Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.105801683G>ACA371951224ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1601G>A (p.Ser534Asn)
c.1205G>A (p.Ser402Asn)
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n.191-3241C>T
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8g.105801683G>CCA371951225ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1601G>C (p.Ser534Thr)
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8g.105801683G>TCA371951222ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1601G>T (p.Ser534Ile)
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n.191-3241C>A
c.1640G>T (p.Ser547Ile)
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8g.105801684C>ACA371951227ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1602C>A (p.Ser534Arg)
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c.1434C>A (p.Ser478Arg)
8g.105801684C>GCA371951229ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1602C>G (p.Ser534Arg)
c.1206C>G (p.Ser402Arg)
n.1396C>G
n.180-3242G>C
n.191-3242G>C
c.1641C>G (p.Ser547Arg)
c.1572C>G (p.Ser524Arg)
c.1443C>G (p.Ser481Arg)
c.1434C>G (p.Ser478Arg)
8g.105801684C>TCA462650074ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1602C>T (p.Ser534=)
c.1206C>T (p.Ser402=)
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n.191-3242G>A
c.1641C>T (p.Ser547=)
c.1572C>T (p.Ser524=)
c.1443C>T (p.Ser481=)
c.1434C>T (p.Ser478=)
8g.105801685T>ACA371951232ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1603T>A (p.Tyr535Asn)
c.1207T>A (p.Tyr403Asn)
n.1397T>A
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n.191-3243A>T
c.1642T>A (p.Tyr548Asn)
c.1573T>A (p.Tyr525Asn)
c.1444T>A (p.Tyr482Asn)
c.1435T>A (p.Tyr479Asn)
8g.105801685T>CCA4839776ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1603T>C (p.Tyr535His)
c.1207T>C (p.Tyr403His)
n.1397T>C
n.180-3243A>G
n.191-3243A>G
c.1642T>C (p.Tyr548His)
c.1573T>C (p.Tyr525His)
c.1444T>C (p.Tyr482His)
c.1435T>C (p.Tyr479His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.105801685T>GCA371951233ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1603T>G (p.Tyr535Asp)
c.1207T>G (p.Tyr403Asp)
n.1397T>G
n.180-3243A>C
n.191-3243A>C
c.1642T>G (p.Tyr548Asp)
c.1573T>G (p.Tyr525Asp)
c.1444T>G (p.Tyr482Asp)
c.1435T>G (p.Tyr479Asp)
8g.105801685T=CA1808332039ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1603T= (p.Tyr535=)
c.1207T= (p.Tyr403=)
n.1397T=
n.180-3243A=
n.191-3243A=
c.1642T= (p.Tyr548=)
c.1573T= (p.Tyr525=)
c.1444T= (p.Tyr482=)
c.1435T= (p.Tyr479=)
8g.105801686A>CCA371951238ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1604A>C (p.Tyr535Ser)
c.1208A>C (p.Tyr403Ser)
n.1398A>C
n.180-3244T>G
n.191-3244T>G
c.1643A>C (p.Tyr548Ser)
c.1574A>C (p.Tyr525Ser)
c.1445A>C (p.Tyr482Ser)
c.1436A>C (p.Tyr479Ser)
8g.105801686A>GCA371951237ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1604A>G (p.Tyr535Cys)
c.1208A>G (p.Tyr403Cys)
n.1398A>G
n.180-3244T>C
n.191-3244T>C
c.1643A>G (p.Tyr548Cys)
c.1574A>G (p.Tyr525Cys)
c.1445A>G (p.Tyr482Cys)
c.1436A>G (p.Tyr479Cys)
gnomAD v4
8g.105801686A>TCA371951235ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1604A>T (p.Tyr535Phe)
c.1208A>T (p.Tyr403Phe)
n.1398A>T
n.180-3244T>A
n.191-3244T>A
c.1643A>T (p.Tyr548Phe)
c.1574A>T (p.Tyr525Phe)
c.1445A>T (p.Tyr482Phe)
c.1436A>T (p.Tyr479Phe)
8g.105801687C>ACA371951241ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1605C>A (p.Tyr535Ter)
c.1209C>A (p.Tyr403Ter)
n.1399C>A
n.180-3245G>T
n.191-3245G>T
c.1644C>A (p.Tyr548Ter)
c.1575C>A (p.Tyr525Ter)
c.1446C>A (p.Tyr482Ter)
c.1437C>A (p.Tyr479Ter)
8g.105801687C=CA1808332040ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1605C= (p.Tyr535=)
c.1209C= (p.Tyr403=)
n.1399C=
n.180-3245G=
n.191-3245G=
c.1644C= (p.Tyr548=)
c.1575C= (p.Tyr525=)
c.1446C= (p.Tyr482=)
c.1437C= (p.Tyr479=)
8g.105801687C>GCA371951242ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1605C>G (p.Tyr535Ter)
c.1209C>G (p.Tyr403Ter)
n.1399C>G
n.180-3245G>C
n.191-3245G>C
c.1644C>G (p.Tyr548Ter)
c.1575C>G (p.Tyr525Ter)
c.1446C>G (p.Tyr482Ter)
c.1437C>G (p.Tyr479Ter)
8g.105801687C>TCA4839777ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1605C>T (p.Tyr535=)
c.1209C>T (p.Tyr403=)
n.1399C>T
n.180-3245G>A
n.191-3245G>A
c.1644C>T (p.Tyr548=)
c.1575C>T (p.Tyr525=)
c.1446C>T (p.Tyr482=)
c.1437C>T (p.Tyr479=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.105801688C>ACA371951246ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1606C>A (p.Pro536Thr)
c.1210C>A (p.Pro404Thr)
n.1400C>A
n.180-3246G>T
n.191-3246G>T
c.1645C>A (p.Pro549Thr)
c.1576C>A (p.Pro526Thr)
c.1447C>A (p.Pro483Thr)
c.1438C>A (p.Pro480Thr)
8g.105801688C>GCA371951248ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1606C>G (p.Pro536Ala)
c.1210C>G (p.Pro404Ala)
n.1400C>G
n.180-3246G>C
n.191-3246G>C
c.1645C>G (p.Pro549Ala)
c.1576C>G (p.Pro526Ala)
c.1447C>G (p.Pro483Ala)
c.1438C>G (p.Pro480Ala)
8g.105801688C>TCA371951250ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1606C>T (p.Pro536Ser)
c.1210C>T (p.Pro404Ser)
n.1400C>T
n.180-3246G>A
n.191-3246G>A
c.1645C>T (p.Pro549Ser)
c.1576C>T (p.Pro526Ser)
c.1447C>T (p.Pro483Ser)
c.1438C>T (p.Pro480Ser)
8g.105801689C>ACA371951252ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1607C>A (p.Pro536His)
c.1211C>A (p.Pro404His)
n.1401C>A
n.180-3247G>T
n.191-3247G>T
c.1646C>A (p.Pro549His)
c.1577C>A (p.Pro526His)
c.1448C>A (p.Pro483His)
c.1439C>A (p.Pro480His)
8g.105801689C=CA1808332041ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1607C= (p.Pro536=)
c.1211C= (p.Pro404=)
n.1401C=
n.180-3247G=
n.191-3247G=
c.1646C= (p.Pro549=)
c.1577C= (p.Pro526=)
c.1448C= (p.Pro483=)
c.1439C= (p.Pro480=)
8g.105801689C>GCA371951255ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1607C>G (p.Pro536Arg)
c.1211C>G (p.Pro404Arg)
n.1401C>G
n.180-3247G>C
n.191-3247G>C
c.1646C>G (p.Pro549Arg)
c.1577C>G (p.Pro526Arg)
c.1448C>G (p.Pro483Arg)
c.1439C>G (p.Pro480Arg)
8g.105801689C>TCA4839778ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1607C>T (p.Pro536Leu)
c.1211C>T (p.Pro404Leu)
n.1401C>T
n.180-3247G>A
n.191-3247G>A
c.1646C>T (p.Pro549Leu)
c.1577C>T (p.Pro526Leu)
c.1448C>T (p.Pro483Leu)
c.1439C>T (p.Pro480Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.105801690T>ACA462650080ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1608T>A (p.Pro536=)
c.1212T>A (p.Pro404=)
n.1402T>A
n.180-3248A>T
n.191-3248A>T
c.1647T>A (p.Pro549=)
c.1578T>A (p.Pro526=)
c.1449T>A (p.Pro483=)
c.1440T>A (p.Pro480=)
8g.105801690T>CCA462650077ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1608T>C (p.Pro536=)
c.1212T>C (p.Pro404=)
n.1402T>C
n.180-3248A>G
n.191-3248A>G
c.1647T>C (p.Pro549=)
c.1578T>C (p.Pro526=)
c.1449T>C (p.Pro483=)
c.1440T>C (p.Pro480=)
gnomAD v4
8g.105801690T>GCA462650078ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1608T>G (p.Pro536=)
c.1212T>G (p.Pro404=)
n.1402T>G
n.180-3248A>C
n.191-3248A>C
c.1647T>G (p.Pro549=)
c.1578T>G (p.Pro526=)
c.1449T>G (p.Pro483=)
c.1440T>G (p.Pro480=)
8g.105801691C>ACA371951257ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1609C>A (p.Pro537Thr)
c.1213C>A (p.Pro405Thr)
n.1403C>A
n.180-3249G>T
n.191-3249G>T
c.1648C>A (p.Pro550Thr)
c.1579C>A (p.Pro527Thr)
c.1450C>A (p.Pro484Thr)
c.1441C>A (p.Pro481Thr)
COSMIC
8g.105801691C=CA1808332042ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1609C= (p.Pro537=)
c.1213C= (p.Pro405=)
n.1403C=
n.180-3249G=
n.191-3249G=
c.1648C= (p.Pro550=)
c.1579C= (p.Pro527=)
c.1450C= (p.Pro484=)
c.1441C= (p.Pro481=)
8g.105801691C>GCA371951258ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1609C>G (p.Pro537Ala)
c.1213C>G (p.Pro405Ala)
n.1403C>G
n.180-3249G>C
n.191-3249G>C
c.1648C>G (p.Pro550Ala)
c.1579C>G (p.Pro527Ala)
c.1450C>G (p.Pro484Ala)
c.1441C>G (p.Pro481Ala)
8g.105801691C>TCA371951261ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1609C>T (p.Pro537Ser)
c.1213C>T (p.Pro405Ser)
n.1403C>T
n.180-3249G>A
n.191-3249G>A
c.1648C>T (p.Pro550Ser)
c.1579C>T (p.Pro527Ser)
c.1450C>T (p.Pro484Ser)
c.1441C>T (p.Pro481Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.105801692C>ACA371951262ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1610C>A (p.Pro537His)
c.1214C>A (p.Pro405His)
n.1404C>A
n.180-3250G>T
n.191-3250G>T
c.1649C>A (p.Pro550His)
c.1580C>A (p.Pro527His)
c.1451C>A (p.Pro484His)
c.1442C>A (p.Pro481His)
8g.105801692C>GCA371951263ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1610C>G (p.Pro537Arg)
c.1214C>G (p.Pro405Arg)
n.1404C>G
n.180-3250G>C
n.191-3250G>C
c.1649C>G (p.Pro550Arg)
c.1580C>G (p.Pro527Arg)
c.1451C>G (p.Pro484Arg)
c.1442C>G (p.Pro481Arg)
8g.105801692C>TCA371951265ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1610C>T (p.Pro537Leu)
c.1214C>T (p.Pro405Leu)
n.1404C>T
n.180-3250G>A
n.191-3250G>A
c.1649C>T (p.Pro550Leu)
c.1580C>T (p.Pro527Leu)
c.1451C>T (p.Pro484Leu)
c.1442C>T (p.Pro481Leu)
8g.105801693C>ACA462650081ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1611C>A (p.Pro537=)
c.1215C>A (p.Pro405=)
n.1405C>A
n.180-3251G>T
n.191-3251G>T
c.1650C>A (p.Pro550=)
c.1581C>A (p.Pro527=)
c.1452C>A (p.Pro484=)
c.1443C>A (p.Pro481=)
dbSNP
8g.105801693C=CA1808332043ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1611C= (p.Pro537=)
c.1215C= (p.Pro405=)
n.1405C=
n.180-3251G=
n.191-3251G=
c.1650C= (p.Pro550=)
c.1581C= (p.Pro527=)
c.1452C= (p.Pro484=)
c.1443C= (p.Pro481=)
8g.105801693C>GCA462650082ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1611C>G (p.Pro537=)
c.1215C>G (p.Pro405=)
n.1405C>G
n.180-3251G>C
n.191-3251G>C
c.1650C>G (p.Pro550=)
c.1581C>G (p.Pro527=)
c.1452C>G (p.Pro484=)
c.1443C>G (p.Pro481=)
8g.105801693C>TCA462650083ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1611C>T (p.Pro537=)
c.1215C>T (p.Pro405=)
n.1405C>T
n.180-3251G>A
n.191-3251G>A
c.1650C>T (p.Pro550=)
c.1581C>T (p.Pro527=)
c.1452C>T (p.Pro484=)
c.1443C>T (p.Pro481=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105801694G>ACA4839779ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1612G>A (p.Val538Ile)
c.1216G>A (p.Val406Ile)
n.1406G>A
n.180-3252C>T
n.191-3252C>T
c.1651G>A (p.Val551Ile)
c.1582G>A (p.Val528Ile)
c.1453G>A (p.Val485Ile)
c.1444G>A (p.Val482Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.105801694G>CCA371951268ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1612G>C (p.Val538Leu)
c.1216G>C (p.Val406Leu)
n.1406G>C
n.180-3252C>G
n.191-3252C>G
c.1651G>C (p.Val551Leu)
c.1582G>C (p.Val528Leu)
c.1453G>C (p.Val485Leu)
c.1444G>C (p.Val482Leu)
dbSNP gnomAD v4
8g.105801694G=CA1808332044ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1612G= (p.Val538=)
c.1216G= (p.Val406=)
n.1406G=
n.180-3252C=
n.191-3252C=
c.1651G= (p.Val551=)
c.1582G= (p.Val528=)
c.1453G= (p.Val485=)
c.1444G= (p.Val482=)
8g.105801694G>TCA371951270ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1612G>T (p.Val538Phe)
c.1216G>T (p.Val406Phe)
n.1406G>T
n.180-3252C>A
n.191-3252C>A
c.1651G>T (p.Val551Phe)
c.1582G>T (p.Val528Phe)
c.1453G>T (p.Val485Phe)
c.1444G>T (p.Val482Phe)
8g.105801695T>ACA371951271ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1613T>A (p.Val538Asp)
c.1217T>A (p.Val406Asp)
n.1407T>A
n.180-3253A>T
n.191-3253A>T
c.1652T>A (p.Val551Asp)
c.1583T>A (p.Val528Asp)
c.1454T>A (p.Val485Asp)
c.1445T>A (p.Val482Asp)
8g.105801695T>CCA371951272ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1613T>C (p.Val538Ala)
c.1217T>C (p.Val406Ala)
n.1407T>C
n.180-3253A>G
n.191-3253A>G
c.1652T>C (p.Val551Ala)
c.1583T>C (p.Val528Ala)
c.1454T>C (p.Val485Ala)
c.1445T>C (p.Val482Ala)
8g.105801695T>GCA371951273ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1613T>G (p.Val538Gly)
