Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.106033427A=CA2449828431SERPINA7c.*73T= (n.*73T=)
c.*266T= (n.*266T=)
Xg.106033427A>GCA869645372SERPINA7c.*73T>C (n.*73T>C)
c.*266T>C (n.*266T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.106033429A=CA2449828432SERPINA7c.*71T= (n.*71T=)
c.*264T= (n.*264T=)
Xg.106033429A>GCA2449828433SERPINA7c.*71T>C (n.*71T>C)
c.*264T>C (n.*264T>C)
 dbSNP
Xg.106033430C>ACA2694379775SERPINA7c.*70G>T (n.*70G>T)
c.*263G>T (n.*263G>T)
 gnomAD v4
Xg.106033431C>ACA2694379776SERPINA7c.*69G>T (n.*69G>T)
c.*262G>T (n.*262G>T)
 gnomAD v4
Xg.106033432A>TCA2694379777SERPINA7c.*68T>A (n.*68T>A)
c.*261T>A (n.*261T>A)
 gnomAD v4
Xg.106033434G>ACA2694379778SERPINA7c.*66C>T (n.*66C>T)
c.*259C>T (n.*259C>T)
 gnomAD v4
Xg.106033434G>CCA2694379779SERPINA7c.*66C>G (n.*66C>G)
c.*259C>G (n.*259C>G)
 gnomAD v4
Xg.106033434G>TCA2694379780SERPINA7c.*66C>A (n.*66C>A)
c.*259C>A (n.*259C>A)
 gnomAD v4
Xg.106033437A>CCA2694379781SERPINA7c.*63T>G (n.*63T>G)
c.*256T>G (n.*256T>G)
 gnomAD v4
Xg.106033437A>TCA2694379782SERPINA7c.*63T>A (n.*63T>A)
c.*256T>A (n.*256T>A)
 gnomAD v4
Xg.106033438T>CCA2694379783SERPINA7c.*62A>G (n.*62A>G)
c.*255A>G (n.*255A>G)
 gnomAD v4
Xg.106033439A=CA2449828434SERPINA7c.*61T= (n.*61T=)
c.*254T= (n.*254T=)
Xg.106033439A>GCA643689008SERPINA7c.*61T>C (n.*61T>C)
c.*254T>C (n.*254T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.106033440T>CCA2579669884SERPINA7c.*60A>G (n.*60A>G)
c.*253A>G (n.*253A>G)
 gnomAD v4
Xg.106033450_106033453dupCA2694379784SERPINA7c.*57_*60dup (n.*57_*60dup)
c.*250_*253dup (n.*250_*253dup)
 gnomAD v4
Xg.106033450_106033453delCA2557272935SERPINA7c.*57_*60del (n.*57_*60del)
c.*250_*253del (n.*250_*253del)
 gnomAD v4
Xg.106033444T>ACA2694379785SERPINA7c.*56A>T (n.*56A>T)
c.*249A>T (n.*249A>T)
 gnomAD v4
Xg.106033444T>CCA2694379786SERPINA7c.*56A>G (n.*56A>G)
c.*249A>G (n.*249A>G)
 gnomAD v4
Xg.106033450A>GCA2694379787SERPINA7c.*50T>C (n.*50T>C)
c.*243T>C (n.*243T>C)
 gnomAD v4
Xg.106033454C>GCA2694379788SERPINA7c.*46G>C (n.*46G>C)
c.*239G>C (n.*239G>C)
 gnomAD v4
Xg.106033454C>TCA2694379789SERPINA7c.*46G>A (n.*46G>A)
c.*239G>A (n.*239G>A)
 gnomAD v4
Xg.106033455C>TCA2579669885SERPINA7c.*45G>A (n.*45G>A)
c.*238G>A (n.*238G>A)
 gnomAD v4
Xg.106033456C>ACA2694379790SERPINA7c.*44G>T (n.*44G>T)
c.*237G>T (n.*237G>T)
 gnomAD v4
Xg.106033457A=CA2449828435SERPINA7c.*43T= (n.*43T=)
c.*236T= (n.*236T=)
Xg.106033457A>TCA2449828436SERPINA7c.*43T>A (n.*43T>A)
c.*236T>A (n.*236T>A)
 dbSNP
Xg.106033459delCA2579669886SERPINA7c.*42del (n.*42del)
c.*235del (n.*235del)
Xg.106033459T>GCA2694379791SERPINA7c.*41A>C (n.*41A>C)
c.*234A>C (n.*234A>C)
 gnomAD v4
Xg.106033460G>ACA2694379792SERPINA7c.*40C>T (n.*40C>T)
c.*233C>T (n.*233C>T)
 gnomAD v4
Xg.106033460G>TCA2579669887SERPINA7c.*40C>A (n.*40C>A)
c.*233C>A (n.*233C>A)
 gnomAD v4
Xg.106033461C>TCA2694379793SERPINA7c.*39G>A (n.*39G>A)
c.*232G>A (n.*232G>A)
 gnomAD v4
Xg.106033462A=CA2449828437SERPINA7c.*38T= (n.*38T=)
c.*231T= (n.*231T=)
Xg.106033462A>TCA333351183SERPINA7c.*38T>A (n.*38T>A)
c.*231T>A (n.*231T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.106033463A=CA2449828438SERPINA7c.*37T= (n.*37T=)
c.*230T= (n.*230T=)
Xg.106033463A>GCA10481616SERPINA7c.*37T>C (n.*37T>C)
c.*230T>C (n.*230T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.106033468C=CA2449828439SERPINA7c.*32G= (n.*32G=)
c.*225G= (n.*225G=)
Xg.106033468C>TCA10481617SERPINA7c.*32G>A (n.*32G>A)
c.*225G>A (n.*225G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.106033469A=CA2449828440SERPINA7c.*31T= (n.*31T=)
c.*224T= (n.*224T=)
Xg.106033469A>TCA643689012SERPINA7c.*31T>A (n.*31T>A)
c.*224T>A (n.*224T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.106033470C>ACA2694379794SERPINA7c.*30G>T (n.*30G>T)
c.*223G>T (n.*223G>T)
 gnomAD v4
Xg.106033470C=CA2449828441SERPINA7c.*30G= (n.*30G=)
c.*223G= (n.*223G=)
Xg.106033470C>TCA643689013SERPINA7c.*30G>A (n.*30G>A)
c.*223G>A (n.*223G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.106033471G>ACA10481618SERPINA7c.*29C>T (n.*29C>T)
c.*222C>T (n.*222C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.106033471G=CA2449828442SERPINA7c.*29C= (n.*29C=)
c.*222C= (n.*222C=)
Xg.106033471G>TCA2694379795SERPINA7c.*29C>A (n.*29C>A)
c.*222C>A (n.*222C>A)
 gnomAD v4
Xg.106033473G>ACA10481619SERPINA7c.*27C>T (n.*27C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.106033473G=CA2449828443SERPINA7c.*27C= (n.*27C=)
c.*220C= (n.*220C=)
Xg.106033474C>ACA10481620SERPINA7c.*26G>T (n.*26G>T)
c.*219G>T (n.*219G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.106033474C=CA2449828444SERPINA7c.*26G= (n.*26G=)
c.*219G= (n.*219G=)
Xg.106033474C>TCA2694379796SERPINA7c.*26G>A (n.*26G>A)
c.*219G>A (n.*219G>A)
 gnomAD v4
Xg.106033475A>TCA2694379797SERPINA7c.*25T>A (n.*25T>A)
c.*218T>A (n.*218T>A)
 gnomAD v4
Xg.106033478T>ACA2449828446SERPINA7c.*22A>T (n.*22A>T)
c.*215A>T (n.*215A>T)
 dbSNP
Xg.106033478T=CA2449828445SERPINA7c.*22A= (n.*22A=)
c.*215A= (n.*215A=)
Xg.106033480G>ACA333351184SERPINA7c.*20C>T (n.*20C>T)
c.*213C>T (n.*213C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.106033480G>CCA2694379798SERPINA7c.*20C>G (n.*20C>G)
c.*213C>G (n.*213C>G)
 gnomAD v4
Xg.106033480G=CA2449828447SERPINA7c.*20C= (n.*20C=)
c.*213C= (n.*213C=)
Xg.106033481C>TCA2579669888SERPINA7c.*19G>A (n.*19G>A)
c.*212G>A (n.*212G>A)
Xg.106033485T>ACA2694379799SERPINA7c.*15A>T (n.*15A>T)
c.*208A>T (n.*208A>T)
 gnomAD v4
Xg.106033485T>CCA2449828449SERPINA7c.*15A>G (n.*15A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.106033485T=CA2449828448SERPINA7c.*15A= (n.*15A=)
c.*208A= (n.*208A=)
Xg.106033487G>ACA10481621SERPINA7c.*13C>T (n.*13C>T)
c.*206C>T (n.*206C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.106033487G=CA2449828450SERPINA7c.*13C= (n.*13C=)
c.*206C= (n.*206C=)
Xg.106033487G>TCA2694379800SERPINA7c.*13C>A (n.*13C>A)
c.*206C>A (n.*206C>A)
 gnomAD v4
Xg.106033488C>TCA2579669889SERPINA7c.*12G>A (n.*12G>A)
c.*205G>A (n.*205G>A)
 gnomAD v4
Xg.106033489C=CA2449828451SERPINA7c.*11G= (n.*11G=)
c.*204G= (n.*204G=)
Xg.106033489C>GCA2694379801SERPINA7c.*11G>C (n.*11G>C)
c.*204G>C (n.*204G>C)
 gnomAD v4
Xg.106033494dupCA2449828452SERPINA7c.*10dup (n.*10dup)
c.*203dup (n.*203dup)
 dbSNP
Xg.106033494delCA2579669890SERPINA7c.*10del (n.*10del)
c.*203del (n.*203del)
 gnomAD v4
Xg.106033493T>ACA2694379803SERPINA7c.*7A>T (n.*7A>T)
c.*200A>T (n.*200A>T)
 gnomAD v4
Xg.106033493T>CCA2694379802SERPINA7c.*7A>G (n.*7A>G)
c.*200A>G (n.*200A>G)
 gnomAD v4
Xg.106033494T>CCA333351185SERPINA7c.*6A>G (n.*6A>G)
c.*199A>G (n.*199A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.106033494T=CA2449828453SERPINA7c.*6A= (n.*6A=)
c.*199A= (n.*199A=)
Xg.106033496C>ACA2738757083SERPINA7c.*4G>T (n.*4G>T)
c.*197G>T (n.*197G>T)
 dbSNP
Xg.106033496C=CA2449828454SERPINA7c.*4G= (n.*4G=)
c.*197G= (n.*197G=)
Xg.106033496C>TCA869645395SERPINA7c.*4G>A (n.*4G>A)
c.*197G>A (n.*197G>A)
 dbSNP
Xg.106033497C=CA2449828455SERPINA7c.*3G= (n.*3G=)
c.*196G= (n.*196G=)
Xg.106033497C>TCA2449828456SERPINA7c.*3G>A (n.*3G>A)
c.*196G>A (n.*196G>A)
 dbSNP
Xg.106033499A=CA2449828457SERPINA7c.*1T= (n.*1T=)
c.*194T= (n.*194T=)
Xg.106033499A>GCA2449828458SERPINA7c.*1T>C (n.*1T>C)
c.*194T>C (n.*194T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.106033500delCA2694379804SERPINA7c.1248del (p.Ter416TyrextTer18)
c.1278del (p.Ter426TyrextTer18)
c.*193del (n.*193del)
 gnomAD v4
Xg.106033500C>ACA413873784SERPINA7c.1248G>T (p.Ter416Tyr)
c.1278G>T (p.Ter426Tyr)
c.*193G>T (n.*193G>T)
Xg.106033500C>GCA413873786SERPINA7c.1248G>C (p.Ter416Tyr)
c.1278G>C (p.Ter426Tyr)
c.*193G>C (n.*193G>C)
Xg.106033500C>TCA517953195SERPINA7c.1248G>A (p.Ter416=)
c.1278G>A (p.Ter426=)
c.*193G>A (n.*193G>A)
Xg.106033501delCA2579669891SERPINA7c.1247del (p.Ter416CysextTer18)
c.1277del (p.Ter426CysextTer18)
c.*192del (n.*192del)
Xg.106033501T>ACA413873789SERPINA7c.1247A>T (p.Ter416Leu)
c.1277A>T (p.Ter426Leu)
c.*192A>T (n.*192A>T)
Xg.106033501T>CCA413873791SERPINA7c.1247A>G (p.Ter416Trp)
c.1277A>G (p.Ter426Trp)
c.*192A>G (n.*192A>G)
Xg.106033501T>GCA413873793SERPINA7c.1247A>C (p.Ter416Ser)
c.1277A>C (p.Ter426Ser)
c.*192A>C (n.*192A>C)
Xg.106033502A>CCA413873794SERPINA7c.1246T>G (p.Ter416Glu)
c.1276T>G (p.Ter426Glu)
c.*191T>G (n.*191T>G)
Xg.106033502A>GCA413873796SERPINA7c.1246T>C (p.Ter416Gln)
c.1276T>C (p.Ter426Gln)
c.*191T>C (n.*191T>C)
Xg.106033502A>TCA413873798SERPINA7c.1246T>A (p.Ter416Lys)
c.1276T>A (p.Ter426Lys)
c.*191T>A (n.*191T>A)
Xg.106033503C>ACA517953196SERPINA7c.1245G>T (p.Ala415=)
c.1275G>T (p.Ala425=)
c.*190G>T (n.*190G>T)
 gnomAD v4
Xg.106033503C=CA2449828459SERPINA7c.1245G= (p.Ala415=)
c.1275G= (p.Ala425=)
c.*190G= (n.*190G=)
Xg.106033503C>GCA517953197SERPINA7c.1245G>C (p.Ala415=)
c.1275G>C (p.Ala425=)
c.*190G>C (n.*190G>C)
Xg.106033503C>TCA10481622SERPINA7c.1245G>A (p.Ala415=)
c.1275G>A (p.Ala425=)
c.*190G>A (n.*190G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.106033504G>ACA10481623SERPINA7c.1244C>T (p.Ala415Val)
c.1274C>T (p.Ala425Val)
c.*189C>T (n.*189C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.106033504G>CCA413873805SERPINA7c.1244C>G (p.Ala415Gly)
c.1274C>G (p.Ala425Gly)
c.*189C>G (n.*189C>G)
 gnomAD v4
Xg.106033504G=CA2449828460SERPINA7c.1244C= (p.Ala415=)
c.1274C= (p.Ala425=)
c.*189C= (n.*189C=)
Xg.106033504G>TCA413873807SERPINA7c.1244C>A (p.Ala415Glu)
c.1274C>A (p.Ala425Glu)
c.*189C>A (n.*189C>A)
 gnomAD v4
Xg.106033505C>ACA413873814SERPINA7c.1243G>T (p.Ala415Ser)
c.1273G>T (p.Ala425Ser)
c.*188G>T (n.*188G>T)
Xg.106033505C>GCA413873816SERPINA7c.1243G>C (p.Ala415Pro)
c.1273G>C (p.Ala425Pro)
c.*188G>C (n.*188G>C)
 gnomAD v4
Xg.106033505C>TCA413873811SERPINA7c.1243G>A (p.Ala415Thr)
c.1273G>A (p.Ala425Thr)
c.*188G>A (n.*188G>A)
Xg.106033506T>ACA413873819SERPINA7c.1242A>T (p.Glu414Asp)
c.1272A>T (p.Glu424Asp)
c.*187A>T (n.*187A>T)
Xg.106033506T>CCA517953198SERPINA7c.1242A>G (p.Glu414=)
c.1272A>G (p.Glu424=)
c.*187A>G (n.*187A>G)
Xg.106033506T>GCA10481624SERPINA7c.1242A>C (p.Glu414Asp)
c.1272A>C (p.Glu424Asp)
c.*187A>C (n.*187A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.106033506T=CA2449828461SERPINA7c.1242A= (p.Glu414=)
c.1272A= (p.Glu424=)
c.*187A= (n.*187A=)
Xg.106033507T>ACA413873824SERPINA7c.1241A>T (p.Glu414Val)
c.1271A>T (p.Glu424Val)
c.*186A>T (n.*186A>T)
Xg.106033507T>CCA413873826SERPINA7c.1241A>G (p.Glu414Gly)
c.1271A>G (p.Glu424Gly)
c.*186A>G (n.*186A>G)
Xg.106033507T>GCA413873828SERPINA7c.1241A>C (p.Glu414Ala)
c.1271A>C (p.Glu424Ala)
c.*186A>C (n.*186A>C)
Xg.106033508C>ACA413873835SERPINA7c.1240G>T (p.Glu414Ter)
c.1270G>T (p.Glu424Ter)
c.*185G>T (n.*185G>T)
Xg.106033508C>GCA413873830SERPINA7c.1240G>C (p.Glu414Gln)
c.1270G>C (p.Glu424Gln)
c.*185G>C (n.*185G>C)
Xg.106033508C>TCA413873832SERPINA7c.1240G>A (p.Glu414Lys)
c.1270G>A (p.Glu424Lys)
c.*185G>A (n.*185G>A)
Xg.106033509C>ACA10481625SERPINA7c.1239G>T (p.Thr413=)
c.1269G>T (p.Thr423=)
c.*184G>T (n.*184G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.106033509C=CA2449828462SERPINA7c.1239G= (p.Thr413=)
c.1269G= (p.Thr423=)
c.*184G= (n.*184G=)
Xg.106033509C>GCA517953199SERPINA7c.1239G>C (p.Thr413=)
c.1269G>C (p.Thr423=)
c.*184G>C (n.*184G>C)
Xg.106033509C>TCA10481626SERPINA7c.1239G>A (p.Thr413=)
c.1269G>A (p.Thr423=)
c.*184G>A (n.*184G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.106033510G>ACA10481627SERPINA7c.1238C>T (p.Thr413Met)
c.1268C>T (p.Thr423Met)
c.*183C>T (n.*183C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.106033510G>CCA413873842SERPINA7c.1238C>G (p.Thr413Arg)
c.1268C>G (p.Thr423Arg)
c.*183C>G (n.*183C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.106033510G=CA2449828463SERPINA7c.1238C= (p.Thr413=)
c.1268C= (p.Thr423=)
c.*183C= (n.*183C=)
Xg.106033510G>TCA413873845SERPINA7c.1238C>A (p.Thr413Lys)
c.1268C>A (p.Thr423Lys)
c.*183C>A (n.*183C>A)
Xg.106033511T>ACA413873852SERPINA7c.1237A>T (p.Thr413Ser)
c.1267A>T (p.Thr423Ser)
c.*182A>T (n.*182A>T)
Xg.106033511T>CCA413873848SERPINA7c.1237A>G (p.Thr413Ala)
c.1267A>G (p.Thr423Ala)
c.*182A>G (n.*182A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.106033511T>GCA413873850SERPINA7c.1237A>C (p.Thr413Pro)
c.1267A>C (p.Thr423Pro)
c.*182A>C (n.*182A>C)
Xg.106033511T=CA2449828464SERPINA7c.1237A= (p.Thr413=)
c.1267A= (p.Thr423=)
c.*182A= (n.*182A=)
Xg.106033512T>ACA517953200SERPINA7c.1236A>T (p.Pro412=)
c.1266A>T (p.Pro422=)
c.*181A>T (n.*181A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.106033512T>CCA517953201SERPINA7c.1236A>G (p.Pro412=)
c.1266A>G (p.Pro422=)
c.*181A>G (n.*181A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.106033512T>GCA517953202SERPINA7c.1236A>C (p.Pro412=)
c.1266A>C (p.Pro422=)
c.*181A>C (n.*181A>C)
Xg.106033512T=CA2449828465SERPINA7c.1236A= (p.Pro412=)
c.1266A= (p.Pro422=)
c.*181A= (n.*181A=)
Xg.106033513G>ACA413873856SERPINA7c.1235C>T (p.Pro412Leu)
c.1265C>T (p.Pro422Leu)
c.*180C>T (n.*180C>T)
Xg.106033513G>CCA413873863SERPINA7c.1235C>G (p.Pro412Arg)
c.1265C>G (p.Pro422Arg)
c.*180C>G (n.*180C>G)
Xg.106033513G>TCA413873859SERPINA7c.1235C>A (p.Pro412Gln)
c.1265C>A (p.Pro422Gln)
c.*180C>A (n.*180C>A)
Xg.106033514G>ACA413873866SERPINA7c.1234C>T (p.Pro412Ser)
c.1264C>T (p.Pro422Ser)
c.*179C>T (n.*179C>T)
Xg.106033514G>CCA413873870SERPINA7c.1234C>G (p.Pro412Ala)
c.1264C>G (p.Pro422Ala)
c.*179C>G (n.*179C>G)
Xg.106033514G>TCA413873868SERPINA7c.1234C>A (p.Pro412Thr)
c.1264C>A (p.Pro422Thr)
c.*179C>A (n.*179C>A)
 gnomAD v4
Xg.106033515G>ACA517953203SERPINA7c.1233C>T (p.Asn411=)
c.1263C>T (p.Asn421=)
c.*178C>T (n.*178C>T)
 COSMIC
Xg.106033515G>CCA413873873SERPINA7c.1233C>G (p.Asn411Lys)
c.1263C>G (p.Asn421Lys)
c.*178C>G (n.*178C>G)
Xg.106033515G>TCA413873874SERPINA7c.1233C>A (p.Asn411Lys)
c.1263C>A (p.Asn421Lys)
c.*178C>A (n.*178C>A)
 gnomAD v4
Xg.106033516T>ACA413873877SERPINA7c.1232A>T (p.Asn411Ile)
c.1262A>T (p.Asn421Ile)
c.*177A>T (n.*177A>T)
Xg.106033516T>CCA333351186SERPINA7c.1232A>G (p.Asn411Ser)
c.1262A>G (p.Asn421Ser)
c.*177A>G (n.*177A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.106033516T>GCA413873879SERPINA7c.1232A>C (p.Asn411Thr)
c.1262A>C (p.Asn421Thr)
c.*177A>C (n.*177A>C)
Xg.106033516T=CA2449828466SERPINA7c.1232A= (p.Asn411=)
c.1262A= (p.Asn421=)
c.*177A= (n.*177A=)
Xg.106033517T>ACA413873882SERPINA7c.1231A>T (p.Asn411Tyr)
c.1261A>T (p.Asn421Tyr)
c.*176A>T (n.*176A>T)
Xg.106033517T>CCA413873885SERPINA7c.1231A>G (p.Asn411Asp)
c.1261A>G (p.Asn421Asp)
c.*176A>G (n.*176A>G)
 gnomAD v4
Xg.106033517T>GCA413873888SERPINA7c.1231A>C (p.Asn411His)
c.1261A>C (p.Asn421His)
c.*176A>C (n.*176A>C)
Xg.106033518C>ACA517953204SERPINA7c.1230G>T (p.Val410=)
c.1260G>T (p.Val420=)
c.*175G>T (n.*175G>T)
Xg.106033518C=CA2449828467SERPINA7c.1230G= (p.Val410=)
c.1260G= (p.Val420=)
c.*175G= (n.*175G=)
Xg.106033518C>GCA517953205SERPINA7c.1230G>C (p.Val410=)
c.1260G>C (p.Val420=)
c.*175G>C (n.*175G>C)
Xg.106033518C>TCA333351187SERPINA7c.1230G>A (p.Val410=)
c.1260G>A (p.Val420=)
c.*175G>A (n.*175G>A)
 dbSNP
Xg.106033519A>CCA413873893SERPINA7c.1229T>G (p.Val410Gly)
c.1259T>G (p.Val420Gly)
c.*174T>G (n.*174T>G)
Xg.106033519A>GCA413873895SERPINA7c.1229T>C (p.Val410Ala)
c.1259T>C (p.Val420Ala)
c.*174T>C (n.*174T>C)
Xg.106033519A>TCA413873898SERPINA7c.1229T>A (p.Val410Glu)
c.1259T>A (p.Val420Glu)
c.*174T>A (n.*174T>A)
Xg.106033520C>ACA413873901SERPINA7c.1228G>T (p.Val410Leu)
c.1258G>T (p.Val420Leu)
c.*173G>T (n.*173G>T)
Xg.106033520C=CA2449828468SERPINA7c.1228G= (p.Val410=)
c.1258G= (p.Val420=)
c.*173G= (n.*173G=)
Xg.106033520C>GCA413873903SERPINA7c.1228G>C (p.Val410Leu)
c.1258G>C (p.Val420Leu)
c.*173G>C (n.*173G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.106033520C>TCA413873905SERPINA7c.1228G>A (p.Val410Met)
c.1258G>A (p.Val420Met)
c.*173G>A (n.*173G>A)
Xg.106033521A>CCA517953206SERPINA7c.1227T>G (p.Val409=)
c.1257T>G (p.Val419=)
c.*172T>G (n.*172T>G)
Xg.106033521A>GCA517953207SERPINA7c.1227T>C (p.Val409=)
c.1257T>C (p.Val419=)
c.*172T>C (n.*172T>C)
Xg.106033521A>TCA517953208SERPINA7c.1227T>A (p.Val409=)
c.1257T>A (p.Val419=)
c.*172T>A (n.*172T>A)
Xg.106033522A=CA2449828469SERPINA7c.1226T= (p.Val409=)
c.1256T= (p.Val419=)
c.*171T= (n.*171T=)
Xg.106033522A>CCA413873908SERPINA7c.1226T>G (p.Val409Gly)
c.1256T>G (p.Val419Gly)
c.*171T>G (n.*171T>G)
Xg.106033522A>GCA413873909SERPINA7c.1226T>C (p.Val409Ala)
c.1256T>C (p.Val419Ala)
c.*171T>C (n.*171T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.106033522A>TCA413873911SERPINA7c.1226T>A (p.Val409Asp)
c.1256T>A (p.Val419Asp)
c.*171T>A (n.*171T>A)
Xg.106033523C>ACA413873912SERPINA7c.1225G>T (p.Val409Phe)
c.1255G>T (p.Val419Phe)
c.*170G>T (n.*170G>T)
Xg.106033523C=CA2449828470SERPINA7c.1225G= (p.Val409=)
c.1255G= (p.Val419=)
c.*170G= (n.*170G=)
Xg.106033523C>GCA413873915SERPINA7c.1225G>C (p.Val409Leu)
c.1255G>C (p.Val419Leu)
c.*170G>C (n.*170G>C)
Xg.106033523C>TCA10481628SERPINA7c.1225G>A (p.Val409Ile)
c.1255G>A (p.Val419Ile)
c.*170G>A (n.*170G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.106033524T>ACA413873917SERPINA7c.1224A>T (p.Lys408Asn)
c.1254A>T (p.Lys418Asn)
c.*169A>T (n.*169A>T)
 gnomAD v4
Xg.106033524T>CCA517953209SERPINA7c.1224A>G (p.Lys408=)
c.1254A>G (p.Lys418=)
c.*169A>G (n.*169A>G)
Xg.106033524T>GCA413873920SERPINA7c.1224A>C (p.Lys408Asn)
c.1254A>C (p.Lys418Asn)
c.*169A>C (n.*169A>C)
Xg.106033525T>ACA413873922SERPINA7c.1223A>T (p.Lys408Ile)
c.1253A>T (p.Lys418Ile)
c.*168A>T (n.*168A>T)
Xg.106033525T>CCA413873923SERPINA7c.1223A>G (p.Lys408Arg)
c.1253A>G (p.Lys418Arg)
c.*168A>G (n.*168A>G)
Xg.106033525T>GCA413873925SERPINA7c.1223A>C (p.Lys408Thr)
c.1253A>C (p.Lys418Thr)
c.*168A>C (n.*168A>C)
Xg.106033526T>ACA413873928SERPINA7c.1222A>T (p.Lys408Ter)
c.1252A>T (p.Lys418Ter)
c.*167A>T (n.*167A>T)
Xg.106033526T>CCA413873929SERPINA7c.1222A>G (p.Lys408Glu)
c.1252A>G (p.Lys418Glu)
c.*167A>G (n.*167A>G)
Xg.106033526T>GCA413873932SERPINA7c.1222A>C (p.Lys408Gln)
c.1252A>C (p.Lys418Gln)
c.*167A>C (n.*167A>C)
Xg.106033526_106033545delinsTCCCTAGAAAGAGAATACTCCA2449828471SERPINA7c.1203_1222delinsGAGTATTCTCTTTCTAGGGA (p.Arg401=)
c.1233_1252delinsGAGTATTCTCTTTCTAGGGA (p.Arg411=)
c.*148_*167delinsGAGTATTCTCTTTCTAGGGA (n.*148_*167delinsGAGTATTCTCTTTCTAGGGA)
Xg.106033527C>ACA517953210SERPINA7c.1221G>T (p.Gly407=)
c.1251G>T (p.Gly417=)
c.*166G>T (n.*166G>T)
Xg.106033527C=CA2449828472SERPINA7c.1221G= (p.Gly407=)
c.1251G= (p.Gly417=)
c.*166G= (n.*166G=)
Xg.106033527C>GCA517953211SERPINA7c.1221G>C (p.Gly407=)
c.1251G>C (p.Gly417=)
c.*166G>C (n.*166G>C)
Xg.106033527C>TCA517953212SERPINA7c.1221G>A (p.Gly407=)
c.1251G>A (p.Gly417=)
c.*166G>A (n.*166G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.106033528_106033546delCA333351188SERPINA7c.1203_1221del (p.Ser402LysfsTer3)
c.1233_1251del (p.Ser412LysfsTer3)
c.*148_*166del (n.*148_*166del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched