Glu)
c.246-3268T>A (n.246-3268T>A)
n.364T>A
c.296T>A (p.Val99Glu)
c.290T>A (p.Val97Glu)
c.-95T>A (n.-95T>A)
c.*252T>A (n.*252T>A)
19g.10631488T>CCA404019296SLC44A2c.455T>C (p.Val152Ala)
c.449T>C (p.Val150Ala)
c.246-3268T>C (n.246-3268T>C)
n.364T>C
c.296T>C (p.Val99Ala)
c.290T>C (p.Val97Ala)
c.-95T>C (n.-95T>C)
c.*252T>C (n.*252T>C)
19g.10631488T>GCA404019295SLC44A2c.455T>G (p.Val152Gly)
c.449T>G (p.Val150Gly)
c.246-3268T>G (n.246-3268T>G)
n.364T>G
c.296T>G (p.Val99Gly)
c.290T>G (p.Val97Gly)
c.-95T>G (n.-95T>G)
c.*252T>G (n.*252T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631488T=CA2322525749SLC44A2c.455T= (p.Val152=)
c.449T= (p.Val150=)
c.246-3268T= (n.246-3268T=)
n.364T=
c.296T= (p.Val99=)
c.290T= (p.Val97=)
c.-95T= (n.-95T=)
c.*252T= (n.*252T=)
19g.10631489G>ACA505480852SLC44A2c.456G>A (p.Val152=)
c.450G>A (p.Val150=)
c.246-3267G>A (n.246-3267G>A)
n.365G>A
c.297G>A (p.Val99=)
c.291G>A (p.Val97=)
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.*253G>A (n.*253G>A)
19g.10631489G>CCA505480853SLC44A2c.456G>C (p.Val152=)
c.450G>C (p.Val150=)
c.246-3267G>C (n.246-3267G>C)
n.365G>C
c.297G>C (p.Val99=)
c.291G>C (p.Val97=)
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.*253G>C (n.*253G>C)
19g.10631489G>TCA505480854SLC44A2c.456G>T (p.Val152=)
c.450G>T (p.Val150=)
c.246-3267G>T (n.246-3267G>T)
n.365G>T
c.297G>T (p.Val99=)
c.291G>T (p.Val97=)
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.*253G>T (n.*253G>T)
19g.10631490C>ACA404019298SLC44A2c.457C>A (p.Leu153Ile)
c.451C>A (p.Leu151Ile)
c.246-3266C>A (n.246-3266C>A)
n.366C>A
c.298C>A (p.Leu100Ile)
c.292C>A (p.Leu98Ile)
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.*254C>A (n.*254C>A)
19g.10631490C=CA2322525750SLC44A2c.457C= (p.Leu153=)
c.451C= (p.Leu151=)
c.246-3266C= (n.246-3266C=)
n.366C=
c.298C= (p.Leu100=)
c.292C= (p.Leu98=)
c.-93C= (n.-93C=)
c.*254C= (n.*254C=)
19g.10631490C>GCA404019300SLC44A2c.457C>G (p.Leu153Val)
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.246-3266C>G (n.246-3266C>G)
n.366C>G
c.298C>G (p.Leu100Val)
c.292C>G (p.Leu98Val)
c.-93C>G (n.-93C>G)
c.*254C>G (n.*254C>G)
19g.10631490C>TCA9198351SLC44A2c.457C>T (p.Leu153Phe)
c.451C>T (p.Leu151Phe)
c.246-3266C>T (n.246-3266C>T)
n.366C>T
c.298C>T (p.Leu100Phe)
c.292C>T (p.Leu98Phe)
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.*254C>T (n.*254C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631491T>ACA404019301SLC44A2c.458T>A (p.Leu153His)
c.452T>A (p.Leu151His)
c.246-3265T>A (n.246-3265T>A)
n.367T>A
c.299T>A (p.Leu100His)
c.293T>A (p.Leu98His)
c.-92T>A (n.-92T>A)
c.*255T>A (n.*255T>A)
19g.10631491T>CCA404019302SLC44A2c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.246-3265T>C (n.246-3265T>C)
n.367T>C
c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.-92T>C (n.-92T>C)
c.*255T>C (n.*255T>C)
19g.10631491T>GCA404019303SLC44A2c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.246-3265T>G (n.246-3265T>G)
n.367T>G
c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.-92T>G (n.-92T>G)
c.*255T>G (n.*255T>G)

Number of alleles fetched