c.1217T>G (p.Val406Gly)
n.1407T>G
n.180-3253A>C
n.191-3253A>C
c.1652T>G (p.Val551Gly)
c.1583T>G (p.Val528Gly)
c.1454T>G (p.Val485Gly)
c.1445T>G (p.Val482Gly)
8g.105801696C>ACA462650085ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1614C>A (p.Val538=)
c.1218C>A (p.Val406=)
n.1408C>A
n.180-3254G>T
n.191-3254G>T
c.1653C>A (p.Val551=)
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c.1455C>A (p.Val485=)
c.1446C>A (p.Val482=)
dbSNP
8g.105801696C=CA1808332045ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1614C= (p.Val538=)
c.1218C= (p.Val406=)
n.1408C=
n.180-3254G=
n.191-3254G=
c.1653C= (p.Val551=)
c.1584C= (p.Val528=)
c.1455C= (p.Val485=)
c.1446C= (p.Val482=)
8g.105801696C>GCA462650086ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1614C>G (p.Val538=)
c.1218C>G (p.Val406=)
n.1408C>G
n.180-3254G>C
n.191-3254G>C
c.1653C>G (p.Val551=)
c.1584C>G (p.Val528=)
c.1455C>G (p.Val485=)
c.1446C>G (p.Val482=)
8g.105801696C>TCA462650087ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1614C>T (p.Val538=)
c.1218C>T (p.Val406=)
n.1408C>T
n.180-3254G>A
n.191-3254G>A
c.1653C>T (p.Val551=)
c.1584C>T (p.Val528=)
c.1455C>T (p.Val485=)
c.1446C>T (p.Val482=)
gnomAD v4
8g.105801697A>CCA371951277ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1615A>C (p.Ile539Leu)
c.1219A>C (p.Ile407Leu)
n.1409A>C
n.180-3255T>G
n.191-3255T>G
c.1654A>C (p.Ile552Leu)
c.1585A>C (p.Ile529Leu)
c.1456A>C (p.Ile486Leu)
c.1447A>C (p.Ile483Leu)
8g.105801697A>GCA371951279ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1615A>G (p.Ile539Val)
c.1219A>G (p.Ile407Val)
n.1409A>G
n.180-3255T>C
n.191-3255T>C
c.1654A>G (p.Ile552Val)
c.1585A>G (p.Ile529Val)
c.1456A>G (p.Ile486Val)
c.1447A>G (p.Ile483Val)
gnomAD v4
8g.105801697A>TCA371951275ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1615A>T (p.Ile539Phe)
c.1219A>T (p.Ile407Phe)
n.1409A>T
n.180-3255T>A
n.191-3255T>A
c.1654A>T (p.Ile552Phe)
c.1585A>T (p.Ile529Phe)
c.1456A>T (p.Ile486Phe)
c.1447A>T (p.Ile483Phe)
8g.105801698T>ACA371951281ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1616T>A (p.Ile539Asn)
c.1220T>A (p.Ile407Asn)
n.1410T>A
n.180-3256A>T
n.191-3256A>T
c.1655T>A (p.Ile552Asn)
c.1586T>A (p.Ile529Asn)
c.1457T>A (p.Ile486Asn)
c.1448T>A (p.Ile483Asn)
COSMIC
8g.105801698T>CCA371951280ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1616T>C (p.Ile539Thr)
c.1220T>C (p.Ile407Thr)
n.1410T>C
n.180-3256A>G
n.191-3256A>G
c.1655T>C (p.Ile552Thr)
c.1586T>C (p.Ile529Thr)
c.1457T>C (p.Ile486Thr)
c.1448T>C (p.Ile483Thr)
gnomAD v4
8g.105801698T>GCA371951283ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1616T>G (p.Ile539Ser)
c.1220T>G (p.Ile407Ser)
n.1410T>G
n.180-3256A>C
n.191-3256A>C
c.1655T>G (p.Ile552Ser)
c.1586T>G (p.Ile529Ser)
c.1457T>G (p.Ile486Ser)
c.1448T>G (p.Ile483Ser)
8g.105801698T=CA1808332046ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1616T= (p.Ile539=)
c.1220T= (p.Ile407=)
n.1410T=
n.180-3256A=
n.191-3256A=
c.1655T= (p.Ile552=)
c.1586T= (p.Ile529=)
c.1457T= (p.Ile486=)
c.1448T= (p.Ile483=)
8g.105801698_105801699insGACGGGACA1808332047ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1616_1617insGACGGGA (p.Ile539MetfsTer16)
c.1220_1221insGACGGGA (p.Ile407MetfsTer16)
n.1410_1411insGACGGGA
n.180-3257_180-3256insTCCCGTC
n.191-3257_191-3256insTCCCGTC
c.1655_1656insGACGGGA (p.Ile552MetfsTer16)
c.1586_1587insGACGGGA (p.Ile529MetfsTer16)
c.1457_1458insGACGGGA (p.Ile486MetfsTer16)
c.1448_1449insGACGGGA (p.Ile483MetfsTer16)
dbSNP
8g.105801699T>ACA462650091ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1617T>A (p.Ile539=)
c.1221T>A (p.Ile407=)
n.1411T>A
n.180-3257A>T
n.191-3257A>T
c.1656T>A (p.Ile552=)
c.1587T>A (p.Ile529=)
c.1458T>A (p.Ile486=)
c.1449T>A (p.Ile483=)
8g.105801699T>CCA462650092ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1617T>C (p.Ile539=)
c.1221T>C (p.Ile407=)
n.1411T>C
n.180-3257A>G
n.191-3257A>G
c.1656T>C (p.Ile552=)
c.1587T>C (p.Ile529=)
c.1458T>C (p.Ile486=)
c.1449T>C (p.Ile483=)
8g.105801699T>GCA371951285ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1617T>G (p.Ile539Met)
c.1221T>G (p.Ile407Met)
n.1411T>G
n.180-3257A>C
n.191-3257A>C
c.1656T>G (p.Ile552Met)
c.1587T>G (p.Ile529Met)
c.1458T>G (p.Ile486Met)
c.1449T>G (p.Ile483Met)
8g.105801699_105801703delinsTTACACA1808332048ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1617_1621delinsTTACA (p.Ile539=)
c.1221_1225delinsTTACA (p.Ile407=)
n.1411_1415delinsTTACA
n.180-3261_180-3257delinsTGTAA
n.191-3261_191-3257delinsTGTAA
c.1656_1660delinsTTACA (p.Ile552=)
c.1587_1591delinsTTACA (p.Ile529=)
c.1458_1462delinsTTACA (p.Ile486=)
c.1449_1453delinsTTACA (p.Ile483=)
8g.105801700T>ACA371951287ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1618T>A (p.Tyr540Asn)
c.1222T>A (p.Tyr408Asn)
n.1412T>A
n.180-3258A>T
n.191-3258A>T
c.1657T>A (p.Tyr553Asn)
c.1588T>A (p.Tyr530Asn)
c.1459T>A (p.Tyr487Asn)
c.1450T>A (p.Tyr484Asn)
COSMIC
8g.105801700T>CCA371951288ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1618T>C (p.Tyr540His)
c.1222T>C (p.Tyr408His)
n.1412T>C
n.180-3258A>G
n.191-3258A>G
c.1657T>C (p.Tyr553His)
c.1588T>C (p.Tyr530His)
c.1459T>C (p.Tyr487His)
c.1450T>C (p.Tyr484His)
8g.105801700T>GCA371951290ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1618T>G (p.Tyr540Asp)
c.1222T>G (p.Tyr408Asp)
n.1412T>G
n.180-3258A>C
n.191-3258A>C
c.1657T>G (p.Tyr553Asp)
c.1588T>G (p.Tyr530Asp)
c.1459T>G (p.Tyr487Asp)
c.1450T>G (p.Tyr484Asp)
8g.105801700_105801703delCA1808332049ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1618_1621del (p.Tyr540AlafsTer3)
c.1222_1225del (p.Tyr408AlafsTer3)
n.1412_1415del
n.180-3261_180-3258del
n.191-3261_191-3258del
c.1657_1660del (p.Tyr553AlafsTer3)
c.1588_1591del (p.Tyr530AlafsTer3)
c.1459_1462del (p.Tyr487AlafsTer3)
c.1450_1453del (p.Tyr484AlafsTer3)
dbSNP
8g.105801701A>CCA371951291ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1619A>C (p.Tyr540Ser)
c.1223A>C (p.Tyr408Ser)
n.1413A>C
n.180-3259T>G
n.191-3259T>G
c.1658A>C (p.Tyr553Ser)
c.1589A>C (p.Tyr530Ser)
c.1460A>C (p.Tyr487Ser)
c.1451A>C (p.Tyr484Ser)
8g.105801701A>GCA371951293ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1619A>G (p.Tyr540Cys)
c.1223A>G (p.Tyr408Cys)
n.1413A>G
n.180-3259T>C
n.191-3259T>C
c.1658A>G (p.Tyr553Cys)
c.1589A>G (p.Tyr530Cys)
c.1460A>G (p.Tyr487Cys)
c.1451A>G (p.Tyr484Cys)
8g.105801701A>TCA371951295ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1619A>T (p.Tyr540Phe)
c.1223A>T (p.Tyr408Phe)
n.1413A>T
n.180-3259T>A
n.191-3259T>A
c.1658A>T (p.Tyr553Phe)
c.1589A>T (p.Tyr530Phe)
c.1460A>T (p.Tyr487Phe)
c.1451A>T (p.Tyr484Phe)
8g.105801702C>ACA371951299ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1620C>A (p.Tyr540Ter)
c.1224C>A (p.Tyr408Ter)
n.1414C>A
n.180-3260G>T
n.191-3260G>T
c.1659C>A (p.Tyr553Ter)
c.1590C>A (p.Tyr530Ter)
c.1461C>A (p.Tyr487Ter)
c.1452C>A (p.Tyr484Ter)
8g.105801702C=CA1808332050ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1620C= (p.Tyr540=)
c.1224C= (p.Tyr408=)
n.1414C=
n.180-3260G=
n.191-3260G=
c.1659C= (p.Tyr553=)
c.1590C= (p.Tyr530=)
c.1461C= (p.Tyr487=)
c.1452C= (p.Tyr484=)
8g.105801702C>GCA371951305ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1620C>G (p.Tyr540Ter)
c.1224C>G (p.Tyr408Ter)
n.1414C>G
n.180-3260G>C
n.191-3260G>C
c.1659C>G (p.Tyr553Ter)
c.1590C>G (p.Tyr530Ter)
c.1461C>G (p.Tyr487Ter)
c.1452C>G (p.Tyr484Ter)
8g.105801702C>TCA462650096ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1620C>T (p.Tyr540=)
c.1224C>T (p.Tyr408=)
n.1414C>T
n.180-3260G>A
n.191-3260G>A
c.1659C>T (p.Tyr553=)
c.1590C>T (p.Tyr530=)
c.1461C>T (p.Tyr487=)
c.1452C>T (p.Tyr484=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.105801703A>CCA371951310ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1621A>C (p.Ser541Arg)
c.1225A>C (p.Ser409Arg)
n.1415A>C
n.180-3261T>G
n.191-3261T>G
c.1660A>C (p.Ser554Arg)
c.1591A>C (p.Ser531Arg)
c.1462A>C (p.Ser488Arg)
c.1453A>C (p.Ser485Arg)
8g.105801703A>GCA371951311ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1621A>G (p.Ser541Gly)
c.1225A>G (p.Ser409Gly)
n.1415A>G
n.180-3261T>C
n.191-3261T>C
c.1660A>G (p.Ser554Gly)
c.1591A>G (p.Ser531Gly)
c.1462A>G (p.Ser488Gly)
c.1453A>G (p.Ser485Gly)
gnomAD v4
8g.105801703A>TCA371951315ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1621A>T (p.Ser541Cys)
c.1225A>T (p.Ser409Cys)
n.1415A>T
n.180-3261T>A
n.191-3261T>A
c.1660A>T (p.Ser554Cys)
c.1591A>T (p.Ser531Cys)
c.1462A>T (p.Ser488Cys)
c.1453A>T (p.Ser485Cys)
8g.105801704G>ACA182649743ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1622G>A (p.Ser541Asn)
c.1226G>A (p.Ser409Asn)
n.1416G>A
n.180-3262C>T
n.191-3262C>T
c.1661G>A (p.Ser554Asn)
c.1592G>A (p.Ser531Asn)
c.1463G>A (p.Ser488Asn)
c.1454G>A (p.Ser485Asn)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105801704G>CCA371951320ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1622G>C (p.Ser541Thr)
c.1226G>C (p.Ser409Thr)
n.1416G>C
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n.191-3262C>G
c.1661G>C (p.Ser554Thr)
c.1592G>C (p.Ser531Thr)
c.1463G>C (p.Ser488Thr)
c.1454G>C (p.Ser485Thr)
8g.105801704G=CA1808332051ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1622G= (p.Ser541=)
c.1226G= (p.Ser409=)
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n.191-3262C=
c.1661G= (p.Ser554=)
c.1592G= (p.Ser531=)
c.1463G= (p.Ser488=)
c.1454G= (p.Ser485=)
8g.105801704G>TCA371951323ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1622G>T (p.Ser541Ile)
c.1226G>T (p.Ser409Ile)
n.1416G>T
n.180-3262C>A
n.191-3262C>A
c.1661G>T (p.Ser554Ile)
c.1592G>T (p.Ser531Ile)
c.1463G>T (p.Ser488Ile)
c.1454G>T (p.Ser485Ile)
gnomAD v4
8g.105801705C>ACA371951330ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1623C>A (p.Ser541Arg)
c.1227C>A (p.Ser409Arg)
n.1417C>A
n.180-3263G>T
n.191-3263G>T
c.1662C>A (p.Ser554Arg)
c.1593C>A (p.Ser531Arg)
c.1464C>A (p.Ser488Arg)
c.1455C>A (p.Ser485Arg)
gnomAD v4
8g.105801705C=CA1808332052ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1623C= (p.Ser541=)
c.1227C= (p.Ser409=)
n.1417C=
n.180-3263G=
n.191-3263G=
c.1662C= (p.Ser554=)
c.1593C= (p.Ser531=)
c.1464C= (p.Ser488=)
c.1455C= (p.Ser485=)
8g.105801705C>GCA371951332ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1623C>G (p.Ser541Arg)
c.1227C>G (p.Ser409Arg)
n.1417C>G
n.180-3263G>C
n.191-3263G>C
c.1662C>G (p.Ser554Arg)
c.1593C>G (p.Ser531Arg)
c.1464C>G (p.Ser488Arg)
c.1455C>G (p.Ser485Arg)
8g.105801705C>TCA462650100ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1623C>T (p.Ser541=)
c.1227C>T (p.Ser409=)
n.1417C>T
n.180-3263G>A
n.191-3263G>A
c.1662C>T (p.Ser554=)
c.1593C>T (p.Ser531=)
c.1464C>T (p.Ser488=)
c.1455C>T (p.Ser485=)
dbSNP
8g.105801706C>ACA371951336ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1624C>A (p.Pro542Thr)
c.1228C>A (p.Pro410Thr)
n.1418C>A
n.180-3264G>T
n.191-3264G>T
c.1663C>A (p.Pro555Thr)
c.1594C>A (p.Pro532Thr)
c.1465C>A (p.Pro489Thr)
c.1456C>A (p.Pro486Thr)
8g.105801706C=CA1808332053ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1624C= (p.Pro542=)
c.1228C= (p.Pro410=)
n.1418C=
n.180-3264G=
n.191-3264G=
c.1663C= (p.Pro555=)
c.1594C= (p.Pro532=)
c.1465C= (p.Pro489=)
c.1456C= (p.Pro486=)
8g.105801706C>GCA371951338ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1624C>G (p.Pro542Ala)
c.1228C>G (p.Pro410Ala)
n.1418C>G
n.180-3264G>C
n.191-3264G>C
c.1663C>G (p.Pro555Ala)
c.1594C>G (p.Pro532Ala)
c.1465C>G (p.Pro489Ala)
c.1456C>G (p.Pro486Ala)
dbSNP gnomAD v4
8g.105801706C>TCA371951341ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1624C>T (p.Pro542Ser)
c.1228C>T (p.Pro410Ser)
n.1418C>T
n.180-3264G>A
n.191-3264G>A
c.1663C>T (p.Pro555Ser)
c.1594C>T (p.Pro532Ser)
c.1465C>T (p.Pro489Ser)
c.1456C>T (p.Pro486Ser)
8g.105801707C>ACA371951346ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1625C>A (p.Pro542His)
c.1229C>A (p.Pro410His)
n.1419C>A
n.180-3265G>T
n.191-3265G>T
c.1664C>A (p.Pro555His)
c.1595C>A (p.Pro532His)
c.1466C>A (p.Pro489His)
c.1457C>A (p.Pro486His)
COSMIC
8g.105801707C>GCA371951350ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1625C>G (p.Pro542Arg)
c.1229C>G (p.Pro410Arg)
n.1419C>G
n.180-3265G>C
n.191-3265G>C
c.1664C>G (p.Pro555Arg)
c.1595C>G (p.Pro532Arg)
c.1466C>G (p.Pro489Arg)
c.1457C>G (p.Pro486Arg)
8g.105801707C>TCA371951353ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1625C>T (p.Pro542Leu)
c.1229C>T (p.Pro410Leu)
n.1419C>T
n.180-3265G>A
n.191-3265G>A
c.1664C>T (p.Pro555Leu)
c.1595C>T (p.Pro532Leu)
c.1466C>T (p.Pro489Leu)
c.1457C>T (p.Pro486Leu)
8g.105801708T>ACA462650104ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1626T>A (p.Pro542=)
c.1230T>A (p.Pro410=)
n.1420T>A
n.180-3266A>T
n.191-3266A>T
c.1665T>A (p.Pro555=)
c.1596T>A (p.Pro532=)
c.1467T>A (p.Pro489=)
c.1458T>A (p.Pro486=)
8g.105801708T>CCA4839780ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1626T>C (p.Pro542=)
c.1230T>C (p.Pro410=)
n.1420T>C
n.180-3266A>G
n.191-3266A>G
c.1665T>C (p.Pro555=)
c.1596T>C (p.Pro532=)
c.1467T>C (p.Pro489=)
c.1458T>C (p.Pro486=)
dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.105801708T>GCA462650105ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1626T>G (p.Pro542=)
c.1230T>G (p.Pro410=)
n.1420T>G
n.180-3266A>C
n.191-3266A>C
c.1665T>G (p.Pro555=)
c.1596T>G (p.Pro532=)
c.1467T>G (p.Pro489=)
c.1458T>G (p.Pro486=)
8g.105801708T=CA1808332054ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1626T= (p.Pro542=)
c.1230T= (p.Pro410=)
n.1420T=
n.180-3266A=
n.191-3266A=
c.1665T= (p.Pro555=)
c.1596T= (p.Pro532=)
c.1467T= (p.Pro489=)
c.1458T= (p.Pro486=)
8g.105801710delCA645567978ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1628del (p.Leu543Ter)
c.1232del (p.Leu411Ter)
n.1422del
n.180-3266del
n.191-3266del
c.1667del (p.Leu556Ter)
c.1598del (p.Leu533Ter)
c.1469del (p.Leu490Ter)
c.1460del (p.Leu487Ter)
COSMIC
8g.105801709T>ACA371951361ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1627T>A (p.Leu543Met)
c.1231T>A (p.Leu411Met)
n.1421T>A
n.180-3267A>T
n.191-3267A>T
c.1666T>A (p.Leu556Met)
c.1597T>A (p.Leu533Met)
c.1468T>A (p.Leu490Met)
c.1459T>A (p.Leu487Met)
8g.105801709T>CCA462650106ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1627T>C (p.Leu543=)
c.1231T>C (p.Leu411=)
n.1421T>C
n.180-3267A>G
n.191-3267A>G
c.1666T>C (p.Leu556=)
c.1597T>C (p.Leu533=)
c.1468T>C (p.Leu490=)
c.1459T>C (p.Leu487=)
8g.105801709T>GCA371951364ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1627T>G (p.Leu543Val)
c.1231T>G (p.Leu411Val)
n.1421T>G
n.180-3267A>C
n.191-3267A>C
c.1666T>G (p.Leu556Val)
c.1597T>G (p.Leu533Val)
c.1468T>G (p.Leu490Val)
c.1459T>G (p.Leu487Val)
8g.105801710T>ACA371951371ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1628T>A (p.Leu543Ter)
c.1232T>A (p.Leu411Ter)
n.1422T>A
n.180-3268A>T
n.191-3268A>T
c.1667T>A (p.Leu556Ter)
c.1598T>A (p.Leu533Ter)
c.1469T>A (p.Leu490Ter)
c.1460T>A (p.Leu487Ter)
8g.105801710T>CCA371951376ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1628T>C (p.Leu543Ser)
c.1232T>C (p.Leu411Ser)
n.1422T>C
n.180-3268A>G
n.191-3268A>G
c.1667T>C (p.Leu556Ser)
c.1598T>C (p.Leu533Ser)
c.1469T>C (p.Leu490Ser)
c.1460T>C (p.Leu487Ser)
8g.105801710T>GCA371951368ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1628T>G (p.Leu543Trp)
c.1232T>G (p.Leu411Trp)
n.1422T>G
n.180-3268A>C
n.191-3268A>C
c.1667T>G (p.Leu556Trp)
c.1598T>G (p.Leu533Trp)
c.1469T>G (p.Leu490Trp)
c.1460T>G (p.Leu487Trp)
8g.105801711G>ACA182649750ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1629G>A (p.Leu543=)
c.1233G>A (p.Leu411=)
n.1423G>A
n.180-3269C>T
n.191-3269C>T
c.1668G>A (p.Leu556=)
c.1599G>A (p.Leu533=)
c.1470G>A (p.Leu490=)
c.1461G>A (p.Leu487=)
dbSNP
8g.105801711G>CCA4839781ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1629G>C (p.Leu543Phe)
c.1233G>C (p.Leu411Phe)
n.1423G>C
n.180-3269C>G
n.191-3269C>G
c.1668G>C (p.Leu556Phe)
c.1599G>C (p.Leu533Phe)
c.1470G>C (p.Leu490Phe)
c.1461G>C (p.Leu487Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.105801711G=CA1808332055ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1629G= (p.Leu543=)
c.1233G= (p.Leu411=)
n.1423G=
n.180-3269C=
n.191-3269C=
c.1668G= (p.Leu556=)
c.1599G= (p.Leu533=)
c.1470G= (p.Leu490=)
c.1461G= (p.Leu487=)
8g.105801711G>TCA371951383ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1629G>T (p.Leu543Phe)
c.1233G>T (p.Leu411Phe)
n.1423G>T
n.180-3269C>A
n.191-3269C>A
c.1668G>T (p.Leu556Phe)
c.1599G>T (p.Leu533Phe)
c.1470G>T (p.Leu490Phe)
c.1461G>T (p.Leu487Phe)
8g.105801712A>CCA371951388ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1630A>C (p.Met544Leu)
c.1234A>C (p.Met412Leu)
n.1424A>C
n.180-3270T>G
n.191-3270T>G
c.1669A>C (p.Met557Leu)
c.1600A>C (p.Met534Leu)
c.1471A>C (p.Met491Leu)
c.1462A>C (p.Met488Leu)
8g.105801712A>GCA371951392ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1630A>G (p.Met544Val)
c.1234A>G (p.Met412Val)
n.1424A>G
n.180-3270T>C
n.191-3270T>C
c.1669A>G (p.Met557Val)
c.1600A>G (p.Met534Val)
c.1471A>G (p.Met491Val)
c.1462A>G (p.Met488Val)
gnomAD v4
8g.105801712A>TCA371951395ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1630A>T (p.Met544Leu)
c.1234A>T (p.Met412Leu)
n.1424A>T
n.180-3270T>A
n.191-3270T>A
c.1669A>T (p.Met557Leu)
c.1600A>T (p.Met534Leu)
c.1471A>T (p.Met491Leu)
c.1462A>T (p.Met488Leu)
8g.105801713T>ACA371951398ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1631T>A (p.Met544Lys)
c.1235T>A (p.Met412Lys)
n.1425T>A
n.180-3271A>T
n.191-3271A>T
c.1670T>A (p.Met557Lys)
c.1601T>A (p.Met534Lys)
c.1472T>A (p.Met491Lys)
c.1463T>A (p.Met488Lys)
8g.105801713T>CCA371951402ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1631T>C (p.Met544Thr)
c.1235T>C (p.Met412Thr)
n.1425T>C
n.180-3271A>G
n.191-3271A>G
c.1670T>C (p.Met557Thr)
c.1601T>C (p.Met534Thr)
c.1472T>C (p.Met491Thr)
c.1463T>C (p.Met488Thr)
8g.105801713T>GCA371951406ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1631T>G (p.Met544Arg)
c.1235T>G (p.Met412Arg)
n.1425T>G
n.180-3271A>C
n.191-3271A>C
c.1670T>G (p.Met557Arg)
c.1601T>G (p.Met534Arg)
c.1472T>G (p.Met491Arg)
c.1463T>G (p.Met488Arg)
8g.105801714G>ACA170935ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1632G>A (p.Met544Ile)
c.1236G>A (p.Met412Ile)
n.1426G>A
n.180-3272C>T
n.191-3272C>T
c.1671G>A (p.Met557Ile)
c.1602G>A (p.Met534Ile)
c.1473G>A (p.Met491Ile)
c.1464G>A (p.Met488Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105801714G>CCA371951415ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1632G>C (p.Met544Ile)
c.1236G>C (p.Met412Ile)
n.1426G>C
n.180-3272C>G
n.191-3272C>G
c.1671G>C (p.Met557Ile)
c.1602G>C (p.Met534Ile)
c.1473G>C (p.Met491Ile)
c.1464G>C (p.Met488Ile)
8g.105801714G=CA1808332056ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1632G= (p.Met544=)
c.1236G= (p.Met412=)
n.1426G=
n.180-3272C=
n.191-3272C=
c.1671G= (p.Met557=)
c.1602G= (p.Met534=)
c.1473G= (p.Met491=)
c.1464G= (p.Met488=)
8g.105801714G>TCA4839782ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1632G>T (p.Met544Ile)
c.1236G>T (p.Met412Ile)
n.1426G>T
n.180-3272C>A
n.191-3272C>A
c.1671G>T (p.Met557Ile)
c.1602G>T (p.Met534Ile)
c.1473G>T (p.Met491Ile)
c.1464G>T (p.Met488Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105801715C>ACA371951424ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1633C>A (p.Pro545Thr)
c.1237C>A (p.Pro413Thr)
n.1427C>A
n.180-3273G>T
n.191-3273G>T
c.1672C>A (p.Pro558Thr)
c.1603C>A (p.Pro535Thr)
c.1474C>A (p.Pro492Thr)
c.1465C>A (p.Pro489Thr)
8g.105801715C>GCA371951427ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1633C>G (p.Pro545Ala)
c.1237C>G (p.Pro413Ala)
n.1427C>G
n.180-3273G>C
n.191-3273G>C
c.1672C>G (p.Pro558Ala)
c.1603C>G (p.Pro535Ala)
c.1474C>G (p.Pro492Ala)
c.1465C>G (p.Pro489Ala)
8g.105801715C>TCA371951421ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1633C>T (p.Pro545Ser)
c.1237C>T (p.Pro413Ser)
n.1427C>T
n.180-3273G>A
n.191-3273G>A
c.1672C>T (p.Pro558Ser)
c.1603C>T (p.Pro535Ser)
c.1474C>T (p.Pro492Ser)
c.1465C>T (p.Pro489Ser)
COSMIC
8g.105801716C>ACA371951432ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1634C>A (p.Pro545His)
c.1238C>A (p.Pro413His)
n.1428C>A
n.180-3274G>T
n.191-3274G>T
c.1673C>A (p.Pro558His)
c.1604C>A (p.Pro535His)
c.1475C>A (p.Pro492His)
c.1466C>A (p.Pro489His)
8g.105801716C>GCA371951436ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1634C>G (p.Pro545Arg)
c.1238C>G (p.Pro413Arg)
n.1428C>G
n.180-3274G>C
n.191-3274G>C
c.1673C>G (p.Pro558Arg)
c.1604C>G (p.Pro535Arg)
c.1475C>G (p.Pro492Arg)
c.1466C>G (p.Pro489Arg)
8g.105801716C>TCA371951439ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1634C>T (p.Pro545Leu)
c.1238C>T (p.Pro413Leu)
n.1428C>T
n.180-3274G>A
n.191-3274G>A
c.1673C>T (p.Pro558Leu)
c.1604C>T (p.Pro535Leu)
c.1475C>T (p.Pro492Leu)
c.1466C>T (p.Pro489Leu)
8g.105801717C>ACA462650111ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1635C>A (p.Pro545=)
c.1239C>A (p.Pro413=)
n.1429C>A
n.180-3275G>T
n.191-3275G>T
c.1674C>A (p.Pro558=)
c.1605C>A (p.Pro535=)
c.1476C>A (p.Pro492=)
c.1467C>A (p.Pro489=)
8g.105801717C=CA1808332057ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1635C= (p.Pro545=)
c.1239C= (p.Pro413=)
n.1429C=
n.180-3275G=
n.191-3275G=
c.1674C= (p.Pro558=)
c.1605C= (p.Pro535=)
c.1476C= (p.Pro492=)
c.1467C= (p.Pro489=)
8g.105801717C>GCA462650112ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1635C>G (p.Pro545=)
c.1239C>G (p.Pro413=)
n.1429C>G
n.180-3275G>C
n.191-3275G>C
c.1674C>G (p.Pro558=)
c.1605C>G (p.Pro535=)
c.1476C>G (p.Pro492=)
c.1467C>G (p.Pro489=)
8g.105801717C>TCA4839783ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1635C>T (p.Pro545=)
c.1239C>T (p.Pro413=)
n.1429C>T
n.180-3275G>A
n.191-3275G>A
c.1674C>T (p.Pro558=)
c.1605C>T (p.Pro535=)
c.1476C>T (p.Pro492=)
c.1467C>T (p.Pro489=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105801718A>CCA371951452ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1636A>C (p.Lys546Gln)
c.1240A>C (p.Lys414Gln)
n.1430A>C
n.180-3276T>G
n.191-3276T>G
c.1675A>C (p.Lys559Gln)
c.1606A>C (p.Lys536Gln)
c.1477A>C (p.Lys493Gln)
c.1468A>C (p.Lys490Gln)
COSMIC
8g.105801718A>GCA371951449ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1636A>G (p.Lys546Glu)
c.1240A>G (p.Lys414Glu)
n.1430A>G
n.180-3276T>C
n.191-3276T>C
c.1675A>G (p.Lys559Glu)
c.1606A>G (p.Lys536Glu)
c.1477A>G (p.Lys493Glu)
c.1468A>G (p.Lys490Glu)
8g.105801718A>TCA371951446ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1636A>T (p.Lys546Ter)
c.1240A>T (p.Lys414Ter)
n.1430A>T
n.180-3276T>A
n.191-3276T>A
c.1675A>T (p.Lys559Ter)
c.1606A>T (p.Lys536Ter)
c.1477A>T (p.Lys493Ter)
c.1468A>T (p.Lys490Ter)
8g.105801719A=CA1808332058ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1637A= (p.Lys546=)
c.1241A= (p.Lys414=)
n.1431A=
n.180-3277T=
n.191-3277T=
c.1676A= (p.Lys559=)
c.1607A= (p.Lys536=)
c.1478A= (p.Lys493=)
c.1469A= (p.Lys490=)
8g.105801719A>CCA371951456ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1637A>C (p.Lys546Thr)
c.1241A>C (p.Lys414Thr)
n.1431A>C
n.180-3277T>G
n.191-3277T>G
c.1676A>C (p.Lys559Thr)
c.1607A>C (p.Lys536Thr)
c.1478A>C (p.Lys493Thr)
c.1469A>C (p.Lys490Thr)
8g.105801719A>GCA182649760ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1637A>G (p.Lys546Arg)
c.1241A>G (p.Lys414Arg)
