Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10631310G>A | CA9198318 | SLC44A2 | c.366G>A (p.Thr122=) c.360G>A (p.Thr120=) c.245+3306G>A (n.245+3306G>A) n.275G>A c.207G>A (p.Thr69=) c.201G>A (p.Thr67=) c.-184G>A (n.-184G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631310G>C | CA505385894 | SLC44A2 | c.366G>C (p.Thr122=) c.360G>C (p.Thr120=) c.245+3306G>C (n.245+3306G>C) n.275G>C c.207G>C (p.Thr69=) c.201G>C (p.Thr67=) c.-184G>C (n.-184G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) | |
19 | g.10631310G= | CA2322525667 | SLC44A2 | c.366G= (p.Thr122=) c.360G= (p.Thr120=) c.245+3306G= (n.245+3306G=) n.275G= c.207G= (p.Thr69=) c.201G= (p.Thr67=) c.-184G= (n.-184G=) c.*163G= (n.*163G=) | |
19 | g.10631310G>T | CA505385893 | SLC44A2 | c.366G>T (p.Thr122=) c.360G>T (p.Thr120=) c.245+3306G>T (n.245+3306G>T) n.275G>T c.207G>T (p.Thr69=) c.201G>T (p.Thr67=) c.-184G>T (n.-184G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) | |
19 | g.10631311T>A | CA404018584 | SLC44A2 | c.367T>A (p.Tyr123Asn) c.361T>A (p.Tyr121Asn) c.245+3307T>A (n.245+3307T>A) n.276T>A c.208T>A (p.Tyr70Asn) c.202T>A (p.Tyr68Asn) c.-183T>A (n.-183T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) | |
19 | g.10631311T>C | CA404018587 | SLC44A2 | c.367T>C (p.Tyr123His) c.361T>C (p.Tyr121His) c.245+3307T>C (n.245+3307T>C) n.276T>C c.208T>C (p.Tyr70His) c.202T>C (p.Tyr68His) c.-183T>C (n.-183T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) | |
19 | g.10631311T>G | CA404018590 | SLC44A2 | c.367T>G (p.Tyr123Asp) c.361T>G (p.Tyr121Asp) c.245+3307T>G (n.245+3307T>G) n.276T>G c.208T>G (p.Tyr70Asp) c.202T>G (p.Tyr68Asp) c.-183T>G (n.-183T>G) c.*164T>G (n.*164T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10631312A= | CA2322525668 | SLC44A2 | c.368A= (p.Tyr123=) c.362A= (p.Tyr121=) c.245+3308A= (n.245+3308A=) n.277A= c.209A= (p.Tyr70=) c.203A= (p.Tyr68=) c.-182A= (n.-182A=) c.*165A= (n.*165A=) | |
19 | g.10631312A>C | CA404018593 | SLC44A2 | c.368A>C (p.Tyr123Ser) c.362A>C (p.Tyr121Ser) c.245+3308A>C (n.245+3308A>C) n.277A>C c.209A>C (p.Tyr70Ser) c.203A>C (p.Tyr68Ser) c.-182A>C (n.-182A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) | |
19 | g.10631312A>G | CA9198319 | SLC44A2 | c.368A>G (p.Tyr123Cys) c.362A>G (p.Tyr121Cys) c.245+3308A>G (n.245+3308A>G) n.277A>G c.209A>G (p.Tyr70Cys) c.203A>G (p.Tyr68Cys) c.-182A>G (n.-182A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) | dbSNP ExAC |
19 | g.10631312A>T | CA404018596 | SLC44A2 | c.368A>T (p.Tyr123Phe) c.362A>T (p.Tyr121Phe) c.245+3308A>T (n.245+3308A>T) n.277A>T c.209A>T (p.Tyr70Phe) c.203A>T (p.Tyr68Phe) c.-182A>T (n.-182A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) | |
19 | g.10631313C>A | CA404018599 | SLC44A2 | c.369C>A (p.Tyr123Ter) c.363C>A (p.Tyr121Ter) c.245+3309C>A (n.245+3309C>A) n.278C>A c.210C>A (p.Tyr70Ter) c.204C>A (p.Tyr68Ter) c.-181C>A (n.-181C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) | |
19 | g.10631313C>G | CA404018600 | SLC44A2 | c.369C>G (p.Tyr123Ter) c.363C>G (p.Tyr121Ter) c.245+3309C>G (n.245+3309C>G) n.278C>G c.210C>G (p.Tyr70Ter) c.204C>G (p.Tyr68Ter) c.-181C>G (n.-181C>G) c.*166C>G (n.*166C>G) | |
19 | g.10631313C>T | CA505385898 | SLC44A2 | c.369C>T (p.Tyr123=) c.363C>T (p.Tyr121=) c.245+3309C>T (n.245+3309C>T) n.278C>T c.210C>T (p.Tyr70=) c.204C>T (p.Tyr68=) c.-181C>T (n.-181C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) | |
19 | g.10631314C>A | CA404018604 | SLC44A2 | c.370C>A (p.Leu124Met) c.364C>A (p.Leu122Met) c.245+3310C>A (n.245+3310C>A) n.279C>A c.211C>A (p.Leu71Met) c.205C>A (p.Leu69Met) c.-180C>A (n.-180C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) | |
19 | g.10631314C>G | CA404018606 | SLC44A2 | c.370C>G (p.Leu124Val) c.364C>G (p.Leu122Val) c.245+3310C>G (n.245+3310C>G) n.279C>G c.211C>G (p.Leu71Val) c.205C>G (p.Leu69Val) c.-180C>G (n.-180C>G) c.*167C>G (n.*167C>G) | |
19 | g.10631314C>T | CA505385899 | SLC44A2 | c.370C>T (p.Leu124=) c.364C>T (p.Leu122=) c.245+3310C>T (n.245+3310C>T) n.279C>T c.211C>T (p.Leu71=) c.205C>T (p.Leu69=) c.-180C>T (n.-180C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) | |
19 | g.10631315T>A | CA404018609 | SLC44A2 | c.371T>A (p.Leu124Gln) c.365T>A (p.Leu122Gln) c.245+3311T>A (n.245+3311T>A) n.280T>A c.212T>A (p.Leu71Gln) c.206T>A (p.Leu69Gln) c.-179T>A (n.-179T>A) c.*168T>A (n.*168T>A) | |
19 | g.10631315T>C | CA404018612 | SLC44A2 | c.371T>C (p.Leu124Pro) c.365T>C (p.Leu122Pro) c.245+3311T>C (n.245+3311T>C) n.280T>C c.212T>C (p.Leu71Pro) c.206T>C (p.Leu69Pro) c.-179T>C (n.-179T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) | |
19 | g.10631315T>G | CA404018615 | SLC44A2 | c.371T>G (p.Leu124Arg) c.365T>G (p.Leu122Arg) c.245+3311T>G (n.245+3311T>G) n.280T>G c.212T>G (p.Leu71Arg) c.206T>G (p.Leu69Arg) c.-179T>G (n.-179T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) | |
19 | g.10631316G>A | CA505385901 | SLC44A2 | c.372G>A (p.Leu124=) c.366G>A (p.Leu122=) c.245+3312G>A (n.245+3312G>A) n.281G>A c.213G>A (p.Leu71=) c.207G>A (p.Leu69=) c.-178G>A (n.-178G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) | |
19 | g.10631316G>C | CA505385905 | SLC44A2 | c.372G>C (p.Leu124=) c.366G>C (p.Leu122=) c.245+3312G>C (n.245+3312G>C) n.281G>C c.213G>C (p.Leu71=) c.207G>C (p.Leu69=) c.-178G>C (n.-178G>C) c.*169G>C (n.*169G>C) | |
19 | g.10631316G>T | CA505385903 | SLC44A2 | c.372G>T (p.Leu124=) c.366G>T (p.Leu122=) c.245+3312G>T (n.245+3312G>T) n.281G>T c.213G>T (p.Leu71=) c.207G>T (p.Leu69=) c.-178G>T (n.-178G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) | |
19 | g.10631317A>C | CA404018618 | SLC44A2 | c.373A>C (p.Asn125His) c.367A>C (p.Asn123His) c.245+3313A>C (n.245+3313A>C) n.282A>C c.214A>C (p.Asn72His) c.208A>C (p.Asn70His) c.-177A>C (n.-177A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) | |
19 | g.10631317A>G | CA404018622 | SLC44A2 | c.373A>G (p.Asn125Asp) c.367A>G (p.Asn123Asp) c.245+3313A>G (n.245+3313A>G) n.282A>G c.214A>G (p.Asn72Asp) c.208A>G (p.Asn70Asp) c.-177A>G (n.-177A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) | |
19 | g.10631317A>T | CA404018620 | SLC44A2 | c.373A>T (p.Asn125Tyr) c.367A>T (p.Asn123Tyr) c.245+3313A>T (n.245+3313A>T) n.282A>T c.214A>T (p.Asn72Tyr) c.208A>T (p.Asn70Tyr) c.-177A>T (n.-177A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) | |
19 | g.10631318A>C | CA404018625 | SLC44A2 | c.374A>C (p.Asn125Thr) c.368A>C (p.Asn123Thr) c.245+3314A>C (n.245+3314A>C) n.283A>C c.215A>C (p.Asn72Thr) c.209A>C (p.Asn70Thr) c.-176A>C (n.-176A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) | |
19 | g.10631318A>G | CA404018629 | SLC44A2 | c.374A>G (p.Asn125Ser) c.368A>G (p.Asn123Ser) c.245+3314A>G (n.245+3314A>G) n.283A>G c.215A>G (p.Asn72Ser) c.209A>G (p.Asn70Ser) c.-176A>G (n.-176A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) | |
19 | g.10631318A>T | CA404018627 | SLC44A2 | c.374A>T (p.Asn125Ile) c.368A>T (p.Asn123Ile) c.245+3314A>T (n.245+3314A>T) n.283A>T c.215A>T (p.Asn72Ile) c.209A>T (p.Asn70Ile) c.-176A>T (n.-176A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) | |
19 | g.10631319T>A | CA404018632 | SLC44A2 | c.375T>A (p.Asn125Lys) c.369T>A (p.Asn123Lys) c.245+3315T>A (n.245+3315T>A) n.284T>A c.216T>A (p.Asn72Lys) c.210T>A (p.Asn70Lys) c.-175T>A (n.-175T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) | |
19 | g.10631319T>C | CA505385906 | SLC44A2 | c.375T>C (p.Asn125=) c.369T>C (p.Asn123=) c.245+3315T>C (n.245+3315T>C) n.284T>C c.216T>C (p.Asn72=) c.210T>C (p.Asn70=) c.-175T>C (n.-175T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631319T>G | CA404018634 | SLC44A2 | c.375T>G (p.Asn125Lys) c.369T>G (p.Asn123Lys) c.245+3315T>G (n.245+3315T>G) n.284T>G c.216T>G (p.Asn72Lys) c.210T>G (p.Asn70Lys) c.-175T>G (n.-175T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) | |
19 | g.10631319T= | CA2322525669 | SLC44A2 | c.375T= (p.Asn125=) c.369T= (p.Asn123=) c.245+3315T= (n.245+3315T=) n.284T= c.216T= (p.Asn72=) c.210T= (p.Asn70=) c.-175T= (n.-175T=) c.*172T= (n.*172T=) | |
19 | g.10631320G>A | CA404018638 | SLC44A2 | c.376G>A (p.Ala126Thr) c.370G>A (p.Ala124Thr) c.245+3316G>A (n.245+3316G>A) n.285G>A c.217G>A (p.Ala73Thr) c.211G>A (p.Ala71Thr) c.-174G>A (n.-174G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) | |
19 | g.10631320G>C | CA404018640 | SLC44A2 | c.376G>C (p.Ala126Pro) c.370G>C (p.Ala124Pro) c.245+3316G>C (n.245+3316G>C) n.285G>C c.217G>C (p.Ala73Pro) c.211G>C (p.Ala71Pro) c.-174G>C (n.-174G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) | |
19 | g.10631320G>T | CA404018642 | SLC44A2 | c.376G>T (p.Ala126Ser) c.370G>T (p.Ala124Ser) c.245+3316G>T (n.245+3316G>T) n.285G>T c.217G>T (p.Ala73Ser) c.211G>T (p.Ala71Ser) c.-174G>T (n.-174G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) | |
19 | g.10631321C>A | CA404018646 | SLC44A2 | c.377C>A (p.Ala126Asp) c.371C>A (p.Ala124Asp) c.245+3317C>A (n.245+3317C>A) n.286C>A c.218C>A (p.Ala73Asp) c.212C>A (p.Ala71Asp) c.-173C>A (n.-173C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) | |
19 | g.10631321C>G | CA404018647 | SLC44A2 | c.377C>G (p.Ala126Gly) c.371C>G (p.Ala124Gly) c.245+3317C>G (n.245+3317C>G) n.286C>G c.218C>G (p.Ala73Gly) c.212C>G (p.Ala71Gly) c.-173C>G (n.-173C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) | |
19 | g.10631321C>T | CA404018651 | SLC44A2 | c.377C>T (p.Ala126Val) c.371C>T (p.Ala124Val) c.245+3317C>T (n.245+3317C>T) n.286C>T c.218C>T (p.Ala73Val) c.212C>T (p.Ala71Val) c.-173C>T (n.-173C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) | |
19 | g.10631322T>A | CA505385907 | SLC44A2 | c.378T>A (p.Ala126=) c.372T>A (p.Ala124=) c.245+3318T>A (n.245+3318T>A) n.287T>A c.219T>A (p.Ala73=) c.213T>A (p.Ala71=) c.-172T>A (n.-172T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) | |
19 | g.10631322T>C | CA505385909 | SLC44A2 | c.378T>C (p.Ala126=) c.372T>C (p.Ala124=) c.245+3318T>C (n.245+3318T>C) n.287T>C c.219T>C (p.Ala73=) c.213T>C (p.Ala71=) c.-172T>C (n.-172T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) | |
19 | g.10631322T>G | CA505385911 | SLC44A2 | c.378T>G (p.Ala126=) c.372T>G (p.Ala124=) c.245+3318T>G (n.245+3318T>G) n.287T>G c.219T>G (p.Ala73=) c.213T>G (p.Ala71=) c.-172T>G (n.-172T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) | |
19 | g.10631323C>A | CA404018655 | SLC44A2 | c.379C>A (p.Arg127Ser) c.373C>A (p.Arg125Ser) c.245+3319C>A (n.245+3319C>A) n.288C>A c.220C>A (p.Arg74Ser) c.214C>A (p.Arg72Ser) c.-171C>A (n.-171C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10631323C= | CA2322525670 | SLC44A2 | c.379C= (p.Arg127=) c.373C= (p.Arg125=) c.245+3319C= (n.245+3319C=) n.288C= c.220C= (p.Arg74=) c.214C= (p.Arg72=) c.-171C= (n.-171C=) c.*176C= (n.*176C=) | |
19 | g.10631323C>G | CA404018659 | SLC44A2 | c.379C>G (p.Arg127Gly) c.373C>G (p.Arg125Gly) c.245+3319C>G (n.245+3319C>G) n.288C>G c.220C>G (p.Arg74Gly) c.214C>G (p.Arg72Gly) c.-171C>G (n.-171C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) | |
19 | g.10631323C>T | CA9198320 | SLC44A2 | c.379C>T (p.Arg127Cys) c.373C>T (p.Arg125Cys) c.245+3319C>T (n.245+3319C>T) n.288C>T c.220C>T (p.Arg74Cys) c.214C>T (p.Arg72Cys) c.-171C>T (n.-171C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631324G>A | CA9198321 | SLC44A2 | c.380G>A (p.Arg127His) c.374G>A (p.Arg125His) c.245+3320G>A (n.245+3320G>A) n.289G>A c.221G>A (p.Arg74His) c.215G>A (p.Arg72His) c.-170G>A (n.-170G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631324G>C | CA404018679 | SLC44A2 | c.380G>C (p.Arg127Pro) c.374G>C (p.Arg125Pro) c.245+3320G>C (n.245+3320G>C) n.289G>C c.221G>C (p.Arg74Pro) c.215G>C (p.Arg72Pro) c.-170G>C (n.-170G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) | |
19 | g.10631324G= | CA2322525671 | SLC44A2 | c.380G= (p.Arg127=) c.374G= (p.Arg125=) c.245+3320G= (n.245+3320G=) n.289G= c.221G= (p.Arg74=) c.215G= (p.Arg72=) c.-170G= (n.-170G=) c.*177G= (n.*177G=) | |
19 | g.10631324G>T | CA404018683 | SLC44A2 | c.380G>T (p.Arg127Leu) c.374G>T (p.Arg125Leu) c.245+3320G>T (n.245+3320G>T) n.289G>T c.221G>T (p.Arg74Leu) c.215G>T (p.Arg72Leu) c.-170G>T (n.-170G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) | |
19 | g.10631325C>A | CA505385916 | SLC44A2 | c.381C>A (p.Arg127=) c.375C>A (p.Arg125=) c.245+3321C>A (n.245+3321C>A) n.290C>A c.222C>A (p.Arg74=) c.216C>A (p.Arg72=) c.-169C>A (n.-169C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631325C= | CA2322525672 | SLC44A2 | c.381C= (p.Arg127=) c.375C= (p.Arg125=) c.245+3321C= (n.245+3321C=) n.290C= c.222C= (p.Arg74=) c.216C= (p.Arg72=) c.-169C= (n.-169C=) c.*178C= (n.*178C=) | |
19 | g.10631325C>G | CA505385913 | SLC44A2 | c.381C>G (p.Arg127=) c.375C>G (p.Arg125=) c.245+3321C>G (n.245+3321C>G) n.290C>G c.222C>G (p.Arg74=) c.216C>G (p.Arg72=) c.-169C>G (n.-169C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) | |
19 | g.10631325C>T | CA505385915 | SLC44A2 | c.381C>T (p.Arg127=) c.375C>T (p.Arg125=) c.245+3321C>T (n.245+3321C>T) n.290C>T c.222C>T (p.Arg74=) c.216C>T (p.Arg72=) c.-169C>T (n.-169C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) | |
19 | g.10631326A>C | CA404018712 | SLC44A2 | c.382A>C (p.Ser128Arg) c.376A>C (p.Ser126Arg) c.245+3322A>C (n.245+3322A>C) n.291A>C c.223A>C (p.Ser75Arg) c.217A>C (p.Ser73Arg) c.-168A>C (n.-168A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) | |
19 | g.10631326A>G | CA404018704 | SLC44A2 | c.382A>G (p.Ser128Gly) c.376A>G (p.Ser126Gly) c.245+3322A>G (n.245+3322A>G) n.291A>G c.223A>G (p.Ser75Gly) c.217A>G (p.Ser73Gly) c.-168A>G (n.-168A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) | COSMIC |
19 | g.10631326A>T | CA404018700 | SLC44A2 | c.382A>T (p.Ser128Cys) c.376A>T (p.Ser126Cys) c.245+3322A>T (n.245+3322A>T) n.291A>T c.223A>T (p.Ser75Cys) c.217A>T (p.Ser73Cys) c.-168A>T (n.-168A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) | |
19 | g.10631327G>A | CA404018719 | SLC44A2 | c.383G>A (p.Ser128Asn) c.377G>A (p.Ser126Asn) c.245+3323G>A (n.245+3323G>A) n.292G>A c.224G>A (p.Ser75Asn) c.218G>A (p.Ser73Asn) c.-167G>A (n.-167G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) | |
19 | g.10631327G>C | CA404018722 | SLC44A2 | c.383G>C (p.Ser128Thr) c.377G>C (p.Ser126Thr) c.245+3323G>C (n.245+3323G>C) n.292G>C c.224G>C (p.Ser75Thr) c.218G>C (p.Ser73Thr) c.-167G>C (n.-167G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10631327G>T | CA404018728 | SLC44A2 | c.383G>T (p.Ser128Ile) c.377G>T (p.Ser126Ile) c.245+3323G>T (n.245+3323G>T) n.292G>T c.224G>T (p.Ser75Ile) c.218G>T (p.Ser73Ile) c.-167G>T (n.-167G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631328C>A | CA404018731 | SLC44A2 | c.384C>A (p.Ser128Arg) c.378C>A (p.Ser126Arg) c.245+3324C>A (n.245+3324C>A) n.293C>A c.225C>A (p.Ser75Arg) c.219C>A (p.Ser73Arg) c.-166C>A (n.-166C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) | |
19 | g.10631328C= | CA2322525673 | SLC44A2 | c.384C= (p.Ser128=) c.378C= (p.Ser126=) c.245+3324C= (n.245+3324C=) n.293C= c.225C= (p.Ser75=) c.219C= (p.Ser73=) c.-166C= (n.-166C=) c.*181C= (n.*181C=) | |
19 | g.10631328C>G | CA404018732 | SLC44A2 | c.384C>G (p.Ser128Arg) c.378C>G (p.Ser126Arg) c.245+3324C>G (n.245+3324C>G) n.293C>G c.225C>G (p.Ser75Arg) c.219C>G (p.Ser73Arg) c.-166C>G (n.-166C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) | |
19 | g.10631328C>T | CA505385917 | SLC44A2 | c.384C>T (p.Ser128=) c.378C>T (p.Ser126=) c.245+3324C>T (n.245+3324C>T) n.293C>T c.225C>T (p.Ser75=) c.219C>T (p.Ser73=) c.-166C>T (n.-166C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631329T>A | CA404018733 | SLC44A2 | c.385T>A (p.Ser129Thr) c.379T>A (p.Ser127Thr) c.245+3325T>A (n.245+3325T>A) n.294T>A c.226T>A (p.Ser76Thr) c.220T>A (p.Ser74Thr) c.-165T>A (n.-165T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) | |
19 | g.10631329T>C | CA404018735 | SLC44A2 | c.385T>C (p.Ser129Pro) c.379T>C (p.Ser127Pro) c.245+3325T>C (n.245+3325T>C) n.294T>C c.226T>C (p.Ser76Pro) c.220T>C (p.Ser74Pro) c.-165T>C (n.-165T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) | |
19 | g.10631329T>G | CA404018736 | SLC44A2 | c.385T>G (p.Ser129Ala) c.379T>G (p.Ser127Ala) c.245+3325T>G (n.245+3325T>G) n.294T>G c.226T>G (p.Ser76Ala) c.220T>G (p.Ser74Ala) c.-165T>G (n.-165T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) | |
19 | g.10631329_10631330delinsTC | CA2322525674 | SLC44A2 | c.385_386delinsTC (p.Ser129=) c.379_380delinsTC (p.Ser127=) c.245+3325_245+3326delinsTC (n.245+3325_245+3326delinsTC) n.294_295delinsTC c.226_227delinsTC (p.Ser76=) c.220_221delinsTC (p.Ser74=) c.-165_-164delinsTC (n.-165_-164delinsTC) c.*182_*183delinsTC (n.*182_*183delinsTC) | |
19 | g.10631330C>A | CA404018745 | SLC44A2 | c.386C>A (p.Ser129Tyr) c.380C>A (p.Ser127Tyr) c.245+3326C>A (n.245+3326C>A) n.295C>A c.227C>A (p.Ser76Tyr) c.221C>A (p.Ser74Tyr) c.-164C>A (n.-164C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) | |
19 | g.10631330C>G | CA404018748 | SLC44A2 | c.386C>G (p.Ser129Cys) c.380C>G (p.Ser127Cys) c.245+3326C>G (n.245+3326C>G) n.295C>G c.227C>G (p.Ser76Cys) c.221C>G (p.Ser74Cys) c.-164C>G (n.-164C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) | |
19 | g.10631330C>T | CA404018751 | SLC44A2 | c.386C>T (p.Ser129Phe) c.380C>T (p.Ser127Phe) c.245+3326C>T (n.245+3326C>T) n.295C>T c.227C>T (p.Ser76Phe) c.221C>T (p.Ser74Phe) c.-164C>T (n.-164C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) | |
19 | g.10631332del | CA632114153 | SLC44A2 | c.388del (p.Arg130GlyfsTer?) c.382del (p.Arg128GlyfsTer?) c.245+3328del (n.245+3328del) n.297del c.229del (p.Arg77GlyfsTer?) c.223del (p.Arg75GlyfsTer?) c.-162del (n.-162del) c.*185del (n.*185del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631331C>A | CA505385918 | SLC44A2 | c.387C>A (p.Ser129=) c.381C>A (p.Ser127=) c.245+3327C>A (n.245+3327C>A) n.296C>A c.228C>A (p.Ser76=) c.222C>A (p.Ser74=) c.-163C>A (n.-163C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) | |
19 | g.10631331C= | CA2322525675 | SLC44A2 | c.387C= (p.Ser129=) c.381C= (p.Ser127=) c.245+3327C= (n.245+3327C=) n.296C= c.228C= (p.Ser76=) c.222C= (p.Ser74=) c.-163C= (n.-163C=) c.*184C= (n.*184C=) | |
19 | g.10631331C>G | CA505385919 | SLC44A2 | c.387C>G (p.Ser129=) c.381C>G (p.Ser127=) c.245+3327C>G (n.245+3327C>G) n.296C>G c.228C>G (p.Ser76=) c.222C>G (p.Ser74=) c.-163C>G (n.-163C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10631331C>T | CA505385920 | SLC44A2 | c.387C>T (p.Ser129=) c.381C>T (p.Ser127=) c.245+3327C>T (n.245+3327C>T) n.296C>T c.228C>T (p.Ser76=) c.222C>T (p.Ser74=) c.-163C>T (n.-163C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10631332C>A | CA505385921 | SLC44A2 | c.388C>A (p.Arg130=) c.382C>A (p.Arg128=) c.245+3328C>A (n.245+3328C>A) n.297C>A c.229C>A (p.Arg77=) c.223C>A (p.Arg75=) c.-162C>A (n.-162C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) | |
19 | g.10631332C= | CA2322525676 | SLC44A2 | c.388C= (p.Arg130=) c.382C= (p.Arg128=) c.245+3328C= (n.245+3328C=) n.297C= c.229C= (p.Arg77=) c.223C= (p.Arg75=) c.-162C= (n.-162C=) c.*185C= (n.*185C=) | |
19 | g.10631332C>G | CA404018756 | SLC44A2 | c.388C>G (p.Arg130Gly) c.382C>G (p.Arg128Gly) c.245+3328C>G (n.245+3328C>G) n.297C>G c.229C>G (p.Arg77Gly) c.223C>G (p.Arg75Gly) c.-162C>G (n.-162C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) | |
19 | g.10631332C>T | CA404018758 | SLC44A2 | c.388C>T (p.Arg130Trp) c.382C>T (p.Arg128Trp) c.245+3328C>T (n.245+3328C>T) n.297C>T c.229C>T (p.Arg77Trp) c.223C>T (p.Arg75Trp) c.-162C>T (n.-162C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631333G>A | CA9198323 | SLC44A2 | c.389G>A (p.Arg130Gln) c.383G>A (p.Arg128Gln) c.245+3329G>A (n.245+3329G>A) n.298G>A c.230G>A (p.Arg77Gln) c.224G>A (p.Arg75Gln) c.-161G>A (n.-161G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631333G>C | CA404018766 | SLC44A2 | c.389G>C (p.Arg130Pro) c.383G>C (p.Arg128Pro) c.245+3329G>C (n.245+3329G>C) n.298G>C c.230G>C (p.Arg77Pro) c.224G>C (p.Arg75Pro) c.-161G>C (n.-161G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) | |
19 | g.10631333G= | CA2322525677 | SLC44A2 | c.389G= (p.Arg130=) c.383G= (p.Arg128=) c.245+3329G= (n.245+3329G=) n.298G= c.230G= (p.Arg77=) c.224G= (p.Arg75=) c.-161G= (n.-161G=) c.*186G= (n.*186G=) | |
19 | g.10631333G>T | CA9198322 | SLC44A2 | c.389G>T (p.Arg130Leu) c.383G>T (p.Arg128Leu) c.245+3329G>T (n.245+3329G>T) n.298G>T c.230G>T (p.Arg77Leu) c.224G>T (p.Arg75Leu) c.-161G>T (n.-161G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631335dup | CA2838894036 | SLC44A2 | c.391dup (p.Asp131GlyfsTer3) c.385dup (p.Asp129GlyfsTer3) c.245+3331dup (n.245+3331dup) n.300dup c.232dup (p.Asp78GlyfsTer3) c.226dup (p.Asp76GlyfsTer3) c.-159dup (n.-159dup) c.*188dup (n.*188dup) | |
19 | g.10631334G>A | CA505385922 | SLC44A2 | c.390G>A (p.Arg130=) c.384G>A (p.Arg128=) c.245+3330G>A (n.245+3330G>A) n.299G>A c.231G>A (p.Arg77=) c.225G>A (p.Arg75=) c.-160G>A (n.-160G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) | |
19 | g.10631334G>C | CA505385923 | SLC44A2 | c.390G>C (p.Arg130=) c.384G>C (p.Arg128=) c.245+3330G>C (n.245+3330G>C) n.299G>C c.231G>C (p.Arg77=) c.225G>C (p.Arg75=) c.-160G>C (n.-160G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631334G= | CA2322525678 | SLC44A2 | c.390G= (p.Arg130=) c.384G= (p.Arg128=) c.245+3330G= (n.245+3330G=) n.299G= c.231G= (p.Arg77=) c.225G= (p.Arg75=) c.-160G= (n.-160G=) c.*187G= (n.*187G=) | |
19 | g.10631334G>T | CA505385924 | SLC44A2 | c.390G>T (p.Arg130=) c.384G>T (p.Arg128=) c.245+3330G>T (n.245+3330G>T) n.299G>T c.231G>T (p.Arg77=) c.225G>T (p.Arg75=) c.-160G>T (n.-160G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) | |
19 | g.10631335G>A | CA9198324 | SLC44A2 | c.391G>A (p.Asp131Asn) c.385G>A (p.Asp129Asn) c.245+3331G>A (n.245+3331G>A) n.300G>A c.232G>A (p.Asp78Asn) c.226G>A (p.Asp76Asn) c.-159G>A (n.-159G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631335G>C | CA404018773 | SLC44A2 | c.391G>C (p.Asp131His) c.385G>C (p.Asp129His) c.245+3331G>C (n.245+3331G>C) n.300G>C c.232G>C (p.Asp78His) c.226G>C (p.Asp76His) c.-159G>C (n.-159G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) | |
19 | g.10631335G= | CA2322525679 | SLC44A2 | c.391G= (p.Asp131=) c.385G= (p.Asp129=) c.245+3331G= (n.245+3331G=) n.300G= c.232G= (p.Asp78=) c.226G= (p.Asp76=) c.-159G= (n.-159G=) c.*188G= (n.*188G=) | |
19 | g.10631335G>T | CA404018776 | SLC44A2 | c.391G>T (p.Asp131Tyr) c.385G>T (p.Asp129Tyr) c.245+3331G>T (n.245+3331G>T) n.300G>T c.232G>T (p.Asp78Tyr) c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.-159G>T (n.-159G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) | |
19 | g.10631336A>C | CA404018781 | SLC44A2 | c.392A>C (p.Asp131Ala) c.386A>C (p.Asp129Ala) c.245+3332A>C (n.245+3332A>C) n.301A>C c.233A>C (p.Asp78Ala) c.227A>C (p.Asp76Ala) c.-158A>C (n.-158A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) | |
19 | g.10631336A>G | CA404018784 | SLC44A2 | c.392A>G (p.Asp131Gly) c.386A>G (p.Asp129Gly) c.245+3332A>G (n.245+3332A>G) n.301A>G c.233A>G (p.Asp78Gly) c.227A>G (p.Asp76Gly) c.-158A>G (n.-158A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) | |
19 | g.10631336A>T | CA404018787 | SLC44A2 | c.392A>T (p.Asp131Val) c.386A>T (p.Asp129Val) c.245+3332A>T (n.245+3332A>T) n.301A>T c.233A>T (p.Asp78Val) c.227A>T (p.Asp76Val) c.-158A>T (n.-158A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) | |
19 | g.10631337C>A | CA404018791 | SLC44A2 | c.393C>A (p.Asp131Glu) c.387C>A (p.Asp129Glu) c.245+3333C>A (n.245+3333C>A) n.302C>A c.234C>A (p.Asp78Glu) c.228C>A (p.Asp76Glu) c.-157C>A (n.-157C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) | |
19 | g.10631337C>G | CA404018796 | SLC44A2 | c.393C>G (p.Asp131Glu) c.387C>G (p.Asp129Glu) c.245+3333C>G (n.245+3333C>G) n.302C>G c.234C>G (p.Asp78Glu) c.228C>G (p.Asp76Glu) c.-157C>G (n.-157C>G) c.*190C>G (n.*190C>G) | |
19 | g.10631337C>T | CA505385926 | SLC44A2 | c.393C>T (p.Asp131=) c.387C>T (p.Asp129=) c.245+3333C>T (n.245+3333C>T) n.302C>T c.234C>T (p.Asp78=) c.228C>T (p.Asp76=) c.-157C>T (n.-157C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) | |
19 | g.10631338T>A | CA404018800 | SLC44A2 | c.394T>A (p.Phe132Ile) c.388T>A (p.Phe130Ile) c.245+3334T>A (n.245+3334T>A) n.303T>A c.235T>A (p.Phe79Ile) c.229T>A (p.Phe77Ile) c.-156T>A (n.-156T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) | |
19 | g.10631338T>C | CA404018803 | SLC44A2 | c.394T>C (p.Phe132Leu) c.388T>C (p.Phe130Leu) c.245+3334T>C (n.245+3334T>C) n.303T>C c.235T>C (p.Phe79Leu) c.229T>C (p.Phe77Leu) c.-156T>C (n.-156T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) | |
19 | g.10631338T>G | CA404018806 | SLC44A2 | c.394T>G (p.Phe132Val) c.388T>G (p.Phe130Val) c.245+3334T>G (n.245+3334T>G) n.303T>G c.235T>G (p.Phe79Val) c.229T>G (p.Phe77Val) c.-156T>G (n.-156T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) | |
19 | g.10631339T>A | CA404018817 | SLC44A2 | c.395T>A (p.Phe132Tyr) c.389T>A (p.Phe130Tyr) c.245+3335T>A (n.245+3335T>A) n.304T>A c.236T>A (p.Phe79Tyr) c.230T>A (p.Phe77Tyr) c.-155T>A (n.-155T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) | |
19 | g.10631339T>C | CA404018809 | SLC44A2 | c.395T>C (p.Phe132Ser) c.389T>C (p.Phe130Ser) c.245+3335T>C (n.245+3335T>C) n.304T>C c.236T>C (p.Phe79Ser) c.230T>C (p.Phe77Ser) c.-155T>C (n.-155T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) | |
19 | g.10631339T>G | CA404018812 | SLC44A2 | c.395T>G (p.Phe132Cys) c.389T>G (p.Phe130Cys) c.245+3335T>G (n.245+3335T>G) n.304T>G c.236T>G (p.Phe79Cys) c.230T>G (p.Phe77Cys) c.-155T>G (n.-155T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) | |
19 | g.10631340T>A | CA404018821 | SLC44A2 | c.396T>A (p.Phe132Leu) c.390T>A (p.Phe130Leu) c.245+3336T>A (n.245+3336T>A) n.305T>A c.237T>A (p.Phe79Leu) c.231T>A (p.Phe77Leu) c.-154T>A (n.-154T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) | |
19 | g.10631340T>C | CA505385927 | SLC44A2 | c.396T>C (p.Phe132=) c.390T>C (p.Phe130=) c.245+3336T>C (n.245+3336T>C) n.305T>C c.237T>C (p.Phe79=) c.231T>C (p.Phe77=) c.-154T>C (n.-154T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) | |
19 | g.10631340T>G | CA404018824 | SLC44A2 | c.396T>G (p.Phe132Leu) c.390T>G (p.Phe130Leu) c.245+3336T>G (n.245+3336T>G) n.305T>G c.237T>G (p.Phe79Leu) c.231T>G (p.Phe77Leu) c.-154T>G (n.-154T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) | |
19 | g.10631341G>A | CA404018829 | SLC44A2 | c.397G>A (p.Glu133Lys) c.391G>A (p.Glu131Lys) c.245+3337G>A (n.245+3337G>A) n.306G>A c.238G>A (p.Glu80Lys) c.232G>A (p.Glu78Lys) c.-153G>A (n.-153G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) | |
19 | g.10631341G>C | CA404018833 | SLC44A2 | c.397G>C (p.Glu133Gln) c.391G>C (p.Glu131Gln) c.245+3337G>C (n.245+3337G>C) n.306G>C c.238G>C (p.Glu80Gln) c.232G>C (p.Glu78Gln) c.-153G>C (n.-153G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) | |
19 | g.10631341G>T | CA404018835 | SLC44A2 | c.397G>T (p.Glu133Ter) c.391G>T (p.Glu131Ter) c.245+3337G>T (n.245+3337G>T) n.306G>T c.238G>T (p.Glu80Ter) c.232G>T (p.Glu78Ter) c.-153G>T (n.-153G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) | |
19 | g.10631342A>C | CA404018850 | SLC44A2 | c.398A>C (p.Glu133Ala) c.392A>C (p.Glu131Ala) c.245+3338A>C (n.245+3338A>C) n.307A>C c.239A>C (p.Glu80Ala) c.233A>C (p.Glu78Ala) c.-152A>C (n.-152A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) | |
19 | g.10631342A>G | CA404018853 | SLC44A2 | c.398A>G (p.Glu133Gly) c.392A>G (p.Glu131Gly) c.245+3338A>G (n.245+3338A>G) n.307A>G c.239A>G (p.Glu80Gly) c.233A>G (p.Glu78Gly) c.-152A>G (n.-152A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) | |
19 | g.10631342A>T | CA404018856 | SLC44A2 | c.398A>T (p.Glu133Val) c.392A>T (p.Glu131Val) c.245+3338A>T (n.245+3338A>T) n.307A>T c.239A>T (p.Glu80Val) c.233A>T (p.Glu78Val) c.-152A>T (n.-152A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) | |
19 | g.10631343G>A | CA9198325 | SLC44A2 | c.399G>A (p.Glu133=) c.393G>A (p.Glu131=) c.245+3339G>A (n.245+3339G>A) n.308G>A c.240G>A (p.Glu80=) c.234G>A (p.Glu78=) c.-151G>A (n.-151G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631343G>C | CA404018862 | SLC44A2 | c.399G>C (p.Glu133Asp) c.393G>C (p.Glu131Asp) c.245+3339G>C (n.245+3339G>C) n.308G>C c.240G>C (p.Glu80Asp) c.234G>C (p.Glu78Asp) c.-151G>C (n.-151G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) | |
19 | g.10631343G= | CA2322525680 | SLC44A2 | c.399G= (p.Glu133=) c.393G= (p.Glu131=) c.245+3339G= (n.245+3339G=) n.308G= c.240G= (p.Glu80=) c.234G= (p.Glu78=) c.-151G= (n.-151G=) c.*196G= (n.*196G=) | |
19 | g.10631343G>T | CA404018868 | SLC44A2 | c.399G>T (p.Glu133Asp) c.393G>T (p.Glu131Asp) c.245+3339G>T (n.245+3339G>T) n.308G>T c.240G>T (p.Glu80Asp) c.234G>T (p.Glu78Asp) c.-151G>T (n.-151G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) | |
19 | g.10631344T>A | CA404018875 | SLC44A2 | c.400T>A (p.Tyr134Asn) c.394T>A (p.Tyr132Asn) c.245+3340T>A (n.245+3340T>A) n.309T>A c.241T>A (p.Tyr81Asn) c.235T>A (p.Tyr79Asn) c.-150T>A (n.-150T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) | |
19 | g.10631344T>C | CA404018878 | SLC44A2 | c.400T>C (p.Tyr134His) c.394T>C (p.Tyr132His) c.245+3340T>C (n.245+3340T>C) n.309T>C c.241T>C (p.Tyr81His) c.235T>C (p.Tyr79His) c.-150T>C (n.-150T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631344T>G | CA404018872 | SLC44A2 | c.400T>G (p.Tyr134Asp) c.394T>G (p.Tyr132Asp) c.245+3340T>G (n.245+3340T>G) n.309T>G c.241T>G (p.Tyr81Asp) c.235T>G (p.Tyr79Asp) c.-150T>G (n.-150T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) | |
19 | g.10631344T= | CA2322525681 | SLC44A2 | c.400T= (p.Tyr134=) c.394T= (p.Tyr132=) c.245+3340T= (n.245+3340T=) n.309T= c.241T= (p.Tyr81=) c.235T= (p.Tyr79=) c.-150T= (n.-150T=) c.*197T= (n.*197T=) | |
19 | g.10631345A= | CA2322525682 | SLC44A2 | c.401A= (p.Tyr134=) c.395A= (p.Tyr132=) c.245+3341A= (n.245+3341A=) n.310A= c.242A= (p.Tyr81=) c.236A= (p.Tyr79=) c.-149A= (n.-149A=) c.*198A= (n.*198A=) | |
19 | g.10631345A>C | CA404018887 | SLC44A2 | c.401A>C (p.Tyr134Ser) c.395A>C (p.Tyr132Ser) c.245+3341A>C (n.245+3341A>C) n.310A>C c.242A>C (p.Tyr81Ser) c.236A>C (p.Tyr79Ser) c.-149A>C (n.-149A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) | |
19 | g.10631345A>G | CA9198326 | SLC44A2 | c.401A>G (p.Tyr134Cys) c.395A>G (p.Tyr132Cys) c.245+3341A>G (n.245+3341A>G) n.310A>G c.242A>G (p.Tyr81Cys) c.236A>G (p.Tyr79Cys) c.-149A>G (n.-149A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631345A>T | CA404018884 | SLC44A2 | c.401A>T (p.Tyr134Phe) c.395A>T (p.Tyr132Phe) c.245+3341A>T (n.245+3341A>T) n.310A>T c.242A>T (p.Tyr81Phe) c.236A>T (p.Tyr79Phe) c.-149A>T (n.-149A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) | |
19 | g.10631346C>A | CA404018891 | SLC44A2 | c.402C>A (p.Tyr134Ter) c.396C>A (p.Tyr132Ter) c.245+3342C>A (n.245+3342C>A) n.311C>A c.243C>A (p.Tyr81Ter) c.237C>A (p.Tyr79Ter) c.-148C>A (n.-148C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) | |
19 | g.10631346C>G | CA404018895 | SLC44A2 | c.402C>G (p.Tyr134Ter) c.396C>G (p.Tyr132Ter) c.245+3342C>G (n.245+3342C>G) n.311C>G c.243C>G (p.Tyr81Ter) c.237C>G (p.Tyr79Ter) c.-148C>G (n.-148C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) | |
19 | g.10631346C>T | CA505385929 | SLC44A2 | c.402C>T (p.Tyr134=) c.396C>T (p.Tyr132=) c.245+3342C>T (n.245+3342C>T) n.311C>T c.243C>T (p.Tyr81=) c.237C>T (p.Tyr79=) c.-148C>T (n.-148C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) | |
19 | g.10631347T>A | CA404018899 | SLC44A2 | c.403T>A (p.Tyr135Asn) c.397T>A (p.Tyr133Asn) c.245+3343T>A (n.245+3343T>A) n.312T>A c.244T>A (p.Tyr82Asn) c.238T>A (p.Tyr80Asn) c.-147T>A (n.-147T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) | |
19 | g.10631347T>C | CA404018910 | SLC44A2 | c.403T>C (p.Tyr135His) c.397T>C (p.Tyr133His) c.245+3343T>C (n.245+3343T>C) n.312T>C c.244T>C (p.Tyr82His) c.238T>C (p.Tyr80His) c.-147T>C (n.-147T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10631347T>G | CA404018912 | SLC44A2 | c.403T>G (p.Tyr135Asp) c.397T>G (p.Tyr133Asp) c.245+3343T>G (n.245+3343T>G) n.312T>G c.244T>G (p.Tyr82Asp) c.238T>G (p.Tyr80Asp) c.-147T>G (n.-147T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631347T= | CA2322525683 | SLC44A2 | c.403T= (p.Tyr135=) c.397T= (p.Tyr133=) c.245+3343T= (n.245+3343T=) n.312T= c.244T= (p.Tyr82=) c.238T= (p.Tyr80=) c.-147T= (n.-147T=) c.*200T= (n.*200T=) | |
19 | g.10631348A= | CA2322525684 | SLC44A2 | c.404A= (p.Tyr135=) c.398A= (p.Tyr133=) c.245+3344A= (n.245+3344A=) n.313A= c.245A= (p.Tyr82=) c.239A= (p.Tyr80=) c.-146A= (n.-146A=) c.*201A= (n.*201A=) | |
19 | g.10631348A>C | CA404018917 | SLC44A2 | c.404A>C (p.Tyr135Ser) c.398A>C (p.Tyr133Ser) c.245+3344A>C (n.245+3344A>C) n.313A>C c.245A>C (p.Tyr82Ser) c.239A>C (p.Tyr80Ser) c.-146A>C (n.-146A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) | |
19 | g.10631348A>G | CA404018919 | SLC44A2 | c.404A>G (p.Tyr135Cys) c.398A>G (p.Tyr133Cys) c.245+3344A>G (n.245+3344A>G) n.313A>G c.245A>G (p.Tyr82Cys) c.239A>G (p.Tyr80Cys) c.-146A>G (n.-146A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631348A>T | CA404018923 | SLC44A2 | c.404A>T (p.Tyr135Phe) c.398A>T (p.Tyr133Phe) c.245+3344A>T (n.245+3344A>T) n.313A>T c.245A>T (p.Tyr82Phe) c.239A>T (p.Tyr80Phe) c.-146A>T (n.-146A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10631349T>A | CA404018925 | SLC44A2 | c.405T>A (p.Tyr135Ter) c.399T>A (p.Tyr133Ter) c.245+3345T>A (n.245+3345T>A) n.314T>A c.246T>A (p.Tyr82Ter) c.240T>A (p.Tyr80Ter) c.-145T>A (n.-145T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) | |
19 | g.10631349T>C | CA505385930 | SLC44A2 | c.405T>C (p.Tyr135=) c.399T>C (p.Tyr133=) c.245+3345T>C (n.245+3345T>C) n.314T>C c.246T>C (p.Tyr82=) c.240T>C (p.Tyr80=) c.-145T>C (n.-145T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) | |
19 | g.10631349T>G | CA404018929 | SLC44A2 | c.405T>G (p.Tyr135Ter) c.399T>G (p.Tyr133Ter) c.245+3345T>G (n.245+3345T>G) n.314T>G c.246T>G (p.Tyr82Ter) c.240T>G (p.Tyr80Ter) c.-145T>G (n.-145T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) | |
19 | g.10631350A>C | CA404018938 | SLC44A2 | c.406A>C (p.Lys136Gln) c.400A>C (p.Lys134Gln) c.245+3346A>C (n.245+3346A>C) n.315A>C c.247A>C (p.Lys83Gln) c.241A>C (p.Lys81Gln) c.-144A>C (n.-144A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) | |
19 | g.10631350A>G | CA404018933 | SLC44A2 | c.406A>G (p.Lys136Glu) c.400A>G (p.Lys134Glu) c.245+3346A>G (n.245+3346A>G) n.315A>G c.247A>G (p.Lys83Glu) c.241A>G (p.Lys81Glu) c.-144A>G (n.-144A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) | |
19 | g.10631350A>T | CA404018936 | SLC44A2 | c.406A>T (p.Lys136Ter) c.400A>T (p.Lys134Ter) c.245+3346A>T (n.245+3346A>T) n.315A>T c.247A>T (p.Lys83Ter) c.241A>T (p.Lys81Ter) c.-144A>T (n.-144A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) | |
19 | g.10631351A>C | CA404018941 | SLC44A2 | c.407A>C (p.Lys136Thr) c.401A>C (p.Lys134Thr) c.245+3347A>C (n.245+3347A>C) n.316A>C c.248A>C (p.Lys83Thr) c.242A>C (p.Lys81Thr) c.-143A>C (n.-143A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) | |
19 | g.10631351A>G | CA404018944 | SLC44A2 | c.407A>G (p.Lys136Arg) c.401A>G (p.Lys134Arg) c.245+3347A>G (n.245+3347A>G) n.316A>G c.248A>G (p.Lys83Arg) c.242A>G (p.Lys81Arg) c.-143A>G (n.-143A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) | |
19 | g.10631351A>T | CA404018948 | SLC44A2 | c.407A>T (p.Lys136Met) c.401A>T (p.Lys134Met) c.245+3347A>T (n.245+3347A>T) n.316A>T c.248A>T (p.Lys83Met) c.242A>T (p.Lys81Met) c.-143A>T (n.-143A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) | |
19 | g.10631352G>A | CA9198327 | SLC44A2 | c.408G>A (p.Lys136=) c.402G>A (p.Lys134=) c.245+3348G>A (n.245+3348G>A) n.317G>A c.249G>A (p.Lys83=) c.243G>A (p.Lys81=) c.-142G>A (n.-142G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631352G>C | CA305238533 | SLC44A2 | c.408G>C (p.Lys136Asn) c.402G>C (p.Lys134Asn) c.245+3348G>C (n.245+3348G>C) n.317G>C c.249G>C (p.Lys83Asn) c.243G>C (p.Lys81Asn) c.-142G>C (n.-142G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631352G= | CA2322525685 | SLC44A2 | c.408G= (p.Lys136=) c.402G= (p.Lys134=) c.245+3348G= (n.245+3348G=) n.317G= c.249G= (p.Lys83=) c.243G= (p.Lys81=) c.-142G= (n.-142G=) c.*205G= (n.*205G=) | |
19 | g.10631352G>T | CA404018958 | SLC44A2 | c.408G>T (p.Lys136Asn) c.402G>T (p.Lys134Asn) c.245+3348G>T (n.245+3348G>T) n.317G>T c.249G>T (p.Lys83Asn) c.243G>T (p.Lys81Asn) c.-142G>T (n.-142G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) | |
19 | g.10631353C>A | CA404018963 | SLC44A2 | c.409C>A (p.Gln137Lys) c.403C>A (p.Gln135Lys) c.245+3349C>A (n.245+3349C>A) n.318C>A c.250C>A (p.Gln84Lys) c.244C>A (p.Gln82Lys) c.-141C>A (n.-141C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) | |
19 | g.10631353C>G | CA404018966 | SLC44A2 | c.409C>G (p.Gln137Glu) c.403C>G (p.Gln135Glu) c.245+3349C>G (n.245+3349C>G) n.318C>G c.250C>G (p.Gln84Glu) c.244C>G (p.Gln82Glu) c.-141C>G (n.-141C>G) c.*206C>G (n.*206C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10631353C>T | CA404018969 | SLC44A2 | c.409C>T (p.Gln137Ter) c.403C>T (p.Gln135Ter) c.245+3349C>T (n.245+3349C>T) n.318C>T c.250C>T (p.Gln84Ter) c.244C>T (p.Gln82Ter) c.-141C>T (n.-141C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) | |
19 | g.10631354A= | CA2322525686 | SLC44A2 | c.410A= (p.Gln137=) c.404A= (p.Gln135=) c.245+3350A= (n.245+3350A=) n.319A= c.251A= (p.Gln84=) c.245A= (p.Gln82=) c.-140A= (n.-140A=) c.*207A= (n.*207A=) | |
19 | g.10631354A>C | CA404018972 | SLC44A2 | c.410A>C (p.Gln137Pro) c.404A>C (p.Gln135Pro) c.245+3350A>C (n.245+3350A>C) n.319A>C c.251A>C (p.Gln84Pro) c.245A>C (p.Gln82Pro) c.-140A>C (n.-140A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) | |
19 | g.10631354A>G | CA404018975 | SLC44A2 | c.410A>G (p.Gln137Arg) c.404A>G (p.Gln135Arg) c.245+3350A>G (n.245+3350A>G) n.319A>G c.251A>G (p.Gln84Arg) c.245A>G (p.Gln82Arg) c.-140A>G (n.-140A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) | |
19 | g.10631354A>T | CA9198328 | SLC44A2 | c.410A>T (p.Gln137Leu) c.404A>T (p.Gln135Leu) c.245+3350A>T (n.245+3350A>T) n.319A>T c.251A>T (p.Gln84Leu) c.245A>T (p.Gln82Leu) c.-140A>T (n.-140A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631355G>A | CA505385931 | SLC44A2 | c.411G>A (p.Gln137=) c.405G>A (p.Gln135=) c.245+3351G>A (n.245+3351G>A) n.320G>A c.252G>A (p.Gln84=) c.246G>A (p.Gln82=) c.-139G>A (n.-139G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) | |
19 | g.10631355G>C | CA305238540 | SLC44A2 | c.411G>C (p.Gln137His) c.405G>C (p.Gln135His) c.245+3351G>C (n.245+3351G>C) n.320G>C c.252G>C (p.Gln84His) c.246G>C (p.Gln82His) c.-139G>C (n.-139G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631355G= | CA2322525687 | SLC44A2 | c.411G= (p.Gln137=) c.405G= (p.Gln135=) c.245+3351G= (n.245+3351G=) n.320G= c.252G= (p.Gln84=) c.246G= (p.Gln82=) c.-139G= (n.-139G=) c.*208G= (n.*208G=) | |
19 | g.10631355G>T | CA404018980 | SLC44A2 | c.411G>T (p.Gln137His) c.405G>T (p.Gln135His) c.245+3351G>T (n.245+3351G>T) n.320G>T c.252G>T (p.Gln84His) c.246G>T (p.Gln82His) c.-139G>T (n.-139G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) | |
19 | g.10631356T>A | CA404018986 | SLC44A2 | c.412T>A (p.Phe138Ile) c.406T>A (p.Phe136Ile) c.245+3352T>A (n.245+3352T>A) n.321T>A c.253T>A (p.Phe85Ile) c.247T>A (p.Phe83Ile) c.-138T>A (n.-138T>A) c.*209T>A (n.*209T>A) | |
19 | g.10631356T>C | CA404018989 | SLC44A2 | c.412T>C (p.Phe138Leu) c.406T>C (p.Phe136Leu) c.245+3352T>C (n.245+3352T>C) n.321T>C c.253T>C (p.Phe85Leu) c.247T>C (p.Phe83Leu) c.-138T>C (n.-138T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631356T>G | CA404018993 | SLC44A2 | c.412T>G (p.Phe138Val) c.406T>G (p.Phe136Val) c.245+3352T>G (n.245+3352T>G) n.321T>G c.253T>G (p.Phe85Val) c.247T>G (p.Phe83Val) c.-138T>G (n.-138T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) | |
19 | g.10631356T= | CA2322525688 | SLC44A2 | c.412T= (p.Phe138=) c.406T= (p.Phe136=) c.245+3352T= (n.245+3352T=) n.321T= c.253T= (p.Phe85=) c.247T= (p.Phe83=) c.-138T= (n.-138T=) c.*209T= (n.*209T=) | |
19 | g.10631357T>A | CA404018998 | SLC44A2 | c.413T>A (p.Phe138Tyr) c.407T>A (p.Phe136Tyr) c.245+3353T>A (n.245+3353T>A) n.322T>A c.254T>A (p.Phe85Tyr) c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.-137T>A (n.-137T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) | |
19 | g.10631357T>C | CA404019000 | SLC44A2 | c.413T>C (p.Phe138Ser) c.407T>C (p.Phe136Ser) c.245+3353T>C (n.245+3353T>C) n.322T>C c.254T>C (p.Phe85Ser) c.248T>C (p.Phe83Ser) c.-137T>C (n.-137T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) | |
19 | g.10631357T>G | CA404019003 | SLC44A2 | c.413T>G (p.Phe138Cys) c.407T>G (p.Phe136Cys) c.245+3353T>G (n.245+3353T>G) n.322T>G c.254T>G (p.Phe85Cys) c.248T>G (p.Phe83Cys) c.-137T>G (n.-137T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) | |
19 | g.10631358C>A | CA404019007 | SLC44A2 | c.414C>A (p.Phe138Leu) c.408C>A (p.Phe136Leu) c.245+3354C>A (n.245+3354C>A) n.323C>A c.255C>A (p.Phe85Leu) c.249C>A (p.Phe83Leu) c.-136C>A (n.-136C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) | |
19 | g.10631358C= | CA2322525689 | SLC44A2 | c.414C= (p.Phe138=) c.408C= (p.Phe136=) c.245+3354C= (n.245+3354C=) n.323C= c.255C= (p.Phe85=) c.249C= (p.Phe83=) c.-136C= (n.-136C=) c.*211C= (n.*211C=) | |
19 | g.10631358C>G | CA404019011 | SLC44A2 | c.414C>G (p.Phe138Leu) c.408C>G (p.Phe136Leu) c.245+3354C>G (n.245+3354C>G) n.323C>G c.255C>G (p.Phe85Leu) c.249C>G (p.Phe83Leu) c.-136C>G (n.-136C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) | |
19 | g.10631358C>T | CA9198329 | SLC44A2 | c.414C>T (p.Phe138=) c.408C>T (p.Phe136=) c.245+3354C>T (n.245+3354C>T) n.323C>T c.255C>T (p.Phe85=) c.249C>T (p.Phe83=) c.-136C>T (n.-136C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631359T>A | CA404019015 | SLC44A2 | c.415T>A (p.Cys139Ser) c.409T>A (p.Cys137Ser) c.245+3355T>A (n.245+3355T>A) n.324T>A c.256T>A (p.Cys86Ser) c.250T>A (p.Cys84Ser) c.-135T>A (n.-135T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) | |
19 | g.10631359T>C | CA404019018 | SLC44A2 | c.415T>C (p.Cys139Arg) c.409T>C (p.Cys137Arg) c.245+3355T>C (n.245+3355T>C) n.324T>C c.256T>C (p.Cys86Arg) c.250T>C (p.Cys84Arg) c.-135T>C (n.-135T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) | |
19 | g.10631359T>G | CA404019020 | SLC44A2 | c.415T>G (p.Cys139Gly) c.409T>G (p.Cys137Gly) c.245+3355T>G (n.245+3355T>G) n.324T>G c.256T>G (p.Cys86Gly) c.250T>G (p.Cys84Gly) c.-135T>G (n.-135T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) | |
19 | g.10631360G>A | CA404019025 | SLC44A2 | c.416G>A (p.Cys139Tyr) c.410G>A (p.Cys137Tyr) c.245+3356G>A (n.245+3356G>A) n.325G>A c.257G>A (p.Cys86Tyr) c.251G>A (p.Cys84Tyr) c.-134G>A (n.-134G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) | |
19 | g.10631360G>C | CA404019026 | SLC44A2 | c.416G>C (p.Cys139Ser) c.410G>C (p.Cys137Ser) c.245+3356G>C (n.245+3356G>C) n.325G>C c.257G>C (p.Cys86Ser) c.251G>C (p.Cys84Ser) c.-134G>C (n.-134G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) | |
19 | g.10631360G>T | CA404019023 | SLC44A2 | c.416G>T (p.Cys139Phe) c.410G>T (p.Cys137Phe) c.245+3356G>T (n.245+3356G>T) n.325G>T c.257G>T (p.Cys86Phe) c.251G>T (p.Cys84Phe) c.-134G>T (n.-134G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) | |
19 | g.10631361T>A | CA404019029 | SLC44A2 | c.417T>A (p.Cys139Ter) c.411T>A (p.Cys137Ter) c.245+3357T>A (n.245+3357T>A) n.326T>A c.258T>A (p.Cys86Ter) c.252T>A (p.Cys84Ter) c.-133T>A (n.-133T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) | |
19 | g.10631361T>C | CA505385932 | SLC44A2 | c.417T>C (p.Cys139=) c.411T>C (p.Cys137=) c.245+3357T>C (n.245+3357T>C) n.326T>C c.258T>C (p.Cys86=) c.252T>C (p.Cys84=) c.-133T>C (n.-133T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) | |
19 | g.10631361T>G | CA404019031 | SLC44A2 | c.417T>G (p.Cys139Trp) c.411T>G (p.Cys137Trp) c.245+3357T>G (n.245+3357T>G) n.326T>G c.258T>G (p.Cys86Trp) c.252T>G (p.Cys84Trp) c.-133T>G (n.-133T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) | |
19 | g.10631362G>A | CA404019034 | SLC44A2 | c.418G>A (p.Val140Ile) c.412G>A (p.Val138Ile) c.245+3358G>A (n.245+3358G>A) n.327G>A c.259G>A (p.Val87Ile) c.253G>A (p.Val85Ile) c.-132G>A (n.-132G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631362G>C | CA404019036 | SLC44A2 | c.418G>C (p.Val140Leu) c.412G>C (p.Val138Leu) c.245+3358G>C (n.245+3358G>C) n.327G>C c.259G>C (p.Val87Leu) c.253G>C (p.Val85Leu) c.-132G>C (n.-132G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) | |
19 | g.10631362G= | CA2322525690 | SLC44A2 | c.418G= (p.Val140=) c.412G= (p.Val138=) c.245+3358G= (n.245+3358G=) n.327G= c.259G= (p.Val87=) c.253G= (p.Val85=) c.-132G= (n.-132G=) c.*215G= (n.*215G=) | |
19 | g.10631362G>T | CA404019038 | SLC44A2 | c.418G>T (p.Val140Phe) c.412G>T (p.Val138Phe) c.245+3358G>T (n.245+3358G>T) n.327G>T c.259G>T (p.Val87Phe) c.253G>T (p.Val85Phe) c.-132G>T (n.-132G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) | |
19 | g.10631363T>A | CA404019042 | SLC44A2 | c.419T>A (p.Val140Asp) c.413T>A (p.Val138Asp) c.245+3359T>A (n.245+3359T>A) n.328T>A c.260T>A (p.Val87Asp) c.254T>A (p.Val85Asp) c.-131T>A (n.-131T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) | |
19 | g.10631363T>C | CA404019039 | SLC44A2 | c.419T>C (p.Val140Ala) c.413T>C (p.Val138Ala) c.245+3359T>C (n.245+3359T>C) n.328T>C c.260T>C (p.Val87Ala) c.254T>C (p.Val85Ala) c.-131T>C (n.-131T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) | |
19 | g.10631363T>G | CA404019041 | SLC44A2 | c.419T>G (p.Val140Gly) c.413T>G (p.Val138Gly) c.245+3359T>G (n.245+3359T>G) n.328T>G c.260T>G (p.Val87Gly) c.254T>G (p.Val85Gly) c.-131T>G (n.-131T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) | |
19 | g.10631364T>A | CA505385935 | SLC44A2 | c.420T>A (p.Val140=) c.414T>A (p.Val138=) c.245+3360T>A (n.245+3360T>A) n.329T>A c.261T>A (p.Val87=) c.255T>A (p.Val85=) c.-130T>A (n.-130T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) | |
19 | g.10631364T>C | CA505385933 | SLC44A2 | c.420T>C (p.Val140=) c.414T>C (p.Val138=) c.245+3360T>C (n.245+3360T>C) n.329T>C c.261T>C (p.Val87=) c.255T>C (p.Val85=) c.-130T>C (n.-130T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) | |
19 | g.10631364T>G | CA505385934 | SLC44A2 | c.420T>G (p.Val140=) c.414T>G (p.Val138=) c.245+3360T>G (n.245+3360T>G) n.329T>G c.261T>G (p.Val87=) c.255T>G (p.Val85=) c.-130T>G (n.-130T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) | |
19 | g.10631365C>A | CA404019043 | SLC44A2 | c.421C>A (p.Pro141Thr) c.415C>A (p.Pro139Thr) c.245+3361C>A (n.245+3361C>A) n.330C>A c.262C>A (p.Pro88Thr) c.256C>A (p.Pro86Thr) c.-129C>A (n.-129C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) | |
19 | g.10631365C= | CA2322525691 | SLC44A2 | c.421C= (p.Pro141=) c.415C= (p.Pro139=) c.245+3361C= (n.245+3361C=) n.330C= c.262C= (p.Pro88=) c.256C= (p.Pro86=) c.-129C= (n.-129C=) c.*218C= (n.*218C=) | |
19 | g.10631365C>G | CA404019044 | SLC44A2 | c.421C>G (p.Pro141Ala) c.415C>G (p.Pro139Ala) c.245+3361C>G (n.245+3361C>G) n.330C>G c.262C>G (p.Pro88Ala) c.256C>G (p.Pro86Ala) c.-129C>G (n.-129C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10631365C>T | CA305238544 | SLC44A2 | c.421C>T (p.Pro141Ser) c.415C>T (p.Pro139Ser) c.245+3361C>T (n.245+3361C>T) n.330C>T c.262C>T (p.Pro88Ser) c.256C>T (p.Pro86Ser) c.-129C>T (n.-129C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10631366C>A | CA404019049 | SLC44A2 | c.422C>A (p.Pro141His) c.416C>A (p.Pro139His) c.245+3362C>A (n.245+3362C>A) n.331C>A c.263C>A (p.Pro88His) c.257C>A (p.Pro86His) c.-128C>A (n.-128C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) | |
19 | g.10631366C>G | CA404019050 | SLC44A2 | c.422C>G (p.Pro141Arg) c.416C>G (p.Pro139Arg) c.245+3362C>G (n.245+3362C>G) n.331C>G c.263C>G (p.Pro88Arg) c.257C>G (p.Pro86Arg) c.-128C>G (n.-128C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) | |
19 | g.10631366C>T | CA404019052 | SLC44A2 | c.422C>T (p.Pro141Leu) c.416C>T (p.Pro139Leu) c.245+3362C>T (n.245+3362C>T) n.331C>T c.263C>T (p.Pro88Leu) c.257C>T (p.Pro86Leu) c.-128C>T (n.-128C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) | |
19 | g.10631367T>A | CA505385936 | SLC44A2 | c.423T>A (p.Pro141=) c.417T>A (p.Pro139=) c.245+3363T>A (n.245+3363T>A) n.332T>A c.264T>A (p.Pro88=) c.258T>A (p.Pro86=) c.-127T>A (n.-127T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) | |
19 | g.10631367T>C | CA505385937 | SLC44A2 | c.423T>C (p.Pro141=) c.417T>C (p.Pro139=) c.245+3363T>C (n.245+3363T>C) n.332T>C c.264T>C (p.Pro88=) c.258T>C (p.Pro86=) c.-127T>C (n.-127T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) | |
19 | g.10631367T>G | CA505385938 | SLC44A2 | c.423T>G (p.Pro141=) c.417T>G (p.Pro139=) c.245+3363T>G (n.245+3363T>G) n.332T>G c.264T>G (p.Pro88=) c.258T>G (p.Pro86=) c.-127T>G (n.-127T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) | |
19 | g.10631368G>A | CA404019058 | SLC44A2 | c.424G>A (p.Gly142Ser) c.418G>A (p.Gly140Ser) c.245+3364G>A (n.245+3364G>A) n.333G>A c.265G>A (p.Gly89Ser) c.259G>A (p.Gly87Ser) c.-126G>A (n.-126G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) | |
19 | g.10631368G>C | CA404019061 | SLC44A2 | c.424G>C (p.Gly142Arg) c.418G>C (p.Gly140Arg) c.245+3364G>C (n.245+3364G>C) n.333G>C c.265G>C (p.Gly89Arg) c.259G>C (p.Gly87Arg) c.-126G>C (n.-126G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) | |
19 | g.10631368G= | CA2322525692 | SLC44A2 | c.424G= (p.Gly142=) c.418G= (p.Gly140=) c.245+3364G= (n.245+3364G=) n.333G= c.265G= (p.Gly89=) c.259G= (p.Gly87=) c.-126G= (n.-126G=) c.*221G= (n.*221G=) | |
19 | g.10631368G>T | CA404019056 | SLC44A2 | c.424G>T (p.Gly142Cys) c.418G>T (p.Gly140Cys) c.245+3364G>T (n.245+3364G>T) n.333G>T c.265G>T (p.Gly89Cys) c.259G>T (p.Gly87Cys) c.-126G>T (n.-126G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631369G>A | CA404019068 | SLC44A2 | c.425G>A (p.Gly142Asp) c.419G>A (p.Gly140Asp) c.245+3365G>A (n.245+3365G>A) n.334G>A c.266G>A (p.Gly89Asp) c.260G>A (p.Gly87Asp) c.-125G>A (n.-125G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) | dbSNP |
19 | g.10631369G>C | CA404019064 | SLC44A2 | c.425G>C (p.Gly142Ala) c.419G>C (p.Gly140Ala) c.245+3365G>C (n.245+3365G>C) n.334G>C c.266G>C (p.Gly89Ala) c.260G>C (p.Gly87Ala) c.-125G>C (n.-125G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) | |
19 | g.10631369G= | CA2322525693 | SLC44A2 | c.425G= (p.Gly142=) c.419G= (p.Gly140=) c.245+3365G= (n.245+3365G=) n.334G= c.266G= (p.Gly89=) c.260G= (p.Gly87=) c.-125G= (n.-125G=) c.*222G= (n.*222G=) | |
19 | g.10631369G>T | CA404019066 | SLC44A2 | c.425G>T (p.Gly142Val) c.419G>T (p.Gly140Val) c.245+3365G>T (n.245+3365G>T) n.334G>T c.266G>T (p.Gly89Val) c.260G>T (p.Gly87Val) c.-125G>T (n.-125G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631370C>A | CA505385939 | SLC44A2 | c.426C>A (p.Gly142=) c.420C>A (p.Gly140=) c.245+3366C>A (n.245+3366C>A) n.335C>A c.267C>A (p.Gly89=) c.261C>A (p.Gly87=) c.-124C>A (n.-124C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) | |
19 | g.10631370C= | CA2322525694 | SLC44A2 | c.426C= (p.Gly142=) c.420C= (p.Gly140=) c.245+3366C= (n.245+3366C=) n.335C= c.267C= (p.Gly89=) c.261C= (p.Gly87=) c.-124C= (n.-124C=) c.*223C= (n.*223C=) | |
19 | g.10631370C>G | CA505385940 | SLC44A2 | c.426C>G (p.Gly142=) c.420C>G (p.Gly140=) c.245+3366C>G (n.245+3366C>G) n.335C>G c.267C>G (p.Gly89=) c.261C>G (p.Gly87=) c.-124C>G (n.-124C>G) c.*223C>G (n.*223C>G) | |
19 | g.10631370C>T | CA9198330 | SLC44A2 | c.426C>T (p.Gly142=) c.420C>T (p.Gly140=) c.245+3366C>T (n.245+3366C>T) n.335C>T c.267C>T (p.Gly89=) c.261C>T (p.Gly87=) c.-124C>T (n.-124C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631371T>A | CA404019078 | SLC44A2 | c.427T>A (p.Phe143Ile) c.421T>A (p.Phe141Ile) c.245+3367T>A (n.245+3367T>A) n.336T>A c.268T>A (p.Phe90Ile) c.262T>A (p.Phe88Ile) c.-123T>A (n.-123T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) | |
19 | g.10631371T>C | CA404019081 | SLC44A2 | c.427T>C (p.Phe143Leu) c.421T>C (p.Phe141Leu) c.245+3367T>C (n.245+3367T>C) n.336T>C c.268T>C (p.Phe90Leu) c.262T>C (p.Phe88Leu) c.-123T>C (n.-123T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) | |
19 | g.10631371T>G | CA404019084 | SLC44A2 | c.427T>G (p.Phe143Val) c.421T>G (p.Phe141Val) c.245+3367T>G (n.245+3367T>G) n.336T>G c.268T>G (p.Phe90Val) c.262T>G (p.Phe88Val) c.-123T>G (n.-123T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) | |
19 | g.10631372T>A | CA404019091 | SLC44A2 | c.428T>A (p.Phe143Tyr) c.422T>A (p.Phe141Tyr) c.245+3368T>A (n.245+3368T>A) n.337T>A c.269T>A (p.Phe90Tyr) c.263T>A (p.Phe88Tyr) c.-122T>A (n.-122T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) | |
19 | g.10631372T>C | CA404019086 | SLC44A2 | c.428T>C (p.Phe143Ser) c.422T>C (p.Phe141Ser) c.245+3368T>C (n.245+3368T>C) n.337T>C c.269T>C (p.Phe90Ser) c.263T>C (p.Phe88Ser) c.-122T>C (n.-122T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) | |
19 | g.10631372T>G | CA404019089 | SLC44A2 | c.428T>G (p.Phe143Cys) c.422T>G (p.Phe141Cys) c.245+3368T>G (n.245+3368T>G) n.337T>G c.269T>G (p.Phe90Cys) c.263T>G (p.Phe88Cys) c.-122T>G (n.-122T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) | |
19 | g.10631373C>A | CA404019094 | SLC44A2 | c.429C>A (p.Phe143Leu) c.423C>A (p.Phe141Leu) c.245+3369C>A (n.245+3369C>A) n.338C>A c.270C>A (p.Phe90Leu) c.264C>A (p.Phe88Leu) c.-121C>A (n.-121C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) | |
19 | g.10631373C= | CA2322525695 | SLC44A2 | c.429C= (p.Phe143=) c.423C= (p.Phe141=) c.245+3369C= (n.245+3369C=) n.338C= c.270C= (p.Phe90=) c.264C= (p.Phe88=) c.-121C= (n.-121C=) c.*226C= (n.*226C=) | |
19 | g.10631373C>G | CA404019097 | SLC44A2 | c.429C>G (p.Phe143Leu) c.423C>G (p.Phe141Leu) c.245+3369C>G (n.245+3369C>G) n.338C>G c.270C>G (p.Phe90Leu) c.264C>G (p.Phe88Leu) c.-121C>G (n.-121C>G) c.*226C>G (n.*226C>G) | |
19 | g.10631373C>T | CA305238549 | SLC44A2 | c.429C>T (p.Phe143=) c.423C>T (p.Phe141=) c.245+3369C>T (n.245+3369C>T) n.338C>T c.270C>T (p.Phe90=) c.264C>T (p.Phe88=) c.-121C>T (n.-121C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631374A= | CA2322525696 | SLC44A2 | c.430A= (p.Lys144=) c.424A= (p.Lys142=) c.245+3370A= (n.245+3370A=) n.339A= c.271A= (p.Lys91=) c.265A= (p.Lys89=) c.-120A= (n.-120A=) c.*227A= (n.*227A=) | |
19 | g.10631374A>C | CA9198331 | SLC44A2 | c.430A>C (p.Lys144Gln) c.424A>C (p.Lys142Gln) c.245+3370A>C (n.245+3370A>C) n.339A>C c.271A>C (p.Lys91Gln) c.265A>C (p.Lys89Gln) c.-120A>C (n.-120A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631374A>G | CA404019101 | SLC44A2 | c.430A>G (p.Lys144Glu) c.424A>G (p.Lys142Glu) c.245+3370A>G (n.245+3370A>G) n.339A>G c.271A>G (p.Lys91Glu) c.265A>G (p.Lys89Glu) c.-120A>G (n.-120A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) | COSMIC |
19 | g.10631374A>T | CA404019102 | SLC44A2 | c.430A>T (p.Lys144Ter) c.424A>T (p.Lys142Ter) c.245+3370A>T (n.245+3370A>T) n.339A>T c.271A>T (p.Lys91Ter) c.265A>T (p.Lys89Ter) c.-120A>T (n.-120A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) | |
19 | g.10631375A>C | CA404019108 | SLC44A2 | c.431A>C (p.Lys144Thr) c.425A>C (p.Lys142Thr) c.245+3371A>C (n.245+3371A>C) n.340A>C c.272A>C (p.Lys91Thr) c.266A>C (p.Lys89Thr) c.-119A>C (n.-119A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) | |
19 | g.10631375A>G | CA404019105 | SLC44A2 | c.431A>G (p.Lys144Arg) c.425A>G (p.Lys142Arg) c.245+3371A>G (n.245+3371A>G) n.340A>G c.272A>G (p.Lys91Arg) c.266A>G (p.Lys89Arg) c.-119A>G (n.-119A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) | |
19 | g.10631375A>T | CA404019106 | SLC44A2 | c.431A>T (p.Lys144Met) c.425A>T (p.Lys142Met) c.245+3371A>T (n.245+3371A>T) n.340A>T c.272A>T (p.Lys91Met) c.266A>T (p.Lys89Met) c.-119A>T (n.-119A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) | |
19 | g.10631376G>A | CA505385941 | SLC44A2 | c.432G>A (p.Lys144=) c.426G>A (p.Lys142=) c.245+3372G>A (n.245+3372G>A) n.341G>A c.273G>A (p.Lys91=) c.267G>A (p.Lys89=) c.-118G>A (n.-118G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) | |
19 | g.10631376G>C | CA404019113 | SLC44A2 | c.432G>C (p.Lys144Asn) c.426G>C (p.Lys142Asn) c.245+3372G>C (n.245+3372G>C) n.341G>C c.273G>C (p.Lys91Asn) c.267G>C (p.Lys89Asn) c.-118G>C (n.-118G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631376G= | CA2322525697 | SLC44A2 | c.432G= (p.Lys144=) c.426G= (p.Lys142=) c.245+3372G= (n.245+3372G=) n.341G= c.273G= (p.Lys91=) c.267G= (p.Lys89=) c.-118G= (n.-118G=) c.*229G= (n.*229G=) | |
19 | g.10631376G>T | CA404019115 | SLC44A2 | c.432G>T (p.Lys144Asn) c.426G>T (p.Lys142Asn) c.245+3372G>T (n.245+3372G>T) n.341G>T c.273G>T (p.Lys91Asn) c.267G>T (p.Lys89Asn) c.-118G>T (n.-118G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) | |
19 | g.10631376dup | CA2839229280 | SLC44A2 | c.432dup (p.Asn145GlufsTer3) c.426dup (p.Asn143GlufsTer3) c.245+3372dup (n.245+3372dup) n.341dup c.273dup (p.Asn92GlufsTer3) c.267dup (p.Asn90GlufsTer3) c.-118dup (n.-118dup) c.*229dup (n.*229dup) | |
19 | g.10631377A>C | CA404019119 | SLC44A2 | c.433A>C (p.Asn145His) c.427A>C (p.Asn143His) c.245+3373A>C (n.245+3373A>C) n.342A>C c.274A>C (p.Asn92His) c.268A>C (p.Asn90His) c.-117A>C (n.-117A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) | |
19 | g.10631377A>G | CA404019121 | SLC44A2 | c.433A>G (p.Asn145Asp) c.427A>G (p.Asn143Asp) c.245+3373A>G (n.245+3373A>G) n.342A>G c.274A>G (p.Asn92Asp) c.268A>G (p.Asn90Asp) c.-117A>G (n.-117A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) | |
19 | g.10631377A>T | CA404019124 | SLC44A2 | c.433A>T (p.Asn145Tyr) c.427A>T (p.Asn143Tyr) c.245+3373A>T (n.245+3373A>T) n.342A>T c.274A>T (p.Asn92Tyr) c.268A>T (p.Asn90Tyr) c.-117A>T (n.-117A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) | |
19 | g.10631378A>C | CA404019126 | SLC44A2 | c.434A>C (p.Asn145Thr) c.428A>C (p.Asn143Thr) c.245+3374A>C (n.245+3374A>C) n.343A>C c.275A>C (p.Asn92Thr) c.269A>C (p.Asn90Thr) c.-116A>C (n.-116A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) | |
19 | g.10631378A>G | CA404019129 | SLC44A2 | c.434A>G (p.Asn145Ser) c.428A>G (p.Asn143Ser) c.245+3374A>G (n.245+3374A>G) n.343A>G c.275A>G (p.Asn92Ser) c.269A>G (p.Asn90Ser) c.-116A>G (n.-116A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) | |
19 | g.10631378A>T | CA404019132 | SLC44A2 | c.434A>T (p.Asn145Ile) c.428A>T (p.Asn143Ile) c.245+3374A>T (n.245+3374A>T) n.343A>T c.275A>T (p.Asn92Ile) c.269A>T (p.Asn90Ile) c.-116A>T (n.-116A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) | |
19 | g.10631379C>A | CA404019135 | SLC44A2 | c.435C>A (p.Asn145Lys) c.429C>A (p.Asn143Lys) c.245+3375C>A (n.245+3375C>A) n.344C>A c.276C>A (p.Asn92Lys) c.270C>A (p.Asn90Lys) c.-115C>A (n.-115C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) | |
19 | g.10631379C>G | CA404019137 | SLC44A2 | c.435C>G (p.Asn145Lys) c.429C>G (p.Asn143Lys) c.245+3375C>G (n.245+3375C>G) n.344C>G c.276C>G (p.Asn92Lys) c.270C>G (p.Asn90Lys) c.-115C>G (n.-115C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) | |
19 | g.10631379C>T | CA505385942 | SLC44A2 | c.435C>T (p.Asn145=) c.429C>T (p.Asn143=) c.245+3375C>T (n.245+3375C>T) n.344C>T c.276C>T (p.Asn92=) c.270C>T (p.Asn90=) c.-115C>T (n.-115C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631380A= | CA2322525698 | SLC44A2 | c.436A= (p.Asn146=) c.430A= (p.Asn144=) c.246-3376A= (n.246-3376A=) n.345A= c.277A= (p.Asn93=) c.271A= (p.Asn91=) c.-114A= (n.-114A=) c.*233A= (n.*233A=) | |
19 | g.10631380A>C | CA404019139 | SLC44A2 | c.436A>C (p.Asn146His) c.430A>C (p.Asn144His) c.246-3376A>C (n.246-3376A>C) n.345A>C c.277A>C (p.Asn93His) c.271A>C (p.Asn91His) c.-114A>C (n.-114A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) | |
19 | g.10631380A>G | CA404019140 | SLC44A2 | c.436A>G (p.Asn146Asp) c.430A>G (p.Asn144Asp) c.246-3376A>G (n.246-3376A>G) n.345A>G c.277A>G (p.Asn93Asp) c.271A>G (p.Asn91Asp) c.-114A>G (n.-114A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631380A>T | CA404019143 | SLC44A2 | c.436A>T (p.Asn146Tyr) c.430A>T (p.Asn144Tyr) c.246-3376A>T (n.246-3376A>T) n.345A>T c.277A>T (p.Asn93Tyr) c.271A>T (p.Asn91Tyr) c.-114A>T (n.-114A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) | |
19 | g.10631381A= | CA2322525699 | SLC44A2 | c.437A= (p.Asn146=) c.431A= (p.Asn144=) c.246-3375A= (n.246-3375A=) n.346A= c.278A= (p.Asn93=) c.272A= (p.Asn91=) c.-113A= (n.-113A=) c.*234A= (n.*234A=) | |
19 | g.10631381A>C | CA404019147 | SLC44A2 | c.437A>C (p.Asn146Thr) c.431A>C (p.Asn144Thr) c.246-3375A>C (n.246-3375A>C) n.346A>C c.278A>C (p.Asn93Thr) c.272A>C (p.Asn91Thr) c.-113A>C (n.-113A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) | |
19 | g.10631381A>G | CA404019151 | SLC44A2 | c.437A>G (p.Asn146Ser) c.431A>G (p.Asn144Ser) c.246-3375A>G (n.246-3375A>G) n.346A>G c.278A>G (p.Asn93Ser) c.272A>G (p.Asn91Ser) c.-113A>G (n.-113A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) | dbSNP |
19 | g.10631381A>T | CA404019149 | SLC44A2 | c.437A>T (p.Asn146Ile) c.431A>T (p.Asn144Ile) c.246-3375A>T (n.246-3375A>T) n.346A>T c.278A>T (p.Asn93Ile) c.272A>T (p.Asn91Ile) c.-113A>T (n.-113A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) | |
19 | g.10631382T>A | CA404019154 | SLC44A2 | c.438T>A (p.Asn146Lys) c.432T>A (p.Asn144Lys) c.246-3374T>A (n.246-3374T>A) n.347T>A c.279T>A (p.Asn93Lys) c.273T>A (p.Asn91Lys) c.-112T>A (n.-112T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) | |
19 | g.10631382T>C | CA9198332 | SLC44A2 | c.438T>C (p.Asn146=) c.432T>C (p.Asn144=) c.246-3374T>C (n.246-3374T>C) n.347T>C c.279T>C (p.Asn93=) c.273T>C (p.Asn91=) c.-112T>C (n.-112T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631382T>G | CA404019158 | SLC44A2 | c.438T>G (p.Asn146Lys) c.432T>G (p.Asn144Lys) c.246-3374T>G (n.246-3374T>G) n.347T>G c.279T>G (p.Asn93Lys) c.273T>G (p.Asn91Lys) c.-112T>G (n.-112T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) | |
19 | g.10631382T= | CA2322525700 | SLC44A2 | c.438T= (p.Asn146=) c.432T= (p.Asn144=) c.246-3374T= (n.246-3374T=) n.347T= c.279T= (p.Asn93=) c.273T= (p.Asn91=) c.-112T= (n.-112T=) c.*235T= (n.*235T=) | |
19 | g.10631383A>C | CA404019160 | SLC44A2 | c.439A>C (p.Lys147Gln) c.433A>C (p.Lys145Gln) c.246-3373A>C (n.246-3373A>C) n.348A>C c.280A>C (p.Lys94Gln) c.274A>C (p.Lys92Gln) c.-111A>C (n.-111A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) | |
19 | g.10631383A>G | CA404019162 | SLC44A2 | c.439A>G (p.Lys147Glu) c.433A>G (p.Lys145Glu) c.246-3373A>G (n.246-3373A>G) n.348A>G c.280A>G (p.Lys94Glu) c.274A>G (p.Lys92Glu) c.-111A>G (n.-111A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) | |
19 | g.10631383A>T | CA404019163 | SLC44A2 | c.439A>T (p.Lys147Ter) c.433A>T (p.Lys145Ter) c.246-3373A>T (n.246-3373A>T) n.348A>T c.280A>T (p.Lys94Ter) c.274A>T (p.Lys92Ter) c.-111A>T (n.-111A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) | |
19 | g.10631384A>C | CA404019169 | SLC44A2 | c.440A>C (p.Lys147Thr) c.434A>C (p.Lys145Thr) c.246-3372A>C (n.246-3372A>C) n.349A>C c.281A>C (p.Lys94Thr) c.275A>C (p.Lys92Thr) c.-110A>C (n.-110A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) | |
19 | g.10631384A>G | CA404019165 | SLC44A2 | c.440A>G (p.Lys147Arg) c.434A>G (p.Lys145Arg) c.246-3372A>G (n.246-3372A>G) n.349A>G c.281A>G (p.Lys94Arg) c.275A>G (p.Lys92Arg) c.-110A>G (n.-110A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) | |
19 | g.10631384A>T | CA404019166 | SLC44A2 | c.440A>T (p.Lys147Ile) c.434A>T (p.Lys145Ile) c.246-3372A>T (n.246-3372A>T) n.349A>T c.281A>T (p.Lys94Ile) c.275A>T (p.Lys92Ile) c.-110A>T (n.-110A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) | |
19 | g.10631385A>C | CA404019172 | SLC44A2 | c.441A>C (p.Lys147Asn) c.435A>C (p.Lys145Asn) c.246-3371A>C (n.246-3371A>C) n.350A>C c.282A>C (p.Lys94Asn) c.276A>C (p.Lys92Asn) c.-109A>C (n.-109A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10631385A>G | CA505385943 | SLC44A2 | c.441A>G (p.Lys147=) c.435A>G (p.Lys145=) c.246-3371A>G (n.246-3371A>G) n.350A>G c.282A>G (p.Lys94=) c.276A>G (p.Lys92=) c.-109A>G (n.-109A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) | |
19 | g.10631385A>T | CA404019174 | SLC44A2 | c.441A>T (p.Lys147Asn) c.435A>T (p.Lys145Asn) c.246-3371A>T (n.246-3371A>T) n.350A>T c.282A>T (p.Lys94Asn) c.276A>T (p.Lys92Asn) c.-109A>T (n.-109A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) | |
19 | g.10631386G>A | CA404019178 | SLC44A2 | c.441+1G>A (n.441+1G>A) c.435+1G>A (n.435+1G>A) c.246-3370G>A (n.246-3370G>A) n.350+1G>A c.282+1G>A (n.282+1G>A) c.276+1G>A (n.276+1G>A) c.-109+1G>A (n.-109+1G>A) c.*238+1G>A (n.*238+1G>A) | |
19 | g.10631386G>C | CA404019180 | SLC44A2 | c.441+1G>C (n.441+1G>C) c.435+1G>C (n.435+1G>C) c.246-3370G>C (n.246-3370G>C) n.350+1G>C c.282+1G>C (n.282+1G>C) c.276+1G>C (n.276+1G>C) c.-109+1G>C (n.-109+1G>C) c.*238+1G>C (n.*238+1G>C) | |
19 | g.10631386G>T | CA404019182 | SLC44A2 | c.441+1G>T (n.441+1G>T) c.435+1G>T (n.435+1G>T) c.246-3370G>T (n.246-3370G>T) n.350+1G>T c.282+1G>T (n.282+1G>T) c.276+1G>T (n.276+1G>T) c.-109+1G>T (n.-109+1G>T) c.*238+1G>T (n.*238+1G>T) | |
19 | g.10631387T>A | CA404019186 | SLC44A2 | c.441+2T>A (n.441+2T>A) c.435+2T>A (n.435+2T>A) c.246-3369T>A (n.246-3369T>A) n.350+2T>A c.282+2T>A (n.282+2T>A) c.276+2T>A (n.276+2T>A) c.-109+2T>A (n.-109+2T>A) c.*238+2T>A (n.*238+2T>A) | |
19 | g.10631387T>C | CA404019191 | SLC44A2 | c.441+2T>C (n.441+2T>C) c.435+2T>C (n.435+2T>C) c.246-3369T>C (n.246-3369T>C) n.350+2T>C c.282+2T>C (n.282+2T>C) c.276+2T>C (n.276+2T>C) c.-109+2T>C (n.-109+2T>C) c.*238+2T>C (n.*238+2T>C) | |
19 | g.10631387T>G | CA404019188 | SLC44A2 | c.441+2T>G (n.441+2T>G) c.435+2T>G (n.435+2T>G) c.246-3369T>G (n.246-3369T>G) n.350+2T>G c.282+2T>G (n.282+2T>G) c.276+2T>G (n.276+2T>G) c.-109+2T>G (n.-109+2T>G) c.*238+2T>G (n.*238+2T>G) | |
19 | g.10631391_10631407del | CA2582408744 | SLC44A2 | c.441+6_441+22del (n.441+6_441+22del) c.435+6_435+22del (n.435+6_435+22del) c.246-3365_246-3349del (n.246-3365_246-3349del) n.350+6_350+22del c.282+6_282+22del (n.282+6_282+22del) c.276+6_276+22del (n.276+6_276+22del) c.-109+6_-109+22del (n.-109+6_-109+22del) c.*238+6_*238+22del (n.*238+6_*238+22del) | gnomAD v4 |
19 | g.10631388G>T | CA2582408745 | SLC44A2 | c.441+3G>T (n.441+3G>T) c.435+3G>T (n.435+3G>T) c.246-3368G>T (n.246-3368G>T) n.350+3G>T c.282+3G>T (n.282+3G>T) c.276+3G>T (n.276+3G>T) c.-109+3G>T (n.-109+3G>T) c.*238+3G>T (n.*238+3G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631390G>A | CA993478700 | SLC44A2 | c.441+5G>A (n.441+5G>A) c.435+5G>A (n.435+5G>A) c.246-3366G>A (n.246-3366G>A) n.350+5G>A c.282+5G>A (n.282+5G>A) c.276+5G>A (n.276+5G>A) c.-109+5G>A (n.-109+5G>A) c.*238+5G>A (n.*238+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631390G= | CA2322525701 | SLC44A2 | c.441+5G= (n.441+5G=) c.435+5G= (n.435+5G=) c.246-3366G= (n.246-3366G=) n.350+5G= c.282+5G= (n.282+5G=) c.276+5G= (n.276+5G=) c.-109+5G= (n.-109+5G=) c.*238+5G= (n.*238+5G=) | |
19 | g.10631392del | CA2582408746 | SLC44A2 | c.441+7del (n.441+7del) c.435+7del (n.435+7del) c.246-3364del (n.246-3364del) n.350+7del c.282+7del (n.282+7del) c.276+7del (n.276+7del) c.-109+7del (n.-109+7del) c.*238+7del (n.*238+7del) | gnomAD v4 |
19 | g.10631393G>C | CA2813582394 | SLC44A2 | c.441+8G>C (n.441+8G>C) c.435+8G>C (n.435+8G>C) c.246-3363G>C (n.246-3363G>C) n.350+8G>C c.282+8G>C (n.282+8G>C) c.276+8G>C (n.276+8G>C) c.-109+8G>C (n.-109+8G>C) c.*238+8G>C (n.*238+8G>C) | |
19 | g.10631398C= | CA2322525702 | SLC44A2 | c.441+13C= (n.441+13C=) c.435+13C= (n.435+13C=) c.246-3358C= (n.246-3358C=) n.350+13C= c.282+13C= (n.282+13C=) c.276+13C= (n.276+13C=) c.-109+13C= (n.-109+13C=) c.*238+13C= (n.*238+13C=) | |
19 | g.10631398C>T | CA305238556 | SLC44A2 | c.441+13C>T (n.441+13C>T) c.435+13C>T (n.435+13C>T) c.246-3358C>T (n.246-3358C>T) n.350+13C>T c.282+13C>T (n.282+13C>T) c.276+13C>T (n.276+13C>T) c.-109+13C>T (n.-109+13C>T) c.*238+13C>T (n.*238+13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10631399T>A | CA9198333 | SLC44A2 | c.441+14T>A (n.441+14T>A) c.435+14T>A (n.435+14T>A) c.246-3357T>A (n.246-3357T>A) n.350+14T>A c.282+14T>A (n.282+14T>A) c.276+14T>A (n.276+14T>A) c.-109+14T>A (n.-109+14T>A) c.*238+14T>A (n.*238+14T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631399T>G | CA2813582395 | SLC44A2 | c.441+14T>G (n.441+14T>G) c.435+14T>G (n.435+14T>G) c.246-3357T>G (n.246-3357T>G) n.350+14T>G c.282+14T>G (n.282+14T>G) c.276+14T>G (n.276+14T>G) c.-109+14T>G (n.-109+14T>G) c.*238+14T>G (n.*238+14T>G) | |
19 | g.10631399T= | CA2322525703 | SLC44A2 | c.441+14T= (n.441+14T=) c.435+14T= (n.435+14T=) c.246-3357T= (n.246-3357T=) n.350+14T= c.282+14T= (n.282+14T=) c.276+14T= (n.276+14T=) c.-109+14T= (n.-109+14T=) c.*238+14T= (n.*238+14T=) | |
19 | g.10631400G>T | CA2838894053 | SLC44A2 | c.441+15G>T (n.441+15G>T) c.435+15G>T (n.435+15G>T) c.246-3356G>T (n.246-3356G>T) n.350+15G>T c.282+15G>T (n.282+15G>T) c.276+15G>T (n.276+15G>T) c.-109+15G>T (n.-109+15G>T) c.*238+15G>T (n.*238+15G>T) | |
19 | g.10631401T>G | CA9198334 | SLC44A2 | c.441+16T>G (n.441+16T>G) c.435+16T>G (n.435+16T>G) c.246-3355T>G (n.246-3355T>G) n.350+16T>G c.282+16T>G (n.282+16T>G) c.276+16T>G (n.276+16T>G) c.-109+16T>G (n.-109+16T>G) c.*238+16T>G (n.*238+16T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631401T= | CA2322525704 | SLC44A2 | c.441+16T= (n.441+16T=) c.435+16T= (n.435+16T=) c.246-3355T= (n.246-3355T=) n.350+16T= c.282+16T= (n.282+16T=) c.276+16T= (n.276+16T=) c.-109+16T= (n.-109+16T=) c.*238+16T= (n.*238+16T=) | |
19 | g.10631402C>A | CA2322525706 | SLC44A2 | c.441+17C>A (n.441+17C>A) c.435+17C>A (n.435+17C>A) c.246-3354C>A (n.246-3354C>A) n.350+17C>A c.282+17C>A (n.282+17C>A) c.276+17C>A (n.276+17C>A) c.-109+17C>A (n.-109+17C>A) c.*238+17C>A (n.*238+17C>A) | dbSNP |
19 | g.10631402C= | CA2322525705 | SLC44A2 | c.441+17C= (n.441+17C=) c.435+17C= (n.435+17C=) c.246-3354C= (n.246-3354C=) n.350+17C= c.282+17C= (n.282+17C=) c.276+17C= (n.276+17C=) c.-109+17C= (n.-109+17C=) c.*238+17C= (n.*238+17C=) | |
19 | g.10631402C>T | CA993478729 | SLC44A2 | c.441+17C>T (n.441+17C>T) c.435+17C>T (n.435+17C>T) c.246-3354C>T (n.246-3354C>T) n.350+17C>T c.282+17C>T (n.282+17C>T) c.276+17C>T (n.276+17C>T) c.-109+17C>T (n.-109+17C>T) c.*238+17C>T (n.*238+17C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631408_10631409del | CA2576621669 | SLC44A2 | c.441+23_441+24del (n.441+23_441+24del) c.435+23_435+24del (n.435+23_435+24del) c.246-3348_246-3347del (n.246-3348_246-3347del) n.350+23_350+24del c.282+23_282+24del (n.282+23_282+24del) c.276+23_276+24del (n.276+23_276+24del) c.-109+23_-109+24del (n.-109+23_-109+24del) c.*238+23_*238+24del (n.*238+23_*238+24del) | gnomAD v4 |
19 | g.10631406A>G | CA2582408747 | SLC44A2 | c.441+21A>G (n.441+21A>G) c.435+21A>G (n.435+21A>G) c.246-3350A>G (n.246-3350A>G) n.350+21A>G c.282+21A>G (n.282+21A>G) c.276+21A>G (n.276+21A>G) c.-109+21A>G (n.-109+21A>G) c.*238+21A>G (n.*238+21A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10631410C= | CA2322525707 | SLC44A2 | c.441+25C= (n.441+25C=) c.435+25C= (n.435+25C=) c.246-3346C= (n.246-3346C=) n.350+25C= c.282+25C= (n.282+25C=) c.276+25C= (n.276+25C=) c.-109+25C= (n.-109+25C=) c.*238+25C= (n.*238+25C=) | |
19 | g.10631410C>T | CA305238563 | SLC44A2 | c.441+25C>T (n.441+25C>T) c.435+25C>T (n.435+25C>T) c.246-3346C>T (n.246-3346C>T) n.350+25C>T c.282+25C>T (n.282+25C>T) c.276+25C>T (n.276+25C>T) c.-109+25C>T (n.-109+25C>T) c.*238+25C>T (n.*238+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |