Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10631130C>ACA404018215SLC44A2c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.313C>A (p.Pro105Thr)
c.245+3126C>A (n.245+3126C>A)
n.228C>A
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.154C>A (p.Pro52Thr)
c.-231C>A (n.-231C>A)
c.*116C>A (n.*116C>A)
19g.10631130C>GCA404018218SLC44A2c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.313C>G (p.Pro105Ala)
c.245+3126C>G (n.245+3126C>G)
n.228C>G
c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.154C>G (p.Pro52Ala)
c.-231C>G (n.-231C>G)
c.*116C>G (n.*116C>G)
19g.10631130C>TCA404018220SLC44A2c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.313C>T (p.Pro105Ser)
c.245+3126C>T (n.245+3126C>T)
n.228C>T
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.154C>T (p.Pro52Ser)
c.-231C>T (n.-231C>T)
c.*116C>T (n.*116C>T)
19g.10631131C>ACA404018222SLC44A2c.320C>A (p.Pro107His)
c.314C>A (p.Pro105His)
c.245+3127C>A (n.245+3127C>A)
n.229C>A
c.161C>A (p.Pro54His)
c.155C>A (p.Pro52His)
c.-230C>A (n.-230C>A)
c.*117C>A (n.*117C>A)
19g.10631131C>GCA404018224SLC44A2c.320C>G (p.Pro107Arg)
c.314C>G (p.Pro105Arg)
c.245+3127C>G (n.245+3127C>G)
n.229C>G
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.155C>G (p.Pro52Arg)
c.-230C>G (n.-230C>G)
c.*117C>G (n.*117C>G)
19g.10631131C>TCA404018226SLC44A2c.320C>T (p.Pro107Leu)
c.314C>T (p.Pro105Leu)
c.245+3127C>T (n.245+3127C>T)
n.229C>T
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.155C>T (p.Pro52Leu)
c.-230C>T (n.-230C>T)
c.*117C>T (n.*117C>T)
19g.10631132C>ACA505385816SLC44A2c.321C>A (p.Pro107=)
c.315C>A (p.Pro105=)
c.245+3128C>A (n.245+3128C>A)
n.230C>A
c.162C>A (p.Pro54=)
c.156C>A (p.Pro52=)
c.-229C>A (n.-229C>A)
c.*118C>A (n.*118C>A)
19g.10631132C>GCA505385817SLC44A2c.321C>G (p.Pro107=)
c.315C>G (p.Pro105=)
c.245+3128C>G (n.245+3128C>G)
n.230C>G
c.162C>G (p.Pro54=)
c.156C>G (p.Pro52=)
c.-229C>G (n.-229C>G)
c.*118C>G (n.*118C>G)
19g.10631132C>TCA505385818SLC44A2c.321C>T (p.Pro107=)
c.315C>T (p.Pro105=)
c.245+3128C>T (n.245+3128C>T)
n.230C>T
c.162C>T (p.Pro54=)
c.156C>T (p.Pro52=)
c.-229C>T (n.-229C>T)
c.*118C>T (n.*118C>T)
19g.10631133A>CCA404018229SLC44A2c.322A>C (p.Thr108Pro)
c.316A>C (p.Thr106Pro)
c.245+3129A>C (n.245+3129A>C)
n.231A>C
c.163A>C (p.Thr55Pro)
c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.-228A>C (n.-228A>C)
c.*119A>C (n.*119A>C)
19g.10631133A>GCA404018231SLC44A2c.322A>G (p.Thr108Ala)
c.316A>G (p.Thr106Ala)
c.245+3129A>G (n.245+3129A>G)
n.231A>G
c.163A>G (p.Thr55Ala)
c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.-228A>G (n.-228A>G)
c.*119A>G (n.*119A>G)
19g.10631133A>TCA404018230SLC44A2c.322A>T (p.Thr108Ser)
c.316A>T (p.Thr106Ser)
c.245+3129A>T (n.245+3129A>T)
n.231A>T
c.163A>T (p.Thr55Ser)
c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.-228A>T (n.-228A>T)
c.*119A>T (n.*119A>T)
19g.10631135_10631146dupCA2582408688SLC44A2c.324_330+5dup
c.318_324+5dup
c.245+3131_245+3142dup (n.245+3131_245+3142dup)
n.233_239+5dup
c.165_171+5dup
c.159_165+5dup
c.-226_-220+5dup
c.*121_*127+5dup
gnomAD v4
19g.10631134C>ACA404018233SLC44A2c.323C>A (p.Thr108Asn)
c.317C>A (p.Thr106Asn)
c.245+3130C>A (n.245+3130C>A)
n.232C>A
c.164C>A (p.Thr55Asn)
c.158C>A (p.Thr53Asn)
c.-227C>A (n.-227C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
19g.10631134C=CA2322525569SLC44A2c.323C= (p.Thr108=)
c.317C= (p.Thr106=)
c.245+3130C= (n.245+3130C=)
n.232C=
c.164C= (p.Thr55=)
c.158C= (p.Thr53=)
c.-227C= (n.-227C=)
c.*120C= (n.*120C=)
19g.10631134C>GCA404018235SLC44A2c.323C>G (p.Thr108Ser)
c.317C>G (p.Thr106Ser)
c.245+3130C>G (n.245+3130C>G)
n.232C>G
c.164C>G (p.Thr55Ser)
c.158C>G (p.Thr53Ser)
c.-227C>G (n.-227C>G)
c.*120C>G (n.*120C>G)
19g.10631134C>TCA9198282SLC44A2c.323C>T (p.Thr108Ile)
c.317C>T (p.Thr106Ile)
c.245+3130C>T (n.245+3130C>T)
n.232C>T
c.164C>T (p.Thr55Ile)
c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.-227C>T (n.-227C>T)
c.*120C>T (n.*120C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631135T>ACA505385821SLC44A2c.324T>A (p.Thr108=)
c.318T>A (p.Thr106=)
c.245+3131T>A (n.245+3131T>A)
n.233T>A
c.165T>A (p.Thr55=)
c.159T>A (p.Thr53=)
c.-226T>A (n.-226T>A)
c.*121T>A (n.*121T>A)
19g.10631135T>CCA505385820SLC44A2c.324T>C (p.Thr108=)
c.318T>C (p.Thr106=)
c.245+3131T>C (n.245+3131T>C)
n.233T>C
c.165T>C (p.Thr55=)
c.159T>C (p.Thr53=)
c.-226T>C (n.-226T>C)
c.*121T>C (n.*121T>C)
dbSNP
19g.10631135T>GCA505385819SLC44A2c.324T>G (p.Thr108=)
c.318T>G (p.Thr106=)
c.245+3131T>G (n.245+3131T>G)
n.233T>G
c.165T>G (p.Thr55=)
c.159T>G (p.Thr53=)
c.-226T>G (n.-226T>G)
c.*121T>G (n.*121T>G)
19g.10631136C>ACA305238396SLC44A2c.325C>A (p.Pro109Thr)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.245+3132C>A (n.245+3132C>A)
n.234C>A
c.166C>A (p.Pro56Thr)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.-225C>A (n.-225C>A)
c.*122C>A (n.*122C>A)
dbSNP
19g.10631136C=CA2322525570SLC44A2c.325C= (p.Pro109=)
c.319C= (p.Pro107=)
c.245+3132C= (n.245+3132C=)
n.234C=
c.166C= (p.Pro56=)
c.160C= (p.Pro54=)
c.-225C= (n.-225C=)
c.*122C= (n.*122C=)
19g.10631136C>GCA404018245SLC44A2c.325C>G (p.Pro109Ala)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.245+3132C>G (n.245+3132C>G)
n.234C>G
c.166C>G (p.Pro56Ala)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.-225C>G (n.-225C>G)
c.*122C>G (n.*122C>G)
19g.10631136C>TCA404018248SLC44A2c.325C>T (p.Pro109Ser)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.245+3132C>T (n.245+3132C>T)
n.234C>T
c.166C>T (p.Pro56Ser)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.-225C>T (n.-225C>T)
c.*122C>T (n.*122C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.10631139delCA2576621651SLC44A2c.328del (p.Gln110ArgfsTer15)
c.322del (p.Gln108ArgfsTer15)
c.245+3135del (n.245+3135del)
n.237del
c.169del (p.Gln57ArgfsTer15)
c.163del (p.Gln55ArgfsTer15)
c.-222del (n.-222del)
c.*125del (n.*125del)
gnomAD v4
19g.10631137C>ACA305238401SLC44A2c.326C>A (p.Pro109His)
c.320C>A (p.Pro107His)
c.245+3133C>A (n.245+3133C>A)
n.235C>A
c.167C>A (p.Pro56His)
c.161C>A (p.Pro54His)
c.-224C>A (n.-224C>A)
c.*123C>A (n.*123C>A)
dbSNP
19g.10631137C=CA2322525571SLC44A2c.326C= (p.Pro109=)
c.320C= (p.Pro107=)
c.245+3133C= (n.245+3133C=)
n.235C=
c.167C= (p.Pro56=)
c.161C= (p.Pro54=)
c.-224C= (n.-224C=)
c.*123C= (n.*123C=)
19g.10631137C>GCA404018253SLC44A2c.326C>G (p.Pro109Arg)
c.320C>G (p.Pro107Arg)
c.245+3133C>G (n.245+3133C>G)
n.235C>G
c.167C>G (p.Pro56Arg)
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.-224C>G (n.-224C>G)
c.*123C>G (n.*123C>G)
19g.10631137C>TCA9198283SLC44A2c.326C>T (p.Pro109Leu)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
c.245+3133C>T (n.245+3133C>T)
n.235C>T
c.167C>T (p.Pro56Leu)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.-224C>T (n.-224C>T)
c.*123C>T (n.*123C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10631138C>ACA505385823SLC44A2c.327C>A (p.Pro109=)
c.321C>A (p.Pro107=)
c.245+3134C>A (n.245+3134C>A)
n.236C>A
c.168C>A (p.Pro56=)
c.162C>A (p.Pro54=)
c.-223C>A (n.-223C>A)
c.*124C>A (n.*124C>A)
19g.10631138C=CA2322525572SLC44A2c.327C= (p.Pro109=)
c.321C= (p.Pro107=)
c.245+3134C= (n.245+3134C=)
n.236C=
c.168C= (p.Pro56=)
c.162C= (p.Pro54=)
c.-223C= (n.-223C=)
c.*124C= (n.*124C=)
19g.10631138C>GCA505385824SLC44A2c.327C>G (p.Pro109=)
c.321C>G (p.Pro107=)
c.245+3134C>G (n.245+3134C>G)
n.236C>G
c.168C>G (p.Pro56=)
c.162C>G (p.Pro54=)
c.-223C>G (n.-223C>G)
c.*124C>G (n.*124C>G)
19g.10631138C>TCA505385825SLC44A2c.327C>T (p.Pro109=)
c.321C>T (p.Pro107=)
c.245+3134C>T (n.245+3134C>T)
n.236C>T
c.168C>T (p.Pro56=)
c.162C>T (p.Pro54=)
c.-223C>T (n.-223C>T)
c.*124C>T (n.*124C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631139C>ACA404018260SLC44A2c.328C>A (p.Gln110Lys)
c.322C>A (p.Gln108Lys)
c.245+3135C>A (n.245+3135C>A)
n.237C>A
c.169C>A (p.Gln57Lys)
c.163C>A (p.Gln55Lys)
c.-222C>A (n.-222C>A)
c.*125C>A (n.*125C>A)
19g.10631139C>GCA404018261SLC44A2c.328C>G (p.Gln110Glu)
c.322C>G (p.Gln108Glu)
c.245+3135C>G (n.245+3135C>G)
n.237C>G
c.169C>G (p.Gln57Glu)
c.163C>G (p.Gln55Glu)
c.-222C>G (n.-222C>G)
c.*125C>G (n.*125C>G)
19g.10631139C>TCA404018262SLC44A2c.328C>T (p.Gln110Ter)
c.322C>T (p.Gln108Ter)
c.245+3135C>T (n.245+3135C>T)
n.237C>T
c.169C>T (p.Gln57Ter)
c.163C>T (p.Gln55Ter)
c.-222C>T (n.-222C>T)
c.*125C>T (n.*125C>T)
19g.10631140A=CA2322525573SLC44A2c.329A= (p.Gln110=)
c.323A= (p.Gln108=)
c.245+3136A= (n.245+3136A=)
n.238A=
c.170A= (p.Gln57=)
c.164A= (p.Gln55=)
c.-221A= (n.-221A=)
c.*126A= (n.*126A=)
19g.10631140A>CCA404018270SLC44A2c.329A>C (p.Gln110Pro)
c.323A>C (p.Gln108Pro)
c.245+3136A>C (n.245+3136A>C)
n.238A>C
c.170A>C (p.Gln57Pro)
c.164A>C (p.Gln55Pro)
c.-221A>C (n.-221A>C)
c.*126A>C (n.*126A>C)
19g.10631140A>GCA404018267SLC44A2c.329A>G (p.Gln110Arg)
c.323A>G (p.Gln108Arg)
c.245+3136A>G (n.245+3136A>G)
n.238A>G
c.170A>G (p.Gln57Arg)
c.164A>G (p.Gln55Arg)
c.-221A>G (n.-221A>G)
c.*126A>G (n.*126A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631140A>TCA404018265SLC44A2c.329A>T (p.Gln110Leu)
c.323A>T (p.Gln108Leu)
c.245+3136A>T (n.245+3136A>T)
n.238A>T
c.170A>T (p.Gln57Leu)
c.164A>T (p.Gln55Leu)
c.-221A>T (n.-221A>T)
c.*126A>T (n.*126A>T)
19g.10631141G>ACA505385829SLC44A2c.330G>A (p.Gln110=)
c.324G>A (p.Gln108=)
c.245+3137G>A (n.245+3137G>A)
n.239G>A
c.171G>A (p.Gln57=)
c.165G>A (p.Gln55=)
c.-220G>A (n.-220G>A)
c.*127G>A (n.*127G>A)
19g.10631141G>CCA404018274SLC44A2c.330G>C (p.Gln110His)
c.324G>C (p.Gln108His)
c.245+3137G>C (n.245+3137G>C)
n.239G>C
c.171G>C (p.Gln57His)
c.165G>C (p.Gln55His)
c.-220G>C (n.-220G>C)
c.*127G>C (n.*127G>C)
19g.10631141G>TCA404018278SLC44A2c.330G>T (p.Gln110His)
c.324G>T (p.Gln108His)
c.245+3137G>T (n.245+3137G>T)
n.239G>T
c.171G>T (p.Gln57His)
c.165G>T (p.Gln55His)
c.-220G>T (n.-220G>T)
c.*127G>T (n.*127G>T)
19g.10631142G>ACA404018281SLC44A2c.330+1G>A (n.330+1G>A)
c.324+1G>A (n.324+1G>A)
c.245+3138G>A (n.245+3138G>A)
n.239+1G>A
c.171+1G>A (n.171+1G>A)
c.165+1G>A (n.165+1G>A)
c.-220+1G>A (n.-220+1G>A)
c.*127+1G>A (n.*127+1G>A)
19g.10631142G>CCA404018282SLC44A2c.330+1G>C (n.330+1G>C)
c.324+1G>C (n.324+1G>C)
c.245+3138G>C (n.245+3138G>C)
n.239+1G>C
c.171+1G>C (n.171+1G>C)
c.165+1G>C (n.165+1G>C)
c.-220+1G>C (n.-220+1G>C)
c.*127+1G>C (n.*127+1G>C)
19g.10631142G>TCA404018283SLC44A2c.330+1G>T (n.330+1G>T)
c.324+1G>T (n.324+1G>T)
c.245+3138G>T (n.245+3138G>T)
n.239+1G>T
c.171+1G>T (n.171+1G>T)
c.165+1G>T (n.165+1G>T)
c.-220+1G>T (n.-220+1G>T)
c.*127+1G>T (n.*127+1G>T)
19g.10631143T>ACA404018285SLC44A2c.330+2T>A (n.330+2T>A)
c.324+2T>A (n.324+2T>A)
c.245+3139T>A (n.245+3139T>A)
n.239+2T>A
c.171+2T>A (n.171+2T>A)
c.165+2T>A (n.165+2T>A)
c.-220+2T>A (n.-220+2T>A)
c.*127+2T>A (n.*127+2T>A)
COSMIC
19g.10631143T>CCA404018288SLC44A2c.330+2T>C (n.330+2T>C)
c.324+2T>C (n.324+2T>C)
c.245+3139T>C (n.245+3139T>C)
n.239+2T>C
c.171+2T>C (n.171+2T>C)
c.165+2T>C (n.165+2T>C)
c.-220+2T>C (n.-220+2T>C)
c.*127+2T>C (n.*127+2T>C)
19g.10631143T>GCA404018289SLC44A2c.330+2T>G (n.330+2T>G)
c.324+2T>G (n.324+2T>G)
c.245+3139T>G (n.245+3139T>G)
n.239+2T>G
c.171+2T>G (n.171+2T>G)
c.165+2T>G (n.165+2T>G)
c.-220+2T>G (n.-220+2T>G)
c.*127+2T>G (n.*127+2T>G)
19g.10631144A>TCA2582408689SLC44A2c.330+3A>T (n.330+3A>T)
c.324+3A>T (n.324+3A>T)
c.245+3140A>T (n.245+3140A>T)
n.239+3A>T
c.171+3A>T (n.171+3A>T)
c.165+3A>T (n.165+3A>T)
c.-220+3A>T (n.-220+3A>T)
c.*127+3A>T (n.*127+3A>T)
gnomAD v4
19g.10631145A=CA2322525574SLC44A2c.330+4A= (n.330+4A=)
c.324+4A= (n.324+4A=)
c.245+3141A= (n.245+3141A=)
n.239+4A=
c.171+4A= (n.171+4A=)
c.165+4A= (n.165+4A=)
c.-220+4A= (n.-220+4A=)
c.*127+4A= (n.*127+4A=)
19g.10631145A>GCA2576621652SLC44A2c.330+4A>G (n.330+4A>G)
c.324+4A>G (n.324+4A>G)
c.245+3141A>G (n.245+3141A>G)
n.239+4A>G
c.171+4A>G (n.171+4A>G)
c.165+4A>G (n.165+4A>G)
c.-220+4A>G (n.-220+4A>G)
c.*127+4A>G (n.*127+4A>G)
19g.10631145A>TCA2322525575SLC44A2c.330+4A>T (n.330+4A>T)
c.324+4A>T (n.324+4A>T)
c.245+3141A>T (n.245+3141A>T)
n.239+4A>T
c.171+4A>T (n.171+4A>T)
c.165+4A>T (n.165+4A>T)
c.-220+4A>T (n.-220+4A>T)
c.*127+4A>T (n.*127+4A>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.10631146C>ACA2582408690SLC44A2c.330+5C>A (n.330+5C>A)
c.324+5C>A (n.324+5C>A)
c.245+3142C>A (n.245+3142C>A)
n.239+5C>A
c.171+5C>A (n.171+5C>A)
c.165+5C>A (n.165+5C>A)
c.-220+5C>A (n.-220+5C>A)
c.*127+5C>A (n.*127+5C>A)
gnomAD v4
19g.10631146C=CA2322525576SLC44A2c.330+5C= (n.330+5C=)
c.324+5C= (n.324+5C=)
c.245+3142C= (n.245+3142C=)
n.239+5C=
c.171+5C= (n.171+5C=)
c.165+5C= (n.165+5C=)
c.-220+5C= (n.-220+5C=)
c.*127+5C= (n.*127+5C=)
19g.10631146C>GCA783184842SLC44A2c.330+5C>G (n.330+5C>G)
c.324+5C>G (n.324+5C>G)
c.245+3142C>G (n.245+3142C>G)
n.239+5C>G
c.171+5C>G (n.171+5C>G)
c.165+5C>G (n.165+5C>G)
c.-220+5C>G (n.-220+5C>G)
c.*127+5C>G (n.*127+5C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631146C>TCA2576621653SLC44A2c.330+5C>T (n.330+5C>T)
c.324+5C>T (n.324+5C>T)
c.245+3142C>T (n.245+3142C>T)
n.239+5C>T
c.171+5C>T (n.171+5C>T)
c.165+5C>T (n.165+5C>T)
c.-220+5C>T (n.-220+5C>T)
c.*127+5C>T (n.*127+5C>T)
gnomAD v4
19g.10631147C=CA2322525577SLC44A2c.330+6C= (n.330+6C=)
c.324+6C= (n.324+6C=)
c.245+3143C= (n.245+3143C=)
n.239+6C=
c.171+6C= (n.171+6C=)
c.165+6C= (n.165+6C=)
c.-220+6C= (n.-220+6C=)
c.*127+6C= (n.*127+6C=)
19g.10631147C>GCA9198284SLC44A2c.330+6C>G (n.330+6C>G)
c.324+6C>G (n.324+6C>G)
c.245+3143C>G (n.245+3143C>G)
n.239+6C>G
c.171+6C>G (n.171+6C>G)
c.165+6C>G (n.165+6C>G)
c.-220+6C>G (n.-220+6C>G)
c.*127+6C>G (n.*127+6C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631148T>CCA2582408692SLC44A2c.330+7T>C (n.330+7T>C)
c.324+7T>C (n.324+7T>C)
c.245+3144T>C (n.245+3144T>C)
n.239+7T>C
c.171+7T>C (n.171+7T>C)
c.165+7T>C (n.165+7T>C)
c.-220+7T>C (n.-220+7T>C)
c.*127+7T>C (n.*127+7T>C)
gnomAD v4
19g.10631148T>GCA2532362287SLC44A2c.330+7T>G (n.330+7T>G)
c.324+7T>G (n.324+7T>G)
c.245+3144T>G (n.245+3144T>G)
n.239+7T>G
c.171+7T>G (n.171+7T>G)
c.165+7T>G (n.165+7T>G)
c.-220+7T>G (n.-220+7T>G)
c.*127+7T>G (n.*127+7T>G)
19g.10631150_10631151insGGAGTGGCA2582408691SLC44A2c.330+9_330+10insGGAGTGG (n.330+9_330+10insGGAGTGG)
c.324+9_324+10insGGAGTGG (n.324+9_324+10insGGAGTGG)
c.245+3146_245+3147insGGAGTGG (n.245+3146_245+3147insGGAGTGG)
n.239+9_239+10insGGAGTGG
c.171+9_171+10insGGAGTGG (n.171+9_171+10insGGAGTGG)
c.165+9_165+10insGGAGTGG (n.165+9_165+10insGGAGTGG)
c.-220+9_-220+10insGGAGTGG (n.-220+9_-220+10insGGAGTGG)
c.*127+9_*127+10insGGAGTGG (n.*127+9_*127+10insGGAGTGG)
gnomAD v4
19g.10631150G>ACA2582408694SLC44A2c.330+9G>A (n.330+9G>A)
c.324+9G>A (n.324+9G>A)
c.245+3146G>A (n.245+3146G>A)
n.239+9G>A
c.171+9G>A (n.171+9G>A)
c.165+9G>A (n.165+9G>A)
c.-220+9G>A (n.-220+9G>A)
c.*127+9G>A (n.*127+9G>A)
gnomAD v4
19g.10631150_10631155delCA2582408693SLC44A2c.330+9_330+14del (n.330+9_330+14del)
c.324+9_324+14del (n.324+9_324+14del)
c.245+3146_245+3151del (n.245+3146_245+3151del)
n.239+9_239+14del
c.171+9_171+14del (n.171+9_171+14del)
c.165+9_165+14del (n.165+9_165+14del)
c.-220+9_-220+14del (n.-220+9_-220+14del)
c.*127+9_*127+14del (n.*127+9_*127+14del)
gnomAD v4
19g.10631151T>ACA2813582388SLC44A2c.330+10T>A (n.330+10T>A)
c.324+10T>A (n.324+10T>A)
c.245+3147T>A (n.245+3147T>A)
n.239+10T>A
c.171+10T>A (n.171+10T>A)
c.165+10T>A (n.165+10T>A)
c.-220+10T>A (n.-220+10T>A)
c.*127+10T>A (n.*127+10T>A)
19g.10631151T>CCA2322525579SLC44A2c.330+10T>C (n.330+10T>C)
c.324+10T>C (n.324+10T>C)
c.245+3147T>C (n.245+3147T>C)
n.239+10T>C
c.171+10T>C (n.171+10T>C)
c.165+10T>C (n.165+10T>C)
c.-220+10T>C (n.-220+10T>C)
c.*127+10T>C (n.*127+10T>C)
dbSNP
19g.10631151T=CA2322525578SLC44A2c.330+10T= (n.330+10T=)
c.324+10T= (n.324+10T=)
c.245+3147T= (n.245+3147T=)
n.239+10T=
c.171+10T= (n.171+10T=)
c.165+10T= (n.165+10T=)
c.-220+10T= (n.-220+10T=)
c.*127+10T= (n.*127+10T=)
19g.10631152C=CA2322525580SLC44A2c.330+11C= (n.330+11C=)
c.324+11C= (n.324+11C=)
c.245+3148C= (n.245+3148C=)
n.239+11C=
c.171+11C= (n.171+11C=)
c.165+11C= (n.165+11C=)
c.-220+11C= (n.-220+11C=)
c.*127+11C= (n.*127+11C=)
19g.10631152C>TCA9198285SLC44A2c.330+11C>T (n.330+11C>T)
c.324+11C>T (n.324+11C>T)
c.245+3148C>T (n.245+3148C>T)
n.239+11C>T
c.171+11C>T (n.171+11C>T)
c.165+11C>T (n.165+11C>T)
c.-220+11C>T (n.-220+11C>T)
c.*127+11C>T (n.*127+11C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631155delCA505385833SLC44A2c.330+14del (n.330+14del)
c.324+14del (n.324+14del)
c.245+3151del (n.245+3151del)
n.239+14del
c.171+14del (n.171+14del)
c.165+14del (n.165+14del)
c.-220+14del (n.-220+14del)
c.*127+14del (n.*127+14del)
gnomAD v4
19g.10631153C=CA2322525581SLC44A2c.330+12C= (n.330+12C=)
c.324+12C= (n.324+12C=)
c.245+3149C= (n.245+3149C=)
n.239+12C=
c.171+12C= (n.171+12C=)
c.165+12C= (n.165+12C=)
c.-220+12C= (n.-220+12C=)
c.*127+12C= (n.*127+12C=)
19g.10631153C>TCA632114136SLC44A2c.330+12C>T (n.330+12C>T)
c.324+12C>T (n.324+12C>T)
c.245+3149C>T (n.245+3149C>T)
n.239+12C>T
c.171+12C>T (n.171+12C>T)
c.165+12C>T (n.165+12C>T)
c.-220+12C>T (n.-220+12C>T)
c.*127+12C>T (n.*127+12C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631154C>ACA2582408695SLC44A2c.330+13C>A (n.330+13C>A)
c.324+13C>A (n.324+13C>A)
c.245+3150C>A (n.245+3150C>A)
n.239+13C>A
c.171+13C>A (n.171+13C>A)
c.165+13C>A (n.165+13C>A)
c.-220+13C>A (n.-220+13C>A)
c.*127+13C>A (n.*127+13C>A)
gnomAD v4
19g.10631154C=CA2322525582SLC44A2c.330+13C= (n.330+13C=)
c.324+13C= (n.324+13C=)
c.245+3150C= (n.245+3150C=)
n.239+13C=
c.171+13C= (n.171+13C=)
c.165+13C= (n.165+13C=)
c.-220+13C= (n.-220+13C=)
c.*127+13C= (n.*127+13C=)
19g.10631154C>TCA9198286SLC44A2c.330+13C>T (n.330+13C>T)
c.324+13C>T (n.324+13C>T)
c.245+3150C>T (n.245+3150C>T)
n.239+13C>T
c.171+13C>T (n.171+13C>T)
c.165+13C>T (n.165+13C>T)
c.-220+13C>T (n.-220+13C>T)
c.*127+13C>T (n.*127+13C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631155C=CA2322525583SLC44A2c.330+14C= (n.330+14C=)
c.324+14C= (n.324+14C=)
c.245+3151C= (n.245+3151C=)
n.239+14C=
c.171+14C= (n.171+14C=)
c.165+14C= (n.165+14C=)
c.-220+14C= (n.-220+14C=)
c.*127+14C= (n.*127+14C=)
19g.10631155C>TCA632114137SLC44A2c.330+14C>T (n.330+14C>T)
c.324+14C>T (n.324+14C>T)
c.245+3151C>T (n.245+3151C>T)
n.239+14C>T
c.171+14C>T (n.171+14C>T)
c.165+14C>T (n.165+14C>T)
c.-220+14C>T (n.-220+14C>T)
c.*127+14C>T (n.*127+14C>T)
dbSNP gnomAD v2
19g.10631157C>ACA2582408696SLC44A2c.330+16C>A (n.330+16C>A)
c.324+16C>A (n.324+16C>A)
c.245+3153C>A (n.245+3153C>A)
n.239+16C>A
c.171+16C>A (n.171+16C>A)
c.165+16C>A (n.165+16C>A)
c.-220+16C>A (n.-220+16C>A)
c.*127+16C>A (n.*127+16C>A)
gnomAD v4
19g.10631157C=CA2322525584SLC44A2c.330+16C= (n.330+16C=)
c.324+16C= (n.324+16C=)
c.245+3153C= (n.245+3153C=)
n.239+16C=
c.171+16C= (n.171+16C=)
c.165+16C= (n.165+16C=)
c.-220+16C= (n.-220+16C=)
c.*127+16C= (n.*127+16C=)
19g.10631157C>TCA2322525585SLC44A2c.330+16C>T (n.330+16C>T)
c.324+16C>T (n.324+16C>T)
c.245+3153C>T (n.245+3153C>T)
n.239+16C>T
c.171+16C>T (n.171+16C>T)
c.165+16C>T (n.165+16C>T)
c.-220+16C>T (n.-220+16C>T)
c.*127+16C>T (n.*127+16C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.10631158C>ACA9198288SLC44A2c.330+17C>A (n.330+17C>A)
c.324+17C>A (n.324+17C>A)
c.245+3154C>A (n.245+3154C>A)
n.239+17C>A
c.171+17C>A (n.171+17C>A)
c.165+17C>A (n.165+17C>A)
c.-220+17C>A (n.-220+17C>A)
c.*127+17C>A (n.*127+17C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.10631158C=CA2322525586SLC44A2c.330+17C= (n.330+17C=)
c.324+17C= (n.324+17C=)
c.245+3154C= (n.245+3154C=)
n.239+17C=
c.171+17C= (n.171+17C=)
c.165+17C= (n.165+17C=)
c.-220+17C= (n.-220+17C=)
c.*127+17C= (n.*127+17C=)
19g.10631158C>GCA2576621654SLC44A2c.330+17C>G (n.330+17C>G)
c.324+17C>G (n.324+17C>G)
c.245+3154C>G (n.245+3154C>G)
n.239+17C>G
c.171+17C>G (n.171+17C>G)
c.165+17C>G (n.165+17C>G)
c.-220+17C>G (n.-220+17C>G)
c.*127+17C>G (n.*127+17C>G)
dbSNP
19g.10631158C>TCA9198287SLC44A2c.330+17C>T (n.330+17C>T)
c.324+17C>T (n.324+17C>T)
c.245+3154C>T (n.245+3154C>T)
n.239+17C>T
c.171+17C>T (n.171+17C>T)
c.165+17C>T (n.165+17C>T)
c.-220+17C>T (n.-220+17C>T)
c.*127+17C>T (n.*127+17C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631159G>ACA9198289SLC44A2c.330+18G>A (n.330+18G>A)
c.324+18G>A (n.324+18G>A)
c.245+3155G>A (n.245+3155G>A)
n.239+18G>A
c.171+18G>A (n.171+18G>A)
c.165+18G>A (n.165+18G>A)
c.-220+18G>A (n.-220+18G>A)
c.*127+18G>A (n.*127+18G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631159G=CA2322525587SLC44A2c.330+18G= (n.330+18G=)
c.324+18G= (n.324+18G=)
c.245+3155G= (n.245+3155G=)
n.239+18G=
c.171+18G= (n.171+18G=)
c.165+18G= (n.165+18G=)
c.-220+18G= (n.-220+18G=)
c.*127+18G= (n.*127+18G=)
19g.10631159G>TCA632114138SLC44A2c.330+18G>T (n.330+18G>T)
c.324+18G>T (n.324+18G>T)
c.245+3155G>T (n.245+3155G>T)
n.239+18G>T
c.171+18G>T (n.171+18G>T)
c.165+18G>T (n.165+18G>T)
c.-220+18G>T (n.-220+18G>T)
c.*127+18G>T (n.*127+18G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631162C=CA2322525588SLC44A2c.330+21C= (n.330+21C=)
c.324+21C= (n.324+21C=)
c.245+3158C= (n.245+3158C=)
n.239+21C=
c.171+21C= (n.171+21C=)
c.165+21C= (n.165+21C=)
c.-220+21C= (n.-220+21C=)
c.*127+21C= (n.*127+21C=)
19g.10631162C>GCA783184871SLC44A2c.330+21C>G (n.330+21C>G)
c.324+21C>G (n.324+21C>G)
c.245+3158C>G (n.245+3158C>G)
n.239+21C>G
c.171+21C>G (n.171+21C>G)
c.165+21C>G (n.165+21C>G)
c.-220+21C>G (n.-220+21C>G)
c.*127+21C>G (n.*127+21C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631165T>ACA9198290SLC44A2c.330+24T>A (n.330+24T>A)
c.324+24T>A (n.324+24T>A)
c.245+3161T>A (n.245+3161T>A)
n.239+24T>A
c.171+24T>A (n.171+24T>A)
c.165+24T>A (n.165+24T>A)
c.-220+24T>A (n.-220+24T>A)
c.*127+24T>A (n.*127+24T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631165T>CCA2582408698SLC44A2c.330+24T>C (n.330+24T>C)
c.324+24T>C (n.324+24T>C)
c.245+3161T>C (n.245+3161T>C)
n.239+24T>C
c.171+24T>C (n.171+24T>C)
c.165+24T>C (n.165+24T>C)
c.-220+24T>C (n.-220+24T>C)
c.*127+24T>C (n.*127+24T>C)
gnomAD v4
19g.10631165T>GCA2582408699SLC44A2c.330+24T>G (n.330+24T>G)
c.324+24T>G (n.324+24T>G)
c.245+3161T>G (n.245+3161T>G)
n.239+24T>G
c.171+24T>G (n.171+24T>G)
c.165+24T>G (n.165+24T>G)
c.-220+24T>G (n.-220+24T>G)
c.*127+24T>G (n.*127+24T>G)
gnomAD v4
19g.10631165T=CA2322525589SLC44A2c.330+24T= (n.330+24T=)
c.324+24T= (n.324+24T=)
c.245+3161T= (n.245+3161T=)
n.239+24T=
c.171+24T= (n.171+24T=)
c.165+24T= (n.165+24T=)
c.-220+24T= (n.-220+24T=)
c.*127+24T= (n.*127+24T=)
19g.10631169delCA2582408697SLC44A2c.330+28del (n.330+28del)
c.324+28del (n.324+28del)
c.245+3165del (n.245+3165del)
n.239+28del
c.171+28del (n.171+28del)
c.165+28del (n.165+28del)
c.-220+28del (n.-220+28del)
c.*127+28del (n.*127+28del)
gnomAD v4
19g.10631169T>CCA632114139SLC44A2c.330+28T>C (n.330+28T>C)
c.324+28T>C (n.324+28T>C)
c.245+3165T>C (n.245+3165T>C)
n.239+28T>C
c.171+28T>C (n.171+28T>C)
c.165+28T>C (n.165+28T>C)
c.-220+28T>C (n.-220+28T>C)
c.*127+28T>C (n.*127+28T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10631169T=CA2322525590SLC44A2c.330+28T= (n.330+28T=)
c.324+28T= (n.324+28T=)
c.245+3165T= (n.245+3165T=)
n.239+28T=
c.171+28T= (n.171+28T=)
c.165+28T= (n.165+28T=)
c.-220+28T= (n.-220+28T=)
c.*127+28T= (n.*127+28T=)
19g.10631171delCA2582408700SLC44A2c.330+30del (n.330+30del)
c.324+30del (n.324+30del)
c.245+3167del (n.245+3167del)
n.239+30del
c.171+30del (n.171+30del)
c.165+30del (n.165+30del)
c.-220+30del (n.-220+30del)
c.*127+30del (n.*127+30del)
gnomAD v4
19g.10631171C>TCA2576621655SLC44A2c.330+30C>T (n.330+30C>T)
c.324+30C>T (n.324+30C>T)
c.245+3167C>T (n.245+3167C>T)
n.239+30C>T
c.171+30C>T (n.171+30C>T)
c.165+30C>T (n.165+30C>T)
c.-220+30C>T (n.-220+30C>T)
c.*127+30C>T (n.*127+30C>T)
gnomAD v4
19g.10631172T>ACA2582408701SLC44A2c.330+31T>A (n.330+31T>A)
c.324+31T>A (n.324+31T>A)
c.245+3168T>A (n.245+3168T>A)
n.239+31T>A
c.171+31T>A (n.171+31T>A)
c.165+31T>A (n.165+31T>A)
c.-220+31T>A (n.-220+31T>A)
c.*127+31T>A (n.*127+31T>A)
gnomAD v4
19g.10631172T>CCA632114140SLC44A2c.330+31T>C (n.330+31T>C)
c.324+31T>C (n.324+31T>C)
c.245+3168T>C (n.245+3168T>C)
n.239+31T>C
c.171+31T>C (n.171+31T>C)
c.165+31T>C (n.165+31T>C)
c.-220+31T>C (n.-220+31T>C)
c.*127+31T>C (n.*127+31T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631172T=CA2322525591SLC44A2c.330+31T= (n.330+31T=)
c.324+31T= (n.324+31T=)
c.245+3168T= (n.245+3168T=)
n.239+31T=
c.171+31T= (n.171+31T=)
c.165+31T= (n.165+31T=)
c.-220+31T= (n.-220+31T=)
c.*127+31T= (n.*127+31T=)
19g.10631173C>GCA2813582389SLC44A2c.330+32C>G (n.330+32C>G)
c.324+32C>G (n.324+32C>G)
c.245+3169C>G (n.245+3169C>G)
n.239+32C>G
c.171+32C>G (n.171+32C>G)
c.165+32C>G (n.165+32C>G)
c.-220+32C>G (n.-220+32C>G)
c.*127+32C>G (n.*127+32C>G)
19g.10631175_10631199dupCA2582408702SLC44A2c.330+34_330+58dup (n.330+34_330+58dup)
c.324+34_324+58dup (n.324+34_324+58dup)
c.245+3171_245+3195dup (n.245+3171_245+3195dup)
n.239+34_239+58dup
c.171+34_171+58dup (n.171+34_171+58dup)
c.165+34_165+58dup (n.165+34_165+58dup)
c.-220+34_-220+58dup (n.-220+34_-220+58dup)
c.*127+34_*127+58dup (n.*127+34_*127+58dup)
gnomAD v4
19g.10631175C=CA2322525592SLC44A2c.330+34C= (n.330+34C=)
c.324+34C= (n.324+34C=)
c.245+3171C= (n.245+3171C=)
n.239+34C=
c.171+34C= (n.171+34C=)
c.165+34C= (n.165+34C=)
c.-220+34C= (n.-220+34C=)
c.*127+34C= (n.*127+34C=)
19g.10631175C>GCA2582408703SLC44A2c.330+34C>G (n.330+34C>G)
c.324+34C>G (n.324+34C>G)
c.245+3171C>G (n.245+3171C>G)
n.239+34C>G
c.171+34C>G (n.171+34C>G)
c.165+34C>G (n.165+34C>G)
c.-220+34C>G (n.-220+34C>G)
c.*127+34C>G (n.*127+34C>G)
gnomAD v4
19g.10631175C>TCA632114141SLC44A2c.330+34C>T (n.330+34C>T)
c.324+34C>T (n.324+34C>T)
c.245+3171C>T (n.245+3171C>T)
n.239+34C>T
c.171+34C>T (n.171+34C>T)
c.165+34C>T (n.165+34C>T)
c.-220+34C>T (n.-220+34C>T)
c.*127+34C>T (n.*127+34C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631176C>ACA2576621656SLC44A2c.330+35C>A (n.330+35C>A)
c.324+35C>A (n.324+35C>A)
c.245+3172C>A (n.245+3172C>A)
n.239+35C>A
c.171+35C>A (n.171+35C>A)
c.165+35C>A (n.165+35C>A)
c.-220+35C>A (n.-220+35C>A)
c.*127+35C>A (n.*127+35C>A)
19g.10631176C=CA2322525593SLC44A2c.330+35C= (n.330+35C=)
c.324+35C= (n.324+35C=)
c.245+3172C= (n.245+3172C=)
n.239+35C=
c.171+35C= (n.171+35C=)
c.165+35C= (n.165+35C=)
c.-220+35C= (n.-220+35C=)
c.*127+35C= (n.*127+35C=)
19g.10631176C>TCA632114142SLC44A2c.330+35C>T (n.330+35C>T)
c.324+35C>T (n.324+35C>T)
c.245+3172C>T (n.245+3172C>T)
n.239+35C>T
c.171+35C>T (n.171+35C>T)
c.165+35C>T (n.165+35C>T)
c.-220+35C>T (n.-220+35C>T)
c.*127+35C>T (n.*127+35C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631177C>ACA9198291SLC44A2c.330+36C>A (n.330+36C>A)
c.324+36C>A (n.324+36C>A)
c.245+3173C>A (n.245+3173C>A)
n.239+36C>A
c.171+36C>A (n.171+36C>A)
c.165+36C>A (n.165+36C>A)
c.-220+36C>A (n.-220+36C>A)
c.*127+36C>A (n.*127+36C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631177C=CA2322525594SLC44A2c.330+36C= (n.330+36C=)
c.324+36C= (n.324+36C=)
c.245+3173C= (n.245+3173C=)
n.239+36C=
c.171+36C= (n.171+36C=)
c.165+36C= (n.165+36C=)
c.-220+36C= (n.-220+36C=)
c.*127+36C= (n.*127+36C=)
19g.10631177C>GCA2582408704SLC44A2c.330+36C>G (n.330+36C>G)
c.324+36C>G (n.324+36C>G)
c.245+3173C>G (n.245+3173C>G)
n.239+36C>G
c.171+36C>G (n.171+36C>G)
c.165+36C>G (n.165+36C>G)
c.-220+36C>G (n.-220+36C>G)
c.*127+36C>G (n.*127+36C>G)
gnomAD v4
19g.10631178C=CA2322525595SLC44A2c.330+37C= (n.330+37C=)
c.324+37C= (n.324+37C=)
c.245+3174C= (n.245+3174C=)
n.239+37C=
c.171+37C= (n.171+37C=)
c.165+37C= (n.165+37C=)
c.-220+37C= (n.-220+37C=)
c.*127+37C= (n.*127+37C=)
19g.10631178C>GCA2735338070SLC44A2c.330+37C>G (n.330+37C>G)
c.324+37C>G (n.324+37C>G)
c.245+3174C>G (n.245+3174C>G)
n.239+37C>G
c.171+37C>G (n.171+37C>G)
c.165+37C>G (n.165+37C>G)
c.-220+37C>G (n.-220+37C>G)
c.*127+37C>G (n.*127+37C>G)
dbSNP
19g.10631178C>TCA9198292SLC44A2c.330+37C>T (n.330+37C>T)
c.324+37C>T (n.324+37C>T)
c.245+3174C>T (n.245+3174C>T)
n.239+37C>T
c.171+37C>T (n.171+37C>T)
c.165+37C>T (n.165+37C>T)
c.-220+37C>T (n.-220+37C>T)
c.*127+37C>T (n.*127+37C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631179G>ACA9198293SLC44A2c.330+38G>A (n.330+38G>A)
c.324+38G>A (n.324+38G>A)
c.245+3175G>A (n.245+3175G>A)
n.239+38G>A
c.171+38G>A (n.171+38G>A)
c.165+38G>A (n.165+38G>A)
c.-220+38G>A (n.-220+38G>A)
c.*127+38G>A (n.*127+38G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631179G>CCA632114143SLC44A2c.330+38G>C (n.330+38G>C)
c.324+38G>C (n.324+38G>C)
c.245+3175G>C (n.245+3175G>C)
n.239+38G>C
c.171+38G>C (n.171+38G>C)
c.165+38G>C (n.165+38G>C)
c.-220+38G>C (n.-220+38G>C)
c.*127+38G>C (n.*127+38G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631179G=CA2322525596SLC44A2c.330+38G= (n.330+38G=)
c.324+38G= (n.324+38G=)
c.245+3175G= (n.245+3175G=)
n.239+38G=
c.171+38G= (n.171+38G=)
c.165+38G= (n.165+38G=)
c.-220+38G= (n.-220+38G=)
c.*127+38G= (n.*127+38G=)
19g.10631181T>CCA9198294SLC44A2c.330+40T>C (n.330+40T>C)
c.324+40T>C (n.324+40T>C)
c.245+3177T>C (n.245+3177T>C)
n.239+40T>C
c.171+40T>C (n.171+40T>C)
c.165+40T>C (n.165+40T>C)
c.-220+40T>C (n.-220+40T>C)
c.*127+40T>C (n.*127+40T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631181T=CA2322525597SLC44A2c.330+40T= (n.330+40T=)
c.324+40T= (n.324+40T=)
c.245+3177T= (n.245+3177T=)
n.239+40T=
c.171+40T= (n.171+40T=)
c.165+40T= (n.165+40T=)
c.-220+40T= (n.-220+40T=)
c.*127+40T= (n.*127+40T=)
19g.10631182T>CCA2582408705SLC44A2c.330+41T>C (n.330+41T>C)
c.324+41T>C (n.324+41T>C)
c.245+3178T>C (n.245+3178T>C)
n.239+41T>C
c.171+41T>C (n.171+41T>C)
c.165+41T>C (n.165+41T>C)
c.-220+41T>C (n.-220+41T>C)
c.*127+41T>C (n.*127+41T>C)
gnomAD v4
19g.10631185C=CA2322525598SLC44A2c.330+44C= (n.330+44C=)
c.324+44C= (n.324+44C=)
c.245+3181C= (n.245+3181C=)
n.239+44C=
c.171+44C= (n.171+44C=)
c.165+44C= (n.165+44C=)
c.-220+44C= (n.-220+44C=)
c.*127+44C= (n.*127+44C=)
19g.10631185C>TCA632114144SLC44A2c.330+44C>T (n.330+44C>T)
c.324+44C>T (n.324+44C>T)
c.245+3181C>T (n.245+3181C>T)
n.239+44C>T
c.171+44C>T (n.171+44C>T)
c.165+44C>T (n.165+44C>T)
c.-220+44C>T (n.-220+44C>T)
c.*127+44C>T (n.*127+44C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631186A>GCA2582408706SLC44A2c.330+45A>G (n.330+45A>G)
c.324+45A>G (n.324+45A>G)
c.245+3182A>G (n.245+3182A>G)
n.239+45A>G
c.171+45A>G (n.171+45A>G)
c.165+45A>G (n.165+45A>G)
c.-220+45A>G (n.-220+45A>G)
c.*127+45A>G (n.*127+45A>G)
gnomAD v4
19g.10631187T>ACA9198295SLC44A2c.330+46T>A (n.330+46T>A)
c.324+46T>A (n.324+46T>A)
c.245+3183T>A (n.245+3183T>A)
n.239+46T>A
c.171+46T>A (n.171+46T>A)
c.165+46T>A (n.165+46T>A)
c.-220+46T>A (n.-220+46T>A)
c.*127+46T>A (n.*127+46T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631187T=CA2322525599SLC44A2c.330+46T= (n.330+46T=)
c.324+46T= (n.324+46T=)
c.245+3183T= (n.245+3183T=)
n.239+46T=
c.171+46T= (n.171+46T=)
c.165+46T= (n.165+46T=)
c.-220+46T= (n.-220+46T=)
c.*127+46T= (n.*127+46T=)
19g.10631190T>CCA2576621658SLC44A2c.330+49T>C (n.330+49T>C)
c.324+49T>C (n.324+49T>C)
c.245+3186T>C (n.245+3186T>C)
n.239+49T>C
c.171+49T>C (n.171+49T>C)
c.165+49T>C (n.165+49T>C)
c.-220+49T>C (n.-220+49T>C)
c.*127+49T>C (n.*127+49T>C)
gnomAD v4
19g.10631190T>GCA632114145SLC44A2c.330+49T>G (n.330+49T>G)
c.324+49T>G (n.324+49T>G)
c.245+3186T>G (n.245+3186T>G)
n.239+49T>G
c.171+49T>G (n.171+49T>G)
c.165+49T>G (n.165+49T>G)
c.-220+49T>G (n.-220+49T>G)
c.*127+49T>G (n.*127+49T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631190T=CA2322525600SLC44A2c.330+49T= (n.330+49T=)
c.324+49T= (n.324+49T=)
c.245+3186T= (n.245+3186T=)
n.239+49T=
c.171+49T= (n.171+49T=)
c.165+49T= (n.165+49T=)
c.-220+49T= (n.-220+49T=)
c.*127+49T= (n.*127+49T=)
19g.10631193delCA2576621657SLC44A2c.330+52del (n.330+52del)
c.324+52del (n.324+52del)
c.245+3189del (n.245+3189del)
n.239+52del
c.171+52del (n.171+52del)
c.165+52del (n.165+52del)
c.-220+52del (n.-220+52del)
c.*127+52del (n.*127+52del)
gnomAD v4
19g.10631192T>CCA2507101106SLC44A2c.330+51T>C (n.330+51T>C)
c.324+51T>C (n.324+51T>C)
c.245+3188T>C (n.245+3188T>C)
n.239+51T>C
c.171+51T>C (n.171+51T>C)
c.165+51T>C (n.165+51T>C)
c.-220+51T>C (n.-220+51T>C)
c.*127+51T>C (n.*127+51T>C)
gnomAD v4
19g.10631193T>CCA9198296SLC44A2c.330+52T>C (n.330+52T>C)
c.324+52T>C (n.324+52T>C)
c.245+3189T>C (n.245+3189T>C)
n.239+52T>C
c.171+52T>C (n.171+52T>C)
c.165+52T>C (n.165+52T>C)
c.-220+52T>C (n.-220+52T>C)
c.*127+52T>C (n.*127+52T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631193T=CA2322525601SLC44A2c.330+52T= (n.330+52T=)
c.324+52T= (n.324+52T=)
c.245+3189T= (n.245+3189T=)
n.239+52T=
c.171+52T= (n.171+52T=)
c.165+52T= (n.165+52T=)
c.-220+52T= (n.-220+52T=)
c.*127+52T= (n.*127+52T=)
19g.10631194C>ACA305238438SLC44A2c.330+53C>A (n.330+53C>A)
c.324+53C>A (n.324+53C>A)
c.245+3190C>A (n.245+3190C>A)
n.239+53C>A
c.171+53C>A (n.171+53C>A)
c.165+53C>A (n.165+53C>A)
c.-220+53C>A (n.-220+53C>A)
c.*127+53C>A (n.*127+53C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631194C=CA2322525602SLC44A2c.330+53C= (n.330+53C=)
c.324+53C= (n.324+53C=)
c.245+3190C= (n.245+3190C=)
n.239+53C=
c.171+53C= (n.171+53C=)
c.165+53C= (n.165+53C=)
c.-220+53C= (n.-220+53C=)
c.*127+53C= (n.*127+53C=)
19g.10631194C>GCA2582408707SLC44A2c.330+53C>G (n.330+53C>G)
c.324+53C>G (n.324+53C>G)
c.245+3190C>G (n.245+3190C>G)
n.239+53C>G
c.171+53C>G (n.171+53C>G)
c.165+53C>G (n.165+53C>G)
c.-220+53C>G (n.-220+53C>G)
c.*127+53C>G (n.*127+53C>G)
gnomAD v4
19g.10631198delCA2813582390SLC44A2c.330+57del (n.330+57del)
c.324+57del (n.324+57del)
c.245+3194del (n.245+3194del)
n.239+57del
c.171+57del (n.171+57del)
c.165+57del (n.165+57del)
c.-220+57del (n.-220+57del)
c.*127+57del (n.*127+57del)
19g.10631195C>ACA2582408708SLC44A2c.330+54C>A (n.330+54C>A)
c.324+54C>A (n.324+54C>A)
c.245+3191C>A (n.245+3191C>A)
n.239+54C>A
c.171+54C>A (n.171+54C>A)
c.165+54C>A (n.165+54C>A)
c.-220+54C>A (n.-220+54C>A)
c.*127+54C>A (n.*127+54C>A)
gnomAD v4
19g.10631195C=CA2322525603SLC44A2c.330+54C= (n.330+54C=)
c.324+54C= (n.324+54C=)
c.245+3191C= (n.245+3191C=)
n.239+54C=
c.171+54C= (n.171+54C=)
c.165+54C= (n.165+54C=)
c.-220+54C= (n.-220+54C=)
c.*127+54C= (n.*127+54C=)
19g.10631195C>TCA783184896SLC44A2c.330+54C>T (n.330+54C>T)
c.324+54C>T (n.324+54C>T)
c.245+3191C>T (n.245+3191C>T)
n.239+54C>T
c.171+54C>T (n.171+54C>T)
c.165+54C>T (n.165+54C>T)
c.-220+54C>T (n.-220+54C>T)
c.*127+54C>T (n.*127+54C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.10631196C>GCA2576621659SLC44A2c.330+55C>G (n.330+55C>G)
c.324+55C>G (n.324+55C>G)
c.245+3192C>G (n.245+3192C>G)
n.239+55C>G
c.171+55C>G (n.171+55C>G)
c.165+55C>G (n.165+55C>G)
c.-220+55C>G (n.-220+55C>G)
c.*127+55C>G (n.*127+55C>G)
gnomAD v4
19g.10631196C>TCA2582408709SLC44A2c.330+55C>T (n.330+55C>T)
c.324+55C>T (n.324+55C>T)
c.245+3192C>T (n.245+3192C>T)
n.239+55C>T
c.171+55C>T (n.171+55C>T)
c.165+55C>T (n.165+55C>T)
c.-220+55C>T (n.-220+55C>T)
c.*127+55C>T (n.*127+55C>T)
gnomAD v4
19g.10631198C>ACA2582408710SLC44A2c.330+57C>A (n.330+57C>A)
c.324+57C>A (n.324+57C>A)
c.245+3194C>A (n.245+3194C>A)
n.239+57C>A
c.171+57C>A (n.171+57C>A)
c.165+57C>A (n.165+57C>A)
c.-220+57C>A (n.-220+57C>A)
c.*127+57C>A (n.*127+57C>A)
gnomAD v4
19g.10631198C>TCA2582408711SLC44A2c.330+57C>T (n.330+57C>T)
c.324+57C>T (n.324+57C>T)
c.245+3194C>T (n.245+3194C>T)
n.239+57C>T
c.171+57C>T (n.171+57C>T)
c.165+57C>T (n.165+57C>T)
c.-220+57C>T (n.-220+57C>T)
c.*127+57C>T (n.*127+57C>T)
gnomAD v4
19g.10631198_10631199insACA2582408712SLC44A2c.330+57_330+58insA (n.330+57_330+58insA)
c.324+57_324+58insA (n.324+57_324+58insA)
c.245+3194_245+3195insA (n.245+3194_245+3195insA)
n.239+57_239+58insA
c.171+57_171+58insA (n.171+57_171+58insA)
c.165+57_165+58insA (n.165+57_165+58insA)
c.-220+57_-220+58insA (n.-220+57_-220+58insA)
c.*127+57_*127+58insA (n.*127+57_*127+58insA)
gnomAD v4
19g.10631199T>CCA305238442SLC44A2c.330+58T>C (n.330+58T>C)
c.324+58T>C (n.324+58T>C)
c.245+3195T>C (n.245+3195T>C)
n.239+58T>C
c.171+58T>C (n.171+58T>C)
c.165+58T>C (n.165+58T>C)
c.-220+58T>C (n.-220+58T>C)
c.*127+58T>C (n.*127+58T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631199T=CA2322525604SLC44A2c.330+58T= (n.330+58T=)
c.324+58T= (n.324+58T=)
c.245+3195T= (n.245+3195T=)
n.239+58T=
c.171+58T= (n.171+58T=)
c.165+58T= (n.165+58T=)
c.-220+58T= (n.-220+58T=)
c.*127+58T= (n.*127+58T=)
19g.10631200G>ACA2576621660SLC44A2c.330+59G>A (n.330+59G>A)
c.324+59G>A (n.324+59G>A)
c.245+3196G>A (n.245+3196G>A)
n.239+59G>A
c.171+59G>A (n.171+59G>A)
c.165+59G>A (n.165+59G>A)
c.-220+59G>A (n.-220+59G>A)
c.*127+59G>A (n.*127+59G>A)
gnomAD v4
19g.10631201T>CCA2582408713SLC44A2c.330+60T>C (n.330+60T>C)
c.324+60T>C (n.324+60T>C)
c.245+3197T>C (n.245+3197T>C)
n.239+60T>C
c.171+60T>C (n.171+60T>C)
c.165+60T>C (n.165+60T>C)
c.-220+60T>C (n.-220+60T>C)
c.*127+60T>C (n.*127+60T>C)
gnomAD v4
19g.10631201T>GCA2582408714SLC44A2c.330+60T>G (n.330+60T>G)
c.324+60T>G (n.324+60T>G)
c.245+3197T>G (n.245+3197T>G)
n.239+60T>G
c.171+60T>G (n.171+60T>G)
c.165+60T>G (n.165+60T>G)
c.-220+60T>G (n.-220+60T>G)
c.*127+60T>G (n.*127+60T>G)
gnomAD v4
19g.10631202G=CA2322525605SLC44A2c.330+61G= (n.330+61G=)
c.324+61G= (n.324+61G=)
c.245+3198G= (n.245+3198G=)
n.239+61G=
c.171+61G= (n.171+61G=)
c.165+61G= (n.165+61G=)
c.-220+61G= (n.-220+61G=)
c.*127+61G= (n.*127+61G=)
19g.10631202G>TCA305238446SLC44A2c.330+61G>T (n.330+61G>T)
c.324+61G>T (n.324+61G>T)
c.245+3198G>T (n.245+3198G>T)
n.239+61G>T
c.171+61G>T (n.171+61G>T)
c.165+61G>T (n.165+61G>T)
c.-220+61G>T (n.-220+61G>T)
c.*127+61G>T (n.*127+61G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631204A=CA2322525606SLC44A2c.330+63A= (n.330+63A=)
c.324+63A= (n.324+63A=)
c.245+3200A= (n.245+3200A=)
n.239+63A=
c.171+63A= (n.171+63A=)
c.165+63A= (n.165+63A=)
c.-220+63A= (n.-220+63A=)
c.*127+63A= (n.*127+63A=)
19g.10631204A>GCA305238449SLC44A2c.330+63A>G (n.330+63A>G)
c.324+63A>G (n.324+63A>G)
c.245+3200A>G (n.245+3200A>G)
n.239+63A>G
c.171+63A>G (n.171+63A>G)
c.165+63A>G (n.165+63A>G)
c.-220+63A>G (n.-220+63A>G)
c.*127+63A>G (n.*127+63A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.10631205T>CCA632114146SLC44A2c.330+64T>C (n.330+64T>C)
c.324+64T>C (n.324+64T>C)
c.245+3201T>C (n.245+3201T>C)
n.239+64T>C
c.171+64T>C (n.171+64T>C)
c.165+64T>C (n.165+64T>C)
c.-220+64T>C (n.-220+64T>C)
c.*127+64T>C (n.*127+64T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631205T=CA2322525607SLC44A2c.330+64T= (n.330+64T=)
c.324+64T= (n.324+64T=)
c.245+3201T= (n.245+3201T=)
n.239+64T=
c.171+64T= (n.171+64T=)
c.165+64T= (n.165+64T=)
c.-220+64T= (n.-220+64T=)
c.*127+64T= (n.*127+64T=)
19g.10631206G>ACA2582408715SLC44A2c.330+65G>A (n.330+65G>A)
c.324+65G>A (n.324+65G>A)
c.245+3202G>A (n.245+3202G>A)
n.239+65G>A
c.171+65G>A (n.171+65G>A)
c.165+65G>A (n.165+65G>A)
c.-220+65G>A (n.-220+65G>A)
c.*127+65G>A (n.*127+65G>A)
gnomAD v4
19g.10631209G=CA2322525608SLC44A2c.331-66G= (n.331-66G=)
c.325-66G= (n.325-66G=)
c.245+3205G= (n.245+3205G=)
n.240-66G=
c.172-66G= (n.172-66G=)
c.166-66G= (n.166-66G=)
c.-219-66G= (n.-219-66G=)
c.*128-66G= (n.*128-66G=)
19g.10631209G>TCA2322525609SLC44A2c.331-66G>T (n.331-66G>T)
c.325-66G>T (n.325-66G>T)
c.245+3205G>T (n.245+3205G>T)
n.240-66G>T
c.172-66G>T (n.172-66G>T)
c.166-66G>T (n.166-66G>T)
c.-219-66G>T (n.-219-66G>T)
c.*128-66G>T (n.*128-66G>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.10631210G>ACA2582408716SLC44A2c.331-65G>A (n.331-65G>A)
c.325-65G>A (n.325-65G>A)
c.245+3206G>A (n.245+3206G>A)
n.240-65G>A
c.172-65G>A (n.172-65G>A)
c.166-65G>A (n.166-65G>A)
c.-219-65G>A (n.-219-65G>A)
c.*128-65G>A (n.*128-65G>A)
gnomAD v4
19g.10631211C>ACA2582408717SLC44A2c.331-64C>A (n.331-64C>A)
c.325-64C>A (n.325-64C>A)
c.245+3207C>A (n.245+3207C>A)
n.240-64C>A
c.172-64C>A (n.172-64C>A)
c.166-64C>A (n.166-64C>A)
c.-219-64C>A (n.-219-64C>A)
c.*128-64C>A (n.*128-64C>A)
gnomAD v4
19g.10631211C>GCA2582408718SLC44A2c.331-64C>G (n.331-64C>G)
c.325-64C>G (n.325-64C>G)
c.245+3207C>G (n.245+3207C>G)
n.240-64C>G
c.172-64C>G (n.172-64C>G)
c.166-64C>G (n.166-64C>G)
c.-219-64C>G (n.-219-64C>G)
c.*128-64C>G (n.*128-64C>G)
gnomAD v4
19g.10631212T>ACA2322525610SLC44A2c.331-63T>A (n.331-63T>A)
c.325-63T>A (n.325-63T>A)
c.245+3208T>A (n.245+3208T>A)
n.240-63T>A
c.172-63T>A (n.172-63T>A)
c.166-63T>A (n.166-63T>A)
c.-219-63T>A (n.-219-63T>A)
c.*128-63T>A (n.*128-63T>A)
dbSNP
19g.10631212T=CA2322525611SLC44A2c.331-63T= (n.331-63T=)
c.325-63T= (n.325-63T=)
c.245+3208T= (n.245+3208T=)
n.240-63T=
c.172-63T= (n.172-63T=)
c.166-63T= (n.166-63T=)
c.-219-63T= (n.-219-63T=)
c.*128-63T= (n.*128-63T=)
19g.10631213G>ACA2582408719SLC44A2c.331-62G>A (n.331-62G>A)
c.325-62G>A (n.325-62G>A)
c.245+3209G>A (n.245+3209G>A)
n.240-62G>A
c.172-62G>A (n.172-62G>A)
c.166-62G>A (n.166-62G>A)
c.-219-62G>A (n.-219-62G>A)
c.*128-62G>A (n.*128-62G>A)
gnomAD v4
19g.10631214C>ACA2582408720SLC44A2c.331-61C>A (n.331-61C>A)
c.325-61C>A (n.325-61C>A)
c.245+3210C>A (n.245+3210C>A)
n.240-61C>A
c.172-61C>A (n.172-61C>A)
c.166-61C>A (n.166-61C>A)
c.-219-61C>A (n.-219-61C>A)
c.*128-61C>A (n.*128-61C>A)
gnomAD v4
19g.10631214C=CA2322525612SLC44A2c.331-61C= (n.331-61C=)
c.325-61C= (n.325-61C=)
c.245+3210C= (n.245+3210C=)
n.240-61C=
c.172-61C= (n.172-61C=)
c.166-61C= (n.166-61C=)
c.-219-61C= (n.-219-61C=)
c.*128-61C= (n.*128-61C=)
19g.10631214C>GCA993478624SLC44A2c.331-61C>G (n.331-61C>G)
c.325-61C>G (n.325-61C>G)
c.245+3210C>G (n.245+3210C>G)
n.240-61C>G
c.172-61C>G (n.172-61C>G)
c.166-61C>G (n.166-61C>G)
c.-219-61C>G (n.-219-61C>G)
c.*128-61C>G (n.*128-61C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631214C>TCA2322525613SLC44A2c.331-61C>T (n.331-61C>T)
c.325-61C>T (n.325-61C>T)
c.245+3210C>T (n.245+3210C>T)
n.240-61C>T
c.172-61C>T (n.172-61C>T)
c.166-61C>T (n.166-61C>T)
c.-219-61C>T (n.-219-61C>T)
c.*128-61C>T (n.*128-61C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.10631215G>ACA305238452SLC44A2c.331-60G>A (n.331-60G>A)
c.325-60G>A (n.325-60G>A)
c.245+3211G>A (n.245+3211G>A)
n.240-60G>A
c.172-60G>A (n.172-60G>A)
c.166-60G>A (n.166-60G>A)
c.-219-60G>A (n.-219-60G>A)
c.*128-60G>A (n.*128-60G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631215G>CCA2582408721SLC44A2c.331-60G>C (n.331-60G>C)
c.325-60G>C (n.325-60G>C)
c.245+3211G>C (n.245+3211G>C)
n.240-60G>C
c.172-60G>C (n.172-60G>C)