n.1431A>G
n.180-3277T>C
n.191-3277T>C
c.1676A>G (p.Lys559Arg)
c.1607A>G (p.Lys536Arg)
c.1478A>G (p.Lys493Arg)
c.1469A>G (p.Lys490Arg)
dbSNP gnomAD v4
8g.105801719A>TCA371951461ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1637A>T (p.Lys546Met)
c.1241A>T (p.Lys414Met)
n.1431A>T
n.180-3277T>A
n.191-3277T>A
c.1676A>T (p.Lys559Met)
c.1607A>T (p.Lys536Met)
c.1478A>T (p.Lys493Met)
c.1469A>T (p.Lys490Met)
8g.105801720G>ACA4839784ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1638G>A (p.Lys546=)
c.1242G>A (p.Lys414=)
n.1432G>A
n.180-3278C>T
n.191-3278C>T
c.1677G>A (p.Lys559=)
c.1608G>A (p.Lys536=)
c.1479G>A (p.Lys493=)
c.1470G>A (p.Lys490=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.105801720G>CCA371951467ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1638G>C (p.Lys546Asn)
c.1242G>C (p.Lys414Asn)
n.1432G>C
n.180-3278C>G
n.191-3278C>G
c.1677G>C (p.Lys559Asn)
c.1608G>C (p.Lys536Asn)
c.1479G>C (p.Lys493Asn)
c.1470G>C (p.Lys490Asn)
8g.105801720G=CA1808332059ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1638G= (p.Lys546=)
c.1242G= (p.Lys414=)
n.1432G=
n.180-3278C=
n.191-3278C=
c.1677G= (p.Lys559=)
c.1608G= (p.Lys536=)
c.1479G= (p.Lys493=)
c.1470G= (p.Lys490=)
8g.105801720G>TCA371951470ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1638G>T (p.Lys546Asn)
c.1242G>T (p.Lys414Asn)
n.1432G>T
n.180-3278C>A
n.191-3278C>A
c.1677G>T (p.Lys559Asn)
c.1608G>T (p.Lys536Asn)
c.1479G>T (p.Lys493Asn)
c.1470G>T (p.Lys490Asn)
8g.105801721G>ACA371951481ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1639G>A (p.Gly547Arg)
c.1243G>A (p.Gly415Arg)
n.1433G>A
n.180-3279C>T
n.191-3279C>T
c.1678G>A (p.Gly560Arg)
c.1609G>A (p.Gly537Arg)
c.1480G>A (p.Gly494Arg)
c.1471G>A (p.Gly491Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.105801721G>CCA371951477ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1639G>C (p.Gly547Arg)
c.1243G>C (p.Gly415Arg)
n.1433G>C
n.180-3279C>G
n.191-3279C>G
c.1678G>C (p.Gly560Arg)
c.1609G>C (p.Gly537Arg)
c.1480G>C (p.Gly494Arg)
c.1471G>C (p.Gly491Arg)
8g.105801721G=CA1808332060ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1639G= (p.Gly547=)
c.1243G= (p.Gly415=)
n.1433G=
n.180-3279C=
n.191-3279C=
c.1678G= (p.Gly560=)
c.1609G= (p.Gly537=)
c.1480G= (p.Gly494=)
c.1471G= (p.Gly491=)
8g.105801721G>TCA371951474ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1639G>T (p.Gly547Trp)
c.1243G>T (p.Gly415Trp)
n.1433G>T
n.180-3279C>A
n.191-3279C>A
c.1678G>T (p.Gly560Trp)
c.1609G>T (p.Gly537Trp)
c.1480G>T (p.Gly494Trp)
c.1471G>T (p.Gly491Trp)
gnomAD v4
8g.105801722G>ACA371951485ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1640G>A (p.Gly547Glu)
c.1244G>A (p.Gly415Glu)
n.1434G>A
n.180-3280C>T
n.191-3280C>T
c.1679G>A (p.Gly560Glu)
c.1610G>A (p.Gly537Glu)
c.1481G>A (p.Gly494Glu)
c.1472G>A (p.Gly491Glu)
dbSNP
8g.105801722G>CCA371951491ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1640G>C (p.Gly547Ala)
c.1244G>C (p.Gly415Ala)
n.1434G>C
n.180-3280C>G
n.191-3280C>G
c.1679G>C (p.Gly560Ala)
c.1610G>C (p.Gly537Ala)
c.1481G>C (p.Gly494Ala)
c.1472G>C (p.Gly491Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.105801722G=CA1808332061ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1640G= (p.Gly547=)
c.1244G= (p.Gly415=)
n.1434G=
n.180-3280C=
n.191-3280C=
c.1679G= (p.Gly560=)
c.1610G= (p.Gly537=)
c.1481G= (p.Gly494=)
c.1472G= (p.Gly491=)
8g.105801722G>TCA371951488ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1640G>T (p.Gly547Val)
c.1244G>T (p.Gly415Val)
n.1434G>T
n.180-3280C>A
n.191-3280C>A
c.1679G>T (p.Gly560Val)
c.1610G>T (p.Gly537Val)
c.1481G>T (p.Gly494Val)
c.1472G>T (p.Gly491Val)
8g.105801723G>ACA462650118ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1641G>A (p.Gly547=)
c.1245G>A (p.Gly415=)
n.1435G>A
n.180-3281C>T
n.191-3281C>T
c.1680G>A (p.Gly560=)
c.1611G>A (p.Gly537=)
c.1482G>A (p.Gly494=)
c.1473G>A (p.Gly491=)
ClinVar dbSNP
8g.105801723G>CCA462650120ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1641G>C (p.Gly547=)
c.1245G>C (p.Gly415=)
n.1435G>C
n.180-3281C>G
n.191-3281C>G
c.1680G>C (p.Gly560=)
c.1611G>C (p.Gly537=)
c.1482G>C (p.Gly494=)
c.1473G>C (p.Gly491=)
8g.105801723G=CA1808332062ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1641G= (p.Gly547=)
c.1245G= (p.Gly415=)
n.1435G=
n.180-3281C=
n.191-3281C=
c.1680G= (p.Gly560=)
c.1611G= (p.Gly537=)
c.1482G= (p.Gly494=)
c.1473G= (p.Gly491=)
8g.105801723G>TCA462650119ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1641G>T (p.Gly547=)
c.1245G>T (p.Gly415=)
n.1435G>T
n.180-3281C>A
n.191-3281C>A
c.1680G>T (p.Gly560=)
c.1611G>T (p.Gly537=)
c.1482G>T (p.Gly494=)
c.1473G>T (p.Gly491=)
dbSNP gnomAD v4
8g.105801724G>ACA4839785ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1642G>A (p.Ala548Thr)
c.1246G>A (p.Ala416Thr)
n.1436G>A
n.180-3282C>T
n.191-3282C>T
c.1681G>A (p.Ala561Thr)
c.1612G>A (p.Ala538Thr)
c.1483G>A (p.Ala495Thr)
c.1474G>A (p.Ala492Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105801724G>CCA371951498ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1642G>C (p.Ala548Pro)
c.1246G>C (p.Ala416Pro)
n.1436G>C
n.180-3282C>G
n.191-3282C>G
c.1681G>C (p.Ala561Pro)
c.1612G>C (p.Ala538Pro)
c.1483G>C (p.Ala495Pro)
c.1474G>C (p.Ala492Pro)
8g.105801724G=CA1808332063ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1642G= (p.Ala548=)
c.1246G= (p.Ala416=)
n.1436G=
n.180-3282C=
n.191-3282C=
c.1681G= (p.Ala561=)
c.1612G= (p.Ala538=)
c.1483G= (p.Ala495=)
c.1474G= (p.Ala492=)
8g.105801724G>TCA371951501ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1642G>T (p.Ala548Ser)
c.1246G>T (p.Ala416Ser)
n.1436G>T
n.180-3282C>A
n.191-3282C>A
c.1681G>T (p.Ala561Ser)
c.1612G>T (p.Ala538Ser)
c.1483G>T (p.Ala495Ser)
c.1474G>T (p.Ala492Ser)
dbSNP
8g.105801725C>ACA371951507ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1643C>A (p.Ala548Asp)
c.1247C>A (p.Ala416Asp)
n.1437C>A
n.180-3283G>T
n.191-3283G>T
c.1682C>A (p.Ala561Asp)
c.1613C>A (p.Ala538Asp)
c.1484C>A (p.Ala495Asp)
c.1475C>A (p.Ala492Asp)
8g.105801725C>GCA371951510ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1643C>G (p.Ala548Gly)
c.1247C>G (p.Ala416Gly)
n.1437C>G
n.180-3283G>C
n.191-3283G>C
c.1682C>G (p.Ala561Gly)
c.1613C>G (p.Ala538Gly)
c.1484C>G (p.Ala495Gly)
c.1475C>G (p.Ala492Gly)
8g.105801725C>TCA371951512ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1643C>T (p.Ala548Val)
c.1247C>T (p.Ala416Val)
n.1437C>T
n.180-3283G>A
n.191-3283G>A
c.1682C>T (p.Ala561Val)
c.1613C>T (p.Ala538Val)
c.1484C>T (p.Ala495Val)
c.1475C>T (p.Ala492Val)
8g.105801726T>ACA462650124ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1644T>A (p.Ala548=)
c.1248T>A (p.Ala416=)
n.1438T>A
n.180-3284A>T
n.191-3284A>T
c.1683T>A (p.Ala561=)
c.1614T>A (p.Ala538=)
c.1485T>A (p.Ala495=)
c.1476T>A (p.Ala492=)
8g.105801726T>CCA462650125ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1644T>C (p.Ala548=)
c.1248T>C (p.Ala416=)
n.1438T>C
n.180-3284A>G
n.191-3284A>G
c.1683T>C (p.Ala561=)
c.1614T>C (p.Ala538=)
c.1485T>C (p.Ala495=)
c.1476T>C (p.Ala492=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.105801726T>GCA462650126ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1644T>G (p.Ala548=)
c.1248T>G (p.Ala416=)
n.1438T>G
n.180-3284A>C
n.191-3284A>C
c.1683T>G (p.Ala561=)
c.1614T>G (p.Ala538=)
c.1485T>G (p.Ala495=)
c.1476T>G (p.Ala492=)
8g.105801726T=CA1808332064ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1644T= (p.Ala548=)
c.1248T= (p.Ala416=)
n.1438T=
n.180-3284A=
n.191-3284A=
c.1683T= (p.Ala561=)
c.1614T= (p.Ala538=)
c.1485T= (p.Ala495=)
c.1476T= (p.Ala492=)
8g.105801727A>CCA371951516ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1645A>C (p.Thr549Pro)
c.1249A>C (p.Thr417Pro)
n.1439A>C
n.180-3285T>G
n.191-3285T>G
c.1684A>C (p.Thr562Pro)
c.1615A>C (p.Thr539Pro)
c.1486A>C (p.Thr496Pro)
c.1477A>C (p.Thr493Pro)
8g.105801727A>GCA371951526ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1645A>G (p.Thr549Ala)
c.1249A>G (p.Thr417Ala)
n.1439A>G
n.180-3285T>C
n.191-3285T>C
c.1684A>G (p.Thr562Ala)
c.1615A>G (p.Thr539Ala)
c.1486A>G (p.Thr496Ala)
c.1477A>G (p.Thr493Ala)
gnomAD v4
8g.105801727A>TCA371951529ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1645A>T (p.Thr549Ser)
c.1249A>T (p.Thr417Ser)
n.1439A>T
n.180-3285T>A
n.191-3285T>A
c.1684A>T (p.Thr562Ser)
c.1615A>T (p.Thr539Ser)
c.1486A>T (p.Thr496Ser)
c.1477A>T (p.Thr493Ser)
8g.105801728C>ACA371951532ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1646C>A (p.Thr549Asn)
c.1250C>A (p.Thr417Asn)
n.1440C>A
n.180-3286G>T
n.191-3286G>T
c.1685C>A (p.Thr562Asn)
c.1616C>A (p.Thr539Asn)
c.1487C>A (p.Thr496Asn)
c.1478C>A (p.Thr493Asn)
8g.105801728C>GCA371951536ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1646C>G (p.Thr549Ser)
c.1250C>G (p.Thr417Ser)
n.1440C>G
n.180-3286G>C
n.191-3286G>C
c.1685C>G (p.Thr562Ser)
c.1616C>G (p.Thr539Ser)
c.1487C>G (p.Thr496Ser)
c.1478C>G (p.Thr493Ser)
8g.105801728C>TCA371951539ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1646C>T (p.Thr549Ile)
c.1250C>T (p.Thr417Ile)
n.1440C>T
n.180-3286G>A
n.191-3286G>A
c.1685C>T (p.Thr562Ile)
c.1616C>T (p.Thr539Ile)
c.1487C>T (p.Thr496Ile)
c.1478C>T (p.Thr493Ile)
8g.105801729T>ACA462650128ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1647T>A (p.Thr549=)
c.1251T>A (p.Thr417=)
n.1441T>A
n.180-3287A>T
n.191-3287A>T
c.1686T>A (p.Thr562=)
c.1617T>A (p.Thr539=)
c.1488T>A (p.Thr496=)
c.1479T>A (p.Thr493=)
8g.105801729T>CCA462650129ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1647T>C (p.Thr549=)
c.1251T>C (p.Thr417=)
n.1441T>C
n.180-3287A>G
n.191-3287A>G
c.1686T>C (p.Thr562=)
c.1617T>C (p.Thr539=)
c.1488T>C (p.Thr496=)
c.1479T>C (p.Thr493=)
8g.105801729T>GCA462650130ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1647T>G (p.Thr549=)
c.1251T>G (p.Thr417=)
n.1441T>G
n.180-3287A>C
n.191-3287A>C
c.1686T>G (p.Thr562=)
c.1617T>G (p.Thr539=)
c.1488T>G (p.Thr496=)
c.1479T>G (p.Thr493=)
8g.105801730T>ACA371951549ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1648T>A (p.Cys550Ser)
c.1252T>A (p.Cys418Ser)
n.1442T>A
n.180-3288A>T
n.191-3288A>T
c.1687T>A (p.Cys563Ser)
c.1618T>A (p.Cys540Ser)
c.1489T>A (p.Cys497Ser)
c.1480T>A (p.Cys494Ser)
8g.105801730T>CCA371951544ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1648T>C (p.Cys550Arg)
c.1252T>C (p.Cys418Arg)
n.1442T>C
n.180-3288A>G
n.191-3288A>G
c.1687T>C (p.Cys563Arg)
c.1618T>C (p.Cys540Arg)
c.1489T>C (p.Cys497Arg)
c.1480T>C (p.Cys494Arg)
8g.105801730T>GCA371951546ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1648T>G (p.Cys550Gly)
c.1252T>G (p.Cys418Gly)
n.1442T>G
n.180-3288A>C
n.191-3288A>C
c.1687T>G (p.Cys563Gly)
c.1618T>G (p.Cys540Gly)
c.1489T>G (p.Cys497Gly)
c.1480T>G (p.Cys494Gly)
8g.105801731G>ACA371951553ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1649G>A (p.Cys550Tyr)
c.1253G>A (p.Cys418Tyr)
n.1443G>A
n.180-3289C>T
n.191-3289C>T
c.1688G>A (p.Cys563Tyr)
c.1619G>A (p.Cys540Tyr)
c.1490G>A (p.Cys497Tyr)
c.1481G>A (p.Cys494Tyr)
8g.105801731G>CCA371951555ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1649G>C (p.Cys550Ser)
c.1253G>C (p.Cys418Ser)
n.1443G>C
n.180-3289C>G
n.191-3289C>G
c.1688G>C (p.Cys563Ser)
c.1619G>C (p.Cys540Ser)
c.1490G>C (p.Cys497Ser)
c.1481G>C (p.Cys494Ser)
8g.105801731G>TCA371951558ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1649G>T (p.Cys550Phe)
c.1253G>T (p.Cys418Phe)
n.1443G>T
n.180-3289C>A
n.191-3289C>A
c.1688G>T (p.Cys563Phe)
c.1619G>T (p.Cys540Phe)
c.1490G>T (p.Cys497Phe)
c.1481G>T (p.Cys494Phe)
8g.105801732T>ACA371951561ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1650T>A (p.Cys550Ter)
c.1254T>A (p.Cys418Ter)
n.1444T>A
n.180-3290A>T
n.191-3290A>T
c.1689T>A (p.Cys563Ter)
c.1620T>A (p.Cys540Ter)
c.1491T>A (p.Cys497Ter)
c.1482T>A (p.Cys494Ter)
8g.105801732T>CCA462650134ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1650T>C (p.Cys550=)
c.1254T>C (p.Cys418=)
n.1444T>C
n.180-3290A>G
n.191-3290A>G
c.1689T>C (p.Cys563=)
c.1620T>C (p.Cys540=)
c.1491T>C (p.Cys497=)
c.1482T>C (p.Cys494=)
8g.105801732T>GCA371951563ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1650T>G (p.Cys550Trp)
c.1254T>G (p.Cys418Trp)
n.1444T>G
n.180-3290A>C
n.191-3290A>C
c.1689T>G (p.Cys563Trp)
c.1620T>G (p.Cys540Trp)
c.1491T>G (p.Cys497Trp)
c.1482T>G (p.Cys494Trp)
8g.105801733T>ACA371951566ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1651T>A (p.Phe551Ile)
c.1255T>A (p.Phe419Ile)
n.1445T>A
n.180-3291A>T
n.191-3291A>T
c.1690T>A (p.Phe564Ile)
c.1621T>A (p.Phe541Ile)
c.1492T>A (p.Phe498Ile)
c.1483T>A (p.Phe495Ile)
gnomAD v4
8g.105801733T>CCA371951568ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1651T>C (p.Phe551Leu)
c.1255T>C (p.Phe419Leu)
n.1445T>C
n.180-3291A>G
n.191-3291A>G
c.1690T>C (p.Phe564Leu)
c.1621T>C (p.Phe541Leu)
c.1492T>C (p.Phe498Leu)
c.1483T>C (p.Phe495Leu)
8g.105801733T>GCA371951571ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1651T>G (p.Phe551Val)
c.1255T>G (p.Phe419Val)
n.1445T>G
n.180-3291A>C
n.191-3291A>C
c.1690T>G (p.Phe564Val)
c.1621T>G (p.Phe541Val)
c.1492T>G (p.Phe498Val)
c.1483T>G (p.Phe495Val)
8g.105801734T>ACA371951575ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1652T>A (p.Phe551Tyr)
c.1256T>A (p.Phe419Tyr)
n.1446T>A
n.180-3292A>T
n.191-3292A>T
c.1691T>A (p.Phe564Tyr)
c.1622T>A (p.Phe541Tyr)
c.1493T>A (p.Phe498Tyr)
c.1484T>A (p.Phe495Tyr)
8g.105801734T>CCA371951578ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1652T>C (p.Phe551Ser)
c.1256T>C (p.Phe419Ser)
n.1446T>C
n.180-3292A>G
n.191-3292A>G
c.1691T>C (p.Phe564Ser)
c.1622T>C (p.Phe541Ser)
c.1493T>C (p.Phe498Ser)
c.1484T>C (p.Phe495Ser)
8g.105801734T>GCA371951581ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1652T>G (p.Phe551Cys)
c.1256T>G (p.Phe419Cys)
n.1446T>G
n.180-3292A>C
n.191-3292A>C
c.1691T>G (p.Phe564Cys)
c.1622T>G (p.Phe541Cys)
c.1493T>G (p.Phe498Cys)
c.1484T>G (p.Phe495Cys)
gnomAD v4
8g.105801735T>ACA371951589ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1653T>A (p.Phe551Leu)
c.1257T>A (p.Phe419Leu)
n.1447T>A
n.180-3293A>T
n.191-3293A>T
c.1692T>A (p.Phe564Leu)
c.1623T>A (p.Phe541Leu)
c.1494T>A (p.Phe498Leu)
c.1485T>A (p.Phe495Leu)
8g.105801735T>CCA462650136ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1653T>C (p.Phe551=)
c.1257T>C (p.Phe419=)
n.1447T>C
n.180-3293A>G
n.191-3293A>G
c.1692T>C (p.Phe564=)
c.1623T>C (p.Phe541=)
c.1494T>C (p.Phe498=)
c.1485T>C (p.Phe495=)
8g.105801735T>GCA371951586ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1653T>G (p.Phe551Leu)
c.1257T>G (p.Phe419Leu)
n.1447T>G
n.180-3293A>C
n.191-3293A>C
c.1692T>G (p.Phe564Leu)
c.1623T>G (p.Phe541Leu)
c.1494T>G (p.Phe498Leu)
c.1485T>G (p.Phe495Leu)
8g.105801736G>ACA371951594ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1654G>A (p.Glu552Lys)
c.1258G>A (p.Glu420Lys)
n.1448G>A
n.180-3294C>T
n.191-3294C>T
c.1693G>A (p.Glu565Lys)
c.1624G>A (p.Glu542Lys)
c.1495G>A (p.Glu499Lys)
c.1486G>A (p.Glu496Lys)
8g.105801736G>CCA371951597ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1654G>C (p.Glu552Gln)
c.1258G>C (p.Glu420Gln)
n.1448G>C
n.180-3294C>G
n.191-3294C>G
c.1693G>C (p.Glu565Gln)
c.1624G>C (p.Glu542Gln)
c.1495G>C (p.Glu499Gln)
c.1486G>C (p.Glu496Gln)
COSMIC
8g.105801736G>TCA371951600ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1654G>T (p.Glu552Ter)
c.1258G>T (p.Glu420Ter)
n.1448G>T
n.180-3294C>A
n.191-3294C>A
c.1693G>T (p.Glu565Ter)
c.1624G>T (p.Glu542Ter)
c.1495G>T (p.Glu499Ter)
c.1486G>T (p.Glu496Ter)
8g.105801737delCA645567979ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1655del (p.Glu552GlyfsTer4)
c.1259del (p.Glu420GlyfsTer4)
n.1449del
n.180-3295del
n.191-3295del
c.1694del (p.Glu565GlyfsTer4)
c.1625del (p.Glu542GlyfsTer4)
c.1496del (p.Glu499GlyfsTer4)
c.1487del (p.Glu496GlyfsTer4)
COSMIC
8g.105801737A=CA1808332065ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1655A= (p.Glu552=)
c.1259A= (p.Glu420=)
n.1449A=
n.180-3295T=
n.191-3295T=
c.1694A= (p.Glu565=)
c.1625A= (p.Glu542=)
c.1496A= (p.Glu499=)
c.1487A= (p.Glu496=)
8g.105801737A>CCA371951605ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1655A>C (p.Glu552Ala)
c.1259A>C (p.Glu420Ala)
n.1449A>C
n.180-3295T>G
n.191-3295T>G
c.1694A>C (p.Glu565Ala)
c.1625A>C (p.Glu542Ala)
c.1496A>C (p.Glu499Ala)
c.1487A>C (p.Glu496Ala)
8g.105801737A>GCA371951608ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1655A>G (p.Glu552Gly)
c.1259A>G (p.Glu420Gly)
n.1449A>G
n.180-3295T>C
n.191-3295T>C
c.1694A>G (p.Glu565Gly)
c.1625A>G (p.Glu542Gly)
c.1496A>G (p.Glu499Gly)
c.1487A>G (p.Glu496Gly)
ClinVar dbSNP
8g.105801737A>TCA371951611ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1655A>T (p.Glu552Val)
c.1259A>T (p.Glu420Val)
n.1449A>T
n.180-3295T>A
n.191-3295T>A
c.1694A>T (p.Glu565Val)
c.1625A>T (p.Glu542Val)
c.1496A>T (p.Glu499Val)
c.1487A>T (p.Glu496Val)
gnomAD v4
8g.105801738G>ACA462650138ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1656G>A (p.Glu552=)
c.1260G>A (p.Glu420=)
n.1450G>A
n.180-3296C>T
n.191-3296C>T
c.1695G>A (p.Glu565=)
c.1626G>A (p.Glu542=)
c.1497G>A (p.Glu499=)
c.1488G>A (p.Glu496=)
8g.105801738G>CCA371951614ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1656G>C (p.Glu552Asp)
c.1260G>C (p.Glu420Asp)
n.1450G>C
n.180-3296C>G
n.191-3296C>G
c.1695G>C (p.Glu565Asp)
c.1626G>C (p.Glu542Asp)
c.1497G>C (p.Glu499Asp)
c.1488G>C (p.Glu496Asp)
8g.105801738G>TCA371951618ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1656G>T (p.Glu552Asp)
c.1260G>T (p.Glu420Asp)
n.1450G>T
n.180-3296C>A
n.191-3296C>A
c.1695G>T (p.Glu565Asp)
c.1626G>T (p.Glu542Asp)
c.1497G>T (p.Glu499Asp)
c.1488G>T (p.Glu496Asp)
gnomAD v4
8g.105801739T>ACA371951622ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1657T>A (p.Cys553Ser)
c.1261T>A (p.Cys421Ser)
n.1451T>A
n.180-3297A>T
n.191-3297A>T
c.1696T>A (p.Cys566Ser)
c.1627T>A (p.Cys543Ser)
c.1498T>A (p.Cys500Ser)
c.1489T>A (p.Cys497Ser)
dbSNP gnomAD v4
8g.105801739T>CCA371951624ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1657T>C (p.Cys553Arg)
c.1261T>C (p.Cys421Arg)
n.1451T>C
n.180-3297A>G
n.191-3297A>G
c.1696T>C (p.Cys566Arg)
c.1627T>C (p.Cys543Arg)
c.1498T>C (p.Cys500Arg)
c.1489T>C (p.Cys497Arg)
COSMIC
8g.105801739T>GCA371951627ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1657T>G (p.Cys553Gly)
c.1261T>G (p.Cys421Gly)
n.1451T>G
n.180-3297A>C
n.191-3297A>C
c.1696T>G (p.Cys566Gly)
c.1627T>G (p.Cys543Gly)
c.1498T>G (p.Cys500Gly)
c.1489T>G (p.Cys497Gly)
8g.105801739T=CA1808332066ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1657T= (p.Cys553=)
c.1261T= (p.Cys421=)
n.1451T=
n.180-3297A=
n.191-3297A=
c.1696T= (p.Cys566=)
c.1627T= (p.Cys543=)
c.1498T= (p.Cys500=)
c.1489T= (p.Cys497=)
8g.105801740G>ACA371951631ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1658G>A (p.Cys553Tyr)
c.1262G>A (p.Cys421Tyr)
n.1452G>A
n.180-3298C>T
n.191-3298C>T
c.1697G>A (p.Cys566Tyr)
c.1628G>A (p.Cys543Tyr)
c.1499G>A (p.Cys500Tyr)
c.1490G>A (p.Cys497Tyr)
8g.105801740G>CCA371951633ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1658G>C (p.Cys553Ser)
c.1262G>C (p.Cys421Ser)
n.1452G>C
n.180-3298C>G
n.191-3298C>G
c.1697G>C (p.Cys566Ser)
c.1628G>C (p.Cys543Ser)
c.1499G>C (p.Cys500Ser)
c.1490G>C (p.Cys497Ser)
COSMIC
8g.105801740G>TCA371951635ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1658G>T (p.Cys553Phe)
c.1262G>T (p.Cys421Phe)
n.1452G>T
n.180-3298C>A
n.191-3298C>A
c.1697G>T (p.Cys566Phe)
c.1628G>T (p.Cys543Phe)
c.1499G>T (p.Cys500Phe)
c.1490G>T (p.Cys497Phe)
8g.105801741T>ACA371951649ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1659T>A (p.Cys553Ter)
c.1263T>A (p.Cys421Ter)
n.1453T>A
n.180-3299A>T
n.191-3299A>T
c.1698T>A (p.Cys566Ter)
c.1629T>A (p.Cys543Ter)
c.1500T>A (p.Cys500Ter)
c.1491T>A (p.Cys497Ter)
8g.105801741T>CCA462650141ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1659T>C (p.Cys553=)
c.1263T>C (p.Cys421=)
n.1453T>C
n.180-3299A>G
n.191-3299A>G
c.1698T>C (p.Cys566=)
c.1629T>C (p.Cys543=)
c.1500T>C (p.Cys500=)
c.1491T>C (p.Cys497=)
8g.105801741T>GCA371951640ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1659T>G (p.Cys553Trp)
c.1263T>G (p.Cys421Trp)
n.1453T>G
n.180-3299A>C
n.191-3299A>C
c.1698T>G (p.Cys566Trp)
c.1629T>G (p.Cys543Trp)
c.1500T>G (p.Cys500Trp)
c.1491T>G (p.Cys497Trp)
8g.105801742A=CA1808332067ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1660A= (p.Asn554=)
c.1264A= (p.Asn422=)
n.1454A=
n.180-3300T=
n.191-3300T=
c.1699A= (p.Asn567=)
c.1630A= (p.Asn544=)
c.1501A= (p.Asn501=)
c.1492A= (p.Asn498=)
8g.105801742A>CCA371951653ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1660A>C (p.Asn554His)
c.1264A>C (p.Asn422His)
n.1454A>C
n.180-3300T>G
n.191-3300T>G
c.1699A>C (p.Asn567His)
c.1630A>C (p.Asn544His)
c.1501A>C (p.Asn501His)
c.1492A>C (p.Asn498His)
8g.105801742A>GCA371951655ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1660A>G (p.Asn554Asp)
c.1264A>G (p.Asn422Asp)
n.1454A>G
n.180-3300T>C
n.191-3300T>C
c.1699A>G (p.Asn567Asp)
c.1630A>G (p.Asn544Asp)
c.1501A>G (p.Asn501Asp)
c.1492A>G (p.Asn498Asp)
dbSNP gnomAD v4
8g.105801742A>TCA371951658ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1660A>T (p.Asn554Tyr)
c.1264A>T (p.Asn422Tyr)
n.1454A>T
n.180-3300T>A
n.191-3300T>A
c.1699A>T (p.Asn567Tyr)
c.1630A>T (p.Asn544Tyr)
c.1501A>T (p.Asn501Tyr)
c.1492A>T (p.Asn498Tyr)
8g.105801743A>CCA371951663ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1661A>C (p.Asn554Thr)
c.1265A>C (p.Asn422Thr)
n.1455A>C
n.180-3301T>G
n.191-3301T>G
c.1700A>C (p.Asn567Thr)
c.1631A>C (p.Asn544Thr)
c.1502A>C (p.Asn501Thr)
c.1493A>C (p.Asn498Thr)
8g.105801743A>GCA371951664ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1661A>G (p.Asn554Ser)
c.1265A>G (p.Asn422Ser)
n.1455A>G
n.180-3301T>C
n.191-3301T>C
c.1700A>G (p.Asn567Ser)
c.1631A>G (p.Asn544Ser)
c.1502A>G (p.Asn501Ser)
c.1493A>G (p.Asn498Ser)
8g.105801743A>TCA371951665ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1661A>T (p.Asn554Ile)
c.1265A>T (p.Asn422Ile)
n.1455A>T
n.180-3301T>A
n.191-3301T>A
c.1700A>T (p.Asn567Ile)
c.1631A>T (p.Asn544Ile)
c.1502A>T (p.Asn501Ile)
c.1493A>T (p.Asn498Ile)
8g.105801744C>ACA371951668ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1662C>A (p.Asn554Lys)
c.1266C>A (p.Asn422Lys)
n.1456C>A
n.180-3302G>T
n.191-3302G>T
c.1701C>A (p.Asn567Lys)
c.1632C>A (p.Asn544Lys)
c.1503C>A (p.Asn501Lys)
c.1494C>A (p.Asn498Lys)
8g.105801744C>GCA371951669ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1662C>G (p.Asn554Lys)
c.1266C>G (p.Asn422Lys)
n.1456C>G
n.180-3302G>C
n.191-3302G>C
c.1701C>G (p.Asn567Lys)
c.1632C>G (p.Asn544Lys)
c.1503C>G (p.Asn501Lys)
c.1494C>G (p.Asn498Lys)
8g.105801744C>TCA462650143ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1662C>T (p.Asn554=)
c.1266C>T (p.Asn422=)
n.1456C>T
n.180-3302G>A
n.191-3302G>A
c.1701C>T (p.Asn567=)
c.1632C>T (p.Asn544=)
c.1503C>T (p.Asn501=)
c.1494C>T (p.Asn498=)
8g.105801745A=CA1808332068ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1663A= (p.Ile555=)
c.1267A= (p.Ile423=)
n.1457A=
n.180-3303T=
n.191-3303T=
c.1702A= (p.Ile568=)
c.1633A= (p.Ile545=)
c.1504A= (p.Ile502=)
c.1495A= (p.Ile499=)
8g.105801745A>CCA371951670ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1663A>C (p.Ile555Leu)
c.1267A>C (p.Ile423Leu)
n.1457A>C
n.180-3303T>G
n.191-3303T>G
c.1702A>C (p.Ile568Leu)
c.1633A>C (p.Ile545Leu)
c.1504A>C (p.Ile502Leu)
c.1495A>C (p.Ile499Leu)
ClinVar dbSNP
8g.105801745A>GCA4839786ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1663A>G (p.Ile555Val)
c.1267A>G (p.Ile423Val)
n.1457A>G
n.180-3303T>C
n.191-3303T>C
c.1702A>G (p.Ile568Val)
c.1633A>G (p.Ile545Val)
c.1504A>G (p.Ile502Val)
c.1495A>G (p.Ile499Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.105801745A>TCA371951672ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1663A>T (p.Ile555Leu)
c.1267A>T (p.Ile423Leu)
n.1457A>T
n.180-3303T>A
n.191-3303T>A
c.1702A>T (p.Ile568Leu)
c.1633A>T (p.Ile545Leu)
c.1504A>T (p.Ile502Leu)
c.1495A>T (p.Ile499Leu)
8g.105801746T>ACA371951674ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1664T>A (p.Ile555Lys)
c.1268T>A (p.Ile423Lys)
n.1458T>A
n.180-3304A>T
n.191-3304A>T
c.1703T>A (p.Ile568Lys)
c.1634T>A (p.Ile545Lys)
c.1505T>A (p.Ile502Lys)
c.1496T>A (p.Ile499Lys)
8g.105801746T>CCA371951676ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1664T>C (p.Ile555Thr)
c.1268T>C (p.Ile423Thr)
n.1458T>C
n.180-3304A>G
n.191-3304A>G
c.1703T>C (p.Ile568Thr)
c.1634T>C (p.Ile545Thr)
c.1505T>C (p.Ile502Thr)
c.1496T>C (p.Ile499Thr)
COSMIC
8g.105801746T>GCA371951680ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1664T>G (p.Ile555Arg)
c.1268T>G (p.Ile423Arg)
n.1458T>G
n.180-3304A>C
n.191-3304A>C
c.1703T>G (p.Ile568Arg)
c.1634T>G (p.Ile545Arg)
c.1505T>G (p.Ile502Arg)
c.1496T>G (p.Ile499Arg)
8g.105801747A>CCA462650145ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1665A>C (p.Ile555=)
c.1269A>C (p.Ile423=)
n.1459A>C
n.180-3305T>G
n.191-3305T>G
c.1704A>C (p.Ile568=)
c.1635A>C (p.Ile545=)
c.1506A>C (p.Ile502=)
c.1497A>C (p.Ile499=)
8g.105801747A>GCA371951684ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1665A>G (p.Ile555Met)
c.1269A>G (p.Ile423Met)
n.1459A>G
n.180-3305T>C
n.191-3305T>C
c.1704A>G (p.Ile568Met)
c.1635A>G (p.Ile545Met)
c.1506A>G (p.Ile502Met)
c.1497A>G (p.Ile499Met)
8g.105801747A>TCA462650146ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1665A>T (p.Ile555=)
c.1269A>T (p.Ile423=)
n.1459A>T
n.180-3305T>A
n.191-3305T>A
c.1704A>T (p.Ile568=)
c.1635A>T (p.Ile545=)
c.1506A>T (p.Ile502=)
c.1497A>T (p.Ile499=)
8g.105801748A=CA1808332069ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1666A= (p.Thr556=)
c.1270A= (p.Thr424=)
n.1460A=
n.180-3306T=
n.191-3306T=
c.1705A= (p.Thr569=)
c.1636A= (p.Thr546=)
c.1507A= (p.Thr503=)
c.1498A= (p.Thr500=)
8g.105801748A>CCA371951689ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1666A>C (p.Thr556Pro)
c.1270A>C (p.Thr424Pro)
n.1460A>C
n.180-3306T>G
n.191-3306T>G
c.1705A>C (p.Thr569Pro)
c.1636A>C (p.Thr546Pro)
c.1507A>C (p.Thr503Pro)
c.1498A>C (p.Thr500Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.105801748A>GCA4839787ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1666A>G (p.Thr556Ala)
c.1270A>G (p.Thr424Ala)
n.1460A>G
n.180-3306T>C
n.191-3306T>C
c.1705A>G (p.Thr569Ala)
c.1636A>G (p.Thr546Ala)
c.1507A>G (p.Thr503Ala)
c.1498A>G (p.Thr500Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.105801748A>TCA371951690ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1666A>T (p.Thr556Ser)
c.1270A>T (p.Thr424Ser)
n.1460A>T
n.180-3306T>A
n.191-3306T>A
c.1705A>T (p.Thr569Ser)
c.1636A>T (p.Thr546Ser)
c.1507A>T (p.Thr503Ser)
c.1498A>T (p.Thr500Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105801749C>ACA371951694ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1667C>A (p.Thr556Lys)
c.1271C>A (p.Thr424Lys)
n.1461C>A
n.180-3307G>T
n.191-3307G>T
c.1706C>A (p.Thr569Lys)
c.1637C>A (p.Thr546Lys)
c.1508C>A (p.Thr503Lys)
c.1499C>A (p.Thr500Lys)
8g.105801749C=CA1808332070ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1667C= (p.Thr556=)
c.1271C= (p.Thr424=)
n.1461C=
n.180-3307G=
n.191-3307G=
c.1706C= (p.Thr569=)
c.1637C= (p.Thr546=)
c.1508C= (p.Thr503=)
c.1499C= (p.Thr500=)
8g.105801749C>GCA371951695ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1667C>G (p.Thr556Arg)
c.1271C>G (p.Thr424Arg)
n.1461C>G
n.180-3307G>C
n.191-3307G>C
c.1706C>G (p.Thr569Arg)
c.1637C>G (p.Thr546Arg)
c.1508C>G (p.Thr503Arg)
c.1499C>G (p.Thr500Arg)
8g.105801749C>TCA4839788ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1667C>T (p.Thr556Ile)
c.1271C>T (p.Thr424Ile)
n.1461C>T
n.180-3307G>A
n.191-3307G>A
c.1706C>T (p.Thr569Ile)
c.1637C>T (p.Thr546Ile)
c.1508C>T (p.Thr503Ile)
c.1499C>T (p.Thr500Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105801750A>CCA462650148ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1668A>C (p.Thr556=)
c.1272A>C (p.Thr424=)
n.1462A>C
n.180-3308T>G
n.191-3308T>G
c.1707A>C (p.Thr569=)
c.1638A>C (p.Thr546=)
c.1509A>C (p.Thr503=)
c.1500A>C (p.Thr500=)
8g.105801750A>GCA462650149ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1668A>G (p.Thr556=)
c.1272A>G (p.Thr424=)
n.1462A>G
n.180-3308T>C
n.191-3308T>C
c.1707A>G (p.Thr569=)
c.1638A>G (p.Thr546=)
c.1509A>G (p.Thr503=)
c.1500A>G (p.Thr500=)
8g.105801750A>TCA462650150ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1668A>T (p.Thr556=)
c.1272A>T (p.Thr424=)
n.1462A>T
n.180-3308T>A
n.191-3308T>A
c.1707A>T (p.Thr569=)
c.1638A>T (p.Thr546=)
c.1509A>T (p.Thr503=)
c.1500A>T (p.Thr500=)
8g.105801751T>ACA371951699ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1669T>A (p.Phe557Ile)
c.1273T>A (p.Phe425Ile)
n.1463T>A
n.180-3309A>T
n.191-3309A>T
c.1708T>A (p.Phe570Ile)
c.1639T>A (p.Phe547Ile)
c.1510T>A (p.Phe504Ile)
c.1501T>A (p.Phe501Ile)
8g.105801751T>CCA371951704ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1669T>C (p.Phe557Leu)
c.1273T>C (p.Phe425Leu)
n.1463T>C
n.180-3309A>G
n.191-3309A>G
c.1708T>C (p.Phe570Leu)
c.1639T>C (p.Phe547Leu)
c.1510T>C (p.Phe504Leu)
c.1501T>C (p.Phe501Leu)
8g.105801751T>GCA371951701ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1669T>G (p.Phe557Val)
c.1273T>G (p.Phe425Val)
n.1463T>G
n.180-3309A>C
n.191-3309A>C
c.1708T>G (p.Phe570Val)
c.1639T>G (p.Phe547Val)
c.1510T>G (p.Phe504Val)
c.1501T>G (p.Phe501Val)
gnomAD v4
8g.105801752T>ACA371951708ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1670T>A (p.Phe557Tyr)
c.1274T>A (p.Phe425Tyr)
n.1464T>A
n.180-3310A>T
n.191-3310A>T
c.1709T>A (p.Phe570Tyr)
c.1640T>A (p.Phe547Tyr)
c.1511T>A (p.Phe504Tyr)
c.1502T>A (p.Phe501Tyr)
8g.105801752T>CCA371951717ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1670T>C (p.Phe557Ser)
c.1274T>C (p.Phe425Ser)
n.1464T>C
n.180-3310A>G
n.191-3310A>G
c.1709T>C (p.Phe570Ser)
c.1640T>C (p.Phe547Ser)
c.1511T>C (p.Phe504Ser)
c.1502T>C (p.Phe501Ser)
8g.105801752T>GCA371951721ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1670T>G (p.Phe557Cys)
c.1274T>G (p.Phe425Cys)
n.1464T>G
n.180-3310A>C
n.191-3310A>C
c.1709T>G (p.Phe570Cys)
c.1640T>G (p.Phe547Cys)
c.1511T>G (p.Phe504Cys)
c.1502T>G (p.Phe501Cys)
8g.105801753C>ACA371951723ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1671C>A (p.Phe557Leu)
c.1275C>A (p.Phe425Leu)
n.1465C>A
n.180-3311G>T
n.191-3311G>T
c.1710C>A (p.Phe570Leu)
c.1641C>A (p.Phe547Leu)
c.1512C>A (p.Phe504Leu)
c.1503C>A (p.Phe501Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.105801753C=CA1808332071ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1671C= (p.Phe557=)
c.1275C= (p.Phe425=)
n.1465C=
n.180-3311G=
n.191-3311G=
c.1710C= (p.Phe570=)
c.1641C= (p.Phe547=)
c.1512C= (p.Phe504=)
c.1503C= (p.Phe501=)
8g.105801753C>GCA371951725ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1671C>G (p.Phe557Leu)
c.1275C>G (p.Phe425Leu)
n.1465C>G
n.180-3311G>C
n.191-3311G>C
c.1710C>G (p.Phe570Leu)
c.1641C>G (p.Phe547Leu)
c.1512C>G (p.Phe504Leu)
c.1503C>G (p.Phe501Leu)
dbSNP gnomAD v4
8g.105801753C>TCA462650152ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1671C>T (p.Phe557=)
c.1275C>T (p.Phe425=)
n.1465C>T
n.180-3311G>A
n.191-3311G>A
c.1710C>T (p.Phe570=)
c.1641C>T (p.Phe547=)
c.1512C>T (p.Phe504=)
c.1503C>T (p.Phe501=)
8g.105801754A>CCA371951728ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1672A>C (p.Asn558His)
c.1276A>C (p.Asn426His)
n.1466A>C
n.180-3312T>G
n.191-3312T>G
c.1711A>C (p.Asn571His)
c.1642A>C (p.Asn548His)
c.1513A>C (p.Asn505His)
c.1504A>C (p.Asn502His)
8g.105801754A>GCA371951731ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1672A>G (p.Asn558Asp)
c.1276A>G (p.Asn426Asp)
n.1466A>G
n.180-3312T>C
n.191-3312T>C
c.1711A>G (p.Asn571Asp)
c.1642A>G (p.Asn548Asp)
c.1513A>G (p.Asn505Asp)
c.1504A>G (p.Asn502Asp)
8g.105801754A>TCA371951733ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1672A>T (p.Asn558Tyr)
c.1276A>T (p.Asn426Tyr)
n.1466A>T
n.180-3312T>A
n.191-3312T>A
c.1711A>T (p.Asn571Tyr)
c.1642A>T (p.Asn548Tyr)
c.1513A>T (p.Asn505Tyr)
c.1504A>T (p.Asn502Tyr)
8g.105801757_105801759delCA2579226009ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1675_1677del (p.Asn559del)
c.1279_1281del (p.Asn427del)
n.1469_1471del
n.180-3314_180-3312del
n.191-3314_191-3312del
c.1714_1716del (p.Asn572del)
c.1645_1647del (p.Asn549del)
c.1516_1518del (p.Asn506del)
c.1507_1509del (p.Asn503del)
ClinVar dbSNP
8g.105801755A=CA1808332072ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1673A= (p.Asn558=)
c.1277A= (p.Asn426=)
n.1467A=
n.180-3313T=
n.191-3313T=
c.1712A= (p.Asn571=)
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c.1514A= (p.Asn505=)
c.1505A= (p.Asn502=)
8g.105801755A>CCA371951737ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1673A>C (p.Asn558Thr)
c.1277A>C (p.Asn426Thr)
n.1467A>C
n.180-3313T>G
n.191-3313T>G
c.1712A>C (p.Asn571Thr)
c.1643A>C (p.Asn548Thr)
c.1514A>C (p.Asn505Thr)
c.1505A>C (p.Asn502Thr)
8g.105801755A>GCA182649778ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1673A>G (p.Asn558Ser)
c.1277A>G (p.Asn426Ser)
n.1467A>G
n.180-3313T>C
n.191-3313T>C
c.1712A>G (p.Asn571Ser)
c.1643A>G (p.Asn548Ser)
c.1514A>G (p.Asn505Ser)
c.1505A>G (p.Asn502Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105801755A>TCA371951742ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1673A>T (p.Asn558Ile)
c.1277A>T (p.Asn426Ile)
n.1467A>T
n.180-3313T>A
n.191-3313T>A
c.1712A>T (p.Asn571Ile)
c.1643A>T (p.Asn548Ile)
c.1514A>T (p.Asn505Ile)
c.1505A>T (p.Asn502Ile)
8g.105801756T>ACA371951755ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1674T>A (p.Asn558Lys)
c.1278T>A (p.Asn426Lys)
n.1468T>A
n.180-3314A>T
n.191-3314A>T
c.1713T>A (p.Asn571Lys)
c.1644T>A (p.Asn548Lys)
c.1515T>A (p.Asn505Lys)
c.1506T>A (p.Asn502Lys)
8g.105801756T>CCA462650154ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1674T>C (p.Asn558=)
c.1278T>C (p.Asn426=)
n.1468T>C
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n.191-3314A>G
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c.1644T>C (p.Asn548=)
c.1515T>C (p.Asn505=)
c.1506T>C (p.Asn502=)
dbSNP
8g.105801756T>GCA371951758ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1674T>G (p.Asn558Lys)
c.1278T>G (p.Asn426Lys)
n.1468T>G
n.180-3314A>C
n.191-3314A>C
c.1713T>G (p.Asn571Lys)
c.1644T>G (p.Asn548Lys)
c.1515T>G (p.Asn505Lys)
c.1506T>G (p.Asn502Lys)
8g.105801756T=CA1808332073ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1674T= (p.Asn558=)
c.1278T= (p.Asn426=)
n.1468T=
n.180-3314A=
n.191-3314A=
c.1713T= (p.Asn571=)
c.1644T= (p.Asn548=)
c.1515T= (p.Asn505=)
c.1506T= (p.Asn502=)
8g.105801757A=CA1808332074ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1675A= (p.Asn559=)
c.1279A= (p.Asn427=)
n.1469A=
n.180-3315T=
n.191-3315T=
c.1714A= (p.Asn572=)
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c.1516A= (p.Asn506=)
c.1507A= (p.Asn503=)
8g.105801757A>CCA4839789ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1675A>C (p.Asn559His)
c.1279A>C (p.Asn427His)
n.1469A>C
n.180-3315T>G
n.191-3315T>G
c.1714A>C (p.Asn572His)
c.1645A>C (p.Asn549His)
c.1516A>C (p.Asn506His)
c.1507A>C (p.Asn503His)
dbSNP ExAC
8g.105801757A>GCA371951766ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1675A>G (p.Asn559Asp)
c.1279A>G (p.Asn427Asp)
n.1469A>G
n.180-3315T>C
n.191-3315T>C
c.1714A>G (p.Asn572Asp)
c.1645A>G (p.Asn549Asp)
c.1516A>G (p.Asn506Asp)
c.1507A>G (p.Asn503Asp)
8g.105801757A>TCA371951768ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1675A>T (p.Asn559Tyr)
c.1279A>T (p.Asn427Tyr)
n.1469A>T
n.180-3315T>A
n.191-3315T>A
c.1714A>T (p.Asn572Tyr)
c.1645A>T (p.Asn549Tyr)
c.1516A>T (p.Asn506Tyr)
c.1507A>T (p.Asn503Tyr)
8g.105801758A>CCA371951771ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1676A>C (p.Asn559Thr)
c.1280A>C (p.Asn427Thr)
n.1470A>C
n.180-3316T>G
n.191-3316T>G
c.1715A>C (p.Asn572Thr)
c.1646A>C (p.Asn549Thr)
c.1517A>C (p.Asn506Thr)
c.1508A>C (p.Asn503Thr)
8g.105801758A>GCA371951773ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1676A>G (p.Asn559Ser)
c.1280A>G (p.Asn427Ser)
n.1470A>G
n.180-3316T>C
n.191-3316T>C
c.1715A>G (p.Asn572Ser)
c.1646A>G (p.Asn549Ser)
c.1517A>G (p.Asn506Ser)
c.1508A>G (p.Asn503Ser)
8g.105801758A>TCA371951775ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1676A>T (p.Asn559Ile)
c.1280A>T (p.Asn427Ile)
n.1470A>T
n.180-3316T>A
n.191-3316T>A
c.1715A>T (p.Asn572Ile)
c.1646A>T (p.Asn549Ile)
c.1517A>T (p.Asn506Ile)
c.1508A>T (p.Asn503Ile)
8g.105801759T>ACA371951780ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1677T>A (p.Asn559Lys)
c.1281T>A (p.Asn427Lys)
n.1471T>A
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n.191-3317A>T
c.1716T>A (p.Asn572Lys)
c.1647T>A (p.Asn549Lys)
c.1518T>A (p.Asn506Lys)
c.1509T>A (p.Asn503Lys)
8g.105801759T>CCA462650157ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1677T>C (p.Asn559=)
c.1281T>C (p.Asn427=)
n.1471T>C
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n.191-3317A>G
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c.1509T>C (p.Asn503=)
8g.105801759T>GCA4839790ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1677T>G (p.Asn559Lys)
c.1281T>G (p.Asn427Lys)
n.1471T>G
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n.191-3317A>C
c.1716T>G (p.Asn572Lys)
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c.1518T>G (p.Asn506Lys)
c.1509T>G (p.Asn503Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.105801759T=CA1808332075ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1677T= (p.Asn559=)
c.1281T= (p.Asn427=)
n.1471T=
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n.191-3317A=
c.1716T= (p.Asn572=)
c.1647T= (p.Asn549=)
c.1518T= (p.Asn506=)
c.1509T= (p.Asn503=)
8g.105801760T>ACA371951787ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1678T>A (p.Leu560Met)
c.1282T>A (p.Leu428Met)
n.1472T>A
n.180-3318A>T
n.191-3318A>T
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c.1648T>A (p.Leu550Met)
c.1519T>A (p.Leu507Met)
c.1510T>A (p.Leu504Met)
8g.105801760T>CCA462650158ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1678T>C (p.Leu560=)
c.1282T>C (p.Leu428=)
n.1472T>C
n.180-3318A>G
n.191-3318A>G
c.1717T>C (p.Leu573=)
c.1648T>C (p.Leu550=)
c.1519T>C (p.Leu507=)
c.1510T>C (p.Leu504=)
8g.105801760T>GCA371951790ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1678T>G (p.Leu560Val)
c.1282T>G (p.Leu428Val)
n.1472T>G
n.180-3318A>C
n.191-3318A>C
c.1717T>G (p.Leu573Val)
c.1648T>G (p.Leu550Val)
c.1519T>G (p.Leu507Val)
c.1510T>G (p.Leu504Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105801760T=CA1808332076ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1678T= (p.Leu560=)
c.1282T= (p.Leu428=)
n.1472T=
n.180-3318A=
n.191-3318A=
c.1717T= (p.Leu573=)
c.1648T= (p.Leu550=)
c.1519T= (p.Leu507=)
c.1510T= (p.Leu504=)
8g.105801761T>ACA371951795ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1679T>A (p.Leu560Ter)
c.1283T>A (p.Leu428Ter)
n.1473T>A
n.180-3319A>T
n.191-3319A>T
c.1718T>A (p.Leu573Ter)
c.1649T>A (p.Leu550Ter)
c.1520T>A (p.Leu507Ter)
c.1511T>A (p.Leu504Ter)
8g.105801761T>CCA371951798ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1679T>C (p.Leu560Ser)
c.1283T>C (p.Leu428Ser)
n.1473T>C
n.180-3319A>G
n.191-3319A>G
c.1718T>C (p.Leu573Ser)
c.1649T>C (p.Leu550Ser)
c.1520T>C (p.Leu507Ser)
c.1511T>C (p.Leu504Ser)
8g.105801761T>GCA371951794ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1679T>G (p.Leu560Trp)
c.1283T>G (p.Leu428Trp)
n.1473T>G
n.180-3319A>C
n.191-3319A>C
c.1718T>G (p.Leu573Trp)
c.1649T>G (p.Leu550Trp)
c.1520T>G (p.Leu507Trp)
c.1511T>G (p.Leu504Trp)
gnomAD v4
8g.105801762G>ACA462650161ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1680G>A (p.Leu560=)
c.1284G>A (p.Leu428=)
n.1474G>A
n.180-3320C>T
n.191-3320C>T
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c.1650G>A (p.Leu550=)
c.1521G>A (p.Leu507=)
c.1512G>A (p.Leu504=)
8g.105801762G>CCA371951802ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1680G>C (p.Leu560Phe)
c.1284G>C (p.Leu428Phe)
n.1474G>C
n.180-3320C>G
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c.1719G>C (p.Leu573Phe)
c.1650G>C (p.Leu550Phe)
c.1521G>C (p.Leu507Phe)
c.1512G>C (p.Leu504Phe)
8g.105801762G>TCA371951806ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1680G>T (p.Leu560Phe)
c.1284G>T (p.Leu428Phe)
n.1474G>T
n.180-3320C>A
n.191-3320C>A
c.1719G>T (p.Leu573Phe)
c.1650G>T (p.Leu550Phe)
c.1521G>T (p.Leu507Phe)
c.1512G>T (p.Leu504Phe)
8g.105801763G>ACA371951809ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1681G>A (p.Asp561Asn)
c.1285G>A (p.Asp429Asn)
n.1475G>A
n.180-3321C>T
n.191-3321C>T
c.1720G>A (p.Asp574Asn)
c.1651G>A (p.Asp551Asn)
c.1522G>A (p.Asp508Asn)
c.1513G>A (p.Asp505Asn)
8g.105801763G>CCA371951815ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1681G>C (p.Asp561His)
c.1285G>C (p.Asp429His)
n.1475G>C
n.180-3321C>G
n.191-3321C>G
c.1720G>C (p.Asp574His)
c.1651G>C (p.Asp551His)
c.1522G>C (p.Asp508His)
c.1513G>C (p.Asp505His)
gnomAD v4
8g.105801763G=CA1808332077ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1681G= (p.Asp561=)
c.1285G= (p.Asp429=)
n.1475G=
n.180-3321C=
n.191-3321C=
c.1720G= (p.Asp574=)
c.1651G= (p.Asp551=)
c.1522G= (p.Asp508=)
c.1513G= (p.Asp505=)
8g.105801763G>TCA371951817ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1681G>T (p.Asp561Tyr)
c.1285G>T (p.Asp429Tyr)
n.1475G>T
n.180-3321C>A
n.191-3321C>A
c.1720G>T (p.Asp574Tyr)
c.1651G>T (p.Asp551Tyr)
c.1522G>T (p.Asp508Tyr)
c.1513G>T (p.Asp505Tyr)
dbSNP gnomAD v4
8g.105801764A=CA1808332078ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1682A= (p.Asp561=)
c.1286A= (p.Asp429=)
n.1476A=
n.180-3322T=
n.191-3322T=
c.1721A= (p.Asp574=)
c.1652A= (p.Asp551=)
c.1523A= (p.Asp508=)
c.1514A= (p.Asp505=)
8g.105801764A>CCA371951825ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1682A>C (p.Asp561Ala)
c.1286A>C (p.Asp429Ala)
n.1476A>C
n.180-3322T>G
n.191-3322T>G
c.1721A>C (p.Asp574Ala)
c.1652A>C (p.Asp551Ala)
c.1523A>C (p.Asp508Ala)
c.1514A>C (p.Asp505Ala)
8g.105801764A>GCA371951821ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1682A>G (p.Asp561Gly)
c.1286A>G (p.Asp429Gly)
n.1476A>G
n.180-3322T>C
n.191-3322T>C
c.1721A>G (p.Asp574Gly)
c.1652A>G (p.Asp551Gly)
c.1523A>G (p.Asp508Gly)
c.1514A>G (p.Asp505Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.105801764A>TCA371951823ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1682A>T (p.Asp561Val)
c.1286A>T (p.Asp429Val)
n.1476A>T
n.180-3322T>A
n.191-3322T>A
c.1721A>T (p.Asp574Val)
c.1652A>T (p.Asp551Val)
c.1523A>T (p.Asp508Val)
c.1514A>T (p.Asp505Val)
8g.105801765T>ACA371951829ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1683T>A (p.Asp561Glu)
c.1287T>A (p.Asp429Glu)
n.1477T>A
n.180-3323A>T
n.191-3323A>T
c.1722T>A (p.Asp574Glu)
c.1653T>A (p.Asp551Glu)
c.1524T>A (p.Asp508Glu)
c.1515T>A (p.Asp505Glu)
8g.105801765T>CCA462650163ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1683T>C (p.Asp561=)
c.1287T>C (p.Asp429=)
n.1477T>C
n.180-3323A>G
n.191-3323A>G
c.1722T>C (p.Asp574=)
c.1653T>C (p.Asp551=)
c.1524T>C (p.Asp508=)
c.1515T>C (p.Asp505=)
8g.105801765T>GCA371951830ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1683T>G (p.Asp561Glu)
c.1287T>G (p.Asp429Glu)
n.1477T>G
n.180-3323A>C
n.191-3323A>C
c.1722T>G (p.Asp574Glu)
c.1653T>G (p.Asp551Glu)
c.1524T>G (p.Asp508Glu)
c.1515T>G (p.Asp505Glu)
8g.105801766A>CCA371951833ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1684A>C (p.Asn562His)
c.1288A>C (p.Asn430His)
n.1478A>C
n.180-3324T>G
n.191-3324T>G
c.1723A>C (p.Asn575His)
c.1654A>C (p.Asn552His)
c.1525A>C (p.Asn509His)
c.1516A>C (p.Asn506His)
8g.105801766A>GCA371951834ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1684A>G (p.Asn562Asp)
c.1288A>G (p.Asn430Asp)
n.1478A>G
n.180-3324T>C
n.191-3324T>C
c.1723A>G (p.Asn575Asp)
c.1654A>G (p.Asn552Asp)
c.1525A>G (p.Asn509Asp)
c.1516A>G (p.Asn506Asp)
8g.105801766A>TCA371951835ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1684A>T (p.Asn562Tyr)
c.1288A>T (p.Asn430Tyr)
n.1478A>T
n.180-3324T>A
n.191-3324T>A
c.1723A>T (p.Asn575Tyr)
c.1654A>T (p.Asn552Tyr)
c.1525A>T (p.Asn509Tyr)
c.1516A>T (p.Asn506Tyr)
8g.105801767A>CCA371951836ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1685A>C (p.Asn562Thr)
c.1289A>C (p.Asn430Thr)
n.1479A>C
n.180-3325T>G
n.191-3325T>G
c.1724A>C (p.Asn575Thr)
c.1655A>C (p.Asn552Thr)
c.1526A>C (p.Asn509Thr)
c.1517A>C (p.Asn506Thr)
gnomAD v4
8g.105801767A>GCA371951839ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1685A>G (p.Asn562Ser)
c.1289A>G (p.Asn430Ser)
n.1479A>G
n.180-3325T>C
n.191-3325T>C
c.1724A>G (p.Asn575Ser)
c.1655A>G (p.Asn552Ser)
c.1526A>G (p.Asn509Ser)
c.1517A>G (p.Asn506Ser)
8g.105801767A>TCA371951838ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1685A>T (p.Asn562Ile)
c.1289A>T (p.Asn430Ile)
n.1479A>T
n.180-3325T>A
n.191-3325T>A
c.1724A>T (p.Asn575Ile)
c.1655A>T (p.Asn552Ile)
c.1526A>T (p.Asn509Ile)
c.1517A>T (p.Asn506Ile)
8g.105801768T>ACA371951843ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1686T>A (p.Asn562Lys)
c.1290T>A (p.Asn430Lys)
n.1480T>A
n.180-3326A>T
n.191-3326A>T
c.1725T>A (p.Asn575Lys)
c.1656T>A (p.Asn552Lys)
c.1527T>A (p.Asn509Lys)
c.1518T>A (p.Asn506Lys)
8g.105801768T>CCA462650165ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1686T>C (p.Asn562=)
c.1290T>C (p.Asn430=)
n.1480T>C
n.180-3326A>G
n.191-3326A>G
c.1725T>C (p.Asn575=)
c.1656T>C (p.Asn552=)
c.1527T>C (p.Asn509=)
c.1518T>C (p.Asn506=)
8g.105801768T>GCA371951845ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1686T>G (p.Asn562Lys)
c.1290T>G (p.Asn430Lys)
n.1480T>G
n.180-3326A>C
n.191-3326A>C
c.1725T>G (p.Asn575Lys)
c.1656T>G (p.Asn552Lys)
c.1527T>G (p.Asn509Lys)
c.1518T>G (p.Asn506Lys)
8g.105801769T>ACA371951848ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1687T>A (p.Tyr563Asn)
c.1291T>A (p.Tyr431Asn)
n.1481T>A
n.180-3327A>T
n.191-3327A>T
c.1726T>A (p.Tyr576Asn)
c.1657T>A (p.Tyr553Asn)
c.1528T>A (p.Tyr510Asn)
c.1519T>A (p.Tyr507Asn)
8g.105801769T>CCA371951850ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1687T>C (p.Tyr563His)
c.1291T>C (p.Tyr431His)
n.1481T>C
n.180-3327A>G
n.191-3327A>G
c.1726T>C (p.Tyr576His)
c.1657T>C (p.Tyr553His)
c.1528T>C (p.Tyr510His)
c.1519T>C (p.Tyr507His)
8g.105801769T>GCA371951853ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1687T>G (p.Tyr563Asp)
c.1291T>G (p.Tyr431Asp)
n.1481T>G
n.180-3327A>C
n.191-3327A>C
c.1726T>G (p.Tyr576Asp)
c.1657T>G (p.Tyr553Asp)
c.1528T>G (p.Tyr510Asp)
c.1519T>G (p.Tyr507Asp)
8g.105801770A>CCA371951859ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1688A>C (p.Tyr563Ser)
c.1292A>C (p.Tyr431Ser)
n.1482A>C
n.180-3328T>G
n.191-3328T>G
c.1727A>C (p.Tyr576Ser)
c.1658A>C (p.Tyr553Ser)
c.1529A>C (p.Tyr510Ser)
c.1520A>C (p.Tyr507Ser)
8g.105801770A>GCA371951868ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1688A>G (p.Tyr563Cys)
c.1292A>G (p.Tyr431Cys)
n.1482A>G
n.180-3328T>C
n.191-3328T>C
c.1727A>G (p.Tyr576Cys)
c.1658A>G (p.Tyr553Cys)
c.1529A>G (p.Tyr510Cys)
c.1520A>G (p.Tyr507Cys)
COSMIC
8g.105801770A>TCA371951871ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1688A>T (p.Tyr563Phe)
c.1292A>T (p.Tyr431Phe)
n.1482A>T
n.180-3328T>A
n.191-3328T>A
c.1727A>T (p.Tyr576Phe)
c.1658A>T (p.Tyr553Phe)
c.1529A>T (p.Tyr510Phe)
c.1520A>T (p.Tyr507Phe)
8g.105801771T>ACA371951875ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1689T>A (p.Tyr563Ter)
c.1293T>A (p.Tyr431Ter)
n.1483T>A
n.180-3329A>T
n.191-3329A>T
c.1728T>A (p.Tyr576Ter)
c.1659T>A (p.Tyr553Ter)
c.1530T>A (p.Tyr510Ter)
c.1521T>A (p.Tyr507Ter)
8g.105801771T>CCA462650168ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1689T>C (p.Tyr563=)
c.1293T>C (p.Tyr431=)
n.1483T>C
n.180-3329A>G
n.191-3329A>G
c.1728T>C (p.Tyr576=)
c.1659T>C (p.Tyr553=)
c.1530T>C (p.Tyr510=)
c.1521T>C (p.Tyr507=)
gnomAD v4
8g.105801771T>GCA371951877ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1689T>G (p.Tyr563Ter)
c.1293T>G (p.Tyr431Ter)
n.1483T>G
n.180-3329A>C
n.191-3329A>C
c.1728T>G (p.Tyr576Ter)
c.1659T>G (p.Tyr553Ter)
c.1530T>G (p.Tyr510Ter)
c.1521T>G (p.Tyr507Ter)
8g.105801772C>ACA371951880ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1690C>A (p.Leu564Ile)
c.1294C>A (p.Leu432Ile)
n.1484C>A
n.180-3330G>T
n.191-3330G>T
c.1729C>A (p.Leu577Ile)
c.1660C>A (p.Leu554Ile)
c.1531C>A (p.Leu511Ile)
c.1522C>A (p.Leu508Ile)
dbSNP
8g.105801772C=CA1808332079ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1690C= (p.Leu564=)
c.1294C= (p.Leu432=)
n.1484C=
n.180-3330G=
n.191-3330G=
c.1729C= (p.Leu577=)
c.1660C= (p.Leu554=)
c.1531C= (p.Leu511=)
c.1522C= (p.Leu508=)
8g.105801772C>GCA371951881ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1690C>G (p.Leu564Val)
c.1294C>G (p.Leu432Val)
n.1484C>G
n.180-3330G>C
n.191-3330G>C
c.1729C>G (p.Leu577Val)
c.1660C>G (p.Leu554Val)
c.1531C>G (p.Leu511Val)
c.1522C>G (p.Leu508Val)
COSMIC
8g.105801772C>TCA462650170ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1690C>T (p.Leu564=)
c.1294C>T (p.Leu432=)
n.1484C>T
n.180-3330G>A
n.191-3330G>A
c.1729C>T (p.Leu577=)
c.1660C>T (p.Leu554=)
c.1531C>T (p.Leu511=)
c.1522C>T (p.Leu508=)
8g.105801773T>ACA371951885ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1691T>A (p.Leu564Gln)
c.1295T>A (p.Leu432Gln)
n.1485T>A
n.180-3331A>T
n.191-3331A>T
c.1730T>A (p.Leu577Gln)
c.1661T>A (p.Leu554Gln)
c.1532T>A (p.Leu511Gln)
c.1523T>A (p.Leu508Gln)
8g.105801773T>CCA371951886ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1691T>C (p.Leu564Pro)
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
n.1485T>C
n.180-3331A>G
n.191-3331A>G
c.1730T>C (p.Leu577Pro)
c.1661T>C (p.Leu554Pro)
c.1532T>C (p.Leu511Pro)
c.1523T>C (p.Leu508Pro)
COSMIC
8g.105801773T>GCA371951884ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1691T>G (p.Leu564Arg)
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
n.1485T>G
n.180-3331A>C
n.191-3331A>C
c.1730T>G (p.Leu577Arg)
c.1661T>G (p.Leu554Arg)
c.1532T>G (p.Leu511Arg)
c.1523T>G (p.Leu508Arg)
8g.105801774A>CCA462650171ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1692A>C (p.Leu564=)
c.1296A>C (p.Leu432=)
n.1486A>C
n.180-3332T>G
n.191-3332T>G
c.1731A>C (p.Leu577=)
c.1662A>C (p.Leu554=)
c.1533A>C (p.Leu511=)
c.1524A>C (p.Leu508=)
8g.105801774A>GCA462650172ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1692A>G (p.Leu564=)
c.1296A>G (p.Leu432=)
n.1486A>G
n.180-3332T>C
n.191-3332T>C
c.1731A>G (p.Leu577=)
c.1662A>G (p.Leu554=)
c.1533A>G (p.Leu511=)
c.1524A>G (p.Leu508=)
gnomAD v4
8g.105801774A>TCA462650173ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1692A>T (p.Leu564=)
c.1296A>T (p.Leu432=)
n.1486A>T
n.180-3332T>A
n.191-3332T>A
c.1731A>T (p.Leu577=)
c.1662A>T (p.Leu554=)
c.1533A>T (p.Leu511=)
c.1524A>T (p.Leu508=)
8g.105801775G>ACA371951890ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1693G>A (p.Val565Met)
c.1297G>A (p.Val433Met)
n.1487G>A
n.180-3333C>T
n.191-3333C>T
c.1732G>A (p.Val578Met)
c.1663G>A (p.Val555Met)
c.1534G>A (p.Val512Met)
c.1525G>A (p.Val509Met)
gnomAD v4
8g.105801775G>CCA371951887ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1693G>C (p.Val565Leu)
c.1297G>C (p.Val433Leu)
n.1487G>C
n.180-3333C>G
n.191-3333C>G
c.1732G>C (p.Val578Leu)
c.1663G>C (p.Val555Leu)
c.1534G>C (p.Val512Leu)
c.1525G>C (p.Val509Leu)
8g.105801775G=CA1808332080ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1693G= (p.Val565=)
c.1297G= (p.Val433=)
n.1487G=
n.180-3333C=
n.191-3333C=
c.1732G= (p.Val578=)
c.1663G= (p.Val555=)
c.1534G= (p.Val512=)
c.1525G= (p.Val509=)
8g.105801775G>TCA4839791ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1693G>T (p.Val565Leu)
c.1297G>T (p.Val433Leu)
n.1487G>T
n.180-3333C>A
n.191-3333C>A
c.1732G>T (p.Val578Leu)
c.1663G>T (p.Val555Leu)
c.1534G>T (p.Val512Leu)
c.1525G>T (p.Val509Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105801776T>ACA371951894ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1694T>A (p.Val565Glu)
c.1298T>A (p.Val433Glu)
n.1488T>A
n.180-3334A>T
n.191-3334A>T
c.1733T>A (p.Val578Glu)
c.1664T>A (p.Val555Glu)
c.1535T>A (p.Val512Glu)
c.1526T>A (p.Val509Glu)
8g.105801776T>CCA371951896ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1694T>C (p.Val565Ala)
c.1298T>C (p.Val433Ala)
n.1488T>C
n.180-3334A>G
n.191-3334A>G
c.1733T>C (p.Val578Ala)
c.1664T>C (p.Val555Ala)
c.1535T>C (p.Val512Ala)
c.1526T>C (p.Val509Ala)
gnomAD v4
8g.105801776T>GCA371951898ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1694T>G (p.Val565Gly)
c.1298T>G (p.Val433Gly)
n.1488T>G
n.180-3334A>C
n.191-3334A>C
c.1733T>G (p.Val578Gly)
c.1664T>G (p.Val555Gly)
c.1535T>G (p.Val512Gly)
c.1526T>G (p.Val509Gly)
8g.105801777G>ACA462650174ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1695G>A (p.Val565=)
c.1299G>A (p.Val433=)
n.1489G>A
n.180-3335C>T
n.191-3335C>T
c.1734G>A (p.Val578=)
c.1665G>A (p.Val555=)
c.1536G>A (p.Val512=)
c.1527G>A (p.Val509=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.105801777G>CCA462650175ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1695G>C (p.Val565=)
c.1299G>C (p.Val433=)
n.1489G>C
n.180-3335C>G
n.191-3335C>G
c.1734G>C (p.Val578=)
c.1665G>C (p.Val555=)
c.1536G>C (p.Val512=)
c.1527G>C (p.Val509=)
8g.105801777G=CA1808332081ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1695G= (p.Val565=)
c.1299G= (p.Val433=)
n.1489G=
n.180-3335C=
n.191-3335C=
c.1734G= (p.Val578=)
c.1665G= (p.Val555=)
c.1536G= (p.Val512=)
c.1527G= (p.Val509=)
8g.105801777G>TCA462650176ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1695G>T (p.Val565=)
c.1299G>T (p.Val433=)
n.1489G>T
n.180-3335C>A
n.191-3335C>A
c.1734G>T (p.Val578=)
c.1665G>T (p.Val555=)
c.1536G>T (p.Val512=)
c.1527G>T (p.Val509=)
8g.105801778C>ACA371951903ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1696C>A (p.His566Asn)
c.1300C>A (p.His434Asn)
n.1490C>A
n.180-3336G>T
n.191-3336G>T
c.1735C>A (p.His579Asn)
c.1666C>A (p.His556Asn)
c.1537C>A (p.His513Asn)
c.1528C>A (p.His510Asn)
8g.105801778C>GCA371951905ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1696C>G (p.His566Asp)
c.1300C>G (p.His434Asp)
n.1490C>G
n.180-3336G>C
n.191-3336G>C
c.1735C>G (p.His579Asp)
c.1666C>G (p.His556Asp)
c.1537C>G (p.His513Asp)
c.1528C>G (p.His510Asp)
8g.105801778C>TCA371951907ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1696C>T (p.His566Tyr)
c.1300C>T (p.His434Tyr)
n.1490C>T
n.180-3336G>A
n.191-3336G>A
c.1735C>T (p.His579Tyr)
c.1666C>T (p.His556Tyr)
c.1537C>T (p.His513Tyr)
c.1528C>T (p.His510Tyr)
8g.105801779A>CCA371951913ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1697A>C (p.His566Pro)
c.1301A>C (p.His434Pro)
n.1491A>C
n.180-3337T>G
n.191-3337T>G
c.1736A>C (p.His579Pro)
c.1667A>C (p.His556Pro)
c.1538A>C (p.His513Pro)
c.1529A>C (p.His510Pro)
8g.105801779A>GCA371951914ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1697A>G (p.His566Arg)
c.1301A>G (p.His434Arg)
n.1491A>G
n.180-3337T>C
n.191-3337T>C
c.1736A>G (p.His579Arg)
c.1667A>G (p.His556Arg)
c.1538A>G (p.His513Arg)
c.1529A>G (p.His510Arg)
8g.105801779A>TCA371951915ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1697A>T (p.His566Leu)
c.1301A>T (p.His434Leu)
n.1491A>T
n.180-3337T>A
n.191-3337T>A
c.1736A>T (p.His579Leu)
c.1667A>T (p.His556Leu)
c.1538A>T (p.His513Leu)
c.1529A>T (p.His510Leu)
8g.105801780C>ACA371951916ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1698C>A (p.His566Gln)
c.1302C>A (p.His434Gln)
n.1492C>A
n.180-3338G>T
n.191-3338G>T
c.1737C>A (p.His579Gln)
c.1668C>A (p.His556Gln)
c.1539C>A (p.His513Gln)
c.1530C>A (p.His510Gln)
8g.105801780C>GCA371951918ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1698C>G (p.His566Gln)
c.1302C>G (p.His434Gln)
n.1492C>G
n.180-3338G>C
n.191-3338G>C
c.1737C>G (p.His579Gln)
c.1668C>G (p.His556Gln)
c.1539C>G (p.His513Gln)
c.1530C>G (p.His510Gln)
8g.105801780C>TCA462650179ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1698C>T (p.His566=)
c.1302C>T (p.His434=)
n.1492C>T
n.180-3338G>A
n.191-3338G>A
c.1737C>T (p.His579=)
c.1668C>T (p.His556=)
c.1539C>T (p.His513=)
c.1530C>T (p.His510=)
gnomAD v4
8g.105801781A>CCA371951922ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1699A>C (p.Lys567Gln)
c.1303A>C (p.Lys435Gln)
n.1493A>C
n.180-3339T>G
n.191-3339T>G
c.1738A>C (p.Lys580Gln)
c.1669A>C (p.Lys557Gln)
c.1540A>C (p.Lys514Gln)
c.1531A>C (p.Lys511Gln)
8g.105801781A>GCA371951926ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1699A>G (p.Lys567Glu)
c.1303A>G (p.Lys435Glu)
n.1493A>G
n.180-3339T>C
n.191-3339T>C
c.1738A>G (p.Lys580Glu)
c.1669A>G (p.Lys557Glu)
c.1540A>G (p.Lys514Glu)
c.1531A>G (p.Lys511Glu)
8g.105801781A>TCA371951924ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1699A>T (p.Lys567Ter)
c.1303A>T (p.Lys435Ter)
n.1493A>T
n.180-3339T>A
n.191-3339T>A
c.1738A>T (p.Lys580Ter)
c.1669A>T (p.Lys557Ter)
c.1540A>T (p.Lys514Ter)
c.1531A>T (p.Lys511Ter)
8g.105801782A>CCA371951929ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1700A>C (p.Lys567Thr)
c.1304A>C (p.Lys435Thr)
n.1494A>C
n.180-3340T>G
n.191-3340T>G
c.1739A>C (p.Lys580Thr)
c.1670A>C (p.Lys557Thr)
c.1541A>C (p.Lys514Thr)
c.1532A>C (p.Lys511Thr)
8g.105801782A>GCA371951930ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1700A>G (p.Lys567Arg)
c.1304A>G (p.Lys435Arg)
n.1494A>G
n.180-3340T>C
n.191-3340T>C
c.1739A>G (p.Lys580Arg)
c.1670A>G (p.Lys557Arg)
c.1541A>G (p.Lys514Arg)
c.1532A>G (p.Lys511Arg)
8g.105801782A>TCA371951931ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1700A>T (p.Lys567Ile)
c.1304A>T (p.Lys435Ile)
n.1494A>T
n.180-3340T>A
n.191-3340T>A
c.1739A>T (p.Lys580Ile)
c.1670A>T (p.Lys557Ile)
c.1541A>T (p.Lys514Ile)
c.1532A>T (p.Lys511Ile)
8g.105801783A>CCA371951933ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1701A>C (p.Lys567Asn)
c.1305A>C (p.Lys435Asn)
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n.191-3341T>G
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8g.105801783A>GCA462650180ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1701A>G (p.Lys567=)
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c.1740A>G (p.Lys580=)
c.1671A>G (p.Lys557=)
c.1542A>G (p.Lys514=)
c.1533A>G (p.Lys511=)
8g.105801783A>TCA371951938ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1701A>T (p.Lys567Asn)
c.1305A>T (p.Lys435Asn)
n.1495A>T
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