Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10631226T>CCA2322525619SLC44A2c.331-49T>C (n.331-49T>C)
c.325-49T>C (n.325-49T>C)
c.245+3222T>C (n.245+3222T>C)
n.240-49T>C
c.172-49T>C (n.172-49T>C)
c.166-49T>C (n.166-49T>C)
c.-219-49T>C (n.-219-49T>C)
c.*128-49T>C (n.*128-49T>C)
dbSNP
19g.10631226T=CA2322525618SLC44A2c.331-49T= (n.331-49T=)
c.325-49T= (n.325-49T=)
c.245+3222T= (n.245+3222T=)
n.240-49T=
c.172-49T= (n.172-49T=)
c.166-49T= (n.166-49T=)
c.-219-49T= (n.-219-49T=)
c.*128-49T= (n.*128-49T=)
19g.10631227G>ACA2582408731SLC44A2c.331-48G>A (n.331-48G>A)
c.325-48G>A (n.325-48G>A)
c.245+3223G>A (n.245+3223G>A)
n.240-48G>A
c.172-48G>A (n.172-48G>A)
c.166-48G>A (n.166-48G>A)
c.-219-48G>A (n.-219-48G>A)
c.*128-48G>A (n.*128-48G>A)
gnomAD v4
19g.10631228A>CCA2576621661SLC44A2c.331-47A>C (n.331-47A>C)
c.325-47A>C (n.325-47A>C)
c.245+3224A>C (n.245+3224A>C)
n.240-47A>C
c.172-47A>C (n.172-47A>C)
c.166-47A>C (n.166-47A>C)
c.-219-47A>C (n.-219-47A>C)
c.*128-47A>C (n.*128-47A>C)
19g.10631228A>GCA2582408732SLC44A2c.331-47A>G (n.331-47A>G)
c.325-47A>G (n.325-47A>G)
c.245+3224A>G (n.245+3224A>G)
n.240-47A>G
c.172-47A>G (n.172-47A>G)
c.166-47A>G (n.166-47A>G)
c.-219-47A>G (n.-219-47A>G)
c.*128-47A>G (n.*128-47A>G)
gnomAD v4
19g.10631228A>TCA2576621662SLC44A2c.331-47A>T (n.331-47A>T)
c.325-47A>T (n.325-47A>T)
c.245+3224A>T (n.245+3224A>T)
n.240-47A>T
c.172-47A>T (n.172-47A>T)
c.166-47A>T (n.166-47A>T)
c.-219-47A>T (n.-219-47A>T)
c.*128-47A>T (n.*128-47A>T)
19g.10631230C>ACA632114147SLC44A2c.331-45C>A (n.331-45C>A)
c.325-45C>A (n.325-45C>A)
c.245+3226C>A (n.245+3226C>A)
n.240-45C>A
c.172-45C>A (n.172-45C>A)
c.166-45C>A (n.166-45C>A)
c.-219-45C>A (n.-219-45C>A)
c.*128-45C>A (n.*128-45C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631230C=CA2322525620SLC44A2c.331-45C= (n.331-45C=)
c.325-45C= (n.325-45C=)
c.245+3226C= (n.245+3226C=)
n.240-45C=
c.172-45C= (n.172-45C=)
c.166-45C= (n.166-45C=)
c.-219-45C= (n.-219-45C=)
c.*128-45C= (n.*128-45C=)
19g.10631230C>TCA9198298SLC44A2c.331-45C>T (n.331-45C>T)
c.325-45C>T (n.325-45C>T)
c.245+3226C>T (n.245+3226C>T)
n.240-45C>T
c.172-45C>T (n.172-45C>T)
c.166-45C>T (n.166-45C>T)
c.-219-45C>T (n.-219-45C>T)
c.*128-45C>T (n.*128-45C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631231A=CA2322525621SLC44A2c.331-44A= (n.331-44A=)
c.325-44A= (n.325-44A=)
c.245+3227A= (n.245+3227A=)
n.240-44A=
c.172-44A= (n.172-44A=)
c.166-44A= (n.166-44A=)
c.-219-44A= (n.-219-44A=)
c.*128-44A= (n.*128-44A=)
19g.10631231A>CCA2322525623SLC44A2c.331-44A>C (n.331-44A>C)
c.325-44A>C (n.325-44A>C)
c.245+3227A>C (n.245+3227A>C)
n.240-44A>C
c.172-44A>C (n.172-44A>C)
c.166-44A>C (n.166-44A>C)
c.-219-44A>C (n.-219-44A>C)
c.*128-44A>C (n.*128-44A>C)
dbSNP
19g.10631231A>GCA9198299SLC44A2c.331-44A>G (n.331-44A>G)
c.325-44A>G (n.325-44A>G)
c.245+3227A>G (n.245+3227A>G)
n.240-44A>G
c.172-44A>G (n.172-44A>G)
c.166-44A>G (n.166-44A>G)
c.-219-44A>G (n.-219-44A>G)
c.*128-44A>G (n.*128-44A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631231A>TCA2322525622SLC44A2c.331-44A>T (n.331-44A>T)
c.325-44A>T (n.325-44A>T)
c.245+3227A>T (n.245+3227A>T)
n.240-44A>T
c.172-44A>T (n.172-44A>T)
c.166-44A>T (n.166-44A>T)
c.-219-44A>T (n.-219-44A>T)
c.*128-44A>T (n.*128-44A>T)
dbSNP
19g.10631232G>ACA2322525625SLC44A2c.331-43G>A (n.331-43G>A)
c.325-43G>A (n.325-43G>A)
c.245+3228G>A (n.245+3228G>A)
n.240-43G>A
c.172-43G>A (n.172-43G>A)
c.166-43G>A (n.166-43G>A)
c.-219-43G>A (n.-219-43G>A)
c.*128-43G>A (n.*128-43G>A)
dbSNP
19g.10631232G=CA2322525624SLC44A2c.331-43G= (n.331-43G=)
c.325-43G= (n.325-43G=)
c.245+3228G= (n.245+3228G=)
n.240-43G=
c.172-43G= (n.172-43G=)
c.166-43G= (n.166-43G=)
c.-219-43G= (n.-219-43G=)
c.*128-43G= (n.*128-43G=)
19g.10631234C>ACA2582408733SLC44A2c.331-41C>A (n.331-41C>A)
c.325-41C>A (n.325-41C>A)
c.245+3230C>A (n.245+3230C>A)
n.240-41C>A
c.172-41C>A (n.172-41C>A)
c.166-41C>A (n.166-41C>A)
c.-219-41C>A (n.-219-41C>A)
c.*128-41C>A (n.*128-41C>A)
gnomAD v4
19g.10631234C=CA2322525626SLC44A2c.331-41C= (n.331-41C=)
c.325-41C= (n.325-41C=)
c.245+3230C= (n.245+3230C=)
n.240-41C=
c.172-41C= (n.172-41C=)
c.166-41C= (n.166-41C=)
c.-219-41C= (n.-219-41C=)
c.*128-41C= (n.*128-41C=)
19g.10631234C>GCA2322525627SLC44A2c.331-41C>G (n.331-41C>G)
c.325-41C>G (n.325-41C>G)
c.245+3230C>G (n.245+3230C>G)
n.240-41C>G
c.172-41C>G (n.172-41C>G)
c.166-41C>G (n.166-41C>G)
c.-219-41C>G (n.-219-41C>G)
c.*128-41C>G (n.*128-41C>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.10631236G>ACA2582408734SLC44A2c.331-39G>A (n.331-39G>A)
c.325-39G>A (n.325-39G>A)
c.245+3232G>A (n.245+3232G>A)
n.240-39G>A
c.172-39G>A (n.172-39G>A)
c.166-39G>A (n.166-39G>A)
c.-219-39G>A (n.-219-39G>A)
c.*128-39G>A (n.*128-39G>A)
gnomAD v4
19g.10631237C>TCA2576621663SLC44A2c.331-38C>T (n.331-38C>T)
c.325-38C>T (n.325-38C>T)
c.245+3233C>T (n.245+3233C>T)
n.240-38C>T
c.172-38C>T (n.172-38C>T)
c.166-38C>T (n.166-38C>T)
c.-219-38C>T (n.-219-38C>T)
c.*128-38C>T (n.*128-38C>T)
gnomAD v4
19g.10631239_10631240insAAACACACCCAACACA2813582392SLC44A2c.331-36_331-35insAAACACACCCAACA (n.331-36_331-35insAAACACACCCAACA)
c.325-36_325-35insAAACACACCCAACA (n.325-36_325-35insAAACACACCCAACA)
c.245+3235_245+3236insAAACACACCCAACA (n.245+3235_245+3236insAAACACACCCAACA)
n.240-36_240-35insAAACACACCCAACA
c.172-36_172-35insAAACACACCCAACA (n.172-36_172-35insAAACACACCCAACA)
c.166-36_166-35insAAACACACCCAACA (n.166-36_166-35insAAACACACCCAACA)
c.-219-36_-219-35insAAACACACCCAACA (n.-219-36_-219-35insAAACACACCCAACA)
c.*128-36_*128-35insAAACACACCCAACA (n.*128-36_*128-35insAAACACACCCAACA)
19g.10631240C=CA2322525628SLC44A2c.331-35C= (n.331-35C=)
c.325-35C= (n.325-35C=)
c.245+3236C= (n.245+3236C=)
n.240-35C=
c.172-35C= (n.172-35C=)
c.166-35C= (n.166-35C=)
c.-219-35C= (n.-219-35C=)
c.*128-35C= (n.*128-35C=)
19g.10631240C>GCA632114148SLC44A2c.331-35C>G (n.331-35C>G)
c.325-35C>G (n.325-35C>G)
c.245+3236C>G (n.245+3236C>G)
n.240-35C>G
c.172-35C>G (n.172-35C>G)
c.166-35C>G (n.166-35C>G)
c.-219-35C>G (n.-219-35C>G)
c.*128-35C>G (n.*128-35C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631242A>CCA993478633SLC44A2c.331-33A>C (n.331-33A>C)
c.325-33A>C (n.325-33A>C)
c.245+3238A>C (n.245+3238A>C)
n.240-33A>C
c.172-33A>C (n.172-33A>C)
c.166-33A>C (n.166-33A>C)
c.-219-33A>C (n.-219-33A>C)
c.*128-33A>C (n.*128-33A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631242A>GCA2582408735SLC44A2c.331-33A>G (n.331-33A>G)
c.325-33A>G (n.325-33A>G)
c.245+3238A>G (n.245+3238A>G)
n.240-33A>G
c.172-33A>G (n.172-33A>G)
c.166-33A>G (n.166-33A>G)
c.-219-33A>G (n.-219-33A>G)
c.*128-33A>G (n.*128-33A>G)
gnomAD v4
19g.10631243C>ACA2322525630SLC44A2c.331-32C>A (n.331-32C>A)
c.325-32C>A (n.325-32C>A)
c.245+3239C>A (n.245+3239C>A)
n.240-32C>A
c.172-32C>A (n.172-32C>A)
c.166-32C>A (n.166-32C>A)
c.-219-32C>A (n.-219-32C>A)
c.*128-32C>A (n.*128-32C>A)
dbSNP
19g.10631243C=CA2322525629SLC44A2c.331-32C= (n.331-32C=)
c.325-32C= (n.325-32C=)
c.245+3239C= (n.245+3239C=)
n.240-32C=
c.172-32C= (n.172-32C=)
c.166-32C= (n.166-32C=)
c.-219-32C= (n.-219-32C=)
c.*128-32C= (n.*128-32C=)
19g.10631243C>GCA2582408736SLC44A2c.331-32C>G (n.331-32C>G)
c.325-32C>G (n.325-32C>G)
c.245+3239C>G (n.245+3239C>G)
n.240-32C>G
c.172-32C>G (n.172-32C>G)
c.166-32C>G (n.166-32C>G)
c.-219-32C>G (n.-219-32C>G)
c.*128-32C>G (n.*128-32C>G)
gnomAD v4
19g.10631243C>TCA993478635SLC44A2c.331-32C>T (n.331-32C>T)
c.325-32C>T (n.325-32C>T)
c.245+3239C>T (n.245+3239C>T)
n.240-32C>T
c.172-32C>T (n.172-32C>T)
c.166-32C>T (n.166-32C>T)
c.-219-32C>T (n.-219-32C>T)
c.*128-32C>T (n.*128-32C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631248C>ACA2582408737SLC44A2c.331-27C>A (n.331-27C>A)
c.325-27C>A (n.325-27C>A)
c.245+3244C>A (n.245+3244C>A)
n.240-27C>A
c.172-27C>A (n.172-27C>A)
c.166-27C>A (n.166-27C>A)
c.-219-27C>A (n.-219-27C>A)
c.*128-27C>A (n.*128-27C>A)
gnomAD v4
19g.10631248C=CA2322525631SLC44A2c.331-27C= (n.331-27C=)
c.325-27C= (n.325-27C=)
c.245+3244C= (n.245+3244C=)
n.240-27C=
c.172-27C= (n.172-27C=)
c.166-27C= (n.166-27C=)
c.-219-27C= (n.-219-27C=)
c.*128-27C= (n.*128-27C=)
19g.10631248C>TCA2322525632SLC44A2c.331-27C>T (n.331-27C>T)
c.325-27C>T (n.325-27C>T)
c.245+3244C>T (n.245+3244C>T)
n.240-27C>T
c.172-27C>T (n.172-27C>T)
c.166-27C>T (n.166-27C>T)
c.-219-27C>T (n.-219-27C>T)
c.*128-27C>T (n.*128-27C>T)
dbSNP
19g.10631249C>ACA305238464SLC44A2c.331-26C>A (n.331-26C>A)
c.325-26C>A (n.325-26C>A)
c.245+3245C>A (n.245+3245C>A)
n.240-26C>A
c.172-26C>A (n.172-26C>A)
c.166-26C>A (n.166-26C>A)
c.-219-26C>A (n.-219-26C>A)
c.*128-26C>A (n.*128-26C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631249C=CA2322525633SLC44A2c.331-26C= (n.331-26C=)
c.325-26C= (n.325-26C=)
c.245+3245C= (n.245+3245C=)
n.240-26C=
c.172-26C= (n.172-26C=)
c.166-26C= (n.166-26C=)
c.-219-26C= (n.-219-26C=)
c.*128-26C= (n.*128-26C=)
19g.10631249C>GCA2582408738SLC44A2c.331-26C>G (n.331-26C>G)
c.325-26C>G (n.325-26C>G)
c.245+3245C>G (n.245+3245C>G)
n.240-26C>G
c.172-26C>G (n.172-26C>G)
c.166-26C>G (n.166-26C>G)
c.-219-26C>G (n.-219-26C>G)
c.*128-26C>G (n.*128-26C>G)
gnomAD v4
19g.10631250C>ACA2582408739SLC44A2c.331-25C>A (n.331-25C>A)
c.325-25C>A (n.325-25C>A)
c.245+3246C>A (n.245+3246C>A)
n.240-25C>A
c.172-25C>A (n.172-25C>A)
c.166-25C>A (n.166-25C>A)
c.-219-25C>A (n.-219-25C>A)
c.*128-25C>A (n.*128-25C>A)
gnomAD v4
19g.10631251A>CCA2735475621SLC44A2c.331-24A>C (n.331-24A>C)
c.325-24A>C (n.325-24A>C)
c.245+3247A>C (n.245+3247A>C)
n.240-24A>C
c.172-24A>C (n.172-24A>C)
c.166-24A>C (n.166-24A>C)
c.-219-24A>C (n.-219-24A>C)
c.*128-24A>C (n.*128-24A>C)
dbSNP
19g.10631251A>GCA2576621664SLC44A2c.331-24A>G (n.331-24A>G)
c.325-24A>G (n.325-24A>G)
c.245+3247A>G (n.245+3247A>G)
n.240-24A>G
c.172-24A>G (n.172-24A>G)
c.166-24A>G (n.166-24A>G)
c.-219-24A>G (n.-219-24A>G)
c.*128-24A>G (n.*128-24A>G)
19g.10631252A=CA2322525634SLC44A2c.331-23A= (n.331-23A=)
c.325-23A= (n.325-23A=)
c.245+3248A= (n.245+3248A=)
n.240-23A=
c.172-23A= (n.172-23A=)
c.166-23A= (n.166-23A=)
c.-219-23A= (n.-219-23A=)
c.*128-23A= (n.*128-23A=)
19g.10631252A>GCA9198300SLC44A2c.331-23A>G (n.331-23A>G)
c.325-23A>G (n.325-23A>G)
c.245+3248A>G (n.245+3248A>G)
n.240-23A>G
c.172-23A>G (n.172-23A>G)
c.166-23A>G (n.166-23A>G)
c.-219-23A>G (n.-219-23A>G)
c.*128-23A>G (n.*128-23A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631257_10631267delCA2576621665SLC44A2c.331-18_331-8del (n.331-18_331-8del)
c.325-18_325-8del (n.325-18_325-8del)
c.245+3253_245+3263del (n.245+3253_245+3263del)
n.240-18_240-8del
c.172-18_172-8del (n.172-18_172-8del)
c.166-18_166-8del (n.166-18_166-8del)
c.-219-18_-219-8del (n.-219-18_-219-8del)
c.*128-18_*128-8del (n.*128-18_*128-8del)
19g.10631254C>ACA2582408740SLC44A2c.331-21C>A (n.331-21C>A)
c.325-21C>A (n.325-21C>A)
c.245+3250C>A (n.245+3250C>A)
n.240-21C>A
c.172-21C>A (n.172-21C>A)
c.166-21C>A (n.166-21C>A)
c.-219-21C>A (n.-219-21C>A)
c.*128-21C>A (n.*128-21C>A)
gnomAD v4
19g.10631254C=CA2322525635SLC44A2c.331-21C= (n.331-21C=)
c.325-21C= (n.325-21C=)
c.245+3250C= (n.245+3250C=)
n.240-21C=
c.172-21C= (n.172-21C=)
c.166-21C= (n.166-21C=)
c.-219-21C= (n.-219-21C=)
c.*128-21C= (n.*128-21C=)
19g.10631254C>TCA9198301SLC44A2c.331-21C>T (n.331-21C>T)
c.325-21C>T (n.325-21C>T)
c.245+3250C>T (n.245+3250C>T)
n.240-21C>T
c.172-21C>T (n.172-21C>T)
c.166-21C>T (n.166-21C>T)
c.-219-21C>T (n.-219-21C>T)
c.*128-21C>T (n.*128-21C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631255C=CA2322525636SLC44A2c.331-20C= (n.331-20C=)
c.325-20C= (n.325-20C=)
c.245+3251C= (n.245+3251C=)
n.240-20C=
c.172-20C= (n.172-20C=)
c.166-20C= (n.166-20C=)
c.-219-20C= (n.-219-20C=)
c.*128-20C= (n.*128-20C=)
19g.10631255C>GCA2576621666SLC44A2c.331-20C>G (n.331-20C>G)
c.325-20C>G (n.325-20C>G)
c.245+3251C>G (n.245+3251C>G)
n.240-20C>G
c.172-20C>G (n.172-20C>G)
c.166-20C>G (n.166-20C>G)
c.-219-20C>G (n.-219-20C>G)
c.*128-20C>G (n.*128-20C>G)
gnomAD v4
19g.10631255C>TCA783184905SLC44A2c.331-20C>T (n.331-20C>T)
c.325-20C>T (n.325-20C>T)
c.245+3251C>T (n.245+3251C>T)
n.240-20C>T
c.172-20C>T (n.172-20C>T)
c.166-20C>T (n.166-20C>T)
c.-219-20C>T (n.-219-20C>T)
c.*128-20C>T (n.*128-20C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631256C>ACA2582408741SLC44A2c.331-19C>A (n.331-19C>A)
c.325-19C>A (n.325-19C>A)
c.245+3252C>A (n.245+3252C>A)
n.240-19C>A
c.172-19C>A (n.172-19C>A)
c.166-19C>A (n.166-19C>A)
c.-219-19C>A (n.-219-19C>A)
c.*128-19C>A (n.*128-19C>A)
gnomAD v4
19g.10631256C=CA2322525637SLC44A2c.331-19C= (n.331-19C=)
c.325-19C= (n.325-19C=)
c.245+3252C= (n.245+3252C=)
n.240-19C=
c.172-19C= (n.172-19C=)
c.166-19C= (n.166-19C=)
c.-219-19C= (n.-219-19C=)
c.*128-19C= (n.*128-19C=)
19g.10631256C>TCA783184906SLC44A2c.331-19C>T (n.331-19C>T)
c.325-19C>T (n.325-19C>T)
c.245+3252C>T (n.245+3252C>T)
n.240-19C>T
c.172-19C>T (n.172-19C>T)
c.166-19C>T (n.166-19C>T)
c.-219-19C>T (n.-219-19C>T)
c.*128-19C>T (n.*128-19C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631257T>CCA783184909SLC44A2c.331-18T>C (n.331-18T>C)
c.325-18T>C (n.325-18T>C)
c.245+3253T>C (n.245+3253T>C)
n.240-18T>C
c.172-18T>C (n.172-18T>C)
c.166-18T>C (n.166-18T>C)
c.-219-18T>C (n.-219-18T>C)
c.*128-18T>C (n.*128-18T>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.10631257T>GCA2813582393SLC44A2c.331-18T>G (n.331-18T>G)
c.325-18T>G (n.325-18T>G)
c.245+3253T>G (n.245+3253T>G)
n.240-18T>G
c.172-18T>G (n.172-18T>G)
c.166-18T>G (n.166-18T>G)
c.-219-18T>G (n.-219-18T>G)
c.*128-18T>G (n.*128-18T>G)
19g.10631257T=CA2322525638SLC44A2c.331-18T= (n.331-18T=)
c.325-18T= (n.325-18T=)
c.245+3253T= (n.245+3253T=)
n.240-18T=
c.172-18T= (n.172-18T=)
c.166-18T= (n.166-18T=)
c.-219-18T= (n.-219-18T=)
c.*128-18T= (n.*128-18T=)
19g.10631259C=CA2322525639SLC44A2c.331-16C= (n.331-16C=)
c.325-16C= (n.325-16C=)
c.245+3255C= (n.245+3255C=)
n.240-16C=
c.172-16C= (n.172-16C=)
c.166-16C= (n.166-16C=)
c.-219-16C= (n.-219-16C=)
c.*128-16C= (n.*128-16C=)
19g.10631259C>TCA2582408742SLC44A2c.331-16C>T (n.331-16C>T)
c.325-16C>T (n.325-16C>T)
c.245+3255C>T (n.245+3255C>T)
n.240-16C>T
c.172-16C>T (n.172-16C>T)
c.166-16C>T (n.166-16C>T)
c.-219-16C>T (n.-219-16C>T)
c.*128-16C>T (n.*128-16C>T)
gnomAD v4
19g.10631260C=CA2322525640SLC44A2c.331-15C= (n.331-15C=)
c.325-15C= (n.325-15C=)
c.245+3256C= (n.245+3256C=)
n.240-15C=
c.172-15C= (n.172-15C=)
c.166-15C= (n.166-15C=)
c.-219-15C= (n.-219-15C=)
c.*128-15C= (n.*128-15C=)
19g.10631260C>TCA2322525641SLC44A2c.331-15C>T (n.331-15C>T)
c.325-15C>T (n.325-15C>T)
c.245+3256C>T (n.245+3256C>T)
n.240-15C>T
c.172-15C>T (n.172-15C>T)
c.166-15C>T (n.166-15C>T)
c.-219-15C>T (n.-219-15C>T)
c.*128-15C>T (n.*128-15C>T)
dbSNP
19g.10631260_10631261dupCA9198302SLC44A2c.331-15_331-14dup (n.331-15_331-14dup)
c.325-15_325-14dup (n.325-15_325-14dup)
c.245+3256_245+3257dup (n.245+3256_245+3257dup)
n.240-15_240-14dup
c.172-15_172-14dup (n.172-15_172-14dup)
c.166-15_166-14dup (n.166-15_166-14dup)
c.-219-15_-219-14dup (n.-219-15_-219-14dup)
c.*128-15_*128-14dup (n.*128-15_*128-14dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631261T>CCA632114149SLC44A2c.331-14T>C (n.331-14T>C)
c.325-14T>C (n.325-14T>C)
c.245+3257T>C (n.245+3257T>C)
n.240-14T>C
c.172-14T>C (n.172-14T>C)
c.166-14T>C (n.166-14T>C)
c.-219-14T>C (n.-219-14T>C)
c.*128-14T>C (n.*128-14T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631261T=CA2322525642SLC44A2c.331-14T= (n.331-14T=)
c.325-14T= (n.325-14T=)
c.245+3257T= (n.245+3257T=)
n.240-14T=
c.172-14T= (n.172-14T=)
c.166-14T= (n.166-14T=)
c.-219-14T= (n.-219-14T=)
c.*128-14T= (n.*128-14T=)
19g.10631262T=CA2322525643SLC44A2c.331-13T= (n.331-13T=)
c.325-13T= (n.325-13T=)
c.245+3258T= (n.245+3258T=)
n.240-13T=
c.172-13T= (n.172-13T=)
c.166-13T= (n.166-13T=)
c.-219-13T= (n.-219-13T=)
c.*128-13T= (n.*128-13T=)
19g.10631262_10631263insACCA632114150SLC44A2c.331-13_331-12insAC (n.331-13_331-12insAC)
c.325-13_325-12insAC (n.325-13_325-12insAC)
c.245+3258_245+3259insAC (n.245+3258_245+3259insAC)
n.240-13_240-12insAC
c.172-13_172-12insAC (n.172-13_172-12insAC)
c.166-13_166-12insAC (n.166-13_166-12insAC)
c.-219-13_-219-12insAC (n.-219-13_-219-12insAC)
c.*128-13_*128-12insAC (n.*128-13_*128-12insAC)
dbSNP gnomAD v2
19g.10631265C=CA2322525644SLC44A2c.331-10C= (n.331-10C=)
c.325-10C= (n.325-10C=)
c.245+3261C= (n.245+3261C=)
n.240-10C=
c.172-10C= (n.172-10C=)
c.166-10C= (n.166-10C=)
c.-219-10C= (n.-219-10C=)
c.*128-10C= (n.*128-10C=)
19g.10631265C>GCA2322525645SLC44A2c.331-10C>G (n.331-10C>G)
c.325-10C>G (n.325-10C>G)
c.245+3261C>G (n.245+3261C>G)
n.240-10C>G
c.172-10C>G (n.172-10C>G)
c.166-10C>G (n.166-10C>G)
c.-219-10C>G (n.-219-10C>G)
c.*128-10C>G (n.*128-10C>G)
dbSNP
19g.10631265C>TCA9198303SLC44A2c.331-10C>T (n.331-10C>T)
c.325-10C>T (n.325-10C>T)
c.245+3261C>T (n.245+3261C>T)
n.240-10C>T
c.172-10C>T (n.172-10C>T)
c.166-10C>T (n.166-10C>T)
c.-219-10C>T (n.-219-10C>T)
c.*128-10C>T (n.*128-10C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.10631266C=CA2322525646SLC44A2c.331-9C= (n.331-9C=)
c.325-9C= (n.325-9C=)
c.245+3262C= (n.245+3262C=)
n.240-9C=
c.172-9C= (n.172-9C=)
c.166-9C= (n.166-9C=)
c.-219-9C= (n.-219-9C=)
c.*128-9C= (n.*128-9C=)
19g.10631266C>TCA9198304SLC44A2c.331-9C>T (n.331-9C>T)
c.325-9C>T (n.325-9C>T)
c.245+3262C>T (n.245+3262C>T)
n.240-9C>T
c.172-9C>T (n.172-9C>T)
c.166-9C>T (n.166-9C>T)
c.-219-9C>T (n.-219-9C>T)
c.*128-9C>T (n.*128-9C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631267C>ACA632114151SLC44A2c.331-8C>A (n.331-8C>A)
c.325-8C>A (n.325-8C>A)
c.245+3263C>A (n.245+3263C>A)
n.240-8C>A
c.172-8C>A (n.172-8C>A)
c.166-8C>A (n.166-8C>A)
c.-219-8C>A (n.-219-8C>A)
c.*128-8C>A (n.*128-8C>A)
dbSNP gnomAD v2
19g.10631267C=CA2322525647SLC44A2c.331-8C= (n.331-8C=)
c.325-8C= (n.325-8C=)
c.245+3263C= (n.245+3263C=)
n.240-8C=
c.172-8C= (n.172-8C=)
c.166-8C= (n.166-8C=)
c.-219-8C= (n.-219-8C=)
c.*128-8C= (n.*128-8C=)
19g.10631267C>TCA632114152SLC44A2c.331-8C>T (n.331-8C>T)
c.325-8C>T (n.325-8C>T)
c.245+3263C>T (n.245+3263C>T)
n.240-8C>T
c.172-8C>T (n.172-8C>T)
c.166-8C>T (n.166-8C>T)
c.-219-8C>T (n.-219-8C>T)
c.*128-8C>T (n.*128-8C>T)
dbSNP gnomAD v2
19g.10631268C=CA2322525648SLC44A2c.331-7C= (n.331-7C=)
c.325-7C= (n.325-7C=)
c.245+3264C= (n.245+3264C=)
n.240-7C=
c.172-7C= (n.172-7C=)
c.166-7C= (n.166-7C=)
c.-219-7C= (n.-219-7C=)
c.*128-7C= (n.*128-7C=)
19g.10631268C>TCA9198305SLC44A2c.331-7C>T (n.331-7C>T)
c.325-7C>T (n.325-7C>T)
c.245+3264C>T (n.245+3264C>T)
n.240-7C>T
c.172-7C>T (n.172-7C>T)
c.166-7C>T (n.166-7C>T)
c.-219-7C>T (n.-219-7C>T)
c.*128-7C>T (n.*128-7C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631269T>CCA2576621667SLC44A2c.331-6T>C (n.331-6T>C)
c.325-6T>C (n.325-6T>C)
c.245+3265T>C (n.245+3265T>C)
n.240-6T>C
c.172-6T>C (n.172-6T>C)
c.166-6T>C (n.166-6T>C)
c.-219-6T>C (n.-219-6T>C)
c.*128-6T>C (n.*128-6T>C)
19g.10631270C=CA2322525649SLC44A2c.331-5C= (n.331-5C=)
c.325-5C= (n.325-5C=)
c.245+3266C= (n.245+3266C=)
n.240-5C=
c.172-5C= (n.172-5C=)
c.166-5C= (n.166-5C=)
c.-219-5C= (n.-219-5C=)
c.*128-5C= (n.*128-5C=)
19g.10631270C>TCA305238478SLC44A2c.331-5C>T (n.331-5C>T)
c.325-5C>T (n.325-5C>T)
c.245+3266C>T (n.245+3266C>T)
n.240-5C>T
c.172-5C>T (n.172-5C>T)
c.166-5C>T (n.166-5C>T)
c.-219-5C>T (n.-219-5C>T)
c.*128-5C>T (n.*128-5C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631271C>TCA2582408743SLC44A2c.331-4C>T (n.331-4C>T)
c.325-4C>T (n.325-4C>T)
c.245+3267C>T (n.245+3267C>T)
n.240-4C>T
c.172-4C>T (n.172-4C>T)
c.166-4C>T (n.166-4C>T)
c.-219-4C>T (n.-219-4C>T)
c.*128-4C>T (n.*128-4C>T)
gnomAD v4
19g.10631273A>CCA404018346SLC44A2c.331-2A>C (n.331-2A>C)
c.325-2A>C (n.325-2A>C)
c.245+3269A>C (n.245+3269A>C)
n.240-2A>C
c.172-2A>C (n.172-2A>C)
c.166-2A>C (n.166-2A>C)
c.-219-2A>C (n.-219-2A>C)
c.*128-2A>C (n.*128-2A>C)
19g.10631273A>GCA404018350SLC44A2c.331-2A>G (n.331-2A>G)
c.325-2A>G (n.325-2A>G)
c.245+3269A>G (n.245+3269A>G)
n.240-2A>G
c.172-2A>G (n.172-2A>G)
c.166-2A>G (n.166-2A>G)
c.-219-2A>G (n.-219-2A>G)
c.*128-2A>G (n.*128-2A>G)
19g.10631273A>TCA404018348SLC44A2c.331-2A>T (n.331-2A>T)
c.325-2A>T (n.325-2A>T)
c.245+3269A>T (n.245+3269A>T)
n.240-2A>T
c.172-2A>T (n.172-2A>T)
c.166-2A>T (n.166-2A>T)
c.-219-2A>T (n.-219-2A>T)
c.*128-2A>T (n.*128-2A>T)
19g.10631274G>ACA404018353SLC44A2c.331-1G>A (n.331-1G>A)
c.325-1G>A (n.325-1G>A)
c.245+3270G>A (n.245+3270G>A)
n.240-1G>A
c.172-1G>A (n.172-1G>A)
c.166-1G>A (n.166-1G>A)
c.-219-1G>A (n.-219-1G>A)
c.*128-1G>A (n.*128-1G>A)
gnomAD v4
19g.10631274G>CCA404018354SLC44A2c.331-1G>C (n.331-1G>C)
c.325-1G>C (n.325-1G>C)
c.245+3270G>C (n.245+3270G>C)
n.240-1G>C
c.172-1G>C (n.172-1G>C)
c.166-1G>C (n.166-1G>C)
c.-219-1G>C (n.-219-1G>C)
c.*128-1G>C (n.*128-1G>C)
19g.10631274G>TCA404018355SLC44A2c.331-1G>T (n.331-1G>T)
c.325-1G>T (n.325-1G>T)
c.245+3270G>T (n.245+3270G>T)
n.240-1G>T
c.172-1G>T (n.172-1G>T)
c.166-1G>T (n.166-1G>T)
c.-219-1G>T (n.-219-1G>T)
c.*128-1G>T (n.*128-1G>T)
gnomAD v4
19g.10631275A>CCA404018358SLC44A2c.331A>C (p.Ile111Leu)
c.325A>C (p.Ile109Leu)
c.245+3271A>C (n.245+3271A>C)
n.240A>C
c.172A>C (p.Ile58Leu)
c.166A>C (p.Ile56Leu)
c.-219A>C (n.-219A>C)
c.*128A>C (n.*128A>C)
19g.10631275A>GCA404018371SLC44A2c.331A>G (p.Ile111Val)
c.325A>G (p.Ile109Val)
c.245+3271A>G (n.245+3271A>G)
n.240A>G
c.172A>G (p.Ile58Val)
c.166A>G (p.Ile56Val)
c.-219A>G (n.-219A>G)
c.*128A>G (n.*128A>G)
19g.10631275A>TCA404018374SLC44A2c.331A>T (p.Ile111Phe)
c.325A>T (p.Ile109Phe)
c.245+3271A>T (n.245+3271A>T)
n.240A>T
c.172A>T (p.Ile58Phe)
c.166A>T (p.Ile56Phe)
c.-219A>T (n.-219A>T)
c.*128A>T (n.*128A>T)
19g.10631276T>ACA404018386SLC44A2c.332T>A (p.Ile111Asn)
c.326T>A (p.Ile109Asn)
c.245+3272T>A (n.245+3272T>A)
n.241T>A
c.173T>A (p.Ile58Asn)
c.167T>A (p.Ile56Asn)
c.-218T>A (n.-218T>A)
c.*129T>A (n.*129T>A)
19g.10631276T>CCA404018388SLC44A2c.332T>C (p.Ile111Thr)
c.326T>C (p.Ile109Thr)
c.245+3272T>C (n.245+3272T>C)
n.241T>C
c.173T>C (p.Ile58Thr)
c.167T>C (p.Ile56Thr)
c.-218T>C (n.-218T>C)
c.*129T>C (n.*129T>C)
19g.10631276T>GCA404018390SLC44A2c.332T>G (p.Ile111Ser)
c.326T>G (p.Ile109Ser)
c.245+3272T>G (n.245+3272T>G)
n.241T>G
c.173T>G (p.Ile58Ser)
c.167T>G (p.Ile56Ser)
c.-218T>G (n.-218T>G)
c.*129T>G (n.*129T>G)
19g.10631277C>ACA505385849SLC44A2c.333C>A (p.Ile111=)
c.327C>A (p.Ile109=)
c.245+3273C>A (n.245+3273C>A)
n.242C>A
c.174C>A (p.Ile58=)
c.168C>A (p.Ile56=)
c.-217C>A (n.-217C>A)
c.*130C>A (n.*130C>A)
19g.10631277C=CA2322525650SLC44A2c.333C= (p.Ile111=)
c.327C= (p.Ile109=)
c.245+3273C= (n.245+3273C=)
n.242C=
c.174C= (p.Ile58=)
c.168C= (p.Ile56=)
c.-217C= (n.-217C=)
c.*130C= (n.*130C=)
19g.10631277C>GCA9198306SLC44A2c.333C>G (p.Ile111Met)
c.327C>G (p.Ile109Met)
c.245+3273C>G (n.245+3273C>G)
n.242C>G
c.174C>G (p.Ile58Met)
c.168C>G (p.Ile56Met)
c.-217C>G (n.-217C>G)
c.*130C>G (n.*130C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631277C>TCA505385848SLC44A2c.333C>T (p.Ile111=)
c.327C>T (p.Ile109=)
c.245+3273C>T (n.245+3273C>T)
n.242C>T
c.174C>T (p.Ile58=)
c.168C>T (p.Ile56=)
c.-217C>T (n.-217C>T)
c.*130C>T (n.*130C>T)
19g.10631278T>ACA404018404SLC44A2c.334T>A (p.Cys112Ser)
c.328T>A (p.Cys110Ser)
c.245+3274T>A (n.245+3274T>A)
n.243T>A
c.175T>A (p.Cys59Ser)
c.169T>A (p.Cys57Ser)
c.-216T>A (n.-216T>A)
c.*131T>A (n.*131T>A)
19g.10631278T>CCA404018407SLC44A2c.334T>C (p.Cys112Arg)
c.328T>C (p.Cys110Arg)
c.245+3274T>C (n.245+3274T>C)
n.243T>C
c.175T>C (p.Cys59Arg)
c.169T>C (p.Cys57Arg)
c.-216T>C (n.-216T>C)
c.*131T>C (n.*131T>C)
19g.10631278T>GCA404018402SLC44A2c.334T>G (p.Cys112Gly)
c.328T>G (p.Cys110Gly)
c.245+3274T>G (n.245+3274T>G)
n.243T>G
c.175T>G (p.Cys59Gly)
c.169T>G (p.Cys57Gly)
c.-216T>G (n.-216T>G)
c.*131T>G (n.*131T>G)
19g.10631279G>ACA404018408SLC44A2c.335G>A (p.Cys112Tyr)
c.329G>A (p.Cys110Tyr)
c.245+3275G>A (n.245+3275G>A)
n.244G>A
c.176G>A (p.Cys59Tyr)
c.170G>A (p.Cys57Tyr)
c.-215G>A (n.-215G>A)
c.*132G>A (n.*132G>A)
19g.10631279G>CCA404018409SLC44A2c.335G>C (p.Cys112Ser)
c.329G>C (p.Cys110Ser)
c.245+3275G>C (n.245+3275G>C)
n.244G>C
c.176G>C (p.Cys59Ser)
c.170G>C (p.Cys57Ser)
c.-215G>C (n.-215G>C)
c.*132G>C (n.*132G>C)
gnomAD v4
19g.10631279G>TCA404018411SLC44A2c.335G>T (p.Cys112Phe)
c.329G>T (p.Cys110Phe)
c.245+3275G>T (n.245+3275G>T)
n.244G>T
c.176G>T (p.Cys59Phe)
c.170G>T (p.Cys57Phe)
c.-215G>T (n.-215G>T)
c.*132G>T (n.*132G>T)
19g.10631280C>ACA404018415SLC44A2c.336C>A (p.Cys112Ter)
c.330C>A (p.Cys110Ter)
c.245+3276C>A (n.245+3276C>A)
n.245C>A
c.177C>A (p.Cys59Ter)
c.171C>A (p.Cys57Ter)
c.-214C>A (n.-214C>A)
c.*133C>A (n.*133C>A)
19g.10631280C=CA2322525651SLC44A2c.336C= (p.Cys112=)
c.330C= (p.Cys110=)
c.245+3276C= (n.245+3276C=)
n.245C=
c.177C= (p.Cys59=)
c.171C= (p.Cys57=)
c.-214C= (n.-214C=)
c.*133C= (n.*133C=)
19g.10631280C>GCA404018417SLC44A2c.336C>G (p.Cys112Trp)
c.330C>G (p.Cys110Trp)
c.245+3276C>G (n.245+3276C>G)
n.245C>G
c.177C>G (p.Cys59Trp)
c.171C>G (p.Cys57Trp)
c.-214C>G (n.-214C>G)
c.*133C>G (n.*133C>G)
19g.10631280C>TCA9198307SLC44A2c.336C>T (p.Cys112=)
c.330C>T (p.Cys110=)
c.245+3276C>T (n.245+3276C>T)
n.245C>T
c.177C>T (p.Cys59=)
c.171C>T (p.Cys57=)
c.-214C>T (n.-214C>T)
c.*133C>T (n.*133C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631281G>ACA9198309SLC44A2c.337G>A (p.Val113Met)
c.331G>A (p.Val111Met)
c.245+3277G>A (n.245+3277G>A)
n.246G>A
c.178G>A (p.Val60Met)
c.172G>A (p.Val58Met)
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.*134G>A (n.*134G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631281G>CCA9198308SLC44A2c.337G>C (p.Val113Leu)
c.331G>C (p.Val111Leu)
c.245+3277G>C (n.245+3277G>C)
n.246G>C
c.178G>C (p.Val60Leu)
c.172G>C (p.Val58Leu)
c.-213G>C (n.-213G>C)
c.*134G>C (n.*134G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631281G=CA2322525652SLC44A2c.337G= (p.Val113=)
c.331G= (p.Val111=)
c.245+3277G= (n.245+3277G=)
n.246G=
c.178G= (p.Val60=)
c.172G= (p.Val58=)
c.-213G= (n.-213G=)
c.*134G= (n.*134G=)
19g.10631281G>TCA404018425SLC44A2c.337G>T (p.Val113Leu)
c.331G>T (p.Val111Leu)
c.245+3277G>T (n.245+3277G>T)
n.246G>T
c.178G>T (p.Val60Leu)
c.172G>T (p.Val58Leu)
c.-213G>T (n.-213G>T)
c.*134G>T (n.*134G>T)
19g.10631282T>ACA404018430SLC44A2c.338T>A (p.Val113Glu)
c.332T>A (p.Val111Glu)
c.245+3278T>A (n.245+3278T>A)
n.247T>A
c.179T>A (p.Val60Glu)
c.173T>A (p.Val58Glu)
c.-212T>A (n.-212T>A)
c.*135T>A (n.*135T>A)
19g.10631282T>CCA404018432SLC44A2c.338T>C (p.Val113Ala)
c.332T>C (p.Val111Ala)
c.245+3278T>C (n.245+3278T>C)
n.247T>C
c.179T>C (p.Val60Ala)
c.173T>C (p.Val58Ala)
c.-212T>C (n.-212T>C)
c.*135T>C (n.*135T>C)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.10631282T>GCA404018435SLC44A2c.338T>G (p.Val113Gly)
c.332T>G (p.Val111Gly)
c.245+3278T>G (n.245+3278T>G)
n.247T>G
c.179T>G (p.Val60Gly)
c.173T>G (p.Val58Gly)
c.-212T>G (n.-212T>G)
c.*135T>G (n.*135T>G)
19g.10631283G>ACA505385857SLC44A2c.339G>A (p.Val113=)
c.333G>A (p.Val111=)
c.245+3279G>A (n.245+3279G>A)
n.248G>A
c.180G>A (p.Val60=)
c.174G>A (p.Val58=)
c.-211G>A (n.-211G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
19g.10631283G>CCA505385860SLC44A2c.339G>C (p.Val113=)
c.333G>C (p.Val111=)
c.245+3279G>C (n.245+3279G>C)
n.248G>C
c.180G>C (p.Val60=)
c.174G>C (p.Val58=)
c.-211G>C (n.-211G>C)
c.*136G>C (n.*136G>C)
19g.10631283G>TCA505385858SLC44A2c.339G>T (p.Val113=)
c.333G>T (p.Val111=)
c.245+3279G>T (n.245+3279G>T)
n.248G>T
c.180G>T (p.Val60=)
c.174G>T (p.Val58=)
c.-211G>T (n.-211G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
gnomAD v4
19g.10631284G>ACA404018440SLC44A2c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.334G>A (p.Glu112Lys)
c.245+3280G>A (n.245+3280G>A)
n.249G>A
c.181G>A (p.Glu61Lys)
c.175G>A (p.Glu59Lys)
c.-210G>A (n.-210G>A)
c.*137G>A (n.*137G>A)
19g.10631284G>CCA404018437SLC44A2c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.334G>C (p.Glu112Gln)
c.245+3280G>C (n.245+3280G>C)
n.249G>C
c.181G>C (p.Glu61Gln)
c.175G>C (p.Glu59Gln)
c.-210G>C (n.-210G>C)
c.*137G>C (n.*137G>C)
19g.10631284G>TCA404018438SLC44A2c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.334G>T (p.Glu112Ter)
c.245+3280G>T (n.245+3280G>T)
n.249G>T
c.181G>T (p.Glu61Ter)
c.175G>T (p.Glu59Ter)
c.-210G>T (n.-210G>T)
c.*137G>T (n.*137G>T)
19g.10631285A>CCA404018442SLC44A2c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.335A>C (p.Glu112Ala)
c.245+3281A>C (n.245+3281A>C)
n.250A>C
c.182A>C (p.Glu61Ala)
c.176A>C (p.Glu59Ala)
c.-209A>C (n.-209A>C)
c.*138A>C (n.*138A>C)
19g.10631285A>GCA404018444SLC44A2c.341A>G (p.Glu114Gly)
c.335A>G (p.Glu112Gly)
c.245+3281A>G (n.245+3281A>G)
n.250A>G
c.182A>G (p.Glu61Gly)
c.176A>G (p.Glu59Gly)
c.-209A>G (n.-209A>G)
c.*138A>G (n.*138A>G)
19g.10631285A>TCA404018446SLC44A2c.341A>T (p.Glu114Val)
c.335A>T (p.Glu112Val)
c.245+3281A>T (n.245+3281A>T)
n.250A>T
c.182A>T (p.Glu61Val)
c.176A>T (p.Glu59Val)
c.-209A>T (n.-209A>T)
c.*138A>T (n.*138A>T)
19g.10631289delCA645618526SLC44A2c.345del (p.Lys115AsnfsTer10)
c.339del (p.Lys113AsnfsTer10)
c.245+3285del (n.245+3285del)
n.254del
c.186del (p.Lys62AsnfsTer10)
c.180del (p.Lys60AsnfsTer10)
c.-205del (n.-205del)
c.*142del (n.*142del)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.10631286A>CCA404018449SLC44A2c.342A>C (p.Glu114Asp)
c.336A>C (p.Glu112Asp)
c.245+3282A>C (n.245+3282A>C)
n.251A>C
c.183A>C (p.Glu61Asp)
c.177A>C (p.Glu59Asp)
c.-208A>C (n.-208A>C)
c.*139A>C (n.*139A>C)
19g.10631286A>GCA505385863SLC44A2c.342A>G (p.Glu114=)
c.336A>G (p.Glu112=)
c.245+3282A>G (n.245+3282A>G)
n.251A>G
c.183A>G (p.Glu61=)
c.177A>G (p.Glu59=)
c.-208A>G (n.-208A>G)
c.*139A>G (n.*139A>G)
19g.10631286A>TCA404018451SLC44A2c.342A>T (p.Glu114Asp)
c.336A>T (p.Glu112Asp)
c.245+3282A>T (n.245+3282A>T)
n.251A>T
c.183A>T (p.Glu61Asp)
c.177A>T (p.Glu59Asp)
c.-208A>T (n.-208A>T)
c.*139A>T (n.*139A>T)
19g.10631287A>CCA404018462SLC44A2c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.337A>C (p.Lys113Gln)
c.245+3283A>C (n.245+3283A>C)
n.252A>C
c.184A>C (p.Lys62Gln)
c.178A>C (p.Lys60Gln)
c.-207A>C (n.-207A>C)
c.*140A>C (n.*140A>C)
19g.10631287A>GCA404018464SLC44A2c.343A>G (p.Lys115Glu)
c.337A>G (p.Lys113Glu)
c.245+3283A>G (n.245+3283A>G)
n.252A>G
c.184A>G (p.Lys62Glu)
c.178A>G (p.Lys60Glu)
c.-207A>G (n.-207A>G)
c.*140A>G (n.*140A>G)
gnomAD v4
19g.10631287A>TCA404018465SLC44A2c.343A>T (p.Lys115Ter)
c.337A>T (p.Lys113Ter)
c.245+3283A>T (n.245+3283A>T)
n.252A>T
c.184A>T (p.Lys62Ter)
c.178A>T (p.Lys60Ter)
c.-207A>T (n.-207A>T)
c.*140A>T (n.*140A>T)
19g.10631288A>CCA404018466SLC44A2c.344A>C (p.Lys115Thr)
c.338A>C (p.Lys113Thr)
c.245+3284A>C (n.245+3284A>C)
n.253A>C
c.185A>C (p.Lys62Thr)
c.179A>C (p.Lys60Thr)
c.-206A>C (n.-206A>C)
c.*141A>C (n.*141A>C)
19g.10631288A>GCA404018469SLC44A2c.344A>G (p.Lys115Arg)
c.338A>G (p.Lys113Arg)
c.245+3284A>G (n.245+3284A>G)
n.253A>G
c.185A>G (p.Lys62Arg)
c.179A>G (p.Lys60Arg)
c.-206A>G (n.-206A>G)
c.*141A>G (n.*141A>G)
gnomAD v4
19g.10631288A>TCA404018471SLC44A2c.344A>T (p.Lys115Ile)
c.338A>T (p.Lys113Ile)
c.245+3284A>T (n.245+3284A>T)
n.253A>T
c.185A>T (p.Lys62Ile)
c.179A>T (p.Lys60Ile)
c.-206A>T (n.-206A>T)
c.*141A>T (n.*141A>T)
19g.10631289A>CCA404018475SLC44A2c.345A>C (p.Lys115Asn)
c.339A>C (p.Lys113Asn)
c.245+3285A>C (n.245+3285A>C)
n.254A>C
c.186A>C (p.Lys62Asn)
c.180A>C (p.Lys60Asn)
c.-205A>C (n.-205A>C)
c.*142A>C (n.*142A>C)
19g.10631289A>GCA505385867SLC44A2c.345A>G (p.Lys115=)
c.339A>G (p.Lys113=)
c.245+3285A>G (n.245+3285A>G)
n.254A>G
c.186A>G (p.Lys62=)
c.180A>G (p.Lys60=)
c.-205A>G (n.-205A>G)
c.*142A>G (n.*142A>G)
gnomAD v4
19g.10631289A>TCA404018476SLC44A2c.345A>T (p.Lys115Asn)
c.339A>T (p.Lys113Asn)
c.245+3285A>T (n.245+3285A>T)
n.254A>T
c.186A>T (p.Lys62Asn)
c.180A>T (p.Lys60Asn)
c.-205A>T (n.-205A>T)
c.*142A>T (n.*142A>T)
19g.10631290T>ACA404018482SLC44A2c.346T>A (p.Cys116Ser)
c.340T>A (p.Cys114Ser)
c.245+3286T>A (n.245+3286T>A)
n.255T>A
c.187T>A (p.Cys63Ser)
c.181T>A (p.Cys61Ser)
c.-204T>A (n.-204T>A)
c.*143T>A (n.*143T>A)
19g.10631290T>CCA404018484SLC44A2c.346T>C (p.Cys116Arg)
c.340T>C (p.Cys114Arg)
c.245+3286T>C (n.245+3286T>C)
n.255T>C
c.187T>C (p.Cys63Arg)
c.181T>C (p.Cys61Arg)
c.-204T>C (n.-204T>C)
c.*143T>C (n.*143T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631290T>GCA404018480SLC44A2c.346T>G (p.Cys116Gly)
c.340T>G (p.Cys114Gly)
c.245+3286T>G (n.245+3286T>G)
n.255T>G
c.187T>G (p.Cys63Gly)
c.181T>G (p.Cys61Gly)
c.-204T>G (n.-204T>G)
c.*143T>G (n.*143T>G)
19g.10631290T=CA2322525653SLC44A2c.346T= (p.Cys116=)
c.340T= (p.Cys114=)
c.245+3286T= (n.245+3286T=)
n.255T=
c.187T= (p.Cys63=)
c.181T= (p.Cys61=)
c.-204T= (n.-204T=)
c.*143T= (n.*143T=)
19g.10631291G>ACA9198310SLC44A2c.347G>A (p.Cys116Tyr)
c.341G>A (p.Cys114Tyr)
c.245+3287G>A (n.245+3287G>A)
n.256G>A
c.188G>A (p.Cys63Tyr)
c.182G>A (p.Cys61Tyr)
c.-203G>A (n.-203G>A)
c.*144G>A (n.*144G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631291G>CCA404018488SLC44A2c.347G>C (p.Cys116Ser)
c.341G>C (p.Cys114Ser)
c.245+3287G>C (n.245+3287G>C)
n.256G>C
c.188G>C (p.Cys63Ser)
c.182G>C (p.Cys61Ser)
c.-203G>C (n.-203G>C)
c.*144G>C (n.*144G>C)
19g.10631291G=CA2322525654SLC44A2c.347G= (p.Cys116=)
c.341G= (p.Cys114=)
c.245+3287G= (n.245+3287G=)
n.256G=
c.188G= (p.Cys63=)
c.182G= (p.Cys61=)
c.-203G= (n.-203G=)
c.*144G= (n.*144G=)
19g.10631291G>TCA404018491SLC44A2c.347G>T (p.Cys116Phe)
c.341G>T (p.Cys114Phe)
c.245+3287G>T (n.245+3287G>T)
n.256G>T
c.188G>T (p.Cys63Phe)
c.182G>T (p.Cys61Phe)
c.-203G>T (n.-203G>T)
c.*144G>T (n.*144G>T)
COSMIC COSMIC
19g.10631292C>ACA404018493SLC44A2c.348C>A (p.Cys116Ter)
c.342C>A (p.Cys114Ter)
c.245+3288C>A (n.245+3288C>A)
n.257C>A
c.189C>A (p.Cys63Ter)
c.183C>A (p.Cys61Ter)
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.*145C>A (n.*145C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631292C=CA2322525655SLC44A2c.348C= (p.Cys116=)
c.342C= (p.Cys114=)
c.245+3288C= (n.245+3288C=)
n.257C=
c.189C= (p.Cys63=)
c.183C= (p.Cys61=)
c.-202C= (n.-202C=)
c.*145C= (n.*145C=)
19g.10631292C>GCA404018495SLC44A2c.348C>G (p.Cys116Trp)
c.342C>G (p.Cys114Trp)
c.245+3288C>G (n.245+3288C>G)
n.257C>G
c.189C>G (p.Cys63Trp)
c.183C>G (p.Cys61Trp)
c.-202C>G (n.-202C>G)
c.*145C>G (n.*145C>G)
19g.10631292C>TCA505385872SLC44A2c.348C>T (p.Cys116=)
c.342C>T (p.Cys114=)
c.245+3288C>T (n.245+3288C>T)
n.257C>T
c.189C>T (p.Cys63=)
c.183C>T (p.Cys61=)
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.*145C>T (n.*145C>T)
gnomAD v4
19g.10631295delCA2576621668SLC44A2c.351del (p.Asp118ThrfsTer7)
c.345del (p.Asp116ThrfsTer7)
c.245+3291del (n.245+3291del)
n.260del
c.192del (p.Asp65ThrfsTer7)
c.186del (p.Asp63ThrfsTer7)
c.-199del (n.-199del)
c.*148del (n.*148del)
19g.10631293C>ACA404018496SLC44A2c.349C>A (p.Pro117Thr)
c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.245+3289C>A (n.245+3289C>A)
n.258C>A
c.190C>A (p.Pro64Thr)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.-201C>A (n.-201C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
19g.10631293C=CA2322525656SLC44A2c.349C= (p.Pro117=)
c.343C= (p.Pro115=)
c.245+3289C= (n.245+3289C=)
n.258C=
c.190C= (p.Pro64=)
c.184C= (p.Pro62=)
c.-201C= (n.-201C=)
c.*146C= (n.*146C=)
19g.10631293C>GCA404018497SLC44A2c.349C>G (p.Pro117Ala)
c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.245+3289C>G (n.245+3289C>G)
n.258C>G
c.190C>G (p.Pro64Ala)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.-201C>G (n.-201C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
19g.10631293C>TCA404018498SLC44A2c.349C>T (p.Pro117Ser)
c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.245+3289C>T (n.245+3289C>T)
n.258C>T
c.190C>T (p.Pro64Ser)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.-201C>T (n.-201C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631294C>ACA404018499SLC44A2c.350C>A (p.Pro117His)
c.344C>A (p.Pro115His)
c.245+3290C>A (n.245+3290C>A)
n.259C>A
c.191C>A (p.Pro64His)
c.185C>A (p.Pro62His)
c.-200C>A (n.-200C>A)
c.*147C>A (n.*147C>A)
19g.10631294C>GCA404018500SLC44A2c.350C>G (p.Pro117Arg)
c.344C>G (p.Pro115Arg)
c.245+3290C>G (n.245+3290C>G)
n.259C>G
c.191C>G (p.Pro64Arg)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.-200C>G (n.-200C>G)
c.*147C>G (n.*147C>G)
gnomAD v4
19g.10631294C>TCA404018501SLC44A2c.350C>T (p.Pro117Leu)
c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.245+3290C>T (n.245+3290C>T)
n.259C>T
c.191C>T (p.Pro64Leu)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.*147C>T (n.*147C>T)
COSMIC COSMIC
19g.10631295C>ACA9198312SLC44A2c.351C>A (p.Pro117=)
c.345C>A (p.Pro115=)
c.245+3291C>A (n.245+3291C>A)
n.260C>A
c.192C>A (p.Pro64=)
c.186C>A (p.Pro62=)
c.-199C>A (n.-199C>A)
c.*148C>A (n.*148C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631295C=CA2322525657SLC44A2c.351C= (p.Pro117=)
c.345C= (p.Pro115=)
c.245+3291C= (n.245+3291C=)
n.260C=
c.192C= (p.Pro64=)
c.186C= (p.Pro62=)
c.-199C= (n.-199C=)
c.*148C= (n.*148C=)
19g.10631295C>GCA9198311SLC44A2c.351C>G (p.Pro117=)
c.345C>G (p.Pro115=)
c.245+3291C>G (n.245+3291C>G)
n.260C>G
c.192C>G (p.Pro64=)
c.186C>G (p.Pro62=)
c.-199C>G (n.-199C>G)
c.*148C>G (n.*148C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631295C>TCA305238496SLC44A2c.351C>T (p.Pro117=)
c.345C>T (p.Pro115=)
c.245+3291C>T (n.245+3291C>T)
n.260C>T
c.192C>T (p.Pro64=)
c.186C>T (p.Pro62=)
c.-199C>T (n.-199C>T)
c.*148C>T (n.*148C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631296G>ACA404018504SLC44A2c.352G>A (p.Asp118Asn)
c.346G>A (p.Asp116Asn)
c.245+3292G>A (n.245+3292G>A)
n.261G>A
c.193G>A (p.Asp65Asn)
c.187G>A (p.Asp63Asn)
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.*149G>A (n.*149G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.10631296G>CCA404018503SLC44A2c.352G>C (p.Asp118His)
c.346G>C (p.Asp116His)
c.245+3292G>C (n.245+3292G>C)
n.261G>C
c.193G>C (p.Asp65His)
c.187G>C (p.Asp63His)
c.-198G>C (n.-198G>C)
c.*149G>C (n.*149G>C)
gnomAD v4
19g.10631296G=CA2322525658SLC44A2c.352G= (p.Asp118=)
c.346G= (p.Asp116=)
c.245+3292G= (n.245+3292G=)
n.261G=
c.193G= (p.Asp65=)
c.187G= (p.Asp63=)
c.-198G= (n.-198G=)
c.*149G= (n.*149G=)
19g.10631296G>TCA404018502SLC44A2c.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.346G>T (p.Asp116Tyr)
c.245+3292G>T (n.245+3292G>T)
n.261G>T
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
c.187G>T (p.Asp63Tyr)
c.-198G>T (n.-198G>T)
c.*149G>T (n.*149G>T)
gnomAD v4
19g.10631297A=CA2322525659SLC44A2c.353A= (p.Asp118=)
c.347A= (p.Asp116=)
c.245+3293A= (n.245+3293A=)
n.262A=
c.194A= (p.Asp65=)
c.188A= (p.Asp63=)
c.-197A= (n.-197A=)
c.*150A= (n.*150A=)
19g.10631297A>CCA404018505SLC44A2c.353A>C (p.Asp118Ala)
c.347A>C (p.Asp116Ala)
c.245+3293A>C (n.245+3293A>C)
n.262A>C
c.194A>C (p.Asp65Ala)
c.188A>C (p.Asp63Ala)
c.-197A>C (n.-197A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
19g.10631297A>GCA404018506SLC44A2c.353A>G (p.Asp118Gly)
c.347A>G (p.Asp116Gly)
c.245+3293A>G (n.245+3293A>G)
n.262A>G
c.194A>G (p.Asp65Gly)
c.188A>G (p.Asp63Gly)
c.-197A>G (n.-197A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631297A>TCA404018507SLC44A2c.353A>T (p.Asp118Val)
c.347A>T (p.Asp116Val)
c.245+3293A>T (n.245+3293A>T)
n.262A>T
c.194A>T (p.Asp65Val)
c.188A>T (p.Asp63Val)
c.-197A>T (n.-197A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
19g.10631298C>ACA404018508SLC44A2c.354C>A (p.Asp118Glu)
c.348C>A (p.Asp116Glu)
c.245+3294C>A (n.245+3294C>A)
n.263C>A
c.195C>A (p.Asp65Glu)
c.189C>A (p.Asp63Glu)
c.-196C>A (n.-196C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
19g.10631298C>GCA404018509SLC44A2c.354C>G (p.Asp118Glu)
c.348C>G (p.Asp116Glu)
c.245+3294C>G (n.245+3294C>G)
n.263C>G
c.195C>G (p.Asp65Glu)
c.189C>G (p.Asp63Glu)
c.-196C>G (n.-196C>G)
c.*151C>G (n.*151C>G)
19g.10631298C>TCA505385879SLC44A2c.354C>T (p.Asp118=)
c.348C>T (p.Asp116=)
c.245+3294C>T (n.245+3294C>T)
n.263C>T
c.195C>T (p.Asp65=)
c.189C>T (p.Asp63=)
c.-196C>T (n.-196C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
19g.10631299C>ACA404018513SLC44A2c.355C>A (p.Arg119Ser)
c.349C>A (p.Arg117Ser)
c.245+3295C>A (n.245+3295C>A)
n.264C>A
c.196C>A (p.Arg66Ser)
c.190C>A (p.Arg64Ser)
c.-195C>A (n.-195C>A)
c.*152C>A (n.*152C>A)
gnomAD v4
19g.10631299C=CA2322525660SLC44A2c.355C= (p.Arg119=)
c.349C= (p.Arg117=)
c.245+3295C= (n.245+3295C=)
n.264C=
c.196C= (p.Arg66=)
c.190C= (p.Arg64=)
c.-195C= (n.-195C=)
c.*152C= (n.*152C=)
19g.10631299C>GCA404018514SLC44A2c.355C>G (p.Arg119Gly)
c.349C>G (p.Arg117Gly)
c.245+3295C>G (n.245+3295C>G)
n.264C>G
c.196C>G (p.Arg66Gly)
c.190C>G (p.Arg64Gly)
c.-195C>G (n.-195C>G)
c.*152C>G (n.*152C>G)
19g.10631299C>TCA9198313SLC44A2c.355C>T (p.Arg119Cys)
c.349C>T (p.Arg117Cys)
c.245+3295C>T (n.245+3295C>T)
n.264C>T
c.196C>T (p.Arg66Cys)
c.190C>T (p.Arg64Cys)
c.-195C>T (n.-195C>T)
c.*152C>T (n.*152C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.10631300G>ACA9198314SLC44A2c.356G>A (p.Arg119His)
c.350G>A (p.Arg117His)
c.245+3296G>A (n.245+3296G>A)
n.265G>A
c.197G>A (p.Arg66His)
c.191G>A (p.Arg64His)
c.-194G>A (n.-194G>A)
c.*153G>A (n.*153G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631300G>CCA404018521SLC44A2c.356G>C (p.Arg119Pro)
c.350G>C (p.Arg117Pro)
c.245+3296G>C (n.245+3296G>C)
n.265G>C
c.197G>C (p.Arg66Pro)
c.191G>C (p.Arg64Pro)
c.-194G>C (n.-194G>C)
c.*153G>C (n.*153G>C)
19g.10631300G=CA2322525661SLC44A2c.356G= (p.Arg119=)
c.350G= (p.Arg117=)
c.245+3296G= (n.245+3296G=)
n.265G=
c.197G= (p.Arg66=)
c.191G= (p.Arg64=)
c.-194G= (n.-194G=)
c.*153G= (n.*153G=)
19g.10631300G>TCA404018523SLC44A2c.356G>T (p.Arg119Leu)
c.350G>T (p.Arg117Leu)
c.245+3296G>T (n.245+3296G>T)
n.265G>T
c.197G>T (p.Arg66Leu)
c.191G>T (p.Arg64Leu)
c.-194G>T (n.-194G>T)
c.*153G>T (n.*153G>T)
19g.10631301C>ACA505385881SLC44A2c.357C>A (p.Arg119=)
c.351C>A (p.Arg117=)
c.245+3297C>A (n.245+3297C>A)
n.266C>A
c.198C>A (p.Arg66=)
c.192C>A (p.Arg64=)
c.-193C>A (n.-193C>A)
c.*154C>A (n.*154C>A)
19g.10631301C>GCA505385882SLC44A2c.357C>G (p.Arg119=)
c.351C>G (p.Arg117=)
c.245+3297C>G (n.245+3297C>G)
n.266C>G
c.198C>G (p.Arg66=)
c.192C>G (p.Arg64=)
c.-193C>G (n.-193C>G)
c.*154C>G (n.*154C>G)
gnomAD v4
19g.10631301C>TCA505385883SLC44A2c.357C>T (p.Arg119=)
c.351C>T (p.Arg117=)
c.245+3297C>T (n.245+3297C>T)
n.266C>T
c.198C>T (p.Arg66=)
c.192C>T (p.Arg64=)
c.-193C>T (n.-193C>T)
c.*154C>T (n.*154C>T)
gnomAD v4
19g.10631302T>ACA404018528SLC44A2c.358T>A (p.Tyr120Asn)
c.352T>A (p.Tyr118Asn)
c.245+3298T>A (n.245+3298T>A)
n.267T>A
c.199T>A (p.Tyr67Asn)
c.193T>A (p.Tyr65Asn)
c.-192T>A (n.-192T>A)
c.*155T>A (n.*155T>A)
19g.10631302T>CCA404018530SLC44A2c.358T>C (p.Tyr120His)
c.352T>C (p.Tyr118His)
c.245+3298T>C (n.245+3298T>C)
n.267T>C
c.199T>C (p.Tyr67His)
c.193T>C (p.Tyr65His)
c.-192T>C (n.-192T>C)
c.*155T>C (n.*155T>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.10631302T>GCA404018531SLC44A2c.358T>G (p.Tyr120Asp)
c.352T>G (p.Tyr118Asp)
c.245+3298T>G (n.245+3298T>G)
n.267T>G
c.199T>G (p.Tyr67Asp)
c.193T>G (p.Tyr65Asp)
c.-192T>G (n.-192T>G)
c.*155T>G (n.*155T>G)
19g.10631302T=CA2322525662SLC44A2c.358T= (p.Tyr120=)
c.352T= (p.Tyr118=)
c.245+3298T= (n.245+3298T=)
n.267T=
c.199T= (p.Tyr67=)
c.193T= (p.Tyr65=)
c.-192T= (n.-192T=)
c.*155T= (n.*155T=)
19g.10631303A>CCA404018536SLC44A2c.359A>C (p.Tyr120Ser)
c.353A>C (p.Tyr118Ser)
c.245+3299A>C (n.245+3299A>C)
n.268A>C
c.200A>C (p.Tyr67Ser)
c.194A>C (p.Tyr65Ser)
c.-191A>C (n.-191A>C)
c.*156A>C (n.*156A>C)
19g.10631303A>GCA404018538SLC44A2c.359A>G (p.Tyr120Cys)
c.353A>G (p.Tyr118Cys)
c.245+3299A>G (n.245+3299A>G)
n.268A>G
c.200A>G (p.Tyr67Cys)
c.194A>G (p.Tyr65Cys)
c.-191A>G (n.-191A>G)
c.*156A>G (n.*156A>G)
19g.10631303A>TCA404018534SLC44A2c.359A>T (p.Tyr120Phe)
c.353A>T (p.Tyr118Phe)
c.245+3299A>T (n.245+3299A>T)
n.268A>T
c.200A>T (p.Tyr67Phe)
c.194A>T (p.Tyr65Phe)
c.-191A>T (n.-191A>T)
c.*156A>T (n.*156A>T)
gnomAD v4
19g.10631304C>ACA404018540SLC44A2c.360C>A (p.Tyr120Ter)
c.354C>A (p.Tyr118Ter)
c.245+3300C>A (n.245+3300C>A)
n.269C>A
c.201C>A (p.Tyr67Ter)
c.195C>A (p.Tyr65Ter)
c.-190C>A (n.-190C>A)
c.*157C>A (n.*157C>A)
gnomAD v4
19g.10631304C>GCA404018542SLC44A2c.360C>G (p.Tyr120Ter)
c.354C>G (p.Tyr118Ter)
c.245+3300C>G (n.245+3300C>G)
n.269C>G
c.201C>G (p.Tyr67Ter)
c.195C>G (p.Tyr65Ter)
c.-190C>G (n.-190C>G)
c.*157C>G (n.*157C>G)
19g.10631304C>TCA505385886SLC44A2c.360C>T (p.Tyr120=)
c.354C>T (p.Tyr118=)
c.245+3300C>T (n.245+3300C>T)
n.269C>T
c.201C>T (p.Tyr67=)
c.195C>T (p.Tyr65=)
c.-190C>T (n.-190C>T)
c.*157C>T (n.*157C>T)
gnomAD v4
19g.10631305C>ACA404018544SLC44A2c.361C>A (p.Leu121Ile)
c.355C>A (p.Leu119Ile)
c.245+3301C>A (n.245+3301C>A)
n.270C>A
c.202C>A (p.Leu68Ile)
c.196C>A (p.Leu66Ile)
c.-189C>A (n.-189C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
19g.10631305C=CA2322525663SLC44A2c.361C= (p.Leu121=)
c.355C= (p.Leu119=)
c.245+3301C= (n.245+3301C=)
n.270C=
c.202C= (p.Leu68=)
c.196C= (p.Leu66=)
c.-189C= (n.-189C=)
c.*158C= (n.*158C=)
19g.10631305C>GCA404018547SLC44A2c.361C>G (p.Leu121Val)
c.355C>G (p.Leu119Val)
c.245+3301C>G (n.245+3301C>G)
n.270C>G
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.-189C>G (n.-189C>G)
c.*158C>G (n.*158C>G)
19g.10631305C>TCA9198315SLC44A2c.361C>T (p.Leu121Phe)
c.355C>T (p.Leu119Phe)
c.245+3301C>T (n.245+3301C>T)
n.270C>T
c.202C>T (p.Leu68Phe)
c.196C>T (p.Leu66Phe)
c.-189C>T (n.-189C>T)
c.*158C>T (n.*158C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631306T>ACA404018551SLC44A2c.362T>A (p.Leu121His)
c.356T>A (p.Leu119His)
c.245+3302T>A (n.245+3302T>A)
n.271T>A
c.203T>A (p.Leu68His)
c.197T>A (p.Leu66His)
c.-188T>A (n.-188T>A)
c.*159T>A (n.*159T>A)
19g.10631306T>CCA9198316SLC44A2c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.245+3302T>C (n.245+3302T>C)
n.271T>C
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.-188T>C (n.-188T>C)
c.*159T>C (n.*159T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631306T>GCA404018555SLC44A2c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.245+3302T>G (n.245+3302T>G)
n.271T>G
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.-188T>G (n.-188T>G)
c.*159T>G (n.*159T>G)
19g.10631306T=CA2322525664SLC44A2c.362T= (p.Leu121=)
c.356T= (p.Leu119=)
c.245+3302T= (n.245+3302T=)
n.271T=
c.203T= (p.Leu68=)
c.197T= (p.Leu66=)
c.-188T= (n.-188T=)
c.*159T= (n.*159T=)
19g.10631307C>ACA505385889SLC44A2c.363C>A (p.Leu121=)
c.357C>A (p.Leu119=)
c.245+3303C>A (n.245+3303C>A)
n.272C>A
c.204C>A (p.Leu68=)
c.198C>A (p.Leu66=)
c.-187C>A (n.-187C>A)
c.*160C>A (n.*160C>A)
19g.10631307C=CA2322525665SLC44A2c.363C= (p.Leu121=)
c.357C= (p.Leu119=)
c.245+3303C= (n.245+3303C=)
n.272C=
c.204C= (p.Leu68=)
c.198C= (p.Leu66=)
c.-187C= (n.-187C=)
c.*160C= (n.*160C=)
19g.10631307C>GCA505385891SLC44A2c.363C>G (p.Leu121=)
c.357C>G (p.Leu119=)
c.245+3303C>G (n.245+3303C>G)
n.272C>G
c.204C>G (p.Leu68=)
c.198C>G (p.Leu66=)
c.-187C>G (n.-187C>G)
c.*160C>G (n.*160C>G)
19g.10631307C>TCA505385892SLC44A2c.363C>T (p.Leu121=)
c.357C>T (p.Leu119=)
c.245+3303C>T (n.245+3303C>T)
n.272C>T
c.204C>T (p.Leu68=)
c.198C>T (p.Leu66=)
c.-187C>T (n.-187C>T)
c.*160C>T (n.*160C>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.10631308A>CCA404018558SLC44A2c.364A>C (p.Thr122Pro)
c.358A>C (p.Thr120Pro)
c.245+3304A>C (n.245+3304A>C)
n.273A>C
c.205A>C (p.Thr69Pro)
c.199A>C (p.Thr67Pro)
c.-186A>C (n.-186A>C)
c.*161A>C (n.*161A>C)
19g.10631308A>GCA404018568SLC44A2c.364A>G (p.Thr122Ala)
c.358A>G (p.Thr120Ala)
c.245+3304A>G (n.245+3304A>G)
n.273A>G
c.205A>G (p.Thr69Ala)
c.199A>G (p.Thr67Ala)
c.-186A>G (n.-186A>G)
c.*161A>G (n.*161A>G)
19g.10631308A>TCA404018570SLC44A2c.364A>T (p.Thr122Ser)
c.358A>T (p.Thr120Ser)
c.245+3304A>T (n.245+3304A>T)
n.273A>T
c.205A>T (p.Thr69Ser)
c.199A>T (p.Thr67Ser)
c.-186A>T (n.-186A>T)
c.*161A>T (n.*161A>T)
19g.10631309C>ACA404018574SLC44A2c.365C>A (p.Thr122Lys)
c.359C>A (p.Thr120Lys)
c.245+3305C>A (n.245+3305C>A)
n.274C>A
c.206C>A (p.Thr69Lys)
c.200C>A (p.Thr67Lys)
c.-185C>A (n.-185C>A)
c.*162C>A (n.*162C>A)
19g.10631309C=CA2322525666SLC44A2c.365C= (p.Thr122=)
c.359C= (p.Thr120=)
c.245+3305C= (n.245+3305C=)
n.274C=
c.206C= (p.Thr69=)
c.200C= (p.Thr67=)
c.-185C= (n.-185C=)
c.*162C= (n.*162C=)
19g.10631309C>GCA404018577SLC44A2c.365C>G (p.Thr122Arg)
c.359C>G (p.Thr120Arg)
c.245+3305C>G (n.245+3305C>G)
n.274C>G
c.206C>G (p.Thr69Arg)
c.200C>G (p.Thr67Arg)
c.-185C>G (n.-185C>G)
c.*162C>G (n.*162C>G)
19g.10631309C>TCA9198317SLC44A2c.365C>T (p.Thr122Met)
c.359C>T (p.Thr120Met)
c.245+3305C>T (n.245+3305C>T)
n.274C>T
c.206C>T (p.Thr69Met)
c.200C>T (p.Thr67Met)
c.-185C>T (n.-185C>T)
c.*162C>T (n.*162C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631310G>ACA9198318SLC44A2c.366G>A (p.Thr122=)
c.360G>A (p.Thr120=)
c.245+3306G>A (n.245+3306G>A)
n.275G>A
c.207G>A (p.Thr69=)
c.201G>A (p.Thr67=)
c.-184G>A (n.-184G>A)
c.*163G>A (n.*163G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631310G>CCA505385894SLC44A2c.366G>C (p.Thr122=)
c.360G>C (p.Thr120=)
c.245+3306G>C (n.245+3306G>C)
n.275G>C
c.207G>C (p.Thr69=)
c.201G>C (p.Thr67=)
c.-184G>C (n.-184G>C)
c.*163G>C (n.*163G>C)
19g.10631310G=CA2322525667SLC44A2c.366G= (p.Thr122=)
c.360G= (p.Thr120=)
c.245+3306G= (n.245+3306G=)
n.275G=
c.207G= (p.Thr69=)
c.201G= (p.Thr67=)
c.-184G= (n.-184G=)
c.*163G= (n.*163G=)
19g.10631310G>TCA505385893SLC44A2c.366G>T (p.Thr122=)
c.360G>T (p.Thr120=)
c.245+3306G>T (n.245+3306G>T)
n.275G>T
c.207G>T (p.Thr69=)
c.201G>T (p.Thr67=)
c.-184G>T (n.-184G>T)
c.*163G>T (n.*163G>T)
19g.10631311T>ACA404018584SLC44A2c.367T>A (p.Tyr123Asn)
c.361T>A (p.Tyr121Asn)
c.245+3307T>A (n.245+3307T>A)
n.276T>A
c.208T>A (p.Tyr70Asn)
c.202T>A (p.Tyr68Asn)
c.-183T>A (n.-183T>A)
c.*164T>A (n.*164T>A)
19g.10631311T>CCA404018587SLC44A2c.367T>C (p.Tyr123His)
c.361T>C (p.Tyr121His)
c.245+3307T>C (n.245+3307T>C)
n.276T>C
c.208T>C (p.Tyr70His)
c.202T>C (p.Tyr68His)
c.-183T>C (n.-183T>C)
c.*164T>C (n.*164T>C)
19g.10631311T>GCA404018590SLC44A2c.367T>G (p.Tyr123Asp)
c.361T>G (p.Tyr121Asp)
c.245+3307T>G (n.245+3307T>G)
n.276T>G
c.208T>G (p.Tyr70Asp)
c.202T>G (p.Tyr68Asp)
c.-183T>G (n.-183T>G)
c.*164T>G (n.*164T>G)
gnomAD v4
19g.10631312A=CA2322525668SLC44A2c.368A= (p.Tyr123=)
c.362A= (p.Tyr121=)
c.245+3308A= (n.245+3308A=)
n.277A=
c.209A= (p.Tyr70=)
c.203A= (p.Tyr68=)
c.-182A= (n.-182A=)
c.*165A= (n.*165A=)
19g.10631312A>CCA404018593SLC44A2c.368A>C (p.Tyr123Ser)
c.362A>C (p.Tyr121Ser)
c.245+3308A>C (n.245+3308A>C)
n.277A>C
c.209A>C (p.Tyr70Ser)
c.203A>C (p.Tyr68Ser)
c.-182A>C (n.-182A>C)
c.*165A>C (n.*165A>C)
19g.10631312A>GCA9198319SLC44A2c.368A>G (p.Tyr123Cys)
c.362A>G (p.Tyr121Cys)
c.245+3308A>G (n.245+3308A>G)
n.277A>G
c.209A>G (p.Tyr70Cys)
c.203A>G (p.Tyr68Cys)
c.-182A>G (n.-182A>G)
c.*165A>G (n.*165A>G)
dbSNP ExAC
19g.10631312A>TCA404018596SLC44A2c.368A>T (p.Tyr123Phe)
c.362A>T (p.Tyr121Phe)
c.245+3308A>T (n.245+3308A>T)
n.277A>T
c.209A>T (p.Tyr70Phe)
c.203A>T (p.Tyr68Phe)
c.-182A>T (n.-182A>T)
c.*165A>T (n.*165A>T)
19g.10631313C>ACA404018599SLC44A2c.369C>A (p.Tyr123Ter)
c.363C>A (p.Tyr121Ter)
c.245+3309C>A (n.245+3309C>A)
n.278C>A
c.210C>A (p.Tyr70Ter)
c.204C>A (p.Tyr68Ter)
c.-181C>A (n.-181C>A)
c.*166C>A (n.*166C>A)
19g.10631313C>GCA404018600SLC44A2c.369C>G (p.Tyr123Ter)
c.363C>G (p.Tyr121Ter)
c.245+3309C>G (n.245+3309C>G)
n.278C>G
c.210C>G (p.Tyr70Ter)
c.204C>G (p.Tyr68Ter)
c.-181C>G (n.-181C>G)
c.*166C>G (n.*166C>G)
19g.10631313C>TCA505385898SLC44A2c.369C>T (p.Tyr123=)
c.363C>T (p.Tyr121=)
c.245+3309C>T (n.245+3309C>T)
n.278C>T
c.210C>T (p.Tyr70=)
c.204C>T (p.Tyr68=)
c.-181C>T (n.-181C>T)
c.*166C>T (n.*166C>T)
19g.10631314C>ACA404018604SLC44A2c.370C>A (p.Leu124Met)
c.364C>A (p.Leu122Met)
c.245+3310C>A (n.245+3310C>A)
n.279C>A
c.211C>A (p.Leu71Met)
c.205C>A (p.Leu69Met)
c.-180C>A (n.-180C>A)
c.*167C>A (n.*167C>A)
19g.10631314C>GCA404018606SLC44A2c.370C>G (p.Leu124Val)
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.245+3310C>G (n.245+3310C>G)
n.279C>G
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.-180C>G (n.-180C>G)
c.*167C>G (n.*167C>G)
19g.10631314C>TCA505385899SLC44A2c.370C>T (p.Leu124=)
c.364C>T (p.Leu122=)
c.245+3310C>T (n.245+3310C>T)
n.279C>T
c.211C>T (p.Leu71=)
c.205C>T (p.Leu69=)
c.-180C>T (n.-180C>T)
c.*167C>T (n.*167C>T)
19g.10631315T>ACA404018609SLC44A2c.371T>A (p.Leu124Gln)
c.365T>A (p.Leu122Gln)
c.245+3311T>A (n.245+3311T>A)
n.280T>A
c.212T>A (p.Leu71Gln)
c.206T>A (p.Leu69Gln)
c.-179T>A (n.-179T>A)
c.*168T>A (n.*168T>A)
19g.10631315T>CCA404018612SLC44A2c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.245+3311T>C (n.245+3311T>C)
n.280T>C
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.-179T>C (n.-179T>C)
c.*168T>C (n.*168T>C)
19g.10631315T>GCA404018615SLC44A2c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.245+3311T>G (n.245+3311T>G)
n.280T>G
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.-179T>G (n.-179T>G)
c.*168T>G (n.*168T>G)
19g.10631316G>ACA505385901SLC44A2c.372G>A (p.Leu124=)
c.366G>A (p.Leu122=)
c.245+3312G>A (n.245+3312G>A)
n.281G>A
c.213G>A (p.Leu71=)
c.207G>A (p.Leu69=)
c.-178G>A (n.-178G>A)
c.*169G>A (n.*169G>A)
19g.10631316G>CCA505385905SLC44A2c.372G>C (p.Leu124=)
c.366G>C (p.Leu122=)
c.245+3312G>C (n.245+3312G>C)
n.281G>C
c.213G>C (p.Leu71=)
c.207G>C (p.Leu69=)
c.-178G>C (n.-178G>C)
c.*169G>C (n.*169G>C)
19g.10631316G>TCA505385903SLC44A2c.372G>T (p.Leu124=)
c.366G>T (p.Leu122=)
c.245+3312G>T (n.245+3312G>T)
n.281G>T
c.213G>T (p.Leu71=)
c.207G>T (p.Leu69=)
c.-178G>T (n.-178G>T)
c.*169G>T (n.*169G>T)
19g.10631317A>CCA404018618SLC44A2c.373A>C (p.Asn125His)
c.367A>C (p.Asn123His)
c.245+3313A>C (n.245+3313A>C)
n.282A>C
c.214A>C (p.Asn72His)
c.208A>C (p.Asn70His)
c.-177A>C (n.-177A>C)
c.*170A>C (n.*170A>C)
19g.10631317A>GCA404018622SLC44A2c.373A>G (p.Asn125Asp)
c.367A>G (p.Asn123Asp)
c.245+3313A>G (n.245+3313A>G)
n.282A>G
c.214A>G (p.Asn72Asp)
c.208A>G (p.Asn70Asp)
c.-177A>G (n.-177A>G)
c.*170A>G (n.*170A>G)
19g.10631317A>TCA404018620SLC44A2c.373A>T (p.Asn125Tyr)
c.367A>T (p.Asn123Tyr)
c.245+3313A>T (n.245+3313A>T)
n.282A>T
c.214A>T (p.Asn72Tyr)
c.208A>T (p.Asn70Tyr)
c.-177A>T (n.-177A>T)
c.*170A>T (n.*170A>T)
19g.10631318A>CCA404018625SLC44A2c.374A>C (p.Asn125Thr)
c.368A>C (p.Asn123Thr)
c.245+3314A>C (n.245+3314A>C)
n.283A>C
c.215A>C (p.Asn72Thr)
c.209A>C (p.Asn70Thr)
c.-176A>C (n.-176A>C)
c.*171A>C (n.*171A>C)
19g.10631318A>GCA404018629SLC44A2c.374A>G (p.Asn125Ser)
c.368A>G (p.Asn123Ser)
c.245+3314A>G (n.245+3314A>G)
n.283A>G
c.215A>G (p.Asn72Ser)
c.209A>G (p.Asn70Ser)
c.-176A>G (n.-176A>G)
c.*171A>G (n.*171A>G)
19g.10631318A>TCA404018627SLC44A2c.374A>T (p.Asn125Ile)
c.368A>T (p.Asn123Ile)
c.245+3314A>T (n.245+3314A>T)
n.283A>T
c.215A>T (p.Asn72Ile)
c.209A>T (p.Asn70Ile)
c.-176A>T (n.-176A>T)
c.*171A>T (n.*171A>T)
19g.10631319T>ACA404018632SLC44A2c.375T>A (p.Asn125Lys)
c.369T>A (p.Asn123Lys)
c.245+3315T>A (n.245+3315T>A)
n.284T>A
c.216T>A (p.Asn72Lys)
c.210T>A (p.Asn70Lys)
c.-175T>A (n.-175T>A)
c.*172T>A (n.*172T>A)
19g.10631319T>CCA505385906SLC44A2c.375T>C (p.Asn125=)
c.369T>C (p.Asn123=)
c.245+3315T>C (n.245+3315T>C)
n.284T>C
c.216T>C (p.Asn72=)
c.210T>C (p.Asn70=)
c.-175T>C (n.-175T>C)
c.*172T>C (n.*172T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631319T>GCA404018634SLC44A2c.375T>G (p.Asn125Lys)
c.369T>G (p.Asn123Lys)
c.245+3315T>G (n.245+3315T>G)
n.284T>G
c.216T>G (p.Asn72Lys)
c.210T>G (p.Asn70Lys)
c.-175T>G (n.-175T>G)
c.*172T>G (n.*172T>G)
19g.10631319T=CA2322525669SLC44A2c.375T= (p.Asn125=)
c.369T= (p.Asn123=)
c.245+3315T= (n.245+3315T=)
n.284T=
c.216T= (p.Asn72=)
c.210T= (p.Asn70=)
c.-175T= (n.-175T=)
c.*172T= (n.*172T=)
19g.10631320G>ACA404018638SLC44A2c.376G>A (p.Ala126Thr)
c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.245+3316G>A (n.245+3316G>A)
n.285G>A
c.217G>A (p.Ala73Thr)
c.211G>A (p.Ala71Thr)
c.-174G>A (n.-174G>A)
c.*173G>A (n.*173G>A)
19g.10631320G>CCA404018640SLC44A2c.376G>C (p.Ala126Pro)
c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.245+3316G>C (n.245+3316G>C)
n.285G>C
c.217G>C (p.Ala73Pro)
c.211G>C (p.Ala71Pro)
c.-174G>C (n.-174G>C)
c.*173G>C (n.*173G>C)
19g.10631320G>TCA404018642SLC44A2c.376G>T (p.Ala126Ser)
c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.245+3316G>T (n.245+3316G>T)
n.285G>T
c.217G>T (p.Ala73Ser)
c.211G>T (p.Ala71Ser)
c.-174G>T (n.-174G>T)
c.*173G>T (n.*173G>T)
19g.10631321C>ACA404018646SLC44A2c.377C>A (p.Ala126Asp)
c.371C>A (p.Ala124Asp)
c.245+3317C>A (n.245+3317C>A)
n.286C>A
c.218C>A (p.Ala73Asp)
c.212C>A (p.Ala71Asp)
c.-173C>A (n.-173C>A)
c.*174C>A (n.*174C>A)
19g.10631321C>GCA404018647SLC44A2c.377C>G (p.Ala126Gly)
c.371C>G (p.Ala124Gly)
c.245+3317C>G (n.245+3317C>G)
n.286C>G
c.218C>G (p.Ala73Gly)
c.212C>G (p.Ala71Gly)
c.-173C>G (n.-173C>G)
c.*174C>G (n.*174C>G)
19g.10631321C>TCA404018651SLC44A2c.377C>T (p.Ala126Val)
c.371C>T (p.Ala124Val)
c.245+3317C>T (n.245+3317C>T)
n.286C>T
c.218C>T (p.Ala73Val)
c.212C>T (p.Ala71Val)
c.-173C>T (n.-173C>T)
c.*174C>T (n.*174C>T)
19g.10631322T>ACA505385907SLC44A2c.378T>A (p.Ala126=)
c.372T>A (p.Ala124=)
c.245+3318T>A (n.245+3318T>A)
n.287T>A
c.219T>A (p.Ala73=)
c.213T>A (p.Ala71=)
c.-172T>A (n.-172T>A)
c.*175T>A (n.*175T>A)
19g.10631322T>CCA505385909SLC44A2c.378T>C (p.Ala126=)
c.372T>C (p.Ala124=)
c.245+3318T>C (n.245+3318T>C)
n.287T>C
c.219T>C (p.Ala73=)
c.213T>C (p.Ala71=)
c.-172T>C (n.-172T>C)
c.*175T>C (n.*175T>C)
19g.10631322T>GCA505385911SLC44A2c.378T>G (p.Ala126=)
c.372T>G (p.Ala124=)
c.245+3318T>G (n.245+3318T>G)
n.287T>G
c.219T>G (p.Ala73=)
c.213T>G (p.Ala71=)
c.-172T>G (n.-172T>G)
c.*175T>G (n.*175T>G)
19g.10631323C>ACA404018655SLC44A2c.379C>A (p.Arg127Ser)
c.373C>A (p.Arg125Ser)
c.245+3319C>A (n.245+3319C>A)
n.288C>A
c.220C>A (p.Arg74Ser)
c.214C>A (p.Arg72Ser)
c.-171C>A (n.-171C>A)
c.*176C>A (n.*176C>A)
gnomAD v4
19g.10631323C=CA2322525670SLC44A2c.379C= (p.Arg127=)
c.373C= (p.Arg125=)
c.245+3319C= (n.245+3319C=)
n.288C=
c.220C= (p.Arg74=)
c.214C= (p.Arg72=)
c.-171C= (n.-171C=)
c.*176C= (n.*176C=)
19g.10631323C>GCA404018659SLC44A2c.379C>G (p.Arg127Gly)
c.373C>G (p.Arg125Gly)
c.245+3319C>G (n.245+3319C>G)
n.288C>G
c.220C>G (p.Arg74Gly)
c.214C>G (p.Arg72Gly)
c.-171C>G (n.-171C>G)
c.*176C>G (n.*176C>G)
19g.10631323C>TCA9198320SLC44A2c.379C>T (p.Arg127Cys)
c.373C>T (p.Arg125Cys)
c.245+3319C>T (n.245+3319C>T)
n.288C>T
c.220C>T (p.Arg74Cys)
c.214C>T (p.Arg72Cys)
c.-171C>T (n.-171C>T)
c.*176C>T (n.*176C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631324G>ACA9198321SLC44A2c.380G>A (p.Arg127His)
c.374G>A (p.Arg125His)
c.245+3320G>A (n.245+3320G>A)
n.289G>A
c.221G>A (p.Arg74His)
c.215G>A (p.Arg72His)
c.-170G>A (n.-170G>A)
c.*177G>A (n.*177G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631324G>CCA404018679SLC44A2c.380G>C (p.Arg127Pro)
c.374G>C (p.Arg125Pro)
c.245+3320G>C (n.245+3320G>C)
n.289G>C
c.221G>C (p.Arg74Pro)
c.215G>C (p.Arg72Pro)
c.-170G>C (n.-170G>C)
c.*177G>C (n.*177G>C)
19g.10631324G=CA2322525671SLC44A2c.380G= (p.Arg127=)
c.374G= (p.Arg125=)
c.245+3320G= (n.245+3320G=)
n.289G=
c.221G= (p.Arg74=)
c.215G= (p.Arg72=)
c.-170G= (n.-170G=)
c.*177G= (n.*177G=)
19g.10631324G>TCA404018683SLC44A2c.380G>T (p.Arg127Leu)
c.374G>T (p.Arg125Leu)
c.245+3320G>T (n.245+3320G>T)
n.289G>T
c.221G>T (p.Arg74Leu)
c.215G>T (p.Arg72Leu)
c.-170G>T (n.-170G>T)
c.*177G>T (n.*177G>T)
19g.10631325C>ACA505385916SLC44A2c.381C>A (p.Arg127=)
c.375C>A (p.Arg125=)
c.245+3321C>A (n.245+3321C>A)
n.290C>A
c.222C>A (p.Arg74=)
c.216C>A (p.Arg72=)
c.-169C>A (n.-169C>A)
c.*178C>A (n.*178C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631325C=CA2322525672SLC44A2c.381C= (p.Arg127=)
c.375C= (p.Arg125=)
c.245+3321C= (n.245+3321C=)
n.290C=
c.222C= (p.Arg74=)
c.216C= (p.Arg72=)
c.-169C= (n.-169C=)
c.*178C= (n.*178C=)
19g.10631325C>GCA505385913SLC44A2c.381C>G (p.Arg127=)
c.375C>G (p.Arg125=)
c.245+3321C>G (n.245+3321C>G)
n.290C>G
c.222C>G (p.Arg74=)
c.216C>G (p.Arg72=)
c.-169C>G (n.-169C>G)
c.*178C>G (n.*178C>G)
19g.10631325C>TCA505385915SLC44A2c.381C>T (p.Arg127=)
c.375C>T (p.Arg125=)
c.245+3321C>T (n.245+3321C>T)
n.290C>T
c.222C>T (p.Arg74=)
c.216C>T (p.Arg72=)
c.-169C>T (n.-169C>T)
c.*178C>T (n.*178C>T)
19g.10631326A>CCA404018712SLC44A2c.382A>C (p.Ser128Arg)
c.376A>C (p.Ser126Arg)
c.245+3322A>C (n.245+3322A>C)
n.291A>C
c.223A>C (p.Ser75Arg)
c.217A>C (p.Ser73Arg)
c.-168A>C (n.-168A>C)
c.*179A>C (n.*179A>C)
19g.10631326A>GCA404018704SLC44A2c.382A>G (p.Ser128Gly)
c.376A>G (p.Ser126Gly)
c.245+3322A>G (n.245+3322A>G)
n.291A>G
c.223A>G (p.Ser75Gly)
c.217A>G (p.Ser73Gly)
c.-168A>G (n.-168A>G)
c.*179A>G (n.*179A>G)
COSMIC
19g.10631326A>TCA404018700SLC44A2c.382A>T (p.Ser128Cys)
c.376A>T (p.Ser126Cys)
c.245+3322A>T (n.245+3322A>T)
n.291A>T
c.223A>T (p.Ser75Cys)
c.217A>T (p.Ser73Cys)
c.-168A>T (n.-168A>T)
c.*179A>T (n.*179A>T)

Number of alleles fetched