Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.105801712A>CCA371951388ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1630A>C (p.Met544Leu)
c.1234A>C (p.Met412Leu)
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8g.105801712A>GCA371951392ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1630A>G (p.Met544Val)
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gnomAD v4
8g.105801712A>TCA371951395ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1630A>T (p.Met544Leu)
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n.191-3270T>A
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c.1600A>T (p.Met534Leu)
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c.1462A>T (p.Met488Leu)
8g.105801713T>ACA371951398ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1631T>A (p.Met544Lys)
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n.191-3271A>T
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8g.105801713T>CCA371951402ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1631T>C (p.Met544Thr)
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n.191-3271A>G
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8g.105801713T>GCA371951406ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1631T>G (p.Met544Arg)
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8g.105801714G>ACA170935ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1632G>A (p.Met544Ile)
c.1236G>A (p.Met412Ile)
n.1426G>A
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n.191-3272C>T
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c.1473G>A (p.Met491Ile)
c.1464G>A (p.Met488Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105801714G>CCA371951415ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1632G>C (p.Met544Ile)
c.1236G>C (p.Met412Ile)
n.1426G>C
n.180-3272C>G
n.191-3272C>G
c.1671G>C (p.Met557Ile)
c.1602G>C (p.Met534Ile)
c.1473G>C (p.Met491Ile)
c.1464G>C (p.Met488Ile)
8g.105801714G=CA1808332056ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1632G= (p.Met544=)
c.1236G= (p.Met412=)
n.1426G=
n.180-3272C=
n.191-3272C=
c.1671G= (p.Met557=)
c.1602G= (p.Met534=)
c.1473G= (p.Met491=)
c.1464G= (p.Met488=)
8g.105801714G>TCA4839782ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1632G>T (p.Met544Ile)
c.1236G>T (p.Met412Ile)
n.1426G>T
n.180-3272C>A
n.191-3272C>A
c.1671G>T (p.Met557Ile)
c.1602G>T (p.Met534Ile)
c.1473G>T (p.Met491Ile)
c.1464G>T (p.Met488Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105801715C>ACA371951424ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1633C>A (p.Pro545Thr)
c.1237C>A (p.Pro413Thr)
n.1427C>A
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n.191-3273G>T
c.1672C>A (p.Pro558Thr)
c.1603C>A (p.Pro535Thr)
c.1474C>A (p.Pro492Thr)
c.1465C>A (p.Pro489Thr)
8g.105801715C>GCA371951427ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1633C>G (p.Pro545Ala)
c.1237C>G (p.Pro413Ala)
n.1427C>G
n.180-3273G>C
n.191-3273G>C
c.1672C>G (p.Pro558Ala)
c.1603C>G (p.Pro535Ala)
c.1474C>G (p.Pro492Ala)
c.1465C>G (p.Pro489Ala)
8g.105801715C>TCA371951421ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1633C>T (p.Pro545Ser)
c.1237C>T (p.Pro413Ser)
n.1427C>T
n.180-3273G>A
n.191-3273G>A
c.1672C>T (p.Pro558Ser)
c.1603C>T (p.Pro535Ser)
c.1474C>T (p.Pro492Ser)
c.1465C>T (p.Pro489Ser)
COSMIC
8g.105801716C>ACA371951432ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1634C>A (p.Pro545His)
c.1238C>A (p.Pro413His)
n.1428C>A
n.180-3274G>T
n.191-3274G>T
c.1673C>A (p.Pro558His)
c.1604C>A (p.Pro535His)
c.1475C>A (p.Pro492His)
c.1466C>A (p.Pro489His)
8g.105801716C>GCA371951436ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1634C>G (p.Pro545Arg)
c.1238C>G (p.Pro413Arg)
n.1428C>G
n.180-3274G>C
n.191-3274G>C
c.1673C>G (p.Pro558Arg)
c.1604C>G (p.Pro535Arg)
c.1475C>G (p.Pro492Arg)
c.1466C>G (p.Pro489Arg)
8g.105801716C>TCA371951439ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1634C>T (p.Pro545Leu)
c.1238C>T (p.Pro413Leu)
n.1428C>T
n.180-3274G>A
n.191-3274G>A
c.1673C>T (p.Pro558Leu)
c.1604C>T (p.Pro535Leu)
c.1475C>T (p.Pro492Leu)
c.1466C>T (p.Pro489Leu)
8g.105801717C>ACA462650111ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1635C>A (p.Pro545=)
c.1239C>A (p.Pro413=)
n.1429C>A
n.180-3275G>T
n.191-3275G>T
c.1674C>A (p.Pro558=)
c.1605C>A (p.Pro535=)
c.1476C>A (p.Pro492=)
c.1467C>A (p.Pro489=)
8g.105801717C=CA1808332057ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1635C= (p.Pro545=)
c.1239C= (p.Pro413=)
n.1429C=
n.180-3275G=
n.191-3275G=
c.1674C= (p.Pro558=)
c.1605C= (p.Pro535=)
c.1476C= (p.Pro492=)
c.1467C= (p.Pro489=)
8g.105801717C>GCA462650112ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1635C>G (p.Pro545=)
c.1239C>G (p.Pro413=)
n.1429C>G
n.180-3275G>C
n.191-3275G>C
c.1674C>G (p.Pro558=)
c.1605C>G (p.Pro535=)
c.1476C>G (p.Pro492=)
c.1467C>G (p.Pro489=)
8g.105801717C>TCA4839783ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1635C>T (p.Pro545=)
c.1239C>T (p.Pro413=)
n.1429C>T
n.180-3275G>A
n.191-3275G>A
c.1674C>T (p.Pro558=)
c.1605C>T (p.Pro535=)
c.1476C>T (p.Pro492=)
c.1467C>T (p.Pro489=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105801718A>CCA371951452ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1636A>C (p.Lys546Gln)
c.1240A>C (p.Lys414Gln)
n.1430A>C
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n.191-3276T>G
c.1675A>C (p.Lys559Gln)
c.1606A>C (p.Lys536Gln)
c.1477A>C (p.Lys493Gln)
c.1468A>C (p.Lys490Gln)
COSMIC
8g.105801718A>GCA371951449ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1636A>G (p.Lys546Glu)
c.1240A>G (p.Lys414Glu)
n.1430A>G
n.180-3276T>C
n.191-3276T>C
c.1675A>G (p.Lys559Glu)
c.1606A>G (p.Lys536Glu)
c.1477A>G (p.Lys493Glu)
c.1468A>G (p.Lys490Glu)
8g.105801718A>TCA371951446ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1636A>T (p.Lys546Ter)
c.1240A>T (p.Lys414Ter)
n.1430A>T
n.180-3276T>A
n.191-3276T>A
c.1675A>T (p.Lys559Ter)
c.1606A>T (p.Lys536Ter)
c.1477A>T (p.Lys493Ter)
c.1468A>T (p.Lys490Ter)
8g.105801719A=CA1808332058ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1637A= (p.Lys546=)
c.1241A= (p.Lys414=)
n.1431A=
n.180-3277T=
n.191-3277T=
c.1676A= (p.Lys559=)
c.1607A= (p.Lys536=)
c.1478A= (p.Lys493=)
c.1469A= (p.Lys490=)
8g.105801719A>CCA371951456ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1637A>C (p.Lys546Thr)
c.1241A>C (p.Lys414Thr)
n.1431A>C
n.180-3277T>G
n.191-3277T>G
c.1676A>C (p.Lys559Thr)
c.1607A>C (p.Lys536Thr)
c.1478A>C (p.Lys493Thr)
c.1469A>C (p.Lys490Thr)
8g.105801719A>GCA182649760ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1637A>G (p.Lys546Arg)
c.1241A>G (p.Lys414Arg)
n.1431A>G
n.180-3277T>C
n.191-3277T>C
c.1676A>G (p.Lys559Arg)
c.1607A>G (p.Lys536Arg)
c.1478A>G (p.Lys493Arg)
c.1469A>G (p.Lys490Arg)
dbSNP gnomAD v4
8g.105801719A>TCA371951461ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1637A>T (p.Lys546Met)
c.1241A>T (p.Lys414Met)
n.1431A>T
n.180-3277T>A
n.191-3277T>A
c.1676A>T (p.Lys559Met)
c.1607A>T (p.Lys536Met)
c.1478A>T (p.Lys493Met)
c.1469A>T (p.Lys490Met)
8g.105801720G>ACA4839784ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1638G>A (p.Lys546=)
c.1242G>A (p.Lys414=)
n.1432G>A
n.180-3278C>T
n.191-3278C>T
c.1677G>A (p.Lys559=)
c.1608G>A (p.Lys536=)
c.1479G>A (p.Lys493=)
c.1470G>A (p.Lys490=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.105801720G>CCA371951467ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1638G>C (p.Lys546Asn)
c.1242G>C (p.Lys414Asn)
n.1432G>C
n.180-3278C>G
n.191-3278C>G
c.1677G>C (p.Lys559Asn)
c.1608G>C (p.Lys536Asn)
c.1479G>C (p.Lys493Asn)
c.1470G>C (p.Lys490Asn)
8g.105801720G=CA1808332059ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1638G= (p.Lys546=)
c.1242G= (p.Lys414=)
n.1432G=
n.180-3278C=
n.191-3278C=
c.1677G= (p.Lys559=)
c.1608G= (p.Lys536=)
c.1479G= (p.Lys493=)
c.1470G= (p.Lys490=)
8g.105801720G>TCA371951470ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1638G>T (p.Lys546Asn)
c.1242G>T (p.Lys414Asn)
n.1432G>T
n.180-3278C>A
n.191-3278C>A
c.1677G>T (p.Lys559Asn)
c.1608G>T (p.Lys536Asn)
c.1479G>T (p.Lys493Asn)
c.1470G>T (p.Lys490Asn)
8g.105801724dupCA2832549778ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1642dup (p.Ala548GlyfsTer5)
c.1246dup (p.Ala416GlyfsTer5)
n.1436dup
n.180-3278dup
n.191-3278dup
c.1681dup (p.Ala561GlyfsTer5)
c.1612dup (p.Ala538GlyfsTer5)
c.1483dup (p.Ala495GlyfsTer5)
c.1474dup (p.Ala492GlyfsTer5)
8g.105801721G>ACA371951481ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1639G>A (p.Gly547Arg)
c.1243G>A (p.Gly415Arg)
n.1433G>A
n.180-3279C>T
n.191-3279C>T
c.1678G>A (p.Gly560Arg)
c.1609G>A (p.Gly537Arg)
c.1480G>A (p.Gly494Arg)
c.1471G>A (p.Gly491Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.105801721G>CCA371951477ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1639G>C (p.Gly547Arg)
c.1243G>C (p.Gly415Arg)
n.1433G>C
n.180-3279C>G
n.191-3279C>G
c.1678G>C (p.Gly560Arg)
c.1609G>C (p.Gly537Arg)
c.1480G>C (p.Gly494Arg)
c.1471G>C (p.Gly491Arg)
8g.105801721G=CA1808332060ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1639G= (p.Gly547=)
c.1243G= (p.Gly415=)
n.1433G=
n.180-3279C=
n.191-3279C=
c.1678G= (p.Gly560=)
c.1609G= (p.Gly537=)
c.1480G= (p.Gly494=)
c.1471G= (p.Gly491=)
8g.105801721G>TCA371951474ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1639G>T (p.Gly547Trp)
c.1243G>T (p.Gly415Trp)
n.1433G>T
n.180-3279C>A
n.191-3279C>A
c.1678G>T (p.Gly560Trp)
c.1609G>T (p.Gly537Trp)
c.1480G>T (p.Gly494Trp)
c.1471G>T (p.Gly491Trp)
gnomAD v4
8g.105801722G>ACA371951485ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1640G>A (p.Gly547Glu)
c.1244G>A (p.Gly415Glu)
n.1434G>A
n.180-3280C>T
n.191-3280C>T
c.1679G>A (p.Gly560Glu)
c.1610G>A (p.Gly537Glu)
c.1481G>A (p.Gly494Glu)
c.1472G>A (p.Gly491Glu)
dbSNP
8g.105801722G>CCA371951491ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1640G>C (p.Gly547Ala)
c.1244G>C (p.Gly415Ala)
n.1434G>C
n.180-3280C>G
n.191-3280C>G
c.1679G>C (p.Gly560Ala)
c.1610G>C (p.Gly537Ala)
c.1481G>C (p.Gly494Ala)
c.1472G>C (p.Gly491Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.105801722G=CA1808332061ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1640G= (p.Gly547=)
c.1244G= (p.Gly415=)
n.1434G=
n.180-3280C=
n.191-3280C=
c.1679G= (p.Gly560=)
c.1610G= (p.Gly537=)
c.1481G= (p.Gly494=)
c.1472G= (p.Gly491=)
8g.105801722G>TCA371951488ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1640G>T (p.Gly547Val)
c.1244G>T (p.Gly415Val)
n.1434G>T
n.180-3280C>A
n.191-3280C>A
c.1679G>T (p.Gly560Val)
c.1610G>T (p.Gly537Val)
c.1481G>T (p.Gly494Val)
c.1472G>T (p.Gly491Val)
8g.105801723G>ACA462650118ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1641G>A (p.Gly547=)
c.1245G>A (p.Gly415=)
n.1435G>A
n.180-3281C>T
n.191-3281C>T
c.1680G>A (p.Gly560=)
c.1611G>A (p.Gly537=)
c.1482G>A (p.Gly494=)
c.1473G>A (p.Gly491=)
ClinVar dbSNP
8g.105801723G>CCA462650120ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1641G>C (p.Gly547=)
c.1245G>C (p.Gly415=)
n.1435G>C
n.180-3281C>G
n.191-3281C>G
c.1680G>C (p.Gly560=)
c.1611G>C (p.Gly537=)
c.1482G>C (p.Gly494=)
c.1473G>C (p.Gly491=)
8g.105801723G=CA1808332062ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1641G= (p.Gly547=)
c.1245G= (p.Gly415=)
n.1435G=
n.180-3281C=
n.191-3281C=
c.1680G= (p.Gly560=)
c.1611G= (p.Gly537=)
c.1482G= (p.Gly494=)
c.1473G= (p.Gly491=)
8g.105801723G>TCA462650119ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1641G>T (p.Gly547=)
c.1245G>T (p.Gly415=)
n.1435G>T
n.180-3281C>A
n.191-3281C>A
c.1680G>T (p.Gly560=)
c.1611G>T (p.Gly537=)
c.1482G>T (p.Gly494=)
c.1473G>T (p.Gly491=)
dbSNP gnomAD v4
8g.105801724G>ACA4839785ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1642G>A (p.Ala548Thr)
c.1246G>A (p.Ala416Thr)
n.1436G>A
n.180-3282C>T
n.191-3282C>T
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c.1483G>A (p.Ala495Thr)
c.1474G>A (p.Ala492Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105801724G>CCA371951498ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1642G>C (p.Ala548Pro)
c.1246G>C (p.Ala416Pro)
n.1436G>C
n.180-3282C>G
n.191-3282C>G
c.1681G>C (p.Ala561Pro)
c.1612G>C (p.Ala538Pro)
c.1483G>C (p.Ala495Pro)
c.1474G>C (p.Ala492Pro)
8g.105801724G=CA1808332063ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1642G= (p.Ala548=)
c.1246G= (p.Ala416=)
n.1436G=
n.180-3282C=
n.191-3282C=
c.1681G= (p.Ala561=)
c.1612G= (p.Ala538=)
c.1483G= (p.Ala495=)
c.1474G= (p.Ala492=)
8g.105801724G>TCA371951501ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1642G>T (p.Ala548Ser)
c.1246G>T (p.Ala416Ser)
n.1436G>T
n.180-3282C>A
n.191-3282C>A
c.1681G>T (p.Ala561Ser)
c.1612G>T (p.Ala538Ser)
c.1483G>T (p.Ala495Ser)
c.1474G>T (p.Ala492Ser)
dbSNP
8g.105801725C>ACA371951507ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1643C>A (p.Ala548Asp)
c.1247C>A (p.Ala416Asp)
n.1437C>A
n.180-3283G>T
n.191-3283G>T
c.1682C>A (p.Ala561Asp)
c.1613C>A (p.Ala538Asp)
c.1484C>A (p.Ala495Asp)
c.1475C>A (p.Ala492Asp)
8g.105801725C>GCA371951510ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1643C>G (p.Ala548Gly)
c.1247C>G (p.Ala416Gly)
n.1437C>G
n.180-3283G>C
n.191-3283G>C
c.1682C>G (p.Ala561Gly)
c.1613C>G (p.Ala538Gly)
c.1484C>G (p.Ala495Gly)
c.1475C>G (p.Ala492Gly)
8g.105801725C>TCA371951512ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1643C>T (p.Ala548Val)
c.1247C>T (p.Ala416Val)
n.1437C>T
n.180-3283G>A
n.191-3283G>A
c.1682C>T (p.Ala561Val)
c.1613C>T (p.Ala538Val)
c.1484C>T (p.Ala495Val)
c.1475C>T (p.Ala492Val)
8g.105801726T>ACA462650124ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1644T>A (p.Ala548=)
c.1248T>A (p.Ala416=)
n.1438T>A
n.180-3284A>T
n.191-3284A>T
c.1683T>A (p.Ala561=)
c.1614T>A (p.Ala538=)
c.1485T>A (p.Ala495=)
c.1476T>A (p.Ala492=)
8g.105801726T>CCA462650125ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1644T>C (p.Ala548=)
c.1248T>C (p.Ala416=)
n.1438T>C
n.180-3284A>G
n.191-3284A>G
c.1683T>C (p.Ala561=)
c.1614T>C (p.Ala538=)
c.1485T>C (p.Ala495=)
c.1476T>C (p.Ala492=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.105801726T>GCA462650126ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1644T>G (p.Ala548=)
c.1248T>G (p.Ala416=)
n.1438T>G
n.180-3284A>C
n.191-3284A>C
c.1683T>G (p.Ala561=)
c.1614T>G (p.Ala538=)
c.1485T>G (p.Ala495=)
c.1476T>G (p.Ala492=)
8g.105801726T=CA1808332064ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1644T= (p.Ala548=)
c.1248T= (p.Ala416=)
n.1438T=
n.180-3284A=
n.191-3284A=
c.1683T= (p.Ala561=)
c.1614T= (p.Ala538=)
c.1485T= (p.Ala495=)
c.1476T= (p.Ala492=)
8g.105801727A>CCA371951516ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1645A>C (p.Thr549Pro)
c.1249A>C (p.Thr417Pro)
n.1439A>C
n.180-3285T>G
n.191-3285T>G
c.1684A>C (p.Thr562Pro)
c.1615A>C (p.Thr539Pro)
c.1486A>C (p.Thr496Pro)
c.1477A>C (p.Thr493Pro)
8g.105801727A>GCA371951526ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1645A>G (p.Thr549Ala)
c.1249A>G (p.Thr417Ala)
n.1439A>G
n.180-3285T>C
n.191-3285T>C
c.1684A>G (p.Thr562Ala)
c.1615A>G (p.Thr539Ala)
c.1486A>G (p.Thr496Ala)
c.1477A>G (p.Thr493Ala)
gnomAD v4
8g.105801727A>TCA371951529ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1645A>T (p.Thr549Ser)
c.1249A>T (p.Thr417Ser)
n.1439A>T
n.180-3285T>A
n.191-3285T>A
c.1684A>T (p.Thr562Ser)
c.1615A>T (p.Thr539Ser)
c.1486A>T (p.Thr496Ser)
c.1477A>T (p.Thr493Ser)
8g.105801728C>ACA371951532ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1646C>A (p.Thr549Asn)
c.1250C>A (p.Thr417Asn)
n.1440C>A
n.180-3286G>T
n.191-3286G>T
c.1685C>A (p.Thr562Asn)
c.1616C>A (p.Thr539Asn)
c.1487C>A (p.Thr496Asn)
c.1478C>A (p.Thr493Asn)
8g.105801728C>GCA371951536ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1646C>G (p.Thr549Ser)
c.1250C>G (p.Thr417Ser)
n.1440C>G
n.180-3286G>C
n.191-3286G>C
c.1685C>G (p.Thr562Ser)
c.1616C>G (p.Thr539Ser)
c.1487C>G (p.Thr496Ser)
c.1478C>G (p.Thr493Ser)
8g.105801728C>TCA371951539ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1646C>T (p.Thr549Ile)
c.1250C>T (p.Thr417Ile)
n.1440C>T
n.180-3286G>A
n.191-3286G>A
c.1685C>T (p.Thr562Ile)
c.1616C>T (p.Thr539Ile)
c.1487C>T (p.Thr496Ile)
c.1478C>T (p.Thr493Ile)
8g.105801729T>ACA462650128ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1647T>A (p.Thr549=)
c.1251T>A (p.Thr417=)
n.1441T>A
n.180-3287A>T
n.191-3287A>T
c.1686T>A (p.Thr562=)
c.1617T>A (p.Thr539=)
c.1488T>A (p.Thr496=)
c.1479T>A (p.Thr493=)
8g.105801729T>CCA462650129ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1647T>C (p.Thr549=)
c.1251T>C (p.Thr417=)
n.1441T>C
n.180-3287A>G
n.191-3287A>G
c.1686T>C (p.Thr562=)
c.1617T>C (p.Thr539=)
c.1488T>C (p.Thr496=)
c.1479T>C (p.Thr493=)
8g.105801729T>GCA462650130ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1647T>G (p.Thr549=)
c.1251T>G (p.Thr417=)
n.1441T>G
n.180-3287A>C
n.191-3287A>C
c.1686T>G (p.Thr562=)
c.1617T>G (p.Thr539=)
c.1488T>G (p.Thr496=)
c.1479T>G (p.Thr493=)
8g.105801730T>ACA371951549ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1648T>A (p.Cys550Ser)
c.1252T>A (p.Cys418Ser)
n.1442T>A
n.180-3288A>T
n.191-3288A>T
c.1687T>A (p.Cys563Ser)
c.1618T>A (p.Cys540Ser)
c.1489T>A (p.Cys497Ser)
c.1480T>A (p.Cys494Ser)
8g.105801730T>CCA371951544ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1648T>C (p.Cys550Arg)
c.1252T>C (p.Cys418Arg)
n.1442T>C
n.180-3288A>G
n.191-3288A>G
c.1687T>C (p.Cys563Arg)
c.1618T>C (p.Cys540Arg)
c.1489T>C (p.Cys497Arg)
c.1480T>C (p.Cys494Arg)
8g.105801730T>GCA371951546ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1648T>G (p.Cys550Gly)
c.1252T>G (p.Cys418Gly)
n.1442T>G
n.180-3288A>C
n.191-3288A>C
c.1687T>G (p.Cys563Gly)
c.1618T>G (p.Cys540Gly)
c.1489T>G (p.Cys497Gly)
c.1480T>G (p.Cys494Gly)
8g.105801731G>ACA371951553ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1649G>A (p.Cys550Tyr)
c.1253G>A (p.Cys418Tyr)
n.1443G>A
n.180-3289C>T
n.191-3289C>T
c.1688G>A (p.Cys563Tyr)
c.1619G>A (p.Cys540Tyr)
c.1490G>A (p.Cys497Tyr)
c.1481G>A (p.Cys494Tyr)
8g.105801731G>CCA371951555ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1649G>C (p.Cys550Ser)
c.1253G>C (p.Cys418Ser)
n.1443G>C
n.180-3289C>G
n.191-3289C>G
c.1688G>C (p.Cys563Ser)
c.1619G>C (p.Cys540Ser)
c.1490G>C (p.Cys497Ser)
c.1481G>C (p.Cys494Ser)
8g.105801731G>TCA371951558ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1649G>T (p.Cys550Phe)
c.1253G>T (p.Cys418Phe)
n.1443G>T
n.180-3289C>A
n.191-3289C>A
c.1688G>T (p.Cys563Phe)
c.1619G>T (p.Cys540Phe)
c.1490G>T (p.Cys497Phe)
c.1481G>T (p.Cys494Phe)
8g.105801732T>ACA371951561ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1650T>A (p.Cys550Ter)
c.1254T>A (p.Cys418Ter)
n.1444T>A
n.180-3290A>T
n.191-3290A>T
c.1689T>A (p.Cys563Ter)
c.1620T>A (p.Cys540Ter)
c.1491T>A (p.Cys497Ter)
c.1482T>A (p.Cys494Ter)
8g.105801732T>CCA462650134ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1650T>C (p.Cys550=)
c.1254T>C (p.Cys418=)
n.1444T>C
n.180-3290A>G
n.191-3290A>G
c.1689T>C (p.Cys563=)
c.1620T>C (p.Cys540=)
c.1491T>C (p.Cys497=)
c.1482T>C (p.Cys494=)
8g.105801732T>GCA371951563ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1650T>G (p.Cys550Trp)
c.1254T>G (p.Cys418Trp)
n.1444T>G
n.180-3290A>C
n.191-3290A>C
c.1689T>G (p.Cys563Trp)
c.1620T>G (p.Cys540Trp)
c.1491T>G (p.Cys497Trp)
c.1482T>G (p.Cys494Trp)
8g.105801733T>ACA371951566ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1651T>A (p.Phe551Ile)
c.1255T>A (p.Phe419Ile)
n.1445T>A
n.180-3291A>T
n.191-3291A>T
c.1690T>A (p.Phe564Ile)
c.1621T>A (p.Phe541Ile)
c.1492T>A (p.Phe498Ile)
c.1483T>A (p.Phe495Ile)
gnomAD v4
8g.105801733T>CCA371951568ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1651T>C (p.Phe551Leu)
c.1255T>C (p.Phe419Leu)
n.1445T>C
n.180-3291A>G
n.191-3291A>G
c.1690T>C (p.Phe564Leu)
c.1621T>C (p.Phe541Leu)
c.1492T>C (p.Phe498Leu)
c.1483T>C (p.Phe495Leu)
8g.105801733T>GCA371951571ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1651T>G (p.Phe551Val)
c.1255T>G (p.Phe419Val)
n.1445T>G
n.180-3291A>C
n.191-3291A>C
c.1690T>G (p.Phe564Val)
c.1621T>G (p.Phe541Val)
c.1492T>G (p.Phe498Val)
c.1483T>G (p.Phe495Val)
8g.105801734T>ACA371951575ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1652T>A (p.Phe551Tyr)
c.1256T>A (p.Phe419Tyr)
n.1446T>A
n.180-3292A>T
n.191-3292A>T
c.1691T>A (p.Phe564Tyr)
c.1622T>A (p.Phe541Tyr)
c.1493T>A (p.Phe498Tyr)
c.1484T>A (p.Phe495Tyr)
8g.105801734T>CCA371951578ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1652T>C (p.Phe551Ser)
c.1256T>C (p.Phe419Ser)
n.1446T>C
n.180-3292A>G
n.191-3292A>G
c.1691T>C (p.Phe564Ser)
c.1622T>C (p.Phe541Ser)
c.1493T>C (p.Phe498Ser)
c.1484T>C (p.Phe495Ser)
8g.105801734T>GCA371951581ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1652T>G (p.Phe551Cys)
c.1256T>G (p.Phe419Cys)
n.1446T>G
n.180-3292A>C
n.191-3292A>C
c.1691T>G (p.Phe564Cys)
c.1622T>G (p.Phe541Cys)
c.1493T>G (p.Phe498Cys)
c.1484T>G (p.Phe495Cys)
gnomAD v4
8g.105801735T>ACA371951589ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1653T>A (p.Phe551Leu)
c.1257T>A (p.Phe419Leu)
n.1447T>A
n.180-3293A>T
n.191-3293A>T
c.1692T>A (p.Phe564Leu)
c.1623T>A (p.Phe541Leu)
c.1494T>A (p.Phe498Leu)
c.1485T>A (p.Phe495Leu)
8g.105801735T>CCA462650136ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1653T>C (p.Phe551=)
c.1257T>C (p.Phe419=)
n.1447T>C
n.180-3293A>G
n.191-3293A>G
c.1692T>C (p.Phe564=)
c.1623T>C (p.Phe541=)
c.1494T>C (p.Phe498=)
c.1485T>C (p.Phe495=)
8g.105801735T>GCA371951586ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1653T>G (p.Phe551Leu)
c.1257T>G (p.Phe419Leu)
n.1447T>G
n.180-3293A>C
n.191-3293A>C
c.1692T>G (p.Phe564Leu)
c.1623T>G (p.Phe541Leu)
c.1494T>G (p.Phe498Leu)
c.1485T>G (p.Phe495Leu)
8g.105801736G>ACA371951594ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1654G>A (p.Glu552Lys)
c.1258G>A (p.Glu420Lys)
n.1448G>A
n.180-3294C>T
n.191-3294C>T
c.1693G>A (p.Glu565Lys)
c.1624G>A (p.Glu542Lys)
c.1495G>A (p.Glu499Lys)
c.1486G>A (p.Glu496Lys)
8g.105801736G>CCA371951597ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1654G>C (p.Glu552Gln)
c.1258G>C (p.Glu420Gln)
n.1448G>C
n.180-3294C>G
n.191-3294C>G
c.1693G>C (p.Glu565Gln)
c.1624G>C (p.Glu542Gln)
c.1495G>C (p.Glu499Gln)
c.1486G>C (p.Glu496Gln)
COSMIC
8g.105801736G>TCA371951600ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1654G>T (p.Glu552Ter)
c.1258G>T (p.Glu420Ter)
n.1448G>T
n.180-3294C>A
n.191-3294C>A
c.1693G>T (p.Glu565Ter)
c.1624G>T (p.Glu542Ter)
c.1495G>T (p.Glu499Ter)
c.1486G>T (p.Glu496Ter)
8g.105801737delCA645567979ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1655del (p.Glu552GlyfsTer4)
c.1259del (p.Glu420GlyfsTer4)
n.1449del
n.180-3295del
n.191-3295del
c.1694del (p.Glu565GlyfsTer4)
c.1625del (p.Glu542GlyfsTer4)
c.1496del (p.Glu499GlyfsTer4)
c.1487del (p.Glu496GlyfsTer4)
COSMIC
8g.105801737A=CA1808332065ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1655A= (p.Glu552=)
c.1259A= (p.Glu420=)
n.1449A=
n.180-3295T=
n.191-3295T=
c.1694A= (p.Glu565=)
c.1625A= (p.Glu542=)
c.1496A= (p.Glu499=)
c.1487A= (p.Glu496=)
8g.105801737A>CCA371951605ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1655A>C (p.Glu552Ala)
c.1259A>C (p.Glu420Ala)
n.1449A>C
n.180-3295T>G
n.191-3295T>G
c.1694A>C (p.Glu565Ala)
c.1625A>C (p.Glu542Ala)
c.1496A>C (p.Glu499Ala)
c.1487A>C (p.Glu496Ala)
8g.105801737A>GCA371951608ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1655A>G (p.Glu552Gly)
c.1259A>G (p.Glu420Gly)
n.1449A>G
n.180-3295T>C
n.191-3295T>C
c.1694A>G (p.Glu565Gly)
c.1625A>G (p.Glu542Gly)
c.1496A>G (p.Glu499Gly)
c.1487A>G (p.Glu496Gly)
ClinVar dbSNP
8g.105801737A>TCA371951611ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1655A>T (p.Glu552Val)
c.1259A>T (p.Glu420Val)
n.1449A>T
n.180-3295T>A
n.191-3295T>A
c.1694A>T (p.Glu565Val)
c.1625A>T (p.Glu542Val)
c.1496A>T (p.Glu499Val)
c.1487A>T (p.Glu496Val)
gnomAD v4
8g.105801738G>ACA462650138ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1656G>A (p.Glu552=)
c.1260G>A (p.Glu420=)
n.1450G>A
n.180-3296C>T
n.191-3296C>T
c.1695G>A (p.Glu565=)
c.1626G>A (p.Glu542=)
c.1497G>A (p.Glu499=)
c.1488G>A (p.Glu496=)
8g.105801738G>CCA371951614ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1656G>C (p.Glu552Asp)
c.1260G>C (p.Glu420Asp)
n.1450G>C
n.180-3296C>G
n.191-3296C>G
c.1695G>C (p.Glu565Asp)
c.1626G>C (p.Glu542Asp)
c.1497G>C (p.Glu499Asp)
c.1488G>C (p.Glu496Asp)
8g.105801738G>TCA371951618ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1656G>T (p.Glu552Asp)
c.1260G>T (p.Glu420Asp)
n.1450G>T
n.180-3296C>A
n.191-3296C>A
c.1695G>T (p.Glu565Asp)
c.1626G>T (p.Glu542Asp)
c.1497G>T (p.Glu499Asp)
c.1488G>T (p.Glu496Asp)
gnomAD v4
8g.105801739T>ACA371951622ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1657T>A (p.Cys553Ser)
c.1261T>A (p.Cys421Ser)
n.1451T>A
n.180-3297A>T
n.191-3297A>T
c.1696T>A (p.Cys566Ser)
c.1627T>A (p.Cys543Ser)
c.1498T>A (p.Cys500Ser)
c.1489T>A (p.Cys497Ser)
dbSNP gnomAD v4
8g.105801739T>CCA371951624ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1657T>C (p.Cys553Arg)
c.1261T>C (p.Cys421Arg)
n.1451T>C
n.180-3297A>G
n.191-3297A>G
c.1696T>C (p.Cys566Arg)
c.1627T>C (p.Cys543Arg)
c.1498T>C (p.Cys500Arg)
c.1489T>C (p.Cys497Arg)
COSMIC
8g.105801739T>GCA371951627ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1657T>G (p.Cys553Gly)
c.1261T>G (p.Cys421Gly)
n.1451T>G
n.180-3297A>C
n.191-3297A>C
c.1696T>G (p.Cys566Gly)
c.1627T>G (p.Cys543Gly)
c.1498T>G (p.Cys500Gly)
c.1489T>G (p.Cys497Gly)
8g.105801739T=CA1808332066ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1657T= (p.Cys553=)
c.1261T= (p.Cys421=)
n.1451T=
n.180-3297A=
n.191-3297A=
c.1696T= (p.Cys566=)
c.1627T= (p.Cys543=)
c.1498T= (p.Cys500=)
c.1489T= (p.Cys497=)
8g.105801740G>ACA371951631ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1658G>A (p.Cys553Tyr)
c.1262G>A (p.Cys421Tyr)
n.1452G>A
n.180-3298C>T
n.191-3298C>T
c.1697G>A (p.Cys566Tyr)
c.1628G>A (p.Cys543Tyr)
c.1499G>A (p.Cys500Tyr)
c.1490G>A (p.Cys497Tyr)
8g.105801740G>CCA371951633ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1658G>C (p.Cys553Ser)
c.1262G>C (p.Cys421Ser)
n.1452G>C
n.180-3298C>G
n.191-3298C>G
c.1697G>C (p.Cys566Ser)
c.1628G>C (p.Cys543Ser)
c.1499G>C (p.Cys500Ser)
c.1490G>C (p.Cys497Ser)
COSMIC
8g.105801740G>TCA371951635ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1658G>T (p.Cys553Phe)
c.1262G>T (p.Cys421Phe)
n.1452G>T
n.180-3298C>A
n.191-3298C>A
c.1697G>T (p.Cys566Phe)
c.1628G>T (p.Cys543Phe)
c.1499G>T (p.Cys500Phe)
c.1490G>T (p.Cys497Phe)
8g.105801741T>ACA371951649ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1659T>A (p.Cys553Ter)
c.1263T>A (p.Cys421Ter)
n.1453T>A
n.180-3299A>T
n.191-3299A>T
c.1698T>A (p.Cys566Ter)
c.1629T>A (p.Cys543Ter)
c.1500T>A (p.Cys500Ter)
c.1491T>A (p.Cys497Ter)
8g.105801741T>CCA462650141ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1659T>C (p.Cys553=)
c.1263T>C (p.Cys421=)
n.1453T>C
n.180-3299A>G
n.191-3299A>G
c.1698T>C (p.Cys566=)
c.1629T>C (p.Cys543=)
c.1500T>C (p.Cys500=)
c.1491T>C (p.Cys497=)
8g.105801741T>GCA371951640ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1659T>G (p.Cys553Trp)
c.1263T>G (p.Cys421Trp)
n.1453T>G
n.180-3299A>C
n.191-3299A>C
c.1698T>G (p.Cys566Trp)
c.1629T>G (p.Cys543Trp)
c.1500T>G (p.Cys500Trp)
c.1491T>G (p.Cys497Trp)
8g.105801742A=CA1808332067ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1660A= (p.Asn554=)
c.1264A= (p.Asn422=)
n.1454A=
n.180-3300T=
n.191-3300T=
c.1699A= (p.Asn567=)
c.1630A= (p.Asn544=)
c.1501A= (p.Asn501=)
c.1492A= (p.Asn498=)
8g.105801742A>CCA371951653ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1660A>C (p.Asn554His)
c.1264A>C (p.Asn422His)
n.1454A>C
n.180-3300T>G
n.191-3300T>G
c.1699A>C (p.Asn567His)
c.1630A>C (p.Asn544His)
c.1501A>C (p.Asn501His)
c.1492A>C (p.Asn498His)
8g.105801742A>GCA371951655ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1660A>G (p.Asn554Asp)
c.1264A>G (p.Asn422Asp)
n.1454A>G
n.180-3300T>C
n.191-3300T>C
c.1699A>G (p.Asn567Asp)
c.1630A>G (p.Asn544Asp)
c.1501A>G (p.Asn501Asp)
c.1492A>G (p.Asn498Asp)
dbSNP gnomAD v4
8g.105801742A>TCA371951658ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1660A>T (p.Asn554Tyr)
c.1264A>T (p.Asn422Tyr)
n.1454A>T
n.180-3300T>A
n.191-3300T>A
c.1699A>T (p.Asn567Tyr)
c.1630A>T (p.Asn544Tyr)
c.1501A>T (p.Asn501Tyr)
c.1492A>T (p.Asn498Tyr)
8g.105801743A>CCA371951663ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1661A>C (p.Asn554Thr)
c.1265A>C (p.Asn422Thr)
n.1455A>C
n.180-3301T>G
n.191-3301T>G
c.1700A>C (p.Asn567Thr)
c.1631A>C (p.Asn544Thr)
c.1502A>C (p.Asn501Thr)
c.1493A>C (p.Asn498Thr)
8g.105801743A>GCA371951664ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1661A>G (p.Asn554Ser)
c.1265A>G (p.Asn422Ser)
n.1455A>G
n.180-3301T>C
n.191-3301T>C
c.1700A>G (p.Asn567Ser)
c.1631A>G (p.Asn544Ser)
c.1502A>G (p.Asn501Ser)
c.1493A>G (p.Asn498Ser)
8g.105801743A>TCA371951665ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1661A>T (p.Asn554Ile)
c.1265A>T (p.Asn422Ile)
n.1455A>T
n.180-3301T>A
n.191-3301T>A
c.1700A>T (p.Asn567Ile)
c.1631A>T (p.Asn544Ile)
c.1502A>T (p.Asn501Ile)
c.1493A>T (p.Asn498Ile)
8g.105801744C>ACA371951668ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1662C>A (p.Asn554Lys)
c.1266C>A (p.Asn422Lys)
n.1456C>A
n.180-3302G>T
n.191-3302G>T
c.1701C>A (p.Asn567Lys)
c.1632C>A (p.Asn544Lys)
c.1503C>A (p.Asn501Lys)
c.1494C>A (p.Asn498Lys)
8g.105801744C>GCA371951669ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1662C>G (p.Asn554Lys)
c.1266C>G (p.Asn422Lys)
n.1456C>G
n.180-3302G>C
n.191-3302G>C
c.1701C>G (p.Asn567Lys)
c.1632C>G (p.Asn544Lys)
c.1503C>G (p.Asn501Lys)
c.1494C>G (p.Asn498Lys)
8g.105801744C>TCA462650143ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1662C>T (p.Asn554=)
c.1266C>T (p.Asn422=)
n.1456C>T
n.180-3302G>A
n.191-3302G>A
c.1701C>T (p.Asn567=)
c.1632C>T (p.Asn544=)
c.1503C>T (p.Asn501=)
c.1494C>T (p.Asn498=)
8g.105801745A=CA1808332068ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1663A= (p.Ile555=)
c.1267A= (p.Ile423=)
n.1457A=
n.180-3303T=
n.191-3303T=
c.1702A= (p.Ile568=)
c.1633A= (p.Ile545=)
c.1504A= (p.Ile502=)
c.1495A= (p.Ile499=)
8g.105801745A>CCA371951670ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1663A>C (p.Ile555Leu)
c.1267A>C (p.Ile423Leu)
n.1457A>C
n.180-3303T>G
n.191-3303T>G
c.1702A>C (p.Ile568Leu)
c.1633A>C (p.Ile545Leu)
c.1504A>C (p.Ile502Leu)
c.1495A>C (p.Ile499Leu)
ClinVar dbSNP
8g.105801745A>GCA4839786ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1663A>G (p.Ile555Val)
c.1267A>G (p.Ile423Val)
n.1457A>G
n.180-3303T>C
n.191-3303T>C
c.1702A>G (p.Ile568Val)
c.1633A>G (p.Ile545Val)
c.1504A>G (p.Ile502Val)
c.1495A>G (p.Ile499Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.105801745A>TCA371951672ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1663A>T (p.Ile555Leu)
c.1267A>T (p.Ile423Leu)
n.1457A>T
n.180-3303T>A
n.191-3303T>A
c.1702A>T (p.Ile568Leu)
c.1633A>T (p.Ile545Leu)
c.1504A>T (p.Ile502Leu)
c.1495A>T (p.Ile499Leu)
8g.105801746T>ACA371951674ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1664T>A (p.Ile555Lys)
c.1268T>A (p.Ile423Lys)
n.1458T>A
n.180-3304A>T
n.191-3304A>T
c.1703T>A (p.Ile568Lys)
c.1634T>A (p.Ile545Lys)
c.1505T>A (p.Ile502Lys)
c.1496T>A (p.Ile499Lys)
8g.105801746T>CCA371951676ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1664T>C (p.Ile555Thr)
c.1268T>C (p.Ile423Thr)
n.1458T>C
n.180-3304A>G
n.191-3304A>G
c.1703T>C (p.Ile568Thr)
c.1634T>C (p.Ile545Thr)
c.1505T>C (p.Ile502Thr)
c.1496T>C (p.Ile499Thr)
COSMIC
8g.105801746T>GCA371951680ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1664T>G (p.Ile555Arg)
c.1268T>G (p.Ile423Arg)
n.1458T>G
n.180-3304A>C
n.191-3304A>C
c.1703T>G (p.Ile568Arg)
c.1634T>G (p.Ile545Arg)
c.1505T>G (p.Ile502Arg)
c.1496T>G (p.Ile499Arg)
8g.105801747A>CCA462650145ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1665A>C (p.Ile555=)
c.1269A>C (p.Ile423=)
n.1459A>C
n.180-3305T>G
n.191-3305T>G
c.1704A>C (p.Ile568=)
c.1635A>C (p.Ile545=)
c.1506A>C (p.Ile502=)
c.1497A>C (p.Ile499=)
8g.105801747A>GCA371951684ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1665A>G (p.Ile555Met)
c.1269A>G (p.Ile423Met)
n.1459A>G
n.180-3305T>C
n.191-3305T>C
c.1704A>G (p.Ile568Met)
c.1635A>G (p.Ile545Met)
c.1506A>G (p.Ile502Met)
c.1497A>G (p.Ile499Met)
8g.105801747A>TCA462650146ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1665A>T (p.Ile555=)
c.1269A>T (p.Ile423=)
n.1459A>T
n.180-3305T>A
n.191-3305T>A
c.1704A>T (p.Ile568=)
c.1635A>T (p.Ile545=)
c.1506A>T (p.Ile502=)
c.1497A>T (p.Ile499=)
8g.105801748A=CA1808332069ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1666A= (p.Thr556=)
c.1270A= (p.Thr424=)
n.1460A=
n.180-3306T=
n.191-3306T=
c.1705A= (p.Thr569=)
c.1636A= (p.Thr546=)
c.1507A= (p.Thr503=)
c.1498A= (p.Thr500=)
8g.105801748A>CCA371951689ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1666A>C (p.Thr556Pro)
c.1270A>C (p.Thr424Pro)
n.1460A>C
n.180-3306T>G
n.191-3306T>G
c.1705A>C (p.Thr569Pro)
c.1636A>C (p.Thr546Pro)
c.1507A>C (p.Thr503Pro)
c.1498A>C (p.Thr500Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.105801748A>GCA4839787ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1666A>G (p.Thr556Ala)
c.1270A>G (p.Thr424Ala)
n.1460A>G
n.180-3306T>C
n.191-3306T>C
c.1705A>G (p.Thr569Ala)
c.1636A>G (p.Thr546Ala)
c.1507A>G (p.Thr503Ala)
c.1498A>G (p.Thr500Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.105801748A>TCA371951690ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1666A>T (p.Thr556Ser)
c.1270A>T (p.Thr424Ser)
n.1460A>T
n.180-3306T>A
n.191-3306T>A
c.1705A>T (p.Thr569Ser)
c.1636A>T (p.Thr546Ser)
c.1507A>T (p.Thr503Ser)
c.1498A>T (p.Thr500Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105801749C>ACA371951694ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1667C>A (p.Thr556Lys)
c.1271C>A (p.Thr424Lys)
n.1461C>A
n.180-3307G>T
n.191-3307G>T
c.1706C>A (p.Thr569Lys)
c.1637C>A (p.Thr546Lys)
c.1508C>A (p.Thr503Lys)
c.1499C>A (p.Thr500Lys)
8g.105801749C=CA1808332070ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1667C= (p.Thr556=)
c.1271C= (p.Thr424=)
n.1461C=
n.180-3307G=
n.191-3307G=
c.1706C= (p.Thr569=)
c.1637C= (p.Thr546=)
c.1508C= (p.Thr503=)
c.1499C= (p.Thr500=)
8g.105801749C>GCA371951695ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1667C>G (p.Thr556Arg)
c.1271C>G (p.Thr424Arg)
n.1461C>G
n.180-3307G>C
n.191-3307G>C
c.1706C>G (p.Thr569Arg)
c.1637C>G (p.Thr546Arg)
c.1508C>G (p.Thr503Arg)
c.1499C>G (p.Thr500Arg)
8g.105801749C>TCA4839788ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1667C>T (p.Thr556Ile)
c.1271C>T (p.Thr424Ile)
n.1461C>T
n.180-3307G>A
n.191-3307G>A
c.1706C>T (p.Thr569Ile)
c.1637C>T (p.Thr546Ile)
c.1508C>T (p.Thr503Ile)
c.1499C>T (p.Thr500Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105801750A>CCA462650148ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1668A>C (p.Thr556=)
c.1272A>C (p.Thr424=)
n.1462A>C
n.180-3308T>G
n.191-3308T>G
c.1707A>C (p.Thr569=)
c.1638A>C (p.Thr546=)
c.1509A>C (p.Thr503=)
c.1500A>C (p.Thr500=)
8g.105801750A>GCA462650149ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1668A>G (p.Thr556=)
c.1272A>G (p.Thr424=)
n.1462A>G
n.180-3308T>C
n.191-3308T>C
c.1707A>G (p.Thr569=)
c.1638A>G (p.Thr546=)
c.1509A>G (p.Thr503=)
c.1500A>G (p.Thr500=)
8g.105801750A>TCA462650150ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1668A>T (p.Thr556=)
c.1272A>T (p.Thr424=)
n.1462A>T
n.180-3308T>A
n.191-3308T>A
c.1707A>T (p.Thr569=)
c.1638A>T (p.Thr546=)
c.1509A>T (p.Thr503=)
c.1500A>T (p.Thr500=)
8g.105801751T>ACA371951699ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1669T>A (p.Phe557Ile)
c.1273T>A (p.Phe425Ile)
n.1463T>A
n.180-3309A>T
n.191-3309A>T
c.1708T>A (p.Phe570Ile)
c.1639T>A (p.Phe547Ile)
c.1510T>A (p.Phe504Ile)
c.1501T>A (p.Phe501Ile)
8g.105801751T>CCA371951704ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1669T>C (p.Phe557Leu)
c.1273T>C (p.Phe425Leu)
n.1463T>C
n.180-3309A>G
n.191-3309A>G
c.1708T>C (p.Phe570Leu)
c.1639T>C (p.Phe547Leu)
c.1510T>C (p.Phe504Leu)
c.1501T>C (p.Phe501Leu)
8g.105801751T>GCA371951701ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1669T>G (p.Phe557Val)
c.1273T>G (p.Phe425Val)
n.1463T>G
n.180-3309A>C
n.191-3309A>C
c.1708T>G (p.Phe570Val)
c.1639T>G (p.Phe547Val)
c.1510T>G (p.Phe504Val)
c.1501T>G (p.Phe501Val)
gnomAD v4
8g.105801752T>ACA371951708ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1670T>A (p.Phe557Tyr)
c.1274T>A (p.Phe425Tyr)
n.1464T>A
n.180-3310A>T
n.191-3310A>T
c.1709T>A (p.Phe570Tyr)
c.1640T>A (p.Phe547Tyr)
c.1511T>A (p.Phe504Tyr)
c.1502T>A (p.Phe501Tyr)
8g.105801752T>CCA371951717ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1670T>C (p.Phe557Ser)
c.1274T>C (p.Phe425Ser)
n.1464T>C
n.180-3310A>G
n.191-3310A>G
c.1709T>C (p.Phe570Ser)
c.1640T>C (p.Phe547Ser)
c.1511T>C (p.Phe504Ser)
c.1502T>C (p.Phe501Ser)
8g.105801752T>GCA371951721ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1670T>G (p.Phe557Cys)
c.1274T>G (p.Phe425Cys)
n.1464T>G
n.180-3310A>C
n.191-3310A>C
c.1709T>G (p.Phe570Cys)
c.1640T>G (p.Phe547Cys)
c.1511T>G (p.Phe504Cys)
c.1502T>G (p.Phe501Cys)
8g.105801753C>ACA371951723ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1671C>A (p.Phe557Leu)
c.1275C>A (p.Phe425Leu)
n.1465C>A
n.180-3311G>T
n.191-3311G>T
c.1710C>A (p.Phe570Leu)
c.1641C>A (p.Phe547Leu)
c.1512C>A (p.Phe504Leu)
c.1503C>A (p.Phe501Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.105801753C=CA1808332071ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1671C= (p.Phe557=)
c.1275C= (p.Phe425=)
n.1465C=
n.180-3311G=
n.191-3311G=
c.1710C= (p.Phe570=)
c.1641C= (p.Phe547=)
c.1512C= (p.Phe504=)
c.1503C= (p.Phe501=)
8g.105801753C>GCA371951725ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1671C>G (p.Phe557Leu)
c.1275C>G (p.Phe425Leu)
n.1465C>G
n.180-3311G>C
n.191-3311G>C
c.1710C>G (p.Phe570Leu)
c.1641C>G (p.Phe547Leu)
c.1512C>G (p.Phe504Leu)
c.1503C>G (p.Phe501Leu)
dbSNP gnomAD v4
8g.105801753C>TCA462650152ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1671C>T (p.Phe557=)
c.1275C>T (p.Phe425=)
n.1465C>T
n.180-3311G>A
n.191-3311G>A
c.1710C>T (p.Phe570=)
c.1641C>T (p.Phe547=)
c.1512C>T (p.Phe504=)
c.1503C>T (p.Phe501=)
8g.105801754A>CCA371951728ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1672A>C (p.Asn558His)
c.1276A>C (p.Asn426His)
n.1466A>C
n.180-3312T>G
n.191-3312T>G
c.1711A>C (p.Asn571His)
c.1642A>C (p.Asn548His)
c.1513A>C (p.Asn505His)
c.1504A>C (p.Asn502His)
8g.105801754A>GCA371951731ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1672A>G (p.Asn558Asp)
c.1276A>G (p.Asn426Asp)
n.1466A>G
n.180-3312T>C
n.191-3312T>C
c.1711A>G (p.Asn571Asp)
c.1642A>G (p.Asn548Asp)
c.1513A>G (p.Asn505Asp)
c.1504A>G (p.Asn502Asp)
8g.105801754A>TCA371951733ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1672A>T (p.Asn558Tyr)
c.1276A>T (p.Asn426Tyr)
n.1466A>T
n.180-3312T>A
n.191-3312T>A
c.1711A>T (p.Asn571Tyr)
c.1642A>T (p.Asn548Tyr)
c.1513A>T (p.Asn505Tyr)
c.1504A>T (p.Asn502Tyr)
8g.105801757_105801759delCA2579226009ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1675_1677del (p.Asn559del)
c.1279_1281del (p.Asn427del)
n.1469_1471del
n.180-3314_180-3312del
n.191-3314_191-3312del
c.1714_1716del (p.Asn572del)
c.1645_1647del (p.Asn549del)
c.1516_1518del (p.Asn506del)
c.1507_1509del (p.Asn503del)
ClinVar dbSNP
8g.105801755A=CA1808332072ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1673A= (p.Asn558=)
c.1277A= (p.Asn426=)
n.1467A=
n.180-3313T=
n.191-3313T=
c.1712A= (p.Asn571=)
c.1643A= (p.Asn548=)
c.1514A= (p.Asn505=)
c.1505A= (p.Asn502=)
8g.105801755A>CCA371951737ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1673A>C (p.Asn558Thr)
c.1277A>C (p.Asn426Thr)
n.1467A>C
n.180-3313T>G
n.191-3313T>G
c.1712A>C (p.Asn571Thr)
c.1643A>C (p.Asn548Thr)
c.1514A>C (p.Asn505Thr)
c.1505A>C (p.Asn502Thr)
8g.105801755A>GCA182649778ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1673A>G (p.Asn558Ser)
c.1277A>G (p.Asn426Ser)
n.1467A>G
n.180-3313T>C
n.191-3313T>C
c.1712A>G (p.Asn571Ser)
c.1643A>G (p.Asn548Ser)
c.1514A>G (p.Asn505Ser)
c.1505A>G (p.Asn502Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105801755A>TCA371951742ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1673A>T (p.Asn558Ile)
c.1277A>T (p.Asn426Ile)
n.1467A>T
n.180-3313T>A
n.191-3313T>A
c.1712A>T (p.Asn571Ile)
c.1643A>T (p.Asn548Ile)
c.1514A>T (p.Asn505Ile)
c.1505A>T (p.Asn502Ile)
8g.105801756T>ACA371951755ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1674T>A (p.Asn558Lys)
c.1278T>A (p.Asn426Lys)
n.1468T>A
n.180-3314A>T
n.191-3314A>T
c.1713T>A (p.Asn571Lys)
c.1644T>A (p.Asn548Lys)
c.1515T>A (p.Asn505Lys)
c.1506T>A (p.Asn502Lys)
8g.105801756T>CCA462650154ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1674T>C (p.Asn558=)
c.1278T>C (p.Asn426=)
n.1468T>C
n.180-3314A>G
n.191-3314A>G
c.1713T>C (p.Asn571=)
c.1644T>C (p.Asn548=)
c.1515T>C (p.Asn505=)
c.1506T>C (p.Asn502=)
dbSNP
8g.105801756T>GCA371951758ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1674T>G (p.Asn558Lys)
c.1278T>G (p.Asn426Lys)
n.1468T>G
n.180-3314A>C
n.191-3314A>C
c.1713T>G (p.Asn571Lys)
c.1644T>G (p.Asn548Lys)
c.1515T>G (p.Asn505Lys)
c.1506T>G (p.Asn502Lys)
8g.105801756T=CA1808332073ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1674T= (p.Asn558=)
c.1278T= (p.Asn426=)
n.1468T=
n.180-3314A=
n.191-3314A=
c.1713T= (p.Asn571=)
c.1644T= (p.Asn548=)
c.1515T= (p.Asn505=)
c.1506T= (p.Asn502=)
8g.105801757A=CA1808332074ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1675A= (p.Asn559=)
c.1279A= (p.Asn427=)
n.1469A=
n.180-3315T=
n.191-3315T=
c.1714A= (p.Asn572=)
c.1645A= (p.Asn549=)
c.1516A= (p.Asn506=)
c.1507A= (p.Asn503=)
8g.105801757A>CCA4839789ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1675A>C (p.Asn559His)
c.1279A>C (p.Asn427His)
n.1469A>C
n.180-3315T>G
n.191-3315T>G
c.1714A>C (p.Asn572His)
c.1645A>C (p.Asn549His)
c.1516A>C (p.Asn506His)
c.1507A>C (p.Asn503His)
dbSNP ExAC
8g.105801757A>GCA371951766ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1675A>G (p.Asn559Asp)
c.1279A>G (p.Asn427Asp)
n.1469A>G
n.180-3315T>C
n.191-3315T>C
c.1714A>G (p.Asn572Asp)
c.1645A>G (p.Asn549Asp)
c.1516A>G (p.Asn506Asp)
c.1507A>G (p.Asn503Asp)
8g.105801757A>TCA371951768ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1675A>T (p.Asn559Tyr)
c.1279A>T (p.Asn427Tyr)
n.1469A>T
n.180-3315T>A
n.191-3315T>A
c.1714A>T (p.Asn572Tyr)
c.1645A>T (p.Asn549Tyr)
c.1516A>T (p.Asn506Tyr)
c.1507A>T (p.Asn503Tyr)
8g.105801758A>CCA371951771ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1676A>C (p.Asn559Thr)
c.1280A>C (p.Asn427Thr)
n.1470A>C
n.180-3316T>G
n.191-3316T>G
c.1715A>C (p.Asn572Thr)
c.1646A>C (p.Asn549Thr)
c.1517A>C (p.Asn506Thr)
c.1508A>C (p.Asn503Thr)
8g.105801758A>GCA371951773ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1676A>G (p.Asn559Ser)
c.1280A>G (p.Asn427Ser)
n.1470A>G
n.180-3316T>C
n.191-3316T>C
c.1715A>G (p.Asn572Ser)
c.1646A>G (p.Asn549Ser)
c.1517A>G (p.Asn506Ser)
c.1508A>G (p.Asn503Ser)
8g.105801758A>TCA371951775ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1676A>T (p.Asn559Ile)
c.1280A>T (p.Asn427Ile)
n.1470A>T
n.180-3316T>A
n.191-3316T>A
c.1715A>T (p.Asn572Ile)
c.1646A>T (p.Asn549Ile)
c.1517A>T (p.Asn506Ile)
c.1508A>T (p.Asn503Ile)
8g.105801759T>ACA371951780ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1677T>A (p.Asn559Lys)
c.1281T>A (p.Asn427Lys)
n.1471T>A
n.180-3317A>T
n.191-3317A>T
c.1716T>A (p.Asn572Lys)
c.1647T>A (p.Asn549Lys)
c.1518T>A (p.Asn506Lys)
c.1509T>A (p.Asn503Lys)
8g.105801759T>CCA462650157ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1677T>C (p.Asn559=)
c.1281T>C (p.Asn427=)
n.1471T>C
n.180-3317A>G
n.191-3317A>G
c.1716T>C (p.Asn572=)
c.1647T>C (p.Asn549=)
c.1518T>C (p.Asn506=)
c.1509T>C (p.Asn503=)
8g.105801759T>GCA4839790ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1677T>G (p.Asn559Lys)
c.1281T>G (p.Asn427Lys)
n.1471T>G
n.180-3317A>C
n.191-3317A>C
c.1716T>G (p.Asn572Lys)
c.1647T>G (p.Asn549Lys)
c.1518T>G (p.Asn506Lys)
c.1509T>G (p.Asn503Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.105801759T=CA1808332075ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1677T= (p.Asn559=)
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c.1716T= (p.Asn572=)
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c.1518T= (p.Asn506=)
c.1509T= (p.Asn503=)
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8g.105801760T>GCA371951790ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1678T>G (p.Leu560Val)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105801760T=CA1808332076ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1678T= (p.Leu560=)
c.1282T= (p.Leu428=)
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c.1510T= (p.Leu504=)
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n.191-3319A>T
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8g.105801761T>CCA371951798ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1679T>C (p.Leu560Ser)
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n.191-3319A>G
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c.1649T>C (p.Leu550Ser)
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c.1511T>C (p.Leu504Ser)
8g.105801761T>GCA371951794ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1679T>G (p.Leu560Trp)
c.1283T>G (p.Leu428Trp)
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gnomAD v4
8g.105801762G>ACA462650161ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1680G>A (p.Leu560=)
c.1284G>A (p.Leu428=)
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8g.105801762G>CCA371951802ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1680G>C (p.Leu560Phe)
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8g.105801762G>TCA371951806ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1680G>T (p.Leu560Phe)
c.1284G>T (p.Leu428Phe)
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n.191-3320C>A
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c.1512G>T (p.Leu504Phe)
8g.105801763G>ACA371951809ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1681G>A (p.Asp561Asn)
c.1285G>A (p.Asp429Asn)
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n.191-3321C>T
c.1720G>A (p.Asp574Asn)
c.1651G>A (p.Asp551Asn)
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8g.105801763G>CCA371951815ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1681G>C (p.Asp561His)
c.1285G>C (p.Asp429His)
n.1475G>C
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n.191-3321C>G
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c.1522G>C (p.Asp508His)
c.1513G>C (p.Asp505His)
gnomAD v4
8g.105801763G=CA1808332077ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1681G= (p.Asp561=)
c.1285G= (p.Asp429=)
n.1475G=
n.180-3321C=
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c.1720G= (p.Asp574=)
c.1651G= (p.Asp551=)
c.1522G= (p.Asp508=)
c.1513G= (p.Asp505=)
8g.105801763G>TCA371951817ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1681G>T (p.Asp561Tyr)
c.1285G>T (p.Asp429Tyr)
n.1475G>T
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n.191-3321C>A
c.1720G>T (p.Asp574Tyr)
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c.1513G>T (p.Asp505Tyr)
dbSNP gnomAD v4
8g.105801764A=CA1808332078ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1682A= (p.Asp561=)
c.1286A= (p.Asp429=)
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c.1721A= (p.Asp574=)
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c.1514A= (p.Asp505=)
8g.105801764A>CCA371951825ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1682A>C (p.Asp561Ala)
c.1286A>C (p.Asp429Ala)
n.1476A>C
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n.191-3322T>G
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c.1523A>C (p.Asp508Ala)
c.1514A>C (p.Asp505Ala)
8g.105801764A>GCA371951821ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1682A>G (p.Asp561Gly)
c.1286A>G (p.Asp429Gly)
n.1476A>G
n.180-3322T>C
n.191-3322T>C
c.1721A>G (p.Asp574Gly)
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c.1523A>G (p.Asp508Gly)
c.1514A>G (p.Asp505Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.105801764A>TCA371951823ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1682A>T (p.Asp561Val)
c.1286A>T (p.Asp429Val)
n.1476A>T
n.180-3322T>A
n.191-3322T>A
c.1721A>T (p.Asp574Val)
c.1652A>T (p.Asp551Val)
c.1523A>T (p.Asp508Val)
c.1514A>T (p.Asp505Val)
8g.105801765T>ACA371951829ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1683T>A (p.Asp561Glu)
c.1287T>A (p.Asp429Glu)
n.1477T>A
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n.191-3323A>T
c.1722T>A (p.Asp574Glu)
c.1653T>A (p.Asp551Glu)
c.1524T>A (p.Asp508Glu)
c.1515T>A (p.Asp505Glu)
8g.105801765T>CCA462650163ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1683T>C (p.Asp561=)
c.1287T>C (p.Asp429=)
n.1477T>C
n.180-3323A>G
n.191-3323A>G
c.1722T>C (p.Asp574=)
c.1653T>C (p.Asp551=)
c.1524T>C (p.Asp508=)
c.1515T>C (p.Asp505=)
8g.105801765T>GCA371951830ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1683T>G (p.Asp561Glu)
c.1287T>G (p.Asp429Glu)
n.1477T>G
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n.191-3323A>C
c.1722T>G (p.Asp574Glu)
c.1653T>G (p.Asp551Glu)
c.1524T>G (p.Asp508Glu)
c.1515T>G (p.Asp505Glu)
8g.105801766A>CCA371951833ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1684A>C (p.Asn562His)
c.1288A>C (p.Asn430His)
n.1478A>C
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n.191-3324T>G
c.1723A>C (p.Asn575His)
c.1654A>C (p.Asn552His)
c.1525A>C (p.Asn509His)
c.1516A>C (p.Asn506His)
8g.105801766A>GCA371951834ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1684A>G (p.Asn562Asp)
c.1288A>G (p.Asn430Asp)
n.1478A>G
n.180-3324T>C
n.191-3324T>C
c.1723A>G (p.Asn575Asp)
c.1654A>G (p.Asn552Asp)
c.1525A>G (p.Asn509Asp)
c.1516A>G (p.Asn506Asp)
8g.105801766A>TCA371951835ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1684A>T (p.Asn562Tyr)
c.1288A>T (p.Asn430Tyr)
n.1478A>T
n.180-3324T>A
n.191-3324T>A
c.1723A>T (p.Asn575Tyr)
c.1654A>T (p.Asn552Tyr)
c.1525A>T (p.Asn509Tyr)
c.1516A>T (p.Asn506Tyr)
8g.105801767A>CCA371951836ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1685A>C (p.Asn562Thr)
c.1289A>C (p.Asn430Thr)
n.1479A>C
n.180-3325T>G
n.191-3325T>G
c.1724A>C (p.Asn575Thr)
c.1655A>C (p.Asn552Thr)
c.1526A>C (p.Asn509Thr)
c.1517A>C (p.Asn506Thr)
gnomAD v4
8g.105801767A>GCA371951839ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1685A>G (p.Asn562Ser)
c.1289A>G (p.Asn430Ser)
n.1479A>G
n.180-3325T>C
n.191-3325T>C
c.1724A>G (p.Asn575Ser)
c.1655A>G (p.Asn552Ser)
c.1526A>G (p.Asn509Ser)
c.1517A>G (p.Asn506Ser)
8g.105801767A>TCA371951838ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1685A>T (p.Asn562Ile)
c.1289A>T (p.Asn430Ile)
n.1479A>T
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c.1724A>T (p.Asn575Ile)
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8g.105801768T>ACA371951843ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1686T>A (p.Asn562Lys)
c.1290T>A (p.Asn430Lys)
n.1480T>A
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n.191-3326A>T
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c.1527T>A (p.Asn509Lys)
c.1518T>A (p.Asn506Lys)
8g.105801768T>CCA462650165ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1686T>C (p.Asn562=)
c.1290T>C (p.Asn430=)
n.1480T>C
n.180-3326A>G
n.191-3326A>G
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c.1527T>C (p.Asn509=)
c.1518T>C (p.Asn506=)
8g.105801768T>GCA371951845ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1686T>G (p.Asn562Lys)
c.1290T>G (p.Asn430Lys)
n.1480T>G
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n.191-3326A>C
c.1725T>G (p.Asn575Lys)
c.1656T>G (p.Asn552Lys)
c.1527T>G (p.Asn509Lys)
c.1518T>G (p.Asn506Lys)
8g.105801769T>ACA371951848ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1687T>A (p.Tyr563Asn)
c.1291T>A (p.Tyr431Asn)
n.1481T>A
n.180-3327A>T
n.191-3327A>T
c.1726T>A (p.Tyr576Asn)
c.1657T>A (p.Tyr553Asn)
c.1528T>A (p.Tyr510Asn)
c.1519T>A (p.Tyr507Asn)
8g.105801769T>CCA371951850ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1687T>C (p.Tyr563His)
c.1291T>C (p.Tyr431His)
n.1481T>C
n.180-3327A>G
n.191-3327A>G
c.1726T>C (p.Tyr576His)
c.1657T>C (p.Tyr553His)
c.1528T>C (p.Tyr510His)
c.1519T>C (p.Tyr507His)
8g.105801769T>GCA371951853ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1687T>G (p.Tyr563Asp)
c.1291T>G (p.Tyr431Asp)
n.1481T>G
n.180-3327A>C
n.191-3327A>C
c.1726T>G (p.Tyr576Asp)
c.1657T>G (p.Tyr553Asp)
c.1528T>G (p.Tyr510Asp)
c.1519T>G (p.Tyr507Asp)
8g.105801770A>CCA371951859ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1688A>C (p.Tyr563Ser)
c.1292A>C (p.Tyr431Ser)
n.1482A>C
n.180-3328T>G
n.191-3328T>G
c.1727A>C (p.Tyr576Ser)
c.1658A>C (p.Tyr553Ser)
c.1529A>C (p.Tyr510Ser)
c.1520A>C (p.Tyr507Ser)
8g.105801770A>GCA371951868ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1688A>G (p.Tyr563Cys)
c.1292A>G (p.Tyr431Cys)
n.1482A>G
n.180-3328T>C
n.191-3328T>C
c.1727A>G (p.Tyr576Cys)
c.1658A>G (p.Tyr553Cys)
c.1529A>G (p.Tyr510Cys)
c.1520A>G (p.Tyr507Cys)
COSMIC
8g.105801770A>TCA371951871ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1688A>T (p.Tyr563Phe)
c.1292A>T (p.Tyr431Phe)
n.1482A>T
n.180-3328T>A
n.191-3328T>A
c.1727A>T (p.Tyr576Phe)
c.1658A>T (p.Tyr553Phe)
c.1529A>T (p.Tyr510Phe)
c.1520A>T (p.Tyr507Phe)
8g.105801771T>ACA371951875ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1689T>A (p.Tyr563Ter)
c.1293T>A (p.Tyr431Ter)
n.1483T>A
n.180-3329A>T
n.191-3329A>T
c.1728T>A (p.Tyr576Ter)
c.1659T>A (p.Tyr553Ter)
c.1530T>A (p.Tyr510Ter)
c.1521T>A (p.Tyr507Ter)
8g.105801771T>CCA462650168ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1689T>C (p.Tyr563=)
c.1293T>C (p.Tyr431=)
n.1483T>C
n.180-3329A>G
n.191-3329A>G
c.1728T>C (p.Tyr576=)
c.1659T>C (p.Tyr553=)
c.1530T>C (p.Tyr510=)
c.1521T>C (p.Tyr507=)
gnomAD v4
8g.105801771T>GCA371951877ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1689T>G (p.Tyr563Ter)
c.1293T>G (p.Tyr431Ter)
n.1483T>G
n.180-3329A>C
n.191-3329A>C
c.1728T>G (p.Tyr576Ter)
c.1659T>G (p.Tyr553Ter)
c.1530T>G (p.Tyr510Ter)
c.1521T>G (p.Tyr507Ter)
8g.105801772C>ACA371951880ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1690C>A (p.Leu564Ile)
c.1294C>A (p.Leu432Ile)
n.1484C>A
n.180-3330G>T
n.191-3330G>T
c.1729C>A (p.Leu577Ile)
c.1660C>A (p.Leu554Ile)
c.1531C>A (p.Leu511Ile)
c.1522C>A (p.Leu508Ile)
dbSNP
8g.105801772C=CA1808332079ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1690C= (p.Leu564=)
c.1294C= (p.Leu432=)
n.1484C=
n.180-3330G=
n.191-3330G=
c.1729C= (p.Leu577=)
c.1660C= (p.Leu554=)
c.1531C= (p.Leu511=)
c.1522C= (p.Leu508=)
8g.105801772C>GCA371951881ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1690C>G (p.Leu564Val)
c.1294C>G (p.Leu432Val)
n.1484C>G
n.180-3330G>C
n.191-3330G>C
c.1729C>G (p.Leu577Val)
c.1660C>G (p.Leu554Val)
c.1531C>G (p.Leu511Val)
c.1522C>G (p.Leu508Val)
COSMIC
8g.105801772C>TCA462650170ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1690C>T (p.Leu564=)
c.1294C>T (p.Leu432=)
n.1484C>T
n.180-3330G>A
n.191-3330G>A
c.1729C>T (p.Leu577=)
c.1660C>T (p.Leu554=)
c.1531C>T (p.Leu511=)
c.1522C>T (p.Leu508=)
8g.105801773T>ACA371951885ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1691T>A (p.Leu564Gln)
c.1295T>A (p.Leu432Gln)
n.1485T>A
n.180-3331A>T
n.191-3331A>T
c.1730T>A (p.Leu577Gln)
c.1661T>A (p.Leu554Gln)
c.1532T>A (p.Leu511Gln)
c.1523T>A (p.Leu508Gln)
8g.105801773T>CCA371951886ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1691T>C (p.Leu564Pro)
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
n.1485T>C
n.180-3331A>G
n.191-3331A>G
c.1730T>C (p.Leu577Pro)
c.1661T>C (p.Leu554Pro)
c.1532T>C (p.Leu511Pro)
c.1523T>C (p.Leu508Pro)
COSMIC
8g.105801773T>GCA371951884ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1691T>G (p.Leu564Arg)
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
n.1485T>G
n.180-3331A>C
n.191-3331A>C
c.1730T>G (p.Leu577Arg)
c.1661T>G (p.Leu554Arg)
c.1532T>G (p.Leu511Arg)
c.1523T>G (p.Leu508Arg)
8g.105801774A>CCA462650171ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1692A>C (p.Leu564=)
c.1296A>C (p.Leu432=)
n.1486A>C
n.180-3332T>G
n.191-3332T>G
c.1731A>C (p.Leu577=)
c.1662A>C (p.Leu554=)
c.1533A>C (p.Leu511=)
c.1524A>C (p.Leu508=)
8g.105801774A>GCA462650172ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1692A>G (p.Leu564=)
c.1296A>G (p.Leu432=)
n.1486A>G
n.180-3332T>C
n.191-3332T>C
c.1731A>G (p.Leu577=)
c.1662A>G (p.Leu554=)
c.1533A>G (p.Leu511=)
c.1524A>G (p.Leu508=)
gnomAD v4
8g.105801774A>TCA462650173ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1692A>T (p.Leu564=)
c.1296A>T (p.Leu432=)
n.1486A>T
n.180-3332T>A
n.191-3332T>A
c.1731A>T (p.Leu577=)
c.1662A>T (p.Leu554=)
c.1533A>T (p.Leu511=)
c.1524A>T (p.Leu508=)
8g.105801775G>ACA371951890ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1693G>A (p.Val565Met)
c.1297G>A (p.Val433Met)
n.1487G>A
n.180-3333C>T
n.191-3333C>T
c.1732G>A (p.Val578Met)
c.1663G>A (p.Val555Met)
c.1534G>A (p.Val512Met)
c.1525G>A (p.Val509Met)
gnomAD v4
8g.105801775G>CCA371951887ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1693G>C (p.Val565Leu)
c.1297G>C (p.Val433Leu)
n.1487G>C
n.180-3333C>G
n.191-3333C>G
c.1732G>C (p.Val578Leu)
c.1663G>C (p.Val555Leu)
c.1534G>C (p.Val512Leu)
c.1525G>C (p.Val509Leu)
8g.105801775G=CA1808332080ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1693G= (p.Val565=)
c.1297G= (p.Val433=)
n.1487G=
n.180-3333C=
n.191-3333C=
c.1732G= (p.Val578=)
c.1663G= (p.Val555=)
c.1534G= (p.Val512=)
c.1525G= (p.Val509=)
8g.105801775G>TCA4839791ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1693G>T (p.Val565Leu)
c.1297G>T (p.Val433Leu)
n.1487G>T
n.180-3333C>A
n.191-3333C>A
c.1732G>T (p.Val578Leu)
c.1663G>T (p.Val555Leu)
c.1534G>T (p.Val512Leu)
c.1525G>T (p.Val509Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105801776T>ACA371951894ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1694T>A (p.Val565Glu)
c.1298T>A (p.Val433Glu)
n.1488T>A
n.180-3334A>T
n.191-3334A>T
c.1733T>A (p.Val578Glu)
c.1664T>A (p.Val555Glu)
c.1535T>A (p.Val512Glu)
c.1526T>A (p.Val509Glu)
8g.105801776T>CCA371951896ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1694T>C (p.Val565Ala)
c.1298T>C (p.Val433Ala)
n.1488T>C
n.180-3334A>G
n.191-3334A>G
c.1733T>C (p.Val578Ala)
c.1664T>C (p.Val555Ala)
c.1535T>C (p.Val512Ala)
c.1526T>C (p.Val509Ala)
gnomAD v4
8g.105801776T>GCA371951898ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1694T>G (p.Val565Gly)
c.1298T>G (p.Val433Gly)
n.1488T>G
n.180-3334A>C
n.191-3334A>C
c.1733T>G (p.Val578Gly)
c.1664T>G (p.Val555Gly)
c.1535T>G (p.Val512Gly)
c.1526T>G (p.Val509Gly)
8g.105801777G>ACA462650174ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1695G>A (p.Val565=)
c.1299G>A (p.Val433=)
n.1489G>A
n.180-3335C>T
n.191-3335C>T
c.1734G>A (p.Val578=)
c.1665G>A (p.Val555=)
c.1536G>A (p.Val512=)
c.1527G>A (p.Val509=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.105801777G>CCA462650175ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1695G>C (p.Val565=)
c.1299G>C (p.Val433=)
n.1489G>C
n.180-3335C>G
n.191-3335C>G
c.1734G>C (p.Val578=)
c.1665G>C (p.Val555=)
c.1536G>C (p.Val512=)
c.1527G>C (p.Val509=)
8g.105801777G=CA1808332081ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1695G= (p.Val565=)
c.1299G= (p.Val433=)
n.1489G=
n.180-3335C=
n.191-3335C=
c.1734G= (p.Val578=)
c.1665G= (p.Val555=)
c.1536G= (p.Val512=)
c.1527G= (p.Val509=)
8g.105801777G>TCA462650176ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1695G>T (p.Val565=)
c.1299G>T (p.Val433=)
n.1489G>T
n.180-3335C>A
n.191-3335C>A
c.1734G>T (p.Val578=)
c.1665G>T (p.Val555=)
c.1536G>T (p.Val512=)
c.1527G>T (p.Val509=)
8g.105801778C>ACA371951903ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1696C>A (p.His566Asn)
c.1300C>A (p.His434Asn)
n.1490C>A
n.180-3336G>T
n.191-3336G>T
c.1735C>A (p.His579Asn)
c.1666C>A (p.His556Asn)
c.1537C>A (p.His513Asn)
c.1528C>A (p.His510Asn)
8g.105801778C>GCA371951905ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1696C>G (p.His566Asp)
c.1300C>G (p.His434Asp)
n.1490C>G
n.180-3336G>C
n.191-3336G>C
c.1735C>G (p.His579Asp)
c.1666C>G (p.His556Asp)
c.1537C>G (p.His513Asp)
c.1528C>G (p.His510Asp)
8g.105801778C>TCA371951907ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1696C>T (p.His566Tyr)
c.1300C>T (p.His434Tyr)
n.1490C>T
n.180-3336G>A
n.191-3336G>A
c.1735C>T (p.His579Tyr)
c.1666C>T (p.His556Tyr)
c.1537C>T (p.His513Tyr)
c.1528C>T (p.His510Tyr)
8g.105801779A>CCA371951913ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1697A>C (p.His566Pro)
c.1301A>C (p.His434Pro)
n.1491A>C
n.180-3337T>G
n.191-3337T>G
c.1736A>C (p.His579Pro)
c.1667A>C (p.His556Pro)
c.1538A>C (p.His513Pro)
c.1529A>C (p.His510Pro)
8g.105801779A>GCA371951914ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1697A>G (p.His566Arg)
c.1301A>G (p.His434Arg)
n.1491A>G
n.180-3337T>C
n.191-3337T>C
c.1736A>G (p.His579Arg)
c.1667A>G (p.His556Arg)
c.1538A>G (p.His513Arg)
c.1529A>G (p.His510Arg)
8g.105801779A>TCA371951915ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1697A>T (p.His566Leu)
c.1301A>T (p.His434Leu)
n.1491A>T
n.180-3337T>A
n.191-3337T>A
c.1736A>T (p.His579Leu)
c.1667A>T (p.His556Leu)
c.1538A>T (p.His513Leu)
c.1529A>T (p.His510Leu)
8g.105801780C>ACA371951916ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1698C>A (p.His566Gln)
c.1302C>A (p.His434Gln)
n.1492C>A
n.180-3338G>T
n.191-3338G>T
c.1737C>A (p.His579Gln)
c.1668C>A (p.His556Gln)
c.1539C>A (p.His513Gln)
c.1530C>A (p.His510Gln)
8g.105801780C>GCA371951918ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1698C>G (p.His566Gln)
c.1302C>G (p.His434Gln)
n.1492C>G
n.180-3338G>C
n.191-3338G>C
c.1737C>G (p.His579Gln)
c.1668C>G (p.His556Gln)
c.1539C>G (p.His513Gln)
c.1530C>G (p.His510Gln)
8g.105801780C>TCA462650179ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1698C>T (p.His566=)
c.1302C>T (p.His434=)
n.1492C>T
n.180-3338G>A
n.191-3338G>A
c.1737C>T (p.His579=)
c.1668C>T (p.His556=)
c.1539C>T (p.His513=)
c.1530C>T (p.His510=)
gnomAD v4
8g.105801781A>CCA371951922ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1699A>C (p.Lys567Gln)
c.1303A>C (p.Lys435Gln)
n.1493A>C
n.180-3339T>G
n.191-3339T>G
c.1738A>C (p.Lys580Gln)
c.1669A>C (p.Lys557Gln)
c.1540A>C (p.Lys514Gln)
c.1531A>C (p.Lys511Gln)
8g.105801781A>GCA371951926ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1699A>G (p.Lys567Glu)
c.1303A>G (p.Lys435Glu)
n.1493A>G
n.180-3339T>C
n.191-3339T>C
c.1738A>G (p.Lys580Glu)
c.1669A>G (p.Lys557Glu)
c.1540A>G (p.Lys514Glu)
c.1531A>G (p.Lys511Glu)
8g.105801781A>TCA371951924ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1699A>T (p.Lys567Ter)
c.1303A>T (p.Lys435Ter)
n.1493A>T
n.180-3339T>A
n.191-3339T>A
c.1738A>T (p.Lys580Ter)
c.1669A>T (p.Lys557Ter)
c.1540A>T (p.Lys514Ter)
c.1531A>T (p.Lys511Ter)
8g.105801782A>CCA371951929ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1700A>C (p.Lys567Thr)
c.1304A>C (p.Lys435Thr)
n.1494A>C
n.180-3340T>G
n.191-3340T>G
c.1739A>C (p.Lys580Thr)
c.1670A>C (p.Lys557Thr)
c.1541A>C (p.Lys514Thr)
c.1532A>C (p.Lys511Thr)
8g.105801782A>GCA371951930ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1700A>G (p.Lys567Arg)
c.1304A>G (p.Lys435Arg)
n.1494A>G
n.180-3340T>C
n.191-3340T>C
c.1739A>G (p.Lys580Arg)
c.1670A>G (p.Lys557Arg)
c.1541A>G (p.Lys514Arg)
c.1532A>G (p.Lys511Arg)
8g.105801782A>TCA371951931ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1700A>T (p.Lys567Ile)
c.1304A>T (p.Lys435Ile)
n.1494A>T
n.180-3340T>A
n.191-3340T>A
c.1739A>T (p.Lys580Ile)
c.1670A>T (p.Lys557Ile)
c.1541A>T (p.Lys514Ile)
c.1532A>T (p.Lys511Ile)
8g.105801783A>CCA371951933ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1701A>C (p.Lys567Asn)
c.1305A>C (p.Lys435Asn)
n.1495A>C
n.180-3341T>G
n.191-3341T>G
c.1740A>C (p.Lys580Asn)
c.1671A>C (p.Lys557Asn)
c.1542A>C (p.Lys514Asn)
c.1533A>C (p.Lys511Asn)
8g.105801783A>GCA462650180ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1701A>G (p.Lys567=)
c.1305A>G (p.Lys435=)
n.1495A>G
n.180-3341T>C
n.191-3341T>C
c.1740A>G (p.Lys580=)
c.1671A>G (p.Lys557=)
c.1542A>G (p.Lys514=)
c.1533A>G (p.Lys511=)
8g.105801783A>TCA371951938ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1701A>T (p.Lys567Asn)
c.1305A>T (p.Lys435Asn)
n.1495A>T
n.180-3341T>A
n.191-3341T>A
c.1740A>T (p.Lys580Asn)
c.1671A>T (p.Lys557Asn)
c.1542A>T (p.Lys514Asn)
c.1533A>T (p.Lys511Asn)
8g.105801784A=CA1808332082ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1702A= (p.Lys568=)
c.1306A= (p.Lys436=)
n.1496A=
n.180-3342T=
n.191-3342T=
c.1741A= (p.Lys581=)
c.1672A= (p.Lys558=)
c.1543A= (p.Lys515=)
c.1534A= (p.Lys512=)
8g.105801784A>CCA371951942ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1702A>C (p.Lys568Gln)
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
n.1496A>C
n.180-3342T>G
n.191-3342T>G
c.1741A>C (p.Lys581Gln)
c.1672A>C (p.Lys558Gln)
c.1543A>C (p.Lys515Gln)
c.1534A>C (p.Lys512Gln)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105801784A>GCA371951947ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1702A>G (p.Lys568Glu)
c.1306A>G (p.Lys436Glu)
n.1496A>G
n.180-3342T>C
n.191-3342T>C
c.1741A>G (p.Lys581Glu)
c.1672A>G (p.Lys558Glu)
c.1543A>G (p.Lys515Glu)
c.1534A>G (p.Lys512Glu)
8g.105801784A>TCA371951949ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1702A>T (p.Lys568Ter)
c.1306A>T (p.Lys436Ter)
n.1496A>T
n.180-3342T>A
n.191-3342T>A
c.1741A>T (p.Lys581Ter)
c.1672A>T (p.Lys558Ter)
c.1543A>T (p.Lys515Ter)
c.1534A>T (p.Lys512Ter)
8g.105801785A>CCA371951951ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1703A>C (p.Lys568Thr)
c.1307A>C (p.Lys436Thr)
n.1497A>C
n.180-3343T>G
n.191-3343T>G
c.1742A>C (p.Lys581Thr)
c.1673A>C (p.Lys558Thr)
c.1544A>C (p.Lys515Thr)
c.1535A>C (p.Lys512Thr)
8g.105801785A>GCA371951953ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1703A>G (p.Lys568Arg)
c.1307A>G (p.Lys436Arg)
n.1497A>G
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n.191-3343T>C
c.1742A>G (p.Lys581Arg)
c.1673A>G (p.Lys558Arg)
c.1544A>G (p.Lys515Arg)
c.1535A>G (p.Lys512Arg)
8g.105801785A>TCA371951956ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1703A>T (p.Lys568Met)
c.1307A>T (p.Lys436Met)
n.1497A>T
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n.191-3343T>A
c.1742A>T (p.Lys581Met)
c.1673A>T (p.Lys558Met)
c.1544A>T (p.Lys515Met)
c.1535A>T (p.Lys512Met)
8g.105801786G>ACA4839792ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1704G>A (p.Lys568=)
c.1308G>A (p.Lys436=)
n.1498G>A
n.180-3344C>T
n.191-3344C>T
c.1743G>A (p.Lys581=)
c.1674G>A (p.Lys558=)
c.1545G>A (p.Lys515=)
c.1536G>A (p.Lys512=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.105801786G>CCA371951961ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1704G>C (p.Lys568Asn)
c.1308G>C (p.Lys436Asn)
n.1498G>C
n.180-3344C>G
n.191-3344C>G
c.1743G>C (p.Lys581Asn)
c.1674G>C (p.Lys558Asn)
c.1545G>C (p.Lys515Asn)
c.1536G>C (p.Lys512Asn)
8g.105801786G=CA1808332083ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1704G= (p.Lys568=)
c.1308G= (p.Lys436=)
n.1498G=
n.180-3344C=
n.191-3344C=
c.1743G= (p.Lys581=)
c.1674G= (p.Lys558=)
c.1545G= (p.Lys515=)
c.1536G= (p.Lys512=)
8g.105801786G>TCA371951958ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1704G>T (p.Lys568Asn)
c.1308G>T (p.Lys436Asn)
n.1498G>T
n.180-3344C>A
n.191-3344C>A
c.1743G>T (p.Lys581Asn)
c.1674G>T (p.Lys558Asn)
c.1545G>T (p.Lys515Asn)
c.1536G>T (p.Lys512Asn)
8g.105801787C>ACA371951965ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1705C>A (p.His569Asn)
c.1309C>A (p.His437Asn)
n.1499C>A
n.180-3345G>T
n.191-3345G>T
c.1744C>A (p.His582Asn)
c.1675C>A (p.His559Asn)
c.1546C>A (p.His516Asn)
c.1537C>A (p.His513Asn)
8g.105801787C>GCA371951969ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1705C>G (p.His569Asp)
c.1309C>G (p.His437Asp)
n.1499C>G
n.180-3345G>C
n.191-3345G>C
c.1744C>G (p.His582Asp)
c.1675C>G (p.His559Asp)
c.1546C>G (p.His516Asp)
c.1537C>G (p.His513Asp)
8g.105801787C>TCA371951972ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1705C>T (p.His569Tyr)
c.1309C>T (p.His437Tyr)
n.1499C>T
n.180-3345G>A
n.191-3345G>A
c.1744C>T (p.His582Tyr)
c.1675C>T (p.His559Tyr)
c.1546C>T (p.His516Tyr)
c.1537C>T (p.His513Tyr)
8g.105801788A>CCA371951975ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1706A>C (p.His569Pro)
c.1310A>C (p.His437Pro)
n.1500A>C
n.180-3346T>G
n.191-3346T>G
c.1745A>C (p.His582Pro)
c.1676A>C (p.His559Pro)
c.1547A>C (p.His516Pro)
c.1538A>C (p.His513Pro)
8g.105801788A>GCA371951980ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1706A>G (p.His569Arg)
c.1310A>G (p.His437Arg)
n.1500A>G
n.180-3346T>C
n.191-3346T>C
c.1745A>G (p.His582Arg)
c.1676A>G (p.His559Arg)
c.1547A>G (p.His516Arg)
c.1538A>G (p.His513Arg)
gnomAD v4
8g.105801788A>TCA371951984ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1706A>T (p.His569Leu)
c.1310A>T (p.His437Leu)
n.1500A>T
n.180-3346T>A
n.191-3346T>A
c.1745A>T (p.His582Leu)
c.1676A>T (p.His559Leu)
c.1547A>T (p.His516Leu)
c.1538A>T (p.His513Leu)
8g.105801789T>ACA371951986ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1707T>A (p.His569Gln)
c.1311T>A (p.His437Gln)
n.1501T>A
n.180-3347A>T
n.191-3347A>T
c.1746T>A (p.His582Gln)
c.1677T>A (p.His559Gln)
c.1548T>A (p.His516Gln)
c.1539T>A (p.His513Gln)
8g.105801789T>CCA462650181ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1707T>C (p.His569=)
c.1311T>C (p.His437=)
n.1501T>C
n.180-3347A>G
n.191-3347A>G
c.1746T>C (p.His582=)
c.1677T>C (p.His559=)
c.1548T>C (p.His516=)
c.1539T>C (p.His513=)
8g.105801789T>GCA4839793ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1707T>G (p.His569Gln)
c.1311T>G (p.His437Gln)
n.1501T>G
n.180-3347A>C
n.191-3347A>C
c.1746T>G (p.His582Gln)
c.1677T>G (p.His559Gln)
c.1548T>G (p.His516Gln)
c.1539T>G (p.His513Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105801789T=CA1808332084ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1707T= (p.His569=)
c.1311T= (p.His437=)
n.1501T=
n.180-3347A=
n.191-3347A=
c.1746T= (p.His582=)
c.1677T= (p.His559=)
c.1548T= (p.His516=)
c.1539T= (p.His513=)
8g.105801790T>ACA371951991ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1708T>A (p.Tyr570Asn)
c.1312T>A (p.Tyr438Asn)
n.1502T>A
n.180-3348A>T
n.191-3348A>T
c.1747T>A (p.Tyr583Asn)
c.1678T>A (p.Tyr560Asn)
c.1549T>A (p.Tyr517Asn)
c.1540T>A (p.Tyr514Asn)
8g.105801790T>CCA371951993ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1708T>C (p.Tyr570His)
c.1312T>C (p.Tyr438His)
n.1502T>C
n.180-3348A>G
n.191-3348A>G
c.1747T>C (p.Tyr583His)
c.1678T>C (p.Tyr560His)
c.1549T>C (p.Tyr517His)
c.1540T>C (p.Tyr514His)
8g.105801790T>GCA371951996ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1708T>G (p.Tyr570Asp)
c.1312T>G (p.Tyr438Asp)
n.1502T>G
n.180-3348A>C
n.191-3348A>C
c.1747T>G (p.Tyr583Asp)
c.1678T>G (p.Tyr560Asp)
c.1549T>G (p.Tyr517Asp)
c.1540T>G (p.Tyr514Asp)
8g.105801791A>CCA371952000ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1709A>C (p.Tyr570Ser)
c.1313A>C (p.Tyr438Ser)
n.1503A>C
n.180-3349T>G
n.191-3349T>G
c.1748A>C (p.Tyr583Ser)
c.1679A>C (p.Tyr560Ser)
c.1550A>C (p.Tyr517Ser)
c.1541A>C (p.Tyr514Ser)
8g.105801791A>GCA371952004ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1709A>G (p.Tyr570Cys)
c.1313A>G (p.Tyr438Cys)
n.1503A>G
n.180-3349T>C
n.191-3349T>C
c.1748A>G (p.Tyr583Cys)
c.1679A>G (p.Tyr560Cys)
c.1550A>G (p.Tyr517Cys)
c.1541A>G (p.Tyr514Cys)
8g.105801791A>TCA371952007ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1709A>T (p.Tyr570Phe)
c.1313A>T (p.Tyr438Phe)
n.1503A>T
n.180-3349T>A
n.191-3349T>A
c.1748A>T (p.Tyr583Phe)
c.1679A>T (p.Tyr560Phe)
c.1550A>T (p.Tyr517Phe)
c.1541A>T (p.Tyr514Phe)
8g.105801792T>ACA371952011ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1710T>A (p.Tyr570Ter)
c.1314T>A (p.Tyr438Ter)
n.1504T>A
n.180-3350A>T
n.191-3350A>T
c.1749T>A (p.Tyr583Ter)
c.1680T>A (p.Tyr560Ter)
c.1551T>A (p.Tyr517Ter)
c.1542T>A (p.Tyr514Ter)
8g.105801792T>CCA462650182ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1710T>C (p.Tyr570=)
c.1314T>C (p.Tyr438=)
n.1504T>C
n.180-3350A>G
n.191-3350A>G
c.1749T>C (p.Tyr583=)
c.1680T>C (p.Tyr560=)
c.1551T>C (p.Tyr517=)
c.1542T>C (p.Tyr514=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.105801792T>GCA371952014ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1710T>G (p.Tyr570Ter)
c.1314T>G (p.Tyr438Ter)
n.1504T>G
n.180-3350A>C
n.191-3350A>C
c.1749T>G (p.Tyr583Ter)
c.1680T>G (p.Tyr560Ter)
c.1551T>G (p.Tyr517Ter)
c.1542T>G (p.Tyr514Ter)
8g.105801793T>ACA371952015ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1711T>A (p.Cys571Ser)
c.1315T>A (p.Cys439Ser)
n.1505T>A
n.180-3351A>T
n.191-3351A>T
c.1750T>A (p.Cys584Ser)
c.1681T>A (p.Cys561Ser)
c.1552T>A (p.Cys518Ser)
c.1543T>A (p.Cys515Ser)
8g.105801793T>CCA371952016ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1711T>C (p.Cys571Arg)
c.1315T>C (p.Cys439Arg)
n.1505T>C
n.180-3351A>G
n.191-3351A>G
c.1750T>C (p.Cys584Arg)
c.1681T>C (p.Cys561Arg)
c.1552T>C (p.Cys518Arg)
c.1543T>C (p.Cys515Arg)
8g.105801793T>GCA371952017ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1711T>G (p.Cys571Gly)
c.1315T>G (p.Cys439Gly)
n.1505T>G
n.180-3351A>C
n.191-3351A>C
c.1750T>G (p.Cys584Gly)
c.1681T>G (p.Cys561Gly)
c.1552T>G (p.Cys518Gly)
c.1543T>G (p.Cys515Gly)
8g.105801794G>ACA371952020ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1712G>A (p.Cys571Tyr)
c.1316G>A (p.Cys439Tyr)
n.1506G>A
n.180-3352C>T
n.191-3352C>T
c.1751G>A (p.Cys584Tyr)
c.1682G>A (p.Cys561Tyr)
c.1553G>A (p.Cys518Tyr)
c.1544G>A (p.Cys515Tyr)
8g.105801794G>CCA371952022ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1712G>C (p.Cys571Ser)
c.1316G>C (p.Cys439Ser)
n.1506G>C
n.180-3352C>G
n.191-3352C>G
c.1751G>C (p.Cys584Ser)
c.1682G>C (p.Cys561Ser)
c.1553G>C (p.Cys518Ser)
c.1544G>C (p.Cys515Ser)
8g.105801794G>TCA371952024ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1712G>T (p.Cys571Phe)
c.1316G>T (p.Cys439Phe)
n.1506G>T
n.180-3352C>A
n.191-3352C>A
c.1751G>T (p.Cys584Phe)
c.1682G>T (p.Cys561Phe)
c.1553G>T (p.Cys518Phe)
c.1544G>T (p.Cys515Phe)
8g.105801795C>ACA371952026ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1713C>A (p.Cys571Ter)
c.1317C>A (p.Cys439Ter)
n.1507C>A
n.180-3353G>T
n.191-3353G>T
c.1752C>A (p.Cys584Ter)
c.1683C>A (p.Cys561Ter)
c.1554C>A (p.Cys518Ter)
c.1545C>A (p.Cys515Ter)
8g.105801795C>GCA371952029ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1713C>G (p.Cys571Trp)
c.1317C>G (p.Cys439Trp)
n.1507C>G
n.180-3353G>C
n.191-3353G>C
c.1752C>G (p.Cys584Trp)
c.1683C>G (p.Cys561Trp)
c.1554C>G (p.Cys518Trp)
c.1545C>G (p.Cys515Trp)
8g.105801795C>TCA462650183ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1713C>T (p.Cys571=)
c.1317C>T (p.Cys439=)
n.1507C>T
n.180-3353G>A
n.191-3353G>A
c.1752C>T (p.Cys584=)
c.1683C>T (p.Cys561=)
c.1554C>T (p.Cys518=)
c.1545C>T (p.Cys515=)
COSMIC
8g.105801796A>CCA371952031ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1714A>C (p.Ser572Arg)
c.1318A>C (p.Ser440Arg)
n.1508A>C
n.180-3354T>G
n.191-3354T>G
c.1753A>C (p.Ser585Arg)
c.1684A>C (p.Ser562Arg)
c.1555A>C (p.Ser519Arg)
c.1546A>C (p.Ser516Arg)
8g.105801796A>GCA371952037ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1714A>G (p.Ser572Gly)
c.1318A>G (p.Ser440Gly)
n.1508A>G
n.180-3354T>C
n.191-3354T>C
c.1753A>G (p.Ser585Gly)
c.1684A>G (p.Ser562Gly)
c.1555A>G (p.Ser519Gly)
c.1546A>G (p.Ser516Gly)
8g.105801796A>TCA371952039ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1714A>T (p.Ser572Cys)
c.1318A>T (p.Ser440Cys)
n.1508A>T
n.180-3354T>A
n.191-3354T>A
c.1753A>T (p.Ser585Cys)
c.1684A>T (p.Ser562Cys)
c.1555A>T (p.Ser519Cys)
c.1546A>T (p.Ser516Cys)
8g.105801797G>ACA371952044ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1715G>A (p.Ser572Asn)
c.1319G>A (p.Ser440Asn)
n.1509G>A
n.180-3355C>T
n.191-3355C>T
c.1754G>A (p.Ser585Asn)
c.1685G>A (p.Ser562Asn)
c.1556G>A (p.Ser519Asn)
c.1547G>A (p.Ser516Asn)
8g.105801797G>CCA4839794ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1715G>C (p.Ser572Thr)
c.1319G>C (p.Ser440Thr)
n.1509G>C
n.180-3355C>G
n.191-3355C>G
c.1754G>C (p.Ser585Thr)
c.1685G>C (p.Ser562Thr)
c.1556G>C (p.Ser519Thr)
c.1547G>C (p.Ser516Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.105801797G=CA1808332085ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1715G= (p.Ser572=)
c.1319G= (p.Ser440=)
n.1509G=
n.180-3355C=
n.191-3355C=
c.1754G= (p.Ser585=)
c.1685G= (p.Ser562=)
c.1556G= (p.Ser519=)
c.1547G= (p.Ser516=)
8g.105801797G>TCA371952051ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1715G>T (p.Ser572Ile)
c.1319G>T (p.Ser440Ile)
n.1509G>T
n.180-3355C>A
n.191-3355C>A
c.1754G>T (p.Ser585Ile)
c.1685G>T (p.Ser562Ile)
c.1556G>T (p.Ser519Ile)
c.1547G>T (p.Ser516Ile)
8g.105801798C>ACA371952054ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1716C>A (p.Ser572Arg)
c.1320C>A (p.Ser440Arg)
n.1510C>A
n.180-3356G>T
n.191-3356G>T
c.1755C>A (p.Ser585Arg)
c.1686C>A (p.Ser562Arg)
c.1557C>A (p.Ser519Arg)
c.1548C>A (p.Ser516Arg)
8g.105801798C=CA1808332086ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1716C= (p.Ser572=)
c.1320C= (p.Ser440=)
n.1510C=
n.180-3356G=
n.191-3356G=
c.1755C= (p.Ser585=)
c.1686C= (p.Ser562=)
c.1557C= (p.Ser519=)
c.1548C= (p.Ser516=)
8g.105801798C>GCA371952057ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1716C>G (p.Ser572Arg)
c.1320C>G (p.Ser440Arg)
n.1510C>G
n.180-3356G>C
n.191-3356G>C
c.1755C>G (p.Ser585Arg)
c.1686C>G (p.Ser562Arg)
c.1557C>G (p.Ser519Arg)
c.1548C>G (p.Ser516Arg)
dbSNP
8g.105801798C>TCA462650184ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1716C>T (p.Ser572=)
c.1320C>T (p.Ser440=)
n.1510C>T
n.180-3356G>A
n.191-3356G>A
c.1755C>T (p.Ser585=)
c.1686C>T (p.Ser562=)
c.1557C>T (p.Ser519=)
c.1548C>T (p.Ser516=)
gnomAD v4
8g.105801799A=CA1808332087ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1717A= (p.Ser573=)
c.1321A= (p.Ser441=)
n.1511A=
n.180-3357T=
n.191-3357T=
c.1756A= (p.Ser586=)
c.1687A= (p.Ser563=)
c.1558A= (p.Ser520=)
c.1549A= (p.Ser517=)
8g.105801799A>CCA371952061ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1717A>C (p.Ser573Arg)
c.1321A>C (p.Ser441Arg)
n.1511A>C
n.180-3357T>G
n.191-3357T>G
c.1756A>C (p.Ser586Arg)
c.1687A>C (p.Ser563Arg)
c.1558A>C (p.Ser520Arg)
c.1549A>C (p.Ser517Arg)
8g.105801799A>GCA371952064ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1717A>G (p.Ser573Gly)
c.1321A>G (p.Ser441Gly)
n.1511A>G
n.180-3357T>C
n.191-3357T>C
c.1756A>G (p.Ser586Gly)
c.1687A>G (p.Ser563Gly)
c.1558A>G (p.Ser520Gly)
c.1549A>G (p.Ser517Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105801799A>TCA371952067ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1717A>T (p.Ser573Cys)
c.1321A>T (p.Ser441Cys)
n.1511A>T
n.180-3357T>A
n.191-3357T>A
c.1756A>T (p.Ser586Cys)
c.1687A>T (p.Ser563Cys)
c.1558A>T (p.Ser520Cys)
c.1549A>T (p.Ser517Cys)
8g.105801800G>ACA371952072ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1718G>A (p.Ser573Asn)
c.1322G>A (p.Ser441Asn)
n.1512G>A
n.180-3358C>T
n.191-3358C>T
c.1757G>A (p.Ser586Asn)
c.1688G>A (p.Ser563Asn)
c.1559G>A (p.Ser520Asn)
c.1550G>A (p.Ser517Asn)
8g.105801800G>CCA371952075ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1718G>C (p.Ser573Thr)
c.1322G>C (p.Ser441Thr)
n.1512G>C
n.180-3358C>G
n.191-3358C>G
c.1757G>C (p.Ser586Thr)
c.1688G>C (p.Ser563Thr)
c.1559G>C (p.Ser520Thr)
c.1550G>C (p.Ser517Thr)
8g.105801800G>TCA371952079ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1718G>T (p.Ser573Ile)
c.1322G>T (p.Ser441Ile)
n.1512G>T
n.180-3358C>A
n.191-3358C>A
c.1757G>T (p.Ser586Ile)
c.1688G>T (p.Ser563Ile)
c.1559G>T (p.Ser520Ile)
c.1550G>T (p.Ser517Ile)
8g.105801801C>ACA371952083ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1719C>A (p.Ser573Arg)
c.1323C>A (p.Ser441Arg)
n.1513C>A
n.180-3359G>T
n.191-3359G>T
c.1758C>A (p.Ser586Arg)
c.1689C>A (p.Ser563Arg)
c.1560C>A (p.Ser520Arg)
c.1551C>A (p.Ser517Arg)
8g.105801801C>GCA371952085ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1719C>G (p.Ser573Arg)
c.1323C>G (p.Ser441Arg)
n.1513C>G
n.180-3359G>C
n.191-3359G>C
c.1758C>G (p.Ser586Arg)
c.1689C>G (p.Ser563Arg)
c.1560C>G (p.Ser520Arg)
c.1551C>G (p.Ser517Arg)
8g.105801801C>TCA462650185ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1719C>T (p.Ser573=)
c.1323C>T (p.Ser441=)
n.1513C>T
n.180-3359G>A
n.191-3359G>A
c.1758C>T (p.Ser586=)
c.1689C>T (p.Ser563=)
c.1560C>T (p.Ser520=)
c.1551C>T (p.Ser517=)
8g.105801802C>ACA462650186ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1720C>A (p.Arg574=)
c.1324C>A (p.Arg442=)
n.1514C>A
n.180-3360G>T
n.191-3360G>T
c.1759C>A (p.Arg587=)
c.1690C>A (p.Arg564=)
c.1561C>A (p.Arg521=)
c.1552C>A (p.Arg518=)
8g.105801802C>GCA371952089ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1720C>G (p.Arg574Gly)
c.1324C>G (p.Arg442Gly)
n.1514C>G
n.180-3360G>C
n.191-3360G>C
c.1759C>G (p.Arg587Gly)
c.1690C>G (p.Arg564Gly)
c.1561C>G (p.Arg521Gly)
c.1552C>G (p.Arg518Gly)
8g.105801802C>TCA371952093ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1720C>T (p.Arg574Ter)
c.1324C>T (p.Arg442Ter)
n.1514C>T
n.180-3360G>A
n.191-3360G>A
c.1759C>T (p.Arg587Ter)
c.1690C>T (p.Arg564Ter)
c.1561C>T (p.Arg521Ter)
c.1552C>T (p.Arg518Ter)
gnomAD v4 COSMIC
8g.105801803G>ACA4839795ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1721G>A (p.Arg574Gln)
c.1325G>A (p.Arg442Gln)
n.1515G>A
n.180-3361C>T
n.191-3361C>T
c.1760G>A (p.Arg587Gln)
c.1691G>A (p.Arg564Gln)
c.1562G>A (p.Arg521Gln)
c.1553G>A (p.Arg518Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.105801803G>CCA371952099ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1721G>C (p.Arg574Pro)
c.1325G>C (p.Arg442Pro)
n.1515G>C
n.180-3361C>G
n.191-3361C>G
c.1760G>C (p.Arg587Pro)
c.1691G>C (p.Arg564Pro)
c.1562G>C (p.Arg521Pro)
c.1553G>C (p.Arg518Pro)
gnomAD v4
8g.105801803G=CA1808332088ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1721G= (p.Arg574=)
c.1325G= (p.Arg442=)
n.1515G=
n.180-3361C=
n.191-3361C=
c.1760G= (p.Arg587=)
c.1691G= (p.Arg564=)
c.1562G= (p.Arg521=)
c.1553G= (p.Arg518=)
8g.105801803G>TCA371952101ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1721G>T (p.Arg574Leu)
c.1325G>T (p.Arg442Leu)
n.1515G>T
n.180-3361C>A
n.191-3361C>A
c.1760G>T (p.Arg587Leu)
c.1691G>T (p.Arg564Leu)
c.1562G>T (p.Arg521Leu)
c.1553G>T (p.Arg518Leu)
8g.105801804A>CCA462650187ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1722A>C (p.Arg574=)
c.1326A>C (p.Arg442=)
n.1516A>C
n.180-3362T>G
n.191-3362T>G
c.1761A>C (p.Arg587=)
c.1692A>C (p.Arg564=)
c.1563A>C (p.Arg521=)
c.1554A>C (p.Arg518=)
8g.105801804A>GCA462650189ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1722A>G (p.Arg574=)
c.1326A>G (p.Arg442=)
n.1516A>G
n.180-3362T>C
n.191-3362T>C
c.1761A>G (p.Arg587=)
c.1692A>G (p.Arg564=)
c.1563A>G (p.Arg521=)
c.1554A>G (p.Arg518=)
8g.105801804A>TCA462650188ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1722A>T (p.Arg574=)
c.1326A>T (p.Arg442=)
n.1516A>T
n.180-3362T>A
n.191-3362T>A
c.1761A>T (p.Arg587=)
c.1692A>T (p.Arg564=)
c.1563A>T (p.Arg521=)
c.1554A>T (p.Arg518=)
8g.105801805T>ACA371952111ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1723T>A (p.Trp575Arg)
c.1327T>A (p.Trp443Arg)
n.1517T>A
n.180-3363A>T
n.191-3363A>T
c.1762T>A (p.Trp588Arg)
c.1693T>A (p.Trp565Arg)
c.1564T>A (p.Trp522Arg)
c.1555T>A (p.Trp519Arg)
8g.105801805T>CCA371952108ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1723T>C (p.Trp575Arg)
c.1327T>C (p.Trp443Arg)
n.1517T>C
n.180-3363A>G
n.191-3363A>G
c.1762T>C (p.Trp588Arg)
c.1693T>C (p.Trp565Arg)
c.1564T>C (p.Trp522Arg)
c.1555T>C (p.Trp519Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.105801805T>GCA371952106ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1723T>G (p.Trp575Gly)
c.1327T>G (p.Trp443Gly)
n.1517T>G
n.180-3363A>C
n.191-3363A>C
c.1762T>G (p.Trp588Gly)
c.1693T>G (p.Trp565Gly)
c.1564T>G (p.Trp522Gly)
c.1555T>G (p.Trp519Gly)
8g.105801805T=CA1808332089ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1723T= (p.Trp575=)
c.1327T= (p.Trp443=)
n.1517T=
n.180-3363A=
n.191-3363A=
c.1762T= (p.Trp588=)
c.1693T= (p.Trp565=)
c.1564T= (p.Trp522=)
c.1555T= (p.Trp519=)
8g.105801806G>ACA371952115ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1724G>A (p.Trp575Ter)
c.1328G>A (p.Trp443Ter)
n.1518G>A
n.180-3364C>T
n.191-3364C>T
c.1763G>A (p.Trp588Ter)
c.1694G>A (p.Trp565Ter)
c.1565G>A (p.Trp522Ter)
c.1556G>A (p.Trp519Ter)
8g.105801806G>CCA371952119ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1724G>C (p.Trp575Ser)
c.1328G>C (p.Trp443Ser)
n.1518G>C
n.180-3364C>G
n.191-3364C>G
c.1763G>C (p.Trp588Ser)
c.1694G>C (p.Trp565Ser)
c.1565G>C (p.Trp522Ser)
c.1556G>C (p.Trp519Ser)
8g.105801806G>TCA371952122ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1724G>T (p.Trp575Leu)
c.1328G>T (p.Trp443Leu)
n.1518G>T
n.180-3364C>A
n.191-3364C>A
c.1763G>T (p.Trp588Leu)
c.1694G>T (p.Trp565Leu)
c.1565G>T (p.Trp522Leu)
c.1556G>T (p.Trp519Leu)
8g.105801807G>ACA371952126ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1725G>A (p.Trp575Ter)
c.1329G>A (p.Trp443Ter)
n.1519G>A
n.180-3365C>T
n.191-3365C>T
c.1764G>A (p.Trp588Ter)
c.1695G>A (p.Trp565Ter)
c.1566G>A (p.Trp522Ter)
c.1557G>A (p.Trp519Ter)
8g.105801807G>CCA371952128ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1725G>C (p.Trp575Cys)
c.1329G>C (p.Trp443Cys)
n.1519G>C
n.180-3365C>G
n.191-3365C>G
c.1764G>C (p.Trp588Cys)
c.1695G>C (p.Trp565Cys)
c.1566G>C (p.Trp522Cys)
c.1557G>C (p.Trp519Cys)
8g.105801807G>TCA371952131ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1725G>T (p.Trp575Cys)
c.1329G>T (p.Trp443Cys)
n.1519G>T
n.180-3365C>A
n.191-3365C>A
c.1764G>T (p.Trp588Cys)
c.1695G>T (p.Trp565Cys)
c.1566G>T (p.Trp522Cys)
c.1557G>T (p.Trp519Cys)
COSMIC
8g.105801808C>ACA371952132ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1726C>A (p.Gln576Lys)
c.1330C>A (p.Gln444Lys)
n.1520C>A
n.180-3366G>T
n.191-3366G>T
c.1765C>A (p.Gln589Lys)
c.1696C>A (p.Gln566Lys)
c.1567C>A (p.Gln523Lys)
c.1558C>A (p.Gln520Lys)
8g.105801808C>GCA371952133ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1726C>G (p.Gln576Glu)
c.1330C>G (p.Gln444Glu)
n.1520C>G
n.180-3366G>C
n.191-3366G>C
c.1765C>G (p.Gln589Glu)
c.1696C>G (p.Gln566Glu)
c.1567C>G (p.Gln523Glu)
c.1558C>G (p.Gln520Glu)
8g.105801808C>TCA371952134ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1726C>T (p.Gln576Ter)
c.1330C>T (p.Gln444Ter)
n.1520C>T
n.180-3366G>A
n.191-3366G>A
c.1765C>T (p.Gln589Ter)
c.1696C>T (p.Gln566Ter)
c.1567C>T (p.Gln523Ter)
c.1558C>T (p.Gln520Ter)
8g.105801809A=CA1808332090ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1727A= (p.Gln576=)
c.1331A= (p.Gln444=)
n.1521A=
n.180-3367T=
n.191-3367T=
c.1766A= (p.Gln589=)
c.1697A= (p.Gln566=)
c.1568A= (p.Gln523=)
c.1559A= (p.Gln520=)
8g.105801809A>CCA371952140ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1727A>C (p.Gln576Pro)
c.1331A>C (p.Gln444Pro)
n.1521A>C
n.180-3367T>G
n.191-3367T>G
c.1766A>C (p.Gln589Pro)
c.1697A>C (p.Gln566Pro)
c.1568A>C (p.Gln523Pro)
c.1559A>C (p.Gln520Pro)
8g.105801809A>GCA4839796ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1727A>G (p.Gln576Arg)
c.1331A>G (p.Gln444Arg)
n.1521A>G
n.180-3367T>C
n.191-3367T>C
c.1766A>G (p.Gln589Arg)
c.1697A>G (p.Gln566Arg)
c.1568A>G (p.Gln523Arg)
c.1559A>G (p.Gln520Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1521A>T
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n.191-3367T>A
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c.1559A>T (p.Gln520Leu)
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n.191-3368C>T
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gnomAD v4
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c.1698G>C (p.Gln566His)
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c.1560G>C (p.Gln520His)
8g.105801810G>TCA371952154ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1728G>T (p.Gln576His)
c.1332G>T (p.Gln444His)
n.1522G>T
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c.1698G>T (p.Gln566His)
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8g.105801811C>GCA371952163ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1729C>G (p.Gln577Glu)
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n.180-3369G>C
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c.1570C>G (p.Gln524Glu)
c.1561C>G (p.Gln521Glu)
gnomAD v4
8g.105801811C>TCA371952159ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1729C>T (p.Gln577Ter)
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8g.105801812A>GCA371952172ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1730A>G (p.Gln577Arg)
c.1334A>G (p.Gln445Arg)
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c.1700A>G (p.Gln567Arg)
c.1571A>G (p.Gln524Arg)
c.1562A>G (p.Gln521Arg)
8g.105801812A>TCA371952173ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1730A>T (p.Gln577Leu)
c.1334A>T (p.Gln445Leu)
n.1524A>T
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Number of alleles fetched