Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.106034161A=CA2449828543SERPINA7c.1044+74T= (n.1044+74T=)
n.317+74T=
Xg.106034161A>GCA2449828542SERPINA7c.1044+74T>C (n.1044+74T>C)
n.317+74T>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.106034162A>GCA2579669915SERPINA7c.1044+73T>C (n.1044+73T>C)
n.317+73T>C
Xg.106034163G>TCA2694379940SERPINA7c.1044+72C>A (n.1044+72C>A)
n.317+72C>A
gnomAD v4
Xg.106034166dupCA2579669916SERPINA7c.1044+71dup (n.1044+71dup)
n.317+71dup
gnomAD v4
Xg.106034167G>TCA2579669917SERPINA7c.1044+68C>A (n.1044+68C>A)
n.317+68C>A
gnomAD v4
Xg.106034172A>CCA2579669918SERPINA7c.1044+63T>G (n.1044+63T>G)
n.317+63T>G
Xg.106034172A>GCA2506468147SERPINA7c.1044+63T>C (n.1044+63T>C)
n.317+63T>C
Xg.106034173T>ACA2579669919SERPINA7c.1044+62A>T (n.1044+62A>T)
n.317+62A>T
gnomAD v4
Xg.106034174C>ACA2694379941SERPINA7c.1044+61G>T (n.1044+61G>T)
n.317+61G>T
gnomAD v4
Xg.106034174C=CA2449828544SERPINA7c.1044+61G= (n.1044+61G=)
n.317+61G=
Xg.106034174C>TCA2449828545SERPINA7c.1044+61G>A (n.1044+61G>A)
n.317+61G>A
dbSNP
Xg.106034178T>CCA2579669920SERPINA7c.1044+57A>G (n.1044+57A>G)
n.317+57A>G
Xg.106034179G>TCA2694379942SERPINA7c.1044+56C>A (n.1044+56C>A)
n.317+56C>A
gnomAD v4
Xg.106034180A=CA2449828546SERPINA7c.1044+55T= (n.1044+55T=)
n.317+55T=
Xg.106034180A>GCA333351238SERPINA7c.1044+55T>C (n.1044+55T>C)
n.317+55T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.106034182T>GCA2694379943SERPINA7c.1044+53A>C (n.1044+53A>C)
n.317+53A>C
gnomAD v4
Xg.106034183C=CA2449828547SERPINA7c.1044+52G= (n.1044+52G=)
n.317+52G=
Xg.106034183C>TCA2449828548SERPINA7c.1044+52G>A (n.1044+52G>A)
n.317+52G>A
dbSNP
Xg.106034184C>TCA2694379944SERPINA7c.1044+51G>A (n.1044+51G>A)
n.317+51G>A
gnomAD v4
Xg.106034185T>CCA10481665SERPINA7c.1044+50A>G (n.1044+50A>G)
n.317+50A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.106034185T=CA2449828549SERPINA7c.1044+50A= (n.1044+50A=)
n.317+50A=
Xg.106034186A>GCA2694379945SERPINA7c.1044+49T>C (n.1044+49T>C)
n.317+49T>C
gnomAD v4
Xg.106034187A>GCA2694379946SERPINA7c.1044+48T>C (n.1044+48T>C)
n.317+48T>C
gnomAD v4
Xg.106034190G>TCA2694379947SERPINA7c.1044+45C>A (n.1044+45C>A)
n.317+45C>A
gnomAD v4
Xg.106034191C>TCA2694379948SERPINA7c.1044+44G>A (n.1044+44G>A)
n.317+44G>A
gnomAD v4
Xg.106034193C>ACA2694379949SERPINA7c.1044+42G>T (n.1044+42G>T)
n.317+42G>T
gnomAD v4
Xg.106034193C=CA2449828550SERPINA7c.1044+42G= (n.1044+42G=)
n.317+42G=
Xg.106034193C>TCA643689504SERPINA7c.1044+42G>A (n.1044+42G>A)
n.317+42G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.106034194T>CCA2694379950SERPINA7c.1044+41A>G (n.1044+41A>G)
n.317+41A>G
gnomAD v4
Xg.106034194T>GCA10481666SERPINA7c.1044+41A>C (n.1044+41A>C)
n.317+41A>C
dbSNP ExAC
Xg.106034194T=CA2449828551SERPINA7c.1044+41A= (n.1044+41A=)
n.317+41A=
Xg.106034195T>CCA10481667SERPINA7c.1044+40A>G (n.1044+40A>G)
n.317+40A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.106034195T=CA2449828552SERPINA7c.1044+40A= (n.1044+40A=)
n.317+40A=
Xg.106034197C>GCA2694379951SERPINA7c.1044+38G>C (n.1044+38G>C)
n.317+38G>C
gnomAD v4
Xg.106034199G>ACA2694379952SERPINA7c.1044+36C>T (n.1044+36C>T)
n.317+36C>T
gnomAD v4
Xg.106034199G>TCA2694379953SERPINA7c.1044+36C>A (n.1044+36C>A)
n.317+36C>A
gnomAD v4
Xg.106034203A=CA2449828553SERPINA7c.1044+32T= (n.1044+32T=)
n.317+32T=
Xg.106034203A>GCA643689510SERPINA7c.1044+32T>C (n.1044+32T>C)
n.317+32T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.106034204T>CCA2694379954SERPINA7c.1044+31A>G (n.1044+31A>G)
n.317+31A>G
gnomAD v4
Xg.106034205A=CA2449828554SERPINA7c.1044+30T= (n.1044+30T=)
n.317+30T=
Xg.106034205A>GCA2449828555SERPINA7c.1044+30T>C (n.1044+30T>C)
n.317+30T>C
dbSNP
Xg.106034206C>ACA10481669SERPINA7c.1044+29G>T (n.1044+29G>T)
n.317+29G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.106034206C=CA2449828556SERPINA7c.1044+29G= (n.1044+29G=)
n.317+29G=
Xg.106034206C>TCA10481668SERPINA7c.1044+29G>A (n.1044+29G>A)
n.317+29G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.106034207A=CA2449828557SERPINA7c.1044+28T= (n.1044+28T=)
n.317+28T=
Xg.106034207A>GCA10481670SERPINA7c.1044+28T>C (n.1044+28T>C)
n.317+28T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.106034207_106034208delinsATCA2449828558SERPINA7c.1044+27_1044+28delinsAT (n.1044+27_1044+28delinsAT)
n.317+27_317+28delinsAT
Xg.106034210delCA869645923SERPINA7c.1044+27del (n.1044+27del)
n.317+27del
dbSNP
Xg.106034209T>CCA2694379955SERPINA7c.1044+26A>G (n.1044+26A>G)
n.317+26A>G
gnomAD v4
Xg.106034213G>TCA2694379956SERPINA7c.1044+22C>A (n.1044+22C>A)
n.317+22C>A
gnomAD v4
Xg.106034215A>GCA2694379957SERPINA7c.1044+20T>C (n.1044+20T>C)
n.317+20T>C
gnomAD v4
Xg.106034218_106034219delCA2822825036SERPINA7c.1044+18_1044+19del (n.1044+18_1044+19del)
n.317+18_317+19del
Xg.106034217T>CCA2822825037SERPINA7c.1044+18A>G (n.1044+18A>G)
n.317+18A>G
Xg.106034221G>CCA10481671SERPINA7c.1044+14C>G (n.1044+14C>G)
n.317+14C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.106034221G=CA2449828559SERPINA7c.1044+14C= (n.1044+14C=)
n.317+14C=
Xg.106034224delCA2579669921SERPINA7c.1044+13del (n.1044+13del)
n.317+13del
Xg.106034223T>GCA2694379958SERPINA7c.1044+12A>C (n.1044+12A>C)
n.317+12A>C
gnomAD v4
Xg.106034225A>GCA2579669922SERPINA7c.1044+10T>C (n.1044+10T>C)
n.317+10T>C
Xg.106034226T>CCA2579669923SERPINA7c.1044+9A>G (n.1044+9A>G)
n.317+9A>G
gnomAD v4
Xg.106034227delCA2579669924SERPINA7c.1044+8del (n.1044+8del)
n.317+8del
Xg.106034227C>ACA10481672SERPINA7c.1044+8G>T (n.1044+8G>T)
n.317+8G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.106034227C=CA2449828560SERPINA7c.1044+8G= (n.1044+8G=)
n.317+8G=
Xg.106034227C>TCA2694379959SERPINA7c.1044+8G>A (n.1044+8G>A)
n.317+8G>A
gnomAD v4
Xg.106034228A>GCA2694379960SERPINA7c.1044+7T>C (n.1044+7T>C)
n.317+7T>C
gnomAD v4
Xg.106034229A=CA2449828561SERPINA7c.1044+6T= (n.1044+6T=)
n.317+6T=
Xg.106034229A>GCA333351239SERPINA7c.1044+6T>C (n.1044+6T>C)
n.317+6T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.106034230C>ACA517953331SERPINA7c.1044+5G>T (n.1044+5G>T)
n.317+5G>T
Xg.106034230C=CA2449828562SERPINA7c.1044+5G= (n.1044+5G=)
n.317+5G=
Xg.106034230C>GCA517953330SERPINA7c.1044+5G>C (n.1044+5G>C)
n.317+5G>C
Xg.106034230C>TCA120679SERPINA7c.1044+5G>A (n.1044+5G>A)
n.317+5G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.106034233delCA2535573072SERPINA7c.1044+2del (n.1044+2del)
n.317+2del
Xg.106034233A=CA2449828563SERPINA7c.1044+2T= (n.1044+2T=)
n.317+2T=
Xg.106034233A>CCA413874964SERPINA7c.1044+2T>G (n.1044+2T>G)
n.317+2T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.106034233A>GCA413874967SERPINA7c.1044+2T>C (n.1044+2T>C)
n.317+2T>C
Xg.106034233A>TCA413874969SERPINA7c.1044+2T>A (n.1044+2T>A)
n.317+2T>A
Xg.106034234C>ACA413874972SERPINA7c.1044+1G>T (n.1044+1G>T)
n.317+1G>T
Xg.106034234C>GCA413874974SERPINA7c.1044+1G>C (n.1044+1G>C)
n.317+1G>C
Xg.106034234C>TCA413874977SERPINA7c.1044+1G>A (n.1044+1G>A)
n.317+1G>A
Xg.106034235A=CA2449828564SERPINA7c.1044T= (p.Asn348=)
n.317T=
Xg.106034235A>CCA413874979SERPINA7c.1044T>G (p.Asn348Lys)
n.317T>G
Xg.106034235A>GCA10481673SERPINA7c.1044T>C (p.Asn348=)
n.317T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.106034235A>TCA413874982SERPINA7c.1044T>A (p.Asn348Lys)
n.317T>A
Xg.106034236T>ACA413874984SERPINA7c.1043A>T (p.Asn348Ile)
n.316A>T
Xg.106034236T>CCA10481674SERPINA7c.1043A>G (p.Asn348Ser)
n.316A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.106034236T>GCA413874988SERPINA7c.1043A>C (p.Asn348Thr)
n.316A>C
Xg.106034236T=CA2449828565SERPINA7c.1043A= (p.Asn348=)
n.316A=
Xg.106034237T>ACA413874991SERPINA7c.1042A>T (p.Asn348Tyr)
n.315A>T
Xg.106034237T>CCA413874995SERPINA7c.1042A>G (p.Asn348Asp)
n.315A>G
Xg.106034237T>GCA413874993SERPINA7c.1042A>C (p.Asn348His)
n.315A>C
Xg.106034238G>ACA517953332SERPINA7c.1041C>T (p.Ser347=)
n.314C>T
Xg.106034238G>CCA517953333SERPINA7c.1041C>G (p.Ser347=)
n.314C>G
Xg.106034238G>TCA517953334SERPINA7c.1041C>A (p.Ser347=)
n.314C>A
Xg.106034239G>ACA413874998SERPINA7c.1040C>T (p.Ser347Phe)
n.313C>T
Xg.106034239G>CCA413875002SERPINA7c.1040C>G (p.Ser347Cys)
n.313C>G
Xg.106034239G>TCA413875000SERPINA7c.1040C>A (p.Ser347Tyr)
n.313C>A
Xg.106034240A=CA2449828566SERPINA7c.1039T= (p.Ser347=)
n.312T=
Xg.106034240A>CCA10481675SERPINA7c.1039T>G (p.Ser347Ala)
n.312T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.106034240A>GCA413875009SERPINA7c.1039T>C (p.Ser347Pro)
n.312T>C
Xg.106034240A>TCA413875006SERPINA7c.1039T>A (p.Ser347Thr)
n.312T>A
Xg.106034241A>CCA517953335SERPINA7c.1038T>G (p.Leu346=)
n.311T>G
Xg.106034241A>GCA517953336SERPINA7c.1038T>C (p.Leu346=)
n.311T>C
Xg.106034241A>TCA517953337SERPINA7c.1038T>A (p.Leu346=)
n.311T>A
Xg.106034242A=CA2449828567SERPINA7c.1037T= (p.Leu346=)
n.310T=
Xg.106034242A>CCA413875011SERPINA7c.1037T>G (p.Leu346Arg)
n.310T>G
Xg.106034242A>GCA333351240SERPINA7c.1037T>C (p.Leu346Pro)
n.310T>C
dbSNP
Xg.106034242A>TCA413875015SERPINA7c.1037T>A (p.Leu346His)
n.310T>A
COSMIC
Xg.106034243G>ACA413875018SERPINA7c.1036C>T (p.Leu346Phe)
n.309C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.106034243G>CCA413875020SERPINA7c.1036C>G (p.Leu346Val)
n.309C>G
Xg.106034243G=CA2449828568SERPINA7c.1036C= (p.Leu346=)
n.309C=
Xg.106034243G>TCA413875022SERPINA7c.1036C>A (p.Leu346Ile)
n.309C>A
Xg.106034244T>ACA413875027SERPINA7c.1035A>T (p.Lys345Asn)
n.308A>T
gnomAD v4
Xg.106034244T>CCA517953338SERPINA7c.1035A>G (p.Lys345=)
n.308A>G
Xg.106034244T>GCA413875025SERPINA7c.1035A>C (p.Lys345Asn)
n.308A>C
Xg.106034245T>ACA413875031SERPINA7c.1034A>T (p.Lys345Ile)
n.307A>T
COSMIC
Xg.106034245T>CCA413875033SERPINA7c.1034A>G (p.Lys345Arg)
n.307A>G
Xg.106034245T>GCA413875036SERPINA7c.1034A>C (p.Lys345Thr)
n.307A>C
Xg.106034246T>ACA413875038SERPINA7c.1033A>T (p.Lys345Ter)
n.306A>T
Xg.106034246T>CCA413875040SERPINA7c.1033A>G (p.Lys345Glu)
n.306A>G
Xg.106034246T>GCA413875043SERPINA7c.1033A>C (p.Lys345Gln)
n.306A>C
Xg.106034247C>ACA517953339SERPINA7c.1032G>T (p.Leu344=)
n.305G>T
Xg.106034247C>GCA517953340SERPINA7c.1032G>C (p.Leu344=)
n.305G>C
Xg.106034247C>TCA517953341SERPINA7c.1032G>A (p.Leu344=)
n.305G>A
Xg.106034248A>CCA413875050SERPINA7c.1031T>G (p.Leu344Arg)
n.304T>G
Xg.106034248A>GCA413875046SERPINA7c.1031T>C (p.Leu344Pro)
n.304T>C
Xg.106034248A>TCA413875048SERPINA7c.1031T>A (p.Leu344Gln)
n.304T>A
Xg.106034249G>ACA517953342SERPINA7c.1030C>T (p.Leu344=)
n.303C>T
Xg.106034249G>CCA413875052SERPINA7c.1030C>G (p.Leu344Val)
n.303C>G
dbSNP
Xg.106034249G=CA2449828569SERPINA7c.1030C= (p.Leu344=)
n.303C=
Xg.106034249G>TCA413875054SERPINA7c.1030C>A (p.Leu344Met)
n.303C>A
Xg.106034250A>CCA517953343SERPINA7c.1029T>G (p.Gly343=)
n.302T>G
Xg.106034250A>GCA517953344SERPINA7c.1029T>C (p.Gly343=)
n.302T>C
Xg.106034250A>TCA517953345SERPINA7c.1029T>A (p.Gly343=)
n.302T>A
Xg.106034251C>ACA413875057SERPINA7c.1028G>T (p.Gly343Val)
n.301G>T
gnomAD v4
Xg.106034251C=CA2449828570SERPINA7c.1028G= (p.Gly343=)
n.301G=
Xg.106034251C>GCA413875059SERPINA7c.1028G>C (p.Gly343Ala)
n.301G>C
Xg.106034251C>TCA10481676SERPINA7c.1028G>A (p.Gly343Asp)
n.301G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.106034252C>ACA413875064SERPINA7c.1027G>T (p.Gly343Cys)
n.300G>T
Xg.106034252C>GCA413875066SERPINA7c.1027G>C (p.Gly343Arg)
n.300G>C
Xg.106034252C>TCA413875068SERPINA7c.1027G>A (p.Gly343Ser)
n.300G>A
Xg.106034253A>CCA413875071SERPINA7c.1026T>G (p.Asn342Lys)
n.299T>G
Xg.106034253A>GCA517953346SERPINA7c.1026T>C (p.Asn342=)
n.299T>C
Xg.106034253A>TCA413875073SERPINA7c.1026T>A (p.Asn342Lys)
n.299T>A
Xg.106034254T>ACA413875076SERPINA7c.1025A>T (p.Asn342Ile)
n.298A>T
Xg.106034254T>CCA413875077SERPINA7c.1025A>G (p.Asn342Ser)
n.298A>G
Xg.106034254T>GCA413875080SERPINA7c.1025A>C (p.Asn342Thr)
n.298A>C
Xg.106034255T>ACA413875087SERPINA7c.1024A>T (p.Asn342Tyr)
n.297A>T
Xg.106034255T>CCA413875083SERPINA7c.1024A>G (p.Asn342Asp)
n.297A>G
Xg.106034255T>GCA413875085SERPINA7c.1024A>C (p.Asn342His)
n.297A>C
Xg.106034256G>ACA517953347SERPINA7c.1023C>T (p.Asp341=)
n.296C>T
gnomAD v4
Xg.106034256G>CCA413875090SERPINA7c.1023C>G (p.Asp341Glu)
n.296C>G
Xg.106034256G>TCA413875092SERPINA7c.1023C>A (p.Asp341Glu)
n.296C>A
gnomAD v4
Xg.106034257T>ACA413875094SERPINA7c.1022A>T (p.Asp341Val)
n.295A>T
Xg.106034257T>CCA413875096SERPINA7c.1022A>G (p.Asp341Gly)
n.295A>G
Xg.106034257T>GCA413875099SERPINA7c.1022A>C (p.Asp341Ala)
n.295A>C
Xg.106034258C>ACA413875102SERPINA7c.1021G>T (p.Asp341Tyr)
n.294G>T
COSMIC
Xg.106034258C=CA2449828571SERPINA7c.1021G= (p.Asp341=)
n.294G=
Xg.106034258C>GCA413875103SERPINA7c.1021G>C (p.Asp341His)
n.294G>C
gnomAD v4
Xg.106034258C>TCA413875106SERPINA7c.1021G>A (p.Asp341Asn)
n.294G>A
dbSNP
Xg.106034259C>ACA10481677SERPINA7c.1020G>T (p.Glu340Asp)
n.293G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.106034259C=CA2449828572SERPINA7c.1020G= (p.Glu340=)
n.293G=
Xg.106034259C>GCA413875110SERPINA7c.1020G>C (p.Glu340Asp)
n.293G>C
Xg.106034259C>TCA517953348SERPINA7c.1020G>A (p.Glu340=)
n.293G>A
gnomAD v4
Xg.106034260T>ACA413875113SERPINA7c.1019A>T (p.Glu340Val)
n.292A>T
Xg.106034260T>CCA413875115SERPINA7c.1019A>G (p.Glu340Gly)
n.292A>G
Xg.106034260T>GCA413875118SERPINA7c.1019A>C (p.Glu340Ala)
n.292A>C
Xg.106034261C>ACA413875125SERPINA7c.1018G>T (p.Glu340Ter)
n.291G>T
Xg.106034261C>GCA413875120SERPINA7c.1018G>C (p.Glu340Gln)
n.291G>C
Xg.106034261C>TCA413875122SERPINA7c.1018G>A (p.Glu340Lys)
n.291G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched