Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10631079T>A | CA404017874 | SLC44A2 | c.268T>A (p.Phe90Ile) c.262T>A (p.Phe88Ile) c.245+3075T>A (n.245+3075T>A) n.177T>A c.109T>A (p.Phe37Ile) c.103T>A (p.Phe35Ile) c.-282T>A (n.-282T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) | |
19 | g.10631079T>C | CA404017875 | SLC44A2 | c.268T>C (p.Phe90Leu) c.262T>C (p.Phe88Leu) c.245+3075T>C (n.245+3075T>C) n.177T>C c.109T>C (p.Phe37Leu) c.103T>C (p.Phe35Leu) c.-282T>C (n.-282T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) | |
19 | g.10631079T>G | CA404017877 | SLC44A2 | c.268T>G (p.Phe90Val) c.262T>G (p.Phe88Val) c.245+3075T>G (n.245+3075T>G) n.177T>G c.109T>G (p.Phe37Val) c.103T>G (p.Phe35Val) c.-282T>G (n.-282T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) | |
19 | g.10631080T>A | CA404017878 | SLC44A2 | c.269T>A (p.Phe90Tyr) c.263T>A (p.Phe88Tyr) c.245+3076T>A (n.245+3076T>A) n.178T>A c.110T>A (p.Phe37Tyr) c.104T>A (p.Phe35Tyr) c.-281T>A (n.-281T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) | |
19 | g.10631080T>C | CA404017879 | SLC44A2 | c.269T>C (p.Phe90Ser) c.263T>C (p.Phe88Ser) c.245+3076T>C (n.245+3076T>C) n.178T>C c.110T>C (p.Phe37Ser) c.104T>C (p.Phe35Ser) c.-281T>C (n.-281T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) | |
19 | g.10631080T>G | CA404017880 | SLC44A2 | c.269T>G (p.Phe90Cys) c.263T>G (p.Phe88Cys) c.245+3076T>G (n.245+3076T>G) n.178T>G c.110T>G (p.Phe37Cys) c.104T>G (p.Phe35Cys) c.-281T>G (n.-281T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) | |
19 | g.10631081C>A | CA404017881 | SLC44A2 | c.270C>A (p.Phe90Leu) c.264C>A (p.Phe88Leu) c.245+3077C>A (n.245+3077C>A) n.179C>A c.111C>A (p.Phe37Leu) c.105C>A (p.Phe35Leu) c.-280C>A (n.-280C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) | |
19 | g.10631081C>G | CA404017882 | SLC44A2 | c.270C>G (p.Phe90Leu) c.264C>G (p.Phe88Leu) c.245+3077C>G (n.245+3077C>G) n.179C>G c.111C>G (p.Phe37Leu) c.105C>G (p.Phe35Leu) c.-280C>G (n.-280C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10631081C>T | CA505385710 | SLC44A2 | c.270C>T (p.Phe90=) c.264C>T (p.Phe88=) c.245+3077C>T (n.245+3077C>T) n.179C>T c.111C>T (p.Phe37=) c.105C>T (p.Phe35=) c.-280C>T (n.-280C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) | |
19 | g.10631082A>C | CA404017884 | SLC44A2 | c.271A>C (p.Asn91His) c.265A>C (p.Asn89His) c.245+3078A>C (n.245+3078A>C) n.180A>C c.112A>C (p.Asn38His) c.106A>C (p.Asn36His) c.-279A>C (n.-279A>C) c.*68A>C (n.*68A>C) | |
19 | g.10631082A>G | CA404017886 | SLC44A2 | c.271A>G (p.Asn91Asp) c.265A>G (p.Asn89Asp) c.245+3078A>G (n.245+3078A>G) n.180A>G c.112A>G (p.Asn38Asp) c.106A>G (p.Asn36Asp) c.-279A>G (n.-279A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) | |
19 | g.10631082A>T | CA404017887 | SLC44A2 | c.271A>T (p.Asn91Tyr) c.265A>T (p.Asn89Tyr) c.245+3078A>T (n.245+3078A>T) n.180A>T c.112A>T (p.Asn38Tyr) c.106A>T (p.Asn36Tyr) c.-279A>T (n.-279A>T) c.*68A>T (n.*68A>T) | |
19 | g.10631083A= | CA2322525556 | SLC44A2 | c.272A= (p.Asn91=) c.266A= (p.Asn89=) c.245+3079A= (n.245+3079A=) n.181A= c.113A= (p.Asn38=) c.107A= (p.Asn36=) c.-278A= (n.-278A=) c.*69A= (n.*69A=) | |
19 | g.10631083A>C | CA404017894 | SLC44A2 | c.272A>C (p.Asn91Thr) c.266A>C (p.Asn89Thr) c.245+3079A>C (n.245+3079A>C) n.181A>C c.113A>C (p.Asn38Thr) c.107A>C (p.Asn36Thr) c.-278A>C (n.-278A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631083A>G | CA404017892 | SLC44A2 | c.272A>G (p.Asn91Ser) c.266A>G (p.Asn89Ser) c.245+3079A>G (n.245+3079A>G) n.181A>G c.113A>G (p.Asn38Ser) c.107A>G (p.Asn36Ser) c.-278A>G (n.-278A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) | dbSNP |
19 | g.10631083A>T | CA404017890 | SLC44A2 | c.272A>T (p.Asn91Ile) c.266A>T (p.Asn89Ile) c.245+3079A>T (n.245+3079A>T) n.181A>T c.113A>T (p.Asn38Ile) c.107A>T (p.Asn36Ile) c.-278A>T (n.-278A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) | |
19 | g.10631084C>A | CA404017897 | SLC44A2 | c.273C>A (p.Asn91Lys) c.267C>A (p.Asn89Lys) c.245+3080C>A (n.245+3080C>A) n.182C>A c.114C>A (p.Asn38Lys) c.108C>A (p.Asn36Lys) c.-277C>A (n.-277C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) | |
19 | g.10631084C>G | CA404017899 | SLC44A2 | c.273C>G (p.Asn91Lys) c.267C>G (p.Asn89Lys) c.245+3080C>G (n.245+3080C>G) n.182C>G c.114C>G (p.Asn38Lys) c.108C>G (p.Asn36Lys) c.-277C>G (n.-277C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) | |
19 | g.10631084C>T | CA505385711 | SLC44A2 | c.273C>T (p.Asn91=) c.267C>T (p.Asn89=) c.245+3080C>T (n.245+3080C>T) n.182C>T c.114C>T (p.Asn38=) c.108C>T (p.Asn36=) c.-277C>T (n.-277C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631085A>C | CA404017902 | SLC44A2 | c.274A>C (p.Ile92Leu) c.268A>C (p.Ile90Leu) c.245+3081A>C (n.245+3081A>C) n.183A>C c.115A>C (p.Ile39Leu) c.109A>C (p.Ile37Leu) c.-276A>C (n.-276A>C) c.*71A>C (n.*71A>C) | |
19 | g.10631085A>G | CA404017904 | SLC44A2 | c.274A>G (p.Ile92Val) c.268A>G (p.Ile90Val) c.245+3081A>G (n.245+3081A>G) n.183A>G c.115A>G (p.Ile39Val) c.109A>G (p.Ile37Val) c.-276A>G (n.-276A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) | |
19 | g.10631085A>T | CA404017906 | SLC44A2 | c.274A>T (p.Ile92Phe) c.268A>T (p.Ile90Phe) c.245+3081A>T (n.245+3081A>T) n.183A>T c.115A>T (p.Ile39Phe) c.109A>T (p.Ile37Phe) c.-276A>T (n.-276A>T) c.*71A>T (n.*71A>T) | |
19 | g.10631086T>A | CA404017909 | SLC44A2 | c.275T>A (p.Ile92Asn) c.269T>A (p.Ile90Asn) c.245+3082T>A (n.245+3082T>A) n.184T>A c.116T>A (p.Ile39Asn) c.110T>A (p.Ile37Asn) c.-275T>A (n.-275T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) | |
19 | g.10631086T>C | CA404017914 | SLC44A2 | c.275T>C (p.Ile92Thr) c.269T>C (p.Ile90Thr) c.245+3082T>C (n.245+3082T>C) n.184T>C c.116T>C (p.Ile39Thr) c.110T>C (p.Ile37Thr) c.-275T>C (n.-275T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631086T>G | CA404017915 | SLC44A2 | c.275T>G (p.Ile92Ser) c.269T>G (p.Ile90Ser) c.245+3082T>G (n.245+3082T>G) n.184T>G c.116T>G (p.Ile39Ser) c.110T>G (p.Ile37Ser) c.-275T>G (n.-275T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) | |
19 | g.10631086T= | CA2322525557 | SLC44A2 | c.275T= (p.Ile92=) c.269T= (p.Ile90=) c.245+3082T= (n.245+3082T=) n.184T= c.116T= (p.Ile39=) c.110T= (p.Ile37=) c.-275T= (n.-275T=) c.*72T= (n.*72T=) | |
19 | g.10631087T>A | CA505385715 | SLC44A2 | c.276T>A (p.Ile92=) c.270T>A (p.Ile90=) c.245+3083T>A (n.245+3083T>A) n.185T>A c.117T>A (p.Ile39=) c.111T>A (p.Ile37=) c.-274T>A (n.-274T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) | |
19 | g.10631087T>C | CA505385716 | SLC44A2 | c.276T>C (p.Ile92=) c.270T>C (p.Ile90=) c.245+3083T>C (n.245+3083T>C) n.185T>C c.117T>C (p.Ile39=) c.111T>C (p.Ile37=) c.-274T>C (n.-274T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) | |
19 | g.10631087T>G | CA404017916 | SLC44A2 | c.276T>G (p.Ile92Met) c.270T>G (p.Ile90Met) c.245+3083T>G (n.245+3083T>G) n.185T>G c.117T>G (p.Ile39Met) c.111T>G (p.Ile37Met) c.-274T>G (n.-274T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) | |
19 | g.10631088G>A | CA404017919 | SLC44A2 | c.277G>A (p.Val93Met) c.271G>A (p.Val91Met) c.245+3084G>A (n.245+3084G>A) n.186G>A c.118G>A (p.Val40Met) c.112G>A (p.Val38Met) c.-273G>A (n.-273G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631088G>C | CA404017921 | SLC44A2 | c.277G>C (p.Val93Leu) c.271G>C (p.Val91Leu) c.245+3084G>C (n.245+3084G>C) n.186G>C c.118G>C (p.Val40Leu) c.112G>C (p.Val38Leu) c.-273G>C (n.-273G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) | |
19 | g.10631088G= | CA2322525558 | SLC44A2 | c.277G= (p.Val93=) c.271G= (p.Val91=) c.245+3084G= (n.245+3084G=) n.186G= c.118G= (p.Val40=) c.112G= (p.Val38=) c.-273G= (n.-273G=) c.*74G= (n.*74G=) | |
19 | g.10631088G>T | CA404017923 | SLC44A2 | c.277G>T (p.Val93Leu) c.271G>T (p.Val91Leu) c.245+3084G>T (n.245+3084G>T) n.186G>T c.118G>T (p.Val40Leu) c.112G>T (p.Val38Leu) c.-273G>T (n.-273G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) | |
19 | g.10631089T>A | CA404017930 | SLC44A2 | c.278T>A (p.Val93Glu) c.272T>A (p.Val91Glu) c.245+3085T>A (n.245+3085T>A) n.187T>A c.119T>A (p.Val40Glu) c.113T>A (p.Val38Glu) c.-272T>A (n.-272T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) | |
19 | g.10631089T>C | CA404017929 | SLC44A2 | c.278T>C (p.Val93Ala) c.272T>C (p.Val91Ala) c.245+3085T>C (n.245+3085T>C) n.187T>C c.119T>C (p.Val40Ala) c.113T>C (p.Val38Ala) c.-272T>C (n.-272T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) | |
19 | g.10631089T>G | CA404017927 | SLC44A2 | c.278T>G (p.Val93Gly) c.272T>G (p.Val91Gly) c.245+3085T>G (n.245+3085T>G) n.187T>G c.119T>G (p.Val40Gly) c.113T>G (p.Val38Gly) c.-272T>G (n.-272T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) | |
19 | g.10631090G>A | CA505385721 | SLC44A2 | c.279G>A (p.Val93=) c.273G>A (p.Val91=) c.245+3086G>A (n.245+3086G>A) n.188G>A c.120G>A (p.Val40=) c.114G>A (p.Val38=) c.-271G>A (n.-271G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) | |
19 | g.10631090G>C | CA505385723 | SLC44A2 | c.279G>C (p.Val93=) c.273G>C (p.Val91=) c.245+3086G>C (n.245+3086G>C) n.188G>C c.120G>C (p.Val40=) c.114G>C (p.Val38=) c.-271G>C (n.-271G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) | |
19 | g.10631090G>T | CA505385722 | SLC44A2 | c.279G>T (p.Val93=) c.273G>T (p.Val91=) c.245+3086G>T (n.245+3086G>T) n.188G>T c.120G>T (p.Val40=) c.114G>T (p.Val38=) c.-271G>T (n.-271G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) | |
19 | g.10631091A>C | CA404017934 | SLC44A2 | c.280A>C (p.Lys94Gln) c.274A>C (p.Lys92Gln) c.245+3087A>C (n.245+3087A>C) n.189A>C c.121A>C (p.Lys41Gln) c.115A>C (p.Lys39Gln) c.-270A>C (n.-270A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) | |
19 | g.10631091A>G | CA404017938 | SLC44A2 | c.280A>G (p.Lys94Glu) c.274A>G (p.Lys92Glu) c.245+3087A>G (n.245+3087A>G) n.189A>G c.121A>G (p.Lys41Glu) c.115A>G (p.Lys39Glu) c.-270A>G (n.-270A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) | |
19 | g.10631091A>T | CA404017936 | SLC44A2 | c.280A>T (p.Lys94Ter) c.274A>T (p.Lys92Ter) c.245+3087A>T (n.245+3087A>T) n.189A>T c.121A>T (p.Lys41Ter) c.115A>T (p.Lys39Ter) c.-270A>T (n.-270A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) | |
19 | g.10631092A= | CA2322525559 | SLC44A2 | c.281A= (p.Lys94=) c.275A= (p.Lys92=) c.245+3088A= (n.245+3088A=) n.190A= c.122A= (p.Lys41=) c.116A= (p.Lys39=) c.-269A= (n.-269A=) c.*78A= (n.*78A=) | |
19 | g.10631092A>C | CA9198275 | SLC44A2 | c.281A>C (p.Lys94Thr) c.275A>C (p.Lys92Thr) c.245+3088A>C (n.245+3088A>C) n.190A>C c.122A>C (p.Lys41Thr) c.116A>C (p.Lys39Thr) c.-269A>C (n.-269A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631092A>G | CA404017945 | SLC44A2 | c.281A>G (p.Lys94Arg) c.275A>G (p.Lys92Arg) c.245+3088A>G (n.245+3088A>G) n.190A>G c.122A>G (p.Lys41Arg) c.116A>G (p.Lys39Arg) c.-269A>G (n.-269A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) | |
19 | g.10631092A>T | CA404017944 | SLC44A2 | c.281A>T (p.Lys94Ile) c.275A>T (p.Lys92Ile) c.245+3088A>T (n.245+3088A>T) n.190A>T c.122A>T (p.Lys41Ile) c.116A>T (p.Lys39Ile) c.-269A>T (n.-269A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) | |
19 | g.10631093A= | CA2322525560 | SLC44A2 | c.282A= (p.Lys94=) c.276A= (p.Lys92=) c.245+3089A= (n.245+3089A=) n.191A= c.123A= (p.Lys41=) c.117A= (p.Lys39=) c.-268A= (n.-268A=) c.*79A= (n.*79A=) | |
19 | g.10631093A>C | CA404017947 | SLC44A2 | c.282A>C (p.Lys94Asn) c.276A>C (p.Lys92Asn) c.245+3089A>C (n.245+3089A>C) n.191A>C c.123A>C (p.Lys41Asn) c.117A>C (p.Lys39Asn) c.-268A>C (n.-268A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) | |
19 | g.10631093A>G | CA505385726 | SLC44A2 | c.282A>G (p.Lys94=) c.276A>G (p.Lys92=) c.245+3089A>G (n.245+3089A>G) n.191A>G c.123A>G (p.Lys41=) c.117A>G (p.Lys39=) c.-268A>G (n.-268A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) | dbSNP |
19 | g.10631093A>T | CA404017948 | SLC44A2 | c.282A>T (p.Lys94Asn) c.276A>T (p.Lys92Asn) c.245+3089A>T (n.245+3089A>T) n.191A>T c.123A>T (p.Lys41Asn) c.117A>T (p.Lys39Asn) c.-268A>T (n.-268A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) | |
19 | g.10631094T>A | CA404017950 | SLC44A2 | c.283T>A (p.Cys95Ser) c.277T>A (p.Cys93Ser) c.245+3090T>A (n.245+3090T>A) n.192T>A c.124T>A (p.Cys42Ser) c.118T>A (p.Cys40Ser) c.-267T>A (n.-267T>A) c.*80T>A (n.*80T>A) | |
19 | g.10631094T>C | CA404017952 | SLC44A2 | c.283T>C (p.Cys95Arg) c.277T>C (p.Cys93Arg) c.245+3090T>C (n.245+3090T>C) n.192T>C c.124T>C (p.Cys42Arg) c.118T>C (p.Cys40Arg) c.-267T>C (n.-267T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) | |
19 | g.10631094T>G | CA404017954 | SLC44A2 | c.283T>G (p.Cys95Gly) c.277T>G (p.Cys93Gly) c.245+3090T>G (n.245+3090T>G) n.192T>G c.124T>G (p.Cys42Gly) c.118T>G (p.Cys40Gly) c.-267T>G (n.-267T>G) c.*80T>G (n.*80T>G) | |
19 | g.10631095G>A | CA404017957 | SLC44A2 | c.284G>A (p.Cys95Tyr) c.278G>A (p.Cys93Tyr) c.245+3091G>A (n.245+3091G>A) n.193G>A c.125G>A (p.Cys42Tyr) c.119G>A (p.Cys40Tyr) c.-266G>A (n.-266G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) | |
19 | g.10631095G>C | CA404017959 | SLC44A2 | c.284G>C (p.Cys95Ser) c.278G>C (p.Cys93Ser) c.245+3091G>C (n.245+3091G>C) n.193G>C c.125G>C (p.Cys42Ser) c.119G>C (p.Cys40Ser) c.-266G>C (n.-266G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) | |
19 | g.10631095G>T | CA404017961 | SLC44A2 | c.284G>T (p.Cys95Phe) c.278G>T (p.Cys93Phe) c.245+3091G>T (n.245+3091G>T) n.193G>T c.125G>T (p.Cys42Phe) c.119G>T (p.Cys40Phe) c.-266G>T (n.-266G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) | |
19 | g.10631096T>A | CA404017964 | SLC44A2 | c.285T>A (p.Cys95Ter) c.279T>A (p.Cys93Ter) c.245+3092T>A (n.245+3092T>A) n.194T>A c.126T>A (p.Cys42Ter) c.120T>A (p.Cys40Ter) c.-265T>A (n.-265T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) | |
19 | g.10631096T>C | CA505385730 | SLC44A2 | c.285T>C (p.Cys95=) c.279T>C (p.Cys93=) c.245+3092T>C (n.245+3092T>C) n.194T>C c.126T>C (p.Cys42=) c.120T>C (p.Cys40=) c.-265T>C (n.-265T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) | |
19 | g.10631096T>G | CA404017966 | SLC44A2 | c.285T>G (p.Cys95Trp) c.279T>G (p.Cys93Trp) c.245+3092T>G (n.245+3092T>G) n.194T>G c.126T>G (p.Cys42Trp) c.120T>G (p.Cys40Trp) c.-265T>G (n.-265T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) | |
19 | g.10631097G>A | CA9198276 | SLC44A2 | c.286G>A (p.Ala96Thr) c.280G>A (p.Ala94Thr) c.245+3093G>A (n.245+3093G>A) n.195G>A c.127G>A (p.Ala43Thr) c.121G>A (p.Ala41Thr) c.-264G>A (n.-264G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631097G>C | CA404017982 | SLC44A2 | c.286G>C (p.Ala96Pro) c.280G>C (p.Ala94Pro) c.245+3093G>C (n.245+3093G>C) n.195G>C c.127G>C (p.Ala43Pro) c.121G>C (p.Ala41Pro) c.-264G>C (n.-264G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) | |
19 | g.10631097G= | CA2322525561 | SLC44A2 | c.286G= (p.Ala96=) c.280G= (p.Ala94=) c.245+3093G= (n.245+3093G=) n.195G= c.127G= (p.Ala43=) c.121G= (p.Ala41=) c.-264G= (n.-264G=) c.*83G= (n.*83G=) | |
19 | g.10631097G>T | CA404017985 | SLC44A2 | c.286G>T (p.Ala96Ser) c.280G>T (p.Ala94Ser) c.245+3093G>T (n.245+3093G>T) n.195G>T c.127G>T (p.Ala43Ser) c.121G>T (p.Ala41Ser) c.-264G>T (n.-264G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) | |
19 | g.10631098C>A | CA404017989 | SLC44A2 | c.287C>A (p.Ala96Asp) c.281C>A (p.Ala94Asp) c.245+3094C>A (n.245+3094C>A) n.196C>A c.128C>A (p.Ala43Asp) c.122C>A (p.Ala41Asp) c.-263C>A (n.-263C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) | |
19 | g.10631098C>G | CA404017988 | SLC44A2 | c.287C>G (p.Ala96Gly) c.281C>G (p.Ala94Gly) c.245+3094C>G (n.245+3094C>G) n.196C>G c.128C>G (p.Ala43Gly) c.122C>G (p.Ala41Gly) c.-263C>G (n.-263C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) | |
19 | g.10631098C>T | CA404017987 | SLC44A2 | c.287C>T (p.Ala96Val) c.281C>T (p.Ala94Val) c.245+3094C>T (n.245+3094C>T) n.196C>T c.128C>T (p.Ala43Val) c.122C>T (p.Ala41Val) c.-263C>T (n.-263C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) | |
19 | g.10631099C>A | CA505385736 | SLC44A2 | c.288C>A (p.Ala96=) c.282C>A (p.Ala94=) c.245+3095C>A (n.245+3095C>A) n.197C>A c.129C>A (p.Ala43=) c.123C>A (p.Ala41=) c.-262C>A (n.-262C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) | |
19 | g.10631099C>G | CA505385734 | SLC44A2 | c.288C>G (p.Ala96=) c.282C>G (p.Ala94=) c.245+3095C>G (n.245+3095C>G) n.197C>G c.129C>G (p.Ala43=) c.123C>G (p.Ala41=) c.-262C>G (n.-262C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) | |
19 | g.10631099C>T | CA505385735 | SLC44A2 | c.288C>T (p.Ala96=) c.282C>T (p.Ala94=) c.245+3095C>T (n.245+3095C>T) n.197C>T c.129C>T (p.Ala43=) c.123C>T (p.Ala41=) c.-262C>T (n.-262C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) | |
19 | g.10631100A>C | CA404017993 | SLC44A2 | c.289A>C (p.Ser97Arg) c.283A>C (p.Ser95Arg) c.245+3096A>C (n.245+3096A>C) n.198A>C c.130A>C (p.Ser44Arg) c.124A>C (p.Ser42Arg) c.-261A>C (n.-261A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) | |
19 | g.10631100A>G | CA404017996 | SLC44A2 | c.289A>G (p.Ser97Gly) c.283A>G (p.Ser95Gly) c.245+3096A>G (n.245+3096A>G) n.198A>G c.130A>G (p.Ser44Gly) c.124A>G (p.Ser42Gly) c.-261A>G (n.-261A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) | |
19 | g.10631100A>T | CA404017999 | SLC44A2 | c.289A>T (p.Ser97Cys) c.283A>T (p.Ser95Cys) c.245+3096A>T (n.245+3096A>T) n.198A>T c.130A>T (p.Ser44Cys) c.124A>T (p.Ser42Cys) c.-261A>T (n.-261A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) | |
19 | g.10631101G>A | CA404018004 | SLC44A2 | c.290G>A (p.Ser97Asn) c.284G>A (p.Ser95Asn) c.245+3097G>A (n.245+3097G>A) n.199G>A c.131G>A (p.Ser44Asn) c.125G>A (p.Ser42Asn) c.-260G>A (n.-260G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) | |
19 | g.10631101G>C | CA404018008 | SLC44A2 | c.290G>C (p.Ser97Thr) c.284G>C (p.Ser95Thr) c.245+3097G>C (n.245+3097G>C) n.199G>C c.131G>C (p.Ser44Thr) c.125G>C (p.Ser42Thr) c.-260G>C (n.-260G>C) c.*87G>C (n.*87G>C) | |
19 | g.10631101G>T | CA404018010 | SLC44A2 | c.290G>T (p.Ser97Ile) c.284G>T (p.Ser95Ile) c.245+3097G>T (n.245+3097G>T) n.199G>T c.131G>T (p.Ser44Ile) c.125G>T (p.Ser42Ile) c.-260G>T (n.-260G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) | COSMIC COSMIC |
19 | g.10631102C>A | CA404018015 | SLC44A2 | c.291C>A (p.Ser97Arg) c.285C>A (p.Ser95Arg) c.245+3098C>A (n.245+3098C>A) n.200C>A c.132C>A (p.Ser44Arg) c.126C>A (p.Ser42Arg) c.-259C>A (n.-259C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) | |
19 | g.10631102C= | CA2322525562 | SLC44A2 | c.291C= (p.Ser97=) c.285C= (p.Ser95=) c.245+3098C= (n.245+3098C=) n.200C= c.132C= (p.Ser44=) c.126C= (p.Ser42=) c.-259C= (n.-259C=) c.*88C= (n.*88C=) | |
19 | g.10631102C>G | CA404018019 | SLC44A2 | c.291C>G (p.Ser97Arg) c.285C>G (p.Ser95Arg) c.245+3098C>G (n.245+3098C>G) n.200C>G c.132C>G (p.Ser44Arg) c.126C>G (p.Ser42Arg) c.-259C>G (n.-259C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) | |
19 | g.10631102C>T | CA9198277 | SLC44A2 | c.291C>T (p.Ser97=) c.285C>T (p.Ser95=) c.245+3098C>T (n.245+3098C>T) n.200C>T c.132C>T (p.Ser44=) c.126C>T (p.Ser42=) c.-259C>T (n.-259C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631103C>A | CA305238376 | SLC44A2 | c.292C>A (p.Pro98Thr) c.286C>A (p.Pro96Thr) c.245+3099C>A (n.245+3099C>A) n.201C>A c.133C>A (p.Pro45Thr) c.127C>A (p.Pro43Thr) c.-258C>A (n.-258C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) | dbSNP |
19 | g.10631103C= | CA2322525563 | SLC44A2 | c.292C= (p.Pro98=) c.286C= (p.Pro96=) c.245+3099C= (n.245+3099C=) n.201C= c.133C= (p.Pro45=) c.127C= (p.Pro43=) c.-258C= (n.-258C=) c.*89C= (n.*89C=) | |
19 | g.10631103C>G | CA404018038 | SLC44A2 | c.292C>G (p.Pro98Ala) c.286C>G (p.Pro96Ala) c.245+3099C>G (n.245+3099C>G) n.201C>G c.133C>G (p.Pro45Ala) c.127C>G (p.Pro43Ala) c.-258C>G (n.-258C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) | |
19 | g.10631103C>T | CA9198278 | SLC44A2 | c.292C>T (p.Pro98Ser) c.286C>T (p.Pro96Ser) c.245+3099C>T (n.245+3099C>T) n.201C>T c.133C>T (p.Pro45Ser) c.127C>T (p.Pro43Ser) c.-258C>T (n.-258C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631104C>A | CA404018051 | SLC44A2 | c.293C>A (p.Pro98His) c.287C>A (p.Pro96His) c.245+3100C>A (n.245+3100C>A) n.202C>A c.134C>A (p.Pro45His) c.128C>A (p.Pro43His) c.-257C>A (n.-257C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) | |
19 | g.10631104C>G | CA404018048 | SLC44A2 | c.293C>G (p.Pro98Arg) c.287C>G (p.Pro96Arg) c.245+3100C>G (n.245+3100C>G) n.202C>G c.134C>G (p.Pro45Arg) c.128C>G (p.Pro43Arg) c.-257C>G (n.-257C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) | |
19 | g.10631104C>T | CA404018045 | SLC44A2 | c.293C>T (p.Pro98Leu) c.287C>T (p.Pro96Leu) c.245+3100C>T (n.245+3100C>T) n.202C>T c.134C>T (p.Pro45Leu) c.128C>T (p.Pro43Leu) c.-257C>T (n.-257C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) | |
19 | g.10631105C>A | CA505385745 | SLC44A2 | c.294C>A (p.Pro98=) c.288C>A (p.Pro96=) c.245+3101C>A (n.245+3101C>A) n.203C>A c.135C>A (p.Pro45=) c.129C>A (p.Pro43=) c.-256C>A (n.-256C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) | |
19 | g.10631105C>G | CA505385746 | SLC44A2 | c.294C>G (p.Pro98=) c.288C>G (p.Pro96=) c.245+3101C>G (n.245+3101C>G) n.203C>G c.135C>G (p.Pro45=) c.129C>G (p.Pro43=) c.-256C>G (n.-256C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) | |
19 | g.10631105C>T | CA505385747 | SLC44A2 | c.294C>T (p.Pro98=) c.288C>T (p.Pro96=) c.245+3101C>T (n.245+3101C>T) n.203C>T c.135C>T (p.Pro45=) c.129C>T (p.Pro43=) c.-256C>T (n.-256C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10631106C>A | CA404018055 | SLC44A2 | c.295C>A (p.Leu99Met) c.289C>A (p.Leu97Met) c.245+3102C>A (n.245+3102C>A) n.204C>A c.136C>A (p.Leu46Met) c.130C>A (p.Leu44Met) c.-255C>A (n.-255C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) | |
19 | g.10631106C>G | CA404018056 | SLC44A2 | c.295C>G (p.Leu99Val) c.289C>G (p.Leu97Val) c.245+3102C>G (n.245+3102C>G) n.204C>G c.136C>G (p.Leu46Val) c.130C>G (p.Leu44Val) c.-255C>G (n.-255C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) | |
19 | g.10631106C>T | CA505385750 | SLC44A2 | c.295C>T (p.Leu99=) c.289C>T (p.Leu97=) c.245+3102C>T (n.245+3102C>T) n.204C>T c.136C>T (p.Leu46=) c.130C>T (p.Leu44=) c.-255C>T (n.-255C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) | |
19 | g.10631107T>A | CA404018060 | SLC44A2 | c.296T>A (p.Leu99Gln) c.290T>A (p.Leu97Gln) c.245+3103T>A (n.245+3103T>A) n.205T>A c.137T>A (p.Leu46Gln) c.131T>A (p.Leu44Gln) c.-254T>A (n.-254T>A) c.*93T>A (n.*93T>A) | |
19 | g.10631107T>C | CA404018064 | SLC44A2 | c.296T>C (p.Leu99Pro) c.290T>C (p.Leu97Pro) c.245+3103T>C (n.245+3103T>C) n.205T>C c.137T>C (p.Leu46Pro) c.131T>C (p.Leu44Pro) c.-254T>C (n.-254T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) | |
19 | g.10631107T>G | CA404018068 | SLC44A2 | c.296T>G (p.Leu99Arg) c.290T>G (p.Leu97Arg) c.245+3103T>G (n.245+3103T>G) n.205T>G c.137T>G (p.Leu46Arg) c.131T>G (p.Leu44Arg) c.-254T>G (n.-254T>G) c.*93T>G (n.*93T>G) | |
19 | g.10631108G>A | CA505385757 | SLC44A2 | c.297G>A (p.Leu99=) c.291G>A (p.Leu97=) c.245+3104G>A (n.245+3104G>A) n.206G>A c.138G>A (p.Leu46=) c.132G>A (p.Leu44=) c.-253G>A (n.-253G>A) c.*94G>A (n.*94G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10631108G>C | CA505385759 | SLC44A2 | c.297G>C (p.Leu99=) c.291G>C (p.Leu97=) c.245+3104G>C (n.245+3104G>C) n.206G>C c.138G>C (p.Leu46=) c.132G>C (p.Leu44=) c.-253G>C (n.-253G>C) c.*94G>C (n.*94G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10631108G>T | CA505385760 | SLC44A2 | c.297G>T (p.Leu99=) c.291G>T (p.Leu97=) c.245+3104G>T (n.245+3104G>T) n.206G>T c.138G>T (p.Leu46=) c.132G>T (p.Leu44=) c.-253G>T (n.-253G>T) c.*94G>T (n.*94G>T) | |
19 | g.10631109G>A | CA9198279 | SLC44A2 | c.298G>A (p.Val100Ile) c.292G>A (p.Val98Ile) c.245+3105G>A (n.245+3105G>A) n.207G>A c.139G>A (p.Val47Ile) c.133G>A (p.Val45Ile) c.-252G>A (n.-252G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631109G>C | CA404018075 | SLC44A2 | c.298G>C (p.Val100Leu) c.292G>C (p.Val98Leu) c.245+3105G>C (n.245+3105G>C) n.207G>C c.139G>C (p.Val47Leu) c.133G>C (p.Val45Leu) c.-252G>C (n.-252G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10631109G= | CA2322525564 | SLC44A2 | c.298G= (p.Val100=) c.292G= (p.Val98=) c.245+3105G= (n.245+3105G=) n.207G= c.139G= (p.Val47=) c.133G= (p.Val45=) c.-252G= (n.-252G=) c.*95G= (n.*95G=) | |
19 | g.10631109G>T | CA404018078 | SLC44A2 | c.298G>T (p.Val100Phe) c.292G>T (p.Val98Phe) c.245+3105G>T (n.245+3105G>T) n.207G>T c.139G>T (p.Val47Phe) c.133G>T (p.Val45Phe) c.-252G>T (n.-252G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) | |
19 | g.10631110T>A | CA404018083 | SLC44A2 | c.299T>A (p.Val100Asp) c.293T>A (p.Val98Asp) c.245+3106T>A (n.245+3106T>A) n.208T>A c.140T>A (p.Val47Asp) c.134T>A (p.Val45Asp) c.-251T>A (n.-251T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) | |
19 | g.10631110T>C | CA404018089 | SLC44A2 | c.299T>C (p.Val100Ala) c.293T>C (p.Val98Ala) c.245+3106T>C (n.245+3106T>C) n.208T>C c.140T>C (p.Val47Ala) c.134T>C (p.Val45Ala) c.-251T>C (n.-251T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) | |
19 | g.10631110T>G | CA404018090 | SLC44A2 | c.299T>G (p.Val100Gly) c.293T>G (p.Val98Gly) c.245+3106T>G (n.245+3106T>G) n.208T>G c.140T>G (p.Val47Gly) c.134T>G (p.Val45Gly) c.-251T>G (n.-251T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) | |
19 | g.10631111T>A | CA505385770 | SLC44A2 | c.300T>A (p.Val100=) c.294T>A (p.Val98=) c.245+3107T>A (n.245+3107T>A) n.209T>A c.141T>A (p.Val47=) c.135T>A (p.Val45=) c.-250T>A (n.-250T>A) c.*97T>A (n.*97T>A) | |
19 | g.10631111T>C | CA505385771 | SLC44A2 | c.300T>C (p.Val100=) c.294T>C (p.Val98=) c.245+3107T>C (n.245+3107T>C) n.209T>C c.141T>C (p.Val47=) c.135T>C (p.Val45=) c.-250T>C (n.-250T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) | |
19 | g.10631111T>G | CA505385772 | SLC44A2 | c.300T>G (p.Val100=) c.294T>G (p.Val98=) c.245+3107T>G (n.245+3107T>G) n.209T>G c.141T>G (p.Val47=) c.135T>G (p.Val45=) c.-250T>G (n.-250T>G) c.*97T>G (n.*97T>G) | |
19 | g.10631112C>A | CA404018093 | SLC44A2 | c.301C>A (p.Leu101Met) c.295C>A (p.Leu99Met) c.245+3108C>A (n.245+3108C>A) n.210C>A c.142C>A (p.Leu48Met) c.136C>A (p.Leu46Met) c.-249C>A (n.-249C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) | |
19 | g.10631112C>G | CA404018094 | SLC44A2 | c.301C>G (p.Leu101Val) c.295C>G (p.Leu99Val) c.245+3108C>G (n.245+3108C>G) n.210C>G c.142C>G (p.Leu48Val) c.136C>G (p.Leu46Val) c.-249C>G (n.-249C>G) c.*98C>G (n.*98C>G) | |
19 | g.10631112C>T | CA505385776 | SLC44A2 | c.301C>T (p.Leu101=) c.295C>T (p.Leu99=) c.245+3108C>T (n.245+3108C>T) n.210C>T c.142C>T (p.Leu48=) c.136C>T (p.Leu46=) c.-249C>T (n.-249C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) | |
19 | g.10631113T>A | CA404018095 | SLC44A2 | c.302T>A (p.Leu101Gln) c.296T>A (p.Leu99Gln) c.245+3109T>A (n.245+3109T>A) n.211T>A c.143T>A (p.Leu48Gln) c.137T>A (p.Leu46Gln) c.-248T>A (n.-248T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) | |
19 | g.10631113T>C | CA404018099 | SLC44A2 | c.302T>C (p.Leu101Pro) c.296T>C (p.Leu99Pro) c.245+3109T>C (n.245+3109T>C) n.211T>C c.143T>C (p.Leu48Pro) c.137T>C (p.Leu46Pro) c.-248T>C (n.-248T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) | |
19 | g.10631113T>G | CA404018097 | SLC44A2 | c.302T>G (p.Leu101Arg) c.296T>G (p.Leu99Arg) c.245+3109T>G (n.245+3109T>G) n.211T>G c.143T>G (p.Leu48Arg) c.137T>G (p.Leu46Arg) c.-248T>G (n.-248T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) | |
19 | g.10631114G>A | CA505385781 | SLC44A2 | c.303G>A (p.Leu101=) c.297G>A (p.Leu99=) c.245+3110G>A (n.245+3110G>A) n.212G>A c.144G>A (p.Leu48=) c.138G>A (p.Leu46=) c.-247G>A (n.-247G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10631114G>C | CA505385782 | SLC44A2 | c.303G>C (p.Leu101=) c.297G>C (p.Leu99=) c.245+3110G>C (n.245+3110G>C) n.212G>C c.144G>C (p.Leu48=) c.138G>C (p.Leu46=) c.-247G>C (n.-247G>C) c.*100G>C (n.*100G>C) | |
19 | g.10631114G>T | CA505385783 | SLC44A2 | c.303G>T (p.Leu101=) c.297G>T (p.Leu99=) c.245+3110G>T (n.245+3110G>T) n.212G>T c.144G>T (p.Leu48=) c.138G>T (p.Leu46=) c.-247G>T (n.-247G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) | |
19 | g.10631115C>A | CA404018100 | SLC44A2 | c.304C>A (p.Leu102Met) c.298C>A (p.Leu100Met) c.245+3111C>A (n.245+3111C>A) n.213C>A c.145C>A (p.Leu49Met) c.139C>A (p.Leu47Met) c.-246C>A (n.-246C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) | |
19 | g.10631115C>G | CA404018101 | SLC44A2 | c.304C>G (p.Leu102Val) c.298C>G (p.Leu100Val) c.245+3111C>G (n.245+3111C>G) n.213C>G c.145C>G (p.Leu49Val) c.139C>G (p.Leu47Val) c.-246C>G (n.-246C>G) c.*101C>G (n.*101C>G) | |
19 | g.10631115C>T | CA505385784 | SLC44A2 | c.304C>T (p.Leu102=) c.298C>T (p.Leu100=) c.245+3111C>T (n.245+3111C>T) n.213C>T c.145C>T (p.Leu49=) c.139C>T (p.Leu47=) c.-246C>T (n.-246C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) | |
19 | g.10631116T>A | CA404018104 | SLC44A2 | c.305T>A (p.Leu102Gln) c.299T>A (p.Leu100Gln) c.245+3112T>A (n.245+3112T>A) n.214T>A c.146T>A (p.Leu49Gln) c.140T>A (p.Leu47Gln) c.-245T>A (n.-245T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) | |
19 | g.10631116T>C | CA404018108 | SLC44A2 | c.305T>C (p.Leu102Pro) c.299T>C (p.Leu100Pro) c.245+3112T>C (n.245+3112T>C) n.214T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) c.140T>C (p.Leu47Pro) c.-245T>C (n.-245T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10631116T>G | CA404018111 | SLC44A2 | c.305T>G (p.Leu102Arg) c.299T>G (p.Leu100Arg) c.245+3112T>G (n.245+3112T>G) n.214T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) c.140T>G (p.Leu47Arg) c.-245T>G (n.-245T>G) c.*102T>G (n.*102T>G) | |
19 | g.10631117G>A | CA505385788 | SLC44A2 | c.306G>A (p.Leu102=) c.300G>A (p.Leu100=) c.245+3113G>A (n.245+3113G>A) n.215G>A c.147G>A (p.Leu49=) c.141G>A (p.Leu47=) c.-244G>A (n.-244G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10631117G>C | CA505385789 | SLC44A2 | c.306G>C (p.Leu102=) c.300G>C (p.Leu100=) c.245+3113G>C (n.245+3113G>C) n.215G>C c.147G>C (p.Leu49=) c.141G>C (p.Leu47=) c.-244G>C (n.-244G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) | |
19 | g.10631117G>T | CA505385791 | SLC44A2 | c.306G>T (p.Leu102=) c.300G>T (p.Leu100=) c.245+3113G>T (n.245+3113G>T) n.215G>T c.147G>T (p.Leu49=) c.141G>T (p.Leu47=) c.-244G>T (n.-244G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) | |
19 | g.10631118G>A | CA404018116 | SLC44A2 | c.307G>A (p.Glu103Lys) c.301G>A (p.Glu101Lys) c.245+3114G>A (n.245+3114G>A) n.216G>A c.148G>A (p.Glu50Lys) c.142G>A (p.Glu48Lys) c.-243G>A (n.-243G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) | |
19 | g.10631118G>C | CA404018119 | SLC44A2 | c.307G>C (p.Glu103Gln) c.301G>C (p.Glu101Gln) c.245+3114G>C (n.245+3114G>C) n.216G>C c.148G>C (p.Glu50Gln) c.142G>C (p.Glu48Gln) c.-243G>C (n.-243G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) | |
19 | g.10631118G>T | CA404018122 | SLC44A2 | c.307G>T (p.Glu103Ter) c.301G>T (p.Glu101Ter) c.245+3114G>T (n.245+3114G>T) n.216G>T c.148G>T (p.Glu50Ter) c.142G>T (p.Glu48Ter) c.-243G>T (n.-243G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) | |
19 | g.10631119A>C | CA404018127 | SLC44A2 | c.308A>C (p.Glu103Ala) c.302A>C (p.Glu101Ala) c.245+3115A>C (n.245+3115A>C) n.217A>C c.149A>C (p.Glu50Ala) c.143A>C (p.Glu48Ala) c.-242A>C (n.-242A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) | |
19 | g.10631119A>G | CA404018130 | SLC44A2 | c.308A>G (p.Glu103Gly) c.302A>G (p.Glu101Gly) c.245+3115A>G (n.245+3115A>G) n.217A>G c.149A>G (p.Glu50Gly) c.143A>G (p.Glu48Gly) c.-242A>G (n.-242A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) | |
19 | g.10631119A>T | CA404018133 | SLC44A2 | c.308A>T (p.Glu103Val) c.302A>T (p.Glu101Val) c.245+3115A>T (n.245+3115A>T) n.217A>T c.149A>T (p.Glu50Val) c.143A>T (p.Glu48Val) c.-242A>T (n.-242A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) | |
19 | g.10631120A= | CA2322525565 | SLC44A2 | c.309A= (p.Glu103=) c.303A= (p.Glu101=) c.245+3116A= (n.245+3116A=) n.218A= c.150A= (p.Glu50=) c.144A= (p.Glu48=) c.-241A= (n.-241A=) c.*106A= (n.*106A=) | |
19 | g.10631120A>C | CA404018138 | SLC44A2 | c.309A>C (p.Glu103Asp) c.303A>C (p.Glu101Asp) c.245+3116A>C (n.245+3116A>C) n.218A>C c.150A>C (p.Glu50Asp) c.144A>C (p.Glu48Asp) c.-241A>C (n.-241A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) | |
19 | g.10631120A>G | CA505385798 | SLC44A2 | c.309A>G (p.Glu103=) c.303A>G (p.Glu101=) c.245+3116A>G (n.245+3116A>G) n.218A>G c.150A>G (p.Glu50=) c.144A>G (p.Glu48=) c.-241A>G (n.-241A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) | |
19 | g.10631120A>T | CA9198280 | SLC44A2 | c.309A>T (p.Glu103Asp) c.303A>T (p.Glu101Asp) c.245+3116A>T (n.245+3116A>T) n.218A>T c.150A>T (p.Glu50Asp) c.144A>T (p.Glu48Asp) c.-241A>T (n.-241A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631121T>A | CA404018139 | SLC44A2 | c.310T>A (p.Phe104Ile) c.304T>A (p.Phe102Ile) c.245+3117T>A (n.245+3117T>A) n.219T>A c.151T>A (p.Phe51Ile) c.145T>A (p.Phe49Ile) c.-240T>A (n.-240T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) | |
19 | g.10631121T>C | CA404018140 | SLC44A2 | c.310T>C (p.Phe104Leu) c.304T>C (p.Phe102Leu) c.245+3117T>C (n.245+3117T>C) n.219T>C c.151T>C (p.Phe51Leu) c.145T>C (p.Phe49Leu) c.-240T>C (n.-240T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10631121T>G | CA404018142 | SLC44A2 | c.310T>G (p.Phe104Val) c.304T>G (p.Phe102Val) c.245+3117T>G (n.245+3117T>G) n.219T>G c.151T>G (p.Phe51Val) c.145T>G (p.Phe49Val) c.-240T>G (n.-240T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) | |
19 | g.10631121_10631122del | CA505385800 | SLC44A2 | c.310_311del (p.Phe104ProfsTer29) c.304_305del (p.Phe102ProfsTer29) c.245+3117_245+3118del (n.245+3117_245+3118del) n.219_220del c.151_152del (p.Phe51ProfsTer29) c.145_146del (p.Phe49ProfsTer29) c.-240_-239del (n.-240_-239del) c.*107_*108del (n.*107_*108del) | |
19 | g.10631122T>A | CA404018146 | SLC44A2 | c.311T>A (p.Phe104Tyr) c.305T>A (p.Phe102Tyr) c.245+3118T>A (n.245+3118T>A) n.220T>A c.152T>A (p.Phe51Tyr) c.146T>A (p.Phe49Tyr) c.-239T>A (n.-239T>A) c.*108T>A (n.*108T>A) | |
19 | g.10631122T>C | CA404018154 | SLC44A2 | c.311T>C (p.Phe104Ser) c.305T>C (p.Phe102Ser) c.245+3118T>C (n.245+3118T>C) n.220T>C c.152T>C (p.Phe51Ser) c.146T>C (p.Phe49Ser) c.-239T>C (n.-239T>C) c.*108T>C (n.*108T>C) | |
19 | g.10631122T>G | CA404018157 | SLC44A2 | c.311T>G (p.Phe104Cys) c.305T>G (p.Phe102Cys) c.245+3118T>G (n.245+3118T>G) n.220T>G c.152T>G (p.Phe51Cys) c.146T>G (p.Phe49Cys) c.-239T>G (n.-239T>G) c.*108T>G (n.*108T>G) | |
19 | g.10631123C>A | CA404018162 | SLC44A2 | c.312C>A (p.Phe104Leu) c.306C>A (p.Phe102Leu) c.245+3119C>A (n.245+3119C>A) n.221C>A c.153C>A (p.Phe51Leu) c.147C>A (p.Phe49Leu) c.-238C>A (n.-238C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) | |
19 | g.10631123C>G | CA404018163 | SLC44A2 | c.312C>G (p.Phe104Leu) c.306C>G (p.Phe102Leu) c.245+3119C>G (n.245+3119C>G) n.221C>G c.153C>G (p.Phe51Leu) c.147C>G (p.Phe49Leu) c.-238C>G (n.-238C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) | COSMIC |
19 | g.10631123C>T | CA505385804 | SLC44A2 | c.312C>T (p.Phe104=) c.306C>T (p.Phe102=) c.245+3119C>T (n.245+3119C>T) n.221C>T c.153C>T (p.Phe51=) c.147C>T (p.Phe49=) c.-238C>T (n.-238C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) | |
19 | g.10631124C>A | CA404018168 | SLC44A2 | c.313C>A (p.Gln105Lys) c.307C>A (p.Gln103Lys) c.245+3120C>A (n.245+3120C>A) n.222C>A c.154C>A (p.Gln52Lys) c.148C>A (p.Gln50Lys) c.-237C>A (n.-237C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) | |
19 | g.10631124C>G | CA404018170 | SLC44A2 | c.313C>G (p.Gln105Glu) c.307C>G (p.Gln103Glu) c.245+3120C>G (n.245+3120C>G) n.222C>G c.154C>G (p.Gln52Glu) c.148C>G (p.Gln50Glu) c.-237C>G (n.-237C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) | |
19 | g.10631124C>T | CA404018174 | SLC44A2 | c.313C>T (p.Gln105Ter) c.307C>T (p.Gln103Ter) c.245+3120C>T (n.245+3120C>T) n.222C>T c.154C>T (p.Gln52Ter) c.148C>T (p.Gln50Ter) c.-237C>T (n.-237C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) | |
19 | g.10631125A>C | CA404018175 | SLC44A2 | c.314A>C (p.Gln105Pro) c.308A>C (p.Gln103Pro) c.245+3121A>C (n.245+3121A>C) n.223A>C c.155A>C (p.Gln52Pro) c.149A>C (p.Gln50Pro) c.-236A>C (n.-236A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) | |
19 | g.10631125A>G | CA404018177 | SLC44A2 | c.314A>G (p.Gln105Arg) c.308A>G (p.Gln103Arg) c.245+3121A>G (n.245+3121A>G) n.223A>G c.155A>G (p.Gln52Arg) c.149A>G (p.Gln50Arg) c.-236A>G (n.-236A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) | |
19 | g.10631125A>T | CA404018180 | SLC44A2 | c.314A>T (p.Gln105Leu) c.308A>T (p.Gln103Leu) c.245+3121A>T (n.245+3121A>T) n.223A>T c.155A>T (p.Gln52Leu) c.149A>T (p.Gln50Leu) c.-236A>T (n.-236A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) | |
19 | g.10631125_10631126insGGTAACCCAGCAGA | CA505385808 | SLC44A2 | c.314_315insGGTAACCCAGCAGA (p.Cys106ValfsTer24) c.308_309insGGTAACCCAGCAGA (p.Cys104ValfsTer24) c.245+3121_245+3122insGGTAACCCAGCAGA (n.245+3121_245+3122insGGTAACCCAGCAGA) n.223_224insGGTAACCCAGCAGA c.155_156insGGTAACCCAGCAGA (p.Cys53ValfsTer24) c.149_150insGGTAACCCAGCAGA (p.Cys51ValfsTer24) c.-236_-235insGGTAACCCAGCAGA (n.-236_-235insGGTAACCCAGCAGA) c.*111_*112insGGTAACCCAGCAGA (n.*111_*112insGGTAACCCAGCAGA) | |
19 | g.10631126A= | CA2322525566 | SLC44A2 | c.315A= (p.Gln105=) c.309A= (p.Gln103=) c.245+3122A= (n.245+3122A=) n.224A= c.156A= (p.Gln52=) c.150A= (p.Gln50=) c.-235A= (n.-235A=) c.*112A= (n.*112A=) | |
19 | g.10631126A>C | CA404018188 | SLC44A2 | c.315A>C (p.Gln105His) c.309A>C (p.Gln103His) c.245+3122A>C (n.245+3122A>C) n.224A>C c.156A>C (p.Gln52His) c.150A>C (p.Gln50His) c.-235A>C (n.-235A>C) c.*112A>C (n.*112A>C) | |
19 | g.10631126A>G | CA505385810 | SLC44A2 | c.315A>G (p.Gln105=) c.309A>G (p.Gln103=) c.245+3122A>G (n.245+3122A>G) n.224A>G c.156A>G (p.Gln52=) c.150A>G (p.Gln50=) c.-235A>G (n.-235A>G) c.*112A>G (n.*112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631126A>T | CA404018185 | SLC44A2 | c.315A>T (p.Gln105His) c.309A>T (p.Gln103His) c.245+3122A>T (n.245+3122A>T) n.224A>T c.156A>T (p.Gln52His) c.150A>T (p.Gln50His) c.-235A>T (n.-235A>T) c.*112A>T (n.*112A>T) | |
19 | g.10631127T>A | CA404018190 | SLC44A2 | c.316T>A (p.Cys106Ser) c.310T>A (p.Cys104Ser) c.245+3123T>A (n.245+3123T>A) n.225T>A c.157T>A (p.Cys53Ser) c.151T>A (p.Cys51Ser) c.-234T>A (n.-234T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10631127T>C | CA404018191 | SLC44A2 | c.316T>C (p.Cys106Arg) c.310T>C (p.Cys104Arg) c.245+3123T>C (n.245+3123T>C) n.225T>C c.157T>C (p.Cys53Arg) c.151T>C (p.Cys51Arg) c.-234T>C (n.-234T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10631127T>G | CA404018196 | SLC44A2 | c.316T>G (p.Cys106Gly) c.310T>G (p.Cys104Gly) c.245+3123T>G (n.245+3123T>G) n.225T>G c.157T>G (p.Cys53Gly) c.151T>G (p.Cys51Gly) c.-234T>G (n.-234T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) | |
19 | g.10631128G>A | CA9198281 | SLC44A2 | c.317G>A (p.Cys106Tyr) c.311G>A (p.Cys104Tyr) c.245+3124G>A (n.245+3124G>A) n.226G>A c.158G>A (p.Cys53Tyr) c.152G>A (p.Cys51Tyr) c.-233G>A (n.-233G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631128G>C | CA404018200 | SLC44A2 | c.317G>C (p.Cys106Ser) c.311G>C (p.Cys104Ser) c.245+3124G>C (n.245+3124G>C) n.226G>C c.158G>C (p.Cys53Ser) c.152G>C (p.Cys51Ser) c.-233G>C (n.-233G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) | |
19 | g.10631128G= | CA2322525567 | SLC44A2 | c.317G= (p.Cys106=) c.311G= (p.Cys104=) c.245+3124G= (n.245+3124G=) n.226G= c.158G= (p.Cys53=) c.152G= (p.Cys51=) c.-233G= (n.-233G=) c.*114G= (n.*114G=) | |
19 | g.10631128G>T | CA404018201 | SLC44A2 | c.317G>T (p.Cys106Phe) c.311G>T (p.Cys104Phe) c.245+3124G>T (n.245+3124G>T) n.226G>T c.158G>T (p.Cys53Phe) c.152G>T (p.Cys51Phe) c.-233G>T (n.-233G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) | |
19 | g.10631129T>A | CA404018209 | SLC44A2 | c.318T>A (p.Cys106Ter) c.312T>A (p.Cys104Ter) c.245+3125T>A (n.245+3125T>A) n.227T>A c.159T>A (p.Cys53Ter) c.153T>A (p.Cys51Ter) c.-232T>A (n.-232T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631129T>C | CA505385814 | SLC44A2 | c.318T>C (p.Cys106=) c.312T>C (p.Cys104=) c.245+3125T>C (n.245+3125T>C) n.227T>C c.159T>C (p.Cys53=) c.153T>C (p.Cys51=) c.-232T>C (n.-232T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) | |
19 | g.10631129T>G | CA404018202 | SLC44A2 | c.318T>G (p.Cys106Trp) c.312T>G (p.Cys104Trp) c.245+3125T>G (n.245+3125T>G) n.227T>G c.159T>G (p.Cys53Trp) c.153T>G (p.Cys51Trp) c.-232T>G (n.-232T>G) c.*115T>G (n.*115T>G) | |
19 | g.10631129T= | CA2322525568 | SLC44A2 | c.318T= (p.Cys106=) c.312T= (p.Cys104=) c.245+3125T= (n.245+3125T=) n.227T= c.159T= (p.Cys53=) c.153T= (p.Cys51=) c.-232T= (n.-232T=) c.*115T= (n.*115T=) | |
19 | g.10631130C>A | CA404018215 | SLC44A2 | c.319C>A (p.Pro107Thr) c.313C>A (p.Pro105Thr) c.245+3126C>A (n.245+3126C>A) n.228C>A c.160C>A (p.Pro54Thr) c.154C>A (p.Pro52Thr) c.-231C>A (n.-231C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) | |
19 | g.10631130C>G | CA404018218 | SLC44A2 | c.319C>G (p.Pro107Ala) c.313C>G (p.Pro105Ala) c.245+3126C>G (n.245+3126C>G) n.228C>G c.160C>G (p.Pro54Ala) c.154C>G (p.Pro52Ala) c.-231C>G (n.-231C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) | |
19 | g.10631130C>T | CA404018220 | SLC44A2 | c.319C>T (p.Pro107Ser) c.313C>T (p.Pro105Ser) c.245+3126C>T (n.245+3126C>T) n.228C>T c.160C>T (p.Pro54Ser) c.154C>T (p.Pro52Ser) c.-231C>T (n.-231C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) | |
19 | g.10631131C>A | CA404018222 | SLC44A2 | c.320C>A (p.Pro107His) c.314C>A (p.Pro105His) c.245+3127C>A (n.245+3127C>A) n.229C>A c.161C>A (p.Pro54His) c.155C>A (p.Pro52His) c.-230C>A (n.-230C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) | |
19 | g.10631131C>G | CA404018224 | SLC44A2 | c.320C>G (p.Pro107Arg) c.314C>G (p.Pro105Arg) c.245+3127C>G (n.245+3127C>G) n.229C>G c.161C>G (p.Pro54Arg) c.155C>G (p.Pro52Arg) c.-230C>G (n.-230C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) | |
19 | g.10631131C>T | CA404018226 | SLC44A2 | c.320C>T (p.Pro107Leu) c.314C>T (p.Pro105Leu) c.245+3127C>T (n.245+3127C>T) n.229C>T c.161C>T (p.Pro54Leu) c.155C>T (p.Pro52Leu) c.-230C>T (n.-230C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) | |
19 | g.10631132C>A | CA505385816 | SLC44A2 | c.321C>A (p.Pro107=) c.315C>A (p.Pro105=) c.245+3128C>A (n.245+3128C>A) n.230C>A c.162C>A (p.Pro54=) c.156C>A (p.Pro52=) c.-229C>A (n.-229C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) | |
19 | g.10631132C>G | CA505385817 | SLC44A2 | c.321C>G (p.Pro107=) c.315C>G (p.Pro105=) c.245+3128C>G (n.245+3128C>G) n.230C>G c.162C>G (p.Pro54=) c.156C>G (p.Pro52=) c.-229C>G (n.-229C>G) c.*118C>G (n.*118C>G) | |
19 | g.10631132C>T | CA505385818 | SLC44A2 | c.321C>T (p.Pro107=) c.315C>T (p.Pro105=) c.245+3128C>T (n.245+3128C>T) n.230C>T c.162C>T (p.Pro54=) c.156C>T (p.Pro52=) c.-229C>T (n.-229C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) | |
19 | g.10631133A>C | CA404018229 | SLC44A2 | c.322A>C (p.Thr108Pro) c.316A>C (p.Thr106Pro) c.245+3129A>C (n.245+3129A>C) n.231A>C c.163A>C (p.Thr55Pro) c.157A>C (p.Thr53Pro) c.-228A>C (n.-228A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) | |
19 | g.10631133A>G | CA404018231 | SLC44A2 | c.322A>G (p.Thr108Ala) c.316A>G (p.Thr106Ala) c.245+3129A>G (n.245+3129A>G) n.231A>G c.163A>G (p.Thr55Ala) c.157A>G (p.Thr53Ala) c.-228A>G (n.-228A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) | |
19 | g.10631133A>T | CA404018230 | SLC44A2 | c.322A>T (p.Thr108Ser) c.316A>T (p.Thr106Ser) c.245+3129A>T (n.245+3129A>T) n.231A>T c.163A>T (p.Thr55Ser) c.157A>T (p.Thr53Ser) c.-228A>T (n.-228A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) | |
19 | g.10631135_10631146dup | CA2582408688 | SLC44A2 | c.324_330+5dup c.318_324+5dup c.245+3131_245+3142dup (n.245+3131_245+3142dup) n.233_239+5dup c.165_171+5dup c.159_165+5dup c.-226_-220+5dup c.*121_*127+5dup | gnomAD v4 |
19 | g.10631134C>A | CA404018233 | SLC44A2 | c.323C>A (p.Thr108Asn) c.317C>A (p.Thr106Asn) c.245+3130C>A (n.245+3130C>A) n.232C>A c.164C>A (p.Thr55Asn) c.158C>A (p.Thr53Asn) c.-227C>A (n.-227C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) | |
19 | g.10631134C= | CA2322525569 | SLC44A2 | c.323C= (p.Thr108=) c.317C= (p.Thr106=) c.245+3130C= (n.245+3130C=) n.232C= c.164C= (p.Thr55=) c.158C= (p.Thr53=) c.-227C= (n.-227C=) c.*120C= (n.*120C=) | |
19 | g.10631134C>G | CA404018235 | SLC44A2 | c.323C>G (p.Thr108Ser) c.317C>G (p.Thr106Ser) c.245+3130C>G (n.245+3130C>G) n.232C>G c.164C>G (p.Thr55Ser) c.158C>G (p.Thr53Ser) c.-227C>G (n.-227C>G) c.*120C>G (n.*120C>G) | |
19 | g.10631134C>T | CA9198282 | SLC44A2 | c.323C>T (p.Thr108Ile) c.317C>T (p.Thr106Ile) c.245+3130C>T (n.245+3130C>T) n.232C>T c.164C>T (p.Thr55Ile) c.158C>T (p.Thr53Ile) c.-227C>T (n.-227C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631135T>A | CA505385821 | SLC44A2 | c.324T>A (p.Thr108=) c.318T>A (p.Thr106=) c.245+3131T>A (n.245+3131T>A) n.233T>A c.165T>A (p.Thr55=) c.159T>A (p.Thr53=) c.-226T>A (n.-226T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) | |
19 | g.10631135T>C | CA505385820 | SLC44A2 | c.324T>C (p.Thr108=) c.318T>C (p.Thr106=) c.245+3131T>C (n.245+3131T>C) n.233T>C c.165T>C (p.Thr55=) c.159T>C (p.Thr53=) c.-226T>C (n.-226T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) | dbSNP |
19 | g.10631135T>G | CA505385819 | SLC44A2 | c.324T>G (p.Thr108=) c.318T>G (p.Thr106=) c.245+3131T>G (n.245+3131T>G) n.233T>G c.165T>G (p.Thr55=) c.159T>G (p.Thr53=) c.-226T>G (n.-226T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) | |
19 | g.10631136C>A | CA305238396 | SLC44A2 | c.325C>A (p.Pro109Thr) c.319C>A (p.Pro107Thr) c.245+3132C>A (n.245+3132C>A) n.234C>A c.166C>A (p.Pro56Thr) c.160C>A (p.Pro54Thr) c.-225C>A (n.-225C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) | dbSNP |
19 | g.10631136C= | CA2322525570 | SLC44A2 | c.325C= (p.Pro109=) c.319C= (p.Pro107=) c.245+3132C= (n.245+3132C=) n.234C= c.166C= (p.Pro56=) c.160C= (p.Pro54=) c.-225C= (n.-225C=) c.*122C= (n.*122C=) | |
19 | g.10631136C>G | CA404018245 | SLC44A2 | c.325C>G (p.Pro109Ala) c.319C>G (p.Pro107Ala) c.245+3132C>G (n.245+3132C>G) n.234C>G c.166C>G (p.Pro56Ala) c.160C>G (p.Pro54Ala) c.-225C>G (n.-225C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) | |
19 | g.10631136C>T | CA404018248 | SLC44A2 | c.325C>T (p.Pro109Ser) c.319C>T (p.Pro107Ser) c.245+3132C>T (n.245+3132C>T) n.234C>T c.166C>T (p.Pro56Ser) c.160C>T (p.Pro54Ser) c.-225C>T (n.-225C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10631139del | CA2576621651 | SLC44A2 | c.328del (p.Gln110ArgfsTer15) c.322del (p.Gln108ArgfsTer15) c.245+3135del (n.245+3135del) n.237del c.169del (p.Gln57ArgfsTer15) c.163del (p.Gln55ArgfsTer15) c.-222del (n.-222del) c.*125del (n.*125del) | gnomAD v4 |
19 | g.10631137C>A | CA305238401 | SLC44A2 | c.326C>A (p.Pro109His) c.320C>A (p.Pro107His) c.245+3133C>A (n.245+3133C>A) n.235C>A c.167C>A (p.Pro56His) c.161C>A (p.Pro54His) c.-224C>A (n.-224C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) | dbSNP |
19 | g.10631137C= | CA2322525571 | SLC44A2 | c.326C= (p.Pro109=) c.320C= (p.Pro107=) c.245+3133C= (n.245+3133C=) n.235C= c.167C= (p.Pro56=) c.161C= (p.Pro54=) c.-224C= (n.-224C=) c.*123C= (n.*123C=) | |
19 | g.10631137C>G | CA404018253 | SLC44A2 | c.326C>G (p.Pro109Arg) c.320C>G (p.Pro107Arg) c.245+3133C>G (n.245+3133C>G) n.235C>G c.167C>G (p.Pro56Arg) c.161C>G (p.Pro54Arg) c.-224C>G (n.-224C>G) c.*123C>G (n.*123C>G) | |
19 | g.10631137C>T | CA9198283 | SLC44A2 | c.326C>T (p.Pro109Leu) c.320C>T (p.Pro107Leu) c.245+3133C>T (n.245+3133C>T) n.235C>T c.167C>T (p.Pro56Leu) c.161C>T (p.Pro54Leu) c.-224C>T (n.-224C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10631138C>A | CA505385823 | SLC44A2 | c.327C>A (p.Pro109=) c.321C>A (p.Pro107=) c.245+3134C>A (n.245+3134C>A) n.236C>A c.168C>A (p.Pro56=) c.162C>A (p.Pro54=) c.-223C>A (n.-223C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) | |
19 | g.10631138C= | CA2322525572 | SLC44A2 | c.327C= (p.Pro109=) c.321C= (p.Pro107=) c.245+3134C= (n.245+3134C=) n.236C= c.168C= (p.Pro56=) c.162C= (p.Pro54=) c.-223C= (n.-223C=) c.*124C= (n.*124C=) | |
19 | g.10631138C>G | CA505385824 | SLC44A2 | c.327C>G (p.Pro109=) c.321C>G (p.Pro107=) c.245+3134C>G (n.245+3134C>G) n.236C>G c.168C>G (p.Pro56=) c.162C>G (p.Pro54=) c.-223C>G (n.-223C>G) c.*124C>G (n.*124C>G) | |
19 | g.10631138C>T | CA505385825 | SLC44A2 | c.327C>T (p.Pro109=) c.321C>T (p.Pro107=) c.245+3134C>T (n.245+3134C>T) n.236C>T c.168C>T (p.Pro56=) c.162C>T (p.Pro54=) c.-223C>T (n.-223C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631139C>A | CA404018260 | SLC44A2 | c.328C>A (p.Gln110Lys) c.322C>A (p.Gln108Lys) c.245+3135C>A (n.245+3135C>A) n.237C>A c.169C>A (p.Gln57Lys) c.163C>A (p.Gln55Lys) c.-222C>A (n.-222C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) | |
19 | g.10631139C>G | CA404018261 | SLC44A2 | c.328C>G (p.Gln110Glu) c.322C>G (p.Gln108Glu) c.245+3135C>G (n.245+3135C>G) n.237C>G c.169C>G (p.Gln57Glu) c.163C>G (p.Gln55Glu) c.-222C>G (n.-222C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) | |
19 | g.10631139C>T | CA404018262 | SLC44A2 | c.328C>T (p.Gln110Ter) c.322C>T (p.Gln108Ter) c.245+3135C>T (n.245+3135C>T) n.237C>T c.169C>T (p.Gln57Ter) c.163C>T (p.Gln55Ter) c.-222C>T (n.-222C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) | |
19 | g.10631140A= | CA2322525573 | SLC44A2 | c.329A= (p.Gln110=) c.323A= (p.Gln108=) c.245+3136A= (n.245+3136A=) n.238A= c.170A= (p.Gln57=) c.164A= (p.Gln55=) c.-221A= (n.-221A=) c.*126A= (n.*126A=) | |
19 | g.10631140A>C | CA404018270 | SLC44A2 | c.329A>C (p.Gln110Pro) c.323A>C (p.Gln108Pro) c.245+3136A>C (n.245+3136A>C) n.238A>C c.170A>C (p.Gln57Pro) c.164A>C (p.Gln55Pro) c.-221A>C (n.-221A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) | |
19 | g.10631140A>G | CA404018267 | SLC44A2 | c.329A>G (p.Gln110Arg) c.323A>G (p.Gln108Arg) c.245+3136A>G (n.245+3136A>G) n.238A>G c.170A>G (p.Gln57Arg) c.164A>G (p.Gln55Arg) c.-221A>G (n.-221A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631140A>T | CA404018265 | SLC44A2 | c.329A>T (p.Gln110Leu) c.323A>T (p.Gln108Leu) c.245+3136A>T (n.245+3136A>T) n.238A>T c.170A>T (p.Gln57Leu) c.164A>T (p.Gln55Leu) c.-221A>T (n.-221A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) | |
19 | g.10631141G>A | CA505385829 | SLC44A2 | c.330G>A (p.Gln110=) c.324G>A (p.Gln108=) c.245+3137G>A (n.245+3137G>A) n.239G>A c.171G>A (p.Gln57=) c.165G>A (p.Gln55=) c.-220G>A (n.-220G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) | |
19 | g.10631141G>C | CA404018274 | SLC44A2 | c.330G>C (p.Gln110His) c.324G>C (p.Gln108His) c.245+3137G>C (n.245+3137G>C) n.239G>C c.171G>C (p.Gln57His) c.165G>C (p.Gln55His) c.-220G>C (n.-220G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) | |
19 | g.10631141G>T | CA404018278 | SLC44A2 | c.330G>T (p.Gln110His) c.324G>T (p.Gln108His) c.245+3137G>T (n.245+3137G>T) n.239G>T c.171G>T (p.Gln57His) c.165G>T (p.Gln55His) c.-220G>T (n.-220G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) | |
19 | g.10631142G>A | CA404018281 | SLC44A2 | c.330+1G>A (n.330+1G>A) c.324+1G>A (n.324+1G>A) c.245+3138G>A (n.245+3138G>A) n.239+1G>A c.171+1G>A (n.171+1G>A) c.165+1G>A (n.165+1G>A) c.-220+1G>A (n.-220+1G>A) c.*127+1G>A (n.*127+1G>A) | |
19 | g.10631142G>C | CA404018282 | SLC44A2 | c.330+1G>C (n.330+1G>C) c.324+1G>C (n.324+1G>C) c.245+3138G>C (n.245+3138G>C) n.239+1G>C c.171+1G>C (n.171+1G>C) c.165+1G>C (n.165+1G>C) c.-220+1G>C (n.-220+1G>C) c.*127+1G>C (n.*127+1G>C) | |
19 | g.10631142G>T | CA404018283 | SLC44A2 | c.330+1G>T (n.330+1G>T) c.324+1G>T (n.324+1G>T) c.245+3138G>T (n.245+3138G>T) n.239+1G>T c.171+1G>T (n.171+1G>T) c.165+1G>T (n.165+1G>T) c.-220+1G>T (n.-220+1G>T) c.*127+1G>T (n.*127+1G>T) | |
19 | g.10631143T>A | CA404018285 | SLC44A2 | c.330+2T>A (n.330+2T>A) c.324+2T>A (n.324+2T>A) c.245+3139T>A (n.245+3139T>A) n.239+2T>A c.171+2T>A (n.171+2T>A) c.165+2T>A (n.165+2T>A) c.-220+2T>A (n.-220+2T>A) c.*127+2T>A (n.*127+2T>A) | COSMIC |
19 | g.10631143T>C | CA404018288 | SLC44A2 | c.330+2T>C (n.330+2T>C) c.324+2T>C (n.324+2T>C) c.245+3139T>C (n.245+3139T>C) n.239+2T>C c.171+2T>C (n.171+2T>C) c.165+2T>C (n.165+2T>C) c.-220+2T>C (n.-220+2T>C) c.*127+2T>C (n.*127+2T>C) | |
19 | g.10631143T>G | CA404018289 | SLC44A2 | c.330+2T>G (n.330+2T>G) c.324+2T>G (n.324+2T>G) c.245+3139T>G (n.245+3139T>G) n.239+2T>G c.171+2T>G (n.171+2T>G) c.165+2T>G (n.165+2T>G) c.-220+2T>G (n.-220+2T>G) c.*127+2T>G (n.*127+2T>G) | |
19 | g.10631144A>T | CA2582408689 | SLC44A2 | c.330+3A>T (n.330+3A>T) c.324+3A>T (n.324+3A>T) c.245+3140A>T (n.245+3140A>T) n.239+3A>T c.171+3A>T (n.171+3A>T) c.165+3A>T (n.165+3A>T) c.-220+3A>T (n.-220+3A>T) c.*127+3A>T (n.*127+3A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631145A= | CA2322525574 | SLC44A2 | c.330+4A= (n.330+4A=) c.324+4A= (n.324+4A=) c.245+3141A= (n.245+3141A=) n.239+4A= c.171+4A= (n.171+4A=) c.165+4A= (n.165+4A=) c.-220+4A= (n.-220+4A=) c.*127+4A= (n.*127+4A=) | |
19 | g.10631145A>G | CA2576621652 | SLC44A2 | c.330+4A>G (n.330+4A>G) c.324+4A>G (n.324+4A>G) c.245+3141A>G (n.245+3141A>G) n.239+4A>G c.171+4A>G (n.171+4A>G) c.165+4A>G (n.165+4A>G) c.-220+4A>G (n.-220+4A>G) c.*127+4A>G (n.*127+4A>G) | |
19 | g.10631145A>T | CA2322525575 | SLC44A2 | c.330+4A>T (n.330+4A>T) c.324+4A>T (n.324+4A>T) c.245+3141A>T (n.245+3141A>T) n.239+4A>T c.171+4A>T (n.171+4A>T) c.165+4A>T (n.165+4A>T) c.-220+4A>T (n.-220+4A>T) c.*127+4A>T (n.*127+4A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10631146C>A | CA2582408690 | SLC44A2 | c.330+5C>A (n.330+5C>A) c.324+5C>A (n.324+5C>A) c.245+3142C>A (n.245+3142C>A) n.239+5C>A c.171+5C>A (n.171+5C>A) c.165+5C>A (n.165+5C>A) c.-220+5C>A (n.-220+5C>A) c.*127+5C>A (n.*127+5C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10631146C= | CA2322525576 | SLC44A2 | c.330+5C= (n.330+5C=) c.324+5C= (n.324+5C=) c.245+3142C= (n.245+3142C=) n.239+5C= c.171+5C= (n.171+5C=) c.165+5C= (n.165+5C=) c.-220+5C= (n.-220+5C=) c.*127+5C= (n.*127+5C=) | |
19 | g.10631146C>G | CA783184842 | SLC44A2 | c.330+5C>G (n.330+5C>G) c.324+5C>G (n.324+5C>G) c.245+3142C>G (n.245+3142C>G) n.239+5C>G c.171+5C>G (n.171+5C>G) c.165+5C>G (n.165+5C>G) c.-220+5C>G (n.-220+5C>G) c.*127+5C>G (n.*127+5C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631146C>T | CA2576621653 | SLC44A2 | c.330+5C>T (n.330+5C>T) c.324+5C>T (n.324+5C>T) c.245+3142C>T (n.245+3142C>T) n.239+5C>T c.171+5C>T (n.171+5C>T) c.165+5C>T (n.165+5C>T) c.-220+5C>T (n.-220+5C>T) c.*127+5C>T (n.*127+5C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631147C= | CA2322525577 | SLC44A2 | c.330+6C= (n.330+6C=) c.324+6C= (n.324+6C=) c.245+3143C= (n.245+3143C=) n.239+6C= c.171+6C= (n.171+6C=) c.165+6C= (n.165+6C=) c.-220+6C= (n.-220+6C=) c.*127+6C= (n.*127+6C=) | |
19 | g.10631147C>G | CA9198284 | SLC44A2 | c.330+6C>G (n.330+6C>G) c.324+6C>G (n.324+6C>G) c.245+3143C>G (n.245+3143C>G) n.239+6C>G c.171+6C>G (n.171+6C>G) c.165+6C>G (n.165+6C>G) c.-220+6C>G (n.-220+6C>G) c.*127+6C>G (n.*127+6C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631148T>C | CA2582408692 | SLC44A2 | c.330+7T>C (n.330+7T>C) c.324+7T>C (n.324+7T>C) c.245+3144T>C (n.245+3144T>C) n.239+7T>C c.171+7T>C (n.171+7T>C) c.165+7T>C (n.165+7T>C) c.-220+7T>C (n.-220+7T>C) c.*127+7T>C (n.*127+7T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10631148T>G | CA2532362287 | SLC44A2 | c.330+7T>G (n.330+7T>G) c.324+7T>G (n.324+7T>G) c.245+3144T>G (n.245+3144T>G) n.239+7T>G c.171+7T>G (n.171+7T>G) c.165+7T>G (n.165+7T>G) c.-220+7T>G (n.-220+7T>G) c.*127+7T>G (n.*127+7T>G) | |
19 | g.10631150_10631151insGGAGTGG | CA2582408691 | SLC44A2 | c.330+9_330+10insGGAGTGG (n.330+9_330+10insGGAGTGG) c.324+9_324+10insGGAGTGG (n.324+9_324+10insGGAGTGG) c.245+3146_245+3147insGGAGTGG (n.245+3146_245+3147insGGAGTGG) n.239+9_239+10insGGAGTGG c.171+9_171+10insGGAGTGG (n.171+9_171+10insGGAGTGG) c.165+9_165+10insGGAGTGG (n.165+9_165+10insGGAGTGG) c.-220+9_-220+10insGGAGTGG (n.-220+9_-220+10insGGAGTGG) c.*127+9_*127+10insGGAGTGG (n.*127+9_*127+10insGGAGTGG) | gnomAD v4 |
19 | g.10631150G>A | CA2582408694 | SLC44A2 | c.330+9G>A (n.330+9G>A) c.324+9G>A (n.324+9G>A) c.245+3146G>A (n.245+3146G>A) n.239+9G>A c.171+9G>A (n.171+9G>A) c.165+9G>A (n.165+9G>A) c.-220+9G>A (n.-220+9G>A) c.*127+9G>A (n.*127+9G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10631150_10631155del | CA2582408693 | SLC44A2 | c.330+9_330+14del (n.330+9_330+14del) c.324+9_324+14del (n.324+9_324+14del) c.245+3146_245+3151del (n.245+3146_245+3151del) n.239+9_239+14del c.171+9_171+14del (n.171+9_171+14del) c.165+9_165+14del (n.165+9_165+14del) c.-220+9_-220+14del (n.-220+9_-220+14del) c.*127+9_*127+14del (n.*127+9_*127+14del) | gnomAD v4 |
19 | g.10631151T>A | CA2813582388 | SLC44A2 | c.330+10T>A (n.330+10T>A) c.324+10T>A (n.324+10T>A) c.245+3147T>A (n.245+3147T>A) n.239+10T>A c.171+10T>A (n.171+10T>A) c.165+10T>A (n.165+10T>A) c.-220+10T>A (n.-220+10T>A) c.*127+10T>A (n.*127+10T>A) | |
19 | g.10631151T>C | CA2322525579 | SLC44A2 | c.330+10T>C (n.330+10T>C) c.324+10T>C (n.324+10T>C) c.245+3147T>C (n.245+3147T>C) n.239+10T>C c.171+10T>C (n.171+10T>C) c.165+10T>C (n.165+10T>C) c.-220+10T>C (n.-220+10T>C) c.*127+10T>C (n.*127+10T>C) | dbSNP |
19 | g.10631151T= | CA2322525578 | SLC44A2 | c.330+10T= (n.330+10T=) c.324+10T= (n.324+10T=) c.245+3147T= (n.245+3147T=) n.239+10T= c.171+10T= (n.171+10T=) c.165+10T= (n.165+10T=) c.-220+10T= (n.-220+10T=) c.*127+10T= (n.*127+10T=) | |
19 | g.10631152C= | CA2322525580 | SLC44A2 | c.330+11C= (n.330+11C=) c.324+11C= (n.324+11C=) c.245+3148C= (n.245+3148C=) n.239+11C= c.171+11C= (n.171+11C=) c.165+11C= (n.165+11C=) c.-220+11C= (n.-220+11C=) c.*127+11C= (n.*127+11C=) | |
19 | g.10631152C>T | CA9198285 | SLC44A2 | c.330+11C>T (n.330+11C>T) c.324+11C>T (n.324+11C>T) c.245+3148C>T (n.245+3148C>T) n.239+11C>T c.171+11C>T (n.171+11C>T) c.165+11C>T (n.165+11C>T) c.-220+11C>T (n.-220+11C>T) c.*127+11C>T (n.*127+11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631155del | CA505385833 | SLC44A2 | c.330+14del (n.330+14del) c.324+14del (n.324+14del) c.245+3151del (n.245+3151del) n.239+14del c.171+14del (n.171+14del) c.165+14del (n.165+14del) c.-220+14del (n.-220+14del) c.*127+14del (n.*127+14del) | gnomAD v4 |
19 | g.10631153C= | CA2322525581 | SLC44A2 | c.330+12C= (n.330+12C=) c.324+12C= (n.324+12C=) c.245+3149C= (n.245+3149C=) n.239+12C= c.171+12C= (n.171+12C=) c.165+12C= (n.165+12C=) c.-220+12C= (n.-220+12C=) c.*127+12C= (n.*127+12C=) | |
19 | g.10631153C>T | CA632114136 | SLC44A2 | c.330+12C>T (n.330+12C>T) c.324+12C>T (n.324+12C>T) c.245+3149C>T (n.245+3149C>T) n.239+12C>T c.171+12C>T (n.171+12C>T) c.165+12C>T (n.165+12C>T) c.-220+12C>T (n.-220+12C>T) c.*127+12C>T (n.*127+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631154C>A | CA2582408695 | SLC44A2 | c.330+13C>A (n.330+13C>A) c.324+13C>A (n.324+13C>A) c.245+3150C>A (n.245+3150C>A) n.239+13C>A c.171+13C>A (n.171+13C>A) c.165+13C>A (n.165+13C>A) c.-220+13C>A (n.-220+13C>A) c.*127+13C>A (n.*127+13C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10631154C= | CA2322525582 | SLC44A2 | c.330+13C= (n.330+13C=) c.324+13C= (n.324+13C=) c.245+3150C= (n.245+3150C=) n.239+13C= c.171+13C= (n.171+13C=) c.165+13C= (n.165+13C=) c.-220+13C= (n.-220+13C=) c.*127+13C= (n.*127+13C=) | |
19 | g.10631154C>T | CA9198286 | SLC44A2 | c.330+13C>T (n.330+13C>T) c.324+13C>T (n.324+13C>T) c.245+3150C>T (n.245+3150C>T) n.239+13C>T c.171+13C>T (n.171+13C>T) c.165+13C>T (n.165+13C>T) c.-220+13C>T (n.-220+13C>T) c.*127+13C>T (n.*127+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631155C= | CA2322525583 | SLC44A2 | c.330+14C= (n.330+14C=) c.324+14C= (n.324+14C=) c.245+3151C= (n.245+3151C=) n.239+14C= c.171+14C= (n.171+14C=) c.165+14C= (n.165+14C=) c.-220+14C= (n.-220+14C=) c.*127+14C= (n.*127+14C=) | |
19 | g.10631155C>T | CA632114137 | SLC44A2 | c.330+14C>T (n.330+14C>T) c.324+14C>T (n.324+14C>T) c.245+3151C>T (n.245+3151C>T) n.239+14C>T c.171+14C>T (n.171+14C>T) c.165+14C>T (n.165+14C>T) c.-220+14C>T (n.-220+14C>T) c.*127+14C>T (n.*127+14C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10631157C>A | CA2582408696 | SLC44A2 | c.330+16C>A (n.330+16C>A) c.324+16C>A (n.324+16C>A) c.245+3153C>A (n.245+3153C>A) n.239+16C>A c.171+16C>A (n.171+16C>A) c.165+16C>A (n.165+16C>A) c.-220+16C>A (n.-220+16C>A) c.*127+16C>A (n.*127+16C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10631157C= | CA2322525584 | SLC44A2 | c.330+16C= (n.330+16C=) c.324+16C= (n.324+16C=) c.245+3153C= (n.245+3153C=) n.239+16C= c.171+16C= (n.171+16C=) c.165+16C= (n.165+16C=) c.-220+16C= (n.-220+16C=) c.*127+16C= (n.*127+16C=) | |
19 | g.10631157C>T | CA2322525585 | SLC44A2 | c.330+16C>T (n.330+16C>T) c.324+16C>T (n.324+16C>T) c.245+3153C>T (n.245+3153C>T) n.239+16C>T c.171+16C>T (n.171+16C>T) c.165+16C>T (n.165+16C>T) c.-220+16C>T (n.-220+16C>T) c.*127+16C>T (n.*127+16C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10631158C>A | CA9198288 | SLC44A2 | c.330+17C>A (n.330+17C>A) c.324+17C>A (n.324+17C>A) c.245+3154C>A (n.245+3154C>A) n.239+17C>A c.171+17C>A (n.171+17C>A) c.165+17C>A (n.165+17C>A) c.-220+17C>A (n.-220+17C>A) c.*127+17C>A (n.*127+17C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.10631158C= | CA2322525586 | SLC44A2 | c.330+17C= (n.330+17C=) c.324+17C= (n.324+17C=) c.245+3154C= (n.245+3154C=) n.239+17C= c.171+17C= (n.171+17C=) c.165+17C= (n.165+17C=) c.-220+17C= (n.-220+17C=) c.*127+17C= (n.*127+17C=) | |
19 | g.10631158C>G | CA2576621654 | SLC44A2 | c.330+17C>G (n.330+17C>G) c.324+17C>G (n.324+17C>G) c.245+3154C>G (n.245+3154C>G) n.239+17C>G c.171+17C>G (n.171+17C>G) c.165+17C>G (n.165+17C>G) c.-220+17C>G (n.-220+17C>G) c.*127+17C>G (n.*127+17C>G) | dbSNP |
19 | g.10631158C>T | CA9198287 | SLC44A2 | c.330+17C>T (n.330+17C>T) c.324+17C>T (n.324+17C>T) c.245+3154C>T (n.245+3154C>T) n.239+17C>T c.171+17C>T (n.171+17C>T) c.165+17C>T (n.165+17C>T) c.-220+17C>T (n.-220+17C>T) c.*127+17C>T (n.*127+17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631159G>A | CA9198289 | SLC44A2 | c.330+18G>A (n.330+18G>A) c.324+18G>A (n.324+18G>A) c.245+3155G>A (n.245+3155G>A) n.239+18G>A c.171+18G>A (n.171+18G>A) c.165+18G>A (n.165+18G>A) c.-220+18G>A (n.-220+18G>A) c.*127+18G>A (n.*127+18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631159G= | CA2322525587 | SLC44A2 | c.330+18G= (n.330+18G=) c.324+18G= (n.324+18G=) c.245+3155G= (n.245+3155G=) n.239+18G= c.171+18G= (n.171+18G=) c.165+18G= (n.165+18G=) c.-220+18G= (n.-220+18G=) c.*127+18G= (n.*127+18G=) | |
19 | g.10631159G>T | CA632114138 | SLC44A2 | c.330+18G>T (n.330+18G>T) c.324+18G>T (n.324+18G>T) c.245+3155G>T (n.245+3155G>T) n.239+18G>T c.171+18G>T (n.171+18G>T) c.165+18G>T (n.165+18G>T) c.-220+18G>T (n.-220+18G>T) c.*127+18G>T (n.*127+18G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631162C= | CA2322525588 | SLC44A2 | c.330+21C= (n.330+21C=) c.324+21C= (n.324+21C=) c.245+3158C= (n.245+3158C=) n.239+21C= c.171+21C= (n.171+21C=) c.165+21C= (n.165+21C=) c.-220+21C= (n.-220+21C=) c.*127+21C= (n.*127+21C=) | |
19 | g.10631162C>G | CA783184871 | SLC44A2 | c.330+21C>G (n.330+21C>G) c.324+21C>G (n.324+21C>G) c.245+3158C>G (n.245+3158C>G) n.239+21C>G c.171+21C>G (n.171+21C>G) c.165+21C>G (n.165+21C>G) c.-220+21C>G (n.-220+21C>G) c.*127+21C>G (n.*127+21C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631165T>A | CA9198290 | SLC44A2 | c.330+24T>A (n.330+24T>A) c.324+24T>A (n.324+24T>A) c.245+3161T>A (n.245+3161T>A) n.239+24T>A c.171+24T>A (n.171+24T>A) c.165+24T>A (n.165+24T>A) c.-220+24T>A (n.-220+24T>A) c.*127+24T>A (n.*127+24T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631165T>C | CA2582408698 | SLC44A2 | c.330+24T>C (n.330+24T>C) c.324+24T>C (n.324+24T>C) c.245+3161T>C (n.245+3161T>C) n.239+24T>C c.171+24T>C (n.171+24T>C) c.165+24T>C (n.165+24T>C) c.-220+24T>C (n.-220+24T>C) c.*127+24T>C (n.*127+24T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10631165T>G | CA2582408699 | SLC44A2 | c.330+24T>G (n.330+24T>G) c.324+24T>G (n.324+24T>G) c.245+3161T>G (n.245+3161T>G) n.239+24T>G c.171+24T>G (n.171+24T>G) c.165+24T>G (n.165+24T>G) c.-220+24T>G (n.-220+24T>G) c.*127+24T>G (n.*127+24T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10631165T= | CA2322525589 | SLC44A2 | c.330+24T= (n.330+24T=) c.324+24T= (n.324+24T=) c.245+3161T= (n.245+3161T=) n.239+24T= c.171+24T= (n.171+24T=) c.165+24T= (n.165+24T=) c.-220+24T= (n.-220+24T=) c.*127+24T= (n.*127+24T=) | |
19 | g.10631169del | CA2582408697 | SLC44A2 | c.330+28del (n.330+28del) c.324+28del (n.324+28del) c.245+3165del (n.245+3165del) n.239+28del c.171+28del (n.171+28del) c.165+28del (n.165+28del) c.-220+28del (n.-220+28del) c.*127+28del (n.*127+28del) | gnomAD v4 |
19 | g.10631169T>C | CA632114139 | SLC44A2 | c.330+28T>C (n.330+28T>C) c.324+28T>C (n.324+28T>C) c.245+3165T>C (n.245+3165T>C) n.239+28T>C c.171+28T>C (n.171+28T>C) c.165+28T>C (n.165+28T>C) c.-220+28T>C (n.-220+28T>C) c.*127+28T>C (n.*127+28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10631169T= | CA2322525590 | SLC44A2 | c.330+28T= (n.330+28T=) c.324+28T= (n.324+28T=) c.245+3165T= (n.245+3165T=) n.239+28T= c.171+28T= (n.171+28T=) c.165+28T= (n.165+28T=) c.-220+28T= (n.-220+28T=) c.*127+28T= (n.*127+28T=) | |
19 | g.10631171del | CA2582408700 | SLC44A2 | c.330+30del (n.330+30del) c.324+30del (n.324+30del) c.245+3167del (n.245+3167del) n.239+30del c.171+30del (n.171+30del) c.165+30del (n.165+30del) c.-220+30del (n.-220+30del) c.*127+30del (n.*127+30del) | gnomAD v4 |
19 | g.10631171C>T | CA2576621655 | SLC44A2 | c.330+30C>T (n.330+30C>T) c.324+30C>T (n.324+30C>T) c.245+3167C>T (n.245+3167C>T) n.239+30C>T c.171+30C>T (n.171+30C>T) c.165+30C>T (n.165+30C>T) c.-220+30C>T (n.-220+30C>T) c.*127+30C>T (n.*127+30C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631172T>A | CA2582408701 | SLC44A2 | c.330+31T>A (n.330+31T>A) c.324+31T>A (n.324+31T>A) c.245+3168T>A (n.245+3168T>A) n.239+31T>A c.171+31T>A (n.171+31T>A) c.165+31T>A (n.165+31T>A) c.-220+31T>A (n.-220+31T>A) c.*127+31T>A (n.*127+31T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10631172T>C | CA632114140 | SLC44A2 | c.330+31T>C (n.330+31T>C) c.324+31T>C (n.324+31T>C) c.245+3168T>C (n.245+3168T>C) n.239+31T>C c.171+31T>C (n.171+31T>C) c.165+31T>C (n.165+31T>C) c.-220+31T>C (n.-220+31T>C) c.*127+31T>C (n.*127+31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631172T= | CA2322525591 | SLC44A2 | c.330+31T= (n.330+31T=) c.324+31T= (n.324+31T=) c.245+3168T= (n.245+3168T=) n.239+31T= c.171+31T= (n.171+31T=) c.165+31T= (n.165+31T=) c.-220+31T= (n.-220+31T=) c.*127+31T= (n.*127+31T=) | |
19 | g.10631173C>G | CA2813582389 | SLC44A2 | c.330+32C>G (n.330+32C>G) c.324+32C>G (n.324+32C>G) c.245+3169C>G (n.245+3169C>G) n.239+32C>G c.171+32C>G (n.171+32C>G) c.165+32C>G (n.165+32C>G) c.-220+32C>G (n.-220+32C>G) c.*127+32C>G (n.*127+32C>G) | |
19 | g.10631175_10631199dup | CA2582408702 | SLC44A2 | c.330+34_330+58dup (n.330+34_330+58dup) c.324+34_324+58dup (n.324+34_324+58dup) c.245+3171_245+3195dup (n.245+3171_245+3195dup) n.239+34_239+58dup c.171+34_171+58dup (n.171+34_171+58dup) c.165+34_165+58dup (n.165+34_165+58dup) c.-220+34_-220+58dup (n.-220+34_-220+58dup) c.*127+34_*127+58dup (n.*127+34_*127+58dup) | gnomAD v4 |
19 | g.10631175C= | CA2322525592 | SLC44A2 | c.330+34C= (n.330+34C=) c.324+34C= (n.324+34C=) c.245+3171C= (n.245+3171C=) n.239+34C= c.171+34C= (n.171+34C=) c.165+34C= (n.165+34C=) c.-220+34C= (n.-220+34C=) c.*127+34C= (n.*127+34C=) | |
19 | g.10631175C>G | CA2582408703 | SLC44A2 | c.330+34C>G (n.330+34C>G) c.324+34C>G (n.324+34C>G) c.245+3171C>G (n.245+3171C>G) n.239+34C>G c.171+34C>G (n.171+34C>G) c.165+34C>G (n.165+34C>G) c.-220+34C>G (n.-220+34C>G) c.*127+34C>G (n.*127+34C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10631175C>T | CA632114141 | SLC44A2 | c.330+34C>T (n.330+34C>T) c.324+34C>T (n.324+34C>T) c.245+3171C>T (n.245+3171C>T) n.239+34C>T c.171+34C>T (n.171+34C>T) c.165+34C>T (n.165+34C>T) c.-220+34C>T (n.-220+34C>T) c.*127+34C>T (n.*127+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631176C>A | CA2576621656 | SLC44A2 | c.330+35C>A (n.330+35C>A) c.324+35C>A (n.324+35C>A) c.245+3172C>A (n.245+3172C>A) n.239+35C>A c.171+35C>A (n.171+35C>A) c.165+35C>A (n.165+35C>A) c.-220+35C>A (n.-220+35C>A) c.*127+35C>A (n.*127+35C>A) | |
19 | g.10631176C= | CA2322525593 | SLC44A2 | c.330+35C= (n.330+35C=) c.324+35C= (n.324+35C=) c.245+3172C= (n.245+3172C=) n.239+35C= c.171+35C= (n.171+35C=) c.165+35C= (n.165+35C=) c.-220+35C= (n.-220+35C=) c.*127+35C= (n.*127+35C=) | |
19 | g.10631176C>T | CA632114142 | SLC44A2 | c.330+35C>T (n.330+35C>T) c.324+35C>T (n.324+35C>T) c.245+3172C>T (n.245+3172C>T) n.239+35C>T c.171+35C>T (n.171+35C>T) c.165+35C>T (n.165+35C>T) c.-220+35C>T (n.-220+35C>T) c.*127+35C>T (n.*127+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631177C>A | CA9198291 | SLC44A2 | c.330+36C>A (n.330+36C>A) c.324+36C>A (n.324+36C>A) c.245+3173C>A (n.245+3173C>A) n.239+36C>A c.171+36C>A (n.171+36C>A) c.165+36C>A (n.165+36C>A) c.-220+36C>A (n.-220+36C>A) c.*127+36C>A (n.*127+36C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631177C= | CA2322525594 | SLC44A2 | c.330+36C= (n.330+36C=) c.324+36C= (n.324+36C=) c.245+3173C= (n.245+3173C=) n.239+36C= c.171+36C= (n.171+36C=) c.165+36C= (n.165+36C=) c.-220+36C= (n.-220+36C=) c.*127+36C= (n.*127+36C=) | |
19 | g.10631177C>G | CA2582408704 | SLC44A2 | c.330+36C>G (n.330+36C>G) c.324+36C>G (n.324+36C>G) c.245+3173C>G (n.245+3173C>G) n.239+36C>G c.171+36C>G (n.171+36C>G) c.165+36C>G (n.165+36C>G) c.-220+36C>G (n.-220+36C>G) c.*127+36C>G (n.*127+36C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10631178C= | CA2322525595 | SLC44A2 | c.330+37C= (n.330+37C=) c.324+37C= (n.324+37C=) c.245+3174C= (n.245+3174C=) n.239+37C= c.171+37C= (n.171+37C=) c.165+37C= (n.165+37C=) c.-220+37C= (n.-220+37C=) c.*127+37C= (n.*127+37C=) | |
19 | g.10631178C>G | CA2735338070 | SLC44A2 | c.330+37C>G (n.330+37C>G) c.324+37C>G (n.324+37C>G) c.245+3174C>G (n.245+3174C>G) n.239+37C>G c.171+37C>G (n.171+37C>G) c.165+37C>G (n.165+37C>G) c.-220+37C>G (n.-220+37C>G) c.*127+37C>G (n.*127+37C>G) | dbSNP |
19 | g.10631178C>T | CA9198292 | SLC44A2 | c.330+37C>T (n.330+37C>T) c.324+37C>T (n.324+37C>T) c.245+3174C>T (n.245+3174C>T) n.239+37C>T c.171+37C>T (n.171+37C>T) c.165+37C>T (n.165+37C>T) c.-220+37C>T (n.-220+37C>T) c.*127+37C>T (n.*127+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631179G>A | CA9198293 | SLC44A2 | c.330+38G>A (n.330+38G>A) c.324+38G>A (n.324+38G>A) c.245+3175G>A (n.245+3175G>A) n.239+38G>A c.171+38G>A (n.171+38G>A) c.165+38G>A (n.165+38G>A) c.-220+38G>A (n.-220+38G>A) c.*127+38G>A (n.*127+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631179G>C | CA632114143 | SLC44A2 | c.330+38G>C (n.330+38G>C) c.324+38G>C (n.324+38G>C) c.245+3175G>C (n.245+3175G>C) n.239+38G>C c.171+38G>C (n.171+38G>C) c.165+38G>C (n.165+38G>C) c.-220+38G>C (n.-220+38G>C) c.*127+38G>C (n.*127+38G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631179G= | CA2322525596 | SLC44A2 | c.330+38G= (n.330+38G=) c.324+38G= (n.324+38G=) c.245+3175G= (n.245+3175G=) n.239+38G= c.171+38G= (n.171+38G=) c.165+38G= (n.165+38G=) c.-220+38G= (n.-220+38G=) c.*127+38G= (n.*127+38G=) |