c.166-60G>C (n.166-60G>C)
c.-219-60G>C (n.-219-60G>C)
c.*128-60G>C (n.*128-60G>C)
gnomAD v4
19g.10631215G=CA2322525614SLC44A2c.331-60G= (n.331-60G=)
c.325-60G= (n.325-60G=)
c.245+3211G= (n.245+3211G=)
n.240-60G=
c.172-60G= (n.172-60G=)
c.166-60G= (n.166-60G=)
c.-219-60G= (n.-219-60G=)
c.*128-60G= (n.*128-60G=)
19g.10631215G>TCA2582408722SLC44A2c.331-60G>T (n.331-60G>T)
c.325-60G>T (n.325-60G>T)
c.245+3211G>T (n.245+3211G>T)
n.240-60G>T
c.172-60G>T (n.172-60G>T)
c.166-60G>T (n.166-60G>T)
c.-219-60G>T (n.-219-60G>T)
c.*128-60G>T (n.*128-60G>T)
gnomAD v4
19g.10631217C>ACA2582408723SLC44A2c.331-58C>A (n.331-58C>A)
c.325-58C>A (n.325-58C>A)
c.245+3213C>A (n.245+3213C>A)
n.240-58C>A
c.172-58C>A (n.172-58C>A)
c.166-58C>A (n.166-58C>A)
c.-219-58C>A (n.-219-58C>A)
c.*128-58C>A (n.*128-58C>A)
gnomAD v4
19g.10631218C>ACA2582408725SLC44A2c.331-57C>A (n.331-57C>A)
c.325-57C>A (n.325-57C>A)
c.245+3214C>A (n.245+3214C>A)
n.240-57C>A
c.172-57C>A (n.172-57C>A)
c.166-57C>A (n.166-57C>A)
c.-219-57C>A (n.-219-57C>A)
c.*128-57C>A (n.*128-57C>A)
gnomAD v4
19g.10631218C>TCA2582408724SLC44A2c.331-57C>T (n.331-57C>T)
c.325-57C>T (n.325-57C>T)
c.245+3214C>T (n.245+3214C>T)
n.240-57C>T
c.172-57C>T (n.172-57C>T)
c.166-57C>T (n.166-57C>T)
c.-219-57C>T (n.-219-57C>T)
c.*128-57C>T (n.*128-57C>T)
gnomAD v4
19g.10631219T>CCA2582408726SLC44A2c.331-56T>C (n.331-56T>C)
c.325-56T>C (n.325-56T>C)
c.245+3215T>C (n.245+3215T>C)
n.240-56T>C
c.172-56T>C (n.172-56T>C)
c.166-56T>C (n.166-56T>C)
c.-219-56T>C (n.-219-56T>C)
c.*128-56T>C (n.*128-56T>C)
gnomAD v4
19g.10631220C>TCA2813582391SLC44A2c.331-55C>T (n.331-55C>T)
c.325-55C>T (n.325-55C>T)
c.245+3216C>T (n.245+3216C>T)
n.240-55C>T
c.172-55C>T (n.172-55C>T)
c.166-55C>T (n.166-55C>T)
c.-219-55C>T (n.-219-55C>T)
c.*128-55C>T (n.*128-55C>T)
19g.10631221A=CA2322525615SLC44A2c.331-54A= (n.331-54A=)
c.325-54A= (n.325-54A=)
c.245+3217A= (n.245+3217A=)
n.240-54A=
c.172-54A= (n.172-54A=)
c.166-54A= (n.166-54A=)
c.-219-54A= (n.-219-54A=)
c.*128-54A= (n.*128-54A=)
19g.10631221A>GCA2322525616SLC44A2c.331-54A>G (n.331-54A>G)
c.325-54A>G (n.325-54A>G)
c.245+3217A>G (n.245+3217A>G)
n.240-54A>G
c.172-54A>G (n.172-54A>G)
c.166-54A>G (n.166-54A>G)
c.-219-54A>G (n.-219-54A>G)
c.*128-54A>G (n.*128-54A>G)
dbSNP
19g.10631221A>TCA2582408727SLC44A2c.331-54A>T (n.331-54A>T)
c.325-54A>T (n.325-54A>T)
c.245+3217A>T (n.245+3217A>T)
n.240-54A>T
c.172-54A>T (n.172-54A>T)
c.166-54A>T (n.166-54A>T)
c.-219-54A>T (n.-219-54A>T)
c.*128-54A>T (n.*128-54A>T)
gnomAD v4
19g.10631223T>ACA2582408728SLC44A2c.331-52T>A (n.331-52T>A)
c.325-52T>A (n.325-52T>A)
c.245+3219T>A (n.245+3219T>A)
n.240-52T>A
c.172-52T>A (n.172-52T>A)
c.166-52T>A (n.166-52T>A)
c.-219-52T>A (n.-219-52T>A)
c.*128-52T>A (n.*128-52T>A)
gnomAD v4
19g.10631224C>ACA2582408729SLC44A2c.331-51C>A (n.331-51C>A)
c.325-51C>A (n.325-51C>A)
c.245+3220C>A (n.245+3220C>A)
n.240-51C>A
c.172-51C>A (n.172-51C>A)
c.166-51C>A (n.166-51C>A)
c.-219-51C>A (n.-219-51C>A)
c.*128-51C>A (n.*128-51C>A)
gnomAD v4
19g.10631224C=CA2322525617SLC44A2c.331-51C= (n.331-51C=)
c.325-51C= (n.325-51C=)
c.245+3220C= (n.245+3220C=)
n.240-51C=
c.172-51C= (n.172-51C=)
c.166-51C= (n.166-51C=)
c.-219-51C= (n.-219-51C=)
c.*128-51C= (n.*128-51C=)
19g.10631224C>TCA9198297SLC44A2c.331-51C>T (n.331-51C>T)
c.325-51C>T (n.325-51C>T)
c.245+3220C>T (n.245+3220C>T)
n.240-51C>T
c.172-51C>T (n.172-51C>T)
c.166-51C>T (n.166-51C>T)
c.-219-51C>T (n.-219-51C>T)
c.*128-51C>T (n.*128-51C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631225C>ACA2582408730SLC44A2c.331-50C>A (n.331-50C>A)
c.325-50C>A (n.325-50C>A)
c.245+3221C>A (n.245+3221C>A)
n.240-50C>A
c.172-50C>A (n.172-50C>A)
c.166-50C>A (n.166-50C>A)
c.-219-50C>A (n.-219-50C>A)
c.*128-50C>A (n.*128-50C>A)
gnomAD v4
19g.10631226T>CCA2322525619SLC44A2c.331-49T>C (n.331-49T>C)
c.325-49T>C (n.325-49T>C)
c.245+3222T>C (n.245+3222T>C)
n.240-49T>C
c.172-49T>C (n.172-49T>C)
c.166-49T>C (n.166-49T>C)
c.-219-49T>C (n.-219-49T>C)
c.*128-49T>C (n.*128-49T>C)
dbSNP
19g.10631226T=CA2322525618SLC44A2c.331-49T= (n.331-49T=)
c.325-49T= (n.325-49T=)
c.245+3222T= (n.245+3222T=)
n.240-49T=
c.172-49T= (n.172-49T=)
c.166-49T= (n.166-49T=)
c.-219-49T= (n.-219-49T=)
c.*128-49T= (n.*128-49T=)
19g.10631227G>ACA2582408731SLC44A2c.331-48G>A (n.331-48G>A)
c.325-48G>A (n.325-48G>A)
c.245+3223G>A (n.245+3223G>A)
n.240-48G>A
c.172-48G>A (n.172-48G>A)
c.166-48G>A (n.166-48G>A)
c.-219-48G>A (n.-219-48G>A)
c.*128-48G>A (n.*128-48G>A)
gnomAD v4
19g.10631228A>CCA2576621661SLC44A2c.331-47A>C (n.331-47A>C)
c.325-47A>C (n.325-47A>C)
c.245+3224A>C (n.245+3224A>C)
n.240-47A>C
c.172-47A>C (n.172-47A>C)
c.166-47A>C (n.166-47A>C)
c.-219-47A>C (n.-219-47A>C)
c.*128-47A>C (n.*128-47A>C)
19g.10631228A>GCA2582408732SLC44A2c.331-47A>G (n.331-47A>G)
c.325-47A>G (n.325-47A>G)
c.245+3224A>G (n.245+3224A>G)
n.240-47A>G
c.172-47A>G (n.172-47A>G)
c.166-47A>G (n.166-47A>G)
c.-219-47A>G (n.-219-47A>G)
c.*128-47A>G (n.*128-47A>G)
gnomAD v4
19g.10631228A>TCA2576621662SLC44A2c.331-47A>T (n.331-47A>T)
c.325-47A>T (n.325-47A>T)
c.245+3224A>T (n.245+3224A>T)
n.240-47A>T
c.172-47A>T (n.172-47A>T)
c.166-47A>T (n.166-47A>T)
c.-219-47A>T (n.-219-47A>T)
c.*128-47A>T (n.*128-47A>T)
19g.10631230C>ACA632114147SLC44A2c.331-45C>A (n.331-45C>A)
c.325-45C>A (n.325-45C>A)
c.245+3226C>A (n.245+3226C>A)
n.240-45C>A
c.172-45C>A (n.172-45C>A)
c.166-45C>A (n.166-45C>A)
c.-219-45C>A (n.-219-45C>A)
c.*128-45C>A (n.*128-45C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631230C=CA2322525620SLC44A2c.331-45C= (n.331-45C=)
c.325-45C= (n.325-45C=)
c.245+3226C= (n.245+3226C=)
n.240-45C=
c.172-45C= (n.172-45C=)
c.166-45C= (n.166-45C=)
c.-219-45C= (n.-219-45C=)
c.*128-45C= (n.*128-45C=)
19g.10631230C>TCA9198298SLC44A2c.331-45C>T (n.331-45C>T)
c.325-45C>T (n.325-45C>T)
c.245+3226C>T (n.245+3226C>T)
n.240-45C>T
c.172-45C>T (n.172-45C>T)
c.166-45C>T (n.166-45C>T)
c.-219-45C>T (n.-219-45C>T)
c.*128-45C>T (n.*128-45C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched