Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10631086T>ACA404017909SLC44A2c.275T>A (p.Ile92Asn)
c.269T>A (p.Ile90Asn)
c.245+3082T>A (n.245+3082T>A)
n.184T>A
c.116T>A (p.Ile39Asn)
c.110T>A (p.Ile37Asn)
c.-275T>A (n.-275T>A)
c.*72T>A (n.*72T>A)
19g.10631086T>CCA404017914SLC44A2c.275T>C (p.Ile92Thr)
c.269T>C (p.Ile90Thr)
c.245+3082T>C (n.245+3082T>C)
n.184T>C
c.116T>C (p.Ile39Thr)
c.110T>C (p.Ile37Thr)
c.-275T>C (n.-275T>C)
c.*72T>C (n.*72T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631086T>GCA404017915SLC44A2c.275T>G (p.Ile92Ser)
c.269T>G (p.Ile90Ser)
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n.184T>G
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c.110T>G (p.Ile37Ser)
c.-275T>G (n.-275T>G)
c.*72T>G (n.*72T>G)
19g.10631086T=CA2322525557SLC44A2c.275T= (p.Ile92=)
c.269T= (p.Ile90=)
c.245+3082T= (n.245+3082T=)
n.184T=
c.116T= (p.Ile39=)
c.110T= (p.Ile37=)
c.-275T= (n.-275T=)
c.*72T= (n.*72T=)
19g.10631087T>ACA505385715SLC44A2c.276T>A (p.Ile92=)
c.270T>A (p.Ile90=)
c.245+3083T>A (n.245+3083T>A)
n.185T>A
c.117T>A (p.Ile39=)
c.111T>A (p.Ile37=)
c.-274T>A (n.-274T>A)
c.*73T>A (n.*73T>A)
19g.10631087T>CCA505385716SLC44A2c.276T>C (p.Ile92=)
c.270T>C (p.Ile90=)
c.245+3083T>C (n.245+3083T>C)
n.185T>C
c.117T>C (p.Ile39=)
c.111T>C (p.Ile37=)
c.-274T>C (n.-274T>C)
c.*73T>C (n.*73T>C)
19g.10631087T>GCA404017916SLC44A2c.276T>G (p.Ile92Met)
c.270T>G (p.Ile90Met)
c.245+3083T>G (n.245+3083T>G)
n.185T>G
c.117T>G (p.Ile39Met)
c.111T>G (p.Ile37Met)
c.-274T>G (n.-274T>G)
c.*73T>G (n.*73T>G)
19g.10631088G>ACA404017919SLC44A2c.277G>A (p.Val93Met)
c.271G>A (p.Val91Met)
c.245+3084G>A (n.245+3084G>A)
n.186G>A
c.118G>A (p.Val40Met)
c.112G>A (p.Val38Met)
c.-273G>A (n.-273G>A)
c.*74G>A (n.*74G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631088G>CCA404017921SLC44A2c.277G>C (p.Val93Leu)
c.271G>C (p.Val91Leu)
c.245+3084G>C (n.245+3084G>C)
n.186G>C
c.118G>C (p.Val40Leu)
c.112G>C (p.Val38Leu)
c.-273G>C (n.-273G>C)
c.*74G>C (n.*74G>C)
19g.10631088G=CA2322525558SLC44A2c.277G= (p.Val93=)
c.271G= (p.Val91=)
c.245+3084G= (n.245+3084G=)
n.186G=
c.118G= (p.Val40=)
c.112G= (p.Val38=)
c.-273G= (n.-273G=)
c.*74G= (n.*74G=)
19g.10631088G>TCA404017923SLC44A2c.277G>T (p.Val93Leu)
c.271G>T (p.Val91Leu)
c.245+3084G>T (n.245+3084G>T)
n.186G>T
c.118G>T (p.Val40Leu)
c.112G>T (p.Val38Leu)
c.-273G>T (n.-273G>T)
c.*74G>T (n.*74G>T)
19g.10631089T>ACA404017930SLC44A2c.278T>A (p.Val93Glu)
c.272T>A (p.Val91Glu)
c.245+3085T>A (n.245+3085T>A)
n.187T>A
c.119T>A (p.Val40Glu)
c.113T>A (p.Val38Glu)
c.-272T>A (n.-272T>A)
c.*75T>A (n.*75T>A)
19g.10631089T>CCA404017929SLC44A2c.278T>C (p.Val93Ala)
c.272T>C (p.Val91Ala)
c.245+3085T>C (n.245+3085T>C)
n.187T>C
c.119T>C (p.Val40Ala)
c.113T>C (p.Val38Ala)
c.-272T>C (n.-272T>C)
c.*75T>C (n.*75T>C)
19g.10631089T>GCA404017927SLC44A2c.278T>G (p.Val93Gly)
c.272T>G (p.Val91Gly)
c.245+3085T>G (n.245+3085T>G)
n.187T>G
c.119T>G (p.Val40Gly)
c.113T>G (p.Val38Gly)
c.-272T>G (n.-272T>G)
c.*75T>G (n.*75T>G)
19g.10631090G>ACA505385721SLC44A2c.279G>A (p.Val93=)
c.273G>A (p.Val91=)
c.245+3086G>A (n.245+3086G>A)
n.188G>A
c.120G>A (p.Val40=)
c.114G>A (p.Val38=)
c.-271G>A (n.-271G>A)
c.*76G>A (n.*76G>A)
19g.10631090G>CCA505385723SLC44A2c.279G>C (p.Val93=)
c.273G>C (p.Val91=)
c.245+3086G>C (n.245+3086G>C)
n.188G>C
c.120G>C (p.Val40=)
c.114G>C (p.Val38=)
c.-271G>C (n.-271G>C)
c.*76G>C (n.*76G>C)
19g.10631090G>TCA505385722SLC44A2c.279G>T (p.Val93=)
c.273G>T (p.Val91=)
c.245+3086G>T (n.245+3086G>T)
n.188G>T
c.120G>T (p.Val40=)
c.114G>T (p.Val38=)
c.-271G>T (n.-271G>T)
c.*76G>T (n.*76G>T)
19g.10631091A>CCA404017934SLC44A2c.280A>C (p.Lys94Gln)
c.274A>C (p.Lys92Gln)
c.245+3087A>C (n.245+3087A>C)
n.189A>C
c.121A>C (p.Lys41Gln)
c.115A>C (p.Lys39Gln)
c.-270A>C (n.-270A>C)
c.*77A>C (n.*77A>C)
19g.10631091A>GCA404017938SLC44A2c.280A>G (p.Lys94Glu)
c.274A>G (p.Lys92Glu)
c.245+3087A>G (n.245+3087A>G)
n.189A>G
c.121A>G (p.Lys41Glu)
c.115A>G (p.Lys39Glu)
c.-270A>G (n.-270A>G)
c.*77A>G (n.*77A>G)
19g.10631091A>TCA404017936SLC44A2c.280A>T (p.Lys94Ter)
c.274A>T (p.Lys92Ter)
c.245+3087A>T (n.245+3087A>T)
n.189A>T
c.121A>T (p.Lys41Ter)
c.115A>T (p.Lys39Ter)
c.-270A>T (n.-270A>T)
c.*77A>T (n.*77A>T)
19g.10631092A=CA2322525559SLC44A2c.281A= (p.Lys94=)
c.275A= (p.Lys92=)
c.245+3088A= (n.245+3088A=)
n.190A=
c.122A= (p.Lys41=)
c.116A= (p.Lys39=)
c.-269A= (n.-269A=)
c.*78A= (n.*78A=)
19g.10631092A>CCA9198275SLC44A2c.281A>C (p.Lys94Thr)
c.275A>C (p.Lys92Thr)
c.245+3088A>C (n.245+3088A>C)
n.190A>C
c.122A>C (p.Lys41Thr)
c.116A>C (p.Lys39Thr)
c.-269A>C (n.-269A>C)
c.*78A>C (n.*78A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631092A>GCA404017945SLC44A2c.281A>G (p.Lys94Arg)
c.275A>G (p.Lys92Arg)
c.245+3088A>G (n.245+3088A>G)
n.190A>G
c.122A>G (p.Lys41Arg)
c.116A>G (p.Lys39Arg)
c.-269A>G (n.-269A>G)
c.*78A>G (n.*78A>G)
19g.10631092A>TCA404017944SLC44A2c.281A>T (p.Lys94Ile)
c.275A>T (p.Lys92Ile)
c.245+3088A>T (n.245+3088A>T)
n.190A>T
c.122A>T (p.Lys41Ile)
c.116A>T (p.Lys39Ile)
c.-269A>T (n.-269A>T)
c.*78A>T (n.*78A>T)
19g.10631093A=CA2322525560SLC44A2c.282A= (p.Lys94=)
c.276A= (p.Lys92=)
c.245+3089A= (n.245+3089A=)
n.191A=
c.123A= (p.Lys41=)
c.117A= (p.Lys39=)
c.-268A= (n.-268A=)
c.*79A= (n.*79A=)
19g.10631093A>CCA404017947SLC44A2c.282A>C (p.Lys94Asn)
c.276A>C (p.Lys92Asn)
c.245+3089A>C (n.245+3089A>C)
n.191A>C
c.123A>C (p.Lys41Asn)
c.117A>C (p.Lys39Asn)
c.-268A>C (n.-268A>C)
c.*79A>C (n.*79A>C)
19g.10631093A>GCA505385726SLC44A2c.282A>G (p.Lys94=)
c.276A>G (p.Lys92=)
c.245+3089A>G (n.245+3089A>G)
n.191A>G
c.123A>G (p.Lys41=)
c.117A>G (p.Lys39=)
c.-268A>G (n.-268A>G)
c.*79A>G (n.*79A>G)
 dbSNP
19g.10631093A>TCA404017948SLC44A2c.282A>T (p.Lys94Asn)
c.276A>T (p.Lys92Asn)
c.245+3089A>T (n.245+3089A>T)
n.191A>T
c.123A>T (p.Lys41Asn)
c.117A>T (p.Lys39Asn)
c.-268A>T (n.-268A>T)
c.*79A>T (n.*79A>T)
19g.10631094T>ACA404017950SLC44A2c.283T>A (p.Cys95Ser)
c.277T>A (p.Cys93Ser)
c.245+3090T>A (n.245+3090T>A)
n.192T>A
c.124T>A (p.Cys42Ser)
c.118T>A (p.Cys40Ser)
c.-267T>A (n.-267T>A)
c.*80T>A (n.*80T>A)
19g.10631094T>CCA404017952SLC44A2c.283T>C (p.Cys95Arg)
c.277T>C (p.Cys93Arg)
c.245+3090T>C (n.245+3090T>C)
n.192T>C
c.124T>C (p.Cys42Arg)
c.118T>C (p.Cys40Arg)
c.-267T>C (n.-267T>C)
c.*80T>C (n.*80T>C)
19g.10631094T>GCA404017954SLC44A2c.283T>G (p.Cys95Gly)
c.277T>G (p.Cys93Gly)
c.245+3090T>G (n.245+3090T>G)
n.192T>G
c.124T>G (p.Cys42Gly)
c.118T>G (p.Cys40Gly)
c.-267T>G (n.-267T>G)
c.*80T>G (n.*80T>G)
19g.10631095G>ACA404017957SLC44A2c.284G>A (p.Cys95Tyr)
c.278G>A (p.Cys93Tyr)
c.245+3091G>A (n.245+3091G>A)
n.193G>A
c.125G>A (p.Cys42Tyr)
c.119G>A (p.Cys40Tyr)
c.-266G>A (n.-266G>A)
c.*81G>A (n.*81G>A)
19g.10631095G>CCA404017959SLC44A2c.284G>C (p.Cys95Ser)
c.278G>C (p.Cys93Ser)
c.245+3091G>C (n.245+3091G>C)
n.193G>C
c.125G>C (p.Cys42Ser)
c.119G>C (p.Cys40Ser)
c.-266G>C (n.-266G>C)
c.*81G>C (n.*81G>C)
19g.10631095G>TCA404017961SLC44A2c.284G>T (p.Cys95Phe)
c.278G>T (p.Cys93Phe)
c.245+3091G>T (n.245+3091G>T)
n.193G>T
c.125G>T (p.Cys42Phe)
c.119G>T (p.Cys40Phe)
c.-266G>T (n.-266G>T)
c.*81G>T (n.*81G>T)
19g.10631096T>ACA404017964SLC44A2c.285T>A (p.Cys95Ter)
c.279T>A (p.Cys93Ter)
c.245+3092T>A (n.245+3092T>A)
n.194T>A
c.126T>A (p.Cys42Ter)
c.120T>A (p.Cys40Ter)
c.-265T>A (n.-265T>A)
c.*82T>A (n.*82T>A)
19g.10631096T>CCA505385730SLC44A2c.285T>C (p.Cys95=)
c.279T>C (p.Cys93=)
c.245+3092T>C (n.245+3092T>C)
n.194T>C
c.126T>C (p.Cys42=)
c.120T>C (p.Cys40=)
c.-265T>C (n.-265T>C)
c.*82T>C (n.*82T>C)
19g.10631096T>GCA404017966SLC44A2c.285T>G (p.Cys95Trp)
c.279T>G (p.Cys93Trp)
c.245+3092T>G (n.245+3092T>G)
n.194T>G
c.126T>G (p.Cys42Trp)
c.120T>G (p.Cys40Trp)
c.-265T>G (n.-265T>G)
c.*82T>G (n.*82T>G)
19g.10631097G>ACA9198276SLC44A2c.286G>A (p.Ala96Thr)
c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.245+3093G>A (n.245+3093G>A)
n.195G>A
c.127G>A (p.Ala43Thr)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
c.-264G>A (n.-264G>A)
c.*83G>A (n.*83G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631097G>CCA404017982SLC44A2c.286G>C (p.Ala96Pro)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.245+3093G>C (n.245+3093G>C)
n.195G>C
c.127G>C (p.Ala43Pro)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
c.-264G>C (n.-264G>C)
c.*83G>C (n.*83G>C)
19g.10631097G=CA2322525561SLC44A2c.286G= (p.Ala96=)
c.280G= (p.Ala94=)
c.245+3093G= (n.245+3093G=)
n.195G=
c.127G= (p.Ala43=)
c.121G= (p.Ala41=)
c.-264G= (n.-264G=)
c.*83G= (n.*83G=)
19g.10631097G>TCA404017985SLC44A2c.286G>T (p.Ala96Ser)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.245+3093G>T (n.245+3093G>T)
n.195G>T
c.127G>T (p.Ala43Ser)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
c.-264G>T (n.-264G>T)
c.*83G>T (n.*83G>T)
19g.10631098C>ACA404017989SLC44A2c.287C>A (p.Ala96Asp)
c.281C>A (p.Ala94Asp)
c.245+3094C>A (n.245+3094C>A)
n.196C>A
c.128C>A (p.Ala43Asp)
c.122C>A (p.Ala41Asp)
c.-263C>A (n.-263C>A)
c.*84C>A (n.*84C>A)
19g.10631098C>GCA404017988SLC44A2c.287C>G (p.Ala96Gly)
c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.245+3094C>G (n.245+3094C>G)
n.196C>G
c.128C>G (p.Ala43Gly)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
c.-263C>G (n.-263C>G)
c.*84C>G (n.*84C>G)
19g.10631098C>TCA404017987SLC44A2c.287C>T (p.Ala96Val)
c.281C>T (p.Ala94Val)
c.245+3094C>T (n.245+3094C>T)
n.196C>T
c.128C>T (p.Ala43Val)
c.122C>T (p.Ala41Val)
c.-263C>T (n.-263C>T)
c.*84C>T (n.*84C>T)
19g.10631099C>ACA505385736SLC44A2c.288C>A (p.Ala96=)
c.282C>A (p.Ala94=)
c.245+3095C>A (n.245+3095C>A)
n.197C>A
c.129C>A (p.Ala43=)
c.123C>A (p.Ala41=)
c.-262C>A (n.-262C>A)
c.*85C>A (n.*85C>A)
19g.10631099C>GCA505385734SLC44A2c.288C>G (p.Ala96=)
c.282C>G (p.Ala94=)
c.245+3095C>G (n.245+3095C>G)
n.197C>G
c.129C>G (p.Ala43=)
c.123C>G (p.Ala41=)
c.-262C>G (n.-262C>G)
c.*85C>G (n.*85C>G)
19g.10631099C>TCA505385735SLC44A2c.288C>T (p.Ala96=)
c.282C>T (p.Ala94=)
c.245+3095C>T (n.245+3095C>T)
n.197C>T
c.129C>T (p.Ala43=)
c.123C>T (p.Ala41=)
c.-262C>T (n.-262C>T)
c.*85C>T (n.*85C>T)
19g.10631100A>CCA404017993SLC44A2c.289A>C (p.Ser97Arg)
c.283A>C (p.Ser95Arg)
c.245+3096A>C (n.245+3096A>C)
n.198A>C
c.130A>C (p.Ser44Arg)
c.124A>C (p.Ser42Arg)
c.-261A>C (n.-261A>C)
c.*86A>C (n.*86A>C)
19g.10631100A>GCA404017996SLC44A2c.289A>G (p.Ser97Gly)
c.283A>G (p.Ser95Gly)
c.245+3096A>G (n.245+3096A>G)
n.198A>G
c.130A>G (p.Ser44Gly)
c.124A>G (p.Ser42Gly)
c.-261A>G (n.-261A>G)
c.*86A>G (n.*86A>G)
19g.10631100A>TCA404017999SLC44A2c.289A>T (p.Ser97Cys)
c.283A>T (p.Ser95Cys)
c.245+3096A>T (n.245+3096A>T)
n.198A>T
c.130A>T (p.Ser44Cys)
c.124A>T (p.Ser42Cys)
c.-261A>T (n.-261A>T)
c.*86A>T (n.*86A>T)
19g.10631101G>ACA404018004SLC44A2c.290G>A (p.Ser97Asn)
c.284G>A (p.Ser95Asn)
c.245+3097G>A (n.245+3097G>A)
n.199G>A
c.131G>A (p.Ser44Asn)
c.125G>A (p.Ser42Asn)
c.-260G>A (n.-260G>A)
c.*87G>A (n.*87G>A)
19g.10631101G>CCA404018008SLC44A2c.290G>C (p.Ser97Thr)
c.284G>C (p.Ser95Thr)
c.245+3097G>C (n.245+3097G>C)
n.199G>C
c.131G>C (p.Ser44Thr)
c.125G>C (p.Ser42Thr)
c.-260G>C (n.-260G>C)
c.*87G>C (n.*87G>C)
19g.10631101G>TCA404018010SLC44A2c.290G>T (p.Ser97Ile)
c.284G>T (p.Ser95Ile)
c.245+3097G>T (n.245+3097G>T)
n.199G>T
c.131G>T (p.Ser44Ile)
c.125G>T (p.Ser42Ile)
c.-260G>T (n.-260G>T)
c.*87G>T (n.*87G>T)
 COSMIC COSMIC
19g.10631102C>ACA404018015SLC44A2c.291C>A (p.Ser97Arg)
c.285C>A (p.Ser95Arg)
c.245+3098C>A (n.245+3098C>A)
n.200C>A
c.132C>A (p.Ser44Arg)
c.126C>A (p.Ser42Arg)
c.-259C>A (n.-259C>A)
c.*88C>A (n.*88C>A)
19g.10631102C=CA2322525562SLC44A2c.291C= (p.Ser97=)
c.285C= (p.Ser95=)
c.245+3098C= (n.245+3098C=)
n.200C=
c.132C= (p.Ser44=)
c.126C= (p.Ser42=)
c.-259C= (n.-259C=)
c.*88C= (n.*88C=)
19g.10631102C>GCA404018019SLC44A2c.291C>G (p.Ser97Arg)
c.285C>G (p.Ser95Arg)
c.245+3098C>G (n.245+3098C>G)
n.200C>G
c.132C>G (p.Ser44Arg)
c.126C>G (p.Ser42Arg)
c.-259C>G (n.-259C>G)
c.*88C>G (n.*88C>G)
19g.10631102C>TCA9198277SLC44A2c.291C>T (p.Ser97=)
c.285C>T (p.Ser95=)
c.245+3098C>T (n.245+3098C>T)
n.200C>T
c.132C>T (p.Ser44=)
c.126C>T (p.Ser42=)
c.-259C>T (n.-259C>T)
c.*88C>T (n.*88C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631103C>ACA305238376SLC44A2c.292C>A (p.Pro98Thr)
c.286C>A (p.Pro96Thr)
c.245+3099C>A (n.245+3099C>A)
n.201C>A
c.133C>A (p.Pro45Thr)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.-258C>A (n.-258C>A)
c.*89C>A (n.*89C>A)
 dbSNP
19g.10631103C=CA2322525563SLC44A2c.292C= (p.Pro98=)
c.286C= (p.Pro96=)
c.245+3099C= (n.245+3099C=)
n.201C=
c.133C= (p.Pro45=)
c.127C= (p.Pro43=)
c.-258C= (n.-258C=)
c.*89C= (n.*89C=)
19g.10631103C>GCA404018038SLC44A2c.292C>G (p.Pro98Ala)
c.286C>G (p.Pro96Ala)
c.245+3099C>G (n.245+3099C>G)
n.201C>G
c.133C>G (p.Pro45Ala)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.-258C>G (n.-258C>G)
c.*89C>G (n.*89C>G)
19g.10631103C>TCA9198278SLC44A2c.292C>T (p.Pro98Ser)
c.286C>T (p.Pro96Ser)
c.245+3099C>T (n.245+3099C>T)
n.201C>T
c.133C>T (p.Pro45Ser)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.-258C>T (n.-258C>T)
c.*89C>T (n.*89C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631104C>ACA404018051SLC44A2c.293C>A (p.Pro98His)
c.287C>A (p.Pro96His)
c.245+3100C>A (n.245+3100C>A)
n.202C>A
c.134C>A (p.Pro45His)
c.128C>A (p.Pro43His)
c.-257C>A (n.-257C>A)
c.*90C>A (n.*90C>A)
19g.10631104C>GCA404018048SLC44A2c.293C>G (p.Pro98Arg)
c.287C>G (p.Pro96Arg)
c.245+3100C>G (n.245+3100C>G)
n.202C>G
c.134C>G (p.Pro45Arg)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.-257C>G (n.-257C>G)
c.*90C>G (n.*90C>G)
19g.10631104C>TCA404018045SLC44A2c.293C>T (p.Pro98Leu)
c.287C>T (p.Pro96Leu)
c.245+3100C>T (n.245+3100C>T)
n.202C>T
c.134C>T (p.Pro45Leu)
c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.-257C>T (n.-257C>T)
c.*90C>T (n.*90C>T)
19g.10631105C>ACA505385745SLC44A2c.294C>A (p.Pro98=)
c.288C>A (p.Pro96=)
c.245+3101C>A (n.245+3101C>A)
n.203C>A
c.135C>A (p.Pro45=)
c.129C>A (p.Pro43=)
c.-256C>A (n.-256C>A)
c.*91C>A (n.*91C>A)
19g.10631105C>GCA505385746SLC44A2c.294C>G (p.Pro98=)
c.288C>G (p.Pro96=)
c.245+3101C>G (n.245+3101C>G)
n.203C>G
c.135C>G (p.Pro45=)
c.129C>G (p.Pro43=)
c.-256C>G (n.-256C>G)
c.*91C>G (n.*91C>G)
19g.10631105C>TCA505385747SLC44A2c.294C>T (p.Pro98=)
c.288C>T (p.Pro96=)
c.245+3101C>T (n.245+3101C>T)
n.203C>T
c.135C>T (p.Pro45=)
c.129C>T (p.Pro43=)
c.-256C>T (n.-256C>T)
c.*91C>T (n.*91C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.10631106C>ACA404018055SLC44A2c.295C>A (p.Leu99Met)
c.289C>A (p.Leu97Met)
c.245+3102C>A (n.245+3102C>A)
n.204C>A
c.136C>A (p.Leu46Met)
c.130C>A (p.Leu44Met)
c.-255C>A (n.-255C>A)
c.*92C>A (n.*92C>A)
19g.10631106C>GCA404018056SLC44A2c.295C>G (p.Leu99Val)
c.289C>G (p.Leu97Val)
c.245+3102C>G (n.245+3102C>G)
n.204C>G
c.136C>G (p.Leu46Val)
c.130C>G (p.Leu44Val)
c.-255C>G (n.-255C>G)
c.*92C>G (n.*92C>G)
19g.10631106C>TCA505385750SLC44A2c.295C>T (p.Leu99=)
c.289C>T (p.Leu97=)
c.245+3102C>T (n.245+3102C>T)
n.204C>T
c.136C>T (p.Leu46=)
c.130C>T (p.Leu44=)
c.-255C>T (n.-255C>T)
c.*92C>T (n.*92C>T)
19g.10631107T>ACA404018060SLC44A2c.296T>A (p.Leu99Gln)
c.290T>A (p.Leu97Gln)
c.245+3103T>A (n.245+3103T>A)
n.205T>A
c.137T>A (p.Leu46Gln)
c.131T>A (p.Leu44Gln)
c.-254T>A (n.-254T>A)
c.*93T>A (n.*93T>A)
19g.10631107T>CCA404018064SLC44A2c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
c.245+3103T>C (n.245+3103T>C)
n.205T>C
c.137T>C (p.Leu46Pro)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.-254T>C (n.-254T>C)
c.*93T>C (n.*93T>C)
19g.10631107T>GCA404018068SLC44A2c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
c.245+3103T>G (n.245+3103T>G)
n.205T>G
c.137T>G (p.Leu46Arg)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.-254T>G (n.-254T>G)
c.*93T>G (n.*93T>G)
19g.10631108G>ACA505385757SLC44A2c.297G>A (p.Leu99=)
c.291G>A (p.Leu97=)
c.245+3104G>A (n.245+3104G>A)
n.206G>A
c.138G>A (p.Leu46=)
c.132G>A (p.Leu44=)
c.-253G>A (n.-253G>A)
c.*94G>A (n.*94G>A)
 gnomAD v4
19g.10631108G>CCA505385759SLC44A2c.297G>C (p.Leu99=)
c.291G>C (p.Leu97=)
c.245+3104G>C (n.245+3104G>C)
n.206G>C
c.138G>C (p.Leu46=)
c.132G>C (p.Leu44=)
c.-253G>C (n.-253G>C)
c.*94G>C (n.*94G>C)
 gnomAD v4
19g.10631108G>TCA505385760SLC44A2c.297G>T (p.Leu99=)
c.291G>T (p.Leu97=)
c.245+3104G>T (n.245+3104G>T)
n.206G>T
c.138G>T (p.Leu46=)
c.132G>T (p.Leu44=)
c.-253G>T (n.-253G>T)
c.*94G>T (n.*94G>T)
19g.10631109G>ACA9198279SLC44A2c.298G>A (p.Val100Ile)
c.292G>A (p.Val98Ile)
c.245+3105G>A (n.245+3105G>A)
n.207G>A
c.139G>A (p.Val47Ile)
c.133G>A (p.Val45Ile)
c.-252G>A (n.-252G>A)
c.*95G>A (n.*95G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631109G>CCA404018075SLC44A2c.298G>C (p.Val100Leu)
c.292G>C (p.Val98Leu)
c.245+3105G>C (n.245+3105G>C)
n.207G>C
c.139G>C (p.Val47Leu)
c.133G>C (p.Val45Leu)
c.-252G>C (n.-252G>C)
c.*95G>C (n.*95G>C)
 gnomAD v4
19g.10631109G=CA2322525564SLC44A2c.298G= (p.Val100=)
c.292G= (p.Val98=)
c.245+3105G= (n.245+3105G=)
n.207G=
c.139G= (p.Val47=)
c.133G= (p.Val45=)
c.-252G= (n.-252G=)
c.*95G= (n.*95G=)
19g.10631109G>TCA404018078SLC44A2c.298G>T (p.Val100Phe)
c.292G>T (p.Val98Phe)
c.245+3105G>T (n.245+3105G>T)
n.207G>T
c.139G>T (p.Val47Phe)
c.133G>T (p.Val45Phe)
c.-252G>T (n.-252G>T)
c.*95G>T (n.*95G>T)
19g.10631110T>ACA404018083SLC44A2c.299T>A (p.Val100Asp)
c.293T>A (p.Val98Asp)
c.245+3106T>A (n.245+3106T>A)
n.208T>A
c.140T>A (p.Val47Asp)
c.134T>A (p.Val45Asp)
c.-251T>A (n.-251T>A)
c.*96T>A (n.*96T>A)
19g.10631110T>CCA404018089SLC44A2c.299T>C (p.Val100Ala)
c.293T>C (p.Val98Ala)
c.245+3106T>C (n.245+3106T>C)
n.208T>C
c.140T>C (p.Val47Ala)
c.134T>C (p.Val45Ala)
c.-251T>C (n.-251T>C)
c.*96T>C (n.*96T>C)
19g.10631110T>GCA404018090SLC44A2c.299T>G (p.Val100Gly)
c.293T>G (p.Val98Gly)
c.245+3106T>G (n.245+3106T>G)
n.208T>G
c.140T>G (p.Val47Gly)
c.134T>G (p.Val45Gly)
c.-251T>G (n.-251T>G)
c.*96T>G (n.*96T>G)
19g.10631111T>ACA505385770SLC44A2c.300T>A (p.Val100=)
c.294T>A (p.Val98=)
c.245+3107T>A (n.245+3107T>A)
n.209T>A
c.141T>A (p.Val47=)
c.135T>A (p.Val45=)
c.-250T>A (n.-250T>A)
c.*97T>A (n.*97T>A)
19g.10631111T>CCA505385771SLC44A2c.300T>C (p.Val100=)
c.294T>C (p.Val98=)
c.245+3107T>C (n.245+3107T>C)
n.209T>C
c.141T>C (p.Val47=)
c.135T>C (p.Val45=)
c.-250T>C (n.-250T>C)
c.*97T>C (n.*97T>C)
19g.10631111T>GCA505385772SLC44A2c.300T>G (p.Val100=)
c.294T>G (p.Val98=)
c.245+3107T>G (n.245+3107T>G)
n.209T>G
c.141T>G (p.Val47=)
c.135T>G (p.Val45=)
c.-250T>G (n.-250T>G)
c.*97T>G (n.*97T>G)
19g.10631112C>ACA404018093SLC44A2c.301C>A (p.Leu101Met)
c.295C>A (p.Leu99Met)
c.245+3108C>A (n.245+3108C>A)
n.210C>A
c.142C>A (p.Leu48Met)
c.136C>A (p.Leu46Met)
c.-249C>A (n.-249C>A)
c.*98C>A (n.*98C>A)
19g.10631112C>GCA404018094SLC44A2c.301C>G (p.Leu101Val)
c.295C>G (p.Leu99Val)
c.245+3108C>G (n.245+3108C>G)
n.210C>G
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.136C>G (p.Leu46Val)
c.-249C>G (n.-249C>G)
c.*98C>G (n.*98C>G)
19g.10631112C>TCA505385776SLC44A2c.301C>T (p.Leu101=)
c.295C>T (p.Leu99=)
c.245+3108C>T (n.245+3108C>T)
n.210C>T
c.142C>T (p.Leu48=)
c.136C>T (p.Leu46=)
c.-249C>T (n.-249C>T)
c.*98C>T (n.*98C>T)
19g.10631113T>ACA404018095SLC44A2c.302T>A (p.Leu101Gln)
c.296T>A (p.Leu99Gln)
c.245+3109T>A (n.245+3109T>A)
n.211T>A
c.143T>A (p.Leu48Gln)
c.137T>A (p.Leu46Gln)
c.-248T>A (n.-248T>A)
c.*99T>A (n.*99T>A)
19g.10631113T>CCA404018099SLC44A2c.302T>C (p.Leu101Pro)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.245+3109T>C (n.245+3109T>C)
n.211T>C
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
c.-248T>C (n.-248T>C)
c.*99T>C (n.*99T>C)
19g.10631113T>GCA404018097SLC44A2c.302T>G (p.Leu101Arg)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.245+3109T>G (n.245+3109T>G)
n.211T>G
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
c.-248T>G (n.-248T>G)
c.*99T>G (n.*99T>G)
19g.10631114G>ACA505385781SLC44A2c.303G>A (p.Leu101=)
c.297G>A (p.Leu99=)
c.245+3110G>A (n.245+3110G>A)
n.212G>A
c.144G>A (p.Leu48=)
c.138G>A (p.Leu46=)
c.-247G>A (n.-247G>A)
c.*100G>A (n.*100G>A)
 gnomAD v4
19g.10631114G>CCA505385782SLC44A2c.303G>C (p.Leu101=)
c.297G>C (p.Leu99=)
c.245+3110G>C (n.245+3110G>C)
n.212G>C
c.144G>C (p.Leu48=)
c.138G>C (p.Leu46=)
c.-247G>C (n.-247G>C)
c.*100G>C (n.*100G>C)
19g.10631114G>TCA505385783SLC44A2c.303G>T (p.Leu101=)
c.297G>T (p.Leu99=)
c.245+3110G>T (n.245+3110G>T)
n.212G>T
c.144G>T (p.Leu48=)
c.138G>T (p.Leu46=)
c.-247G>T (n.-247G>T)
c.*100G>T (n.*100G>T)
19g.10631115C>ACA404018100SLC44A2c.304C>A (p.Leu102Met)
c.298C>A (p.Leu100Met)
c.245+3111C>A (n.245+3111C>A)
n.213C>A
c.145C>A (p.Leu49Met)
c.139C>A (p.Leu47Met)
c.-246C>A (n.-246C>A)
c.*101C>A (n.*101C>A)
19g.10631115C>GCA404018101SLC44A2c.304C>G (p.Leu102Val)
c.298C>G (p.Leu100Val)
c.245+3111C>G (n.245+3111C>G)
n.213C>G
c.145C>G (p.Leu49Val)
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.-246C>G (n.-246C>G)
c.*101C>G (n.*101C>G)
19g.10631115C>TCA505385784SLC44A2c.304C>T (p.Leu102=)
c.298C>T (p.Leu100=)
c.245+3111C>T (n.245+3111C>T)
n.213C>T
c.145C>T (p.Leu49=)
c.139C>T (p.Leu47=)
c.-246C>T (n.-246C>T)
c.*101C>T (n.*101C>T)
19g.10631116T>ACA404018104SLC44A2c.305T>A (p.Leu102Gln)
c.299T>A (p.Leu100Gln)
c.245+3112T>A (n.245+3112T>A)
n.214T>A
c.146T>A (p.Leu49Gln)
c.140T>A (p.Leu47Gln)
c.-245T>A (n.-245T>A)
c.*102T>A (n.*102T>A)
19g.10631116T>CCA404018108SLC44A2c.305T>C (p.Leu102Pro)
c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.245+3112T>C (n.245+3112T>C)
n.214T>C
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.-245T>C (n.-245T>C)
c.*102T>C (n.*102T>C)
 gnomAD v4
19g.10631116T>GCA404018111SLC44A2c.305T>G (p.Leu102Arg)
c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.245+3112T>G (n.245+3112T>G)
n.214T>G
c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.-245T>G (n.-245T>G)
c.*102T>G (n.*102T>G)
19g.10631117G>ACA505385788SLC44A2c.306G>A (p.Leu102=)
c.300G>A (p.Leu100=)
c.245+3113G>A (n.245+3113G>A)
n.215G>A
c.147G>A (p.Leu49=)
c.141G>A (p.Leu47=)
c.-244G>A (n.-244G>A)
c.*103G>A (n.*103G>A)
 gnomAD v4
19g.10631117G>CCA505385789SLC44A2c.306G>C (p.Leu102=)
c.300G>C (p.Leu100=)
c.245+3113G>C (n.245+3113G>C)
n.215G>C
c.147G>C (p.Leu49=)
c.141G>C (p.Leu47=)
c.-244G>C (n.-244G>C)
c.*103G>C (n.*103G>C)
19g.10631117G>TCA505385791SLC44A2c.306G>T (p.Leu102=)
c.300G>T (p.Leu100=)
c.245+3113G>T (n.245+3113G>T)
n.215G>T
c.147G>T (p.Leu49=)
c.141G>T (p.Leu47=)
c.-244G>T (n.-244G>T)
c.*103G>T (n.*103G>T)
19g.10631118G>ACA404018116SLC44A2c.307G>A (p.Glu103Lys)
c.301G>A (p.Glu101Lys)
c.245+3114G>A (n.245+3114G>A)
n.216G>A
c.148G>A (p.Glu50Lys)
c.142G>A (p.Glu48Lys)
c.-243G>A (n.-243G>A)
c.*104G>A (n.*104G>A)
19g.10631118G>CCA404018119SLC44A2c.307G>C (p.Glu103Gln)
c.301G>C (p.Glu101Gln)
c.245+3114G>C (n.245+3114G>C)
n.216G>C
c.148G>C (p.Glu50Gln)
c.142G>C (p.Glu48Gln)
c.-243G>C (n.-243G>C)
c.*104G>C (n.*104G>C)
19g.10631118G>TCA404018122SLC44A2c.307G>T (p.Glu103Ter)
c.301G>T (p.Glu101Ter)
c.245+3114G>T (n.245+3114G>T)
n.216G>T
c.148G>T (p.Glu50Ter)
c.142G>T (p.Glu48Ter)
c.-243G>T (n.-243G>T)
c.*104G>T (n.*104G>T)
19g.10631119A>CCA404018127SLC44A2c.308A>C (p.Glu103Ala)
c.302A>C (p.Glu101Ala)
c.245+3115A>C (n.245+3115A>C)
n.217A>C
c.149A>C (p.Glu50Ala)
c.143A>C (p.Glu48Ala)
c.-242A>C (n.-242A>C)
c.*105A>C (n.*105A>C)
19g.10631119A>GCA404018130SLC44A2c.308A>G (p.Glu103Gly)
c.302A>G (p.Glu101Gly)
c.245+3115A>G (n.245+3115A>G)
n.217A>G
c.149A>G (p.Glu50Gly)
c.143A>G (p.Glu48Gly)
c.-242A>G (n.-242A>G)
c.*105A>G (n.*105A>G)
19g.10631119A>TCA404018133SLC44A2c.308A>T (p.Glu103Val)
c.302A>T (p.Glu101Val)
c.245+3115A>T (n.245+3115A>T)
n.217A>T
c.149A>T (p.Glu50Val)
c.143A>T (p.Glu48Val)
c.-242A>T (n.-242A>T)
c.*105A>T (n.*105A>T)
19g.10631120A=CA2322525565SLC44A2c.309A= (p.Glu103=)
c.303A= (p.Glu101=)
c.245+3116A= (n.245+3116A=)
n.218A=
c.150A= (p.Glu50=)
c.144A= (p.Glu48=)
c.-241A= (n.-241A=)
c.*106A= (n.*106A=)
19g.10631120A>CCA404018138SLC44A2c.309A>C (p.Glu103Asp)
c.303A>C (p.Glu101Asp)
c.245+3116A>C (n.245+3116A>C)
n.218A>C
c.150A>C (p.Glu50Asp)
c.144A>C (p.Glu48Asp)
c.-241A>C (n.-241A>C)
c.*106A>C (n.*106A>C)
19g.10631120A>GCA505385798SLC44A2c.309A>G (p.Glu103=)
c.303A>G (p.Glu101=)
c.245+3116A>G (n.245+3116A>G)
n.218A>G
c.150A>G (p.Glu50=)
c.144A>G (p.Glu48=)
c.-241A>G (n.-241A>G)
c.*106A>G (n.*106A>G)
19g.10631120A>TCA9198280SLC44A2c.309A>T (p.Glu103Asp)
c.303A>T (p.Glu101Asp)
c.245+3116A>T (n.245+3116A>T)
n.218A>T
c.150A>T (p.Glu50Asp)
c.144A>T (p.Glu48Asp)
c.-241A>T (n.-241A>T)
c.*106A>T (n.*106A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631121T>ACA404018139SLC44A2c.310T>A (p.Phe104Ile)
c.304T>A (p.Phe102Ile)
c.245+3117T>A (n.245+3117T>A)
n.219T>A
c.151T>A (p.Phe51Ile)
c.145T>A (p.Phe49Ile)
c.-240T>A (n.-240T>A)
c.*107T>A (n.*107T>A)
19g.10631121T>CCA404018140SLC44A2c.310T>C (p.Phe104Leu)
c.304T>C (p.Phe102Leu)
c.245+3117T>C (n.245+3117T>C)
n.219T>C
c.151T>C (p.Phe51Leu)
c.145T>C (p.Phe49Leu)
c.-240T>C (n.-240T>C)
c.*107T>C (n.*107T>C)
 gnomAD v4
19g.10631121T>GCA404018142SLC44A2c.310T>G (p.Phe104Val)
c.304T>G (p.Phe102Val)
c.245+3117T>G (n.245+3117T>G)
n.219T>G
c.151T>G (p.Phe51Val)
c.145T>G (p.Phe49Val)
c.-240T>G (n.-240T>G)
c.*107T>G (n.*107T>G)
19g.10631121_10631122delCA505385800SLC44A2c.310_311del (p.Phe104ProfsTer29)
c.304_305del (p.Phe102ProfsTer29)
c.245+3117_245+3118del (n.245+3117_245+3118del)
n.219_220del
c.151_152del (p.Phe51ProfsTer29)
c.145_146del (p.Phe49ProfsTer29)
c.-240_-239del (n.-240_-239del)
c.*107_*108del (n.*107_*108del)
19g.10631122T>ACA404018146SLC44A2c.311T>A (p.Phe104Tyr)
c.305T>A (p.Phe102Tyr)
c.245+3118T>A (n.245+3118T>A)
n.220T>A
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
c.146T>A (p.Phe49Tyr)
c.-239T>A (n.-239T>A)
c.*108T>A (n.*108T>A)
19g.10631122T>CCA404018154SLC44A2c.311T>C (p.Phe104Ser)
c.305T>C (p.Phe102Ser)
c.245+3118T>C (n.245+3118T>C)
n.220T>C
c.152T>C (p.Phe51Ser)
c.146T>C (p.Phe49Ser)
c.-239T>C (n.-239T>C)
c.*108T>C (n.*108T>C)
19g.10631122T>GCA404018157SLC44A2c.311T>G (p.Phe104Cys)
c.305T>G (p.Phe102Cys)
c.245+3118T>G (n.245+3118T>G)
n.220T>G
c.152T>G (p.Phe51Cys)
c.146T>G (p.Phe49Cys)
c.-239T>G (n.-239T>G)
c.*108T>G (n.*108T>G)
19g.10631123C>ACA404018162SLC44A2c.312C>A (p.Phe104Leu)
c.306C>A (p.Phe102Leu)
c.245+3119C>A (n.245+3119C>A)
n.221C>A
c.153C>A (p.Phe51Leu)
c.147C>A (p.Phe49Leu)
c.-238C>A (n.-238C>A)
c.*109C>A (n.*109C>A)
19g.10631123C>GCA404018163SLC44A2c.312C>G (p.Phe104Leu)
c.306C>G (p.Phe102Leu)
c.245+3119C>G (n.245+3119C>G)
n.221C>G
c.153C>G (p.Phe51Leu)
c.147C>G (p.Phe49Leu)
c.-238C>G (n.-238C>G)
c.*109C>G (n.*109C>G)
 COSMIC
19g.10631123C>TCA505385804SLC44A2c.312C>T (p.Phe104=)
c.306C>T (p.Phe102=)
c.245+3119C>T (n.245+3119C>T)
n.221C>T
c.153C>T (p.Phe51=)
c.147C>T (p.Phe49=)
c.-238C>T (n.-238C>T)
c.*109C>T (n.*109C>T)
19g.10631124C>ACA404018168SLC44A2c.313C>A (p.Gln105Lys)
c.307C>A (p.Gln103Lys)
c.245+3120C>A (n.245+3120C>A)
n.222C>A
c.154C>A (p.Gln52Lys)
c.148C>A (p.Gln50Lys)
c.-237C>A (n.-237C>A)
c.*110C>A (n.*110C>A)
19g.10631124C>GCA404018170SLC44A2c.313C>G (p.Gln105Glu)
c.307C>G (p.Gln103Glu)
c.245+3120C>G (n.245+3120C>G)
n.222C>G
c.154C>G (p.Gln52Glu)
c.148C>G (p.Gln50Glu)
c.-237C>G (n.-237C>G)
c.*110C>G (n.*110C>G)
19g.10631124C>TCA404018174SLC44A2c.313C>T (p.Gln105Ter)
c.307C>T (p.Gln103Ter)
c.245+3120C>T (n.245+3120C>T)
n.222C>T
c.154C>T (p.Gln52Ter)
c.148C>T (p.Gln50Ter)
c.-237C>T (n.-237C>T)
c.*110C>T (n.*110C>T)
19g.10631125A>CCA404018175SLC44A2c.314A>C (p.Gln105Pro)
c.308A>C (p.Gln103Pro)
c.245+3121A>C (n.245+3121A>C)
n.223A>C
c.155A>C (p.Gln52Pro)
c.149A>C (p.Gln50Pro)
c.-236A>C (n.-236A>C)
c.*111A>C (n.*111A>C)
19g.10631125A>GCA404018177SLC44A2c.314A>G (p.Gln105Arg)
c.308A>G (p.Gln103Arg)
c.245+3121A>G (n.245+3121A>G)
n.223A>G
c.155A>G (p.Gln52Arg)
c.149A>G (p.Gln50Arg)
c.-236A>G (n.-236A>G)
c.*111A>G (n.*111A>G)
19g.10631125A>TCA404018180SLC44A2c.314A>T (p.Gln105Leu)
c.308A>T (p.Gln103Leu)
c.245+3121A>T (n.245+3121A>T)
n.223A>T
c.155A>T (p.Gln52Leu)
c.149A>T (p.Gln50Leu)
c.-236A>T (n.-236A>T)
c.*111A>T (n.*111A>T)
19g.10631125_10631126insGGTAACCCAGCAGACA505385808SLC44A2c.314_315insGGTAACCCAGCAGA (p.Cys106ValfsTer24)
c.308_309insGGTAACCCAGCAGA (p.Cys104ValfsTer24)
c.245+3121_245+3122insGGTAACCCAGCAGA (n.245+3121_245+3122insGGTAACCCAGCAGA)
n.223_224insGGTAACCCAGCAGA
c.155_156insGGTAACCCAGCAGA (p.Cys53ValfsTer24)
c.149_150insGGTAACCCAGCAGA (p.Cys51ValfsTer24)
c.-236_-235insGGTAACCCAGCAGA (n.-236_-235insGGTAACCCAGCAGA)
c.*111_*112insGGTAACCCAGCAGA (n.*111_*112insGGTAACCCAGCAGA)
19g.10631126A=CA2322525566SLC44A2c.315A= (p.Gln105=)
c.309A= (p.Gln103=)
c.245+3122A= (n.245+3122A=)
n.224A=
c.156A= (p.Gln52=)
c.150A= (p.Gln50=)
c.-235A= (n.-235A=)
c.*112A= (n.*112A=)
19g.10631126A>CCA404018188SLC44A2c.315A>C (p.Gln105His)
c.309A>C (p.Gln103His)
c.245+3122A>C (n.245+3122A>C)
n.224A>C
c.156A>C (p.Gln52His)
c.150A>C (p.Gln50His)
c.-235A>C (n.-235A>C)
c.*112A>C (n.*112A>C)
19g.10631126A>GCA505385810SLC44A2c.315A>G (p.Gln105=)
c.309A>G (p.Gln103=)
c.245+3122A>G (n.245+3122A>G)
n.224A>G
c.156A>G (p.Gln52=)
c.150A>G (p.Gln50=)
c.-235A>G (n.-235A>G)
c.*112A>G (n.*112A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631126A>TCA404018185SLC44A2c.315A>T (p.Gln105His)
c.309A>T (p.Gln103His)
c.245+3122A>T (n.245+3122A>T)
n.224A>T
c.156A>T (p.Gln52His)
c.150A>T (p.Gln50His)
c.-235A>T (n.-235A>T)
c.*112A>T (n.*112A>T)
19g.10631127T>ACA404018190SLC44A2c.316T>A (p.Cys106Ser)
c.310T>A (p.Cys104Ser)
c.245+3123T>A (n.245+3123T>A)
n.225T>A
c.157T>A (p.Cys53Ser)
c.151T>A (p.Cys51Ser)
c.-234T>A (n.-234T>A)
c.*113T>A (n.*113T>A)
 gnomAD v4
19g.10631127T>CCA404018191SLC44A2c.316T>C (p.Cys106Arg)
c.310T>C (p.Cys104Arg)
c.245+3123T>C (n.245+3123T>C)
n.225T>C
c.157T>C (p.Cys53Arg)
c.151T>C (p.Cys51Arg)
c.-234T>C (n.-234T>C)
c.*113T>C (n.*113T>C)
 gnomAD v4
19g.10631127T>GCA404018196SLC44A2c.316T>G (p.Cys106Gly)
c.310T>G (p.Cys104Gly)
c.245+3123T>G (n.245+3123T>G)
n.225T>G
c.157T>G (p.Cys53Gly)
c.151T>G (p.Cys51Gly)
c.-234T>G (n.-234T>G)
c.*113T>G (n.*113T>G)
19g.10631128G>ACA9198281SLC44A2c.317G>A (p.Cys106Tyr)
c.311G>A (p.Cys104Tyr)
c.245+3124G>A (n.245+3124G>A)
n.226G>A
c.158G>A (p.Cys53Tyr)
c.152G>A (p.Cys51Tyr)
c.-233G>A (n.-233G>A)
c.*114G>A (n.*114G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631128G>CCA404018200SLC44A2c.317G>C (p.Cys106Ser)
c.311G>C (p.Cys104Ser)
c.245+3124G>C (n.245+3124G>C)
n.226G>C
c.158G>C (p.Cys53Ser)
c.152G>C (p.Cys51Ser)
c.-233G>C (n.-233G>C)
c.*114G>C (n.*114G>C)
19g.10631128G=CA2322525567SLC44A2c.317G= (p.Cys106=)
c.311G= (p.Cys104=)
c.245+3124G= (n.245+3124G=)
n.226G=
c.158G= (p.Cys53=)
c.152G= (p.Cys51=)
c.-233G= (n.-233G=)
c.*114G= (n.*114G=)
19g.10631128G>TCA404018201SLC44A2c.317G>T (p.Cys106Phe)
c.311G>T (p.Cys104Phe)
c.245+3124G>T (n.245+3124G>T)
n.226G>T
c.158G>T (p.Cys53Phe)
c.152G>T (p.Cys51Phe)
c.-233G>T (n.-233G>T)
c.*114G>T (n.*114G>T)
19g.10631129T>ACA404018209SLC44A2c.318T>A (p.Cys106Ter)
c.312T>A (p.Cys104Ter)
c.245+3125T>A (n.245+3125T>A)
n.227T>A
c.159T>A (p.Cys53Ter)
c.153T>A (p.Cys51Ter)
c.-232T>A (n.-232T>A)
c.*115T>A (n.*115T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631129T>CCA505385814SLC44A2c.318T>C (p.Cys106=)
c.312T>C (p.Cys104=)
c.245+3125T>C (n.245+3125T>C)
n.227T>C
c.159T>C (p.Cys53=)
c.153T>C (p.Cys51=)
c.-232T>C (n.-232T>C)
c.*115T>C (n.*115T>C)
19g.10631129T>GCA404018202SLC44A2c.318T>G (p.Cys106Trp)
c.312T>G (p.Cys104Trp)
c.245+3125T>G (n.245+3125T>G)
n.227T>G
c.159T>G (p.Cys53Trp)
c.153T>G (p.Cys51Trp)
c.-232T>G (n.-232T>G)
c.*115T>G (n.*115T>G)
19g.10631129T=CA2322525568SLC44A2c.318T= (p.Cys106=)
c.312T= (p.Cys104=)
c.245+3125T= (n.245+3125T=)
n.227T=
c.159T= (p.Cys53=)
c.153T= (p.Cys51=)
c.-232T= (n.-232T=)
c.*115T= (n.*115T=)
19g.10631130C>ACA404018215SLC44A2c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.313C>A (p.Pro105Thr)
c.245+3126C>A (n.245+3126C>A)
n.228C>A
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.154C>A (p.Pro52Thr)
c.-231C>A (n.-231C>A)
c.*116C>A (n.*116C>A)
19g.10631130C>GCA404018218SLC44A2c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.313C>G (p.Pro105Ala)
c.245+3126C>G (n.245+3126C>G)
n.228C>G
c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.154C>G (p.Pro52Ala)
c.-231C>G (n.-231C>G)
c.*116C>G (n.*116C>G)
19g.10631130C>TCA404018220SLC44A2c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.313C>T (p.Pro105Ser)
c.245+3126C>T (n.245+3126C>T)
n.228C>T
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.154C>T (p.Pro52Ser)
c.-231C>T (n.-231C>T)
c.*116C>T (n.*116C>T)
19g.10631131C>ACA404018222SLC44A2c.320C>A (p.Pro107His)
c.314C>A (p.Pro105His)
c.245+3127C>A (n.245+3127C>A)
n.229C>A
c.161C>A (p.Pro54His)
c.155C>A (p.Pro52His)
c.-230C>A (n.-230C>A)
c.*117C>A (n.*117C>A)
19g.10631131C>GCA404018224SLC44A2c.320C>G (p.Pro107Arg)
c.314C>G (p.Pro105Arg)
c.245+3127C>G (n.245+3127C>G)
n.229C>G
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.155C>G (p.Pro52Arg)
c.-230C>G (n.-230C>G)
c.*117C>G (n.*117C>G)
19g.10631131C>TCA404018226SLC44A2c.320C>T (p.Pro107Leu)
c.314C>T (p.Pro105Leu)
c.245+3127C>T (n.245+3127C>T)
n.229C>T
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.155C>T (p.Pro52Leu)
c.-230C>T (n.-230C>T)
c.*117C>T (n.*117C>T)
19g.10631132C>ACA505385816SLC44A2c.321C>A (p.Pro107=)
c.315C>A (p.Pro105=)
c.245+3128C>A (n.245+3128C>A)
n.230C>A
c.162C>A (p.Pro54=)
c.156C>A (p.Pro52=)
c.-229C>A (n.-229C>A)
c.*118C>A (n.*118C>A)
19g.10631132C>GCA505385817SLC44A2c.321C>G (p.Pro107=)
c.315C>G (p.Pro105=)
c.245+3128C>G (n.245+3128C>G)
n.230C>G
c.162C>G (p.Pro54=)
c.156C>G (p.Pro52=)
c.-229C>G (n.-229C>G)
c.*118C>G (n.*118C>G)
19g.10631132C>TCA505385818SLC44A2c.321C>T (p.Pro107=)
c.315C>T (p.Pro105=)
c.245+3128C>T (n.245+3128C>T)
n.230C>T
c.162C>T (p.Pro54=)
c.156C>T (p.Pro52=)
c.-229C>T (n.-229C>T)
c.*118C>T (n.*118C>T)
19g.10631133A>CCA404018229SLC44A2c.322A>C (p.Thr108Pro)
c.316A>C (p.Thr106Pro)
c.245+3129A>C (n.245+3129A>C)
n.231A>C
c.163A>C (p.Thr55Pro)
c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.-228A>C (n.-228A>C)
c.*119A>C (n.*119A>C)
19g.10631133A>GCA404018231SLC44A2c.322A>G (p.Thr108Ala)
c.316A>G (p.Thr106Ala)
c.245+3129A>G (n.245+3129A>G)
n.231A>G
c.163A>G (p.Thr55Ala)
c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.-228A>G (n.-228A>G)
c.*119A>G (n.*119A>G)
19g.10631133A>TCA404018230SLC44A2c.322A>T (p.Thr108Ser)
c.316A>T (p.Thr106Ser)
c.245+3129A>T (n.245+3129A>T)
n.231A>T
c.163A>T (p.Thr55Ser)
c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.-228A>T (n.-228A>T)
c.*119A>T (n.*119A>T)
19g.10631135_10631146dupCA2582408688SLC44A2c.324_330+5dup
c.318_324+5dup
c.245+3131_245+3142dup (n.245+3131_245+3142dup)
n.233_239+5dup
c.165_171+5dup
c.159_165+5dup
c.-226_-220+5dup
c.*121_*127+5dup
 gnomAD v4
19g.10631134C>ACA404018233SLC44A2c.323C>A (p.Thr108Asn)
c.317C>A (p.Thr106Asn)
c.245+3130C>A (n.245+3130C>A)
n.232C>A
c.164C>A (p.Thr55Asn)
c.158C>A (p.Thr53Asn)
c.-227C>A (n.-227C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
19g.10631134C=CA2322525569SLC44A2c.323C= (p.Thr108=)
c.317C= (p.Thr106=)
c.245+3130C= (n.245+3130C=)
n.232C=
c.164C= (p.Thr55=)
c.158C= (p.Thr53=)
c.-227C= (n.-227C=)
c.*120C= (n.*120C=)
19g.10631134C>GCA404018235SLC44A2c.323C>G (p.Thr108Ser)
c.317C>G (p.Thr106Ser)
c.245+3130C>G (n.245+3130C>G)
n.232C>G
c.164C>G (p.Thr55Ser)
c.158C>G (p.Thr53Ser)
c.-227C>G (n.-227C>G)
c.*120C>G (n.*120C>G)
19g.10631134C>TCA9198282SLC44A2c.323C>T (p.Thr108Ile)
c.317C>T (p.Thr106Ile)
c.245+3130C>T (n.245+3130C>T)
n.232C>T
c.164C>T (p.Thr55Ile)
c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.-227C>T (n.-227C>T)
c.*120C>T (n.*120C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631135T>ACA505385821SLC44A2c.324T>A (p.Thr108=)
c.318T>A (p.Thr106=)
c.245+3131T>A (n.245+3131T>A)
n.233T>A
c.165T>A (p.Thr55=)
c.159T>A (p.Thr53=)
c.-226T>A (n.-226T>A)
c.*121T>A (n.*121T>A)
19g.10631135T>CCA505385820SLC44A2c.324T>C (p.Thr108=)
c.318T>C (p.Thr106=)
c.245+3131T>C (n.245+3131T>C)
n.233T>C
c.165T>C (p.Thr55=)
c.159T>C (p.Thr53=)
c.-226T>C (n.-226T>C)
c.*121T>C (n.*121T>C)
 dbSNP
19g.10631135T>GCA505385819SLC44A2c.324T>G (p.Thr108=)
c.318T>G (p.Thr106=)
c.245+3131T>G (n.245+3131T>G)
n.233T>G
c.165T>G (p.Thr55=)
c.159T>G (p.Thr53=)
c.-226T>G (n.-226T>G)
c.*121T>G (n.*121T>G)
19g.10631136C>ACA305238396SLC44A2c.325C>A (p.Pro109Thr)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.245+3132C>A (n.245+3132C>A)
n.234C>A
c.166C>A (p.Pro56Thr)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.-225C>A (n.-225C>A)
c.*122C>A (n.*122C>A)
 dbSNP
19g.10631136C=CA2322525570SLC44A2c.325C= (p.Pro109=)
c.319C= (p.Pro107=)
c.245+3132C= (n.245+3132C=)
n.234C=
c.166C= (p.Pro56=)
c.160C= (p.Pro54=)
c.-225C= (n.-225C=)
c.*122C= (n.*122C=)
19g.10631136C>GCA404018245SLC44A2c.325C>G (p.Pro109Ala)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.245+3132C>G (n.245+3132C>G)
n.234C>G
c.166C>G (p.Pro56Ala)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.-225C>G (n.-225C>G)
c.*122C>G (n.*122C>G)
19g.10631136C>TCA404018248SLC44A2c.325C>T (p.Pro109Ser)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.245+3132C>T (n.245+3132C>T)
n.234C>T
c.166C>T (p.Pro56Ser)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.-225C>T (n.-225C>T)
c.*122C>T (n.*122C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10631139delCA2576621651SLC44A2c.328del (p.Gln110ArgfsTer15)
c.322del (p.Gln108ArgfsTer15)
c.245+3135del (n.245+3135del)
n.237del
c.169del (p.Gln57ArgfsTer15)
c.163del (p.Gln55ArgfsTer15)
c.-222del (n.-222del)
c.*125del (n.*125del)
 gnomAD v4
19g.10631137C>ACA305238401SLC44A2c.326C>A (p.Pro109His)
c.320C>A (p.Pro107His)
c.245+3133C>A (n.245+3133C>A)
n.235C>A
c.167C>A (p.Pro56His)
c.161C>A (p.Pro54His)
c.-224C>A (n.-224C>A)
c.*123C>A (n.*123C>A)
 dbSNP
19g.10631137C=CA2322525571SLC44A2c.326C= (p.Pro109=)
c.320C= (p.Pro107=)
c.245+3133C= (n.245+3133C=)
n.235C=
c.167C= (p.Pro56=)
c.161C= (p.Pro54=)
c.-224C= (n.-224C=)
c.*123C= (n.*123C=)
19g.10631137C>GCA404018253SLC44A2c.326C>G (p.Pro109Arg)
c.320C>G (p.Pro107Arg)
c.245+3133C>G (n.245+3133C>G)
n.235C>G
c.167C>G (p.Pro56Arg)
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.-224C>G (n.-224C>G)
c.*123C>G (n.*123C>G)
19g.10631137C>TCA9198283SLC44A2c.326C>T (p.Pro109Leu)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
c.245+3133C>T (n.245+3133C>T)
n.235C>T
c.167C>T (p.Pro56Leu)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.-224C>T (n.-224C>T)
c.*123C>T (n.*123C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10631138C>ACA505385823SLC44A2c.327C>A (p.Pro109=)
c.321C>A (p.Pro107=)
c.245+3134C>A (n.245+3134C>A)
n.236C>A
c.168C>A (p.Pro56=)
c.162C>A (p.Pro54=)
c.-223C>A (n.-223C>A)
c.*124C>A (n.*124C>A)
19g.10631138C=CA2322525572SLC44A2c.327C= (p.Pro109=)
c.321C= (p.Pro107=)
c.245+3134C= (n.245+3134C=)
n.236C=
c.168C= (p.Pro56=)
c.162C= (p.Pro54=)
c.-223C= (n.-223C=)
c.*124C= (n.*124C=)
19g.10631138C>GCA505385824SLC44A2c.327C>G (p.Pro109=)
c.321C>G (p.Pro107=)
c.245+3134C>G (n.245+3134C>G)
n.236C>G
c.168C>G (p.Pro56=)
c.162C>G (p.Pro54=)
c.-223C>G (n.-223C>G)
c.*124C>G (n.*124C>G)
19g.10631138C>TCA505385825SLC44A2c.327C>T (p.Pro109=)
c.321C>T (p.Pro107=)
c.245+3134C>T (n.245+3134C>T)
n.236C>T
c.168C>T (p.Pro56=)
c.162C>T (p.Pro54=)
c.-223C>T (n.-223C>T)
c.*124C>T (n.*124C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631139C>ACA404018260SLC44A2c.328C>A (p.Gln110Lys)
c.322C>A (p.Gln108Lys)
c.245+3135C>A (n.245+3135C>A)
n.237C>A
c.169C>A (p.Gln57Lys)
c.163C>A (p.Gln55Lys)
c.-222C>A (n.-222C>A)
c.*125C>A (n.*125C>A)
19g.10631139C>GCA404018261SLC44A2c.328C>G (p.Gln110Glu)
c.322C>G (p.Gln108Glu)
c.245+3135C>G (n.245+3135C>G)
n.237C>G
c.169C>G (p.Gln57Glu)
c.163C>G (p.Gln55Glu)
c.-222C>G (n.-222C>G)
c.*125C>G (n.*125C>G)
19g.10631139C>TCA404018262SLC44A2c.328C>T (p.Gln110Ter)
c.322C>T (p.Gln108Ter)
c.245+3135C>T (n.245+3135C>T)
n.237C>T
c.169C>T (p.Gln57Ter)
c.163C>T (p.Gln55Ter)
c.-222C>T (n.-222C>T)
c.*125C>T (n.*125C>T)
19g.10631140A=CA2322525573SLC44A2c.329A= (p.Gln110=)
c.323A= (p.Gln108=)
c.245+3136A= (n.245+3136A=)
n.238A=
c.170A= (p.Gln57=)
c.164A= (p.Gln55=)
c.-221A= (n.-221A=)
c.*126A= (n.*126A=)
19g.10631140A>CCA404018270SLC44A2c.329A>C (p.Gln110Pro)
c.323A>C (p.Gln108Pro)
c.245+3136A>C (n.245+3136A>C)
n.238A>C
c.170A>C (p.Gln57Pro)
c.164A>C (p.Gln55Pro)
c.-221A>C (n.-221A>C)
c.*126A>C (n.*126A>C)
19g.10631140A>GCA404018267SLC44A2c.329A>G (p.Gln110Arg)
c.323A>G (p.Gln108Arg)
c.245+3136A>G (n.245+3136A>G)
n.238A>G
c.170A>G (p.Gln57Arg)
c.164A>G (p.Gln55Arg)
c.-221A>G (n.-221A>G)
c.*126A>G (n.*126A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631140A>TCA404018265SLC44A2c.329A>T (p.Gln110Leu)
c.323A>T (p.Gln108Leu)
c.245+3136A>T (n.245+3136A>T)
n.238A>T
c.170A>T (p.Gln57Leu)
c.164A>T (p.Gln55Leu)
c.-221A>T (n.-221A>T)
c.*126A>T (n.*126A>T)
19g.10631141G>ACA505385829SLC44A2c.330G>A (p.Gln110=)
c.324G>A (p.Gln108=)
c.245+3137G>A (n.245+3137G>A)
n.239G>A
c.171G>A (p.Gln57=)
c.165G>A (p.Gln55=)
c.-220G>A (n.-220G>A)
c.*127G>A (n.*127G>A)
19g.10631141G>CCA404018274SLC44A2c.330G>C (p.Gln110His)
c.324G>C (p.Gln108His)
c.245+3137G>C (n.245+3137G>C)
n.239G>C
c.171G>C (p.Gln57His)
c.165G>C (p.Gln55His)
c.-220G>C (n.-220G>C)
c.*127G>C (n.*127G>C)
19g.10631141G>TCA404018278SLC44A2c.330G>T (p.Gln110His)
c.324G>T (p.Gln108His)
c.245+3137G>T (n.245+3137G>T)
n.239G>T
c.171G>T (p.Gln57His)
c.165G>T (p.Gln55His)
c.-220G>T (n.-220G>T)
c.*127G>T (n.*127G>T)
19g.10631142G>ACA404018281SLC44A2c.330+1G>A (n.330+1G>A)
c.324+1G>A (n.324+1G>A)
c.245+3138G>A (n.245+3138G>A)
n.239+1G>A
c.171+1G>A (n.171+1G>A)
c.165+1G>A (n.165+1G>A)
c.-220+1G>A (n.-220+1G>A)
c.*127+1G>A (n.*127+1G>A)
19g.10631142G>CCA404018282SLC44A2c.330+1G>C (n.330+1G>C)
c.324+1G>C (n.324+1G>C)
c.245+3138G>C (n.245+3138G>C)
n.239+1G>C
c.171+1G>C (n.171+1G>C)
c.165+1G>C (n.165+1G>C)
c.-220+1G>C (n.-220+1G>C)
c.*127+1G>C (n.*127+1G>C)
19g.10631142G>TCA404018283SLC44A2c.330+1G>T (n.330+1G>T)
c.324+1G>T (n.324+1G>T)
c.245+3138G>T (n.245+3138G>T)
n.239+1G>T
c.171+1G>T (n.171+1G>T)
c.165+1G>T (n.165+1G>T)
c.-220+1G>T (n.-220+1G>T)
c.*127+1G>T (n.*127+1G>T)
19g.10631143T>ACA404018285SLC44A2c.330+2T>A (n.330+2T>A)
c.324+2T>A (n.324+2T>A)
c.245+3139T>A (n.245+3139T>A)
n.239+2T>A
c.171+2T>A (n.171+2T>A)
c.165+2T>A (n.165+2T>A)
c.-220+2T>A (n.-220+2T>A)
c.*127+2T>A (n.*127+2T>A)
 COSMIC
19g.10631143T>CCA404018288SLC44A2c.330+2T>C (n.330+2T>C)
c.324+2T>C (n.324+2T>C)
c.245+3139T>C (n.245+3139T>C)
n.239+2T>C
c.171+2T>C (n.171+2T>C)
c.165+2T>C (n.165+2T>C)
c.-220+2T>C (n.-220+2T>C)
c.*127+2T>C (n.*127+2T>C)
19g.10631143T>GCA404018289SLC44A2c.330+2T>G (n.330+2T>G)
c.324+2T>G (n.324+2T>G)
c.245+3139T>G (n.245+3139T>G)
n.239+2T>G
c.171+2T>G (n.171+2T>G)
c.165+2T>G (n.165+2T>G)
c.-220+2T>G (n.-220+2T>G)
c.*127+2T>G (n.*127+2T>G)
19g.10631144A>TCA2582408689SLC44A2c.330+3A>T (n.330+3A>T)
c.324+3A>T (n.324+3A>T)
c.245+3140A>T (n.245+3140A>T)
n.239+3A>T
c.171+3A>T (n.171+3A>T)
c.165+3A>T (n.165+3A>T)
c.-220+3A>T (n.-220+3A>T)
c.*127+3A>T (n.*127+3A>T)
 gnomAD v4
19g.10631145A=CA2322525574SLC44A2c.330+4A= (n.330+4A=)
c.324+4A= (n.324+4A=)
c.245+3141A= (n.245+3141A=)
n.239+4A=
c.171+4A= (n.171+4A=)
c.165+4A= (n.165+4A=)
c.-220+4A= (n.-220+4A=)
c.*127+4A= (n.*127+4A=)
19g.10631145A>GCA2576621652SLC44A2c.330+4A>G (n.330+4A>G)
c.324+4A>G (n.324+4A>G)
c.245+3141A>G (n.245+3141A>G)
n.239+4A>G
c.171+4A>G (n.171+4A>G)
c.165+4A>G (n.165+4A>G)
c.-220+4A>G (n.-220+4A>G)
c.*127+4A>G (n.*127+4A>G)
19g.10631145A>TCA2322525575SLC44A2c.330+4A>T (n.330+4A>T)
c.324+4A>T (n.324+4A>T)
c.245+3141A>T (n.245+3141A>T)
n.239+4A>T
c.171+4A>T (n.171+4A>T)
c.165+4A>T (n.165+4A>T)
c.-220+4A>T (n.-220+4A>T)
c.*127+4A>T (n.*127+4A>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10631146C>ACA2582408690SLC44A2c.330+5C>A (n.330+5C>A)
c.324+5C>A (n.324+5C>A)
c.245+3142C>A (n.245+3142C>A)
n.239+5C>A
c.171+5C>A (n.171+5C>A)
c.165+5C>A (n.165+5C>A)
c.-220+5C>A (n.-220+5C>A)
c.*127+5C>A (n.*127+5C>A)
 gnomAD v4
19g.10631146C=CA2322525576SLC44A2c.330+5C= (n.330+5C=)
c.324+5C= (n.324+5C=)
c.245+3142C= (n.245+3142C=)
n.239+5C=
c.171+5C= (n.171+5C=)
c.165+5C= (n.165+5C=)
c.-220+5C= (n.-220+5C=)
c.*127+5C= (n.*127+5C=)
19g.10631146C>GCA783184842SLC44A2c.330+5C>G (n.330+5C>G)
c.324+5C>G (n.324+5C>G)
c.245+3142C>G (n.245+3142C>G)
n.239+5C>G
c.171+5C>G (n.171+5C>G)
c.165+5C>G (n.165+5C>G)
c.-220+5C>G (n.-220+5C>G)
c.*127+5C>G (n.*127+5C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631146C>TCA2576621653SLC44A2c.330+5C>T (n.330+5C>T)
c.324+5C>T (n.324+5C>T)
c.245+3142C>T (n.245+3142C>T)
n.239+5C>T
c.171+5C>T (n.171+5C>T)
c.165+5C>T (n.165+5C>T)
c.-220+5C>T (n.-220+5C>T)
c.*127+5C>T (n.*127+5C>T)
 gnomAD v4
19g.10631147C=CA2322525577SLC44A2c.330+6C= (n.330+6C=)
c.324+6C= (n.324+6C=)
c.245+3143C= (n.245+3143C=)
n.239+6C=
c.171+6C= (n.171+6C=)
c.165+6C= (n.165+6C=)
c.-220+6C= (n.-220+6C=)
c.*127+6C= (n.*127+6C=)
19g.10631147C>GCA9198284SLC44A2c.330+6C>G (n.330+6C>G)
c.324+6C>G (n.324+6C>G)
c.245+3143C>G (n.245+3143C>G)
n.239+6C>G
c.171+6C>G (n.171+6C>G)
c.165+6C>G (n.165+6C>G)
c.-220+6C>G (n.-220+6C>G)
c.*127+6C>G (n.*127+6C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631148T>CCA2582408692SLC44A2c.330+7T>C (n.330+7T>C)
c.324+7T>C (n.324+7T>C)
c.245+3144T>C (n.245+3144T>C)
n.239+7T>C
c.171+7T>C (n.171+7T>C)
c.165+7T>C (n.165+7T>C)
c.-220+7T>C (n.-220+7T>C)
c.*127+7T>C (n.*127+7T>C)
 gnomAD v4
19g.10631148T>GCA2532362287SLC44A2c.330+7T>G (n.330+7T>G)
c.324+7T>G (n.324+7T>G)
c.245+3144T>G (n.245+3144T>G)
n.239+7T>G
c.171+7T>G (n.171+7T>G)
c.165+7T>G (n.165+7T>G)
c.-220+7T>G (n.-220+7T>G)
c.*127+7T>G (n.*127+7T>G)
19g.10631150_10631151insGGAGTGGCA2582408691SLC44A2c.330+9_330+10insGGAGTGG (n.330+9_330+10insGGAGTGG)
c.324+9_324+10insGGAGTGG (n.324+9_324+10insGGAGTGG)
c.245+3146_245+3147insGGAGTGG (n.245+3146_245+3147insGGAGTGG)
n.239+9_239+10insGGAGTGG
c.171+9_171+10insGGAGTGG (n.171+9_171+10insGGAGTGG)
c.165+9_165+10insGGAGTGG (n.165+9_165+10insGGAGTGG)
c.-220+9_-220+10insGGAGTGG (n.-220+9_-220+10insGGAGTGG)
c.*127+9_*127+10insGGAGTGG (n.*127+9_*127+10insGGAGTGG)
 gnomAD v4
19g.10631150G>ACA2582408694SLC44A2c.330+9G>A (n.330+9G>A)
c.324+9G>A (n.324+9G>A)
c.245+3146G>A (n.245+3146G>A)
n.239+9G>A
c.171+9G>A (n.171+9G>A)
c.165+9G>A (n.165+9G>A)
c.-220+9G>A (n.-220+9G>A)
c.*127+9G>A (n.*127+9G>A)
 gnomAD v4
19g.10631150_10631155delCA2582408693SLC44A2c.330+9_330+14del (n.330+9_330+14del)
c.324+9_324+14del (n.324+9_324+14del)
c.245+3146_245+3151del (n.245+3146_245+3151del)
n.239+9_239+14del
c.171+9_171+14del (n.171+9_171+14del)
c.165+9_165+14del (n.165+9_165+14del)
c.-220+9_-220+14del (n.-220+9_-220+14del)
c.*127+9_*127+14del (n.*127+9_*127+14del)
 gnomAD v4
19g.10631151T>ACA2813582388SLC44A2c.330+10T>A (n.330+10T>A)
c.324+10T>A (n.324+10T>A)
c.245+3147T>A (n.245+3147T>A)
n.239+10T>A
c.171+10T>A (n.171+10T>A)
c.165+10T>A (n.165+10T>A)
c.-220+10T>A (n.-220+10T>A)
c.*127+10T>A (n.*127+10T>A)
19g.10631151T>CCA2322525579SLC44A2c.330+10T>C (n.330+10T>C)
c.324+10T>C (n.324+10T>C)
c.245+3147T>C (n.245+3147T>C)
n.239+10T>C
c.171+10T>C (n.171+10T>C)
c.165+10T>C (n.165+10T>C)
c.-220+10T>C (n.-220+10T>C)
c.*127+10T>C (n.*127+10T>C)
 dbSNP
19g.10631151T=CA2322525578SLC44A2c.330+10T= (n.330+10T=)
c.324+10T= (n.324+10T=)
c.245+3147T= (n.245+3147T=)
n.239+10T=
c.171+10T= (n.171+10T=)
c.165+10T= (n.165+10T=)
c.-220+10T= (n.-220+10T=)
c.*127+10T= (n.*127+10T=)
19g.10631152C=CA2322525580SLC44A2c.330+11C= (n.330+11C=)
c.324+11C= (n.324+11C=)
c.245+3148C= (n.245+3148C=)
n.239+11C=
c.171+11C= (n.171+11C=)
c.165+11C= (n.165+11C=)
c.-220+11C= (n.-220+11C=)
c.*127+11C= (n.*127+11C=)
19g.10631152C>TCA9198285SLC44A2c.330+11C>T (n.330+11C>T)
c.324+11C>T (n.324+11C>T)
c.245+3148C>T (n.245+3148C>T)
n.239+11C>T
c.171+11C>T (n.171+11C>T)
c.165+11C>T (n.165+11C>T)
c.-220+11C>T (n.-220+11C>T)
c.*127+11C>T (n.*127+11C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631155delCA505385833SLC44A2c.330+14del (n.330+14del)
c.324+14del (n.324+14del)
c.245+3151del (n.245+3151del)
n.239+14del
c.171+14del (n.171+14del)
c.165+14del (n.165+14del)
c.-220+14del (n.-220+14del)
c.*127+14del (n.*127+14del)
 gnomAD v4
19g.10631153C=CA2322525581SLC44A2c.330+12C= (n.330+12C=)
c.324+12C= (n.324+12C=)
c.245+3149C= (n.245+3149C=)
n.239+12C=
c.171+12C= (n.171+12C=)
c.165+12C= (n.165+12C=)
c.-220+12C= (n.-220+12C=)
c.*127+12C= (n.*127+12C=)
19g.10631153C>TCA632114136SLC44A2c.330+12C>T (n.330+12C>T)
c.324+12C>T (n.324+12C>T)
c.245+3149C>T (n.245+3149C>T)
n.239+12C>T
c.171+12C>T (n.171+12C>T)
c.165+12C>T (n.165+12C>T)
c.-220+12C>T (n.-220+12C>T)
c.*127+12C>T (n.*127+12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631154C>ACA2582408695SLC44A2c.330+13C>A (n.330+13C>A)
c.324+13C>A (n.324+13C>A)
c.245+3150C>A (n.245+3150C>A)
n.239+13C>A
c.171+13C>A (n.171+13C>A)
c.165+13C>A (n.165+13C>A)
c.-220+13C>A (n.-220+13C>A)
c.*127+13C>A (n.*127+13C>A)
 gnomAD v4
19g.10631154C=CA2322525582SLC44A2c.330+13C= (n.330+13C=)
c.324+13C= (n.324+13C=)
c.245+3150C= (n.245+3150C=)
n.239+13C=
c.171+13C= (n.171+13C=)
c.165+13C= (n.165+13C=)
c.-220+13C= (n.-220+13C=)
c.*127+13C= (n.*127+13C=)
19g.10631154C>TCA9198286SLC44A2c.330+13C>T (n.330+13C>T)
c.324+13C>T (n.324+13C>T)
c.245+3150C>T (n.245+3150C>T)
n.239+13C>T
c.171+13C>T (n.171+13C>T)
c.165+13C>T (n.165+13C>T)
c.-220+13C>T (n.-220+13C>T)
c.*127+13C>T (n.*127+13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631155C=CA2322525583SLC44A2c.330+14C= (n.330+14C=)
c.324+14C= (n.324+14C=)
c.245+3151C= (n.245+3151C=)
n.239+14C=
c.171+14C= (n.171+14C=)
c.165+14C= (n.165+14C=)
c.-220+14C= (n.-220+14C=)
c.*127+14C= (n.*127+14C=)
19g.10631155C>TCA632114137SLC44A2c.330+14C>T (n.330+14C>T)
c.324+14C>T (n.324+14C>T)
c.245+3151C>T (n.245+3151C>T)
n.239+14C>T
c.171+14C>T (n.171+14C>T)
c.165+14C>T (n.165+14C>T)
c.-220+14C>T (n.-220+14C>T)
c.*127+14C>T (n.*127+14C>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.10631157C>ACA2582408696SLC44A2c.330+16C>A (n.330+16C>A)
c.324+16C>A (n.324+16C>A)
c.245+3153C>A (n.245+3153C>A)
n.239+16C>A
c.171+16C>A (n.171+16C>A)
c.165+16C>A (n.165+16C>A)
c.-220+16C>A (n.-220+16C>A)
c.*127+16C>A (n.*127+16C>A)
 gnomAD v4
19g.10631157C=CA2322525584SLC44A2c.330+16C= (n.330+16C=)
c.324+16C= (n.324+16C=)
c.245+3153C= (n.245+3153C=)
n.239+16C=
c.171+16C= (n.171+16C=)
c.165+16C= (n.165+16C=)
c.-220+16C= (n.-220+16C=)
c.*127+16C= (n.*127+16C=)
19g.10631157C>TCA2322525585SLC44A2c.330+16C>T (n.330+16C>T)
c.324+16C>T (n.324+16C>T)
c.245+3153C>T (n.245+3153C>T)
n.239+16C>T
c.171+16C>T (n.171+16C>T)
c.165+16C>T (n.165+16C>T)
c.-220+16C>T (n.-220+16C>T)
c.*127+16C>T (n.*127+16C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10631158C>ACA9198288SLC44A2c.330+17C>A (n.330+17C>A)
c.324+17C>A (n.324+17C>A)
c.245+3154C>A (n.245+3154C>A)
n.239+17C>A
c.171+17C>A (n.171+17C>A)
c.165+17C>A (n.165+17C>A)
c.-220+17C>A (n.-220+17C>A)
c.*127+17C>A (n.*127+17C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.10631158C=CA2322525586SLC44A2c.330+17C= (n.330+17C=)
c.324+17C= (n.324+17C=)
c.245+3154C= (n.245+3154C=)
n.239+17C=
c.171+17C= (n.171+17C=)
c.165+17C= (n.165+17C=)
c.-220+17C= (n.-220+17C=)
c.*127+17C= (n.*127+17C=)
19g.10631158C>GCA2576621654SLC44A2c.330+17C>G (n.330+17C>G)
c.324+17C>G (n.324+17C>G)
c.245+3154C>G (n.245+3154C>G)
n.239+17C>G
c.171+17C>G (n.171+17C>G)
c.165+17C>G (n.165+17C>G)
c.-220+17C>G (n.-220+17C>G)
c.*127+17C>G (n.*127+17C>G)
 dbSNP
19g.10631158C>TCA9198287SLC44A2c.330+17C>T (n.330+17C>T)
c.324+17C>T (n.324+17C>T)
c.245+3154C>T (n.245+3154C>T)
n.239+17C>T
c.171+17C>T (n.171+17C>T)
c.165+17C>T (n.165+17C>T)
c.-220+17C>T (n.-220+17C>T)
c.*127+17C>T (n.*127+17C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631159G>ACA9198289SLC44A2c.330+18G>A (n.330+18G>A)
c.324+18G>A (n.324+18G>A)
c.245+3155G>A (n.245+3155G>A)
n.239+18G>A
c.171+18G>A (n.171+18G>A)
c.165+18G>A (n.165+18G>A)
c.-220+18G>A (n.-220+18G>A)
c.*127+18G>A (n.*127+18G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631159G=CA2322525587SLC44A2c.330+18G= (n.330+18G=)
c.324+18G= (n.324+18G=)
c.245+3155G= (n.245+3155G=)
n.239+18G=
c.171+18G= (n.171+18G=)
c.165+18G= (n.165+18G=)
c.-220+18G= (n.-220+18G=)
c.*127+18G= (n.*127+18G=)
19g.10631159G>TCA632114138SLC44A2c.330+18G>T (n.330+18G>T)
c.324+18G>T (n.324+18G>T)
c.245+3155G>T (n.245+3155G>T)
n.239+18G>T
c.171+18G>T (n.171+18G>T)
c.165+18G>T (n.165+18G>T)
c.-220+18G>T (n.-220+18G>T)
c.*127+18G>T (n.*127+18G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631162C=CA2322525588SLC44A2c.330+21C= (n.330+21C=)
c.324+21C= (n.324+21C=)
c.245+3158C= (n.245+3158C=)
n.239+21C=
c.171+21C= (n.171+21C=)
c.165+21C= (n.165+21C=)
c.-220+21C= (n.-220+21C=)
c.*127+21C= (n.*127+21C=)
19g.10631162C>GCA783184871SLC44A2c.330+21C>G (n.330+21C>G)
c.324+21C>G (n.324+21C>G)
c.245+3158C>G (n.245+3158C>G)
n.239+21C>G
c.171+21C>G (n.171+21C>G)
c.165+21C>G (n.165+21C>G)
c.-220+21C>G (n.-220+21C>G)
c.*127+21C>G (n.*127+21C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631165T>ACA9198290SLC44A2c.330+24T>A (n.330+24T>A)
c.324+24T>A (n.324+24T>A)
c.245+3161T>A (n.245+3161T>A)
n.239+24T>A
c.171+24T>A (n.171+24T>A)
c.165+24T>A (n.165+24T>A)
c.-220+24T>A (n.-220+24T>A)
c.*127+24T>A (n.*127+24T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631165T>CCA2582408698SLC44A2c.330+24T>C (n.330+24T>C)
c.324+24T>C (n.324+24T>C)
c.245+3161T>C (n.245+3161T>C)
n.239+24T>C
c.171+24T>C (n.171+24T>C)
c.165+24T>C (n.165+24T>C)
c.-220+24T>C (n.-220+24T>C)
c.*127+24T>C (n.*127+24T>C)
 gnomAD v4
19g.10631165T>GCA2582408699SLC44A2c.330+24T>G (n.330+24T>G)
c.324+24T>G (n.324+24T>G)
c.245+3161T>G (n.245+3161T>G)
n.239+24T>G
c.171+24T>G (n.171+24T>G)
c.165+24T>G (n.165+24T>G)
c.-220+24T>G (n.-220+24T>G)
c.*127+24T>G (n.*127+24T>G)
 gnomAD v4
19g.10631165T=CA2322525589SLC44A2c.330+24T= (n.330+24T=)
c.324+24T= (n.324+24T=)
c.245+3161T= (n.245+3161T=)
n.239+24T=
c.171+24T= (n.171+24T=)
c.165+24T= (n.165+24T=)
c.-220+24T= (n.-220+24T=)
c.*127+24T= (n.*127+24T=)
19g.10631169delCA2582408697SLC44A2c.330+28del (n.330+28del)
c.324+28del (n.324+28del)
c.245+3165del (n.245+3165del)
n.239+28del
c.171+28del (n.171+28del)
c.165+28del (n.165+28del)
c.-220+28del (n.-220+28del)
c.*127+28del (n.*127+28del)
 gnomAD v4
19g.10631169T>CCA632114139SLC44A2c.330+28T>C (n.330+28T>C)
c.324+28T>C (n.324+28T>C)
c.245+3165T>C (n.245+3165T>C)
n.239+28T>C
c.171+28T>C (n.171+28T>C)
c.165+28T>C (n.165+28T>C)
c.-220+28T>C (n.-220+28T>C)
c.*127+28T>C (n.*127+28T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10631169T=CA2322525590SLC44A2c.330+28T= (n.330+28T=)
c.324+28T= (n.324+28T=)
c.245+3165T= (n.245+3165T=)
n.239+28T=
c.171+28T= (n.171+28T=)
c.165+28T= (n.165+28T=)
c.-220+28T= (n.-220+28T=)
c.*127+28T= (n.*127+28T=)
19g.10631171delCA2582408700SLC44A2c.330+30del (n.330+30del)
c.324+30del (n.324+30del)
c.245+3167del (n.245+3167del)
n.239+30del
c.171+30del (n.171+30del)
c.165+30del (n.165+30del)
c.-220+30del (n.-220+30del)
c.*127+30del (n.*127+30del)
 gnomAD v4
19g.10631171C>TCA2576621655SLC44A2c.330+30C>T (n.330+30C>T)
c.324+30C>T (n.324+30C>T)
c.245+3167C>T (n.245+3167C>T)
n.239+30C>T
c.171+30C>T (n.171+30C>T)
c.165+30C>T (n.165+30C>T)
c.-220+30C>T (n.-220+30C>T)
c.*127+30C>T (n.*127+30C>T)
 gnomAD v4
19g.10631172T>ACA2582408701SLC44A2c.330+31T>A (n.330+31T>A)
c.324+31T>A (n.324+31T>A)
c.245+3168T>A (n.245+3168T>A)
n.239+31T>A
c.171+31T>A (n.171+31T>A)
c.165+31T>A (n.165+31T>A)
c.-220+31T>A (n.-220+31T>A)
c.*127+31T>A (n.*127+31T>A)
 gnomAD v4
19g.10631172T>CCA632114140SLC44A2c.330+31T>C (n.330+31T>C)
c.324+31T>C (n.324+31T>C)
c.245+3168T>C (n.245+3168T>C)
n.239+31T>C
c.171+31T>C (n.171+31T>C)
c.165+31T>C (n.165+31T>C)
c.-220+31T>C (n.-220+31T>C)
c.*127+31T>C (n.*127+31T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631172T=CA2322525591SLC44A2c.330+31T= (n.330+31T=)
c.324+31T= (n.324+31T=)
c.245+3168T= (n.245+3168T=)
n.239+31T=
c.171+31T= (n.171+31T=)
c.165+31T= (n.165+31T=)
c.-220+31T= (n.-220+31T=)
c.*127+31T= (n.*127+31T=)
19g.10631173C>GCA2813582389SLC44A2c.330+32C>G (n.330+32C>G)
c.324+32C>G (n.324+32C>G)
c.245+3169C>G (n.245+3169C>G)
n.239+32C>G
c.171+32C>G (n.171+32C>G)
c.165+32C>G (n.165+32C>G)
c.-220+32C>G (n.-220+32C>G)
c.*127+32C>G (n.*127+32C>G)
19g.10631175_10631199dupCA2582408702SLC44A2c.330+34_330+58dup (n.330+34_330+58dup)
c.324+34_324+58dup (n.324+34_324+58dup)
c.245+3171_245+3195dup (n.245+3171_245+3195dup)
n.239+34_239+58dup
c.171+34_171+58dup (n.171+34_171+58dup)
c.165+34_165+58dup (n.165+34_165+58dup)
c.-220+34_-220+58dup (n.-220+34_-220+58dup)
c.*127+34_*127+58dup (n.*127+34_*127+58dup)
 gnomAD v4
19g.10631175C=CA2322525592SLC44A2c.330+34C= (n.330+34C=)
c.324+34C= (n.324+34C=)
c.245+3171C= (n.245+3171C=)
n.239+34C=
c.171+34C= (n.171+34C=)
c.165+34C= (n.165+34C=)
c.-220+34C= (n.-220+34C=)
c.*127+34C= (n.*127+34C=)
19g.10631175C>GCA2582408703SLC44A2c.330+34C>G (n.330+34C>G)
c.324+34C>G (n.324+34C>G)
c.245+3171C>G (n.245+3171C>G)
n.239+34C>G
c.171+34C>G (n.171+34C>G)
c.165+34C>G (n.165+34C>G)
c.-220+34C>G (n.-220+34C>G)
c.*127+34C>G (n.*127+34C>G)
 gnomAD v4
19g.10631175C>TCA632114141SLC44A2c.330+34C>T (n.330+34C>T)
c.324+34C>T (n.324+34C>T)
c.245+3171C>T (n.245+3171C>T)
n.239+34C>T
c.171+34C>T (n.171+34C>T)
c.165+34C>T (n.165+34C>T)
c.-220+34C>T (n.-220+34C>T)
c.*127+34C>T (n.*127+34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631176C>ACA2576621656SLC44A2c.330+35C>A (n.330+35C>A)
c.324+35C>A (n.324+35C>A)
c.245+3172C>A (n.245+3172C>A)
n.239+35C>A
c.171+35C>A (n.171+35C>A)
c.165+35C>A (n.165+35C>A)
c.-220+35C>A (n.-220+35C>A)
c.*127+35C>A (n.*127+35C>A)
19g.10631176C=CA2322525593SLC44A2c.330+35C= (n.330+35C=)
c.324+35C= (n.324+35C=)
c.245+3172C= (n.245+3172C=)
n.239+35C=
c.171+35C= (n.171+35C=)
c.165+35C= (n.165+35C=)
c.-220+35C= (n.-220+35C=)
c.*127+35C= (n.*127+35C=)
19g.10631176C>TCA632114142SLC44A2c.330+35C>T (n.330+35C>T)
c.324+35C>T (n.324+35C>T)
c.245+3172C>T (n.245+3172C>T)
n.239+35C>T
c.171+35C>T (n.171+35C>T)
c.165+35C>T (n.165+35C>T)
c.-220+35C>T (n.-220+35C>T)
c.*127+35C>T (n.*127+35C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631177C>ACA9198291SLC44A2c.330+36C>A (n.330+36C>A)
c.324+36C>A (n.324+36C>A)
c.245+3173C>A (n.245+3173C>A)
n.239+36C>A
c.171+36C>A (n.171+36C>A)
c.165+36C>A (n.165+36C>A)
c.-220+36C>A (n.-220+36C>A)
c.*127+36C>A (n.*127+36C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631177C=CA2322525594SLC44A2c.330+36C= (n.330+36C=)
c.324+36C= (n.324+36C=)
c.245+3173C= (n.245+3173C=)
n.239+36C=
c.171+36C= (n.171+36C=)
c.165+36C= (n.165+36C=)
c.-220+36C= (n.-220+36C=)
c.*127+36C= (n.*127+36C=)
19g.10631177C>GCA2582408704SLC44A2c.330+36C>G (n.330+36C>G)
c.324+36C>G (n.324+36C>G)
c.245+3173C>G (n.245+3173C>G)
n.239+36C>G
c.171+36C>G (n.171+36C>G)
c.165+36C>G (n.165+36C>G)
c.-220+36C>G (n.-220+36C>G)
c.*127+36C>G (n.*127+36C>G)
 gnomAD v4
19g.10631178C=CA2322525595SLC44A2c.330+37C= (n.330+37C=)
c.324+37C= (n.324+37C=)
c.245+3174C= (n.245+3174C=)
n.239+37C=
c.171+37C= (n.171+37C=)
c.165+37C= (n.165+37C=)
c.-220+37C= (n.-220+37C=)
c.*127+37C= (n.*127+37C=)
19g.10631178C>GCA2735338070SLC44A2c.330+37C>G (n.330+37C>G)
c.324+37C>G (n.324+37C>G)
c.245+3174C>G (n.245+3174C>G)
n.239+37C>G
c.171+37C>G (n.171+37C>G)
c.165+37C>G (n.165+37C>G)
c.-220+37C>G (n.-220+37C>G)
c.*127+37C>G (n.*127+37C>G)
 dbSNP
19g.10631178C>TCA9198292SLC44A2c.330+37C>T (n.330+37C>T)
c.324+37C>T (n.324+37C>T)
c.245+3174C>T (n.245+3174C>T)
n.239+37C>T
c.171+37C>T (n.171+37C>T)
c.165+37C>T (n.165+37C>T)
c.-220+37C>T (n.-220+37C>T)
c.*127+37C>T (n.*127+37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631179G>ACA9198293SLC44A2c.330+38G>A (n.330+38G>A)
c.324+38G>A (n.324+38G>A)
c.245+3175G>A (n.245+3175G>A)
n.239+38G>A
c.171+38G>A (n.171+38G>A)
c.165+38G>A (n.165+38G>A)
c.-220+38G>A (n.-220+38G>A)
c.*127+38G>A (n.*127+38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10631179G>CCA632114143SLC44A2c.330+38G>C (n.330+38G>C)
c.324+38G>C (n.324+38G>C)
c.245+3175G>C (n.245+3175G>C)
n.239+38G>C
c.171+38G>C (n.171+38G>C)
c.165+38G>C (n.165+38G>C)
c.-220+38G>C (n.-220+38G>C)
c.*127+38G>C (n.*127+38G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631179G=CA2322525596SLC44A2c.330+38G= (n.330+38G=)
c.324+38G= (n.324+38G=)
c.245+3175G= (n.245+3175G=)
n.239+38G=
c.171+38G= (n.171+38G=)
c.165+38G= (n.165+38G=)
c.-220+38G= (n.-220+38G=)
c.*127+38G= (n.*127+38G=)
19g.10631181T>CCA9198294SLC44A2c.330+40T>C (n.330+40T>C)
c.324+40T>C (n.324+40T>C)
c.245+3177T>C (n.245+3177T>C)
n.239+40T>C
c.171+40T>C (n.171+40T>C)
c.165+40T>C (n.165+40T>C)
c.-220+40T>C (n.-220+40T>C)
c.*127+40T>C (n.*127+40T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631181T=CA2322525597SLC44A2c.330+40T= (n.330+40T=)
c.324+40T= (n.324+40T=)
c.245+3177T= (n.245+3177T=)
n.239+40T=
c.171+40T= (n.171+40T=)
c.165+40T= (n.165+40T=)
c.-220+40T= (n.-220+40T=)
c.*127+40T= (n.*127+40T=)
19g.10631182T>CCA2582408705SLC44A2c.330+41T>C (n.330+41T>C)
c.324+41T>C (n.324+41T>C)
c.245+3178T>C (n.245+3178T>C)
n.239+41T>C
c.171+41T>C (n.171+41T>C)
c.165+41T>C (n.165+41T>C)
c.-220+41T>C (n.-220+41T>C)
c.*127+41T>C (n.*127+41T>C)
 gnomAD v4
19g.10631185C=CA2322525598SLC44A2c.330+44C= (n.330+44C=)
c.324+44C= (n.324+44C=)
c.245+3181C= (n.245+3181C=)
n.239+44C=
c.171+44C= (n.171+44C=)
c.165+44C= (n.165+44C=)
c.-220+44C= (n.-220+44C=)
c.*127+44C= (n.*127+44C=)
19g.10631185C>TCA632114144SLC44A2c.330+44C>T (n.330+44C>T)
c.324+44C>T (n.324+44C>T)
c.245+3181C>T (n.245+3181C>T)
n.239+44C>T
c.171+44C>T (n.171+44C>T)
c.165+44C>T (n.165+44C>T)
c.-220+44C>T (n.-220+44C>T)
c.*127+44C>T (n.*127+44C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10631186A>GCA2582408706SLC44A2c.330+45A>G (n.330+45A>G)
c.324+45A>G (n.324+45A>G)
c.245+3182A>G (n.245+3182A>G)
n.239+45A>G
c.171+45A>G (n.171+45A>G)
c.165+45A>G (n.165+45A>G)
c.-220+45A>G (n.-220+45A>G)
c.*127+45A>G (n.*127+45A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched