Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.10622426T>C | CA845135567 | RP1L1 | c.609+167A>G (n.609+167A>G) n.859+167A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.10622426T>G | CA1763389153 | RP1L1 | c.609+167A>C (n.609+167A>C) n.859+167A>C | dbSNP |
8 | g.10622426T= | CA1763389155 | RP1L1 | c.609+167A= (n.609+167A=) n.859+167A= | |
8 | g.10622429T>C | CA580030522 | RP1L1 | c.609+164A>G (n.609+164A>G) n.859+164A>G | gnomAD v2 |
8 | g.10622430T>C | CA845135572 | RP1L1 | c.609+163A>G (n.609+163A>G) n.859+163A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.10622430T= | CA1763389156 | RP1L1 | c.609+163A= (n.609+163A=) n.859+163A= | |
8 | g.10622431G>A | CA171954496 | RP1L1 | c.609+162C>T (n.609+162C>T) n.859+162C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.10622431G>C | CA171954498 | RP1L1 | c.609+162C>G (n.609+162C>G) n.859+162C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.10622431G= | CA1763389159 | RP1L1 | c.609+162C= (n.609+162C=) n.859+162C= | |
8 | g.10622433T>C | CA845135578 | RP1L1 | c.609+160A>G (n.609+160A>G) n.859+160A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.10622433T= | CA1763389161 | RP1L1 | c.609+160A= (n.609+160A=) n.859+160A= | |
8 | g.10622435T>C | CA1763389164 | RP1L1 | c.609+158A>G (n.609+158A>G) n.859+158A>G | dbSNP |
8 | g.10622435T= | CA1763389163 | RP1L1 | c.609+158A= (n.609+158A=) n.859+158A= | |
8 | g.10622436A= | CA1763389165 | RP1L1 | c.609+157T= (n.609+157T=) n.859+157T= | |
8 | g.10622436A>G | CA845135579 | RP1L1 | c.609+157T>C (n.609+157T>C) n.859+157T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.10622439G= | CA1763389167 | RP1L1 | c.609+154C= (n.609+154C=) n.859+154C= | |
8 | g.10622439G>T | CA580030523 | RP1L1 | c.609+154C>A (n.609+154C>A) n.859+154C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.10622440A= | CA1763389168 | RP1L1 | c.609+153T= (n.609+153T=) n.859+153T= | |
8 | g.10622440A>G | CA1110647934 | RP1L1 | c.609+153T>C (n.609+153T>C) n.859+153T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.10622441C>A | CA2686114244 | RP1L1 | c.609+152G>T (n.609+152G>T) n.859+152G>T | gnomAD v4 |
8 | g.10622441C= | CA1763389170 | RP1L1 | c.609+152G= (n.609+152G=) n.859+152G= | |
8 | g.10622441C>G | CA1763389172 | RP1L1 | c.609+152G>C (n.609+152G>C) n.859+152G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.10622441C>T | CA1763389173 | RP1L1 | c.609+152G>A (n.609+152G>A) n.859+152G>A | dbSNP |
8 | g.10622442T>C | CA2686114246 | RP1L1 | c.609+151A>G (n.609+151A>G) n.859+151A>G | gnomAD v4 |
8 | g.10622442_10622443del | CA2716492598 | RP1L1 | c.609+150_609+151del (n.609+150_609+151del) n.859+150_859+151del | dbSNP |
8 | g.10622443T>A | CA2686114247 | RP1L1 | c.609+150A>T (n.609+150A>T) n.859+150A>T | gnomAD v4 |
8 | g.10622444G>C | CA1763389175 | RP1L1 | c.609+149C>G (n.609+149C>G) n.859+149C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.10622444G= | CA1763389174 | RP1L1 | c.609+149C= (n.609+149C=) n.859+149C= | |
8 | g.10622444G>T | CA2686114249 | RP1L1 | c.609+149C>A (n.609+149C>A) n.859+149C>A | gnomAD v4 |
8 | g.10622445A>G | CA2686114250 | RP1L1 | c.609+148T>C (n.609+148T>C) n.859+148T>C | gnomAD v4 |
8 | g.10622445A>T | CA2686114251 | RP1L1 | c.609+148T>A (n.609+148T>A) n.859+148T>A | gnomAD v4 |
8 | g.10622446C>A | CA845135584 | RP1L1 | c.609+147G>T (n.609+147G>T) n.859+147G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.10622446C= | CA1763389177 | RP1L1 | c.609+147G= (n.609+147G=) n.859+147G= | |
8 | g.10622446_10622450delinsCTGAG | CA1763389179 | RP1L1 | c.609+143_609+147delinsCTCAG (n.609+143_609+147delinsCTCAG) n.859+143_859+147delinsCTCAG | |
8 | g.10622447T>A | CA845135587 | RP1L1 | c.609+146A>T (n.609+146A>T) n.859+146A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.10622447T>C | CA171954500 | RP1L1 | c.609+146A>G (n.609+146A>G) n.859+146A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.10622447T>G | CA1763389182 | RP1L1 | c.609+146A>C (n.609+146A>C) n.859+146A>C | dbSNP |
8 | g.10622447T= | CA1763389183 | RP1L1 | c.609+146A= (n.609+146A=) n.859+146A= | |
8 | g.10622449_10622452del | CA1763389184 | RP1L1 | c.609+143_609+146del (n.609+143_609+146del) n.859+143_859+146del | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.10622448G>C | CA1763389188 | RP1L1 | c.609+145C>G (n.609+145C>G) n.859+145C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.10622448G= | CA1763389186 | RP1L1 | c.609+145C= (n.609+145C=) n.859+145C= | |
8 | g.10622448G>T | CA2686114253 | RP1L1 | c.609+145C>A (n.609+145C>A) n.859+145C>A | gnomAD v4 |
8 | g.10622449A= | CA1763389191 | RP1L1 | c.609+144T= (n.609+144T=) n.859+144T= | |
8 | g.10622449A>T | CA845135595 | RP1L1 | c.609+144T>A (n.609+144T>A) n.859+144T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.10622450G>A | CA171954502 | RP1L1 | c.609+143C>T (n.609+143C>T) n.859+143C>T | dbSNP |
8 | g.10622450G>C | CA580030524 | RP1L1 | c.609+143C>G (n.609+143C>G) n.859+143C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.10622450G= | CA1763389192 | RP1L1 | c.609+143C= (n.609+143C=) n.859+143C= | |
8 | g.10622450G>T | CA2686114255 | RP1L1 | c.609+143C>A (n.609+143C>A) n.859+143C>A | gnomAD v4 |
8 | g.10622451T>C | CA2686114257 | RP1L1 | c.609+142A>G (n.609+142A>G) n.859+142A>G | gnomAD v4 |
8 | g.10622451T>G | CA171954504 | RP1L1 | c.609+142A>C (n.609+142A>C) n.859+142A>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.10622451T= | CA1763389193 | RP1L1 | c.609+142A= (n.609+142A=) n.859+142A= | |
8 | g.10622451dup | CA2686114258 | RP1L1 | c.609+142dup (n.609+142dup) n.859+142dup | gnomAD v4 |
8 | g.10622452G>A | CA2686114259 | RP1L1 | c.609+141C>T (n.609+141C>T) n.859+141C>T | gnomAD v4 |
8 | g.10622454C>A | CA2686114261 | RP1L1 | c.609+139G>T (n.609+139G>T) n.859+139G>T | gnomAD v4 |
8 | g.10622454C= | CA1763389194 | RP1L1 | c.609+139G= (n.609+139G=) n.859+139G= | |
8 | g.10622454C>T | CA171954506 | RP1L1 | c.609+139G>A (n.609+139G>A) n.859+139G>A | dbSNP |
8 | g.10622455T>C | CA2686114263 | RP1L1 | c.609+138A>G (n.609+138A>G) n.859+138A>G | gnomAD v4 |
8 | g.10622456C>A | CA845135607 | RP1L1 | c.609+137G>T (n.609+137G>T) n.859+137G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.10622456C= | CA1763389197 | RP1L1 | c.609+137G= (n.609+137G=) n.859+137G= | |
8 | g.10622456C>G | CA1763389196 | RP1L1 | c.609+137G>C (n.609+137G>C) n.859+137G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.10622457C>A | CA2686114264 | RP1L1 | c.609+136G>T (n.609+136G>T) n.859+136G>T | gnomAD v4 |
8 | g.10622458A= | CA1763389199 | RP1L1 | c.609+135T= (n.609+135T=) n.859+135T= | |
8 | g.10622458A>G | CA171954508 | RP1L1 | c.609+135T>C (n.609+135T>C) n.859+135T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.10622458A>T | CA2686114266 | RP1L1 | c.609+135T>A (n.609+135T>A) n.859+135T>A | gnomAD v4 |
8 | g.10622459T>C | CA2511410011 | RP1L1 | c.609+134A>G (n.609+134A>G) n.859+134A>G | gnomAD v4 |
8 | g.10622459T>G | CA845135624 | RP1L1 | c.609+134A>C (n.609+134A>C) n.859+134A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.10622459T= | CA1763389200 | RP1L1 | c.609+134A= (n.609+134A=) n.859+134A= | |
8 | g.10622460G>T | CA2686114267 | RP1L1 | c.609+133C>A (n.609+133C>A) n.859+133C>A | gnomAD v4 |
8 | g.10622461C>A | CA2686114268 | RP1L1 | c.609+132G>T (n.609+132G>T) n.859+132G>T | gnomAD v4 |
8 | g.10622461C= | CA1763389201 | RP1L1 | c.609+132G= (n.609+132G=) n.859+132G= | |
8 | g.10622461C>G | CA1763389203 | RP1L1 | c.609+132G>C (n.609+132G>C) n.859+132G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.10622461C>T | CA2686114269 | RP1L1 | c.609+132G>A (n.609+132G>A) n.859+132G>A | gnomAD v4 |
8 | g.10622462T>C | CA845135630 | RP1L1 | c.609+131A>G (n.609+131A>G) n.859+131A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.10622462T= | CA1763389206 | RP1L1 | c.609+131A= (n.609+131A=) n.859+131A= | |
8 | g.10622463G>A | CA2550981570 | RP1L1 | c.609+130C>T (n.609+130C>T) n.859+130C>T | gnomAD v4 |
8 | g.10622463G>C | CA2686114271 | RP1L1 | c.609+130C>G (n.609+130C>G) n.859+130C>G | gnomAD v4 |
8 | g.10622463G>T | CA2686114272 | RP1L1 | c.609+130C>A (n.609+130C>A) n.859+130C>A | gnomAD v4 |
8 | g.10622464T>C | CA171954510 | RP1L1 | c.609+129A>G (n.609+129A>G) n.859+129A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.10622464T= | CA1763389208 | RP1L1 | c.609+129A= (n.609+129A=) n.859+129A= | |
8 | g.10622465T>A | CA1110647943 | RP1L1 | c.609+128A>T (n.609+128A>T) n.859+128A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.10622465T= | CA1763389210 | RP1L1 | c.609+128A= (n.609+128A=) n.859+128A= | |
8 | g.10622466C>A | CA2686114273 | RP1L1 | c.609+127G>T (n.609+127G>T) n.859+127G>T | gnomAD v4 |
8 | g.10622467A>G | CA2686114274 | RP1L1 | c.609+126T>C (n.609+126T>C) n.859+126T>C | gnomAD v4 |
8 | g.10622468C>A | CA2686114275 | RP1L1 | c.609+125G>T (n.609+125G>T) n.859+125G>T | gnomAD v4 |
8 | g.10622468C= | CA1763389213 | RP1L1 | c.609+125G= (n.609+125G=) n.859+125G= | |
8 | g.10622468C>G | CA171954512 | RP1L1 | c.609+125G>C (n.609+125G>C) n.859+125G>C | dbSNP |
8 | g.10622468C>T | CA2686114276 | RP1L1 | c.609+125G>A (n.609+125G>A) n.859+125G>A | gnomAD v4 |
8 | g.10622469C>A | CA2686114277 | RP1L1 | c.609+124G>T (n.609+124G>T) n.859+124G>T | gnomAD v4 |
8 | g.10622469C>G | CA2686114278 | RP1L1 | c.609+124G>C (n.609+124G>C) n.859+124G>C | gnomAD v4 |
8 | g.10622471T>A | CA2686114279 | RP1L1 | c.609+122A>T (n.609+122A>T) n.859+122A>T | gnomAD v4 |
8 | g.10622471T>C | CA845135634 | RP1L1 | c.609+122A>G (n.609+122A>G) n.859+122A>G | dbSNP |
8 | g.10622471T= | CA1763389216 | RP1L1 | c.609+122A= (n.609+122A=) n.859+122A= | |
8 | g.10622473A= | CA1763389217 | RP1L1 | c.609+120T= (n.609+120T=) n.859+120T= | |
8 | g.10622473A>G | CA1763389218 | RP1L1 | c.609+120T>C (n.609+120T>C) n.859+120T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.10622473A>T | CA2686114281 | RP1L1 | c.609+120T>A (n.609+120T>A) n.859+120T>A | gnomAD v4 |
8 | g.10622474A= | CA1763389219 | RP1L1 | c.609+119T= (n.609+119T=) n.859+119T= | |
8 | g.10622474A>C | CA2686114282 | RP1L1 | c.609+119T>G (n.609+119T>G) n.859+119T>G | gnomAD v4 |
8 | g.10622474A>G | CA1763389220 | RP1L1 | c.609+119T>C (n.609+119T>C) n.859+119T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.10622475T>C | CA1110647944 | RP1L1 | c.609+118A>G (n.609+118A>G) n.859+118A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.10622475T= | CA1763389222 | RP1L1 | c.609+118A= (n.609+118A=) n.859+118A= | |
8 | g.10622476T>C | CA2686114283 | RP1L1 | c.609+117A>G (n.609+117A>G) n.859+117A>G | gnomAD v4 |
8 | g.10622476T= | CA1763389223 | RP1L1 | c.609+117A= (n.609+117A=) n.859+117A= | |
8 | g.10622477A>G | CA2686114285 | RP1L1 | c.609+116T>C (n.609+116T>C) n.859+116T>C | gnomAD v4 |
8 | g.10622482_10622484dup | CA1763389226 | RP1L1 | c.609+114_609+116dup (n.609+114_609+116dup) n.859+114_859+116dup | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.10622478G>A | CA171954514 | RP1L1 | c.609+115C>T (n.609+115C>T) n.859+115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.10622478G>C | CA1110647947 | RP1L1 | c.609+115C>G (n.609+115C>G) n.859+115C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.10622478G= | CA1763389229 | RP1L1 | c.609+115C= (n.609+115C=) n.859+115C= | |
8 | g.10622478G>T | CA845135635 | RP1L1 | c.609+115C>A (n.609+115C>A) n.859+115C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.10622479C>A | CA2686114287 | RP1L1 | c.609+114G>T (n.609+114G>T) n.859+114G>T | gnomAD v4 |
8 | g.10622479C= | CA1763389232 | RP1L1 | c.609+114G= (n.609+114G=) n.859+114G= | |
8 | g.10622479C>T | CA580030525 | RP1L1 | c.609+114G>A (n.609+114G>A) n.859+114G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.10622480A= | CA1763389234 | RP1L1 | c.609+113T= (n.609+113T=) n.859+113T= | |
8 | g.10622480A>G | CA1763389235 | RP1L1 | c.609+113T>C (n.609+113T>C) n.859+113T>C | dbSNP |
8 | g.10622481G>A | CA1763389237 | RP1L1 | c.609+112C>T (n.609+112C>T) n.859+112C>T | dbSNP |
8 | g.10622481G= | CA1763389236 | RP1L1 | c.609+112C= (n.609+112C=) n.859+112C= | |
8 | g.10622481G>T | CA845135638 | RP1L1 | c.609+112C>A (n.609+112C>A) n.859+112C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.10622482C>A | CA2686114289 | RP1L1 | c.609+111G>T (n.609+111G>T) n.859+111G>T | gnomAD v4 |
8 | g.10622482C= | CA1763389239 | RP1L1 | c.609+111G= (n.609+111G=) n.859+111G= | |
8 | g.10622482C>G | CA171954516 | RP1L1 | c.609+111G>C (n.609+111G>C) n.859+111G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.10622482C>T | CA845135639 | RP1L1 | c.609+111G>A (n.609+111G>A) n.859+111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.10622483A= | CA1763389241 | RP1L1 | c.609+110T= (n.609+110T=) n.859+110T= | |
8 | g.10622483A>G | CA171954518 | RP1L1 | c.609+110T>C (n.609+110T>C) n.859+110T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.10622484G>A | CA845135645 | RP1L1 | c.609+109C>T (n.609+109C>T) n.859+109C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.10622484G>C | CA171954520 | RP1L1 | c.609+109C>G (n.609+109C>G) n.859+109C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.10622484G= | CA1763389242 | RP1L1 | c.609+109C= (n.609+109C=) n.859+109C= | |
8 | g.10622484G>T | CA2686114291 | RP1L1 | c.609+109C>A (n.609+109C>A) n.859+109C>A | gnomAD v4 |
8 | g.10622485G>T | CA2686114292 | RP1L1 | c.609+108C>A (n.609+108C>A) n.859+108C>A | gnomAD v4 |
8 | g.10622486G>A | CA2686114293 | RP1L1 | c.609+107C>T (n.609+107C>T) n.859+107C>T | gnomAD v4 |
8 | g.10622486G>C | CA2686114294 | RP1L1 | c.609+107C>G (n.609+107C>G) n.859+107C>G | gnomAD v4 |
8 | g.10622486G>T | CA2686114295 | RP1L1 | c.609+107C>A (n.609+107C>A) n.859+107C>A | gnomAD v4 |
8 | g.10622487C= | CA1763389244 | RP1L1 | c.609+106G= (n.609+106G=) n.859+106G= | |
8 | g.10622487C>T | CA580030526 | RP1L1 | c.609+106G>A (n.609+106G>A) n.859+106G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.10622488A>G | CA2686114297 | RP1L1 | c.609+105T>C (n.609+105T>C) n.859+105T>C | gnomAD v4 |
8 | g.10622489A= | CA1763389312 | RP1L1 | c.609+104T= (n.609+104T=) n.859+104T= | |
8 | g.10622489A>G | CA1763389313 | RP1L1 | c.609+104T>C (n.609+104T>C) n.859+104T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.10622491C>A | CA2686114298 | RP1L1 | c.609+102G>T (n.609+102G>T) n.859+102G>T | gnomAD v4 |
8 | g.10622491C= | CA1763389314 | RP1L1 | c.609+102G= (n.609+102G=) n.859+102G= | |
8 | g.10622491C>G | CA1110647959 | RP1L1 | c.609+102G>C (n.609+102G>C) n.859+102G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.10622492A= | CA1763389316 | RP1L1 | c.609+101T= (n.609+101T=) n.859+101T= | |
8 | g.10622492A>G | CA1110647961 | RP1L1 | c.609+101T>C (n.609+101T>C) n.859+101T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.10622492A>T | CA580030527 | RP1L1 | c.609+101T>A (n.609+101T>A) n.859+101T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.10622493A= | CA1763389320 | RP1L1 | c.609+100T= (n.609+100T=) n.859+100T= | |
8 | g.10622493A>C | CA2579091953 | RP1L1 | c.609+100T>G (n.609+100T>G) n.859+100T>G | |
8 | g.10622493A>G | CA1763389319 | RP1L1 | c.609+100T>C (n.609+100T>C) n.859+100T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.10622495T>C | CA2716492601 | RP1L1 | c.609+98A>G (n.609+98A>G) n.859+98A>G | dbSNP |
8 | g.10622496G>A | CA1763389322 | RP1L1 | c.609+97C>T (n.609+97C>T) n.859+97C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.10622496G= | CA1763389321 | RP1L1 | c.609+97C= (n.609+97C=) n.859+97C= | |
8 | g.10622496G>T | CA2579091954 | RP1L1 | c.609+97C>A (n.609+97C>A) n.859+97C>A | gnomAD v4 |
8 | g.10622497C>A | CA2779033525 | RP1L1 | c.609+96G>T (n.609+96G>T) n.859+96G>T | |
8 | g.10622497C= | CA1763389323 | RP1L1 | c.609+96G= (n.609+96G=) n.859+96G= | |
8 | g.10622497C>T | CA1763389324 | RP1L1 | c.609+96G>A (n.609+96G>A) n.859+96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.10622498C= | CA1763389325 | RP1L1 | c.609+95G= (n.609+95G=) n.859+95G= | |
8 | g.10622498C>G | CA2686114301 | RP1L1 | c.609+95G>C (n.609+95G>C) n.859+95G>C | gnomAD v4 |
8 | g.10622498C>T | CA580030528 | RP1L1 | c.609+95G>A (n.609+95G>A) n.859+95G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.10622499T>G | CA2686114303 | RP1L1 | c.609+94A>C (n.609+94A>C) n.859+94A>C | gnomAD v4 |
8 | g.10622500C>A | CA2686114304 | RP1L1 | c.609+93G>T (n.609+93G>T) n.859+93G>T | gnomAD v4 |
8 | g.10622500C= | CA1763389326 | RP1L1 | c.609+93G= (n.609+93G=) n.859+93G= | |
8 | g.10622500C>G | CA2686114305 | RP1L1 | c.609+93G>C (n.609+93G>C) n.859+93G>C | gnomAD v4 |
8 | g.10622501T>C | CA171954522 | RP1L1 | c.609+92A>G (n.609+92A>G) n.859+92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.10622501T= | CA1763389330 | RP1L1 | c.609+92A= (n.609+92A=) n.859+92A= | |
8 | g.10622505dup | CA845135652 | RP1L1 | c.609+92dup (n.609+92dup) n.859+92dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.10622503T>C | CA2686114306 | RP1L1 | c.609+90A>G (n.609+90A>G) n.859+90A>G | gnomAD v4 |
8 | g.10622505T>C | CA2579091956 | RP1L1 | c.609+88A>G (n.609+88A>G) n.859+88A>G | |
8 | g.10622505T>G | CA2686114307 | RP1L1 | c.609+88A>C (n.609+88A>C) n.859+88A>C | gnomAD v4 |
8 | g.10622506A>T | CA2686114308 | RP1L1 | c.609+87T>A (n.609+87T>A) n.859+87T>A | gnomAD v4 |
8 | g.10622507A>G | CA2571478377 | RP1L1 | c.609+86T>C (n.609+86T>C) n.859+86T>C | gnomAD v4 |
8 | g.10622508G>C | CA2686114309 | RP1L1 | c.609+85C>G (n.609+85C>G) n.859+85C>G | gnomAD v4 |
8 | g.10622508G>T | CA2579091957 | RP1L1 | c.609+85C>A (n.609+85C>A) n.859+85C>A | gnomAD v4 |
8 | g.10622509G>A | CA2686114310 | RP1L1 | c.609+84C>T (n.609+84C>T) n.859+84C>T | gnomAD v4 |
8 | g.10622509G>T | CA2686114311 | RP1L1 | c.609+84C>A (n.609+84C>A) n.859+84C>A | gnomAD v4 |
8 | g.10622510A>G | CA2686114312 | RP1L1 | c.609+83T>C (n.609+83T>C) n.859+83T>C | gnomAD v4 |
8 | g.10622511A>G | CA2686114313 | RP1L1 | c.609+82T>C (n.609+82T>C) n.859+82T>C | gnomAD v4 |
8 | g.10622513A>T | CA2592569265 | RP1L1 | c.609+80T>A (n.609+80T>A) n.859+80T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.10622514A= | CA1763389332 | RP1L1 | c.609+79T= (n.609+79T=) n.859+79T= | |
8 | g.10622514A>G | CA171954525 | RP1L1 | c.609+79T>C (n.609+79T>C) n.859+79T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.10622515T>A | CA1763389334 | RP1L1 | c.609+78A>T (n.609+78A>T) n.859+78A>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.10622515T>C | CA2686114316 | RP1L1 | c.609+78A>G (n.609+78A>G) n.859+78A>G | gnomAD v4 |
8 | g.10622515T= | CA1763389333 | RP1L1 | c.609+78A= (n.609+78A=) n.859+78A= | |
8 | g.10622522_10622523dup | CA2779033529 | RP1L1 | c.609+77_609+78dup (n.609+77_609+78dup) n.859+77_859+78dup | |
8 | g.10622522_10622523del | CA2686114315 | RP1L1 | c.609+77_609+78del (n.609+77_609+78del) n.859+77_859+78del | gnomAD v4 |
8 | g.10622516C= | CA1763389337 | RP1L1 | c.609+77G= (n.609+77G=) n.859+77G= | |
8 | g.10622516C>G | CA171954527 | RP1L1 | c.609+77G>C (n.609+77G>C) n.859+77G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.10622516C>T | CA1763389336 | RP1L1 | c.609+77G>A (n.609+77G>A) n.859+77G>A | dbSNP |
8 | g.10622517T>C | CA2579091958 | RP1L1 | c.609+76A>G (n.609+76A>G) n.859+76A>G | gnomAD v4 |
8 | g.10622517T>G | CA2579091959 | RP1L1 | c.609+76A>C (n.609+76A>C) n.859+76A>C | |
8 | g.10622518C>A | CA2686114318 | RP1L1 | c.609+75G>T (n.609+75G>T) n.859+75G>T | gnomAD v4 |
8 | g.10622518C>G | CA2686114319 | RP1L1 | c.609+75G>C (n.609+75G>C) n.859+75G>C | gnomAD v4 |
8 | g.10622518C>T | CA2686114320 | RP1L1 | c.609+75G>A (n.609+75G>A) n.859+75G>A | gnomAD v4 |
8 | g.10622518_10622519delinsCT | CA1763389338 | RP1L1 | c.609+74_609+75delinsAG (n.609+74_609+75delinsAG) n.859+74_859+75delinsAG | |
8 | g.10622519del | CA845135661 | RP1L1 | c.609+74del (n.609+74del) n.859+74del | dbSNP |
8 | g.10622519T>C | CA580030529 | RP1L1 | c.609+74A>G (n.609+74A>G) n.859+74A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.10622519T= | CA1763389340 | RP1L1 | c.609+74A= (n.609+74A=) n.859+74A= | |
8 | g.10622520C= | CA1763389343 | RP1L1 | c.609+73G= (n.609+73G=) n.859+73G= | |
8 | g.10622520C>G | CA1763389344 | RP1L1 | c.609+73G>C (n.609+73G>C) n.859+73G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.10622520C>T | CA2516344372 | RP1L1 | c.609+73G>A (n.609+73G>A) n.859+73G>A | |
8 | g.10622521del | CA2686114322 | RP1L1 | c.609+72del (n.609+72del) n.859+72del | gnomAD v4 |
8 | g.10622521T>C | CA1110647965 | RP1L1 | c.609+72A>G (n.609+72A>G) n.859+72A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.10622521T>G | CA2686114323 | RP1L1 | c.609+72A>C (n.609+72A>C) n.859+72A>C | gnomAD v4 |
8 | g.10622521T= | CA1763389345 | RP1L1 | c.609+72A= (n.609+72A=) n.859+72A= | |
8 | g.10622522C>G | CA2686114324 | RP1L1 | c.609+71G>C (n.609+71G>C) n.859+71G>C | gnomAD v4 |
8 | g.10622522C>T | CA580030530 | RP1L1 | c.609+71G>A (n.609+71G>A) n.859+71G>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |