Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10631175_10631199dupCA2582408702SLC44A2c.330+34_330+58dup (n.330+34_330+58dup)
c.324+34_324+58dup (n.324+34_324+58dup)
c.245+3171_245+3195dup (n.245+3171_245+3195dup)
n.239+34_239+58dup
c.171+34_171+58dup (n.171+34_171+58dup)
c.165+34_165+58dup (n.165+34_165+58dup)
c.-220+34_-220+58dup (n.-220+34_-220+58dup)
c.*127+34_*127+58dup (n.*127+34_*127+58dup)
gnomAD v4
19g.10631193delCA2576621657SLC44A2c.330+52del (n.330+52del)
c.324+52del (n.324+52del)
c.245+3189del (n.245+3189del)
n.239+52del
c.171+52del (n.171+52del)
c.165+52del (n.165+52del)
c.-220+52del (n.-220+52del)
c.*127+52del (n.*127+52del)
gnomAD v4
19g.10631192T>CCA2507101106SLC44A2c.330+51T>C (n.330+51T>C)
c.324+51T>C (n.324+51T>C)
c.245+3188T>C (n.245+3188T>C)
n.239+51T>C
c.171+51T>C (n.171+51T>C)
c.165+51T>C (n.165+51T>C)
c.-220+51T>C (n.-220+51T>C)
c.*127+51T>C (n.*127+51T>C)
gnomAD v4
19g.10631193T>CCA9198296SLC44A2c.330+52T>C (n.330+52T>C)
c.324+52T>C (n.324+52T>C)
c.245+3189T>C (n.245+3189T>C)
n.239+52T>C
c.171+52T>C (n.171+52T>C)
c.165+52T>C (n.165+52T>C)
c.-220+52T>C (n.-220+52T>C)
c.*127+52T>C (n.*127+52T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631193T=CA2322525601SLC44A2c.330+52T= (n.330+52T=)
c.324+52T= (n.324+52T=)
c.245+3189T= (n.245+3189T=)
n.239+52T=
c.171+52T= (n.171+52T=)
c.165+52T= (n.165+52T=)
c.-220+52T= (n.-220+52T=)
c.*127+52T= (n.*127+52T=)
19g.10631194C>ACA305238438SLC44A2c.330+53C>A (n.330+53C>A)
c.324+53C>A (n.324+53C>A)
c.245+3190C>A (n.245+3190C>A)
n.239+53C>A
c.171+53C>A (n.171+53C>A)
c.165+53C>A (n.165+53C>A)
c.-220+53C>A (n.-220+53C>A)
c.*127+53C>A (n.*127+53C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631194C=CA2322525602SLC44A2c.330+53C= (n.330+53C=)
c.324+53C= (n.324+53C=)
c.245+3190C= (n.245+3190C=)
n.239+53C=
c.171+53C= (n.171+53C=)
c.165+53C= (n.165+53C=)
c.-220+53C= (n.-220+53C=)
c.*127+53C= (n.*127+53C=)
19g.10631194C>GCA2582408707SLC44A2c.330+53C>G (n.330+53C>G)
c.324+53C>G (n.324+53C>G)
c.245+3190C>G (n.245+3190C>G)
n.239+53C>G
c.171+53C>G (n.171+53C>G)
c.165+53C>G (n.165+53C>G)
c.-220+53C>G (n.-220+53C>G)
c.*127+53C>G (n.*127+53C>G)
gnomAD v4
19g.10631198delCA2813582390SLC44A2c.330+57del (n.330+57del)
c.324+57del (n.324+57del)
c.245+3194del (n.245+3194del)
n.239+57del
c.171+57del (n.171+57del)
c.165+57del (n.165+57del)
c.-220+57del (n.-220+57del)
c.*127+57del (n.*127+57del)
19g.10631195C>ACA2582408708SLC44A2c.330+54C>A (n.330+54C>A)
c.324+54C>A (n.324+54C>A)
c.245+3191C>A (n.245+3191C>A)
n.239+54C>A
c.171+54C>A (n.171+54C>A)
c.165+54C>A (n.165+54C>A)
c.-220+54C>A (n.-220+54C>A)
c.*127+54C>A (n.*127+54C>A)
gnomAD v4
19g.10631195C=CA2322525603SLC44A2c.330+54C= (n.330+54C=)
c.324+54C= (n.324+54C=)
c.245+3191C= (n.245+3191C=)
n.239+54C=
c.171+54C= (n.171+54C=)
c.165+54C= (n.165+54C=)
c.-220+54C= (n.-220+54C=)
c.*127+54C= (n.*127+54C=)
19g.10631195C>TCA783184896SLC44A2c.330+54C>T (n.330+54C>T)
c.324+54C>T (n.324+54C>T)
c.245+3191C>T (n.245+3191C>T)
n.239+54C>T
c.171+54C>T (n.171+54C>T)
c.165+54C>T (n.165+54C>T)
c.-220+54C>T (n.-220+54C>T)
c.*127+54C>T (n.*127+54C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.10631196C>GCA2576621659SLC44A2c.330+55C>G (n.330+55C>G)
c.324+55C>G (n.324+55C>G)
c.245+3192C>G (n.245+3192C>G)
n.239+55C>G
c.171+55C>G (n.171+55C>G)
c.165+55C>G (n.165+55C>G)
c.-220+55C>G (n.-220+55C>G)
c.*127+55C>G (n.*127+55C>G)
gnomAD v4
19g.10631196C>TCA2582408709SLC44A2c.330+55C>T (n.330+55C>T)
c.324+55C>T (n.324+55C>T)
c.245+3192C>T (n.245+3192C>T)
n.239+55C>T
c.171+55C>T (n.171+55C>T)
c.165+55C>T (n.165+55C>T)
c.-220+55C>T (n.-220+55C>T)
c.*127+55C>T (n.*127+55C>T)
gnomAD v4
19g.10631198C>ACA2582408710SLC44A2c.330+57C>A (n.330+57C>A)
c.324+57C>A (n.324+57C>A)
c.245+3194C>A (n.245+3194C>A)
n.239+57C>A
c.171+57C>A (n.171+57C>A)
c.165+57C>A (n.165+57C>A)
c.-220+57C>A (n.-220+57C>A)
c.*127+57C>A (n.*127+57C>A)
gnomAD v4
19g.10631198C>TCA2582408711SLC44A2c.330+57C>T (n.330+57C>T)
c.324+57C>T (n.324+57C>T)
c.245+3194C>T (n.245+3194C>T)
n.239+57C>T
c.171+57C>T (n.171+57C>T)
c.165+57C>T (n.165+57C>T)
c.-220+57C>T (n.-220+57C>T)
c.*127+57C>T (n.*127+57C>T)
gnomAD v4
19g.10631198_10631199insACA2582408712SLC44A2c.330+57_330+58insA (n.330+57_330+58insA)
c.324+57_324+58insA (n.324+57_324+58insA)
c.245+3194_245+3195insA (n.245+3194_245+3195insA)
n.239+57_239+58insA
c.171+57_171+58insA (n.171+57_171+58insA)
c.165+57_165+58insA (n.165+57_165+58insA)
c.-220+57_-220+58insA (n.-220+57_-220+58insA)
c.*127+57_*127+58insA (n.*127+57_*127+58insA)
gnomAD v4
19g.10631199T>CCA305238442SLC44A2c.330+58T>C (n.330+58T>C)
c.324+58T>C (n.324+58T>C)
c.245+3195T>C (n.245+3195T>C)
n.239+58T>C
c.171+58T>C (n.171+58T>C)
c.165+58T>C (n.165+58T>C)
c.-220+58T>C (n.-220+58T>C)
c.*127+58T>C (n.*127+58T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631199T=CA2322525604SLC44A2c.330+58T= (n.330+58T=)
c.324+58T= (n.324+58T=)
c.245+3195T= (n.245+3195T=)
n.239+58T=
c.171+58T= (n.171+58T=)
c.165+58T= (n.165+58T=)
c.-220+58T= (n.-220+58T=)
c.*127+58T= (n.*127+58T=)
19g.10631200G>ACA2576621660SLC44A2c.330+59G>A (n.330+59G>A)
c.324+59G>A (n.324+59G>A)
c.245+3196G>A (n.245+3196G>A)
n.239+59G>A
c.171+59G>A (n.171+59G>A)
c.165+59G>A (n.165+59G>A)
c.-220+59G>A (n.-220+59G>A)
c.*127+59G>A (n.*127+59G>A)
gnomAD v4
19g.10631201T>CCA2582408713SLC44A2c.330+60T>C (n.330+60T>C)
c.324+60T>C (n.324+60T>C)
c.245+3197T>C (n.245+3197T>C)
n.239+60T>C
c.171+60T>C (n.171+60T>C)
c.165+60T>C (n.165+60T>C)
c.-220+60T>C (n.-220+60T>C)
c.*127+60T>C (n.*127+60T>C)
gnomAD v4
19g.10631201T>GCA2582408714SLC44A2c.330+60T>G (n.330+60T>G)
c.324+60T>G (n.324+60T>G)
c.245+3197T>G (n.245+3197T>G)
n.239+60T>G
c.171+60T>G (n.171+60T>G)
c.165+60T>G (n.165+60T>G)
c.-220+60T>G (n.-220+60T>G)
c.*127+60T>G (n.*127+60T>G)
gnomAD v4
19g.10631202G=CA2322525605SLC44A2c.330+61G= (n.330+61G=)
c.324+61G= (n.324+61G=)
c.245+3198G= (n.245+3198G=)
n.239+61G=
c.171+61G= (n.171+61G=)
c.165+61G= (n.165+61G=)
c.-220+61G= (n.-220+61G=)
c.*127+61G= (n.*127+61G=)
19g.10631202G>TCA305238446SLC44A2c.330+61G>T (n.330+61G>T)
c.324+61G>T (n.324+61G>T)
c.245+3198G>T (n.245+3198G>T)
n.239+61G>T
c.171+61G>T (n.171+61G>T)
c.165+61G>T (n.165+61G>T)
c.-220+61G>T (n.-220+61G>T)
c.*127+61G>T (n.*127+61G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631204A=CA2322525606SLC44A2c.330+63A= (n.330+63A=)
c.324+63A= (n.324+63A=)
c.245+3200A= (n.245+3200A=)
n.239+63A=
c.171+63A= (n.171+63A=)
c.165+63A= (n.165+63A=)
c.-220+63A= (n.-220+63A=)
c.*127+63A= (n.*127+63A=)
19g.10631204A>GCA305238449SLC44A2c.330+63A>G (n.330+63A>G)
c.324+63A>G (n.324+63A>G)
c.245+3200A>G (n.245+3200A>G)
n.239+63A>G
c.171+63A>G (n.171+63A>G)
c.165+63A>G (n.165+63A>G)
c.-220+63A>G (n.-220+63A>G)
c.*127+63A>G (n.*127+63A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.10631205T>CCA632114146SLC44A2c.330+64T>C (n.330+64T>C)
c.324+64T>C (n.324+64T>C)
c.245+3201T>C (n.245+3201T>C)
n.239+64T>C
c.171+64T>C (n.171+64T>C)
c.165+64T>C (n.165+64T>C)
c.-220+64T>C (n.-220+64T>C)
c.*127+64T>C (n.*127+64T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631205T=CA2322525607SLC44A2c.330+64T= (n.330+64T=)
c.324+64T= (n.324+64T=)
c.245+3201T= (n.245+3201T=)
n.239+64T=
c.171+64T= (n.171+64T=)
c.165+64T= (n.165+64T=)
c.-220+64T= (n.-220+64T=)
c.*127+64T= (n.*127+64T=)
19g.10631206G>ACA2582408715SLC44A2c.330+65G>A (n.330+65G>A)
c.324+65G>A (n.324+65G>A)
c.245+3202G>A (n.245+3202G>A)
n.239+65G>A
c.171+65G>A (n.171+65G>A)
c.165+65G>A (n.165+65G>A)
c.-220+65G>A (n.-220+65G>A)
c.*127+65G>A (n.*127+65G>A)
gnomAD v4
19g.10631209G=CA2322525608SLC44A2c.331-66G= (n.331-66G=)
c.325-66G= (n.325-66G=)
c.245+3205G= (n.245+3205G=)
n.240-66G=
c.172-66G= (n.172-66G=)
c.166-66G= (n.166-66G=)
c.-219-66G= (n.-219-66G=)
c.*128-66G= (n.*128-66G=)
19g.10631209G>TCA2322525609SLC44A2c.331-66G>T (n.331-66G>T)
c.325-66G>T (n.325-66G>T)
c.245+3205G>T (n.245+3205G>T)
n.240-66G>T
c.172-66G>T (n.172-66G>T)
c.166-66G>T (n.166-66G>T)
c.-219-66G>T (n.-219-66G>T)
c.*128-66G>T (n.*128-66G>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.10631210G>ACA2582408716SLC44A2c.331-65G>A (n.331-65G>A)
c.325-65G>A (n.325-65G>A)
c.245+3206G>A (n.245+3206G>A)
n.240-65G>A
c.172-65G>A (n.172-65G>A)
c.166-65G>A (n.166-65G>A)
c.-219-65G>A (n.-219-65G>A)
c.*128-65G>A (n.*128-65G>A)
gnomAD v4
19g.10631211C>ACA2582408717SLC44A2c.331-64C>A (n.331-64C>A)
c.325-64C>A (n.325-64C>A)
c.245+3207C>A (n.245+3207C>A)
n.240-64C>A
c.172-64C>A (n.172-64C>A)
c.166-64C>A (n.166-64C>A)
c.-219-64C>A (n.-219-64C>A)
c.*128-64C>A (n.*128-64C>A)
gnomAD v4
19g.10631211C>GCA2582408718SLC44A2c.331-64C>G (n.331-64C>G)
c.325-64C>G (n.325-64C>G)
c.245+3207C>G (n.245+3207C>G)
n.240-64C>G
c.172-64C>G (n.172-64C>G)
c.166-64C>G (n.166-64C>G)
c.-219-64C>G (n.-219-64C>G)
c.*128-64C>G (n.*128-64C>G)
gnomAD v4
19g.10631212T>ACA2322525610SLC44A2c.331-63T>A (n.331-63T>A)
c.325-63T>A (n.325-63T>A)
c.245+3208T>A (n.245+3208T>A)
n.240-63T>A
c.172-63T>A (n.172-63T>A)
c.166-63T>A (n.166-63T>A)
c.-219-63T>A (n.-219-63T>A)
c.*128-63T>A (n.*128-63T>A)
dbSNP
19g.10631212T=CA2322525611SLC44A2c.331-63T= (n.331-63T=)
c.325-63T= (n.325-63T=)
c.245+3208T= (n.245+3208T=)
n.240-63T=
c.172-63T= (n.172-63T=)
c.166-63T= (n.166-63T=)
c.-219-63T= (n.-219-63T=)
c.*128-63T= (n.*128-63T=)
19g.10631213G>ACA2582408719SLC44A2c.331-62G>A (n.331-62G>A)
c.325-62G>A (n.325-62G>A)
c.245+3209G>A (n.245+3209G>A)
n.240-62G>A
c.172-62G>A (n.172-62G>A)
c.166-62G>A (n.166-62G>A)
c.-219-62G>A (n.-219-62G>A)
c.*128-62G>A (n.*128-62G>A)
gnomAD v4
19g.10631214C>ACA2582408720SLC44A2c.331-61C>A (n.331-61C>A)
c.325-61C>A (n.325-61C>A)
c.245+3210C>A (n.245+3210C>A)
n.240-61C>A
c.172-61C>A (n.172-61C>A)
c.166-61C>A (n.166-61C>A)
c.-219-61C>A (n.-219-61C>A)
c.*128-61C>A (n.*128-61C>A)
gnomAD v4
19g.10631214C=CA2322525612SLC44A2c.331-61C= (n.331-61C=)
c.325-61C= (n.325-61C=)
c.245+3210C= (n.245+3210C=)
n.240-61C=
c.172-61C= (n.172-61C=)
c.166-61C= (n.166-61C=)
c.-219-61C= (n.-219-61C=)
c.*128-61C= (n.*128-61C=)
19g.10631214C>GCA993478624SLC44A2c.331-61C>G (n.331-61C>G)
c.325-61C>G (n.325-61C>G)
c.245+3210C>G (n.245+3210C>G)
n.240-61C>G
c.172-61C>G (n.172-61C>G)
c.166-61C>G (n.166-61C>G)
c.-219-61C>G (n.-219-61C>G)
c.*128-61C>G (n.*128-61C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631214C>TCA2322525613SLC44A2c.331-61C>T (n.331-61C>T)
c.325-61C>T (n.325-61C>T)
c.245+3210C>T (n.245+3210C>T)
n.240-61C>T
c.172-61C>T (n.172-61C>T)
c.166-61C>T (n.166-61C>T)
c.-219-61C>T (n.-219-61C>T)
c.*128-61C>T (n.*128-61C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.10631215G>ACA305238452SLC44A2c.331-60G>A (n.331-60G>A)
c.325-60G>A (n.325-60G>A)
c.245+3211G>A (n.245+3211G>A)
n.240-60G>A
c.172-60G>A (n.172-60G>A)
c.166-60G>A (n.166-60G>A)
c.-219-60G>A (n.-219-60G>A)
c.*128-60G>A (n.*128-60G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631215G>CCA2582408721SLC44A2c.331-60G>C (n.331-60G>C)
c.325-60G>C (n.325-60G>C)
c.245+3211G>C (n.245+3211G>C)
n.240-60G>C
c.172-60G>C (n.172-60G>C)
c.166-60G>C (n.166-60G>C)
c.-219-60G>C (n.-219-60G>C)
c.*128-60G>C (n.*128-60G>C)
gnomAD v4
19g.10631215G=CA2322525614SLC44A2c.331-60G= (n.331-60G=)
c.325-60G= (n.325-60G=)
c.245+3211G= (n.245+3211G=)
n.240-60G=
c.172-60G= (n.172-60G=)
c.166-60G= (n.166-60G=)
c.-219-60G= (n.-219-60G=)
c.*128-60G= (n.*128-60G=)
19g.10631215G>TCA2582408722SLC44A2c.331-60G>T (n.331-60G>T)
c.325-60G>T (n.325-60G>T)
c.245+3211G>T (n.245+3211G>T)
n.240-60G>T
c.172-60G>T (n.172-60G>T)
c.166-60G>T (n.166-60G>T)
c.-219-60G>T (n.-219-60G>T)
c.*128-60G>T (n.*128-60G>T)
gnomAD v4
19g.10631217C>ACA2582408723SLC44A2c.331-58C>A (n.331-58C>A)
c.325-58C>A (n.325-58C>A)
c.245+3213C>A (n.245+3213C>A)
n.240-58C>A
c.172-58C>A (n.172-58C>A)
c.166-58C>A (n.166-58C>A)
c.-219-58C>A (n.-219-58C>A)
c.*128-58C>A (n.*128-58C>A)
gnomAD v4
19g.10631218C>ACA2582408725SLC44A2c.331-57C>A (n.331-57C>A)
c.325-57C>A (n.325-57C>A)
c.245+3214C>A (n.245+3214C>A)
n.240-57C>A
c.172-57C>A (n.172-57C>A)
c.166-57C>A (n.166-57C>A)
c.-219-57C>A (n.-219-57C>A)
c.*128-57C>A (n.*128-57C>A)
gnomAD v4
19g.10631218C>TCA2582408724SLC44A2c.331-57C>T (n.331-57C>T)
c.325-57C>T (n.325-57C>T)
c.245+3214C>T (n.245+3214C>T)
n.240-57C>T
c.172-57C>T (n.172-57C>T)
c.166-57C>T (n.166-57C>T)
c.-219-57C>T (n.-219-57C>T)
c.*128-57C>T (n.*128-57C>T)
gnomAD v4
19g.10631219T>CCA2582408726SLC44A2c.331-56T>C (n.331-56T>C)
c.325-56T>C (n.325-56T>C)
c.245+3215T>C (n.245+3215T>C)
n.240-56T>C
c.172-56T>C (n.172-56T>C)
c.166-56T>C (n.166-56T>C)
c.-219-56T>C (n.-219-56T>C)
c.*128-56T>C (n.*128-56T>C)
gnomAD v4
19g.10631220C>TCA2813582391SLC44A2c.331-55C>T (n.331-55C>T)
c.325-55C>T (n.325-55C>T)
c.245+3216C>T (n.245+3216C>T)
n.240-55C>T
c.172-55C>T (n.172-55C>T)
c.166-55C>T (n.166-55C>T)
c.-219-55C>T (n.-219-55C>T)
c.*128-55C>T (n.*128-55C>T)
19g.10631221A=CA2322525615SLC44A2c.331-54A= (n.331-54A=)
c.325-54A= (n.325-54A=)
c.245+3217A= (n.245+3217A=)
n.240-54A=
c.172-54A= (n.172-54A=)
c.166-54A= (n.166-54A=)
c.-219-54A= (n.-219-54A=)
c.*128-54A= (n.*128-54A=)
19g.10631221A>GCA2322525616SLC44A2c.331-54A>G (n.331-54A>G)
c.325-54A>G (n.325-54A>G)
c.245+3217A>G (n.245+3217A>G)
n.240-54A>G
c.172-54A>G (n.172-54A>G)
c.166-54A>G (n.166-54A>G)
c.-219-54A>G (n.-219-54A>G)
c.*128-54A>G (n.*128-54A>G)
dbSNP
19g.10631221A>TCA2582408727SLC44A2c.331-54A>T (n.331-54A>T)
c.325-54A>T (n.325-54A>T)
c.245+3217A>T (n.245+3217A>T)
n.240-54A>T
c.172-54A>T (n.172-54A>T)
c.166-54A>T (n.166-54A>T)
c.-219-54A>T (n.-219-54A>T)
c.*128-54A>T (n.*128-54A>T)
gnomAD v4
19g.10631223T>ACA2582408728SLC44A2c.331-52T>A (n.331-52T>A)
c.325-52T>A (n.325-52T>A)
c.245+3219T>A (n.245+3219T>A)
n.240-52T>A
c.172-52T>A (n.172-52T>A)
c.166-52T>A (n.166-52T>A)
c.-219-52T>A (n.-219-52T>A)
c.*128-52T>A (n.*128-52T>A)
gnomAD v4
19g.10631224C>ACA2582408729SLC44A2c.331-51C>A (n.331-51C>A)
c.325-51C>A (n.325-51C>A)
c.245+3220C>A (n.245+3220C>A)
n.240-51C>A
c.172-51C>A (n.172-51C>A)
c.166-51C>A (n.166-51C>A)
c.-219-51C>A (n.-219-51C>A)
c.*128-51C>A (n.*128-51C>A)
gnomAD v4
19g.10631224C=CA2322525617SLC44A2c.331-51C= (n.331-51C=)
c.325-51C= (n.325-51C=)
c.245+3220C= (n.245+3220C=)
n.240-51C=
c.172-51C= (n.172-51C=)
c.166-51C= (n.166-51C=)
c.-219-51C= (n.-219-51C=)
c.*128-51C= (n.*128-51C=)
19g.10631224C>TCA9198297SLC44A2c.331-51C>T (n.331-51C>T)
c.325-51C>T (n.325-51C>T)
c.245+3220C>T (n.245+3220C>T)
n.240-51C>T
c.172-51C>T (n.172-51C>T)
c.166-51C>T (n.166-51C>T)
c.-219-51C>T (n.-219-51C>T)
c.*128-51C>T (n.*128-51C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631225C>ACA2582408730SLC44A2c.331-50C>A (n.331-50C>A)
c.325-50C>A (n.325-50C>A)
c.245+3221C>A (n.245+3221C>A)
n.240-50C>A
c.172-50C>A (n.172-50C>A)
c.166-50C>A (n.166-50C>A)
c.-219-50C>A (n.-219-50C>A)
c.*128-50C>A (n.*128-50C>A)
gnomAD v4
19g.10631226T>CCA2322525619SLC44A2c.331-49T>C (n.331-49T>C)
c.325-49T>C (n.325-49T>C)
c.245+3222T>C (n.245+3222T>C)
n.240-49T>C
c.172-49T>C (n.172-49T>C)
c.166-49T>C (n.166-49T>C)
c.-219-49T>C (n.-219-49T>C)
c.*128-49T>C (n.*128-49T>C)
dbSNP
19g.10631226T=CA2322525618SLC44A2c.331-49T= (n.331-49T=)
c.325-49T= (n.325-49T=)
c.245+3222T= (n.245+3222T=)
n.240-49T=
c.172-49T= (n.172-49T=)
c.166-49T= (n.166-49T=)
c.-219-49T= (n.-219-49T=)
c.*128-49T= (n.*128-49T=)
19g.10631227G>ACA2582408731SLC44A2c.331-48G>A (n.331-48G>A)
c.325-48G>A (n.325-48G>A)
c.245+3223G>A (n.245+3223G>A)
n.240-48G>A
c.172-48G>A (n.172-48G>A)
c.166-48G>A (n.166-48G>A)
c.-219-48G>A (n.-219-48G>A)
c.*128-48G>A (n.*128-48G>A)
gnomAD v4
19g.10631228A>CCA2576621661SLC44A2c.331-47A>C (n.331-47A>C)
c.325-47A>C (n.325-47A>C)
c.245+3224A>C (n.245+3224A>C)
n.240-47A>C
c.172-47A>C (n.172-47A>C)
c.166-47A>C (n.166-47A>C)
c.-219-47A>C (n.-219-47A>C)
c.*128-47A>C (n.*128-47A>C)
19g.10631228A>GCA2582408732SLC44A2c.331-47A>G (n.331-47A>G)
c.325-47A>G (n.325-47A>G)
c.245+3224A>G (n.245+3224A>G)
n.240-47A>G
c.172-47A>G (n.172-47A>G)
c.166-47A>G (n.166-47A>G)
c.-219-47A>G (n.-219-47A>G)
c.*128-47A>G (n.*128-47A>G)
gnomAD v4
19g.10631228A>TCA2576621662SLC44A2c.331-47A>T (n.331-47A>T)
c.325-47A>T (n.325-47A>T)
c.245+3224A>T (n.245+3224A>T)
n.240-47A>T
c.172-47A>T (n.172-47A>T)
c.166-47A>T (n.166-47A>T)
c.-219-47A>T (n.-219-47A>T)
c.*128-47A>T (n.*128-47A>T)
19g.10631230C>ACA632114147SLC44A2c.331-45C>A (n.331-45C>A)
c.325-45C>A (n.325-45C>A)
c.245+3226C>A (n.245+3226C>A)
n.240-45C>A
c.172-45C>A (n.172-45C>A)
c.166-45C>A (n.166-45C>A)
c.-219-45C>A (n.-219-45C>A)
c.*128-45C>A (n.*128-45C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631230C=CA2322525620SLC44A2c.331-45C= (n.331-45C=)
c.325-45C= (n.325-45C=)
c.245+3226C= (n.245+3226C=)
n.240-45C=
c.172-45C= (n.172-45C=)
c.166-45C= (n.166-45C=)
c.-219-45C= (n.-219-45C=)
c.*128-45C= (n.*128-45C=)
19g.10631230C>TCA9198298SLC44A2c.331-45C>T (n.331-45C>T)
c.325-45C>T (n.325-45C>T)
c.245+3226C>T (n.245+3226C>T)
n.240-45C>T
c.172-45C>T (n.172-45C>T)
c.166-45C>T (n.166-45C>T)
c.-219-45C>T (n.-219-45C>T)
c.*128-45C>T (n.*128-45C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631231A=CA2322525621SLC44A2c.331-44A= (n.331-44A=)
c.325-44A= (n.325-44A=)
c.245+3227A= (n.245+3227A=)
n.240-44A=
c.172-44A= (n.172-44A=)
c.166-44A= (n.166-44A=)
c.-219-44A= (n.-219-44A=)
c.*128-44A= (n.*128-44A=)
19g.10631231A>CCA2322525623SLC44A2c.331-44A>C (n.331-44A>C)
c.325-44A>C (n.325-44A>C)
c.245+3227A>C (n.245+3227A>C)
n.240-44A>C
c.172-44A>C (n.172-44A>C)
c.166-44A>C (n.166-44A>C)
c.-219-44A>C (n.-219-44A>C)
c.*128-44A>C (n.*128-44A>C)
dbSNP
19g.10631231A>GCA9198299SLC44A2c.331-44A>G (n.331-44A>G)
c.325-44A>G (n.325-44A>G)
c.245+3227A>G (n.245+3227A>G)
n.240-44A>G
c.172-44A>G (n.172-44A>G)
c.166-44A>G (n.166-44A>G)
c.-219-44A>G (n.-219-44A>G)
c.*128-44A>G (n.*128-44A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631231A>TCA2322525622SLC44A2c.331-44A>T (n.331-44A>T)
c.325-44A>T (n.325-44A>T)
c.245+3227A>T (n.245+3227A>T)
n.240-44A>T
c.172-44A>T (n.172-44A>T)
c.166-44A>T (n.166-44A>T)
c.-219-44A>T (n.-219-44A>T)
c.*128-44A>T (n.*128-44A>T)
dbSNP
19g.10631232G>ACA2322525625SLC44A2c.331-43G>A (n.331-43G>A)
c.325-43G>A (n.325-43G>A)
c.245+3228G>A (n.245+3228G>A)
n.240-43G>A
c.172-43G>A (n.172-43G>A)
c.166-43G>A (n.166-43G>A)
c.-219-43G>A (n.-219-43G>A)
c.*128-43G>A (n.*128-43G>A)
dbSNP
19g.10631232G=CA2322525624SLC44A2c.331-43G= (n.331-43G=)
c.325-43G= (n.325-43G=)
c.245+3228G= (n.245+3228G=)
n.240-43G=
c.172-43G= (n.172-43G=)
c.166-43G= (n.166-43G=)
c.-219-43G= (n.-219-43G=)
c.*128-43G= (n.*128-43G=)
19g.10631234C>ACA2582408733SLC44A2c.331-41C>A (n.331-41C>A)
c.325-41C>A (n.325-41C>A)
c.245+3230C>A (n.245+3230C>A)
n.240-41C>A
c.172-41C>A (n.172-41C>A)
c.166-41C>A (n.166-41C>A)
c.-219-41C>A (n.-219-41C>A)
c.*128-41C>A (n.*128-41C>A)
gnomAD v4
19g.10631234C=CA2322525626SLC44A2c.331-41C= (n.331-41C=)
c.325-41C= (n.325-41C=)
c.245+3230C= (n.245+3230C=)
n.240-41C=
c.172-41C= (n.172-41C=)
c.166-41C= (n.166-41C=)
c.-219-41C= (n.-219-41C=)
c.*128-41C= (n.*128-41C=)
19g.10631234C>GCA2322525627SLC44A2c.331-41C>G (n.331-41C>G)
c.325-41C>G (n.325-41C>G)
c.245+3230C>G (n.245+3230C>G)
n.240-41C>G
c.172-41C>G (n.172-41C>G)
c.166-41C>G (n.166-41C>G)
c.-219-41C>G (n.-219-41C>G)
c.*128-41C>G (n.*128-41C>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.10631236G>ACA2582408734SLC44A2c.331-39G>A (n.331-39G>A)
c.325-39G>A (n.325-39G>A)
c.245+3232G>A (n.245+3232G>A)
n.240-39G>A
c.172-39G>A (n.172-39G>A)
c.166-39G>A (n.166-39G>A)
c.-219-39G>A (n.-219-39G>A)
c.*128-39G>A (n.*128-39G>A)
gnomAD v4
19g.10631237C>TCA2576621663SLC44A2c.331-38C>T (n.331-38C>T)
c.325-38C>T (n.325-38C>T)
c.245+3233C>T (n.245+3233C>T)
n.240-38C>T
c.172-38C>T (n.172-38C>T)
c.166-38C>T (n.166-38C>T)
c.-219-38C>T (n.-219-38C>T)
c.*128-38C>T (n.*128-38C>T)
gnomAD v4
19g.10631239_10631240insAAACACACCCAACACA2813582392SLC44A2c.331-36_331-35insAAACACACCCAACA (n.331-36_331-35insAAACACACCCAACA)
c.325-36_325-35insAAACACACCCAACA (n.325-36_325-35insAAACACACCCAACA)
c.245+3235_245+3236insAAACACACCCAACA (n.245+3235_245+3236insAAACACACCCAACA)
n.240-36_240-35insAAACACACCCAACA
c.172-36_172-35insAAACACACCCAACA (n.172-36_172-35insAAACACACCCAACA)
c.166-36_166-35insAAACACACCCAACA (n.166-36_166-35insAAACACACCCAACA)
c.-219-36_-219-35insAAACACACCCAACA (n.-219-36_-219-35insAAACACACCCAACA)
c.*128-36_*128-35insAAACACACCCAACA (n.*128-36_*128-35insAAACACACCCAACA)
19g.10631240C=CA2322525628SLC44A2c.331-35C= (n.331-35C=)
c.325-35C= (n.325-35C=)
c.245+3236C= (n.245+3236C=)
n.240-35C=
c.172-35C= (n.172-35C=)
c.166-35C= (n.166-35C=)
c.-219-35C= (n.-219-35C=)
c.*128-35C= (n.*128-35C=)
19g.10631240C>GCA632114148SLC44A2c.331-35C>G (n.331-35C>G)
c.325-35C>G (n.325-35C>G)
c.245+3236C>G (n.245+3236C>G)
n.240-35C>G
c.172-35C>G (n.172-35C>G)
c.166-35C>G (n.166-35C>G)
c.-219-35C>G (n.-219-35C>G)
c.*128-35C>G (n.*128-35C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631242A>CCA993478633SLC44A2c.331-33A>C (n.331-33A>C)
c.325-33A>C (n.325-33A>C)
c.245+3238A>C (n.245+3238A>C)
n.240-33A>C
c.172-33A>C (n.172-33A>C)
c.166-33A>C (n.166-33A>C)
c.-219-33A>C (n.-219-33A>C)
c.*128-33A>C (n.*128-33A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631242A>GCA2582408735SLC44A2c.331-33A>G (n.331-33A>G)
c.325-33A>G (n.325-33A>G)
c.245+3238A>G (n.245+3238A>G)
n.240-33A>G
c.172-33A>G (n.172-33A>G)
c.166-33A>G (n.166-33A>G)
c.-219-33A>G (n.-219-33A>G)
c.*128-33A>G (n.*128-33A>G)
gnomAD v4
19g.10631243C>ACA2322525630SLC44A2c.331-32C>A (n.331-32C>A)
c.325-32C>A (n.325-32C>A)
c.245+3239C>A (n.245+3239C>A)
n.240-32C>A
c.172-32C>A (n.172-32C>A)
c.166-32C>A (n.166-32C>A)
c.-219-32C>A (n.-219-32C>A)
c.*128-32C>A (n.*128-32C>A)
dbSNP
19g.10631243C=CA2322525629SLC44A2c.331-32C= (n.331-32C=)
c.325-32C= (n.325-32C=)
c.245+3239C= (n.245+3239C=)
n.240-32C=
c.172-32C= (n.172-32C=)
c.166-32C= (n.166-32C=)
c.-219-32C= (n.-219-32C=)
c.*128-32C= (n.*128-32C=)
19g.10631243C>GCA2582408736SLC44A2c.331-32C>G (n.331-32C>G)
c.325-32C>G (n.325-32C>G)
c.245+3239C>G (n.245+3239C>G)
n.240-32C>G
c.172-32C>G (n.172-32C>G)
c.166-32C>G (n.166-32C>G)
c.-219-32C>G (n.-219-32C>G)
c.*128-32C>G (n.*128-32C>G)
gnomAD v4
19g.10631243C>TCA993478635SLC44A2c.331-32C>T (n.331-32C>T)
c.325-32C>T (n.325-32C>T)
c.245+3239C>T (n.245+3239C>T)
n.240-32C>T
c.172-32C>T (n.172-32C>T)
c.166-32C>T (n.166-32C>T)
c.-219-32C>T (n.-219-32C>T)
c.*128-32C>T (n.*128-32C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631248C>ACA2582408737SLC44A2c.331-27C>A (n.331-27C>A)
c.325-27C>A (n.325-27C>A)
c.245+3244C>A (n.245+3244C>A)
n.240-27C>A
c.172-27C>A (n.172-27C>A)
c.166-27C>A (n.166-27C>A)
c.-219-27C>A (n.-219-27C>A)
c.*128-27C>A (n.*128-27C>A)
gnomAD v4
19g.10631248C=CA2322525631SLC44A2c.331-27C= (n.331-27C=)
c.325-27C= (n.325-27C=)
c.245+3244C= (n.245+3244C=)
n.240-27C=
c.172-27C= (n.172-27C=)
c.166-27C= (n.166-27C=)
c.-219-27C= (n.-219-27C=)
c.*128-27C= (n.*128-27C=)
19g.10631248C>TCA2322525632SLC44A2c.331-27C>T (n.331-27C>T)
c.325-27C>T (n.325-27C>T)
c.245+3244C>T (n.245+3244C>T)
n.240-27C>T
c.172-27C>T (n.172-27C>T)
c.166-27C>T (n.166-27C>T)
c.-219-27C>T (n.-219-27C>T)
c.*128-27C>T (n.*128-27C>T)
dbSNP
19g.10631249C>ACA305238464SLC44A2c.331-26C>A (n.331-26C>A)
c.325-26C>A (n.325-26C>A)
c.245+3245C>A (n.245+3245C>A)
n.240-26C>A
c.172-26C>A (n.172-26C>A)
c.166-26C>A (n.166-26C>A)
c.-219-26C>A (n.-219-26C>A)
c.*128-26C>A (n.*128-26C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631249C=CA2322525633SLC44A2c.331-26C= (n.331-26C=)
c.325-26C= (n.325-26C=)
c.245+3245C= (n.245+3245C=)
n.240-26C=
c.172-26C= (n.172-26C=)
c.166-26C= (n.166-26C=)
c.-219-26C= (n.-219-26C=)
c.*128-26C= (n.*128-26C=)
19g.10631249C>GCA2582408738SLC44A2c.331-26C>G (n.331-26C>G)
c.325-26C>G (n.325-26C>G)
c.245+3245C>G (n.245+3245C>G)
n.240-26C>G
c.172-26C>G (n.172-26C>G)
c.166-26C>G (n.166-26C>G)
c.-219-26C>G (n.-219-26C>G)
c.*128-26C>G (n.*128-26C>G)
gnomAD v4
19g.10631250C>ACA2582408739SLC44A2c.331-25C>A (n.331-25C>A)
c.325-25C>A (n.325-25C>A)
c.245+3246C>A (n.245+3246C>A)
n.240-25C>A
c.172-25C>A (n.172-25C>A)
c.166-25C>A (n.166-25C>A)
c.-219-25C>A (n.-219-25C>A)
c.*128-25C>A (n.*128-25C>A)
gnomAD v4
19g.10631251A>CCA2735475621SLC44A2c.331-24A>C (n.331-24A>C)
c.325-24A>C (n.325-24A>C)
c.245+3247A>C (n.245+3247A>C)
n.240-24A>C
c.172-24A>C (n.172-24A>C)
c.166-24A>C (n.166-24A>C)
c.-219-24A>C (n.-219-24A>C)
c.*128-24A>C (n.*128-24A>C)
dbSNP
19g.10631251A>GCA2576621664SLC44A2c.331-24A>G (n.331-24A>G)
c.325-24A>G (n.325-24A>G)
c.245+3247A>G (n.245+3247A>G)
n.240-24A>G
c.172-24A>G (n.172-24A>G)
c.166-24A>G (n.166-24A>G)
c.-219-24A>G (n.-219-24A>G)
c.*128-24A>G (n.*128-24A>G)
19g.10631252A=CA2322525634SLC44A2c.331-23A= (n.331-23A=)
c.325-23A= (n.325-23A=)
c.245+3248A= (n.245+3248A=)
n.240-23A=
c.172-23A= (n.172-23A=)
c.166-23A= (n.166-23A=)
c.-219-23A= (n.-219-23A=)
c.*128-23A= (n.*128-23A=)
19g.10631252A>GCA9198300SLC44A2c.331-23A>G (n.331-23A>G)
c.325-23A>G (n.325-23A>G)
c.245+3248A>G (n.245+3248A>G)
n.240-23A>G
c.172-23A>G (n.172-23A>G)
c.166-23A>G (n.166-23A>G)
c.-219-23A>G (n.-219-23A>G)
c.*128-23A>G (n.*128-23A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631257_10631267delCA2576621665SLC44A2c.331-18_331-8del (n.331-18_331-8del)
c.325-18_325-8del (n.325-18_325-8del)
c.245+3253_245+3263del (n.245+3253_245+3263del)
n.240-18_240-8del
c.172-18_172-8del (n.172-18_172-8del)
c.166-18_166-8del (n.166-18_166-8del)
c.-219-18_-219-8del (n.-219-18_-219-8del)
c.*128-18_*128-8del (n.*128-18_*128-8del)
19g.10631254C>ACA2582408740SLC44A2c.331-21C>A (n.331-21C>A)
c.325-21C>A (n.325-21C>A)
c.245+3250C>A (n.245+3250C>A)
n.240-21C>A
c.172-21C>A (n.172-21C>A)
c.166-21C>A (n.166-21C>A)
c.-219-21C>A (n.-219-21C>A)
c.*128-21C>A (n.*128-21C>A)
gnomAD v4
19g.10631254C=CA2322525635SLC44A2c.331-21C= (n.331-21C=)
c.325-21C= (n.325-21C=)
c.245+3250C= (n.245+3250C=)
n.240-21C=
c.172-21C= (n.172-21C=)
c.166-21C= (n.166-21C=)
c.-219-21C= (n.-219-21C=)
c.*128-21C= (n.*128-21C=)
19g.10631254C>TCA9198301SLC44A2c.331-21C>T (n.331-21C>T)
c.325-21C>T (n.325-21C>T)
c.245+3250C>T (n.245+3250C>T)
n.240-21C>T
c.172-21C>T (n.172-21C>T)
c.166-21C>T (n.166-21C>T)
c.-219-21C>T (n.-219-21C>T)
c.*128-21C>T (n.*128-21C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631255C=CA2322525636SLC44A2c.331-20C= (n.331-20C=)
c.325-20C= (n.325-20C=)
c.245+3251C= (n.245+3251C=)
n.240-20C=
c.172-20C= (n.172-20C=)
c.166-20C= (n.166-20C=)
c.-219-20C= (n.-219-20C=)
c.*128-20C= (n.*128-20C=)
19g.10631255C>GCA2576621666SLC44A2c.331-20C>G (n.331-20C>G)
c.325-20C>G (n.325-20C>G)
c.245+3251C>G (n.245+3251C>G)
n.240-20C>G
c.172-20C>G (n.172-20C>G)
c.166-20C>G (n.166-20C>G)
c.-219-20C>G (n.-219-20C>G)
c.*128-20C>G (n.*128-20C>G)
gnomAD v4
19g.10631255C>TCA783184905SLC44A2c.331-20C>T (n.331-20C>T)
c.325-20C>T (n.325-20C>T)
c.245+3251C>T (n.245+3251C>T)
n.240-20C>T
c.172-20C>T (n.172-20C>T)
c.166-20C>T (n.166-20C>T)
c.-219-20C>T (n.-219-20C>T)
c.*128-20C>T (n.*128-20C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631256C>ACA2582408741SLC44A2c.331-19C>A (n.331-19C>A)
c.325-19C>A (n.325-19C>A)
c.245+3252C>A (n.245+3252C>A)
n.240-19C>A
c.172-19C>A (n.172-19C>A)
c.166-19C>A (n.166-19C>A)
c.-219-19C>A (n.-219-19C>A)
c.*128-19C>A (n.*128-19C>A)
gnomAD v4
19g.10631256C=CA2322525637SLC44A2c.331-19C= (n.331-19C=)
c.325-19C= (n.325-19C=)
c.245+3252C= (n.245+3252C=)
n.240-19C=
c.172-19C= (n.172-19C=)
c.166-19C= (n.166-19C=)
c.-219-19C= (n.-219-19C=)
c.*128-19C= (n.*128-19C=)
19g.10631256C>TCA783184906SLC44A2c.331-19C>T (n.331-19C>T)
c.325-19C>T (n.325-19C>T)
c.245+3252C>T (n.245+3252C>T)
n.240-19C>T
c.172-19C>T (n.172-19C>T)
c.166-19C>T (n.166-19C>T)
c.-219-19C>T (n.-219-19C>T)
c.*128-19C>T (n.*128-19C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631257T>CCA783184909SLC44A2c.331-18T>C (n.331-18T>C)
c.325-18T>C (n.325-18T>C)
c.245+3253T>C (n.245+3253T>C)
n.240-18T>C
c.172-18T>C (n.172-18T>C)
c.166-18T>C (n.166-18T>C)
c.-219-18T>C (n.-219-18T>C)
c.*128-18T>C (n.*128-18T>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.10631257T>GCA2813582393SLC44A2c.331-18T>G (n.331-18T>G)
c.325-18T>G (n.325-18T>G)
c.245+3253T>G (n.245+3253T>G)
n.240-18T>G
c.172-18T>G (n.172-18T>G)
c.166-18T>G (n.166-18T>G)
c.-219-18T>G (n.-219-18T>G)
c.*128-18T>G (n.*128-18T>G)
19g.10631257T=CA2322525638SLC44A2c.331-18T= (n.331-18T=)
c.325-18T= (n.325-18T=)
c.245+3253T= (n.245+3253T=)
n.240-18T=
c.172-18T= (n.172-18T=)
c.166-18T= (n.166-18T=)
c.-219-18T= (n.-219-18T=)
c.*128-18T= (n.*128-18T=)
19g.10631259C=CA2322525639SLC44A2c.331-16C= (n.331-16C=)
c.325-16C= (n.325-16C=)
c.245+3255C= (n.245+3255C=)
n.240-16C=
c.172-16C= (n.172-16C=)
c.166-16C= (n.166-16C=)
c.-219-16C= (n.-219-16C=)
c.*128-16C= (n.*128-16C=)
19g.10631259C>TCA2582408742SLC44A2c.331-16C>T (n.331-16C>T)
c.325-16C>T (n.325-16C>T)
c.245+3255C>T (n.245+3255C>T)
n.240-16C>T
c.172-16C>T (n.172-16C>T)
c.166-16C>T (n.166-16C>T)
c.-219-16C>T (n.-219-16C>T)
c.*128-16C>T (n.*128-16C>T)
gnomAD v4
19g.10631260C=CA2322525640SLC44A2c.331-15C= (n.331-15C=)
c.325-15C= (n.325-15C=)
c.245+3256C= (n.245+3256C=)
n.240-15C=
c.172-15C= (n.172-15C=)
c.166-15C= (n.166-15C=)
c.-219-15C= (n.-219-15C=)
c.*128-15C= (n.*128-15C=)
19g.10631260C>TCA2322525641SLC44A2c.331-15C>T (n.331-15C>T)
c.325-15C>T (n.325-15C>T)
c.245+3256C>T (n.245+3256C>T)
n.240-15C>T
c.172-15C>T (n.172-15C>T)
c.166-15C>T (n.166-15C>T)
c.-219-15C>T (n.-219-15C>T)
c.*128-15C>T (n.*128-15C>T)
dbSNP
19g.10631260_10631261dupCA9198302SLC44A2c.331-15_331-14dup (n.331-15_331-14dup)
c.325-15_325-14dup (n.325-15_325-14dup)
c.245+3256_245+3257dup (n.245+3256_245+3257dup)
n.240-15_240-14dup
c.172-15_172-14dup (n.172-15_172-14dup)
c.166-15_166-14dup (n.166-15_166-14dup)
c.-219-15_-219-14dup (n.-219-15_-219-14dup)
c.*128-15_*128-14dup (n.*128-15_*128-14dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631261T>CCA632114149SLC44A2c.331-14T>C (n.331-14T>C)
c.325-14T>C (n.325-14T>C)
c.245+3257T>C (n.245+3257T>C)
n.240-14T>C
c.172-14T>C (n.172-14T>C)
c.166-14T>C (n.166-14T>C)
c.-219-14T>C (n.-219-14T>C)
c.*128-14T>C (n.*128-14T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631261T=CA2322525642SLC44A2c.331-14T= (n.331-14T=)
c.325-14T= (n.325-14T=)
c.245+3257T= (n.245+3257T=)
n.240-14T=
c.172-14T= (n.172-14T=)
c.166-14T= (n.166-14T=)
c.-219-14T= (n.-219-14T=)
c.*128-14T= (n.*128-14T=)
19g.10631262T=CA2322525643SLC44A2c.331-13T= (n.331-13T=)
c.325-13T= (n.325-13T=)
c.245+3258T= (n.245+3258T=)
n.240-13T=
c.172-13T= (n.172-13T=)
c.166-13T= (n.166-13T=)
c.-219-13T= (n.-219-13T=)
c.*128-13T= (n.*128-13T=)
19g.10631262_10631263insACCA632114150SLC44A2c.331-13_331-12insAC (n.331-13_331-12insAC)
c.325-13_325-12insAC (n.325-13_325-12insAC)
c.245+3258_245+3259insAC (n.245+3258_245+3259insAC)
n.240-13_240-12insAC
c.172-13_172-12insAC (n.172-13_172-12insAC)
c.166-13_166-12insAC (n.166-13_166-12insAC)
c.-219-13_-219-12insAC (n.-219-13_-219-12insAC)
c.*128-13_*128-12insAC (n.*128-13_*128-12insAC)
dbSNP gnomAD v2
19g.10631265C=CA2322525644SLC44A2c.331-10C= (n.331-10C=)
c.325-10C= (n.325-10C=)
c.245+3261C= (n.245+3261C=)
n.240-10C=
c.172-10C= (n.172-10C=)
c.166-10C= (n.166-10C=)
c.-219-10C= (n.-219-10C=)
c.*128-10C= (n.*128-10C=)
19g.10631265C>GCA2322525645SLC44A2c.331-10C>G (n.331-10C>G)
c.325-10C>G (n.325-10C>G)
c.245+3261C>G (n.245+3261C>G)
n.240-10C>G
c.172-10C>G (n.172-10C>G)
c.166-10C>G (n.166-10C>G)
c.-219-10C>G (n.-219-10C>G)
c.*128-10C>G (n.*128-10C>G)
dbSNP
19g.10631265C>TCA9198303SLC44A2c.331-10C>T (n.331-10C>T)
c.325-10C>T (n.325-10C>T)
c.245+3261C>T (n.245+3261C>T)
n.240-10C>T
c.172-10C>T (n.172-10C>T)
c.166-10C>T (n.166-10C>T)
c.-219-10C>T (n.-219-10C>T)
c.*128-10C>T (n.*128-10C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.10631266C=CA2322525646SLC44A2c.331-9C= (n.331-9C=)
c.325-9C= (n.325-9C=)
c.245+3262C= (n.245+3262C=)
n.240-9C=
c.172-9C= (n.172-9C=)
c.166-9C= (n.166-9C=)
c.-219-9C= (n.-219-9C=)
c.*128-9C= (n.*128-9C=)
19g.10631266C>TCA9198304SLC44A2c.331-9C>T (n.331-9C>T)
c.325-9C>T (n.325-9C>T)
c.245+3262C>T (n.245+3262C>T)
n.240-9C>T
c.172-9C>T (n.172-9C>T)
c.166-9C>T (n.166-9C>T)
c.-219-9C>T (n.-219-9C>T)
c.*128-9C>T (n.*128-9C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631267C>ACA632114151SLC44A2c.331-8C>A (n.331-8C>A)
c.325-8C>A (n.325-8C>A)
c.245+3263C>A (n.245+3263C>A)
n.240-8C>A
c.172-8C>A (n.172-8C>A)
c.166-8C>A (n.166-8C>A)
c.-219-8C>A (n.-219-8C>A)
c.*128-8C>A (n.*128-8C>A)
dbSNP gnomAD v2
19g.10631267C=CA2322525647SLC44A2c.331-8C= (n.331-8C=)
c.325-8C= (n.325-8C=)
c.245+3263C= (n.245+3263C=)
n.240-8C=
c.172-8C= (n.172-8C=)
c.166-8C= (n.166-8C=)
c.-219-8C= (n.-219-8C=)
c.*128-8C= (n.*128-8C=)
19g.10631267C>TCA632114152SLC44A2c.331-8C>T (n.331-8C>T)
c.325-8C>T (n.325-8C>T)
c.245+3263C>T (n.245+3263C>T)
n.240-8C>T
c.172-8C>T (n.172-8C>T)
c.166-8C>T (n.166-8C>T)
c.-219-8C>T (n.-219-8C>T)
c.*128-8C>T (n.*128-8C>T)
dbSNP gnomAD v2
19g.10631268C=CA2322525648SLC44A2c.331-7C= (n.331-7C=)
c.325-7C= (n.325-7C=)
c.245+3264C= (n.245+3264C=)
n.240-7C=
c.172-7C= (n.172-7C=)
c.166-7C= (n.166-7C=)
c.-219-7C= (n.-219-7C=)
c.*128-7C= (n.*128-7C=)
19g.10631268C>TCA9198305SLC44A2c.331-7C>T (n.331-7C>T)
c.325-7C>T (n.325-7C>T)
c.245+3264C>T (n.245+3264C>T)
n.240-7C>T
c.172-7C>T (n.172-7C>T)
c.166-7C>T (n.166-7C>T)
c.-219-7C>T (n.-219-7C>T)
c.*128-7C>T (n.*128-7C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631269T>CCA2576621667SLC44A2c.331-6T>C (n.331-6T>C)
c.325-6T>C (n.325-6T>C)
c.245+3265T>C (n.245+3265T>C)
n.240-6T>C
c.172-6T>C (n.172-6T>C)
c.166-6T>C (n.166-6T>C)
c.-219-6T>C (n.-219-6T>C)
c.*128-6T>C (n.*128-6T>C)
19g.10631270C=CA2322525649SLC44A2c.331-5C= (n.331-5C=)
c.325-5C= (n.325-5C=)
c.245+3266C= (n.245+3266C=)
n.240-5C=
c.172-5C= (n.172-5C=)
c.166-5C= (n.166-5C=)
c.-219-5C= (n.-219-5C=)
c.*128-5C= (n.*128-5C=)
19g.10631270C>TCA305238478SLC44A2c.331-5C>T (n.331-5C>T)
c.325-5C>T (n.325-5C>T)
c.245+3266C>T (n.245+3266C>T)
n.240-5C>T
c.172-5C>T (n.172-5C>T)
c.166-5C>T (n.166-5C>T)
c.-219-5C>T (n.-219-5C>T)
c.*128-5C>T (n.*128-5C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631271C>TCA2582408743SLC44A2c.331-4C>T (n.331-4C>T)
c.325-4C>T (n.325-4C>T)
c.245+3267C>T (n.245+3267C>T)
n.240-4C>T
c.172-4C>T (n.172-4C>T)
c.166-4C>T (n.166-4C>T)
c.-219-4C>T (n.-219-4C>T)
c.*128-4C>T (n.*128-4C>T)
gnomAD v4
19g.10631273A>CCA404018346SLC44A2c.331-2A>C (n.331-2A>C)
c.325-2A>C (n.325-2A>C)
c.245+3269A>C (n.245+3269A>C)
n.240-2A>C
c.172-2A>C (n.172-2A>C)
c.166-2A>C (n.166-2A>C)
c.-219-2A>C (n.-219-2A>C)
c.*128-2A>C (n.*128-2A>C)
19g.10631273A>GCA404018350SLC44A2c.331-2A>G (n.331-2A>G)
c.325-2A>G (n.325-2A>G)
c.245+3269A>G (n.245+3269A>G)
n.240-2A>G
c.172-2A>G (n.172-2A>G)
c.166-2A>G (n.166-2A>G)
c.-219-2A>G (n.-219-2A>G)
c.*128-2A>G (n.*128-2A>G)
19g.10631273A>TCA404018348SLC44A2c.331-2A>T (n.331-2A>T)
c.325-2A>T (n.325-2A>T)
c.245+3269A>T (n.245+3269A>T)
n.240-2A>T
c.172-2A>T (n.172-2A>T)
c.166-2A>T (n.166-2A>T)
c.-219-2A>T (n.-219-2A>T)
c.*128-2A>T (n.*128-2A>T)
19g.10631274G>ACA404018353SLC44A2c.331-1G>A (n.331-1G>A)
c.325-1G>A (n.325-1G>A)
c.245+3270G>A (n.245+3270G>A)
n.240-1G>A
c.172-1G>A (n.172-1G>A)
c.166-1G>A (n.166-1G>A)
c.-219-1G>A (n.-219-1G>A)
c.*128-1G>A (n.*128-1G>A)
gnomAD v4
19g.10631274G>CCA404018354SLC44A2c.331-1G>C (n.331-1G>C)
c.325-1G>C (n.325-1G>C)
c.245+3270G>C (n.245+3270G>C)
n.240-1G>C
c.172-1G>C (n.172-1G>C)
c.166-1G>C (n.166-1G>C)
c.-219-1G>C (n.-219-1G>C)
c.*128-1G>C (n.*128-1G>C)
19g.10631274G>TCA404018355SLC44A2c.331-1G>T (n.331-1G>T)
c.325-1G>T (n.325-1G>T)
c.245+3270G>T (n.245+3270G>T)
n.240-1G>T
c.172-1G>T (n.172-1G>T)
c.166-1G>T (n.166-1G>T)
c.-219-1G>T (n.-219-1G>T)
c.*128-1G>T (n.*128-1G>T)
gnomAD v4
19g.10631275A>CCA404018358SLC44A2c.331A>C (p.Ile111Leu)
c.325A>C (p.Ile109Leu)
c.245+3271A>C (n.245+3271A>C)
n.240A>C
c.172A>C (p.Ile58Leu)
c.166A>C (p.Ile56Leu)
c.-219A>C (n.-219A>C)
c.*128A>C (n.*128A>C)
19g.10631275A>GCA404018371SLC44A2c.331A>G (p.Ile111Val)
c.325A>G (p.Ile109Val)
c.245+3271A>G (n.245+3271A>G)
n.240A>G
c.172A>G (p.Ile58Val)
c.166A>G (p.Ile56Val)
c.-219A>G (n.-219A>G)
c.*128A>G (n.*128A>G)
19g.10631275A>TCA404018374SLC44A2c.331A>T (p.Ile111Phe)
c.325A>T (p.Ile109Phe)
c.245+3271A>T (n.245+3271A>T)
n.240A>T
c.172A>T (p.Ile58Phe)
c.166A>T (p.Ile56Phe)
c.-219A>T (n.-219A>T)
c.*128A>T (n.*128A>T)
19g.10631276T>ACA404018386SLC44A2c.332T>A (p.Ile111Asn)
c.326T>A (p.Ile109Asn)
c.245+3272T>A (n.245+3272T>A)
n.241T>A
c.173T>A (p.Ile58Asn)
c.167T>A (p.Ile56Asn)
c.-218T>A (n.-218T>A)
c.*129T>A (n.*129T>A)
19g.10631276T>CCA404018388SLC44A2c.332T>C (p.Ile111Thr)
c.326T>C (p.Ile109Thr)
c.245+3272T>C (n.245+3272T>C)
n.241T>C
c.173T>C (p.Ile58Thr)
c.167T>C (p.Ile56Thr)
c.-218T>C (n.-218T>C)
c.*129T>C (n.*129T>C)
19g.10631276T>GCA404018390SLC44A2c.332T>G (p.Ile111Ser)
c.326T>G (p.Ile109Ser)
c.245+3272T>G (n.245+3272T>G)
n.241T>G
c.173T>G (p.Ile58Ser)
c.167T>G (p.Ile56Ser)
c.-218T>G (n.-218T>G)
c.*129T>G (n.*129T>G)
19g.10631277C>ACA505385849SLC44A2c.333C>A (p.Ile111=)
c.327C>A (p.Ile109=)
c.245+3273C>A (n.245+3273C>A)
n.242C>A
c.174C>A (p.Ile58=)
c.168C>A (p.Ile56=)
c.-217C>A (n.-217C>A)
c.*130C>A (n.*130C>A)
19g.10631277C=CA2322525650SLC44A2c.333C= (p.Ile111=)
c.327C= (p.Ile109=)
c.245+3273C= (n.245+3273C=)
n.242C=
c.174C= (p.Ile58=)
c.168C= (p.Ile56=)
c.-217C= (n.-217C=)
c.*130C= (n.*130C=)
19g.10631277C>GCA9198306SLC44A2c.333C>G (p.Ile111Met)
c.327C>G (p.Ile109Met)
c.245+3273C>G (n.245+3273C>G)
n.242C>G
c.174C>G (p.Ile58Met)
c.168C>G (p.Ile56Met)
c.-217C>G (n.-217C>G)
c.*130C>G (n.*130C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631277C>TCA505385848SLC44A2c.333C>T (p.Ile111=)
c.327C>T (p.Ile109=)
c.245+3273C>T (n.245+3273C>T)
n.242C>T
c.174C>T (p.Ile58=)
c.168C>T (p.Ile56=)
c.-217C>T (n.-217C>T)
c.*130C>T (n.*130C>T)
19g.10631278T>ACA404018404SLC44A2c.334T>A (p.Cys112Ser)
c.328T>A (p.Cys110Ser)
c.245+3274T>A (n.245+3274T>A)
n.243T>A
c.175T>A (p.Cys59Ser)
c.169T>A (p.Cys57Ser)
c.-216T>A (n.-216T>A)
c.*131T>A (n.*131T>A)
19g.10631278T>CCA404018407SLC44A2c.334T>C (p.Cys112Arg)
c.328T>C (p.Cys110Arg)
c.245+3274T>C (n.245+3274T>C)
n.243T>C
c.175T>C (p.Cys59Arg)
c.169T>C (p.Cys57Arg)
c.-216T>C (n.-216T>C)
c.*131T>C (n.*131T>C)
19g.10631278T>GCA404018402SLC44A2c.334T>G (p.Cys112Gly)
c.328T>G (p.Cys110Gly)
c.245+3274T>G (n.245+3274T>G)
n.243T>G
c.175T>G (p.Cys59Gly)
c.169T>G (p.Cys57Gly)
c.-216T>G (n.-216T>G)
c.*131T>G (n.*131T>G)
19g.10631279G>ACA404018408SLC44A2c.335G>A (p.Cys112Tyr)
c.329G>A (p.Cys110Tyr)
c.245+3275G>A (n.245+3275G>A)
n.244G>A
c.176G>A (p.Cys59Tyr)
c.170G>A (p.Cys57Tyr)
c.-215G>A (n.-215G>A)
c.*132G>A (n.*132G>A)
19g.10631279G>CCA404018409SLC44A2c.335G>C (p.Cys112Ser)
c.329G>C (p.Cys110Ser)
c.245+3275G>C (n.245+3275G>C)
n.244G>C
c.176G>C (p.Cys59Ser)
c.170G>C (p.Cys57Ser)
c.-215G>C (n.-215G>C)
c.*132G>C (n.*132G>C)
gnomAD v4
19g.10631279G>TCA404018411SLC44A2c.335G>T (p.Cys112Phe)
c.329G>T (p.Cys110Phe)
c.245+3275G>T (n.245+3275G>T)
n.244G>T
c.176G>T (p.Cys59Phe)
c.170G>T (p.Cys57Phe)
c.-215G>T (n.-215G>T)
c.*132G>T (n.*132G>T)
19g.10631280C>ACA404018415SLC44A2c.336C>A (p.Cys112Ter)
c.330C>A (p.Cys110Ter)
c.245+3276C>A (n.245+3276C>A)
n.245C>A
c.177C>A (p.Cys59Ter)
c.171C>A (p.Cys57Ter)
c.-214C>A (n.-214C>A)
c.*133C>A (n.*133C>A)
19g.10631280C=CA2322525651SLC44A2c.336C= (p.Cys112=)
c.330C= (p.Cys110=)
c.245+3276C= (n.245+3276C=)
n.245C=
c.177C= (p.Cys59=)
c.171C= (p.Cys57=)
c.-214C= (n.-214C=)
c.*133C= (n.*133C=)
19g.10631280C>GCA404018417SLC44A2c.336C>G (p.Cys112Trp)
c.330C>G (p.Cys110Trp)
c.245+3276C>G (n.245+3276C>G)
n.245C>G
c.177C>G (p.Cys59Trp)
c.171C>G (p.Cys57Trp)
c.-214C>G (n.-214C>G)
c.*133C>G (n.*133C>G)
19g.10631280C>TCA9198307SLC44A2c.336C>T (p.Cys112=)
c.330C>T (p.Cys110=)
c.245+3276C>T (n.245+3276C>T)
n.245C>T
c.177C>T (p.Cys59=)
c.171C>T (p.Cys57=)
c.-214C>T (n.-214C>T)
c.*133C>T (n.*133C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631281G>ACA9198309SLC44A2c.337G>A (p.Val113Met)
c.331G>A (p.Val111Met)
c.245+3277G>A (n.245+3277G>A)
n.246G>A
c.178G>A (p.Val60Met)
c.172G>A (p.Val58Met)
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.*134G>A (n.*134G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631281G>CCA9198308SLC44A2c.337G>C (p.Val113Leu)
c.331G>C (p.Val111Leu)
c.245+3277G>C (n.245+3277G>C)
n.246G>C
c.178G>C (p.Val60Leu)
c.172G>C (p.Val58Leu)
c.-213G>C (n.-213G>C)
c.*134G>C (n.*134G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631281G=CA2322525652SLC44A2c.337G= (p.Val113=)
c.331G= (p.Val111=)
c.245+3277G= (n.245+3277G=)
n.246G=
c.178G= (p.Val60=)
c.172G= (p.Val58=)
c.-213G= (n.-213G=)
c.*134G= (n.*134G=)
19g.10631281G>TCA404018425SLC44A2c.337G>T (p.Val113Leu)
c.331G>T (p.Val111Leu)
c.245+3277G>T (n.245+3277G>T)
n.246G>T
c.178G>T (p.Val60Leu)
c.172G>T (p.Val58Leu)
c.-213G>T (n.-213G>T)
c.*134G>T (n.*134G>T)
19g.10631282T>ACA404018430SLC44A2c.338T>A (p.Val113Glu)
c.332T>A (p.Val111Glu)
c.245+3278T>A (n.245+3278T>A)
n.247T>A
c.179T>A (p.Val60Glu)
c.173T>A (p.Val58Glu)
c.-212T>A (n.-212T>A)
c.*135T>A (n.*135T>A)
19g.10631282T>CCA404018432SLC44A2c.338T>C (p.Val113Ala)
c.332T>C (p.Val111Ala)
c.245+3278T>C (n.245+3278T>C)
n.247T>C
c.179T>C (p.Val60Ala)
c.173T>C (p.Val58Ala)
c.-212T>C (n.-212T>C)
c.*135T>C (n.*135T>C)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.10631282T>GCA404018435SLC44A2c.338T>G (p.Val113Gly)
c.332T>G (p.Val111Gly)
c.245+3278T>G (n.245+3278T>G)
n.247T>G
c.179T>G (p.Val60Gly)
c.173T>G (p.Val58Gly)
c.-212T>G (n.-212T>G)
c.*135T>G (n.*135T>G)
19g.10631283G>ACA505385857SLC44A2c.339G>A (p.Val113=)
c.333G>A (p.Val111=)
c.245+3279G>A (n.245+3279G>A)
n.248G>A
c.180G>A (p.Val60=)
c.174G>A (p.Val58=)
c.-211G>A (n.-211G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
19g.10631283G>CCA505385860SLC44A2c.339G>C (p.Val113=)
c.333G>C (p.Val111=)
c.245+3279G>C (n.245+3279G>C)
n.248G>C
c.180G>C (p.Val60=)
c.174G>C (p.Val58=)
c.-211G>C (n.-211G>C)
c.*136G>C (n.*136G>C)
19g.10631283G>TCA505385858SLC44A2c.339G>T (p.Val113=)
c.333G>T (p.Val111=)
c.245+3279G>T (n.245+3279G>T)
n.248G>T
c.180G>T (p.Val60=)
c.174G>T (p.Val58=)
c.-211G>T (n.-211G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
gnomAD v4
19g.10631284G>ACA404018440SLC44A2c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.334G>A (p.Glu112Lys)
c.245+3280G>A (n.245+3280G>A)
n.249G>A
c.181G>A (p.Glu61Lys)
c.175G>A (p.Glu59Lys)
c.-210G>A (n.-210G>A)
c.*137G>A (n.*137G>A)
19g.10631284G>CCA404018437SLC44A2c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.334G>C (p.Glu112Gln)
c.245+3280G>C (n.245+3280G>C)
n.249G>C
c.181G>C (p.Glu61Gln)
c.175G>C (p.Glu59Gln)
c.-210G>C (n.-210G>C)
c.*137G>C (n.*137G>C)
19g.10631284G>TCA404018438SLC44A2c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.334G>T (p.Glu112Ter)
c.245+3280G>T (n.245+3280G>T)
n.249G>T
c.181G>T (p.Glu61Ter)
c.175G>T (p.Glu59Ter)
c.-210G>T (n.-210G>T)
c.*137G>T (n.*137G>T)
19g.10631285A>CCA404018442SLC44A2c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.335A>C (p.Glu112Ala)
c.245+3281A>C (n.245+3281A>C)
n.250A>C
c.182A>C (p.Glu61Ala)
c.176A>C (p.Glu59Ala)
c.-209A>C (n.-209A>C)
c.*138A>C (n.*138A>C)
19g.10631285A>GCA404018444SLC44A2c.341A>G (p.Glu114Gly)
c.335A>G (p.Glu112Gly)
c.245+3281A>G (n.245+3281A>G)
n.250A>G
c.182A>G (p.Glu61Gly)
c.176A>G (p.Glu59Gly)
c.-209A>G (n.-209A>G)
c.*138A>G (n.*138A>G)
19g.10631285A>TCA404018446SLC44A2c.341A>T (p.Glu114Val)
c.335A>T (p.Glu112Val)
c.245+3281A>T (n.245+3281A>T)
n.250A>T
c.182A>T (p.Glu61Val)
c.176A>T (p.Glu59Val)
c.-209A>T (n.-209A>T)
c.*138A>T (n.*138A>T)
19g.10631289delCA645618526SLC44A2c.345del (p.Lys115AsnfsTer10)
c.339del (p.Lys113AsnfsTer10)
c.245+3285del (n.245+3285del)
n.254del
c.186del (p.Lys62AsnfsTer10)
c.180del (p.Lys60AsnfsTer10)
c.-205del (n.-205del)
c.*142del (n.*142del)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.10631286A>CCA404018449SLC44A2c.342A>C (p.Glu114Asp)
c.336A>C (p.Glu112Asp)
c.245+3282A>C (n.245+3282A>C)
n.251A>C
c.183A>C (p.Glu61Asp)
c.177A>C (p.Glu59Asp)
c.-208A>C (n.-208A>C)
c.*139A>C (n.*139A>C)
19g.10631286A>GCA505385863SLC44A2c.342A>G (p.Glu114=)
c.336A>G (p.Glu112=)
c.245+3282A>G (n.245+3282A>G)
n.251A>G
c.183A>G (p.Glu61=)
c.177A>G (p.Glu59=)
c.-208A>G (n.-208A>G)
c.*139A>G (n.*139A>G)
19g.10631286A>TCA404018451SLC44A2c.342A>T (p.Glu114Asp)
c.336A>T (p.Glu112Asp)
c.245+3282A>T (n.245+3282A>T)
n.251A>T
c.183A>T (p.Glu61Asp)
c.177A>T (p.Glu59Asp)
c.-208A>T (n.-208A>T)
c.*139A>T (n.*139A>T)
19g.10631287A>CCA404018462SLC44A2c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.337A>C (p.Lys113Gln)
c.245+3283A>C (n.245+3283A>C)
n.252A>C
c.184A>C (p.Lys62Gln)
c.178A>C (p.Lys60Gln)
c.-207A>C (n.-207A>C)
c.*140A>C (n.*140A>C)
19g.10631287A>GCA404018464SLC44A2c.343A>G (p.Lys115Glu)
c.337A>G (p.Lys113Glu)
c.245+3283A>G (n.245+3283A>G)
n.252A>G
c.184A>G (p.Lys62Glu)
c.178A>G (p.Lys60Glu)
c.-207A>G (n.-207A>G)
c.*140A>G (n.*140A>G)
gnomAD v4
19g.10631287A>TCA404018465SLC44A2c.343A>T (p.Lys115Ter)
c.337A>T (p.Lys113Ter)
c.245+3283A>T (n.245+3283A>T)
n.252A>T
c.184A>T (p.Lys62Ter)
c.178A>T (p.Lys60Ter)
c.-207A>T (n.-207A>T)
c.*140A>T (n.*140A>T)
19g.10631288A>CCA404018466SLC44A2c.344A>C (p.Lys115Thr)
c.338A>C (p.Lys113Thr)
c.245+3284A>C (n.245+3284A>C)
n.253A>C
c.185A>C (p.Lys62Thr)
c.179A>C (p.Lys60Thr)
c.-206A>C (n.-206A>C)
c.*141A>C (n.*141A>C)
19g.10631288A>GCA404018469SLC44A2c.344A>G (p.Lys115Arg)
c.338A>G (p.Lys113Arg)
c.245+3284A>G (n.245+3284A>G)
n.253A>G
c.185A>G (p.Lys62Arg)
c.179A>G (p.Lys60Arg)
c.-206A>G (n.-206A>G)
c.*141A>G (n.*141A>G)
gnomAD v4
19g.10631288A>TCA404018471SLC44A2c.344A>T (p.Lys115Ile)
c.338A>T (p.Lys113Ile)
c.245+3284A>T (n.245+3284A>T)
n.253A>T
c.185A>T (p.Lys62Ile)
c.179A>T (p.Lys60Ile)
c.-206A>T (n.-206A>T)
c.*141A>T (n.*141A>T)
19g.10631289A>CCA404018475SLC44A2c.345A>C (p.Lys115Asn)
c.339A>C (p.Lys113Asn)
c.245+3285A>C (n.245+3285A>C)
n.254A>C
c.186A>C (p.Lys62Asn)
c.180A>C (p.Lys60Asn)
c.-205A>C (n.-205A>C)
c.*142A>C (n.*142A>C)
19g.10631289A>GCA505385867SLC44A2c.345A>G (p.Lys115=)
c.339A>G (p.Lys113=)
c.245+3285A>G (n.245+3285A>G)
n.254A>G
c.186A>G (p.Lys62=)
c.180A>G (p.Lys60=)
c.-205A>G (n.-205A>G)
c.*142A>G (n.*142A>G)
gnomAD v4
19g.10631289A>TCA404018476SLC44A2c.345A>T (p.Lys115Asn)
c.339A>T (p.Lys113Asn)
c.245+3285A>T (n.245+3285A>T)
n.254A>T
c.186A>T (p.Lys62Asn)
c.180A>T (p.Lys60Asn)
c.-205A>T (n.-205A>T)
c.*142A>T (n.*142A>T)
19g.10631290T>ACA404018482SLC44A2c.346T>A (p.Cys116Ser)
c.340T>A (p.Cys114Ser)
c.245+3286T>A (n.245+3286T>A)
n.255T>A
c.187T>A (p.Cys63Ser)
c.181T>A (p.Cys61Ser)
c.-204T>A (n.-204T>A)
c.*143T>A (n.*143T>A)
19g.10631290T>CCA404018484SLC44A2c.346T>C (p.Cys116Arg)
c.340T>C (p.Cys114Arg)
c.245+3286T>C (n.245+3286T>C)
n.255T>C
c.187T>C (p.Cys63Arg)
c.181T>C (p.Cys61Arg)
c.-204T>C (n.-204T>C)
c.*143T>C (n.*143T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631290T>GCA404018480SLC44A2c.346T>G (p.Cys116Gly)
c.340T>G (p.Cys114Gly)
c.245+3286T>G (n.245+3286T>G)
n.255T>G
c.187T>G (p.Cys63Gly)
c.181T>G (p.Cys61Gly)
c.-204T>G (n.-204T>G)
c.*143T>G (n.*143T>G)
19g.10631290T=CA2322525653SLC44A2c.346T= (p.Cys116=)
c.340T= (p.Cys114=)
c.245+3286T= (n.245+3286T=)
n.255T=
c.187T= (p.Cys63=)
c.181T= (p.Cys61=)
c.-204T= (n.-204T=)
c.*143T= (n.*143T=)
19g.10631291G>ACA9198310SLC44A2c.347G>A (p.Cys116Tyr)
c.341G>A (p.Cys114Tyr)
c.245+3287G>A (n.245+3287G>A)
n.256G>A
c.188G>A (p.Cys63Tyr)
c.182G>A (p.Cys61Tyr)
c.-203G>A (n.-203G>A)
c.*144G>A (n.*144G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631291G>CCA404018488SLC44A2c.347G>C (p.Cys116Ser)
c.341G>C (p.Cys114Ser)
c.245+3287G>C (n.245+3287G>C)
n.256G>C
c.188G>C (p.Cys63Ser)
c.182G>C (p.Cys61Ser)
c.-203G>C (n.-203G>C)
c.*144G>C (n.*144G>C)
19g.10631291G=CA2322525654SLC44A2c.347G= (p.Cys116=)
c.341G= (p.Cys114=)
c.245+3287G= (n.245+3287G=)
n.256G=
c.188G= (p.Cys63=)
c.182G= (p.Cys61=)
c.-203G= (n.-203G=)
c.*144G= (n.*144G=)
19g.10631291G>TCA404018491SLC44A2c.347G>T (p.Cys116Phe)
c.341G>T (p.Cys114Phe)
c.245+3287G>T (n.245+3287G>T)
n.256G>T
c.188G>T (p.Cys63Phe)
c.182G>T (p.Cys61Phe)
c.-203G>T (n.-203G>T)
c.*144G>T (n.*144G>T)
COSMIC COSMIC
19g.10631292C>ACA404018493SLC44A2c.348C>A (p.Cys116Ter)
c.342C>A (p.Cys114Ter)
c.245+3288C>A (n.245+3288C>A)
n.257C>A
c.189C>A (p.Cys63Ter)
c.183C>A (p.Cys61Ter)
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.*145C>A (n.*145C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631292C=CA2322525655SLC44A2c.348C= (p.Cys116=)
c.342C= (p.Cys114=)
c.245+3288C= (n.245+3288C=)
n.257C=
c.189C= (p.Cys63=)
c.183C= (p.Cys61=)
c.-202C= (n.-202C=)
c.*145C= (n.*145C=)
19g.10631292C>GCA404018495SLC44A2c.348C>G (p.Cys116Trp)
c.342C>G (p.Cys114Trp)
c.245+3288C>G (n.245+3288C>G)
n.257C>G
c.189C>G (p.Cys63Trp)
c.183C>G (p.Cys61Trp)
c.-202C>G (n.-202C>G)
c.*145C>G (n.*145C>G)
19g.10631292C>TCA505385872SLC44A2c.348C>T (p.Cys116=)
c.342C>T (p.Cys114=)
c.245+3288C>T (n.245+3288C>T)
n.257C>T
c.189C>T (p.Cys63=)
c.183C>T (p.Cys61=)
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.*145C>T (n.*145C>T)
gnomAD v4
19g.10631295delCA2576621668SLC44A2c.351del (p.Asp118ThrfsTer7)
c.345del (p.Asp116ThrfsTer7)
c.245+3291del (n.245+3291del)
n.260del
c.192del (p.Asp65ThrfsTer7)
c.186del (p.Asp63ThrfsTer7)
c.-199del (n.-199del)
c.*148del (n.*148del)

Number of alleles fetched