| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.10622509G>A | CA2686114310 | RP1L1 | c.609+84C>T (n.609+84C>T) n.859+84C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.10622509G>T | CA2686114311 | RP1L1 | c.609+84C>A (n.609+84C>A) n.859+84C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.10622510A>G | CA2686114312 | RP1L1 | c.609+83T>C (n.609+83T>C) n.859+83T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.10622511A>G | CA2686114313 | RP1L1 | c.609+82T>C (n.609+82T>C) n.859+82T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.10622513A>T | CA2592569265 | RP1L1 | c.609+80T>A (n.609+80T>A) n.859+80T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622514A= | CA1763389332 | RP1L1 | c.609+79T= (n.609+79T=) n.859+79T= | |
| 8 | g.10622514A>G | CA171954525 | RP1L1 | c.609+79T>C (n.609+79T>C) n.859+79T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622515T>A | CA1763389334 | RP1L1 | c.609+78A>T (n.609+78A>T) n.859+78A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.10622515T>C | CA2686114316 | RP1L1 | c.609+78A>G (n.609+78A>G) n.859+78A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.10622515T= | CA1763389333 | RP1L1 | c.609+78A= (n.609+78A=) n.859+78A= | |
| 8 | g.10622522_10622523dup | CA2779033529 | RP1L1 | c.609+77_609+78dup (n.609+77_609+78dup) n.859+77_859+78dup | |
| 8 | g.10622522_10622523del | CA2686114315 | RP1L1 | c.609+77_609+78del (n.609+77_609+78del) n.859+77_859+78del | gnomAD v4 |
| 8 | g.10622516C= | CA1763389337 | RP1L1 | c.609+77G= (n.609+77G=) n.859+77G= | |
| 8 | g.10622516C>G | CA171954527 | RP1L1 | c.609+77G>C (n.609+77G>C) n.859+77G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.10622516C>T | CA1763389336 | RP1L1 | c.609+77G>A (n.609+77G>A) n.859+77G>A | dbSNP |
| 8 | g.10622517T>C | CA2579091958 | RP1L1 | c.609+76A>G (n.609+76A>G) n.859+76A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.10622517T>G | CA2579091959 | RP1L1 | c.609+76A>C (n.609+76A>C) n.859+76A>C | |
| 8 | g.10622518C>A | CA2686114318 | RP1L1 | c.609+75G>T (n.609+75G>T) n.859+75G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.10622518C>G | CA2686114319 | RP1L1 | c.609+75G>C (n.609+75G>C) n.859+75G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.10622518C>T | CA2686114320 | RP1L1 | c.609+75G>A (n.609+75G>A) n.859+75G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.10622518_10622519delinsCT | CA1763389338 | RP1L1 | c.609+74_609+75delinsAG (n.609+74_609+75delinsAG) n.859+74_859+75delinsAG | |
| 8 | g.10622519del | CA845135661 | RP1L1 | c.609+74del (n.609+74del) n.859+74del | dbSNP |
| 8 | g.10622519T>C | CA580030529 | RP1L1 | c.609+74A>G (n.609+74A>G) n.859+74A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622519T= | CA1763389340 | RP1L1 | c.609+74A= (n.609+74A=) n.859+74A= | |
| 8 | g.10622520C= | CA1763389343 | RP1L1 | c.609+73G= (n.609+73G=) n.859+73G= | |
| 8 | g.10622520C>G | CA1763389344 | RP1L1 | c.609+73G>C (n.609+73G>C) n.859+73G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.10622520C>T | CA2516344372 | RP1L1 | c.609+73G>A (n.609+73G>A) n.859+73G>A | |
| 8 | g.10622521del | CA2686114322 | RP1L1 | c.609+72del (n.609+72del) n.859+72del | gnomAD v4 |
| 8 | g.10622521T>C | CA1110647965 | RP1L1 | c.609+72A>G (n.609+72A>G) n.859+72A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622521T>G | CA2686114323 | RP1L1 | c.609+72A>C (n.609+72A>C) n.859+72A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.10622521T= | CA1763389345 | RP1L1 | c.609+72A= (n.609+72A=) n.859+72A= | |
| 8 | g.10622522C>G | CA2686114324 | RP1L1 | c.609+71G>C (n.609+71G>C) n.859+71G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.10622522C>T | CA580030530 | RP1L1 | c.609+71G>A (n.609+71G>A) n.859+71G>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622524T>C | CA845135672 | RP1L1 | c.609+69A>G (n.609+69A>G) n.859+69A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.10622524T= | CA1763389347 | RP1L1 | c.609+69A= (n.609+69A=) n.859+69A= | |
| 8 | g.10622525C>A | CA2579091960 | RP1L1 | c.609+68G>T (n.609+68G>T) n.859+68G>T | |
| 8 | g.10622525C>G | CA2579091961 | RP1L1 | c.609+68G>C (n.609+68G>C) n.859+68G>C | |
| 8 | g.10622525C>T | CA2686114326 | RP1L1 | c.609+68G>A (n.609+68G>A) n.859+68G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.10622526C= | CA1763389348 | RP1L1 | c.609+67G= (n.609+67G=) n.859+67G= | |
| 8 | g.10622526C>T | CA845135674 | RP1L1 | c.609+67G>A (n.609+67G>A) n.859+67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622527A= | CA1763389350 | RP1L1 | c.609+66T= (n.609+66T=) n.859+66T= | |
| 8 | g.10622527A>C | CA1110647967 | RP1L1 | c.609+66T>G (n.609+66T>G) n.859+66T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622527A>G | CA2686114328 | RP1L1 | c.609+66T>C (n.609+66T>C) n.859+66T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.10622527A>T | CA1110647968 | RP1L1 | c.609+66T>A (n.609+66T>A) n.859+66T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622528T>C | CA1763389353 | RP1L1 | c.609+65A>G (n.609+65A>G) n.859+65A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.10622528T= | CA1763389352 | RP1L1 | c.609+65A= (n.609+65A=) n.859+65A= | |
| 8 | g.10622528_10622532delinsTGTGA | CA1763389351 | RP1L1 | c.609+61_609+65delinsTCACA (n.609+61_609+65delinsTCACA) n.859+61_859+65delinsTCACA | |
| 8 | g.10622531_10622534del | CA845135677 | RP1L1 | c.609+61_609+64del (n.609+61_609+64del) n.859+61_859+64del | dbSNP |
| 8 | g.10622530T>C | CA1110647969 | RP1L1 | c.609+63A>G (n.609+63A>G) n.859+63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622530T= | CA1763389355 | RP1L1 | c.609+63A= (n.609+63A=) n.859+63A= | |
| 8 | g.10622531G>A | CA171954529 | RP1L1 | c.609+62C>T (n.609+62C>T) n.859+62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622531G>C | CA1763389361 | RP1L1 | c.609+62C>G (n.609+62C>G) n.859+62C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.10622531G= | CA1763389360 | RP1L1 | c.609+62C= (n.609+62C=) n.859+62C= | |
| 8 | g.10622531G>T | CA2686114330 | RP1L1 | c.609+62C>A (n.609+62C>A) n.859+62C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.10622533G>A | CA1763389363 | RP1L1 | c.609+60C>T (n.609+60C>T) n.859+60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.10622533G>C | CA171954530 | RP1L1 | c.609+60C>G (n.609+60C>G) n.859+60C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622533G= | CA1763389362 | RP1L1 | c.609+60C= (n.609+60C=) n.859+60C= | |
| 8 | g.10622533G>T | CA1763389364 | RP1L1 | c.609+60C>A (n.609+60C>A) n.859+60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.10622534T>C | CA2579091962 | RP1L1 | c.609+59A>G (n.609+59A>G) n.859+59A>G | |
| 8 | g.10622535A= | CA1763389368 | RP1L1 | c.609+58T= (n.609+58T=) n.859+58T= | |
| 8 | g.10622535A>G | CA171954532 | RP1L1 | c.609+58T>C (n.609+58T>C) n.859+58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622536T>G | CA2686114332 | RP1L1 | c.609+57A>C (n.609+57A>C) n.859+57A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.10622537T>C | CA2686114333 | RP1L1 | c.609+56A>G (n.609+56A>G) n.859+56A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.10622538T>C | CA171954534 | RP1L1 | c.609+55A>G (n.609+55A>G) n.859+55A>G | dbSNP |
| 8 | g.10622538T>G | CA2686114334 | RP1L1 | c.609+55A>C (n.609+55A>C) n.859+55A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.10622538T= | CA1763389371 | RP1L1 | c.609+55A= (n.609+55A=) n.859+55A= | |
| 8 | g.10622539T>C | CA2686114336 | RP1L1 | c.609+54A>G (n.609+54A>G) n.859+54A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.10622540G>T | CA2686114337 | RP1L1 | c.609+53C>A (n.609+53C>A) n.859+53C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.10622541A>G | CA2579091963 | RP1L1 | c.609+52T>C (n.609+52T>C) n.859+52T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.10622541A>T | CA2579091964 | RP1L1 | c.609+52T>A (n.609+52T>A) n.859+52T>A | |
| 8 | g.10622542C= | CA1763389373 | RP1L1 | c.609+51G= (n.609+51G=) n.859+51G= | |
| 8 | g.10622542C>T | CA1763389374 | RP1L1 | c.609+51G>A (n.609+51G>A) n.859+51G>A | dbSNP |
| 8 | g.10622543C>T | CA2579091965 | RP1L1 | c.609+50G>A (n.609+50G>A) n.859+50G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.10622545C>G | CA2579091966 | RP1L1 | c.609+48G>C (n.609+48G>C) n.859+48G>C | dbSNP |
| 8 | g.10622546A= | CA1763389375 | RP1L1 | c.609+47T= (n.609+47T=) n.859+47T= | |
| 8 | g.10622546A>G | CA580030531 | RP1L1 | c.609+47T>C (n.609+47T>C) n.859+47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622547G>C | CA2686114338 | RP1L1 | c.609+46C>G (n.609+46C>G) n.859+46C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.10622547G>T | CA2686114339 | RP1L1 | c.609+46C>A (n.609+46C>A) n.859+46C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.10622548G>A | CA4625604 | RP1L1 | c.609+45C>T (n.609+45C>T) n.859+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622548G= | CA1763389376 | RP1L1 | c.609+45C= (n.609+45C=) n.859+45C= | |
| 8 | g.10622548G>T | CA4625605 | RP1L1 | c.609+45C>A (n.609+45C>A) n.859+45C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622549T>C | CA2686114341 | RP1L1 | c.609+44A>G (n.609+44A>G) n.859+44A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.10622550C>A | CA2686114342 | RP1L1 | c.609+43G>T (n.609+43G>T) n.859+43G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.10622550C>T | CA2686114343 | RP1L1 | c.609+43G>A (n.609+43G>A) n.859+43G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.10622551T>A | CA2579091967 | RP1L1 | c.609+42A>T (n.609+42A>T) n.859+42A>T | |
| 8 | g.10622551T>C | CA4625606 | RP1L1 | c.609+42A>G (n.609+42A>G) n.859+42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622551T= | CA1763389377 | RP1L1 | c.609+42A= (n.609+42A=) n.859+42A= | |
| 8 | g.10622552A= | CA1763389379 | RP1L1 | c.609+41T= (n.609+41T=) n.859+41T= | |
| 8 | g.10622552A>G | CA4625607 | RP1L1 | c.609+41T>C (n.609+41T>C) n.859+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622553A= | CA1763389383 | RP1L1 | c.609+40T= (n.609+40T=) n.859+40T= | |
| 8 | g.10622553A>C | CA1763389384 | RP1L1 | c.609+40T>G (n.609+40T>G) n.859+40T>G | dbSNP |
| 8 | g.10622553A>G | CA4625608 | RP1L1 | c.609+40T>C (n.609+40T>C) n.859+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.10622554A>G | CA2686114345 | RP1L1 | c.609+39T>C (n.609+39T>C) n.859+39T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.10622555_10622556delinsGA | CA1763389385 | RP1L1 | c.609+37_609+38delinsTC (n.609+37_609+38delinsTC) n.859+37_859+38delinsTC | |
| 8 | g.10622556A= | CA1763389387 | RP1L1 | c.609+37T= (n.609+37T=) n.859+37T= | |
| 8 | g.10622556A>G | CA171954544 | RP1L1 | c.609+37T>C (n.609+37T>C) n.859+37T>C | dbSNP |
| 8 | g.10622557del | CA1763389386 | RP1L1 | c.609+37del (n.609+37del) n.859+37del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.10622557A>C | CA2686114346 | RP1L1 | c.609+36T>G (n.609+36T>G) n.859+36T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.10622558C>A | CA2579091968 | RP1L1 | c.609+35G>T (n.609+35G>T) n.859+35G>T | |
| 8 | g.10622558C= | CA1763389389 | RP1L1 | c.609+35G= (n.609+35G=) n.859+35G= | |
| 8 | g.10622558C>T | CA1763389388 | RP1L1 | c.609+35G>A (n.609+35G>A) n.859+35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.10622559C= | CA1763389392 | RP1L1 | c.609+34G= (n.609+34G=) n.859+34G= | |
| 8 | g.10622559C>G | CA4625609 | RP1L1 | c.609+34G>C (n.609+34G>C) n.859+34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622559C>T | CA2686114348 | RP1L1 | c.609+34G>A (n.609+34G>A) n.859+34G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.10622560T>A | CA2686114349 | RP1L1 | c.609+33A>T (n.609+33A>T) n.859+33A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.10622561T>A | CA845135687 | RP1L1 | c.609+32A>T (n.609+32A>T) n.859+32A>T | dbSNP |
| 8 | g.10622561T= | CA1763389393 | RP1L1 | c.609+32A= (n.609+32A=) n.859+32A= | |
| 8 | g.10622562T>C | CA2686114350 | RP1L1 | c.609+31A>G (n.609+31A>G) n.859+31A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.10622562_10622563insA | CA2686114351 | RP1L1 | c.609+30_609+31insT (n.609+30_609+31insT) n.859+30_859+31insT | gnomAD v4 |
| 8 | g.10622565A>G | CA2740914652 | RP1L1 | c.609+28T>C (n.609+28T>C) n.859+28T>C | |
| 8 | g.10622567G>A | CA845135689 | RP1L1 | c.609+26C>T (n.609+26C>T) n.859+26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622567G= | CA1763389396 | RP1L1 | c.609+26C= (n.609+26C=) n.859+26C= | |
| 8 | g.10622570A= | CA1763389399 | RP1L1 | c.609+23T= (n.609+23T=) n.859+23T= | |
| 8 | g.10622570A>G | CA580030532 | RP1L1 | c.609+23T>C (n.609+23T>C) n.859+23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622570A>T | CA580030533 | RP1L1 | c.609+23T>A (n.609+23T>A) n.859+23T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622571C>A | CA4625611 | RP1L1 | c.609+22G>T (n.609+22G>T) n.859+22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622571C= | CA1763389403 | RP1L1 | c.609+22G= (n.609+22G=) n.859+22G= | |
| 8 | g.10622571C>G | CA4625610 | RP1L1 | c.609+22G>C (n.609+22G>C) n.859+22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622571C>T | CA171954548 | RP1L1 | c.609+22G>A (n.609+22G>A) n.859+22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.10622572C>A | CA171954550 | RP1L1 | c.609+21G>T (n.609+21G>T) n.859+21G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622572C= | CA1763389406 | RP1L1 | c.609+21G= (n.609+21G=) n.859+21G= | |
| 8 | g.10622572C>T | CA4625612 | RP1L1 | c.609+21G>A (n.609+21G>A) n.859+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622573G>A | CA4625613 | RP1L1 | c.609+20C>T (n.609+20C>T) n.859+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622573G= | CA1763389409 | RP1L1 | c.609+20C= (n.609+20C=) n.859+20C= | |
| 8 | g.10622573G>T | CA171954553 | RP1L1 | c.609+20C>A (n.609+20C>A) n.859+20C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622574T>A | CA2686114357 | RP1L1 | c.609+19A>T (n.609+19A>T) n.859+19A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.10622574T>G | CA4625614 | RP1L1 | c.609+19A>C (n.609+19A>C) n.859+19A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622574T= | CA1763389410 | RP1L1 | c.609+19A= (n.609+19A=) n.859+19A= | |
| 8 | g.10622575C= | CA1763389412 | RP1L1 | c.609+18G= (n.609+18G=) n.859+18G= | |
| 8 | g.10622575C>G | CA4625615 | RP1L1 | c.609+18G>C (n.609+18G>C) n.859+18G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622575C>T | CA2686114360 | RP1L1 | c.609+18G>A (n.609+18G>A) n.859+18G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.10622577G>A | CA845135714 | RP1L1 | c.609+16C>T (n.609+16C>T) n.859+16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622577G>C | CA2686114363 | RP1L1 | c.609+16C>G (n.609+16C>G) n.859+16C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.10622577G= | CA1763389414 | RP1L1 | c.609+16C= (n.609+16C=) n.859+16C= | |
| 8 | g.10622577G>T | CA1763389415 | RP1L1 | c.609+16C>A (n.609+16C>A) n.859+16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.10622578A= | CA1763389416 | RP1L1 | c.609+15T= (n.609+15T=) n.859+15T= | |
| 8 | g.10622578A>T | CA1763389418 | RP1L1 | c.609+15T>A (n.609+15T>A) n.859+15T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.10622579C>A | CA1763389422 | RP1L1 | c.609+14G>T (n.609+14G>T) n.859+14G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.10622579C= | CA1763389421 | RP1L1 | c.609+14G= (n.609+14G=) n.859+14G= | |
| 8 | g.10622579C>T | CA1763389423 | RP1L1 | c.609+14G>A (n.609+14G>A) n.859+14G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.10622580C>A | CA2686114365 | RP1L1 | c.609+13G>T (n.609+13G>T) n.859+13G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.10622580C= | CA1763389424 | RP1L1 | c.609+13G= (n.609+13G=) n.859+13G= | |
| 8 | g.10622580C>T | CA1763389425 | RP1L1 | c.609+13G>A (n.609+13G>A) n.859+13G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.10622581C= | CA1763389426 | RP1L1 | c.609+12G= (n.609+12G=) n.859+12G= | |
| 8 | g.10622581C>G | CA4625616 | RP1L1 | c.609+12G>C (n.609+12G>C) n.859+12G>C | dbSNP ExAC |
| 8 | g.10622581C>T | CA4625617 | RP1L1 | c.609+12G>A (n.609+12G>A) n.859+12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622582C= | CA1763389428 | RP1L1 | c.609+11G= (n.609+11G=) n.859+11G= | |
| 8 | g.10622582C>T | CA4625618 | RP1L1 | c.609+11G>A (n.609+11G>A) n.859+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622584A= | CA1763389430 | RP1L1 | c.609+9T= (n.609+9T=) n.859+9T= | |
| 8 | g.10622584A>G | CA4625619 | RP1L1 | c.609+9T>C (n.609+9T>C) n.859+9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622585C>A | CA580030534 | RP1L1 | c.609+8G>T (n.609+8G>T) n.859+8G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622585C= | CA1763389432 | RP1L1 | c.609+8G= (n.609+8G=) n.859+8G= | |
| 8 | g.10622585C>G | CA4625620 | RP1L1 | c.609+8G>C (n.609+8G>C) n.859+8G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622585C>T | CA580030535 | RP1L1 | c.609+8G>A (n.609+8G>A) n.859+8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622586A= | CA1763389435 | RP1L1 | c.609+7T= (n.609+7T=) n.859+7T= | |
| 8 | g.10622586A>G | CA4625621 | RP1L1 | c.609+7T>C (n.609+7T>C) n.859+7T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622587G>A | CA4625622 | RP1L1 | c.609+6C>T (n.609+6C>T) n.859+6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622587G= | CA1763389436 | RP1L1 | c.609+6C= (n.609+6C=) n.859+6C= | |
| 8 | g.10622587G>T | CA580030536 | RP1L1 | c.609+6C>A (n.609+6C>A) n.859+6C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622588C>A | CA4625623 | RP1L1 | c.609+5G>T (n.609+5G>T) n.859+5G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622588C= | CA1763389439 | RP1L1 | c.609+5G= (n.609+5G=) n.859+5G= | |
| 8 | g.10622588C>T | CA580030537 | RP1L1 | c.609+5G>A (n.609+5G>A) n.859+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622589dup | CA2686114369 | RP1L1 | c.609+5dup (n.609+5dup) n.859+5dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.10622589C= | CA1763389443 | RP1L1 | c.609+4G= (n.609+4G=) n.859+4G= | |
| 8 | g.10622589C>G | CA2686114372 | RP1L1 | c.609+4G>C (n.609+4G>C) n.859+4G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.10622589C>T | CA4625624 | RP1L1 | c.609+4G>A (n.609+4G>A) n.859+4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622590T>C | CA580030538 | RP1L1 | c.609+3A>G (n.609+3A>G) n.859+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622590T= | CA1763389444 | RP1L1 | c.609+3A= (n.609+3A=) n.859+3A= | |
| 8 | g.10622591A= | CA1763389448 | RP1L1 | c.609+2T= (n.609+2T=) n.859+2T= | |
| 8 | g.10622591A>C | CA370299648 | RP1L1 | c.609+2T>G (n.609+2T>G) n.859+2T>G | |
| 8 | g.10622591A>G | CA4625625 | RP1L1 | c.609+2T>C (n.609+2T>C) n.859+2T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622591A>T | CA370299649 | RP1L1 | c.609+2T>A (n.609+2T>A) n.859+2T>A | |
| 8 | g.10622591dup | CA2686114374 | RP1L1 | c.609+2dup (n.609+2dup) n.859+2dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.10622592C>A | CA370299650 | RP1L1 | c.609+1G>T (n.609+1G>T) n.859+1G>T | |
| 8 | g.10622592C>G | CA370299651 | RP1L1 | c.609+1G>C (n.609+1G>C) n.859+1G>C | |
| 8 | g.10622592C>T | CA370299652 | RP1L1 | c.609+1G>A (n.609+1G>A) n.859+1G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.10622593C>A | CA370299654 | RP1L1 | c.609G>T (p.Lys203Asn) n.859G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.10622593C>G | CA370299655 | RP1L1 | c.609G>C (p.Lys203Asn) n.859G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.10622593C>T | CA459619847 | RP1L1 | c.609G>A (p.Lys203=) n.859G>A | |
| 8 | g.10622594T>A | CA370299656 | RP1L1 | c.608A>T (p.Lys203Met) n.858A>T | |
| 8 | g.10622594T>C | CA370299657 | RP1L1 | c.608A>G (p.Lys203Arg) n.858A>G | COSMIC |
| 8 | g.10622594T>G | CA370299659 | RP1L1 | c.608A>C (p.Lys203Thr) n.858A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.10622598del | CA2686114376 | RP1L1 | c.608del (p.Lys203ArgfsTer28) n.858del | gnomAD v4 |
| 8 | g.10622595T>A | CA370299660 | RP1L1 | c.607A>T (p.Lys203Ter) n.857A>T | |
| 8 | g.10622595T>C | CA370299662 | RP1L1 | c.607A>G (p.Lys203Glu) n.857A>G | |
| 8 | g.10622595T>G | CA370299663 | RP1L1 | c.607A>C (p.Lys203Gln) n.857A>C | |
| 8 | g.10622596T>A | CA370299664 | RP1L1 | c.606A>T (p.Lys202Asn) n.856A>T | |
| 8 | g.10622596T>C | CA459619848 | RP1L1 | c.606A>G (p.Lys202=) n.856A>G | |
| 8 | g.10622596T>G | CA370299665 | RP1L1 | c.606A>C (p.Lys202Asn) n.856A>C | COSMIC |
| 8 | g.10622597T>A | CA370299666 | RP1L1 | c.605A>T (p.Lys202Ile) n.855A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.10622597T>C | CA4625626 | RP1L1 | c.605A>G (p.Lys202Arg) n.855A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622597T>G | CA370299668 | RP1L1 | c.605A>C (p.Lys202Thr) n.855A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.10622597T= | CA1763389449 | RP1L1 | c.605A= (p.Lys202=) n.855A= | |
| 8 | g.10622598T>A | CA370299675 | RP1L1 | c.604A>T (p.Lys202Ter) n.854A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.10622598T>C | CA171954567 | RP1L1 | c.604A>G (p.Lys202Glu) n.854A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622598T>G | CA370299676 | RP1L1 | c.604A>C (p.Lys202Gln) n.854A>C | |
| 8 | g.10622598T= | CA1763389454 | RP1L1 | c.604A= (p.Lys202=) n.854A= | |
| 8 | g.10622598_10622599delinsTC | CA1763389453 | RP1L1 | c.603_604delinsGA (p.Gly201=) n.853_854delinsGA | |
| 8 | g.10622599C>A | CA459619849 | RP1L1 | c.603G>T (p.Gly201=) n.853G>T | |
| 8 | g.10622599C= | CA1763389458 | RP1L1 | c.603G= (p.Gly201=) n.853G= | |
| 8 | g.10622599C>G | CA459619850 | RP1L1 | c.603G>C (p.Gly201=) n.853G>C | |
| 8 | g.10622599C>T | CA171954570 | RP1L1 | c.603G>A (p.Gly201=) n.853G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.10622601dup | CA2579091969 | RP1L1 | c.603dup (p.Lys202GlufsTer22) n.853dup | |
| 8 | g.10622601del | CA143754 | RP1L1 | c.603del (p.Lys203ArgfsTer28) n.853del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622600C>A | CA370299679 | RP1L1 | c.602G>T (p.Gly201Val) n.852G>T | |
| 8 | g.10622600C= | CA1763389460 | RP1L1 | c.602G= (p.Gly201=) n.852G= | |
| 8 | g.10622600C>G | CA370299681 | RP1L1 | c.602G>C (p.Gly201Ala) n.852G>C | |
| 8 | g.10622600C>T | CA4625627 | RP1L1 | c.602G>A (p.Gly201Glu) n.852G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622601C>A | CA370299682 | RP1L1 | c.601G>T (p.Gly201Trp) n.851G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.10622601C= | CA1763389464 | RP1L1 | c.601G= (p.Gly201=) n.851G= | |
| 8 | g.10622601C>G | CA370299683 | RP1L1 | c.601G>C (p.Gly201Arg) n.851G>C | |
| 8 | g.10622601C>T | CA4625628 | RP1L1 | c.601G>A (p.Gly201Arg) n.851G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.10622602G>A | CA4625629 | RP1L1 | c.600C>T (p.Ser200=) n.850C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622602G>C | CA370299686 | RP1L1 | c.600C>G (p.Ser200Arg) n.850C>G | |
| 8 | g.10622602G= | CA1763389465 | RP1L1 | c.600C= (p.Ser200=) n.850C= | |
| 8 | g.10622602G>T | CA370299688 | RP1L1 | c.600C>A (p.Ser200Arg) n.850C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622603C>A | CA370299692 | RP1L1 | c.599G>T (p.Ser200Ile) n.849G>T | |
| 8 | g.10622603C= | CA1763389471 | RP1L1 | c.599G= (p.Ser200=) n.849G= | |
| 8 | g.10622603C>G | CA4625630 | RP1L1 | c.599G>C (p.Ser200Thr) n.849G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622603C>T | CA370299689 | RP1L1 | c.599G>A (p.Ser200Asn) n.849G>A | |
| 8 | g.10622604T>A | CA370299694 | RP1L1 | c.598A>T (p.Ser200Cys) n.848A>T | |
| 8 | g.10622604T>C | CA370299695 | RP1L1 | c.598A>G (p.Ser200Gly) n.848A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622604T>G | CA370299696 | RP1L1 | c.598A>C (p.Ser200Arg) n.848A>C | |
| 8 | g.10622604T= | CA1763389472 | RP1L1 | c.598A= (p.Ser200=) n.848A= | |
| 8 | g.10622605G>A | CA459619851 | RP1L1 | c.597C>T (p.Thr199=) n.847C>T | |
| 8 | g.10622605G>C | CA459619852 | RP1L1 | c.597C>G (p.Thr199=) n.847C>G | |
| 8 | g.10622605G>T | CA459619853 | RP1L1 | c.597C>A (p.Thr199=) n.847C>A | |
| 8 | g.10622606G>A | CA370299697 | RP1L1 | c.596C>T (p.Thr199Ile) n.846C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.10622606G>C | CA370299698 | RP1L1 | c.596C>G (p.Thr199Ser) n.846C>G | |
| 8 | g.10622606G>T | CA370299699 | RP1L1 | c.596C>A (p.Thr199Asn) n.846C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.10622607T>A | CA370299700 | RP1L1 | c.595A>T (p.Thr199Ser) n.845A>T | |
| 8 | g.10622607T>C | CA370299701 | RP1L1 | c.595A>G (p.Thr199Ala) n.845A>G | |
| 8 | g.10622607T>G | CA370299702 | RP1L1 | c.595A>C (p.Thr199Pro) n.845A>C | |
| 8 | g.10622608C>A | CA4625632 | RP1L1 | c.594G>T (p.Thr198=) n.844G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622608C= | CA1763389475 | RP1L1 | c.594G= (p.Thr198=) n.844G= | |
| 8 | g.10622608C>G | CA459619854 | RP1L1 | c.594G>C (p.Thr198=) n.844G>C | |
| 8 | g.10622608C>T | CA4625631 | RP1L1 | c.594G>A (p.Thr198=) n.844G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.10622609G>A | CA4625633 | RP1L1 | c.593C>T (p.Thr198Met) n.843C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.10622609G>C | CA370299707 | RP1L1 | c.593C>G (p.Thr198Arg) n.843C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.10622609G= | CA1763389478 | RP1L1 | c.593C= (p.Thr198=) n.843C= | |
| 8 | g.10622609G>T | CA370299706 | RP1L1 | c.593C>A (p.Thr198Lys) n.843C>A |