Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10631257_10631267del | CA2576621665 | SLC44A2 | c.331-18_331-8del (n.331-18_331-8del) c.325-18_325-8del (n.325-18_325-8del) c.245+3253_245+3263del (n.245+3253_245+3263del) n.240-18_240-8del c.172-18_172-8del (n.172-18_172-8del) c.166-18_166-8del (n.166-18_166-8del) c.-219-18_-219-8del (n.-219-18_-219-8del) c.*128-18_*128-8del (n.*128-18_*128-8del) | |
19 | g.10631254C>A | CA2582408740 | SLC44A2 | c.331-21C>A (n.331-21C>A) c.325-21C>A (n.325-21C>A) c.245+3250C>A (n.245+3250C>A) n.240-21C>A c.172-21C>A (n.172-21C>A) c.166-21C>A (n.166-21C>A) c.-219-21C>A (n.-219-21C>A) c.*128-21C>A (n.*128-21C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10631254C= | CA2322525635 | SLC44A2 | c.331-21C= (n.331-21C=) c.325-21C= (n.325-21C=) c.245+3250C= (n.245+3250C=) n.240-21C= c.172-21C= (n.172-21C=) c.166-21C= (n.166-21C=) c.-219-21C= (n.-219-21C=) c.*128-21C= (n.*128-21C=) | |
19 | g.10631254C>T | CA9198301 | SLC44A2 | c.331-21C>T (n.331-21C>T) c.325-21C>T (n.325-21C>T) c.245+3250C>T (n.245+3250C>T) n.240-21C>T c.172-21C>T (n.172-21C>T) c.166-21C>T (n.166-21C>T) c.-219-21C>T (n.-219-21C>T) c.*128-21C>T (n.*128-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631255C= | CA2322525636 | SLC44A2 | c.331-20C= (n.331-20C=) c.325-20C= (n.325-20C=) c.245+3251C= (n.245+3251C=) n.240-20C= c.172-20C= (n.172-20C=) c.166-20C= (n.166-20C=) c.-219-20C= (n.-219-20C=) c.*128-20C= (n.*128-20C=) | |
19 | g.10631255C>G | CA2576621666 | SLC44A2 | c.331-20C>G (n.331-20C>G) c.325-20C>G (n.325-20C>G) c.245+3251C>G (n.245+3251C>G) n.240-20C>G c.172-20C>G (n.172-20C>G) c.166-20C>G (n.166-20C>G) c.-219-20C>G (n.-219-20C>G) c.*128-20C>G (n.*128-20C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10631255C>T | CA783184905 | SLC44A2 | c.331-20C>T (n.331-20C>T) c.325-20C>T (n.325-20C>T) c.245+3251C>T (n.245+3251C>T) n.240-20C>T c.172-20C>T (n.172-20C>T) c.166-20C>T (n.166-20C>T) c.-219-20C>T (n.-219-20C>T) c.*128-20C>T (n.*128-20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631256C>A | CA2582408741 | SLC44A2 | c.331-19C>A (n.331-19C>A) c.325-19C>A (n.325-19C>A) c.245+3252C>A (n.245+3252C>A) n.240-19C>A c.172-19C>A (n.172-19C>A) c.166-19C>A (n.166-19C>A) c.-219-19C>A (n.-219-19C>A) c.*128-19C>A (n.*128-19C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10631256C= | CA2322525637 | SLC44A2 | c.331-19C= (n.331-19C=) c.325-19C= (n.325-19C=) c.245+3252C= (n.245+3252C=) n.240-19C= c.172-19C= (n.172-19C=) c.166-19C= (n.166-19C=) c.-219-19C= (n.-219-19C=) c.*128-19C= (n.*128-19C=) | |
19 | g.10631256C>T | CA783184906 | SLC44A2 | c.331-19C>T (n.331-19C>T) c.325-19C>T (n.325-19C>T) c.245+3252C>T (n.245+3252C>T) n.240-19C>T c.172-19C>T (n.172-19C>T) c.166-19C>T (n.166-19C>T) c.-219-19C>T (n.-219-19C>T) c.*128-19C>T (n.*128-19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631257T>C | CA783184909 | SLC44A2 | c.331-18T>C (n.331-18T>C) c.325-18T>C (n.325-18T>C) c.245+3253T>C (n.245+3253T>C) n.240-18T>C c.172-18T>C (n.172-18T>C) c.166-18T>C (n.166-18T>C) c.-219-18T>C (n.-219-18T>C) c.*128-18T>C (n.*128-18T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10631257T>G | CA2813582393 | SLC44A2 | c.331-18T>G (n.331-18T>G) c.325-18T>G (n.325-18T>G) c.245+3253T>G (n.245+3253T>G) n.240-18T>G c.172-18T>G (n.172-18T>G) c.166-18T>G (n.166-18T>G) c.-219-18T>G (n.-219-18T>G) c.*128-18T>G (n.*128-18T>G) | |
19 | g.10631257T= | CA2322525638 | SLC44A2 | c.331-18T= (n.331-18T=) c.325-18T= (n.325-18T=) c.245+3253T= (n.245+3253T=) n.240-18T= c.172-18T= (n.172-18T=) c.166-18T= (n.166-18T=) c.-219-18T= (n.-219-18T=) c.*128-18T= (n.*128-18T=) | |
19 | g.10631259C= | CA2322525639 | SLC44A2 | c.331-16C= (n.331-16C=) c.325-16C= (n.325-16C=) c.245+3255C= (n.245+3255C=) n.240-16C= c.172-16C= (n.172-16C=) c.166-16C= (n.166-16C=) c.-219-16C= (n.-219-16C=) c.*128-16C= (n.*128-16C=) | |
19 | g.10631259C>T | CA2582408742 | SLC44A2 | c.331-16C>T (n.331-16C>T) c.325-16C>T (n.325-16C>T) c.245+3255C>T (n.245+3255C>T) n.240-16C>T c.172-16C>T (n.172-16C>T) c.166-16C>T (n.166-16C>T) c.-219-16C>T (n.-219-16C>T) c.*128-16C>T (n.*128-16C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631260C= | CA2322525640 | SLC44A2 | c.331-15C= (n.331-15C=) c.325-15C= (n.325-15C=) c.245+3256C= (n.245+3256C=) n.240-15C= c.172-15C= (n.172-15C=) c.166-15C= (n.166-15C=) c.-219-15C= (n.-219-15C=) c.*128-15C= (n.*128-15C=) | |
19 | g.10631260C>T | CA2322525641 | SLC44A2 | c.331-15C>T (n.331-15C>T) c.325-15C>T (n.325-15C>T) c.245+3256C>T (n.245+3256C>T) n.240-15C>T c.172-15C>T (n.172-15C>T) c.166-15C>T (n.166-15C>T) c.-219-15C>T (n.-219-15C>T) c.*128-15C>T (n.*128-15C>T) | dbSNP |
19 | g.10631260_10631261dup | CA9198302 | SLC44A2 | c.331-15_331-14dup (n.331-15_331-14dup) c.325-15_325-14dup (n.325-15_325-14dup) c.245+3256_245+3257dup (n.245+3256_245+3257dup) n.240-15_240-14dup c.172-15_172-14dup (n.172-15_172-14dup) c.166-15_166-14dup (n.166-15_166-14dup) c.-219-15_-219-14dup (n.-219-15_-219-14dup) c.*128-15_*128-14dup (n.*128-15_*128-14dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631261T>C | CA632114149 | SLC44A2 | c.331-14T>C (n.331-14T>C) c.325-14T>C (n.325-14T>C) c.245+3257T>C (n.245+3257T>C) n.240-14T>C c.172-14T>C (n.172-14T>C) c.166-14T>C (n.166-14T>C) c.-219-14T>C (n.-219-14T>C) c.*128-14T>C (n.*128-14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631261T= | CA2322525642 | SLC44A2 | c.331-14T= (n.331-14T=) c.325-14T= (n.325-14T=) c.245+3257T= (n.245+3257T=) n.240-14T= c.172-14T= (n.172-14T=) c.166-14T= (n.166-14T=) c.-219-14T= (n.-219-14T=) c.*128-14T= (n.*128-14T=) | |
19 | g.10631262T= | CA2322525643 | SLC44A2 | c.331-13T= (n.331-13T=) c.325-13T= (n.325-13T=) c.245+3258T= (n.245+3258T=) n.240-13T= c.172-13T= (n.172-13T=) c.166-13T= (n.166-13T=) c.-219-13T= (n.-219-13T=) c.*128-13T= (n.*128-13T=) | |
19 | g.10631262_10631263insAC | CA632114150 | SLC44A2 | c.331-13_331-12insAC (n.331-13_331-12insAC) c.325-13_325-12insAC (n.325-13_325-12insAC) c.245+3258_245+3259insAC (n.245+3258_245+3259insAC) n.240-13_240-12insAC c.172-13_172-12insAC (n.172-13_172-12insAC) c.166-13_166-12insAC (n.166-13_166-12insAC) c.-219-13_-219-12insAC (n.-219-13_-219-12insAC) c.*128-13_*128-12insAC (n.*128-13_*128-12insAC) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10631265C= | CA2322525644 | SLC44A2 | c.331-10C= (n.331-10C=) c.325-10C= (n.325-10C=) c.245+3261C= (n.245+3261C=) n.240-10C= c.172-10C= (n.172-10C=) c.166-10C= (n.166-10C=) c.-219-10C= (n.-219-10C=) c.*128-10C= (n.*128-10C=) | |
19 | g.10631265C>G | CA2322525645 | SLC44A2 | c.331-10C>G (n.331-10C>G) c.325-10C>G (n.325-10C>G) c.245+3261C>G (n.245+3261C>G) n.240-10C>G c.172-10C>G (n.172-10C>G) c.166-10C>G (n.166-10C>G) c.-219-10C>G (n.-219-10C>G) c.*128-10C>G (n.*128-10C>G) | dbSNP |
19 | g.10631265C>T | CA9198303 | SLC44A2 | c.331-10C>T (n.331-10C>T) c.325-10C>T (n.325-10C>T) c.245+3261C>T (n.245+3261C>T) n.240-10C>T c.172-10C>T (n.172-10C>T) c.166-10C>T (n.166-10C>T) c.-219-10C>T (n.-219-10C>T) c.*128-10C>T (n.*128-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.10631266C= | CA2322525646 | SLC44A2 | c.331-9C= (n.331-9C=) c.325-9C= (n.325-9C=) c.245+3262C= (n.245+3262C=) n.240-9C= c.172-9C= (n.172-9C=) c.166-9C= (n.166-9C=) c.-219-9C= (n.-219-9C=) c.*128-9C= (n.*128-9C=) | |
19 | g.10631266C>T | CA9198304 | SLC44A2 | c.331-9C>T (n.331-9C>T) c.325-9C>T (n.325-9C>T) c.245+3262C>T (n.245+3262C>T) n.240-9C>T c.172-9C>T (n.172-9C>T) c.166-9C>T (n.166-9C>T) c.-219-9C>T (n.-219-9C>T) c.*128-9C>T (n.*128-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631267C>A | CA632114151 | SLC44A2 | c.331-8C>A (n.331-8C>A) c.325-8C>A (n.325-8C>A) c.245+3263C>A (n.245+3263C>A) n.240-8C>A c.172-8C>A (n.172-8C>A) c.166-8C>A (n.166-8C>A) c.-219-8C>A (n.-219-8C>A) c.*128-8C>A (n.*128-8C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10631267C= | CA2322525647 | SLC44A2 | c.331-8C= (n.331-8C=) c.325-8C= (n.325-8C=) c.245+3263C= (n.245+3263C=) n.240-8C= c.172-8C= (n.172-8C=) c.166-8C= (n.166-8C=) c.-219-8C= (n.-219-8C=) c.*128-8C= (n.*128-8C=) | |
19 | g.10631267C>T | CA632114152 | SLC44A2 | c.331-8C>T (n.331-8C>T) c.325-8C>T (n.325-8C>T) c.245+3263C>T (n.245+3263C>T) n.240-8C>T c.172-8C>T (n.172-8C>T) c.166-8C>T (n.166-8C>T) c.-219-8C>T (n.-219-8C>T) c.*128-8C>T (n.*128-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10631268C= | CA2322525648 | SLC44A2 | c.331-7C= (n.331-7C=) c.325-7C= (n.325-7C=) c.245+3264C= (n.245+3264C=) n.240-7C= c.172-7C= (n.172-7C=) c.166-7C= (n.166-7C=) c.-219-7C= (n.-219-7C=) c.*128-7C= (n.*128-7C=) | |
19 | g.10631268C>T | CA9198305 | SLC44A2 | c.331-7C>T (n.331-7C>T) c.325-7C>T (n.325-7C>T) c.245+3264C>T (n.245+3264C>T) n.240-7C>T c.172-7C>T (n.172-7C>T) c.166-7C>T (n.166-7C>T) c.-219-7C>T (n.-219-7C>T) c.*128-7C>T (n.*128-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631269T>C | CA2576621667 | SLC44A2 | c.331-6T>C (n.331-6T>C) c.325-6T>C (n.325-6T>C) c.245+3265T>C (n.245+3265T>C) n.240-6T>C c.172-6T>C (n.172-6T>C) c.166-6T>C (n.166-6T>C) c.-219-6T>C (n.-219-6T>C) c.*128-6T>C (n.*128-6T>C) | |
19 | g.10631270C= | CA2322525649 | SLC44A2 | c.331-5C= (n.331-5C=) c.325-5C= (n.325-5C=) c.245+3266C= (n.245+3266C=) n.240-5C= c.172-5C= (n.172-5C=) c.166-5C= (n.166-5C=) c.-219-5C= (n.-219-5C=) c.*128-5C= (n.*128-5C=) | |
19 | g.10631270C>T | CA305238478 | SLC44A2 | c.331-5C>T (n.331-5C>T) c.325-5C>T (n.325-5C>T) c.245+3266C>T (n.245+3266C>T) n.240-5C>T c.172-5C>T (n.172-5C>T) c.166-5C>T (n.166-5C>T) c.-219-5C>T (n.-219-5C>T) c.*128-5C>T (n.*128-5C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631271C>T | CA2582408743 | SLC44A2 | c.331-4C>T (n.331-4C>T) c.325-4C>T (n.325-4C>T) c.245+3267C>T (n.245+3267C>T) n.240-4C>T c.172-4C>T (n.172-4C>T) c.166-4C>T (n.166-4C>T) c.-219-4C>T (n.-219-4C>T) c.*128-4C>T (n.*128-4C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631273A>C | CA404018346 | SLC44A2 | c.331-2A>C (n.331-2A>C) c.325-2A>C (n.325-2A>C) c.245+3269A>C (n.245+3269A>C) n.240-2A>C c.172-2A>C (n.172-2A>C) c.166-2A>C (n.166-2A>C) c.-219-2A>C (n.-219-2A>C) c.*128-2A>C (n.*128-2A>C) | |
19 | g.10631273A>G | CA404018350 | SLC44A2 | c.331-2A>G (n.331-2A>G) c.325-2A>G (n.325-2A>G) c.245+3269A>G (n.245+3269A>G) n.240-2A>G c.172-2A>G (n.172-2A>G) c.166-2A>G (n.166-2A>G) c.-219-2A>G (n.-219-2A>G) c.*128-2A>G (n.*128-2A>G) | |
19 | g.10631273A>T | CA404018348 | SLC44A2 | c.331-2A>T (n.331-2A>T) c.325-2A>T (n.325-2A>T) c.245+3269A>T (n.245+3269A>T) n.240-2A>T c.172-2A>T (n.172-2A>T) c.166-2A>T (n.166-2A>T) c.-219-2A>T (n.-219-2A>T) c.*128-2A>T (n.*128-2A>T) | |
19 | g.10631274G>A | CA404018353 | SLC44A2 | c.331-1G>A (n.331-1G>A) c.325-1G>A (n.325-1G>A) c.245+3270G>A (n.245+3270G>A) n.240-1G>A c.172-1G>A (n.172-1G>A) c.166-1G>A (n.166-1G>A) c.-219-1G>A (n.-219-1G>A) c.*128-1G>A (n.*128-1G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10631274G>C | CA404018354 | SLC44A2 | c.331-1G>C (n.331-1G>C) c.325-1G>C (n.325-1G>C) c.245+3270G>C (n.245+3270G>C) n.240-1G>C c.172-1G>C (n.172-1G>C) c.166-1G>C (n.166-1G>C) c.-219-1G>C (n.-219-1G>C) c.*128-1G>C (n.*128-1G>C) | |
19 | g.10631274G>T | CA404018355 | SLC44A2 | c.331-1G>T (n.331-1G>T) c.325-1G>T (n.325-1G>T) c.245+3270G>T (n.245+3270G>T) n.240-1G>T c.172-1G>T (n.172-1G>T) c.166-1G>T (n.166-1G>T) c.-219-1G>T (n.-219-1G>T) c.*128-1G>T (n.*128-1G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631275A>C | CA404018358 | SLC44A2 | c.331A>C (p.Ile111Leu) c.325A>C (p.Ile109Leu) c.245+3271A>C (n.245+3271A>C) n.240A>C c.172A>C (p.Ile58Leu) c.166A>C (p.Ile56Leu) c.-219A>C (n.-219A>C) c.*128A>C (n.*128A>C) | |
19 | g.10631275A>G | CA404018371 | SLC44A2 | c.331A>G (p.Ile111Val) c.325A>G (p.Ile109Val) c.245+3271A>G (n.245+3271A>G) n.240A>G c.172A>G (p.Ile58Val) c.166A>G (p.Ile56Val) c.-219A>G (n.-219A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) | |
19 | g.10631275A>T | CA404018374 | SLC44A2 | c.331A>T (p.Ile111Phe) c.325A>T (p.Ile109Phe) c.245+3271A>T (n.245+3271A>T) n.240A>T c.172A>T (p.Ile58Phe) c.166A>T (p.Ile56Phe) c.-219A>T (n.-219A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) | |
19 | g.10631276T>A | CA404018386 | SLC44A2 | c.332T>A (p.Ile111Asn) c.326T>A (p.Ile109Asn) c.245+3272T>A (n.245+3272T>A) n.241T>A c.173T>A (p.Ile58Asn) c.167T>A (p.Ile56Asn) c.-218T>A (n.-218T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) | |
19 | g.10631276T>C | CA404018388 | SLC44A2 | c.332T>C (p.Ile111Thr) c.326T>C (p.Ile109Thr) c.245+3272T>C (n.245+3272T>C) n.241T>C c.173T>C (p.Ile58Thr) c.167T>C (p.Ile56Thr) c.-218T>C (n.-218T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) | |
19 | g.10631276T>G | CA404018390 | SLC44A2 | c.332T>G (p.Ile111Ser) c.326T>G (p.Ile109Ser) c.245+3272T>G (n.245+3272T>G) n.241T>G c.173T>G (p.Ile58Ser) c.167T>G (p.Ile56Ser) c.-218T>G (n.-218T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) | |
19 | g.10631277C>A | CA505385849 | SLC44A2 | c.333C>A (p.Ile111=) c.327C>A (p.Ile109=) c.245+3273C>A (n.245+3273C>A) n.242C>A c.174C>A (p.Ile58=) c.168C>A (p.Ile56=) c.-217C>A (n.-217C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) | |
19 | g.10631277C= | CA2322525650 | SLC44A2 | c.333C= (p.Ile111=) c.327C= (p.Ile109=) c.245+3273C= (n.245+3273C=) n.242C= c.174C= (p.Ile58=) c.168C= (p.Ile56=) c.-217C= (n.-217C=) c.*130C= (n.*130C=) | |
19 | g.10631277C>G | CA9198306 | SLC44A2 | c.333C>G (p.Ile111Met) c.327C>G (p.Ile109Met) c.245+3273C>G (n.245+3273C>G) n.242C>G c.174C>G (p.Ile58Met) c.168C>G (p.Ile56Met) c.-217C>G (n.-217C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631277C>T | CA505385848 | SLC44A2 | c.333C>T (p.Ile111=) c.327C>T (p.Ile109=) c.245+3273C>T (n.245+3273C>T) n.242C>T c.174C>T (p.Ile58=) c.168C>T (p.Ile56=) c.-217C>T (n.-217C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) | |
19 | g.10631278T>A | CA404018404 | SLC44A2 | c.334T>A (p.Cys112Ser) c.328T>A (p.Cys110Ser) c.245+3274T>A (n.245+3274T>A) n.243T>A c.175T>A (p.Cys59Ser) c.169T>A (p.Cys57Ser) c.-216T>A (n.-216T>A) c.*131T>A (n.*131T>A) | |
19 | g.10631278T>C | CA404018407 | SLC44A2 | c.334T>C (p.Cys112Arg) c.328T>C (p.Cys110Arg) c.245+3274T>C (n.245+3274T>C) n.243T>C c.175T>C (p.Cys59Arg) c.169T>C (p.Cys57Arg) c.-216T>C (n.-216T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) | |
19 | g.10631278T>G | CA404018402 | SLC44A2 | c.334T>G (p.Cys112Gly) c.328T>G (p.Cys110Gly) c.245+3274T>G (n.245+3274T>G) n.243T>G c.175T>G (p.Cys59Gly) c.169T>G (p.Cys57Gly) c.-216T>G (n.-216T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) | |
19 | g.10631279G>A | CA404018408 | SLC44A2 | c.335G>A (p.Cys112Tyr) c.329G>A (p.Cys110Tyr) c.245+3275G>A (n.245+3275G>A) n.244G>A c.176G>A (p.Cys59Tyr) c.170G>A (p.Cys57Tyr) c.-215G>A (n.-215G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) | |
19 | g.10631279G>C | CA404018409 | SLC44A2 | c.335G>C (p.Cys112Ser) c.329G>C (p.Cys110Ser) c.245+3275G>C (n.245+3275G>C) n.244G>C c.176G>C (p.Cys59Ser) c.170G>C (p.Cys57Ser) c.-215G>C (n.-215G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10631279G>T | CA404018411 | SLC44A2 | c.335G>T (p.Cys112Phe) c.329G>T (p.Cys110Phe) c.245+3275G>T (n.245+3275G>T) n.244G>T c.176G>T (p.Cys59Phe) c.170G>T (p.Cys57Phe) c.-215G>T (n.-215G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) | |
19 | g.10631280C>A | CA404018415 | SLC44A2 | c.336C>A (p.Cys112Ter) c.330C>A (p.Cys110Ter) c.245+3276C>A (n.245+3276C>A) n.245C>A c.177C>A (p.Cys59Ter) c.171C>A (p.Cys57Ter) c.-214C>A (n.-214C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) | |
19 | g.10631280C= | CA2322525651 | SLC44A2 | c.336C= (p.Cys112=) c.330C= (p.Cys110=) c.245+3276C= (n.245+3276C=) n.245C= c.177C= (p.Cys59=) c.171C= (p.Cys57=) c.-214C= (n.-214C=) c.*133C= (n.*133C=) | |
19 | g.10631280C>G | CA404018417 | SLC44A2 | c.336C>G (p.Cys112Trp) c.330C>G (p.Cys110Trp) c.245+3276C>G (n.245+3276C>G) n.245C>G c.177C>G (p.Cys59Trp) c.171C>G (p.Cys57Trp) c.-214C>G (n.-214C>G) c.*133C>G (n.*133C>G) | |
19 | g.10631280C>T | CA9198307 | SLC44A2 | c.336C>T (p.Cys112=) c.330C>T (p.Cys110=) c.245+3276C>T (n.245+3276C>T) n.245C>T c.177C>T (p.Cys59=) c.171C>T (p.Cys57=) c.-214C>T (n.-214C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631281G>A | CA9198309 | SLC44A2 | c.337G>A (p.Val113Met) c.331G>A (p.Val111Met) c.245+3277G>A (n.245+3277G>A) n.246G>A c.178G>A (p.Val60Met) c.172G>A (p.Val58Met) c.-213G>A (n.-213G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631281G>C | CA9198308 | SLC44A2 | c.337G>C (p.Val113Leu) c.331G>C (p.Val111Leu) c.245+3277G>C (n.245+3277G>C) n.246G>C c.178G>C (p.Val60Leu) c.172G>C (p.Val58Leu) c.-213G>C (n.-213G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631281G= | CA2322525652 | SLC44A2 | c.337G= (p.Val113=) c.331G= (p.Val111=) c.245+3277G= (n.245+3277G=) n.246G= c.178G= (p.Val60=) c.172G= (p.Val58=) c.-213G= (n.-213G=) c.*134G= (n.*134G=) | |
19 | g.10631281G>T | CA404018425 | SLC44A2 | c.337G>T (p.Val113Leu) c.331G>T (p.Val111Leu) c.245+3277G>T (n.245+3277G>T) n.246G>T c.178G>T (p.Val60Leu) c.172G>T (p.Val58Leu) c.-213G>T (n.-213G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) | |
19 | g.10631282T>A | CA404018430 | SLC44A2 | c.338T>A (p.Val113Glu) c.332T>A (p.Val111Glu) c.245+3278T>A (n.245+3278T>A) n.247T>A c.179T>A (p.Val60Glu) c.173T>A (p.Val58Glu) c.-212T>A (n.-212T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) | |
19 | g.10631282T>C | CA404018432 | SLC44A2 | c.338T>C (p.Val113Ala) c.332T>C (p.Val111Ala) c.245+3278T>C (n.245+3278T>C) n.247T>C c.179T>C (p.Val60Ala) c.173T>C (p.Val58Ala) c.-212T>C (n.-212T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.10631282T>G | CA404018435 | SLC44A2 | c.338T>G (p.Val113Gly) c.332T>G (p.Val111Gly) c.245+3278T>G (n.245+3278T>G) n.247T>G c.179T>G (p.Val60Gly) c.173T>G (p.Val58Gly) c.-212T>G (n.-212T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) | |
19 | g.10631283G>A | CA505385857 | SLC44A2 | c.339G>A (p.Val113=) c.333G>A (p.Val111=) c.245+3279G>A (n.245+3279G>A) n.248G>A c.180G>A (p.Val60=) c.174G>A (p.Val58=) c.-211G>A (n.-211G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) | |
19 | g.10631283G>C | CA505385860 | SLC44A2 | c.339G>C (p.Val113=) c.333G>C (p.Val111=) c.245+3279G>C (n.245+3279G>C) n.248G>C c.180G>C (p.Val60=) c.174G>C (p.Val58=) c.-211G>C (n.-211G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) | |
19 | g.10631283G>T | CA505385858 | SLC44A2 | c.339G>T (p.Val113=) c.333G>T (p.Val111=) c.245+3279G>T (n.245+3279G>T) n.248G>T c.180G>T (p.Val60=) c.174G>T (p.Val58=) c.-211G>T (n.-211G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631284G>A | CA404018440 | SLC44A2 | c.340G>A (p.Glu114Lys) c.334G>A (p.Glu112Lys) c.245+3280G>A (n.245+3280G>A) n.249G>A c.181G>A (p.Glu61Lys) c.175G>A (p.Glu59Lys) c.-210G>A (n.-210G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) | |
19 | g.10631284G>C | CA404018437 | SLC44A2 | c.340G>C (p.Glu114Gln) c.334G>C (p.Glu112Gln) c.245+3280G>C (n.245+3280G>C) n.249G>C c.181G>C (p.Glu61Gln) c.175G>C (p.Glu59Gln) c.-210G>C (n.-210G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) | |
19 | g.10631284G>T | CA404018438 | SLC44A2 | c.340G>T (p.Glu114Ter) c.334G>T (p.Glu112Ter) c.245+3280G>T (n.245+3280G>T) n.249G>T c.181G>T (p.Glu61Ter) c.175G>T (p.Glu59Ter) c.-210G>T (n.-210G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) | |
19 | g.10631285A>C | CA404018442 | SLC44A2 | c.341A>C (p.Glu114Ala) c.335A>C (p.Glu112Ala) c.245+3281A>C (n.245+3281A>C) n.250A>C c.182A>C (p.Glu61Ala) c.176A>C (p.Glu59Ala) c.-209A>C (n.-209A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) | |
19 | g.10631285A>G | CA404018444 | SLC44A2 | c.341A>G (p.Glu114Gly) c.335A>G (p.Glu112Gly) c.245+3281A>G (n.245+3281A>G) n.250A>G c.182A>G (p.Glu61Gly) c.176A>G (p.Glu59Gly) c.-209A>G (n.-209A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) | |
19 | g.10631285A>T | CA404018446 | SLC44A2 | c.341A>T (p.Glu114Val) c.335A>T (p.Glu112Val) c.245+3281A>T (n.245+3281A>T) n.250A>T c.182A>T (p.Glu61Val) c.176A>T (p.Glu59Val) c.-209A>T (n.-209A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) | |
19 | g.10631289del | CA645618526 | SLC44A2 | c.345del (p.Lys115AsnfsTer10) c.339del (p.Lys113AsnfsTer10) c.245+3285del (n.245+3285del) n.254del c.186del (p.Lys62AsnfsTer10) c.180del (p.Lys60AsnfsTer10) c.-205del (n.-205del) c.*142del (n.*142del) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.10631286A>C | CA404018449 | SLC44A2 | c.342A>C (p.Glu114Asp) c.336A>C (p.Glu112Asp) c.245+3282A>C (n.245+3282A>C) n.251A>C c.183A>C (p.Glu61Asp) c.177A>C (p.Glu59Asp) c.-208A>C (n.-208A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) | |
19 | g.10631286A>G | CA505385863 | SLC44A2 | c.342A>G (p.Glu114=) c.336A>G (p.Glu112=) c.245+3282A>G (n.245+3282A>G) n.251A>G c.183A>G (p.Glu61=) c.177A>G (p.Glu59=) c.-208A>G (n.-208A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) | |
19 | g.10631286A>T | CA404018451 | SLC44A2 | c.342A>T (p.Glu114Asp) c.336A>T (p.Glu112Asp) c.245+3282A>T (n.245+3282A>T) n.251A>T c.183A>T (p.Glu61Asp) c.177A>T (p.Glu59Asp) c.-208A>T (n.-208A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) | |
19 | g.10631287A>C | CA404018462 | SLC44A2 | c.343A>C (p.Lys115Gln) c.337A>C (p.Lys113Gln) c.245+3283A>C (n.245+3283A>C) n.252A>C c.184A>C (p.Lys62Gln) c.178A>C (p.Lys60Gln) c.-207A>C (n.-207A>C) c.*140A>C (n.*140A>C) | |
19 | g.10631287A>G | CA404018464 | SLC44A2 | c.343A>G (p.Lys115Glu) c.337A>G (p.Lys113Glu) c.245+3283A>G (n.245+3283A>G) n.252A>G c.184A>G (p.Lys62Glu) c.178A>G (p.Lys60Glu) c.-207A>G (n.-207A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10631287A>T | CA404018465 | SLC44A2 | c.343A>T (p.Lys115Ter) c.337A>T (p.Lys113Ter) c.245+3283A>T (n.245+3283A>T) n.252A>T c.184A>T (p.Lys62Ter) c.178A>T (p.Lys60Ter) c.-207A>T (n.-207A>T) c.*140A>T (n.*140A>T) | |
19 | g.10631288A>C | CA404018466 | SLC44A2 | c.344A>C (p.Lys115Thr) c.338A>C (p.Lys113Thr) c.245+3284A>C (n.245+3284A>C) n.253A>C c.185A>C (p.Lys62Thr) c.179A>C (p.Lys60Thr) c.-206A>C (n.-206A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) | |
19 | g.10631288A>G | CA404018469 | SLC44A2 | c.344A>G (p.Lys115Arg) c.338A>G (p.Lys113Arg) c.245+3284A>G (n.245+3284A>G) n.253A>G c.185A>G (p.Lys62Arg) c.179A>G (p.Lys60Arg) c.-206A>G (n.-206A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10631288A>T | CA404018471 | SLC44A2 | c.344A>T (p.Lys115Ile) c.338A>T (p.Lys113Ile) c.245+3284A>T (n.245+3284A>T) n.253A>T c.185A>T (p.Lys62Ile) c.179A>T (p.Lys60Ile) c.-206A>T (n.-206A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) | |
19 | g.10631289A>C | CA404018475 | SLC44A2 | c.345A>C (p.Lys115Asn) c.339A>C (p.Lys113Asn) c.245+3285A>C (n.245+3285A>C) n.254A>C c.186A>C (p.Lys62Asn) c.180A>C (p.Lys60Asn) c.-205A>C (n.-205A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) | |
19 | g.10631289A>G | CA505385867 | SLC44A2 | c.345A>G (p.Lys115=) c.339A>G (p.Lys113=) c.245+3285A>G (n.245+3285A>G) n.254A>G c.186A>G (p.Lys62=) c.180A>G (p.Lys60=) c.-205A>G (n.-205A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10631289A>T | CA404018476 | SLC44A2 | c.345A>T (p.Lys115Asn) c.339A>T (p.Lys113Asn) c.245+3285A>T (n.245+3285A>T) n.254A>T c.186A>T (p.Lys62Asn) c.180A>T (p.Lys60Asn) c.-205A>T (n.-205A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) | |
19 | g.10631290T>A | CA404018482 | SLC44A2 | c.346T>A (p.Cys116Ser) c.340T>A (p.Cys114Ser) c.245+3286T>A (n.245+3286T>A) n.255T>A c.187T>A (p.Cys63Ser) c.181T>A (p.Cys61Ser) c.-204T>A (n.-204T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) | |
19 | g.10631290T>C | CA404018484 | SLC44A2 | c.346T>C (p.Cys116Arg) c.340T>C (p.Cys114Arg) c.245+3286T>C (n.245+3286T>C) n.255T>C c.187T>C (p.Cys63Arg) c.181T>C (p.Cys61Arg) c.-204T>C (n.-204T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631290T>G | CA404018480 | SLC44A2 | c.346T>G (p.Cys116Gly) c.340T>G (p.Cys114Gly) c.245+3286T>G (n.245+3286T>G) n.255T>G c.187T>G (p.Cys63Gly) c.181T>G (p.Cys61Gly) c.-204T>G (n.-204T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) | |
19 | g.10631290T= | CA2322525653 | SLC44A2 | c.346T= (p.Cys116=) c.340T= (p.Cys114=) c.245+3286T= (n.245+3286T=) n.255T= c.187T= (p.Cys63=) c.181T= (p.Cys61=) c.-204T= (n.-204T=) c.*143T= (n.*143T=) | |
19 | g.10631291G>A | CA9198310 | SLC44A2 | c.347G>A (p.Cys116Tyr) c.341G>A (p.Cys114Tyr) c.245+3287G>A (n.245+3287G>A) n.256G>A c.188G>A (p.Cys63Tyr) c.182G>A (p.Cys61Tyr) c.-203G>A (n.-203G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631291G>C | CA404018488 | SLC44A2 | c.347G>C (p.Cys116Ser) c.341G>C (p.Cys114Ser) c.245+3287G>C (n.245+3287G>C) n.256G>C c.188G>C (p.Cys63Ser) c.182G>C (p.Cys61Ser) c.-203G>C (n.-203G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) | |
19 | g.10631291G= | CA2322525654 | SLC44A2 | c.347G= (p.Cys116=) c.341G= (p.Cys114=) c.245+3287G= (n.245+3287G=) n.256G= c.188G= (p.Cys63=) c.182G= (p.Cys61=) c.-203G= (n.-203G=) c.*144G= (n.*144G=) | |
19 | g.10631291G>T | CA404018491 | SLC44A2 | c.347G>T (p.Cys116Phe) c.341G>T (p.Cys114Phe) c.245+3287G>T (n.245+3287G>T) n.256G>T c.188G>T (p.Cys63Phe) c.182G>T (p.Cys61Phe) c.-203G>T (n.-203G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) | COSMIC COSMIC |
19 | g.10631292C>A | CA404018493 | SLC44A2 | c.348C>A (p.Cys116Ter) c.342C>A (p.Cys114Ter) c.245+3288C>A (n.245+3288C>A) n.257C>A c.189C>A (p.Cys63Ter) c.183C>A (p.Cys61Ter) c.-202C>A (n.-202C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631292C= | CA2322525655 | SLC44A2 | c.348C= (p.Cys116=) c.342C= (p.Cys114=) c.245+3288C= (n.245+3288C=) n.257C= c.189C= (p.Cys63=) c.183C= (p.Cys61=) c.-202C= (n.-202C=) c.*145C= (n.*145C=) | |
19 | g.10631292C>G | CA404018495 | SLC44A2 | c.348C>G (p.Cys116Trp) c.342C>G (p.Cys114Trp) c.245+3288C>G (n.245+3288C>G) n.257C>G c.189C>G (p.Cys63Trp) c.183C>G (p.Cys61Trp) c.-202C>G (n.-202C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) | |
19 | g.10631292C>T | CA505385872 | SLC44A2 | c.348C>T (p.Cys116=) c.342C>T (p.Cys114=) c.245+3288C>T (n.245+3288C>T) n.257C>T c.189C>T (p.Cys63=) c.183C>T (p.Cys61=) c.-202C>T (n.-202C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631295del | CA2576621668 | SLC44A2 | c.351del (p.Asp118ThrfsTer7) c.345del (p.Asp116ThrfsTer7) c.245+3291del (n.245+3291del) n.260del c.192del (p.Asp65ThrfsTer7) c.186del (p.Asp63ThrfsTer7) c.-199del (n.-199del) c.*148del (n.*148del) | |
19 | g.10631293C>A | CA404018496 | SLC44A2 | c.349C>A (p.Pro117Thr) c.343C>A (p.Pro115Thr) c.245+3289C>A (n.245+3289C>A) n.258C>A c.190C>A (p.Pro64Thr) c.184C>A (p.Pro62Thr) c.-201C>A (n.-201C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) | |
19 | g.10631293C= | CA2322525656 | SLC44A2 | c.349C= (p.Pro117=) c.343C= (p.Pro115=) c.245+3289C= (n.245+3289C=) n.258C= c.190C= (p.Pro64=) c.184C= (p.Pro62=) c.-201C= (n.-201C=) c.*146C= (n.*146C=) | |
19 | g.10631293C>G | CA404018497 | SLC44A2 | c.349C>G (p.Pro117Ala) c.343C>G (p.Pro115Ala) c.245+3289C>G (n.245+3289C>G) n.258C>G c.190C>G (p.Pro64Ala) c.184C>G (p.Pro62Ala) c.-201C>G (n.-201C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) | |
19 | g.10631293C>T | CA404018498 | SLC44A2 | c.349C>T (p.Pro117Ser) c.343C>T (p.Pro115Ser) c.245+3289C>T (n.245+3289C>T) n.258C>T c.190C>T (p.Pro64Ser) c.184C>T (p.Pro62Ser) c.-201C>T (n.-201C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631294C>A | CA404018499 | SLC44A2 | c.350C>A (p.Pro117His) c.344C>A (p.Pro115His) c.245+3290C>A (n.245+3290C>A) n.259C>A c.191C>A (p.Pro64His) c.185C>A (p.Pro62His) c.-200C>A (n.-200C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) | |
19 | g.10631294C>G | CA404018500 | SLC44A2 | c.350C>G (p.Pro117Arg) c.344C>G (p.Pro115Arg) c.245+3290C>G (n.245+3290C>G) n.259C>G c.191C>G (p.Pro64Arg) c.185C>G (p.Pro62Arg) c.-200C>G (n.-200C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10631294C>T | CA404018501 | SLC44A2 | c.350C>T (p.Pro117Leu) c.344C>T (p.Pro115Leu) c.245+3290C>T (n.245+3290C>T) n.259C>T c.191C>T (p.Pro64Leu) c.185C>T (p.Pro62Leu) c.-200C>T (n.-200C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) | COSMIC COSMIC |
19 | g.10631295C>A | CA9198312 | SLC44A2 | c.351C>A (p.Pro117=) c.345C>A (p.Pro115=) c.245+3291C>A (n.245+3291C>A) n.260C>A c.192C>A (p.Pro64=) c.186C>A (p.Pro62=) c.-199C>A (n.-199C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631295C= | CA2322525657 | SLC44A2 | c.351C= (p.Pro117=) c.345C= (p.Pro115=) c.245+3291C= (n.245+3291C=) n.260C= c.192C= (p.Pro64=) c.186C= (p.Pro62=) c.-199C= (n.-199C=) c.*148C= (n.*148C=) | |
19 | g.10631295C>G | CA9198311 | SLC44A2 | c.351C>G (p.Pro117=) c.345C>G (p.Pro115=) c.245+3291C>G (n.245+3291C>G) n.260C>G c.192C>G (p.Pro64=) c.186C>G (p.Pro62=) c.-199C>G (n.-199C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631295C>T | CA305238496 | SLC44A2 | c.351C>T (p.Pro117=) c.345C>T (p.Pro115=) c.245+3291C>T (n.245+3291C>T) n.260C>T c.192C>T (p.Pro64=) c.186C>T (p.Pro62=) c.-199C>T (n.-199C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631296G>A | CA404018504 | SLC44A2 | c.352G>A (p.Asp118Asn) c.346G>A (p.Asp116Asn) c.245+3292G>A (n.245+3292G>A) n.261G>A c.193G>A (p.Asp65Asn) c.187G>A (p.Asp63Asn) c.-198G>A (n.-198G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10631296G>C | CA404018503 | SLC44A2 | c.352G>C (p.Asp118His) c.346G>C (p.Asp116His) c.245+3292G>C (n.245+3292G>C) n.261G>C c.193G>C (p.Asp65His) c.187G>C (p.Asp63His) c.-198G>C (n.-198G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10631296G= | CA2322525658 | SLC44A2 | c.352G= (p.Asp118=) c.346G= (p.Asp116=) c.245+3292G= (n.245+3292G=) n.261G= c.193G= (p.Asp65=) c.187G= (p.Asp63=) c.-198G= (n.-198G=) c.*149G= (n.*149G=) | |
19 | g.10631296G>T | CA404018502 | SLC44A2 | c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.346G>T (p.Asp116Tyr) c.245+3292G>T (n.245+3292G>T) n.261G>T c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.187G>T (p.Asp63Tyr) c.-198G>T (n.-198G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631297A= | CA2322525659 | SLC44A2 | c.353A= (p.Asp118=) c.347A= (p.Asp116=) c.245+3293A= (n.245+3293A=) n.262A= c.194A= (p.Asp65=) c.188A= (p.Asp63=) c.-197A= (n.-197A=) c.*150A= (n.*150A=) | |
19 | g.10631297A>C | CA404018505 | SLC44A2 | c.353A>C (p.Asp118Ala) c.347A>C (p.Asp116Ala) c.245+3293A>C (n.245+3293A>C) n.262A>C c.194A>C (p.Asp65Ala) c.188A>C (p.Asp63Ala) c.-197A>C (n.-197A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) | |
19 | g.10631297A>G | CA404018506 | SLC44A2 | c.353A>G (p.Asp118Gly) c.347A>G (p.Asp116Gly) c.245+3293A>G (n.245+3293A>G) n.262A>G c.194A>G (p.Asp65Gly) c.188A>G (p.Asp63Gly) c.-197A>G (n.-197A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631297A>T | CA404018507 | SLC44A2 | c.353A>T (p.Asp118Val) c.347A>T (p.Asp116Val) c.245+3293A>T (n.245+3293A>T) n.262A>T c.194A>T (p.Asp65Val) c.188A>T (p.Asp63Val) c.-197A>T (n.-197A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) | |
19 | g.10631298C>A | CA404018508 | SLC44A2 | c.354C>A (p.Asp118Glu) c.348C>A (p.Asp116Glu) c.245+3294C>A (n.245+3294C>A) n.263C>A c.195C>A (p.Asp65Glu) c.189C>A (p.Asp63Glu) c.-196C>A (n.-196C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) | |
19 | g.10631298C>G | CA404018509 | SLC44A2 | c.354C>G (p.Asp118Glu) c.348C>G (p.Asp116Glu) c.245+3294C>G (n.245+3294C>G) n.263C>G c.195C>G (p.Asp65Glu) c.189C>G (p.Asp63Glu) c.-196C>G (n.-196C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) | |
19 | g.10631298C>T | CA505385879 | SLC44A2 | c.354C>T (p.Asp118=) c.348C>T (p.Asp116=) c.245+3294C>T (n.245+3294C>T) n.263C>T c.195C>T (p.Asp65=) c.189C>T (p.Asp63=) c.-196C>T (n.-196C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) | |
19 | g.10631299C>A | CA404018513 | SLC44A2 | c.355C>A (p.Arg119Ser) c.349C>A (p.Arg117Ser) c.245+3295C>A (n.245+3295C>A) n.264C>A c.196C>A (p.Arg66Ser) c.190C>A (p.Arg64Ser) c.-195C>A (n.-195C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10631299C= | CA2322525660 | SLC44A2 | c.355C= (p.Arg119=) c.349C= (p.Arg117=) c.245+3295C= (n.245+3295C=) n.264C= c.196C= (p.Arg66=) c.190C= (p.Arg64=) c.-195C= (n.-195C=) c.*152C= (n.*152C=) | |
19 | g.10631299C>G | CA404018514 | SLC44A2 | c.355C>G (p.Arg119Gly) c.349C>G (p.Arg117Gly) c.245+3295C>G (n.245+3295C>G) n.264C>G c.196C>G (p.Arg66Gly) c.190C>G (p.Arg64Gly) c.-195C>G (n.-195C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) | |
19 | g.10631299C>T | CA9198313 | SLC44A2 | c.355C>T (p.Arg119Cys) c.349C>T (p.Arg117Cys) c.245+3295C>T (n.245+3295C>T) n.264C>T c.196C>T (p.Arg66Cys) c.190C>T (p.Arg64Cys) c.-195C>T (n.-195C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.10631300G>A | CA9198314 | SLC44A2 | c.356G>A (p.Arg119His) c.350G>A (p.Arg117His) c.245+3296G>A (n.245+3296G>A) n.265G>A c.197G>A (p.Arg66His) c.191G>A (p.Arg64His) c.-194G>A (n.-194G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631300G>C | CA404018521 | SLC44A2 | c.356G>C (p.Arg119Pro) c.350G>C (p.Arg117Pro) c.245+3296G>C (n.245+3296G>C) n.265G>C c.197G>C (p.Arg66Pro) c.191G>C (p.Arg64Pro) c.-194G>C (n.-194G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) | |
19 | g.10631300G= | CA2322525661 | SLC44A2 | c.356G= (p.Arg119=) c.350G= (p.Arg117=) c.245+3296G= (n.245+3296G=) n.265G= c.197G= (p.Arg66=) c.191G= (p.Arg64=) c.-194G= (n.-194G=) c.*153G= (n.*153G=) | |
19 | g.10631300G>T | CA404018523 | SLC44A2 | c.356G>T (p.Arg119Leu) c.350G>T (p.Arg117Leu) c.245+3296G>T (n.245+3296G>T) n.265G>T c.197G>T (p.Arg66Leu) c.191G>T (p.Arg64Leu) c.-194G>T (n.-194G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) | |
19 | g.10631301C>A | CA505385881 | SLC44A2 | c.357C>A (p.Arg119=) c.351C>A (p.Arg117=) c.245+3297C>A (n.245+3297C>A) n.266C>A c.198C>A (p.Arg66=) c.192C>A (p.Arg64=) c.-193C>A (n.-193C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) | |
19 | g.10631301C>G | CA505385882 | SLC44A2 | c.357C>G (p.Arg119=) c.351C>G (p.Arg117=) c.245+3297C>G (n.245+3297C>G) n.266C>G c.198C>G (p.Arg66=) c.192C>G (p.Arg64=) c.-193C>G (n.-193C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10631301C>T | CA505385883 | SLC44A2 | c.357C>T (p.Arg119=) c.351C>T (p.Arg117=) c.245+3297C>T (n.245+3297C>T) n.266C>T c.198C>T (p.Arg66=) c.192C>T (p.Arg64=) c.-193C>T (n.-193C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631302T>A | CA404018528 | SLC44A2 | c.358T>A (p.Tyr120Asn) c.352T>A (p.Tyr118Asn) c.245+3298T>A (n.245+3298T>A) n.267T>A c.199T>A (p.Tyr67Asn) c.193T>A (p.Tyr65Asn) c.-192T>A (n.-192T>A) c.*155T>A (n.*155T>A) | |
19 | g.10631302T>C | CA404018530 | SLC44A2 | c.358T>C (p.Tyr120His) c.352T>C (p.Tyr118His) c.245+3298T>C (n.245+3298T>C) n.267T>C c.199T>C (p.Tyr67His) c.193T>C (p.Tyr65His) c.-192T>C (n.-192T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10631302T>G | CA404018531 | SLC44A2 | c.358T>G (p.Tyr120Asp) c.352T>G (p.Tyr118Asp) c.245+3298T>G (n.245+3298T>G) n.267T>G c.199T>G (p.Tyr67Asp) c.193T>G (p.Tyr65Asp) c.-192T>G (n.-192T>G) c.*155T>G (n.*155T>G) | |
19 | g.10631302T= | CA2322525662 | SLC44A2 | c.358T= (p.Tyr120=) c.352T= (p.Tyr118=) c.245+3298T= (n.245+3298T=) n.267T= c.199T= (p.Tyr67=) c.193T= (p.Tyr65=) c.-192T= (n.-192T=) c.*155T= (n.*155T=) | |
19 | g.10631303A>C | CA404018536 | SLC44A2 | c.359A>C (p.Tyr120Ser) c.353A>C (p.Tyr118Ser) c.245+3299A>C (n.245+3299A>C) n.268A>C c.200A>C (p.Tyr67Ser) c.194A>C (p.Tyr65Ser) c.-191A>C (n.-191A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) | |
19 | g.10631303A>G | CA404018538 | SLC44A2 | c.359A>G (p.Tyr120Cys) c.353A>G (p.Tyr118Cys) c.245+3299A>G (n.245+3299A>G) n.268A>G c.200A>G (p.Tyr67Cys) c.194A>G (p.Tyr65Cys) c.-191A>G (n.-191A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) | |
19 | g.10631303A>T | CA404018534 | SLC44A2 | c.359A>T (p.Tyr120Phe) c.353A>T (p.Tyr118Phe) c.245+3299A>T (n.245+3299A>T) n.268A>T c.200A>T (p.Tyr67Phe) c.194A>T (p.Tyr65Phe) c.-191A>T (n.-191A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631304C>A | CA404018540 | SLC44A2 | c.360C>A (p.Tyr120Ter) c.354C>A (p.Tyr118Ter) c.245+3300C>A (n.245+3300C>A) n.269C>A c.201C>A (p.Tyr67Ter) c.195C>A (p.Tyr65Ter) c.-190C>A (n.-190C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10631304C>G | CA404018542 | SLC44A2 | c.360C>G (p.Tyr120Ter) c.354C>G (p.Tyr118Ter) c.245+3300C>G (n.245+3300C>G) n.269C>G c.201C>G (p.Tyr67Ter) c.195C>G (p.Tyr65Ter) c.-190C>G (n.-190C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) | |
19 | g.10631304C>T | CA505385886 | SLC44A2 | c.360C>T (p.Tyr120=) c.354C>T (p.Tyr118=) c.245+3300C>T (n.245+3300C>T) n.269C>T c.201C>T (p.Tyr67=) c.195C>T (p.Tyr65=) c.-190C>T (n.-190C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631305C>A | CA404018544 | SLC44A2 | c.361C>A (p.Leu121Ile) c.355C>A (p.Leu119Ile) c.245+3301C>A (n.245+3301C>A) n.270C>A c.202C>A (p.Leu68Ile) c.196C>A (p.Leu66Ile) c.-189C>A (n.-189C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) | |
19 | g.10631305C= | CA2322525663 | SLC44A2 | c.361C= (p.Leu121=) c.355C= (p.Leu119=) c.245+3301C= (n.245+3301C=) n.270C= c.202C= (p.Leu68=) c.196C= (p.Leu66=) c.-189C= (n.-189C=) c.*158C= (n.*158C=) | |
19 | g.10631305C>G | CA404018547 | SLC44A2 | c.361C>G (p.Leu121Val) c.355C>G (p.Leu119Val) c.245+3301C>G (n.245+3301C>G) n.270C>G c.202C>G (p.Leu68Val) c.196C>G (p.Leu66Val) c.-189C>G (n.-189C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) | |
19 | g.10631305C>T | CA9198315 | SLC44A2 | c.361C>T (p.Leu121Phe) c.355C>T (p.Leu119Phe) c.245+3301C>T (n.245+3301C>T) n.270C>T c.202C>T (p.Leu68Phe) c.196C>T (p.Leu66Phe) c.-189C>T (n.-189C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631306T>A | CA404018551 | SLC44A2 | c.362T>A (p.Leu121His) c.356T>A (p.Leu119His) c.245+3302T>A (n.245+3302T>A) n.271T>A c.203T>A (p.Leu68His) c.197T>A (p.Leu66His) c.-188T>A (n.-188T>A) c.*159T>A (n.*159T>A) | |
19 | g.10631306T>C | CA9198316 | SLC44A2 | c.362T>C (p.Leu121Pro) c.356T>C (p.Leu119Pro) c.245+3302T>C (n.245+3302T>C) n.271T>C c.203T>C (p.Leu68Pro) c.197T>C (p.Leu66Pro) c.-188T>C (n.-188T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631306T>G | CA404018555 | SLC44A2 | c.362T>G (p.Leu121Arg) c.356T>G (p.Leu119Arg) c.245+3302T>G (n.245+3302T>G) n.271T>G c.203T>G (p.Leu68Arg) c.197T>G (p.Leu66Arg) c.-188T>G (n.-188T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) | |
19 | g.10631306T= | CA2322525664 | SLC44A2 | c.362T= (p.Leu121=) c.356T= (p.Leu119=) c.245+3302T= (n.245+3302T=) n.271T= c.203T= (p.Leu68=) c.197T= (p.Leu66=) c.-188T= (n.-188T=) c.*159T= (n.*159T=) | |
19 | g.10631307C>A | CA505385889 | SLC44A2 | c.363C>A (p.Leu121=) c.357C>A (p.Leu119=) c.245+3303C>A (n.245+3303C>A) n.272C>A c.204C>A (p.Leu68=) c.198C>A (p.Leu66=) c.-187C>A (n.-187C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) | |
19 | g.10631307C= | CA2322525665 | SLC44A2 | c.363C= (p.Leu121=) c.357C= (p.Leu119=) c.245+3303C= (n.245+3303C=) n.272C= c.204C= (p.Leu68=) c.198C= (p.Leu66=) c.-187C= (n.-187C=) c.*160C= (n.*160C=) | |
19 | g.10631307C>G | CA505385891 | SLC44A2 | c.363C>G (p.Leu121=) c.357C>G (p.Leu119=) c.245+3303C>G (n.245+3303C>G) n.272C>G c.204C>G (p.Leu68=) c.198C>G (p.Leu66=) c.-187C>G (n.-187C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) | |
19 | g.10631307C>T | CA505385892 | SLC44A2 | c.363C>T (p.Leu121=) c.357C>T (p.Leu119=) c.245+3303C>T (n.245+3303C>T) n.272C>T c.204C>T (p.Leu68=) c.198C>T (p.Leu66=) c.-187C>T (n.-187C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10631308A>C | CA404018558 | SLC44A2 | c.364A>C (p.Thr122Pro) c.358A>C (p.Thr120Pro) c.245+3304A>C (n.245+3304A>C) n.273A>C c.205A>C (p.Thr69Pro) c.199A>C (p.Thr67Pro) c.-186A>C (n.-186A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) | |
19 | g.10631308A>G | CA404018568 | SLC44A2 | c.364A>G (p.Thr122Ala) c.358A>G (p.Thr120Ala) c.245+3304A>G (n.245+3304A>G) n.273A>G c.205A>G (p.Thr69Ala) c.199A>G (p.Thr67Ala) c.-186A>G (n.-186A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) | |
19 | g.10631308A>T | CA404018570 | SLC44A2 | c.364A>T (p.Thr122Ser) c.358A>T (p.Thr120Ser) c.245+3304A>T (n.245+3304A>T) n.273A>T c.205A>T (p.Thr69Ser) c.199A>T (p.Thr67Ser) c.-186A>T (n.-186A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) | |
19 | g.10631309C>A | CA404018574 | SLC44A2 | c.365C>A (p.Thr122Lys) c.359C>A (p.Thr120Lys) c.245+3305C>A (n.245+3305C>A) n.274C>A c.206C>A (p.Thr69Lys) c.200C>A (p.Thr67Lys) c.-185C>A (n.-185C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) | |
19 | g.10631309C= | CA2322525666 | SLC44A2 | c.365C= (p.Thr122=) c.359C= (p.Thr120=) c.245+3305C= (n.245+3305C=) n.274C= c.206C= (p.Thr69=) c.200C= (p.Thr67=) c.-185C= (n.-185C=) c.*162C= (n.*162C=) | |
19 | g.10631309C>G | CA404018577 | SLC44A2 | c.365C>G (p.Thr122Arg) c.359C>G (p.Thr120Arg) c.245+3305C>G (n.245+3305C>G) n.274C>G c.206C>G (p.Thr69Arg) c.200C>G (p.Thr67Arg) c.-185C>G (n.-185C>G) c.*162C>G (n.*162C>G) | |
19 | g.10631309C>T | CA9198317 | SLC44A2 | c.365C>T (p.Thr122Met) c.359C>T (p.Thr120Met) c.245+3305C>T (n.245+3305C>T) n.274C>T c.206C>T (p.Thr69Met) c.200C>T (p.Thr67Met) c.-185C>T (n.-185C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631310G>A | CA9198318 | SLC44A2 | c.366G>A (p.Thr122=) c.360G>A (p.Thr120=) c.245+3306G>A (n.245+3306G>A) n.275G>A c.207G>A (p.Thr69=) c.201G>A (p.Thr67=) c.-184G>A (n.-184G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631310G>C | CA505385894 | SLC44A2 | c.366G>C (p.Thr122=) c.360G>C (p.Thr120=) c.245+3306G>C (n.245+3306G>C) n.275G>C c.207G>C (p.Thr69=) c.201G>C (p.Thr67=) c.-184G>C (n.-184G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) | |
19 | g.10631310G= | CA2322525667 | SLC44A2 | c.366G= (p.Thr122=) c.360G= (p.Thr120=) c.245+3306G= (n.245+3306G=) n.275G= c.207G= (p.Thr69=) c.201G= (p.Thr67=) c.-184G= (n.-184G=) c.*163G= (n.*163G=) | |
19 | g.10631310G>T | CA505385893 | SLC44A2 | c.366G>T (p.Thr122=) c.360G>T (p.Thr120=) c.245+3306G>T (n.245+3306G>T) n.275G>T c.207G>T (p.Thr69=) c.201G>T (p.Thr67=) c.-184G>T (n.-184G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) | |
19 | g.10631311T>A | CA404018584 | SLC44A2 | c.367T>A (p.Tyr123Asn) c.361T>A (p.Tyr121Asn) c.245+3307T>A (n.245+3307T>A) n.276T>A c.208T>A (p.Tyr70Asn) c.202T>A (p.Tyr68Asn) c.-183T>A (n.-183T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) | |
19 | g.10631311T>C | CA404018587 | SLC44A2 | c.367T>C (p.Tyr123His) c.361T>C (p.Tyr121His) c.245+3307T>C (n.245+3307T>C) n.276T>C c.208T>C (p.Tyr70His) c.202T>C (p.Tyr68His) c.-183T>C (n.-183T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) | |
19 | g.10631311T>G | CA404018590 | SLC44A2 | c.367T>G (p.Tyr123Asp) c.361T>G (p.Tyr121Asp) c.245+3307T>G (n.245+3307T>G) n.276T>G c.208T>G (p.Tyr70Asp) c.202T>G (p.Tyr68Asp) c.-183T>G (n.-183T>G) c.*164T>G (n.*164T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10631312A= | CA2322525668 | SLC44A2 | c.368A= (p.Tyr123=) c.362A= (p.Tyr121=) c.245+3308A= (n.245+3308A=) n.277A= c.209A= (p.Tyr70=) c.203A= (p.Tyr68=) c.-182A= (n.-182A=) c.*165A= (n.*165A=) | |
19 | g.10631312A>C | CA404018593 | SLC44A2 | c.368A>C (p.Tyr123Ser) c.362A>C (p.Tyr121Ser) c.245+3308A>C (n.245+3308A>C) n.277A>C c.209A>C (p.Tyr70Ser) c.203A>C (p.Tyr68Ser) c.-182A>C (n.-182A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) | |
19 | g.10631312A>G | CA9198319 | SLC44A2 | c.368A>G (p.Tyr123Cys) c.362A>G (p.Tyr121Cys) c.245+3308A>G (n.245+3308A>G) n.277A>G c.209A>G (p.Tyr70Cys) c.203A>G (p.Tyr68Cys) c.-182A>G (n.-182A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) | dbSNP ExAC |
19 | g.10631312A>T | CA404018596 | SLC44A2 | c.368A>T (p.Tyr123Phe) c.362A>T (p.Tyr121Phe) c.245+3308A>T (n.245+3308A>T) n.277A>T c.209A>T (p.Tyr70Phe) c.203A>T (p.Tyr68Phe) c.-182A>T (n.-182A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) | |
19 | g.10631313C>A | CA404018599 | SLC44A2 | c.369C>A (p.Tyr123Ter) c.363C>A (p.Tyr121Ter) c.245+3309C>A (n.245+3309C>A) n.278C>A c.210C>A (p.Tyr70Ter) c.204C>A (p.Tyr68Ter) c.-181C>A (n.-181C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) | |
19 | g.10631313C>G | CA404018600 | SLC44A2 | c.369C>G (p.Tyr123Ter) c.363C>G (p.Tyr121Ter) c.245+3309C>G (n.245+3309C>G) n.278C>G c.210C>G (p.Tyr70Ter) c.204C>G (p.Tyr68Ter) c.-181C>G (n.-181C>G) c.*166C>G (n.*166C>G) | |
19 | g.10631313C>T | CA505385898 | SLC44A2 | c.369C>T (p.Tyr123=) c.363C>T (p.Tyr121=) c.245+3309C>T (n.245+3309C>T) n.278C>T c.210C>T (p.Tyr70=) c.204C>T (p.Tyr68=) c.-181C>T (n.-181C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) | |
19 | g.10631314C>A | CA404018604 | SLC44A2 | c.370C>A (p.Leu124Met) c.364C>A (p.Leu122Met) c.245+3310C>A (n.245+3310C>A) n.279C>A c.211C>A (p.Leu71Met) c.205C>A (p.Leu69Met) c.-180C>A (n.-180C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) | |
19 | g.10631314C>G | CA404018606 | SLC44A2 | c.370C>G (p.Leu124Val) c.364C>G (p.Leu122Val) c.245+3310C>G (n.245+3310C>G) n.279C>G c.211C>G (p.Leu71Val) c.205C>G (p.Leu69Val) c.-180C>G (n.-180C>G) c.*167C>G (n.*167C>G) | |
19 | g.10631314C>T | CA505385899 | SLC44A2 | c.370C>T (p.Leu124=) c.364C>T (p.Leu122=) c.245+3310C>T (n.245+3310C>T) n.279C>T c.211C>T (p.Leu71=) c.205C>T (p.Leu69=) c.-180C>T (n.-180C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) | |
19 | g.10631315T>A | CA404018609 | SLC44A2 | c.371T>A (p.Leu124Gln) c.365T>A (p.Leu122Gln) c.245+3311T>A (n.245+3311T>A) n.280T>A c.212T>A (p.Leu71Gln) c.206T>A (p.Leu69Gln) c.-179T>A (n.-179T>A) c.*168T>A (n.*168T>A) | |
19 | g.10631315T>C | CA404018612 | SLC44A2 | c.371T>C (p.Leu124Pro) c.365T>C (p.Leu122Pro) c.245+3311T>C (n.245+3311T>C) n.280T>C c.212T>C (p.Leu71Pro) c.206T>C (p.Leu69Pro) c.-179T>C (n.-179T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) | |
19 | g.10631315T>G | CA404018615 | SLC44A2 | c.371T>G (p.Leu124Arg) c.365T>G (p.Leu122Arg) c.245+3311T>G (n.245+3311T>G) n.280T>G c.212T>G (p.Leu71Arg) c.206T>G (p.Leu69Arg) c.-179T>G (n.-179T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) | |
19 | g.10631316G>A | CA505385901 | SLC44A2 | c.372G>A (p.Leu124=) c.366G>A (p.Leu122=) c.245+3312G>A (n.245+3312G>A) n.281G>A c.213G>A (p.Leu71=) c.207G>A (p.Leu69=) c.-178G>A (n.-178G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) | |
19 | g.10631316G>C | CA505385905 | SLC44A2 | c.372G>C (p.Leu124=) c.366G>C (p.Leu122=) c.245+3312G>C (n.245+3312G>C) n.281G>C c.213G>C (p.Leu71=) c.207G>C (p.Leu69=) c.-178G>C (n.-178G>C) c.*169G>C (n.*169G>C) | |
19 | g.10631316G>T | CA505385903 | SLC44A2 | c.372G>T (p.Leu124=) c.366G>T (p.Leu122=) c.245+3312G>T (n.245+3312G>T) n.281G>T c.213G>T (p.Leu71=) c.207G>T (p.Leu69=) c.-178G>T (n.-178G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) | |
19 | g.10631317A>C | CA404018618 | SLC44A2 | c.373A>C (p.Asn125His) c.367A>C (p.Asn123His) c.245+3313A>C (n.245+3313A>C) n.282A>C c.214A>C (p.Asn72His) c.208A>C (p.Asn70His) c.-177A>C (n.-177A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) | |
19 | g.10631317A>G | CA404018622 | SLC44A2 | c.373A>G (p.Asn125Asp) c.367A>G (p.Asn123Asp) c.245+3313A>G (n.245+3313A>G) n.282A>G c.214A>G (p.Asn72Asp) c.208A>G (p.Asn70Asp) c.-177A>G (n.-177A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) | |
19 | g.10631317A>T | CA404018620 | SLC44A2 | c.373A>T (p.Asn125Tyr) c.367A>T (p.Asn123Tyr) c.245+3313A>T (n.245+3313A>T) n.282A>T c.214A>T (p.Asn72Tyr) c.208A>T (p.Asn70Tyr) c.-177A>T (n.-177A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) | |
19 | g.10631318A>C | CA404018625 | SLC44A2 | c.374A>C (p.Asn125Thr) c.368A>C (p.Asn123Thr) c.245+3314A>C (n.245+3314A>C) n.283A>C c.215A>C (p.Asn72Thr) c.209A>C (p.Asn70Thr) c.-176A>C (n.-176A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) | |
19 | g.10631318A>G | CA404018629 | SLC44A2 | c.374A>G (p.Asn125Ser) c.368A>G (p.Asn123Ser) c.245+3314A>G (n.245+3314A>G) n.283A>G c.215A>G (p.Asn72Ser) c.209A>G (p.Asn70Ser) c.-176A>G (n.-176A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) | |
19 | g.10631318A>T | CA404018627 | SLC44A2 | c.374A>T (p.Asn125Ile) c.368A>T (p.Asn123Ile) c.245+3314A>T (n.245+3314A>T) n.283A>T c.215A>T (p.Asn72Ile) c.209A>T (p.Asn70Ile) c.-176A>T (n.-176A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) | |
19 | g.10631319T>A | CA404018632 | SLC44A2 | c.375T>A (p.Asn125Lys) c.369T>A (p.Asn123Lys) c.245+3315T>A (n.245+3315T>A) n.284T>A c.216T>A (p.Asn72Lys) c.210T>A (p.Asn70Lys) c.-175T>A (n.-175T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) | |
19 | g.10631319T>C | CA505385906 | SLC44A2 | c.375T>C (p.Asn125=) c.369T>C (p.Asn123=) c.245+3315T>C (n.245+3315T>C) n.284T>C c.216T>C (p.Asn72=) c.210T>C (p.Asn70=) c.-175T>C (n.-175T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631319T>G | CA404018634 | SLC44A2 | c.375T>G (p.Asn125Lys) c.369T>G (p.Asn123Lys) c.245+3315T>G (n.245+3315T>G) n.284T>G c.216T>G (p.Asn72Lys) c.210T>G (p.Asn70Lys) c.-175T>G (n.-175T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) | |
19 | g.10631319T= | CA2322525669 | SLC44A2 | c.375T= (p.Asn125=) c.369T= (p.Asn123=) c.245+3315T= (n.245+3315T=) n.284T= c.216T= (p.Asn72=) c.210T= (p.Asn70=) c.-175T= (n.-175T=) c.*172T= (n.*172T=) | |
19 | g.10631320G>A | CA404018638 | SLC44A2 | c.376G>A (p.Ala126Thr) c.370G>A (p.Ala124Thr) c.245+3316G>A (n.245+3316G>A) n.285G>A c.217G>A (p.Ala73Thr) c.211G>A (p.Ala71Thr) c.-174G>A (n.-174G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) | |
19 | g.10631320G>C | CA404018640 | SLC44A2 | c.376G>C (p.Ala126Pro) c.370G>C (p.Ala124Pro) c.245+3316G>C (n.245+3316G>C) n.285G>C c.217G>C (p.Ala73Pro) c.211G>C (p.Ala71Pro) c.-174G>C (n.-174G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) | |
19 | g.10631320G>T | CA404018642 | SLC44A2 | c.376G>T (p.Ala126Ser) c.370G>T (p.Ala124Ser) c.245+3316G>T (n.245+3316G>T) n.285G>T c.217G>T (p.Ala73Ser) c.211G>T (p.Ala71Ser) c.-174G>T (n.-174G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) | |
19 | g.10631321C>A | CA404018646 | SLC44A2 | c.377C>A (p.Ala126Asp) c.371C>A (p.Ala124Asp) c.245+3317C>A (n.245+3317C>A) n.286C>A c.218C>A (p.Ala73Asp) c.212C>A (p.Ala71Asp) c.-173C>A (n.-173C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) | |
19 | g.10631321C>G | CA404018647 | SLC44A2 | c.377C>G (p.Ala126Gly) c.371C>G (p.Ala124Gly) c.245+3317C>G (n.245+3317C>G) n.286C>G c.218C>G (p.Ala73Gly) c.212C>G (p.Ala71Gly) c.-173C>G (n.-173C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) | |
19 | g.10631321C>T | CA404018651 | SLC44A2 | c.377C>T (p.Ala126Val) c.371C>T (p.Ala124Val) c.245+3317C>T (n.245+3317C>T) n.286C>T c.218C>T (p.Ala73Val) c.212C>T (p.Ala71Val) c.-173C>T (n.-173C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) | |
19 | g.10631322T>A | CA505385907 | SLC44A2 | c.378T>A (p.Ala126=) c.372T>A (p.Ala124=) c.245+3318T>A (n.245+3318T>A) n.287T>A c.219T>A (p.Ala73=) c.213T>A (p.Ala71=) c.-172T>A (n.-172T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) | |
19 | g.10631322T>C | CA505385909 | SLC44A2 | c.378T>C (p.Ala126=) c.372T>C (p.Ala124=) c.245+3318T>C (n.245+3318T>C) n.287T>C c.219T>C (p.Ala73=) c.213T>C (p.Ala71=) c.-172T>C (n.-172T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) | |
19 | g.10631322T>G | CA505385911 | SLC44A2 | c.378T>G (p.Ala126=) c.372T>G (p.Ala124=) c.245+3318T>G (n.245+3318T>G) n.287T>G c.219T>G (p.Ala73=) c.213T>G (p.Ala71=) c.-172T>G (n.-172T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) | |
19 | g.10631323C>A | CA404018655 | SLC44A2 | c.379C>A (p.Arg127Ser) c.373C>A (p.Arg125Ser) c.245+3319C>A (n.245+3319C>A) n.288C>A c.220C>A (p.Arg74Ser) c.214C>A (p.Arg72Ser) c.-171C>A (n.-171C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10631323C= | CA2322525670 | SLC44A2 | c.379C= (p.Arg127=) c.373C= (p.Arg125=) c.245+3319C= (n.245+3319C=) n.288C= c.220C= (p.Arg74=) c.214C= (p.Arg72=) c.-171C= (n.-171C=) c.*176C= (n.*176C=) | |
19 | g.10631323C>G | CA404018659 | SLC44A2 | c.379C>G (p.Arg127Gly) c.373C>G (p.Arg125Gly) c.245+3319C>G (n.245+3319C>G) n.288C>G c.220C>G (p.Arg74Gly) c.214C>G (p.Arg72Gly) c.-171C>G (n.-171C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) | |
19 | g.10631323C>T | CA9198320 | SLC44A2 | c.379C>T (p.Arg127Cys) c.373C>T (p.Arg125Cys) c.245+3319C>T (n.245+3319C>T) n.288C>T c.220C>T (p.Arg74Cys) c.214C>T (p.Arg72Cys) c.-171C>T (n.-171C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631324G>A | CA9198321 | SLC44A2 | c.380G>A (p.Arg127His) c.374G>A (p.Arg125His) c.245+3320G>A (n.245+3320G>A) n.289G>A c.221G>A (p.Arg74His) c.215G>A (p.Arg72His) c.-170G>A (n.-170G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631324G>C | CA404018679 | SLC44A2 | c.380G>C (p.Arg127Pro) c.374G>C (p.Arg125Pro) c.245+3320G>C (n.245+3320G>C) n.289G>C c.221G>C (p.Arg74Pro) c.215G>C (p.Arg72Pro) c.-170G>C (n.-170G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) | |
19 | g.10631324G= | CA2322525671 | SLC44A2 | c.380G= (p.Arg127=) c.374G= (p.Arg125=) c.245+3320G= (n.245+3320G=) n.289G= c.221G= (p.Arg74=) c.215G= (p.Arg72=) c.-170G= (n.-170G=) c.*177G= (n.*177G=) | |
19 | g.10631324G>T | CA404018683 | SLC44A2 | c.380G>T (p.Arg127Leu) c.374G>T (p.Arg125Leu) c.245+3320G>T (n.245+3320G>T) n.289G>T c.221G>T (p.Arg74Leu) c.215G>T (p.Arg72Leu) c.-170G>T (n.-170G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) | |
19 | g.10631325C>A | CA505385916 | SLC44A2 | c.381C>A (p.Arg127=) c.375C>A (p.Arg125=) c.245+3321C>A (n.245+3321C>A) n.290C>A c.222C>A (p.Arg74=) c.216C>A (p.Arg72=) c.-169C>A (n.-169C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631325C= | CA2322525672 | SLC44A2 | c.381C= (p.Arg127=) c.375C= (p.Arg125=) c.245+3321C= (n.245+3321C=) n.290C= c.222C= (p.Arg74=) c.216C= (p.Arg72=) c.-169C= (n.-169C=) c.*178C= (n.*178C=) | |
19 | g.10631325C>G | CA505385913 | SLC44A2 | c.381C>G (p.Arg127=) c.375C>G (p.Arg125=) c.245+3321C>G (n.245+3321C>G) n.290C>G c.222C>G (p.Arg74=) c.216C>G (p.Arg72=) c.-169C>G (n.-169C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) | |
19 | g.10631325C>T | CA505385915 | SLC44A2 | c.381C>T (p.Arg127=) c.375C>T (p.Arg125=) c.245+3321C>T (n.245+3321C>T) n.290C>T c.222C>T (p.Arg74=) c.216C>T (p.Arg72=) c.-169C>T (n.-169C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) | |
19 | g.10631326A>C | CA404018712 | SLC44A2 | c.382A>C (p.Ser128Arg) c.376A>C (p.Ser126Arg) c.245+3322A>C (n.245+3322A>C) n.291A>C c.223A>C (p.Ser75Arg) c.217A>C (p.Ser73Arg) c.-168A>C (n.-168A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) | |
19 | g.10631326A>G | CA404018704 | SLC44A2 | c.382A>G (p.Ser128Gly) c.376A>G (p.Ser126Gly) c.245+3322A>G (n.245+3322A>G) n.291A>G c.223A>G (p.Ser75Gly) c.217A>G (p.Ser73Gly) c.-168A>G (n.-168A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) | COSMIC |
19 | g.10631326A>T | CA404018700 | SLC44A2 | c.382A>T (p.Ser128Cys) c.376A>T (p.Ser126Cys) c.245+3322A>T (n.245+3322A>T) n.291A>T c.223A>T (p.Ser75Cys) c.217A>T (p.Ser73Cys) c.-168A>T (n.-168A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) | |
19 | g.10631327G>A | CA404018719 | SLC44A2 | c.383G>A (p.Ser128Asn) c.377G>A (p.Ser126Asn) c.245+3323G>A (n.245+3323G>A) n.292G>A c.224G>A (p.Ser75Asn) c.218G>A (p.Ser73Asn) c.-167G>A (n.-167G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) | |
19 | g.10631327G>C | CA404018722 | SLC44A2 | c.383G>C (p.Ser128Thr) c.377G>C (p.Ser126Thr) c.245+3323G>C (n.245+3323G>C) n.292G>C c.224G>C (p.Ser75Thr) c.218G>C (p.Ser73Thr) c.-167G>C (n.-167G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10631327G>T | CA404018728 | SLC44A2 | c.383G>T (p.Ser128Ile) c.377G>T (p.Ser126Ile) c.245+3323G>T (n.245+3323G>T) n.292G>T c.224G>T (p.Ser75Ile) c.218G>T (p.Ser73Ile) c.-167G>T (n.-167G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631328C>A | CA404018731 | SLC44A2 | c.384C>A (p.Ser128Arg) c.378C>A (p.Ser126Arg) c.245+3324C>A (n.245+3324C>A) n.293C>A c.225C>A (p.Ser75Arg) c.219C>A (p.Ser73Arg) c.-166C>A (n.-166C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) | |
19 | g.10631328C= | CA2322525673 | SLC44A2 | c.384C= (p.Ser128=) c.378C= (p.Ser126=) c.245+3324C= (n.245+3324C=) n.293C= c.225C= (p.Ser75=) c.219C= (p.Ser73=) c.-166C= (n.-166C=) c.*181C= (n.*181C=) | |
19 | g.10631328C>G | CA404018732 | SLC44A2 | c.384C>G (p.Ser128Arg) c.378C>G (p.Ser126Arg) c.245+3324C>G (n.245+3324C>G) n.293C>G c.225C>G (p.Ser75Arg) c.219C>G (p.Ser73Arg) c.-166C>G (n.-166C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) | |
19 | g.10631328C>T | CA505385917 | SLC44A2 | c.384C>T (p.Ser128=) c.378C>T (p.Ser126=) c.245+3324C>T (n.245+3324C>T) n.293C>T c.225C>T (p.Ser75=) c.219C>T (p.Ser73=) c.-166C>T (n.-166C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631329T>A | CA404018733 | SLC44A2 | c.385T>A (p.Ser129Thr) c.379T>A (p.Ser127Thr) c.245+3325T>A (n.245+3325T>A) n.294T>A c.226T>A (p.Ser76Thr) c.220T>A (p.Ser74Thr) c.-165T>A (n.-165T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) | |
19 | g.10631329T>C | CA404018735 | SLC44A2 | c.385T>C (p.Ser129Pro) c.379T>C (p.Ser127Pro) c.245+3325T>C (n.245+3325T>C) n.294T>C c.226T>C (p.Ser76Pro) c.220T>C (p.Ser74Pro) c.-165T>C (n.-165T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) | |
19 | g.10631329T>G | CA404018736 | SLC44A2 | c.385T>G (p.Ser129Ala) c.379T>G (p.Ser127Ala) c.245+3325T>G (n.245+3325T>G) n.294T>G c.226T>G (p.Ser76Ala) c.220T>G (p.Ser74Ala) c.-165T>G (n.-165T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) | |
19 | g.10631329_10631330delinsTC | CA2322525674 | SLC44A2 | c.385_386delinsTC (p.Ser129=) c.379_380delinsTC (p.Ser127=) c.245+3325_245+3326delinsTC (n.245+3325_245+3326delinsTC) n.294_295delinsTC c.226_227delinsTC (p.Ser76=) c.220_221delinsTC (p.Ser74=) c.-165_-164delinsTC (n.-165_-164delinsTC) c.*182_*183delinsTC (n.*182_*183delinsTC) | |
19 | g.10631330C>A | CA404018745 | SLC44A2 | c.386C>A (p.Ser129Tyr) c.380C>A (p.Ser127Tyr) c.245+3326C>A (n.245+3326C>A) n.295C>A c.227C>A (p.Ser76Tyr) c.221C>A (p.Ser74Tyr) c.-164C>A (n.-164C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) | |
19 | g.10631330C>G | CA404018748 | SLC44A2 | c.386C>G (p.Ser129Cys) c.380C>G (p.Ser127Cys) c.245+3326C>G (n.245+3326C>G) n.295C>G c.227C>G (p.Ser76Cys) c.221C>G (p.Ser74Cys) c.-164C>G (n.-164C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) | |
19 | g.10631330C>T | CA404018751 | SLC44A2 | c.386C>T (p.Ser129Phe) c.380C>T (p.Ser127Phe) c.245+3326C>T (n.245+3326C>T) n.295C>T c.227C>T (p.Ser76Phe) c.221C>T (p.Ser74Phe) c.-164C>T (n.-164C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) | |
19 | g.10631332del | CA632114153 | SLC44A2 | c.388del (p.Arg130GlyfsTer?) c.382del (p.Arg128GlyfsTer?) c.245+3328del (n.245+3328del) n.297del c.229del (p.Arg77GlyfsTer?) c.223del (p.Arg75GlyfsTer?) c.-162del (n.-162del) c.*185del (n.*185del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631331C>A | CA505385918 | SLC44A2 | c.387C>A (p.Ser129=) c.381C>A (p.Ser127=) c.245+3327C>A (n.245+3327C>A) n.296C>A c.228C>A (p.Ser76=) c.222C>A (p.Ser74=) c.-163C>A (n.-163C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) | |
19 | g.10631331C= | CA2322525675 | SLC44A2 | c.387C= (p.Ser129=) c.381C= (p.Ser127=) c.245+3327C= (n.245+3327C=) n.296C= c.228C= (p.Ser76=) c.222C= (p.Ser74=) c.-163C= (n.-163C=) c.*184C= (n.*184C=) | |
19 | g.10631331C>G | CA505385919 | SLC44A2 | c.387C>G (p.Ser129=) c.381C>G (p.Ser127=) c.245+3327C>G (n.245+3327C>G) n.296C>G c.228C>G (p.Ser76=) c.222C>G (p.Ser74=) c.-163C>G (n.-163C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10631331C>T | CA505385920 | SLC44A2 | c.387C>T (p.Ser129=) c.381C>T (p.Ser127=) c.245+3327C>T (n.245+3327C>T) n.296C>T c.228C>T (p.Ser76=) c.222C>T (p.Ser74=) c.-163C>T (n.-163C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10631332C>A | CA505385921 | SLC44A2 | c.388C>A (p.Arg130=) c.382C>A (p.Arg128=) c.245+3328C>A (n.245+3328C>A) n.297C>A c.229C>A (p.Arg77=) c.223C>A (p.Arg75=) c.-162C>A (n.-162C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) | |
19 | g.10631332C= | CA2322525676 | SLC44A2 | c.388C= (p.Arg130=) c.382C= (p.Arg128=) c.245+3328C= (n.245+3328C=) n.297C= c.229C= (p.Arg77=) c.223C= (p.Arg75=) c.-162C= (n.-162C=) c.*185C= (n.*185C=) | |
19 | g.10631332C>G | CA404018756 | SLC44A2 | c.388C>G (p.Arg130Gly) c.382C>G (p.Arg128Gly) c.245+3328C>G (n.245+3328C>G) n.297C>G c.229C>G (p.Arg77Gly) c.223C>G (p.Arg75Gly) c.-162C>G (n.-162C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) | |
19 | g.10631332C>T | CA404018758 | SLC44A2 | c.388C>T (p.Arg130Trp) c.382C>T (p.Arg128Trp) c.245+3328C>T (n.245+3328C>T) n.297C>T c.229C>T (p.Arg77Trp) c.223C>T (p.Arg75Trp) c.-162C>T (n.-162C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631333G>A | CA9198323 | SLC44A2 | c.389G>A (p.Arg130Gln) c.383G>A (p.Arg128Gln) c.245+3329G>A (n.245+3329G>A) n.298G>A c.230G>A (p.Arg77Gln) c.224G>A (p.Arg75Gln) c.-161G>A (n.-161G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631333G>C | CA404018766 | SLC44A2 | c.389G>C (p.Arg130Pro) c.383G>C (p.Arg128Pro) c.245+3329G>C (n.245+3329G>C) n.298G>C c.230G>C (p.Arg77Pro) c.224G>C (p.Arg75Pro) c.-161G>C (n.-161G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) | |
19 | g.10631333G= | CA2322525677 | SLC44A2 | c.389G= (p.Arg130=) c.383G= (p.Arg128=) c.245+3329G= (n.245+3329G=) n.298G= c.230G= (p.Arg77=) c.224G= (p.Arg75=) c.-161G= (n.-161G=) c.*186G= (n.*186G=) | |
19 | g.10631333G>T | CA9198322 | SLC44A2 | c.389G>T (p.Arg130Leu) c.383G>T (p.Arg128Leu) c.245+3329G>T (n.245+3329G>T) n.298G>T c.230G>T (p.Arg77Leu) c.224G>T (p.Arg75Leu) c.-161G>T (n.-161G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631334G>A | CA505385922 | SLC44A2 | c.390G>A (p.Arg130=) c.384G>A (p.Arg128=) c.245+3330G>A (n.245+3330G>A) n.299G>A c.231G>A (p.Arg77=) c.225G>A (p.Arg75=) c.-160G>A (n.-160G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) | |
19 | g.10631334G>C | CA505385923 | SLC44A2 | c.390G>C (p.Arg130=) c.384G>C (p.Arg128=) c.245+3330G>C (n.245+3330G>C) n.299G>C c.231G>C (p.Arg77=) c.225G>C (p.Arg75=) c.-160G>C (n.-160G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631334G= | CA2322525678 | SLC44A2 | c.390G= (p.Arg130=) c.384G= (p.Arg128=) c.245+3330G= (n.245+3330G=) n.299G= c.231G= (p.Arg77=) c.225G= (p.Arg75=) c.-160G= (n.-160G=) c.*187G= (n.*187G=) | |
19 | g.10631334G>T | CA505385924 | SLC44A2 | c.390G>T (p.Arg130=) c.384G>T (p.Arg128=) c.245+3330G>T (n.245+3330G>T) n.299G>T c.231G>T (p.Arg77=) c.225G>T (p.Arg75=) c.-160G>T (n.-160G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) | |
19 | g.10631335G>A | CA9198324 | SLC44A2 | c.391G>A (p.Asp131Asn) c.385G>A (p.Asp129Asn) c.245+3331G>A (n.245+3331G>A) n.300G>A c.232G>A (p.Asp78Asn) c.226G>A (p.Asp76Asn) c.-159G>A (n.-159G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631335G>C | CA404018773 | SLC44A2 | c.391G>C (p.Asp131His) c.385G>C (p.Asp129His) c.245+3331G>C (n.245+3331G>C) n.300G>C c.232G>C (p.Asp78His) c.226G>C (p.Asp76His) c.-159G>C (n.-159G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) | |
19 | g.10631335G= | CA2322525679 | SLC44A2 | c.391G= (p.Asp131=) c.385G= (p.Asp129=) c.245+3331G= (n.245+3331G=) n.300G= c.232G= (p.Asp78=) c.226G= (p.Asp76=) c.-159G= (n.-159G=) c.*188G= (n.*188G=) | |
19 | g.10631335G>T | CA404018776 | SLC44A2 | c.391G>T (p.Asp131Tyr) c.385G>T (p.Asp129Tyr) c.245+3331G>T (n.245+3331G>T) n.300G>T c.232G>T (p.Asp78Tyr) c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.-159G>T (n.-159G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) | |
19 | g.10631336A>C | CA404018781 | SLC44A2 | c.392A>C (p.Asp131Ala) c.386A>C (p.Asp129Ala) c.245+3332A>C (n.245+3332A>C) n.301A>C c.233A>C (p.Asp78Ala) c.227A>C (p.Asp76Ala) c.-158A>C (n.-158A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) | |
19 | g.10631336A>G | CA404018784 | SLC44A2 | c.392A>G (p.Asp131Gly) c.386A>G (p.Asp129Gly) c.245+3332A>G (n.245+3332A>G) n.301A>G c.233A>G (p.Asp78Gly) c.227A>G (p.Asp76Gly) c.-158A>G (n.-158A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) | |
19 | g.10631336A>T | CA404018787 | SLC44A2 | c.392A>T (p.Asp131Val) c.386A>T (p.Asp129Val) c.245+3332A>T (n.245+3332A>T) n.301A>T c.233A>T (p.Asp78Val) c.227A>T (p.Asp76Val) c.-158A>T (n.-158A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) | |
19 | g.10631337C>A | CA404018791 | SLC44A2 | c.393C>A (p.Asp131Glu) c.387C>A (p.Asp129Glu) c.245+3333C>A (n.245+3333C>A) n.302C>A c.234C>A (p.Asp78Glu) c.228C>A (p.Asp76Glu) c.-157C>A (n.-157C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) | |
19 | g.10631337C>G | CA404018796 | SLC44A2 | c.393C>G (p.Asp131Glu) c.387C>G (p.Asp129Glu) c.245+3333C>G (n.245+3333C>G) n.302C>G c.234C>G (p.Asp78Glu) c.228C>G (p.Asp76Glu) c.-157C>G (n.-157C>G) c.*190C>G (n.*190C>G) | |
19 | g.10631337C>T | CA505385926 | SLC44A2 | c.393C>T (p.Asp131=) c.387C>T (p.Asp129=) c.245+3333C>T (n.245+3333C>T) n.302C>T c.234C>T (p.Asp78=) c.228C>T (p.Asp76=) c.-157C>T (n.-157C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) | |
19 | g.10631338T>A | CA404018800 | SLC44A2 | c.394T>A (p.Phe132Ile) c.388T>A (p.Phe130Ile) c.245+3334T>A (n.245+3334T>A) n.303T>A c.235T>A (p.Phe79Ile) c.229T>A (p.Phe77Ile) c.-156T>A (n.-156T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) | |
19 | g.10631338T>C | CA404018803 | SLC44A2 | c.394T>C (p.Phe132Leu) c.388T>C (p.Phe130Leu) c.245+3334T>C (n.245+3334T>C) n.303T>C c.235T>C (p.Phe79Leu) c.229T>C (p.Phe77Leu) c.-156T>C (n.-156T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) | |
19 | g.10631338T>G | CA404018806 | SLC44A2 | c.394T>G (p.Phe132Val) c.388T>G (p.Phe130Val) c.245+3334T>G (n.245+3334T>G) n.303T>G c.235T>G (p.Phe79Val) c.229T>G (p.Phe77Val) c.-156T>G (n.-156T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) | |
19 | g.10631339T>A | CA404018817 | SLC44A2 | c.395T>A (p.Phe132Tyr) c.389T>A (p.Phe130Tyr) c.245+3335T>A (n.245+3335T>A) n.304T>A c.236T>A (p.Phe79Tyr) c.230T>A (p.Phe77Tyr) c.-155T>A (n.-155T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) | |
19 | g.10631339T>C | CA404018809 | SLC44A2 | c.395T>C (p.Phe132Ser) c.389T>C (p.Phe130Ser) c.245+3335T>C (n.245+3335T>C) n.304T>C c.236T>C (p.Phe79Ser) c.230T>C (p.Phe77Ser) c.-155T>C (n.-155T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) | |
19 | g.10631339T>G | CA404018812 | SLC44A2 | c.395T>G (p.Phe132Cys) c.389T>G (p.Phe130Cys) c.245+3335T>G (n.245+3335T>G) n.304T>G c.236T>G (p.Phe79Cys) c.230T>G (p.Phe77Cys) c.-155T>G (n.-155T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) | |
19 | g.10631340T>A | CA404018821 | SLC44A2 | c.396T>A (p.Phe132Leu) c.390T>A (p.Phe130Leu) c.245+3336T>A (n.245+3336T>A) n.305T>A c.237T>A (p.Phe79Leu) c.231T>A (p.Phe77Leu) c.-154T>A (n.-154T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) | |
19 | g.10631340T>C | CA505385927 | SLC44A2 | c.396T>C (p.Phe132=) c.390T>C (p.Phe130=) c.245+3336T>C (n.245+3336T>C) n.305T>C c.237T>C (p.Phe79=) c.231T>C (p.Phe77=) c.-154T>C (n.-154T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) | |
19 | g.10631340T>G | CA404018824 | SLC44A2 | c.396T>G (p.Phe132Leu) c.390T>G (p.Phe130Leu) c.245+3336T>G (n.245+3336T>G) n.305T>G c.237T>G (p.Phe79Leu) c.231T>G (p.Phe77Leu) c.-154T>G (n.-154T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) | |
19 | g.10631341G>A | CA404018829 | SLC44A2 | c.397G>A (p.Glu133Lys) c.391G>A (p.Glu131Lys) c.245+3337G>A (n.245+3337G>A) n.306G>A c.238G>A (p.Glu80Lys) c.232G>A (p.Glu78Lys) c.-153G>A (n.-153G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) | |
19 | g.10631341G>C | CA404018833 | SLC44A2 | c.397G>C (p.Glu133Gln) c.391G>C (p.Glu131Gln) c.245+3337G>C (n.245+3337G>C) n.306G>C c.238G>C (p.Glu80Gln) c.232G>C (p.Glu78Gln) c.-153G>C (n.-153G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) | |
19 | g.10631341G>T | CA404018835 | SLC44A2 | c.397G>T (p.Glu133Ter) c.391G>T (p.Glu131Ter) c.245+3337G>T (n.245+3337G>T) n.306G>T c.238G>T (p.Glu80Ter) c.232G>T (p.Glu78Ter) c.-153G>T (n.-153G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) | |
19 | g.10631342A>C | CA404018850 | SLC44A2 | c.398A>C (p.Glu133Ala) c.392A>C (p.Glu131Ala) c.245+3338A>C (n.245+3338A>C) n.307A>C c.239A>C (p.Glu80Ala) c.233A>C (p.Glu78Ala) c.-152A>C (n.-152A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) | |
19 | g.10631342A>G | CA404018853 | SLC44A2 | c.398A>G (p.Glu133Gly) c.392A>G (p.Glu131Gly) c.245+3338A>G (n.245+3338A>G) n.307A>G c.239A>G (p.Glu80Gly) c.233A>G (p.Glu78Gly) c.-152A>G (n.-152A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) | |
19 | g.10631342A>T | CA404018856 | SLC44A2 | c.398A>T (p.Glu133Val) c.392A>T (p.Glu131Val) c.245+3338A>T (n.245+3338A>T) n.307A>T c.239A>T (p.Glu80Val) c.233A>T (p.Glu78Val) c.-152A>T (n.-152A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) | |
19 | g.10631343G>A | CA9198325 | SLC44A2 | c.399G>A (p.Glu133=) c.393G>A (p.Glu131=) c.245+3339G>A (n.245+3339G>A) n.308G>A c.240G>A (p.Glu80=) c.234G>A (p.Glu78=) c.-151G>A (n.-151G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631343G>C | CA404018862 | SLC44A2 | c.399G>C (p.Glu133Asp) c.393G>C (p.Glu131Asp) c.245+3339G>C (n.245+3339G>C) n.308G>C c.240G>C (p.Glu80Asp) c.234G>C (p.Glu78Asp) c.-151G>C (n.-151G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) | |
19 | g.10631343G= | CA2322525680 | SLC44A2 | c.399G= (p.Glu133=) c.393G= (p.Glu131=) c.245+3339G= (n.245+3339G=) n.308G= c.240G= (p.Glu80=) c.234G= (p.Glu78=) c.-151G= (n.-151G=) c.*196G= (n.*196G=) | |
19 | g.10631343G>T | CA404018868 | SLC44A2 | c.399G>T (p.Glu133Asp) c.393G>T (p.Glu131Asp) c.245+3339G>T (n.245+3339G>T) n.308G>T c.240G>T (p.Glu80Asp) c.234G>T (p.Glu78Asp) c.-151G>T (n.-151G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) | |
19 | g.10631344T>A | CA404018875 | SLC44A2 | c.400T>A (p.Tyr134Asn) c.394T>A (p.Tyr132Asn) c.245+3340T>A (n.245+3340T>A) n.309T>A c.241T>A (p.Tyr81Asn) c.235T>A (p.Tyr79Asn) c.-150T>A (n.-150T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) | |
19 | g.10631344T>C | CA404018878 | SLC44A2 | c.400T>C (p.Tyr134His) c.394T>C (p.Tyr132His) c.245+3340T>C (n.245+3340T>C) n.309T>C c.241T>C (p.Tyr81His) c.235T>C (p.Tyr79His) c.-150T>C (n.-150T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631344T>G | CA404018872 | SLC44A2 | c.400T>G (p.Tyr134Asp) c.394T>G (p.Tyr132Asp) c.245+3340T>G (n.245+3340T>G) n.309T>G c.241T>G (p.Tyr81Asp) c.235T>G (p.Tyr79Asp) c.-150T>G (n.-150T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) | |
19 | g.10631344T= | CA2322525681 | SLC44A2 | c.400T= (p.Tyr134=) c.394T= (p.Tyr132=) c.245+3340T= (n.245+3340T=) n.309T= c.241T= (p.Tyr81=) c.235T= (p.Tyr79=) c.-150T= (n.-150T=) c.*197T= (n.*197T=) | |
19 | g.10631345A= | CA2322525682 | SLC44A2 | c.401A= (p.Tyr134=) c.395A= (p.Tyr132=) c.245+3341A= (n.245+3341A=) n.310A= c.242A= (p.Tyr81=) c.236A= (p.Tyr79=) c.-149A= (n.-149A=) c.*198A= (n.*198A=) | |
19 | g.10631345A>C | CA404018887 | SLC44A2 | c.401A>C (p.Tyr134Ser) c.395A>C (p.Tyr132Ser) c.245+3341A>C (n.245+3341A>C) n.310A>C c.242A>C (p.Tyr81Ser) c.236A>C (p.Tyr79Ser) c.-149A>C (n.-149A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) | |
19 | g.10631345A>G | CA9198326 | SLC44A2 | c.401A>G (p.Tyr134Cys) c.395A>G (p.Tyr132Cys) c.245+3341A>G (n.245+3341A>G) n.310A>G c.242A>G (p.Tyr81Cys) c.236A>G (p.Tyr79Cys) c.-149A>G (n.-149A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631345A>T | CA404018884 | SLC44A2 | c.401A>T (p.Tyr134Phe) c.395A>T (p.Tyr132Phe) c.245+3341A>T (n.245+3341A>T) n.310A>T c.242A>T (p.Tyr81Phe) c.236A>T (p.Tyr79Phe) c.-149A>T (n.-149A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) | |
19 | g.10631346C>A | CA404018891 | SLC44A2 | c.402C>A (p.Tyr134Ter) c.396C>A (p.Tyr132Ter) c.245+3342C>A (n.245+3342C>A) n.311C>A c.243C>A (p.Tyr81Ter) c.237C>A (p.Tyr79Ter) c.-148C>A (n.-148C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) | |
19 | g.10631346C>G | CA404018895 | SLC44A2 | c.402C>G (p.Tyr134Ter) c.396C>G (p.Tyr132Ter) c.245+3342C>G (n.245+3342C>G) n.311C>G c.243C>G (p.Tyr81Ter) c.237C>G (p.Tyr79Ter) c.-148C>G (n.-148C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) | |
19 | g.10631346C>T | CA505385929 | SLC44A2 | c.402C>T (p.Tyr134=) c.396C>T (p.Tyr132=) c.245+3342C>T (n.245+3342C>T) n.311C>T c.243C>T (p.Tyr81=) c.237C>T (p.Tyr79=) c.-148C>T (n.-148C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) | |
19 | g.10631347T>A | CA404018899 | SLC44A2 | c.403T>A (p.Tyr135Asn) c.397T>A (p.Tyr133Asn) c.245+3343T>A (n.245+3343T>A) n.312T>A c.244T>A (p.Tyr82Asn) c.238T>A (p.Tyr80Asn) c.-147T>A (n.-147T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) | |
19 | g.10631347T>C | CA404018910 | SLC44A2 | c.403T>C (p.Tyr135His) c.397T>C (p.Tyr133His) c.245+3343T>C (n.245+3343T>C) n.312T>C c.244T>C (p.Tyr82His) c.238T>C (p.Tyr80His) c.-147T>C (n.-147T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10631347T>G | CA404018912 | SLC44A2 | c.403T>G (p.Tyr135Asp) c.397T>G (p.Tyr133Asp) c.245+3343T>G (n.245+3343T>G) n.312T>G c.244T>G (p.Tyr82Asp) c.238T>G (p.Tyr80Asp) c.-147T>G (n.-147T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631347T= | CA2322525683 | SLC44A2 | c.403T= (p.Tyr135=) c.397T= (p.Tyr133=) c.245+3343T= (n.245+3343T=) n.312T= c.244T= (p.Tyr82=) c.238T= (p.Tyr80=) c.-147T= (n.-147T=) c.*200T= (n.*200T=) | |
19 | g.10631348A= | CA2322525684 | SLC44A2 | c.404A= (p.Tyr135=) c.398A= (p.Tyr133=) c.245+3344A= (n.245+3344A=) n.313A= c.245A= (p.Tyr82=) c.239A= (p.Tyr80=) c.-146A= (n.-146A=) c.*201A= (n.*201A=) | |
19 | g.10631348A>C | CA404018917 | SLC44A2 | c.404A>C (p.Tyr135Ser) c.398A>C (p.Tyr133Ser) c.245+3344A>C (n.245+3344A>C) n.313A>C c.245A>C (p.Tyr82Ser) c.239A>C (p.Tyr80Ser) c.-146A>C (n.-146A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) | |
19 | g.10631348A>G | CA404018919 | SLC44A2 | c.404A>G (p.Tyr135Cys) c.398A>G (p.Tyr133Cys) c.245+3344A>G (n.245+3344A>G) n.313A>G c.245A>G (p.Tyr82Cys) c.239A>G (p.Tyr80Cys) c.-146A>G (n.-146A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631348A>T | CA404018923 | SLC44A2 | c.404A>T (p.Tyr135Phe) c.398A>T (p.Tyr133Phe) c.245+3344A>T (n.245+3344A>T) n.313A>T c.245A>T (p.Tyr82Phe) c.239A>T (p.Tyr80Phe) c.-146A>T (n.-146A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10631349T>A | CA404018925 | SLC44A2 | c.405T>A (p.Tyr135Ter) c.399T>A (p.Tyr133Ter) c.245+3345T>A (n.245+3345T>A) n.314T>A c.246T>A (p.Tyr82Ter) c.240T>A (p.Tyr80Ter) c.-145T>A (n.-145T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) | |
19 | g.10631349T>C | CA505385930 | SLC44A2 | c.405T>C (p.Tyr135=) c.399T>C (p.Tyr133=) c.245+3345T>C (n.245+3345T>C) n.314T>C c.246T>C (p.Tyr82=) c.240T>C (p.Tyr80=) c.-145T>C (n.-145T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) | |
19 | g.10631349T>G | CA404018929 | SLC44A2 | c.405T>G (p.Tyr135Ter) c.399T>G (p.Tyr133Ter) c.245+3345T>G (n.245+3345T>G) n.314T>G c.246T>G (p.Tyr82Ter) c.240T>G (p.Tyr80Ter) c.-145T>G (n.-145T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) | |
19 | g.10631350A>C | CA404018938 | SLC44A2 | c.406A>C (p.Lys136Gln) c.400A>C (p.Lys134Gln) c.245+3346A>C (n.245+3346A>C) n.315A>C c.247A>C (p.Lys83Gln) c.241A>C (p.Lys81Gln) c.-144A>C (n.-144A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) | |
19 | g.10631350A>G | CA404018933 | SLC44A2 | c.406A>G (p.Lys136Glu) c.400A>G (p.Lys134Glu) c.245+3346A>G (n.245+3346A>G) n.315A>G c.247A>G (p.Lys83Glu) c.241A>G (p.Lys81Glu) c.-144A>G (n.-144A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) | |
19 | g.10631350A>T | CA404018936 | SLC44A2 | c.406A>T (p.Lys136Ter) c.400A>T (p.Lys134Ter) c.245+3346A>T (n.245+3346A>T) n.315A>T c.247A>T (p.Lys83Ter) c.241A>T (p.Lys81Ter) c.-144A>T (n.-144A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) | |
19 | g.10631351A>C | CA404018941 | SLC44A2 | c.407A>C (p.Lys136Thr) c.401A>C (p.Lys134Thr) c.245+3347A>C (n.245+3347A>C) n.316A>C c.248A>C (p.Lys83Thr) c.242A>C (p.Lys81Thr) c.-143A>C (n.-143A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) | |
19 | g.10631351A>G | CA404018944 | SLC44A2 | c.407A>G (p.Lys136Arg) c.401A>G (p.Lys134Arg) c.245+3347A>G (n.245+3347A>G) n.316A>G c.248A>G (p.Lys83Arg) c.242A>G (p.Lys81Arg) c.-143A>G (n.-143A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) | |
19 | g.10631351A>T | CA404018948 | SLC44A2 | c.407A>T (p.Lys136Met) c.401A>T (p.Lys134Met) c.245+3347A>T (n.245+3347A>T) n.316A>T c.248A>T (p.Lys83Met) c.242A>T (p.Lys81Met) c.-143A>T (n.-143A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) | |
19 | g.10631352G>A | CA9198327 | SLC44A2 | c.408G>A (p.Lys136=) c.402G>A (p.Lys134=) c.245+3348G>A (n.245+3348G>A) n.317G>A c.249G>A (p.Lys83=) c.243G>A (p.Lys81=) c.-142G>A (n.-142G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631352G>C | CA305238533 | SLC44A2 | c.408G>C (p.Lys136Asn) c.402G>C (p.Lys134Asn) c.245+3348G>C (n.245+3348G>C) n.317G>C c.249G>C (p.Lys83Asn) c.243G>C (p.Lys81Asn) c.-142G>C (n.-142G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631352G= | CA2322525685 | SLC44A2 | c.408G= (p.Lys136=) c.402G= (p.Lys134=) c.245+3348G= (n.245+3348G=) n.317G= c.249G= (p.Lys83=) c.243G= (p.Lys81=) c.-142G= (n.-142G=) c.*205G= (n.*205G=) | |
19 | g.10631352G>T | CA404018958 | SLC44A2 | c.408G>T (p.Lys136Asn) c.402G>T (p.Lys134Asn) c.245+3348G>T (n.245+3348G>T) n.317G>T c.249G>T (p.Lys83Asn) c.243G>T (p.Lys81Asn) c.-142G>T (n.-142G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) | |
19 | g.10631353C>A | CA404018963 | SLC44A2 | c.409C>A (p.Gln137Lys) c.403C>A (p.Gln135Lys) c.245+3349C>A (n.245+3349C>A) n.318C>A c.250C>A (p.Gln84Lys) c.244C>A (p.Gln82Lys) c.-141C>A (n.-141C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) | |
19 | g.10631353C>G | CA404018966 | SLC44A2 | c.409C>G (p.Gln137Glu) c.403C>G (p.Gln135Glu) c.245+3349C>G (n.245+3349C>G) n.318C>G c.250C>G (p.Gln84Glu) c.244C>G (p.Gln82Glu) c.-141C>G (n.-141C>G) c.*206C>G (n.*206C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10631353C>T | CA404018969 | SLC44A2 | c.409C>T (p.Gln137Ter) c.403C>T (p.Gln135Ter) c.245+3349C>T (n.245+3349C>T) n.318C>T c.250C>T (p.Gln84Ter) c.244C>T (p.Gln82Ter) c.-141C>T (n.-141C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) |