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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 4 | g.106230370T>G | CA440553396 | TBCK | c.1767A>C (p.Val589=) c.1578A>C (p.Val526=) c.1650A>C (p.Val550=) c.*1406A>C (n.*1406A>C) n.77A>C n.1420A>C c.1251A>C (p.Val417=) c.1449A>C (p.Val483=) n.1796A>C n.2107A>C n.1704A>C n.1891A>C | |
| 4 | g.106230371A>C | CA357821825 | TBCK | c.1766T>G (p.Val589Gly) c.1577T>G (p.Val526Gly) c.1649T>G (p.Val550Gly) c.*1405T>G (n.*1405T>G) n.76T>G n.1419T>G c.1250T>G (p.Val417Gly) c.1448T>G (p.Val483Gly) n.1795T>G n.2106T>G n.1703T>G n.1890T>G | |
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| 4 | g.106230371A>T | CA357821827 | TBCK | c.1766T>A (p.Val589Glu) c.1577T>A (p.Val526Glu) c.1649T>A (p.Val550Glu) c.*1405T>A (n.*1405T>A) n.76T>A n.1419T>A c.1250T>A (p.Val417Glu) c.1448T>A (p.Val483Glu) n.1795T>A n.2106T>A n.1703T>A n.1890T>A | |
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| 4 | g.106230372C>G | CA357821829 | TBCK | c.1765G>C (p.Val589Leu) c.1576G>C (p.Val526Leu) c.1648G>C (p.Val550Leu) c.*1404G>C (n.*1404G>C) n.75G>C n.1418G>C c.1249G>C (p.Val417Leu) c.1447G>C (p.Val483Leu) n.1794G>C n.2105G>C n.1702G>C n.1889G>C | |
| 4 | g.106230372C>T | CA3034954 | TBCK | c.1765G>A (p.Val589Ile) c.1576G>A (p.Val526Ile) c.1648G>A (p.Val550Ile) c.*1404G>A (n.*1404G>A) n.75G>A n.1418G>A c.1249G>A (p.Val417Ile) c.1447G>A (p.Val483Ile) n.1794G>A n.2105G>A n.1702G>A n.1889G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 4 | g.106230373A>C | CA3034955 | TBCK | c.1764T>G (p.His588Gln) c.1575T>G (p.His525Gln) c.1647T>G (p.His549Gln) c.*1403T>G (n.*1403T>G) n.74T>G n.1417T>G c.1248T>G (p.His416Gln) c.1446T>G (p.His482Gln) n.1793T>G n.2104T>G n.1701T>G n.1888T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.106230373A>G | CA440553416 | TBCK | c.1764T>C (p.His588=) c.1575T>C (p.His525=) c.1647T>C (p.His549=) c.*1403T>C (n.*1403T>C) n.74T>C n.1417T>C c.1248T>C (p.His416=) c.1446T>C (p.His482=) n.1793T>C n.2104T>C n.1701T>C n.1888T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.106230373A>T | CA357821830 | TBCK | c.1764T>A (p.His588Gln) c.1575T>A (p.His525Gln) c.1647T>A (p.His549Gln) c.*1403T>A (n.*1403T>A) n.74T>A n.1417T>A c.1248T>A (p.His416Gln) c.1446T>A (p.His482Gln) n.1793T>A n.2104T>A n.1701T>A n.1888T>A | |
| 4 | g.106230374T>A | CA357821831 | TBCK | c.1763A>T (p.His588Leu) c.1574A>T (p.His525Leu) c.1646A>T (p.His549Leu) c.*1402A>T (n.*1402A>T) n.73A>T n.1416A>T c.1247A>T (p.His416Leu) c.1445A>T (p.His482Leu) n.1792A>T n.2103A>T n.1700A>T n.1887A>T | |
| 4 | g.106230374T>C | CA357821832 | TBCK | c.1763A>G (p.His588Arg) c.1574A>G (p.His525Arg) c.1646A>G (p.His549Arg) c.*1402A>G (n.*1402A>G) n.73A>G n.1416A>G c.1247A>G (p.His416Arg) c.1445A>G (p.His482Arg) n.1792A>G n.2103A>G n.1700A>G n.1887A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.106230374T>G | CA357821833 | TBCK | c.1763A>C (p.His588Pro) c.1574A>C (p.His525Pro) c.1646A>C (p.His549Pro) c.*1402A>C (n.*1402A>C) n.73A>C n.1416A>C c.1247A>C (p.His416Pro) c.1445A>C (p.His482Pro) n.1792A>C n.2103A>C n.1700A>C n.1887A>C | |
| 4 | g.106230374T= | CA1483144900 | TBCK | c.1763A= (p.His588=) c.1574A= (p.His525=) c.1646A= (p.His549=) c.*1402A= (n.*1402A=) n.73A= n.1416A= c.1247A= (p.His416=) c.1445A= (p.His482=) n.1792A= n.2103A= n.1700A= n.1887A= | |
| 4 | g.106230375G>A | CA357821834 | TBCK | c.1762C>T (p.His588Tyr) c.1573C>T (p.His525Tyr) c.1645C>T (p.His549Tyr) c.*1401C>T (n.*1401C>T) n.72C>T n.1415C>T c.1246C>T (p.His416Tyr) c.1444C>T (p.His482Tyr) n.1791C>T n.2102C>T n.1699C>T n.1886C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.106230375G>C | CA357821835 | TBCK | c.1762C>G (p.His588Asp) c.1573C>G (p.His525Asp) c.1645C>G (p.His549Asp) c.*1401C>G (n.*1401C>G) n.72C>G n.1415C>G c.1246C>G (p.His416Asp) c.1444C>G (p.His482Asp) n.1791C>G n.2102C>G n.1699C>G n.1886C>G | |
| 4 | g.106230375G= | CA1483144904 | TBCK | c.1762C= (p.His588=) c.1573C= (p.His525=) c.1645C= (p.His549=) c.*1401C= (n.*1401C=) n.72C= n.1415C= c.1246C= (p.His416=) c.1444C= (p.His482=) n.1791C= n.2102C= n.1699C= n.1886C= | |
| 4 | g.106230375G>T | CA357821836 | TBCK | c.1762C>A (p.His588Asn) c.1573C>A (p.His525Asn) c.1645C>A (p.His549Asn) c.*1401C>A (n.*1401C>A) n.72C>A n.1415C>A c.1246C>A (p.His416Asn) c.1444C>A (p.His482Asn) n.1791C>A n.2102C>A n.1699C>A n.1886C>A | |
| 4 | g.106230376T>A | CA440553430 | TBCK | c.1761A>T (p.Ser587=) c.1572A>T (p.Ser524=) c.1644A>T (p.Ser548=) c.*1400A>T (n.*1400A>T) n.71A>T n.1414A>T c.1245A>T (p.Ser415=) c.1443A>T (p.Ser481=) n.1790A>T n.2101A>T n.1698A>T n.1885A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.106230376T>C | CA440553432 | TBCK | c.1761A>G (p.Ser587=) c.1572A>G (p.Ser524=) c.1644A>G (p.Ser548=) c.*1400A>G (n.*1400A>G) n.71A>G n.1414A>G c.1245A>G (p.Ser415=) c.1443A>G (p.Ser481=) n.1790A>G n.2101A>G n.1698A>G n.1885A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.106230376T>G | CA440553433 | TBCK | c.1761A>C (p.Ser587=) c.1572A>C (p.Ser524=) c.1644A>C (p.Ser548=) c.*1400A>C (n.*1400A>C) n.71A>C n.1414A>C c.1245A>C (p.Ser415=) c.1443A>C (p.Ser481=) n.1790A>C n.2101A>C n.1698A>C n.1885A>C | |
| 4 | g.106230376T= | CA1483144907 | TBCK | c.1761A= (p.Ser587=) c.1572A= (p.Ser524=) c.1644A= (p.Ser548=) c.*1400A= (n.*1400A=) n.71A= n.1414A= c.1245A= (p.Ser415=) c.1443A= (p.Ser481=) n.1790A= n.2101A= n.1698A= n.1885A= | |
| 4 | g.106230376dup | CA2671664824 | TBCK | c.1761dup (p.His588ThrfsTer18) c.1572dup (p.His525ThrfsTer18) c.1644dup (p.His549ThrfsTer18) c.*1400dup (n.*1400dup) n.71dup n.1414dup c.1245dup (p.His416ThrfsTer18) c.1443dup (p.His482ThrfsTer18) n.1790dup n.2101dup n.1698dup n.1885dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.106230377G>A | CA357821839 | TBCK | c.1760C>T (p.Ser587Leu) c.1571C>T (p.Ser524Leu) c.1643C>T (p.Ser548Leu) c.*1399C>T (n.*1399C>T) n.70C>T n.1413C>T c.1244C>T (p.Ser415Leu) c.1442C>T (p.Ser481Leu) n.1789C>T n.2100C>T n.1697C>T n.1884C>T | COSMIC |
| 4 | g.106230377G>C | CA357821837 | TBCK | c.1760C>G (p.Ser587Ter) c.1571C>G (p.Ser524Ter) c.1643C>G (p.Ser548Ter) c.*1399C>G (n.*1399C>G) n.70C>G n.1413C>G c.1244C>G (p.Ser415Ter) c.1442C>G (p.Ser481Ter) n.1789C>G n.2100C>G n.1697C>G n.1884C>G | |
| 4 | g.106230377G>T | CA357821838 | TBCK | c.1760C>A (p.Ser587Ter) c.1571C>A (p.Ser524Ter) c.1643C>A (p.Ser548Ter) c.*1399C>A (n.*1399C>A) n.70C>A n.1413C>A c.1244C>A (p.Ser415Ter) c.1442C>A (p.Ser481Ter) n.1789C>A n.2100C>A n.1697C>A n.1884C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.106230378A= | CA1483144914 | TBCK | c.1759T= (p.Ser587=) c.1570T= (p.Ser524=) c.1642T= (p.Ser548=) c.*1398T= (n.*1398T=) n.69T= n.1412T= c.1243T= (p.Ser415=) c.1441T= (p.Ser481=) n.1788T= n.2099T= n.1696T= n.1883T= | |
| 4 | g.106230378A>C | CA357821840 | TBCK | c.1759T>G (p.Ser587Ala) c.1570T>G (p.Ser524Ala) c.1642T>G (p.Ser548Ala) c.*1398T>G (n.*1398T>G) n.69T>G n.1412T>G c.1243T>G (p.Ser415Ala) c.1441T>G (p.Ser481Ala) n.1788T>G n.2099T>G n.1696T>G n.1883T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.106230378A>G | CA357821841 | TBCK | c.1759T>C (p.Ser587Pro) c.1570T>C (p.Ser524Pro) c.1642T>C (p.Ser548Pro) c.*1398T>C (n.*1398T>C) n.69T>C n.1412T>C c.1243T>C (p.Ser415Pro) c.1441T>C (p.Ser481Pro) n.1788T>C n.2099T>C n.1696T>C n.1883T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.106230378A>T | CA357821842 | TBCK | c.1759T>A (p.Ser587Thr) c.1570T>A (p.Ser524Thr) c.1642T>A (p.Ser548Thr) c.*1398T>A (n.*1398T>A) n.69T>A n.1412T>A c.1243T>A (p.Ser415Thr) c.1441T>A (p.Ser481Thr) n.1788T>A n.2099T>A n.1696T>A n.1883T>A | |
| 4 | g.106230379G>A | CA440553443 | TBCK | c.1758C>T (p.Asn586=) c.1569C>T (p.Asn523=) c.1641C>T (p.Asn547=) c.*1397C>T (n.*1397C>T) n.68C>T n.1411C>T c.1242C>T (p.Asn414=) c.1440C>T (p.Asn480=) n.1787C>T n.2098C>T n.1695C>T n.1882C>T | |
| 4 | g.106230379G>C | CA357821843 | TBCK | c.1758C>G (p.Asn586Lys) c.1569C>G (p.Asn523Lys) c.1641C>G (p.Asn547Lys) c.*1397C>G (n.*1397C>G) n.68C>G n.1411C>G c.1242C>G (p.Asn414Lys) c.1440C>G (p.Asn480Lys) n.1787C>G n.2098C>G n.1695C>G n.1882C>G | |
| 4 | g.106230379G>T | CA357821844 | TBCK | c.1758C>A (p.Asn586Lys) c.1569C>A (p.Asn523Lys) c.1641C>A (p.Asn547Lys) c.*1397C>A (n.*1397C>A) n.68C>A n.1411C>A c.1242C>A (p.Asn414Lys) c.1440C>A (p.Asn480Lys) n.1787C>A n.2098C>A n.1695C>A n.1882C>A | |
| 4 | g.106230380T>A | CA357821845 | TBCK | c.1757A>T (p.Asn586Ile) c.1568A>T (p.Asn523Ile) c.1640A>T (p.Asn547Ile) c.*1396A>T (n.*1396A>T) n.67A>T n.1410A>T c.1241A>T (p.Asn414Ile) c.1439A>T (p.Asn480Ile) n.1786A>T n.2097A>T n.1694A>T n.1881A>T | |
| 4 | g.106230380T>C | CA357821846 | TBCK | c.1757A>G (p.Asn586Ser) c.1568A>G (p.Asn523Ser) c.1640A>G (p.Asn547Ser) c.*1396A>G (n.*1396A>G) n.67A>G n.1410A>G c.1241A>G (p.Asn414Ser) c.1439A>G (p.Asn480Ser) n.1786A>G n.2097A>G n.1694A>G n.1881A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.106230380T>G | CA357821847 | TBCK | c.1757A>C (p.Asn586Thr) c.1568A>C (p.Asn523Thr) c.1640A>C (p.Asn547Thr) c.*1396A>C (n.*1396A>C) n.67A>C n.1410A>C c.1241A>C (p.Asn414Thr) c.1439A>C (p.Asn480Thr) n.1786A>C n.2097A>C n.1694A>C n.1881A>C | |
| 4 | g.106230381T>A | CA357821848 | TBCK | c.1756A>T (p.Asn586Tyr) c.1567A>T (p.Asn523Tyr) c.1639A>T (p.Asn547Tyr) c.*1395A>T (n.*1395A>T) n.66A>T n.1409A>T c.1240A>T (p.Asn414Tyr) c.1438A>T (p.Asn480Tyr) n.1785A>T n.2096A>T n.1693A>T n.1880A>T | |
| 4 | g.106230381T>C | CA357821849 | TBCK | c.1756A>G (p.Asn586Asp) c.1567A>G (p.Asn523Asp) c.1639A>G (p.Asn547Asp) c.*1395A>G (n.*1395A>G) n.66A>G n.1409A>G c.1240A>G (p.Asn414Asp) c.1438A>G (p.Asn480Asp) n.1785A>G n.2096A>G n.1693A>G n.1880A>G | |
| 4 | g.106230381T>G | CA357821850 | TBCK | c.1756A>C (p.Asn586His) c.1567A>C (p.Asn523His) c.1639A>C (p.Asn547His) c.*1395A>C (n.*1395A>C) n.66A>C n.1409A>C c.1240A>C (p.Asn414His) c.1438A>C (p.Asn480His) n.1785A>C n.2096A>C n.1693A>C n.1880A>C | |
| 4 | g.106230382G>A | CA440553460 | TBCK | c.1755C>T (p.Asp585=) c.1566C>T (p.Asp522=) c.1638C>T (p.Asp546=) c.*1394C>T (n.*1394C>T) n.65C>T n.1408C>T c.1239C>T (p.Asp413=) c.1437C>T (p.Asp479=) n.1784C>T n.2095C>T n.1692C>T n.1879C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.106230382G>C | CA357821851 | TBCK | c.1755C>G (p.Asp585Glu) c.1566C>G (p.Asp522Glu) c.1638C>G (p.Asp546Glu) c.*1394C>G (n.*1394C>G) n.65C>G n.1408C>G c.1239C>G (p.Asp413Glu) c.1437C>G (p.Asp479Glu) n.1784C>G n.2095C>G n.1692C>G n.1879C>G | |
| 4 | g.106230382G>T | CA357821852 | TBCK | c.1755C>A (p.Asp585Glu) c.1566C>A (p.Asp522Glu) c.1638C>A (p.Asp546Glu) c.*1394C>A (n.*1394C>A) n.65C>A n.1408C>A c.1239C>A (p.Asp413Glu) c.1437C>A (p.Asp479Glu) n.1784C>A n.2095C>A n.1692C>A n.1879C>A | |
| 4 | g.106230383T>A | CA357821854 | TBCK | c.1754A>T (p.Asp585Val) c.1565A>T (p.Asp522Val) c.1637A>T (p.Asp546Val) c.*1393A>T (n.*1393A>T) n.64A>T n.1407A>T c.1238A>T (p.Asp413Val) c.1436A>T (p.Asp479Val) n.1783A>T n.2094A>T n.1691A>T n.1878A>T | dbSNP |
| 4 | g.106230383T>C | CA3034956 | TBCK | c.1754A>G (p.Asp585Gly) c.1565A>G (p.Asp522Gly) c.1637A>G (p.Asp546Gly) c.*1393A>G (n.*1393A>G) n.64A>G n.1407A>G c.1238A>G (p.Asp413Gly) c.1436A>G (p.Asp479Gly) n.1783A>G n.2094A>G n.1691A>G n.1878A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.106230383T>G | CA357821853 | TBCK | c.1754A>C (p.Asp585Ala) c.1565A>C (p.Asp522Ala) c.1637A>C (p.Asp546Ala) c.*1393A>C (n.*1393A>C) n.64A>C n.1407A>C c.1238A>C (p.Asp413Ala) c.1436A>C (p.Asp479Ala) n.1783A>C n.2094A>C n.1691A>C n.1878A>C | |
| 4 | g.106230383T= | CA1483144919 | TBCK | c.1754A= (p.Asp585=) c.1565A= (p.Asp522=) c.1637A= (p.Asp546=) c.*1393A= (n.*1393A=) n.64A= n.1407A= c.1238A= (p.Asp413=) c.1436A= (p.Asp479=) n.1783A= n.2094A= n.1691A= n.1878A= | |
| 4 | g.106230384C>A | CA357821855 | TBCK | c.1753G>T (p.Asp585Tyr) c.1564G>T (p.Asp522Tyr) c.1636G>T (p.Asp546Tyr) c.*1392G>T (n.*1392G>T) n.63G>T n.1406G>T c.1237G>T (p.Asp413Tyr) c.1435G>T (p.Asp479Tyr) n.1782G>T n.2093G>T n.1690G>T n.1877G>T | |
| 4 | g.106230384C>G | CA357821856 | TBCK | c.1753G>C (p.Asp585His) c.1564G>C (p.Asp522His) c.1636G>C (p.Asp546His) c.*1392G>C (n.*1392G>C) n.63G>C n.1406G>C c.1237G>C (p.Asp413His) c.1435G>C (p.Asp479His) n.1782G>C n.2093G>C n.1690G>C n.1877G>C | |
| 4 | g.106230384C>T | CA357821857 | TBCK | c.1753G>A (p.Asp585Asn) c.1564G>A (p.Asp522Asn) c.1636G>A (p.Asp546Asn) c.*1392G>A (n.*1392G>A) n.63G>A n.1406G>A c.1237G>A (p.Asp413Asn) c.1435G>A (p.Asp479Asn) n.1782G>A n.2093G>A n.1690G>A n.1877G>A | |
| 4 | g.106230385T>A | CA357821858 | TBCK | c.1752A>T (p.Lys584Asn) c.1563A>T (p.Lys521Asn) c.1635A>T (p.Lys545Asn) c.*1391A>T (n.*1391A>T) n.62A>T n.1405A>T c.1236A>T (p.Lys412Asn) c.1434A>T (p.Lys478Asn) n.1781A>T n.2092A>T n.1689A>T n.1876A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.106230385T>C | CA440553483 | TBCK | c.1752A>G (p.Lys584=) c.1563A>G (p.Lys521=) c.1635A>G (p.Lys545=) c.*1391A>G (n.*1391A>G) n.62A>G n.1405A>G c.1236A>G (p.Lys412=) c.1434A>G (p.Lys478=) n.1781A>G n.2092A>G n.1689A>G n.1876A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.106230385T>G | CA357821859 | TBCK | c.1752A>C (p.Lys584Asn) c.1563A>C (p.Lys521Asn) c.1635A>C (p.Lys545Asn) c.*1391A>C (n.*1391A>C) n.62A>C n.1405A>C c.1236A>C (p.Lys412Asn) c.1434A>C (p.Lys478Asn) n.1781A>C n.2092A>C n.1689A>C n.1876A>C | |
| 4 | g.106230388del | CA645522029 | TBCK | c.1752del (p.Asp585ThrfsTer5) c.1563del (p.Asp522ThrfsTer5) c.1635del (p.Asp546ThrfsTer5) c.*1391del (n.*1391del) n.62del n.1405del c.1236del (p.Asp413ThrfsTer5) c.1434del (p.Asp479ThrfsTer5) n.1781del n.2092del n.1689del n.1876del | COSMIC |
| 4 | g.106230386T>A | CA357821860 | TBCK | c.1751A>T (p.Lys584Ile) c.1562A>T (p.Lys521Ile) c.1634A>T (p.Lys545Ile) c.*1390A>T (n.*1390A>T) n.61A>T n.1404A>T c.1235A>T (p.Lys412Ile) c.1433A>T (p.Lys478Ile) n.1780A>T n.2091A>T n.1688A>T n.1875A>T | |
| 4 | g.106230386T>C | CA357821861 | TBCK | c.1751A>G (p.Lys584Arg) c.1562A>G (p.Lys521Arg) c.1634A>G (p.Lys545Arg) c.*1390A>G (n.*1390A>G) n.61A>G n.1404A>G c.1235A>G (p.Lys412Arg) c.1433A>G (p.Lys478Arg) n.1780A>G n.2091A>G n.1688A>G n.1875A>G | |
| 4 | g.106230386T>G | CA357821862 | TBCK | c.1751A>C (p.Lys584Thr) c.1562A>C (p.Lys521Thr) c.1634A>C (p.Lys545Thr) c.*1390A>C (n.*1390A>C) n.61A>C n.1404A>C c.1235A>C (p.Lys412Thr) c.1433A>C (p.Lys478Thr) n.1780A>C n.2091A>C n.1688A>C n.1875A>C | |
| 4 | g.106230387T>A | CA357821863 | TBCK | c.1750A>T (p.Lys584Ter) c.1561A>T (p.Lys521Ter) c.1633A>T (p.Lys545Ter) c.*1389A>T (n.*1389A>T) n.60A>T n.1403A>T c.1234A>T (p.Lys412Ter) c.1432A>T (p.Lys478Ter) n.1779A>T n.2090A>T n.1687A>T n.1874A>T | |
| 4 | g.106230387T>C | CA357821864 | TBCK | c.1750A>G (p.Lys584Glu) c.1561A>G (p.Lys521Glu) c.1633A>G (p.Lys545Glu) c.*1389A>G (n.*1389A>G) n.60A>G n.1403A>G c.1234A>G (p.Lys412Glu) c.1432A>G (p.Lys478Glu) n.1779A>G n.2090A>G n.1687A>G n.1874A>G | |
| 4 | g.106230387T>G | CA357821865 | TBCK | c.1750A>C (p.Lys584Gln) c.1561A>C (p.Lys521Gln) c.1633A>C (p.Lys545Gln) c.*1389A>C (n.*1389A>C) n.60A>C n.1403A>C c.1234A>C (p.Lys412Gln) c.1432A>C (p.Lys478Gln) n.1779A>C n.2090A>C n.1687A>C n.1874A>C | |
| 4 | g.106230388T>A | CA357821866 | TBCK | c.1749A>T (p.Leu583Phe) c.1560A>T (p.Leu520Phe) c.1632A>T (p.Leu544Phe) c.*1388A>T (n.*1388A>T) n.59A>T n.1402A>T c.1233A>T (p.Leu411Phe) c.1431A>T (p.Leu477Phe) n.1778A>T n.2089A>T n.1686A>T n.1873A>T | |
| 4 | g.106230388T>C | CA440553507 | TBCK | c.1749A>G (p.Leu583=) c.1560A>G (p.Leu520=) c.1632A>G (p.Leu544=) c.*1388A>G (n.*1388A>G) n.59A>G n.1402A>G c.1233A>G (p.Leu411=) c.1431A>G (p.Leu477=) n.1778A>G n.2089A>G n.1686A>G n.1873A>G | |
| 4 | g.106230388T>G | CA357821867 | TBCK | c.1749A>C (p.Leu583Phe) c.1560A>C (p.Leu520Phe) c.1632A>C (p.Leu544Phe) c.*1388A>C (n.*1388A>C) n.59A>C n.1402A>C c.1233A>C (p.Leu411Phe) c.1431A>C (p.Leu477Phe) n.1778A>C n.2089A>C n.1686A>C n.1873A>C | |
| 4 | g.106230388_106230391delinsTAAG | CA1483144924 | TBCK | c.1746_1749delinsCTTA (p.Phe582=) c.1557_1560delinsCTTA (p.Phe519=) c.1629_1632delinsCTTA (p.Phe543=) c.*1385_*1388delinsCTTA (n.*1385_*1388delinsCTTA) n.56_59delinsCTTA n.1399_1402delinsCTTA c.1230_1233delinsCTTA (p.Phe410=) c.1428_1431delinsCTTA (p.Phe476=) n.1775_1778delinsCTTA n.2086_2089delinsCTTA n.1683_1686delinsCTTA n.1870_1873delinsCTTA | |
| 4 | g.106230389A>C | CA357821870 | TBCK | c.1748T>G (p.Leu583Ter) c.1559T>G (p.Leu520Ter) c.1631T>G (p.Leu544Ter) c.*1387T>G (n.*1387T>G) n.58T>G n.1401T>G c.1232T>G (p.Leu411Ter) c.1430T>G (p.Leu477Ter) n.1777T>G n.2088T>G n.1685T>G n.1872T>G | |
| 4 | g.106230389A>G | CA357821868 | TBCK | c.1748T>C (p.Leu583Ser) c.1559T>C (p.Leu520Ser) c.1631T>C (p.Leu544Ser) c.*1387T>C (n.*1387T>C) n.58T>C n.1401T>C c.1232T>C (p.Leu411Ser) c.1430T>C (p.Leu477Ser) n.1777T>C n.2088T>C n.1685T>C n.1872T>C | |
| 4 | g.106230389A>T | CA357821869 | TBCK | c.1748T>A (p.Leu583Ter) c.1559T>A (p.Leu520Ter) c.1631T>A (p.Leu544Ter) c.*1387T>A (n.*1387T>A) n.58T>A n.1401T>A c.1232T>A (p.Leu411Ter) c.1430T>A (p.Leu477Ter) n.1777T>A n.2088T>A n.1685T>A n.1872T>A | |
| 4 | g.106230395_106230397del | CA102832175 | TBCK | c.1746_1748del (p.Phe582del) c.1557_1559del (p.Phe519del) c.1629_1631del (p.Phe543del) c.*1385_*1387del (n.*1385_*1387del) n.56_58del n.1399_1401del c.1230_1232del (p.Phe410del) c.1428_1430del (p.Phe476del) n.1775_1777del n.2086_2088del n.1683_1685del n.1870_1872del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.106230390A>C | CA357821871 | TBCK | c.1747T>G (p.Leu583Val) c.1558T>G (p.Leu520Val) c.1630T>G (p.Leu544Val) c.*1386T>G (n.*1386T>G) n.57T>G n.1400T>G c.1231T>G (p.Leu411Val) c.1429T>G (p.Leu477Val) n.1776T>G n.2087T>G n.1684T>G n.1871T>G | |
| 4 | g.106230390A>G | CA440553520 | TBCK | c.1747T>C (p.Leu583=) c.1558T>C (p.Leu520=) c.1630T>C (p.Leu544=) c.*1386T>C (n.*1386T>C) n.57T>C n.1400T>C c.1231T>C (p.Leu411=) c.1429T>C (p.Leu477=) n.1776T>C n.2087T>C n.1684T>C n.1871T>C | |
| 4 | g.106230390A>T | CA357821872 | TBCK | c.1747T>A (p.Leu583Ile) c.1558T>A (p.Leu520Ile) c.1630T>A (p.Leu544Ile) c.*1386T>A (n.*1386T>A) n.57T>A n.1400T>A c.1231T>A (p.Leu411Ile) c.1429T>A (p.Leu477Ile) n.1776T>A n.2087T>A n.1684T>A n.1871T>A | |
| 4 | g.106230391G>A | CA440553527 | TBCK | c.1746C>T (p.Phe582=) c.1557C>T (p.Phe519=) c.1629C>T (p.Phe543=) c.*1385C>T (n.*1385C>T) n.56C>T n.1399C>T c.1230C>T (p.Phe410=) c.1428C>T (p.Phe476=) n.1775C>T n.2086C>T n.1683C>T n.1870C>T | COSMIC |
| 4 | g.106230391G>C | CA357821873 | TBCK | c.1746C>G (p.Phe582Leu) c.1557C>G (p.Phe519Leu) c.1629C>G (p.Phe543Leu) c.*1385C>G (n.*1385C>G) n.56C>G n.1399C>G c.1230C>G (p.Phe410Leu) c.1428C>G (p.Phe476Leu) n.1775C>G n.2086C>G n.1683C>G n.1870C>G | |
| 4 | g.106230391G>T | CA357821874 | TBCK | c.1746C>A (p.Phe582Leu) c.1557C>A (p.Phe519Leu) c.1629C>A (p.Phe543Leu) c.*1385C>A (n.*1385C>A) n.56C>A n.1399C>A c.1230C>A (p.Phe410Leu) c.1428C>A (p.Phe476Leu) n.1775C>A n.2086C>A n.1683C>A n.1870C>A | |
| 4 | g.106230392A>C | CA357821875 | TBCK | c.1745T>G (p.Phe582Cys) c.1556T>G (p.Phe519Cys) c.1628T>G (p.Phe543Cys) c.*1384T>G (n.*1384T>G) n.55T>G n.1398T>G c.1229T>G (p.Phe410Cys) c.1427T>G (p.Phe476Cys) n.1774T>G n.2085T>G n.1682T>G n.1869T>G | |
| 4 | g.106230392A>G | CA357821876 | TBCK | c.1745T>C (p.Phe582Ser) c.1556T>C (p.Phe519Ser) c.1628T>C (p.Phe543Ser) c.*1384T>C (n.*1384T>C) n.55T>C n.1398T>C c.1229T>C (p.Phe410Ser) c.1427T>C (p.Phe476Ser) n.1774T>C n.2085T>C n.1682T>C n.1869T>C | |
| 4 | g.106230392A>T | CA357821877 | TBCK | c.1745T>A (p.Phe582Tyr) c.1556T>A (p.Phe519Tyr) c.1628T>A (p.Phe543Tyr) c.*1384T>A (n.*1384T>A) n.55T>A n.1398T>A c.1229T>A (p.Phe410Tyr) c.1427T>A (p.Phe476Tyr) n.1774T>A n.2085T>A n.1682T>A n.1869T>A | |
| 4 | g.106230393A>C | CA357821878 | TBCK | c.1744T>G (p.Phe582Val) c.1555T>G (p.Phe519Val) c.1627T>G (p.Phe543Val) c.*1383T>G (n.*1383T>G) n.54T>G n.1397T>G c.1228T>G (p.Phe410Val) c.1426T>G (p.Phe476Val) n.1773T>G n.2084T>G n.1681T>G n.1868T>G | |
| 4 | g.106230393A>G | CA357821879 | TBCK | c.1744T>C (p.Phe582Leu) c.1555T>C (p.Phe519Leu) c.1627T>C (p.Phe543Leu) c.*1383T>C (n.*1383T>C) n.54T>C n.1397T>C c.1228T>C (p.Phe410Leu) c.1426T>C (p.Phe476Leu) n.1773T>C n.2084T>C n.1681T>C n.1868T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.106230393A>T | CA357821880 | TBCK | c.1744T>A (p.Phe582Ile) c.1555T>A (p.Phe519Ile) c.1627T>A (p.Phe543Ile) c.*1383T>A (n.*1383T>A) n.54T>A n.1397T>A c.1228T>A (p.Phe410Ile) c.1426T>A (p.Phe476Ile) n.1773T>A n.2084T>A n.1681T>A n.1868T>A | |
| 4 | g.106230394G>A | CA440554286 | TBCK | c.1743C>T (p.Phe581=) c.1554C>T (p.Phe518=) c.1626C>T (p.Phe542=) c.*1382C>T (n.*1382C>T) n.53C>T n.1396C>T c.1227C>T (p.Phe409=) c.1425C>T (p.Phe475=) n.1772C>T n.2083C>T n.1680C>T n.1867C>T | |
| 4 | g.106230394G>C | CA357821881 | TBCK | c.1743C>G (p.Phe581Leu) c.1554C>G (p.Phe518Leu) c.1626C>G (p.Phe542Leu) c.*1382C>G (n.*1382C>G) n.53C>G n.1396C>G c.1227C>G (p.Phe409Leu) c.1425C>G (p.Phe475Leu) n.1772C>G n.2083C>G n.1680C>G n.1867C>G | |
| 4 | g.106230394G>T | CA357821882 | TBCK | c.1743C>A (p.Phe581Leu) c.1554C>A (p.Phe518Leu) c.1626C>A (p.Phe542Leu) c.*1382C>A (n.*1382C>A) n.53C>A n.1396C>A c.1227C>A (p.Phe409Leu) c.1425C>A (p.Phe475Leu) n.1772C>A n.2083C>A n.1680C>A n.1867C>A | |
| 4 | g.106230395A>C | CA357821883 | TBCK | c.1742T>G (p.Phe581Cys) c.1553T>G (p.Phe518Cys) c.1625T>G (p.Phe542Cys) c.*1381T>G (n.*1381T>G) n.52T>G n.1395T>G c.1226T>G (p.Phe409Cys) c.1424T>G (p.Phe475Cys) n.1771T>G n.2082T>G n.1679T>G n.1866T>G | |
| 4 | g.106230395A>G | CA357821885 | TBCK | c.1742T>C (p.Phe581Ser) c.1553T>C (p.Phe518Ser) c.1625T>C (p.Phe542Ser) c.*1381T>C (n.*1381T>C) n.52T>C n.1395T>C c.1226T>C (p.Phe409Ser) c.1424T>C (p.Phe475Ser) n.1771T>C n.2082T>C n.1679T>C n.1866T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.106230395A>T | CA357821884 | TBCK | c.1742T>A (p.Phe581Tyr) c.1553T>A (p.Phe518Tyr) c.1625T>A (p.Phe542Tyr) c.*1381T>A (n.*1381T>A) n.52T>A n.1395T>A c.1226T>A (p.Phe409Tyr) c.1424T>A (p.Phe475Tyr) n.1771T>A n.2082T>A n.1679T>A n.1866T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.106230396A>C | CA357821886 | TBCK | c.1741T>G (p.Phe581Val) c.1552T>G (p.Phe518Val) c.1624T>G (p.Phe542Val) c.*1380T>G (n.*1380T>G) n.51T>G n.1394T>G c.1225T>G (p.Phe409Val) c.1423T>G (p.Phe475Val) n.1770T>G n.2081T>G n.1678T>G n.1865T>G | |
| 4 | g.106230396A>G | CA357821888 | TBCK | c.1741T>C (p.Phe581Leu) c.1552T>C (p.Phe518Leu) c.1624T>C (p.Phe542Leu) c.*1380T>C (n.*1380T>C) n.51T>C n.1394T>C c.1225T>C (p.Phe409Leu) c.1423T>C (p.Phe475Leu) n.1770T>C n.2081T>C n.1678T>C n.1865T>C | |
| 4 | g.106230396A>T | CA357821887 | TBCK | c.1741T>A (p.Phe581Ile) c.1552T>A (p.Phe518Ile) c.1624T>A (p.Phe542Ile) c.*1380T>A (n.*1380T>A) n.51T>A n.1394T>A c.1225T>A (p.Phe409Ile) c.1423T>A (p.Phe475Ile) n.1770T>A n.2081T>A n.1678T>A n.1865T>A | |
| 4 | g.106230397G>A | CA3034957 | TBCK | c.1740C>T (p.Asn580=) c.1551C>T (p.Asn517=) c.1623C>T (p.Asn541=) c.*1379C>T (n.*1379C>T) n.50C>T n.1393C>T c.1224C>T (p.Asn408=) c.1422C>T (p.Asn474=) n.1769C>T n.2080C>T n.1677C>T n.1864C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.106230397G>C | CA357821889 | TBCK | c.1740C>G (p.Asn580Lys) c.1551C>G (p.Asn517Lys) c.1623C>G (p.Asn541Lys) c.*1379C>G (n.*1379C>G) n.50C>G n.1393C>G c.1224C>G (p.Asn408Lys) c.1422C>G (p.Asn474Lys) n.1769C>G n.2080C>G n.1677C>G n.1864C>G | |
| 4 | g.106230397G= | CA1483144929 | TBCK | c.1740C= (p.Asn580=) c.1551C= (p.Asn517=) c.1623C= (p.Asn541=) c.*1379C= (n.*1379C=) n.50C= n.1393C= c.1224C= (p.Asn408=) c.1422C= (p.Asn474=) n.1769C= n.2080C= n.1677C= n.1864C= | |
| 4 | g.106230397G>T | CA357821890 | TBCK | c.1740C>A (p.Asn580Lys) c.1551C>A (p.Asn517Lys) c.1623C>A (p.Asn541Lys) c.*1379C>A (n.*1379C>A) n.50C>A n.1393C>A c.1224C>A (p.Asn408Lys) c.1422C>A (p.Asn474Lys) n.1769C>A n.2080C>A n.1677C>A n.1864C>A | |
| 4 | g.106230398T>A | CA357821891 | TBCK | c.1739A>T (p.Asn580Ile) c.1550A>T (p.Asn517Ile) c.1622A>T (p.Asn541Ile) c.*1378A>T (n.*1378A>T) n.49A>T n.1392A>T c.1223A>T (p.Asn408Ile) c.1421A>T (p.Asn474Ile) n.1768A>T n.2079A>T n.1676A>T n.1863A>T | |
| 4 | g.106230398T>C | CA357821892 | TBCK | c.1739A>G (p.Asn580Ser) c.1550A>G (p.Asn517Ser) c.1622A>G (p.Asn541Ser) c.*1378A>G (n.*1378A>G) n.49A>G n.1392A>G c.1223A>G (p.Asn408Ser) c.1421A>G (p.Asn474Ser) n.1768A>G n.2079A>G n.1676A>G n.1863A>G | |
| 4 | g.106230398T>G | CA357821893 | TBCK | c.1739A>C (p.Asn580Thr) c.1550A>C (p.Asn517Thr) c.1622A>C (p.Asn541Thr) c.*1378A>C (n.*1378A>C) n.49A>C n.1392A>C c.1223A>C (p.Asn408Thr) c.1421A>C (p.Asn474Thr) n.1768A>C n.2079A>C n.1676A>C n.1863A>C | |
| 4 | g.106230399T>A | CA357821894 | TBCK | c.1738A>T (p.Asn580Tyr) c.1549A>T (p.Asn517Tyr) c.1621A>T (p.Asn541Tyr) c.*1377A>T (n.*1377A>T) n.48A>T n.1391A>T c.1222A>T (p.Asn408Tyr) c.1420A>T (p.Asn474Tyr) n.1767A>T n.2078A>T n.1675A>T n.1862A>T | |
| 4 | g.106230399T>C | CA357821895 | TBCK | c.1738A>G (p.Asn580Asp) c.1549A>G (p.Asn517Asp) c.1621A>G (p.Asn541Asp) c.*1377A>G (n.*1377A>G) n.48A>G n.1391A>G c.1222A>G (p.Asn408Asp) c.1420A>G (p.Asn474Asp) n.1767A>G n.2078A>G n.1675A>G n.1862A>G | |
| 4 | g.106230399T>G | CA357821896 | TBCK | c.1738A>C (p.Asn580His) c.1549A>C (p.Asn517His) c.1621A>C (p.Asn541His) c.*1377A>C (n.*1377A>C) n.48A>C n.1391A>C c.1222A>C (p.Asn408His) c.1420A>C (p.Asn474His) n.1767A>C n.2078A>C n.1675A>C n.1862A>C | |
| 4 | g.106230400A= | CA1483144931 | TBCK | c.1737T= (p.Tyr579=) c.1548T= (p.Tyr516=) c.1620T= (p.Tyr540=) c.*1376T= (n.*1376T=) n.47T= n.1390T= c.1221T= (p.Tyr407=) c.1419T= (p.Tyr473=) n.1766T= n.2077T= n.1674T= n.1861T= | |
| 4 | g.106230400A>C | CA357821897 | TBCK | c.1737T>G (p.Tyr579Ter) c.1548T>G (p.Tyr516Ter) c.1620T>G (p.Tyr540Ter) c.*1376T>G (n.*1376T>G) n.47T>G n.1390T>G c.1221T>G (p.Tyr407Ter) c.1419T>G (p.Tyr473Ter) n.1766T>G n.2077T>G n.1674T>G n.1861T>G | |
| 4 | g.106230400A>G | CA440554320 | TBCK | c.1737T>C (p.Tyr579=) c.1548T>C (p.Tyr516=) c.1620T>C (p.Tyr540=) c.*1376T>C (n.*1376T>C) n.47T>C n.1390T>C c.1221T>C (p.Tyr407=) c.1419T>C (p.Tyr473=) n.1766T>C n.2077T>C n.1674T>C n.1861T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.106230400A>T | CA357821898 | TBCK | c.1737T>A (p.Tyr579Ter) c.1548T>A (p.Tyr516Ter) c.1620T>A (p.Tyr540Ter) c.*1376T>A (n.*1376T>A) n.47T>A n.1390T>A c.1221T>A (p.Tyr407Ter) c.1419T>A (p.Tyr473Ter) n.1766T>A n.2077T>A n.1674T>A n.1861T>A | |
| 4 | g.106230401T>A | CA357821901 | TBCK | c.1736A>T (p.Tyr579Phe) c.1547A>T (p.Tyr516Phe) c.1619A>T (p.Tyr540Phe) c.*1375A>T (n.*1375A>T) n.46A>T n.1389A>T c.1220A>T (p.Tyr407Phe) c.1418A>T (p.Tyr473Phe) n.1765A>T n.2076A>T n.1673A>T n.1860A>T | |
| 4 | g.106230401T>C | CA357821899 | TBCK | c.1736A>G (p.Tyr579Cys) c.1547A>G (p.Tyr516Cys) c.1619A>G (p.Tyr540Cys) c.*1375A>G (n.*1375A>G) n.46A>G n.1389A>G c.1220A>G (p.Tyr407Cys) c.1418A>G (p.Tyr473Cys) n.1765A>G n.2076A>G n.1673A>G n.1860A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.106230401T>G | CA357821900 | TBCK | c.1736A>C (p.Tyr579Ser) c.1547A>C (p.Tyr516Ser) c.1619A>C (p.Tyr540Ser) c.*1375A>C (n.*1375A>C) n.46A>C n.1389A>C c.1220A>C (p.Tyr407Ser) c.1418A>C (p.Tyr473Ser) n.1765A>C n.2076A>C n.1673A>C n.1860A>C | |
| 4 | g.106230401T= | CA1483144935 | TBCK | c.1736A= (p.Tyr579=) c.1547A= (p.Tyr516=) c.1619A= (p.Tyr540=) c.*1375A= (n.*1375A=) n.46A= n.1389A= c.1220A= (p.Tyr407=) c.1418A= (p.Tyr473=) n.1765A= n.2076A= n.1673A= n.1860A= | |
| 4 | g.106230402A>C | CA357821902 | TBCK | c.1735T>G (p.Tyr579Asp) c.1546T>G (p.Tyr516Asp) c.1618T>G (p.Tyr540Asp) c.*1374T>G (n.*1374T>G) n.45T>G n.1388T>G c.1219T>G (p.Tyr407Asp) c.1417T>G (p.Tyr473Asp) n.1764T>G n.2075T>G n.1672T>G n.1859T>G | |
| 4 | g.106230402A>G | CA357821903 | TBCK | c.1735T>C (p.Tyr579His) c.1546T>C (p.Tyr516His) c.1618T>C (p.Tyr540His) c.*1374T>C (n.*1374T>C) n.45T>C n.1388T>C c.1219T>C (p.Tyr407His) c.1417T>C (p.Tyr473His) n.1764T>C n.2075T>C n.1672T>C n.1859T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.106230402A>T | CA357821904 | TBCK | c.1735T>A (p.Tyr579Asn) c.1546T>A (p.Tyr516Asn) c.1618T>A (p.Tyr540Asn) c.*1374T>A (n.*1374T>A) n.45T>A n.1388T>A c.1219T>A (p.Tyr407Asn) c.1417T>A (p.Tyr473Asn) n.1764T>A n.2075T>A n.1672T>A n.1859T>A | |
| 4 | g.106230403C>A | CA440554343 | TBCK | c.1734G>T (p.Leu578=) c.1545G>T (p.Leu515=) c.1617G>T (p.Leu539=) c.*1373G>T (n.*1373G>T) n.44G>T n.1387G>T c.1218G>T (p.Leu406=) c.1416G>T (p.Leu472=) n.1763G>T n.2074G>T n.1671G>T n.1858G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.106230403C= | CA1483144937 | TBCK | c.1734G= (p.Leu578=) c.1545G= (p.Leu515=) c.1617G= (p.Leu539=) c.*1373G= (n.*1373G=) n.44G= n.1387G= c.1218G= (p.Leu406=) c.1416G= (p.Leu472=) n.1763G= n.2074G= n.1671G= n.1858G= | |
| 4 | g.106230403C>G | CA440554345 | TBCK | c.1734G>C (p.Leu578=) c.1545G>C (p.Leu515=) c.1617G>C (p.Leu539=) c.*1373G>C (n.*1373G>C) n.44G>C n.1387G>C c.1218G>C (p.Leu406=) c.1416G>C (p.Leu472=) n.1763G>C n.2074G>C n.1671G>C n.1858G>C | |
| 4 | g.106230403C>T | CA440554348 | TBCK | c.1734G>A (p.Leu578=) c.1545G>A (p.Leu515=) c.1617G>A (p.Leu539=) c.*1373G>A (n.*1373G>A) n.44G>A n.1387G>A c.1218G>A (p.Leu406=) c.1416G>A (p.Leu472=) n.1763G>A n.2074G>A n.1671G>A n.1858G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.106230404A>C | CA357821905 | TBCK | c.1733T>G (p.Leu578Arg) c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.1616T>G (p.Leu539Arg) c.*1372T>G (n.*1372T>G) n.43T>G n.1386T>G c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.1415T>G (p.Leu472Arg) n.1762T>G n.2073T>G n.1670T>G n.1857T>G | |
| 4 | g.106230404A>G | CA357821906 | TBCK | c.1733T>C (p.Leu578Pro) c.1544T>C (p.Leu515Pro) c.1616T>C (p.Leu539Pro) c.*1372T>C (n.*1372T>C) n.43T>C n.1386T>C c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.1415T>C (p.Leu472Pro) n.1762T>C n.2073T>C n.1670T>C n.1857T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.106230404A>T | CA357821907 | TBCK | c.1733T>A (p.Leu578Gln) c.1544T>A (p.Leu515Gln) c.1616T>A (p.Leu539Gln) c.*1372T>A (n.*1372T>A) n.43T>A n.1386T>A c.1217T>A (p.Leu406Gln) c.1415T>A (p.Leu472Gln) n.1762T>A n.2073T>A n.1670T>A n.1857T>A | |
| 4 | g.106230405G>A | CA440554361 | TBCK | c.1732C>T (p.Leu578=) c.1543C>T (p.Leu515=) c.1615C>T (p.Leu539=) c.*1371C>T (n.*1371C>T) n.42C>T n.1385C>T c.1216C>T (p.Leu406=) c.1414C>T (p.Leu472=) n.1761C>T n.2072C>T n.1669C>T n.1856C>T | |
| 4 | g.106230405G>C | CA357821908 | TBCK | c.1732C>G (p.Leu578Val) c.1543C>G (p.Leu515Val) c.1615C>G (p.Leu539Val) c.*1371C>G (n.*1371C>G) n.42C>G n.1385C>G c.1216C>G (p.Leu406Val) c.1414C>G (p.Leu472Val) n.1761C>G n.2072C>G n.1669C>G n.1856C>G | |
| 4 | g.106230405G>T | CA357821909 | TBCK | c.1732C>A (p.Leu578Met) c.1543C>A (p.Leu515Met) c.1615C>A (p.Leu539Met) c.*1371C>A (n.*1371C>A) n.42C>A n.1385C>A c.1216C>A (p.Leu406Met) c.1414C>A (p.Leu472Met) n.1761C>A n.2072C>A n.1669C>A n.1856C>A | |
| 4 | g.106230406G>A | CA440554368 | TBCK | c.1731C>T (p.Tyr577=) c.1542C>T (p.Tyr514=) c.1614C>T (p.Tyr538=) c.*1370C>T (n.*1370C>T) n.41C>T n.1384C>T c.1215C>T (p.Tyr405=) c.1413C>T (p.Tyr471=) n.1760C>T n.2071C>T n.1668C>T n.1855C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.106230406G>C | CA102832180 | TBCK | c.1731C>G (p.Tyr577Ter) c.1542C>G (p.Tyr514Ter) c.1614C>G (p.Tyr538Ter) c.*1370C>G (n.*1370C>G) n.41C>G n.1384C>G c.1215C>G (p.Tyr405Ter) c.1413C>G (p.Tyr471Ter) n.1760C>G n.2071C>G n.1668C>G n.1855C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.106230406G= | CA1483144941 | TBCK | c.1731C= (p.Tyr577=) c.1542C= (p.Tyr514=) c.1614C= (p.Tyr538=) c.*1370C= (n.*1370C=) n.41C= n.1384C= c.1215C= (p.Tyr405=) c.1413C= (p.Tyr471=) n.1760C= n.2071C= n.1668C= n.1855C= | |
| 4 | g.106230406G>T | CA357821910 | TBCK | c.1731C>A (p.Tyr577Ter) c.1542C>A (p.Tyr514Ter) c.1614C>A (p.Tyr538Ter) c.*1370C>A (n.*1370C>A) n.41C>A n.1384C>A c.1215C>A (p.Tyr405Ter) c.1413C>A (p.Tyr471Ter) n.1760C>A n.2071C>A n.1668C>A n.1855C>A | |
| 4 | g.106230407T>A | CA357821912 | TBCK | c.1730A>T (p.Tyr577Phe) c.1541A>T (p.Tyr514Phe) c.1613A>T (p.Tyr538Phe) c.*1369A>T (n.*1369A>T) n.40A>T n.1383A>T c.1214A>T (p.Tyr405Phe) c.1412A>T (p.Tyr471Phe) n.1759A>T n.2070A>T n.1667A>T n.1854A>T | |
| 4 | g.106230407T>C | CA357821913 | TBCK | c.1730A>G (p.Tyr577Cys) c.1541A>G (p.Tyr514Cys) c.1613A>G (p.Tyr538Cys) c.*1369A>G (n.*1369A>G) n.40A>G n.1383A>G c.1214A>G (p.Tyr405Cys) c.1412A>G (p.Tyr471Cys) n.1759A>G n.2070A>G n.1667A>G n.1854A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.106230407T>G | CA357821911 | TBCK | c.1730A>C (p.Tyr577Ser) c.1541A>C (p.Tyr514Ser) c.1613A>C (p.Tyr538Ser) c.*1369A>C (n.*1369A>C) n.40A>C n.1383A>C c.1214A>C (p.Tyr405Ser) c.1412A>C (p.Tyr471Ser) n.1759A>C n.2070A>C n.1667A>C n.1854A>C | |
| 4 | g.106230408A= | CA1483144944 | TBCK | c.1729T= (p.Tyr577=) c.1540T= (p.Tyr514=) c.1612T= (p.Tyr538=) c.*1368T= (n.*1368T=) n.39T= n.1382T= c.1213T= (p.Tyr405=) c.1411T= (p.Tyr471=) n.1758T= n.2069T= n.1666T= n.1853T= | |
| 4 | g.106230408A>C | CA357821914 | TBCK | c.1729T>G (p.Tyr577Asp) c.1540T>G (p.Tyr514Asp) c.1612T>G (p.Tyr538Asp) c.*1368T>G (n.*1368T>G) n.39T>G n.1382T>G c.1213T>G (p.Tyr405Asp) c.1411T>G (p.Tyr471Asp) n.1758T>G n.2069T>G n.1666T>G n.1853T>G | |
| 4 | g.106230408A>G | CA357821915 | TBCK | c.1729T>C (p.Tyr577His) c.1540T>C (p.Tyr514His) c.1612T>C (p.Tyr538His) c.*1368T>C (n.*1368T>C) n.39T>C n.1382T>C c.1213T>C (p.Tyr405His) c.1411T>C (p.Tyr471His) n.1758T>C n.2069T>C n.1666T>C n.1853T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.106230408A>T | CA102832190 | TBCK | c.1729T>A (p.Tyr577Asn) c.1540T>A (p.Tyr514Asn) c.1612T>A (p.Tyr538Asn) c.*1368T>A (n.*1368T>A) n.39T>A n.1382T>A c.1213T>A (p.Tyr405Asn) c.1411T>A (p.Tyr471Asn) n.1758T>A n.2069T>A n.1666T>A n.1853T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.106230409T>A | CA357821916 | TBCK | c.1728A>T (p.Lys576Asn) c.1539A>T (p.Lys513Asn) c.1611A>T (p.Lys537Asn) c.*1367A>T (n.*1367A>T) n.38A>T n.1381A>T c.1212A>T (p.Lys404Asn) c.1410A>T (p.Lys470Asn) n.1757A>T n.2068A>T n.1665A>T n.1852A>T | |
| 4 | g.106230409T>C | CA440554383 | TBCK | c.1728A>G (p.Lys576=) c.1539A>G (p.Lys513=) c.1611A>G (p.Lys537=) c.*1367A>G (n.*1367A>G) n.38A>G n.1381A>G c.1212A>G (p.Lys404=) c.1410A>G (p.Lys470=) n.1757A>G n.2068A>G n.1665A>G n.1852A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.106230409T>G | CA357821917 | TBCK | c.1728A>C (p.Lys576Asn) c.1539A>C (p.Lys513Asn) c.1611A>C (p.Lys537Asn) c.*1367A>C (n.*1367A>C) n.38A>C n.1381A>C c.1212A>C (p.Lys404Asn) c.1410A>C (p.Lys470Asn) n.1757A>C n.2068A>C n.1665A>C n.1852A>C | |
| 4 | g.106230409_106230410insAACTTC | CA2697546821 | TBCK | c.1727_1728insGAAGTT (p.Lys576_Tyr577insLysLeu) c.1538_1539insGAAGTT (p.Lys513_Tyr514insLysLeu) c.1610_1611insGAAGTT (p.Lys537_Tyr538insLysLeu) c.*1366_*1367insGAAGTT (n.*1366_*1367insGAAGTT) n.37_38insGAAGTT n.1380_1381insGAAGTT c.1211_1212insGAAGTT (p.Lys404_Tyr405insLysLeu) c.1409_1410insGAAGTT (p.Lys470_Tyr471insLysLeu) n.1756_1757insGAAGTT n.2067_2068insGAAGTT n.1664_1665insGAAGTT n.1851_1852insGAAGTT | ClinVar |
| 4 | g.106230410T>A | CA357821918 | TBCK | c.1727A>T (p.Lys576Ile) c.1538A>T (p.Lys513Ile) c.1610A>T (p.Lys537Ile) c.*1366A>T (n.*1366A>T) n.37A>T n.1380A>T c.1211A>T (p.Lys404Ile) c.1409A>T (p.Lys470Ile) n.1756A>T n.2067A>T n.1664A>T n.1851A>T | |
| 4 | g.106230410T>C | CA357821919 | TBCK | c.1727A>G (p.Lys576Arg) c.1538A>G (p.Lys513Arg) c.1610A>G (p.Lys537Arg) c.*1366A>G (n.*1366A>G) n.37A>G n.1380A>G c.1211A>G (p.Lys404Arg) c.1409A>G (p.Lys470Arg) n.1756A>G n.2067A>G n.1664A>G n.1851A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.106230410T>G | CA357821920 | TBCK | c.1727A>C (p.Lys576Thr) c.1538A>C (p.Lys513Thr) c.1610A>C (p.Lys537Thr) c.*1366A>C (n.*1366A>C) n.37A>C n.1380A>C c.1211A>C (p.Lys404Thr) c.1409A>C (p.Lys470Thr) n.1756A>C n.2067A>C n.1664A>C n.1851A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.106230410T= | CA1483144949 | TBCK | c.1727A= (p.Lys576=) c.1538A= (p.Lys513=) c.1610A= (p.Lys537=) c.*1366A= (n.*1366A=) n.37A= n.1380A= c.1211A= (p.Lys404=) c.1409A= (p.Lys470=) n.1756A= n.2067A= n.1664A= n.1851A= | |
| 4 | g.106230411T>A | CA357821921 | TBCK | c.1726A>T (p.Lys576Ter) c.1537A>T (p.Lys513Ter) c.1609A>T (p.Lys537Ter) c.*1365A>T (n.*1365A>T) n.36A>T n.1379A>T c.1210A>T (p.Lys404Ter) c.1408A>T (p.Lys470Ter) n.1755A>T n.2066A>T n.1663A>T n.1850A>T | |
| 4 | g.106230411T>C | CA357821922 | TBCK | c.1726A>G (p.Lys576Glu) c.1537A>G (p.Lys513Glu) c.1609A>G (p.Lys537Glu) c.*1365A>G (n.*1365A>G) n.36A>G n.1379A>G c.1210A>G (p.Lys404Glu) c.1408A>G (p.Lys470Glu) n.1755A>G n.2066A>G n.1663A>G n.1850A>G | |
| 4 | g.106230411T>G | CA357821923 | TBCK | c.1726A>C (p.Lys576Gln) c.1537A>C (p.Lys513Gln) c.1609A>C (p.Lys537Gln) c.*1365A>C (n.*1365A>C) n.36A>C n.1379A>C c.1210A>C (p.Lys404Gln) c.1408A>C (p.Lys470Gln) n.1755A>C n.2066A>C n.1663A>C n.1850A>C | |
| 4 | g.106230412G>A | CA3034958 | TBCK | c.1725C>T (p.Pro575=) c.1536C>T (p.Pro512=) c.1608C>T (p.Pro536=) c.*1364C>T (n.*1364C>T) n.35C>T n.1378C>T c.1209C>T (p.Pro403=) c.1407C>T (p.Pro469=) n.1754C>T n.2065C>T n.1662C>T n.1849C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.106230412G>C | CA440554404 | TBCK | c.1725C>G (p.Pro575=) c.1536C>G (p.Pro512=) c.1608C>G (p.Pro536=) c.*1364C>G (n.*1364C>G) n.35C>G n.1378C>G c.1209C>G (p.Pro403=) c.1407C>G (p.Pro469=) n.1754C>G n.2065C>G n.1662C>G n.1849C>G | |
| 4 | g.106230412G= | CA1483144955 | TBCK | c.1725C= (p.Pro575=) c.1536C= (p.Pro512=) c.1608C= (p.Pro536=) c.*1364C= (n.*1364C=) n.35C= n.1378C= c.1209C= (p.Pro403=) c.1407C= (p.Pro469=) n.1754C= n.2065C= n.1662C= n.1849C= | |
| 4 | g.106230412G>T | CA440554403 | TBCK | c.1725C>A (p.Pro575=) c.1536C>A (p.Pro512=) c.1608C>A (p.Pro536=) c.*1364C>A (n.*1364C>A) n.35C>A n.1378C>A c.1209C>A (p.Pro403=) c.1407C>A (p.Pro469=) n.1754C>A n.2065C>A n.1662C>A n.1849C>A | |
| 4 | g.106230413G>A | CA357821926 | TBCK | c.1724C>T (p.Pro575Leu) c.1535C>T (p.Pro512Leu) c.1607C>T (p.Pro536Leu) c.*1363C>T (n.*1363C>T) n.34C>T n.1377C>T c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.1406C>T (p.Pro469Leu) n.1753C>T n.2064C>T n.1661C>T n.1848C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.106230413G>C | CA357821924 | TBCK | c.1724C>G (p.Pro575Arg) c.1535C>G (p.Pro512Arg) c.1607C>G (p.Pro536Arg) c.*1363C>G (n.*1363C>G) n.34C>G n.1377C>G c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.1406C>G (p.Pro469Arg) n.1753C>G n.2064C>G n.1661C>G n.1848C>G | |
| 4 | g.106230413G>T | CA357821925 | TBCK | c.1724C>A (p.Pro575His) c.1535C>A (p.Pro512His) c.1607C>A (p.Pro536His) c.*1363C>A (n.*1363C>A) n.34C>A n.1377C>A c.1208C>A (p.Pro403His) c.1406C>A (p.Pro469His) n.1753C>A n.2064C>A n.1661C>A n.1848C>A | |
| 4 | g.106230414G>A | CA357821927 | TBCK | c.1723C>T (p.Pro575Ser) c.1534C>T (p.Pro512Ser) c.1606C>T (p.Pro536Ser) c.*1362C>T (n.*1362C>T) n.33C>T n.1376C>T c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.1405C>T (p.Pro469Ser) n.1752C>T n.2063C>T n.1660C>T n.1847C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.106230414G>C | CA357821928 | TBCK | c.1723C>G (p.Pro575Ala) c.1534C>G (p.Pro512Ala) c.1606C>G (p.Pro536Ala) c.*1362C>G (n.*1362C>G) n.33C>G n.1376C>G c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.1405C>G (p.Pro469Ala) n.1752C>G n.2063C>G n.1660C>G n.1847C>G | |
| 4 | g.106230414G>T | CA357821929 | TBCK | c.1723C>A (p.Pro575Thr) c.1534C>A (p.Pro512Thr) c.1606C>A (p.Pro536Thr) c.*1362C>A (n.*1362C>A) n.33C>A n.1376C>A c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.1405C>A (p.Pro469Thr) n.1752C>A n.2063C>A n.1660C>A n.1847C>A | |
| 4 | g.106230415A>C | CA357821930 | TBCK | c.1722T>G (p.Ile574Met) c.1533T>G (p.Ile511Met) c.1605T>G (p.Ile535Met) c.*1361T>G (n.*1361T>G) n.32T>G n.1375T>G c.1206T>G (p.Ile402Met) c.1404T>G (p.Ile468Met) n.1751T>G n.2062T>G n.1659T>G n.1846T>G | |
| 4 | g.106230415A>G | CA440554412 | TBCK | c.1722T>C (p.Ile574=) c.1533T>C (p.Ile511=) c.1605T>C (p.Ile535=) c.*1361T>C (n.*1361T>C) n.32T>C n.1375T>C c.1206T>C (p.Ile402=) c.1404T>C (p.Ile468=) n.1751T>C n.2062T>C n.1659T>C n.1846T>C | |
| 4 | g.106230415A>T | CA440554413 | TBCK | c.1722T>A (p.Ile574=) c.1533T>A (p.Ile511=) c.1605T>A (p.Ile535=) c.*1361T>A (n.*1361T>A) n.32T>A n.1375T>A c.1206T>A (p.Ile402=) c.1404T>A (p.Ile468=) n.1751T>A n.2062T>A n.1659T>A n.1846T>A | |
| 4 | g.106230416A>C | CA357821931 | TBCK | c.1721T>G (p.Ile574Ser) c.1532T>G (p.Ile511Ser) c.1604T>G (p.Ile535Ser) c.*1360T>G (n.*1360T>G) n.31T>G n.1374T>G c.1205T>G (p.Ile402Ser) c.1403T>G (p.Ile468Ser) n.1750T>G n.2061T>G n.1658T>G n.1845T>G | |
| 4 | g.106230416A>G | CA357821932 | TBCK | c.1721T>C (p.Ile574Thr) c.1532T>C (p.Ile511Thr) c.1604T>C (p.Ile535Thr) c.*1360T>C (n.*1360T>C) n.31T>C n.1374T>C c.1205T>C (p.Ile402Thr) c.1403T>C (p.Ile468Thr) n.1750T>C n.2061T>C n.1658T>C n.1845T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.106230416A>T | CA357821933 | TBCK | c.1721T>A (p.Ile574Asn) c.1532T>A (p.Ile511Asn) c.1604T>A (p.Ile535Asn) c.*1360T>A (n.*1360T>A) n.31T>A n.1374T>A c.1205T>A (p.Ile402Asn) c.1403T>A (p.Ile468Asn) n.1750T>A n.2061T>A n.1658T>A n.1845T>A | |
| 4 | g.106230417T>A | CA357821934 | TBCK | c.1720A>T (p.Ile574Phe) c.1531A>T (p.Ile511Phe) c.1603A>T (p.Ile535Phe) c.*1359A>T (n.*1359A>T) n.30A>T n.1373A>T c.1204A>T (p.Ile402Phe) c.1402A>T (p.Ile468Phe) n.1749A>T n.2060A>T n.1657A>T n.1844A>T | |
| 4 | g.106230417T>C | CA357821935 | TBCK | c.1720A>G (p.Ile574Val) c.1531A>G (p.Ile511Val) c.1603A>G (p.Ile535Val) c.*1359A>G (n.*1359A>G) n.30A>G n.1373A>G c.1204A>G (p.Ile402Val) c.1402A>G (p.Ile468Val) n.1749A>G n.2060A>G n.1657A>G n.1844A>G | |
| 4 | g.106230417T>G | CA357821936 | TBCK | c.1720A>C (p.Ile574Leu) c.1531A>C (p.Ile511Leu) c.1603A>C (p.Ile535Leu) c.*1359A>C (n.*1359A>C) n.30A>C n.1373A>C c.1204A>C (p.Ile402Leu) c.1402A>C (p.Ile468Leu) n.1749A>C n.2060A>C n.1657A>C n.1844A>C | |
| 4 | g.106230418A>C | CA357821937 | TBCK | c.1719T>G (p.Phe573Leu) c.1530T>G (p.Phe510Leu) c.1602T>G (p.Phe534Leu) c.*1358T>G (n.*1358T>G) n.29T>G n.1372T>G c.1203T>G (p.Phe401Leu) c.1401T>G (p.Phe467Leu) n.1748T>G n.2059T>G n.1656T>G n.1843T>G | |
| 4 | g.106230418A>G | CA440554422 | TBCK | c.1719T>C (p.Phe573=) c.1530T>C (p.Phe510=) c.1602T>C (p.Phe534=) c.*1358T>C (n.*1358T>C) n.29T>C n.1372T>C c.1203T>C (p.Phe401=) c.1401T>C (p.Phe467=) n.1748T>C n.2059T>C n.1656T>C n.1843T>C | |
| 4 | g.106230418A>T | CA357821938 | TBCK | c.1719T>A (p.Phe573Leu) c.1530T>A (p.Phe510Leu) c.1602T>A (p.Phe534Leu) c.*1358T>A (n.*1358T>A) n.29T>A n.1372T>A c.1203T>A (p.Phe401Leu) c.1401T>A (p.Phe467Leu) n.1748T>A n.2059T>A n.1656T>A n.1843T>A | |
| 4 | g.106230419A>C | CA357821941 | TBCK | c.1718T>G (p.Phe573Cys) c.1529T>G (p.Phe510Cys) c.1601T>G (p.Phe534Cys) c.*1357T>G (n.*1357T>G) n.28T>G n.1371T>G c.1202T>G (p.Phe401Cys) c.1400T>G (p.Phe467Cys) n.1747T>G n.2058T>G n.1655T>G n.1842T>G | |
| 4 | g.106230419A>G | CA357821940 | TBCK | c.1718T>C (p.Phe573Ser) c.1529T>C (p.Phe510Ser) c.1601T>C (p.Phe534Ser) c.*1357T>C (n.*1357T>C) n.28T>C n.1371T>C c.1202T>C (p.Phe401Ser) c.1400T>C (p.Phe467Ser) n.1747T>C n.2058T>C n.1655T>C n.1842T>C | |
| 4 | g.106230419A>T | CA357821939 | TBCK | c.1718T>A (p.Phe573Tyr) c.1529T>A (p.Phe510Tyr) c.1601T>A (p.Phe534Tyr) c.*1357T>A (n.*1357T>A) n.28T>A n.1371T>A c.1202T>A (p.Phe401Tyr) c.1400T>A (p.Phe467Tyr) n.1747T>A n.2058T>A n.1655T>A n.1842T>A | |
| 4 | g.106230420A>C | CA357821942 | TBCK | c.1717T>G (p.Phe573Val) c.1528T>G (p.Phe510Val) c.1600T>G (p.Phe534Val) c.*1356T>G (n.*1356T>G) n.27T>G n.1370T>G c.1201T>G (p.Phe401Val) c.1399T>G (p.Phe467Val) n.1746T>G n.2057T>G n.1654T>G n.1841T>G | |
| 4 | g.106230420A>G | CA357821944 | TBCK | c.1717T>C (p.Phe573Leu) c.1528T>C (p.Phe510Leu) c.1600T>C (p.Phe534Leu) c.*1356T>C (n.*1356T>C) n.27T>C n.1370T>C c.1201T>C (p.Phe401Leu) c.1399T>C (p.Phe467Leu) n.1746T>C n.2057T>C n.1654T>C n.1841T>C | |
| 4 | g.106230420A>T | CA357821943 | TBCK | c.1717T>A (p.Phe573Ile) c.1528T>A (p.Phe510Ile) c.1600T>A (p.Phe534Ile) c.*1356T>A (n.*1356T>A) n.27T>A n.1370T>A c.1201T>A (p.Phe401Ile) c.1399T>A (p.Phe467Ile) n.1746T>A n.2057T>A n.1654T>A n.1841T>A | |
| 4 | g.106230421A= | CA1483144958 | TBCK | c.1716T= (p.Ala572=) c.1527T= (p.Ala509=) c.1599T= (p.Ala533=) c.*1355T= (n.*1355T=) n.26T= n.1369T= c.1200T= (p.Ala400=) c.1398T= (p.Ala466=) n.1745T= n.2056T= n.1653T= n.1840T= | |
| 4 | g.106230421A>C | CA440554425 | TBCK | c.1716T>G (p.Ala572=) c.1527T>G (p.Ala509=) c.1599T>G (p.Ala533=) c.*1355T>G (n.*1355T>G) n.26T>G n.1369T>G c.1200T>G (p.Ala400=) c.1398T>G (p.Ala466=) n.1745T>G n.2056T>G n.1653T>G n.1840T>G | dbSNP |
| 4 | g.106230421A>G | CA440554426 | TBCK | c.1716T>C (p.Ala572=) c.1527T>C (p.Ala509=) c.1599T>C (p.Ala533=) c.*1355T>C (n.*1355T>C) n.26T>C n.1369T>C c.1200T>C (p.Ala400=) c.1398T>C (p.Ala466=) n.1745T>C n.2056T>C n.1653T>C n.1840T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.106230421A>T | CA440554428 | TBCK | c.1716T>A (p.Ala572=) c.1527T>A (p.Ala509=) c.1599T>A (p.Ala533=) c.*1355T>A (n.*1355T>A) n.26T>A n.1369T>A c.1200T>A (p.Ala400=) c.1398T>A (p.Ala466=) n.1745T>A n.2056T>A n.1653T>A n.1840T>A | |
| 4 | g.106230422G>A | CA357821945 | TBCK | c.1715C>T (p.Ala572Val) c.1526C>T (p.Ala509Val) c.1598C>T (p.Ala533Val) c.*1354C>T (n.*1354C>T) n.25C>T n.1368C>T c.1199C>T (p.Ala400Val) c.1397C>T (p.Ala466Val) n.1744C>T n.2055C>T n.1652C>T n.1839C>T | |
| 4 | g.106230422G>C | CA357821947 | TBCK | c.1715C>G (p.Ala572Gly) c.1526C>G (p.Ala509Gly) c.1598C>G (p.Ala533Gly) c.*1354C>G (n.*1354C>G) n.25C>G n.1368C>G c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.1397C>G (p.Ala466Gly) n.1744C>G n.2055C>G n.1652C>G n.1839C>G | |
| 4 | g.106230422G>T | CA357821946 | TBCK | c.1715C>A (p.Ala572Asp) c.1526C>A (p.Ala509Asp) c.1598C>A (p.Ala533Asp) c.*1354C>A (n.*1354C>A) n.25C>A n.1368C>A c.1199C>A (p.Ala400Asp) c.1397C>A (p.Ala466Asp) n.1744C>A n.2055C>A n.1652C>A n.1839C>A | |
| 4 | g.106230423del | CA2840326173 | TBCK | c.1714del (p.Ala572LeufsTer12) c.1525del (p.Ala509LeufsTer12) c.1597del (p.Ala533LeufsTer12) c.*1353del (n.*1353del) n.24del n.1367del c.1198del (p.Ala400LeufsTer12) c.1396del (p.Ala466LeufsTer12) n.1743del n.2054del n.1651del n.1838del | |
| 4 | g.106230423C>A | CA357821948 | TBCK | c.1714G>T (p.Ala572Ser) c.1525G>T (p.Ala509Ser) c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.*1353G>T (n.*1353G>T) n.24G>T n.1367G>T c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.1396G>T (p.Ala466Ser) n.1743G>T n.2054G>T n.1651G>T n.1838G>T | |
| 4 | g.106230423C>G | CA357821949 | TBCK | c.1714G>C (p.Ala572Pro) c.1525G>C (p.Ala509Pro) c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.*1353G>C (n.*1353G>C) n.24G>C n.1367G>C c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.1396G>C (p.Ala466Pro) n.1743G>C n.2054G>C n.1651G>C n.1838G>C | |
| 4 | g.106230423C>T | CA357821950 | TBCK | c.1714G>A (p.Ala572Thr) c.1525G>A (p.Ala509Thr) c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.*1353G>A (n.*1353G>A) n.24G>A n.1367G>A c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.1396G>A (p.Ala466Thr) n.1743G>A n.2054G>A n.1651G>A n.1838G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.106230424A>C | CA440554437 | TBCK | c.1713T>G (p.Ser571=) c.1524T>G (p.Ser508=) c.1596T>G (p.Ser532=) c.*1352T>G (n.*1352T>G) n.23T>G n.1366T>G c.1197T>G (p.Ser399=) c.1395T>G (p.Ser465=) n.1742T>G n.2053T>G n.1650T>G n.1837T>G | |
| 4 | g.106230424A>G | CA440554438 | TBCK | c.1713T>C (p.Ser571=) c.1524T>C (p.Ser508=) c.1596T>C (p.Ser532=) c.*1352T>C (n.*1352T>C) n.23T>C n.1366T>C c.1197T>C (p.Ser399=) c.1395T>C (p.Ser465=) n.1742T>C n.2053T>C n.1650T>C n.1837T>C | |
| 4 | g.106230424A>T | CA440554440 | TBCK | c.1713T>A (p.Ser571=) c.1524T>A (p.Ser508=) c.1596T>A (p.Ser532=) c.*1352T>A (n.*1352T>A) n.23T>A n.1366T>A c.1197T>A (p.Ser399=) c.1395T>A (p.Ser465=) n.1742T>A n.2053T>A n.1650T>A n.1837T>A | |
| 4 | g.106230425G>A | CA357821951 | TBCK | c.1712C>T (p.Ser571Phe) c.1523C>T (p.Ser508Phe) c.1595C>T (p.Ser532Phe) c.*1351C>T (n.*1351C>T) n.22C>T n.1365C>T c.1196C>T (p.Ser399Phe) c.1394C>T (p.Ser465Phe) n.1741C>T n.2052C>T n.1649C>T n.1836C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.106230425G>C | CA357821952 | TBCK | c.1712C>G (p.Ser571Cys) c.1523C>G (p.Ser508Cys) c.1595C>G (p.Ser532Cys) c.*1351C>G (n.*1351C>G) n.22C>G n.1365C>G c.1196C>G (p.Ser399Cys) c.1394C>G (p.Ser465Cys) n.1741C>G n.2052C>G n.1649C>G n.1836C>G | |
| 4 | g.106230425G>T | CA357821953 | TBCK | c.1712C>A (p.Ser571Tyr) c.1523C>A (p.Ser508Tyr) c.1595C>A (p.Ser532Tyr) c.*1351C>A (n.*1351C>A) n.22C>A n.1365C>A c.1196C>A (p.Ser399Tyr) c.1394C>A (p.Ser465Tyr) n.1741C>A n.2052C>A n.1649C>A n.1836C>A | dbSNP |
| 4 | g.106230426A= | CA1483144962 | TBCK | c.1711T= (p.Ser571=) c.1522T= (p.Ser508=) c.1594T= (p.Ser532=) c.*1350T= (n.*1350T=) n.21T= n.1364T= c.1195T= (p.Ser399=) c.1393T= (p.Ser465=) n.1740T= n.2051T= n.1648T= n.1835T= | |
| 4 | g.106230426A>C | CA357821954 | TBCK | c.1711T>G (p.Ser571Ala) c.1522T>G (p.Ser508Ala) c.1594T>G (p.Ser532Ala) c.*1350T>G (n.*1350T>G) n.21T>G n.1364T>G c.1195T>G (p.Ser399Ala) c.1393T>G (p.Ser465Ala) n.1740T>G n.2051T>G n.1648T>G n.1835T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.106230426A>G | CA357821955 | TBCK | c.1711T>C (p.Ser571Pro) c.1522T>C (p.Ser508Pro) c.1594T>C (p.Ser532Pro) c.*1350T>C (n.*1350T>C) n.21T>C n.1364T>C c.1195T>C (p.Ser399Pro) c.1393T>C (p.Ser465Pro) n.1740T>C n.2051T>C n.1648T>C n.1835T>C | |
| 4 | g.106230426A>T | CA357821956 | TBCK | c.1711T>A (p.Ser571Thr) c.1522T>A (p.Ser508Thr) c.1594T>A (p.Ser532Thr) c.*1350T>A (n.*1350T>A) n.21T>A n.1364T>A c.1195T>A (p.Ser399Thr) c.1393T>A (p.Ser465Thr) n.1740T>A n.2051T>A n.1648T>A n.1835T>A | |
| 4 | g.106230427del | CA2671664825 | TBCK | c.1710del (p.Met570IlefsTer14) c.1521del (p.Met507IlefsTer14) c.1593del (p.Met531IlefsTer14) c.*1349del (n.*1349del) n.20del n.1363del c.1194del (p.Met398IlefsTer14) c.1392del (p.Met464IlefsTer14) n.1739del n.2050del n.1647del n.1834del | gnomAD v4 |
| 4 | g.106230427C>A | CA357821957 | TBCK | c.1710G>T (p.Met570Ile) c.1521G>T (p.Met507Ile) c.1593G>T (p.Met531Ile) c.*1349G>T (n.*1349G>T) n.20G>T n.1363G>T c.1194G>T (p.Met398Ile) c.1392G>T (p.Met464Ile) n.1739G>T n.2050G>T n.1647G>T n.1834G>T | |
| 4 | g.106230427C>G | CA357821958 | TBCK | c.1710G>C (p.Met570Ile) c.1521G>C (p.Met507Ile) c.1593G>C (p.Met531Ile) c.*1349G>C (n.*1349G>C) n.20G>C n.1363G>C c.1194G>C (p.Met398Ile) c.1392G>C (p.Met464Ile) n.1739G>C n.2050G>C n.1647G>C n.1834G>C | |
| 4 | g.106230427C>T | CA357821959 | TBCK | c.1710G>A (p.Met570Ile) c.1521G>A (p.Met507Ile) c.1593G>A (p.Met531Ile) c.*1349G>A (n.*1349G>A) n.20G>A n.1363G>A c.1194G>A (p.Met398Ile) c.1392G>A (p.Met464Ile) n.1739G>A n.2050G>A n.1647G>A n.1834G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.106230428A>C | CA357821960 | TBCK | c.1709T>G (p.Met570Arg) c.1520T>G (p.Met507Arg) c.1592T>G (p.Met531Arg) c.*1348T>G (n.*1348T>G) n.19T>G n.1362T>G c.1193T>G (p.Met398Arg) c.1391T>G (p.Met464Arg) n.1738T>G n.2049T>G n.1646T>G n.1833T>G | |
| 4 | g.106230428A>G | CA357821962 | TBCK | c.1709T>C (p.Met570Thr) c.1520T>C (p.Met507Thr) c.1592T>C (p.Met531Thr) c.*1348T>C (n.*1348T>C) n.19T>C n.1362T>C c.1193T>C (p.Met398Thr) c.1391T>C (p.Met464Thr) n.1738T>C n.2049T>C n.1646T>C n.1833T>C | |
| 4 | g.106230428A>T | CA357821961 | TBCK | c.1709T>A (p.Met570Lys) c.1520T>A (p.Met507Lys) c.1592T>A (p.Met531Lys) c.*1348T>A (n.*1348T>A) n.19T>A n.1362T>A c.1193T>A (p.Met398Lys) c.1391T>A (p.Met464Lys) n.1738T>A n.2049T>A n.1646T>A n.1833T>A | |
| 4 | g.106230429T>A | CA357821963 | TBCK | c.1708A>T (p.Met570Leu) c.1519A>T (p.Met507Leu) c.1591A>T (p.Met531Leu) c.*1347A>T (n.*1347A>T) n.18A>T n.1361A>T c.1192A>T (p.Met398Leu) c.1390A>T (p.Met464Leu) n.1737A>T n.2048A>T n.1645A>T n.1832A>T | |
| 4 | g.106230429T>C | CA357821964 | TBCK | c.1708A>G (p.Met570Val) c.1519A>G (p.Met507Val) c.1591A>G (p.Met531Val) c.*1347A>G (n.*1347A>G) n.18A>G n.1361A>G c.1192A>G (p.Met398Val) c.1390A>G (p.Met464Val) n.1737A>G n.2048A>G n.1645A>G n.1832A>G | |
| 4 | g.106230429T>G | CA357821965 | TBCK | c.1708A>C (p.Met570Leu) c.1519A>C (p.Met507Leu) c.1591A>C (p.Met531Leu) c.*1347A>C (n.*1347A>C) n.18A>C n.1361A>C c.1192A>C (p.Met398Leu) c.1390A>C (p.Met464Leu) n.1737A>C n.2048A>C n.1645A>C n.1832A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.106230430A= | CA1483144968 | TBCK | c.1707T= (p.Cys569=) c.1518T= (p.Cys506=) c.1590T= (p.Cys530=) c.*1346T= (n.*1346T=) n.17T= n.1360T= c.1191T= (p.Cys397=) c.1389T= (p.Cys463=) n.1736T= n.2047T= n.1644T= n.1831T= | |
| 4 | g.106230430A>C | CA357821966 | TBCK | c.1707T>G (p.Cys569Trp) c.1518T>G (p.Cys506Trp) c.1590T>G (p.Cys530Trp) c.*1346T>G (n.*1346T>G) n.17T>G n.1360T>G c.1191T>G (p.Cys397Trp) c.1389T>G (p.Cys463Trp) n.1736T>G n.2047T>G n.1644T>G n.1831T>G | |
| 4 | g.106230430A>G | CA3034959 | TBCK | c.1707T>C (p.Cys569=) c.1518T>C (p.Cys506=) c.1590T>C (p.Cys530=) c.*1346T>C (n.*1346T>C) n.17T>C n.1360T>C c.1191T>C (p.Cys397=) c.1389T>C (p.Cys463=) n.1736T>C n.2047T>C n.1644T>C n.1831T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.106230430A>T | CA357821967 | TBCK | c.1707T>A (p.Cys569Ter) c.1518T>A (p.Cys506Ter) c.1590T>A (p.Cys530Ter) c.*1346T>A (n.*1346T>A) n.17T>A n.1360T>A c.1191T>A (p.Cys397Ter) c.1389T>A (p.Cys463Ter) n.1736T>A n.2047T>A n.1644T>A n.1831T>A | |
| 4 | g.106230431C>A | CA357821968 | TBCK | c.1706G>T (p.Cys569Phe) c.1517G>T (p.Cys506Phe) c.1589G>T (p.Cys530Phe) c.*1345G>T (n.*1345G>T) n.16G>T n.1359G>T c.1190G>T (p.Cys397Phe) c.1388G>T (p.Cys463Phe) n.1735G>T n.2046G>T n.1643G>T n.1830G>T | |
| 4 | g.106230431C>G | CA357821969 | TBCK | c.1706G>C (p.Cys569Ser) c.1517G>C (p.Cys506Ser) c.1589G>C (p.Cys530Ser) c.*1345G>C (n.*1345G>C) n.16G>C n.1359G>C c.1190G>C (p.Cys397Ser) c.1388G>C (p.Cys463Ser) n.1735G>C n.2046G>C n.1643G>C n.1830G>C | |
| 4 | g.106230431C>T | CA357821970 | TBCK | c.1706G>A (p.Cys569Tyr) c.1517G>A (p.Cys506Tyr) c.1589G>A (p.Cys530Tyr) c.*1345G>A (n.*1345G>A) n.16G>A n.1359G>A c.1190G>A (p.Cys397Tyr) c.1388G>A (p.Cys463Tyr) n.1735G>A n.2046G>A n.1643G>A n.1830G>A | |
| 4 | g.106230432A= | CA1483144975 | TBCK | c.1705T= (p.Cys569=) c.1516T= (p.Cys506=) c.1588T= (p.Cys530=) c.*1344T= (n.*1344T=) n.15T= n.1358T= c.1189T= (p.Cys397=) c.1387T= (p.Cys463=) n.1734T= n.2045T= n.1642T= n.1829T= | |
| 4 | g.106230432A>C | CA3034960 | TBCK | c.1705T>G (p.Cys569Gly) c.1516T>G (p.Cys506Gly) c.1588T>G (p.Cys530Gly) c.*1344T>G (n.*1344T>G) n.15T>G n.1358T>G c.1189T>G (p.Cys397Gly) c.1387T>G (p.Cys463Gly) n.1734T>G n.2045T>G n.1642T>G n.1829T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.106230432A>G | CA357821972 | TBCK | c.1705T>C (p.Cys569Arg) c.1516T>C (p.Cys506Arg) c.1588T>C (p.Cys530Arg) c.*1344T>C (n.*1344T>C) n.15T>C n.1358T>C c.1189T>C (p.Cys397Arg) c.1387T>C (p.Cys463Arg) n.1734T>C n.2045T>C n.1642T>C n.1829T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.106230432A>T | CA357821971 | TBCK | c.1705T>A (p.Cys569Ser) c.1516T>A (p.Cys506Ser) c.1588T>A (p.Cys530Ser) c.*1344T>A (n.*1344T>A) n.15T>A n.1358T>A c.1189T>A (p.Cys397Ser) c.1387T>A (p.Cys463Ser) n.1734T>A n.2045T>A n.1642T>A n.1829T>A | |
| 4 | g.106230432dup | CA2671664826 | TBCK | c.1705dup (p.Cys569LeufsTer12) c.1516dup (p.Cys506LeufsTer12) c.1588dup (p.Cys530LeufsTer12) c.*1344dup (n.*1344dup) n.15dup n.1358dup c.1189dup (p.Cys397LeufsTer12) c.1387dup (p.Cys463LeufsTer12) n.1734dup n.2045dup n.1642dup n.1829dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.106230433T>A | CA440554451 | TBCK | c.1704A>T (p.Ala568=) c.1515A>T (p.Ala505=) c.1587A>T (p.Ala529=) c.*1343A>T (n.*1343A>T) n.14A>T n.1357A>T c.1188A>T (p.Ala396=) c.1386A>T (p.Ala462=) n.1733A>T n.2044A>T n.1641A>T n.1828A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.106230433T>C | CA3034961 | TBCK | c.1704A>G (p.Ala568=) c.1515A>G (p.Ala505=) c.1587A>G (p.Ala529=) c.*1343A>G (n.*1343A>G) n.14A>G n.1357A>G c.1188A>G (p.Ala396=) c.1386A>G (p.Ala462=) n.1733A>G n.2044A>G n.1641A>G n.1828A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.106230433T>G | CA440554452 | TBCK | c.1704A>C (p.Ala568=) c.1515A>C (p.Ala505=) c.1587A>C (p.Ala529=) c.*1343A>C (n.*1343A>C) n.14A>C n.1357A>C c.1188A>C (p.Ala396=) c.1386A>C (p.Ala462=) n.1733A>C n.2044A>C n.1641A>C n.1828A>C | |
| 4 | g.106230433T= | CA1483144980 | TBCK | c.1704A= (p.Ala568=) c.1515A= (p.Ala505=) c.1587A= (p.Ala529=) c.*1343A= (n.*1343A=) n.14A= n.1357A= c.1188A= (p.Ala396=) c.1386A= (p.Ala462=) n.1733A= n.2044A= n.1641A= n.1828A= | |
| 4 | g.106230434G>A | CA357821973 | TBCK | c.1703C>T (p.Ala568Val) c.1514C>T (p.Ala505Val) c.1586C>T (p.Ala529Val) c.*1342C>T (n.*1342C>T) n.13C>T n.1356C>T c.1187C>T (p.Ala396Val) c.1385C>T (p.Ala462Val) n.1732C>T n.2043C>T n.1640C>T n.1827C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.106230434G>C | CA357821974 | TBCK | c.1703C>G (p.Ala568Gly) c.1514C>G (p.Ala505Gly) c.1586C>G (p.Ala529Gly) c.*1342C>G (n.*1342C>G) n.13C>G n.1356C>G c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.1385C>G (p.Ala462Gly) n.1732C>G n.2043C>G n.1640C>G n.1827C>G | |
| 4 | g.106230434G>T | CA357821975 | TBCK | c.1703C>A (p.Ala568Glu) c.1514C>A (p.Ala505Glu) c.1586C>A (p.Ala529Glu) c.*1342C>A (n.*1342C>A) n.13C>A n.1356C>A c.1187C>A (p.Ala396Glu) c.1385C>A (p.Ala462Glu) n.1732C>A n.2043C>A n.1640C>A n.1827C>A | |
| 4 | g.106230435C>A | CA357821976 | TBCK | c.1702G>T (p.Ala568Ser) c.1513G>T (p.Ala505Ser) c.1585G>T (p.Ala529Ser) c.*1341G>T (n.*1341G>T) n.12G>T n.1355G>T c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.1384G>T (p.Ala462Ser) n.1731G>T n.2042G>T n.1639G>T n.1826G>T | |
| 4 | g.106230435C>G | CA357821977 | TBCK | c.1702G>C (p.Ala568Pro) c.1513G>C (p.Ala505Pro) c.1585G>C (p.Ala529Pro) c.*1341G>C (n.*1341G>C) n.12G>C n.1355G>C c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.1384G>C (p.Ala462Pro) n.1731G>C n.2042G>C n.1639G>C n.1826G>C | |
| 4 | g.106230435C>T | CA357821978 | TBCK | c.1702G>A (p.Ala568Thr) c.1513G>A (p.Ala505Thr) c.1585G>A (p.Ala529Thr) c.*1341G>A (n.*1341G>A) n.12G>A n.1355G>A c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.1384G>A (p.Ala462Thr) n.1731G>A n.2042G>A n.1639G>A n.1826G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.106230436A>C | CA357821979 | TBCK | c.1701T>G (p.Tyr567Ter) c.1512T>G (p.Tyr504Ter) c.1584T>G (p.Tyr528Ter) c.*1340T>G (n.*1340T>G) n.11T>G n.1354T>G c.1185T>G (p.Tyr395Ter) c.1383T>G (p.Tyr461Ter) n.1730T>G n.2041T>G n.1638T>G n.1825T>G | |
| 4 | g.106230436A>G | CA440554459 | TBCK | c.1701T>C (p.Tyr567=) c.1512T>C (p.Tyr504=) c.1584T>C (p.Tyr528=) c.*1340T>C (n.*1340T>C) n.11T>C n.1354T>C c.1185T>C (p.Tyr395=) c.1383T>C (p.Tyr461=) n.1730T>C n.2041T>C n.1638T>C n.1825T>C | |
| 4 | g.106230436A>T | CA357821980 | TBCK | c.1701T>A (p.Tyr567Ter) c.1512T>A (p.Tyr504Ter) c.1584T>A (p.Tyr528Ter) c.*1340T>A (n.*1340T>A) n.11T>A n.1354T>A c.1185T>A (p.Tyr395Ter) c.1383T>A (p.Tyr461Ter) n.1730T>A n.2041T>A n.1638T>A n.1825T>A | |
| 4 | g.106230437T>A | CA357821981 | TBCK | c.1700A>T (p.Tyr567Phe) c.1511A>T (p.Tyr504Phe) c.1583A>T (p.Tyr528Phe) c.*1339A>T (n.*1339A>T) n.10A>T n.1353A>T c.1184A>T (p.Tyr395Phe) c.1382A>T (p.Tyr461Phe) n.1729A>T n.2040A>T n.1637A>T n.1824A>T | |
| 4 | g.106230437T>C | CA357821982 | TBCK | c.1700A>G (p.Tyr567Cys) c.1511A>G (p.Tyr504Cys) c.1583A>G (p.Tyr528Cys) c.*1339A>G (n.*1339A>G) n.10A>G n.1353A>G c.1184A>G (p.Tyr395Cys) c.1382A>G (p.Tyr461Cys) n.1729A>G n.2040A>G n.1637A>G n.1824A>G | |
| 4 | g.106230437T>G | CA357821983 | TBCK | c.1700A>C (p.Tyr567Ser) c.1511A>C (p.Tyr504Ser) c.1583A>C (p.Tyr528Ser) c.*1339A>C (n.*1339A>C) n.10A>C n.1353A>C c.1184A>C (p.Tyr395Ser) c.1382A>C (p.Tyr461Ser) n.1729A>C n.2040A>C n.1637A>C n.1824A>C | |
| 4 | g.106230438A= | CA1483144982 | TBCK | c.1699T= (p.Tyr567=) c.1510T= (p.Tyr504=) c.1582T= (p.Tyr528=) c.*1338T= (n.*1338T=) n.9T= n.1352T= c.1183T= (p.Tyr395=) c.1381T= (p.Tyr461=) n.1728T= n.2039T= n.1636T= n.1823T= | |
| 4 | g.106230438A>C | CA357821985 | TBCK | c.1699T>G (p.Tyr567Asp) c.1510T>G (p.Tyr504Asp) c.1582T>G (p.Tyr528Asp) c.*1338T>G (n.*1338T>G) n.9T>G n.1352T>G c.1183T>G (p.Tyr395Asp) c.1381T>G (p.Tyr461Asp) n.1728T>G n.2039T>G n.1636T>G n.1823T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.106230438A>G | CA357821986 | TBCK | c.1699T>C (p.Tyr567His) c.1510T>C (p.Tyr504His) c.1582T>C (p.Tyr528His) c.*1338T>C (n.*1338T>C) n.9T>C n.1352T>C c.1183T>C (p.Tyr395His) c.1381T>C (p.Tyr461His) n.1728T>C n.2039T>C n.1636T>C n.1823T>C | |
| 4 | g.106230438A>T | CA357821984 | TBCK | c.1699T>A (p.Tyr567Asn) c.1510T>A (p.Tyr504Asn) c.1582T>A (p.Tyr528Asn) c.*1338T>A (n.*1338T>A) n.9T>A n.1352T>A c.1183T>A (p.Tyr395Asn) c.1381T>A (p.Tyr461Asn) n.1728T>A n.2039T>A n.1636T>A n.1823T>A | |
| 4 | g.106230439A>C | CA440554460 | TBCK | c.1698T>G (p.Ala566=) c.1509T>G (p.Ala503=) c.1581T>G (p.Ala527=) c.*1337T>G (n.*1337T>G) n.8T>G n.1351T>G c.1182T>G (p.Ala394=) c.1380T>G (p.Ala460=) n.1727T>G n.2038T>G n.1635T>G n.1822T>G | |
| 4 | g.106230439A>G | CA440554461 | TBCK | c.1698T>C (p.Ala566=) c.1509T>C (p.Ala503=) c.1581T>C (p.Ala527=) c.*1337T>C (n.*1337T>C) n.8T>C n.1351T>C c.1182T>C (p.Ala394=) c.1380T>C (p.Ala460=) n.1727T>C n.2038T>C n.1635T>C n.1822T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.106230439A>T | CA440554463 | TBCK | c.1698T>A (p.Ala566=) c.1509T>A (p.Ala503=) c.1581T>A (p.Ala527=) c.*1337T>A (n.*1337T>A) n.8T>A n.1351T>A c.1182T>A (p.Ala394=) c.1380T>A (p.Ala460=) n.1727T>A n.2038T>A n.1635T>A n.1822T>A | |
| 4 | g.106230440G>A | CA357821987 | TBCK | c.1697C>T (p.Ala566Val) c.1508C>T (p.Ala503Val) c.1580C>T (p.Ala527Val) c.*1336C>T (n.*1336C>T) n.7C>T n.1350C>T c.1181C>T (p.Ala394Val) c.1379C>T (p.Ala460Val) n.1726C>T n.2037C>T n.1634C>T n.1821C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.106230440G>C | CA357821988 | TBCK | c.1697C>G (p.Ala566Gly) c.1508C>G (p.Ala503Gly) c.1580C>G (p.Ala527Gly) c.*1336C>G (n.*1336C>G) n.7C>G n.1350C>G c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.1379C>G (p.Ala460Gly) n.1726C>G n.2037C>G n.1634C>G n.1821C>G | |
| 4 | g.106230440G>T | CA357821989 | TBCK | c.1697C>A (p.Ala566Asp) c.1508C>A (p.Ala503Asp) c.1580C>A (p.Ala527Asp) c.*1336C>A (n.*1336C>A) n.7C>A n.1350C>A c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.1379C>A (p.Ala460Asp) n.1726C>A n.2037C>A n.1634C>A n.1821C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.106230441C>A | CA357821990 | TBCK | c.1696G>T (p.Ala566Ser) c.1507G>T (p.Ala503Ser) c.1579G>T (p.Ala527Ser) c.*1335G>T (n.*1335G>T) n.6G>T n.1349G>T c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.1378G>T (p.Ala460Ser) n.1725G>T n.2036G>T n.1633G>T n.1820G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.106230441C= | CA1483144985 | TBCK | c.1696G= (p.Ala566=) c.1507G= (p.Ala503=) c.1579G= (p.Ala527=) c.*1335G= (n.*1335G=) n.6G= n.1349G= c.1180G= (p.Ala394=) c.1378G= (p.Ala460=) n.1725G= n.2036G= n.1633G= n.1820G= | |
| 4 | g.106230441C>G | CA357821991 | TBCK | c.1696G>C (p.Ala566Pro) c.1507G>C (p.Ala503Pro) c.1579G>C (p.Ala527Pro) c.*1335G>C (n.*1335G>C) n.6G>C n.1349G>C c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.1378G>C (p.Ala460Pro) n.1725G>C n.2036G>C n.1633G>C n.1820G>C | |
| 4 | g.106230441C>T | CA357821992 | TBCK | c.1696G>A (p.Ala566Thr) c.1507G>A (p.Ala503Thr) c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.*1335G>A (n.*1335G>A) n.6G>A n.1349G>A c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1378G>A (p.Ala460Thr) n.1725G>A n.2036G>A n.1633G>A n.1820G>A | |
| 4 | g.106230442C>A | CA3034962 | TBCK | c.1695G>T (p.Leu565Phe) c.1506G>T (p.Leu502Phe) c.1578G>T (p.Leu526Phe) c.*1334G>T (n.*1334G>T) n.5G>T n.1348G>T c.1179G>T (p.Leu393Phe) c.1377G>T (p.Leu459Phe) n.1724G>T n.2035G>T n.1632G>T n.1819G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.106230442C= | CA1483144988 | TBCK | c.1695G= (p.Leu565=) c.1506G= (p.Leu502=) c.1578G= (p.Leu526=) c.*1334G= (n.*1334G=) n.5G= n.1348G= c.1179G= (p.Leu393=) c.1377G= (p.Leu459=) n.1724G= n.2035G= n.1632G= n.1819G= | |
| 4 | g.106230442C>G | CA357821993 | TBCK | c.1695G>C (p.Leu565Phe) c.1506G>C (p.Leu502Phe) c.1578G>C (p.Leu526Phe) c.*1334G>C (n.*1334G>C) n.5G>C n.1348G>C c.1179G>C (p.Leu393Phe) c.1377G>C (p.Leu459Phe) n.1724G>C n.2035G>C n.1632G>C n.1819G>C | |
| 4 | g.106230442C>T | CA440554467 | TBCK | c.1695G>A (p.Leu565=) c.1506G>A (p.Leu502=) c.1578G>A (p.Leu526=) c.*1334G>A (n.*1334G>A) n.5G>A n.1348G>A c.1179G>A (p.Leu393=) c.1377G>A (p.Leu459=) n.1724G>A n.2035G>A n.1632G>A n.1819G>A | |
| 4 | g.106230443A= | CA1483144991 | TBCK | c.1694T= (p.Leu565=) c.1505T= (p.Leu502=) c.1577T= (p.Leu526=) c.*1333T= (n.*1333T=) n.4T= n.1347T= c.1178T= (p.Leu393=) c.1376T= (p.Leu459=) n.1723T= n.2034T= n.1631T= n.1818T= | |
| 4 | g.106230443A>C | CA357821994 | TBCK | c.1694T>G (p.Leu565Trp) c.1505T>G (p.Leu502Trp) c.1577T>G (p.Leu526Trp) c.*1333T>G (n.*1333T>G) n.4T>G n.1347T>G c.1178T>G (p.Leu393Trp) c.1376T>G (p.Leu459Trp) n.1723T>G n.2034T>G n.1631T>G n.1818T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.106230443A>G | CA357821995 | TBCK | c.1694T>C (p.Leu565Ser) c.1505T>C (p.Leu502Ser) c.1577T>C (p.Leu526Ser) c.*1333T>C (n.*1333T>C) n.4T>C n.1347T>C c.1178T>C (p.Leu393Ser) c.1376T>C (p.Leu459Ser) n.1723T>C n.2034T>C n.1631T>C n.1818T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.106230443A>T | CA357821996 | TBCK | c.1694T>A (p.Leu565Ter) c.1505T>A (p.Leu502Ter) c.1577T>A (p.Leu526Ter) c.*1333T>A (n.*1333T>A) n.4T>A n.1347T>A c.1178T>A (p.Leu393Ter) c.1376T>A (p.Leu459Ter) n.1723T>A n.2034T>A n.1631T>A n.1818T>A | |
| 4 | g.106230444A>C | CA357821997 | TBCK | c.1693T>G (p.Leu565Val) c.1504T>G (p.Leu502Val) c.1576T>G (p.Leu526Val) c.*1332T>G (n.*1332T>G) n.3T>G n.1346T>G c.1177T>G (p.Leu393Val) c.1375T>G (p.Leu459Val) n.1722T>G n.2033T>G n.1630T>G n.1817T>G | |
| 4 | g.106230444A>G | CA440554469 | TBCK | c.1693T>C (p.Leu565=) c.1504T>C (p.Leu502=) c.1576T>C (p.Leu526=) c.*1332T>C (n.*1332T>C) n.3T>C n.1346T>C c.1177T>C (p.Leu393=) c.1375T>C (p.Leu459=) n.1722T>C n.2033T>C n.1630T>C n.1817T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.106230444A>T | CA357821998 | TBCK | c.1693T>A (p.Leu565Met) c.1504T>A (p.Leu502Met) c.1576T>A (p.Leu526Met) c.*1332T>A (n.*1332T>A) n.3T>A n.1346T>A c.1177T>A (p.Leu393Met) c.1375T>A (p.Leu459Met) n.1722T>A n.2033T>A n.1630T>A n.1817T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.106230445G>A | CA440554470 | TBCK | c.1692C>T (p.Ala564=) c.1503C>T (p.Ala501=) c.1575C>T (p.Ala525=) c.*1331C>T (n.*1331C>T) n.2C>T n.1345C>T c.1176C>T (p.Ala392=) c.1374C>T (p.Ala458=) n.1721C>T n.2032C>T n.1629C>T n.1816C>T | |
| 4 | g.106230445G>C | CA440554473 | TBCK | c.1692C>G (p.Ala564=) c.1503C>G (p.Ala501=) c.1575C>G (p.Ala525=) c.*1331C>G (n.*1331C>G) n.2C>G n.1345C>G c.1176C>G (p.Ala392=) c.1374C>G (p.Ala458=) n.1721C>G n.2032C>G n.1629C>G n.1816C>G | |
| 4 | g.106230445G>T | CA440554474 | TBCK | c.1692C>A (p.Ala564=) c.1503C>A (p.Ala501=) c.1575C>A (p.Ala525=) c.*1331C>A (n.*1331C>A) n.2C>A n.1345C>A c.1176C>A (p.Ala392=) c.1374C>A (p.Ala458=) n.1721C>A n.2032C>A n.1629C>A n.1816C>A | |
| 4 | g.106230446G>A | CA357822001 | TBCK | c.1691C>T (p.Ala564Val) c.1502C>T (p.Ala501Val) c.1574C>T (p.Ala525Val) c.*1330C>T (n.*1330C>T) n.1C>T n.1344C>T c.1175C>T (p.Ala392Val) c.1373C>T (p.Ala458Val) n.1720C>T n.2031C>T n.1628C>T n.1815C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.106230446G>C | CA357822000 | TBCK | c.1691C>G (p.Ala564Gly) c.1502C>G (p.Ala501Gly) c.1574C>G (p.Ala525Gly) c.*1330C>G (n.*1330C>G) n.1C>G n.1344C>G c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.1373C>G (p.Ala458Gly) n.1720C>G n.2031C>G n.1628C>G n.1815C>G | |
| 4 | g.106230446G>T | CA357821999 | TBCK | c.1691C>A (p.Ala564Asp) c.1502C>A (p.Ala501Asp) c.1574C>A (p.Ala525Asp) c.*1330C>A (n.*1330C>A) n.1C>A n.1344C>A c.1175C>A (p.Ala392Asp) c.1373C>A (p.Ala458Asp) n.1720C>A n.2031C>A n.1628C>A n.1815C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.106230447C>A | CA357822002 | TBCK | c.1691-1G>T (n.1691-1G>T) c.1502-1G>T (n.1502-1G>T) c.1574-1G>T (n.1574-1G>T) c.*1330-1G>T (n.*1330-1G>T) n.1344-1G>T c.1175-1G>T (n.1175-1G>T) c.1373-1G>T (n.1373-1G>T) n.1720-1G>T n.2031-1G>T n.1628-1G>T n.1815-1G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.106230447C= | CA1483144994 | TBCK | c.1691-1G= (n.1691-1G=) c.1502-1G= (n.1502-1G=) c.1574-1G= (n.1574-1G=) c.*1330-1G= (n.*1330-1G=) n.1344-1G= c.1175-1G= (n.1175-1G=) c.1373-1G= (n.1373-1G=) n.1720-1G= n.2031-1G= n.1628-1G= n.1815-1G= | |
| 4 | g.106230447C>G | CA357822004 | TBCK | c.1691-1G>C (n.1691-1G>C) c.1502-1G>C (n.1502-1G>C) c.1574-1G>C (n.1574-1G>C) c.*1330-1G>C (n.*1330-1G>C) n.1344-1G>C c.1175-1G>C (n.1175-1G>C) c.1373-1G>C (n.1373-1G>C) n.1720-1G>C n.2031-1G>C n.1628-1G>C n.1815-1G>C | |
| 4 | g.106230447C>T | CA357822003 | TBCK | c.1691-1G>A (n.1691-1G>A) c.1502-1G>A (n.1502-1G>A) c.1574-1G>A (n.1574-1G>A) c.*1330-1G>A (n.*1330-1G>A) n.1344-1G>A c.1175-1G>A (n.1175-1G>A) c.1373-1G>A (n.1373-1G>A) n.1720-1G>A n.2031-1G>A n.1628-1G>A n.1815-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.106230448T>A | CA357822005 | TBCK | c.1691-2A>T (n.1691-2A>T) c.1502-2A>T (n.1502-2A>T) c.1574-2A>T (n.1574-2A>T) c.*1330-2A>T (n.*1330-2A>T) n.1344-2A>T c.1175-2A>T (n.1175-2A>T) c.1373-2A>T (n.1373-2A>T) n.1720-2A>T n.2031-2A>T n.1628-2A>T n.1815-2A>T | |
| 4 | g.106230448T>C | CA357822006 | TBCK | c.1691-2A>G (n.1691-2A>G) c.1502-2A>G (n.1502-2A>G) c.1574-2A>G (n.1574-2A>G) c.*1330-2A>G (n.*1330-2A>G) n.1344-2A>G c.1175-2A>G (n.1175-2A>G) c.1373-2A>G (n.1373-2A>G) n.1720-2A>G n.2031-2A>G n.1628-2A>G n.1815-2A>G | COSMIC |
| 4 | g.106230448T>G | CA357822007 | TBCK | c.1691-2A>C (n.1691-2A>C) c.1502-2A>C (n.1502-2A>C) c.1574-2A>C (n.1574-2A>C) c.*1330-2A>C (n.*1330-2A>C) n.1344-2A>C c.1175-2A>C (n.1175-2A>C) c.1373-2A>C (n.1373-2A>C) n.1720-2A>C n.2031-2A>C n.1628-2A>C n.1815-2A>C | |
| 4 | g.106230452del | CA2671664827 | TBCK | c.1691-3del (n.1691-3del) c.1502-3del (n.1502-3del) c.1574-3del (n.1574-3del) c.*1330-3del (n.*1330-3del) n.1344-3del c.1175-3del (n.1175-3del) c.1373-3del (n.1373-3del) n.1720-3del n.2031-3del n.1628-3del n.1815-3del | gnomAD v4 |
| 4 | g.106230451A= | CA1483144997 | TBCK | c.1691-5T= (n.1691-5T=) c.1502-5T= (n.1502-5T=) c.1574-5T= (n.1574-5T=) c.*1330-5T= (n.*1330-5T=) n.1344-5T= c.1175-5T= (n.1175-5T=) c.1373-5T= (n.1373-5T=) n.1720-5T= n.2031-5T= n.1628-5T= n.1815-5T= | |
| 4 | g.106230451A>C | CA102832219 | TBCK | c.1691-5T>G (n.1691-5T>G) c.1502-5T>G (n.1502-5T>G) c.1574-5T>G (n.1574-5T>G) c.*1330-5T>G (n.*1330-5T>G) n.1344-5T>G c.1175-5T>G (n.1175-5T>G) c.1373-5T>G (n.1373-5T>G) n.1720-5T>G n.2031-5T>G n.1628-5T>G n.1815-5T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.106230451A>G | CA2671664828 | TBCK | c.1691-5T>C (n.1691-5T>C) c.1502-5T>C (n.1502-5T>C) c.1574-5T>C (n.1574-5T>C) c.*1330-5T>C (n.*1330-5T>C) n.1344-5T>C c.1175-5T>C (n.1175-5T>C) c.1373-5T>C (n.1373-5T>C) n.1720-5T>C n.2031-5T>C n.1628-5T>C n.1815-5T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.106230452A= | CA1483144999 | TBCK | c.1691-6T= (n.1691-6T=) c.1502-6T= (n.1502-6T=) c.1574-6T= (n.1574-6T=) c.*1330-6T= (n.*1330-6T=) n.1344-6T= c.1175-6T= (n.1175-6T=) c.1373-6T= (n.1373-6T=) n.1720-6T= n.2031-6T= n.1628-6T= n.1815-6T= | |
| 4 | g.106230452A>G | CA102832224 | TBCK | c.1691-6T>C (n.1691-6T>C) c.1502-6T>C (n.1502-6T>C) c.1574-6T>C (n.1574-6T>C) c.*1330-6T>C (n.*1330-6T>C) n.1344-6T>C c.1175-6T>C (n.1175-6T>C) c.1373-6T>C (n.1373-6T>C) n.1720-6T>C n.2031-6T>C n.1628-6T>C n.1815-6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.106230453G>A | CA2671664829 | TBCK | c.1691-7C>T (n.1691-7C>T) c.1502-7C>T (n.1502-7C>T) c.1574-7C>T (n.1574-7C>T) c.*1330-7C>T (n.*1330-7C>T) n.1344-7C>T c.1175-7C>T (n.1175-7C>T) c.1373-7C>T (n.1373-7C>T) n.1720-7C>T n.2031-7C>T n.1628-7C>T n.1815-7C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.106230453G>T | CA2671664830 | TBCK | c.1691-7C>A (n.1691-7C>A) c.1502-7C>A (n.1502-7C>A) c.1574-7C>A (n.1574-7C>A) c.*1330-7C>A (n.*1330-7C>A) n.1344-7C>A c.1175-7C>A (n.1175-7C>A) c.1373-7C>A (n.1373-7C>A) n.1720-7C>A n.2031-7C>A n.1628-7C>A n.1815-7C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.106230454A>G | CA2671664831 | TBCK | c.1691-8T>C (n.1691-8T>C) c.1502-8T>C (n.1502-8T>C) c.1574-8T>C (n.1574-8T>C) c.*1330-8T>C (n.*1330-8T>C) n.1344-8T>C c.1175-8T>C (n.1175-8T>C) c.1373-8T>C (n.1373-8T>C) n.1720-8T>C n.2031-8T>C n.1628-8T>C n.1815-8T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.106230455G>A | CA2671664832 | TBCK | c.1691-9C>T (n.1691-9C>T) c.1502-9C>T (n.1502-9C>T) c.1574-9C>T (n.1574-9C>T) c.*1330-9C>T (n.*1330-9C>T) n.1344-9C>T c.1175-9C>T (n.1175-9C>T) c.1373-9C>T (n.1373-9C>T) n.1720-9C>T n.2031-9C>T n.1628-9C>T n.1815-9C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.106230456A= | CA1483145001 | TBCK | c.1691-10T= (n.1691-10T=) c.1502-10T= (n.1502-10T=) c.1574-10T= (n.1574-10T=) c.*1330-10T= (n.*1330-10T=) n.1344-10T= c.1175-10T= (n.1175-10T=) c.1373-10T= (n.1373-10T=) n.1720-10T= n.2031-10T= n.1628-10T= n.1815-10T= | |
| 4 | g.106230456A>C | CA3034963 | TBCK | c.1691-10T>G (n.1691-10T>G) c.1502-10T>G (n.1502-10T>G) c.1574-10T>G (n.1574-10T>G) c.*1330-10T>G (n.*1330-10T>G) n.1344-10T>G c.1175-10T>G (n.1175-10T>G) c.1373-10T>G (n.1373-10T>G) n.1720-10T>G n.2031-10T>G n.1628-10T>G n.1815-10T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.106230456A>G | CA2671664833 | TBCK | c.1691-10T>C (n.1691-10T>C) c.1502-10T>C (n.1502-10T>C) c.1574-10T>C (n.1574-10T>C) c.*1330-10T>C (n.*1330-10T>C) n.1344-10T>C c.1175-10T>C (n.1175-10T>C) c.1373-10T>C (n.1373-10T>C) n.1720-10T>C n.2031-10T>C n.1628-10T>C n.1815-10T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.106230457A>G | CA2762969296 | TBCK | c.1691-11T>C (n.1691-11T>C) c.1502-11T>C (n.1502-11T>C) c.1574-11T>C (n.1574-11T>C) c.*1330-11T>C (n.*1330-11T>C) n.1344-11T>C c.1175-11T>C (n.1175-11T>C) c.1373-11T>C (n.1373-11T>C) n.1720-11T>C n.2031-11T>C n.1628-11T>C n.1815-11T>C | |
| 4 | g.106230458T>A | CA1483145005 | TBCK | c.1691-12A>T (n.1691-12A>T) c.1502-12A>T (n.1502-12A>T) c.1574-12A>T (n.1574-12A>T) c.*1330-12A>T (n.*1330-12A>T) n.1344-12A>T c.1175-12A>T (n.1175-12A>T) c.1373-12A>T (n.1373-12A>T) n.1720-12A>T n.2031-12A>T n.1628-12A>T n.1815-12A>T | dbSNP |
| 4 | g.106230458T>G | CA3034964 | TBCK | c.1691-12A>C (n.1691-12A>C) c.1502-12A>C (n.1502-12A>C) c.1574-12A>C (n.1574-12A>C) c.*1330-12A>C (n.*1330-12A>C) n.1344-12A>C c.1175-12A>C (n.1175-12A>C) c.1373-12A>C (n.1373-12A>C) n.1720-12A>C n.2031-12A>C n.1628-12A>C n.1815-12A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.106230458T= | CA1483145003 | TBCK | c.1691-12A= (n.1691-12A=) c.1502-12A= (n.1502-12A=) c.1574-12A= (n.1574-12A=) c.*1330-12A= (n.*1330-12A=) n.1344-12A= c.1175-12A= (n.1175-12A=) c.1373-12A= (n.1373-12A=) n.1720-12A= n.2031-12A= n.1628-12A= n.1815-12A= | |
| 4 | g.106230460A>C | CA2671664834 | TBCK | c.1691-14T>G (n.1691-14T>G) c.1502-14T>G (n.1502-14T>G) c.1574-14T>G (n.1574-14T>G) c.*1330-14T>G (n.*1330-14T>G) n.1344-14T>G c.1175-14T>G (n.1175-14T>G) c.1373-14T>G (n.1373-14T>G) n.1720-14T>G n.2031-14T>G n.1628-14T>G n.1815-14T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.106230460A>G | CA2671664835 | TBCK | c.1691-14T>C (n.1691-14T>C) c.1502-14T>C (n.1502-14T>C) c.1574-14T>C (n.1574-14T>C) c.*1330-14T>C (n.*1330-14T>C) n.1344-14T>C c.1175-14T>C (n.1175-14T>C) c.1373-14T>C (n.1373-14T>C) n.1720-14T>C n.2031-14T>C n.1628-14T>C n.1815-14T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.106230460A>T | CA2671664836 | TBCK | c.1691-14T>A (n.1691-14T>A) c.1502-14T>A (n.1502-14T>A) c.1574-14T>A (n.1574-14T>A) c.*1330-14T>A (n.*1330-14T>A) n.1344-14T>A c.1175-14T>A (n.1175-14T>A) c.1373-14T>A (n.1373-14T>A) n.1720-14T>A n.2031-14T>A n.1628-14T>A n.1815-14T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.106230462G>A | CA2671664837 | TBCK | c.1691-16C>T (n.1691-16C>T) c.1502-16C>T (n.1502-16C>T) c.1574-16C>T (n.1574-16C>T) c.*1330-16C>T (n.*1330-16C>T) n.1344-16C>T c.1175-16C>T (n.1175-16C>T) c.1373-16C>T (n.1373-16C>T) n.1720-16C>T n.2031-16C>T n.1628-16C>T n.1815-16C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.106230462G>C | CA1483145008 | TBCK | c.1691-16C>G (n.1691-16C>G) c.1502-16C>G (n.1502-16C>G) c.1574-16C>G (n.1574-16C>G) c.*1330-16C>G (n.*1330-16C>G) n.1344-16C>G c.1175-16C>G (n.1175-16C>G) c.1373-16C>G (n.1373-16C>G) n.1720-16C>G n.2031-16C>G n.1628-16C>G n.1815-16C>G | dbSNP |
| 4 | g.106230462G= | CA1483145007 | TBCK | c.1691-16C= (n.1691-16C=) c.1502-16C= (n.1502-16C=) c.1574-16C= (n.1574-16C=) c.*1330-16C= (n.*1330-16C=) n.1344-16C= c.1175-16C= (n.1175-16C=) c.1373-16C= (n.1373-16C=) n.1720-16C= n.2031-16C= n.1628-16C= n.1815-16C= | |
| 4 | g.106230462G>T | CA2671664838 | TBCK | c.1691-16C>A (n.1691-16C>A) c.1502-16C>A (n.1502-16C>A) c.1574-16C>A (n.1574-16C>A) c.*1330-16C>A (n.*1330-16C>A) n.1344-16C>A c.1175-16C>A (n.1175-16C>A) c.1373-16C>A (n.1373-16C>A) n.1720-16C>A n.2031-16C>A n.1628-16C>A n.1815-16C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.106230463C>A | CA2671664839 | TBCK | c.1691-17G>T (n.1691-17G>T) c.1502-17G>T (n.1502-17G>T) c.1574-17G>T (n.1574-17G>T) c.*1330-17G>T (n.*1330-17G>T) n.1344-17G>T c.1175-17G>T (n.1175-17G>T) c.1373-17G>T (n.1373-17G>T) n.1720-17G>T n.2031-17G>T n.1628-17G>T n.1815-17G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.106230463C= | CA1483145009 | TBCK | c.1691-17G= (n.1691-17G=) c.1502-17G= (n.1502-17G=) c.1574-17G= (n.1574-17G=) c.*1330-17G= (n.*1330-17G=) n.1344-17G= c.1175-17G= (n.1175-17G=) c.1373-17G= (n.1373-17G=) n.1720-17G= n.2031-17G= n.1628-17G= n.1815-17G= | |
| 4 | g.106230463C>T | CA2578162199 | TBCK | c.1691-17G>A (n.1691-17G>A) c.1502-17G>A (n.1502-17G>A) c.1574-17G>A (n.1574-17G>A) c.*1330-17G>A (n.*1330-17G>A) n.1344-17G>A c.1175-17G>A (n.1175-17G>A) c.1373-17G>A (n.1373-17G>A) n.1720-17G>A n.2031-17G>A n.1628-17G>A n.1815-17G>A | |
| 4 | g.106230464A= | CA1483145012 | TBCK | c.1691-18T= (n.1691-18T=) c.1502-18T= (n.1502-18T=) c.1574-18T= (n.1574-18T=) c.*1330-18T= (n.*1330-18T=) n.1344-18T= c.1175-18T= (n.1175-18T=) c.1373-18T= (n.1373-18T=) n.1720-18T= n.2031-18T= n.1628-18T= n.1815-18T= | |
| 4 | g.106230464A>C | CA102832251 | TBCK | c.1691-18T>G (n.1691-18T>G) c.1502-18T>G (n.1502-18T>G) c.1574-18T>G (n.1574-18T>G) c.*1330-18T>G (n.*1330-18T>G) n.1344-18T>G c.1175-18T>G (n.1175-18T>G) c.1373-18T>G (n.1373-18T>G) n.1720-18T>G n.2031-18T>G n.1628-18T>G n.1815-18T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.106230466dup | CA784917872 | TBCK | c.1691-18dup (n.1691-18dup) c.1502-18dup (n.1502-18dup) c.1574-18dup (n.1574-18dup) c.*1330-18dup (n.*1330-18dup) n.1344-18dup c.1175-18dup (n.1175-18dup) c.1373-18dup (n.1373-18dup) n.1720-18dup n.2031-18dup n.1628-18dup n.1815-18dup | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.106230466del | CA2671664840 | TBCK | c.1691-18del (n.1691-18del) c.1502-18del (n.1502-18del) c.1574-18del (n.1574-18del) c.*1330-18del (n.*1330-18del) n.1344-18del c.1175-18del (n.1175-18del) c.1373-18del (n.1373-18del) n.1720-18del n.2031-18del n.1628-18del n.1815-18del | gnomAD v4 |
| 4 | g.106230466A>C | CA2671664841 | TBCK | c.1691-20T>G (n.1691-20T>G) c.1502-20T>G (n.1502-20T>G) c.1574-20T>G (n.1574-20T>G) c.*1330-20T>G (n.*1330-20T>G) n.1344-20T>G c.1175-20T>G (n.1175-20T>G) c.1373-20T>G (n.1373-20T>G) n.1720-20T>G n.2031-20T>G n.1628-20T>G n.1815-20T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.106230466A>G | CA2671664842 | TBCK | c.1691-20T>C (n.1691-20T>C) c.1502-20T>C (n.1502-20T>C) c.1574-20T>C (n.1574-20T>C) c.*1330-20T>C (n.*1330-20T>C) n.1344-20T>C c.1175-20T>C (n.1175-20T>C) c.1373-20T>C (n.1373-20T>C) n.1720-20T>C n.2031-20T>C n.1628-20T>C n.1815-20T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.106230466A>T | CA2671664843 | TBCK | c.1691-20T>A (n.1691-20T>A) c.1502-20T>A (n.1502-20T>A) c.1574-20T>A (n.1574-20T>A) c.*1330-20T>A (n.*1330-20T>A) n.1344-20T>A c.1175-20T>A (n.1175-20T>A) c.1373-20T>A (n.1373-20T>A) n.1720-20T>A n.2031-20T>A n.1628-20T>A n.1815-20T>A | gnomAD v4 |