Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1682A>T
n.1502+1983A>T
 dbSNP
7g.106018009A>CCA368806963CDHR3c.1590A>C (p.Glu530Asp)
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7g.106018009A>GCA457068916CDHR3c.1590A>G (p.Glu530=)
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n.1666A>G
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c.741A>G (p.Glu247=)
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7g.106018009A>TCA368806965CDHR3c.1590A>T (p.Glu530Asp)
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c.1326A>T (p.Glu442Asp)
c.534A>T (p.Glu178Asp)
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n.1666A>T
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c.741A>T (p.Glu247Asp)
c.880+1984A>T (n.880+1984A>T)
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7g.106018010A>CCA368806967CDHR3c.1591A>C (p.Thr531Pro)
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n.1849+1985A>C
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c.1162+1985A>C (n.1162+1985A>C)
c.742A>C (p.Thr248Pro)
c.880+1985A>C (n.880+1985A>C)
c.577+1985A>C (n.577+1985A>C)
n.1684A>C
n.1502+1985A>C
7g.106018010A>GCA368806969CDHR3c.1591A>G (p.Thr531Ala)
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c.1327A>G (p.Thr443Ala)
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c.742A>G (p.Thr248Ala)
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c.577+1985A>G (n.577+1985A>G)
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7g.106018010A>TCA368806971CDHR3c.1591A>T (p.Thr531Ser)
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n.1667A>T
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c.742A>T (p.Thr248Ser)
c.880+1985A>T (n.880+1985A>T)
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7g.106018011C>ACA368806973CDHR3c.1592C>A (p.Thr531Lys)
c.700+1986C>A (n.700+1986C>A)
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c.1328C>A (p.Thr443Lys)
c.536C>A (p.Thr179Lys)
c.1426+1986C>A (n.1426+1986C>A)
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n.1668C>A
c.1162+1986C>A (n.1162+1986C>A)
c.743C>A (p.Thr248Lys)
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7g.106018011C>GCA368806974CDHR3c.1592C>G (p.Thr531Arg)
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c.1046C>G (p.Thr349Arg)
n.1668C>G
c.1162+1986C>G (n.1162+1986C>G)
c.743C>G (p.Thr248Arg)
c.880+1986C>G (n.880+1986C>G)
c.577+1986C>G (n.577+1986C>G)
n.1685C>G
n.1502+1986C>G
7g.106018011C>TCA368806975CDHR3c.1592C>T (p.Thr531Ile)
c.700+1986C>T (n.700+1986C>T)
c.60-2362C>T
n.1849+1986C>T
c.1328C>T (p.Thr443Ile)
c.536C>T (p.Thr179Ile)
c.1426+1986C>T (n.1426+1986C>T)
c.1046C>T (p.Thr349Ile)
n.1668C>T
c.1162+1986C>T (n.1162+1986C>T)
c.743C>T (p.Thr248Ile)
c.880+1986C>T (n.880+1986C>T)
c.577+1986C>T (n.577+1986C>T)
n.1685C>T
n.1502+1986C>T
7g.106018012A>CCA457068920CDHR3c.1593A>C (p.Thr531=)
c.700+1987A>C (n.700+1987A>C)
c.60-2361A>C
n.1849+1987A>C
c.1329A>C (p.Thr443=)
c.537A>C (p.Thr179=)
c.1426+1987A>C (n.1426+1987A>C)
c.1047A>C (p.Thr349=)
n.1669A>C
c.1162+1987A>C (n.1162+1987A>C)
c.744A>C (p.Thr248=)
c.880+1987A>C (n.880+1987A>C)
c.577+1987A>C (n.577+1987A>C)
n.1686A>C
n.1502+1987A>C
7g.106018012A>GCA457068919CDHR3c.1593A>G (p.Thr531=)
c.700+1987A>G (n.700+1987A>G)
c.60-2361A>G
n.1849+1987A>G
c.1329A>G (p.Thr443=)
c.537A>G (p.Thr179=)
c.1426+1987A>G (n.1426+1987A>G)
c.1047A>G (p.Thr349=)
n.1669A>G
c.1162+1987A>G (n.1162+1987A>G)
c.744A>G (p.Thr248=)
c.880+1987A>G (n.880+1987A>G)
c.577+1987A>G (n.577+1987A>G)
n.1686A>G
n.1502+1987A>G
7g.106018012A>TCA457068918CDHR3c.1593A>T (p.Thr531=)
c.700+1987A>T (n.700+1987A>T)
c.60-2361A>T
n.1849+1987A>T
c.1329A>T (p.Thr443=)
c.537A>T (p.Thr179=)
c.1426+1987A>T (n.1426+1987A>T)
c.1047A>T (p.Thr349=)
n.1669A>T
c.1162+1987A>T (n.1162+1987A>T)
c.744A>T (p.Thr248=)
c.880+1987A>T (n.880+1987A>T)
c.577+1987A>T (n.577+1987A>T)
n.1686A>T
n.1502+1987A>T
7g.106018013A>CCA368806981CDHR3c.1594A>C (p.Thr532Pro)
c.700+1988A>C (n.700+1988A>C)
c.60-2360A>C
n.1849+1988A>C
c.1330A>C (p.Thr444Pro)
c.538A>C (p.Thr180Pro)
c.1426+1988A>C (n.1426+1988A>C)
c.1048A>C (p.Thr350Pro)
n.1670A>C
c.1162+1988A>C (n.1162+1988A>C)
c.745A>C (p.Thr249Pro)
c.880+1988A>C (n.880+1988A>C)
c.577+1988A>C (n.577+1988A>C)
n.1687A>C
n.1502+1988A>C
7g.106018013A>GCA368806979CDHR3c.1594A>G (p.Thr532Ala)
c.700+1988A>G (n.700+1988A>G)
c.60-2360A>G
n.1849+1988A>G
c.1330A>G (p.Thr444Ala)
c.538A>G (p.Thr180Ala)
c.1426+1988A>G (n.1426+1988A>G)
c.1048A>G (p.Thr350Ala)
n.1670A>G
c.1162+1988A>G (n.1162+1988A>G)
c.745A>G (p.Thr249Ala)
c.880+1988A>G (n.880+1988A>G)
c.577+1988A>G (n.577+1988A>G)
n.1687A>G
n.1502+1988A>G
7g.106018013A>TCA368806977CDHR3c.1594A>T (p.Thr532Ser)
c.700+1988A>T (n.700+1988A>T)
c.60-2360A>T
n.1849+1988A>T
c.1330A>T (p.Thr444Ser)
c.538A>T (p.Thr180Ser)
c.1426+1988A>T (n.1426+1988A>T)
c.1048A>T (p.Thr350Ser)
n.1670A>T
c.1162+1988A>T (n.1162+1988A>T)
c.745A>T (p.Thr249Ser)
c.880+1988A>T (n.880+1988A>T)
c.577+1988A>T (n.577+1988A>T)
n.1687A>T
n.1502+1988A>T
7g.106018014C>ACA368806983CDHR3c.1595C>A (p.Thr532Asn)
c.700+1989C>A (n.700+1989C>A)
c.60-2359C>A
n.1849+1989C>A
c.1331C>A (p.Thr444Asn)
c.539C>A (p.Thr180Asn)
c.1426+1989C>A (n.1426+1989C>A)
c.1049C>A (p.Thr350Asn)
n.1671C>A
c.1162+1989C>A (n.1162+1989C>A)
c.746C>A (p.Thr249Asn)
c.880+1989C>A (n.880+1989C>A)
c.577+1989C>A (n.577+1989C>A)
n.1688C>A
n.1502+1989C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.106018014C=CA1731956794CDHR3c.1595C= (p.Thr532=)
c.700+1989C= (n.700+1989C=)
c.60-2359C=
n.1849+1989C=
c.1331C= (p.Thr444=)
c.539C= (p.Thr180=)
c.1426+1989C= (n.1426+1989C=)
c.1049C= (p.Thr350=)
n.1671C=
c.1162+1989C= (n.1162+1989C=)
c.746C= (p.Thr249=)
c.880+1989C= (n.880+1989C=)
c.577+1989C= (n.577+1989C=)
n.1688C=
n.1502+1989C=
7g.106018014C>GCA4427908CDHR3c.1595C>G (p.Thr532Ser)
c.700+1989C>G (n.700+1989C>G)
c.60-2359C>G
n.1849+1989C>G
c.1331C>G (p.Thr444Ser)
c.539C>G (p.Thr180Ser)
c.1426+1989C>G (n.1426+1989C>G)
c.1049C>G (p.Thr350Ser)
n.1671C>G
c.1162+1989C>G (n.1162+1989C>G)
c.746C>G (p.Thr249Ser)
c.880+1989C>G (n.880+1989C>G)
c.577+1989C>G (n.577+1989C>G)
n.1688C>G
n.1502+1989C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.106018014C>TCA4427909CDHR3c.1595C>T (p.Thr532Ile)
c.700+1989C>T (n.700+1989C>T)
c.60-2359C>T
n.1849+1989C>T
c.1331C>T (p.Thr444Ile)
c.539C>T (p.Thr180Ile)
c.1426+1989C>T (n.1426+1989C>T)
c.1049C>T (p.Thr350Ile)
n.1671C>T
c.1162+1989C>T (n.1162+1989C>T)
c.746C>T (p.Thr249Ile)
c.880+1989C>T (n.880+1989C>T)
c.577+1989C>T (n.577+1989C>T)
n.1688C>T
n.1502+1989C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.106018018delCA645550682CDHR3c.1599del (p.Ile534SerfsTer21)
c.700+1993del (n.700+1993del)
c.60-2355del
n.1849+1993del
c.1335del (p.Ile446SerfsTer21)
c.543del (p.Ile182SerfsTer21)
c.1426+1993del (n.1426+1993del)
c.1053del (p.Ile352SerfsTer21)
n.1675del
c.1162+1993del (n.1162+1993del)
c.750del (p.Ile251SerfsTer21)
c.880+1993del (n.880+1993del)
c.577+1993del (n.577+1993del)
n.1692del
n.1502+1993del
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.106018015C>ACA457068922CDHR3c.1596C>A (p.Thr532=)
c.700+1990C>A (n.700+1990C>A)
c.60-2358C>A
n.1849+1990C>A
c.1332C>A (p.Thr444=)
c.540C>A (p.Thr180=)
c.1426+1990C>A (n.1426+1990C>A)
c.1050C>A (p.Thr350=)
n.1672C>A
c.1162+1990C>A (n.1162+1990C>A)
c.747C>A (p.Thr249=)
c.880+1990C>A (n.880+1990C>A)
c.577+1990C>A (n.577+1990C>A)
n.1689C>A
n.1502+1990C>A
7g.106018015C>GCA457068923CDHR3c.1596C>G (p.Thr532=)
c.700+1990C>G (n.700+1990C>G)
c.60-2358C>G
n.1849+1990C>G
c.1332C>G (p.Thr444=)
c.540C>G (p.Thr180=)
c.1426+1990C>G (n.1426+1990C>G)
c.1050C>G (p.Thr350=)
n.1672C>G
c.1162+1990C>G (n.1162+1990C>G)
c.747C>G (p.Thr249=)
c.880+1990C>G (n.880+1990C>G)
c.577+1990C>G (n.577+1990C>G)
n.1689C>G
n.1502+1990C>G
7g.106018015C>TCA457068924CDHR3c.1596C>T (p.Thr532=)
c.700+1990C>T (n.700+1990C>T)
c.60-2358C>T
n.1849+1990C>T
c.1332C>T (p.Thr444=)
c.540C>T (p.Thr180=)
c.1426+1990C>T (n.1426+1990C>T)
c.1050C>T (p.Thr350=)
n.1672C>T
c.1162+1990C>T (n.1162+1990C>T)
c.747C>T (p.Thr249=)
c.880+1990C>T (n.880+1990C>T)
c.577+1990C>T (n.577+1990C>T)
n.1689C>T
n.1502+1990C>T
 gnomAD v4
7g.106018016C>ACA368806986CDHR3c.1597C>A (p.Pro533Thr)
c.700+1991C>A (n.700+1991C>A)
c.60-2357C>A
n.1849+1991C>A
c.1333C>A (p.Pro445Thr)
c.541C>A (p.Pro181Thr)
c.1426+1991C>A (n.1426+1991C>A)
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
n.1673C>A
c.1162+1991C>A (n.1162+1991C>A)
c.748C>A (p.Pro250Thr)
c.880+1991C>A (n.880+1991C>A)
c.577+1991C>A (n.577+1991C>A)
n.1690C>A
n.1502+1991C>A
7g.106018016C>GCA368806988CDHR3c.1597C>G (p.Pro533Ala)
c.700+1991C>G (n.700+1991C>G)
c.60-2357C>G
n.1849+1991C>G
c.1333C>G (p.Pro445Ala)
c.541C>G (p.Pro181Ala)
c.1426+1991C>G (n.1426+1991C>G)
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
n.1673C>G
c.1162+1991C>G (n.1162+1991C>G)
c.748C>G (p.Pro250Ala)
c.880+1991C>G (n.880+1991C>G)
c.577+1991C>G (n.577+1991C>G)
n.1690C>G
n.1502+1991C>G
7g.106018016C>TCA368806990CDHR3c.1597C>T (p.Pro533Ser)
c.700+1991C>T (n.700+1991C>T)
c.60-2357C>T
n.1849+1991C>T
c.1333C>T (p.Pro445Ser)
c.541C>T (p.Pro181Ser)
c.1426+1991C>T (n.1426+1991C>T)
c.1051C>T (p.Pro351Ser)
n.1673C>T
c.1162+1991C>T (n.1162+1991C>T)
c.748C>T (p.Pro250Ser)
c.880+1991C>T (n.880+1991C>T)
c.577+1991C>T (n.577+1991C>T)
n.1690C>T
n.1502+1991C>T
7g.106018017C>ACA368806992CDHR3c.1598C>A (p.Pro533His)
c.700+1992C>A (n.700+1992C>A)
c.60-2356C>A
n.1849+1992C>A
c.1334C>A (p.Pro445His)
c.542C>A (p.Pro181His)
c.1426+1992C>A (n.1426+1992C>A)
c.1052C>A (p.Pro351His)
n.1674C>A
c.1162+1992C>A (n.1162+1992C>A)
c.749C>A (p.Pro250His)
c.880+1992C>A (n.880+1992C>A)
c.577+1992C>A (n.577+1992C>A)
n.1691C>A
n.1502+1992C>A
7g.106018017C>GCA368806994CDHR3c.1598C>G (p.Pro533Arg)
c.700+1992C>G (n.700+1992C>G)
c.60-2356C>G
n.1849+1992C>G
c.1334C>G (p.Pro445Arg)
c.542C>G (p.Pro181Arg)
c.1426+1992C>G (n.1426+1992C>G)
c.1052C>G (p.Pro351Arg)
n.1674C>G
c.1162+1992C>G (n.1162+1992C>G)
c.749C>G (p.Pro250Arg)
c.880+1992C>G (n.880+1992C>G)
c.577+1992C>G (n.577+1992C>G)
n.1691C>G
n.1502+1992C>G
7g.106018017C>TCA368806996CDHR3c.1598C>T (p.Pro533Leu)
c.700+1992C>T (n.700+1992C>T)
c.60-2356C>T
n.1849+1992C>T
c.1334C>T (p.Pro445Leu)
c.542C>T (p.Pro181Leu)
c.1426+1992C>T (n.1426+1992C>T)
c.1052C>T (p.Pro351Leu)
n.1674C>T
c.1162+1992C>T (n.1162+1992C>T)
c.749C>T (p.Pro250Leu)
c.880+1992C>T (n.880+1992C>T)
c.577+1992C>T (n.577+1992C>T)
n.1691C>T
n.1502+1992C>T
 COSMIC COSMIC
7g.106018018C>ACA457068927CDHR3c.1599C>A (p.Pro533=)
c.700+1993C>A (n.700+1993C>A)
c.60-2355C>A
n.1849+1993C>A
c.1335C>A (p.Pro445=)
c.543C>A (p.Pro181=)
c.1426+1993C>A (n.1426+1993C>A)
c.1053C>A (p.Pro351=)
n.1675C>A
c.1162+1993C>A (n.1162+1993C>A)
c.750C>A (p.Pro250=)
c.880+1993C>A (n.880+1993C>A)
c.577+1993C>A (n.577+1993C>A)
n.1692C>A
n.1502+1993C>A
7g.106018018C>GCA457068925CDHR3c.1599C>G (p.Pro533=)
c.700+1993C>G (n.700+1993C>G)
c.60-2355C>G
n.1849+1993C>G
c.1335C>G (p.Pro445=)
c.543C>G (p.Pro181=)
c.1426+1993C>G (n.1426+1993C>G)
c.1053C>G (p.Pro351=)
n.1675C>G
c.1162+1993C>G (n.1162+1993C>G)
c.750C>G (p.Pro250=)
c.880+1993C>G (n.880+1993C>G)
c.577+1993C>G (n.577+1993C>G)
n.1692C>G
n.1502+1993C>G
7g.106018018C>TCA457068926CDHR3c.1599C>T (p.Pro533=)
c.700+1993C>T (n.700+1993C>T)
c.60-2355C>T
n.1849+1993C>T
c.1335C>T (p.Pro445=)
c.543C>T (p.Pro181=)
c.1426+1993C>T (n.1426+1993C>T)
c.1053C>T (p.Pro351=)
n.1675C>T
c.1162+1993C>T (n.1162+1993C>T)
c.750C>T (p.Pro250=)
c.880+1993C>T (n.880+1993C>T)
c.577+1993C>T (n.577+1993C>T)
n.1692C>T
n.1502+1993C>T
7g.106018019A=CA1731956795CDHR3c.1600A= (p.Ile534=)
c.700+1994A= (n.700+1994A=)
c.60-2354A=
n.1849+1994A=
c.1336A= (p.Ile446=)
c.544A= (p.Ile182=)
c.1426+1994A= (n.1426+1994A=)
c.1054A= (p.Ile352=)
n.1676A=
c.1162+1994A= (n.1162+1994A=)
c.751A= (p.Ile251=)
c.880+1994A= (n.880+1994A=)
c.577+1994A= (n.577+1994A=)
n.1693A=
n.1502+1994A=
7g.106018019A>CCA368806998CDHR3c.1600A>C (p.Ile534Leu)
c.700+1994A>C (n.700+1994A>C)
c.60-2354A>C
n.1849+1994A>C
c.1336A>C (p.Ile446Leu)
c.544A>C (p.Ile182Leu)
c.1426+1994A>C (n.1426+1994A>C)
c.1054A>C (p.Ile352Leu)
n.1676A>C
c.1162+1994A>C (n.1162+1994A>C)
c.751A>C (p.Ile251Leu)
c.880+1994A>C (n.880+1994A>C)
c.577+1994A>C (n.577+1994A>C)
n.1693A>C
n.1502+1994A>C
7g.106018019A>GCA4427910CDHR3c.1600A>G (p.Ile534Val)
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c.60-2354A>G
n.1849+1994A>G
c.1336A>G (p.Ile446Val)
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n.1676A>G
c.1162+1994A>G (n.1162+1994A>G)
c.751A>G (p.Ile251Val)
c.880+1994A>G (n.880+1994A>G)
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n.1693A>G
n.1502+1994A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.106018019A>TCA368807000CDHR3c.1600A>T (p.Ile534Phe)
c.700+1994A>T (n.700+1994A>T)
c.60-2354A>T
n.1849+1994A>T
c.1336A>T (p.Ile446Phe)
c.544A>T (p.Ile182Phe)
c.1426+1994A>T (n.1426+1994A>T)
c.1054A>T (p.Ile352Phe)
n.1676A>T
c.1162+1994A>T (n.1162+1994A>T)
c.751A>T (p.Ile251Phe)
c.880+1994A>T (n.880+1994A>T)
c.577+1994A>T (n.577+1994A>T)
n.1693A>T
n.1502+1994A>T
 gnomAD v4
7g.106018020T>ACA368807004CDHR3c.1601T>A (p.Ile534Asn)
c.700+1995T>A (n.700+1995T>A)
c.60-2353T>A
n.1849+1995T>A
c.1337T>A (p.Ile446Asn)
c.545T>A (p.Ile182Asn)
c.1426+1995T>A (n.1426+1995T>A)
c.1055T>A (p.Ile352Asn)
n.1677T>A
c.1162+1995T>A (n.1162+1995T>A)
c.752T>A (p.Ile251Asn)
c.880+1995T>A (n.880+1995T>A)
c.577+1995T>A (n.577+1995T>A)
n.1694T>A
n.1502+1995T>A
7g.106018020T>CCA368807005CDHR3c.1601T>C (p.Ile534Thr)
c.700+1995T>C (n.700+1995T>C)
c.60-2353T>C
n.1849+1995T>C
c.1337T>C (p.Ile446Thr)
c.545T>C (p.Ile182Thr)
c.1426+1995T>C (n.1426+1995T>C)
c.1055T>C (p.Ile352Thr)
n.1677T>C
c.1162+1995T>C (n.1162+1995T>C)
c.752T>C (p.Ile251Thr)
c.880+1995T>C (n.880+1995T>C)
c.577+1995T>C (n.577+1995T>C)
n.1694T>C
n.1502+1995T>C
7g.106018020T>GCA368807002CDHR3c.1601T>G (p.Ile534Ser)
c.700+1995T>G (n.700+1995T>G)
c.60-2353T>G
n.1849+1995T>G
c.1337T>G (p.Ile446Ser)
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c.1426+1995T>G (n.1426+1995T>G)
c.1055T>G (p.Ile352Ser)
n.1677T>G
c.1162+1995T>G (n.1162+1995T>G)
c.752T>G (p.Ile251Ser)
c.880+1995T>G (n.880+1995T>G)
c.577+1995T>G (n.577+1995T>G)
n.1694T>G
n.1502+1995T>G
7g.106018021C>ACA457068931CDHR3c.1602C>A (p.Ile534=)
c.700+1996C>A (n.700+1996C>A)
c.60-2352C>A
n.1849+1996C>A
c.1338C>A (p.Ile446=)
c.546C>A (p.Ile182=)
c.1426+1996C>A (n.1426+1996C>A)
c.1056C>A (p.Ile352=)
n.1678C>A
c.1162+1996C>A (n.1162+1996C>A)
c.753C>A (p.Ile251=)
c.880+1996C>A (n.880+1996C>A)
c.577+1996C>A (n.577+1996C>A)
n.1695C>A
n.1502+1996C>A
 dbSNP
7g.106018021C>GCA368807007CDHR3c.1602C>G (p.Ile534Met)
c.700+1996C>G (n.700+1996C>G)
c.60-2352C>G
n.1849+1996C>G
c.1338C>G (p.Ile446Met)
c.546C>G (p.Ile182Met)
c.1426+1996C>G (n.1426+1996C>G)
c.1056C>G (p.Ile352Met)
n.1678C>G
c.1162+1996C>G (n.1162+1996C>G)
c.753C>G (p.Ile251Met)
c.880+1996C>G (n.880+1996C>G)
c.577+1996C>G (n.577+1996C>G)
n.1695C>G
n.1502+1996C>G
7g.106018021C>TCA457068932CDHR3c.1602C>T (p.Ile534=)
c.700+1996C>T (n.700+1996C>T)
c.60-2352C>T
n.1849+1996C>T
c.1338C>T (p.Ile446=)
c.546C>T (p.Ile182=)
c.1426+1996C>T (n.1426+1996C>T)
c.1056C>T (p.Ile352=)
n.1678C>T
c.1162+1996C>T (n.1162+1996C>T)
c.753C>T (p.Ile251=)
c.880+1996C>T (n.880+1996C>T)
c.577+1996C>T (n.577+1996C>T)
n.1695C>T
n.1502+1996C>T
7g.106018022T>ACA4427911CDHR3c.1603T>A (p.Tyr535Asn)
c.700+1997T>A (n.700+1997T>A)
c.60-2351T>A
n.1849+1997T>A
c.1339T>A (p.Tyr447Asn)
c.547T>A (p.Tyr183Asn)
c.1426+1997T>A (n.1426+1997T>A)
c.1057T>A (p.Tyr353Asn)
n.1679T>A
c.1162+1997T>A (n.1162+1997T>A)
c.754T>A (p.Tyr252Asn)
c.880+1997T>A (n.880+1997T>A)
c.577+1997T>A (n.577+1997T>A)
n.1696T>A
n.1502+1997T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.106018022T>CCA368807010CDHR3c.1603T>C (p.Tyr535His)
c.700+1997T>C (n.700+1997T>C)
c.60-2351T>C
n.1849+1997T>C
c.1339T>C (p.Tyr447His)
c.547T>C (p.Tyr183His)
c.1426+1997T>C (n.1426+1997T>C)
c.1057T>C (p.Tyr353His)
n.1679T>C
c.1162+1997T>C (n.1162+1997T>C)
c.754T>C (p.Tyr252His)
c.880+1997T>C (n.880+1997T>C)
c.577+1997T>C (n.577+1997T>C)
n.1696T>C
n.1502+1997T>C
7g.106018022T>GCA368807011CDHR3c.1603T>G (p.Tyr535Asp)
c.700+1997T>G (n.700+1997T>G)
c.60-2351T>G
n.1849+1997T>G
c.1339T>G (p.Tyr447Asp)
c.547T>G (p.Tyr183Asp)
c.1426+1997T>G (n.1426+1997T>G)
c.1057T>G (p.Tyr353Asp)
n.1679T>G
c.1162+1997T>G (n.1162+1997T>G)
c.754T>G (p.Tyr252Asp)
c.880+1997T>G (n.880+1997T>G)
c.577+1997T>G (n.577+1997T>G)
n.1696T>G
n.1502+1997T>G
7g.106018022T=CA1731956796CDHR3c.1603T= (p.Tyr535=)
c.700+1997T= (n.700+1997T=)
c.60-2351T=
n.1849+1997T=
c.1339T= (p.Tyr447=)
c.547T= (p.Tyr183=)
c.1426+1997T= (n.1426+1997T=)
c.1057T= (p.Tyr353=)
n.1679T=
c.1162+1997T= (n.1162+1997T=)
c.754T= (p.Tyr252=)
c.880+1997T= (n.880+1997T=)
c.577+1997T= (n.577+1997T=)
n.1696T=
n.1502+1997T=
7g.106018023A=CA1731956797CDHR3c.1604A= (p.Tyr535=)
c.700+1998A= (n.700+1998A=)
c.60-2350A=
n.1849+1998A=
c.1340A= (p.Tyr447=)
c.548A= (p.Tyr183=)
c.1426+1998A= (n.1426+1998A=)
c.1058A= (p.Tyr353=)
n.1680A=
c.1162+1998A= (n.1162+1998A=)
c.755A= (p.Tyr252=)
c.880+1998A= (n.880+1998A=)
c.577+1998A= (n.577+1998A=)
n.1697A=
n.1502+1998A=
7g.106018023A>CCA368807013CDHR3c.1604A>C (p.Tyr535Ser)
c.700+1998A>C (n.700+1998A>C)
c.60-2350A>C
n.1849+1998A>C
c.1340A>C (p.Tyr447Ser)
c.548A>C (p.Tyr183Ser)
c.1426+1998A>C (n.1426+1998A>C)
c.1058A>C (p.Tyr353Ser)
n.1680A>C
c.1162+1998A>C (n.1162+1998A>C)
c.755A>C (p.Tyr252Ser)
c.880+1998A>C (n.880+1998A>C)
c.577+1998A>C (n.577+1998A>C)
n.1697A>C
n.1502+1998A>C
7g.106018023A>GCA4427912CDHR3c.1604A>G (p.Tyr535Cys)
c.700+1998A>G (n.700+1998A>G)
c.60-2350A>G
n.1849+1998A>G
c.1340A>G (p.Tyr447Cys)
c.548A>G (p.Tyr183Cys)
c.1426+1998A>G (n.1426+1998A>G)
c.1058A>G (p.Tyr353Cys)
n.1680A>G
c.1162+1998A>G (n.1162+1998A>G)
c.755A>G (p.Tyr252Cys)
c.880+1998A>G (n.880+1998A>G)
c.577+1998A>G (n.577+1998A>G)
n.1697A>G
n.1502+1998A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.106018023A>TCA368807016CDHR3c.1604A>T (p.Tyr535Phe)
c.700+1998A>T (n.700+1998A>T)
c.60-2350A>T
n.1849+1998A>T
c.1340A>T (p.Tyr447Phe)
c.548A>T (p.Tyr183Phe)
c.1426+1998A>T (n.1426+1998A>T)
c.1058A>T (p.Tyr353Phe)
n.1680A>T
c.1162+1998A>T (n.1162+1998A>T)
c.755A>T (p.Tyr252Phe)
c.880+1998A>T (n.880+1998A>T)
c.577+1998A>T (n.577+1998A>T)
n.1697A>T
n.1502+1998A>T
7g.106018024T>ACA368807018CDHR3c.1605T>A (p.Tyr535Ter)
c.700+1999T>A (n.700+1999T>A)
c.60-2349T>A
n.1849+1999T>A
c.1341T>A (p.Tyr447Ter)
c.549T>A (p.Tyr183Ter)
c.1426+1999T>A (n.1426+1999T>A)
c.1059T>A (p.Tyr353Ter)
n.1681T>A
c.1162+1999T>A (n.1162+1999T>A)
c.756T>A (p.Tyr252Ter)
c.880+1999T>A (n.880+1999T>A)
c.577+1999T>A (n.577+1999T>A)
n.1698T>A
n.1502+1999T>A
7g.106018024T>CCA457068935CDHR3c.1605T>C (p.Tyr535=)
c.700+1999T>C (n.700+1999T>C)
c.60-2349T>C
n.1849+1999T>C
c.1341T>C (p.Tyr447=)
c.549T>C (p.Tyr183=)
c.1426+1999T>C (n.1426+1999T>C)
c.1059T>C (p.Tyr353=)
n.1681T>C
c.1162+1999T>C (n.1162+1999T>C)
c.756T>C (p.Tyr252=)
c.880+1999T>C (n.880+1999T>C)
c.577+1999T>C (n.577+1999T>C)
n.1698T>C
n.1502+1999T>C
 gnomAD v4
7g.106018024T>GCA368807020CDHR3c.1605T>G (p.Tyr535Ter)
c.700+1999T>G (n.700+1999T>G)
c.60-2349T>G
n.1849+1999T>G
c.1341T>G (p.Tyr447Ter)
c.549T>G (p.Tyr183Ter)
c.1426+1999T>G (n.1426+1999T>G)
c.1059T>G (p.Tyr353Ter)
n.1681T>G
c.1162+1999T>G (n.1162+1999T>G)
c.756T>G (p.Tyr252Ter)
c.880+1999T>G (n.880+1999T>G)
c.577+1999T>G (n.577+1999T>G)
n.1698T>G
n.1502+1999T>G
7g.106018025A>CCA368807022CDHR3c.1606A>C (p.Ile536Leu)
c.700+2000A>C (n.700+2000A>C)
c.60-2348A>C
n.1849+2000A>C
c.1342A>C (p.Ile448Leu)
c.550A>C (p.Ile184Leu)
c.1426+2000A>C (n.1426+2000A>C)
c.1060A>C (p.Ile354Leu)
n.1682A>C
c.1162+2000A>C (n.1162+2000A>C)
c.757A>C (p.Ile253Leu)
c.880+2000A>C (n.880+2000A>C)
c.577+2000A>C (n.577+2000A>C)
n.1699A>C
n.1502+2000A>C
7g.106018025A>GCA368807024CDHR3c.1606A>G (p.Ile536Val)
c.700+2000A>G (n.700+2000A>G)
c.60-2348A>G
n.1849+2000A>G
c.1342A>G (p.Ile448Val)
c.550A>G (p.Ile184Val)
c.1426+2000A>G (n.1426+2000A>G)
c.1060A>G (p.Ile354Val)
n.1682A>G
c.1162+2000A>G (n.1162+2000A>G)
c.757A>G (p.Ile253Val)
c.880+2000A>G (n.880+2000A>G)
c.577+2000A>G (n.577+2000A>G)
n.1699A>G
n.1502+2000A>G
7g.106018025A>TCA368807026CDHR3c.1606A>T (p.Ile536Phe)
c.700+2000A>T (n.700+2000A>T)
c.60-2348A>T
n.1849+2000A>T
c.1342A>T (p.Ile448Phe)
c.550A>T (p.Ile184Phe)
c.1426+2000A>T (n.1426+2000A>T)
c.1060A>T (p.Ile354Phe)
n.1682A>T
c.1162+2000A>T (n.1162+2000A>T)
c.757A>T (p.Ile253Phe)
c.880+2000A>T (n.880+2000A>T)
c.577+2000A>T (n.577+2000A>T)
n.1699A>T
n.1502+2000A>T
7g.106018026T>ACA368807028CDHR3c.1607T>A (p.Ile536Asn)
c.700+2001T>A (n.700+2001T>A)
c.60-2347T>A
n.1849+2001T>A
c.1343T>A (p.Ile448Asn)
c.551T>A (p.Ile184Asn)
c.1426+2001T>A (n.1426+2001T>A)
c.1061T>A (p.Ile354Asn)
n.1683T>A
c.1162+2001T>A (n.1162+2001T>A)
c.758T>A (p.Ile253Asn)
c.880+2001T>A (n.880+2001T>A)
c.577+2001T>A (n.577+2001T>A)
n.1700T>A
n.1502+2001T>A
7g.106018026T>CCA368807030CDHR3c.1607T>C (p.Ile536Thr)
c.700+2001T>C (n.700+2001T>C)
c.60-2347T>C
n.1849+2001T>C
c.1343T>C (p.Ile448Thr)
c.551T>C (p.Ile184Thr)
c.1426+2001T>C (n.1426+2001T>C)
c.1061T>C (p.Ile354Thr)
n.1683T>C
c.1162+2001T>C (n.1162+2001T>C)
c.758T>C (p.Ile253Thr)
c.880+2001T>C (n.880+2001T>C)
c.577+2001T>C (n.577+2001T>C)
n.1700T>C
n.1502+2001T>C
7g.106018026T>GCA368807032CDHR3c.1607T>G (p.Ile536Ser)
c.700+2001T>G (n.700+2001T>G)
c.60-2347T>G
n.1849+2001T>G
c.1343T>G (p.Ile448Ser)
c.551T>G (p.Ile184Ser)
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c.1061T>G (p.Ile354Ser)
n.1683T>G
c.1162+2001T>G (n.1162+2001T>G)
c.758T>G (p.Ile253Ser)
c.880+2001T>G (n.880+2001T>G)
c.577+2001T>G (n.577+2001T>G)
n.1700T>G
n.1502+2001T>G
7g.106018027T>ACA457068938CDHR3c.1608T>A (p.Ile536=)
c.700+2002T>A (n.700+2002T>A)
c.60-2346T>A
n.1849+2002T>A
c.1344T>A (p.Ile448=)
c.552T>A (p.Ile184=)
c.1426+2002T>A (n.1426+2002T>A)
c.1062T>A (p.Ile354=)
n.1684T>A
c.1162+2002T>A (n.1162+2002T>A)
c.759T>A (p.Ile253=)
c.880+2002T>A (n.880+2002T>A)
c.577+2002T>A (n.577+2002T>A)
n.1701T>A
n.1502+2002T>A
7g.106018027T>CCA457068939CDHR3c.1608T>C (p.Ile536=)
c.700+2002T>C (n.700+2002T>C)
c.60-2346T>C
n.1849+2002T>C
c.1344T>C (p.Ile448=)
c.552T>C (p.Ile184=)
c.1426+2002T>C (n.1426+2002T>C)
c.1062T>C (p.Ile354=)
n.1684T>C
c.1162+2002T>C (n.1162+2002T>C)
c.759T>C (p.Ile253=)
c.880+2002T>C (n.880+2002T>C)
c.577+2002T>C (n.577+2002T>C)
n.1701T>C
n.1502+2002T>C
7g.106018027T>GCA368807034CDHR3c.1608T>G (p.Ile536Met)
c.700+2002T>G (n.700+2002T>G)
c.60-2346T>G
n.1849+2002T>G
c.1344T>G (p.Ile448Met)
c.552T>G (p.Ile184Met)
c.1426+2002T>G (n.1426+2002T>G)
c.1062T>G (p.Ile354Met)
n.1684T>G
c.1162+2002T>G (n.1162+2002T>G)
c.759T>G (p.Ile253Met)
c.880+2002T>G (n.880+2002T>G)
c.577+2002T>G (n.577+2002T>G)
n.1701T>G
n.1502+2002T>G
7g.106018028C>ACA368807036CDHR3c.1609C>A (p.Leu537Ile)
c.700+2003C>A (n.700+2003C>A)
c.60-2345C>A
n.1849+2003C>A
c.1345C>A (p.Leu449Ile)
c.553C>A (p.Leu185Ile)
c.1426+2003C>A (n.1426+2003C>A)
c.1063C>A (p.Leu355Ile)
n.1685C>A
c.1162+2003C>A (n.1162+2003C>A)
c.760C>A (p.Leu254Ile)
c.880+2003C>A (n.880+2003C>A)
c.577+2003C>A (n.577+2003C>A)
n.1702C>A
n.1502+2003C>A
7g.106018028C>GCA368807039CDHR3c.1609C>G (p.Leu537Val)
c.700+2003C>G (n.700+2003C>G)
c.60-2345C>G
n.1849+2003C>G
c.1345C>G (p.Leu449Val)
c.553C>G (p.Leu185Val)
c.1426+2003C>G (n.1426+2003C>G)
c.1063C>G (p.Leu355Val)
n.1685C>G
c.1162+2003C>G (n.1162+2003C>G)
c.760C>G (p.Leu254Val)
c.880+2003C>G (n.880+2003C>G)
c.577+2003C>G (n.577+2003C>G)
n.1702C>G
n.1502+2003C>G
7g.106018028C>TCA368807042CDHR3c.1609C>T (p.Leu537Phe)
c.700+2003C>T (n.700+2003C>T)
c.60-2345C>T
n.1849+2003C>T
c.1345C>T (p.Leu449Phe)
c.553C>T (p.Leu185Phe)
c.1426+2003C>T (n.1426+2003C>T)
c.1063C>T (p.Leu355Phe)
n.1685C>T
c.1162+2003C>T (n.1162+2003C>T)
c.760C>T (p.Leu254Phe)
c.880+2003C>T (n.880+2003C>T)
c.577+2003C>T (n.577+2003C>T)
n.1702C>T
n.1502+2003C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.106018029T>ACA368807045CDHR3c.1610T>A (p.Leu537His)
c.700+2004T>A (n.700+2004T>A)
c.60-2344T>A
n.1849+2004T>A
c.1346T>A (p.Leu449His)
c.554T>A (p.Leu185His)
c.1426+2004T>A (n.1426+2004T>A)
c.1064T>A (p.Leu355His)
n.1686T>A
c.1162+2004T>A (n.1162+2004T>A)
c.761T>A (p.Leu254His)
c.880+2004T>A (n.880+2004T>A)
c.577+2004T>A (n.577+2004T>A)
n.1703T>A
n.1502+2004T>A
7g.106018029T>CCA368807047CDHR3c.1610T>C (p.Leu537Pro)
c.700+2004T>C (n.700+2004T>C)
c.60-2344T>C
n.1849+2004T>C
c.1346T>C (p.Leu449Pro)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.1426+2004T>C (n.1426+2004T>C)
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
n.1686T>C
c.1162+2004T>C (n.1162+2004T>C)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.880+2004T>C (n.880+2004T>C)
c.577+2004T>C (n.577+2004T>C)
n.1703T>C
n.1502+2004T>C
7g.106018029T>GCA368807048CDHR3c.1610T>G (p.Leu537Arg)
c.700+2004T>G (n.700+2004T>G)
c.60-2344T>G
n.1849+2004T>G
c.1346T>G (p.Leu449Arg)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.1426+2004T>G (n.1426+2004T>G)
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
n.1686T>G
c.1162+2004T>G (n.1162+2004T>G)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.880+2004T>G (n.880+2004T>G)
c.577+2004T>G (n.577+2004T>G)
n.1703T>G
n.1502+2004T>G
7g.106018030C>ACA457068942CDHR3c.1611C>A (p.Leu537=)
c.700+2005C>A (n.700+2005C>A)
c.60-2343C>A
n.1849+2005C>A
c.1347C>A (p.Leu449=)
c.555C>A (p.Leu185=)
c.1426+2005C>A (n.1426+2005C>A)
c.1065C>A (p.Leu355=)
n.1687C>A
c.1162+2005C>A (n.1162+2005C>A)
c.762C>A (p.Leu254=)
c.880+2005C>A (n.880+2005C>A)
c.577+2005C>A (n.577+2005C>A)
n.1704C>A
n.1502+2005C>A
7g.106018030C>GCA457068943CDHR3c.1611C>G (p.Leu537=)
c.700+2005C>G (n.700+2005C>G)
c.60-2343C>G
n.1849+2005C>G
c.1347C>G (p.Leu449=)
c.555C>G (p.Leu185=)
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n.1687C>G
c.1162+2005C>G (n.1162+2005C>G)
c.762C>G (p.Leu254=)
c.880+2005C>G (n.880+2005C>G)
c.577+2005C>G (n.577+2005C>G)
n.1704C>G
n.1502+2005C>G
7g.106018030C>TCA457068944CDHR3c.1611C>T (p.Leu537=)
c.700+2005C>T (n.700+2005C>T)
c.60-2343C>T
n.1849+2005C>T
c.1347C>T (p.Leu449=)
c.555C>T (p.Leu185=)
c.1426+2005C>T (n.1426+2005C>T)
c.1065C>T (p.Leu355=)
n.1687C>T
c.1162+2005C>T (n.1162+2005C>T)
c.762C>T (p.Leu254=)
c.880+2005C>T (n.880+2005C>T)
c.577+2005C>T (n.577+2005C>T)
n.1704C>T
n.1502+2005C>T
7g.106018031A>CCA457068945CDHR3c.1612A>C (p.Arg538=)
c.700+2006A>C (n.700+2006A>C)
c.60-2342A>C
n.1849+2006A>C
c.1348A>C (p.Arg450=)
c.556A>C (p.Arg186=)
c.1426+2006A>C (n.1426+2006A>C)
c.1066A>C (p.Arg356=)
n.1688A>C
c.1162+2006A>C (n.1162+2006A>C)
c.763A>C (p.Arg255=)
c.880+2006A>C (n.880+2006A>C)
c.577+2006A>C (n.577+2006A>C)
n.1705A>C
n.1502+2006A>C
 gnomAD v4
7g.106018031A>GCA368807050CDHR3c.1612A>G (p.Arg538Gly)
c.700+2006A>G (n.700+2006A>G)
c.60-2342A>G
n.1849+2006A>G
c.1348A>G (p.Arg450Gly)
c.556A>G (p.Arg186Gly)
c.1426+2006A>G (n.1426+2006A>G)
c.1066A>G (p.Arg356Gly)
n.1688A>G
c.1162+2006A>G (n.1162+2006A>G)
c.763A>G (p.Arg255Gly)
c.880+2006A>G (n.880+2006A>G)
c.577+2006A>G (n.577+2006A>G)
n.1705A>G
n.1502+2006A>G
7g.106018031A>TCA368807052CDHR3c.1612A>T (p.Arg538Ter)
c.700+2006A>T (n.700+2006A>T)
c.60-2342A>T
n.1849+2006A>T
c.1348A>T (p.Arg450Ter)
c.556A>T (p.Arg186Ter)
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n.1688A>T
c.1162+2006A>T (n.1162+2006A>T)
c.763A>T (p.Arg255Ter)
c.880+2006A>T (n.880+2006A>T)
c.577+2006A>T (n.577+2006A>T)
n.1705A>T
n.1502+2006A>T
7g.106018032G>ACA368807054CDHR3c.1613G>A (p.Arg538Lys)
c.700+2007G>A (n.700+2007G>A)
c.60-2341G>A
n.1849+2007G>A
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c.557G>A (p.Arg186Lys)
c.1426+2007G>A (n.1426+2007G>A)
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n.1689G>A
c.1162+2007G>A (n.1162+2007G>A)
c.764G>A (p.Arg255Lys)
c.880+2007G>A (n.880+2007G>A)
c.577+2007G>A (n.577+2007G>A)
n.1706G>A
n.1502+2007G>A
7g.106018032G>CCA368807056CDHR3c.1613G>C (p.Arg538Thr)
c.700+2007G>C (n.700+2007G>C)
c.60-2341G>C
n.1849+2007G>C
c.1349G>C (p.Arg450Thr)
c.557G>C (p.Arg186Thr)
c.1426+2007G>C (n.1426+2007G>C)
c.1067G>C (p.Arg356Thr)
n.1689G>C
c.1162+2007G>C (n.1162+2007G>C)
c.764G>C (p.Arg255Thr)
c.880+2007G>C (n.880+2007G>C)
c.577+2007G>C (n.577+2007G>C)
n.1706G>C
n.1502+2007G>C
7g.106018032G>TCA368807058CDHR3c.1613G>T (p.Arg538Ile)
c.700+2007G>T (n.700+2007G>T)
c.60-2341G>T
n.1849+2007G>T
c.1349G>T (p.Arg450Ile)
c.557G>T (p.Arg186Ile)
c.1426+2007G>T (n.1426+2007G>T)
c.1067G>T (p.Arg356Ile)
n.1689G>T
c.1162+2007G>T (n.1162+2007G>T)
c.764G>T (p.Arg255Ile)
c.880+2007G>T (n.880+2007G>T)
c.577+2007G>T (n.577+2007G>T)
n.1706G>T
n.1502+2007G>T
7g.106018033A>CCA368807060CDHR3c.1614A>C (p.Arg538Ser)
c.700+2008A>C (n.700+2008A>C)
c.60-2340A>C
n.1849+2008A>C
c.1350A>C (p.Arg450Ser)
c.558A>C (p.Arg186Ser)
c.1426+2008A>C (n.1426+2008A>C)
c.1068A>C (p.Arg356Ser)
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c.880+2008A>C (n.880+2008A>C)
c.577+2008A>C (n.577+2008A>C)
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n.1502+2008A>T
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n.1708A>G
n.1502+2009A>G
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n.1502+2010T>G
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n.1710C>A
n.1502+2011C>A
7g.106018036C>GCA368807077CDHR3c.1617C>G (p.Ile539Met)
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n.1710C>G
n.1502+2011C>G
7g.106018036C>TCA457068971CDHR3c.1617C>T (p.Ile539=)
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n.1849+2011C>T
c.1353C>T (p.Ile451=)
c.561C>T (p.Ile187=)
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n.1502+2011C>T
7g.106018037C>ACA368807079CDHR3c.1618C>A (p.Gln540Lys)
c.700+2012C>A (n.700+2012C>A)
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7g.106018037C>GCA368807081CDHR3c.1618C>G (p.Gln540Glu)
c.700+2012C>G (n.700+2012C>G)
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7g.106018037C>TCA368807083CDHR3c.1618C>T (p.Gln540Ter)
c.700+2012C>T (n.700+2012C>T)
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7g.106018038A=CA1731956798CDHR3c.1619A= (p.Gln540=)
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c.1162+2013A= (n.1162+2013A=)
c.770A= (p.Gln257=)
c.880+2013A= (n.880+2013A=)
c.577+2013A= (n.577+2013A=)
n.1712A=
n.1502+2013A=
7g.106018038A>CCA368807085CDHR3c.1619A>C (p.Gln540Pro)
c.700+2013A>C (n.700+2013A>C)
c.60-2335A>C
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c.1355A>C (p.Gln452Pro)
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n.1695A>C
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c.770A>C (p.Gln257Pro)
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n.1712A>C
n.1502+2013A>C
7g.106018038A>GCA368807087CDHR3c.1619A>G (p.Gln540Arg)
c.700+2013A>G (n.700+2013A>G)
c.60-2335A>G
n.1849+2013A>G
c.1355A>G (p.Gln452Arg)
c.563A>G (p.Gln188Arg)
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c.1073A>G (p.Gln358Arg)
n.1695A>G
c.1162+2013A>G (n.1162+2013A>G)
c.770A>G (p.Gln257Arg)
c.880+2013A>G (n.880+2013A>G)
c.577+2013A>G (n.577+2013A>G)
n.1712A>G
n.1502+2013A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.106018038A>TCA368807089CDHR3c.1619A>T (p.Gln540Leu)
c.700+2013A>T (n.700+2013A>T)
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n.1849+2013A>T
c.1355A>T (p.Gln452Leu)
c.563A>T (p.Gln188Leu)
c.1426+2013A>T (n.1426+2013A>T)
c.1073A>T (p.Gln358Leu)
n.1695A>T
c.1162+2013A>T (n.1162+2013A>T)
c.770A>T (p.Gln257Leu)
c.880+2013A>T (n.880+2013A>T)
c.577+2013A>T (n.577+2013A>T)
n.1712A>T
n.1502+2013A>T
7g.106018039G>ACA457068972CDHR3c.1620G>A (p.Gln540=)
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n.1849+2014G>A
c.1356G>A (p.Gln452=)
c.564G>A (p.Gln188=)
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c.880+2014G>A (n.880+2014G>A)
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c.564G>C (p.Gln188His)
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n.1696G>C
c.1162+2014G>C (n.1162+2014G>C)
c.771G>C (p.Gln257His)
c.880+2014G>C (n.880+2014G>C)
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c.564G>T (p.Gln188His)
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c.1074G>T (p.Gln358His)
n.1696G>T
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c.880+2014G>T (n.880+2014G>T)
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n.1713G>T
n.1502+2014G>T
7g.106018040G>ACA368807096CDHR3c.1621G>A (p.Ala541Thr)
c.700+2015G>A (n.700+2015G>A)
c.60-2333G>A
n.1849+2015G>A
c.1357G>A (p.Ala453Thr)
c.565G>A (p.Ala189Thr)
c.1426+2015G>A (n.1426+2015G>A)
c.1075G>A (p.Ala359Thr)
n.1697G>A
c.1162+2015G>A (n.1162+2015G>A)
c.772G>A (p.Ala258Thr)
c.880+2015G>A (n.880+2015G>A)
c.577+2015G>A (n.577+2015G>A)
n.1714G>A
n.1502+2015G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.106018040G>CCA368807098CDHR3c.1621G>C (p.Ala541Pro)
c.700+2015G>C (n.700+2015G>C)
c.60-2333G>C
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c.1357G>C (p.Ala453Pro)
c.565G>C (p.Ala189Pro)
c.1426+2015G>C (n.1426+2015G>C)
c.1075G>C (p.Ala359Pro)
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c.772G>C (p.Ala258Pro)
c.880+2015G>C (n.880+2015G>C)
c.577+2015G>C (n.577+2015G>C)
n.1714G>C
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7g.106018040G=CA1731956799CDHR3c.1621G= (p.Ala541=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.106018043A>CCA368807105CDHR3c.1624A>C (p.Thr542Pro)
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7g.106018043A>GCA368807107CDHR3c.1624A>G (p.Thr542Ala)
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7g.106018043A>TCA368807109CDHR3c.1624A>T (p.Thr542Ser)
c.700+2018A>T (n.700+2018A>T)
c.60-2330A>T
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n.1717A>T
n.1502+2018A>T
7g.106018044C>ACA368807111CDHR3c.1625C>A (p.Thr542Asn)
c.700+2019C>A (n.700+2019C>A)
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c.569C>A (p.Thr190Asn)
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n.1701C>A
c.1162+2019C>A (n.1162+2019C>A)
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c.880+2019C>A (n.880+2019C>A)
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n.1718C>A
n.1502+2019C>A
7g.106018044C>GCA368807115CDHR3c.1625C>G (p.Thr542Ser)
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c.569C>T (p.Thr190Ile)
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n.1719C>A
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 gnomAD v4
7g.106018045C>TCA4427915CDHR3c.1626C>T (p.Thr542=)
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c.1080C>T (p.Thr360=)
n.1702C>T
c.1162+2020C>T (n.1162+2020C>T)
c.777C>T (p.Thr259=)
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c.577+2020C>T (n.577+2020C>T)
n.1719C>T
n.1502+2020C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.106018046A>CCA368807118CDHR3c.1627A>C (p.Asn543His)
c.700+2021A>C (n.700+2021A>C)
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7g.106018046A>GCA368807120CDHR3c.1627A>G (p.Asn543Asp)
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n.1849+2021A>G
c.1363A>G (p.Asn455Asp)
c.571A>G (p.Asn191Asp)
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c.1081A>G (p.Asn361Asp)
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7g.106018046A>TCA368807122CDHR3c.1627A>T (p.Asn543Tyr)
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c.1363A>T (p.Asn455Tyr)
c.571A>T (p.Asn191Tyr)
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c.1081A>T (p.Asn361Tyr)
n.1703A>T
c.1162+2021A>T (n.1162+2021A>T)
c.778A>T (p.Asn260Tyr)
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n.1720A>T
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7g.106018047A>CCA368807128CDHR3c.1628A>C (p.Asn543Thr)
c.700+2022A>C (n.700+2022A>C)
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c.1364A>C (p.Asn455Thr)
c.572A>C (p.Asn191Thr)
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c.1082A>C (p.Asn361Thr)
n.1704A>C
c.1162+2022A>C (n.1162+2022A>C)
c.779A>C (p.Asn260Thr)
c.880+2022A>C (n.880+2022A>C)
c.577+2022A>C (n.577+2022A>C)
n.1721A>C
n.1502+2022A>C
7g.106018047A>GCA368807126CDHR3c.1628A>G (p.Asn543Ser)
c.700+2022A>G (n.700+2022A>G)
c.60-2326A>G
n.1849+2022A>G
c.1364A>G (p.Asn455Ser)
c.572A>G (p.Asn191Ser)
c.1426+2022A>G (n.1426+2022A>G)
c.1082A>G (p.Asn361Ser)
n.1704A>G
c.1162+2022A>G (n.1162+2022A>G)
c.779A>G (p.Asn260Ser)
c.880+2022A>G (n.880+2022A>G)
c.577+2022A>G (n.577+2022A>G)
n.1721A>G
n.1502+2022A>G
 gnomAD v4
7g.106018047A>TCA368807124CDHR3c.1628A>T (p.Asn543Ile)
c.700+2022A>T (n.700+2022A>T)
c.60-2326A>T
n.1849+2022A>T
c.1364A>T (p.Asn455Ile)
c.572A>T (p.Asn191Ile)
c.1426+2022A>T (n.1426+2022A>T)
c.1082A>T (p.Asn361Ile)
n.1704A>T
c.1162+2022A>T (n.1162+2022A>T)
c.779A>T (p.Asn260Ile)
c.880+2022A>T (n.880+2022A>T)
c.577+2022A>T (n.577+2022A>T)
n.1721A>T
n.1502+2022A>T
7g.106018048C>ACA368807129CDHR3c.1629C>A (p.Asn543Lys)
c.700+2023C>A (n.700+2023C>A)
c.60-2325C>A
n.1849+2023C>A
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c.573C>A (p.Asn191Lys)
c.1426+2023C>A (n.1426+2023C>A)
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n.1705C>A
c.1162+2023C>A (n.1162+2023C>A)
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c.880+2023C>A (n.880+2023C>A)
c.577+2023C>A (n.577+2023C>A)
n.1722C>A
n.1502+2023C>A
7g.106018048C=CA1731956803CDHR3c.1629C= (p.Asn543=)
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n.1722C=
n.1502+2023C=
7g.106018048C>GCA368807131CDHR3c.1629C>G (p.Asn543Lys)
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n.1722C>G
n.1502+2023C>G
 gnomAD v4
7g.106018048C>TCA4427916CDHR3c.1629C>T (p.Asn543=)
c.700+2023C>T (n.700+2023C>T)
c.60-2325C>T
n.1849+2023C>T
c.1365C>T (p.Asn455=)
c.573C>T (p.Asn191=)
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c.1083C>T (p.Asn361=)
n.1705C>T
c.1162+2023C>T (n.1162+2023C>T)
c.780C>T (p.Asn260=)
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c.577+2023C>T (n.577+2023C>T)
n.1722C>T
n.1502+2023C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.106018049A>CCA368807134CDHR3c.1630A>C (p.Asn544His)
c.700+2024A>C (n.700+2024A>C)
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n.1849+2024A>C
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c.574A>C (p.Asn192His)
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c.1084A>C (p.Asn362His)
n.1706A>C
c.1162+2024A>C (n.1162+2024A>C)
c.781A>C (p.Asn261His)
c.880+2024A>C (n.880+2024A>C)
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n.1723A>C
n.1502+2024A>C
7g.106018049A>GCA368807136CDHR3c.1630A>G (p.Asn544Asp)
c.700+2024A>G (n.700+2024A>G)
c.60-2324A>G
n.1849+2024A>G
c.1366A>G (p.Asn456Asp)
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c.1084A>G (p.Asn362Asp)
n.1706A>G
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c.781A>G (p.Asn261Asp)
c.880+2024A>G (n.880+2024A>G)
c.577+2024A>G (n.577+2024A>G)
n.1723A>G
n.1502+2024A>G
7g.106018049A>TCA368807138CDHR3c.1630A>T (p.Asn544Tyr)
c.700+2024A>T (n.700+2024A>T)
c.60-2324A>T
n.1849+2024A>T
c.1366A>T (p.Asn456Tyr)
c.574A>T (p.Asn192Tyr)
c.1426+2024A>T (n.1426+2024A>T)
c.1084A>T (p.Asn362Tyr)
n.1706A>T
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n.1723A>T
n.1502+2024A>T
7g.106018050A=CA1731956804CDHR3c.1631A= (p.Asn544=)
c.700+2025A= (n.700+2025A=)
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n.1724A=
n.1502+2025A=
7g.106018050A>CCA368807144CDHR3c.1631A>C (p.Asn544Thr)
c.700+2025A>C (n.700+2025A>C)
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n.1849+2025A>C
c.1367A>C (p.Asn456Thr)
c.575A>C (p.Asn192Thr)
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n.1707A>C
c.1162+2025A>C (n.1162+2025A>C)
c.782A>C (p.Asn261Thr)
c.880+2025A>C (n.880+2025A>C)
c.577+2025A>C (n.577+2025A>C)
n.1724A>C
n.1502+2025A>C
7g.106018050A>GCA368807142CDHR3c.1631A>G (p.Asn544Ser)
c.700+2025A>G (n.700+2025A>G)
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n.1849+2025A>G
c.1367A>G (p.Asn456Ser)
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c.1085A>G (p.Asn362Ser)
n.1707A>G
c.1162+2025A>G (n.1162+2025A>G)
c.782A>G (p.Asn261Ser)
c.880+2025A>G (n.880+2025A>G)
c.577+2025A>G (n.577+2025A>G)
n.1724A>G
n.1502+2025A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.106018050A>TCA368807140CDHR3c.1631A>T (p.Asn544Ile)
c.700+2025A>T (n.700+2025A>T)
c.60-2323A>T
n.1849+2025A>T
c.1367A>T (p.Asn456Ile)
c.575A>T (p.Asn192Ile)
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n.1707A>T
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c.577+2025A>T (n.577+2025A>T)
n.1724A>T
n.1502+2025A>T
7g.106018051C>ACA164089349CDHR3c.1632C>A (p.Asn544Lys)
c.700+2026C>A (n.700+2026C>A)
c.60-2322C>A
n.1849+2026C>A
c.1368C>A (p.Asn456Lys)
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c.1086C>A (p.Asn362Lys)
n.1708C>A
c.1162+2026C>A (n.1162+2026C>A)
c.783C>A (p.Asn261Lys)
c.880+2026C>A (n.880+2026C>A)
c.577+2026C>A (n.577+2026C>A)
n.1725C>A
n.1502+2026C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.106018051C=CA1731956805CDHR3c.1632C= (p.Asn544=)
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c.1086C= (p.Asn362=)
n.1708C=
c.1162+2026C= (n.1162+2026C=)
c.783C= (p.Asn261=)
c.880+2026C= (n.880+2026C=)
c.577+2026C= (n.577+2026C=)
n.1725C=
n.1502+2026C=
7g.106018051C>GCA368807147CDHR3c.1632C>G (p.Asn544Lys)
c.700+2026C>G (n.700+2026C>G)
c.60-2322C>G
n.1849+2026C>G
c.1368C>G (p.Asn456Lys)
c.576C>G (p.Asn192Lys)
c.1426+2026C>G (n.1426+2026C>G)
c.1086C>G (p.Asn362Lys)
n.1708C>G
c.1162+2026C>G (n.1162+2026C>G)
c.783C>G (p.Asn261Lys)
c.880+2026C>G (n.880+2026C>G)
c.577+2026C>G (n.577+2026C>G)
n.1725C>G
n.1502+2026C>G
7g.106018051C>TCA4427917CDHR3c.1632C>T (p.Asn544=)
c.700+2026C>T (n.700+2026C>T)
c.60-2322C>T
n.1849+2026C>T
c.1368C>T (p.Asn456=)
c.576C>T (p.Asn192=)
c.1426+2026C>T (n.1426+2026C>T)
c.1086C>T (p.Asn362=)
n.1708C>T
c.1162+2026C>T (n.1162+2026C>T)
c.783C>T (p.Asn261=)
c.880+2026C>T (n.880+2026C>T)
c.577+2026C>T (n.577+2026C>T)
n.1725C>T
n.1502+2026C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.106018051_106018052insACCAAACACACCCA2777314684CDHR3c.1632_1633insACCAAACACACC (p.Asn544_Glu545insThrLysHisThr)
c.700+2026_700+2027insACCAAACACACC (n.700+2026_700+2027insACCAAACACACC)
c.60-2322_60-2321insACCAAACACACC
n.1849+2026_1849+2027insACCAAACACACC
c.1368_1369insACCAAACACACC (p.Asn456_Glu457insThrLysHisThr)
c.576_577insACCAAACACACC (p.Asn192_Glu193insThrLysHisThr)
c.1426+2026_1426+2027insACCAAACACACC (n.1426+2026_1426+2027insACCAAACACACC)
c.1086_1087insACCAAACACACC (p.Asn362_Glu363insThrLysHisThr)
n.1708_1709insACCAAACACACC
c.1162+2026_1162+2027insACCAAACACACC (n.1162+2026_1162+2027insACCAAACACACC)
c.783_784insACCAAACACACC (p.Asn261_Glu262insThrLysHisThr)
c.880+2026_880+2027insACCAAACACACC (n.880+2026_880+2027insACCAAACACACC)
c.577+2026_577+2027insACCAAACACACC (n.577+2026_577+2027insACCAAACACACC)
n.1725_1726insACCAAACACACC
n.1502+2026_1502+2027insACCAAACACACC
7g.106018052G>ACA4427918CDHR3c.1633G>A (p.Glu545Lys)
c.700+2027G>A (n.700+2027G>A)
c.60-2321G>A
n.1849+2027G>A
c.1369G>A (p.Glu457Lys)
c.577G>A (p.Glu193Lys)
c.1426+2027G>A (n.1426+2027G>A)
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
n.1709G>A
c.1162+2027G>A (n.1162+2027G>A)
c.784G>A (p.Glu262Lys)
c.880+2027G>A (n.880+2027G>A)
c.577+2027G>A (n.577+2027G>A)
n.1726G>A
n.1502+2027G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.106018052G>CCA368807152CDHR3c.1633G>C (p.Glu545Gln)
c.700+2027G>C (n.700+2027G>C)
c.60-2321G>C
n.1849+2027G>C
c.1369G>C (p.Glu457Gln)
c.577G>C (p.Glu193Gln)
c.1426+2027G>C (n.1426+2027G>C)
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
n.1709G>C
c.1162+2027G>C (n.1162+2027G>C)
c.784G>C (p.Glu262Gln)
c.880+2027G>C (n.880+2027G>C)
c.577+2027G>C (n.577+2027G>C)
n.1726G>C
n.1502+2027G>C
7g.106018052G=CA1731956806CDHR3c.1633G= (p.Glu545=)
c.700+2027G= (n.700+2027G=)
c.60-2321G=
n.1849+2027G=
c.1369G= (p.Glu457=)
c.577G= (p.Glu193=)
c.1426+2027G= (n.1426+2027G=)
c.1087G= (p.Glu363=)
n.1709G=
c.1162+2027G= (n.1162+2027G=)
c.784G= (p.Glu262=)
c.880+2027G= (n.880+2027G=)
c.577+2027G= (n.577+2027G=)
n.1726G=
n.1502+2027G=
7g.106018052G>TCA368807154CDHR3c.1633G>T (p.Glu545Ter)
c.700+2027G>T (n.700+2027G>T)
c.60-2321G>T
n.1849+2027G>T
c.1369G>T (p.Glu457Ter)
c.577G>T (p.Glu193Ter)
c.1426+2027G>T (n.1426+2027G>T)
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
n.1709G>T
c.1162+2027G>T (n.1162+2027G>T)
c.784G>T (p.Glu262Ter)
c.880+2027G>T (n.880+2027G>T)
c.577+2027G>T (n.577+2027G>T)
n.1726G>T
n.1502+2027G>T
7g.106018053A>CCA368807159CDHR3c.1634A>C (p.Glu545Ala)
c.700+2028A>C (n.700+2028A>C)
c.60-2320A>C
n.1849+2028A>C
c.1370A>C (p.Glu457Ala)
c.578A>C (p.Glu193Ala)
c.1426+2028A>C (n.1426+2028A>C)
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
n.1710A>C
c.1162+2028A>C (n.1162+2028A>C)
c.785A>C (p.Glu262Ala)
c.880+2028A>C (n.880+2028A>C)
c.577+2028A>C (n.577+2028A>C)
n.1727A>C
n.1502+2028A>C
7g.106018053A>GCA368807156CDHR3c.1634A>G (p.Glu545Gly)
c.700+2028A>G (n.700+2028A>G)
c.60-2320A>G
n.1849+2028A>G
c.1370A>G (p.Glu457Gly)
c.578A>G (p.Glu193Gly)
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n.1710A>G
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n.1727A>G
n.1502+2028A>G
7g.106018053A>TCA368807158CDHR3c.1634A>T (p.Glu545Val)
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c.60-2320A>T
n.1849+2028A>T
c.1370A>T (p.Glu457Val)
c.578A>T (p.Glu193Val)
c.1426+2028A>T (n.1426+2028A>T)
c.1088A>T (p.Glu363Val)
n.1710A>T
c.1162+2028A>T (n.1162+2028A>T)
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c.880+2028A>T (n.880+2028A>T)
c.577+2028A>T (n.577+2028A>T)
n.1727A>T
n.1502+2028A>T
7g.106018054A>CCA368807161CDHR3c.1635A>C (p.Glu545Asp)
c.700+2029A>C (n.700+2029A>C)
c.60-2319A>C
n.1849+2029A>C
c.1371A>C (p.Glu457Asp)
c.579A>C (p.Glu193Asp)
c.1426+2029A>C (n.1426+2029A>C)
c.1089A>C (p.Glu363Asp)
n.1711A>C
c.1162+2029A>C (n.1162+2029A>C)
c.786A>C (p.Glu262Asp)
c.880+2029A>C (n.880+2029A>C)
c.577+2029A>C (n.577+2029A>C)
n.1728A>C
n.1502+2029A>C
7g.106018054A>GCA457068978CDHR3c.1635A>G (p.Glu545=)
c.700+2029A>G (n.700+2029A>G)
c.60-2319A>G
n.1849+2029A>G
c.1371A>G (p.Glu457=)
c.579A>G (p.Glu193=)
c.1426+2029A>G (n.1426+2029A>G)
c.1089A>G (p.Glu363=)
n.1711A>G
c.1162+2029A>G (n.1162+2029A>G)
c.786A>G (p.Glu262=)
c.880+2029A>G (n.880+2029A>G)
c.577+2029A>G (n.577+2029A>G)
n.1728A>G
n.1502+2029A>G
7g.106018054A>TCA368807163CDHR3c.1635A>T (p.Glu545Asp)
c.700+2029A>T (n.700+2029A>T)
c.60-2319A>T
n.1849+2029A>T
c.1371A>T (p.Glu457Asp)
c.579A>T (p.Glu193Asp)
c.1426+2029A>T (n.1426+2029A>T)
c.1089A>T (p.Glu363Asp)
n.1711A>T
c.1162+2029A>T (n.1162+2029A>T)
c.786A>T (p.Glu262Asp)
c.880+2029A>T (n.880+2029A>T)
c.577+2029A>T (n.577+2029A>T)
n.1728A>T
n.1502+2029A>T
7g.106018055G>ACA368807164CDHR3c.1636G>A (p.Asp546Asn)
c.700+2030G>A (n.700+2030G>A)
c.60-2318G>A
n.1849+2030G>A
c.1372G>A (p.Asp458Asn)
c.580G>A (p.Asp194Asn)
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c.1090G>A (p.Asp364Asn)
n.1712G>A
c.1162+2030G>A (n.1162+2030G>A)
c.787G>A (p.Asp263Asn)
c.880+2030G>A (n.880+2030G>A)
c.577+2030G>A (n.577+2030G>A)
n.1729G>A
n.1502+2030G>A
7g.106018055G>CCA368807166CDHR3c.1636G>C (p.Asp546His)
c.700+2030G>C (n.700+2030G>C)
c.60-2318G>C
n.1849+2030G>C
c.1372G>C (p.Asp458His)
c.580G>C (p.Asp194His)
c.1426+2030G>C (n.1426+2030G>C)
c.1090G>C (p.Asp364His)
n.1712G>C
c.1162+2030G>C (n.1162+2030G>C)
c.787G>C (p.Asp263His)
c.880+2030G>C (n.880+2030G>C)
c.577+2030G>C (n.577+2030G>C)
n.1729G>C
n.1502+2030G>C
7g.106018055G>TCA368807168CDHR3c.1636G>T (p.Asp546Tyr)
c.700+2030G>T (n.700+2030G>T)
c.60-2318G>T
n.1849+2030G>T
c.1372G>T (p.Asp458Tyr)
c.580G>T (p.Asp194Tyr)
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n.1712G>T
c.1162+2030G>T (n.1162+2030G>T)
c.787G>T (p.Asp263Tyr)
c.880+2030G>T (n.880+2030G>T)
c.577+2030G>T (n.577+2030G>T)
n.1729G>T
n.1502+2030G>T
7g.106018056A>CCA368807170CDHR3c.1637A>C (p.Asp546Ala)
c.700+2031A>C (n.700+2031A>C)
c.60-2317A>C
n.1849+2031A>C
c.1373A>C (p.Asp458Ala)
c.581A>C (p.Asp194Ala)
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c.1091A>C (p.Asp364Ala)
n.1713A>C
c.1162+2031A>C (n.1162+2031A>C)
c.788A>C (p.Asp263Ala)
c.880+2031A>C (n.880+2031A>C)
c.577+2031A>C (n.577+2031A>C)
n.1730A>C
n.1502+2031A>C
7g.106018056A>GCA368807172CDHR3c.1637A>G (p.Asp546Gly)
c.700+2031A>G (n.700+2031A>G)
c.60-2317A>G
n.1849+2031A>G
c.1373A>G (p.Asp458Gly)
c.581A>G (p.Asp194Gly)
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c.1091A>G (p.Asp364Gly)
n.1713A>G
c.1162+2031A>G (n.1162+2031A>G)
c.788A>G (p.Asp263Gly)
c.880+2031A>G (n.880+2031A>G)
c.577+2031A>G (n.577+2031A>G)
n.1730A>G
n.1502+2031A>G
7g.106018056A>TCA368807173CDHR3c.1637A>T (p.Asp546Val)
c.700+2031A>T (n.700+2031A>T)
c.60-2317A>T
n.1849+2031A>T
c.1373A>T (p.Asp458Val)
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n.1713A>T
c.1162+2031A>T (n.1162+2031A>T)
c.788A>T (p.Asp263Val)
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n.1730A>T
n.1502+2031A>T
7g.106018057C>ACA368807176CDHR3c.1638C>A (p.Asp546Glu)
c.700+2032C>A (n.700+2032C>A)
c.60-2316C>A
n.1849+2032C>A
c.1374C>A (p.Asp458Glu)
c.582C>A (p.Asp194Glu)
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n.1714C>A
c.1162+2032C>A (n.1162+2032C>A)
c.789C>A (p.Asp263Glu)
c.880+2032C>A (n.880+2032C>A)
c.577+2032C>A (n.577+2032C>A)
n.1731C>A
n.1502+2032C>A
7g.106018057C=CA1731956807CDHR3c.1638C= (p.Asp546=)
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n.1714C=
c.1162+2032C= (n.1162+2032C=)
c.789C= (p.Asp263=)
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n.1731C=
n.1502+2032C=
7g.106018057C>GCA368807178CDHR3c.1638C>G (p.Asp546Glu)
c.700+2032C>G (n.700+2032C>G)
c.60-2316C>G
n.1849+2032C>G
c.1374C>G (p.Asp458Glu)
c.582C>G (p.Asp194Glu)
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c.789C>G (p.Asp263Glu)
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n.1731C>G
n.1502+2032C>G
7g.106018057C>TCA457068979CDHR3c.1638C>T (p.Asp546=)
c.700+2032C>T (n.700+2032C>T)
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n.1849+2032C>T
c.1374C>T (p.Asp458=)
c.582C>T (p.Asp194=)
c.1426+2032C>T (n.1426+2032C>T)
c.1092C>T (p.Asp364=)
n.1714C>T
c.1162+2032C>T (n.1162+2032C>T)
c.789C>T (p.Asp263=)
c.880+2032C>T (n.880+2032C>T)
c.577+2032C>T (n.577+2032C>T)
n.1731C>T
n.1502+2032C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.106018057_106018058insCCTCA2684411983CDHR3c.1638_1639insCCT (p.Asp546_Thr547insPro)
c.700+2032_700+2033insCCT (n.700+2032_700+2033insCCT)
c.60-2316_60-2315insCCT
n.1849+2032_1849+2033insCCT
c.1374_1375insCCT (p.Asp458_Thr459insPro)
c.582_583insCCT (p.Asp194_Thr195insPro)
c.1426+2032_1426+2033insCCT (n.1426+2032_1426+2033insCCT)
c.1092_1093insCCT (p.Asp364_Thr365insPro)
n.1714_1715insCCT
c.1162+2032_1162+2033insCCT (n.1162+2032_1162+2033insCCT)
c.789_790insCCT (p.Asp263_Thr264insPro)
c.880+2032_880+2033insCCT (n.880+2032_880+2033insCCT)
c.577+2032_577+2033insCCT (n.577+2032_577+2033insCCT)
n.1731_1732insCCT
n.1502+2032_1502+2033insCCT
 gnomAD v4
7g.106018058A>CCA368807180CDHR3c.1639A>C (p.Thr547Pro)
c.700+2033A>C (n.700+2033A>C)
c.60-2315A>C
n.1849+2033A>C
c.1375A>C (p.Thr459Pro)
c.583A>C (p.Thr195Pro)
c.1426+2033A>C (n.1426+2033A>C)
c.1093A>C (p.Thr365Pro)
n.1715A>C
c.1162+2033A>C (n.1162+2033A>C)
c.790A>C (p.Thr264Pro)
c.880+2033A>C (n.880+2033A>C)
c.577+2033A>C (n.577+2033A>C)
n.1732A>C
n.1502+2033A>C
7g.106018058A>GCA368807182CDHR3c.1639A>G (p.Thr547Ala)
c.700+2033A>G (n.700+2033A>G)
c.60-2315A>G
n.1849+2033A>G
c.1375A>G (p.Thr459Ala)
c.583A>G (p.Thr195Ala)
c.1426+2033A>G (n.1426+2033A>G)
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n.1715A>G
c.1162+2033A>G (n.1162+2033A>G)
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n.1732A>G
n.1502+2033A>G
7g.106018058A>TCA368807184CDHR3c.1639A>T (p.Thr547Ser)
c.700+2033A>T (n.700+2033A>T)
c.60-2315A>T
n.1849+2033A>T
c.1375A>T (p.Thr459Ser)
c.583A>T (p.Thr195Ser)
c.1426+2033A>T (n.1426+2033A>T)
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n.1715A>T
c.1162+2033A>T (n.1162+2033A>T)
c.790A>T (p.Thr264Ser)
c.880+2033A>T (n.880+2033A>T)
c.577+2033A>T (n.577+2033A>T)
n.1732A>T
n.1502+2033A>T
7g.106018059C>ACA368807186CDHR3c.1640C>A (p.Thr547Lys)
c.700+2034C>A (n.700+2034C>A)
c.60-2314C>A
n.1849+2034C>A
c.1376C>A (p.Thr459Lys)
c.584C>A (p.Thr195Lys)
c.1426+2034C>A (n.1426+2034C>A)
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n.1716C>A
c.1162+2034C>A (n.1162+2034C>A)
c.791C>A (p.Thr264Lys)
c.880+2034C>A (n.880+2034C>A)
c.577+2034C>A (n.577+2034C>A)
n.1733C>A
n.1502+2034C>A
 gnomAD v4
7g.106018059C>GCA368807190CDHR3c.1640C>G (p.Thr547Arg)
c.700+2034C>G (n.700+2034C>G)
c.60-2314C>G
n.1849+2034C>G
c.1376C>G (p.Thr459Arg)
c.584C>G (p.Thr195Arg)
c.1426+2034C>G (n.1426+2034C>G)
c.1094C>G (p.Thr365Arg)
n.1716C>G
c.1162+2034C>G (n.1162+2034C>G)
c.791C>G (p.Thr264Arg)
c.880+2034C>G (n.880+2034C>G)
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n.1733C>G
n.1502+2034C>G
7g.106018059C>TCA368807188CDHR3c.1640C>T (p.Thr547Ile)
c.700+2034C>T (n.700+2034C>T)
c.60-2314C>T
n.1849+2034C>T
c.1376C>T (p.Thr459Ile)
c.584C>T (p.Thr195Ile)
c.1426+2034C>T (n.1426+2034C>T)
c.1094C>T (p.Thr365Ile)
n.1716C>T
c.1162+2034C>T (n.1162+2034C>T)
c.791C>T (p.Thr264Ile)
c.880+2034C>T (n.880+2034C>T)
c.577+2034C>T (n.577+2034C>T)
n.1733C>T
n.1502+2034C>T
7g.106018060A>CCA457068980CDHR3c.1641A>C (p.Thr547=)
c.700+2035A>C (n.700+2035A>C)
c.60-2313A>C
n.1849+2035A>C
c.1377A>C (p.Thr459=)
c.585A>C (p.Thr195=)
c.1426+2035A>C (n.1426+2035A>C)
c.1095A>C (p.Thr365=)
n.1717A>C
c.1162+2035A>C (n.1162+2035A>C)
c.792A>C (p.Thr264=)
c.880+2035A>C (n.880+2035A>C)
c.577+2035A>C (n.577+2035A>C)
n.1734A>C
n.1502+2035A>C
7g.106018060A>GCA457068981CDHR3c.1641A>G (p.Thr547=)
c.700+2035A>G (n.700+2035A>G)
c.60-2313A>G
n.1849+2035A>G
c.1377A>G (p.Thr459=)
c.585A>G (p.Thr195=)
c.1426+2035A>G (n.1426+2035A>G)
c.1095A>G (p.Thr365=)
n.1717A>G
c.1162+2035A>G (n.1162+2035A>G)
c.792A>G (p.Thr264=)
c.880+2035A>G (n.880+2035A>G)
c.577+2035A>G (n.577+2035A>G)
n.1734A>G
n.1502+2035A>G
7g.106018060A>TCA457068982CDHR3c.1641A>T (p.Thr547=)
c.700+2035A>T (n.700+2035A>T)
c.60-2313A>T
n.1849+2035A>T
c.1377A>T (p.Thr459=)
c.585A>T (p.Thr195=)
c.1426+2035A>T (n.1426+2035A>T)
c.1095A>T (p.Thr365=)
n.1717A>T
c.1162+2035A>T (n.1162+2035A>T)
c.792A>T (p.Thr264=)
c.880+2035A>T (n.880+2035A>T)
c.577+2035A>T (n.577+2035A>T)
n.1734A>T
n.1502+2035A>T
7g.106018061dupCA457068983CDHR3c.1642dup (p.Ser548LysfsTer11)
c.700+2036dup (n.700+2036dup)
c.60-2312dup
n.1849+2036dup
c.1378dup (p.Ser460LysfsTer11)
c.586dup (p.Ser196LysfsTer11)
c.1426+2036dup (n.1426+2036dup)
c.1096dup (p.Ser366LysfsTer11)
n.1718dup
c.1162+2036dup (n.1162+2036dup)
c.793dup (p.Ser265LysfsTer11)
c.880+2036dup (n.880+2036dup)
c.577+2036dup (n.577+2036dup)
n.1735dup
n.1502+2036dup
 COSMIC COSMIC
7g.106018061A>CCA368807192CDHR3c.1642A>C (p.Ser548Arg)
c.700+2036A>C (n.700+2036A>C)
c.60-2312A>C
n.1849+2036A>C
c.1378A>C (p.Ser460Arg)
c.586A>C (p.Ser196Arg)
c.1426+2036A>C (n.1426+2036A>C)
c.1096A>C (p.Ser366Arg)
n.1718A>C
c.1162+2036A>C (n.1162+2036A>C)
c.793A>C (p.Ser265Arg)
c.880+2036A>C (n.880+2036A>C)
c.577+2036A>C (n.577+2036A>C)
n.1735A>C
n.1502+2036A>C
7g.106018061A>GCA368807194CDHR3c.1642A>G (p.Ser548Gly)
c.700+2036A>G (n.700+2036A>G)
c.60-2312A>G
n.1849+2036A>G
c.1378A>G (p.Ser460Gly)
c.586A>G (p.Ser196Gly)
c.1426+2036A>G (n.1426+2036A>G)
c.1096A>G (p.Ser366Gly)
n.1718A>G
c.1162+2036A>G (n.1162+2036A>G)
c.793A>G (p.Ser265Gly)
c.880+2036A>G (n.880+2036A>G)
c.577+2036A>G (n.577+2036A>G)
n.1735A>G
n.1502+2036A>G
7g.106018061A>TCA368807195CDHR3c.1642A>T (p.Ser548Cys)
c.700+2036A>T (n.700+2036A>T)
c.60-2312A>T
n.1849+2036A>T
c.1378A>T (p.Ser460Cys)
c.586A>T (p.Ser196Cys)
c.1426+2036A>T (n.1426+2036A>T)
c.1096A>T (p.Ser366Cys)
n.1718A>T
c.1162+2036A>T (n.1162+2036A>T)
c.793A>T (p.Ser265Cys)
c.880+2036A>T (n.880+2036A>T)
c.577+2036A>T (n.577+2036A>T)
n.1735A>T
n.1502+2036A>T
7g.106018062G>ACA368807197CDHR3c.1643G>A (p.Ser548Asn)
c.700+2037G>A (n.700+2037G>A)
c.60-2311G>A
n.1849+2037G>A
c.1379G>A (p.Ser460Asn)
c.587G>A (p.Ser196Asn)
c.1426+2037G>A (n.1426+2037G>A)
c.1097G>A (p.Ser366Asn)
n.1719G>A
c.1162+2037G>A (n.1162+2037G>A)
c.794G>A (p.Ser265Asn)
c.880+2037G>A (n.880+2037G>A)
c.577+2037G>A (n.577+2037G>A)
n.1736G>A
n.1502+2037G>A
7g.106018062G>CCA368807199CDHR3c.1643G>C (p.Ser548Thr)
c.700+2037G>C (n.700+2037G>C)
c.60-2311G>C
n.1849+2037G>C
c.1379G>C (p.Ser460Thr)
c.587G>C (p.Ser196Thr)
c.1426+2037G>C (n.1426+2037G>C)
c.1097G>C (p.Ser366Thr)
n.1719G>C
c.1162+2037G>C (n.1162+2037G>C)
c.794G>C (p.Ser265Thr)
c.880+2037G>C (n.880+2037G>C)
c.577+2037G>C (n.577+2037G>C)
n.1736G>C
n.1502+2037G>C
7g.106018062G>TCA368807201CDHR3c.1643G>T (p.Ser548Ile)
c.700+2037G>T (n.700+2037G>T)
c.60-2311G>T
n.1849+2037G>T
c.1379G>T (p.Ser460Ile)
c.587G>T (p.Ser196Ile)
c.1426+2037G>T (n.1426+2037G>T)
c.1097G>T (p.Ser366Ile)
n.1719G>T
c.1162+2037G>T (n.1162+2037G>T)
c.794G>T (p.Ser265Ile)
c.880+2037G>T (n.880+2037G>T)
c.577+2037G>T (n.577+2037G>T)
n.1736G>T
n.1502+2037G>T
7g.106018063C>ACA368807204CDHR3c.1644C>A (p.Ser548Arg)
c.700+2038C>A (n.700+2038C>A)
c.60-2310C>A
n.1849+2038C>A
c.1380C>A (p.Ser460Arg)
c.588C>A (p.Ser196Arg)
c.1426+2038C>A (n.1426+2038C>A)
c.1098C>A (p.Ser366Arg)
n.1720C>A
c.1162+2038C>A (n.1162+2038C>A)
c.795C>A (p.Ser265Arg)
c.880+2038C>A (n.880+2038C>A)
c.577+2038C>A (n.577+2038C>A)
n.1737C>A
n.1502+2038C>A
7g.106018063C=CA1731956808CDHR3c.1644C= (p.Ser548=)
c.700+2038C= (n.700+2038C=)
c.60-2310C=
n.1849+2038C=
c.1380C= (p.Ser460=)
c.588C= (p.Ser196=)
c.1426+2038C= (n.1426+2038C=)
c.1098C= (p.Ser366=)
n.1720C=
c.1162+2038C= (n.1162+2038C=)
c.795C= (p.Ser265=)
c.880+2038C= (n.880+2038C=)
c.577+2038C= (n.577+2038C=)
n.1737C=
n.1502+2038C=
7g.106018063C>GCA4427919CDHR3c.1644C>G (p.Ser548Arg)
c.700+2038C>G (n.700+2038C>G)
c.60-2310C>G
n.1849+2038C>G
c.1380C>G (p.Ser460Arg)
c.588C>G (p.Ser196Arg)
c.1426+2038C>G (n.1426+2038C>G)
c.1098C>G (p.Ser366Arg)
n.1720C>G
c.1162+2038C>G (n.1162+2038C>G)
c.795C>G (p.Ser265Arg)
c.880+2038C>G (n.880+2038C>G)
c.577+2038C>G (n.577+2038C>G)
n.1737C>G
n.1502+2038C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.106018063C>TCA457068984CDHR3c.1644C>T (p.Ser548=)
c.700+2038C>T (n.700+2038C>T)
c.60-2310C>T
n.1849+2038C>T
c.1380C>T (p.Ser460=)
c.588C>T (p.Ser196=)
c.1426+2038C>T (n.1426+2038C>T)
c.1098C>T (p.Ser366=)
n.1720C>T
c.1162+2038C>T (n.1162+2038C>T)
c.795C>T (p.Ser265=)
c.880+2038C>T (n.880+2038C>T)
c.577+2038C>T (n.577+2038C>T)
n.1737C>T
n.1502+2038C>T
 gnomAD v4
7g.106018064T>ACA368807206CDHR3c.1645T>A (p.Ser549Thr)
c.700+2039T>A (n.700+2039T>A)
c.60-2309T>A
n.1849+2039T>A
c.1381T>A (p.Ser461Thr)
c.589T>A (p.Ser197Thr)
c.1426+2039T>A (n.1426+2039T>A)
c.1099T>A (p.Ser367Thr)
n.1721T>A
c.1162+2039T>A (n.1162+2039T>A)
c.796T>A (p.Ser266Thr)
c.880+2039T>A (n.880+2039T>A)
c.577+2039T>A (n.577+2039T>A)
n.1738T>A
n.1502+2039T>A
7g.106018064T>CCA368807210CDHR3c.1645T>C (p.Ser549Pro)
c.700+2039T>C (n.700+2039T>C)
c.60-2309T>C
n.1849+2039T>C
c.1381T>C (p.Ser461Pro)
c.589T>C (p.Ser197Pro)
c.1426+2039T>C (n.1426+2039T>C)
c.1099T>C (p.Ser367Pro)
n.1721T>C
c.1162+2039T>C (n.1162+2039T>C)
c.796T>C (p.Ser266Pro)
c.880+2039T>C (n.880+2039T>C)
c.577+2039T>C (n.577+2039T>C)
n.1738T>C
n.1502+2039T>C
 gnomAD v4
7g.106018064T>GCA368807212CDHR3c.1645T>G (p.Ser549Ala)
c.700+2039T>G (n.700+2039T>G)
c.60-2309T>G
n.1849+2039T>G
c.1381T>G (p.Ser461Ala)
c.589T>G (p.Ser197Ala)
c.1426+2039T>G (n.1426+2039T>G)
c.1099T>G (p.Ser367Ala)
n.1721T>G
c.1162+2039T>G (n.1162+2039T>G)
c.796T>G (p.Ser266Ala)
c.880+2039T>G (n.880+2039T>G)
c.577+2039T>G (n.577+2039T>G)
n.1738T>G
n.1502+2039T>G
7g.106018065C>ACA368807214CDHR3c.1646C>A (p.Ser549Tyr)
c.700+2040C>A (n.700+2040C>A)
c.60-2308C>A
n.1849+2040C>A
c.1382C>A (p.Ser461Tyr)
c.590C>A (p.Ser197Tyr)
c.1426+2040C>A (n.1426+2040C>A)
c.1100C>A (p.Ser367Tyr)
n.1722C>A
c.1162+2040C>A (n.1162+2040C>A)
c.797C>A (p.Ser266Tyr)
c.880+2040C>A (n.880+2040C>A)
c.577+2040C>A (n.577+2040C>A)
n.1739C>A
n.1502+2040C>A
7g.106018065C>GCA368807216CDHR3c.1646C>G (p.Ser549Cys)
c.700+2040C>G (n.700+2040C>G)
c.60-2308C>G
n.1849+2040C>G
c.1382C>G (p.Ser461Cys)
c.590C>G (p.Ser197Cys)
c.1426+2040C>G (n.1426+2040C>G)
c.1100C>G (p.Ser367Cys)
n.1722C>G
c.1162+2040C>G (n.1162+2040C>G)
c.797C>G (p.Ser266Cys)
c.880+2040C>G (n.880+2040C>G)
c.577+2040C>G (n.577+2040C>G)
n.1739C>G
n.1502+2040C>G
7g.106018065C>TCA368807218CDHR3c.1646C>T (p.Ser549Phe)
c.700+2040C>T (n.700+2040C>T)
c.60-2308C>T
n.1849+2040C>T
c.1382C>T (p.Ser461Phe)
c.590C>T (p.Ser197Phe)
c.1426+2040C>T (n.1426+2040C>T)
c.1100C>T (p.Ser367Phe)
n.1722C>T
c.1162+2040C>T (n.1162+2040C>T)
c.797C>T (p.Ser266Phe)
c.880+2040C>T (n.880+2040C>T)
c.577+2040C>T (n.577+2040C>T)
n.1739C>T
n.1502+2040C>T
7g.106018066T>ACA457068987CDHR3c.1647T>A (p.Ser549=)
c.700+2041T>A (n.700+2041T>A)
c.60-2307T>A
n.1849+2041T>A
c.1383T>A (p.Ser461=)
c.591T>A (p.Ser197=)
c.1426+2041T>A (n.1426+2041T>A)
c.1101T>A (p.Ser367=)
n.1723T>A
c.1162+2041T>A (n.1162+2041T>A)
c.798T>A (p.Ser266=)
c.880+2041T>A (n.880+2041T>A)
c.577+2041T>A (n.577+2041T>A)
n.1740T>A
n.1502+2041T>A
7g.106018066T>CCA457068986CDHR3c.1647T>C (p.Ser549=)
c.700+2041T>C (n.700+2041T>C)
c.60-2307T>C
n.1849+2041T>C
c.1383T>C (p.Ser461=)
c.591T>C (p.Ser197=)
c.1426+2041T>C (n.1426+2041T>C)
c.1101T>C (p.Ser367=)
n.1723T>C
c.1162+2041T>C (n.1162+2041T>C)
c.798T>C (p.Ser266=)
c.880+2041T>C (n.880+2041T>C)
c.577+2041T>C (n.577+2041T>C)
n.1740T>C
n.1502+2041T>C
7g.106018066T>GCA457068985CDHR3c.1647T>G (p.Ser549=)
c.700+2041T>G (n.700+2041T>G)
c.60-2307T>G
n.1849+2041T>G
c.1383T>G (p.Ser461=)
c.591T>G (p.Ser197=)
c.1426+2041T>G (n.1426+2041T>G)
c.1101T>G (p.Ser367=)
n.1723T>G
c.1162+2041T>G (n.1162+2041T>G)
c.798T>G (p.Ser266=)
c.880+2041T>G (n.880+2041T>G)
c.577+2041T>G (n.577+2041T>G)
n.1740T>G
n.1502+2041T>G
 gnomAD v4
7g.106018067G>ACA368807220CDHR3c.1648G>A (p.Val550Ile)
c.700+2042G>A (n.700+2042G>A)
c.60-2306G>A
n.1849+2042G>A
c.1384G>A (p.Val462Ile)
c.592G>A (p.Val198Ile)
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c.1102G>A (p.Val368Ile)
n.1724G>A
c.1162+2042G>A (n.1162+2042G>A)
c.799G>A (p.Val267Ile)
c.880+2042G>A (n.880+2042G>A)
c.577+2042G>A (n.577+2042G>A)
n.1741G>A
n.1502+2042G>A
7g.106018067G>CCA368807223CDHR3c.1648G>C (p.Val550Leu)
c.700+2042G>C (n.700+2042G>C)
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n.1849+2042G>C
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c.592G>C (p.Val198Leu)
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c.1102G>C (p.Val368Leu)
n.1724G>C
c.1162+2042G>C (n.1162+2042G>C)
c.799G>C (p.Val267Leu)
c.880+2042G>C (n.880+2042G>C)
c.577+2042G>C (n.577+2042G>C)
n.1741G>C
n.1502+2042G>C
7g.106018067G>TCA368807221CDHR3c.1648G>T (p.Val550Phe)
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c.592G>T (p.Val198Phe)
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c.1102G>T (p.Val368Phe)
n.1724G>T
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c.799G>T (p.Val267Phe)
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c.577+2042G>T (n.577+2042G>T)
n.1741G>T
n.1502+2042G>T
7g.106018068T>ACA368807225CDHR3c.1649T>A (p.Val550Asp)
c.700+2043T>A (n.700+2043T>A)
c.60-2305T>A
n.1849+2043T>A
c.1385T>A (p.Val462Asp)
c.593T>A (p.Val198Asp)
c.1426+2043T>A (n.1426+2043T>A)
c.1103T>A (p.Val368Asp)
n.1725T>A
c.1162+2043T>A (n.1162+2043T>A)
c.800T>A (p.Val267Asp)
c.880+2043T>A (n.880+2043T>A)
c.577+2043T>A (n.577+2043T>A)
n.1742T>A
n.1502+2043T>A
7g.106018068T>CCA368807227CDHR3c.1649T>C (p.Val550Ala)
c.700+2043T>C (n.700+2043T>C)
c.60-2305T>C
n.1849+2043T>C
c.1385T>C (p.Val462Ala)
c.593T>C (p.Val198Ala)
c.1426+2043T>C (n.1426+2043T>C)
c.1103T>C (p.Val368Ala)
n.1725T>C
c.1162+2043T>C (n.1162+2043T>C)
c.800T>C (p.Val267Ala)
c.880+2043T>C (n.880+2043T>C)
c.577+2043T>C (n.577+2043T>C)
n.1742T>C
n.1502+2043T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.106018068T>GCA368807229CDHR3c.1649T>G (p.Val550Gly)
c.700+2043T>G (n.700+2043T>G)
c.60-2305T>G
n.1849+2043T>G
c.1385T>G (p.Val462Gly)
c.593T>G (p.Val198Gly)
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c.1103T>G (p.Val368Gly)
n.1725T>G
c.1162+2043T>G (n.1162+2043T>G)
c.800T>G (p.Val267Gly)
c.880+2043T>G (n.880+2043T>G)
c.577+2043T>G (n.577+2043T>G)
n.1742T>G
n.1502+2043T>G
7g.106018068T=CA1731956809CDHR3c.1649T= (p.Val550=)
c.700+2043T= (n.700+2043T=)
c.60-2305T=
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c.1385T= (p.Val462=)
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c.1103T= (p.Val368=)
n.1725T=
c.1162+2043T= (n.1162+2043T=)
c.800T= (p.Val267=)
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n.1742T=
n.1502+2043T=
7g.106018069C>ACA457068988CDHR3c.1650C>A (p.Val550=)
c.700+2044C>A (n.700+2044C>A)
c.60-2304C>A
n.1849+2044C>A
c.1386C>A (p.Val462=)
c.594C>A (p.Val198=)
c.1426+2044C>A (n.1426+2044C>A)
c.1104C>A (p.Val368=)
n.1726C>A
c.1162+2044C>A (n.1162+2044C>A)
c.801C>A (p.Val267=)
c.880+2044C>A (n.880+2044C>A)
c.577+2044C>A (n.577+2044C>A)
n.1743C>A
n.1502+2044C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.106018069C=CA1731956810CDHR3c.1650C= (p.Val550=)
c.700+2044C= (n.700+2044C=)
c.60-2304C=
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c.1386C= (p.Val462=)
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n.1726C=
c.1162+2044C= (n.1162+2044C=)
c.801C= (p.Val267=)
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c.577+2044C= (n.577+2044C=)
n.1743C=
n.1502+2044C=
7g.106018069C>GCA457068989CDHR3c.1650C>G (p.Val550=)
c.700+2044C>G (n.700+2044C>G)
c.60-2304C>G
n.1849+2044C>G
c.1386C>G (p.Val462=)
c.594C>G (p.Val198=)
c.1426+2044C>G (n.1426+2044C>G)
c.1104C>G (p.Val368=)
n.1726C>G
c.1162+2044C>G (n.1162+2044C>G)
c.801C>G (p.Val267=)
c.880+2044C>G (n.880+2044C>G)
c.577+2044C>G (n.577+2044C>G)
n.1743C>G
n.1502+2044C>G
7g.106018069C>TCA457068990CDHR3c.1650C>T (p.Val550=)
c.700+2044C>T (n.700+2044C>T)
c.60-2304C>T
n.1849+2044C>T
c.1386C>T (p.Val462=)
c.594C>T (p.Val198=)
c.1426+2044C>T (n.1426+2044C>T)
c.1104C>T (p.Val368=)
n.1726C>T
c.1162+2044C>T (n.1162+2044C>T)
c.801C>T (p.Val267=)
c.880+2044C>T (n.880+2044C>T)
c.577+2044C>T (n.577+2044C>T)
n.1743C>T
n.1502+2044C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.106018070A>CCA368807231CDHR3c.1651A>C (p.Thr551Pro)
c.700+2045A>C (n.700+2045A>C)
c.60-2303A>C
n.1849+2045A>C
c.1387A>C (p.Thr463Pro)
c.595A>C (p.Thr199Pro)
c.1426+2045A>C (n.1426+2045A>C)
c.1105A>C (p.Thr369Pro)
n.1727A>C
c.1162+2045A>C (n.1162+2045A>C)
c.802A>C (p.Thr268Pro)
c.880+2045A>C (n.880+2045A>C)
c.577+2045A>C (n.577+2045A>C)
n.1744A>C
n.1502+2045A>C
7g.106018070A>GCA368807233CDHR3c.1651A>G (p.Thr551Ala)
c.700+2045A>G (n.700+2045A>G)
c.60-2303A>G
n.1849+2045A>G
c.1387A>G (p.Thr463Ala)
c.595A>G (p.Thr199Ala)
c.1426+2045A>G (n.1426+2045A>G)
c.1105A>G (p.Thr369Ala)
n.1727A>G
c.1162+2045A>G (n.1162+2045A>G)
c.802A>G (p.Thr268Ala)
c.880+2045A>G (n.880+2045A>G)
c.577+2045A>G (n.577+2045A>G)
n.1744A>G
n.1502+2045A>G
7g.106018070A>TCA368807235CDHR3c.1651A>T (p.Thr551Ser)
c.700+2045A>T (n.700+2045A>T)
c.60-2303A>T
n.1849+2045A>T
c.1387A>T (p.Thr463Ser)
c.595A>T (p.Thr199Ser)
c.1426+2045A>T (n.1426+2045A>T)
c.1105A>T (p.Thr369Ser)
n.1727A>T
c.1162+2045A>T (n.1162+2045A>T)
c.802A>T (p.Thr268Ser)
c.880+2045A>T (n.880+2045A>T)
c.577+2045A>T (n.577+2045A>T)
n.1744A>T
n.1502+2045A>T
7g.106018071C>ACA368807237CDHR3c.1652C>A (p.Thr551Asn)
c.700+2046C>A (n.700+2046C>A)
c.60-2302C>A
n.1849+2046C>A
c.1388C>A (p.Thr463Asn)
c.596C>A (p.Thr199Asn)
c.1426+2046C>A (n.1426+2046C>A)
c.1106C>A (p.Thr369Asn)
n.1728C>A
c.1162+2046C>A (n.1162+2046C>A)
c.803C>A (p.Thr268Asn)
c.880+2046C>A (n.880+2046C>A)
c.577+2046C>A (n.577+2046C>A)
n.1745C>A
n.1502+2046C>A
7g.106018071C>GCA368807239CDHR3c.1652C>G (p.Thr551Ser)
c.700+2046C>G (n.700+2046C>G)
c.60-2302C>G
n.1849+2046C>G
c.1388C>G (p.Thr463Ser)
c.596C>G (p.Thr199Ser)
c.1426+2046C>G (n.1426+2046C>G)
c.1106C>G (p.Thr369Ser)
n.1728C>G
c.1162+2046C>G (n.1162+2046C>G)
c.803C>G (p.Thr268Ser)
c.880+2046C>G (n.880+2046C>G)
c.577+2046C>G (n.577+2046C>G)
n.1745C>G
n.1502+2046C>G
7g.106018071C>TCA368807241CDHR3c.1652C>T (p.Thr551Ile)
c.700+2046C>T (n.700+2046C>T)
c.60-2302C>T
n.1849+2046C>T
c.1388C>T (p.Thr463Ile)
c.596C>T (p.Thr199Ile)
c.1426+2046C>T (n.1426+2046C>T)
c.1106C>T (p.Thr369Ile)
n.1728C>T
c.1162+2046C>T (n.1162+2046C>T)
c.803C>T (p.Thr268Ile)
c.880+2046C>T (n.880+2046C>T)
c.577+2046C>T (n.577+2046C>T)
n.1745C>T
n.1502+2046C>T
 gnomAD v4
7g.106018071_106018073delinsCTGCA1731956811CDHR3c.1652_1653+1delinsCTG
c.700+2046_700+2048delinsCTG (n.700+2046_700+2048delinsCTG)
c.60-2302_60-2300delinsCTG
n.1849+2046_1849+2048delinsCTG
c.1388_1389+1delinsCTG
c.596_597+1delinsCTG
c.1426+2046_1426+2048delinsCTG (n.1426+2046_1426+2048delinsCTG)
c.1106_1107+1delinsCTG
n.1728_1729+1delinsCTG
c.1162+2046_1162+2048delinsCTG (n.1162+2046_1162+2048delinsCTG)
c.803_804+1delinsCTG
c.880+2046_880+2048delinsCTG (n.880+2046_880+2048delinsCTG)
c.577+2046_577+2048delinsCTG (n.577+2046_577+2048delinsCTG)
n.1745_1746+1delinsCTG
n.1502+2046_1502+2048delinsCTG
7g.106018072T>ACA457068991CDHR3c.1653T>A (p.Thr551=)
c.700+2047T>A (n.700+2047T>A)
c.60-2301T>A
n.1849+2047T>A
c.1389T>A (p.Thr463=)
c.597T>A (p.Thr199=)
c.1426+2047T>A (n.1426+2047T>A)
c.1107T>A (p.Thr369=)
n.1729T>A
c.1162+2047T>A (n.1162+2047T>A)
c.804T>A (p.Thr268=)
c.880+2047T>A (n.880+2047T>A)
c.577+2047T>A (n.577+2047T>A)
n.1746T>A
n.1502+2047T>A
7g.106018072T>CCA4427921CDHR3c.1653T>C (p.Thr551=)
c.700+2047T>C (n.700+2047T>C)
c.60-2301T>C
n.1849+2047T>C
c.1389T>C (p.Thr463=)
c.597T>C (p.Thr199=)
c.1426+2047T>C (n.1426+2047T>C)
c.1107T>C (p.Thr369=)
n.1729T>C
c.1162+2047T>C (n.1162+2047T>C)
c.804T>C (p.Thr268=)
c.880+2047T>C (n.880+2047T>C)
c.577+2047T>C (n.577+2047T>C)
n.1746T>C
n.1502+2047T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.106018072T>GCA457068992CDHR3c.1653T>G (p.Thr551=)
c.700+2047T>G (n.700+2047T>G)
c.60-2301T>G
n.1849+2047T>G
c.1389T>G (p.Thr463=)
c.597T>G (p.Thr199=)
c.1426+2047T>G (n.1426+2047T>G)
c.1107T>G (p.Thr369=)
n.1729T>G
c.1162+2047T>G (n.1162+2047T>G)
c.804T>G (p.Thr268=)
c.880+2047T>G (n.880+2047T>G)
c.577+2047T>G (n.577+2047T>G)
n.1746T>G
n.1502+2047T>G
7g.106018072T=CA1731956812CDHR3c.1653T= (p.Thr551=)
c.700+2047T= (n.700+2047T=)
c.60-2301T=
n.1849+2047T=
c.1389T= (p.Thr463=)
c.597T= (p.Thr199=)
c.1426+2047T= (n.1426+2047T=)
c.1107T= (p.Thr369=)
n.1729T=
c.1162+2047T= (n.1162+2047T=)
c.804T= (p.Thr268=)
c.880+2047T= (n.880+2047T=)
c.577+2047T= (n.577+2047T=)
n.1746T=
n.1502+2047T=
7g.106018074_106018075delCA4427920CDHR3c.1653+2_1653+3del
c.700+2049_700+2050del (n.700+2049_700+2050del)
c.60-2299_60-2298del
n.1849+2049_1849+2050del
c.1389+2_1389+3del
c.597+2_597+3del
c.1426+2049_1426+2050del (n.1426+2049_1426+2050del)
c.1107+2_1107+3del
n.1729+2_1729+3del
c.1162+2049_1162+2050del (n.1162+2049_1162+2050del)
c.804+2_804+3del
c.880+2049_880+2050del (n.880+2049_880+2050del)
c.577+2049_577+2050del (n.577+2049_577+2050del)
n.1746+2_1746+3del
n.1502+2049_1502+2050del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.106018073G>ACA368807246CDHR3c.1653+1G>A (n.1653+1G>A)
c.700+2048G>A (n.700+2048G>A)
c.60-2300G>A
n.1849+2048G>A
c.1389+1G>A (n.1389+1G>A)
c.597+1G>A (n.597+1G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1729+5G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1746+7G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1746+8G>C
n.1502+2055G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.106018080G=CA1731956817CDHR3c.1653+8G= (n.1653+8G=)
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n.1746+9T>C
n.1502+2056T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.106018081T>GCA2715297482CDHR3c.1653+9T>G (n.1653+9T>G)
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 dbSNP
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7g.106018083C=CA1731956820CDHR3c.1653+11C= (n.1653+11C=)
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n.1729+11C=
c.1162+2058C= (n.1162+2058C=)
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n.1502+2058C=
7g.106018083C>GCA577000796CDHR3c.1653+11C>G (n.1653+11C>G)
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n.1502+2058C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.106018083_106018084delinsCTCA1731956819CDHR3c.1653+11_1653+12delinsCT (n.1653+11_1653+12delinsCT)
c.700+2058_700+2059delinsCT (n.700+2058_700+2059delinsCT)
c.60-2290_60-2289delinsCT
n.1849+2058_1849+2059delinsCT
c.1389+11_1389+12delinsCT (n.1389+11_1389+12delinsCT)
c.597+11_597+12delinsCT (n.597+11_597+12delinsCT)
c.1426+2058_1426+2059delinsCT (n.1426+2058_1426+2059delinsCT)
c.1107+11_1107+12delinsCT (n.1107+11_1107+12delinsCT)
n.1729+11_1729+12delinsCT
c.1162+2058_1162+2059delinsCT (n.1162+2058_1162+2059delinsCT)
c.804+11_804+12delinsCT (n.804+11_804+12delinsCT)
c.880+2058_880+2059delinsCT (n.880+2058_880+2059delinsCT)
c.577+2058_577+2059delinsCT (n.577+2058_577+2059delinsCT)
n.1746+11_1746+12delinsCT
n.1502+2058_1502+2059delinsCT
7g.106018084delCA4427927CDHR3c.1653+12del (n.1653+12del)
c.700+2059del (n.700+2059del)
c.60-2289del
n.1849+2059del
c.1389+12del (n.1389+12del)
c.597+12del (n.597+12del)
c.1426+2059del (n.1426+2059del)
c.1107+12del (n.1107+12del)
n.1729+12del
c.1162+2059del (n.1162+2059del)
c.804+12del (n.804+12del)
c.880+2059del (n.880+2059del)
c.577+2059del (n.577+2059del)
n.1746+12del
n.1502+2059del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.106018084T>CCA2684411985CDHR3c.1653+12T>C (n.1653+12T>C)
c.700+2059T>C (n.700+2059T>C)
c.60-2289T>C
n.1849+2059T>C
c.1389+12T>C (n.1389+12T>C)
c.597+12T>C (n.597+12T>C)
c.1426+2059T>C (n.1426+2059T>C)
c.1107+12T>C (n.1107+12T>C)
n.1729+12T>C
c.1162+2059T>C (n.1162+2059T>C)
c.804+12T>C (n.804+12T>C)
c.880+2059T>C (n.880+2059T>C)
c.577+2059T>C (n.577+2059T>C)
n.1746+12T>C
n.1502+2059T>C
 gnomAD v4
7g.106018085delCA368807262CDHR3c.1653+13del (n.1653+13del)
c.700+2060del (n.700+2060del)
c.60-2288del
n.1849+2060del
c.1389+13del (n.1389+13del)
c.597+13del (n.597+13del)
c.1426+2060del (n.1426+2060del)
c.1107+13del (n.1107+13del)
n.1729+13del
c.1162+2060del (n.1162+2060del)
c.804+13del (n.804+13del)
c.880+2060del (n.880+2060del)
c.577+2060del (n.577+2060del)
n.1746+13del
n.1502+2060del
7g.106018085G>ACA1731956822CDHR3c.1653+13G>A (n.1653+13G>A)
c.700+2060G>A (n.700+2060G>A)
c.60-2288G>A
n.1849+2060G>A
c.1389+13G>A (n.1389+13G>A)
c.597+13G>A (n.597+13G>A)
c.1426+2060G>A (n.1426+2060G>A)
c.1107+13G>A (n.1107+13G>A)
n.1729+13G>A
c.1162+2060G>A (n.1162+2060G>A)
c.804+13G>A (n.804+13G>A)
c.880+2060G>A (n.880+2060G>A)
c.577+2060G>A (n.577+2060G>A)
n.1746+13G>A
n.1502+2060G>A
 dbSNP
7g.106018085G=CA1731956821CDHR3c.1653+13G= (n.1653+13G=)
c.700+2060G= (n.700+2060G=)
c.60-2288G=
n.1849+2060G=
c.1389+13G= (n.1389+13G=)
c.597+13G= (n.597+13G=)
c.1426+2060G= (n.1426+2060G=)
c.1107+13G= (n.1107+13G=)
n.1729+13G=
c.1162+2060G= (n.1162+2060G=)
c.804+13G= (n.804+13G=)
c.880+2060G= (n.880+2060G=)
c.577+2060G= (n.577+2060G=)
n.1746+13G=
n.1502+2060G=
7g.106018086C>ACA2684411986CDHR3c.1653+14C>A (n.1653+14C>A)
c.700+2061C>A (n.700+2061C>A)
c.60-2287C>A
n.1849+2061C>A
c.1389+14C>A (n.1389+14C>A)
c.597+14C>A (n.597+14C>A)
c.1426+2061C>A (n.1426+2061C>A)
c.1107+14C>A (n.1107+14C>A)
n.1729+14C>A
c.1162+2061C>A (n.1162+2061C>A)
c.804+14C>A (n.804+14C>A)
c.880+2061C>A (n.880+2061C>A)
c.577+2061C>A (n.577+2061C>A)
n.1746+14C>A
n.1502+2061C>A
 gnomAD v4
7g.106018089G>ACA4427928CDHR3c.1653+17G>A (n.1653+17G>A)
c.700+2064G>A (n.700+2064G>A)
c.60-2284G>A
n.1849+2064G>A
c.1389+17G>A (n.1389+17G>A)
c.597+17G>A (n.597+17G>A)
c.1426+2064G>A (n.1426+2064G>A)
c.1107+17G>A (n.1107+17G>A)
n.1729+17G>A
c.1162+2064G>A (n.1162+2064G>A)
c.804+17G>A (n.804+17G>A)
c.880+2064G>A (n.880+2064G>A)
c.577+2064G>A (n.577+2064G>A)
n.1746+17G>A
n.1502+2064G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.106018089G>CCA2684411987CDHR3c.1653+17G>C (n.1653+17G>C)
c.700+2064G>C (n.700+2064G>C)
c.60-2284G>C
n.1849+2064G>C
c.1389+17G>C (n.1389+17G>C)
c.597+17G>C (n.597+17G>C)
c.1426+2064G>C (n.1426+2064G>C)
c.1107+17G>C (n.1107+17G>C)
n.1729+17G>C
c.1162+2064G>C (n.1162+2064G>C)
c.804+17G>C (n.804+17G>C)
c.880+2064G>C (n.880+2064G>C)
c.577+2064G>C (n.577+2064G>C)
n.1746+17G>C
n.1502+2064G>C
 gnomAD v4
7g.106018089G=CA1731956823CDHR3c.1653+17G= (n.1653+17G=)
c.700+2064G= (n.700+2064G=)
c.60-2284G=
n.1849+2064G=
c.1389+17G= (n.1389+17G=)
c.597+17G= (n.597+17G=)
c.1426+2064G= (n.1426+2064G=)
c.1107+17G= (n.1107+17G=)
n.1729+17G=
c.1162+2064G= (n.1162+2064G=)
c.804+17G= (n.804+17G=)
c.880+2064G= (n.880+2064G=)
c.577+2064G= (n.577+2064G=)
n.1746+17G=
n.1502+2064G=
7g.106018090G>CCA577000801CDHR3c.1653+18G>C (n.1653+18G>C)
c.700+2065G>C (n.700+2065G>C)
c.60-2283G>C
n.1849+2065G>C
c.1389+18G>C (n.1389+18G>C)
c.597+18G>C (n.597+18G>C)
c.1426+2065G>C (n.1426+2065G>C)
c.1107+18G>C (n.1107+18G>C)
n.1729+18G>C
c.1162+2065G>C (n.1162+2065G>C)
c.804+18G>C (n.804+18G>C)
c.880+2065G>C (n.880+2065G>C)
c.577+2065G>C (n.577+2065G>C)
n.1746+18G>C
n.1502+2065G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.106018090G=CA1731956824CDHR3c.1653+18G= (n.1653+18G=)
c.700+2065G= (n.700+2065G=)
c.60-2283G=
n.1849+2065G=
c.1389+18G= (n.1389+18G=)
c.597+18G= (n.597+18G=)
c.1426+2065G= (n.1426+2065G=)
c.1107+18G= (n.1107+18G=)
n.1729+18G=
c.1162+2065G= (n.1162+2065G=)
c.804+18G= (n.804+18G=)
c.880+2065G= (n.880+2065G=)
c.577+2065G= (n.577+2065G=)
n.1746+18G=
n.1502+2065G=
7g.106018090G>TCA2684411988CDHR3c.1653+18G>T (n.1653+18G>T)
c.700+2065G>T (n.700+2065G>T)
c.60-2283G>T
n.1849+2065G>T
c.1389+18G>T (n.1389+18G>T)
c.597+18G>T (n.597+18G>T)
c.1426+2065G>T (n.1426+2065G>T)
c.1107+18G>T (n.1107+18G>T)
n.1729+18G>T
c.1162+2065G>T (n.1162+2065G>T)
c.804+18G>T (n.804+18G>T)
c.880+2065G>T (n.880+2065G>T)
c.577+2065G>T (n.577+2065G>T)
n.1746+18G>T
n.1502+2065G>T
 gnomAD v4
7g.106018092A=CA1731956825CDHR3c.1653+20A= (n.1653+20A=)
c.700+2067A= (n.700+2067A=)
c.60-2281A=
n.1849+2067A=
c.1389+20A= (n.1389+20A=)
c.597+20A= (n.597+20A=)
c.1426+2067A= (n.1426+2067A=)
c.1107+20A= (n.1107+20A=)
n.1729+20A=
c.1162+2067A= (n.1162+2067A=)
c.804+20A= (n.804+20A=)
c.880+2067A= (n.880+2067A=)
c.577+2067A= (n.577+2067A=)
n.1746+20A=
n.1502+2067A=
7g.106018092A>GCA1731956826CDHR3c.1653+20A>G (n.1653+20A>G)
c.700+2067A>G (n.700+2067A>G)
c.60-2281A>G
n.1849+2067A>G
c.1389+20A>G (n.1389+20A>G)
c.597+20A>G (n.597+20A>G)
c.1426+2067A>G (n.1426+2067A>G)
c.1107+20A>G (n.1107+20A>G)
n.1729+20A>G
c.1162+2067A>G (n.1162+2067A>G)
c.804+20A>G (n.804+20A>G)
c.880+2067A>G (n.880+2067A>G)
c.577+2067A>G (n.577+2067A>G)
n.1746+20A>G
n.1502+2067A>G
 dbSNP
7g.106018094A>GCA2684411989CDHR3c.1653+22A>G (n.1653+22A>G)
c.700+2069A>G (n.700+2069A>G)
c.60-2279A>G
n.1849+2069A>G
c.1389+22A>G (n.1389+22A>G)
c.597+22A>G (n.597+22A>G)
c.1426+2069A>G (n.1426+2069A>G)
c.1107+22A>G (n.1107+22A>G)
n.1729+22A>G
c.1162+2069A>G (n.1162+2069A>G)
c.804+22A>G (n.804+22A>G)
c.880+2069A>G (n.880+2069A>G)
c.577+2069A>G (n.577+2069A>G)
n.1746+22A>G
n.1502+2069A>G
 gnomAD v4
7g.106018095G>ACA4427929CDHR3c.1653+23G>A (n.1653+23G>A)
c.700+2070G>A (n.700+2070G>A)
c.60-2278G>A
n.1849+2070G>A
c.1389+23G>A (n.1389+23G>A)
c.597+23G>A (n.597+23G>A)
c.1426+2070G>A (n.1426+2070G>A)
c.1107+23G>A (n.1107+23G>A)
n.1729+23G>A
c.1162+2070G>A (n.1162+2070G>A)
c.804+23G>A (n.804+23G>A)
c.880+2070G>A (n.880+2070G>A)
c.577+2070G>A (n.577+2070G>A)
n.1746+23G>A
n.1502+2070G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.106018095G=CA1731956827CDHR3c.1653+23G= (n.1653+23G=)
c.700+2070G= (n.700+2070G=)
c.60-2278G=
n.1849+2070G=
c.1389+23G= (n.1389+23G=)
c.597+23G= (n.597+23G=)
c.1426+2070G= (n.1426+2070G=)
c.1107+23G= (n.1107+23G=)
n.1729+23G=
c.1162+2070G= (n.1162+2070G=)
c.804+23G= (n.804+23G=)
c.880+2070G= (n.880+2070G=)
c.577+2070G= (n.577+2070G=)
n.1746+23G=
n.1502+2070G=
7g.106018097G>CCA2715396486CDHR3c.1653+25G>C (n.1653+25G>C)
c.700+2072G>C (n.700+2072G>C)
c.60-2276G>C
n.1849+2072G>C
c.1389+25G>C (n.1389+25G>C)
c.597+25G>C (n.597+25G>C)
c.1426+2072G>C (n.1426+2072G>C)
c.1107+25G>C (n.1107+25G>C)
n.1729+25G>C
c.1162+2072G>C (n.1162+2072G>C)
c.804+25G>C (n.804+25G>C)
c.880+2072G>C (n.880+2072G>C)
c.577+2072G>C (n.577+2072G>C)
n.1746+25G>C
n.1502+2072G>C
 dbSNP
7g.106018097G>TCA2684411990CDHR3c.1653+25G>T (n.1653+25G>T)
c.700+2072G>T (n.700+2072G>T)
c.60-2276G>T
n.1849+2072G>T
c.1389+25G>T (n.1389+25G>T)
c.597+25G>T (n.597+25G>T)
c.1426+2072G>T (n.1426+2072G>T)
c.1107+25G>T (n.1107+25G>T)
n.1729+25G>T
c.1162+2072G>T (n.1162+2072G>T)
c.804+25G>T (n.804+25G>T)
c.880+2072G>T (n.880+2072G>T)
c.577+2072G>T (n.577+2072G>T)
n.1746+25G>T
n.1502+2072G>T
 gnomAD v4
7g.106018098C>ACA2777314685CDHR3c.1653+26C>A (n.1653+26C>A)
c.700+2073C>A (n.700+2073C>A)
c.60-2275C>A
n.1849+2073C>A
c.1389+26C>A (n.1389+26C>A)
c.597+26C>A (n.597+26C>A)
c.1426+2073C>A (n.1426+2073C>A)
c.1107+26C>A (n.1107+26C>A)
n.1729+26C>A
c.1162+2073C>A (n.1162+2073C>A)
c.804+26C>A (n.804+26C>A)
c.880+2073C>A (n.880+2073C>A)
c.577+2073C>A (n.577+2073C>A)
n.1746+26C>A
n.1502+2073C>A
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 gnomAD v4
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n.1746+27C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1502+2075G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1746+29G>A
n.1502+2076G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1746+33C>A
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c.577+2080C>T (n.577+2080C>T)
n.1746+33C>T
n.1502+2080C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched