| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.106033404G>A | CA2694379769 | SERPINA7 | c.*96C>T (n.*96C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.106033404G>T | CA2694379770 | SERPINA7 | c.*96C>A (n.*96C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.106033405C>T | CA2579669881 | SERPINA7 | c.*95G>A (n.*95G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.106033407A>G | CA2562202181 | SERPINA7 | c.*93T>C (n.*93T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) | |
| X | g.106033408G>T | CA2579669882 | SERPINA7 | c.*92C>A (n.*92C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) | |
| X | g.106033411C>T | CA2694379771 | SERPINA7 | c.*89G>A (n.*89G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.106033414G>C | CA333351182 | SERPINA7 | c.*86C>G (n.*86C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.106033414G= | CA2449828425 | SERPINA7 | c.*86C= (n.*86C=) c.*279C= (n.*279C=) | |
| X | g.106033414G>T | CA2694379772 | SERPINA7 | c.*86C>A (n.*86C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.106033415C>A | CA2694379773 | SERPINA7 | c.*85G>T (n.*85G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.106033419C= | CA2449828426 | SERPINA7 | c.*81G= (n.*81G=) c.*274G= (n.*274G=) | |
| X | g.106033419C>T | CA869645362 | SERPINA7 | c.*81G>A (n.*81G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.106033422C>A | CA2694379774 | SERPINA7 | c.*78G>T (n.*78G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.106033422C= | CA2449828427 | SERPINA7 | c.*78G= (n.*78G=) c.*271G= (n.*271G=) | |
| X | g.106033422C>T | CA1136069377 | SERPINA7 | c.*78G>A (n.*78G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.106033424A= | CA2449828428 | SERPINA7 | c.*76T= (n.*76T=) c.*269T= (n.*269T=) | |
| X | g.106033424A>C | CA2449828429 | SERPINA7 | c.*76T>G (n.*76T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) | dbSNP |
| X | g.106033424A>G | CA2579669883 | SERPINA7 | c.*76T>C (n.*76T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.106033426C= | CA2449828430 | SERPINA7 | c.*74G= (n.*74G=) c.*267G= (n.*267G=) | |
| X | g.106033426C>T | CA869645365 | SERPINA7 | c.*74G>A (n.*74G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.106033427A= | CA2449828431 | SERPINA7 | c.*73T= (n.*73T=) c.*266T= (n.*266T=) | |
| X | g.106033427A>G | CA869645372 | SERPINA7 | c.*73T>C (n.*73T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.106033429A= | CA2449828432 | SERPINA7 | c.*71T= (n.*71T=) c.*264T= (n.*264T=) | |
| X | g.106033429A>G | CA2449828433 | SERPINA7 | c.*71T>C (n.*71T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) | dbSNP |
| X | g.106033430C>A | CA2694379775 | SERPINA7 | c.*70G>T (n.*70G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.106033431C>A | CA2694379776 | SERPINA7 | c.*69G>T (n.*69G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.106033432A>T | CA2694379777 | SERPINA7 | c.*68T>A (n.*68T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.106033434G>A | CA2694379778 | SERPINA7 | c.*66C>T (n.*66C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.106033434G>C | CA2694379779 | SERPINA7 | c.*66C>G (n.*66C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.106033434G>T | CA2694379780 | SERPINA7 | c.*66C>A (n.*66C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.106033437A>C | CA2694379781 | SERPINA7 | c.*63T>G (n.*63T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.106033437A>T | CA2694379782 | SERPINA7 | c.*63T>A (n.*63T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.106033438T>C | CA2694379783 | SERPINA7 | c.*62A>G (n.*62A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.106033439A= | CA2449828434 | SERPINA7 | c.*61T= (n.*61T=) c.*254T= (n.*254T=) | |
| X | g.106033439A>G | CA643689008 | SERPINA7 | c.*61T>C (n.*61T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.106033440T>C | CA2579669884 | SERPINA7 | c.*60A>G (n.*60A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.106033450_106033453dup | CA2694379784 | SERPINA7 | c.*57_*60dup (n.*57_*60dup) c.*250_*253dup (n.*250_*253dup) | gnomAD v4 |
| X | g.106033450_106033453del | CA2557272935 | SERPINA7 | c.*57_*60del (n.*57_*60del) c.*250_*253del (n.*250_*253del) | gnomAD v4 |
| X | g.106033444T>A | CA2694379785 | SERPINA7 | c.*56A>T (n.*56A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.106033444T>C | CA2694379786 | SERPINA7 | c.*56A>G (n.*56A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.106033450A>G | CA2694379787 | SERPINA7 | c.*50T>C (n.*50T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.106033454C>G | CA2694379788 | SERPINA7 | c.*46G>C (n.*46G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.106033454C>T | CA2694379789 | SERPINA7 | c.*46G>A (n.*46G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.106033455C>T | CA2579669885 | SERPINA7 | c.*45G>A (n.*45G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.106033456C>A | CA2694379790 | SERPINA7 | c.*44G>T (n.*44G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.106033457A= | CA2449828435 | SERPINA7 | c.*43T= (n.*43T=) c.*236T= (n.*236T=) | |
| X | g.106033457A>T | CA2449828436 | SERPINA7 | c.*43T>A (n.*43T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) | dbSNP |
| X | g.106033459del | CA2579669886 | SERPINA7 | c.*42del (n.*42del) c.*235del (n.*235del) | |
| X | g.106033459T>G | CA2694379791 | SERPINA7 | c.*41A>C (n.*41A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.106033460G>A | CA2694379792 | SERPINA7 | c.*40C>T (n.*40C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.106033460G>T | CA2579669887 | SERPINA7 | c.*40C>A (n.*40C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.106033461C>T | CA2694379793 | SERPINA7 | c.*39G>A (n.*39G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.106033462A= | CA2449828437 | SERPINA7 | c.*38T= (n.*38T=) c.*231T= (n.*231T=) | |
| X | g.106033462A>T | CA333351183 | SERPINA7 | c.*38T>A (n.*38T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.106033463A= | CA2449828438 | SERPINA7 | c.*37T= (n.*37T=) c.*230T= (n.*230T=) | |
| X | g.106033463A>G | CA10481616 | SERPINA7 | c.*37T>C (n.*37T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.106033468C= | CA2449828439 | SERPINA7 | c.*32G= (n.*32G=) c.*225G= (n.*225G=) | |
| X | g.106033468C>T | CA10481617 | SERPINA7 | c.*32G>A (n.*32G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.106033469A= | CA2449828440 | SERPINA7 | c.*31T= (n.*31T=) c.*224T= (n.*224T=) | |
| X | g.106033469A>T | CA643689012 | SERPINA7 | c.*31T>A (n.*31T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.106033470C>A | CA2694379794 | SERPINA7 | c.*30G>T (n.*30G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.106033470C= | CA2449828441 | SERPINA7 | c.*30G= (n.*30G=) c.*223G= (n.*223G=) | |
| X | g.106033470C>T | CA643689013 | SERPINA7 | c.*30G>A (n.*30G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.106033471G>A | CA10481618 | SERPINA7 | c.*29C>T (n.*29C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.106033471G= | CA2449828442 | SERPINA7 | c.*29C= (n.*29C=) c.*222C= (n.*222C=) | |
| X | g.106033471G>T | CA2694379795 | SERPINA7 | c.*29C>A (n.*29C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.106033473G>A | CA10481619 | SERPINA7 | c.*27C>T (n.*27C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.106033473G= | CA2449828443 | SERPINA7 | c.*27C= (n.*27C=) c.*220C= (n.*220C=) | |
| X | g.106033474C>A | CA10481620 | SERPINA7 | c.*26G>T (n.*26G>T) c.*219G>T (n.*219G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.106033474C= | CA2449828444 | SERPINA7 | c.*26G= (n.*26G=) c.*219G= (n.*219G=) | |
| X | g.106033474C>T | CA2694379796 | SERPINA7 | c.*26G>A (n.*26G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.106033475A>T | CA2694379797 | SERPINA7 | c.*25T>A (n.*25T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.106033478T>A | CA2449828446 | SERPINA7 | c.*22A>T (n.*22A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) | dbSNP |
| X | g.106033478T= | CA2449828445 | SERPINA7 | c.*22A= (n.*22A=) c.*215A= (n.*215A=) | |
| X | g.106033480G>A | CA333351184 | SERPINA7 | c.*20C>T (n.*20C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.106033480G>C | CA2694379798 | SERPINA7 | c.*20C>G (n.*20C>G) c.*213C>G (n.*213C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.106033480G= | CA2449828447 | SERPINA7 | c.*20C= (n.*20C=) c.*213C= (n.*213C=) | |
| X | g.106033481C>T | CA2579669888 | SERPINA7 | c.*19G>A (n.*19G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) | |
| X | g.106033485T>A | CA2694379799 | SERPINA7 | c.*15A>T (n.*15A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.106033485T>C | CA2449828449 | SERPINA7 | c.*15A>G (n.*15A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.106033485T= | CA2449828448 | SERPINA7 | c.*15A= (n.*15A=) c.*208A= (n.*208A=) | |
| X | g.106033487G>A | CA10481621 | SERPINA7 | c.*13C>T (n.*13C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.106033487G= | CA2449828450 | SERPINA7 | c.*13C= (n.*13C=) c.*206C= (n.*206C=) | |
| X | g.106033487G>T | CA2694379800 | SERPINA7 | c.*13C>A (n.*13C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.106033488C>T | CA2579669889 | SERPINA7 | c.*12G>A (n.*12G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.106033489C= | CA2449828451 | SERPINA7 | c.*11G= (n.*11G=) c.*204G= (n.*204G=) | |
| X | g.106033489C>G | CA2694379801 | SERPINA7 | c.*11G>C (n.*11G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.106033494dup | CA2449828452 | SERPINA7 | c.*10dup (n.*10dup) c.*203dup (n.*203dup) | dbSNP |
| X | g.106033494del | CA2579669890 | SERPINA7 | c.*10del (n.*10del) c.*203del (n.*203del) | gnomAD v4 |
| X | g.106033493T>A | CA2694379803 | SERPINA7 | c.*7A>T (n.*7A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.106033493T>C | CA2694379802 | SERPINA7 | c.*7A>G (n.*7A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.106033494T>C | CA333351185 | SERPINA7 | c.*6A>G (n.*6A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.106033494T= | CA2449828453 | SERPINA7 | c.*6A= (n.*6A=) c.*199A= (n.*199A=) | |
| X | g.106033496C>A | CA2738757083 | SERPINA7 | c.*4G>T (n.*4G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) | dbSNP |
| X | g.106033496C= | CA2449828454 | SERPINA7 | c.*4G= (n.*4G=) c.*197G= (n.*197G=) | |
| X | g.106033496C>T | CA869645395 | SERPINA7 | c.*4G>A (n.*4G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) | dbSNP |
| X | g.106033497C= | CA2449828455 | SERPINA7 | c.*3G= (n.*3G=) c.*196G= (n.*196G=) | |
| X | g.106033497C>T | CA2449828456 | SERPINA7 | c.*3G>A (n.*3G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) | dbSNP |
| X | g.106033499A= | CA2449828457 | SERPINA7 | c.*1T= (n.*1T=) c.*194T= (n.*194T=) | |
| X | g.106033499A>G | CA2449828458 | SERPINA7 | c.*1T>C (n.*1T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.106033500del | CA2694379804 | SERPINA7 | c.1248del (p.Ter416TyrextTer18) c.1278del (p.Ter426TyrextTer18) c.*193del (n.*193del) | gnomAD v4 |
| X | g.106033500C>A | CA413873784 | SERPINA7 | c.1248G>T (p.Ter416Tyr) c.1278G>T (p.Ter426Tyr) c.*193G>T (n.*193G>T) | |
| X | g.106033500C>G | CA413873786 | SERPINA7 | c.1248G>C (p.Ter416Tyr) c.1278G>C (p.Ter426Tyr) c.*193G>C (n.*193G>C) | |
| X | g.106033500C>T | CA517953195 | SERPINA7 | c.1248G>A (p.Ter416=) c.1278G>A (p.Ter426=) c.*193G>A (n.*193G>A) | |
| X | g.106033501del | CA2579669891 | SERPINA7 | c.1247del (p.Ter416CysextTer18) c.1277del (p.Ter426CysextTer18) c.*192del (n.*192del) | |
| X | g.106033501T>A | CA413873789 | SERPINA7 | c.1247A>T (p.Ter416Leu) c.1277A>T (p.Ter426Leu) c.*192A>T (n.*192A>T) | |
| X | g.106033501T>C | CA413873791 | SERPINA7 | c.1247A>G (p.Ter416Trp) c.1277A>G (p.Ter426Trp) c.*192A>G (n.*192A>G) | |
| X | g.106033501T>G | CA413873793 | SERPINA7 | c.1247A>C (p.Ter416Ser) c.1277A>C (p.Ter426Ser) c.*192A>C (n.*192A>C) | |
| X | g.106033502A>C | CA413873794 | SERPINA7 | c.1246T>G (p.Ter416Glu) c.1276T>G (p.Ter426Glu) c.*191T>G (n.*191T>G) | |
| X | g.106033502A>G | CA413873796 | SERPINA7 | c.1246T>C (p.Ter416Gln) c.1276T>C (p.Ter426Gln) c.*191T>C (n.*191T>C) | |
| X | g.106033502A>T | CA413873798 | SERPINA7 | c.1246T>A (p.Ter416Lys) c.1276T>A (p.Ter426Lys) c.*191T>A (n.*191T>A) | |
| X | g.106033503C>A | CA517953196 | SERPINA7 | c.1245G>T (p.Ala415=) c.1275G>T (p.Ala425=) c.*190G>T (n.*190G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.106033503C= | CA2449828459 | SERPINA7 | c.1245G= (p.Ala415=) c.1275G= (p.Ala425=) c.*190G= (n.*190G=) | |
| X | g.106033503C>G | CA517953197 | SERPINA7 | c.1245G>C (p.Ala415=) c.1275G>C (p.Ala425=) c.*190G>C (n.*190G>C) | |
| X | g.106033503C>T | CA10481622 | SERPINA7 | c.1245G>A (p.Ala415=) c.1275G>A (p.Ala425=) c.*190G>A (n.*190G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.106033504G>A | CA10481623 | SERPINA7 | c.1244C>T (p.Ala415Val) c.1274C>T (p.Ala425Val) c.*189C>T (n.*189C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.106033504G>C | CA413873805 | SERPINA7 | c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.*189C>G (n.*189C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.106033504G= | CA2449828460 | SERPINA7 | c.1244C= (p.Ala415=) c.1274C= (p.Ala425=) c.*189C= (n.*189C=) | |
| X | g.106033504G>T | CA413873807 | SERPINA7 | c.1244C>A (p.Ala415Glu) c.1274C>A (p.Ala425Glu) c.*189C>A (n.*189C>A) | gnomAD v4 |