Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.106017905C>A | CA368806629 | CDHR3 | c.1486C>A (p.Leu496Met) c.700+1880C>A (n.700+1880C>A) c.60-2468C>A n.1849+1880C>A c.1222C>A (p.Leu408Met) c.430C>A (p.Leu144Met) c.1426+1880C>A (n.1426+1880C>A) c.940C>A (p.Leu314Met) n.1562C>A c.1162+1880C>A (n.1162+1880C>A) c.637C>A (p.Leu213Met) c.880+1880C>A (n.880+1880C>A) c.577+1880C>A (n.577+1880C>A) n.1579C>A n.1502+1880C>A | |
7 | g.106017905C= | CA1731956746 | CDHR3 | c.1486C= (p.Leu496=) c.700+1880C= (n.700+1880C=) c.60-2468C= n.1849+1880C= c.1222C= (p.Leu408=) c.430C= (p.Leu144=) c.1426+1880C= (n.1426+1880C=) c.940C= (p.Leu314=) n.1562C= c.1162+1880C= (n.1162+1880C=) c.637C= (p.Leu213=) c.880+1880C= (n.880+1880C=) c.577+1880C= (n.577+1880C=) n.1579C= n.1502+1880C= | |
7 | g.106017905C>G | CA368806630 | CDHR3 | c.1486C>G (p.Leu496Val) c.700+1880C>G (n.700+1880C>G) c.60-2468C>G n.1849+1880C>G c.1222C>G (p.Leu408Val) c.430C>G (p.Leu144Val) c.1426+1880C>G (n.1426+1880C>G) c.940C>G (p.Leu314Val) n.1562C>G c.1162+1880C>G (n.1162+1880C>G) c.637C>G (p.Leu213Val) c.880+1880C>G (n.880+1880C>G) c.577+1880C>G (n.577+1880C>G) n.1579C>G n.1502+1880C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.106017905C>T | CA457068842 | CDHR3 | c.1486C>T (p.Leu496=) c.700+1880C>T (n.700+1880C>T) c.60-2468C>T n.1849+1880C>T c.1222C>T (p.Leu408=) c.430C>T (p.Leu144=) c.1426+1880C>T (n.1426+1880C>T) c.940C>T (p.Leu314=) n.1562C>T c.1162+1880C>T (n.1162+1880C>T) c.637C>T (p.Leu213=) c.880+1880C>T (n.880+1880C>T) c.577+1880C>T (n.577+1880C>T) n.1579C>T n.1502+1880C>T | |
7 | g.106017906T>A | CA368806631 | CDHR3 | c.1487T>A (p.Leu496Gln) c.700+1881T>A (n.700+1881T>A) c.60-2467T>A n.1849+1881T>A c.1223T>A (p.Leu408Gln) c.431T>A (p.Leu144Gln) c.1426+1881T>A (n.1426+1881T>A) c.941T>A (p.Leu314Gln) n.1563T>A c.1162+1881T>A (n.1162+1881T>A) c.638T>A (p.Leu213Gln) c.880+1881T>A (n.880+1881T>A) c.577+1881T>A (n.577+1881T>A) n.1580T>A n.1502+1881T>A | |
7 | g.106017906T>C | CA368806632 | CDHR3 | c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.700+1881T>C (n.700+1881T>C) c.60-2467T>C n.1849+1881T>C c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.431T>C (p.Leu144Pro) c.1426+1881T>C (n.1426+1881T>C) c.941T>C (p.Leu314Pro) n.1563T>C c.1162+1881T>C (n.1162+1881T>C) c.638T>C (p.Leu213Pro) c.880+1881T>C (n.880+1881T>C) c.577+1881T>C (n.577+1881T>C) n.1580T>C n.1502+1881T>C | |
7 | g.106017906T>G | CA368806633 | CDHR3 | c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.700+1881T>G (n.700+1881T>G) c.60-2467T>G n.1849+1881T>G c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.431T>G (p.Leu144Arg) c.1426+1881T>G (n.1426+1881T>G) c.941T>G (p.Leu314Arg) n.1563T>G c.1162+1881T>G (n.1162+1881T>G) c.638T>G (p.Leu213Arg) c.880+1881T>G (n.880+1881T>G) c.577+1881T>G (n.577+1881T>G) n.1580T>G n.1502+1881T>G | dbSNP |
7 | g.106017906T= | CA1731956747 | CDHR3 | c.1487T= (p.Leu496=) c.700+1881T= (n.700+1881T=) c.60-2467T= n.1849+1881T= c.1223T= (p.Leu408=) c.431T= (p.Leu144=) c.1426+1881T= (n.1426+1881T=) c.941T= (p.Leu314=) n.1563T= c.1162+1881T= (n.1162+1881T=) c.638T= (p.Leu213=) c.880+1881T= (n.880+1881T=) c.577+1881T= (n.577+1881T=) n.1580T= n.1502+1881T= | |
7 | g.106017907G>A | CA457068843 | CDHR3 | c.1488G>A (p.Leu496=) c.700+1882G>A (n.700+1882G>A) c.60-2466G>A n.1849+1882G>A c.1224G>A (p.Leu408=) c.432G>A (p.Leu144=) c.1426+1882G>A (n.1426+1882G>A) c.942G>A (p.Leu314=) n.1564G>A c.1162+1882G>A (n.1162+1882G>A) c.639G>A (p.Leu213=) c.880+1882G>A (n.880+1882G>A) c.577+1882G>A (n.577+1882G>A) n.1581G>A n.1502+1882G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.106017907G>C | CA457068844 | CDHR3 | c.1488G>C (p.Leu496=) c.700+1882G>C (n.700+1882G>C) c.60-2466G>C n.1849+1882G>C c.1224G>C (p.Leu408=) c.432G>C (p.Leu144=) c.1426+1882G>C (n.1426+1882G>C) c.942G>C (p.Leu314=) n.1564G>C c.1162+1882G>C (n.1162+1882G>C) c.639G>C (p.Leu213=) c.880+1882G>C (n.880+1882G>C) c.577+1882G>C (n.577+1882G>C) n.1581G>C n.1502+1882G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.106017907G= | CA1731956748 | CDHR3 | c.1488G= (p.Leu496=) c.700+1882G= (n.700+1882G=) c.60-2466G= n.1849+1882G= c.1224G= (p.Leu408=) c.432G= (p.Leu144=) c.1426+1882G= (n.1426+1882G=) c.942G= (p.Leu314=) n.1564G= c.1162+1882G= (n.1162+1882G=) c.639G= (p.Leu213=) c.880+1882G= (n.880+1882G=) c.577+1882G= (n.577+1882G=) n.1581G= n.1502+1882G= | |
7 | g.106017907G>T | CA457068845 | CDHR3 | c.1488G>T (p.Leu496=) c.700+1882G>T (n.700+1882G>T) c.60-2466G>T n.1849+1882G>T c.1224G>T (p.Leu408=) c.432G>T (p.Leu144=) c.1426+1882G>T (n.1426+1882G>T) c.942G>T (p.Leu314=) n.1564G>T c.1162+1882G>T (n.1162+1882G>T) c.639G>T (p.Leu213=) c.880+1882G>T (n.880+1882G>T) c.577+1882G>T (n.577+1882G>T) n.1581G>T n.1502+1882G>T | |
7 | g.106017908T>A | CA368806634 | CDHR3 | c.1489T>A (p.Tyr497Asn) c.700+1883T>A (n.700+1883T>A) c.60-2465T>A n.1849+1883T>A c.1225T>A (p.Tyr409Asn) c.433T>A (p.Tyr145Asn) c.1426+1883T>A (n.1426+1883T>A) c.943T>A (p.Tyr315Asn) n.1565T>A c.1162+1883T>A (n.1162+1883T>A) c.640T>A (p.Tyr214Asn) c.880+1883T>A (n.880+1883T>A) c.577+1883T>A (n.577+1883T>A) n.1582T>A n.1502+1883T>A | gnomAD v4 |
7 | g.106017908T>C | CA368806635 | CDHR3 | c.1489T>C (p.Tyr497His) c.700+1883T>C (n.700+1883T>C) c.60-2465T>C n.1849+1883T>C c.1225T>C (p.Tyr409His) c.433T>C (p.Tyr145His) c.1426+1883T>C (n.1426+1883T>C) c.943T>C (p.Tyr315His) n.1565T>C c.1162+1883T>C (n.1162+1883T>C) c.640T>C (p.Tyr214His) c.880+1883T>C (n.880+1883T>C) c.577+1883T>C (n.577+1883T>C) n.1582T>C n.1502+1883T>C | gnomAD v4 |
7 | g.106017908T>G | CA368806636 | CDHR3 | c.1489T>G (p.Tyr497Asp) c.700+1883T>G (n.700+1883T>G) c.60-2465T>G n.1849+1883T>G c.1225T>G (p.Tyr409Asp) c.433T>G (p.Tyr145Asp) c.1426+1883T>G (n.1426+1883T>G) c.943T>G (p.Tyr315Asp) n.1565T>G c.1162+1883T>G (n.1162+1883T>G) c.640T>G (p.Tyr214Asp) c.880+1883T>G (n.880+1883T>G) c.577+1883T>G (n.577+1883T>G) n.1582T>G n.1502+1883T>G | |
7 | g.106017909A>C | CA368806639 | CDHR3 | c.1490A>C (p.Tyr497Ser) c.700+1884A>C (n.700+1884A>C) c.60-2464A>C n.1849+1884A>C c.1226A>C (p.Tyr409Ser) c.434A>C (p.Tyr145Ser) c.1426+1884A>C (n.1426+1884A>C) c.944A>C (p.Tyr315Ser) n.1566A>C c.1162+1884A>C (n.1162+1884A>C) c.641A>C (p.Tyr214Ser) c.880+1884A>C (n.880+1884A>C) c.577+1884A>C (n.577+1884A>C) n.1583A>C n.1502+1884A>C | |
7 | g.106017909A>G | CA368806638 | CDHR3 | c.1490A>G (p.Tyr497Cys) c.700+1884A>G (n.700+1884A>G) c.60-2464A>G n.1849+1884A>G c.1226A>G (p.Tyr409Cys) c.434A>G (p.Tyr145Cys) c.1426+1884A>G (n.1426+1884A>G) c.944A>G (p.Tyr315Cys) n.1566A>G c.1162+1884A>G (n.1162+1884A>G) c.641A>G (p.Tyr214Cys) c.880+1884A>G (n.880+1884A>G) c.577+1884A>G (n.577+1884A>G) n.1583A>G n.1502+1884A>G | |
7 | g.106017909A>T | CA368806637 | CDHR3 | c.1490A>T (p.Tyr497Phe) c.700+1884A>T (n.700+1884A>T) c.60-2464A>T n.1849+1884A>T c.1226A>T (p.Tyr409Phe) c.434A>T (p.Tyr145Phe) c.1426+1884A>T (n.1426+1884A>T) c.944A>T (p.Tyr315Phe) n.1566A>T c.1162+1884A>T (n.1162+1884A>T) c.641A>T (p.Tyr214Phe) c.880+1884A>T (n.880+1884A>T) c.577+1884A>T (n.577+1884A>T) n.1583A>T n.1502+1884A>T | gnomAD v4 |
7 | g.106017910C>A | CA368806640 | CDHR3 | c.1491C>A (p.Tyr497Ter) c.700+1885C>A (n.700+1885C>A) c.60-2463C>A n.1849+1885C>A c.1227C>A (p.Tyr409Ter) c.435C>A (p.Tyr145Ter) c.1426+1885C>A (n.1426+1885C>A) c.945C>A (p.Tyr315Ter) n.1567C>A c.1162+1885C>A (n.1162+1885C>A) c.642C>A (p.Tyr214Ter) c.880+1885C>A (n.880+1885C>A) c.577+1885C>A (n.577+1885C>A) n.1584C>A n.1502+1885C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.106017910C= | CA1731956749 | CDHR3 | c.1491C= (p.Tyr497=) c.700+1885C= (n.700+1885C=) c.60-2463C= n.1849+1885C= c.1227C= (p.Tyr409=) c.435C= (p.Tyr145=) c.1426+1885C= (n.1426+1885C=) c.945C= (p.Tyr315=) n.1567C= c.1162+1885C= (n.1162+1885C=) c.642C= (p.Tyr214=) c.880+1885C= (n.880+1885C=) c.577+1885C= (n.577+1885C=) n.1584C= n.1502+1885C= | |
7 | g.106017910C>G | CA368806641 | CDHR3 | c.1491C>G (p.Tyr497Ter) c.700+1885C>G (n.700+1885C>G) c.60-2463C>G n.1849+1885C>G c.1227C>G (p.Tyr409Ter) c.435C>G (p.Tyr145Ter) c.1426+1885C>G (n.1426+1885C>G) c.945C>G (p.Tyr315Ter) n.1567C>G c.1162+1885C>G (n.1162+1885C>G) c.642C>G (p.Tyr214Ter) c.880+1885C>G (n.880+1885C>G) c.577+1885C>G (n.577+1885C>G) n.1584C>G n.1502+1885C>G | |
7 | g.106017910C>T | CA457068846 | CDHR3 | c.1491C>T (p.Tyr497=) c.700+1885C>T (n.700+1885C>T) c.60-2463C>T n.1849+1885C>T c.1227C>T (p.Tyr409=) c.435C>T (p.Tyr145=) c.1426+1885C>T (n.1426+1885C>T) c.945C>T (p.Tyr315=) n.1567C>T c.1162+1885C>T (n.1162+1885C>T) c.642C>T (p.Tyr214=) c.880+1885C>T (n.880+1885C>T) c.577+1885C>T (n.577+1885C>T) n.1584C>T n.1502+1885C>T | gnomAD v4 |
7 | g.106017911T>A | CA368806642 | CDHR3 | c.1492T>A (p.Ser498Thr) c.700+1886T>A (n.700+1886T>A) c.60-2462T>A n.1849+1886T>A c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.436T>A (p.Ser146Thr) c.1426+1886T>A (n.1426+1886T>A) c.946T>A (p.Ser316Thr) n.1568T>A c.1162+1886T>A (n.1162+1886T>A) c.643T>A (p.Ser215Thr) c.880+1886T>A (n.880+1886T>A) c.577+1886T>A (n.577+1886T>A) n.1585T>A n.1502+1886T>A | |
7 | g.106017911T>C | CA368806643 | CDHR3 | c.1492T>C (p.Ser498Pro) c.700+1886T>C (n.700+1886T>C) c.60-2462T>C n.1849+1886T>C c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.436T>C (p.Ser146Pro) c.1426+1886T>C (n.1426+1886T>C) c.946T>C (p.Ser316Pro) n.1568T>C c.1162+1886T>C (n.1162+1886T>C) c.643T>C (p.Ser215Pro) c.880+1886T>C (n.880+1886T>C) c.577+1886T>C (n.577+1886T>C) n.1585T>C n.1502+1886T>C | gnomAD v4 |
7 | g.106017911T>G | CA368806644 | CDHR3 | c.1492T>G (p.Ser498Ala) c.700+1886T>G (n.700+1886T>G) c.60-2462T>G n.1849+1886T>G c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.436T>G (p.Ser146Ala) c.1426+1886T>G (n.1426+1886T>G) c.946T>G (p.Ser316Ala) n.1568T>G c.1162+1886T>G (n.1162+1886T>G) c.643T>G (p.Ser215Ala) c.880+1886T>G (n.880+1886T>G) c.577+1886T>G (n.577+1886T>G) n.1585T>G n.1502+1886T>G | |
7 | g.106017912C>A | CA368806645 | CDHR3 | c.1493C>A (p.Ser498Tyr) c.700+1887C>A (n.700+1887C>A) c.60-2461C>A n.1849+1887C>A c.1229C>A (p.Ser410Tyr) c.437C>A (p.Ser146Tyr) c.1426+1887C>A (n.1426+1887C>A) c.947C>A (p.Ser316Tyr) n.1569C>A c.1162+1887C>A (n.1162+1887C>A) c.644C>A (p.Ser215Tyr) c.880+1887C>A (n.880+1887C>A) c.577+1887C>A (n.577+1887C>A) n.1586C>A n.1502+1887C>A | |
7 | g.106017912C>G | CA368806646 | CDHR3 | c.1493C>G (p.Ser498Cys) c.700+1887C>G (n.700+1887C>G) c.60-2461C>G n.1849+1887C>G c.1229C>G (p.Ser410Cys) c.437C>G (p.Ser146Cys) c.1426+1887C>G (n.1426+1887C>G) c.947C>G (p.Ser316Cys) n.1569C>G c.1162+1887C>G (n.1162+1887C>G) c.644C>G (p.Ser215Cys) c.880+1887C>G (n.880+1887C>G) c.577+1887C>G (n.577+1887C>G) n.1586C>G n.1502+1887C>G | |
7 | g.106017912C>T | CA368806647 | CDHR3 | c.1493C>T (p.Ser498Phe) c.700+1887C>T (n.700+1887C>T) c.60-2461C>T n.1849+1887C>T c.1229C>T (p.Ser410Phe) c.437C>T (p.Ser146Phe) c.1426+1887C>T (n.1426+1887C>T) c.947C>T (p.Ser316Phe) n.1569C>T c.1162+1887C>T (n.1162+1887C>T) c.644C>T (p.Ser215Phe) c.880+1887C>T (n.880+1887C>T) c.577+1887C>T (n.577+1887C>T) n.1586C>T n.1502+1887C>T | |
7 | g.106017913C>A | CA457068847 | CDHR3 | c.1494C>A (p.Ser498=) c.700+1888C>A (n.700+1888C>A) c.60-2460C>A n.1849+1888C>A c.1230C>A (p.Ser410=) c.438C>A (p.Ser146=) c.1426+1888C>A (n.1426+1888C>A) c.948C>A (p.Ser316=) n.1570C>A c.1162+1888C>A (n.1162+1888C>A) c.645C>A (p.Ser215=) c.880+1888C>A (n.880+1888C>A) c.577+1888C>A (n.577+1888C>A) n.1587C>A n.1502+1888C>A | |
7 | g.106017913C>G | CA457068848 | CDHR3 | c.1494C>G (p.Ser498=) c.700+1888C>G (n.700+1888C>G) c.60-2460C>G n.1849+1888C>G c.1230C>G (p.Ser410=) c.438C>G (p.Ser146=) c.1426+1888C>G (n.1426+1888C>G) c.948C>G (p.Ser316=) n.1570C>G c.1162+1888C>G (n.1162+1888C>G) c.645C>G (p.Ser215=) c.880+1888C>G (n.880+1888C>G) c.577+1888C>G (n.577+1888C>G) n.1587C>G n.1502+1888C>G | |
7 | g.106017913C>T | CA457068849 | CDHR3 | c.1494C>T (p.Ser498=) c.700+1888C>T (n.700+1888C>T) c.60-2460C>T n.1849+1888C>T c.1230C>T (p.Ser410=) c.438C>T (p.Ser146=) c.1426+1888C>T (n.1426+1888C>T) c.948C>T (p.Ser316=) n.1570C>T c.1162+1888C>T (n.1162+1888C>T) c.645C>T (p.Ser215=) c.880+1888C>T (n.880+1888C>T) c.577+1888C>T (n.577+1888C>T) n.1587C>T n.1502+1888C>T | |
7 | g.106017914A>C | CA368806648 | CDHR3 | c.1495A>C (p.Ile499Leu) c.700+1889A>C (n.700+1889A>C) c.60-2459A>C n.1849+1889A>C c.1231A>C (p.Ile411Leu) c.439A>C (p.Ile147Leu) c.1426+1889A>C (n.1426+1889A>C) c.949A>C (p.Ile317Leu) n.1571A>C c.1162+1889A>C (n.1162+1889A>C) c.646A>C (p.Ile216Leu) c.880+1889A>C (n.880+1889A>C) c.577+1889A>C (n.577+1889A>C) n.1588A>C n.1502+1889A>C | |
7 | g.106017914A>G | CA368806649 | CDHR3 | c.1495A>G (p.Ile499Val) c.700+1889A>G (n.700+1889A>G) c.60-2459A>G n.1849+1889A>G c.1231A>G (p.Ile411Val) c.439A>G (p.Ile147Val) c.1426+1889A>G (n.1426+1889A>G) c.949A>G (p.Ile317Val) n.1571A>G c.1162+1889A>G (n.1162+1889A>G) c.646A>G (p.Ile216Val) c.880+1889A>G (n.880+1889A>G) c.577+1889A>G (n.577+1889A>G) n.1588A>G n.1502+1889A>G | |
7 | g.106017914A>T | CA368806650 | CDHR3 | c.1495A>T (p.Ile499Phe) c.700+1889A>T (n.700+1889A>T) c.60-2459A>T n.1849+1889A>T c.1231A>T (p.Ile411Phe) c.439A>T (p.Ile147Phe) c.1426+1889A>T (n.1426+1889A>T) c.949A>T (p.Ile317Phe) n.1571A>T c.1162+1889A>T (n.1162+1889A>T) c.646A>T (p.Ile216Phe) c.880+1889A>T (n.880+1889A>T) c.577+1889A>T (n.577+1889A>T) n.1588A>T n.1502+1889A>T | |
7 | g.106017915T>A | CA368806651 | CDHR3 | c.1496T>A (p.Ile499Asn) c.700+1890T>A (n.700+1890T>A) c.60-2458T>A n.1849+1890T>A c.1232T>A (p.Ile411Asn) c.440T>A (p.Ile147Asn) c.1426+1890T>A (n.1426+1890T>A) c.950T>A (p.Ile317Asn) n.1572T>A c.1162+1890T>A (n.1162+1890T>A) c.647T>A (p.Ile216Asn) c.880+1890T>A (n.880+1890T>A) c.577+1890T>A (n.577+1890T>A) n.1589T>A n.1502+1890T>A | |
7 | g.106017915T>C | CA368806652 | CDHR3 | c.1496T>C (p.Ile499Thr) c.700+1890T>C (n.700+1890T>C) c.60-2458T>C n.1849+1890T>C c.1232T>C (p.Ile411Thr) c.440T>C (p.Ile147Thr) c.1426+1890T>C (n.1426+1890T>C) c.950T>C (p.Ile317Thr) n.1572T>C c.1162+1890T>C (n.1162+1890T>C) c.647T>C (p.Ile216Thr) c.880+1890T>C (n.880+1890T>C) c.577+1890T>C (n.577+1890T>C) n.1589T>C n.1502+1890T>C | |
7 | g.106017915T>G | CA368806653 | CDHR3 | c.1496T>G (p.Ile499Ser) c.700+1890T>G (n.700+1890T>G) c.60-2458T>G n.1849+1890T>G c.1232T>G (p.Ile411Ser) c.440T>G (p.Ile147Ser) c.1426+1890T>G (n.1426+1890T>G) c.950T>G (p.Ile317Ser) n.1572T>G c.1162+1890T>G (n.1162+1890T>G) c.647T>G (p.Ile216Ser) c.880+1890T>G (n.880+1890T>G) c.577+1890T>G (n.577+1890T>G) n.1589T>G n.1502+1890T>G | |
7 | g.106017916C>A | CA457068850 | CDHR3 | c.1497C>A (p.Ile499=) c.700+1891C>A (n.700+1891C>A) c.60-2457C>A n.1849+1891C>A c.1233C>A (p.Ile411=) c.441C>A (p.Ile147=) c.1426+1891C>A (n.1426+1891C>A) c.951C>A (p.Ile317=) n.1573C>A c.1162+1891C>A (n.1162+1891C>A) c.648C>A (p.Ile216=) c.880+1891C>A (n.880+1891C>A) c.577+1891C>A (n.577+1891C>A) n.1590C>A n.1502+1891C>A | |
7 | g.106017916C>G | CA368806654 | CDHR3 | c.1497C>G (p.Ile499Met) c.700+1891C>G (n.700+1891C>G) c.60-2457C>G n.1849+1891C>G c.1233C>G (p.Ile411Met) c.441C>G (p.Ile147Met) c.1426+1891C>G (n.1426+1891C>G) c.951C>G (p.Ile317Met) n.1573C>G c.1162+1891C>G (n.1162+1891C>G) c.648C>G (p.Ile216Met) c.880+1891C>G (n.880+1891C>G) c.577+1891C>G (n.577+1891C>G) n.1590C>G n.1502+1891C>G | |
7 | g.106017916C>T | CA457068851 | CDHR3 | c.1497C>T (p.Ile499=) c.700+1891C>T (n.700+1891C>T) c.60-2457C>T n.1849+1891C>T c.1233C>T (p.Ile411=) c.441C>T (p.Ile147=) c.1426+1891C>T (n.1426+1891C>T) c.951C>T (p.Ile317=) n.1573C>T c.1162+1891C>T (n.1162+1891C>T) c.648C>T (p.Ile216=) c.880+1891C>T (n.880+1891C>T) c.577+1891C>T (n.577+1891C>T) n.1590C>T n.1502+1891C>T | |
7 | g.106017917T>A | CA368806655 | CDHR3 | c.1498T>A (p.Ser500Thr) c.700+1892T>A (n.700+1892T>A) c.60-2456T>A n.1849+1892T>A c.1234T>A (p.Ser412Thr) c.442T>A (p.Ser148Thr) c.1426+1892T>A (n.1426+1892T>A) c.952T>A (p.Ser318Thr) n.1574T>A c.1162+1892T>A (n.1162+1892T>A) c.649T>A (p.Ser217Thr) c.880+1892T>A (n.880+1892T>A) c.577+1892T>A (n.577+1892T>A) n.1591T>A n.1502+1892T>A | |
7 | g.106017917T>C | CA368806656 | CDHR3 | c.1498T>C (p.Ser500Pro) c.700+1892T>C (n.700+1892T>C) c.60-2456T>C n.1849+1892T>C c.1234T>C (p.Ser412Pro) c.442T>C (p.Ser148Pro) c.1426+1892T>C (n.1426+1892T>C) c.952T>C (p.Ser318Pro) n.1574T>C c.1162+1892T>C (n.1162+1892T>C) c.649T>C (p.Ser217Pro) c.880+1892T>C (n.880+1892T>C) c.577+1892T>C (n.577+1892T>C) n.1591T>C n.1502+1892T>C | gnomAD v4 |
7 | g.106017917T>G | CA368806657 | CDHR3 | c.1498T>G (p.Ser500Ala) c.700+1892T>G (n.700+1892T>G) c.60-2456T>G n.1849+1892T>G c.1234T>G (p.Ser412Ala) c.442T>G (p.Ser148Ala) c.1426+1892T>G (n.1426+1892T>G) c.952T>G (p.Ser318Ala) n.1574T>G c.1162+1892T>G (n.1162+1892T>G) c.649T>G (p.Ser217Ala) c.880+1892T>G (n.880+1892T>G) c.577+1892T>G (n.577+1892T>G) n.1591T>G n.1502+1892T>G | |
7 | g.106017918C>A | CA368806658 | CDHR3 | c.1499C>A (p.Ser500Tyr) c.700+1893C>A (n.700+1893C>A) c.60-2455C>A n.1849+1893C>A c.1235C>A (p.Ser412Tyr) c.443C>A (p.Ser148Tyr) c.1426+1893C>A (n.1426+1893C>A) c.953C>A (p.Ser318Tyr) n.1575C>A c.1162+1893C>A (n.1162+1893C>A) c.650C>A (p.Ser217Tyr) c.880+1893C>A (n.880+1893C>A) c.577+1893C>A (n.577+1893C>A) n.1592C>A n.1502+1893C>A | |
7 | g.106017918C= | CA1731956750 | CDHR3 | c.1499C= (p.Ser500=) c.700+1893C= (n.700+1893C=) c.60-2455C= n.1849+1893C= c.1235C= (p.Ser412=) c.443C= (p.Ser148=) c.1426+1893C= (n.1426+1893C=) c.953C= (p.Ser318=) n.1575C= c.1162+1893C= (n.1162+1893C=) c.650C= (p.Ser217=) c.880+1893C= (n.880+1893C=) c.577+1893C= (n.577+1893C=) n.1592C= n.1502+1893C= | |
7 | g.106017918C>G | CA368806659 | CDHR3 | c.1499C>G (p.Ser500Cys) c.700+1893C>G (n.700+1893C>G) c.60-2455C>G n.1849+1893C>G c.1235C>G (p.Ser412Cys) c.443C>G (p.Ser148Cys) c.1426+1893C>G (n.1426+1893C>G) c.953C>G (p.Ser318Cys) n.1575C>G c.1162+1893C>G (n.1162+1893C>G) c.650C>G (p.Ser217Cys) c.880+1893C>G (n.880+1893C>G) c.577+1893C>G (n.577+1893C>G) n.1592C>G n.1502+1893C>G | |
7 | g.106017918C>T | CA4427894 | CDHR3 | c.1499C>T (p.Ser500Phe) c.700+1893C>T (n.700+1893C>T) c.60-2455C>T n.1849+1893C>T c.1235C>T (p.Ser412Phe) c.443C>T (p.Ser148Phe) c.1426+1893C>T (n.1426+1893C>T) c.953C>T (p.Ser318Phe) n.1575C>T c.1162+1893C>T (n.1162+1893C>T) c.650C>T (p.Ser217Phe) c.880+1893C>T (n.880+1893C>T) c.577+1893C>T (n.577+1893C>T) n.1592C>T n.1502+1893C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.106017919C>A | CA457068854 | CDHR3 | c.1500C>A (p.Ser500=) c.700+1894C>A (n.700+1894C>A) c.60-2454C>A n.1849+1894C>A c.1236C>A (p.Ser412=) c.444C>A (p.Ser148=) c.1426+1894C>A (n.1426+1894C>A) c.954C>A (p.Ser318=) n.1576C>A c.1162+1894C>A (n.1162+1894C>A) c.651C>A (p.Ser217=) c.880+1894C>A (n.880+1894C>A) c.577+1894C>A (n.577+1894C>A) n.1593C>A n.1502+1894C>A | |
7 | g.106017919C= | CA1731956751 | CDHR3 | c.1500C= (p.Ser500=) c.700+1894C= (n.700+1894C=) c.60-2454C= n.1849+1894C= c.1236C= (p.Ser412=) c.444C= (p.Ser148=) c.1426+1894C= (n.1426+1894C=) c.954C= (p.Ser318=) n.1576C= c.1162+1894C= (n.1162+1894C=) c.651C= (p.Ser217=) c.880+1894C= (n.880+1894C=) c.577+1894C= (n.577+1894C=) n.1593C= n.1502+1894C= | |
7 | g.106017919C>G | CA457068853 | CDHR3 | c.1500C>G (p.Ser500=) c.700+1894C>G (n.700+1894C>G) c.60-2454C>G n.1849+1894C>G c.1236C>G (p.Ser412=) c.444C>G (p.Ser148=) c.1426+1894C>G (n.1426+1894C>G) c.954C>G (p.Ser318=) n.1576C>G c.1162+1894C>G (n.1162+1894C>G) c.651C>G (p.Ser217=) c.880+1894C>G (n.880+1894C>G) c.577+1894C>G (n.577+1894C>G) n.1593C>G n.1502+1894C>G | |
7 | g.106017919C>T | CA457068852 | CDHR3 | c.1500C>T (p.Ser500=) c.700+1894C>T (n.700+1894C>T) c.60-2454C>T n.1849+1894C>T c.1236C>T (p.Ser412=) c.444C>T (p.Ser148=) c.1426+1894C>T (n.1426+1894C>T) c.954C>T (p.Ser318=) n.1576C>T c.1162+1894C>T (n.1162+1894C>T) c.651C>T (p.Ser217=) c.880+1894C>T (n.880+1894C>T) c.577+1894C>T (n.577+1894C>T) n.1593C>T n.1502+1894C>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.106017920A= | CA1731956752 | CDHR3 | c.1501A= (p.Thr501=) c.700+1895A= (n.700+1895A=) c.60-2453A= n.1849+1895A= c.1237A= (p.Thr413=) c.445A= (p.Thr149=) c.1426+1895A= (n.1426+1895A=) c.955A= (p.Thr319=) n.1577A= c.1162+1895A= (n.1162+1895A=) c.652A= (p.Thr218=) c.880+1895A= (n.880+1895A=) c.577+1895A= (n.577+1895A=) n.1594A= n.1502+1895A= | |
7 | g.106017920A>C | CA368806660 | CDHR3 | c.1501A>C (p.Thr501Pro) c.700+1895A>C (n.700+1895A>C) c.60-2453A>C n.1849+1895A>C c.1237A>C (p.Thr413Pro) c.445A>C (p.Thr149Pro) c.1426+1895A>C (n.1426+1895A>C) c.955A>C (p.Thr319Pro) n.1577A>C c.1162+1895A>C (n.1162+1895A>C) c.652A>C (p.Thr218Pro) c.880+1895A>C (n.880+1895A>C) c.577+1895A>C (n.577+1895A>C) n.1594A>C n.1502+1895A>C | |
7 | g.106017920A>G | CA368806661 | CDHR3 | c.1501A>G (p.Thr501Ala) c.700+1895A>G (n.700+1895A>G) c.60-2453A>G n.1849+1895A>G c.1237A>G (p.Thr413Ala) c.445A>G (p.Thr149Ala) c.1426+1895A>G (n.1426+1895A>G) c.955A>G (p.Thr319Ala) n.1577A>G c.1162+1895A>G (n.1162+1895A>G) c.652A>G (p.Thr218Ala) c.880+1895A>G (n.880+1895A>G) c.577+1895A>G (n.577+1895A>G) n.1594A>G n.1502+1895A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.106017920A>T | CA368806662 | CDHR3 | c.1501A>T (p.Thr501Ser) c.700+1895A>T (n.700+1895A>T) c.60-2453A>T n.1849+1895A>T c.1237A>T (p.Thr413Ser) c.445A>T (p.Thr149Ser) c.1426+1895A>T (n.1426+1895A>T) c.955A>T (p.Thr319Ser) n.1577A>T c.1162+1895A>T (n.1162+1895A>T) c.652A>T (p.Thr218Ser) c.880+1895A>T (n.880+1895A>T) c.577+1895A>T (n.577+1895A>T) n.1594A>T n.1502+1895A>T | |
7 | g.106017921C>A | CA368806663 | CDHR3 | c.1502C>A (p.Thr501Asn) c.700+1896C>A (n.700+1896C>A) c.60-2452C>A n.1849+1896C>A c.1238C>A (p.Thr413Asn) c.446C>A (p.Thr149Asn) c.1426+1896C>A (n.1426+1896C>A) c.956C>A (p.Thr319Asn) n.1578C>A c.1162+1896C>A (n.1162+1896C>A) c.653C>A (p.Thr218Asn) c.880+1896C>A (n.880+1896C>A) c.577+1896C>A (n.577+1896C>A) n.1595C>A n.1502+1896C>A | |
7 | g.106017921C= | CA1731956753 | CDHR3 | c.1502C= (p.Thr501=) c.700+1896C= (n.700+1896C=) c.60-2452C= n.1849+1896C= c.1238C= (p.Thr413=) c.446C= (p.Thr149=) c.1426+1896C= (n.1426+1896C=) c.956C= (p.Thr319=) n.1578C= c.1162+1896C= (n.1162+1896C=) c.653C= (p.Thr218=) c.880+1896C= (n.880+1896C=) c.577+1896C= (n.577+1896C=) n.1595C= n.1502+1896C= | |
7 | g.106017921C>G | CA368806664 | CDHR3 | c.1502C>G (p.Thr501Ser) c.700+1896C>G (n.700+1896C>G) c.60-2452C>G n.1849+1896C>G c.1238C>G (p.Thr413Ser) c.446C>G (p.Thr149Ser) c.1426+1896C>G (n.1426+1896C>G) c.956C>G (p.Thr319Ser) n.1578C>G c.1162+1896C>G (n.1162+1896C>G) c.653C>G (p.Thr218Ser) c.880+1896C>G (n.880+1896C>G) c.577+1896C>G (n.577+1896C>G) n.1595C>G n.1502+1896C>G | |
7 | g.106017921C>T | CA368806665 | CDHR3 | c.1502C>T (p.Thr501Ile) c.700+1896C>T (n.700+1896C>T) c.60-2452C>T n.1849+1896C>T c.1238C>T (p.Thr413Ile) c.446C>T (p.Thr149Ile) c.1426+1896C>T (n.1426+1896C>T) c.956C>T (p.Thr319Ile) n.1578C>T c.1162+1896C>T (n.1162+1896C>T) c.653C>T (p.Thr218Ile) c.880+1896C>T (n.880+1896C>T) c.577+1896C>T (n.577+1896C>T) n.1595C>T n.1502+1896C>T | dbSNP |
7 | g.106017922T>A | CA457068855 | CDHR3 | c.1503T>A (p.Thr501=) c.700+1897T>A (n.700+1897T>A) c.60-2451T>A n.1849+1897T>A c.1239T>A (p.Thr413=) c.447T>A (p.Thr149=) c.1426+1897T>A (n.1426+1897T>A) c.957T>A (p.Thr319=) n.1579T>A c.1162+1897T>A (n.1162+1897T>A) c.654T>A (p.Thr218=) c.880+1897T>A (n.880+1897T>A) c.577+1897T>A (n.577+1897T>A) n.1596T>A n.1502+1897T>A | |
7 | g.106017922T>C | CA457068856 | CDHR3 | c.1503T>C (p.Thr501=) c.700+1897T>C (n.700+1897T>C) c.60-2451T>C n.1849+1897T>C c.1239T>C (p.Thr413=) c.447T>C (p.Thr149=) c.1426+1897T>C (n.1426+1897T>C) c.957T>C (p.Thr319=) n.1579T>C c.1162+1897T>C (n.1162+1897T>C) c.654T>C (p.Thr218=) c.880+1897T>C (n.880+1897T>C) c.577+1897T>C (n.577+1897T>C) n.1596T>C n.1502+1897T>C | dbSNP |
7 | g.106017922T>G | CA457068857 | CDHR3 | c.1503T>G (p.Thr501=) c.700+1897T>G (n.700+1897T>G) c.60-2451T>G n.1849+1897T>G c.1239T>G (p.Thr413=) c.447T>G (p.Thr149=) c.1426+1897T>G (n.1426+1897T>G) c.957T>G (p.Thr319=) n.1579T>G c.1162+1897T>G (n.1162+1897T>G) c.654T>G (p.Thr218=) c.880+1897T>G (n.880+1897T>G) c.577+1897T>G (n.577+1897T>G) n.1596T>G n.1502+1897T>G | |
7 | g.106017923G>A | CA368806667 | CDHR3 | c.1504G>A (p.Gly502Arg) c.700+1898G>A (n.700+1898G>A) c.60-2450G>A n.1849+1898G>A c.1240G>A (p.Gly414Arg) c.448G>A (p.Gly150Arg) c.1426+1898G>A (n.1426+1898G>A) c.958G>A (p.Gly320Arg) n.1580G>A c.1162+1898G>A (n.1162+1898G>A) c.655G>A (p.Gly219Arg) c.880+1898G>A (n.880+1898G>A) c.577+1898G>A (n.577+1898G>A) n.1597G>A n.1502+1898G>A | |
7 | g.106017923G>C | CA368806668 | CDHR3 | c.1504G>C (p.Gly502Arg) c.700+1898G>C (n.700+1898G>C) c.60-2450G>C n.1849+1898G>C c.1240G>C (p.Gly414Arg) c.448G>C (p.Gly150Arg) c.1426+1898G>C (n.1426+1898G>C) c.958G>C (p.Gly320Arg) n.1580G>C c.1162+1898G>C (n.1162+1898G>C) c.655G>C (p.Gly219Arg) c.880+1898G>C (n.880+1898G>C) c.577+1898G>C (n.577+1898G>C) n.1597G>C n.1502+1898G>C | |
7 | g.106017923G>T | CA368806666 | CDHR3 | c.1504G>T (p.Gly502Ter) c.700+1898G>T (n.700+1898G>T) c.60-2450G>T n.1849+1898G>T c.1240G>T (p.Gly414Ter) c.448G>T (p.Gly150Ter) c.1426+1898G>T (n.1426+1898G>T) c.958G>T (p.Gly320Ter) n.1580G>T c.1162+1898G>T (n.1162+1898G>T) c.655G>T (p.Gly219Ter) c.880+1898G>T (n.880+1898G>T) c.577+1898G>T (n.577+1898G>T) n.1597G>T n.1502+1898G>T | |
7 | g.106017924G>A | CA4427895 | CDHR3 | c.1505G>A (p.Gly502Glu) c.700+1899G>A (n.700+1899G>A) c.60-2449G>A n.1849+1899G>A c.1241G>A (p.Gly414Glu) c.449G>A (p.Gly150Glu) c.1426+1899G>A (n.1426+1899G>A) c.959G>A (p.Gly320Glu) n.1581G>A c.1162+1899G>A (n.1162+1899G>A) c.656G>A (p.Gly219Glu) c.880+1899G>A (n.880+1899G>A) c.577+1899G>A (n.577+1899G>A) n.1598G>A n.1502+1899G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.106017924G>C | CA368806669 | CDHR3 | c.1505G>C (p.Gly502Ala) c.700+1899G>C (n.700+1899G>C) c.60-2449G>C n.1849+1899G>C c.1241G>C (p.Gly414Ala) c.449G>C (p.Gly150Ala) c.1426+1899G>C (n.1426+1899G>C) c.959G>C (p.Gly320Ala) n.1581G>C c.1162+1899G>C (n.1162+1899G>C) c.656G>C (p.Gly219Ala) c.880+1899G>C (n.880+1899G>C) c.577+1899G>C (n.577+1899G>C) n.1598G>C n.1502+1899G>C | |
7 | g.106017924G= | CA1731956754 | CDHR3 | c.1505G= (p.Gly502=) c.700+1899G= (n.700+1899G=) c.60-2449G= n.1849+1899G= c.1241G= (p.Gly414=) c.449G= (p.Gly150=) c.1426+1899G= (n.1426+1899G=) c.959G= (p.Gly320=) n.1581G= c.1162+1899G= (n.1162+1899G=) c.656G= (p.Gly219=) c.880+1899G= (n.880+1899G=) c.577+1899G= (n.577+1899G=) n.1598G= n.1502+1899G= | |
7 | g.106017924G>T | CA368806670 | CDHR3 | c.1505G>T (p.Gly502Val) c.700+1899G>T (n.700+1899G>T) c.60-2449G>T n.1849+1899G>T c.1241G>T (p.Gly414Val) c.449G>T (p.Gly150Val) c.1426+1899G>T (n.1426+1899G>T) c.959G>T (p.Gly320Val) n.1581G>T c.1162+1899G>T (n.1162+1899G>T) c.656G>T (p.Gly219Val) c.880+1899G>T (n.880+1899G>T) c.577+1899G>T (n.577+1899G>T) n.1598G>T n.1502+1899G>T | |
7 | g.106017925A= | CA1731956756 | CDHR3 | c.1506A= (p.Gly502=) c.700+1900A= (n.700+1900A=) c.60-2448A= n.1849+1900A= c.1242A= (p.Gly414=) c.450A= (p.Gly150=) c.1426+1900A= (n.1426+1900A=) c.960A= (p.Gly320=) n.1582A= c.1162+1900A= (n.1162+1900A=) c.657A= (p.Gly219=) c.880+1900A= (n.880+1900A=) c.577+1900A= (n.577+1900A=) n.1599A= n.1502+1900A= | |
7 | g.106017925A>C | CA457068858 | CDHR3 | c.1506A>C (p.Gly502=) c.700+1900A>C (n.700+1900A>C) c.60-2448A>C n.1849+1900A>C c.1242A>C (p.Gly414=) c.450A>C (p.Gly150=) c.1426+1900A>C (n.1426+1900A>C) c.960A>C (p.Gly320=) n.1582A>C c.1162+1900A>C (n.1162+1900A>C) c.657A>C (p.Gly219=) c.880+1900A>C (n.880+1900A>C) c.577+1900A>C (n.577+1900A>C) n.1599A>C n.1502+1900A>C | dbSNP |
7 | g.106017925A>G | CA457068860 | CDHR3 | c.1506A>G (p.Gly502=) c.700+1900A>G (n.700+1900A>G) c.60-2448A>G n.1849+1900A>G c.1242A>G (p.Gly414=) c.450A>G (p.Gly150=) c.1426+1900A>G (n.1426+1900A>G) c.960A>G (p.Gly320=) n.1582A>G c.1162+1900A>G (n.1162+1900A>G) c.657A>G (p.Gly219=) c.880+1900A>G (n.880+1900A>G) c.577+1900A>G (n.577+1900A>G) n.1599A>G n.1502+1900A>G | |
7 | g.106017925A>T | CA457068859 | CDHR3 | c.1506A>T (p.Gly502=) c.700+1900A>T (n.700+1900A>T) c.60-2448A>T n.1849+1900A>T c.1242A>T (p.Gly414=) c.450A>T (p.Gly150=) c.1426+1900A>T (n.1426+1900A>T) c.960A>T (p.Gly320=) n.1582A>T c.1162+1900A>T (n.1162+1900A>T) c.657A>T (p.Gly219=) c.880+1900A>T (n.880+1900A>T) c.577+1900A>T (n.577+1900A>T) n.1599A>T n.1502+1900A>T | |
7 | g.106017925_106017926delinsAG | CA1731956755 | CDHR3 | c.1506_1507delinsAG (p.Gly502=) c.700+1900_700+1901delinsAG (n.700+1900_700+1901delinsAG) c.60-2448_60-2447delinsAG n.1849+1900_1849+1901delinsAG c.1242_1243delinsAG (p.Gly414=) c.450_451delinsAG (p.Gly150=) c.1426+1900_1426+1901delinsAG (n.1426+1900_1426+1901delinsAG) c.960_961delinsAG (p.Gly320=) n.1582_1583delinsAG c.1162+1900_1162+1901delinsAG (n.1162+1900_1162+1901delinsAG) c.657_658delinsAG (p.Gly219=) c.880+1900_880+1901delinsAG (n.880+1900_880+1901delinsAG) c.577+1900_577+1901delinsAG (n.577+1900_577+1901delinsAG) n.1599_1600delinsAG n.1502+1900_1502+1901delinsAG | |
7 | g.106017926G>A | CA4427896 | CDHR3 | c.1507G>A (p.Gly503Arg) c.700+1901G>A (n.700+1901G>A) c.60-2447G>A n.1849+1901G>A c.1243G>A (p.Gly415Arg) c.451G>A (p.Gly151Arg) c.1426+1901G>A (n.1426+1901G>A) c.961G>A (p.Gly321Arg) n.1583G>A c.1162+1901G>A (n.1162+1901G>A) c.658G>A (p.Gly220Arg) c.880+1901G>A (n.880+1901G>A) c.577+1901G>A (n.577+1901G>A) n.1600G>A n.1502+1901G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.106017926G>C | CA368806671 | CDHR3 | c.1507G>C (p.Gly503Arg) c.700+1901G>C (n.700+1901G>C) c.60-2447G>C n.1849+1901G>C c.1243G>C (p.Gly415Arg) c.451G>C (p.Gly151Arg) c.1426+1901G>C (n.1426+1901G>C) c.961G>C (p.Gly321Arg) n.1583G>C c.1162+1901G>C (n.1162+1901G>C) c.658G>C (p.Gly220Arg) c.880+1901G>C (n.880+1901G>C) c.577+1901G>C (n.577+1901G>C) n.1600G>C n.1502+1901G>C | |
7 | g.106017926G= | CA1731956757 | CDHR3 | c.1507G= (p.Gly503=) c.700+1901G= (n.700+1901G=) c.60-2447G= n.1849+1901G= c.1243G= (p.Gly415=) c.451G= (p.Gly151=) c.1426+1901G= (n.1426+1901G=) c.961G= (p.Gly321=) n.1583G= c.1162+1901G= (n.1162+1901G=) c.658G= (p.Gly220=) c.880+1901G= (n.880+1901G=) c.577+1901G= (n.577+1901G=) n.1600G= n.1502+1901G= | |
7 | g.106017926G>T | CA368806672 | CDHR3 | c.1507G>T (p.Gly503Trp) c.700+1901G>T (n.700+1901G>T) c.60-2447G>T n.1849+1901G>T c.1243G>T (p.Gly415Trp) c.451G>T (p.Gly151Trp) c.1426+1901G>T (n.1426+1901G>T) c.961G>T (p.Gly321Trp) n.1583G>T c.1162+1901G>T (n.1162+1901G>T) c.658G>T (p.Gly220Trp) c.880+1901G>T (n.880+1901G>T) c.577+1901G>T (n.577+1901G>T) n.1600G>T n.1502+1901G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.106017929del | CA164089219 | CDHR3 | c.1510del (p.Ala504ProfsTer21) c.700+1904del (n.700+1904del) c.60-2444del n.1849+1904del c.1246del (p.Ala416ProfsTer21) c.454del (p.Ala152ProfsTer21) c.1426+1904del (n.1426+1904del) c.964del (p.Ala322ProfsTer21) n.1586del c.1162+1904del (n.1162+1904del) c.661del (p.Ala221ProfsTer21) c.880+1904del (n.880+1904del) c.577+1904del (n.577+1904del) n.1603del n.1502+1904del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.106017927G>A | CA368806673 | CDHR3 | c.1508G>A (p.Gly503Glu) c.700+1902G>A (n.700+1902G>A) c.60-2446G>A n.1849+1902G>A c.1244G>A (p.Gly415Glu) c.452G>A (p.Gly151Glu) c.1426+1902G>A (n.1426+1902G>A) c.962G>A (p.Gly321Glu) n.1584G>A c.1162+1902G>A (n.1162+1902G>A) c.659G>A (p.Gly220Glu) c.880+1902G>A (n.880+1902G>A) c.577+1902G>A (n.577+1902G>A) n.1601G>A n.1502+1902G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.106017927G>C | CA368806674 | CDHR3 | c.1508G>C (p.Gly503Ala) c.700+1902G>C (n.700+1902G>C) c.60-2446G>C n.1849+1902G>C c.1244G>C (p.Gly415Ala) c.452G>C (p.Gly151Ala) c.1426+1902G>C (n.1426+1902G>C) c.962G>C (p.Gly321Ala) n.1584G>C c.1162+1902G>C (n.1162+1902G>C) c.659G>C (p.Gly220Ala) c.880+1902G>C (n.880+1902G>C) c.577+1902G>C (n.577+1902G>C) n.1601G>C n.1502+1902G>C | |
7 | g.106017927G>T | CA368806675 | CDHR3 | c.1508G>T (p.Gly503Val) c.700+1902G>T (n.700+1902G>T) c.60-2446G>T n.1849+1902G>T c.1244G>T (p.Gly415Val) c.452G>T (p.Gly151Val) c.1426+1902G>T (n.1426+1902G>T) c.962G>T (p.Gly321Val) n.1584G>T c.1162+1902G>T (n.1162+1902G>T) c.659G>T (p.Gly220Val) c.880+1902G>T (n.880+1902G>T) c.577+1902G>T (n.577+1902G>T) n.1601G>T n.1502+1902G>T | |
7 | g.106017927_106017928insCT | CA2578985487 | CDHR3 | c.1508_1509insCT (p.Ala504TrpfsTer22) c.700+1902_700+1903insCT (n.700+1902_700+1903insCT) c.60-2446_60-2445insCT n.1849+1902_1849+1903insCT c.1244_1245insCT (p.Ala416TrpfsTer22) c.452_453insCT (p.Ala152TrpfsTer22) c.1426+1902_1426+1903insCT (n.1426+1902_1426+1903insCT) c.962_963insCT (p.Ala322TrpfsTer22) n.1584_1585insCT c.1162+1902_1162+1903insCT (n.1162+1902_1162+1903insCT) c.659_660insCT (p.Ala221TrpfsTer22) c.880+1902_880+1903insCT (n.880+1902_880+1903insCT) c.577+1902_577+1903insCT (n.577+1902_577+1903insCT) n.1601_1602insCT n.1502+1902_1502+1903insCT | |
7 | g.106017928G>A | CA457068861 | CDHR3 | c.1509G>A (p.Gly503=) c.700+1903G>A (n.700+1903G>A) c.60-2445G>A n.1849+1903G>A c.1245G>A (p.Gly415=) c.453G>A (p.Gly151=) c.1426+1903G>A (n.1426+1903G>A) c.963G>A (p.Gly321=) n.1585G>A c.1162+1903G>A (n.1162+1903G>A) c.660G>A (p.Gly220=) c.880+1903G>A (n.880+1903G>A) c.577+1903G>A (n.577+1903G>A) n.1602G>A n.1502+1903G>A | |
7 | g.106017928G>C | CA457068863 | CDHR3 | c.1509G>C (p.Gly503=) c.700+1903G>C (n.700+1903G>C) c.60-2445G>C n.1849+1903G>C c.1245G>C (p.Gly415=) c.453G>C (p.Gly151=) c.1426+1903G>C (n.1426+1903G>C) c.963G>C (p.Gly321=) n.1585G>C c.1162+1903G>C (n.1162+1903G>C) c.660G>C (p.Gly220=) c.880+1903G>C (n.880+1903G>C) c.577+1903G>C (n.577+1903G>C) n.1602G>C n.1502+1903G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.106017928G= | CA1731956758 | CDHR3 | c.1509G= (p.Gly503=) c.700+1903G= (n.700+1903G=) c.60-2445G= n.1849+1903G= c.1245G= (p.Gly415=) c.453G= (p.Gly151=) c.1426+1903G= (n.1426+1903G=) c.963G= (p.Gly321=) n.1585G= c.1162+1903G= (n.1162+1903G=) c.660G= (p.Gly220=) c.880+1903G= (n.880+1903G=) c.577+1903G= (n.577+1903G=) n.1602G= n.1502+1903G= | |
7 | g.106017928G>T | CA457068862 | CDHR3 | c.1509G>T (p.Gly503=) c.700+1903G>T (n.700+1903G>T) c.60-2445G>T n.1849+1903G>T c.1245G>T (p.Gly415=) c.453G>T (p.Gly151=) c.1426+1903G>T (n.1426+1903G>T) c.963G>T (p.Gly321=) n.1585G>T c.1162+1903G>T (n.1162+1903G>T) c.660G>T (p.Gly220=) c.880+1903G>T (n.880+1903G>T) c.577+1903G>T (n.577+1903G>T) n.1602G>T n.1502+1903G>T | |
7 | g.106017928_106017929insAGTACACTTTTCGACCACCTCTTTTCCTGAAAGCT | CA2684411981 | CDHR3 | c.1509_1510insAGTACACTTTTCGACCACCTCTTTTCCTGAAAGCT (p.Ala504SerfsTer10) c.700+1903_700+1904insAGTACACTTTTCGACCACCTCTTTTCCTGAAAGCT (n.700+1903_700+1904insAGTACACTTTTCGACCACCTCTTTTCCTGAAAGCT) c.60-2445_60-2444insAGTACACTTTTCGACCACCTCTTTTCCTGAAAGCT n.1849+1903_1849+1904insAGTACACTTTTCGACCACCTCTTTTCCTGAAAGCT c.1245_1246insAGTACACTTTTCGACCACCTCTTTTCCTGAAAGCT (p.Ala416SerfsTer10) c.453_454insAGTACACTTTTCGACCACCTCTTTTCCTGAAAGCT (p.Ala152SerfsTer10) c.1426+1903_1426+1904insAGTACACTTTTCGACCACCTCTTTTCCTGAAAGCT (n.1426+1903_1426+1904insAGTACACTTTTCGACCACCTCTTTTCCTGAAAGCT) c.963_964insAGTACACTTTTCGACCACCTCTTTTCCTGAAAGCT (p.Ala322SerfsTer10) n.1585_1586insAGTACACTTTTCGACCACCTCTTTTCCTGAAAGCT c.1162+1903_1162+1904insAGTACACTTTTCGACCACCTCTTTTCCTGAAAGCT (n.1162+1903_1162+1904insAGTACACTTTTCGACCACCTCTTTTCCTGAAAGCT) c.660_661insAGTACACTTTTCGACCACCTCTTTTCCTGAAAGCT (p.Ala221SerfsTer10) c.880+1903_880+1904insAGTACACTTTTCGACCACCTCTTTTCCTGAAAGCT (n.880+1903_880+1904insAGTACACTTTTCGACCACCTCTTTTCCTGAAAGCT) c.577+1903_577+1904insAGTACACTTTTCGACCACCTCTTTTCCTGAAAGCT (n.577+1903_577+1904insAGTACACTTTTCGACCACCTCTTTTCCTGAAAGCT) n.1602_1603insAGTACACTTTTCGACCACCTCTTTTCCTGAAAGCT n.1502+1903_1502+1904insAGTACACTTTTCGACCACCTCTTTTCCTGAAAGCT | gnomAD v4 |
7 | g.106017929G>A | CA368806676 | CDHR3 | c.1510G>A (p.Ala504Thr) c.700+1904G>A (n.700+1904G>A) c.60-2444G>A n.1849+1904G>A c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.454G>A (p.Ala152Thr) c.1426+1904G>A (n.1426+1904G>A) c.964G>A (p.Ala322Thr) n.1586G>A c.1162+1904G>A (n.1162+1904G>A) c.661G>A (p.Ala221Thr) c.880+1904G>A (n.880+1904G>A) c.577+1904G>A (n.577+1904G>A) n.1603G>A n.1502+1904G>A | |
7 | g.106017929G>C | CA368806677 | CDHR3 | c.1510G>C (p.Ala504Pro) c.700+1904G>C (n.700+1904G>C) c.60-2444G>C n.1849+1904G>C c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.454G>C (p.Ala152Pro) c.1426+1904G>C (n.1426+1904G>C) c.964G>C (p.Ala322Pro) n.1586G>C c.1162+1904G>C (n.1162+1904G>C) c.661G>C (p.Ala221Pro) c.880+1904G>C (n.880+1904G>C) c.577+1904G>C (n.577+1904G>C) n.1603G>C n.1502+1904G>C | |
7 | g.106017929G= | CA1731956759 | CDHR3 | c.1510G= (p.Ala504=) c.700+1904G= (n.700+1904G=) c.60-2444G= n.1849+1904G= c.1246G= (p.Ala416=) c.454G= (p.Ala152=) c.1426+1904G= (n.1426+1904G=) c.964G= (p.Ala322=) n.1586G= c.1162+1904G= (n.1162+1904G=) c.661G= (p.Ala221=) c.880+1904G= (n.880+1904G=) c.577+1904G= (n.577+1904G=) n.1603G= n.1502+1904G= | |
7 | g.106017929G>T | CA368806678 | CDHR3 | c.1510G>T (p.Ala504Ser) c.700+1904G>T (n.700+1904G>T) c.60-2444G>T n.1849+1904G>T c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.454G>T (p.Ala152Ser) c.1426+1904G>T (n.1426+1904G>T) c.964G>T (p.Ala322Ser) n.1586G>T c.1162+1904G>T (n.1162+1904G>T) c.661G>T (p.Ala221Ser) c.880+1904G>T (n.880+1904G>T) c.577+1904G>T (n.577+1904G>T) n.1603G>T n.1502+1904G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.106017930C>A | CA368806680 | CDHR3 | c.1511C>A (p.Ala504Asp) c.700+1905C>A (n.700+1905C>A) c.60-2443C>A n.1849+1905C>A c.1247C>A (p.Ala416Asp) c.455C>A (p.Ala152Asp) c.1426+1905C>A (n.1426+1905C>A) c.965C>A (p.Ala322Asp) n.1587C>A c.1162+1905C>A (n.1162+1905C>A) c.662C>A (p.Ala221Asp) c.880+1905C>A (n.880+1905C>A) c.577+1905C>A (n.577+1905C>A) n.1604C>A n.1502+1905C>A | |
7 | g.106017930C>G | CA368806681 | CDHR3 | c.1511C>G (p.Ala504Gly) c.700+1905C>G (n.700+1905C>G) c.60-2443C>G n.1849+1905C>G c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.455C>G (p.Ala152Gly) c.1426+1905C>G (n.1426+1905C>G) c.965C>G (p.Ala322Gly) n.1587C>G c.1162+1905C>G (n.1162+1905C>G) c.662C>G (p.Ala221Gly) c.880+1905C>G (n.880+1905C>G) c.577+1905C>G (n.577+1905C>G) n.1604C>G n.1502+1905C>G | |
7 | g.106017930C>T | CA368806679 | CDHR3 | c.1511C>T (p.Ala504Val) c.700+1905C>T (n.700+1905C>T) c.60-2443C>T n.1849+1905C>T c.1247C>T (p.Ala416Val) c.455C>T (p.Ala152Val) c.1426+1905C>T (n.1426+1905C>T) c.965C>T (p.Ala322Val) n.1587C>T c.1162+1905C>T (n.1162+1905C>T) c.662C>T (p.Ala221Val) c.880+1905C>T (n.880+1905C>T) c.577+1905C>T (n.577+1905C>T) n.1604C>T n.1502+1905C>T | |
7 | g.106017931C>A | CA457068864 | CDHR3 | c.1512C>A (p.Ala504=) c.700+1906C>A (n.700+1906C>A) c.60-2442C>A n.1849+1906C>A c.1248C>A (p.Ala416=) c.456C>A (p.Ala152=) c.1426+1906C>A (n.1426+1906C>A) c.966C>A (p.Ala322=) n.1588C>A c.1162+1906C>A (n.1162+1906C>A) c.663C>A (p.Ala221=) c.880+1906C>A (n.880+1906C>A) c.577+1906C>A (n.577+1906C>A) n.1605C>A n.1502+1906C>A | |
7 | g.106017931C>G | CA457068865 | CDHR3 | c.1512C>G (p.Ala504=) c.700+1906C>G (n.700+1906C>G) c.60-2442C>G n.1849+1906C>G c.1248C>G (p.Ala416=) c.456C>G (p.Ala152=) c.1426+1906C>G (n.1426+1906C>G) c.966C>G (p.Ala322=) n.1588C>G c.1162+1906C>G (n.1162+1906C>G) c.663C>G (p.Ala221=) c.880+1906C>G (n.880+1906C>G) c.577+1906C>G (n.577+1906C>G) n.1605C>G n.1502+1906C>G | |
7 | g.106017931C>T | CA457068866 | CDHR3 | c.1512C>T (p.Ala504=) c.700+1906C>T (n.700+1906C>T) c.60-2442C>T n.1849+1906C>T c.1248C>T (p.Ala416=) c.456C>T (p.Ala152=) c.1426+1906C>T (n.1426+1906C>T) c.966C>T (p.Ala322=) n.1588C>T c.1162+1906C>T (n.1162+1906C>T) c.663C>T (p.Ala221=) c.880+1906C>T (n.880+1906C>T) c.577+1906C>T (n.577+1906C>T) n.1605C>T n.1502+1906C>T | |
7 | g.106017932A>C | CA368806682 | CDHR3 | c.1513A>C (p.Ser505Arg) c.700+1907A>C (n.700+1907A>C) c.60-2441A>C n.1849+1907A>C c.1249A>C (p.Ser417Arg) c.457A>C (p.Ser153Arg) c.1426+1907A>C (n.1426+1907A>C) c.967A>C (p.Ser323Arg) n.1589A>C c.1162+1907A>C (n.1162+1907A>C) c.664A>C (p.Ser222Arg) c.880+1907A>C (n.880+1907A>C) c.577+1907A>C (n.577+1907A>C) n.1606A>C n.1502+1907A>C | |
7 | g.106017932A>G | CA368806683 | CDHR3 | c.1513A>G (p.Ser505Gly) c.700+1907A>G (n.700+1907A>G) c.60-2441A>G n.1849+1907A>G c.1249A>G (p.Ser417Gly) c.457A>G (p.Ser153Gly) c.1426+1907A>G (n.1426+1907A>G) c.967A>G (p.Ser323Gly) n.1589A>G c.1162+1907A>G (n.1162+1907A>G) c.664A>G (p.Ser222Gly) c.880+1907A>G (n.880+1907A>G) c.577+1907A>G (n.577+1907A>G) n.1606A>G n.1502+1907A>G | |
7 | g.106017932A>T | CA368806684 | CDHR3 | c.1513A>T (p.Ser505Cys) c.700+1907A>T (n.700+1907A>T) c.60-2441A>T n.1849+1907A>T c.1249A>T (p.Ser417Cys) c.457A>T (p.Ser153Cys) c.1426+1907A>T (n.1426+1907A>T) c.967A>T (p.Ser323Cys) n.1589A>T c.1162+1907A>T (n.1162+1907A>T) c.664A>T (p.Ser222Cys) c.880+1907A>T (n.880+1907A>T) c.577+1907A>T (n.577+1907A>T) n.1606A>T n.1502+1907A>T | |
7 | g.106017932_106017933del | CA2578985488 | CDHR3 | c.1513_1514del (p.Ser505ProfsTer10) c.700+1907_700+1908del (n.700+1907_700+1908del) c.60-2441_60-2440del n.1849+1907_1849+1908del c.1249_1250del (p.Ser417ProfsTer10) c.457_458del (p.Ser153ProfsTer10) c.1426+1907_1426+1908del (n.1426+1907_1426+1908del) c.967_968del (p.Ser323ProfsTer10) n.1589_1590del c.1162+1907_1162+1908del (n.1162+1907_1162+1908del) c.664_665del (p.Ser222ProfsTer10) c.880+1907_880+1908del (n.880+1907_880+1908del) c.577+1907_577+1908del (n.577+1907_577+1908del) n.1606_1607del n.1502+1907_1502+1908del | |
7 | g.106017933G>A | CA368806685 | CDHR3 | c.1514G>A (p.Ser505Asn) c.700+1908G>A (n.700+1908G>A) c.60-2440G>A n.1849+1908G>A c.1250G>A (p.Ser417Asn) c.458G>A (p.Ser153Asn) c.1426+1908G>A (n.1426+1908G>A) c.968G>A (p.Ser323Asn) n.1590G>A c.1162+1908G>A (n.1162+1908G>A) c.665G>A (p.Ser222Asn) c.880+1908G>A (n.880+1908G>A) c.577+1908G>A (n.577+1908G>A) n.1607G>A n.1502+1908G>A | |
7 | g.106017933G>C | CA368806686 | CDHR3 | c.1514G>C (p.Ser505Thr) c.700+1908G>C (n.700+1908G>C) c.60-2440G>C n.1849+1908G>C c.1250G>C (p.Ser417Thr) c.458G>C (p.Ser153Thr) c.1426+1908G>C (n.1426+1908G>C) c.968G>C (p.Ser323Thr) n.1590G>C c.1162+1908G>C (n.1162+1908G>C) c.665G>C (p.Ser222Thr) c.880+1908G>C (n.880+1908G>C) c.577+1908G>C (n.577+1908G>C) n.1607G>C n.1502+1908G>C | |
7 | g.106017933G>T | CA368806687 | CDHR3 | c.1514G>T (p.Ser505Ile) c.700+1908G>T (n.700+1908G>T) c.60-2440G>T n.1849+1908G>T c.1250G>T (p.Ser417Ile) c.458G>T (p.Ser153Ile) c.1426+1908G>T (n.1426+1908G>T) c.968G>T (p.Ser323Ile) n.1590G>T c.1162+1908G>T (n.1162+1908G>T) c.665G>T (p.Ser222Ile) c.880+1908G>T (n.880+1908G>T) c.577+1908G>T (n.577+1908G>T) n.1607G>T n.1502+1908G>T | |
7 | g.106017934C>A | CA368806688 | CDHR3 | c.1515C>A (p.Ser505Arg) c.700+1909C>A (n.700+1909C>A) c.60-2439C>A n.1849+1909C>A c.1251C>A (p.Ser417Arg) c.459C>A (p.Ser153Arg) c.1426+1909C>A (n.1426+1909C>A) c.969C>A (p.Ser323Arg) n.1591C>A c.1162+1909C>A (n.1162+1909C>A) c.666C>A (p.Ser222Arg) c.880+1909C>A (n.880+1909C>A) c.577+1909C>A (n.577+1909C>A) n.1608C>A n.1502+1909C>A | |
7 | g.106017934C>G | CA368806689 | CDHR3 | c.1515C>G (p.Ser505Arg) c.700+1909C>G (n.700+1909C>G) c.60-2439C>G n.1849+1909C>G c.1251C>G (p.Ser417Arg) c.459C>G (p.Ser153Arg) c.1426+1909C>G (n.1426+1909C>G) c.969C>G (p.Ser323Arg) n.1591C>G c.1162+1909C>G (n.1162+1909C>G) c.666C>G (p.Ser222Arg) c.880+1909C>G (n.880+1909C>G) c.577+1909C>G (n.577+1909C>G) n.1608C>G n.1502+1909C>G | |
7 | g.106017934C>T | CA457068867 | CDHR3 | c.1515C>T (p.Ser505=) c.700+1909C>T (n.700+1909C>T) c.60-2439C>T n.1849+1909C>T c.1251C>T (p.Ser417=) c.459C>T (p.Ser153=) c.1426+1909C>T (n.1426+1909C>T) c.969C>T (p.Ser323=) n.1591C>T c.1162+1909C>T (n.1162+1909C>T) c.666C>T (p.Ser222=) c.880+1909C>T (n.880+1909C>T) c.577+1909C>T (n.577+1909C>T) n.1608C>T n.1502+1909C>T | gnomAD v4 |
7 | g.106017935C>A | CA368806690 | CDHR3 | c.1516C>A (p.Leu506Ile) c.700+1910C>A (n.700+1910C>A) c.60-2438C>A n.1849+1910C>A c.1252C>A (p.Leu418Ile) c.460C>A (p.Leu154Ile) c.1426+1910C>A (n.1426+1910C>A) c.970C>A (p.Leu324Ile) n.1592C>A c.1162+1910C>A (n.1162+1910C>A) c.667C>A (p.Leu223Ile) c.880+1910C>A (n.880+1910C>A) c.577+1910C>A (n.577+1910C>A) n.1609C>A n.1502+1910C>A | |
7 | g.106017935C= | CA1731956760 | CDHR3 | c.1516C= (p.Leu506=) c.700+1910C= (n.700+1910C=) c.60-2438C= n.1849+1910C= c.1252C= (p.Leu418=) c.460C= (p.Leu154=) c.1426+1910C= (n.1426+1910C=) c.970C= (p.Leu324=) n.1592C= c.1162+1910C= (n.1162+1910C=) c.667C= (p.Leu223=) c.880+1910C= (n.880+1910C=) c.577+1910C= (n.577+1910C=) n.1609C= n.1502+1910C= | |
7 | g.106017935C>G | CA368806691 | CDHR3 | c.1516C>G (p.Leu506Val) c.700+1910C>G (n.700+1910C>G) c.60-2438C>G n.1849+1910C>G c.1252C>G (p.Leu418Val) c.460C>G (p.Leu154Val) c.1426+1910C>G (n.1426+1910C>G) c.970C>G (p.Leu324Val) n.1592C>G c.1162+1910C>G (n.1162+1910C>G) c.667C>G (p.Leu223Val) c.880+1910C>G (n.880+1910C>G) c.577+1910C>G (n.577+1910C>G) n.1609C>G n.1502+1910C>G | |
7 | g.106017935C>T | CA4427897 | CDHR3 | c.1516C>T (p.Leu506Phe) c.700+1910C>T (n.700+1910C>T) c.60-2438C>T n.1849+1910C>T c.1252C>T (p.Leu418Phe) c.460C>T (p.Leu154Phe) c.1426+1910C>T (n.1426+1910C>T) c.970C>T (p.Leu324Phe) n.1592C>T c.1162+1910C>T (n.1162+1910C>T) c.667C>T (p.Leu223Phe) c.880+1910C>T (n.880+1910C>T) c.577+1910C>T (n.577+1910C>T) n.1609C>T n.1502+1910C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.106017936T>A | CA368806692 | CDHR3 | c.1517T>A (p.Leu506His) c.700+1911T>A (n.700+1911T>A) c.60-2437T>A n.1849+1911T>A c.1253T>A (p.Leu418His) c.461T>A (p.Leu154His) c.1426+1911T>A (n.1426+1911T>A) c.971T>A (p.Leu324His) n.1593T>A c.1162+1911T>A (n.1162+1911T>A) c.668T>A (p.Leu223His) c.880+1911T>A (n.880+1911T>A) c.577+1911T>A (n.577+1911T>A) n.1610T>A n.1502+1911T>A | |
7 | g.106017936T>C | CA368806693 | CDHR3 | c.1517T>C (p.Leu506Pro) c.700+1911T>C (n.700+1911T>C) c.60-2437T>C n.1849+1911T>C c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.461T>C (p.Leu154Pro) c.1426+1911T>C (n.1426+1911T>C) c.971T>C (p.Leu324Pro) n.1593T>C c.1162+1911T>C (n.1162+1911T>C) c.668T>C (p.Leu223Pro) c.880+1911T>C (n.880+1911T>C) c.577+1911T>C (n.577+1911T>C) n.1610T>C n.1502+1911T>C | dbSNP |
7 | g.106017936T>G | CA368806694 | CDHR3 | c.1517T>G (p.Leu506Arg) c.700+1911T>G (n.700+1911T>G) c.60-2437T>G n.1849+1911T>G c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.461T>G (p.Leu154Arg) c.1426+1911T>G (n.1426+1911T>G) c.971T>G (p.Leu324Arg) n.1593T>G c.1162+1911T>G (n.1162+1911T>G) c.668T>G (p.Leu223Arg) c.880+1911T>G (n.880+1911T>G) c.577+1911T>G (n.577+1911T>G) n.1610T>G n.1502+1911T>G | |
7 | g.106017936T= | CA1731956761 | CDHR3 | c.1517T= (p.Leu506=) c.700+1911T= (n.700+1911T=) c.60-2437T= n.1849+1911T= c.1253T= (p.Leu418=) c.461T= (p.Leu154=) c.1426+1911T= (n.1426+1911T=) c.971T= (p.Leu324=) n.1593T= c.1162+1911T= (n.1162+1911T=) c.668T= (p.Leu223=) c.880+1911T= (n.880+1911T=) c.577+1911T= (n.577+1911T=) n.1610T= n.1502+1911T= | |
7 | g.106017937C>A | CA457068868 | CDHR3 | c.1518C>A (p.Leu506=) c.700+1912C>A (n.700+1912C>A) c.60-2436C>A n.1849+1912C>A c.1254C>A (p.Leu418=) c.462C>A (p.Leu154=) c.1426+1912C>A (n.1426+1912C>A) c.972C>A (p.Leu324=) n.1594C>A c.1162+1912C>A (n.1162+1912C>A) c.669C>A (p.Leu223=) c.880+1912C>A (n.880+1912C>A) c.577+1912C>A (n.577+1912C>A) n.1611C>A n.1502+1912C>A | |
7 | g.106017937C>G | CA457068869 | CDHR3 | c.1518C>G (p.Leu506=) c.700+1912C>G (n.700+1912C>G) c.60-2436C>G n.1849+1912C>G c.1254C>G (p.Leu418=) c.462C>G (p.Leu154=) c.1426+1912C>G (n.1426+1912C>G) c.972C>G (p.Leu324=) n.1594C>G c.1162+1912C>G (n.1162+1912C>G) c.669C>G (p.Leu223=) c.880+1912C>G (n.880+1912C>G) c.577+1912C>G (n.577+1912C>G) n.1611C>G n.1502+1912C>G | |
7 | g.106017937C>T | CA457068870 | CDHR3 | c.1518C>T (p.Leu506=) c.700+1912C>T (n.700+1912C>T) c.60-2436C>T n.1849+1912C>T c.1254C>T (p.Leu418=) c.462C>T (p.Leu154=) c.1426+1912C>T (n.1426+1912C>T) c.972C>T (p.Leu324=) n.1594C>T c.1162+1912C>T (n.1162+1912C>T) c.669C>T (p.Leu223=) c.880+1912C>T (n.880+1912C>T) c.577+1912C>T (n.577+1912C>T) n.1611C>T n.1502+1912C>T | gnomAD v4 |
7 | g.106017938C>A | CA368806695 | CDHR3 | c.1519C>A (p.Gln507Lys) c.700+1913C>A (n.700+1913C>A) c.60-2435C>A n.1849+1913C>A c.1255C>A (p.Gln419Lys) c.463C>A (p.Gln155Lys) c.1426+1913C>A (n.1426+1913C>A) c.973C>A (p.Gln325Lys) n.1595C>A c.1162+1913C>A (n.1162+1913C>A) c.670C>A (p.Gln224Lys) c.880+1913C>A (n.880+1913C>A) c.577+1913C>A (n.577+1913C>A) n.1612C>A n.1502+1913C>A | |
7 | g.106017938C= | CA1731956762 | CDHR3 | c.1519C= (p.Gln507=) c.700+1913C= (n.700+1913C=) c.60-2435C= n.1849+1913C= c.1255C= (p.Gln419=) c.463C= (p.Gln155=) c.1426+1913C= (n.1426+1913C=) c.973C= (p.Gln325=) n.1595C= c.1162+1913C= (n.1162+1913C=) c.670C= (p.Gln224=) c.880+1913C= (n.880+1913C=) c.577+1913C= (n.577+1913C=) n.1612C= n.1502+1913C= | |
7 | g.106017938C>G | CA368806696 | CDHR3 | c.1519C>G (p.Gln507Glu) c.700+1913C>G (n.700+1913C>G) c.60-2435C>G n.1849+1913C>G c.1255C>G (p.Gln419Glu) c.463C>G (p.Gln155Glu) c.1426+1913C>G (n.1426+1913C>G) c.973C>G (p.Gln325Glu) n.1595C>G c.1162+1913C>G (n.1162+1913C>G) c.670C>G (p.Gln224Glu) c.880+1913C>G (n.880+1913C>G) c.577+1913C>G (n.577+1913C>G) n.1612C>G n.1502+1913C>G | |
7 | g.106017938C>T | CA4427898 | CDHR3 | c.1519C>T (p.Gln507Ter) c.700+1913C>T (n.700+1913C>T) c.60-2435C>T n.1849+1913C>T c.1255C>T (p.Gln419Ter) c.463C>T (p.Gln155Ter) c.1426+1913C>T (n.1426+1913C>T) c.973C>T (p.Gln325Ter) n.1595C>T c.1162+1913C>T (n.1162+1913C>T) c.670C>T (p.Gln224Ter) c.880+1913C>T (n.880+1913C>T) c.577+1913C>T (n.577+1913C>T) n.1612C>T n.1502+1913C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.106017939A= | CA1731956763 | CDHR3 | c.1520A= (p.Gln507=) c.700+1914A= (n.700+1914A=) c.60-2434A= n.1849+1914A= c.1256A= (p.Gln419=) c.464A= (p.Gln155=) c.1426+1914A= (n.1426+1914A=) c.974A= (p.Gln325=) n.1596A= c.1162+1914A= (n.1162+1914A=) c.671A= (p.Gln224=) c.880+1914A= (n.880+1914A=) c.577+1914A= (n.577+1914A=) n.1613A= n.1502+1914A= | |
7 | g.106017939A>C | CA368806698 | CDHR3 | c.1520A>C (p.Gln507Pro) c.700+1914A>C (n.700+1914A>C) c.60-2434A>C n.1849+1914A>C c.1256A>C (p.Gln419Pro) c.464A>C (p.Gln155Pro) c.1426+1914A>C (n.1426+1914A>C) c.974A>C (p.Gln325Pro) n.1596A>C c.1162+1914A>C (n.1162+1914A>C) c.671A>C (p.Gln224Pro) c.880+1914A>C (n.880+1914A>C) c.577+1914A>C (n.577+1914A>C) n.1613A>C n.1502+1914A>C | |
7 | g.106017939A>G | CA368806697 | CDHR3 | c.1520A>G (p.Gln507Arg) c.700+1914A>G (n.700+1914A>G) c.60-2434A>G n.1849+1914A>G c.1256A>G (p.Gln419Arg) c.464A>G (p.Gln155Arg) c.1426+1914A>G (n.1426+1914A>G) c.974A>G (p.Gln325Arg) n.1596A>G c.1162+1914A>G (n.1162+1914A>G) c.671A>G (p.Gln224Arg) c.880+1914A>G (n.880+1914A>G) c.577+1914A>G (n.577+1914A>G) n.1613A>G n.1502+1914A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.106017939A>T | CA368806699 | CDHR3 | c.1520A>T (p.Gln507Leu) c.700+1914A>T (n.700+1914A>T) c.60-2434A>T n.1849+1914A>T c.1256A>T (p.Gln419Leu) c.464A>T (p.Gln155Leu) c.1426+1914A>T (n.1426+1914A>T) c.974A>T (p.Gln325Leu) n.1596A>T c.1162+1914A>T (n.1162+1914A>T) c.671A>T (p.Gln224Leu) c.880+1914A>T (n.880+1914A>T) c.577+1914A>T (n.577+1914A>T) n.1613A>T n.1502+1914A>T | |
7 | g.106017940G>A | CA457068871 | CDHR3 | c.1521G>A (p.Gln507=) c.700+1915G>A (n.700+1915G>A) c.60-2433G>A n.1849+1915G>A c.1257G>A (p.Gln419=) c.465G>A (p.Gln155=) c.1426+1915G>A (n.1426+1915G>A) c.975G>A (p.Gln325=) n.1597G>A c.1162+1915G>A (n.1162+1915G>A) c.672G>A (p.Gln224=) c.880+1915G>A (n.880+1915G>A) c.577+1915G>A (n.577+1915G>A) n.1614G>A n.1502+1915G>A | |
7 | g.106017940G>C | CA368806700 | CDHR3 | c.1521G>C (p.Gln507His) c.700+1915G>C (n.700+1915G>C) c.60-2433G>C n.1849+1915G>C c.1257G>C (p.Gln419His) c.465G>C (p.Gln155His) c.1426+1915G>C (n.1426+1915G>C) c.975G>C (p.Gln325His) n.1597G>C c.1162+1915G>C (n.1162+1915G>C) c.672G>C (p.Gln224His) c.880+1915G>C (n.880+1915G>C) c.577+1915G>C (n.577+1915G>C) n.1614G>C n.1502+1915G>C | |
7 | g.106017940G>T | CA368806701 | CDHR3 | c.1521G>T (p.Gln507His) c.700+1915G>T (n.700+1915G>T) c.60-2433G>T n.1849+1915G>T c.1257G>T (p.Gln419His) c.465G>T (p.Gln155His) c.1426+1915G>T (n.1426+1915G>T) c.975G>T (p.Gln325His) n.1597G>T c.1162+1915G>T (n.1162+1915G>T) c.672G>T (p.Gln224His) c.880+1915G>T (n.880+1915G>T) c.577+1915G>T (n.577+1915G>T) n.1614G>T n.1502+1915G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.106017941T>A | CA368806702 | CDHR3 | c.1522T>A (p.Tyr508Asn) c.700+1916T>A (n.700+1916T>A) c.60-2432T>A n.1849+1916T>A c.1258T>A (p.Tyr420Asn) c.466T>A (p.Tyr156Asn) c.1426+1916T>A (n.1426+1916T>A) c.976T>A (p.Tyr326Asn) n.1598T>A c.1162+1916T>A (n.1162+1916T>A) c.673T>A (p.Tyr225Asn) c.880+1916T>A (n.880+1916T>A) c.577+1916T>A (n.577+1916T>A) n.1615T>A n.1502+1916T>A | |
7 | g.106017941T>C | CA368806703 | CDHR3 | c.1522T>C (p.Tyr508His) c.700+1916T>C (n.700+1916T>C) c.60-2432T>C n.1849+1916T>C c.1258T>C (p.Tyr420His) c.466T>C (p.Tyr156His) c.1426+1916T>C (n.1426+1916T>C) c.976T>C (p.Tyr326His) n.1598T>C c.1162+1916T>C (n.1162+1916T>C) c.673T>C (p.Tyr225His) c.880+1916T>C (n.880+1916T>C) c.577+1916T>C (n.577+1916T>C) n.1615T>C n.1502+1916T>C | |
7 | g.106017941T>G | CA368806704 | CDHR3 | c.1522T>G (p.Tyr508Asp) c.700+1916T>G (n.700+1916T>G) c.60-2432T>G n.1849+1916T>G c.1258T>G (p.Tyr420Asp) c.466T>G (p.Tyr156Asp) c.1426+1916T>G (n.1426+1916T>G) c.976T>G (p.Tyr326Asp) n.1598T>G c.1162+1916T>G (n.1162+1916T>G) c.673T>G (p.Tyr225Asp) c.880+1916T>G (n.880+1916T>G) c.577+1916T>G (n.577+1916T>G) n.1615T>G n.1502+1916T>G | |
7 | g.106017942A= | CA1731956764 | CDHR3 | c.1523A= (p.Tyr508=) c.700+1917A= (n.700+1917A=) c.60-2431A= n.1849+1917A= c.1259A= (p.Tyr420=) c.467A= (p.Tyr156=) c.1426+1917A= (n.1426+1917A=) c.977A= (p.Tyr326=) n.1599A= c.1162+1917A= (n.1162+1917A=) c.674A= (p.Tyr225=) c.880+1917A= (n.880+1917A=) c.577+1917A= (n.577+1917A=) n.1616A= n.1502+1917A= | |
7 | g.106017942A>C | CA368806705 | CDHR3 | c.1523A>C (p.Tyr508Ser) c.700+1917A>C (n.700+1917A>C) c.60-2431A>C n.1849+1917A>C c.1259A>C (p.Tyr420Ser) c.467A>C (p.Tyr156Ser) c.1426+1917A>C (n.1426+1917A>C) c.977A>C (p.Tyr326Ser) n.1599A>C c.1162+1917A>C (n.1162+1917A>C) c.674A>C (p.Tyr225Ser) c.880+1917A>C (n.880+1917A>C) c.577+1917A>C (n.577+1917A>C) n.1616A>C n.1502+1917A>C | |
7 | g.106017942A>G | CA368806706 | CDHR3 | c.1523A>G (p.Tyr508Cys) c.700+1917A>G (n.700+1917A>G) c.60-2431A>G n.1849+1917A>G c.1259A>G (p.Tyr420Cys) c.467A>G (p.Tyr156Cys) c.1426+1917A>G (n.1426+1917A>G) c.977A>G (p.Tyr326Cys) n.1599A>G c.1162+1917A>G (n.1162+1917A>G) c.674A>G (p.Tyr225Cys) c.880+1917A>G (n.880+1917A>G) c.577+1917A>G (n.577+1917A>G) n.1616A>G n.1502+1917A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.106017942A>T | CA368806707 | CDHR3 | c.1523A>T (p.Tyr508Phe) c.700+1917A>T (n.700+1917A>T) c.60-2431A>T n.1849+1917A>T c.1259A>T (p.Tyr420Phe) c.467A>T (p.Tyr156Phe) c.1426+1917A>T (n.1426+1917A>T) c.977A>T (p.Tyr326Phe) n.1599A>T c.1162+1917A>T (n.1162+1917A>T) c.674A>T (p.Tyr225Phe) c.880+1917A>T (n.880+1917A>T) c.577+1917A>T (n.577+1917A>T) n.1616A>T n.1502+1917A>T | |
7 | g.106017943T>A | CA368806708 | CDHR3 | c.1524T>A (p.Tyr508Ter) c.700+1918T>A (n.700+1918T>A) c.60-2430T>A n.1849+1918T>A c.1260T>A (p.Tyr420Ter) c.468T>A (p.Tyr156Ter) c.1426+1918T>A (n.1426+1918T>A) c.978T>A (p.Tyr326Ter) n.1600T>A c.1162+1918T>A (n.1162+1918T>A) c.675T>A (p.Tyr225Ter) c.880+1918T>A (n.880+1918T>A) c.577+1918T>A (n.577+1918T>A) n.1617T>A n.1502+1918T>A | |
7 | g.106017943T>C | CA457068872 | CDHR3 | c.1524T>C (p.Tyr508=) c.700+1918T>C (n.700+1918T>C) c.60-2430T>C n.1849+1918T>C c.1260T>C (p.Tyr420=) c.468T>C (p.Tyr156=) c.1426+1918T>C (n.1426+1918T>C) c.978T>C (p.Tyr326=) n.1600T>C c.1162+1918T>C (n.1162+1918T>C) c.675T>C (p.Tyr225=) c.880+1918T>C (n.880+1918T>C) c.577+1918T>C (n.577+1918T>C) n.1617T>C n.1502+1918T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.106017943T>G | CA368806709 | CDHR3 | c.1524T>G (p.Tyr508Ter) c.700+1918T>G (n.700+1918T>G) c.60-2430T>G n.1849+1918T>G c.1260T>G (p.Tyr420Ter) c.468T>G (p.Tyr156Ter) c.1426+1918T>G (n.1426+1918T>G) c.978T>G (p.Tyr326Ter) n.1600T>G c.1162+1918T>G (n.1162+1918T>G) c.675T>G (p.Tyr225Ter) c.880+1918T>G (n.880+1918T>G) c.577+1918T>G (n.577+1918T>G) n.1617T>G n.1502+1918T>G | |
7 | g.106017943T= | CA1731956765 | CDHR3 | c.1524T= (p.Tyr508=) c.700+1918T= (n.700+1918T=) c.60-2430T= n.1849+1918T= c.1260T= (p.Tyr420=) c.468T= (p.Tyr156=) c.1426+1918T= (n.1426+1918T=) c.978T= (p.Tyr326=) n.1600T= c.1162+1918T= (n.1162+1918T=) c.675T= (p.Tyr225=) c.880+1918T= (n.880+1918T=) c.577+1918T= (n.577+1918T=) n.1617T= n.1502+1918T= | |
7 | g.106017944C>A | CA368806710 | CDHR3 | c.1525C>A (p.Pro509Thr) c.700+1919C>A (n.700+1919C>A) c.60-2429C>A n.1849+1919C>A c.1261C>A (p.Pro421Thr) c.469C>A (p.Pro157Thr) c.1426+1919C>A (n.1426+1919C>A) c.979C>A (p.Pro327Thr) n.1601C>A c.1162+1919C>A (n.1162+1919C>A) c.676C>A (p.Pro226Thr) c.880+1919C>A (n.880+1919C>A) c.577+1919C>A (n.577+1919C>A) n.1618C>A n.1502+1919C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.106017944C= | CA1731956766 | CDHR3 | c.1525C= (p.Pro509=) c.700+1919C= (n.700+1919C=) c.60-2429C= n.1849+1919C= c.1261C= (p.Pro421=) c.469C= (p.Pro157=) c.1426+1919C= (n.1426+1919C=) c.979C= (p.Pro327=) n.1601C= c.1162+1919C= (n.1162+1919C=) c.676C= (p.Pro226=) c.880+1919C= (n.880+1919C=) c.577+1919C= (n.577+1919C=) n.1618C= n.1502+1919C= | |
7 | g.106017944C>G | CA368806711 | CDHR3 | c.1525C>G (p.Pro509Ala) c.700+1919C>G (n.700+1919C>G) c.60-2429C>G n.1849+1919C>G c.1261C>G (p.Pro421Ala) c.469C>G (p.Pro157Ala) c.1426+1919C>G (n.1426+1919C>G) c.979C>G (p.Pro327Ala) n.1601C>G c.1162+1919C>G (n.1162+1919C>G) c.676C>G (p.Pro226Ala) c.880+1919C>G (n.880+1919C>G) c.577+1919C>G (n.577+1919C>G) n.1618C>G n.1502+1919C>G | |
7 | g.106017944C>T | CA368806712 | CDHR3 | c.1525C>T (p.Pro509Ser) c.700+1919C>T (n.700+1919C>T) c.60-2429C>T n.1849+1919C>T c.1261C>T (p.Pro421Ser) c.469C>T (p.Pro157Ser) c.1426+1919C>T (n.1426+1919C>T) c.979C>T (p.Pro327Ser) n.1601C>T c.1162+1919C>T (n.1162+1919C>T) c.676C>T (p.Pro226Ser) c.880+1919C>T (n.880+1919C>T) c.577+1919C>T (n.577+1919C>T) n.1618C>T n.1502+1919C>T | |
7 | g.106017945C>A | CA368806715 | CDHR3 | c.1526C>A (p.Pro509Gln) c.700+1920C>A (n.700+1920C>A) c.60-2428C>A n.1849+1920C>A c.1262C>A (p.Pro421Gln) c.470C>A (p.Pro157Gln) c.1426+1920C>A (n.1426+1920C>A) c.980C>A (p.Pro327Gln) n.1602C>A c.1162+1920C>A (n.1162+1920C>A) c.677C>A (p.Pro226Gln) c.880+1920C>A (n.880+1920C>A) c.577+1920C>A (n.577+1920C>A) n.1619C>A n.1502+1920C>A | |
7 | g.106017945C>G | CA368806713 | CDHR3 | c.1526C>G (p.Pro509Arg) c.700+1920C>G (n.700+1920C>G) c.60-2428C>G n.1849+1920C>G c.1262C>G (p.Pro421Arg) c.470C>G (p.Pro157Arg) c.1426+1920C>G (n.1426+1920C>G) c.980C>G (p.Pro327Arg) n.1602C>G c.1162+1920C>G (n.1162+1920C>G) c.677C>G (p.Pro226Arg) c.880+1920C>G (n.880+1920C>G) c.577+1920C>G (n.577+1920C>G) n.1619C>G n.1502+1920C>G | |
7 | g.106017945C>T | CA368806714 | CDHR3 | c.1526C>T (p.Pro509Leu) c.700+1920C>T (n.700+1920C>T) c.60-2428C>T n.1849+1920C>T c.1262C>T (p.Pro421Leu) c.470C>T (p.Pro157Leu) c.1426+1920C>T (n.1426+1920C>T) c.980C>T (p.Pro327Leu) n.1602C>T c.1162+1920C>T (n.1162+1920C>T) c.677C>T (p.Pro226Leu) c.880+1920C>T (n.880+1920C>T) c.577+1920C>T (n.577+1920C>T) n.1619C>T n.1502+1920C>T | |
7 | g.106017946A= | CA1731956767 | CDHR3 | c.1527A= (p.Pro509=) c.700+1921A= (n.700+1921A=) c.60-2427A= n.1849+1921A= c.1263A= (p.Pro421=) c.471A= (p.Pro157=) c.1426+1921A= (n.1426+1921A=) c.981A= (p.Pro327=) n.1603A= c.1162+1921A= (n.1162+1921A=) c.678A= (p.Pro226=) c.880+1921A= (n.880+1921A=) c.577+1921A= (n.577+1921A=) n.1620A= n.1502+1921A= | |
7 | g.106017946A>C | CA457068873 | CDHR3 | c.1527A>C (p.Pro509=) c.700+1921A>C (n.700+1921A>C) c.60-2427A>C n.1849+1921A>C c.1263A>C (p.Pro421=) c.471A>C (p.Pro157=) c.1426+1921A>C (n.1426+1921A>C) c.981A>C (p.Pro327=) n.1603A>C c.1162+1921A>C (n.1162+1921A>C) c.678A>C (p.Pro226=) c.880+1921A>C (n.880+1921A>C) c.577+1921A>C (n.577+1921A>C) n.1620A>C n.1502+1921A>C | |
7 | g.106017946A>G | CA457068874 | CDHR3 | c.1527A>G (p.Pro509=) c.700+1921A>G (n.700+1921A>G) c.60-2427A>G n.1849+1921A>G c.1263A>G (p.Pro421=) c.471A>G (p.Pro157=) c.1426+1921A>G (n.1426+1921A>G) c.981A>G (p.Pro327=) n.1603A>G c.1162+1921A>G (n.1162+1921A>G) c.678A>G (p.Pro226=) c.880+1921A>G (n.880+1921A>G) c.577+1921A>G (n.577+1921A>G) n.1620A>G n.1502+1921A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.106017946A>T | CA457068875 | CDHR3 | c.1527A>T (p.Pro509=) c.700+1921A>T (n.700+1921A>T) c.60-2427A>T n.1849+1921A>T c.1263A>T (p.Pro421=) c.471A>T (p.Pro157=) c.1426+1921A>T (n.1426+1921A>T) c.981A>T (p.Pro327=) n.1603A>T c.1162+1921A>T (n.1162+1921A>T) c.678A>T (p.Pro226=) c.880+1921A>T (n.880+1921A>T) c.577+1921A>T (n.577+1921A>T) n.1620A>T n.1502+1921A>T | |
7 | g.106017947A>C | CA368806716 | CDHR3 | c.1528A>C (p.Asn510His) c.700+1922A>C (n.700+1922A>C) c.60-2426A>C n.1849+1922A>C c.1264A>C (p.Asn422His) c.472A>C (p.Asn158His) c.1426+1922A>C (n.1426+1922A>C) c.982A>C (p.Asn328His) n.1604A>C c.1162+1922A>C (n.1162+1922A>C) c.679A>C (p.Asn227His) c.880+1922A>C (n.880+1922A>C) c.577+1922A>C (n.577+1922A>C) n.1621A>C n.1502+1922A>C | |
7 | g.106017947A>G | CA368806717 | CDHR3 | c.1528A>G (p.Asn510Asp) c.700+1922A>G (n.700+1922A>G) c.60-2426A>G n.1849+1922A>G c.1264A>G (p.Asn422Asp) c.472A>G (p.Asn158Asp) c.1426+1922A>G (n.1426+1922A>G) c.982A>G (p.Asn328Asp) n.1604A>G c.1162+1922A>G (n.1162+1922A>G) c.679A>G (p.Asn227Asp) c.880+1922A>G (n.880+1922A>G) c.577+1922A>G (n.577+1922A>G) n.1621A>G n.1502+1922A>G | |
7 | g.106017947A>T | CA368806718 | CDHR3 | c.1528A>T (p.Asn510Tyr) c.700+1922A>T (n.700+1922A>T) c.60-2426A>T n.1849+1922A>T c.1264A>T (p.Asn422Tyr) c.472A>T (p.Asn158Tyr) c.1426+1922A>T (n.1426+1922A>T) c.982A>T (p.Asn328Tyr) n.1604A>T c.1162+1922A>T (n.1162+1922A>T) c.679A>T (p.Asn227Tyr) c.880+1922A>T (n.880+1922A>T) c.577+1922A>T (n.577+1922A>T) n.1621A>T n.1502+1922A>T | |
7 | g.106017948A>C | CA368806719 | CDHR3 | c.1529A>C (p.Asn510Thr) c.700+1923A>C (n.700+1923A>C) c.60-2425A>C n.1849+1923A>C c.1265A>C (p.Asn422Thr) c.473A>C (p.Asn158Thr) c.1426+1923A>C (n.1426+1923A>C) c.983A>C (p.Asn328Thr) n.1605A>C c.1162+1923A>C (n.1162+1923A>C) c.680A>C (p.Asn227Thr) c.880+1923A>C (n.880+1923A>C) c.577+1923A>C (n.577+1923A>C) n.1622A>C n.1502+1923A>C | |
7 | g.106017948A>G | CA368806720 | CDHR3 | c.1529A>G (p.Asn510Ser) c.700+1923A>G (n.700+1923A>G) c.60-2425A>G n.1849+1923A>G c.1265A>G (p.Asn422Ser) c.473A>G (p.Asn158Ser) c.1426+1923A>G (n.1426+1923A>G) c.983A>G (p.Asn328Ser) n.1605A>G c.1162+1923A>G (n.1162+1923A>G) c.680A>G (p.Asn227Ser) c.880+1923A>G (n.880+1923A>G) c.577+1923A>G (n.577+1923A>G) n.1622A>G n.1502+1923A>G | |
7 | g.106017948A>T | CA368806721 | CDHR3 | c.1529A>T (p.Asn510Ile) c.700+1923A>T (n.700+1923A>T) c.60-2425A>T n.1849+1923A>T c.1265A>T (p.Asn422Ile) c.473A>T (p.Asn158Ile) c.1426+1923A>T (n.1426+1923A>T) c.983A>T (p.Asn328Ile) n.1605A>T c.1162+1923A>T (n.1162+1923A>T) c.680A>T (p.Asn227Ile) c.880+1923A>T (n.880+1923A>T) c.577+1923A>T (n.577+1923A>T) n.1622A>T n.1502+1923A>T | |
7 | g.106017949T>A | CA368806722 | CDHR3 | c.1530T>A (p.Asn510Lys) c.700+1924T>A (n.700+1924T>A) c.60-2424T>A n.1849+1924T>A c.1266T>A (p.Asn422Lys) c.474T>A (p.Asn158Lys) c.1426+1924T>A (n.1426+1924T>A) c.984T>A (p.Asn328Lys) n.1606T>A c.1162+1924T>A (n.1162+1924T>A) c.681T>A (p.Asn227Lys) c.880+1924T>A (n.880+1924T>A) c.577+1924T>A (n.577+1924T>A) n.1623T>A n.1502+1924T>A | |
7 | g.106017949T>C | CA457068876 | CDHR3 | c.1530T>C (p.Asn510=) c.700+1924T>C (n.700+1924T>C) c.60-2424T>C n.1849+1924T>C c.1266T>C (p.Asn422=) c.474T>C (p.Asn158=) c.1426+1924T>C (n.1426+1924T>C) c.984T>C (p.Asn328=) n.1606T>C c.1162+1924T>C (n.1162+1924T>C) c.681T>C (p.Asn227=) c.880+1924T>C (n.880+1924T>C) c.577+1924T>C (n.577+1924T>C) n.1623T>C n.1502+1924T>C | gnomAD v4 |
7 | g.106017949T>G | CA368806723 | CDHR3 | c.1530T>G (p.Asn510Lys) c.700+1924T>G (n.700+1924T>G) c.60-2424T>G n.1849+1924T>G c.1266T>G (p.Asn422Lys) c.474T>G (p.Asn158Lys) c.1426+1924T>G (n.1426+1924T>G) c.984T>G (p.Asn328Lys) n.1606T>G c.1162+1924T>G (n.1162+1924T>G) c.681T>G (p.Asn227Lys) c.880+1924T>G (n.880+1924T>G) c.577+1924T>G (n.577+1924T>G) n.1623T>G n.1502+1924T>G | |
7 | g.106017950G>A | CA368806724 | CDHR3 | c.1531G>A (p.Val511Ile) c.700+1925G>A (n.700+1925G>A) c.60-2423G>A n.1849+1925G>A c.1267G>A (p.Val423Ile) c.475G>A (p.Val159Ile) c.1426+1925G>A (n.1426+1925G>A) c.985G>A (p.Val329Ile) n.1607G>A c.1162+1925G>A (n.1162+1925G>A) c.682G>A (p.Val228Ile) c.880+1925G>A (n.880+1925G>A) c.577+1925G>A (n.577+1925G>A) n.1624G>A n.1502+1925G>A | gnomAD v4 |
7 | g.106017950G>C | CA368806725 | CDHR3 | c.1531G>C (p.Val511Leu) c.700+1925G>C (n.700+1925G>C) c.60-2423G>C n.1849+1925G>C c.1267G>C (p.Val423Leu) c.475G>C (p.Val159Leu) c.1426+1925G>C (n.1426+1925G>C) c.985G>C (p.Val329Leu) n.1607G>C c.1162+1925G>C (n.1162+1925G>C) c.682G>C (p.Val228Leu) c.880+1925G>C (n.880+1925G>C) c.577+1925G>C (n.577+1925G>C) n.1624G>C n.1502+1925G>C | |
7 | g.106017950G= | CA1731956768 | CDHR3 | c.1531G= (p.Val511=) c.700+1925G= (n.700+1925G=) c.60-2423G= n.1849+1925G= c.1267G= (p.Val423=) c.475G= (p.Val159=) c.1426+1925G= (n.1426+1925G=) c.985G= (p.Val329=) n.1607G= c.1162+1925G= (n.1162+1925G=) c.682G= (p.Val228=) c.880+1925G= (n.880+1925G=) c.577+1925G= (n.577+1925G=) n.1624G= n.1502+1925G= | |
7 | g.106017950G>T | CA368806726 | CDHR3 | c.1531G>T (p.Val511Leu) c.700+1925G>T (n.700+1925G>T) c.60-2423G>T n.1849+1925G>T c.1267G>T (p.Val423Leu) c.475G>T (p.Val159Leu) c.1426+1925G>T (n.1426+1925G>T) c.985G>T (p.Val329Leu) n.1607G>T c.1162+1925G>T (n.1162+1925G>T) c.682G>T (p.Val228Leu) c.880+1925G>T (n.880+1925G>T) c.577+1925G>T (n.577+1925G>T) n.1624G>T n.1502+1925G>T | dbSNP |
7 | g.106017951T>A | CA368806729 | CDHR3 | c.1532T>A (p.Val511Glu) c.700+1926T>A (n.700+1926T>A) c.60-2422T>A n.1849+1926T>A c.1268T>A (p.Val423Glu) c.476T>A (p.Val159Glu) c.1426+1926T>A (n.1426+1926T>A) c.986T>A (p.Val329Glu) n.1608T>A c.1162+1926T>A (n.1162+1926T>A) c.683T>A (p.Val228Glu) c.880+1926T>A (n.880+1926T>A) c.577+1926T>A (n.577+1926T>A) n.1625T>A n.1502+1926T>A | |
7 | g.106017951T>C | CA368806728 | CDHR3 | c.1532T>C (p.Val511Ala) c.700+1926T>C (n.700+1926T>C) c.60-2422T>C n.1849+1926T>C c.1268T>C (p.Val423Ala) c.476T>C (p.Val159Ala) c.1426+1926T>C (n.1426+1926T>C) c.986T>C (p.Val329Ala) n.1608T>C c.1162+1926T>C (n.1162+1926T>C) c.683T>C (p.Val228Ala) c.880+1926T>C (n.880+1926T>C) c.577+1926T>C (n.577+1926T>C) n.1625T>C n.1502+1926T>C | gnomAD v4 |
7 | g.106017951T>G | CA368806727 | CDHR3 | c.1532T>G (p.Val511Gly) c.700+1926T>G (n.700+1926T>G) c.60-2422T>G n.1849+1926T>G c.1268T>G (p.Val423Gly) c.476T>G (p.Val159Gly) c.1426+1926T>G (n.1426+1926T>G) c.986T>G (p.Val329Gly) n.1608T>G c.1162+1926T>G (n.1162+1926T>G) c.683T>G (p.Val228Gly) c.880+1926T>G (n.880+1926T>G) c.577+1926T>G (n.577+1926T>G) n.1625T>G n.1502+1926T>G | |
7 | g.106017952A= | CA1731956769 | CDHR3 | c.1533A= (p.Val511=) c.700+1927A= (n.700+1927A=) c.60-2421A= n.1849+1927A= c.1269A= (p.Val423=) c.477A= (p.Val159=) c.1426+1927A= (n.1426+1927A=) c.987A= (p.Val329=) n.1609A= c.1162+1927A= (n.1162+1927A=) c.684A= (p.Val228=) c.880+1927A= (n.880+1927A=) c.577+1927A= (n.577+1927A=) n.1626A= n.1502+1927A= | |
7 | g.106017952A>C | CA457068877 | CDHR3 | c.1533A>C (p.Val511=) c.700+1927A>C (n.700+1927A>C) c.60-2421A>C n.1849+1927A>C c.1269A>C (p.Val423=) c.477A>C (p.Val159=) c.1426+1927A>C (n.1426+1927A>C) c.987A>C (p.Val329=) n.1609A>C c.1162+1927A>C (n.1162+1927A>C) c.684A>C (p.Val228=) c.880+1927A>C (n.880+1927A>C) c.577+1927A>C (n.577+1927A>C) n.1626A>C n.1502+1927A>C | dbSNP |
7 | g.106017952A>G | CA457068878 | CDHR3 | c.1533A>G (p.Val511=) c.700+1927A>G (n.700+1927A>G) c.60-2421A>G n.1849+1927A>G c.1269A>G (p.Val423=) c.477A>G (p.Val159=) c.1426+1927A>G (n.1426+1927A>G) c.987A>G (p.Val329=) n.1609A>G c.1162+1927A>G (n.1162+1927A>G) c.684A>G (p.Val228=) c.880+1927A>G (n.880+1927A>G) c.577+1927A>G (n.577+1927A>G) n.1626A>G n.1502+1927A>G | |
7 | g.106017952A>T | CA457068879 | CDHR3 | c.1533A>T (p.Val511=) c.700+1927A>T (n.700+1927A>T) c.60-2421A>T n.1849+1927A>T c.1269A>T (p.Val423=) c.477A>T (p.Val159=) c.1426+1927A>T (n.1426+1927A>T) c.987A>T (p.Val329=) n.1609A>T c.1162+1927A>T (n.1162+1927A>T) c.684A>T (p.Val228=) c.880+1927A>T (n.880+1927A>T) c.577+1927A>T (n.577+1927A>T) n.1626A>T n.1502+1927A>T | |
7 | g.106017953T>A | CA368806730 | CDHR3 | c.1534T>A (p.Phe512Ile) c.700+1928T>A (n.700+1928T>A) c.60-2420T>A n.1849+1928T>A c.1270T>A (p.Phe424Ile) c.478T>A (p.Phe160Ile) c.1426+1928T>A (n.1426+1928T>A) c.988T>A (p.Phe330Ile) n.1610T>A c.1162+1928T>A (n.1162+1928T>A) c.685T>A (p.Phe229Ile) c.880+1928T>A (n.880+1928T>A) c.577+1928T>A (n.577+1928T>A) n.1627T>A n.1502+1928T>A | |
7 | g.106017953T>C | CA368806731 | CDHR3 | c.1534T>C (p.Phe512Leu) c.700+1928T>C (n.700+1928T>C) c.60-2420T>C n.1849+1928T>C c.1270T>C (p.Phe424Leu) c.478T>C (p.Phe160Leu) c.1426+1928T>C (n.1426+1928T>C) c.988T>C (p.Phe330Leu) n.1610T>C c.1162+1928T>C (n.1162+1928T>C) c.685T>C (p.Phe229Leu) c.880+1928T>C (n.880+1928T>C) c.577+1928T>C (n.577+1928T>C) n.1627T>C n.1502+1928T>C | |
7 | g.106017953T>G | CA368806732 | CDHR3 | c.1534T>G (p.Phe512Val) c.700+1928T>G (n.700+1928T>G) c.60-2420T>G n.1849+1928T>G c.1270T>G (p.Phe424Val) c.478T>G (p.Phe160Val) c.1426+1928T>G (n.1426+1928T>G) c.988T>G (p.Phe330Val) n.1610T>G c.1162+1928T>G (n.1162+1928T>G) c.685T>G (p.Phe229Val) c.880+1928T>G (n.880+1928T>G) c.577+1928T>G (n.577+1928T>G) n.1627T>G n.1502+1928T>G | |
7 | g.106017954T>A | CA368806733 | CDHR3 | c.1535T>A (p.Phe512Tyr) c.700+1929T>A (n.700+1929T>A) c.60-2419T>A n.1849+1929T>A c.1271T>A (p.Phe424Tyr) c.479T>A (p.Phe160Tyr) c.1426+1929T>A (n.1426+1929T>A) c.989T>A (p.Phe330Tyr) n.1611T>A c.1162+1929T>A (n.1162+1929T>A) c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.880+1929T>A (n.880+1929T>A) c.577+1929T>A (n.577+1929T>A) n.1628T>A n.1502+1929T>A | |
7 | g.106017954T>C | CA368806734 | CDHR3 | c.1535T>C (p.Phe512Ser) c.700+1929T>C (n.700+1929T>C) c.60-2419T>C n.1849+1929T>C c.1271T>C (p.Phe424Ser) c.479T>C (p.Phe160Ser) c.1426+1929T>C (n.1426+1929T>C) c.989T>C (p.Phe330Ser) n.1611T>C c.1162+1929T>C (n.1162+1929T>C) c.686T>C (p.Phe229Ser) c.880+1929T>C (n.880+1929T>C) c.577+1929T>C (n.577+1929T>C) n.1628T>C n.1502+1929T>C | |
7 | g.106017954T>G | CA368806735 | CDHR3 | c.1535T>G (p.Phe512Cys) c.700+1929T>G (n.700+1929T>G) c.60-2419T>G n.1849+1929T>G c.1271T>G (p.Phe424Cys) c.479T>G (p.Phe160Cys) c.1426+1929T>G (n.1426+1929T>G) c.989T>G (p.Phe330Cys) n.1611T>G c.1162+1929T>G (n.1162+1929T>G) c.686T>G (p.Phe229Cys) c.880+1929T>G (n.880+1929T>G) c.577+1929T>G (n.577+1929T>G) n.1628T>G n.1502+1929T>G | |
7 | g.106017955T>A | CA368806737 | CDHR3 | c.1536T>A (p.Phe512Leu) c.700+1930T>A (n.700+1930T>A) c.60-2418T>A n.1849+1930T>A c.1272T>A (p.Phe424Leu) c.480T>A (p.Phe160Leu) c.1426+1930T>A (n.1426+1930T>A) c.990T>A (p.Phe330Leu) n.1612T>A c.1162+1930T>A (n.1162+1930T>A) c.687T>A (p.Phe229Leu) c.880+1930T>A (n.880+1930T>A) c.577+1930T>A (n.577+1930T>A) n.1629T>A n.1502+1930T>A | |
7 | g.106017955T>C | CA457068880 | CDHR3 | c.1536T>C (p.Phe512=) c.700+1930T>C (n.700+1930T>C) c.60-2418T>C n.1849+1930T>C c.1272T>C (p.Phe424=) c.480T>C (p.Phe160=) c.1426+1930T>C (n.1426+1930T>C) c.990T>C (p.Phe330=) n.1612T>C c.1162+1930T>C (n.1162+1930T>C) c.687T>C (p.Phe229=) c.880+1930T>C (n.880+1930T>C) c.577+1930T>C (n.577+1930T>C) n.1629T>C n.1502+1930T>C | |
7 | g.106017955T>G | CA368806736 | CDHR3 | c.1536T>G (p.Phe512Leu) c.700+1930T>G (n.700+1930T>G) c.60-2418T>G n.1849+1930T>G c.1272T>G (p.Phe424Leu) c.480T>G (p.Phe160Leu) c.1426+1930T>G (n.1426+1930T>G) c.990T>G (p.Phe330Leu) n.1612T>G c.1162+1930T>G (n.1162+1930T>G) c.687T>G (p.Phe229Leu) c.880+1930T>G (n.880+1930T>G) c.577+1930T>G (n.577+1930T>G) n.1629T>G n.1502+1930T>G | |
7 | g.106017956T>A | CA368806738 | CDHR3 | c.1537T>A (p.Trp513Arg) c.700+1931T>A (n.700+1931T>A) c.60-2417T>A n.1849+1931T>A c.1273T>A (p.Trp425Arg) c.481T>A (p.Trp161Arg) c.1426+1931T>A (n.1426+1931T>A) c.991T>A (p.Trp331Arg) n.1613T>A c.1162+1931T>A (n.1162+1931T>A) c.688T>A (p.Trp230Arg) c.880+1931T>A (n.880+1931T>A) c.577+1931T>A (n.577+1931T>A) n.1630T>A n.1502+1931T>A | |
7 | g.106017956T>C | CA4427899 | CDHR3 | c.1537T>C (p.Trp513Arg) c.700+1931T>C (n.700+1931T>C) c.60-2417T>C n.1849+1931T>C c.1273T>C (p.Trp425Arg) c.481T>C (p.Trp161Arg) c.1426+1931T>C (n.1426+1931T>C) c.991T>C (p.Trp331Arg) n.1613T>C c.1162+1931T>C (n.1162+1931T>C) c.688T>C (p.Trp230Arg) c.880+1931T>C (n.880+1931T>C) c.577+1931T>C (n.577+1931T>C) n.1630T>C n.1502+1931T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.106017956T>G | CA368806739 | CDHR3 | c.1537T>G (p.Trp513Gly) c.700+1931T>G (n.700+1931T>G) c.60-2417T>G n.1849+1931T>G c.1273T>G (p.Trp425Gly) c.481T>G (p.Trp161Gly) c.1426+1931T>G (n.1426+1931T>G) c.991T>G (p.Trp331Gly) n.1613T>G c.1162+1931T>G (n.1162+1931T>G) c.688T>G (p.Trp230Gly) c.880+1931T>G (n.880+1931T>G) c.577+1931T>G (n.577+1931T>G) n.1630T>G n.1502+1931T>G | |
7 | g.106017956T= | CA1731956770 | CDHR3 | c.1537T= (p.Trp513=) c.700+1931T= (n.700+1931T=) c.60-2417T= n.1849+1931T= c.1273T= (p.Trp425=) c.481T= (p.Trp161=) c.1426+1931T= (n.1426+1931T=) c.991T= (p.Trp331=) n.1613T= c.1162+1931T= (n.1162+1931T=) c.688T= (p.Trp230=) c.880+1931T= (n.880+1931T=) c.577+1931T= (n.577+1931T=) n.1630T= n.1502+1931T= | |
7 | g.106017957G>A | CA368806740 | CDHR3 | c.1538G>A (p.Trp513Ter) c.700+1932G>A (n.700+1932G>A) c.60-2416G>A n.1849+1932G>A c.1274G>A (p.Trp425Ter) c.482G>A (p.Trp161Ter) c.1426+1932G>A (n.1426+1932G>A) c.992G>A (p.Trp331Ter) n.1614G>A c.1162+1932G>A (n.1162+1932G>A) c.689G>A (p.Trp230Ter) c.880+1932G>A (n.880+1932G>A) c.577+1932G>A (n.577+1932G>A) n.1631G>A n.1502+1932G>A | |
7 | g.106017957G>C | CA368806741 | CDHR3 | c.1538G>C (p.Trp513Ser) c.700+1932G>C (n.700+1932G>C) c.60-2416G>C n.1849+1932G>C c.1274G>C (p.Trp425Ser) c.482G>C (p.Trp161Ser) c.1426+1932G>C (n.1426+1932G>C) c.992G>C (p.Trp331Ser) n.1614G>C c.1162+1932G>C (n.1162+1932G>C) c.689G>C (p.Trp230Ser) c.880+1932G>C (n.880+1932G>C) c.577+1932G>C (n.577+1932G>C) n.1631G>C n.1502+1932G>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.106017957G>T | CA368806742 | CDHR3 | c.1538G>T (p.Trp513Leu) c.700+1932G>T (n.700+1932G>T) c.60-2416G>T n.1849+1932G>T c.1274G>T (p.Trp425Leu) c.482G>T (p.Trp161Leu) c.1426+1932G>T (n.1426+1932G>T) c.992G>T (p.Trp331Leu) n.1614G>T c.1162+1932G>T (n.1162+1932G>T) c.689G>T (p.Trp230Leu) c.880+1932G>T (n.880+1932G>T) c.577+1932G>T (n.577+1932G>T) n.1631G>T n.1502+1932G>T | |
7 | g.106017958G>A | CA368806743 | CDHR3 | c.1539G>A (p.Trp513Ter) c.700+1933G>A (n.700+1933G>A) c.60-2415G>A n.1849+1933G>A c.1275G>A (p.Trp425Ter) c.483G>A (p.Trp161Ter) c.1426+1933G>A (n.1426+1933G>A) c.993G>A (p.Trp331Ter) n.1615G>A c.1162+1933G>A (n.1162+1933G>A) c.690G>A (p.Trp230Ter) c.880+1933G>A (n.880+1933G>A) c.577+1933G>A (n.577+1933G>A) n.1632G>A n.1502+1933G>A | |
7 | g.106017958G>C | CA4427900 | CDHR3 | c.1539G>C (p.Trp513Cys) c.700+1933G>C (n.700+1933G>C) c.60-2415G>C n.1849+1933G>C c.1275G>C (p.Trp425Cys) c.483G>C (p.Trp161Cys) c.1426+1933G>C (n.1426+1933G>C) c.993G>C (p.Trp331Cys) n.1615G>C c.1162+1933G>C (n.1162+1933G>C) c.690G>C (p.Trp230Cys) c.880+1933G>C (n.880+1933G>C) c.577+1933G>C (n.577+1933G>C) n.1632G>C n.1502+1933G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.106017958G= | CA1731956771 | CDHR3 | c.1539G= (p.Trp513=) c.700+1933G= (n.700+1933G=) c.60-2415G= n.1849+1933G= c.1275G= (p.Trp425=) c.483G= (p.Trp161=) c.1426+1933G= (n.1426+1933G=) c.993G= (p.Trp331=) n.1615G= c.1162+1933G= (n.1162+1933G=) c.690G= (p.Trp230=) c.880+1933G= (n.880+1933G=) c.577+1933G= (n.577+1933G=) n.1632G= n.1502+1933G= | |
7 | g.106017958G>T | CA368806744 | CDHR3 | c.1539G>T (p.Trp513Cys) c.700+1933G>T (n.700+1933G>T) c.60-2415G>T n.1849+1933G>T c.1275G>T (p.Trp425Cys) c.483G>T (p.Trp161Cys) c.1426+1933G>T (n.1426+1933G>T) c.993G>T (p.Trp331Cys) n.1615G>T c.1162+1933G>T (n.1162+1933G>T) c.690G>T (p.Trp230Cys) c.880+1933G>T (n.880+1933G>T) c.577+1933G>T (n.577+1933G>T) n.1632G>T n.1502+1933G>T | |
7 | g.106017959A= | CA1731956772 | CDHR3 | c.1540A= (p.Ile514=) c.700+1934A= (n.700+1934A=) c.60-2414A= n.1849+1934A= c.1276A= (p.Ile426=) c.484A= (p.Ile162=) c.1426+1934A= (n.1426+1934A=) c.994A= (p.Ile332=) n.1616A= c.1162+1934A= (n.1162+1934A=) c.691A= (p.Ile231=) c.880+1934A= (n.880+1934A=) c.577+1934A= (n.577+1934A=) n.1633A= n.1502+1934A= | |
7 | g.106017959A>C | CA368806745 | CDHR3 | c.1540A>C (p.Ile514Leu) c.700+1934A>C (n.700+1934A>C) c.60-2414A>C n.1849+1934A>C c.1276A>C (p.Ile426Leu) c.484A>C (p.Ile162Leu) c.1426+1934A>C (n.1426+1934A>C) c.994A>C (p.Ile332Leu) n.1616A>C c.1162+1934A>C (n.1162+1934A>C) c.691A>C (p.Ile231Leu) c.880+1934A>C (n.880+1934A>C) c.577+1934A>C (n.577+1934A>C) n.1633A>C n.1502+1934A>C | |
7 | g.106017959A>G | CA164089231 | CDHR3 | c.1540A>G (p.Ile514Val) c.700+1934A>G (n.700+1934A>G) c.60-2414A>G n.1849+1934A>G c.1276A>G (p.Ile426Val) c.484A>G (p.Ile162Val) c.1426+1934A>G (n.1426+1934A>G) c.994A>G (p.Ile332Val) n.1616A>G c.1162+1934A>G (n.1162+1934A>G) c.691A>G (p.Ile231Val) c.880+1934A>G (n.880+1934A>G) c.577+1934A>G (n.577+1934A>G) n.1633A>G n.1502+1934A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.106017959A>T | CA368806746 | CDHR3 | c.1540A>T (p.Ile514Phe) c.700+1934A>T (n.700+1934A>T) c.60-2414A>T n.1849+1934A>T c.1276A>T (p.Ile426Phe) c.484A>T (p.Ile162Phe) c.1426+1934A>T (n.1426+1934A>T) c.994A>T (p.Ile332Phe) n.1616A>T c.1162+1934A>T (n.1162+1934A>T) c.691A>T (p.Ile231Phe) c.880+1934A>T (n.880+1934A>T) c.577+1934A>T (n.577+1934A>T) n.1633A>T n.1502+1934A>T | |
7 | g.106017960T>A | CA368806747 | CDHR3 | c.1541T>A (p.Ile514Asn) c.700+1935T>A (n.700+1935T>A) c.60-2413T>A n.1849+1935T>A c.1277T>A (p.Ile426Asn) c.485T>A (p.Ile162Asn) c.1426+1935T>A (n.1426+1935T>A) c.995T>A (p.Ile332Asn) n.1617T>A c.1162+1935T>A (n.1162+1935T>A) c.692T>A (p.Ile231Asn) c.880+1935T>A (n.880+1935T>A) c.577+1935T>A (n.577+1935T>A) n.1634T>A n.1502+1935T>A | |
7 | g.106017960T>C | CA368806748 | CDHR3 | c.1541T>C (p.Ile514Thr) c.700+1935T>C (n.700+1935T>C) c.60-2413T>C n.1849+1935T>C c.1277T>C (p.Ile426Thr) c.485T>C (p.Ile162Thr) c.1426+1935T>C (n.1426+1935T>C) c.995T>C (p.Ile332Thr) n.1617T>C c.1162+1935T>C (n.1162+1935T>C) c.692T>C (p.Ile231Thr) c.880+1935T>C (n.880+1935T>C) c.577+1935T>C (n.577+1935T>C) n.1634T>C n.1502+1935T>C | |
7 | g.106017960T>G | CA368806749 | CDHR3 | c.1541T>G (p.Ile514Ser) c.700+1935T>G (n.700+1935T>G) c.60-2413T>G n.1849+1935T>G c.1277T>G (p.Ile426Ser) c.485T>G (p.Ile162Ser) c.1426+1935T>G (n.1426+1935T>G) c.995T>G (p.Ile332Ser) n.1617T>G c.1162+1935T>G (n.1162+1935T>G) c.692T>G (p.Ile231Ser) c.880+1935T>G (n.880+1935T>G) c.577+1935T>G (n.577+1935T>G) n.1634T>G n.1502+1935T>G | |
7 | g.106017961T>A | CA457068881 | CDHR3 | c.1542T>A (p.Ile514=) c.700+1936T>A (n.700+1936T>A) c.60-2412T>A n.1849+1936T>A c.1278T>A (p.Ile426=) c.486T>A (p.Ile162=) c.1426+1936T>A (n.1426+1936T>A) c.996T>A (p.Ile332=) n.1618T>A c.1162+1936T>A (n.1162+1936T>A) c.693T>A (p.Ile231=) c.880+1936T>A (n.880+1936T>A) c.577+1936T>A (n.577+1936T>A) n.1635T>A n.1502+1936T>A | |
7 | g.106017961T>C | CA457068882 | CDHR3 | c.1542T>C (p.Ile514=) c.700+1936T>C (n.700+1936T>C) c.60-2412T>C n.1849+1936T>C c.1278T>C (p.Ile426=) c.486T>C (p.Ile162=) c.1426+1936T>C (n.1426+1936T>C) c.996T>C (p.Ile332=) n.1618T>C c.1162+1936T>C (n.1162+1936T>C) c.693T>C (p.Ile231=) c.880+1936T>C (n.880+1936T>C) c.577+1936T>C (n.577+1936T>C) n.1635T>C n.1502+1936T>C | gnomAD v4 |
7 | g.106017961T>G | CA368806750 | CDHR3 | c.1542T>G (p.Ile514Met) c.700+1936T>G (n.700+1936T>G) c.60-2412T>G n.1849+1936T>G c.1278T>G (p.Ile426Met) c.486T>G (p.Ile162Met) c.1426+1936T>G (n.1426+1936T>G) c.996T>G (p.Ile332Met) n.1618T>G c.1162+1936T>G (n.1162+1936T>G) c.693T>G (p.Ile231Met) c.880+1936T>G (n.880+1936T>G) c.577+1936T>G (n.577+1936T>G) n.1635T>G n.1502+1936T>G | |
7 | g.106017962A>C | CA368806751 | CDHR3 | c.1543A>C (p.Asn515His) c.700+1937A>C (n.700+1937A>C) c.60-2411A>C n.1849+1937A>C c.1279A>C (p.Asn427His) c.487A>C (p.Asn163His) c.1426+1937A>C (n.1426+1937A>C) c.997A>C (p.Asn333His) n.1619A>C c.1162+1937A>C (n.1162+1937A>C) c.694A>C (p.Asn232His) c.880+1937A>C (n.880+1937A>C) c.577+1937A>C (n.577+1937A>C) n.1636A>C n.1502+1937A>C | |
7 | g.106017962A>G | CA368806752 | CDHR3 | c.1543A>G (p.Asn515Asp) c.700+1937A>G (n.700+1937A>G) c.60-2411A>G n.1849+1937A>G c.1279A>G (p.Asn427Asp) c.487A>G (p.Asn163Asp) c.1426+1937A>G (n.1426+1937A>G) c.997A>G (p.Asn333Asp) n.1619A>G c.1162+1937A>G (n.1162+1937A>G) c.694A>G (p.Asn232Asp) c.880+1937A>G (n.880+1937A>G) c.577+1937A>G (n.577+1937A>G) n.1636A>G n.1502+1937A>G | |
7 | g.106017962A>T | CA368806753 | CDHR3 | c.1543A>T (p.Asn515Tyr) c.700+1937A>T (n.700+1937A>T) c.60-2411A>T n.1849+1937A>T c.1279A>T (p.Asn427Tyr) c.487A>T (p.Asn163Tyr) c.1426+1937A>T (n.1426+1937A>T) c.997A>T (p.Asn333Tyr) n.1619A>T c.1162+1937A>T (n.1162+1937A>T) c.694A>T (p.Asn232Tyr) c.880+1937A>T (n.880+1937A>T) c.577+1937A>T (n.577+1937A>T) n.1636A>T n.1502+1937A>T | |
7 | g.106017963A>C | CA368806756 | CDHR3 | c.1544A>C (p.Asn515Thr) c.700+1938A>C (n.700+1938A>C) c.60-2410A>C n.1849+1938A>C c.1280A>C (p.Asn427Thr) c.488A>C (p.Asn163Thr) c.1426+1938A>C (n.1426+1938A>C) c.998A>C (p.Asn333Thr) n.1620A>C c.1162+1938A>C (n.1162+1938A>C) c.695A>C (p.Asn232Thr) c.880+1938A>C (n.880+1938A>C) c.577+1938A>C (n.577+1938A>C) n.1637A>C n.1502+1938A>C | |
7 | g.106017963A>G | CA368806755 | CDHR3 | c.1544A>G (p.Asn515Ser) c.700+1938A>G (n.700+1938A>G) c.60-2410A>G n.1849+1938A>G c.1280A>G (p.Asn427Ser) c.488A>G (p.Asn163Ser) c.1426+1938A>G (n.1426+1938A>G) c.998A>G (p.Asn333Ser) n.1620A>G c.1162+1938A>G (n.1162+1938A>G) c.695A>G (p.Asn232Ser) c.880+1938A>G (n.880+1938A>G) c.577+1938A>G (n.577+1938A>G) n.1637A>G n.1502+1938A>G | |
7 | g.106017963A>T | CA368806754 | CDHR3 | c.1544A>T (p.Asn515Ile) c.700+1938A>T (n.700+1938A>T) c.60-2410A>T n.1849+1938A>T c.1280A>T (p.Asn427Ile) c.488A>T (p.Asn163Ile) c.1426+1938A>T (n.1426+1938A>T) c.998A>T (p.Asn333Ile) n.1620A>T c.1162+1938A>T (n.1162+1938A>T) c.695A>T (p.Asn232Ile) c.880+1938A>T (n.880+1938A>T) c.577+1938A>T (n.577+1938A>T) n.1637A>T n.1502+1938A>T | |
7 | g.106017964T>A | CA368806757 | CDHR3 | c.1545T>A (p.Asn515Lys) c.700+1939T>A (n.700+1939T>A) c.60-2409T>A n.1849+1939T>A c.1281T>A (p.Asn427Lys) c.489T>A (p.Asn163Lys) c.1426+1939T>A (n.1426+1939T>A) c.999T>A (p.Asn333Lys) n.1621T>A c.1162+1939T>A (n.1162+1939T>A) c.696T>A (p.Asn232Lys) c.880+1939T>A (n.880+1939T>A) c.577+1939T>A (n.577+1939T>A) n.1638T>A n.1502+1939T>A | dbSNP |
7 | g.106017964T>C | CA457068884 | CDHR3 | c.1545T>C (p.Asn515=) c.700+1939T>C (n.700+1939T>C) c.60-2409T>C n.1849+1939T>C c.1281T>C (p.Asn427=) c.489T>C (p.Asn163=) c.1426+1939T>C (n.1426+1939T>C) c.999T>C (p.Asn333=) n.1621T>C c.1162+1939T>C (n.1162+1939T>C) c.696T>C (p.Asn232=) c.880+1939T>C (n.880+1939T>C) c.577+1939T>C (n.577+1939T>C) n.1638T>C n.1502+1939T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.106017964T>G | CA368806758 | CDHR3 | c.1545T>G (p.Asn515Lys) c.700+1939T>G (n.700+1939T>G) c.60-2409T>G n.1849+1939T>G c.1281T>G (p.Asn427Lys) c.489T>G (p.Asn163Lys) c.1426+1939T>G (n.1426+1939T>G) c.999T>G (p.Asn333Lys) n.1621T>G c.1162+1939T>G (n.1162+1939T>G) c.696T>G (p.Asn232Lys) c.880+1939T>G (n.880+1939T>G) c.577+1939T>G (n.577+1939T>G) n.1638T>G n.1502+1939T>G | |
7 | g.106017964T= | CA1731956773 | CDHR3 | c.1545T= (p.Asn515=) c.700+1939T= (n.700+1939T=) c.60-2409T= n.1849+1939T= c.1281T= (p.Asn427=) c.489T= (p.Asn163=) c.1426+1939T= (n.1426+1939T=) c.999T= (p.Asn333=) n.1621T= c.1162+1939T= (n.1162+1939T=) c.696T= (p.Asn232=) c.880+1939T= (n.880+1939T=) c.577+1939T= (n.577+1939T=) n.1638T= n.1502+1939T= | |
7 | g.106017965C>A | CA368806759 | CDHR3 | c.1546C>A (p.Pro516Thr) c.700+1940C>A (n.700+1940C>A) c.60-2408C>A n.1849+1940C>A c.1282C>A (p.Pro428Thr) c.490C>A (p.Pro164Thr) c.1426+1940C>A (n.1426+1940C>A) c.1000C>A (p.Pro334Thr) n.1622C>A c.1162+1940C>A (n.1162+1940C>A) c.697C>A (p.Pro233Thr) c.880+1940C>A (n.880+1940C>A) c.577+1940C>A (n.577+1940C>A) n.1639C>A n.1502+1940C>A | |
7 | g.106017965C>G | CA368806761 | CDHR3 | c.1546C>G (p.Pro516Ala) c.700+1940C>G (n.700+1940C>G) c.60-2408C>G n.1849+1940C>G c.1282C>G (p.Pro428Ala) c.490C>G (p.Pro164Ala) c.1426+1940C>G (n.1426+1940C>G) c.1000C>G (p.Pro334Ala) n.1622C>G c.1162+1940C>G (n.1162+1940C>G) c.697C>G (p.Pro233Ala) c.880+1940C>G (n.880+1940C>G) c.577+1940C>G (n.577+1940C>G) n.1639C>G n.1502+1940C>G | |
7 | g.106017965C>T | CA368806763 | CDHR3 | c.1546C>T (p.Pro516Ser) c.700+1940C>T (n.700+1940C>T) c.60-2408C>T n.1849+1940C>T c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.490C>T (p.Pro164Ser) c.1426+1940C>T (n.1426+1940C>T) c.1000C>T (p.Pro334Ser) n.1622C>T c.1162+1940C>T (n.1162+1940C>T) c.697C>T (p.Pro233Ser) c.880+1940C>T (n.880+1940C>T) c.577+1940C>T (n.577+1940C>T) n.1639C>T n.1502+1940C>T | gnomAD v4 |
7 | g.106017967dup | CA2684411982 | CDHR3 | c.1548dup (p.Lys517GlnfsTer10) c.700+1942dup (n.700+1942dup) c.60-2406dup n.1849+1942dup c.1284dup (p.Lys429GlnfsTer10) c.492dup (p.Lys165GlnfsTer10) c.1426+1942dup (n.1426+1942dup) c.1002dup (p.Lys335GlnfsTer10) n.1624dup c.1162+1942dup (n.1162+1942dup) c.699dup (p.Lys234GlnfsTer10) c.880+1942dup (n.880+1942dup) c.577+1942dup (n.577+1942dup) n.1641dup n.1502+1942dup | gnomAD v4 |
7 | g.106017966C>A | CA368806765 | CDHR3 | c.1547C>A (p.Pro516His) c.700+1941C>A (n.700+1941C>A) c.60-2407C>A n.1849+1941C>A c.1283C>A (p.Pro428His) c.491C>A (p.Pro164His) c.1426+1941C>A (n.1426+1941C>A) c.1001C>A (p.Pro334His) n.1623C>A c.1162+1941C>A (n.1162+1941C>A) c.698C>A (p.Pro233His) c.880+1941C>A (n.880+1941C>A) c.577+1941C>A (n.577+1941C>A) n.1640C>A n.1502+1941C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.106017966C= | CA1731956774 | CDHR3 | c.1547C= (p.Pro516=) c.700+1941C= (n.700+1941C=) c.60-2407C= n.1849+1941C= c.1283C= (p.Pro428=) c.491C= (p.Pro164=) c.1426+1941C= (n.1426+1941C=) c.1001C= (p.Pro334=) n.1623C= c.1162+1941C= (n.1162+1941C=) c.698C= (p.Pro233=) c.880+1941C= (n.880+1941C=) c.577+1941C= (n.577+1941C=) n.1640C= n.1502+1941C= | |
7 | g.106017966C>G | CA368806767 | CDHR3 | c.1547C>G (p.Pro516Arg) c.700+1941C>G (n.700+1941C>G) c.60-2407C>G n.1849+1941C>G c.1283C>G (p.Pro428Arg) c.491C>G (p.Pro164Arg) c.1426+1941C>G (n.1426+1941C>G) c.1001C>G (p.Pro334Arg) n.1623C>G c.1162+1941C>G (n.1162+1941C>G) c.698C>G (p.Pro233Arg) c.880+1941C>G (n.880+1941C>G) c.577+1941C>G (n.577+1941C>G) n.1640C>G n.1502+1941C>G | |
7 | g.106017966C>T | CA368806769 | CDHR3 | c.1547C>T (p.Pro516Leu) c.700+1941C>T (n.700+1941C>T) c.60-2407C>T n.1849+1941C>T c.1283C>T (p.Pro428Leu) c.491C>T (p.Pro164Leu) c.1426+1941C>T (n.1426+1941C>T) c.1001C>T (p.Pro334Leu) n.1623C>T c.1162+1941C>T (n.1162+1941C>T) c.698C>T (p.Pro233Leu) c.880+1941C>T (n.880+1941C>T) c.577+1941C>T (n.577+1941C>T) n.1640C>T n.1502+1941C>T | gnomAD v4 |
7 | g.106017967C>A | CA457068885 | CDHR3 | c.1548C>A (p.Pro516=) c.700+1942C>A (n.700+1942C>A) c.60-2406C>A n.1849+1942C>A c.1284C>A (p.Pro428=) c.492C>A (p.Pro164=) c.1426+1942C>A (n.1426+1942C>A) c.1002C>A (p.Pro334=) n.1624C>A c.1162+1942C>A (n.1162+1942C>A) c.699C>A (p.Pro233=) c.880+1942C>A (n.880+1942C>A) c.577+1942C>A (n.577+1942C>A) n.1641C>A n.1502+1942C>A | |
7 | g.106017967C>G | CA457068886 | CDHR3 | c.1548C>G (p.Pro516=) c.700+1942C>G (n.700+1942C>G) c.60-2406C>G n.1849+1942C>G c.1284C>G (p.Pro428=) c.492C>G (p.Pro164=) c.1426+1942C>G (n.1426+1942C>G) c.1002C>G (p.Pro334=) n.1624C>G c.1162+1942C>G (n.1162+1942C>G) c.699C>G (p.Pro233=) c.880+1942C>G (n.880+1942C>G) c.577+1942C>G (n.577+1942C>G) n.1641C>G n.1502+1942C>G | |
7 | g.106017967C>T | CA457068887 | CDHR3 | c.1548C>T (p.Pro516=) c.700+1942C>T (n.700+1942C>T) c.60-2406C>T n.1849+1942C>T c.1284C>T (p.Pro428=) c.492C>T (p.Pro164=) c.1426+1942C>T (n.1426+1942C>T) c.1002C>T (p.Pro334=) n.1624C>T c.1162+1942C>T (n.1162+1942C>T) c.699C>T (p.Pro233=) c.880+1942C>T (n.880+1942C>T) c.577+1942C>T (n.577+1942C>T) n.1641C>T n.1502+1942C>T | |
7 | g.106017968A>C | CA368806771 | CDHR3 | c.1549A>C (p.Lys517Gln) c.700+1943A>C (n.700+1943A>C) c.60-2405A>C n.1849+1943A>C c.1285A>C (p.Lys429Gln) c.493A>C (p.Lys165Gln) c.1426+1943A>C (n.1426+1943A>C) c.1003A>C (p.Lys335Gln) n.1625A>C c.1162+1943A>C (n.1162+1943A>C) c.700A>C (p.Lys234Gln) c.880+1943A>C (n.880+1943A>C) c.577+1943A>C (n.577+1943A>C) n.1642A>C n.1502+1943A>C | |
7 | g.106017968A>G | CA368806773 | CDHR3 | c.1549A>G (p.Lys517Glu) c.700+1943A>G (n.700+1943A>G) c.60-2405A>G n.1849+1943A>G c.1285A>G (p.Lys429Glu) c.493A>G (p.Lys165Glu) c.1426+1943A>G (n.1426+1943A>G) c.1003A>G (p.Lys335Glu) n.1625A>G c.1162+1943A>G (n.1162+1943A>G) c.700A>G (p.Lys234Glu) c.880+1943A>G (n.880+1943A>G) c.577+1943A>G (n.577+1943A>G) n.1642A>G n.1502+1943A>G | |
7 | g.106017968A>T | CA368806775 | CDHR3 | c.1549A>T (p.Lys517Ter) c.700+1943A>T (n.700+1943A>T) c.60-2405A>T n.1849+1943A>T c.1285A>T (p.Lys429Ter) c.493A>T (p.Lys165Ter) c.1426+1943A>T (n.1426+1943A>T) c.1003A>T (p.Lys335Ter) n.1625A>T c.1162+1943A>T (n.1162+1943A>T) c.700A>T (p.Lys234Ter) c.880+1943A>T (n.880+1943A>T) c.577+1943A>T (n.577+1943A>T) n.1642A>T n.1502+1943A>T | |
7 | g.106017969A= | CA1731956775 | CDHR3 | c.1550A= (p.Lys517=) c.700+1944A= (n.700+1944A=) c.60-2404A= n.1849+1944A= c.1286A= (p.Lys429=) c.494A= (p.Lys165=) c.1426+1944A= (n.1426+1944A=) c.1004A= (p.Lys335=) n.1626A= c.1162+1944A= (n.1162+1944A=) c.701A= (p.Lys234=) c.880+1944A= (n.880+1944A=) c.577+1944A= (n.577+1944A=) n.1643A= n.1502+1944A= | |
7 | g.106017969A>C | CA368806780 | CDHR3 | c.1550A>C (p.Lys517Thr) c.700+1944A>C (n.700+1944A>C) c.60-2404A>C n.1849+1944A>C c.1286A>C (p.Lys429Thr) c.494A>C (p.Lys165Thr) c.1426+1944A>C (n.1426+1944A>C) c.1004A>C (p.Lys335Thr) n.1626A>C c.1162+1944A>C (n.1162+1944A>C) c.701A>C (p.Lys234Thr) c.880+1944A>C (n.880+1944A>C) c.577+1944A>C (n.577+1944A>C) n.1643A>C n.1502+1944A>C | |
7 | g.106017969A>G | CA368806782 | CDHR3 | c.1550A>G (p.Lys517Arg) c.700+1944A>G (n.700+1944A>G) c.60-2404A>G n.1849+1944A>G c.1286A>G (p.Lys429Arg) c.494A>G (p.Lys165Arg) c.1426+1944A>G (n.1426+1944A>G) c.1004A>G (p.Lys335Arg) n.1626A>G c.1162+1944A>G (n.1162+1944A>G) c.701A>G (p.Lys234Arg) c.880+1944A>G (n.880+1944A>G) c.577+1944A>G (n.577+1944A>G) n.1643A>G n.1502+1944A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.106017969A>T | CA368806784 | CDHR3 | c.1550A>T (p.Lys517Met) c.700+1944A>T (n.700+1944A>T) c.60-2404A>T n.1849+1944A>T c.1286A>T (p.Lys429Met) c.494A>T (p.Lys165Met) c.1426+1944A>T (n.1426+1944A>T) c.1004A>T (p.Lys335Met) n.1626A>T c.1162+1944A>T (n.1162+1944A>T) c.701A>T (p.Lys234Met) c.880+1944A>T (n.880+1944A>T) c.577+1944A>T (n.577+1944A>T) n.1643A>T n.1502+1944A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.106017970G>A | CA457068888 | CDHR3 | c.1551G>A (p.Lys517=) c.700+1945G>A (n.700+1945G>A) c.60-2403G>A n.1849+1945G>A c.1287G>A (p.Lys429=) c.495G>A (p.Lys165=) c.1426+1945G>A (n.1426+1945G>A) c.1005G>A (p.Lys335=) n.1627G>A c.1162+1945G>A (n.1162+1945G>A) c.702G>A (p.Lys234=) c.880+1945G>A (n.880+1945G>A) c.577+1945G>A (n.577+1945G>A) n.1644G>A n.1502+1945G>A | |
7 | g.106017970G>C | CA368806788 | CDHR3 | c.1551G>C (p.Lys517Asn) c.700+1945G>C (n.700+1945G>C) c.60-2403G>C n.1849+1945G>C c.1287G>C (p.Lys429Asn) c.495G>C (p.Lys165Asn) c.1426+1945G>C (n.1426+1945G>C) c.1005G>C (p.Lys335Asn) n.1627G>C c.1162+1945G>C (n.1162+1945G>C) c.702G>C (p.Lys234Asn) c.880+1945G>C (n.880+1945G>C) c.577+1945G>C (n.577+1945G>C) n.1644G>C n.1502+1945G>C | |
7 | g.106017970G>T | CA368806786 | CDHR3 | c.1551G>T (p.Lys517Asn) c.700+1945G>T (n.700+1945G>T) c.60-2403G>T n.1849+1945G>T c.1287G>T (p.Lys429Asn) c.495G>T (p.Lys165Asn) c.1426+1945G>T (n.1426+1945G>T) c.1005G>T (p.Lys335Asn) n.1627G>T c.1162+1945G>T (n.1162+1945G>T) c.702G>T (p.Lys234Asn) c.880+1945G>T (n.880+1945G>T) c.577+1945G>T (n.577+1945G>T) n.1644G>T n.1502+1945G>T | |
7 | g.106017971A>C | CA368806790 | CDHR3 | c.1552A>C (p.Thr518Pro) c.700+1946A>C (n.700+1946A>C) c.60-2402A>C n.1849+1946A>C c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.496A>C (p.Thr166Pro) c.1426+1946A>C (n.1426+1946A>C) c.1006A>C (p.Thr336Pro) n.1628A>C c.1162+1946A>C (n.1162+1946A>C) c.703A>C (p.Thr235Pro) c.880+1946A>C (n.880+1946A>C) c.577+1946A>C (n.577+1946A>C) n.1645A>C n.1502+1946A>C | |
7 | g.106017971A>G | CA368806791 | CDHR3 | c.1552A>G (p.Thr518Ala) c.700+1946A>G (n.700+1946A>G) c.60-2402A>G n.1849+1946A>G c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.496A>G (p.Thr166Ala) c.1426+1946A>G (n.1426+1946A>G) c.1006A>G (p.Thr336Ala) n.1628A>G c.1162+1946A>G (n.1162+1946A>G) c.703A>G (p.Thr235Ala) c.880+1946A>G (n.880+1946A>G) c.577+1946A>G (n.577+1946A>G) n.1645A>G n.1502+1946A>G | |
7 | g.106017971A>T | CA368806793 | CDHR3 | c.1552A>T (p.Thr518Ser) c.700+1946A>T (n.700+1946A>T) c.60-2402A>T n.1849+1946A>T c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.496A>T (p.Thr166Ser) c.1426+1946A>T (n.1426+1946A>T) c.1006A>T (p.Thr336Ser) n.1628A>T c.1162+1946A>T (n.1162+1946A>T) c.703A>T (p.Thr235Ser) c.880+1946A>T (n.880+1946A>T) c.577+1946A>T (n.577+1946A>T) n.1645A>T n.1502+1946A>T | |
7 | g.106017972C>A | CA368806795 | CDHR3 | c.1553C>A (p.Thr518Lys) c.700+1947C>A (n.700+1947C>A) c.60-2401C>A n.1849+1947C>A c.1289C>A (p.Thr430Lys) c.497C>A (p.Thr166Lys) c.1426+1947C>A (n.1426+1947C>A) c.1007C>A (p.Thr336Lys) n.1629C>A c.1162+1947C>A (n.1162+1947C>A) c.704C>A (p.Thr235Lys) c.880+1947C>A (n.880+1947C>A) c.577+1947C>A (n.577+1947C>A) n.1646C>A n.1502+1947C>A | |
7 | g.106017972C>G | CA368806797 | CDHR3 | c.1553C>G (p.Thr518Arg) c.700+1947C>G (n.700+1947C>G) c.60-2401C>G n.1849+1947C>G c.1289C>G (p.Thr430Arg) c.497C>G (p.Thr166Arg) c.1426+1947C>G (n.1426+1947C>G) c.1007C>G (p.Thr336Arg) n.1629C>G c.1162+1947C>G (n.1162+1947C>G) c.704C>G (p.Thr235Arg) c.880+1947C>G (n.880+1947C>G) c.577+1947C>G (n.577+1947C>G) n.1646C>G n.1502+1947C>G | |
7 | g.106017972C>T | CA368806798 | CDHR3 | c.1553C>T (p.Thr518Ile) c.700+1947C>T (n.700+1947C>T) c.60-2401C>T n.1849+1947C>T c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.497C>T (p.Thr166Ile) c.1426+1947C>T (n.1426+1947C>T) c.1007C>T (p.Thr336Ile) n.1629C>T c.1162+1947C>T (n.1162+1947C>T) c.704C>T (p.Thr235Ile) c.880+1947C>T (n.880+1947C>T) c.577+1947C>T (n.577+1947C>T) n.1646C>T n.1502+1947C>T | |
7 | g.106017973A= | CA1731956776 | CDHR3 | c.1554A= (p.Thr518=) c.700+1948A= (n.700+1948A=) c.60-2400A= n.1849+1948A= c.1290A= (p.Thr430=) c.498A= (p.Thr166=) c.1426+1948A= (n.1426+1948A=) c.1008A= (p.Thr336=) n.1630A= c.1162+1948A= (n.1162+1948A=) c.705A= (p.Thr235=) c.880+1948A= (n.880+1948A=) c.577+1948A= (n.577+1948A=) n.1647A= n.1502+1948A= | |
7 | g.106017973A>C | CA457068889 | CDHR3 | c.1554A>C (p.Thr518=) c.700+1948A>C (n.700+1948A>C) c.60-2400A>C n.1849+1948A>C c.1290A>C (p.Thr430=) c.498A>C (p.Thr166=) c.1426+1948A>C (n.1426+1948A>C) c.1008A>C (p.Thr336=) n.1630A>C c.1162+1948A>C (n.1162+1948A>C) c.705A>C (p.Thr235=) c.880+1948A>C (n.880+1948A>C) c.577+1948A>C (n.577+1948A>C) n.1647A>C n.1502+1948A>C | |
7 | g.106017973A>G | CA457068890 | CDHR3 | c.1554A>G (p.Thr518=) c.700+1948A>G (n.700+1948A>G) c.60-2400A>G n.1849+1948A>G c.1290A>G (p.Thr430=) c.498A>G (p.Thr166=) c.1426+1948A>G (n.1426+1948A>G) c.1008A>G (p.Thr336=) n.1630A>G c.1162+1948A>G (n.1162+1948A>G) c.705A>G (p.Thr235=) c.880+1948A>G (n.880+1948A>G) c.577+1948A>G (n.577+1948A>G) n.1647A>G n.1502+1948A>G | |
7 | g.106017973A>T | CA4427901 | CDHR3 | c.1554A>T (p.Thr518=) c.700+1948A>T (n.700+1948A>T) c.60-2400A>T n.1849+1948A>T c.1290A>T (p.Thr430=) c.498A>T (p.Thr166=) c.1426+1948A>T (n.1426+1948A>T) c.1008A>T (p.Thr336=) n.1630A>T c.1162+1948A>T (n.1162+1948A>T) c.705A>T (p.Thr235=) c.880+1948A>T (n.880+1948A>T) c.577+1948A>T (n.577+1948A>T) n.1647A>T n.1502+1948A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.106017974G>A | CA368806802 | CDHR3 | c.1555G>A (p.Gly519Arg) c.700+1949G>A (n.700+1949G>A) c.60-2399G>A n.1849+1949G>A c.1291G>A (p.Gly431Arg) c.499G>A (p.Gly167Arg) c.1426+1949G>A (n.1426+1949G>A) c.1009G>A (p.Gly337Arg) n.1631G>A c.1162+1949G>A (n.1162+1949G>A) c.706G>A (p.Gly236Arg) c.880+1949G>A (n.880+1949G>A) c.577+1949G>A (n.577+1949G>A) n.1648G>A n.1502+1949G>A | |
7 | g.106017974G>C | CA368806806 | CDHR3 | c.1555G>C (p.Gly519Arg) c.700+1949G>C (n.700+1949G>C) c.60-2399G>C n.1849+1949G>C c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.499G>C (p.Gly167Arg) c.1426+1949G>C (n.1426+1949G>C) c.1009G>C (p.Gly337Arg) n.1631G>C c.1162+1949G>C (n.1162+1949G>C) c.706G>C (p.Gly236Arg) c.880+1949G>C (n.880+1949G>C) c.577+1949G>C (n.577+1949G>C) n.1648G>C n.1502+1949G>C | |
7 | g.106017974G= | CA1731956777 | CDHR3 | c.1555G= (p.Gly519=) c.700+1949G= (n.700+1949G=) c.60-2399G= n.1849+1949G= c.1291G= (p.Gly431=) c.499G= (p.Gly167=) c.1426+1949G= (n.1426+1949G=) c.1009G= (p.Gly337=) n.1631G= c.1162+1949G= (n.1162+1949G=) c.706G= (p.Gly236=) c.880+1949G= (n.880+1949G=) c.577+1949G= (n.577+1949G=) n.1648G= n.1502+1949G= | |
7 | g.106017974G>T | CA368806804 | CDHR3 | c.1555G>T (p.Gly519Ter) c.700+1949G>T (n.700+1949G>T) c.60-2399G>T n.1849+1949G>T c.1291G>T (p.Gly431Ter) c.499G>T (p.Gly167Ter) c.1426+1949G>T (n.1426+1949G>T) c.1009G>T (p.Gly337Ter) n.1631G>T c.1162+1949G>T (n.1162+1949G>T) c.706G>T (p.Gly236Ter) c.880+1949G>T (n.880+1949G>T) c.577+1949G>T (n.577+1949G>T) n.1648G>T n.1502+1949G>T | dbSNP |
7 | g.106017975G>A | CA368806809 | CDHR3 | c.1556G>A (p.Gly519Glu) c.700+1950G>A (n.700+1950G>A) c.60-2398G>A n.1849+1950G>A c.1292G>A (p.Gly431Glu) c.500G>A (p.Gly167Glu) c.1426+1950G>A (n.1426+1950G>A) c.1010G>A (p.Gly337Glu) n.1632G>A c.1162+1950G>A (n.1162+1950G>A) c.707G>A (p.Gly236Glu) c.880+1950G>A (n.880+1950G>A) c.577+1950G>A (n.577+1950G>A) n.1649G>A n.1502+1950G>A | |
7 | g.106017975G>C | CA368806811 | CDHR3 | c.1556G>C (p.Gly519Ala) c.700+1950G>C (n.700+1950G>C) c.60-2398G>C n.1849+1950G>C c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.500G>C (p.Gly167Ala) c.1426+1950G>C (n.1426+1950G>C) c.1010G>C (p.Gly337Ala) n.1632G>C c.1162+1950G>C (n.1162+1950G>C) c.707G>C (p.Gly236Ala) c.880+1950G>C (n.880+1950G>C) c.577+1950G>C (n.577+1950G>C) n.1649G>C n.1502+1950G>C | |
7 | g.106017975G>T | CA368806812 | CDHR3 | c.1556G>T (p.Gly519Val) c.700+1950G>T (n.700+1950G>T) c.60-2398G>T n.1849+1950G>T c.1292G>T (p.Gly431Val) c.500G>T (p.Gly167Val) c.1426+1950G>T (n.1426+1950G>T) c.1010G>T (p.Gly337Val) n.1632G>T c.1162+1950G>T (n.1162+1950G>T) c.707G>T (p.Gly236Val) c.880+1950G>T (n.880+1950G>T) c.577+1950G>T (n.577+1950G>T) n.1649G>T n.1502+1950G>T | |
7 | g.106017976A= | CA1731956778 | CDHR3 | c.1557A= (p.Gly519=) c.700+1951A= (n.700+1951A=) c.60-2397A= n.1849+1951A= c.1293A= (p.Gly431=) c.501A= (p.Gly167=) c.1426+1951A= (n.1426+1951A=) c.1011A= (p.Gly337=) n.1633A= c.1162+1951A= (n.1162+1951A=) c.708A= (p.Gly236=) c.880+1951A= (n.880+1951A=) c.577+1951A= (n.577+1951A=) n.1650A= n.1502+1951A= | |
7 | g.106017976A>C | CA457068892 | CDHR3 | c.1557A>C (p.Gly519=) c.700+1951A>C (n.700+1951A>C) c.60-2397A>C n.1849+1951A>C c.1293A>C (p.Gly431=) c.501A>C (p.Gly167=) c.1426+1951A>C (n.1426+1951A>C) c.1011A>C (p.Gly337=) n.1633A>C c.1162+1951A>C (n.1162+1951A>C) c.708A>C (p.Gly236=) c.880+1951A>C (n.880+1951A>C) c.577+1951A>C (n.577+1951A>C) n.1650A>C n.1502+1951A>C | |
7 | g.106017976A>G | CA164089237 | CDHR3 | c.1557A>G (p.Gly519=) c.700+1951A>G (n.700+1951A>G) c.60-2397A>G n.1849+1951A>G c.1293A>G (p.Gly431=) c.501A>G (p.Gly167=) c.1426+1951A>G (n.1426+1951A>G) c.1011A>G (p.Gly337=) n.1633A>G c.1162+1951A>G (n.1162+1951A>G) c.708A>G (p.Gly236=) c.880+1951A>G (n.880+1951A>G) c.577+1951A>G (n.577+1951A>G) n.1650A>G n.1502+1951A>G | dbSNP |
7 | g.106017976A>T | CA457068891 | CDHR3 | c.1557A>T (p.Gly519=) c.700+1951A>T (n.700+1951A>T) c.60-2397A>T n.1849+1951A>T c.1293A>T (p.Gly431=) c.501A>T (p.Gly167=) c.1426+1951A>T (n.1426+1951A>T) c.1011A>T (p.Gly337=) n.1633A>T c.1162+1951A>T (n.1162+1951A>T) c.708A>T (p.Gly236=) c.880+1951A>T (n.880+1951A>T) c.577+1951A>T (n.577+1951A>T) n.1650A>T n.1502+1951A>T | gnomAD v4 |
7 | g.106017977G>A | CA368806816 | CDHR3 | c.1558G>A (p.Glu520Lys) c.700+1952G>A (n.700+1952G>A) c.60-2396G>A n.1849+1952G>A c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.502G>A (p.Glu168Lys) c.1426+1952G>A (n.1426+1952G>A) c.1012G>A (p.Glu338Lys) n.1634G>A c.1162+1952G>A (n.1162+1952G>A) c.709G>A (p.Glu237Lys) c.880+1952G>A (n.880+1952G>A) c.577+1952G>A (n.577+1952G>A) n.1651G>A n.1502+1952G>A | |
7 | g.106017977G>C | CA368806820 | CDHR3 | c.1558G>C (p.Glu520Gln) c.700+1952G>C (n.700+1952G>C) c.60-2396G>C n.1849+1952G>C c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.502G>C (p.Glu168Gln) c.1426+1952G>C (n.1426+1952G>C) c.1012G>C (p.Glu338Gln) n.1634G>C c.1162+1952G>C (n.1162+1952G>C) c.709G>C (p.Glu237Gln) c.880+1952G>C (n.880+1952G>C) c.577+1952G>C (n.577+1952G>C) n.1651G>C n.1502+1952G>C | |
7 | g.106017977G>T | CA368806818 | CDHR3 | c.1558G>T (p.Glu520Ter) c.700+1952G>T (n.700+1952G>T) c.60-2396G>T n.1849+1952G>T c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.502G>T (p.Glu168Ter) c.1426+1952G>T (n.1426+1952G>T) c.1012G>T (p.Glu338Ter) n.1634G>T c.1162+1952G>T (n.1162+1952G>T) c.709G>T (p.Glu237Ter) c.880+1952G>T (n.880+1952G>T) c.577+1952G>T (n.577+1952G>T) n.1651G>T n.1502+1952G>T | |
7 | g.106017978A>C | CA368806822 | CDHR3 | c.1559A>C (p.Glu520Ala) c.700+1953A>C (n.700+1953A>C) c.60-2395A>C n.1849+1953A>C c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.503A>C (p.Glu168Ala) c.1426+1953A>C (n.1426+1953A>C) c.1013A>C (p.Glu338Ala) n.1635A>C c.1162+1953A>C (n.1162+1953A>C) c.710A>C (p.Glu237Ala) c.880+1953A>C (n.880+1953A>C) c.577+1953A>C (n.577+1953A>C) n.1652A>C n.1502+1953A>C | |
7 | g.106017978A>G | CA368806824 | CDHR3 | c.1559A>G (p.Glu520Gly) c.700+1953A>G (n.700+1953A>G) c.60-2395A>G n.1849+1953A>G c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.503A>G (p.Glu168Gly) c.1426+1953A>G (n.1426+1953A>G) c.1013A>G (p.Glu338Gly) n.1635A>G c.1162+1953A>G (n.1162+1953A>G) c.710A>G (p.Glu237Gly) c.880+1953A>G (n.880+1953A>G) c.577+1953A>G (n.577+1953A>G) n.1652A>G n.1502+1953A>G | |
7 | g.106017978A>T | CA368806826 | CDHR3 | c.1559A>T (p.Glu520Val) c.700+1953A>T (n.700+1953A>T) c.60-2395A>T n.1849+1953A>T c.1295A>T (p.Glu432Val) c.503A>T (p.Glu168Val) c.1426+1953A>T (n.1426+1953A>T) c.1013A>T (p.Glu338Val) n.1635A>T c.1162+1953A>T (n.1162+1953A>T) c.710A>T (p.Glu237Val) c.880+1953A>T (n.880+1953A>T) c.577+1953A>T (n.577+1953A>T) n.1652A>T n.1502+1953A>T | |
7 | g.106017979A= | CA1731956779 | CDHR3 | c.1560A= (p.Glu520=) c.700+1954A= (n.700+1954A=) c.60-2394A= n.1849+1954A= c.1296A= (p.Glu432=) c.504A= (p.Glu168=) c.1426+1954A= (n.1426+1954A=) c.1014A= (p.Glu338=) n.1636A= c.1162+1954A= (n.1162+1954A=) c.711A= (p.Glu237=) c.880+1954A= (n.880+1954A=) c.577+1954A= (n.577+1954A=) n.1653A= n.1502+1954A= | |
7 | g.106017979A>C | CA368806828 | CDHR3 | c.1560A>C (p.Glu520Asp) c.700+1954A>C (n.700+1954A>C) c.60-2394A>C n.1849+1954A>C c.1296A>C (p.Glu432Asp) c.504A>C (p.Glu168Asp) c.1426+1954A>C (n.1426+1954A>C) c.1014A>C (p.Glu338Asp) n.1636A>C c.1162+1954A>C (n.1162+1954A>C) c.711A>C (p.Glu237Asp) c.880+1954A>C (n.880+1954A>C) c.577+1954A>C (n.577+1954A>C) n.1653A>C n.1502+1954A>C | |
7 | g.106017979A>G | CA4427902 | CDHR3 | c.1560A>G (p.Glu520=) c.700+1954A>G (n.700+1954A>G) c.60-2394A>G n.1849+1954A>G c.1296A>G (p.Glu432=) c.504A>G (p.Glu168=) c.1426+1954A>G (n.1426+1954A>G) c.1014A>G (p.Glu338=) n.1636A>G c.1162+1954A>G (n.1162+1954A>G) c.711A>G (p.Glu237=) c.880+1954A>G (n.880+1954A>G) c.577+1954A>G (n.577+1954A>G) n.1653A>G n.1502+1954A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.106017979A>T | CA368806831 | CDHR3 | c.1560A>T (p.Glu520Asp) c.700+1954A>T (n.700+1954A>T) c.60-2394A>T n.1849+1954A>T c.1296A>T (p.Glu432Asp) c.504A>T (p.Glu168Asp) c.1426+1954A>T (n.1426+1954A>T) c.1014A>T (p.Glu338Asp) n.1636A>T c.1162+1954A>T (n.1162+1954A>T) c.711A>T (p.Glu237Asp) c.880+1954A>T (n.880+1954A>T) c.577+1954A>T (n.577+1954A>T) n.1653A>T n.1502+1954A>T | |
7 | g.106017980C>A | CA368806834 | CDHR3 | c.1561C>A (p.Leu521Ile) c.700+1955C>A (n.700+1955C>A) c.60-2393C>A n.1849+1955C>A c.1297C>A (p.Leu433Ile) c.505C>A (p.Leu169Ile) c.1426+1955C>A (n.1426+1955C>A) c.1015C>A (p.Leu339Ile) n.1637C>A c.1162+1955C>A (n.1162+1955C>A) c.712C>A (p.Leu238Ile) c.880+1955C>A (n.880+1955C>A) c.577+1955C>A (n.577+1955C>A) n.1654C>A n.1502+1955C>A | |
7 | g.106017980C= | CA1731956780 | CDHR3 | c.1561C= (p.Leu521=) c.700+1955C= (n.700+1955C=) c.60-2393C= n.1849+1955C= c.1297C= (p.Leu433=) c.505C= (p.Leu169=) c.1426+1955C= (n.1426+1955C=) c.1015C= (p.Leu339=) n.1637C= c.1162+1955C= (n.1162+1955C=) c.712C= (p.Leu238=) c.880+1955C= (n.880+1955C=) c.577+1955C= (n.577+1955C=) n.1654C= n.1502+1955C= | |
7 | g.106017980C>G | CA368806835 | CDHR3 | c.1561C>G (p.Leu521Val) c.700+1955C>G (n.700+1955C>G) c.60-2393C>G n.1849+1955C>G c.1297C>G (p.Leu433Val) c.505C>G (p.Leu169Val) c.1426+1955C>G (n.1426+1955C>G) c.1015C>G (p.Leu339Val) n.1637C>G c.1162+1955C>G (n.1162+1955C>G) c.712C>G (p.Leu238Val) c.880+1955C>G (n.880+1955C>G) c.577+1955C>G (n.577+1955C>G) n.1654C>G n.1502+1955C>G | |
7 | g.106017980C>T | CA368806837 | CDHR3 | c.1561C>T (p.Leu521Phe) c.700+1955C>T (n.700+1955C>T) c.60-2393C>T n.1849+1955C>T c.1297C>T (p.Leu433Phe) c.505C>T (p.Leu169Phe) c.1426+1955C>T (n.1426+1955C>T) c.1015C>T (p.Leu339Phe) n.1637C>T c.1162+1955C>T (n.1162+1955C>T) c.712C>T (p.Leu238Phe) c.880+1955C>T (n.880+1955C>T) c.577+1955C>T (n.577+1955C>T) n.1654C>T n.1502+1955C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.106017981T>A | CA368806839 | CDHR3 | c.1562T>A (p.Leu521His) c.700+1956T>A (n.700+1956T>A) c.60-2392T>A n.1849+1956T>A c.1298T>A (p.Leu433His) c.506T>A (p.Leu169His) c.1426+1956T>A (n.1426+1956T>A) c.1016T>A (p.Leu339His) n.1638T>A c.1162+1956T>A (n.1162+1956T>A) c.713T>A (p.Leu238His) c.880+1956T>A (n.880+1956T>A) c.577+1956T>A (n.577+1956T>A) n.1655T>A n.1502+1956T>A | |
7 | g.106017981T>C | CA368806841 | CDHR3 | c.1562T>C (p.Leu521Pro) c.700+1956T>C (n.700+1956T>C) c.60-2392T>C n.1849+1956T>C c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.1426+1956T>C (n.1426+1956T>C) c.1016T>C (p.Leu339Pro) n.1638T>C c.1162+1956T>C (n.1162+1956T>C) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.880+1956T>C (n.880+1956T>C) c.577+1956T>C (n.577+1956T>C) n.1655T>C n.1502+1956T>C | |
7 | g.106017981T>G | CA368806842 | CDHR3 | c.1562T>G (p.Leu521Arg) c.700+1956T>G (n.700+1956T>G) c.60-2392T>G n.1849+1956T>G c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.1426+1956T>G (n.1426+1956T>G) c.1016T>G (p.Leu339Arg) n.1638T>G c.1162+1956T>G (n.1162+1956T>G) c.713T>G (p.Leu238Arg) c.880+1956T>G (n.880+1956T>G) c.577+1956T>G (n.577+1956T>G) n.1655T>G n.1502+1956T>G | |
7 | g.106017982C>A | CA457068894 | CDHR3 | c.1563C>A (p.Leu521=) c.700+1957C>A (n.700+1957C>A) c.60-2391C>A n.1849+1957C>A c.1299C>A (p.Leu433=) c.507C>A (p.Leu169=) c.1426+1957C>A (n.1426+1957C>A) c.1017C>A (p.Leu339=) n.1639C>A c.1162+1957C>A (n.1162+1957C>A) c.714C>A (p.Leu238=) c.880+1957C>A (n.880+1957C>A) c.577+1957C>A (n.577+1957C>A) n.1656C>A n.1502+1957C>A | |
7 | g.106017982C>G | CA457068895 | CDHR3 | c.1563C>G (p.Leu521=) c.700+1957C>G (n.700+1957C>G) c.60-2391C>G n.1849+1957C>G c.1299C>G (p.Leu433=) c.507C>G (p.Leu169=) c.1426+1957C>G (n.1426+1957C>G) c.1017C>G (p.Leu339=) n.1639C>G c.1162+1957C>G (n.1162+1957C>G) c.714C>G (p.Leu238=) c.880+1957C>G (n.880+1957C>G) c.577+1957C>G (n.577+1957C>G) n.1656C>G n.1502+1957C>G | |
7 | g.106017982C>T | CA457068896 | CDHR3 | c.1563C>T (p.Leu521=) c.700+1957C>T (n.700+1957C>T) c.60-2391C>T n.1849+1957C>T c.1299C>T (p.Leu433=) c.507C>T (p.Leu169=) c.1426+1957C>T (n.1426+1957C>T) c.1017C>T (p.Leu339=) n.1639C>T c.1162+1957C>T (n.1162+1957C>T) c.714C>T (p.Leu238=) c.880+1957C>T (n.880+1957C>T) c.577+1957C>T (n.577+1957C>T) n.1656C>T n.1502+1957C>T | |
7 | g.106017983C>A | CA368806847 | CDHR3 | c.1564C>A (p.Gln522Lys) c.700+1958C>A (n.700+1958C>A) c.60-2390C>A n.1849+1958C>A c.1300C>A (p.Gln434Lys) c.508C>A (p.Gln170Lys) c.1426+1958C>A (n.1426+1958C>A) c.1018C>A (p.Gln340Lys) n.1640C>A c.1162+1958C>A (n.1162+1958C>A) c.715C>A (p.Gln239Lys) c.880+1958C>A (n.880+1958C>A) c.577+1958C>A (n.577+1958C>A) n.1657C>A n.1502+1958C>A | |
7 | g.106017983C= | CA1731956781 | CDHR3 | c.1564C= (p.Gln522=) c.700+1958C= (n.700+1958C=) c.60-2390C= n.1849+1958C= c.1300C= (p.Gln434=) c.508C= (p.Gln170=) c.1426+1958C= (n.1426+1958C=) c.1018C= (p.Gln340=) n.1640C= c.1162+1958C= (n.1162+1958C=) c.715C= (p.Gln239=) c.880+1958C= (n.880+1958C=) c.577+1958C= (n.577+1958C=) n.1657C= n.1502+1958C= | |
7 | g.106017983C>G | CA368806846 | CDHR3 | c.1564C>G (p.Gln522Glu) c.700+1958C>G (n.700+1958C>G) c.60-2390C>G n.1849+1958C>G c.1300C>G (p.Gln434Glu) c.508C>G (p.Gln170Glu) c.1426+1958C>G (n.1426+1958C>G) c.1018C>G (p.Gln340Glu) n.1640C>G c.1162+1958C>G (n.1162+1958C>G) c.715C>G (p.Gln239Glu) c.880+1958C>G (n.880+1958C>G) c.577+1958C>G (n.577+1958C>G) n.1657C>G n.1502+1958C>G | |
7 | g.106017983C>T | CA368806844 | CDHR3 | c.1564C>T (p.Gln522Ter) c.700+1958C>T (n.700+1958C>T) c.60-2390C>T n.1849+1958C>T c.1300C>T (p.Gln434Ter) c.508C>T (p.Gln170Ter) c.1426+1958C>T (n.1426+1958C>T) c.1018C>T (p.Gln340Ter) n.1640C>T c.1162+1958C>T (n.1162+1958C>T) c.715C>T (p.Gln239Ter) c.880+1958C>T (n.880+1958C>T) c.577+1958C>T (n.577+1958C>T) n.1657C>T n.1502+1958C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.106017984A= | CA1731956782 | CDHR3 | c.1565A= (p.Gln522=) c.700+1959A= (n.700+1959A=) c.60-2389A= n.1849+1959A= c.1301A= (p.Gln434=) c.509A= (p.Gln170=) c.1426+1959A= (n.1426+1959A=) c.1019A= (p.Gln340=) n.1641A= c.1162+1959A= (n.1162+1959A=) c.716A= (p.Gln239=) c.880+1959A= (n.880+1959A=) c.577+1959A= (n.577+1959A=) n.1658A= n.1502+1959A= | |
7 | g.106017984A>C | CA368806850 | CDHR3 | c.1565A>C (p.Gln522Pro) c.700+1959A>C (n.700+1959A>C) c.60-2389A>C n.1849+1959A>C c.1301A>C (p.Gln434Pro) c.509A>C (p.Gln170Pro) c.1426+1959A>C (n.1426+1959A>C) c.1019A>C (p.Gln340Pro) n.1641A>C c.1162+1959A>C (n.1162+1959A>C) c.716A>C (p.Gln239Pro) c.880+1959A>C (n.880+1959A>C) c.577+1959A>C (n.577+1959A>C) n.1658A>C n.1502+1959A>C | |
7 | g.106017984A>G | CA4427903 | CDHR3 | c.1565A>G (p.Gln522Arg) c.700+1959A>G (n.700+1959A>G) c.60-2389A>G n.1849+1959A>G c.1301A>G (p.Gln434Arg) c.509A>G (p.Gln170Arg) c.1426+1959A>G (n.1426+1959A>G) c.1019A>G (p.Gln340Arg) n.1641A>G c.1162+1959A>G (n.1162+1959A>G) c.716A>G (p.Gln239Arg) c.880+1959A>G (n.880+1959A>G) c.577+1959A>G (n.577+1959A>G) n.1658A>G n.1502+1959A>G | dbSNP ExAC |
7 | g.106017984A>T | CA368806852 | CDHR3 | c.1565A>T (p.Gln522Leu) c.700+1959A>T (n.700+1959A>T) c.60-2389A>T n.1849+1959A>T c.1301A>T (p.Gln434Leu) c.509A>T (p.Gln170Leu) c.1426+1959A>T (n.1426+1959A>T) c.1019A>T (p.Gln340Leu) n.1641A>T c.1162+1959A>T (n.1162+1959A>T) c.716A>T (p.Gln239Leu) c.880+1959A>T (n.880+1959A>T) c.577+1959A>T (n.577+1959A>T) n.1658A>T n.1502+1959A>T | |
7 | g.106017985G>A | CA457068900 | CDHR3 | c.1566G>A (p.Gln522=) c.700+1960G>A (n.700+1960G>A) c.60-2388G>A n.1849+1960G>A c.1302G>A (p.Gln434=) c.510G>A (p.Gln170=) c.1426+1960G>A (n.1426+1960G>A) c.1020G>A (p.Gln340=) n.1642G>A c.1162+1960G>A (n.1162+1960G>A) c.717G>A (p.Gln239=) c.880+1960G>A (n.880+1960G>A) c.577+1960G>A (n.577+1960G>A) n.1659G>A n.1502+1960G>A | |
7 | g.106017985G>C | CA368806854 | CDHR3 | c.1566G>C (p.Gln522His) c.700+1960G>C (n.700+1960G>C) c.60-2388G>C n.1849+1960G>C c.1302G>C (p.Gln434His) c.510G>C (p.Gln170His) c.1426+1960G>C (n.1426+1960G>C) c.1020G>C (p.Gln340His) n.1642G>C c.1162+1960G>C (n.1162+1960G>C) c.717G>C (p.Gln239His) c.880+1960G>C (n.880+1960G>C) c.577+1960G>C (n.577+1960G>C) n.1659G>C n.1502+1960G>C | |
7 | g.106017985G>T | CA368806856 | CDHR3 | c.1566G>T (p.Gln522His) c.700+1960G>T (n.700+1960G>T) c.60-2388G>T n.1849+1960G>T c.1302G>T (p.Gln434His) c.510G>T (p.Gln170His) c.1426+1960G>T (n.1426+1960G>T) c.1020G>T (p.Gln340His) n.1642G>T c.1162+1960G>T (n.1162+1960G>T) c.717G>T (p.Gln239His) c.880+1960G>T (n.880+1960G>T) c.577+1960G>T (n.577+1960G>T) n.1659G>T n.1502+1960G>T | |
7 | g.106017986C>A | CA368806857 | CDHR3 | c.1567C>A (p.Leu523Met) c.700+1961C>A (n.700+1961C>A) c.60-2387C>A n.1849+1961C>A c.1303C>A (p.Leu435Met) c.511C>A (p.Leu171Met) c.1426+1961C>A (n.1426+1961C>A) c.1021C>A (p.Leu341Met) n.1643C>A c.1162+1961C>A (n.1162+1961C>A) c.718C>A (p.Leu240Met) c.880+1961C>A (n.880+1961C>A) c.577+1961C>A (n.577+1961C>A) n.1660C>A n.1502+1961C>A | |
7 | g.106017986C= | CA1731956783 | CDHR3 | c.1567C= (p.Leu523=) c.700+1961C= (n.700+1961C=) c.60-2387C= n.1849+1961C= c.1303C= (p.Leu435=) c.511C= (p.Leu171=) c.1426+1961C= (n.1426+1961C=) c.1021C= (p.Leu341=) n.1643C= c.1162+1961C= (n.1162+1961C=) c.718C= (p.Leu240=) c.880+1961C= (n.880+1961C=) c.577+1961C= (n.577+1961C=) n.1660C= n.1502+1961C= | |
7 | g.106017986C>G | CA368806858 | CDHR3 | c.1567C>G (p.Leu523Val) c.700+1961C>G (n.700+1961C>G) c.60-2387C>G n.1849+1961C>G c.1303C>G (p.Leu435Val) c.511C>G (p.Leu171Val) c.1426+1961C>G (n.1426+1961C>G) c.1021C>G (p.Leu341Val) n.1643C>G c.1162+1961C>G (n.1162+1961C>G) c.718C>G (p.Leu240Val) c.880+1961C>G (n.880+1961C>G) c.577+1961C>G (n.577+1961C>G) n.1660C>G n.1502+1961C>G | |
7 | g.106017986C>T | CA457068901 | CDHR3 | c.1567C>T (p.Leu523=) c.700+1961C>T (n.700+1961C>T) c.60-2387C>T n.1849+1961C>T c.1303C>T (p.Leu435=) c.511C>T (p.Leu171=) c.1426+1961C>T (n.1426+1961C>T) c.1021C>T (p.Leu341=) n.1643C>T c.1162+1961C>T (n.1162+1961C>T) c.718C>T (p.Leu240=) c.880+1961C>T (n.880+1961C>T) c.577+1961C>T (n.577+1961C>T) n.1660C>T n.1502+1961C>T | dbSNP |
7 | g.106017987T>A | CA368806860 | CDHR3 | c.1568T>A (p.Leu523Gln) c.700+1962T>A (n.700+1962T>A) c.60-2386T>A n.1849+1962T>A c.1304T>A (p.Leu435Gln) c.512T>A (p.Leu171Gln) c.1426+1962T>A (n.1426+1962T>A) c.1022T>A (p.Leu341Gln) n.1644T>A c.1162+1962T>A (n.1162+1962T>A) c.719T>A (p.Leu240Gln) c.880+1962T>A (n.880+1962T>A) c.577+1962T>A (n.577+1962T>A) n.1661T>A n.1502+1962T>A | |
7 | g.106017987T>C | CA368806862 | CDHR3 | c.1568T>C (p.Leu523Pro) c.700+1962T>C (n.700+1962T>C) c.60-2386T>C n.1849+1962T>C c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.512T>C (p.Leu171Pro) c.1426+1962T>C (n.1426+1962T>C) c.1022T>C (p.Leu341Pro) n.1644T>C c.1162+1962T>C (n.1162+1962T>C) c.719T>C (p.Leu240Pro) c.880+1962T>C (n.880+1962T>C) c.577+1962T>C (n.577+1962T>C) n.1661T>C n.1502+1962T>C | |
7 | g.106017987T>G | CA368806864 | CDHR3 | c.1568T>G (p.Leu523Arg) c.700+1962T>G (n.700+1962T>G) c.60-2386T>G n.1849+1962T>G c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.512T>G (p.Leu171Arg) c.1426+1962T>G (n.1426+1962T>G) c.1022T>G (p.Leu341Arg) n.1644T>G c.1162+1962T>G (n.1162+1962T>G) c.719T>G (p.Leu240Arg) c.880+1962T>G (n.880+1962T>G) c.577+1962T>G (n.577+1962T>G) n.1661T>G n.1502+1962T>G | |
7 | g.106017988G>A | CA457068902 | CDHR3 | c.1569G>A (p.Leu523=) c.700+1963G>A (n.700+1963G>A) c.60-2385G>A n.1849+1963G>A c.1305G>A (p.Leu435=) c.513G>A (p.Leu171=) c.1426+1963G>A (n.1426+1963G>A) c.1023G>A (p.Leu341=) n.1645G>A c.1162+1963G>A (n.1162+1963G>A) c.720G>A (p.Leu240=) c.880+1963G>A (n.880+1963G>A) c.577+1963G>A (n.577+1963G>A) n.1662G>A n.1502+1963G>A | gnomAD v4 |
7 | g.106017988G>C | CA457068903 | CDHR3 | c.1569G>C (p.Leu523=) c.700+1963G>C (n.700+1963G>C) c.60-2385G>C n.1849+1963G>C c.1305G>C (p.Leu435=) c.513G>C (p.Leu171=) c.1426+1963G>C (n.1426+1963G>C) c.1023G>C (p.Leu341=) n.1645G>C c.1162+1963G>C (n.1162+1963G>C) c.720G>C (p.Leu240=) c.880+1963G>C (n.880+1963G>C) c.577+1963G>C (n.577+1963G>C) n.1662G>C n.1502+1963G>C | |
7 | g.106017988G= | CA1731956784 | CDHR3 | c.1569G= (p.Leu523=) c.700+1963G= (n.700+1963G=) c.60-2385G= n.1849+1963G= c.1305G= (p.Leu435=) c.513G= (p.Leu171=) c.1426+1963G= (n.1426+1963G=) c.1023G= (p.Leu341=) n.1645G= c.1162+1963G= (n.1162+1963G=) c.720G= (p.Leu240=) c.880+1963G= (n.880+1963G=) c.577+1963G= (n.577+1963G=) n.1662G= n.1502+1963G= | |
7 | g.106017988G>T | CA457068904 | CDHR3 | c.1569G>T (p.Leu523=) c.700+1963G>T (n.700+1963G>T) c.60-2385G>T n.1849+1963G>T c.1305G>T (p.Leu435=) c.513G>T (p.Leu171=) c.1426+1963G>T (n.1426+1963G>T) c.1023G>T (p.Leu341=) n.1645G>T c.1162+1963G>T (n.1162+1963G>T) c.720G>T (p.Leu240=) c.880+1963G>T (n.880+1963G>T) c.577+1963G>T (n.577+1963G>T) n.1662G>T n.1502+1963G>T | dbSNP |
7 | g.106017989G>A | CA368806866 | CDHR3 | c.1570G>A (p.Val524Ile) c.700+1964G>A (n.700+1964G>A) c.60-2384G>A n.1849+1964G>A c.1306G>A (p.Val436Ile) c.514G>A (p.Val172Ile) c.1426+1964G>A (n.1426+1964G>A) c.1024G>A (p.Val342Ile) n.1646G>A c.1162+1964G>A (n.1162+1964G>A) c.721G>A (p.Val241Ile) c.880+1964G>A (n.880+1964G>A) c.577+1964G>A (n.577+1964G>A) n.1663G>A n.1502+1964G>A | |
7 | g.106017989G>C | CA368806867 | CDHR3 | c.1570G>C (p.Val524Leu) c.700+1964G>C (n.700+1964G>C) c.60-2384G>C n.1849+1964G>C c.1306G>C (p.Val436Leu) c.514G>C (p.Val172Leu) c.1426+1964G>C (n.1426+1964G>C) c.1024G>C (p.Val342Leu) n.1646G>C c.1162+1964G>C (n.1162+1964G>C) c.721G>C (p.Val241Leu) c.880+1964G>C (n.880+1964G>C) c.577+1964G>C (n.577+1964G>C) n.1663G>C n.1502+1964G>C | |
7 | g.106017989G>T | CA368806869 | CDHR3 | c.1570G>T (p.Val524Leu) c.700+1964G>T (n.700+1964G>T) c.60-2384G>T n.1849+1964G>T c.1306G>T (p.Val436Leu) c.514G>T (p.Val172Leu) c.1426+1964G>T (n.1426+1964G>T) c.1024G>T (p.Val342Leu) n.1646G>T c.1162+1964G>T (n.1162+1964G>T) c.721G>T (p.Val241Leu) c.880+1964G>T (n.880+1964G>T) c.577+1964G>T (n.577+1964G>T) n.1663G>T n.1502+1964G>T | |
7 | g.106017990T>A | CA368806881 | CDHR3 | c.1571T>A (p.Val524Glu) c.700+1965T>A (n.700+1965T>A) c.60-2383T>A n.1849+1965T>A c.1307T>A (p.Val436Glu) c.515T>A (p.Val172Glu) c.1426+1965T>A (n.1426+1965T>A) c.1025T>A (p.Val342Glu) n.1647T>A c.1162+1965T>A (n.1162+1965T>A) c.722T>A (p.Val241Glu) c.880+1965T>A (n.880+1965T>A) c.577+1965T>A (n.577+1965T>A) n.1664T>A n.1502+1965T>A | |
7 | g.106017990T>C | CA368806879 | CDHR3 | c.1571T>C (p.Val524Ala) c.700+1965T>C (n.700+1965T>C) c.60-2383T>C n.1849+1965T>C c.1307T>C (p.Val436Ala) c.515T>C (p.Val172Ala) c.1426+1965T>C (n.1426+1965T>C) c.1025T>C (p.Val342Ala) n.1647T>C c.1162+1965T>C (n.1162+1965T>C) c.722T>C (p.Val241Ala) c.880+1965T>C (n.880+1965T>C) c.577+1965T>C (n.577+1965T>C) n.1664T>C n.1502+1965T>C | |
7 | g.106017990T>G | CA368806871 | CDHR3 | c.1571T>G (p.Val524Gly) c.700+1965T>G (n.700+1965T>G) c.60-2383T>G n.1849+1965T>G c.1307T>G (p.Val436Gly) c.515T>G (p.Val172Gly) c.1426+1965T>G (n.1426+1965T>G) c.1025T>G (p.Val342Gly) n.1647T>G c.1162+1965T>G (n.1162+1965T>G) c.722T>G (p.Val241Gly) c.880+1965T>G (n.880+1965T>G) c.577+1965T>G (n.577+1965T>G) n.1664T>G n.1502+1965T>G | |
7 | g.106017991A>C | CA457068907 | CDHR3 | c.1572A>C (p.Val524=) c.700+1966A>C (n.700+1966A>C) c.60-2382A>C n.1849+1966A>C c.1308A>C (p.Val436=) c.516A>C (p.Val172=) c.1426+1966A>C (n.1426+1966A>C) c.1026A>C (p.Val342=) n.1648A>C c.1162+1966A>C (n.1162+1966A>C) c.723A>C (p.Val241=) c.880+1966A>C (n.880+1966A>C) c.577+1966A>C (n.577+1966A>C) n.1665A>C n.1502+1966A>C | |
7 | g.106017991A>G | CA457068906 | CDHR3 | c.1572A>G (p.Val524=) c.700+1966A>G (n.700+1966A>G) c.60-2382A>G n.1849+1966A>G c.1308A>G (p.Val436=) c.516A>G (p.Val172=) c.1426+1966A>G (n.1426+1966A>G) c.1026A>G (p.Val342=) n.1648A>G c.1162+1966A>G (n.1162+1966A>G) c.723A>G (p.Val241=) c.880+1966A>G (n.880+1966A>G) c.577+1966A>G (n.577+1966A>G) n.1665A>G n.1502+1966A>G | |
7 | g.106017991A>T | CA457068905 | CDHR3 | c.1572A>T (p.Val524=) c.700+1966A>T (n.700+1966A>T) c.60-2382A>T n.1849+1966A>T c.1308A>T (p.Val436=) c.516A>T (p.Val172=) c.1426+1966A>T (n.1426+1966A>T) c.1026A>T (p.Val342=) n.1648A>T c.1162+1966A>T (n.1162+1966A>T) c.723A>T (p.Val241=) c.880+1966A>T (n.880+1966A>T) c.577+1966A>T (n.577+1966A>T) n.1665A>T n.1502+1966A>T | gnomAD v4 |
7 | g.106017992A>C | CA368806886 | CDHR3 | c.1573A>C (p.Thr525Pro) c.700+1967A>C (n.700+1967A>C) c.60-2381A>C n.1849+1967A>C c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.517A>C (p.Thr173Pro) c.1426+1967A>C (n.1426+1967A>C) c.1027A>C (p.Thr343Pro) n.1649A>C c.1162+1967A>C (n.1162+1967A>C) c.724A>C (p.Thr242Pro) c.880+1967A>C (n.880+1967A>C) c.577+1967A>C (n.577+1967A>C) n.1666A>C n.1502+1967A>C | |
7 | g.106017992A>G | CA368806884 | CDHR3 | c.1573A>G (p.Thr525Ala) c.700+1967A>G (n.700+1967A>G) c.60-2381A>G n.1849+1967A>G c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.517A>G (p.Thr173Ala) c.1426+1967A>G (n.1426+1967A>G) c.1027A>G (p.Thr343Ala) n.1649A>G c.1162+1967A>G (n.1162+1967A>G) c.724A>G (p.Thr242Ala) c.880+1967A>G (n.880+1967A>G) c.577+1967A>G (n.577+1967A>G) n.1666A>G n.1502+1967A>G | |
7 | g.106017992A>T | CA368806888 | CDHR3 | c.1573A>T (p.Thr525Ser) c.700+1967A>T (n.700+1967A>T) c.60-2381A>T n.1849+1967A>T c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.517A>T (p.Thr173Ser) c.1426+1967A>T (n.1426+1967A>T) c.1027A>T (p.Thr343Ser) n.1649A>T c.1162+1967A>T (n.1162+1967A>T) c.724A>T (p.Thr242Ser) c.880+1967A>T (n.880+1967A>T) c.577+1967A>T (n.577+1967A>T) n.1666A>T n.1502+1967A>T | |
7 | g.106017993del | CA2578985489 | CDHR3 | c.1574del (p.Thr525IlefsTer30) c.700+1968del (n.700+1968del) c.60-2380del n.1849+1968del c.1310del (p.Thr437IlefsTer30) c.518del (p.Thr173IlefsTer30) c.1426+1968del (n.1426+1968del) c.1028del (p.Thr343IlefsTer30) n.1650del c.1162+1968del (n.1162+1968del) c.725del (p.Thr242IlefsTer30) c.880+1968del (n.880+1968del) c.577+1968del (n.577+1968del) n.1667del n.1502+1968del | |
7 | g.106017993C>A | CA368806890 | CDHR3 | c.1574C>A (p.Thr525Asn) c.700+1968C>A (n.700+1968C>A) c.60-2380C>A n.1849+1968C>A c.1310C>A (p.Thr437Asn) c.518C>A (p.Thr173Asn) c.1426+1968C>A (n.1426+1968C>A) c.1028C>A (p.Thr343Asn) n.1650C>A c.1162+1968C>A (n.1162+1968C>A) c.725C>A (p.Thr242Asn) c.880+1968C>A (n.880+1968C>A) c.577+1968C>A (n.577+1968C>A) n.1667C>A n.1502+1968C>A | |
7 | g.106017993C= | CA1731956785 | CDHR3 | c.1574C= (p.Thr525=) c.700+1968C= (n.700+1968C=) c.60-2380C= n.1849+1968C= c.1310C= (p.Thr437=) c.518C= (p.Thr173=) c.1426+1968C= (n.1426+1968C=) c.1028C= (p.Thr343=) n.1650C= c.1162+1968C= (n.1162+1968C=) c.725C= (p.Thr242=) c.880+1968C= (n.880+1968C=) c.577+1968C= (n.577+1968C=) n.1667C= n.1502+1968C= | |
7 | g.106017993C>G | CA368806892 | CDHR3 | c.1574C>G (p.Thr525Ser) c.700+1968C>G (n.700+1968C>G) c.60-2380C>G n.1849+1968C>G c.1310C>G (p.Thr437Ser) c.518C>G (p.Thr173Ser) c.1426+1968C>G (n.1426+1968C>G) c.1028C>G (p.Thr343Ser) n.1650C>G c.1162+1968C>G (n.1162+1968C>G) c.725C>G (p.Thr242Ser) c.880+1968C>G (n.880+1968C>G) c.577+1968C>G (n.577+1968C>G) n.1667C>G n.1502+1968C>G | gnomAD v4 |
7 | g.106017993C>T | CA4427904 | CDHR3 | c.1574C>T (p.Thr525Ile) c.700+1968C>T (n.700+1968C>T) c.60-2380C>T n.1849+1968C>T c.1310C>T (p.Thr437Ile) c.518C>T (p.Thr173Ile) c.1426+1968C>T (n.1426+1968C>T) c.1028C>T (p.Thr343Ile) n.1650C>T c.1162+1968C>T (n.1162+1968C>T) c.725C>T (p.Thr242Ile) c.880+1968C>T (n.880+1968C>T) c.577+1968C>T (n.577+1968C>T) n.1667C>T n.1502+1968C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.106017994T>A | CA457068910 | CDHR3 | c.1575T>A (p.Thr525=) c.700+1969T>A (n.700+1969T>A) c.60-2379T>A n.1849+1969T>A c.1311T>A (p.Thr437=) c.519T>A (p.Thr173=) c.1426+1969T>A (n.1426+1969T>A) c.1029T>A (p.Thr343=) n.1651T>A c.1162+1969T>A (n.1162+1969T>A) c.726T>A (p.Thr242=) c.880+1969T>A (n.880+1969T>A) c.577+1969T>A (n.577+1969T>A) n.1668T>A n.1502+1969T>A | |
7 | g.106017994T>C | CA457068909 | CDHR3 | c.1575T>C (p.Thr525=) c.700+1969T>C (n.700+1969T>C) c.60-2379T>C n.1849+1969T>C c.1311T>C (p.Thr437=) c.519T>C (p.Thr173=) c.1426+1969T>C (n.1426+1969T>C) c.1029T>C (p.Thr343=) n.1651T>C c.1162+1969T>C (n.1162+1969T>C) c.726T>C (p.Thr242=) c.880+1969T>C (n.880+1969T>C) c.577+1969T>C (n.577+1969T>C) n.1668T>C n.1502+1969T>C | gnomAD v4 |
7 | g.106017994T>G | CA457068908 | CDHR3 | c.1575T>G (p.Thr525=) c.700+1969T>G (n.700+1969T>G) c.60-2379T>G n.1849+1969T>G c.1311T>G (p.Thr437=) c.519T>G (p.Thr173=) c.1426+1969T>G (n.1426+1969T>G) c.1029T>G (p.Thr343=) n.1651T>G c.1162+1969T>G (n.1162+1969T>G) c.726T>G (p.Thr242=) c.880+1969T>G (n.880+1969T>G) c.577+1969T>G (n.577+1969T>G) n.1668T>G n.1502+1969T>G | |
7 | g.106017995A= | CA1731956786 | CDHR3 | c.1576A= (p.Lys526=) c.700+1970A= (n.700+1970A=) c.60-2378A= n.1849+1970A= c.1312A= (p.Lys438=) c.520A= (p.Lys174=) c.1426+1970A= (n.1426+1970A=) c.1030A= (p.Lys344=) n.1652A= c.1162+1970A= (n.1162+1970A=) c.727A= (p.Lys243=) c.880+1970A= (n.880+1970A=) c.577+1970A= (n.577+1970A=) n.1669A= n.1502+1970A= | |
7 | g.106017995A>C | CA368806895 | CDHR3 | c.1576A>C (p.Lys526Gln) c.700+1970A>C (n.700+1970A>C) c.60-2378A>C n.1849+1970A>C c.1312A>C (p.Lys438Gln) c.520A>C (p.Lys174Gln) c.1426+1970A>C (n.1426+1970A>C) c.1030A>C (p.Lys344Gln) n.1652A>C c.1162+1970A>C (n.1162+1970A>C) c.727A>C (p.Lys243Gln) c.880+1970A>C (n.880+1970A>C) c.577+1970A>C (n.577+1970A>C) n.1669A>C n.1502+1970A>C | |
7 | g.106017995A>G | CA368806900 | CDHR3 | c.1576A>G (p.Lys526Glu) c.700+1970A>G (n.700+1970A>G) c.60-2378A>G n.1849+1970A>G c.1312A>G (p.Lys438Glu) c.520A>G (p.Lys174Glu) c.1426+1970A>G (n.1426+1970A>G) c.1030A>G (p.Lys344Glu) n.1652A>G c.1162+1970A>G (n.1162+1970A>G) c.727A>G (p.Lys243Glu) c.880+1970A>G (n.880+1970A>G) c.577+1970A>G (n.577+1970A>G) n.1669A>G n.1502+1970A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.106017995A>T | CA368806898 | CDHR3 | c.1576A>T (p.Lys526Ter) c.700+1970A>T (n.700+1970A>T) c.60-2378A>T n.1849+1970A>T c.1312A>T (p.Lys438Ter) c.520A>T (p.Lys174Ter) c.1426+1970A>T (n.1426+1970A>T) c.1030A>T (p.Lys344Ter) n.1652A>T c.1162+1970A>T (n.1162+1970A>T) c.727A>T (p.Lys243Ter) c.880+1970A>T (n.880+1970A>T) c.577+1970A>T (n.577+1970A>T) n.1669A>T n.1502+1970A>T | |
7 | g.106017996A>C | CA368806902 | CDHR3 | c.1577A>C (p.Lys526Thr) c.700+1971A>C (n.700+1971A>C) c.60-2377A>C n.1849+1971A>C c.1313A>C (p.Lys438Thr) c.521A>C (p.Lys174Thr) c.1426+1971A>C (n.1426+1971A>C) c.1031A>C (p.Lys344Thr) n.1653A>C c.1162+1971A>C (n.1162+1971A>C) c.728A>C (p.Lys243Thr) c.880+1971A>C (n.880+1971A>C) c.577+1971A>C (n.577+1971A>C) n.1670A>C n.1502+1971A>C | |
7 | g.106017996A>G | CA368806906 | CDHR3 | c.1577A>G (p.Lys526Arg) c.700+1971A>G (n.700+1971A>G) c.60-2377A>G n.1849+1971A>G c.1313A>G (p.Lys438Arg) c.521A>G (p.Lys174Arg) c.1426+1971A>G (n.1426+1971A>G) c.1031A>G (p.Lys344Arg) n.1653A>G c.1162+1971A>G (n.1162+1971A>G) c.728A>G (p.Lys243Arg) c.880+1971A>G (n.880+1971A>G) c.577+1971A>G (n.577+1971A>G) n.1670A>G n.1502+1971A>G | |
7 | g.106017996A>T | CA368806904 | CDHR3 | c.1577A>T (p.Lys526Ile) c.700+1971A>T (n.700+1971A>T) c.60-2377A>T n.1849+1971A>T c.1313A>T (p.Lys438Ile) c.521A>T (p.Lys174Ile) c.1426+1971A>T (n.1426+1971A>T) c.1031A>T (p.Lys344Ile) n.1653A>T c.1162+1971A>T (n.1162+1971A>T) c.728A>T (p.Lys243Ile) c.880+1971A>T (n.880+1971A>T) c.577+1971A>T (n.577+1971A>T) n.1670A>T n.1502+1971A>T | |
7 | g.106017997A>C | CA368806908 | CDHR3 | c.1578A>C (p.Lys526Asn) c.700+1972A>C (n.700+1972A>C) c.60-2376A>C n.1849+1972A>C c.1314A>C (p.Lys438Asn) c.522A>C (p.Lys174Asn) c.1426+1972A>C (n.1426+1972A>C) c.1032A>C (p.Lys344Asn) n.1654A>C c.1162+1972A>C (n.1162+1972A>C) c.729A>C (p.Lys243Asn) c.880+1972A>C (n.880+1972A>C) c.577+1972A>C (n.577+1972A>C) n.1671A>C n.1502+1972A>C | |
7 | g.106017997A>G | CA457068911 | CDHR3 | c.1578A>G (p.Lys526=) c.700+1972A>G (n.700+1972A>G) c.60-2376A>G n.1849+1972A>G c.1314A>G (p.Lys438=) c.522A>G (p.Lys174=) c.1426+1972A>G (n.1426+1972A>G) c.1032A>G (p.Lys344=) n.1654A>G c.1162+1972A>G (n.1162+1972A>G) c.729A>G (p.Lys243=) c.880+1972A>G (n.880+1972A>G) c.577+1972A>G (n.577+1972A>G) n.1671A>G n.1502+1972A>G | |
7 | g.106017997A>T | CA368806910 | CDHR3 | c.1578A>T (p.Lys526Asn) c.700+1972A>T (n.700+1972A>T) c.60-2376A>T n.1849+1972A>T c.1314A>T (p.Lys438Asn) c.522A>T (p.Lys174Asn) c.1426+1972A>T (n.1426+1972A>T) c.1032A>T (p.Lys344Asn) n.1654A>T c.1162+1972A>T (n.1162+1972A>T) c.729A>T (p.Lys243Asn) c.880+1972A>T (n.880+1972A>T) c.577+1972A>T (n.577+1972A>T) n.1671A>T n.1502+1972A>T | |
7 | g.106017998G>A | CA368806912 | CDHR3 | c.1579G>A (p.Val527Met) c.700+1973G>A (n.700+1973G>A) c.60-2375G>A n.1849+1973G>A c.1315G>A (p.Val439Met) c.523G>A (p.Val175Met) c.1426+1973G>A (n.1426+1973G>A) c.1033G>A (p.Val345Met) n.1655G>A c.1162+1973G>A (n.1162+1973G>A) c.730G>A (p.Val244Met) c.880+1973G>A (n.880+1973G>A) c.577+1973G>A (n.577+1973G>A) n.1672G>A n.1502+1973G>A | |
7 | g.106017998G>C | CA368806914 | CDHR3 | c.1579G>C (p.Val527Leu) c.700+1973G>C (n.700+1973G>C) c.60-2375G>C n.1849+1973G>C c.1315G>C (p.Val439Leu) c.523G>C (p.Val175Leu) c.1426+1973G>C (n.1426+1973G>C) c.1033G>C (p.Val345Leu) n.1655G>C c.1162+1973G>C (n.1162+1973G>C) c.730G>C (p.Val244Leu) c.880+1973G>C (n.880+1973G>C) c.577+1973G>C (n.577+1973G>C) n.1672G>C n.1502+1973G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.106017998G= | CA1731956787 | CDHR3 | c.1579G= (p.Val527=) c.700+1973G= (n.700+1973G=) c.60-2375G= n.1849+1973G= c.1315G= (p.Val439=) c.523G= (p.Val175=) c.1426+1973G= (n.1426+1973G=) c.1033G= (p.Val345=) n.1655G= c.1162+1973G= (n.1162+1973G=) c.730G= (p.Val244=) c.880+1973G= (n.880+1973G=) c.577+1973G= (n.577+1973G=) n.1672G= n.1502+1973G= | |
7 | g.106017998G>T | CA368806916 | CDHR3 | c.1579G>T (p.Val527Leu) c.700+1973G>T (n.700+1973G>T) c.60-2375G>T n.1849+1973G>T c.1315G>T (p.Val439Leu) c.523G>T (p.Val175Leu) c.1426+1973G>T (n.1426+1973G>T) c.1033G>T (p.Val345Leu) n.1655G>T c.1162+1973G>T (n.1162+1973G>T) c.730G>T (p.Val244Leu) c.880+1973G>T (n.880+1973G>T) c.577+1973G>T (n.577+1973G>T) n.1672G>T n.1502+1973G>T | |
7 | g.106017999T>A | CA368806919 | CDHR3 | c.1580T>A (p.Val527Glu) c.700+1974T>A (n.700+1974T>A) c.60-2374T>A n.1849+1974T>A c.1316T>A (p.Val439Glu) c.524T>A (p.Val175Glu) c.1426+1974T>A (n.1426+1974T>A) c.1034T>A (p.Val345Glu) n.1656T>A c.1162+1974T>A (n.1162+1974T>A) c.731T>A (p.Val244Glu) c.880+1974T>A (n.880+1974T>A) c.577+1974T>A (n.577+1974T>A) n.1673T>A n.1502+1974T>A | |
7 | g.106017999T>C | CA4427905 | CDHR3 | c.1580T>C (p.Val527Ala) c.700+1974T>C (n.700+1974T>C) c.60-2374T>C n.1849+1974T>C c.1316T>C (p.Val439Ala) c.524T>C (p.Val175Ala) c.1426+1974T>C (n.1426+1974T>C) c.1034T>C (p.Val345Ala) n.1656T>C c.1162+1974T>C (n.1162+1974T>C) c.731T>C (p.Val244Ala) c.880+1974T>C (n.880+1974T>C) c.577+1974T>C (n.577+1974T>C) n.1673T>C n.1502+1974T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.106017999T>G | CA368806921 | CDHR3 | c.1580T>G (p.Val527Gly) c.700+1974T>G (n.700+1974T>G) c.60-2374T>G n.1849+1974T>G c.1316T>G (p.Val439Gly) c.524T>G (p.Val175Gly) c.1426+1974T>G (n.1426+1974T>G) c.1034T>G (p.Val345Gly) n.1656T>G c.1162+1974T>G (n.1162+1974T>G) c.731T>G (p.Val244Gly) c.880+1974T>G (n.880+1974T>G) c.577+1974T>G (n.577+1974T>G) n.1673T>G n.1502+1974T>G | |
7 | g.106017999T= | CA1731956788 | CDHR3 | c.1580T= (p.Val527=) c.700+1974T= (n.700+1974T=) c.60-2374T= n.1849+1974T= c.1316T= (p.Val439=) c.524T= (p.Val175=) c.1426+1974T= (n.1426+1974T=) c.1034T= (p.Val345=) n.1656T= c.1162+1974T= (n.1162+1974T=) c.731T= (p.Val244=) c.880+1974T= (n.880+1974T=) c.577+1974T= (n.577+1974T=) n.1673T= n.1502+1974T= | |
7 | g.106018000G>A | CA457068912 | CDHR3 | c.1581G>A (p.Val527=) c.700+1975G>A (n.700+1975G>A) c.60-2373G>A n.1849+1975G>A c.1317G>A (p.Val439=) c.525G>A (p.Val175=) c.1426+1975G>A (n.1426+1975G>A) c.1035G>A (p.Val345=) n.1657G>A c.1162+1975G>A (n.1162+1975G>A) c.732G>A (p.Val244=) c.880+1975G>A (n.880+1975G>A) c.577+1975G>A (n.577+1975G>A) n.1674G>A n.1502+1975G>A | |
7 | g.106018000G>C | CA457068913 | CDHR3 | c.1581G>C (p.Val527=) c.700+1975G>C (n.700+1975G>C) c.60-2373G>C n.1849+1975G>C c.1317G>C (p.Val439=) c.525G>C (p.Val175=) c.1426+1975G>C (n.1426+1975G>C) c.1035G>C (p.Val345=) n.1657G>C c.1162+1975G>C (n.1162+1975G>C) c.732G>C (p.Val244=) c.880+1975G>C (n.880+1975G>C) c.577+1975G>C (n.577+1975G>C) n.1674G>C n.1502+1975G>C | |
7 | g.106018000G>T | CA457068914 | CDHR3 | c.1581G>T (p.Val527=) c.700+1975G>T (n.700+1975G>T) c.60-2373G>T n.1849+1975G>T c.1317G>T (p.Val439=) c.525G>T (p.Val175=) c.1426+1975G>T (n.1426+1975G>T) c.1035G>T (p.Val345=) n.1657G>T c.1162+1975G>T (n.1162+1975G>T) c.732G>T (p.Val244=) c.880+1975G>T (n.880+1975G>T) c.577+1975G>T (n.577+1975G>T) n.1674G>T n.1502+1975G>T | |
7 | g.106018001G>A | CA4427906 | CDHR3 | c.1582G>A (p.Asp528Asn) c.700+1976G>A (n.700+1976G>A) c.60-2372G>A n.1849+1976G>A c.1318G>A (p.Asp440Asn) c.526G>A (p.Asp176Asn) c.1426+1976G>A (n.1426+1976G>A) c.1036G>A (p.Asp346Asn) n.1658G>A c.1162+1976G>A (n.1162+1976G>A) c.733G>A (p.Asp245Asn) c.880+1976G>A (n.880+1976G>A) c.577+1976G>A (n.577+1976G>A) n.1675G>A n.1502+1976G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.106018001G>C | CA368806924 | CDHR3 | c.1582G>C (p.Asp528His) c.700+1976G>C (n.700+1976G>C) c.60-2372G>C n.1849+1976G>C c.1318G>C (p.Asp440His) c.526G>C (p.Asp176His) c.1426+1976G>C (n.1426+1976G>C) c.1036G>C (p.Asp346His) n.1658G>C c.1162+1976G>C (n.1162+1976G>C) c.733G>C (p.Asp245His) c.880+1976G>C (n.880+1976G>C) c.577+1976G>C (n.577+1976G>C) n.1675G>C n.1502+1976G>C | |
7 | g.106018001G= | CA1731956789 | CDHR3 | c.1582G= (p.Asp528=) c.700+1976G= (n.700+1976G=) c.60-2372G= n.1849+1976G= c.1318G= (p.Asp440=) c.526G= (p.Asp176=) c.1426+1976G= (n.1426+1976G=) c.1036G= (p.Asp346=) n.1658G= c.1162+1976G= (n.1162+1976G=) c.733G= (p.Asp245=) c.880+1976G= (n.880+1976G=) c.577+1976G= (n.577+1976G=) n.1675G= n.1502+1976G= | |
7 | g.106018001G>T | CA368806926 | CDHR3 | c.1582G>T (p.Asp528Tyr) c.700+1976G>T (n.700+1976G>T) c.60-2372G>T n.1849+1976G>T c.1318G>T (p.Asp440Tyr) c.526G>T (p.Asp176Tyr) c.1426+1976G>T (n.1426+1976G>T) c.1036G>T (p.Asp346Tyr) n.1658G>T c.1162+1976G>T (n.1162+1976G>T) c.733G>T (p.Asp245Tyr) c.880+1976G>T (n.880+1976G>T) c.577+1976G>T (n.577+1976G>T) n.1675G>T n.1502+1976G>T | |
7 | g.106018002A>C | CA368806930 | CDHR3 | c.1583A>C (p.Asp528Ala) c.700+1977A>C (n.700+1977A>C) c.60-2371A>C n.1849+1977A>C c.1319A>C (p.Asp440Ala) c.527A>C (p.Asp176Ala) c.1426+1977A>C (n.1426+1977A>C) c.1037A>C (p.Asp346Ala) n.1659A>C c.1162+1977A>C (n.1162+1977A>C) c.734A>C (p.Asp245Ala) c.880+1977A>C (n.880+1977A>C) c.577+1977A>C (n.577+1977A>C) n.1676A>C n.1502+1977A>C | |
7 | g.106018002A>G | CA368806927 | CDHR3 | c.1583A>G (p.Asp528Gly) c.700+1977A>G (n.700+1977A>G) c.60-2371A>G n.1849+1977A>G c.1319A>G (p.Asp440Gly) c.527A>G (p.Asp176Gly) c.1426+1977A>G (n.1426+1977A>G) c.1037A>G (p.Asp346Gly) n.1659A>G c.1162+1977A>G (n.1162+1977A>G) c.734A>G (p.Asp245Gly) c.880+1977A>G (n.880+1977A>G) c.577+1977A>G (n.577+1977A>G) n.1676A>G n.1502+1977A>G | |
7 | g.106018002A>T | CA368806929 | CDHR3 | c.1583A>T (p.Asp528Val) c.700+1977A>T (n.700+1977A>T) c.60-2371A>T n.1849+1977A>T c.1319A>T (p.Asp440Val) c.527A>T (p.Asp176Val) c.1426+1977A>T (n.1426+1977A>T) c.1037A>T (p.Asp346Val) n.1659A>T c.1162+1977A>T (n.1162+1977A>T) c.734A>T (p.Asp245Val) c.880+1977A>T (n.880+1977A>T) c.577+1977A>T (n.577+1977A>T) n.1676A>T n.1502+1977A>T | |
7 | g.106018003C>A | CA368806932 | CDHR3 | c.1584C>A (p.Asp528Glu) c.700+1978C>A (n.700+1978C>A) c.60-2370C>A n.1849+1978C>A c.1320C>A (p.Asp440Glu) c.528C>A (p.Asp176Glu) c.1426+1978C>A (n.1426+1978C>A) c.1038C>A (p.Asp346Glu) n.1660C>A c.1162+1978C>A (n.1162+1978C>A) c.735C>A (p.Asp245Glu) c.880+1978C>A (n.880+1978C>A) c.577+1978C>A (n.577+1978C>A) n.1677C>A n.1502+1978C>A | |
7 | g.106018003C>G | CA368806935 | CDHR3 | c.1584C>G (p.Asp528Glu) c.700+1978C>G (n.700+1978C>G) c.60-2370C>G n.1849+1978C>G c.1320C>G (p.Asp440Glu) c.528C>G (p.Asp176Glu) c.1426+1978C>G (n.1426+1978C>G) c.1038C>G (p.Asp346Glu) n.1660C>G c.1162+1978C>G (n.1162+1978C>G) c.735C>G (p.Asp245Glu) c.880+1978C>G (n.880+1978C>G) c.577+1978C>G (n.577+1978C>G) n.1677C>G n.1502+1978C>G | |
7 | g.106018003C>T | CA457068915 | CDHR3 | c.1584C>T (p.Asp528=) c.700+1978C>T (n.700+1978C>T) c.60-2370C>T n.1849+1978C>T c.1320C>T (p.Asp440=) c.528C>T (p.Asp176=) c.1426+1978C>T (n.1426+1978C>T) c.1038C>T (p.Asp346=) n.1660C>T c.1162+1978C>T (n.1162+1978C>T) c.735C>T (p.Asp245=) c.880+1978C>T (n.880+1978C>T) c.577+1978C>T (n.577+1978C>T) n.1677C>T n.1502+1978C>T | |
7 | g.106018004T>A | CA368806937 | CDHR3 | c.1585T>A (p.Cys529Ser) c.700+1979T>A (n.700+1979T>A) c.60-2369T>A n.1849+1979T>A c.1321T>A (p.Cys441Ser) c.529T>A (p.Cys177Ser) c.1426+1979T>A (n.1426+1979T>A) c.1039T>A (p.Cys347Ser) n.1661T>A c.1162+1979T>A (n.1162+1979T>A) c.736T>A (p.Cys246Ser) c.880+1979T>A (n.880+1979T>A) c.577+1979T>A (n.577+1979T>A) n.1678T>A n.1502+1979T>A | |
7 | g.106018004T>C | CA368806939 | CDHR3 | c.1585T>C (p.Cys529Arg) c.700+1979T>C (n.700+1979T>C) c.60-2369T>C n.1849+1979T>C c.1321T>C (p.Cys441Arg) c.529T>C (p.Cys177Arg) c.1426+1979T>C (n.1426+1979T>C) c.1039T>C (p.Cys347Arg) n.1661T>C c.1162+1979T>C (n.1162+1979T>C) c.736T>C (p.Cys246Arg) c.880+1979T>C (n.880+1979T>C) c.577+1979T>C (n.577+1979T>C) n.1678T>C n.1502+1979T>C | |
7 | g.106018004T>G | CA368806941 | CDHR3 | c.1585T>G (p.Cys529Gly) c.700+1979T>G (n.700+1979T>G) c.60-2369T>G n.1849+1979T>G c.1321T>G (p.Cys441Gly) c.529T>G (p.Cys177Gly) c.1426+1979T>G (n.1426+1979T>G) c.1039T>G (p.Cys347Gly) n.1661T>G c.1162+1979T>G (n.1162+1979T>G) c.736T>G (p.Cys246Gly) c.880+1979T>G (n.880+1979T>G) c.577+1979T>G (n.577+1979T>G) n.1678T>G n.1502+1979T>G | |
7 | g.106018005G>A | CA4427907 | CDHR3 | c.1586G>A (p.Cys529Tyr) c.700+1980G>A (n.700+1980G>A) c.60-2368G>A n.1849+1980G>A c.1322G>A (p.Cys441Tyr) c.530G>A (p.Cys177Tyr) c.1426+1980G>A (n.1426+1980G>A) c.1040G>A (p.Cys347Tyr) n.1662G>A c.1162+1980G>A (n.1162+1980G>A) c.737G>A (p.Cys246Tyr) c.880+1980G>A (n.880+1980G>A) c.577+1980G>A (n.577+1980G>A) n.1679G>A n.1502+1980G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.106018005G>C | CA368806944 | CDHR3 | c.1586G>C (p.Cys529Ser) c.700+1980G>C (n.700+1980G>C) c.60-2368G>C n.1849+1980G>C c.1322G>C (p.Cys441Ser) c.530G>C (p.Cys177Ser) c.1426+1980G>C (n.1426+1980G>C) c.1040G>C (p.Cys347Ser) n.1662G>C c.1162+1980G>C (n.1162+1980G>C) c.737G>C (p.Cys246Ser) c.880+1980G>C (n.880+1980G>C) c.577+1980G>C (n.577+1980G>C) n.1679G>C n.1502+1980G>C | |
7 | g.106018005G= | CA1731956790 | CDHR3 | c.1586G= (p.Cys529=) c.700+1980G= (n.700+1980G=) c.60-2368G= n.1849+1980G= c.1322G= (p.Cys441=) c.530G= (p.Cys177=) c.1426+1980G= (n.1426+1980G=) c.1040G= (p.Cys347=) n.1662G= c.1162+1980G= (n.1162+1980G=) c.737G= (p.Cys246=) c.880+1980G= (n.880+1980G=) c.577+1980G= (n.577+1980G=) n.1679G= n.1502+1980G= | |
7 | g.106018005G>T | CA368806946 | CDHR3 | c.1586G>T (p.Cys529Phe) c.700+1980G>T (n.700+1980G>T) c.60-2368G>T n.1849+1980G>T c.1322G>T (p.Cys441Phe) c.530G>T (p.Cys177Phe) c.1426+1980G>T (n.1426+1980G>T) c.1040G>T (p.Cys347Phe) n.1662G>T c.1162+1980G>T (n.1162+1980G>T) c.737G>T (p.Cys246Phe) c.880+1980G>T (n.880+1980G>T) c.577+1980G>T (n.577+1980G>T) n.1679G>T n.1502+1980G>T |