Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10631257_10631267delCA2576621665SLC44A2c.331-18_331-8del (n.331-18_331-8del)
c.325-18_325-8del (n.325-18_325-8del)
c.245+3253_245+3263del (n.245+3253_245+3263del)
n.240-18_240-8del
c.172-18_172-8del (n.172-18_172-8del)
c.166-18_166-8del (n.166-18_166-8del)
c.-219-18_-219-8del (n.-219-18_-219-8del)
c.*128-18_*128-8del (n.*128-18_*128-8del)
19g.10631254C>ACA2582408740SLC44A2c.331-21C>A (n.331-21C>A)
c.325-21C>A (n.325-21C>A)
c.245+3250C>A (n.245+3250C>A)
n.240-21C>A
c.172-21C>A (n.172-21C>A)
c.166-21C>A (n.166-21C>A)
c.-219-21C>A (n.-219-21C>A)
c.*128-21C>A (n.*128-21C>A)
gnomAD v4
19g.10631254C=CA2322525635SLC44A2c.331-21C= (n.331-21C=)
c.325-21C= (n.325-21C=)
c.245+3250C= (n.245+3250C=)
n.240-21C=
c.172-21C= (n.172-21C=)
c.166-21C= (n.166-21C=)
c.-219-21C= (n.-219-21C=)
c.*128-21C= (n.*128-21C=)
19g.10631254C>TCA9198301SLC44A2c.331-21C>T (n.331-21C>T)
c.325-21C>T (n.325-21C>T)
c.245+3250C>T (n.245+3250C>T)
n.240-21C>T
c.172-21C>T (n.172-21C>T)
c.166-21C>T (n.166-21C>T)
c.-219-21C>T (n.-219-21C>T)
c.*128-21C>T (n.*128-21C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631255C=CA2322525636SLC44A2c.331-20C= (n.331-20C=)
c.325-20C= (n.325-20C=)
c.245+3251C= (n.245+3251C=)
n.240-20C=
c.172-20C= (n.172-20C=)
c.166-20C= (n.166-20C=)
c.-219-20C= (n.-219-20C=)
c.*128-20C= (n.*128-20C=)
19g.10631255C>GCA2576621666SLC44A2c.331-20C>G (n.331-20C>G)
c.325-20C>G (n.325-20C>G)
c.245+3251C>G (n.245+3251C>G)
n.240-20C>G
c.172-20C>G (n.172-20C>G)
c.166-20C>G (n.166-20C>G)
c.-219-20C>G (n.-219-20C>G)
c.*128-20C>G (n.*128-20C>G)
gnomAD v4
19g.10631255C>TCA783184905SLC44A2c.331-20C>T (n.331-20C>T)
c.325-20C>T (n.325-20C>T)
c.245+3251C>T (n.245+3251C>T)
n.240-20C>T
c.172-20C>T (n.172-20C>T)
c.166-20C>T (n.166-20C>T)
c.-219-20C>T (n.-219-20C>T)
c.*128-20C>T (n.*128-20C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631256C>ACA2582408741SLC44A2c.331-19C>A (n.331-19C>A)
c.325-19C>A (n.325-19C>A)
c.245+3252C>A (n.245+3252C>A)
n.240-19C>A
c.172-19C>A (n.172-19C>A)
c.166-19C>A (n.166-19C>A)
c.-219-19C>A (n.-219-19C>A)
c.*128-19C>A (n.*128-19C>A)
gnomAD v4
19g.10631256C=CA2322525637SLC44A2c.331-19C= (n.331-19C=)
c.325-19C= (n.325-19C=)
c.245+3252C= (n.245+3252C=)
n.240-19C=
c.172-19C= (n.172-19C=)
c.166-19C= (n.166-19C=)
c.-219-19C= (n.-219-19C=)
c.*128-19C= (n.*128-19C=)
19g.10631256C>TCA783184906SLC44A2c.331-19C>T (n.331-19C>T)
c.325-19C>T (n.325-19C>T)
c.245+3252C>T (n.245+3252C>T)
n.240-19C>T
c.172-19C>T (n.172-19C>T)
c.166-19C>T (n.166-19C>T)
c.-219-19C>T (n.-219-19C>T)
c.*128-19C>T (n.*128-19C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631257T>CCA783184909SLC44A2c.331-18T>C (n.331-18T>C)
c.325-18T>C (n.325-18T>C)
c.245+3253T>C (n.245+3253T>C)
n.240-18T>C
c.172-18T>C (n.172-18T>C)
c.166-18T>C (n.166-18T>C)
c.-219-18T>C (n.-219-18T>C)
c.*128-18T>C (n.*128-18T>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.10631257T>GCA2813582393SLC44A2c.331-18T>G (n.331-18T>G)
c.325-18T>G (n.325-18T>G)
c.245+3253T>G (n.245+3253T>G)
n.240-18T>G
c.172-18T>G (n.172-18T>G)
c.166-18T>G (n.166-18T>G)
c.-219-18T>G (n.-219-18T>G)
c.*128-18T>G (n.*128-18T>G)
19g.10631257T=CA2322525638SLC44A2c.331-18T= (n.331-18T=)
c.325-18T= (n.325-18T=)
c.245+3253T= (n.245+3253T=)
n.240-18T=
c.172-18T= (n.172-18T=)
c.166-18T= (n.166-18T=)
c.-219-18T= (n.-219-18T=)
c.*128-18T= (n.*128-18T=)
19g.10631259C=CA2322525639SLC44A2c.331-16C= (n.331-16C=)
c.325-16C= (n.325-16C=)
c.245+3255C= (n.245+3255C=)
n.240-16C=
c.172-16C= (n.172-16C=)
c.166-16C= (n.166-16C=)
c.-219-16C= (n.-219-16C=)
c.*128-16C= (n.*128-16C=)
19g.10631259C>TCA2582408742SLC44A2c.331-16C>T (n.331-16C>T)
c.325-16C>T (n.325-16C>T)
c.245+3255C>T (n.245+3255C>T)
n.240-16C>T
c.172-16C>T (n.172-16C>T)
c.166-16C>T (n.166-16C>T)
c.-219-16C>T (n.-219-16C>T)
c.*128-16C>T (n.*128-16C>T)
gnomAD v4
19g.10631260C=CA2322525640SLC44A2c.331-15C= (n.331-15C=)
c.325-15C= (n.325-15C=)
c.245+3256C= (n.245+3256C=)
n.240-15C=
c.172-15C= (n.172-15C=)
c.166-15C= (n.166-15C=)
c.-219-15C= (n.-219-15C=)
c.*128-15C= (n.*128-15C=)
19g.10631260C>TCA2322525641SLC44A2c.331-15C>T (n.331-15C>T)
c.325-15C>T (n.325-15C>T)
c.245+3256C>T (n.245+3256C>T)
n.240-15C>T
c.172-15C>T (n.172-15C>T)
c.166-15C>T (n.166-15C>T)
c.-219-15C>T (n.-219-15C>T)
c.*128-15C>T (n.*128-15C>T)
dbSNP
19g.10631260_10631261dupCA9198302SLC44A2c.331-15_331-14dup (n.331-15_331-14dup)
c.325-15_325-14dup (n.325-15_325-14dup)
c.245+3256_245+3257dup (n.245+3256_245+3257dup)
n.240-15_240-14dup
c.172-15_172-14dup (n.172-15_172-14dup)
c.166-15_166-14dup (n.166-15_166-14dup)
c.-219-15_-219-14dup (n.-219-15_-219-14dup)
c.*128-15_*128-14dup (n.*128-15_*128-14dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631261T>CCA632114149SLC44A2c.331-14T>C (n.331-14T>C)
c.325-14T>C (n.325-14T>C)
c.245+3257T>C (n.245+3257T>C)
n.240-14T>C
c.172-14T>C (n.172-14T>C)
c.166-14T>C (n.166-14T>C)
c.-219-14T>C (n.-219-14T>C)
c.*128-14T>C (n.*128-14T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631261T=CA2322525642SLC44A2c.331-14T= (n.331-14T=)
c.325-14T= (n.325-14T=)
c.245+3257T= (n.245+3257T=)
n.240-14T=
c.172-14T= (n.172-14T=)
c.166-14T= (n.166-14T=)
c.-219-14T= (n.-219-14T=)
c.*128-14T= (n.*128-14T=)
19g.10631262T=CA2322525643SLC44A2c.331-13T= (n.331-13T=)
c.325-13T= (n.325-13T=)
c.245+3258T= (n.245+3258T=)
n.240-13T=
c.172-13T= (n.172-13T=)
c.166-13T= (n.166-13T=)
c.-219-13T= (n.-219-13T=)
c.*128-13T= (n.*128-13T=)
19g.10631262_10631263insACCA632114150SLC44A2c.331-13_331-12insAC (n.331-13_331-12insAC)
c.325-13_325-12insAC (n.325-13_325-12insAC)
c.245+3258_245+3259insAC (n.245+3258_245+3259insAC)
n.240-13_240-12insAC
c.172-13_172-12insAC (n.172-13_172-12insAC)
c.166-13_166-12insAC (n.166-13_166-12insAC)
c.-219-13_-219-12insAC (n.-219-13_-219-12insAC)
c.*128-13_*128-12insAC (n.*128-13_*128-12insAC)
dbSNP gnomAD v2
19g.10631265C=CA2322525644SLC44A2c.331-10C= (n.331-10C=)
c.325-10C= (n.325-10C=)
c.245+3261C= (n.245+3261C=)
n.240-10C=
c.172-10C= (n.172-10C=)
c.166-10C= (n.166-10C=)
c.-219-10C= (n.-219-10C=)
c.*128-10C= (n.*128-10C=)
19g.10631265C>GCA2322525645SLC44A2c.331-10C>G (n.331-10C>G)
c.325-10C>G (n.325-10C>G)
c.245+3261C>G (n.245+3261C>G)
n.240-10C>G
c.172-10C>G (n.172-10C>G)
c.166-10C>G (n.166-10C>G)
c.-219-10C>G (n.-219-10C>G)
c.*128-10C>G (n.*128-10C>G)
dbSNP
19g.10631265C>TCA9198303SLC44A2c.331-10C>T (n.331-10C>T)
c.325-10C>T (n.325-10C>T)
c.245+3261C>T (n.245+3261C>T)
n.240-10C>T
c.172-10C>T (n.172-10C>T)
c.166-10C>T (n.166-10C>T)
c.-219-10C>T (n.-219-10C>T)
c.*128-10C>T (n.*128-10C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.10631266C=CA2322525646SLC44A2c.331-9C= (n.331-9C=)
c.325-9C= (n.325-9C=)
c.245+3262C= (n.245+3262C=)
n.240-9C=
c.172-9C= (n.172-9C=)
c.166-9C= (n.166-9C=)
c.-219-9C= (n.-219-9C=)
c.*128-9C= (n.*128-9C=)
19g.10631266C>TCA9198304SLC44A2c.331-9C>T (n.331-9C>T)
c.325-9C>T (n.325-9C>T)
c.245+3262C>T (n.245+3262C>T)
n.240-9C>T
c.172-9C>T (n.172-9C>T)
c.166-9C>T (n.166-9C>T)
c.-219-9C>T (n.-219-9C>T)
c.*128-9C>T (n.*128-9C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631267C>ACA632114151SLC44A2c.331-8C>A (n.331-8C>A)
c.325-8C>A (n.325-8C>A)
c.245+3263C>A (n.245+3263C>A)
n.240-8C>A
c.172-8C>A (n.172-8C>A)
c.166-8C>A (n.166-8C>A)
c.-219-8C>A (n.-219-8C>A)
c.*128-8C>A (n.*128-8C>A)
dbSNP gnomAD v2
19g.10631267C=CA2322525647SLC44A2c.331-8C= (n.331-8C=)
c.325-8C= (n.325-8C=)
c.245+3263C= (n.245+3263C=)
n.240-8C=
c.172-8C= (n.172-8C=)
c.166-8C= (n.166-8C=)
c.-219-8C= (n.-219-8C=)
c.*128-8C= (n.*128-8C=)
19g.10631267C>TCA632114152SLC44A2c.331-8C>T (n.331-8C>T)
c.325-8C>T (n.325-8C>T)
c.245+3263C>T (n.245+3263C>T)
n.240-8C>T
c.172-8C>T (n.172-8C>T)
c.166-8C>T (n.166-8C>T)
c.-219-8C>T (n.-219-8C>T)
c.*128-8C>T (n.*128-8C>T)
dbSNP gnomAD v2
19g.10631268C=CA2322525648SLC44A2c.331-7C= (n.331-7C=)
c.325-7C= (n.325-7C=)
c.245+3264C= (n.245+3264C=)
n.240-7C=
c.172-7C= (n.172-7C=)
c.166-7C= (n.166-7C=)
c.-219-7C= (n.-219-7C=)
c.*128-7C= (n.*128-7C=)
19g.10631268C>TCA9198305SLC44A2c.331-7C>T (n.331-7C>T)
c.325-7C>T (n.325-7C>T)
c.245+3264C>T (n.245+3264C>T)
n.240-7C>T
c.172-7C>T (n.172-7C>T)
c.166-7C>T (n.166-7C>T)
c.-219-7C>T (n.-219-7C>T)
c.*128-7C>T (n.*128-7C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631269T>CCA2576621667SLC44A2c.331-6T>C (n.331-6T>C)
c.325-6T>C (n.325-6T>C)
c.245+3265T>C (n.245+3265T>C)
n.240-6T>C
c.172-6T>C (n.172-6T>C)
c.166-6T>C (n.166-6T>C)
c.-219-6T>C (n.-219-6T>C)
c.*128-6T>C (n.*128-6T>C)
19g.10631270C=CA2322525649SLC44A2c.331-5C= (n.331-5C=)
c.325-5C= (n.325-5C=)
c.245+3266C= (n.245+3266C=)
n.240-5C=
c.172-5C= (n.172-5C=)
c.166-5C= (n.166-5C=)
c.-219-5C= (n.-219-5C=)
c.*128-5C= (n.*128-5C=)
19g.10631270C>TCA305238478SLC44A2c.331-5C>T (n.331-5C>T)
c.325-5C>T (n.325-5C>T)
c.245+3266C>T (n.245+3266C>T)
n.240-5C>T
c.172-5C>T (n.172-5C>T)
c.166-5C>T (n.166-5C>T)
c.-219-5C>T (n.-219-5C>T)
c.*128-5C>T (n.*128-5C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631271C>TCA2582408743SLC44A2c.331-4C>T (n.331-4C>T)
c.325-4C>T (n.325-4C>T)
c.245+3267C>T (n.245+3267C>T)
n.240-4C>T
c.172-4C>T (n.172-4C>T)
c.166-4C>T (n.166-4C>T)
c.-219-4C>T (n.-219-4C>T)
c.*128-4C>T (n.*128-4C>T)
gnomAD v4
19g.10631273A>CCA404018346SLC44A2c.331-2A>C (n.331-2A>C)
c.325-2A>C (n.325-2A>C)
c.245+3269A>C (n.245+3269A>C)
n.240-2A>C
c.172-2A>C (n.172-2A>C)
c.166-2A>C (n.166-2A>C)
c.-219-2A>C (n.-219-2A>C)
c.*128-2A>C (n.*128-2A>C)
19g.10631273A>GCA404018350SLC44A2c.331-2A>G (n.331-2A>G)
c.325-2A>G (n.325-2A>G)
c.245+3269A>G (n.245+3269A>G)
n.240-2A>G
c.172-2A>G (n.172-2A>G)
c.166-2A>G (n.166-2A>G)
c.-219-2A>G (n.-219-2A>G)
c.*128-2A>G (n.*128-2A>G)
19g.10631273A>TCA404018348SLC44A2c.331-2A>T (n.331-2A>T)
c.325-2A>T (n.325-2A>T)
c.245+3269A>T (n.245+3269A>T)
n.240-2A>T
c.172-2A>T (n.172-2A>T)
c.166-2A>T (n.166-2A>T)
c.-219-2A>T (n.-219-2A>T)
c.*128-2A>T (n.*128-2A>T)
19g.10631274G>ACA404018353SLC44A2c.331-1G>A (n.331-1G>A)
c.325-1G>A (n.325-1G>A)
c.245+3270G>A (n.245+3270G>A)
n.240-1G>A
c.172-1G>A (n.172-1G>A)
c.166-1G>A (n.166-1G>A)
c.-219-1G>A (n.-219-1G>A)
c.*128-1G>A (n.*128-1G>A)
gnomAD v4
19g.10631274G>CCA404018354SLC44A2c.331-1G>C (n.331-1G>C)
c.325-1G>C (n.325-1G>C)
c.245+3270G>C (n.245+3270G>C)
n.240-1G>C
c.172-1G>C (n.172-1G>C)
c.166-1G>C (n.166-1G>C)
c.-219-1G>C (n.-219-1G>C)
c.*128-1G>C (n.*128-1G>C)
19g.10631274G>TCA404018355SLC44A2c.331-1G>T (n.331-1G>T)
c.325-1G>T (n.325-1G>T)
c.245+3270G>T (n.245+3270G>T)
n.240-1G>T
c.172-1G>T (n.172-1G>T)
c.166-1G>T (n.166-1G>T)
c.-219-1G>T (n.-219-1G>T)
c.*128-1G>T (n.*128-1G>T)
gnomAD v4
19g.10631275A>CCA404018358SLC44A2c.331A>C (p.Ile111Leu)
c.325A>C (p.Ile109Leu)
c.245+3271A>C (n.245+3271A>C)
n.240A>C
c.172A>C (p.Ile58Leu)
c.166A>C (p.Ile56Leu)
c.-219A>C (n.-219A>C)
c.*128A>C (n.*128A>C)
19g.10631275A>GCA404018371SLC44A2c.331A>G (p.Ile111Val)
c.325A>G (p.Ile109Val)
c.245+3271A>G (n.245+3271A>G)
n.240A>G
c.172A>G (p.Ile58Val)
c.166A>G (p.Ile56Val)
c.-219A>G (n.-219A>G)
c.*128A>G (n.*128A>G)
19g.10631275A>TCA404018374SLC44A2c.331A>T (p.Ile111Phe)
c.325A>T (p.Ile109Phe)
c.245+3271A>T (n.245+3271A>T)
n.240A>T
c.172A>T (p.Ile58Phe)
c.166A>T (p.Ile56Phe)
c.-219A>T (n.-219A>T)
c.*128A>T (n.*128A>T)
19g.10631276T>ACA404018386SLC44A2c.332T>A (p.Ile111Asn)
c.326T>A (p.Ile109Asn)
c.245+3272T>A (n.245+3272T>A)
n.241T>A
c.173T>A (p.Ile58Asn)
c.167T>A (p.Ile56Asn)
c.-218T>A (n.-218T>A)
c.*129T>A (n.*129T>A)
19g.10631276T>CCA404018388SLC44A2c.332T>C (p.Ile111Thr)
c.326T>C (p.Ile109Thr)
c.245+3272T>C (n.245+3272T>C)
n.241T>C
c.173T>C (p.Ile58Thr)
c.167T>C (p.Ile56Thr)
c.-218T>C (n.-218T>C)
c.*129T>C (n.*129T>C)
19g.10631276T>GCA404018390SLC44A2c.332T>G (p.Ile111Ser)
c.326T>G (p.Ile109Ser)
c.245+3272T>G (n.245+3272T>G)
n.241T>G
c.173T>G (p.Ile58Ser)
c.167T>G (p.Ile56Ser)
c.-218T>G (n.-218T>G)
c.*129T>G (n.*129T>G)
19g.10631277C>ACA505385849SLC44A2c.333C>A (p.Ile111=)
c.327C>A (p.Ile109=)
c.245+3273C>A (n.245+3273C>A)
n.242C>A
c.174C>A (p.Ile58=)
c.168C>A (p.Ile56=)
c.-217C>A (n.-217C>A)
c.*130C>A (n.*130C>A)
19g.10631277C=CA2322525650SLC44A2c.333C= (p.Ile111=)
c.327C= (p.Ile109=)
c.245+3273C= (n.245+3273C=)
n.242C=
c.174C= (p.Ile58=)
c.168C= (p.Ile56=)
c.-217C= (n.-217C=)
c.*130C= (n.*130C=)
19g.10631277C>GCA9198306SLC44A2c.333C>G (p.Ile111Met)
c.327C>G (p.Ile109Met)
c.245+3273C>G (n.245+3273C>G)
n.242C>G
c.174C>G (p.Ile58Met)
c.168C>G (p.Ile56Met)
c.-217C>G (n.-217C>G)
c.*130C>G (n.*130C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631277C>TCA505385848SLC44A2c.333C>T (p.Ile111=)
c.327C>T (p.Ile109=)
c.245+3273C>T (n.245+3273C>T)
n.242C>T
c.174C>T (p.Ile58=)
c.168C>T (p.Ile56=)
c.-217C>T (n.-217C>T)
c.*130C>T (n.*130C>T)
19g.10631278T>ACA404018404SLC44A2c.334T>A (p.Cys112Ser)
c.328T>A (p.Cys110Ser)
c.245+3274T>A (n.245+3274T>A)
n.243T>A
c.175T>A (p.Cys59Ser)
c.169T>A (p.Cys57Ser)
c.-216T>A (n.-216T>A)
c.*131T>A (n.*131T>A)
19g.10631278T>CCA404018407SLC44A2c.334T>C (p.Cys112Arg)
c.328T>C (p.Cys110Arg)
c.245+3274T>C (n.245+3274T>C)
n.243T>C
c.175T>C (p.Cys59Arg)
c.169T>C (p.Cys57Arg)
c.-216T>C (n.-216T>C)
c.*131T>C (n.*131T>C)
19g.10631278T>GCA404018402SLC44A2c.334T>G (p.Cys112Gly)
c.328T>G (p.Cys110Gly)
c.245+3274T>G (n.245+3274T>G)
n.243T>G
c.175T>G (p.Cys59Gly)
c.169T>G (p.Cys57Gly)
c.-216T>G (n.-216T>G)
c.*131T>G (n.*131T>G)
19g.10631279G>ACA404018408SLC44A2c.335G>A (p.Cys112Tyr)
c.329G>A (p.Cys110Tyr)
c.245+3275G>A (n.245+3275G>A)
n.244G>A
c.176G>A (p.Cys59Tyr)
c.170G>A (p.Cys57Tyr)
c.-215G>A (n.-215G>A)
c.*132G>A (n.*132G>A)
19g.10631279G>CCA404018409SLC44A2c.335G>C (p.Cys112Ser)
c.329G>C (p.Cys110Ser)
c.245+3275G>C (n.245+3275G>C)
n.244G>C
c.176G>C (p.Cys59Ser)
c.170G>C (p.Cys57Ser)
c.-215G>C (n.-215G>C)
c.*132G>C (n.*132G>C)
gnomAD v4
19g.10631279G>TCA404018411SLC44A2c.335G>T (p.Cys112Phe)
c.329G>T (p.Cys110Phe)
c.245+3275G>T (n.245+3275G>T)
n.244G>T
c.176G>T (p.Cys59Phe)
c.170G>T (p.Cys57Phe)
c.-215G>T (n.-215G>T)
c.*132G>T (n.*132G>T)
19g.10631280C>ACA404018415SLC44A2c.336C>A (p.Cys112Ter)
c.330C>A (p.Cys110Ter)
c.245+3276C>A (n.245+3276C>A)
n.245C>A
c.177C>A (p.Cys59Ter)
c.171C>A (p.Cys57Ter)
c.-214C>A (n.-214C>A)
c.*133C>A (n.*133C>A)
19g.10631280C=CA2322525651SLC44A2c.336C= (p.Cys112=)
c.330C= (p.Cys110=)
c.245+3276C= (n.245+3276C=)
n.245C=
c.177C= (p.Cys59=)
c.171C= (p.Cys57=)
c.-214C= (n.-214C=)
c.*133C= (n.*133C=)
19g.10631280C>GCA404018417SLC44A2c.336C>G (p.Cys112Trp)
c.330C>G (p.Cys110Trp)
c.245+3276C>G (n.245+3276C>G)
n.245C>G
c.177C>G (p.Cys59Trp)
c.171C>G (p.Cys57Trp)
c.-214C>G (n.-214C>G)
c.*133C>G (n.*133C>G)
19g.10631280C>TCA9198307SLC44A2c.336C>T (p.Cys112=)
c.330C>T (p.Cys110=)
c.245+3276C>T (n.245+3276C>T)
n.245C>T
c.177C>T (p.Cys59=)
c.171C>T (p.Cys57=)
c.-214C>T (n.-214C>T)
c.*133C>T (n.*133C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631281G>ACA9198309SLC44A2c.337G>A (p.Val113Met)
c.331G>A (p.Val111Met)
c.245+3277G>A (n.245+3277G>A)
n.246G>A
c.178G>A (p.Val60Met)
c.172G>A (p.Val58Met)
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.*134G>A (n.*134G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631281G>CCA9198308SLC44A2c.337G>C (p.Val113Leu)
c.331G>C (p.Val111Leu)
c.245+3277G>C (n.245+3277G>C)
n.246G>C
c.178G>C (p.Val60Leu)
c.172G>C (p.Val58Leu)
c.-213G>C (n.-213G>C)
c.*134G>C (n.*134G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631281G=CA2322525652SLC44A2c.337G= (p.Val113=)
c.331G= (p.Val111=)
c.245+3277G= (n.245+3277G=)
n.246G=
c.178G= (p.Val60=)
c.172G= (p.Val58=)
c.-213G= (n.-213G=)
c.*134G= (n.*134G=)
19g.10631281G>TCA404018425SLC44A2c.337G>T (p.Val113Leu)
c.331G>T (p.Val111Leu)
c.245+3277G>T (n.245+3277G>T)
n.246G>T
c.178G>T (p.Val60Leu)
c.172G>T (p.Val58Leu)
c.-213G>T (n.-213G>T)
c.*134G>T (n.*134G>T)
19g.10631282T>ACA404018430SLC44A2c.338T>A (p.Val113Glu)
c.332T>A (p.Val111Glu)
c.245+3278T>A (n.245+3278T>A)
n.247T>A
c.179T>A (p.Val60Glu)
c.173T>A (p.Val58Glu)
c.-212T>A (n.-212T>A)
c.*135T>A (n.*135T>A)
19g.10631282T>CCA404018432SLC44A2c.338T>C (p.Val113Ala)
c.332T>C (p.Val111Ala)
c.245+3278T>C (n.245+3278T>C)
n.247T>C
c.179T>C (p.Val60Ala)
c.173T>C (p.Val58Ala)
c.-212T>C (n.-212T>C)
c.*135T>C (n.*135T>C)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.10631282T>GCA404018435SLC44A2c.338T>G (p.Val113Gly)
c.332T>G (p.Val111Gly)
c.245+3278T>G (n.245+3278T>G)
n.247T>G
c.179T>G (p.Val60Gly)
c.173T>G (p.Val58Gly)
c.-212T>G (n.-212T>G)
c.*135T>G (n.*135T>G)
19g.10631283G>ACA505385857SLC44A2c.339G>A (p.Val113=)
c.333G>A (p.Val111=)
c.245+3279G>A (n.245+3279G>A)
n.248G>A
c.180G>A (p.Val60=)
c.174G>A (p.Val58=)
c.-211G>A (n.-211G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
19g.10631283G>CCA505385860SLC44A2c.339G>C (p.Val113=)
c.333G>C (p.Val111=)
c.245+3279G>C (n.245+3279G>C)
n.248G>C
c.180G>C (p.Val60=)
c.174G>C (p.Val58=)
c.-211G>C (n.-211G>C)
c.*136G>C (n.*136G>C)
19g.10631283G>TCA505385858SLC44A2c.339G>T (p.Val113=)
c.333G>T (p.Val111=)
c.245+3279G>T (n.245+3279G>T)
n.248G>T
c.180G>T (p.Val60=)
c.174G>T (p.Val58=)
c.-211G>T (n.-211G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
gnomAD v4
19g.10631284G>ACA404018440SLC44A2c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.334G>A (p.Glu112Lys)
c.245+3280G>A (n.245+3280G>A)
n.249G>A
c.181G>A (p.Glu61Lys)
c.175G>A (p.Glu59Lys)
c.-210G>A (n.-210G>A)
c.*137G>A (n.*137G>A)
19g.10631284G>CCA404018437SLC44A2c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.334G>C (p.Glu112Gln)
c.245+3280G>C (n.245+3280G>C)
n.249G>C
c.181G>C (p.Glu61Gln)
c.175G>C (p.Glu59Gln)
c.-210G>C (n.-210G>C)
c.*137G>C (n.*137G>C)
19g.10631284G>TCA404018438SLC44A2c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.334G>T (p.Glu112Ter)
c.245+3280G>T (n.245+3280G>T)
n.249G>T
c.181G>T (p.Glu61Ter)
c.175G>T (p.Glu59Ter)
c.-210G>T (n.-210G>T)
c.*137G>T (n.*137G>T)
19g.10631285A>CCA404018442SLC44A2c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.335A>C (p.Glu112Ala)
c.245+3281A>C (n.245+3281A>C)
n.250A>C
c.182A>C (p.Glu61Ala)
c.176A>C (p.Glu59Ala)
c.-209A>C (n.-209A>C)
c.*138A>C (n.*138A>C)
19g.10631285A>GCA404018444SLC44A2c.341A>G (p.Glu114Gly)
c.335A>G (p.Glu112Gly)
c.245+3281A>G (n.245+3281A>G)
n.250A>G
c.182A>G (p.Glu61Gly)
c.176A>G (p.Glu59Gly)
c.-209A>G (n.-209A>G)
c.*138A>G (n.*138A>G)
19g.10631285A>TCA404018446SLC44A2c.341A>T (p.Glu114Val)
c.335A>T (p.Glu112Val)
c.245+3281A>T (n.245+3281A>T)
n.250A>T
c.182A>T (p.Glu61Val)
c.176A>T (p.Glu59Val)
c.-209A>T (n.-209A>T)
c.*138A>T (n.*138A>T)
19g.10631289delCA645618526SLC44A2c.345del (p.Lys115AsnfsTer10)
c.339del (p.Lys113AsnfsTer10)
c.245+3285del (n.245+3285del)
n.254del
c.186del (p.Lys62AsnfsTer10)
c.180del (p.Lys60AsnfsTer10)
c.-205del (n.-205del)
c.*142del (n.*142del)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.10631286A>CCA404018449SLC44A2c.342A>C (p.Glu114Asp)
c.336A>C (p.Glu112Asp)
c.245+3282A>C (n.245+3282A>C)
n.251A>C
c.183A>C (p.Glu61Asp)
c.177A>C (p.Glu59Asp)
c.-208A>C (n.-208A>C)
c.*139A>C (n.*139A>C)
19g.10631286A>GCA505385863SLC44A2c.342A>G (p.Glu114=)
c.336A>G (p.Glu112=)
c.245+3282A>G (n.245+3282A>G)
n.251A>G
c.183A>G (p.Glu61=)
c.177A>G (p.Glu59=)
c.-208A>G (n.-208A>G)
c.*139A>G (n.*139A>G)
19g.10631286A>TCA404018451SLC44A2c.342A>T (p.Glu114Asp)
c.336A>T (p.Glu112Asp)
c.245+3282A>T (n.245+3282A>T)
n.251A>T
c.183A>T (p.Glu61Asp)
c.177A>T (p.Glu59Asp)
c.-208A>T (n.-208A>T)
c.*139A>T (n.*139A>T)
19g.10631287A>CCA404018462SLC44A2c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.337A>C (p.Lys113Gln)
c.245+3283A>C (n.245+3283A>C)
n.252A>C
c.184A>C (p.Lys62Gln)
c.178A>C (p.Lys60Gln)
c.-207A>C (n.-207A>C)
c.*140A>C (n.*140A>C)
19g.10631287A>GCA404018464SLC44A2c.343A>G (p.Lys115Glu)
c.337A>G (p.Lys113Glu)
c.245+3283A>G (n.245+3283A>G)
n.252A>G
c.184A>G (p.Lys62Glu)
c.178A>G (p.Lys60Glu)
c.-207A>G (n.-207A>G)
c.*140A>G (n.*140A>G)
gnomAD v4
19g.10631287A>TCA404018465SLC44A2c.343A>T (p.Lys115Ter)
c.337A>T (p.Lys113Ter)
c.245+3283A>T (n.245+3283A>T)
n.252A>T
c.184A>T (p.Lys62Ter)
c.178A>T (p.Lys60Ter)
c.-207A>T (n.-207A>T)
c.*140A>T (n.*140A>T)
19g.10631288A>CCA404018466SLC44A2c.344A>C (p.Lys115Thr)
c.338A>C (p.Lys113Thr)
c.245+3284A>C (n.245+3284A>C)
n.253A>C
c.185A>C (p.Lys62Thr)
c.179A>C (p.Lys60Thr)
c.-206A>C (n.-206A>C)
c.*141A>C (n.*141A>C)
19g.10631288A>GCA404018469SLC44A2c.344A>G (p.Lys115Arg)
c.338A>G (p.Lys113Arg)
c.245+3284A>G (n.245+3284A>G)
n.253A>G
c.185A>G (p.Lys62Arg)
c.179A>G (p.Lys60Arg)
c.-206A>G (n.-206A>G)
c.*141A>G (n.*141A>G)
gnomAD v4
19g.10631288A>TCA404018471SLC44A2c.344A>T (p.Lys115Ile)
c.338A>T (p.Lys113Ile)
c.245+3284A>T (n.245+3284A>T)
n.253A>T
c.185A>T (p.Lys62Ile)
c.179A>T (p.Lys60Ile)
c.-206A>T (n.-206A>T)
c.*141A>T (n.*141A>T)
19g.10631289A>CCA404018475SLC44A2c.345A>C (p.Lys115Asn)
c.339A>C (p.Lys113Asn)
c.245+3285A>C (n.245+3285A>C)
n.254A>C
c.186A>C (p.Lys62Asn)
c.180A>C (p.Lys60Asn)
c.-205A>C (n.-205A>C)
c.*142A>C (n.*142A>C)
19g.10631289A>GCA505385867SLC44A2c.345A>G (p.Lys115=)
c.339A>G (p.Lys113=)
c.245+3285A>G (n.245+3285A>G)
n.254A>G
c.186A>G (p.Lys62=)
c.180A>G (p.Lys60=)
c.-205A>G (n.-205A>G)
c.*142A>G (n.*142A>G)
gnomAD v4
19g.10631289A>TCA404018476SLC44A2c.345A>T (p.Lys115Asn)
c.339A>T (p.Lys113Asn)
c.245+3285A>T (n.245+3285A>T)
n.254A>T
c.186A>T (p.Lys62Asn)
c.180A>T (p.Lys60Asn)
c.-205A>T (n.-205A>T)
c.*142A>T (n.*142A>T)
19g.10631290T>ACA404018482SLC44A2c.346T>A (p.Cys116Ser)
c.340T>A (p.Cys114Ser)
c.245+3286T>A (n.245+3286T>A)
n.255T>A
c.187T>A (p.Cys63Ser)
c.181T>A (p.Cys61Ser)
c.-204T>A (n.-204T>A)
c.*143T>A (n.*143T>A)
19g.10631290T>CCA404018484SLC44A2c.346T>C (p.Cys116Arg)
c.340T>C (p.Cys114Arg)
c.245+3286T>C (n.245+3286T>C)
n.255T>C
c.187T>C (p.Cys63Arg)
c.181T>C (p.Cys61Arg)
c.-204T>C (n.-204T>C)
c.*143T>C (n.*143T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631290T>GCA404018480SLC44A2c.346T>G (p.Cys116Gly)
c.340T>G (p.Cys114Gly)
c.245+3286T>G (n.245+3286T>G)
n.255T>G
c.187T>G (p.Cys63Gly)
c.181T>G (p.Cys61Gly)
c.-204T>G (n.-204T>G)
c.*143T>G (n.*143T>G)
19g.10631290T=CA2322525653SLC44A2c.346T= (p.Cys116=)
c.340T= (p.Cys114=)
c.245+3286T= (n.245+3286T=)
n.255T=
c.187T= (p.Cys63=)
c.181T= (p.Cys61=)
c.-204T= (n.-204T=)
c.*143T= (n.*143T=)
19g.10631291G>ACA9198310SLC44A2c.347G>A (p.Cys116Tyr)
c.341G>A (p.Cys114Tyr)
c.245+3287G>A (n.245+3287G>A)
n.256G>A
c.188G>A (p.Cys63Tyr)
c.182G>A (p.Cys61Tyr)
c.-203G>A (n.-203G>A)
c.*144G>A (n.*144G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631291G>CCA404018488SLC44A2c.347G>C (p.Cys116Ser)
c.341G>C (p.Cys114Ser)
c.245+3287G>C (n.245+3287G>C)
n.256G>C
c.188G>C (p.Cys63Ser)
c.182G>C (p.Cys61Ser)
c.-203G>C (n.-203G>C)
c.*144G>C (n.*144G>C)
19g.10631291G=CA2322525654SLC44A2c.347G= (p.Cys116=)
c.341G= (p.Cys114=)
c.245+3287G= (n.245+3287G=)
n.256G=
c.188G= (p.Cys63=)
c.182G= (p.Cys61=)
c.-203G= (n.-203G=)
c.*144G= (n.*144G=)
19g.10631291G>TCA404018491SLC44A2c.347G>T (p.Cys116Phe)
c.341G>T (p.Cys114Phe)
c.245+3287G>T (n.245+3287G>T)
n.256G>T
c.188G>T (p.Cys63Phe)
c.182G>T (p.Cys61Phe)
c.-203G>T (n.-203G>T)
c.*144G>T (n.*144G>T)
COSMIC COSMIC
19g.10631292C>ACA404018493SLC44A2c.348C>A (p.Cys116Ter)
c.342C>A (p.Cys114Ter)
c.245+3288C>A (n.245+3288C>A)
n.257C>A
c.189C>A (p.Cys63Ter)
c.183C>A (p.Cys61Ter)
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.*145C>A (n.*145C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631292C=CA2322525655SLC44A2c.348C= (p.Cys116=)
c.342C= (p.Cys114=)
c.245+3288C= (n.245+3288C=)
n.257C=
c.189C= (p.Cys63=)
c.183C= (p.Cys61=)
c.-202C= (n.-202C=)
c.*145C= (n.*145C=)
19g.10631292C>GCA404018495SLC44A2c.348C>G (p.Cys116Trp)
c.342C>G (p.Cys114Trp)
c.245+3288C>G (n.245+3288C>G)
n.257C>G
c.189C>G (p.Cys63Trp)
c.183C>G (p.Cys61Trp)
c.-202C>G (n.-202C>G)
c.*145C>G (n.*145C>G)
19g.10631292C>TCA505385872SLC44A2c.348C>T (p.Cys116=)
c.342C>T (p.Cys114=)
c.245+3288C>T (n.245+3288C>T)
n.257C>T
c.189C>T (p.Cys63=)
c.183C>T (p.Cys61=)
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.*145C>T (n.*145C>T)
gnomAD v4
19g.10631295delCA2576621668SLC44A2c.351del (p.Asp118ThrfsTer7)
c.345del (p.Asp116ThrfsTer7)
c.245+3291del (n.245+3291del)
n.260del
c.192del (p.Asp65ThrfsTer7)
c.186del (p.Asp63ThrfsTer7)
c.-199del (n.-199del)
c.*148del (n.*148del)
19g.10631293C>ACA404018496SLC44A2c.349C>A (p.Pro117Thr)
c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.245+3289C>A (n.245+3289C>A)
n.258C>A
c.190C>A (p.Pro64Thr)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.-201C>A (n.-201C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
19g.10631293C=CA2322525656SLC44A2c.349C= (p.Pro117=)
c.343C= (p.Pro115=)
c.245+3289C= (n.245+3289C=)
n.258C=
c.190C= (p.Pro64=)
c.184C= (p.Pro62=)
c.-201C= (n.-201C=)
c.*146C= (n.*146C=)
19g.10631293C>GCA404018497SLC44A2c.349C>G (p.Pro117Ala)
c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.245+3289C>G (n.245+3289C>G)
n.258C>G
c.190C>G (p.Pro64Ala)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.-201C>G (n.-201C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
19g.10631293C>TCA404018498SLC44A2c.349C>T (p.Pro117Ser)
c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.245+3289C>T (n.245+3289C>T)
n.258C>T
c.190C>T (p.Pro64Ser)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.-201C>T (n.-201C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631294C>ACA404018499SLC44A2c.350C>A (p.Pro117His)
c.344C>A (p.Pro115His)
c.245+3290C>A (n.245+3290C>A)
n.259C>A
c.191C>A (p.Pro64His)
c.185C>A (p.Pro62His)
c.-200C>A (n.-200C>A)
c.*147C>A (n.*147C>A)
19g.10631294C>GCA404018500SLC44A2c.350C>G (p.Pro117Arg)
c.344C>G (p.Pro115Arg)
c.245+3290C>G (n.245+3290C>G)
n.259C>G
c.191C>G (p.Pro64Arg)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.-200C>G (n.-200C>G)
c.*147C>G (n.*147C>G)
gnomAD v4
19g.10631294C>TCA404018501SLC44A2c.350C>T (p.Pro117Leu)
c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.245+3290C>T (n.245+3290C>T)
n.259C>T
c.191C>T (p.Pro64Leu)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.*147C>T (n.*147C>T)
COSMIC COSMIC
19g.10631295C>ACA9198312SLC44A2c.351C>A (p.Pro117=)
c.345C>A (p.Pro115=)
c.245+3291C>A (n.245+3291C>A)
n.260C>A
c.192C>A (p.Pro64=)
c.186C>A (p.Pro62=)
c.-199C>A (n.-199C>A)
c.*148C>A (n.*148C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631295C=CA2322525657SLC44A2c.351C= (p.Pro117=)
c.345C= (p.Pro115=)
c.245+3291C= (n.245+3291C=)
n.260C=
c.192C= (p.Pro64=)
c.186C= (p.Pro62=)
c.-199C= (n.-199C=)
c.*148C= (n.*148C=)
19g.10631295C>GCA9198311SLC44A2c.351C>G (p.Pro117=)
c.345C>G (p.Pro115=)
c.245+3291C>G (n.245+3291C>G)
n.260C>G
c.192C>G (p.Pro64=)
c.186C>G (p.Pro62=)
c.-199C>G (n.-199C>G)
c.*148C>G (n.*148C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631295C>TCA305238496SLC44A2c.351C>T (p.Pro117=)
c.345C>T (p.Pro115=)
c.245+3291C>T (n.245+3291C>T)
n.260C>T
c.192C>T (p.Pro64=)
c.186C>T (p.Pro62=)
c.-199C>T (n.-199C>T)
c.*148C>T (n.*148C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631296G>ACA404018504SLC44A2c.352G>A (p.Asp118Asn)
c.346G>A (p.Asp116Asn)
c.245+3292G>A (n.245+3292G>A)
n.261G>A
c.193G>A (p.Asp65Asn)
c.187G>A (p.Asp63Asn)
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.*149G>A (n.*149G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.10631296G>CCA404018503SLC44A2c.352G>C (p.Asp118His)
c.346G>C (p.Asp116His)
c.245+3292G>C (n.245+3292G>C)
n.261G>C
c.193G>C (p.Asp65His)
c.187G>C (p.Asp63His)
c.-198G>C (n.-198G>C)
c.*149G>C (n.*149G>C)
gnomAD v4
19g.10631296G=CA2322525658SLC44A2c.352G= (p.Asp118=)
c.346G= (p.Asp116=)
c.245+3292G= (n.245+3292G=)
n.261G=
c.193G= (p.Asp65=)
c.187G= (p.Asp63=)
c.-198G= (n.-198G=)
c.*149G= (n.*149G=)
19g.10631296G>TCA404018502SLC44A2c.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.346G>T (p.Asp116Tyr)
c.245+3292G>T (n.245+3292G>T)
n.261G>T
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
c.187G>T (p.Asp63Tyr)
c.-198G>T (n.-198G>T)
c.*149G>T (n.*149G>T)
gnomAD v4
19g.10631297A=CA2322525659SLC44A2c.353A= (p.Asp118=)
c.347A= (p.Asp116=)
c.245+3293A= (n.245+3293A=)
n.262A=
c.194A= (p.Asp65=)
c.188A= (p.Asp63=)
c.-197A= (n.-197A=)
c.*150A= (n.*150A=)
19g.10631297A>CCA404018505SLC44A2c.353A>C (p.Asp118Ala)
c.347A>C (p.Asp116Ala)
c.245+3293A>C (n.245+3293A>C)
n.262A>C
c.194A>C (p.Asp65Ala)
c.188A>C (p.Asp63Ala)
c.-197A>C (n.-197A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
19g.10631297A>GCA404018506SLC44A2c.353A>G (p.Asp118Gly)
c.347A>G (p.Asp116Gly)
c.245+3293A>G (n.245+3293A>G)
n.262A>G
c.194A>G (p.Asp65Gly)
c.188A>G (p.Asp63Gly)
c.-197A>G (n.-197A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631297A>TCA404018507SLC44A2c.353A>T (p.Asp118Val)
c.347A>T (p.Asp116Val)
c.245+3293A>T (n.245+3293A>T)
n.262A>T
c.194A>T (p.Asp65Val)
c.188A>T (p.Asp63Val)
c.-197A>T (n.-197A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
19g.10631298C>ACA404018508SLC44A2c.354C>A (p.Asp118Glu)
c.348C>A (p.Asp116Glu)
c.245+3294C>A (n.245+3294C>A)
n.263C>A
c.195C>A (p.Asp65Glu)
c.189C>A (p.Asp63Glu)
c.-196C>A (n.-196C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
19g.10631298C>GCA404018509SLC44A2c.354C>G (p.Asp118Glu)
c.348C>G (p.Asp116Glu)
c.245+3294C>G (n.245+3294C>G)
n.263C>G
c.195C>G (p.Asp65Glu)
c.189C>G (p.Asp63Glu)
c.-196C>G (n.-196C>G)
c.*151C>G (n.*151C>G)
19g.10631298C>TCA505385879SLC44A2c.354C>T (p.Asp118=)
c.348C>T (p.Asp116=)
c.245+3294C>T (n.245+3294C>T)
n.263C>T
c.195C>T (p.Asp65=)
c.189C>T (p.Asp63=)
c.-196C>T (n.-196C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
19g.10631299C>ACA404018513SLC44A2c.355C>A (p.Arg119Ser)
c.349C>A (p.Arg117Ser)
c.245+3295C>A (n.245+3295C>A)
n.264C>A
c.196C>A (p.Arg66Ser)
c.190C>A (p.Arg64Ser)
c.-195C>A (n.-195C>A)
c.*152C>A (n.*152C>A)
gnomAD v4
19g.10631299C=CA2322525660SLC44A2c.355C= (p.Arg119=)
c.349C= (p.Arg117=)
c.245+3295C= (n.245+3295C=)
n.264C=
c.196C= (p.Arg66=)
c.190C= (p.Arg64=)
c.-195C= (n.-195C=)
c.*152C= (n.*152C=)
19g.10631299C>GCA404018514SLC44A2c.355C>G (p.Arg119Gly)
c.349C>G (p.Arg117Gly)
c.245+3295C>G (n.245+3295C>G)
n.264C>G
c.196C>G (p.Arg66Gly)
c.190C>G (p.Arg64Gly)
c.-195C>G (n.-195C>G)
c.*152C>G (n.*152C>G)
19g.10631299C>TCA9198313SLC44A2c.355C>T (p.Arg119Cys)
c.349C>T (p.Arg117Cys)
c.245+3295C>T (n.245+3295C>T)
n.264C>T
c.196C>T (p.Arg66Cys)
c.190C>T (p.Arg64Cys)
c.-195C>T (n.-195C>T)
c.*152C>T (n.*152C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.10631300G>ACA9198314SLC44A2c.356G>A (p.Arg119His)
c.350G>A (p.Arg117His)
c.245+3296G>A (n.245+3296G>A)
n.265G>A
c.197G>A (p.Arg66His)
c.191G>A (p.Arg64His)
c.-194G>A (n.-194G>A)
c.*153G>A (n.*153G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631300G>CCA404018521SLC44A2c.356G>C (p.Arg119Pro)
c.350G>C (p.Arg117Pro)
c.245+3296G>C (n.245+3296G>C)
n.265G>C
c.197G>C (p.Arg66Pro)
c.191G>C (p.Arg64Pro)
c.-194G>C (n.-194G>C)
c.*153G>C (n.*153G>C)
19g.10631300G=CA2322525661SLC44A2c.356G= (p.Arg119=)
c.350G= (p.Arg117=)
c.245+3296G= (n.245+3296G=)
n.265G=
c.197G= (p.Arg66=)
c.191G= (p.Arg64=)
c.-194G= (n.-194G=)
c.*153G= (n.*153G=)
19g.10631300G>TCA404018523SLC44A2c.356G>T (p.Arg119Leu)
c.350G>T (p.Arg117Leu)
c.245+3296G>T (n.245+3296G>T)
n.265G>T
c.197G>T (p.Arg66Leu)
c.191G>T (p.Arg64Leu)
c.-194G>T (n.-194G>T)
c.*153G>T (n.*153G>T)
19g.10631301C>ACA505385881SLC44A2c.357C>A (p.Arg119=)
c.351C>A (p.Arg117=)
c.245+3297C>A (n.245+3297C>A)
n.266C>A
c.198C>A (p.Arg66=)
c.192C>A (p.Arg64=)
c.-193C>A (n.-193C>A)
c.*154C>A (n.*154C>A)
19g.10631301C>GCA505385882SLC44A2c.357C>G (p.Arg119=)
c.351C>G (p.Arg117=)
c.245+3297C>G (n.245+3297C>G)
n.266C>G
c.198C>G (p.Arg66=)
c.192C>G (p.Arg64=)
c.-193C>G (n.-193C>G)
c.*154C>G (n.*154C>G)
gnomAD v4
19g.10631301C>TCA505385883SLC44A2c.357C>T (p.Arg119=)
c.351C>T (p.Arg117=)
c.245+3297C>T (n.245+3297C>T)
n.266C>T
c.198C>T (p.Arg66=)
c.192C>T (p.Arg64=)
c.-193C>T (n.-193C>T)
c.*154C>T (n.*154C>T)
gnomAD v4
19g.10631302T>ACA404018528SLC44A2c.358T>A (p.Tyr120Asn)
c.352T>A (p.Tyr118Asn)
c.245+3298T>A (n.245+3298T>A)
n.267T>A
c.199T>A (p.Tyr67Asn)
c.193T>A (p.Tyr65Asn)
c.-192T>A (n.-192T>A)
c.*155T>A (n.*155T>A)
19g.10631302T>CCA404018530SLC44A2c.358T>C (p.Tyr120His)
c.352T>C (p.Tyr118His)
c.245+3298T>C (n.245+3298T>C)
n.267T>C
c.199T>C (p.Tyr67His)
c.193T>C (p.Tyr65His)
c.-192T>C (n.-192T>C)
c.*155T>C (n.*155T>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.10631302T>GCA404018531SLC44A2c.358T>G (p.Tyr120Asp)
c.352T>G (p.Tyr118Asp)
c.245+3298T>G (n.245+3298T>G)
n.267T>G
c.199T>G (p.Tyr67Asp)
c.193T>G (p.Tyr65Asp)
c.-192T>G (n.-192T>G)
c.*155T>G (n.*155T>G)
19g.10631302T=CA2322525662SLC44A2c.358T= (p.Tyr120=)
c.352T= (p.Tyr118=)
c.245+3298T= (n.245+3298T=)
n.267T=
c.199T= (p.Tyr67=)
c.193T= (p.Tyr65=)
c.-192T= (n.-192T=)
c.*155T= (n.*155T=)
19g.10631303A>CCA404018536SLC44A2c.359A>C (p.Tyr120Ser)
c.353A>C (p.Tyr118Ser)
c.245+3299A>C (n.245+3299A>C)
n.268A>C
c.200A>C (p.Tyr67Ser)
c.194A>C (p.Tyr65Ser)
c.-191A>C (n.-191A>C)
c.*156A>C (n.*156A>C)
19g.10631303A>GCA404018538SLC44A2c.359A>G (p.Tyr120Cys)
c.353A>G (p.Tyr118Cys)
c.245+3299A>G (n.245+3299A>G)
n.268A>G
c.200A>G (p.Tyr67Cys)
c.194A>G (p.Tyr65Cys)
c.-191A>G (n.-191A>G)
c.*156A>G (n.*156A>G)
19g.10631303A>TCA404018534SLC44A2c.359A>T (p.Tyr120Phe)
c.353A>T (p.Tyr118Phe)
c.245+3299A>T (n.245+3299A>T)
n.268A>T
c.200A>T (p.Tyr67Phe)
c.194A>T (p.Tyr65Phe)
c.-191A>T (n.-191A>T)
c.*156A>T (n.*156A>T)
gnomAD v4
19g.10631304C>ACA404018540SLC44A2c.360C>A (p.Tyr120Ter)
c.354C>A (p.Tyr118Ter)
c.245+3300C>A (n.245+3300C>A)
n.269C>A
c.201C>A (p.Tyr67Ter)
c.195C>A (p.Tyr65Ter)
c.-190C>A (n.-190C>A)
c.*157C>A (n.*157C>A)
gnomAD v4
19g.10631304C>GCA404018542SLC44A2c.360C>G (p.Tyr120Ter)
c.354C>G (p.Tyr118Ter)
c.245+3300C>G (n.245+3300C>G)
n.269C>G
c.201C>G (p.Tyr67Ter)
c.195C>G (p.Tyr65Ter)
c.-190C>G (n.-190C>G)
c.*157C>G (n.*157C>G)
19g.10631304C>TCA505385886SLC44A2c.360C>T (p.Tyr120=)
c.354C>T (p.Tyr118=)
c.245+3300C>T (n.245+3300C>T)
n.269C>T
c.201C>T (p.Tyr67=)
c.195C>T (p.Tyr65=)
c.-190C>T (n.-190C>T)
c.*157C>T (n.*157C>T)
gnomAD v4
19g.10631305C>ACA404018544SLC44A2c.361C>A (p.Leu121Ile)
c.355C>A (p.Leu119Ile)
c.245+3301C>A (n.245+3301C>A)
n.270C>A
c.202C>A (p.Leu68Ile)
c.196C>A (p.Leu66Ile)
c.-189C>A (n.-189C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
19g.10631305C=CA2322525663SLC44A2c.361C= (p.Leu121=)
c.355C= (p.Leu119=)
c.245+3301C= (n.245+3301C=)
n.270C=
c.202C= (p.Leu68=)
c.196C= (p.Leu66=)
c.-189C= (n.-189C=)
c.*158C= (n.*158C=)
19g.10631305C>GCA404018547SLC44A2c.361C>G (p.Leu121Val)
c.355C>G (p.Leu119Val)
c.245+3301C>G (n.245+3301C>G)
n.270C>G
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.-189C>G (n.-189C>G)
c.*158C>G (n.*158C>G)
19g.10631305C>TCA9198315SLC44A2c.361C>T (p.Leu121Phe)
c.355C>T (p.Leu119Phe)
c.245+3301C>T (n.245+3301C>T)
n.270C>T
c.202C>T (p.Leu68Phe)
c.196C>T (p.Leu66Phe)
c.-189C>T (n.-189C>T)
c.*158C>T (n.*158C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631306T>ACA404018551SLC44A2c.362T>A (p.Leu121His)
c.356T>A (p.Leu119His)
c.245+3302T>A (n.245+3302T>A)
n.271T>A
c.203T>A (p.Leu68His)
c.197T>A (p.Leu66His)
c.-188T>A (n.-188T>A)
c.*159T>A (n.*159T>A)
19g.10631306T>CCA9198316SLC44A2c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.245+3302T>C (n.245+3302T>C)
n.271T>C
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.-188T>C (n.-188T>C)
c.*159T>C (n.*159T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631306T>GCA404018555SLC44A2c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.245+3302T>G (n.245+3302T>G)
n.271T>G
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.-188T>G (n.-188T>G)
c.*159T>G (n.*159T>G)
19g.10631306T=CA2322525664SLC44A2c.362T= (p.Leu121=)
c.356T= (p.Leu119=)
c.245+3302T= (n.245+3302T=)
n.271T=
c.203T= (p.Leu68=)
c.197T= (p.Leu66=)
c.-188T= (n.-188T=)
c.*159T= (n.*159T=)
19g.10631307C>ACA505385889SLC44A2c.363C>A (p.Leu121=)
c.357C>A (p.Leu119=)
c.245+3303C>A (n.245+3303C>A)
n.272C>A
c.204C>A (p.Leu68=)
c.198C>A (p.Leu66=)
c.-187C>A (n.-187C>A)
c.*160C>A (n.*160C>A)
19g.10631307C=CA2322525665SLC44A2c.363C= (p.Leu121=)
c.357C= (p.Leu119=)
c.245+3303C= (n.245+3303C=)
n.272C=
c.204C= (p.Leu68=)
c.198C= (p.Leu66=)
c.-187C= (n.-187C=)
c.*160C= (n.*160C=)
19g.10631307C>GCA505385891SLC44A2c.363C>G (p.Leu121=)
c.357C>G (p.Leu119=)
c.245+3303C>G (n.245+3303C>G)
n.272C>G
c.204C>G (p.Leu68=)
c.198C>G (p.Leu66=)
c.-187C>G (n.-187C>G)
c.*160C>G (n.*160C>G)
19g.10631307C>TCA505385892SLC44A2c.363C>T (p.Leu121=)
c.357C>T (p.Leu119=)
c.245+3303C>T (n.245+3303C>T)
n.272C>T
c.204C>T (p.Leu68=)
c.198C>T (p.Leu66=)
c.-187C>T (n.-187C>T)
c.*160C>T (n.*160C>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.10631308A>CCA404018558SLC44A2c.364A>C (p.Thr122Pro)
c.358A>C (p.Thr120Pro)
c.245+3304A>C (n.245+3304A>C)
n.273A>C
c.205A>C (p.Thr69Pro)
c.199A>C (p.Thr67Pro)
c.-186A>C (n.-186A>C)
c.*161A>C (n.*161A>C)
19g.10631308A>GCA404018568SLC44A2c.364A>G (p.Thr122Ala)
c.358A>G (p.Thr120Ala)
c.245+3304A>G (n.245+3304A>G)
n.273A>G
c.205A>G (p.Thr69Ala)
c.199A>G (p.Thr67Ala)
c.-186A>G (n.-186A>G)
c.*161A>G (n.*161A>G)
19g.10631308A>TCA404018570SLC44A2c.364A>T (p.Thr122Ser)
c.358A>T (p.Thr120Ser)
c.245+3304A>T (n.245+3304A>T)
n.273A>T
c.205A>T (p.Thr69Ser)
c.199A>T (p.Thr67Ser)
c.-186A>T (n.-186A>T)
c.*161A>T (n.*161A>T)
19g.10631309C>ACA404018574SLC44A2c.365C>A (p.Thr122Lys)
c.359C>A (p.Thr120Lys)
c.245+3305C>A (n.245+3305C>A)
n.274C>A
c.206C>A (p.Thr69Lys)
c.200C>A (p.Thr67Lys)
c.-185C>A (n.-185C>A)
c.*162C>A (n.*162C>A)
19g.10631309C=CA2322525666SLC44A2c.365C= (p.Thr122=)
c.359C= (p.Thr120=)
c.245+3305C= (n.245+3305C=)
n.274C=
c.206C= (p.Thr69=)
c.200C= (p.Thr67=)
c.-185C= (n.-185C=)
c.*162C= (n.*162C=)
19g.10631309C>GCA404018577SLC44A2c.365C>G (p.Thr122Arg)
c.359C>G (p.Thr120Arg)
c.245+3305C>G (n.245+3305C>G)
n.274C>G
c.206C>G (p.Thr69Arg)
c.200C>G (p.Thr67Arg)
c.-185C>G (n.-185C>G)
c.*162C>G (n.*162C>G)
19g.10631309C>TCA9198317SLC44A2c.365C>T (p.Thr122Met)
c.359C>T (p.Thr120Met)
c.245+3305C>T (n.245+3305C>T)
n.274C>T
c.206C>T (p.Thr69Met)
c.200C>T (p.Thr67Met)
c.-185C>T (n.-185C>T)
c.*162C>T (n.*162C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631310G>ACA9198318SLC44A2c.366G>A (p.Thr122=)
c.360G>A (p.Thr120=)
c.245+3306G>A (n.245+3306G>A)
n.275G>A
c.207G>A (p.Thr69=)
c.201G>A (p.Thr67=)
c.-184G>A (n.-184G>A)
c.*163G>A (n.*163G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631310G>CCA505385894SLC44A2c.366G>C (p.Thr122=)
c.360G>C (p.Thr120=)
c.245+3306G>C (n.245+3306G>C)
n.275G>C
c.207G>C (p.Thr69=)
c.201G>C (p.Thr67=)
c.-184G>C (n.-184G>C)
c.*163G>C (n.*163G>C)
19g.10631310G=CA2322525667SLC44A2c.366G= (p.Thr122=)
c.360G= (p.Thr120=)
c.245+3306G= (n.245+3306G=)
n.275G=
c.207G= (p.Thr69=)
c.201G= (p.Thr67=)
c.-184G= (n.-184G=)
c.*163G= (n.*163G=)
19g.10631310G>TCA505385893SLC44A2c.366G>T (p.Thr122=)
c.360G>T (p.Thr120=)
c.245+3306G>T (n.245+3306G>T)
n.275G>T
c.207G>T (p.Thr69=)
c.201G>T (p.Thr67=)
c.-184G>T (n.-184G>T)
c.*163G>T (n.*163G>T)
19g.10631311T>ACA404018584SLC44A2c.367T>A (p.Tyr123Asn)
c.361T>A (p.Tyr121Asn)
c.245+3307T>A (n.245+3307T>A)
n.276T>A
c.208T>A (p.Tyr70Asn)
c.202T>A (p.Tyr68Asn)
c.-183T>A (n.-183T>A)
c.*164T>A (n.*164T>A)
19g.10631311T>CCA404018587SLC44A2c.367T>C (p.Tyr123His)
c.361T>C (p.Tyr121His)
c.245+3307T>C (n.245+3307T>C)
n.276T>C
c.208T>C (p.Tyr70His)
c.202T>C (p.Tyr68His)
c.-183T>C (n.-183T>C)
c.*164T>C (n.*164T>C)
19g.10631311T>GCA404018590SLC44A2c.367T>G (p.Tyr123Asp)
c.361T>G (p.Tyr121Asp)
c.245+3307T>G (n.245+3307T>G)
n.276T>G
c.208T>G (p.Tyr70Asp)
c.202T>G (p.Tyr68Asp)
c.-183T>G (n.-183T>G)
c.*164T>G (n.*164T>G)
gnomAD v4
19g.10631312A=CA2322525668SLC44A2c.368A= (p.Tyr123=)
c.362A= (p.Tyr121=)
c.245+3308A= (n.245+3308A=)
n.277A=
c.209A= (p.Tyr70=)
c.203A= (p.Tyr68=)
c.-182A= (n.-182A=)
c.*165A= (n.*165A=)
19g.10631312A>CCA404018593SLC44A2c.368A>C (p.Tyr123Ser)
c.362A>C (p.Tyr121Ser)
c.245+3308A>C (n.245+3308A>C)
n.277A>C
c.209A>C (p.Tyr70Ser)
c.203A>C (p.Tyr68Ser)
c.-182A>C (n.-182A>C)
c.*165A>C (n.*165A>C)
19g.10631312A>GCA9198319SLC44A2c.368A>G (p.Tyr123Cys)
c.362A>G (p.Tyr121Cys)
c.245+3308A>G (n.245+3308A>G)
n.277A>G
c.209A>G (p.Tyr70Cys)
c.203A>G (p.Tyr68Cys)
c.-182A>G (n.-182A>G)
c.*165A>G (n.*165A>G)
dbSNP ExAC
19g.10631312A>TCA404018596SLC44A2c.368A>T (p.Tyr123Phe)
c.362A>T (p.Tyr121Phe)
c.245+3308A>T (n.245+3308A>T)
n.277A>T
c.209A>T (p.Tyr70Phe)
c.203A>T (p.Tyr68Phe)
c.-182A>T (n.-182A>T)
c.*165A>T (n.*165A>T)
19g.10631313C>ACA404018599SLC44A2c.369C>A (p.Tyr123Ter)
c.363C>A (p.Tyr121Ter)
c.245+3309C>A (n.245+3309C>A)
n.278C>A
c.210C>A (p.Tyr70Ter)
c.204C>A (p.Tyr68Ter)
c.-181C>A (n.-181C>A)
c.*166C>A (n.*166C>A)
19g.10631313C>GCA404018600SLC44A2c.369C>G (p.Tyr123Ter)
c.363C>G (p.Tyr121Ter)
c.245+3309C>G (n.245+3309C>G)
n.278C>G
c.210C>G (p.Tyr70Ter)
c.204C>G (p.Tyr68Ter)
c.-181C>G (n.-181C>G)
c.*166C>G (n.*166C>G)
19g.10631313C>TCA505385898SLC44A2c.369C>T (p.Tyr123=)
c.363C>T (p.Tyr121=)
c.245+3309C>T (n.245+3309C>T)
n.278C>T
c.210C>T (p.Tyr70=)
c.204C>T (p.Tyr68=)
c.-181C>T (n.-181C>T)
c.*166C>T (n.*166C>T)
19g.10631314C>ACA404018604SLC44A2c.370C>A (p.Leu124Met)
c.364C>A (p.Leu122Met)
c.245+3310C>A (n.245+3310C>A)
n.279C>A
c.211C>A (p.Leu71Met)
c.205C>A (p.Leu69Met)
c.-180C>A (n.-180C>A)
c.*167C>A (n.*167C>A)
19g.10631314C>GCA404018606SLC44A2c.370C>G (p.Leu124Val)
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.245+3310C>G (n.245+3310C>G)
n.279C>G
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.-180C>G (n.-180C>G)
c.*167C>G (n.*167C>G)
19g.10631314C>TCA505385899SLC44A2c.370C>T (p.Leu124=)
c.364C>T (p.Leu122=)
c.245+3310C>T (n.245+3310C>T)
n.279C>T
c.211C>T (p.Leu71=)
c.205C>T (p.Leu69=)
c.-180C>T (n.-180C>T)
c.*167C>T (n.*167C>T)
19g.10631315T>ACA404018609SLC44A2c.371T>A (p.Leu124Gln)
c.365T>A (p.Leu122Gln)
c.245+3311T>A (n.245+3311T>A)
n.280T>A
c.212T>A (p.Leu71Gln)
c.206T>A (p.Leu69Gln)
c.-179T>A (n.-179T>A)
c.*168T>A (n.*168T>A)
19g.10631315T>CCA404018612SLC44A2c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.245+3311T>C (n.245+3311T>C)
n.280T>C
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.-179T>C (n.-179T>C)
c.*168T>C (n.*168T>C)
19g.10631315T>GCA404018615SLC44A2c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.245+3311T>G (n.245+3311T>G)
n.280T>G
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.-179T>G (n.-179T>G)
c.*168T>G (n.*168T>G)
19g.10631316G>ACA505385901SLC44A2c.372G>A (p.Leu124=)
c.366G>A (p.Leu122=)
c.245+3312G>A (n.245+3312G>A)
n.281G>A
c.213G>A (p.Leu71=)
c.207G>A (p.Leu69=)
c.-178G>A (n.-178G>A)
c.*169G>A (n.*169G>A)
19g.10631316G>CCA505385905SLC44A2c.372G>C (p.Leu124=)
c.366G>C (p.Leu122=)
c.245+3312G>C (n.245+3312G>C)
n.281G>C
c.213G>C (p.Leu71=)
c.207G>C (p.Leu69=)
c.-178G>C (n.-178G>C)
c.*169G>C (n.*169G>C)
19g.10631316G>TCA505385903SLC44A2c.372G>T (p.Leu124=)
c.366G>T (p.Leu122=)
c.245+3312G>T (n.245+3312G>T)
n.281G>T
c.213G>T (p.Leu71=)
c.207G>T (p.Leu69=)
c.-178G>T (n.-178G>T)
c.*169G>T (n.*169G>T)
19g.10631317A>CCA404018618SLC44A2c.373A>C (p.Asn125His)
c.367A>C (p.Asn123His)
c.245+3313A>C (n.245+3313A>C)
n.282A>C
c.214A>C (p.Asn72His)
c.208A>C (p.Asn70His)
c.-177A>C (n.-177A>C)
c.*170A>C (n.*170A>C)
19g.10631317A>GCA404018622SLC44A2c.373A>G (p.Asn125Asp)
c.367A>G (p.Asn123Asp)
c.245+3313A>G (n.245+3313A>G)
n.282A>G
c.214A>G (p.Asn72Asp)
c.208A>G (p.Asn70Asp)
c.-177A>G (n.-177A>G)
c.*170A>G (n.*170A>G)
19g.10631317A>TCA404018620SLC44A2c.373A>T (p.Asn125Tyr)
c.367A>T (p.Asn123Tyr)
c.245+3313A>T (n.245+3313A>T)
n.282A>T
c.214A>T (p.Asn72Tyr)
c.208A>T (p.Asn70Tyr)
c.-177A>T (n.-177A>T)
c.*170A>T (n.*170A>T)
19g.10631318A>CCA404018625SLC44A2c.374A>C (p.Asn125Thr)
c.368A>C (p.Asn123Thr)
c.245+3314A>C (n.245+3314A>C)
n.283A>C
c.215A>C (p.Asn72Thr)
c.209A>C (p.Asn70Thr)
c.-176A>C (n.-176A>C)
c.*171A>C (n.*171A>C)
19g.10631318A>GCA404018629SLC44A2c.374A>G (p.Asn125Ser)
c.368A>G (p.Asn123Ser)
c.245+3314A>G (n.245+3314A>G)
n.283A>G
c.215A>G (p.Asn72Ser)
c.209A>G (p.Asn70Ser)
c.-176A>G (n.-176A>G)
c.*171A>G (n.*171A>G)
19g.10631318A>TCA404018627SLC44A2c.374A>T (p.Asn125Ile)
c.368A>T (p.Asn123Ile)
c.245+3314A>T (n.245+3314A>T)
n.283A>T
c.215A>T (p.Asn72Ile)
c.209A>T (p.Asn70Ile)
c.-176A>T (n.-176A>T)
c.*171A>T (n.*171A>T)
19g.10631319T>ACA404018632SLC44A2c.375T>A (p.Asn125Lys)
c.369T>A (p.Asn123Lys)
c.245+3315T>A (n.245+3315T>A)
n.284T>A
c.216T>A (p.Asn72Lys)
c.210T>A (p.Asn70Lys)
c.-175T>A (n.-175T>A)
c.*172T>A (n.*172T>A)
19g.10631319T>CCA505385906SLC44A2c.375T>C (p.Asn125=)
c.369T>C (p.Asn123=)
c.245+3315T>C (n.245+3315T>C)
n.284T>C
c.216T>C (p.Asn72=)
c.210T>C (p.Asn70=)
c.-175T>C (n.-175T>C)
c.*172T>C (n.*172T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631319T>GCA404018634SLC44A2c.375T>G (p.Asn125Lys)
c.369T>G (p.Asn123Lys)
c.245+3315T>G (n.245+3315T>G)
n.284T>G
c.216T>G (p.Asn72Lys)
c.210T>G (p.Asn70Lys)
c.-175T>G (n.-175T>G)
c.*172T>G (n.*172T>G)
19g.10631319T=CA2322525669SLC44A2c.375T= (p.Asn125=)
c.369T= (p.Asn123=)
c.245+3315T= (n.245+3315T=)
n.284T=
c.216T= (p.Asn72=)
c.210T= (p.Asn70=)
c.-175T= (n.-175T=)
c.*172T= (n.*172T=)
19g.10631320G>ACA404018638SLC44A2c.376G>A (p.Ala126Thr)
c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.245+3316G>A (n.245+3316G>A)
n.285G>A
c.217G>A (p.Ala73Thr)
c.211G>A (p.Ala71Thr)
c.-174G>A (n.-174G>A)
c.*173G>A (n.*173G>A)
19g.10631320G>CCA404018640SLC44A2c.376G>C (p.Ala126Pro)
c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.245+3316G>C (n.245+3316G>C)
n.285G>C
c.217G>C (p.Ala73Pro)
c.211G>C (p.Ala71Pro)
c.-174G>C (n.-174G>C)
c.*173G>C (n.*173G>C)
19g.10631320G>TCA404018642SLC44A2c.376G>T (p.Ala126Ser)
c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.245+3316G>T (n.245+3316G>T)
n.285G>T
c.217G>T (p.Ala73Ser)
c.211G>T (p.Ala71Ser)
c.-174G>T (n.-174G>T)
c.*173G>T (n.*173G>T)
19g.10631321C>ACA404018646SLC44A2c.377C>A (p.Ala126Asp)
c.371C>A (p.Ala124Asp)
c.245+3317C>A (n.245+3317C>A)
n.286C>A
c.218C>A (p.Ala73Asp)
c.212C>A (p.Ala71Asp)
c.-173C>A (n.-173C>A)
c.*174C>A (n.*174C>A)
19g.10631321C>GCA404018647SLC44A2c.377C>G (p.Ala126Gly)
c.371C>G (p.Ala124Gly)
c.245+3317C>G (n.245+3317C>G)
n.286C>G
c.218C>G (p.Ala73Gly)
c.212C>G (p.Ala71Gly)
c.-173C>G (n.-173C>G)
c.*174C>G (n.*174C>G)
19g.10631321C>TCA404018651SLC44A2c.377C>T (p.Ala126Val)
c.371C>T (p.Ala124Val)
c.245+3317C>T (n.245+3317C>T)
n.286C>T
c.218C>T (p.Ala73Val)
c.212C>T (p.Ala71Val)
c.-173C>T (n.-173C>T)
c.*174C>T (n.*174C>T)
19g.10631322T>ACA505385907SLC44A2c.378T>A (p.Ala126=)
c.372T>A (p.Ala124=)
c.245+3318T>A (n.245+3318T>A)
n.287T>A
c.219T>A (p.Ala73=)
c.213T>A (p.Ala71=)
c.-172T>A (n.-172T>A)
c.*175T>A (n.*175T>A)
19g.10631322T>CCA505385909SLC44A2c.378T>C (p.Ala126=)
c.372T>C (p.Ala124=)
c.245+3318T>C (n.245+3318T>C)
n.287T>C
c.219T>C (p.Ala73=)
c.213T>C (p.Ala71=)
c.-172T>C (n.-172T>C)
c.*175T>C (n.*175T>C)
19g.10631322T>GCA505385911SLC44A2c.378T>G (p.Ala126=)
c.372T>G (p.Ala124=)
c.245+3318T>G (n.245+3318T>G)
n.287T>G
c.219T>G (p.Ala73=)
c.213T>G (p.Ala71=)
c.-172T>G (n.-172T>G)
c.*175T>G (n.*175T>G)
19g.10631323C>ACA404018655SLC44A2c.379C>A (p.Arg127Ser)
c.373C>A (p.Arg125Ser)
c.245+3319C>A (n.245+3319C>A)
n.288C>A
c.220C>A (p.Arg74Ser)
c.214C>A (p.Arg72Ser)
c.-171C>A (n.-171C>A)
c.*176C>A (n.*176C>A)
gnomAD v4
19g.10631323C=CA2322525670SLC44A2c.379C= (p.Arg127=)
c.373C= (p.Arg125=)
c.245+3319C= (n.245+3319C=)
n.288C=
c.220C= (p.Arg74=)
c.214C= (p.Arg72=)
c.-171C= (n.-171C=)
c.*176C= (n.*176C=)
19g.10631323C>GCA404018659SLC44A2c.379C>G (p.Arg127Gly)
c.373C>G (p.Arg125Gly)
c.245+3319C>G (n.245+3319C>G)
n.288C>G
c.220C>G (p.Arg74Gly)
c.214C>G (p.Arg72Gly)
c.-171C>G (n.-171C>G)
c.*176C>G (n.*176C>G)
19g.10631323C>TCA9198320SLC44A2c.379C>T (p.Arg127Cys)
c.373C>T (p.Arg125Cys)
c.245+3319C>T (n.245+3319C>T)
n.288C>T
c.220C>T (p.Arg74Cys)
c.214C>T (p.Arg72Cys)
c.-171C>T (n.-171C>T)
c.*176C>T (n.*176C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631324G>ACA9198321SLC44A2c.380G>A (p.Arg127His)
c.374G>A (p.Arg125His)
c.245+3320G>A (n.245+3320G>A)
n.289G>A
c.221G>A (p.Arg74His)
c.215G>A (p.Arg72His)
c.-170G>A (n.-170G>A)
c.*177G>A (n.*177G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631324G>CCA404018679SLC44A2c.380G>C (p.Arg127Pro)
c.374G>C (p.Arg125Pro)
c.245+3320G>C (n.245+3320G>C)
n.289G>C
c.221G>C (p.Arg74Pro)
c.215G>C (p.Arg72Pro)
c.-170G>C (n.-170G>C)
c.*177G>C (n.*177G>C)
19g.10631324G=CA2322525671SLC44A2c.380G= (p.Arg127=)
c.374G= (p.Arg125=)
c.245+3320G= (n.245+3320G=)
n.289G=
c.221G= (p.Arg74=)
c.215G= (p.Arg72=)
c.-170G= (n.-170G=)
c.*177G= (n.*177G=)
19g.10631324G>TCA404018683SLC44A2c.380G>T (p.Arg127Leu)
c.374G>T (p.Arg125Leu)
c.245+3320G>T (n.245+3320G>T)
n.289G>T
c.221G>T (p.Arg74Leu)
c.215G>T (p.Arg72Leu)
c.-170G>T (n.-170G>T)
c.*177G>T (n.*177G>T)
19g.10631325C>ACA505385916SLC44A2c.381C>A (p.Arg127=)
c.375C>A (p.Arg125=)
c.245+3321C>A (n.245+3321C>A)
n.290C>A
c.222C>A (p.Arg74=)
c.216C>A (p.Arg72=)
c.-169C>A (n.-169C>A)
c.*178C>A (n.*178C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631325C=CA2322525672SLC44A2c.381C= (p.Arg127=)
c.375C= (p.Arg125=)
c.245+3321C= (n.245+3321C=)
n.290C=
c.222C= (p.Arg74=)
c.216C= (p.Arg72=)
c.-169C= (n.-169C=)
c.*178C= (n.*178C=)
19g.10631325C>GCA505385913SLC44A2c.381C>G (p.Arg127=)
c.375C>G (p.Arg125=)
c.245+3321C>G (n.245+3321C>G)
n.290C>G
c.222C>G (p.Arg74=)
c.216C>G (p.Arg72=)
c.-169C>G (n.-169C>G)
c.*178C>G (n.*178C>G)
19g.10631325C>TCA505385915SLC44A2c.381C>T (p.Arg127=)
c.375C>T (p.Arg125=)
c.245+3321C>T (n.245+3321C>T)
n.290C>T
c.222C>T (p.Arg74=)
c.216C>T (p.Arg72=)
c.-169C>T (n.-169C>T)
c.*178C>T (n.*178C>T)
19g.10631326A>CCA404018712SLC44A2c.382A>C (p.Ser128Arg)
c.376A>C (p.Ser126Arg)
c.245+3322A>C (n.245+3322A>C)
n.291A>C
c.223A>C (p.Ser75Arg)
c.217A>C (p.Ser73Arg)
c.-168A>C (n.-168A>C)
c.*179A>C (n.*179A>C)
19g.10631326A>GCA404018704SLC44A2c.382A>G (p.Ser128Gly)
c.376A>G (p.Ser126Gly)
c.245+3322A>G (n.245+3322A>G)
n.291A>G
c.223A>G (p.Ser75Gly)
c.217A>G (p.Ser73Gly)
c.-168A>G (n.-168A>G)
c.*179A>G (n.*179A>G)
COSMIC
19g.10631326A>TCA404018700SLC44A2c.382A>T (p.Ser128Cys)
c.376A>T (p.Ser126Cys)
c.245+3322A>T (n.245+3322A>T)
n.291A>T
c.223A>T (p.Ser75Cys)
c.217A>T (p.Ser73Cys)
c.-168A>T (n.-168A>T)
c.*179A>T (n.*179A>T)
19g.10631327G>ACA404018719SLC44A2c.383G>A (p.Ser128Asn)
c.377G>A (p.Ser126Asn)
c.245+3323G>A (n.245+3323G>A)
n.292G>A
c.224G>A (p.Ser75Asn)
c.218G>A (p.Ser73Asn)
c.-167G>A (n.-167G>A)
c.*180G>A (n.*180G>A)
19g.10631327G>CCA404018722SLC44A2c.383G>C (p.Ser128Thr)
c.377G>C (p.Ser126Thr)
c.245+3323G>C (n.245+3323G>C)
n.292G>C
c.224G>C (p.Ser75Thr)
c.218G>C (p.Ser73Thr)
c.-167G>C (n.-167G>C)
c.*180G>C (n.*180G>C)
gnomAD v4
19g.10631327G>TCA404018728SLC44A2c.383G>T (p.Ser128Ile)
c.377G>T (p.Ser126Ile)
c.245+3323G>T (n.245+3323G>T)
n.292G>T
c.224G>T (p.Ser75Ile)
c.218G>T (p.Ser73Ile)
c.-167G>T (n.-167G>T)
c.*180G>T (n.*180G>T)
gnomAD v4
19g.10631328C>ACA404018731SLC44A2c.384C>A (p.Ser128Arg)
c.378C>A (p.Ser126Arg)
c.245+3324C>A (n.245+3324C>A)
n.293C>A
c.225C>A (p.Ser75Arg)
c.219C>A (p.Ser73Arg)
c.-166C>A (n.-166C>A)
c.*181C>A (n.*181C>A)
19g.10631328C=CA2322525673SLC44A2c.384C= (p.Ser128=)
c.378C= (p.Ser126=)
c.245+3324C= (n.245+3324C=)
n.293C=
c.225C= (p.Ser75=)
c.219C= (p.Ser73=)
c.-166C= (n.-166C=)
c.*181C= (n.*181C=)
19g.10631328C>GCA404018732SLC44A2c.384C>G (p.Ser128Arg)
c.378C>G (p.Ser126Arg)
c.245+3324C>G (n.245+3324C>G)
n.293C>G
c.225C>G (p.Ser75Arg)
c.219C>G (p.Ser73Arg)
c.-166C>G (n.-166C>G)
c.*181C>G (n.*181C>G)
19g.10631328C>TCA505385917SLC44A2c.384C>T (p.Ser128=)
c.378C>T (p.Ser126=)
c.245+3324C>T (n.245+3324C>T)
n.293C>T
c.225C>T (p.Ser75=)
c.219C>T (p.Ser73=)
c.-166C>T (n.-166C>T)
c.*181C>T (n.*181C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631329T>ACA404018733SLC44A2c.385T>A (p.Ser129Thr)
c.379T>A (p.Ser127Thr)
c.245+3325T>A (n.245+3325T>A)
n.294T>A
c.226T>A (p.Ser76Thr)
c.220T>A (p.Ser74Thr)
c.-165T>A (n.-165T>A)
c.*182T>A (n.*182T>A)
19g.10631329T>CCA404018735SLC44A2c.385T>C (p.Ser129Pro)
c.379T>C (p.Ser127Pro)
c.245+3325T>C (n.245+3325T>C)
n.294T>C
c.226T>C (p.Ser76Pro)
c.220T>C (p.Ser74Pro)
c.-165T>C (n.-165T>C)
c.*182T>C (n.*182T>C)
19g.10631329T>GCA404018736SLC44A2c.385T>G (p.Ser129Ala)
c.379T>G (p.Ser127Ala)
c.245+3325T>G (n.245+3325T>G)
n.294T>G
c.226T>G (p.Ser76Ala)
c.220T>G (p.Ser74Ala)
c.-165T>G (n.-165T>G)
c.*182T>G (n.*182T>G)
19g.10631329_10631330delinsTCCA2322525674SLC44A2c.385_386delinsTC (p.Ser129=)
c.379_380delinsTC (p.Ser127=)
c.245+3325_245+3326delinsTC (n.245+3325_245+3326delinsTC)
n.294_295delinsTC
c.226_227delinsTC (p.Ser76=)
c.220_221delinsTC (p.Ser74=)
c.-165_-164delinsTC (n.-165_-164delinsTC)
c.*182_*183delinsTC (n.*182_*183delinsTC)
19g.10631330C>ACA404018745SLC44A2c.386C>A (p.Ser129Tyr)
c.380C>A (p.Ser127Tyr)
c.245+3326C>A (n.245+3326C>A)
n.295C>A
c.227C>A (p.Ser76Tyr)
c.221C>A (p.Ser74Tyr)
c.-164C>A (n.-164C>A)
c.*183C>A (n.*183C>A)
19g.10631330C>GCA404018748SLC44A2c.386C>G (p.Ser129Cys)
c.380C>G (p.Ser127Cys)
c.245+3326C>G (n.245+3326C>G)
n.295C>G
c.227C>G (p.Ser76Cys)
c.221C>G (p.Ser74Cys)
c.-164C>G (n.-164C>G)
c.*183C>G (n.*183C>G)
19g.10631330C>TCA404018751SLC44A2c.386C>T (p.Ser129Phe)
c.380C>T (p.Ser127Phe)
c.245+3326C>T (n.245+3326C>T)
n.295C>T
c.227C>T (p.Ser76Phe)
c.221C>T (p.Ser74Phe)
c.-164C>T (n.-164C>T)
c.*183C>T (n.*183C>T)
19g.10631332delCA632114153SLC44A2c.388del (p.Arg130GlyfsTer?)
c.382del (p.Arg128GlyfsTer?)
c.245+3328del (n.245+3328del)
n.297del
c.229del (p.Arg77GlyfsTer?)
c.223del (p.Arg75GlyfsTer?)
c.-162del (n.-162del)
c.*185del (n.*185del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631331C>ACA505385918SLC44A2c.387C>A (p.Ser129=)
c.381C>A (p.Ser127=)
c.245+3327C>A (n.245+3327C>A)
n.296C>A
c.228C>A (p.Ser76=)
c.222C>A (p.Ser74=)
c.-163C>A (n.-163C>A)
c.*184C>A (n.*184C>A)
19g.10631331C=CA2322525675SLC44A2c.387C= (p.Ser129=)
c.381C= (p.Ser127=)
c.245+3327C= (n.245+3327C=)
n.296C=
c.228C= (p.Ser76=)
c.222C= (p.Ser74=)
c.-163C= (n.-163C=)
c.*184C= (n.*184C=)
19g.10631331C>GCA505385919SLC44A2c.387C>G (p.Ser129=)
c.381C>G (p.Ser127=)
c.245+3327C>G (n.245+3327C>G)
n.296C>G
c.228C>G (p.Ser76=)
c.222C>G (p.Ser74=)
c.-163C>G (n.-163C>G)
c.*184C>G (n.*184C>G)
gnomAD v4
19g.10631331C>TCA505385920SLC44A2c.387C>T (p.Ser129=)
c.381C>T (p.Ser127=)
c.245+3327C>T (n.245+3327C>T)
n.296C>T
c.228C>T (p.Ser76=)
c.222C>T (p.Ser74=)
c.-163C>T (n.-163C>T)
c.*184C>T (n.*184C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.10631332C>ACA505385921SLC44A2c.388C>A (p.Arg130=)
c.382C>A (p.Arg128=)
c.245+3328C>A (n.245+3328C>A)
n.297C>A
c.229C>A (p.Arg77=)
c.223C>A (p.Arg75=)
c.-162C>A (n.-162C>A)
c.*185C>A (n.*185C>A)
19g.10631332C=CA2322525676SLC44A2c.388C= (p.Arg130=)
c.382C= (p.Arg128=)
c.245+3328C= (n.245+3328C=)
n.297C=
c.229C= (p.Arg77=)
c.223C= (p.Arg75=)
c.-162C= (n.-162C=)
c.*185C= (n.*185C=)
19g.10631332C>GCA404018756SLC44A2c.388C>G (p.Arg130Gly)
c.382C>G (p.Arg128Gly)
c.245+3328C>G (n.245+3328C>G)
n.297C>G
c.229C>G (p.Arg77Gly)
c.223C>G (p.Arg75Gly)
c.-162C>G (n.-162C>G)
c.*185C>G (n.*185C>G)
19g.10631332C>TCA404018758SLC44A2c.388C>T (p.Arg130Trp)
c.382C>T (p.Arg128Trp)
c.245+3328C>T (n.245+3328C>T)
n.297C>T
c.229C>T (p.Arg77Trp)
c.223C>T (p.Arg75Trp)
c.-162C>T (n.-162C>T)
c.*185C>T (n.*185C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631333G>ACA9198323SLC44A2c.389G>A (p.Arg130Gln)
c.383G>A (p.Arg128Gln)
c.245+3329G>A (n.245+3329G>A)
n.298G>A
c.230G>A (p.Arg77Gln)
c.224G>A (p.Arg75Gln)
c.-161G>A (n.-161G>A)
c.*186G>A (n.*186G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631333G>CCA404018766SLC44A2c.389G>C (p.Arg130Pro)
c.383G>C (p.Arg128Pro)
c.245+3329G>C (n.245+3329G>C)
n.298G>C
c.230G>C (p.Arg77Pro)
c.224G>C (p.Arg75Pro)
c.-161G>C (n.-161G>C)
c.*186G>C (n.*186G>C)
19g.10631333G=CA2322525677SLC44A2c.389G= (p.Arg130=)
c.383G= (p.Arg128=)
c.245+3329G= (n.245+3329G=)
n.298G=
c.230G= (p.Arg77=)
c.224G= (p.Arg75=)
c.-161G= (n.-161G=)
c.*186G= (n.*186G=)
19g.10631333G>TCA9198322SLC44A2c.389G>T (p.Arg130Leu)
c.383G>T (p.Arg128Leu)
c.245+3329G>T (n.245+3329G>T)
n.298G>T
c.230G>T (p.Arg77Leu)
c.224G>T (p.Arg75Leu)
c.-161G>T (n.-161G>T)
c.*186G>T (n.*186G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631334G>ACA505385922SLC44A2c.390G>A (p.Arg130=)
c.384G>A (p.Arg128=)
c.245+3330G>A (n.245+3330G>A)
n.299G>A
c.231G>A (p.Arg77=)
c.225G>A (p.Arg75=)
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.*187G>A (n.*187G>A)
19g.10631334G>CCA505385923SLC44A2c.390G>C (p.Arg130=)
c.384G>C (p.Arg128=)
c.245+3330G>C (n.245+3330G>C)
n.299G>C
c.231G>C (p.Arg77=)
c.225G>C (p.Arg75=)
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.*187G>C (n.*187G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631334G=CA2322525678SLC44A2c.390G= (p.Arg130=)
c.384G= (p.Arg128=)
c.245+3330G= (n.245+3330G=)
n.299G=
c.231G= (p.Arg77=)
c.225G= (p.Arg75=)
c.-160G= (n.-160G=)
c.*187G= (n.*187G=)
19g.10631334G>TCA505385924SLC44A2c.390G>T (p.Arg130=)
c.384G>T (p.Arg128=)
c.245+3330G>T (n.245+3330G>T)
n.299G>T
c.231G>T (p.Arg77=)
c.225G>T (p.Arg75=)
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.*187G>T (n.*187G>T)
19g.10631335G>ACA9198324SLC44A2c.391G>A (p.Asp131Asn)
c.385G>A (p.Asp129Asn)
c.245+3331G>A (n.245+3331G>A)
n.300G>A
c.232G>A (p.Asp78Asn)
c.226G>A (p.Asp76Asn)
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.*188G>A (n.*188G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631335G>CCA404018773SLC44A2c.391G>C (p.Asp131His)
c.385G>C (p.Asp129His)
c.245+3331G>C (n.245+3331G>C)
n.300G>C
c.232G>C (p.Asp78His)
c.226G>C (p.Asp76His)
c.-159G>C (n.-159G>C)
c.*188G>C (n.*188G>C)
19g.10631335G=CA2322525679SLC44A2c.391G= (p.Asp131=)
c.385G= (p.Asp129=)
c.245+3331G= (n.245+3331G=)
n.300G=
c.232G= (p.Asp78=)
c.226G= (p.Asp76=)
c.-159G= (n.-159G=)
c.*188G= (n.*188G=)
19g.10631335G>TCA404018776SLC44A2c.391G>T (p.Asp131Tyr)
c.385G>T (p.Asp129Tyr)
c.245+3331G>T (n.245+3331G>T)
n.300G>T
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.*188G>T (n.*188G>T)
19g.10631336A>CCA404018781SLC44A2c.392A>C (p.Asp131Ala)
c.386A>C (p.Asp129Ala)
c.245+3332A>C (n.245+3332A>C)
n.301A>C
c.233A>C (p.Asp78Ala)
c.227A>C (p.Asp76Ala)
c.-158A>C (n.-158A>C)
c.*189A>C (n.*189A>C)
19g.10631336A>GCA404018784SLC44A2c.392A>G (p.Asp131Gly)
c.386A>G (p.Asp129Gly)
c.245+3332A>G (n.245+3332A>G)
n.301A>G
c.233A>G (p.Asp78Gly)
c.227A>G (p.Asp76Gly)
c.-158A>G (n.-158A>G)
c.*189A>G (n.*189A>G)
19g.10631336A>TCA404018787SLC44A2c.392A>T (p.Asp131Val)
c.386A>T (p.Asp129Val)
c.245+3332A>T (n.245+3332A>T)
n.301A>T
c.233A>T (p.Asp78Val)
c.227A>T (p.Asp76Val)
c.-158A>T (n.-158A>T)
c.*189A>T (n.*189A>T)
19g.10631337C>ACA404018791SLC44A2c.393C>A (p.Asp131Glu)
c.387C>A (p.Asp129Glu)
c.245+3333C>A (n.245+3333C>A)
n.302C>A
c.234C>A (p.Asp78Glu)
c.228C>A (p.Asp76Glu)
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.*190C>A (n.*190C>A)
19g.10631337C>GCA404018796SLC44A2c.393C>G (p.Asp131Glu)
c.387C>G (p.Asp129Glu)
c.245+3333C>G (n.245+3333C>G)
n.302C>G
c.234C>G (p.Asp78Glu)
c.228C>G (p.Asp76Glu)
c.-157C>G (n.-157C>G)
c.*190C>G (n.*190C>G)
19g.10631337C>TCA505385926SLC44A2c.393C>T (p.Asp131=)
c.387C>T (p.Asp129=)
c.245+3333C>T (n.245+3333C>T)
n.302C>T
c.234C>T (p.Asp78=)
c.228C>T (p.Asp76=)
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.*190C>T (n.*190C>T)
19g.10631338T>ACA404018800SLC44A2c.394T>A (p.Phe132Ile)
c.388T>A (p.Phe130Ile)
c.245+3334T>A (n.245+3334T>A)
n.303T>A
c.235T>A (p.Phe79Ile)
c.229T>A (p.Phe77Ile)
c.-156T>A (n.-156T>A)
c.*191T>A (n.*191T>A)
19g.10631338T>CCA404018803SLC44A2c.394T>C (p.Phe132Leu)
c.388T>C (p.Phe130Leu)
c.245+3334T>C (n.245+3334T>C)
n.303T>C
c.235T>C (p.Phe79Leu)
c.229T>C (p.Phe77Leu)
c.-156T>C (n.-156T>C)
c.*191T>C (n.*191T>C)
19g.10631338T>GCA404018806SLC44A2c.394T>G (p.Phe132Val)
c.388T>G (p.Phe130Val)
c.245+3334T>G (n.245+3334T>G)
n.303T>G
c.235T>G (p.Phe79Val)
c.229T>G (p.Phe77Val)
c.-156T>G (n.-156T>G)
c.*191T>G (n.*191T>G)
19g.10631339T>ACA404018817SLC44A2c.395T>A (p.Phe132Tyr)
c.389T>A (p.Phe130Tyr)
c.245+3335T>A (n.245+3335T>A)
n.304T>A
c.236T>A (p.Phe79Tyr)
c.230T>A (p.Phe77Tyr)
c.-155T>A (n.-155T>A)
c.*192T>A (n.*192T>A)
19g.10631339T>CCA404018809SLC44A2c.395T>C (p.Phe132Ser)
c.389T>C (p.Phe130Ser)
c.245+3335T>C (n.245+3335T>C)
n.304T>C
c.236T>C (p.Phe79Ser)
c.230T>C (p.Phe77Ser)
c.-155T>C (n.-155T>C)
c.*192T>C (n.*192T>C)
19g.10631339T>GCA404018812SLC44A2c.395T>G (p.Phe132Cys)
c.389T>G (p.Phe130Cys)
c.245+3335T>G (n.245+3335T>G)
n.304T>G
c.236T>G (p.Phe79Cys)
c.230T>G (p.Phe77Cys)
c.-155T>G (n.-155T>G)
c.*192T>G (n.*192T>G)
19g.10631340T>ACA404018821SLC44A2c.396T>A (p.Phe132Leu)
c.390T>A (p.Phe130Leu)
c.245+3336T>A (n.245+3336T>A)
n.305T>A
c.237T>A (p.Phe79Leu)
c.231T>A (p.Phe77Leu)
c.-154T>A (n.-154T>A)
c.*193T>A (n.*193T>A)
19g.10631340T>CCA505385927SLC44A2c.396T>C (p.Phe132=)
c.390T>C (p.Phe130=)
c.245+3336T>C (n.245+3336T>C)
n.305T>C
c.237T>C (p.Phe79=)
c.231T>C (p.Phe77=)
c.-154T>C (n.-154T>C)
c.*193T>C (n.*193T>C)
19g.10631340T>GCA404018824SLC44A2c.396T>G (p.Phe132Leu)
c.390T>G (p.Phe130Leu)
c.245+3336T>G (n.245+3336T>G)
n.305T>G
c.237T>G (p.Phe79Leu)
c.231T>G (p.Phe77Leu)
c.-154T>G (n.-154T>G)
c.*193T>G (n.*193T>G)
19g.10631341G>ACA404018829SLC44A2c.397G>A (p.Glu133Lys)
c.391G>A (p.Glu131Lys)
c.245+3337G>A (n.245+3337G>A)
n.306G>A
c.238G>A (p.Glu80Lys)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
c.-153G>A (n.-153G>A)
c.*194G>A (n.*194G>A)
19g.10631341G>CCA404018833SLC44A2c.397G>C (p.Glu133Gln)
c.391G>C (p.Glu131Gln)
c.245+3337G>C (n.245+3337G>C)
n.306G>C
c.238G>C (p.Glu80Gln)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
c.-153G>C (n.-153G>C)
c.*194G>C (n.*194G>C)
19g.10631341G>TCA404018835SLC44A2c.397G>T (p.Glu133Ter)
c.391G>T (p.Glu131Ter)
c.245+3337G>T (n.245+3337G>T)
n.306G>T
c.238G>T (p.Glu80Ter)
c.232G>T (p.Glu78Ter)
c.-153G>T (n.-153G>T)
c.*194G>T (n.*194G>T)
19g.10631342A>CCA404018850SLC44A2c.398A>C (p.Glu133Ala)
c.392A>C (p.Glu131Ala)
c.245+3338A>C (n.245+3338A>C)
n.307A>C
c.239A>C (p.Glu80Ala)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
c.-152A>C (n.-152A>C)
c.*195A>C (n.*195A>C)
19g.10631342A>GCA404018853SLC44A2c.398A>G (p.Glu133Gly)
c.392A>G (p.Glu131Gly)
c.245+3338A>G (n.245+3338A>G)
n.307A>G
c.239A>G (p.Glu80Gly)
c.233A>G (p.Glu78Gly)
c.-152A>G (n.-152A>G)
c.*195A>G (n.*195A>G)
19g.10631342A>TCA404018856SLC44A2c.398A>T (p.Glu133Val)
c.392A>T (p.Glu131Val)
c.245+3338A>T (n.245+3338A>T)
n.307A>T
c.239A>T (p.Glu80Val)
c.233A>T (p.Glu78Val)
c.-152A>T (n.-152A>T)
c.*195A>T (n.*195A>T)
19g.10631343G>ACA9198325SLC44A2c.399G>A (p.Glu133=)
c.393G>A (p.Glu131=)
c.245+3339G>A (n.245+3339G>A)
n.308G>A
c.240G>A (p.Glu80=)
c.234G>A (p.Glu78=)
c.-151G>A (n.-151G>A)
c.*196G>A (n.*196G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631343G>CCA404018862SLC44A2c.399G>C (p.Glu133Asp)
c.393G>C (p.Glu131Asp)
c.245+3339G>C (n.245+3339G>C)
n.308G>C
c.240G>C (p.Glu80Asp)
c.234G>C (p.Glu78Asp)
c.-151G>C (n.-151G>C)
c.*196G>C (n.*196G>C)
19g.10631343G=CA2322525680SLC44A2c.399G= (p.Glu133=)
c.393G= (p.Glu131=)
c.245+3339G= (n.245+3339G=)
n.308G=
c.240G= (p.Glu80=)
c.234G= (p.Glu78=)
c.-151G= (n.-151G=)
c.*196G= (n.*196G=)
19g.10631343G>TCA404018868SLC44A2c.399G>T (p.Glu133Asp)
c.393G>T (p.Glu131Asp)
c.245+3339G>T (n.245+3339G>T)
n.308G>T
c.240G>T (p.Glu80Asp)
c.234G>T (p.Glu78Asp)
c.-151G>T (n.-151G>T)
c.*196G>T (n.*196G>T)
19g.10631344T>ACA404018875SLC44A2c.400T>A (p.Tyr134Asn)
c.394T>A (p.Tyr132Asn)
c.245+3340T>A (n.245+3340T>A)
n.309T>A
c.241T>A (p.Tyr81Asn)
c.235T>A (p.Tyr79Asn)
c.-150T>A (n.-150T>A)
c.*197T>A (n.*197T>A)
19g.10631344T>CCA404018878SLC44A2c.400T>C (p.Tyr134His)
c.394T>C (p.Tyr132His)
c.245+3340T>C (n.245+3340T>C)
n.309T>C
c.241T>C (p.Tyr81His)
c.235T>C (p.Tyr79His)
c.-150T>C (n.-150T>C)
c.*197T>C (n.*197T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631344T>GCA404018872SLC44A2c.400T>G (p.Tyr134Asp)
c.394T>G (p.Tyr132Asp)
c.245+3340T>G (n.245+3340T>G)
n.309T>G
c.241T>G (p.Tyr81Asp)
c.235T>G (p.Tyr79Asp)
c.-150T>G (n.-150T>G)
c.*197T>G (n.*197T>G)
19g.10631344T=CA2322525681SLC44A2c.400T= (p.Tyr134=)
c.394T= (p.Tyr132=)
c.245+3340T= (n.245+3340T=)
n.309T=
c.241T= (p.Tyr81=)
c.235T= (p.Tyr79=)
c.-150T= (n.-150T=)
c.*197T= (n.*197T=)
19g.10631345A=CA2322525682SLC44A2c.401A= (p.Tyr134=)
c.395A= (p.Tyr132=)
c.245+3341A= (n.245+3341A=)
n.310A=
c.242A= (p.Tyr81=)
c.236A= (p.Tyr79=)
c.-149A= (n.-149A=)
c.*198A= (n.*198A=)
19g.10631345A>CCA404018887SLC44A2c.401A>C (p.Tyr134Ser)
c.395A>C (p.Tyr132Ser)
c.245+3341A>C (n.245+3341A>C)
n.310A>C
c.242A>C (p.Tyr81Ser)
c.236A>C (p.Tyr79Ser)
c.-149A>C (n.-149A>C)
c.*198A>C (n.*198A>C)
19g.10631345A>GCA9198326SLC44A2c.401A>G (p.Tyr134Cys)
c.395A>G (p.Tyr132Cys)
c.245+3341A>G (n.245+3341A>G)
n.310A>G
c.242A>G (p.Tyr81Cys)
c.236A>G (p.Tyr79Cys)
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.*198A>G (n.*198A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631345A>TCA404018884SLC44A2c.401A>T (p.Tyr134Phe)
c.395A>T (p.Tyr132Phe)
c.245+3341A>T (n.245+3341A>T)
n.310A>T
c.242A>T (p.Tyr81Phe)
c.236A>T (p.Tyr79Phe)
c.-149A>T (n.-149A>T)
c.*198A>T (n.*198A>T)
19g.10631346C>ACA404018891SLC44A2c.402C>A (p.Tyr134Ter)
c.396C>A (p.Tyr132Ter)
c.245+3342C>A (n.245+3342C>A)
n.311C>A
c.243C>A (p.Tyr81Ter)
c.237C>A (p.Tyr79Ter)
c.-148C>A (n.-148C>A)
c.*199C>A (n.*199C>A)
19g.10631346C>GCA404018895SLC44A2c.402C>G (p.Tyr134Ter)
c.396C>G (p.Tyr132Ter)
c.245+3342C>G (n.245+3342C>G)
n.311C>G
c.243C>G (p.Tyr81Ter)
c.237C>G (p.Tyr79Ter)
c.-148C>G (n.-148C>G)
c.*199C>G (n.*199C>G)
19g.10631346C>TCA505385929SLC44A2c.402C>T (p.Tyr134=)
c.396C>T (p.Tyr132=)
c.245+3342C>T (n.245+3342C>T)
n.311C>T
c.243C>T (p.Tyr81=)
c.237C>T (p.Tyr79=)
c.-148C>T (n.-148C>T)
c.*199C>T (n.*199C>T)
19g.10631347T>ACA404018899SLC44A2c.403T>A (p.Tyr135Asn)
c.397T>A (p.Tyr133Asn)
c.245+3343T>A (n.245+3343T>A)
n.312T>A
c.244T>A (p.Tyr82Asn)
c.238T>A (p.Tyr80Asn)
c.-147T>A (n.-147T>A)
c.*200T>A (n.*200T>A)
19g.10631347T>CCA404018910SLC44A2c.403T>C (p.Tyr135His)
c.397T>C (p.Tyr133His)
c.245+3343T>C (n.245+3343T>C)
n.312T>C
c.244T>C (p.Tyr82His)
c.238T>C (p.Tyr80His)
c.-147T>C (n.-147T>C)
c.*200T>C (n.*200T>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.10631347T>GCA404018912SLC44A2c.403T>G (p.Tyr135Asp)
c.397T>G (p.Tyr133Asp)
c.245+3343T>G (n.245+3343T>G)
n.312T>G
c.244T>G (p.Tyr82Asp)
c.238T>G (p.Tyr80Asp)
c.-147T>G (n.-147T>G)
c.*200T>G (n.*200T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631347T=CA2322525683SLC44A2c.403T= (p.Tyr135=)
c.397T= (p.Tyr133=)
c.245+3343T= (n.245+3343T=)
n.312T=
c.244T= (p.Tyr82=)
c.238T= (p.Tyr80=)
c.-147T= (n.-147T=)
c.*200T= (n.*200T=)
19g.10631348A=CA2322525684SLC44A2c.404A= (p.Tyr135=)
c.398A= (p.Tyr133=)
c.245+3344A= (n.245+3344A=)
n.313A=
c.245A= (p.Tyr82=)
c.239A= (p.Tyr80=)
c.-146A= (n.-146A=)
c.*201A= (n.*201A=)
19g.10631348A>CCA404018917SLC44A2c.404A>C (p.Tyr135Ser)
c.398A>C (p.Tyr133Ser)
c.245+3344A>C (n.245+3344A>C)
n.313A>C
c.245A>C (p.Tyr82Ser)
c.239A>C (p.Tyr80Ser)
c.-146A>C (n.-146A>C)
c.*201A>C (n.*201A>C)
19g.10631348A>GCA404018919SLC44A2c.404A>G (p.Tyr135Cys)
c.398A>G (p.Tyr133Cys)
c.245+3344A>G (n.245+3344A>G)
n.313A>G
c.245A>G (p.Tyr82Cys)
c.239A>G (p.Tyr80Cys)
c.-146A>G (n.-146A>G)
c.*201A>G (n.*201A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631348A>TCA404018923SLC44A2c.404A>T (p.Tyr135Phe)
c.398A>T (p.Tyr133Phe)
c.245+3344A>T (n.245+3344A>T)
n.313A>T
c.245A>T (p.Tyr82Phe)
c.239A>T (p.Tyr80Phe)
c.-146A>T (n.-146A>T)
c.*201A>T (n.*201A>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.10631349T>ACA404018925SLC44A2c.405T>A (p.Tyr135Ter)
c.399T>A (p.Tyr133Ter)
c.245+3345T>A (n.245+3345T>A)
n.314T>A
c.246T>A (p.Tyr82Ter)
c.240T>A (p.Tyr80Ter)
c.-145T>A (n.-145T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
19g.10631349T>CCA505385930SLC44A2c.405T>C (p.Tyr135=)
c.399T>C (p.Tyr133=)
c.245+3345T>C (n.245+3345T>C)
n.314T>C
c.246T>C (p.Tyr82=)
c.240T>C (p.Tyr80=)
c.-145T>C (n.-145T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
19g.10631349T>GCA404018929SLC44A2c.405T>G (p.Tyr135Ter)
c.399T>G (p.Tyr133Ter)
c.245+3345T>G (n.245+3345T>G)
n.314T>G
c.246T>G (p.Tyr82Ter)
c.240T>G (p.Tyr80Ter)
c.-145T>G (n.-145T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
19g.10631350A>CCA404018938SLC44A2c.406A>C (p.Lys136Gln)
c.400A>C (p.Lys134Gln)
c.245+3346A>C (n.245+3346A>C)
n.315A>C
c.247A>C (p.Lys83Gln)
c.241A>C (p.Lys81Gln)
c.-144A>C (n.-144A>C)
c.*203A>C (n.*203A>C)
19g.10631350A>GCA404018933SLC44A2c.406A>G (p.Lys136Glu)
c.400A>G (p.Lys134Glu)
c.245+3346A>G (n.245+3346A>G)
n.315A>G
c.247A>G (p.Lys83Glu)
c.241A>G (p.Lys81Glu)
c.-144A>G (n.-144A>G)
c.*203A>G (n.*203A>G)
19g.10631350A>TCA404018936SLC44A2c.406A>T (p.Lys136Ter)
c.400A>T (p.Lys134Ter)
c.245+3346A>T (n.245+3346A>T)
n.315A>T
c.247A>T (p.Lys83Ter)
c.241A>T (p.Lys81Ter)
c.-144A>T (n.-144A>T)
c.*203A>T (n.*203A>T)
19g.10631351A>CCA404018941SLC44A2c.407A>C (p.Lys136Thr)
c.401A>C (p.Lys134Thr)
c.245+3347A>C (n.245+3347A>C)
n.316A>C
c.248A>C (p.Lys83Thr)
c.242A>C (p.Lys81Thr)
c.-143A>C (n.-143A>C)
c.*204A>C (n.*204A>C)
19g.10631351A>GCA404018944SLC44A2c.407A>G (p.Lys136Arg)
c.401A>G (p.Lys134Arg)
c.245+3347A>G (n.245+3347A>G)
n.316A>G
c.248A>G (p.Lys83Arg)
c.242A>G (p.Lys81Arg)
c.-143A>G (n.-143A>G)
c.*204A>G (n.*204A>G)
19g.10631351A>TCA404018948SLC44A2c.407A>T (p.Lys136Met)
c.401A>T (p.Lys134Met)
c.245+3347A>T (n.245+3347A>T)
n.316A>T
c.248A>T (p.Lys83Met)
c.242A>T (p.Lys81Met)
c.-143A>T (n.-143A>T)
c.*204A>T (n.*204A>T)
19g.10631352G>ACA9198327SLC44A2c.408G>A (p.Lys136=)
c.402G>A (p.Lys134=)
c.245+3348G>A (n.245+3348G>A)
n.317G>A
c.249G>A (p.Lys83=)
c.243G>A (p.Lys81=)
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.*205G>A (n.*205G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631352G>CCA305238533SLC44A2c.408G>C (p.Lys136Asn)
c.402G>C (p.Lys134Asn)
c.245+3348G>C (n.245+3348G>C)
n.317G>C
c.249G>C (p.Lys83Asn)
c.243G>C (p.Lys81Asn)
c.-142G>C (n.-142G>C)
c.*205G>C (n.*205G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631352G=CA2322525685SLC44A2c.408G= (p.Lys136=)
c.402G= (p.Lys134=)
c.245+3348G= (n.245+3348G=)
n.317G=
c.249G= (p.Lys83=)
c.243G= (p.Lys81=)
c.-142G= (n.-142G=)
c.*205G= (n.*205G=)
19g.10631352G>TCA404018958SLC44A2c.408G>T (p.Lys136Asn)
c.402G>T (p.Lys134Asn)
c.245+3348G>T (n.245+3348G>T)
n.317G>T
c.249G>T (p.Lys83Asn)
c.243G>T (p.Lys81Asn)
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.*205G>T (n.*205G>T)
19g.10631353C>ACA404018963SLC44A2c.409C>A (p.Gln137Lys)
c.403C>A (p.Gln135Lys)
c.245+3349C>A (n.245+3349C>A)
n.318C>A
c.250C>A (p.Gln84Lys)
c.244C>A (p.Gln82Lys)
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.*206C>A (n.*206C>A)
19g.10631353C>GCA404018966SLC44A2c.409C>G (p.Gln137Glu)
c.403C>G (p.Gln135Glu)
c.245+3349C>G (n.245+3349C>G)
n.318C>G
c.250C>G (p.Gln84Glu)
c.244C>G (p.Gln82Glu)
c.-141C>G (n.-141C>G)
c.*206C>G (n.*206C>G)
gnomAD v4
19g.10631353C>TCA404018969SLC44A2c.409C>T (p.Gln137Ter)
c.403C>T (p.Gln135Ter)
c.245+3349C>T (n.245+3349C>T)
n.318C>T
c.250C>T (p.Gln84Ter)
c.244C>T (p.Gln82Ter)
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.*206C>T (n.*206C>T)

Number of alleles fetched